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| 17 | g.58213215T>A | CA2638966147 | MKS1 | c.750-125A>T (n.750-125A>T) c.321-125A>T (n.321-125A>T) c.*369-125A>T (n.*369-125A>T) c.621-125A>T (n.621-125A>T) c.615-125A>T (n.615-125A>T) n.2024-125A>T n.775-125A>T n.2576A>T c.*94-125A>T (n.*94-125A>T) n.2799-125A>T n.551-125A>T c.*157-125A>T (n.*157-125A>T) n.2377-125A>T n.2766-125A>T c.720-125A>T (n.720-125A>T) c.227-125A>T c.141-125A>T (n.141-125A>T) c.759-125A>T (n.759-125A>T) n.807-125A>T n.804-125A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58213215T>G | CA2638966148 | MKS1 | c.750-125A>C (n.750-125A>C) c.321-125A>C (n.321-125A>C) c.*369-125A>C (n.*369-125A>C) c.621-125A>C (n.621-125A>C) c.615-125A>C (n.615-125A>C) n.2024-125A>C n.775-125A>C n.2576A>C c.*94-125A>C (n.*94-125A>C) n.2799-125A>C n.551-125A>C c.*157-125A>C (n.*157-125A>C) n.2377-125A>C n.2766-125A>C c.720-125A>C (n.720-125A>C) c.227-125A>C c.141-125A>C (n.141-125A>C) c.759-125A>C (n.759-125A>C) n.807-125A>C n.804-125A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58213216G>A | CA656389169 | MKS1 | c.750-126C>T (n.750-126C>T) c.321-126C>T (n.321-126C>T) c.*369-126C>T (n.*369-126C>T) c.621-126C>T (n.621-126C>T) c.615-126C>T (n.615-126C>T) n.2024-126C>T n.775-126C>T n.2575C>T c.*94-126C>T (n.*94-126C>T) n.2799-126C>T n.551-126C>T c.*157-126C>T (n.*157-126C>T) n.2377-126C>T n.2766-126C>T c.720-126C>T (n.720-126C>T) c.227-126C>T c.141-126C>T (n.141-126C>T) c.759-126C>T (n.759-126C>T) n.807-126C>T n.804-126C>T | COSMIC |
| 17 | g.58213216G>T | CA2638966150 | MKS1 | c.750-126C>A (n.750-126C>A) c.321-126C>A (n.321-126C>A) c.*369-126C>A (n.*369-126C>A) c.621-126C>A (n.621-126C>A) c.615-126C>A (n.615-126C>A) n.2024-126C>A n.775-126C>A n.2575C>A c.*94-126C>A (n.*94-126C>A) n.2799-126C>A n.551-126C>A c.*157-126C>A (n.*157-126C>A) n.2377-126C>A n.2766-126C>A c.720-126C>A (n.720-126C>A) c.227-126C>A c.141-126C>A (n.141-126C>A) c.759-126C>A (n.759-126C>A) n.807-126C>A n.804-126C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58213216_58213225del | CA2809971403 | MKS1 | c.750-135_750-126del (n.750-135_750-126del) c.321-135_321-126del (n.321-135_321-126del) c.*369-135_*369-126del (n.*369-135_*369-126del) c.621-135_621-126del (n.621-135_621-126del) c.615-135_615-126del (n.615-135_615-126del) n.2024-135_2024-126del n.775-135_775-126del n.2566_2575del c.*94-135_*94-126del (n.*94-135_*94-126del) n.2799-135_2799-126del n.551-135_551-126del c.*157-135_*157-126del (n.*157-135_*157-126del) n.2377-135_2377-126del n.2766-135_2766-126del c.720-135_720-126del (n.720-135_720-126del) c.227-135_227-126del c.141-135_141-126del (n.141-135_141-126del) c.759-135_759-126del (n.759-135_759-126del) n.807-135_807-126del n.804-135_804-126del | |
| 17 | g.58213217G>A | CA2809971405 | MKS1 | c.750-127C>T (n.750-127C>T) c.321-127C>T (n.321-127C>T) c.*369-127C>T (n.*369-127C>T) c.621-127C>T (n.621-127C>T) c.615-127C>T (n.615-127C>T) n.2024-127C>T n.775-127C>T n.2574C>T c.*94-127C>T (n.*94-127C>T) n.2799-127C>T n.551-127C>T c.*157-127C>T (n.*157-127C>T) n.2377-127C>T n.2766-127C>T c.720-127C>T (n.720-127C>T) c.227-127C>T c.141-127C>T (n.141-127C>T) c.759-127C>T (n.759-127C>T) n.807-127C>T n.804-127C>T | |
| 17 | g.58213217G>C | CA292012967 | MKS1 | c.750-127C>G (n.750-127C>G) c.321-127C>G (n.321-127C>G) c.*369-127C>G (n.*369-127C>G) c.621-127C>G (n.621-127C>G) c.615-127C>G (n.615-127C>G) n.2024-127C>G n.775-127C>G n.2574C>G c.*94-127C>G (n.*94-127C>G) n.2799-127C>G n.551-127C>G c.*157-127C>G (n.*157-127C>G) n.2377-127C>G n.2766-127C>G c.720-127C>G (n.720-127C>G) c.227-127C>G c.141-127C>G (n.141-127C>G) c.759-127C>G (n.759-127C>G) n.807-127C>G n.804-127C>G | dbSNP |
| 17 | g.58213217G= | CA2267604974 | MKS1 | c.750-127C= (n.750-127C=) c.321-127C= (n.321-127C=) c.*369-127C= (n.*369-127C=) c.621-127C= (n.621-127C=) c.615-127C= (n.615-127C=) n.2024-127C= n.775-127C= n.2574C= c.*94-127C= (n.*94-127C=) n.2799-127C= n.551-127C= c.*157-127C= (n.*157-127C=) n.2377-127C= n.2766-127C= c.720-127C= (n.720-127C=) c.227-127C= c.141-127C= (n.141-127C=) c.759-127C= (n.759-127C=) n.807-127C= n.804-127C= | |
| 17 | g.58213217G>T | CA2638966153 | MKS1 | c.750-127C>A (n.750-127C>A) c.321-127C>A (n.321-127C>A) c.*369-127C>A (n.*369-127C>A) c.621-127C>A (n.621-127C>A) c.615-127C>A (n.615-127C>A) n.2024-127C>A n.775-127C>A n.2574C>A c.*94-127C>A (n.*94-127C>A) n.2799-127C>A n.551-127C>A c.*157-127C>A (n.*157-127C>A) n.2377-127C>A n.2766-127C>A c.720-127C>A (n.720-127C>A) c.227-127C>A c.141-127C>A (n.141-127C>A) c.759-127C>A (n.759-127C>A) n.807-127C>A n.804-127C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58213218_58213225del | CA2809971404 | MKS1 | c.750-134_750-127del (n.750-134_750-127del) c.321-134_321-127del (n.321-134_321-127del) c.*369-134_*369-127del (n.*369-134_*369-127del) c.621-134_621-127del (n.621-134_621-127del) c.615-134_615-127del (n.615-134_615-127del) n.2024-134_2024-127del n.775-134_775-127del n.2567_2574del c.*94-134_*94-127del (n.*94-134_*94-127del) n.2799-134_2799-127del n.551-134_551-127del c.*157-134_*157-127del (n.*157-134_*157-127del) n.2377-134_2377-127del n.2766-134_2766-127del c.720-134_720-127del (n.720-134_720-127del) c.227-134_227-127del c.141-134_141-127del (n.141-134_141-127del) c.759-134_759-127del (n.759-134_759-127del) n.807-134_807-127del n.804-134_804-127del | |
| 17 | g.58213217_58213218insACTC | CA2809971406 | MKS1 | c.750-128_750-127insGAGT (n.750-128_750-127insGAGT) c.321-128_321-127insGAGT (n.321-128_321-127insGAGT) c.*369-128_*369-127insGAGT (n.*369-128_*369-127insGAGT) c.621-128_621-127insGAGT (n.621-128_621-127insGAGT) c.615-128_615-127insGAGT (n.615-128_615-127insGAGT) n.2024-128_2024-127insGAGT n.775-128_775-127insGAGT n.2573_2574insGAGT c.*94-128_*94-127insGAGT (n.*94-128_*94-127insGAGT) n.2799-128_2799-127insGAGT n.551-128_551-127insGAGT c.*157-128_*157-127insGAGT (n.*157-128_*157-127insGAGT) n.2377-128_2377-127insGAGT n.2766-128_2766-127insGAGT c.720-128_720-127insGAGT (n.720-128_720-127insGAGT) c.227-128_227-127insGAGT c.141-128_141-127insGAGT (n.141-128_141-127insGAGT) c.759-128_759-127insGAGT (n.759-128_759-127insGAGT) n.807-128_807-127insGAGT n.804-128_804-127insGAGT | |
| 17 | g.58213218C>A | CA2638966154 | MKS1 | c.750-128G>T (n.750-128G>T) c.321-128G>T (n.321-128G>T) c.*369-128G>T (n.*369-128G>T) c.621-128G>T (n.621-128G>T) c.615-128G>T (n.615-128G>T) n.2024-128G>T n.775-128G>T n.2573G>T c.*94-128G>T (n.*94-128G>T) n.2799-128G>T n.551-128G>T c.*157-128G>T (n.*157-128G>T) n.2377-128G>T n.2766-128G>T c.720-128G>T (n.720-128G>T) c.227-128G>T c.141-128G>T (n.141-128G>T) c.759-128G>T (n.759-128G>T) n.807-128G>T n.804-128G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58213218C>T | CA2638966155 | MKS1 | c.750-128G>A (n.750-128G>A) c.321-128G>A (n.321-128G>A) c.*369-128G>A (n.*369-128G>A) c.621-128G>A (n.621-128G>A) c.615-128G>A (n.615-128G>A) n.2024-128G>A n.775-128G>A n.2573G>A c.*94-128G>A (n.*94-128G>A) n.2799-128G>A n.551-128G>A c.*157-128G>A (n.*157-128G>A) n.2377-128G>A n.2766-128G>A c.720-128G>A (n.720-128G>A) c.227-128G>A c.141-128G>A (n.141-128G>A) c.759-128G>A (n.759-128G>A) n.807-128G>A n.804-128G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58213219T>A | CA2638966156 | MKS1 | c.750-129A>T (n.750-129A>T) c.321-129A>T (n.321-129A>T) c.*369-129A>T (n.*369-129A>T) c.621-129A>T (n.621-129A>T) c.615-129A>T (n.615-129A>T) n.2024-129A>T n.775-129A>T n.2572A>T c.*94-129A>T (n.*94-129A>T) n.2799-129A>T n.551-129A>T c.*157-129A>T (n.*157-129A>T) n.2377-129A>T n.2766-129A>T c.720-129A>T (n.720-129A>T) c.227-129A>T c.141-129A>T (n.141-129A>T) c.759-129A>T (n.759-129A>T) n.807-129A>T n.804-129A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58213219T>C | CA2638966157 | MKS1 | c.750-129A>G (n.750-129A>G) c.321-129A>G (n.321-129A>G) c.*369-129A>G (n.*369-129A>G) c.621-129A>G (n.621-129A>G) c.615-129A>G (n.615-129A>G) n.2024-129A>G n.775-129A>G n.2572A>G c.*94-129A>G (n.*94-129A>G) n.2799-129A>G n.551-129A>G c.*157-129A>G (n.*157-129A>G) n.2377-129A>G n.2766-129A>G c.720-129A>G (n.720-129A>G) c.227-129A>G c.141-129A>G (n.141-129A>G) c.759-129A>G (n.759-129A>G) n.807-129A>G n.804-129A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58213219_58213221del | CA2809971409 | MKS1 | c.750-131_750-129del (n.750-131_750-129del) c.321-131_321-129del (n.321-131_321-129del) c.*369-131_*369-129del (n.*369-131_*369-129del) c.621-131_621-129del (n.621-131_621-129del) c.615-131_615-129del (n.615-131_615-129del) n.2024-131_2024-129del n.775-131_775-129del n.2570_2572del c.*94-131_*94-129del (n.*94-131_*94-129del) n.2799-131_2799-129del n.551-131_551-129del c.*157-131_*157-129del (n.*157-131_*157-129del) n.2377-131_2377-129del n.2766-131_2766-129del c.720-131_720-129del (n.720-131_720-129del) c.227-131_227-129del c.141-131_141-129del (n.141-131_141-129del) c.759-131_759-129del (n.759-131_759-129del) n.807-131_807-129del n.804-131_804-129del | |
| 17 | g.58213220_58213221del | CA2809971407 | MKS1 | c.750-130_750-129del (n.750-130_750-129del) c.321-130_321-129del (n.321-130_321-129del) c.*369-130_*369-129del (n.*369-130_*369-129del) c.621-130_621-129del (n.621-130_621-129del) c.615-130_615-129del (n.615-130_615-129del) n.2024-130_2024-129del n.775-130_775-129del n.2571_2572del c.*94-130_*94-129del (n.*94-130_*94-129del) n.2799-130_2799-129del n.551-130_551-129del c.*157-130_*157-129del (n.*157-130_*157-129del) n.2377-130_2377-129del n.2766-130_2766-129del c.720-130_720-129del (n.720-130_720-129del) c.227-130_227-129del c.141-130_141-129del (n.141-130_141-129del) c.759-130_759-129del (n.759-130_759-129del) n.807-130_807-129del n.804-130_804-129del | |
| 17 | g.58213219_58213225del | CA2809971410 | MKS1 | c.750-135_750-129del (n.750-135_750-129del) c.321-135_321-129del (n.321-135_321-129del) c.*369-135_*369-129del (n.*369-135_*369-129del) c.621-135_621-129del (n.621-135_621-129del) c.615-135_615-129del (n.615-135_615-129del) n.2024-135_2024-129del n.775-135_775-129del n.2566_2572del c.*94-135_*94-129del (n.*94-135_*94-129del) n.2799-135_2799-129del n.551-135_551-129del c.*157-135_*157-129del (n.*157-135_*157-129del) n.2377-135_2377-129del n.2766-135_2766-129del c.720-135_720-129del (n.720-135_720-129del) c.227-135_227-129del c.141-135_141-129del (n.141-135_141-129del) c.759-135_759-129del (n.759-135_759-129del) n.807-135_807-129del n.804-135_804-129del | |
| 17 | g.58213219_58213220insACA | CA2809971411 | MKS1 | c.750-130_750-129insTGT (n.750-130_750-129insTGT) c.321-130_321-129insTGT (n.321-130_321-129insTGT) c.*369-130_*369-129insTGT (n.*369-130_*369-129insTGT) c.621-130_621-129insTGT (n.621-130_621-129insTGT) c.615-130_615-129insTGT (n.615-130_615-129insTGT) n.2024-130_2024-129insTGT n.775-130_775-129insTGT n.2571_2572insTGT c.*94-130_*94-129insTGT (n.*94-130_*94-129insTGT) n.2799-130_2799-129insTGT n.551-130_551-129insTGT c.*157-130_*157-129insTGT (n.*157-130_*157-129insTGT) n.2377-130_2377-129insTGT n.2766-130_2766-129insTGT c.720-130_720-129insTGT (n.720-130_720-129insTGT) c.227-130_227-129insTGT c.141-130_141-129insTGT (n.141-130_141-129insTGT) c.759-130_759-129insTGT (n.759-130_759-129insTGT) n.807-130_807-129insTGT n.804-130_804-129insTGT | |
| 17 | g.58213220G>A | CA2638966158 | MKS1 | c.750-130C>T (n.750-130C>T) c.321-130C>T (n.321-130C>T) c.*369-130C>T (n.*369-130C>T) c.621-130C>T (n.621-130C>T) c.615-130C>T (n.615-130C>T) n.2024-130C>T n.775-130C>T n.2571C>T c.*94-130C>T (n.*94-130C>T) n.2799-130C>T n.551-130C>T c.*157-130C>T (n.*157-130C>T) n.2377-130C>T n.2766-130C>T c.720-130C>T (n.720-130C>T) c.227-130C>T c.141-130C>T (n.141-130C>T) c.759-130C>T (n.759-130C>T) n.807-130C>T n.804-130C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58213220G>T | CA2638966159 | MKS1 | c.750-130C>A (n.750-130C>A) c.321-130C>A (n.321-130C>A) c.*369-130C>A (n.*369-130C>A) c.621-130C>A (n.621-130C>A) c.615-130C>A (n.615-130C>A) n.2024-130C>A n.775-130C>A n.2571C>A c.*94-130C>A (n.*94-130C>A) n.2799-130C>A n.551-130C>A c.*157-130C>A (n.*157-130C>A) n.2377-130C>A n.2766-130C>A c.720-130C>A (n.720-130C>A) c.227-130C>A c.141-130C>A (n.141-130C>A) c.759-130C>A (n.759-130C>A) n.807-130C>A n.804-130C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58213221T>A | CA292012973 | MKS1 | c.750-131A>T (n.750-131A>T) c.321-131A>T (n.321-131A>T) c.*369-131A>T (n.*369-131A>T) c.621-131A>T (n.621-131A>T) c.615-131A>T (n.615-131A>T) n.2024-131A>T n.775-131A>T n.2570A>T c.*94-131A>T (n.*94-131A>T) n.2799-131A>T n.551-131A>T c.*157-131A>T (n.*157-131A>T) n.2377-131A>T n.2766-131A>T c.720-131A>T (n.720-131A>T) c.227-131A>T c.141-131A>T (n.141-131A>T) c.759-131A>T (n.759-131A>T) n.807-131A>T n.804-131A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58213221T>G | CA2267604976 | MKS1 | c.750-131A>C (n.750-131A>C) c.321-131A>C (n.321-131A>C) c.*369-131A>C (n.*369-131A>C) c.621-131A>C (n.621-131A>C) c.615-131A>C (n.615-131A>C) n.2024-131A>C n.775-131A>C n.2570A>C c.*94-131A>C (n.*94-131A>C) n.2799-131A>C n.551-131A>C c.*157-131A>C (n.*157-131A>C) n.2377-131A>C n.2766-131A>C c.720-131A>C (n.720-131A>C) c.227-131A>C c.141-131A>C (n.141-131A>C) c.759-131A>C (n.759-131A>C) n.807-131A>C n.804-131A>C | dbSNP |
| 17 | g.58213221T= | CA2267604975 | MKS1 | c.750-131A= (n.750-131A=) c.321-131A= (n.321-131A=) c.*369-131A= (n.*369-131A=) c.621-131A= (n.621-131A=) c.615-131A= (n.615-131A=) n.2024-131A= n.775-131A= n.2570A= c.*94-131A= (n.*94-131A=) n.2799-131A= n.551-131A= c.*157-131A= (n.*157-131A=) n.2377-131A= n.2766-131A= c.720-131A= (n.720-131A=) c.227-131A= c.141-131A= (n.141-131A=) c.759-131A= (n.759-131A=) n.807-131A= n.804-131A= | |
| 17 | g.58213223T>C | CA773498127 | MKS1 | c.750-133A>G (n.750-133A>G) c.321-133A>G (n.321-133A>G) c.*369-133A>G (n.*369-133A>G) c.621-133A>G (n.621-133A>G) c.615-133A>G (n.615-133A>G) n.2024-133A>G n.775-133A>G n.2568A>G c.*94-133A>G (n.*94-133A>G) n.2799-133A>G n.551-133A>G c.*157-133A>G (n.*157-133A>G) n.2377-133A>G n.2766-133A>G c.720-133A>G (n.720-133A>G) c.227-133A>G c.141-133A>G (n.141-133A>G) c.759-133A>G (n.759-133A>G) n.807-133A>G n.804-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58213223T= | CA2267604977 | MKS1 | c.750-133A= (n.750-133A=) c.321-133A= (n.321-133A=) c.*369-133A= (n.*369-133A=) c.621-133A= (n.621-133A=) c.615-133A= (n.615-133A=) n.2024-133A= n.775-133A= n.2568A= c.*94-133A= (n.*94-133A=) n.2799-133A= n.551-133A= c.*157-133A= (n.*157-133A=) n.2377-133A= n.2766-133A= c.720-133A= (n.720-133A=) c.227-133A= c.141-133A= (n.141-133A=) c.759-133A= (n.759-133A=) n.807-133A= n.804-133A= | |
| 17 | g.58213223_58213230del | CA2809971412 | MKS1 | c.750-140_750-133del (n.750-140_750-133del) c.321-140_321-133del (n.321-140_321-133del) c.*369-140_*369-133del (n.*369-140_*369-133del) c.621-140_621-133del (n.621-140_621-133del) c.615-140_615-133del (n.615-140_615-133del) n.2024-140_2024-133del n.775-140_775-133del n.2561_2568del c.*94-140_*94-133del (n.*94-140_*94-133del) n.2799-140_2799-133del n.551-140_551-133del c.*157-140_*157-133del (n.*157-140_*157-133del) n.2377-140_2377-133del n.2766-140_2766-133del c.720-140_720-133del (n.720-140_720-133del) c.227-140_227-133del c.141-140_141-133del (n.141-140_141-133del) c.759-140_759-133del (n.759-140_759-133del) n.807-140_807-133del n.804-140_804-133del | |
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| 17 | g.58213225G>C | CA2809971414 | MKS1 | c.750-135C>G (n.750-135C>G) c.321-135C>G (n.321-135C>G) c.*369-135C>G (n.*369-135C>G) c.621-135C>G (n.621-135C>G) c.615-135C>G (n.615-135C>G) n.2024-135C>G n.775-135C>G n.2566C>G c.*94-135C>G (n.*94-135C>G) n.2799-135C>G n.551-135C>G c.*157-135C>G (n.*157-135C>G) n.2377-135C>G n.2766-135C>G c.720-135C>G (n.720-135C>G) c.227-135C>G c.141-135C>G (n.141-135C>G) c.759-135C>G (n.759-135C>G) n.807-135C>G n.804-135C>G | |
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| 17 | g.58213228G>T | CA292013002 | MKS1 | c.750-138C>A (n.750-138C>A) c.321-138C>A (n.321-138C>A) c.*369-138C>A (n.*369-138C>A) c.621-138C>A (n.621-138C>A) c.615-138C>A (n.615-138C>A) n.2024-138C>A n.775-138C>A n.2563C>A c.*94-138C>A (n.*94-138C>A) n.2799-138C>A n.551-138C>A c.*157-138C>A (n.*157-138C>A) n.2377-138C>A n.2766-138C>A c.720-138C>A (n.720-138C>A) c.227-138C>A c.141-138C>A (n.141-138C>A) c.759-138C>A (n.759-138C>A) n.807-138C>A n.804-138C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.58213231C>A | CA2638966170 | MKS1 | c.750-141G>T (n.750-141G>T) c.321-141G>T (n.321-141G>T) c.*369-141G>T (n.*369-141G>T) c.621-141G>T (n.621-141G>T) c.615-141G>T (n.615-141G>T) n.2024-141G>T n.775-141G>T n.2560G>T c.*94-141G>T (n.*94-141G>T) n.2799-141G>T n.551-141G>T c.*157-141G>T (n.*157-141G>T) n.2377-141G>T n.2766-141G>T c.720-141G>T (n.720-141G>T) c.227-141G>T c.141-141G>T (n.141-141G>T) c.759-141G>T (n.759-141G>T) n.807-141G>T n.804-141G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.58213231C>G | CA773498149 | MKS1 | c.750-141G>C (n.750-141G>C) c.321-141G>C (n.321-141G>C) c.*369-141G>C (n.*369-141G>C) c.621-141G>C (n.621-141G>C) c.615-141G>C (n.615-141G>C) n.2024-141G>C n.775-141G>C n.2560G>C c.*94-141G>C (n.*94-141G>C) n.2799-141G>C n.551-141G>C c.*157-141G>C (n.*157-141G>C) n.2377-141G>C n.2766-141G>C c.720-141G>C (n.720-141G>C) c.227-141G>C c.141-141G>C (n.141-141G>C) c.759-141G>C (n.759-141G>C) n.807-141G>C n.804-141G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58213231C>T | CA985003930 | MKS1 | c.750-141G>A (n.750-141G>A) c.321-141G>A (n.321-141G>A) c.*369-141G>A (n.*369-141G>A) c.621-141G>A (n.621-141G>A) c.615-141G>A (n.615-141G>A) n.2024-141G>A n.775-141G>A n.2560G>A c.*94-141G>A (n.*94-141G>A) n.2799-141G>A n.551-141G>A c.*157-141G>A (n.*157-141G>A) n.2377-141G>A n.2766-141G>A c.720-141G>A (n.720-141G>A) c.227-141G>A c.141-141G>A (n.141-141G>A) c.759-141G>A (n.759-141G>A) n.807-141G>A n.804-141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58213234_58213240del | CA2809971430 | MKS1 | c.750-148_750-142del (n.750-148_750-142del) c.321-148_321-142del (n.321-148_321-142del) c.*369-148_*369-142del (n.*369-148_*369-142del) c.621-148_621-142del (n.621-148_621-142del) c.615-148_615-142del (n.615-148_615-142del) n.2024-148_2024-142del n.775-148_775-142del n.2553_2559del c.*94-148_*94-142del (n.*94-148_*94-142del) n.2799-148_2799-142del n.551-148_551-142del c.*157-148_*157-142del (n.*157-148_*157-142del) n.2377-148_2377-142del n.2766-148_2766-142del c.720-148_720-142del (n.720-148_720-142del) c.227-148_227-142del c.141-148_141-142del (n.141-148_141-142del) c.759-148_759-142del (n.759-148_759-142del) n.807-148_807-142del n.804-148_804-142del | |
| 17 | g.58213233G>A | CA2638966174 | MKS1 | c.750-143C>T (n.750-143C>T) c.321-143C>T (n.321-143C>T) c.*369-143C>T (n.*369-143C>T) c.621-143C>T (n.621-143C>T) c.615-143C>T (n.615-143C>T) n.2024-143C>T n.775-143C>T n.2558C>T c.*94-143C>T (n.*94-143C>T) n.2799-143C>T n.551-143C>T c.*157-143C>T (n.*157-143C>T) n.2377-143C>T n.2766-143C>T c.720-143C>T (n.720-143C>T) c.227-143C>T c.141-143C>T (n.141-143C>T) c.759-143C>T (n.759-143C>T) n.807-143C>T n.804-143C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58213233G>C | CA2638966176 | MKS1 | c.750-143C>G (n.750-143C>G) c.321-143C>G (n.321-143C>G) c.*369-143C>G (n.*369-143C>G) c.621-143C>G (n.621-143C>G) c.615-143C>G (n.615-143C>G) n.2024-143C>G n.775-143C>G n.2558C>G c.*94-143C>G (n.*94-143C>G) n.2799-143C>G n.551-143C>G c.*157-143C>G (n.*157-143C>G) n.2377-143C>G n.2766-143C>G c.720-143C>G (n.720-143C>G) c.227-143C>G c.141-143C>G (n.141-143C>G) c.759-143C>G (n.759-143C>G) n.807-143C>G n.804-143C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58213233_58213235delinsGGA | CA2267604982 | MKS1 | c.750-145_750-143delinsTCC (n.750-145_750-143delinsTCC) c.321-145_321-143delinsTCC (n.321-145_321-143delinsTCC) c.*369-145_*369-143delinsTCC (n.*369-145_*369-143delinsTCC) c.621-145_621-143delinsTCC (n.621-145_621-143delinsTCC) c.615-145_615-143delinsTCC (n.615-145_615-143delinsTCC) n.2024-145_2024-143delinsTCC n.775-145_775-143delinsTCC n.2556_2558delinsTCC c.*94-145_*94-143delinsTCC (n.*94-145_*94-143delinsTCC) n.2799-145_2799-143delinsTCC n.551-145_551-143delinsTCC c.*157-145_*157-143delinsTCC (n.*157-145_*157-143delinsTCC) n.2377-145_2377-143delinsTCC n.2766-145_2766-143delinsTCC c.720-145_720-143delinsTCC (n.720-145_720-143delinsTCC) c.227-145_227-143delinsTCC c.141-145_141-143delinsTCC (n.141-145_141-143delinsTCC) c.759-145_759-143delinsTCC (n.759-145_759-143delinsTCC) n.807-145_807-143delinsTCC n.804-145_804-143delinsTCC | |
| 17 | g.58213234G>A | CA2267604985 | MKS1 | c.750-144C>T (n.750-144C>T) c.321-144C>T (n.321-144C>T) c.*369-144C>T (n.*369-144C>T) c.621-144C>T (n.621-144C>T) c.615-144C>T (n.615-144C>T) n.2024-144C>T n.775-144C>T n.2557C>T c.*94-144C>T (n.*94-144C>T) n.2799-144C>T n.551-144C>T c.*157-144C>T (n.*157-144C>T) n.2377-144C>T n.2766-144C>T c.720-144C>T (n.720-144C>T) c.227-144C>T c.141-144C>T (n.141-144C>T) c.759-144C>T (n.759-144C>T) n.807-144C>T n.804-144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58213234G>C | CA292013015 | MKS1 | c.750-144C>G (n.750-144C>G) c.321-144C>G (n.321-144C>G) c.*369-144C>G (n.*369-144C>G) c.621-144C>G (n.621-144C>G) c.615-144C>G (n.615-144C>G) n.2024-144C>G n.775-144C>G n.2557C>G c.*94-144C>G (n.*94-144C>G) n.2799-144C>G n.551-144C>G c.*157-144C>G (n.*157-144C>G) n.2377-144C>G n.2766-144C>G c.720-144C>G (n.720-144C>G) c.227-144C>G c.141-144C>G (n.141-144C>G) c.759-144C>G (n.759-144C>G) n.807-144C>G n.804-144C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58213234G= | CA2267604984 | MKS1 | c.750-144C= (n.750-144C=) c.321-144C= (n.321-144C=) c.*369-144C= (n.*369-144C=) c.621-144C= (n.621-144C=) c.615-144C= (n.615-144C=) n.2024-144C= n.775-144C= n.2557C= c.*94-144C= (n.*94-144C=) n.2799-144C= n.551-144C= c.*157-144C= (n.*157-144C=) n.2377-144C= n.2766-144C= c.720-144C= (n.720-144C=) c.227-144C= c.141-144C= (n.141-144C=) c.759-144C= (n.759-144C=) n.807-144C= n.804-144C= | |
| 17 | g.58213240_58213241del | CA2267604983 | MKS1 | c.750-145_750-144del (n.750-145_750-144del) c.321-145_321-144del (n.321-145_321-144del) c.*369-145_*369-144del (n.*369-145_*369-144del) c.621-145_621-144del (n.621-145_621-144del) c.615-145_615-144del (n.615-145_615-144del) n.2024-145_2024-144del n.775-145_775-144del n.2556_2557del c.*94-145_*94-144del (n.*94-145_*94-144del) n.2799-145_2799-144del n.551-145_551-144del c.*157-145_*157-144del (n.*157-145_*157-144del) n.2377-145_2377-144del n.2766-145_2766-144del c.720-145_720-144del (n.720-145_720-144del) c.227-145_227-144del c.141-145_141-144del (n.141-145_141-144del) c.759-145_759-144del (n.759-145_759-144del) n.807-145_807-144del n.804-145_804-144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58213235A>C | CA2638966182 | MKS1 | c.750-145T>G (n.750-145T>G) c.321-145T>G (n.321-145T>G) c.*369-145T>G (n.*369-145T>G) c.621-145T>G (n.621-145T>G) c.615-145T>G (n.615-145T>G) n.2024-145T>G n.775-145T>G n.2556T>G c.*94-145T>G (n.*94-145T>G) n.2799-145T>G n.551-145T>G c.*157-145T>G (n.*157-145T>G) n.2377-145T>G n.2766-145T>G c.720-145T>G (n.720-145T>G) c.227-145T>G c.141-145T>G (n.141-145T>G) c.759-145T>G (n.759-145T>G) n.807-145T>G n.804-145T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58213236G>T | CA2638966183 | MKS1 | c.750-146C>A (n.750-146C>A) c.321-146C>A (n.321-146C>A) c.*369-146C>A (n.*369-146C>A) c.621-146C>A (n.621-146C>A) c.615-146C>A (n.615-146C>A) n.2024-146C>A n.775-146C>A n.2555C>A c.*94-146C>A (n.*94-146C>A) n.2799-146C>A n.551-146C>A c.*157-146C>A (n.*157-146C>A) n.2377-146C>A n.2766-146C>A c.720-146C>A (n.720-146C>A) c.227-146C>A c.141-146C>A (n.141-146C>A) c.759-146C>A (n.759-146C>A) n.807-146C>A n.804-146C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58213237A>G | CA2638966184 | MKS1 | c.750-147T>C (n.750-147T>C) c.321-147T>C (n.321-147T>C) c.*369-147T>C (n.*369-147T>C) c.621-147T>C (n.621-147T>C) c.615-147T>C (n.615-147T>C) n.2024-147T>C n.775-147T>C n.2554T>C c.*94-147T>C (n.*94-147T>C) n.2799-147T>C n.551-147T>C c.*157-147T>C (n.*157-147T>C) n.2377-147T>C n.2766-147T>C c.720-147T>C (n.720-147T>C) c.227-147T>C c.141-147T>C (n.141-147T>C) c.759-147T>C (n.759-147T>C) n.807-147T>C n.804-147T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58213238G>A | CA2267604987 | MKS1 | c.750-148C>T (n.750-148C>T) c.321-148C>T (n.321-148C>T) c.*369-148C>T (n.*369-148C>T) c.621-148C>T (n.621-148C>T) c.615-148C>T (n.615-148C>T) n.2024-148C>T n.775-148C>T n.2553C>T c.*94-148C>T (n.*94-148C>T) n.2799-148C>T n.551-148C>T c.*157-148C>T (n.*157-148C>T) n.2377-148C>T n.2766-148C>T c.720-148C>T (n.720-148C>T) c.227-148C>T c.141-148C>T (n.141-148C>T) c.759-148C>T (n.759-148C>T) n.807-148C>T n.804-148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.58213238G>T | CA2638966186 | MKS1 | c.750-148C>A (n.750-148C>A) c.321-148C>A (n.321-148C>A) c.*369-148C>A (n.*369-148C>A) c.621-148C>A (n.621-148C>A) c.615-148C>A (n.615-148C>A) n.2024-148C>A n.775-148C>A n.2553C>A c.*94-148C>A (n.*94-148C>A) n.2799-148C>A n.551-148C>A c.*157-148C>A (n.*157-148C>A) n.2377-148C>A n.2766-148C>A c.720-148C>A (n.720-148C>A) c.227-148C>A c.141-148C>A (n.141-148C>A) c.759-148C>A (n.759-148C>A) n.807-148C>A n.804-148C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.58213239A>G | CA626730169 | MKS1 | c.750-149T>C (n.750-149T>C) c.321-149T>C (n.321-149T>C) c.*369-149T>C (n.*369-149T>C) c.621-149T>C (n.621-149T>C) c.615-149T>C (n.615-149T>C) n.2024-149T>C n.775-149T>C n.2552T>C c.*94-149T>C (n.*94-149T>C) n.2799-149T>C n.551-149T>C c.*157-149T>C (n.*157-149T>C) n.2377-149T>C n.2766-149T>C c.720-149T>C (n.720-149T>C) c.227-149T>C c.141-149T>C (n.141-149T>C) c.759-149T>C (n.759-149T>C) n.807-149T>C n.804-149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58213240G>T | CA2638966188 | MKS1 | c.750-150C>A (n.750-150C>A) c.321-150C>A (n.321-150C>A) c.*369-150C>A (n.*369-150C>A) c.621-150C>A (n.621-150C>A) c.615-150C>A (n.615-150C>A) n.2024-150C>A n.775-150C>A n.2551C>A c.*94-150C>A (n.*94-150C>A) n.2799-150C>A n.551-150C>A c.*157-150C>A (n.*157-150C>A) n.2377-150C>A n.2766-150C>A c.720-150C>A (n.720-150C>A) c.227-150C>A c.141-150C>A (n.141-150C>A) c.759-150C>A (n.759-150C>A) n.807-150C>A n.804-150C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.58213243_58213244insAGTT | CA2809971433 | MKS1 | c.750-154_750-153insAACT (n.750-154_750-153insAACT) c.321-154_321-153insAACT (n.321-154_321-153insAACT) c.*369-154_*369-153insAACT (n.*369-154_*369-153insAACT) c.621-154_621-153insAACT (n.621-154_621-153insAACT) c.615-154_615-153insAACT (n.615-154_615-153insAACT) n.2024-154_2024-153insAACT n.775-154_775-153insAACT n.2547_2548insAACT c.*94-154_*94-153insAACT (n.*94-154_*94-153insAACT) n.2799-154_2799-153insAACT n.551-154_551-153insAACT c.*157-154_*157-153insAACT (n.*157-154_*157-153insAACT) n.2377-154_2377-153insAACT n.2766-154_2766-153insAACT c.720-154_720-153insAACT (n.720-154_720-153insAACT) c.227-154_227-153insAACT c.141-154_141-153insAACT (n.141-154_141-153insAACT) c.759-154_759-153insAACT (n.759-154_759-153insAACT) n.807-154_807-153insAACT n.804-154_804-153insAACT | |
| 17 | g.58213247A= | CA2267604989 | MKS1 | c.750-157T= (n.750-157T=) c.321-157T= (n.321-157T=) c.*369-157T= (n.*369-157T=) c.621-157T= (n.621-157T=) c.615-157T= (n.615-157T=) n.2024-157T= n.775-157T= n.2544T= c.*94-157T= (n.*94-157T=) n.2799-157T= n.551-157T= c.*157-157T= (n.*157-157T=) n.2377-157T= n.2766-157T= c.720-157T= (n.720-157T=) c.227-157T= c.141-157T= (n.141-157T=) c.759-157T= (n.759-157T=) n.807-157T= n.804-157T= | |
| 17 | g.58213247A>G | CA773498155 | MKS1 | c.750-157T>C (n.750-157T>C) c.321-157T>C (n.321-157T>C) c.*369-157T>C (n.*369-157T>C) c.621-157T>C (n.621-157T>C) c.615-157T>C (n.615-157T>C) n.2024-157T>C n.775-157T>C n.2544T>C c.*94-157T>C (n.*94-157T>C) n.2799-157T>C n.551-157T>C c.*157-157T>C (n.*157-157T>C) n.2377-157T>C n.2766-157T>C c.720-157T>C (n.720-157T>C) c.227-157T>C c.141-157T>C (n.141-157T>C) c.759-157T>C (n.759-157T>C) n.807-157T>C n.804-157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58213249G>A | CA773498156 | MKS1 | c.750-159C>T (n.750-159C>T) c.321-159C>T (n.321-159C>T) c.*369-159C>T (n.*369-159C>T) c.621-159C>T (n.621-159C>T) c.615-159C>T (n.615-159C>T) n.2024-159C>T n.775-159C>T n.2542C>T c.*94-159C>T (n.*94-159C>T) n.2799-159C>T n.551-159C>T c.*157-159C>T (n.*157-159C>T) n.2377-159C>T n.2766-159C>T c.720-159C>T (n.720-159C>T) c.227-159C>T c.141-159C>T (n.141-159C>T) c.759-159C>T (n.759-159C>T) n.807-159C>T n.804-159C>T | dbSNP |
| 17 | g.58213249G= | CA2267604990 | MKS1 | c.750-159C= (n.750-159C=) c.321-159C= (n.321-159C=) c.*369-159C= (n.*369-159C=) c.621-159C= (n.621-159C=) c.615-159C= (n.615-159C=) n.2024-159C= n.775-159C= n.2542C= c.*94-159C= (n.*94-159C=) n.2799-159C= n.551-159C= c.*157-159C= (n.*157-159C=) n.2377-159C= n.2766-159C= c.720-159C= (n.720-159C=) c.227-159C= c.141-159C= (n.141-159C=) c.759-159C= (n.759-159C=) n.807-159C= n.804-159C= | |
| 17 | g.58213254A= | CA2267604991 | MKS1 | c.750-164T= (n.750-164T=) c.321-164T= (n.321-164T=) c.*369-164T= (n.*369-164T=) c.621-164T= (n.621-164T=) c.615-164T= (n.615-164T=) n.2024-164T= n.775-164T= n.2537T= c.*94-164T= (n.*94-164T=) n.2799-164T= n.551-164T= c.*157-164T= (n.*157-164T=) n.2377-164T= n.2766-164T= c.720-164T= (n.720-164T=) c.227-164T= c.141-164T= (n.141-164T=) c.759-164T= (n.759-164T=) n.807-164T= n.804-164T= | |
| 17 | g.58213254A>C | CA292013017 | MKS1 | c.750-164T>G (n.750-164T>G) c.321-164T>G (n.321-164T>G) c.*369-164T>G (n.*369-164T>G) c.621-164T>G (n.621-164T>G) c.615-164T>G (n.615-164T>G) n.2024-164T>G n.775-164T>G n.2537T>G c.*94-164T>G (n.*94-164T>G) n.2799-164T>G n.551-164T>G c.*157-164T>G (n.*157-164T>G) n.2377-164T>G n.2766-164T>G c.720-164T>G (n.720-164T>G) c.227-164T>G c.141-164T>G (n.141-164T>G) c.759-164T>G (n.759-164T>G) n.807-164T>G n.804-164T>G | dbSNP |
| 17 | g.58213255A= | CA2267604992 | MKS1 | c.750-165T= (n.750-165T=) c.321-165T= (n.321-165T=) c.*369-165T= (n.*369-165T=) c.621-165T= (n.621-165T=) c.615-165T= (n.615-165T=) n.2024-165T= n.775-165T= n.2536T= c.*94-165T= (n.*94-165T=) n.2799-165T= n.551-165T= c.*157-165T= (n.*157-165T=) n.2377-165T= n.2766-165T= c.720-165T= (n.720-165T=) c.227-165T= c.141-165T= (n.141-165T=) c.759-165T= (n.759-165T=) n.807-165T= n.804-165T= | |
| 17 | g.58213255A>G | CA292013019 | MKS1 | c.750-165T>C (n.750-165T>C) c.321-165T>C (n.321-165T>C) c.*369-165T>C (n.*369-165T>C) c.621-165T>C (n.621-165T>C) c.615-165T>C (n.615-165T>C) n.2024-165T>C n.775-165T>C n.2536T>C c.*94-165T>C (n.*94-165T>C) n.2799-165T>C n.551-165T>C c.*157-165T>C (n.*157-165T>C) n.2377-165T>C n.2766-165T>C c.720-165T>C (n.720-165T>C) c.227-165T>C c.141-165T>C (n.141-165T>C) c.759-165T>C (n.759-165T>C) n.807-165T>C n.804-165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58213256G>A | CA773498160 | MKS1 | c.750-166C>T (n.750-166C>T) c.321-166C>T (n.321-166C>T) c.*369-166C>T (n.*369-166C>T) c.621-166C>T (n.621-166C>T) c.615-166C>T (n.615-166C>T) n.2024-166C>T n.775-166C>T n.2535C>T c.*94-166C>T (n.*94-166C>T) n.2799-166C>T n.551-166C>T c.*157-166C>T (n.*157-166C>T) n.2377-166C>T n.2766-166C>T c.720-166C>T (n.720-166C>T) c.227-166C>T c.141-166C>T (n.141-166C>T) c.759-166C>T (n.759-166C>T) n.807-166C>T n.804-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58213256G= | CA2267604993 | MKS1 | c.750-166C= (n.750-166C=) c.321-166C= (n.321-166C=) c.*369-166C= (n.*369-166C=) c.621-166C= (n.621-166C=) c.615-166C= (n.615-166C=) n.2024-166C= n.775-166C= n.2535C= c.*94-166C= (n.*94-166C=) n.2799-166C= n.551-166C= c.*157-166C= (n.*157-166C=) n.2377-166C= n.2766-166C= c.720-166C= (n.720-166C=) c.227-166C= c.141-166C= (n.141-166C=) c.759-166C= (n.759-166C=) n.807-166C= n.804-166C= | |
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| 17 | g.58213264G>A | CA2267604997 | MKS1 | c.750-174C>T (n.750-174C>T) c.321-174C>T (n.321-174C>T) c.*369-174C>T (n.*369-174C>T) c.621-174C>T (n.621-174C>T) c.615-174C>T (n.615-174C>T) n.2024-174C>T n.775-174C>T n.2527C>T c.*94-174C>T (n.*94-174C>T) n.2799-174C>T n.551-174C>T c.*157-174C>T (n.*157-174C>T) n.2377-174C>T n.2766-174C>T c.720-174C>T (n.720-174C>T) c.227-174C>T c.141-174C>T (n.141-174C>T) c.759-174C>T (n.759-174C>T) n.807-174C>T n.804-174C>T | dbSNP |
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| 17 | g.58213265G>T | CA2741545277 | MKS1 | c.750-175C>A (n.750-175C>A) c.321-175C>A (n.321-175C>A) c.*369-175C>A (n.*369-175C>A) c.621-175C>A (n.621-175C>A) c.615-175C>A (n.615-175C>A) n.2024-175C>A n.775-175C>A n.2526C>A c.*94-175C>A (n.*94-175C>A) n.2799-175C>A n.551-175C>A c.*157-175C>A (n.*157-175C>A) n.2377-175C>A n.2766-175C>A c.720-175C>A (n.720-175C>A) c.227-175C>A c.141-175C>A (n.141-175C>A) c.759-175C>A (n.759-175C>A) n.807-175C>A n.804-175C>A | |
| 17 | g.58213266C>G | CA2809971437 | MKS1 | c.750-176G>C (n.750-176G>C) c.321-176G>C (n.321-176G>C) c.*369-176G>C (n.*369-176G>C) c.621-176G>C (n.621-176G>C) c.615-176G>C (n.615-176G>C) n.2024-176G>C n.775-176G>C n.2525G>C c.*94-176G>C (n.*94-176G>C) n.2799-176G>C n.551-176G>C c.*157-176G>C (n.*157-176G>C) n.2377-176G>C n.2766-176G>C c.720-176G>C (n.720-176G>C) c.227-176G>C c.141-176G>C (n.141-176G>C) c.759-176G>C (n.759-176G>C) n.807-176G>C n.804-176G>C | |
| 17 | g.58213267A= | CA2267605000 | MKS1 | c.750-177T= (n.750-177T=) c.321-177T= (n.321-177T=) c.*369-177T= (n.*369-177T=) c.621-177T= (n.621-177T=) c.615-177T= (n.615-177T=) n.2024-177T= n.775-177T= n.2524T= c.*94-177T= (n.*94-177T=) n.2799-177T= n.551-177T= c.*157-177T= (n.*157-177T=) n.2377-177T= n.2766-177T= c.720-177T= (n.720-177T=) c.227-177T= c.141-177T= (n.141-177T=) c.759-177T= (n.759-177T=) n.807-177T= n.804-177T= | |
| 17 | g.58213267A>T | CA292013031 | MKS1 | c.750-177T>A (n.750-177T>A) c.321-177T>A (n.321-177T>A) c.*369-177T>A (n.*369-177T>A) c.621-177T>A (n.621-177T>A) c.615-177T>A (n.615-177T>A) n.2024-177T>A n.775-177T>A n.2524T>A c.*94-177T>A (n.*94-177T>A) n.2799-177T>A n.551-177T>A c.*157-177T>A (n.*157-177T>A) n.2377-177T>A n.2766-177T>A c.720-177T>A (n.720-177T>A) c.227-177T>A c.141-177T>A (n.141-177T>A) c.759-177T>A (n.759-177T>A) n.807-177T>A n.804-177T>A | dbSNP |
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| 17 | g.58213277A>T | CA292013037 | MKS1 | c.750-187T>A (n.750-187T>A) c.321-187T>A (n.321-187T>A) c.*369-187T>A (n.*369-187T>A) c.621-187T>A (n.621-187T>A) c.615-187T>A (n.615-187T>A) n.2024-187T>A n.775-187T>A n.2514T>A c.*94-187T>A (n.*94-187T>A) n.2799-187T>A n.551-187T>A c.*157-187T>A (n.*157-187T>A) n.2377-187T>A n.2766-187T>A c.720-187T>A (n.720-187T>A) c.227-187T>A c.141-187T>A (n.141-187T>A) c.759-187T>A (n.759-187T>A) n.807-187T>A n.804-187T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.58213286G>A | CA626730171 | MKS1 | c.750-196C>T (n.750-196C>T) c.321-196C>T (n.321-196C>T) c.*369-196C>T (n.*369-196C>T) c.621-196C>T (n.621-196C>T) c.615-196C>T (n.615-196C>T) n.2024-196C>T n.775-196C>T n.2505C>T c.*94-196C>T (n.*94-196C>T) n.2799-196C>T n.551-196C>T c.*157-196C>T (n.*157-196C>T) n.2377-196C>T n.2766-196C>T c.720-196C>T (n.720-196C>T) c.227-196C>T c.141-196C>T (n.141-196C>T) c.759-196C>T (n.759-196C>T) n.807-196C>T n.804-196C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 17 | g.58213287T>C | CA2809971438 | MKS1 | c.750-197A>G (n.750-197A>G) c.321-197A>G (n.321-197A>G) c.*369-197A>G (n.*369-197A>G) c.621-197A>G (n.621-197A>G) c.615-197A>G (n.615-197A>G) n.2024-197A>G n.775-197A>G n.2504A>G c.*94-197A>G (n.*94-197A>G) n.2799-197A>G n.551-197A>G c.*157-197A>G (n.*157-197A>G) n.2377-197A>G n.2766-197A>G c.720-197A>G (n.720-197A>G) c.227-197A>G c.141-197A>G (n.141-197A>G) c.759-197A>G (n.759-197A>G) n.807-197A>G n.804-197A>G | |
| 17 | g.58213289T>C | CA626730172 | MKS1 | c.750-199A>G (n.750-199A>G) c.321-199A>G (n.321-199A>G) c.*369-199A>G (n.*369-199A>G) c.621-199A>G (n.621-199A>G) c.615-199A>G (n.615-199A>G) n.2024-199A>G n.775-199A>G n.2502A>G c.*94-199A>G (n.*94-199A>G) n.2799-199A>G n.551-199A>G c.*157-199A>G (n.*157-199A>G) n.2377-199A>G n.2766-199A>G c.720-199A>G (n.720-199A>G) c.227-199A>G c.141-199A>G (n.141-199A>G) c.759-199A>G (n.759-199A>G) n.807-199A>G n.804-199A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.58213295C= | CA2267605006 | MKS1 | c.750-205G= (n.750-205G=) c.321-205G= (n.321-205G=) c.*369-205G= (n.*369-205G=) c.621-205G= (n.621-205G=) c.615-205G= (n.615-205G=) n.2024-205G= n.775-205G= n.2496G= c.*94-205G= (n.*94-205G=) n.2799-205G= n.551-205G= c.*157-205G= (n.*157-205G=) n.2377-205G= n.2766-205G= c.720-205G= (n.720-205G=) c.227-205G= c.141-205G= (n.141-205G=) c.759-205G= (n.759-205G=) n.807-205G= n.804-205G= | |
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| 17 | g.58213298G>T | CA2267605010 | MKS1 | c.750-208C>A (n.750-208C>A) c.321-208C>A (n.321-208C>A) c.*369-208C>A (n.*369-208C>A) c.621-208C>A (n.621-208C>A) c.615-208C>A (n.615-208C>A) n.2024-208C>A n.775-208C>A n.2493C>A c.*94-208C>A (n.*94-208C>A) n.2799-208C>A n.551-208C>A c.*157-208C>A (n.*157-208C>A) n.2377-208C>A n.2766-208C>A c.720-208C>A (n.720-208C>A) c.227-208C>A c.141-208C>A (n.141-208C>A) c.759-208C>A (n.759-208C>A) n.807-208C>A n.804-208C>A | dbSNP |
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