Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.58213193_58213196del | CA2809971381 | MKS1 | c.750-105_750-102del (n.750-105_750-102del) c.321-105_321-102del (n.321-105_321-102del) c.*369-105_*369-102del (n.*369-105_*369-102del) c.621-105_621-102del (n.621-105_621-102del) c.615-105_615-102del (n.615-105_615-102del) n.2024-105_2024-102del n.775-105_775-102del n.2596_2599del c.*94-105_*94-102del (n.*94-105_*94-102del) n.2799-105_2799-102del n.551-105_551-102del c.*157-105_*157-102del (n.*157-105_*157-102del) n.2377-105_2377-102del n.2766-105_2766-102del c.720-105_720-102del (n.720-105_720-102del) c.227-105_227-102del c.141-105_141-102del (n.141-105_141-102del) c.759-105_759-102del (n.759-105_759-102del) n.807-105_807-102del n.804-105_804-102del | |
17 | g.58213194_58213196del | CA2809971386 | MKS1 | c.750-106_750-104del (n.750-106_750-104del) c.321-106_321-104del (n.321-106_321-104del) c.*369-106_*369-104del (n.*369-106_*369-104del) c.621-106_621-104del (n.621-106_621-104del) c.615-106_615-104del (n.615-106_615-104del) n.2024-106_2024-104del n.775-106_775-104del n.2595_2597del c.*94-106_*94-104del (n.*94-106_*94-104del) n.2799-106_2799-104del n.551-106_551-104del c.*157-106_*157-104del (n.*157-106_*157-104del) n.2377-106_2377-104del n.2766-106_2766-104del c.720-106_720-104del (n.720-106_720-104del) c.227-106_227-104del c.141-106_141-104del (n.141-106_141-104del) c.759-106_759-104del (n.759-106_759-104del) n.807-106_807-104del n.804-106_804-104del | |
17 | g.58213196_58213197del | CA2809971387 | MKS1 | c.750-106_750-105del (n.750-106_750-105del) c.321-106_321-105del (n.321-106_321-105del) c.*369-106_*369-105del (n.*369-106_*369-105del) c.621-106_621-105del (n.621-106_621-105del) c.615-106_615-105del (n.615-106_615-105del) n.2024-106_2024-105del n.775-106_775-105del n.2595_2596del c.*94-106_*94-105del (n.*94-106_*94-105del) n.2799-106_2799-105del n.551-106_551-105del c.*157-106_*157-105del (n.*157-106_*157-105del) n.2377-106_2377-105del n.2766-106_2766-105del c.720-106_720-105del (n.720-106_720-105del) c.227-106_227-105del c.141-106_141-105del (n.141-106_141-105del) c.759-106_759-105del (n.759-106_759-105del) n.807-106_807-105del n.804-106_804-105del | |
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17 | g.58213198G>T | CA2638966110 | MKS1 | c.750-108C>A (n.750-108C>A) c.321-108C>A (n.321-108C>A) c.*369-108C>A (n.*369-108C>A) c.621-108C>A (n.621-108C>A) c.615-108C>A (n.615-108C>A) n.2024-108C>A n.775-108C>A n.2593C>A c.*94-108C>A (n.*94-108C>A) n.2799-108C>A n.551-108C>A c.*157-108C>A (n.*157-108C>A) n.2377-108C>A n.2766-108C>A c.720-108C>A (n.720-108C>A) c.227-108C>A c.141-108C>A (n.141-108C>A) c.759-108C>A (n.759-108C>A) n.807-108C>A n.804-108C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.58213205A>C | CA2638966129 | MKS1 | c.750-115T>G (n.750-115T>G) c.321-115T>G (n.321-115T>G) c.*369-115T>G (n.*369-115T>G) c.621-115T>G (n.621-115T>G) c.615-115T>G (n.615-115T>G) n.2024-115T>G n.775-115T>G n.2586T>G c.*94-115T>G (n.*94-115T>G) n.2799-115T>G n.551-115T>G c.*157-115T>G (n.*157-115T>G) n.2377-115T>G n.2766-115T>G c.720-115T>G (n.720-115T>G) c.227-115T>G c.141-115T>G (n.141-115T>G) c.759-115T>G (n.759-115T>G) n.807-115T>G n.804-115T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.58213207G>T | CA2638966131 | MKS1 | c.750-117C>A (n.750-117C>A) c.321-117C>A (n.321-117C>A) c.*369-117C>A (n.*369-117C>A) c.621-117C>A (n.621-117C>A) c.615-117C>A (n.615-117C>A) n.2024-117C>A n.775-117C>A n.2584C>A c.*94-117C>A (n.*94-117C>A) n.2799-117C>A n.551-117C>A c.*157-117C>A (n.*157-117C>A) n.2377-117C>A n.2766-117C>A c.720-117C>A (n.720-117C>A) c.227-117C>A c.141-117C>A (n.141-117C>A) c.759-117C>A (n.759-117C>A) n.807-117C>A n.804-117C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.58213209T>G | CA2809971399 | MKS1 | c.750-119A>C (n.750-119A>C) c.321-119A>C (n.321-119A>C) c.*369-119A>C (n.*369-119A>C) c.621-119A>C (n.621-119A>C) c.615-119A>C (n.615-119A>C) n.2024-119A>C n.775-119A>C n.2582A>C c.*94-119A>C (n.*94-119A>C) n.2799-119A>C n.551-119A>C c.*157-119A>C (n.*157-119A>C) n.2377-119A>C n.2766-119A>C c.720-119A>C (n.720-119A>C) c.227-119A>C c.141-119A>C (n.141-119A>C) c.759-119A>C (n.759-119A>C) n.807-119A>C n.804-119A>C | |
17 | g.58213211A= | CA2267604973 | MKS1 | c.750-121T= (n.750-121T=) c.321-121T= (n.321-121T=) c.*369-121T= (n.*369-121T=) c.621-121T= (n.621-121T=) c.615-121T= (n.615-121T=) n.2024-121T= n.775-121T= n.2580T= c.*94-121T= (n.*94-121T=) n.2799-121T= n.551-121T= c.*157-121T= (n.*157-121T=) n.2377-121T= n.2766-121T= c.720-121T= (n.720-121T=) c.227-121T= c.141-121T= (n.141-121T=) c.759-121T= (n.759-121T=) n.807-121T= n.804-121T= | |
17 | g.58213211A>C | CA2638966141 | MKS1 | c.750-121T>G (n.750-121T>G) c.321-121T>G (n.321-121T>G) c.*369-121T>G (n.*369-121T>G) c.621-121T>G (n.621-121T>G) c.615-121T>G (n.615-121T>G) n.2024-121T>G n.775-121T>G n.2580T>G c.*94-121T>G (n.*94-121T>G) n.2799-121T>G n.551-121T>G c.*157-121T>G (n.*157-121T>G) n.2377-121T>G n.2766-121T>G c.720-121T>G (n.720-121T>G) c.227-121T>G c.141-121T>G (n.141-121T>G) c.759-121T>G (n.759-121T>G) n.807-121T>G n.804-121T>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213211A>G | CA773498122 | MKS1 | c.750-121T>C (n.750-121T>C) c.321-121T>C (n.321-121T>C) c.*369-121T>C (n.*369-121T>C) c.621-121T>C (n.621-121T>C) c.615-121T>C (n.615-121T>C) n.2024-121T>C n.775-121T>C n.2580T>C c.*94-121T>C (n.*94-121T>C) n.2799-121T>C n.551-121T>C c.*157-121T>C (n.*157-121T>C) n.2377-121T>C n.2766-121T>C c.720-121T>C (n.720-121T>C) c.227-121T>C c.141-121T>C (n.141-121T>C) c.759-121T>C (n.759-121T>C) n.807-121T>C n.804-121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58213212A>C | CA2638966143 | MKS1 | c.750-122T>G (n.750-122T>G) c.321-122T>G (n.321-122T>G) c.*369-122T>G (n.*369-122T>G) c.621-122T>G (n.621-122T>G) c.615-122T>G (n.615-122T>G) n.2024-122T>G n.775-122T>G n.2579T>G c.*94-122T>G (n.*94-122T>G) n.2799-122T>G n.551-122T>G c.*157-122T>G (n.*157-122T>G) n.2377-122T>G n.2766-122T>G c.720-122T>G (n.720-122T>G) c.227-122T>G c.141-122T>G (n.141-122T>G) c.759-122T>G (n.759-122T>G) n.807-122T>G n.804-122T>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213212A>T | CA2638966144 | MKS1 | c.750-122T>A (n.750-122T>A) c.321-122T>A (n.321-122T>A) c.*369-122T>A (n.*369-122T>A) c.621-122T>A (n.621-122T>A) c.615-122T>A (n.615-122T>A) n.2024-122T>A n.775-122T>A n.2579T>A c.*94-122T>A (n.*94-122T>A) n.2799-122T>A n.551-122T>A c.*157-122T>A (n.*157-122T>A) n.2377-122T>A n.2766-122T>A c.720-122T>A (n.720-122T>A) c.227-122T>A c.141-122T>A (n.141-122T>A) c.759-122T>A (n.759-122T>A) n.807-122T>A n.804-122T>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213213A>T | CA2809971402 | MKS1 | c.750-123T>A (n.750-123T>A) c.321-123T>A (n.321-123T>A) c.*369-123T>A (n.*369-123T>A) c.621-123T>A (n.621-123T>A) c.615-123T>A (n.615-123T>A) n.2024-123T>A n.775-123T>A n.2578T>A c.*94-123T>A (n.*94-123T>A) n.2799-123T>A n.551-123T>A c.*157-123T>A (n.*157-123T>A) n.2377-123T>A n.2766-123T>A c.720-123T>A (n.720-123T>A) c.227-123T>A c.141-123T>A (n.141-123T>A) c.759-123T>A (n.759-123T>A) n.807-123T>A n.804-123T>A | |
17 | g.58213215T>A | CA2638966147 | MKS1 | c.750-125A>T (n.750-125A>T) c.321-125A>T (n.321-125A>T) c.*369-125A>T (n.*369-125A>T) c.621-125A>T (n.621-125A>T) c.615-125A>T (n.615-125A>T) n.2024-125A>T n.775-125A>T n.2576A>T c.*94-125A>T (n.*94-125A>T) n.2799-125A>T n.551-125A>T c.*157-125A>T (n.*157-125A>T) n.2377-125A>T n.2766-125A>T c.720-125A>T (n.720-125A>T) c.227-125A>T c.141-125A>T (n.141-125A>T) c.759-125A>T (n.759-125A>T) n.807-125A>T n.804-125A>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213215T>G | CA2638966148 | MKS1 | c.750-125A>C (n.750-125A>C) c.321-125A>C (n.321-125A>C) c.*369-125A>C (n.*369-125A>C) c.621-125A>C (n.621-125A>C) c.615-125A>C (n.615-125A>C) n.2024-125A>C n.775-125A>C n.2576A>C c.*94-125A>C (n.*94-125A>C) n.2799-125A>C n.551-125A>C c.*157-125A>C (n.*157-125A>C) n.2377-125A>C n.2766-125A>C c.720-125A>C (n.720-125A>C) c.227-125A>C c.141-125A>C (n.141-125A>C) c.759-125A>C (n.759-125A>C) n.807-125A>C n.804-125A>C | gnomAD v4 |
17 | g.58213216G>A | CA656389169 | MKS1 | c.750-126C>T (n.750-126C>T) c.321-126C>T (n.321-126C>T) c.*369-126C>T (n.*369-126C>T) c.621-126C>T (n.621-126C>T) c.615-126C>T (n.615-126C>T) n.2024-126C>T n.775-126C>T n.2575C>T c.*94-126C>T (n.*94-126C>T) n.2799-126C>T n.551-126C>T c.*157-126C>T (n.*157-126C>T) n.2377-126C>T n.2766-126C>T c.720-126C>T (n.720-126C>T) c.227-126C>T c.141-126C>T (n.141-126C>T) c.759-126C>T (n.759-126C>T) n.807-126C>T n.804-126C>T | COSMIC |
17 | g.58213216G>T | CA2638966150 | MKS1 | c.750-126C>A (n.750-126C>A) c.321-126C>A (n.321-126C>A) c.*369-126C>A (n.*369-126C>A) c.621-126C>A (n.621-126C>A) c.615-126C>A (n.615-126C>A) n.2024-126C>A n.775-126C>A n.2575C>A c.*94-126C>A (n.*94-126C>A) n.2799-126C>A n.551-126C>A c.*157-126C>A (n.*157-126C>A) n.2377-126C>A n.2766-126C>A c.720-126C>A (n.720-126C>A) c.227-126C>A c.141-126C>A (n.141-126C>A) c.759-126C>A (n.759-126C>A) n.807-126C>A n.804-126C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213216_58213225del | CA2809971403 | MKS1 | c.750-135_750-126del (n.750-135_750-126del) c.321-135_321-126del (n.321-135_321-126del) c.*369-135_*369-126del (n.*369-135_*369-126del) c.621-135_621-126del (n.621-135_621-126del) c.615-135_615-126del (n.615-135_615-126del) n.2024-135_2024-126del n.775-135_775-126del n.2566_2575del c.*94-135_*94-126del (n.*94-135_*94-126del) n.2799-135_2799-126del n.551-135_551-126del c.*157-135_*157-126del (n.*157-135_*157-126del) n.2377-135_2377-126del n.2766-135_2766-126del c.720-135_720-126del (n.720-135_720-126del) c.227-135_227-126del c.141-135_141-126del (n.141-135_141-126del) c.759-135_759-126del (n.759-135_759-126del) n.807-135_807-126del n.804-135_804-126del | |
17 | g.58213217G>A | CA2809971405 | MKS1 | c.750-127C>T (n.750-127C>T) c.321-127C>T (n.321-127C>T) c.*369-127C>T (n.*369-127C>T) c.621-127C>T (n.621-127C>T) c.615-127C>T (n.615-127C>T) n.2024-127C>T n.775-127C>T n.2574C>T c.*94-127C>T (n.*94-127C>T) n.2799-127C>T n.551-127C>T c.*157-127C>T (n.*157-127C>T) n.2377-127C>T n.2766-127C>T c.720-127C>T (n.720-127C>T) c.227-127C>T c.141-127C>T (n.141-127C>T) c.759-127C>T (n.759-127C>T) n.807-127C>T n.804-127C>T | |
17 | g.58213217G>C | CA292012967 | MKS1 | c.750-127C>G (n.750-127C>G) c.321-127C>G (n.321-127C>G) c.*369-127C>G (n.*369-127C>G) c.621-127C>G (n.621-127C>G) c.615-127C>G (n.615-127C>G) n.2024-127C>G n.775-127C>G n.2574C>G c.*94-127C>G (n.*94-127C>G) n.2799-127C>G n.551-127C>G c.*157-127C>G (n.*157-127C>G) n.2377-127C>G n.2766-127C>G c.720-127C>G (n.720-127C>G) c.227-127C>G c.141-127C>G (n.141-127C>G) c.759-127C>G (n.759-127C>G) n.807-127C>G n.804-127C>G | dbSNP |
17 | g.58213217G= | CA2267604974 | MKS1 | c.750-127C= (n.750-127C=) c.321-127C= (n.321-127C=) c.*369-127C= (n.*369-127C=) c.621-127C= (n.621-127C=) c.615-127C= (n.615-127C=) n.2024-127C= n.775-127C= n.2574C= c.*94-127C= (n.*94-127C=) n.2799-127C= n.551-127C= c.*157-127C= (n.*157-127C=) n.2377-127C= n.2766-127C= c.720-127C= (n.720-127C=) c.227-127C= c.141-127C= (n.141-127C=) c.759-127C= (n.759-127C=) n.807-127C= n.804-127C= | |
17 | g.58213217G>T | CA2638966153 | MKS1 | c.750-127C>A (n.750-127C>A) c.321-127C>A (n.321-127C>A) c.*369-127C>A (n.*369-127C>A) c.621-127C>A (n.621-127C>A) c.615-127C>A (n.615-127C>A) n.2024-127C>A n.775-127C>A n.2574C>A c.*94-127C>A (n.*94-127C>A) n.2799-127C>A n.551-127C>A c.*157-127C>A (n.*157-127C>A) n.2377-127C>A n.2766-127C>A c.720-127C>A (n.720-127C>A) c.227-127C>A c.141-127C>A (n.141-127C>A) c.759-127C>A (n.759-127C>A) n.807-127C>A n.804-127C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213218_58213225del | CA2809971404 | MKS1 | c.750-134_750-127del (n.750-134_750-127del) c.321-134_321-127del (n.321-134_321-127del) c.*369-134_*369-127del (n.*369-134_*369-127del) c.621-134_621-127del (n.621-134_621-127del) c.615-134_615-127del (n.615-134_615-127del) n.2024-134_2024-127del n.775-134_775-127del n.2567_2574del c.*94-134_*94-127del (n.*94-134_*94-127del) n.2799-134_2799-127del n.551-134_551-127del c.*157-134_*157-127del (n.*157-134_*157-127del) n.2377-134_2377-127del n.2766-134_2766-127del c.720-134_720-127del (n.720-134_720-127del) c.227-134_227-127del c.141-134_141-127del (n.141-134_141-127del) c.759-134_759-127del (n.759-134_759-127del) n.807-134_807-127del n.804-134_804-127del | |
17 | g.58213217_58213218insACTC | CA2809971406 | MKS1 | c.750-128_750-127insGAGT (n.750-128_750-127insGAGT) c.321-128_321-127insGAGT (n.321-128_321-127insGAGT) c.*369-128_*369-127insGAGT (n.*369-128_*369-127insGAGT) c.621-128_621-127insGAGT (n.621-128_621-127insGAGT) c.615-128_615-127insGAGT (n.615-128_615-127insGAGT) n.2024-128_2024-127insGAGT n.775-128_775-127insGAGT n.2573_2574insGAGT c.*94-128_*94-127insGAGT (n.*94-128_*94-127insGAGT) n.2799-128_2799-127insGAGT n.551-128_551-127insGAGT c.*157-128_*157-127insGAGT (n.*157-128_*157-127insGAGT) n.2377-128_2377-127insGAGT n.2766-128_2766-127insGAGT c.720-128_720-127insGAGT (n.720-128_720-127insGAGT) c.227-128_227-127insGAGT c.141-128_141-127insGAGT (n.141-128_141-127insGAGT) c.759-128_759-127insGAGT (n.759-128_759-127insGAGT) n.807-128_807-127insGAGT n.804-128_804-127insGAGT | |
17 | g.58213218C>A | CA2638966154 | MKS1 | c.750-128G>T (n.750-128G>T) c.321-128G>T (n.321-128G>T) c.*369-128G>T (n.*369-128G>T) c.621-128G>T (n.621-128G>T) c.615-128G>T (n.615-128G>T) n.2024-128G>T n.775-128G>T n.2573G>T c.*94-128G>T (n.*94-128G>T) n.2799-128G>T n.551-128G>T c.*157-128G>T (n.*157-128G>T) n.2377-128G>T n.2766-128G>T c.720-128G>T (n.720-128G>T) c.227-128G>T c.141-128G>T (n.141-128G>T) c.759-128G>T (n.759-128G>T) n.807-128G>T n.804-128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213218C>T | CA2638966155 | MKS1 | c.750-128G>A (n.750-128G>A) c.321-128G>A (n.321-128G>A) c.*369-128G>A (n.*369-128G>A) c.621-128G>A (n.621-128G>A) c.615-128G>A (n.615-128G>A) n.2024-128G>A n.775-128G>A n.2573G>A c.*94-128G>A (n.*94-128G>A) n.2799-128G>A n.551-128G>A c.*157-128G>A (n.*157-128G>A) n.2377-128G>A n.2766-128G>A c.720-128G>A (n.720-128G>A) c.227-128G>A c.141-128G>A (n.141-128G>A) c.759-128G>A (n.759-128G>A) n.807-128G>A n.804-128G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213219T>A | CA2638966156 | MKS1 | c.750-129A>T (n.750-129A>T) c.321-129A>T (n.321-129A>T) c.*369-129A>T (n.*369-129A>T) c.621-129A>T (n.621-129A>T) c.615-129A>T (n.615-129A>T) n.2024-129A>T n.775-129A>T n.2572A>T c.*94-129A>T (n.*94-129A>T) n.2799-129A>T n.551-129A>T c.*157-129A>T (n.*157-129A>T) n.2377-129A>T n.2766-129A>T c.720-129A>T (n.720-129A>T) c.227-129A>T c.141-129A>T (n.141-129A>T) c.759-129A>T (n.759-129A>T) n.807-129A>T n.804-129A>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213219T>C | CA2638966157 | MKS1 | c.750-129A>G (n.750-129A>G) c.321-129A>G (n.321-129A>G) c.*369-129A>G (n.*369-129A>G) c.621-129A>G (n.621-129A>G) c.615-129A>G (n.615-129A>G) n.2024-129A>G n.775-129A>G n.2572A>G c.*94-129A>G (n.*94-129A>G) n.2799-129A>G n.551-129A>G c.*157-129A>G (n.*157-129A>G) n.2377-129A>G n.2766-129A>G c.720-129A>G (n.720-129A>G) c.227-129A>G c.141-129A>G (n.141-129A>G) c.759-129A>G (n.759-129A>G) n.807-129A>G n.804-129A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213219_58213221del | CA2809971409 | MKS1 | c.750-131_750-129del (n.750-131_750-129del) c.321-131_321-129del (n.321-131_321-129del) c.*369-131_*369-129del (n.*369-131_*369-129del) c.621-131_621-129del (n.621-131_621-129del) c.615-131_615-129del (n.615-131_615-129del) n.2024-131_2024-129del n.775-131_775-129del n.2570_2572del c.*94-131_*94-129del (n.*94-131_*94-129del) n.2799-131_2799-129del n.551-131_551-129del c.*157-131_*157-129del (n.*157-131_*157-129del) n.2377-131_2377-129del n.2766-131_2766-129del c.720-131_720-129del (n.720-131_720-129del) c.227-131_227-129del c.141-131_141-129del (n.141-131_141-129del) c.759-131_759-129del (n.759-131_759-129del) n.807-131_807-129del n.804-131_804-129del | |
17 | g.58213220_58213221del | CA2809971407 | MKS1 | c.750-130_750-129del (n.750-130_750-129del) c.321-130_321-129del (n.321-130_321-129del) c.*369-130_*369-129del (n.*369-130_*369-129del) c.621-130_621-129del (n.621-130_621-129del) c.615-130_615-129del (n.615-130_615-129del) n.2024-130_2024-129del n.775-130_775-129del n.2571_2572del c.*94-130_*94-129del (n.*94-130_*94-129del) n.2799-130_2799-129del n.551-130_551-129del c.*157-130_*157-129del (n.*157-130_*157-129del) n.2377-130_2377-129del n.2766-130_2766-129del c.720-130_720-129del (n.720-130_720-129del) c.227-130_227-129del c.141-130_141-129del (n.141-130_141-129del) c.759-130_759-129del (n.759-130_759-129del) n.807-130_807-129del n.804-130_804-129del | |
17 | g.58213219_58213225del | CA2809971410 | MKS1 | c.750-135_750-129del (n.750-135_750-129del) c.321-135_321-129del (n.321-135_321-129del) c.*369-135_*369-129del (n.*369-135_*369-129del) c.621-135_621-129del (n.621-135_621-129del) c.615-135_615-129del (n.615-135_615-129del) n.2024-135_2024-129del n.775-135_775-129del n.2566_2572del c.*94-135_*94-129del (n.*94-135_*94-129del) n.2799-135_2799-129del n.551-135_551-129del c.*157-135_*157-129del (n.*157-135_*157-129del) n.2377-135_2377-129del n.2766-135_2766-129del c.720-135_720-129del (n.720-135_720-129del) c.227-135_227-129del c.141-135_141-129del (n.141-135_141-129del) c.759-135_759-129del (n.759-135_759-129del) n.807-135_807-129del n.804-135_804-129del | |
17 | g.58213219_58213220insACA | CA2809971411 | MKS1 | c.750-130_750-129insTGT (n.750-130_750-129insTGT) c.321-130_321-129insTGT (n.321-130_321-129insTGT) c.*369-130_*369-129insTGT (n.*369-130_*369-129insTGT) c.621-130_621-129insTGT (n.621-130_621-129insTGT) c.615-130_615-129insTGT (n.615-130_615-129insTGT) n.2024-130_2024-129insTGT n.775-130_775-129insTGT n.2571_2572insTGT c.*94-130_*94-129insTGT (n.*94-130_*94-129insTGT) n.2799-130_2799-129insTGT n.551-130_551-129insTGT c.*157-130_*157-129insTGT (n.*157-130_*157-129insTGT) n.2377-130_2377-129insTGT n.2766-130_2766-129insTGT c.720-130_720-129insTGT (n.720-130_720-129insTGT) c.227-130_227-129insTGT c.141-130_141-129insTGT (n.141-130_141-129insTGT) c.759-130_759-129insTGT (n.759-130_759-129insTGT) n.807-130_807-129insTGT n.804-130_804-129insTGT | |
17 | g.58213220G>A | CA2638966158 | MKS1 | c.750-130C>T (n.750-130C>T) c.321-130C>T (n.321-130C>T) c.*369-130C>T (n.*369-130C>T) c.621-130C>T (n.621-130C>T) c.615-130C>T (n.615-130C>T) n.2024-130C>T n.775-130C>T n.2571C>T c.*94-130C>T (n.*94-130C>T) n.2799-130C>T n.551-130C>T c.*157-130C>T (n.*157-130C>T) n.2377-130C>T n.2766-130C>T c.720-130C>T (n.720-130C>T) c.227-130C>T c.141-130C>T (n.141-130C>T) c.759-130C>T (n.759-130C>T) n.807-130C>T n.804-130C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213220G>T | CA2638966159 | MKS1 | c.750-130C>A (n.750-130C>A) c.321-130C>A (n.321-130C>A) c.*369-130C>A (n.*369-130C>A) c.621-130C>A (n.621-130C>A) c.615-130C>A (n.615-130C>A) n.2024-130C>A n.775-130C>A n.2571C>A c.*94-130C>A (n.*94-130C>A) n.2799-130C>A n.551-130C>A c.*157-130C>A (n.*157-130C>A) n.2377-130C>A n.2766-130C>A c.720-130C>A (n.720-130C>A) c.227-130C>A c.141-130C>A (n.141-130C>A) c.759-130C>A (n.759-130C>A) n.807-130C>A n.804-130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213221T>A | CA292012973 | MKS1 | c.750-131A>T (n.750-131A>T) c.321-131A>T (n.321-131A>T) c.*369-131A>T (n.*369-131A>T) c.621-131A>T (n.621-131A>T) c.615-131A>T (n.615-131A>T) n.2024-131A>T n.775-131A>T n.2570A>T c.*94-131A>T (n.*94-131A>T) n.2799-131A>T n.551-131A>T c.*157-131A>T (n.*157-131A>T) n.2377-131A>T n.2766-131A>T c.720-131A>T (n.720-131A>T) c.227-131A>T c.141-131A>T (n.141-131A>T) c.759-131A>T (n.759-131A>T) n.807-131A>T n.804-131A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.58213221T= | CA2267604975 | MKS1 | c.750-131A= (n.750-131A=) c.321-131A= (n.321-131A=) c.*369-131A= (n.*369-131A=) c.621-131A= (n.621-131A=) c.615-131A= (n.615-131A=) n.2024-131A= n.775-131A= n.2570A= c.*94-131A= (n.*94-131A=) n.2799-131A= n.551-131A= c.*157-131A= (n.*157-131A=) n.2377-131A= n.2766-131A= c.720-131A= (n.720-131A=) c.227-131A= c.141-131A= (n.141-131A=) c.759-131A= (n.759-131A=) n.807-131A= n.804-131A= | |
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17 | g.58213223_58213230del | CA2809971412 | MKS1 | c.750-140_750-133del (n.750-140_750-133del) c.321-140_321-133del (n.321-140_321-133del) c.*369-140_*369-133del (n.*369-140_*369-133del) c.621-140_621-133del (n.621-140_621-133del) c.615-140_615-133del (n.615-140_615-133del) n.2024-140_2024-133del n.775-140_775-133del n.2561_2568del c.*94-140_*94-133del (n.*94-140_*94-133del) n.2799-140_2799-133del n.551-140_551-133del c.*157-140_*157-133del (n.*157-140_*157-133del) n.2377-140_2377-133del n.2766-140_2766-133del c.720-140_720-133del (n.720-140_720-133del) c.227-140_227-133del c.141-140_141-133del (n.141-140_141-133del) c.759-140_759-133del (n.759-140_759-133del) n.807-140_807-133del n.804-140_804-133del | |
17 | g.58213224_58213225insA | CA2809971413 | MKS1 | c.750-135_750-134insT (n.750-135_750-134insT) c.321-135_321-134insT (n.321-135_321-134insT) c.*369-135_*369-134insT (n.*369-135_*369-134insT) c.621-135_621-134insT (n.621-135_621-134insT) c.615-135_615-134insT (n.615-135_615-134insT) n.2024-135_2024-134insT n.775-135_775-134insT n.2566_2567insT c.*94-135_*94-134insT (n.*94-135_*94-134insT) n.2799-135_2799-134insT n.551-135_551-134insT c.*157-135_*157-134insT (n.*157-135_*157-134insT) n.2377-135_2377-134insT n.2766-135_2766-134insT c.720-135_720-134insT (n.720-135_720-134insT) c.227-135_227-134insT c.141-135_141-134insT (n.141-135_141-134insT) c.759-135_759-134insT (n.759-135_759-134insT) n.807-135_807-134insT n.804-135_804-134insT | |
17 | g.58213225G>C | CA2809971414 | MKS1 | c.750-135C>G (n.750-135C>G) c.321-135C>G (n.321-135C>G) c.*369-135C>G (n.*369-135C>G) c.621-135C>G (n.621-135C>G) c.615-135C>G (n.615-135C>G) n.2024-135C>G n.775-135C>G n.2566C>G c.*94-135C>G (n.*94-135C>G) n.2799-135C>G n.551-135C>G c.*157-135C>G (n.*157-135C>G) n.2377-135C>G n.2766-135C>G c.720-135C>G (n.720-135C>G) c.227-135C>G c.141-135C>G (n.141-135C>G) c.759-135C>G (n.759-135C>G) n.807-135C>G n.804-135C>G | |
17 | g.58213225G>T | CA2638966161 | MKS1 | c.750-135C>A (n.750-135C>A) c.321-135C>A (n.321-135C>A) c.*369-135C>A (n.*369-135C>A) c.621-135C>A (n.621-135C>A) c.615-135C>A (n.615-135C>A) n.2024-135C>A n.775-135C>A n.2566C>A c.*94-135C>A (n.*94-135C>A) n.2799-135C>A n.551-135C>A c.*157-135C>A (n.*157-135C>A) n.2377-135C>A n.2766-135C>A c.720-135C>A (n.720-135C>A) c.227-135C>A c.141-135C>A (n.141-135C>A) c.759-135C>A (n.759-135C>A) n.807-135C>A n.804-135C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.58213228G>A | CA773498140 | MKS1 | c.750-138C>T (n.750-138C>T) c.321-138C>T (n.321-138C>T) c.*369-138C>T (n.*369-138C>T) c.621-138C>T (n.621-138C>T) c.615-138C>T (n.615-138C>T) n.2024-138C>T n.775-138C>T n.2563C>T c.*94-138C>T (n.*94-138C>T) n.2799-138C>T n.551-138C>T c.*157-138C>T (n.*157-138C>T) n.2377-138C>T n.2766-138C>T c.720-138C>T (n.720-138C>T) c.227-138C>T c.141-138C>T (n.141-138C>T) c.759-138C>T (n.759-138C>T) n.807-138C>T n.804-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.58213231C>G | CA773498149 | MKS1 | c.750-141G>C (n.750-141G>C) c.321-141G>C (n.321-141G>C) c.*369-141G>C (n.*369-141G>C) c.621-141G>C (n.621-141G>C) c.615-141G>C (n.615-141G>C) n.2024-141G>C n.775-141G>C n.2560G>C c.*94-141G>C (n.*94-141G>C) n.2799-141G>C n.551-141G>C c.*157-141G>C (n.*157-141G>C) n.2377-141G>C n.2766-141G>C c.720-141G>C (n.720-141G>C) c.227-141G>C c.141-141G>C (n.141-141G>C) c.759-141G>C (n.759-141G>C) n.807-141G>C n.804-141G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.58213233G>C | CA2638966176 | MKS1 | c.750-143C>G (n.750-143C>G) c.321-143C>G (n.321-143C>G) c.*369-143C>G (n.*369-143C>G) c.621-143C>G (n.621-143C>G) c.615-143C>G (n.615-143C>G) n.2024-143C>G n.775-143C>G n.2558C>G c.*94-143C>G (n.*94-143C>G) n.2799-143C>G n.551-143C>G c.*157-143C>G (n.*157-143C>G) n.2377-143C>G n.2766-143C>G c.720-143C>G (n.720-143C>G) c.227-143C>G c.141-143C>G (n.141-143C>G) c.759-143C>G (n.759-143C>G) n.807-143C>G n.804-143C>G | gnomAD v4 |
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17 | g.58213234G>A | CA2267604985 | MKS1 | c.750-144C>T (n.750-144C>T) c.321-144C>T (n.321-144C>T) c.*369-144C>T (n.*369-144C>T) c.621-144C>T (n.621-144C>T) c.615-144C>T (n.615-144C>T) n.2024-144C>T n.775-144C>T n.2557C>T c.*94-144C>T (n.*94-144C>T) n.2799-144C>T n.551-144C>T c.*157-144C>T (n.*157-144C>T) n.2377-144C>T n.2766-144C>T c.720-144C>T (n.720-144C>T) c.227-144C>T c.141-144C>T (n.141-144C>T) c.759-144C>T (n.759-144C>T) n.807-144C>T n.804-144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.58213237A>G | CA2638966184 | MKS1 | c.750-147T>C (n.750-147T>C) c.321-147T>C (n.321-147T>C) c.*369-147T>C (n.*369-147T>C) c.621-147T>C (n.621-147T>C) c.615-147T>C (n.615-147T>C) n.2024-147T>C n.775-147T>C n.2554T>C c.*94-147T>C (n.*94-147T>C) n.2799-147T>C n.551-147T>C c.*157-147T>C (n.*157-147T>C) n.2377-147T>C n.2766-147T>C c.720-147T>C (n.720-147T>C) c.227-147T>C c.141-147T>C (n.141-147T>C) c.759-147T>C (n.759-147T>C) n.807-147T>C n.804-147T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58213238G>A | CA2267604987 | MKS1 | c.750-148C>T (n.750-148C>T) c.321-148C>T (n.321-148C>T) c.*369-148C>T (n.*369-148C>T) c.621-148C>T (n.621-148C>T) c.615-148C>T (n.615-148C>T) n.2024-148C>T n.775-148C>T n.2553C>T c.*94-148C>T (n.*94-148C>T) n.2799-148C>T n.551-148C>T c.*157-148C>T (n.*157-148C>T) n.2377-148C>T n.2766-148C>T c.720-148C>T (n.720-148C>T) c.227-148C>T c.141-148C>T (n.141-148C>T) c.759-148C>T (n.759-148C>T) n.807-148C>T n.804-148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58213238G= | CA2267604986 | MKS1 | c.750-148C= (n.750-148C=) c.321-148C= (n.321-148C=) c.*369-148C= (n.*369-148C=) c.621-148C= (n.621-148C=) c.615-148C= (n.615-148C=) n.2024-148C= n.775-148C= n.2553C= c.*94-148C= (n.*94-148C=) n.2799-148C= n.551-148C= c.*157-148C= (n.*157-148C=) n.2377-148C= n.2766-148C= c.720-148C= (n.720-148C=) c.227-148C= c.141-148C= (n.141-148C=) c.759-148C= (n.759-148C=) n.807-148C= n.804-148C= | |
17 | g.58213238G>T | CA2638966186 | MKS1 | c.750-148C>A (n.750-148C>A) c.321-148C>A (n.321-148C>A) c.*369-148C>A (n.*369-148C>A) c.621-148C>A (n.621-148C>A) c.615-148C>A (n.615-148C>A) n.2024-148C>A n.775-148C>A n.2553C>A c.*94-148C>A (n.*94-148C>A) n.2799-148C>A n.551-148C>A c.*157-148C>A (n.*157-148C>A) n.2377-148C>A n.2766-148C>A c.720-148C>A (n.720-148C>A) c.227-148C>A c.141-148C>A (n.141-148C>A) c.759-148C>A (n.759-148C>A) n.807-148C>A n.804-148C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213239A= | CA2267604988 | MKS1 | c.750-149T= (n.750-149T=) c.321-149T= (n.321-149T=) c.*369-149T= (n.*369-149T=) c.621-149T= (n.621-149T=) c.615-149T= (n.615-149T=) n.2024-149T= n.775-149T= n.2552T= c.*94-149T= (n.*94-149T=) n.2799-149T= n.551-149T= c.*157-149T= (n.*157-149T=) n.2377-149T= n.2766-149T= c.720-149T= (n.720-149T=) c.227-149T= c.141-149T= (n.141-149T=) c.759-149T= (n.759-149T=) n.807-149T= n.804-149T= | |
17 | g.58213239A>G | CA626730169 | MKS1 | c.750-149T>C (n.750-149T>C) c.321-149T>C (n.321-149T>C) c.*369-149T>C (n.*369-149T>C) c.621-149T>C (n.621-149T>C) c.615-149T>C (n.615-149T>C) n.2024-149T>C n.775-149T>C n.2552T>C c.*94-149T>C (n.*94-149T>C) n.2799-149T>C n.551-149T>C c.*157-149T>C (n.*157-149T>C) n.2377-149T>C n.2766-149T>C c.720-149T>C (n.720-149T>C) c.227-149T>C c.141-149T>C (n.141-149T>C) c.759-149T>C (n.759-149T>C) n.807-149T>C n.804-149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213240G>T | CA2638966188 | MKS1 | c.750-150C>A (n.750-150C>A) c.321-150C>A (n.321-150C>A) c.*369-150C>A (n.*369-150C>A) c.621-150C>A (n.621-150C>A) c.615-150C>A (n.615-150C>A) n.2024-150C>A n.775-150C>A n.2551C>A c.*94-150C>A (n.*94-150C>A) n.2799-150C>A n.551-150C>A c.*157-150C>A (n.*157-150C>A) n.2377-150C>A n.2766-150C>A c.720-150C>A (n.720-150C>A) c.227-150C>A c.141-150C>A (n.141-150C>A) c.759-150C>A (n.759-150C>A) n.807-150C>A n.804-150C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.58213243_58213244insAGTT | CA2809971433 | MKS1 | c.750-154_750-153insAACT (n.750-154_750-153insAACT) c.321-154_321-153insAACT (n.321-154_321-153insAACT) c.*369-154_*369-153insAACT (n.*369-154_*369-153insAACT) c.621-154_621-153insAACT (n.621-154_621-153insAACT) c.615-154_615-153insAACT (n.615-154_615-153insAACT) n.2024-154_2024-153insAACT n.775-154_775-153insAACT n.2547_2548insAACT c.*94-154_*94-153insAACT (n.*94-154_*94-153insAACT) n.2799-154_2799-153insAACT n.551-154_551-153insAACT c.*157-154_*157-153insAACT (n.*157-154_*157-153insAACT) n.2377-154_2377-153insAACT n.2766-154_2766-153insAACT c.720-154_720-153insAACT (n.720-154_720-153insAACT) c.227-154_227-153insAACT c.141-154_141-153insAACT (n.141-154_141-153insAACT) c.759-154_759-153insAACT (n.759-154_759-153insAACT) n.807-154_807-153insAACT n.804-154_804-153insAACT | |
17 | g.58213247A= | CA2267604989 | MKS1 | c.750-157T= (n.750-157T=) c.321-157T= (n.321-157T=) c.*369-157T= (n.*369-157T=) c.621-157T= (n.621-157T=) c.615-157T= (n.615-157T=) n.2024-157T= n.775-157T= n.2544T= c.*94-157T= (n.*94-157T=) n.2799-157T= n.551-157T= c.*157-157T= (n.*157-157T=) n.2377-157T= n.2766-157T= c.720-157T= (n.720-157T=) c.227-157T= c.141-157T= (n.141-157T=) c.759-157T= (n.759-157T=) n.807-157T= n.804-157T= | |
17 | g.58213247A>G | CA773498155 | MKS1 | c.750-157T>C (n.750-157T>C) c.321-157T>C (n.321-157T>C) c.*369-157T>C (n.*369-157T>C) c.621-157T>C (n.621-157T>C) c.615-157T>C (n.615-157T>C) n.2024-157T>C n.775-157T>C n.2544T>C c.*94-157T>C (n.*94-157T>C) n.2799-157T>C n.551-157T>C c.*157-157T>C (n.*157-157T>C) n.2377-157T>C n.2766-157T>C c.720-157T>C (n.720-157T>C) c.227-157T>C c.141-157T>C (n.141-157T>C) c.759-157T>C (n.759-157T>C) n.807-157T>C n.804-157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.58213254A>C | CA292013017 | MKS1 | c.750-164T>G (n.750-164T>G) c.321-164T>G (n.321-164T>G) c.*369-164T>G (n.*369-164T>G) c.621-164T>G (n.621-164T>G) c.615-164T>G (n.615-164T>G) n.2024-164T>G n.775-164T>G n.2537T>G c.*94-164T>G (n.*94-164T>G) n.2799-164T>G n.551-164T>G c.*157-164T>G (n.*157-164T>G) n.2377-164T>G n.2766-164T>G c.720-164T>G (n.720-164T>G) c.227-164T>G c.141-164T>G (n.141-164T>G) c.759-164T>G (n.759-164T>G) n.807-164T>G n.804-164T>G | dbSNP |
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17 | g.58213255A>G | CA292013019 | MKS1 | c.750-165T>C (n.750-165T>C) c.321-165T>C (n.321-165T>C) c.*369-165T>C (n.*369-165T>C) c.621-165T>C (n.621-165T>C) c.615-165T>C (n.615-165T>C) n.2024-165T>C n.775-165T>C n.2536T>C c.*94-165T>C (n.*94-165T>C) n.2799-165T>C n.551-165T>C c.*157-165T>C (n.*157-165T>C) n.2377-165T>C n.2766-165T>C c.720-165T>C (n.720-165T>C) c.227-165T>C c.141-165T>C (n.141-165T>C) c.759-165T>C (n.759-165T>C) n.807-165T>C n.804-165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.58213259G>A | CA2267604994 | MKS1 | c.750-169C>T (n.750-169C>T) c.321-169C>T (n.321-169C>T) c.*369-169C>T (n.*369-169C>T) c.621-169C>T (n.621-169C>T) c.615-169C>T (n.615-169C>T) n.2024-169C>T n.775-169C>T n.2532C>T c.*94-169C>T (n.*94-169C>T) n.2799-169C>T n.551-169C>T c.*157-169C>T (n.*157-169C>T) n.2377-169C>T n.2766-169C>T c.720-169C>T (n.720-169C>T) c.227-169C>T c.141-169C>T (n.141-169C>T) c.759-169C>T (n.759-169C>T) n.807-169C>T n.804-169C>T | dbSNP |
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17 | g.58213263G>C | CA773498168 | MKS1 | c.750-173C>G (n.750-173C>G) c.321-173C>G (n.321-173C>G) c.*369-173C>G (n.*369-173C>G) c.621-173C>G (n.621-173C>G) c.615-173C>G (n.615-173C>G) n.2024-173C>G n.775-173C>G n.2528C>G c.*94-173C>G (n.*94-173C>G) n.2799-173C>G n.551-173C>G c.*157-173C>G (n.*157-173C>G) n.2377-173C>G n.2766-173C>G c.720-173C>G (n.720-173C>G) c.227-173C>G c.141-173C>G (n.141-173C>G) c.759-173C>G (n.759-173C>G) n.807-173C>G n.804-173C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.58213264G>A | CA2267604997 | MKS1 | c.750-174C>T (n.750-174C>T) c.321-174C>T (n.321-174C>T) c.*369-174C>T (n.*369-174C>T) c.621-174C>T (n.621-174C>T) c.615-174C>T (n.615-174C>T) n.2024-174C>T n.775-174C>T n.2527C>T c.*94-174C>T (n.*94-174C>T) n.2799-174C>T n.551-174C>T c.*157-174C>T (n.*157-174C>T) n.2377-174C>T n.2766-174C>T c.720-174C>T (n.720-174C>T) c.227-174C>T c.141-174C>T (n.141-174C>T) c.759-174C>T (n.759-174C>T) n.807-174C>T n.804-174C>T | dbSNP |
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17 | g.58213265G>A | CA292013025 | MKS1 | c.750-175C>T (n.750-175C>T) c.321-175C>T (n.321-175C>T) c.*369-175C>T (n.*369-175C>T) c.621-175C>T (n.621-175C>T) c.615-175C>T (n.615-175C>T) n.2024-175C>T n.775-175C>T n.2526C>T c.*94-175C>T (n.*94-175C>T) n.2799-175C>T n.551-175C>T c.*157-175C>T (n.*157-175C>T) n.2377-175C>T n.2766-175C>T c.720-175C>T (n.720-175C>T) c.227-175C>T c.141-175C>T (n.141-175C>T) c.759-175C>T (n.759-175C>T) n.807-175C>T n.804-175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.58213265G>T | CA2741545277 | MKS1 | c.750-175C>A (n.750-175C>A) c.321-175C>A (n.321-175C>A) c.*369-175C>A (n.*369-175C>A) c.621-175C>A (n.621-175C>A) c.615-175C>A (n.615-175C>A) n.2024-175C>A n.775-175C>A n.2526C>A c.*94-175C>A (n.*94-175C>A) n.2799-175C>A n.551-175C>A c.*157-175C>A (n.*157-175C>A) n.2377-175C>A n.2766-175C>A c.720-175C>A (n.720-175C>A) c.227-175C>A c.141-175C>A (n.141-175C>A) c.759-175C>A (n.759-175C>A) n.807-175C>A n.804-175C>A | |
17 | g.58213266C>G | CA2809971437 | MKS1 | c.750-176G>C (n.750-176G>C) c.321-176G>C (n.321-176G>C) c.*369-176G>C (n.*369-176G>C) c.621-176G>C (n.621-176G>C) c.615-176G>C (n.615-176G>C) n.2024-176G>C n.775-176G>C n.2525G>C c.*94-176G>C (n.*94-176G>C) n.2799-176G>C n.551-176G>C c.*157-176G>C (n.*157-176G>C) n.2377-176G>C n.2766-176G>C c.720-176G>C (n.720-176G>C) c.227-176G>C c.141-176G>C (n.141-176G>C) c.759-176G>C (n.759-176G>C) n.807-176G>C n.804-176G>C | |
17 | g.58213267A= | CA2267605000 | MKS1 | c.750-177T= (n.750-177T=) c.321-177T= (n.321-177T=) c.*369-177T= (n.*369-177T=) c.621-177T= (n.621-177T=) c.615-177T= (n.615-177T=) n.2024-177T= n.775-177T= n.2524T= c.*94-177T= (n.*94-177T=) n.2799-177T= n.551-177T= c.*157-177T= (n.*157-177T=) n.2377-177T= n.2766-177T= c.720-177T= (n.720-177T=) c.227-177T= c.141-177T= (n.141-177T=) c.759-177T= (n.759-177T=) n.807-177T= n.804-177T= | |
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17 | g.58213277A= | CA2267605002 | MKS1 | c.750-187T= (n.750-187T=) c.321-187T= (n.321-187T=) c.*369-187T= (n.*369-187T=) c.621-187T= (n.621-187T=) c.615-187T= (n.615-187T=) n.2024-187T= n.775-187T= n.2514T= c.*94-187T= (n.*94-187T=) n.2799-187T= n.551-187T= c.*157-187T= (n.*157-187T=) n.2377-187T= n.2766-187T= c.720-187T= (n.720-187T=) c.227-187T= c.141-187T= (n.141-187T=) c.759-187T= (n.759-187T=) n.807-187T= n.804-187T= | |
17 | g.58213277A>T | CA292013037 | MKS1 | c.750-187T>A (n.750-187T>A) c.321-187T>A (n.321-187T>A) c.*369-187T>A (n.*369-187T>A) c.621-187T>A (n.621-187T>A) c.615-187T>A (n.615-187T>A) n.2024-187T>A n.775-187T>A n.2514T>A c.*94-187T>A (n.*94-187T>A) n.2799-187T>A n.551-187T>A c.*157-187T>A (n.*157-187T>A) n.2377-187T>A n.2766-187T>A c.720-187T>A (n.720-187T>A) c.227-187T>A c.141-187T>A (n.141-187T>A) c.759-187T>A (n.759-187T>A) n.807-187T>A n.804-187T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213281A= | CA2267605003 | MKS1 | c.750-191T= (n.750-191T=) c.321-191T= (n.321-191T=) c.*369-191T= (n.*369-191T=) c.621-191T= (n.621-191T=) c.615-191T= (n.615-191T=) n.2024-191T= n.775-191T= n.2510T= c.*94-191T= (n.*94-191T=) n.2799-191T= n.551-191T= c.*157-191T= (n.*157-191T=) n.2377-191T= n.2766-191T= c.720-191T= (n.720-191T=) c.227-191T= c.141-191T= (n.141-191T=) c.759-191T= (n.759-191T=) n.807-191T= n.804-191T= | |
17 | g.58213281A>G | CA773498183 | MKS1 | c.750-191T>C (n.750-191T>C) c.321-191T>C (n.321-191T>C) c.*369-191T>C (n.*369-191T>C) c.621-191T>C (n.621-191T>C) c.615-191T>C (n.615-191T>C) n.2024-191T>C n.775-191T>C n.2510T>C c.*94-191T>C (n.*94-191T>C) n.2799-191T>C n.551-191T>C c.*157-191T>C (n.*157-191T>C) n.2377-191T>C n.2766-191T>C c.720-191T>C (n.720-191T>C) c.227-191T>C c.141-191T>C (n.141-191T>C) c.759-191T>C (n.759-191T>C) n.807-191T>C n.804-191T>C | dbSNP |
17 | g.58213283A>G | CA2741545278 | MKS1 | c.750-193T>C (n.750-193T>C) c.321-193T>C (n.321-193T>C) c.*369-193T>C (n.*369-193T>C) c.621-193T>C (n.621-193T>C) c.615-193T>C (n.615-193T>C) n.2024-193T>C n.775-193T>C n.2508T>C c.*94-193T>C (n.*94-193T>C) n.2799-193T>C n.551-193T>C c.*157-193T>C (n.*157-193T>C) n.2377-193T>C n.2766-193T>C c.720-193T>C (n.720-193T>C) c.227-193T>C c.141-193T>C (n.141-193T>C) c.759-193T>C (n.759-193T>C) n.807-193T>C n.804-193T>C | |
17 | g.58213286G>A | CA626730171 | MKS1 | c.750-196C>T (n.750-196C>T) c.321-196C>T (n.321-196C>T) c.*369-196C>T (n.*369-196C>T) c.621-196C>T (n.621-196C>T) c.615-196C>T (n.615-196C>T) n.2024-196C>T n.775-196C>T n.2505C>T c.*94-196C>T (n.*94-196C>T) n.2799-196C>T n.551-196C>T c.*157-196C>T (n.*157-196C>T) n.2377-196C>T n.2766-196C>T c.720-196C>T (n.720-196C>T) c.227-196C>T c.141-196C>T (n.141-196C>T) c.759-196C>T (n.759-196C>T) n.807-196C>T n.804-196C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58213286G>C | CA985003946 | MKS1 | c.750-196C>G (n.750-196C>G) c.321-196C>G (n.321-196C>G) c.*369-196C>G (n.*369-196C>G) c.621-196C>G (n.621-196C>G) c.615-196C>G (n.615-196C>G) n.2024-196C>G n.775-196C>G n.2505C>G c.*94-196C>G (n.*94-196C>G) n.2799-196C>G n.551-196C>G c.*157-196C>G (n.*157-196C>G) n.2377-196C>G n.2766-196C>G c.720-196C>G (n.720-196C>G) c.227-196C>G c.141-196C>G (n.141-196C>G) c.759-196C>G (n.759-196C>G) n.807-196C>G n.804-196C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213286G= | CA2267605004 | MKS1 | c.750-196C= (n.750-196C=) c.321-196C= (n.321-196C=) c.*369-196C= (n.*369-196C=) c.621-196C= (n.621-196C=) c.615-196C= (n.615-196C=) n.2024-196C= n.775-196C= n.2505C= c.*94-196C= (n.*94-196C=) n.2799-196C= n.551-196C= c.*157-196C= (n.*157-196C=) n.2377-196C= n.2766-196C= c.720-196C= (n.720-196C=) c.227-196C= c.141-196C= (n.141-196C=) c.759-196C= (n.759-196C=) n.807-196C= n.804-196C= | |
17 | g.58213287T>C | CA2809971438 | MKS1 | c.750-197A>G (n.750-197A>G) c.321-197A>G (n.321-197A>G) c.*369-197A>G (n.*369-197A>G) c.621-197A>G (n.621-197A>G) c.615-197A>G (n.615-197A>G) n.2024-197A>G n.775-197A>G n.2504A>G c.*94-197A>G (n.*94-197A>G) n.2799-197A>G n.551-197A>G c.*157-197A>G (n.*157-197A>G) n.2377-197A>G n.2766-197A>G c.720-197A>G (n.720-197A>G) c.227-197A>G c.141-197A>G (n.141-197A>G) c.759-197A>G (n.759-197A>G) n.807-197A>G n.804-197A>G | |
17 | g.58213289T>C | CA626730172 | MKS1 | c.750-199A>G (n.750-199A>G) c.321-199A>G (n.321-199A>G) c.*369-199A>G (n.*369-199A>G) c.621-199A>G (n.621-199A>G) c.615-199A>G (n.615-199A>G) n.2024-199A>G n.775-199A>G n.2502A>G c.*94-199A>G (n.*94-199A>G) n.2799-199A>G n.551-199A>G c.*157-199A>G (n.*157-199A>G) n.2377-199A>G n.2766-199A>G c.720-199A>G (n.720-199A>G) c.227-199A>G c.141-199A>G (n.141-199A>G) c.759-199A>G (n.759-199A>G) n.807-199A>G n.804-199A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213289T= | CA2267605005 | MKS1 | c.750-199A= (n.750-199A=) c.321-199A= (n.321-199A=) c.*369-199A= (n.*369-199A=) c.621-199A= (n.621-199A=) c.615-199A= (n.615-199A=) n.2024-199A= n.775-199A= n.2502A= c.*94-199A= (n.*94-199A=) n.2799-199A= n.551-199A= c.*157-199A= (n.*157-199A=) n.2377-199A= n.2766-199A= c.720-199A= (n.720-199A=) c.227-199A= c.141-199A= (n.141-199A=) c.759-199A= (n.759-199A=) n.807-199A= n.804-199A= | |
17 | g.58213295C= | CA2267605006 | MKS1 | c.750-205G= (n.750-205G=) c.321-205G= (n.321-205G=) c.*369-205G= (n.*369-205G=) c.621-205G= (n.621-205G=) c.615-205G= (n.615-205G=) n.2024-205G= n.775-205G= n.2496G= c.*94-205G= (n.*94-205G=) n.2799-205G= n.551-205G= c.*157-205G= (n.*157-205G=) n.2377-205G= n.2766-205G= c.720-205G= (n.720-205G=) c.227-205G= c.141-205G= (n.141-205G=) c.759-205G= (n.759-205G=) n.807-205G= n.804-205G= | |
17 | g.58213295C>T | CA2267605007 | MKS1 | c.750-205G>A (n.750-205G>A) c.321-205G>A (n.321-205G>A) c.*369-205G>A (n.*369-205G>A) c.621-205G>A (n.621-205G>A) c.615-205G>A (n.615-205G>A) n.2024-205G>A n.775-205G>A n.2496G>A c.*94-205G>A (n.*94-205G>A) n.2799-205G>A n.551-205G>A c.*157-205G>A (n.*157-205G>A) n.2377-205G>A n.2766-205G>A c.720-205G>A (n.720-205G>A) c.227-205G>A c.141-205G>A (n.141-205G>A) c.759-205G>A (n.759-205G>A) n.807-205G>A n.804-205G>A | dbSNP |
17 | g.58213296T= | CA2267605008 | MKS1 | c.750-206A= (n.750-206A=) c.321-206A= (n.321-206A=) c.*369-206A= (n.*369-206A=) c.621-206A= (n.621-206A=) c.615-206A= (n.615-206A=) n.2024-206A= n.775-206A= n.2495A= c.*94-206A= (n.*94-206A=) n.2799-206A= n.551-206A= c.*157-206A= (n.*157-206A=) n.2377-206A= n.2766-206A= c.720-206A= (n.720-206A=) c.227-206A= c.141-206A= (n.141-206A=) c.759-206A= (n.759-206A=) n.807-206A= n.804-206A= |