Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.58213129A= | CA2267604936 | MKS1 | c.750-39T= (n.750-39T=) c.321-39T= (n.321-39T=) c.*369-39T= (n.*369-39T=) c.621-39T= (n.621-39T=) c.615-39T= (n.615-39T=) n.2024-39T= n.775-39T= n.2662T= c.*94-39T= (n.*94-39T=) n.2799-39T= n.551-39T= c.*157-39T= (n.*157-39T=) n.2377-39T= n.2766-39T= c.720-39T= (n.720-39T=) c.227-39T= c.141-39T= (n.141-39T=) c.759-39T= (n.759-39T=) n.807-39T= n.804-39T= | |
17 | g.58213129A>C | CA2638965998 | MKS1 | c.750-39T>G (n.750-39T>G) c.321-39T>G (n.321-39T>G) c.*369-39T>G (n.*369-39T>G) c.621-39T>G (n.621-39T>G) c.615-39T>G (n.615-39T>G) n.2024-39T>G n.775-39T>G n.2662T>G c.*94-39T>G (n.*94-39T>G) n.2799-39T>G n.551-39T>G c.*157-39T>G (n.*157-39T>G) n.2377-39T>G n.2766-39T>G c.720-39T>G (n.720-39T>G) c.227-39T>G c.141-39T>G (n.141-39T>G) c.759-39T>G (n.759-39T>G) n.807-39T>G n.804-39T>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213129A>G | CA773498068 | MKS1 | c.750-39T>C (n.750-39T>C) c.321-39T>C (n.321-39T>C) c.*369-39T>C (n.*369-39T>C) c.621-39T>C (n.621-39T>C) c.615-39T>C (n.615-39T>C) n.2024-39T>C n.775-39T>C n.2662T>C c.*94-39T>C (n.*94-39T>C) n.2799-39T>C n.551-39T>C c.*157-39T>C (n.*157-39T>C) n.2377-39T>C n.2766-39T>C c.720-39T>C (n.720-39T>C) c.227-39T>C c.141-39T>C (n.141-39T>C) c.759-39T>C (n.759-39T>C) n.807-39T>C n.804-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213130T>C | CA2638966001 | MKS1 | c.750-40A>G (n.750-40A>G) c.321-40A>G (n.321-40A>G) c.*369-40A>G (n.*369-40A>G) c.621-40A>G (n.621-40A>G) c.615-40A>G (n.615-40A>G) n.2024-40A>G n.775-40A>G n.2661A>G c.*94-40A>G (n.*94-40A>G) n.2799-40A>G n.551-40A>G c.*157-40A>G (n.*157-40A>G) n.2377-40A>G n.2766-40A>G c.720-40A>G (n.720-40A>G) c.227-40A>G c.141-40A>G (n.141-40A>G) c.759-40A>G (n.759-40A>G) n.807-40A>G n.804-40A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213130_58213132delinsTGA | CA2267604937 | MKS1 | c.750-42_750-40delinsTCA (n.750-42_750-40delinsTCA) c.321-42_321-40delinsTCA (n.321-42_321-40delinsTCA) c.*369-42_*369-40delinsTCA (n.*369-42_*369-40delinsTCA) c.621-42_621-40delinsTCA (n.621-42_621-40delinsTCA) c.615-42_615-40delinsTCA (n.615-42_615-40delinsTCA) n.2024-42_2024-40delinsTCA n.775-42_775-40delinsTCA n.2659_2661delinsTCA c.*94-42_*94-40delinsTCA (n.*94-42_*94-40delinsTCA) n.2799-42_2799-40delinsTCA n.551-42_551-40delinsTCA c.*157-42_*157-40delinsTCA (n.*157-42_*157-40delinsTCA) n.2377-42_2377-40delinsTCA n.2766-42_2766-40delinsTCA c.720-42_720-40delinsTCA (n.720-42_720-40delinsTCA) c.227-42_227-40delinsTCA c.141-42_141-40delinsTCA (n.141-42_141-40delinsTCA) c.759-42_759-40delinsTCA (n.759-42_759-40delinsTCA) n.807-42_807-40delinsTCA n.804-42_804-40delinsTCA | |
17 | g.58213131G>T | CA2576332427 | MKS1 | c.750-41C>A (n.750-41C>A) c.321-41C>A (n.321-41C>A) c.*369-41C>A (n.*369-41C>A) c.621-41C>A (n.621-41C>A) c.615-41C>A (n.615-41C>A) n.2024-41C>A n.775-41C>A n.2660C>A c.*94-41C>A (n.*94-41C>A) n.2799-41C>A n.551-41C>A c.*157-41C>A (n.*157-41C>A) n.2377-41C>A n.2766-41C>A c.720-41C>A (n.720-41C>A) c.227-41C>A c.141-41C>A (n.141-41C>A) c.759-41C>A (n.759-41C>A) n.807-41C>A n.804-41C>A | |
17 | g.58213135_58213136del | CA8669424 | MKS1 | c.750-42_750-41del (n.750-42_750-41del) c.321-42_321-41del (n.321-42_321-41del) c.*369-42_*369-41del (n.*369-42_*369-41del) c.621-42_621-41del (n.621-42_621-41del) c.615-42_615-41del (n.615-42_615-41del) n.2024-42_2024-41del n.775-42_775-41del n.2659_2660del c.*94-42_*94-41del (n.*94-42_*94-41del) n.2799-42_2799-41del n.551-42_551-41del c.*157-42_*157-41del (n.*157-42_*157-41del) n.2377-42_2377-41del n.2766-42_2766-41del c.720-42_720-41del (n.720-42_720-41del) c.227-42_227-41del c.141-42_141-41del (n.141-42_141-41del) c.759-42_759-41del (n.759-42_759-41del) n.807-42_807-41del n.804-42_804-41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58213133G>A | CA8669425 | MKS1 | c.750-43C>T (n.750-43C>T) c.321-43C>T (n.321-43C>T) c.*369-43C>T (n.*369-43C>T) c.621-43C>T (n.621-43C>T) c.615-43C>T (n.615-43C>T) n.2024-43C>T n.775-43C>T n.2658C>T c.*94-43C>T (n.*94-43C>T) n.2799-43C>T n.551-43C>T c.*157-43C>T (n.*157-43C>T) n.2377-43C>T n.2766-43C>T c.720-43C>T (n.720-43C>T) c.227-43C>T c.141-43C>T (n.141-43C>T) c.759-43C>T (n.759-43C>T) n.807-43C>T n.804-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.58213133G= | CA2267604938 | MKS1 | c.750-43C= (n.750-43C=) c.321-43C= (n.321-43C=) c.*369-43C= (n.*369-43C=) c.621-43C= (n.621-43C=) c.615-43C= (n.615-43C=) n.2024-43C= n.775-43C= n.2658C= c.*94-43C= (n.*94-43C=) n.2799-43C= n.551-43C= c.*157-43C= (n.*157-43C=) n.2377-43C= n.2766-43C= c.720-43C= (n.720-43C=) c.227-43C= c.141-43C= (n.141-43C=) c.759-43C= (n.759-43C=) n.807-43C= n.804-43C= | |
17 | g.58213133G>T | CA2638966009 | MKS1 | c.750-43C>A (n.750-43C>A) c.321-43C>A (n.321-43C>A) c.*369-43C>A (n.*369-43C>A) c.621-43C>A (n.621-43C>A) c.615-43C>A (n.615-43C>A) n.2024-43C>A n.775-43C>A n.2658C>A c.*94-43C>A (n.*94-43C>A) n.2799-43C>A n.551-43C>A c.*157-43C>A (n.*157-43C>A) n.2377-43C>A n.2766-43C>A c.720-43C>A (n.720-43C>A) c.227-43C>A c.141-43C>A (n.141-43C>A) c.759-43C>A (n.759-43C>A) n.807-43C>A n.804-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213135G>A | CA2638966014 | MKS1 | c.750-45C>T (n.750-45C>T) c.321-45C>T (n.321-45C>T) c.*369-45C>T (n.*369-45C>T) c.621-45C>T (n.621-45C>T) c.615-45C>T (n.615-45C>T) n.2024-45C>T n.775-45C>T n.2656C>T c.*94-45C>T (n.*94-45C>T) n.2799-45C>T n.551-45C>T c.*157-45C>T (n.*157-45C>T) n.2377-45C>T n.2766-45C>T c.720-45C>T (n.720-45C>T) c.227-45C>T c.141-45C>T (n.141-45C>T) c.759-45C>T (n.759-45C>T) n.807-45C>T n.804-45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213135G>T | CA2638966015 | MKS1 | c.750-45C>A (n.750-45C>A) c.321-45C>A (n.321-45C>A) c.*369-45C>A (n.*369-45C>A) c.621-45C>A (n.621-45C>A) c.615-45C>A (n.615-45C>A) n.2024-45C>A n.775-45C>A n.2656C>A c.*94-45C>A (n.*94-45C>A) n.2799-45C>A n.551-45C>A c.*157-45C>A (n.*157-45C>A) n.2377-45C>A n.2766-45C>A c.720-45C>A (n.720-45C>A) c.227-45C>A c.141-45C>A (n.141-45C>A) c.759-45C>A (n.759-45C>A) n.807-45C>A n.804-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213136A>T | CA2638966017 | MKS1 | c.750-46T>A (n.750-46T>A) c.321-46T>A (n.321-46T>A) c.*369-46T>A (n.*369-46T>A) c.621-46T>A (n.621-46T>A) c.615-46T>A (n.615-46T>A) n.2024-46T>A n.775-46T>A n.2655T>A c.*94-46T>A (n.*94-46T>A) n.2799-46T>A n.551-46T>A c.*157-46T>A (n.*157-46T>A) n.2377-46T>A n.2766-46T>A c.720-46T>A (n.720-46T>A) c.227-46T>A c.141-46T>A (n.141-46T>A) c.759-46T>A (n.759-46T>A) n.807-46T>A n.804-46T>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213137T>C | CA8669426 | MKS1 | c.750-47A>G (n.750-47A>G) c.321-47A>G (n.321-47A>G) c.*369-47A>G (n.*369-47A>G) c.621-47A>G (n.621-47A>G) c.615-47A>G (n.615-47A>G) n.2024-47A>G n.775-47A>G n.2654A>G c.*94-47A>G (n.*94-47A>G) n.2799-47A>G n.551-47A>G c.*157-47A>G (n.*157-47A>G) n.2377-47A>G n.2766-47A>G c.720-47A>G (n.720-47A>G) c.227-47A>G c.141-47A>G (n.141-47A>G) c.759-47A>G (n.759-47A>G) n.807-47A>G n.804-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213137T= | CA2267604939 | MKS1 | c.750-47A= (n.750-47A=) c.321-47A= (n.321-47A=) c.*369-47A= (n.*369-47A=) c.621-47A= (n.621-47A=) c.615-47A= (n.615-47A=) n.2024-47A= n.775-47A= n.2654A= c.*94-47A= (n.*94-47A=) n.2799-47A= n.551-47A= c.*157-47A= (n.*157-47A=) n.2377-47A= n.2766-47A= c.720-47A= (n.720-47A=) c.227-47A= c.141-47A= (n.141-47A=) c.759-47A= (n.759-47A=) n.807-47A= n.804-47A= | |
17 | g.58213141_58213147del | CA2809971296 | MKS1 | c.750-53_750-47del (n.750-53_750-47del) c.321-53_321-47del (n.321-53_321-47del) c.*369-53_*369-47del (n.*369-53_*369-47del) c.621-53_621-47del (n.621-53_621-47del) c.615-53_615-47del (n.615-53_615-47del) n.2024-53_2024-47del n.775-53_775-47del n.2648_2654del c.*94-53_*94-47del (n.*94-53_*94-47del) n.2799-53_2799-47del n.551-53_551-47del c.*157-53_*157-47del (n.*157-53_*157-47del) n.2377-53_2377-47del n.2766-53_2766-47del c.720-53_720-47del (n.720-53_720-47del) c.227-53_227-47del c.141-53_141-47del (n.141-53_141-47del) c.759-53_759-47del (n.759-53_759-47del) n.807-53_807-47del n.804-53_804-47del | |
17 | g.58213138G>T | CA2576332428 | MKS1 | c.750-48C>A (n.750-48C>A) c.321-48C>A (n.321-48C>A) c.*369-48C>A (n.*369-48C>A) c.621-48C>A (n.621-48C>A) c.615-48C>A (n.615-48C>A) n.2024-48C>A n.775-48C>A n.2653C>A c.*94-48C>A (n.*94-48C>A) n.2799-48C>A n.551-48C>A c.*157-48C>A (n.*157-48C>A) n.2377-48C>A n.2766-48C>A c.720-48C>A (n.720-48C>A) c.227-48C>A c.141-48C>A (n.141-48C>A) c.759-48C>A (n.759-48C>A) n.807-48C>A n.804-48C>A | |
17 | g.58213139G>A | CA656389163 | MKS1 | c.750-49C>T (n.750-49C>T) c.321-49C>T (n.321-49C>T) c.*369-49C>T (n.*369-49C>T) c.621-49C>T (n.621-49C>T) c.615-49C>T (n.615-49C>T) n.2024-49C>T n.775-49C>T n.2652C>T c.*94-49C>T (n.*94-49C>T) n.2799-49C>T n.551-49C>T c.*157-49C>T (n.*157-49C>T) n.2377-49C>T n.2766-49C>T c.720-49C>T (n.720-49C>T) c.227-49C>T c.141-49C>T (n.141-49C>T) c.759-49C>T (n.759-49C>T) n.807-49C>T n.804-49C>T | gnomAD v4 COSMIC |
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17 | g.58213142C>A | CA2576332430 | MKS1 | c.750-52G>T (n.750-52G>T) c.321-52G>T (n.321-52G>T) c.*369-52G>T (n.*369-52G>T) c.621-52G>T (n.621-52G>T) c.615-52G>T (n.615-52G>T) n.2024-52G>T n.775-52G>T n.2649G>T c.*94-52G>T (n.*94-52G>T) n.2799-52G>T n.551-52G>T c.*157-52G>T (n.*157-52G>T) n.2377-52G>T n.2766-52G>T c.720-52G>T (n.720-52G>T) c.227-52G>T c.141-52G>T (n.141-52G>T) c.759-52G>T (n.759-52G>T) n.807-52G>T n.804-52G>T | |
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17 | g.58213143C= | CA2267604941 | MKS1 | c.750-53G= (n.750-53G=) c.321-53G= (n.321-53G=) c.*369-53G= (n.*369-53G=) c.621-53G= (n.621-53G=) c.615-53G= (n.615-53G=) n.2024-53G= n.775-53G= n.2648G= c.*94-53G= (n.*94-53G=) n.2799-53G= n.551-53G= c.*157-53G= (n.*157-53G=) n.2377-53G= n.2766-53G= c.720-53G= (n.720-53G=) c.227-53G= c.141-53G= (n.141-53G=) c.759-53G= (n.759-53G=) n.807-53G= n.804-53G= | |
17 | g.58213143C>G | CA2638966019 | MKS1 | c.750-53G>C (n.750-53G>C) c.321-53G>C (n.321-53G>C) c.*369-53G>C (n.*369-53G>C) c.621-53G>C (n.621-53G>C) c.615-53G>C (n.615-53G>C) n.2024-53G>C n.775-53G>C n.2648G>C c.*94-53G>C (n.*94-53G>C) n.2799-53G>C n.551-53G>C c.*157-53G>C (n.*157-53G>C) n.2377-53G>C n.2766-53G>C c.720-53G>C (n.720-53G>C) c.227-53G>C c.141-53G>C (n.141-53G>C) c.759-53G>C (n.759-53G>C) n.807-53G>C n.804-53G>C | gnomAD v4 |
17 | g.58213143C>T | CA2267604942 | MKS1 | c.750-53G>A (n.750-53G>A) c.321-53G>A (n.321-53G>A) c.*369-53G>A (n.*369-53G>A) c.621-53G>A (n.621-53G>A) c.615-53G>A (n.615-53G>A) n.2024-53G>A n.775-53G>A n.2648G>A c.*94-53G>A (n.*94-53G>A) n.2799-53G>A n.551-53G>A c.*157-53G>A (n.*157-53G>A) n.2377-53G>A n.2766-53G>A c.720-53G>A (n.720-53G>A) c.227-53G>A c.141-53G>A (n.141-53G>A) c.759-53G>A (n.759-53G>A) n.807-53G>A n.804-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58213144T>C | CA985003834 | MKS1 | c.750-54A>G (n.750-54A>G) c.321-54A>G (n.321-54A>G) c.*369-54A>G (n.*369-54A>G) c.621-54A>G (n.621-54A>G) c.615-54A>G (n.615-54A>G) n.2024-54A>G n.775-54A>G n.2647A>G c.*94-54A>G (n.*94-54A>G) n.2799-54A>G n.551-54A>G c.*157-54A>G (n.*157-54A>G) n.2377-54A>G n.2766-54A>G c.720-54A>G (n.720-54A>G) c.227-54A>G c.141-54A>G (n.141-54A>G) c.759-54A>G (n.759-54A>G) n.807-54A>G n.804-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213144T>G | CA292012929 | MKS1 | c.750-54A>C (n.750-54A>C) c.321-54A>C (n.321-54A>C) c.*369-54A>C (n.*369-54A>C) c.621-54A>C (n.621-54A>C) c.615-54A>C (n.615-54A>C) n.2024-54A>C n.775-54A>C n.2647A>C c.*94-54A>C (n.*94-54A>C) n.2799-54A>C n.551-54A>C c.*157-54A>C (n.*157-54A>C) n.2377-54A>C n.2766-54A>C c.720-54A>C (n.720-54A>C) c.227-54A>C c.141-54A>C (n.141-54A>C) c.759-54A>C (n.759-54A>C) n.807-54A>C n.804-54A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213144T= | CA2267604943 | MKS1 | c.750-54A= (n.750-54A=) c.321-54A= (n.321-54A=) c.*369-54A= (n.*369-54A=) c.621-54A= (n.621-54A=) c.615-54A= (n.615-54A=) n.2024-54A= n.775-54A= n.2647A= c.*94-54A= (n.*94-54A=) n.2799-54A= n.551-54A= c.*157-54A= (n.*157-54A=) n.2377-54A= n.2766-54A= c.720-54A= (n.720-54A=) c.227-54A= c.141-54A= (n.141-54A=) c.759-54A= (n.759-54A=) n.807-54A= n.804-54A= | |
17 | g.58213144_58213147del | CA2809971302 | MKS1 | c.750-57_750-54del (n.750-57_750-54del) c.321-57_321-54del (n.321-57_321-54del) c.*369-57_*369-54del (n.*369-57_*369-54del) c.621-57_621-54del (n.621-57_621-54del) c.615-57_615-54del (n.615-57_615-54del) n.2024-57_2024-54del n.775-57_775-54del n.2644_2647del c.*94-57_*94-54del (n.*94-57_*94-54del) n.2799-57_2799-54del n.551-57_551-54del c.*157-57_*157-54del (n.*157-57_*157-54del) n.2377-57_2377-54del n.2766-57_2766-54del c.720-57_720-54del (n.720-57_720-54del) c.227-57_227-54del c.141-57_141-54del (n.141-57_141-54del) c.759-57_759-54del (n.759-57_759-54del) n.807-57_807-54del n.804-57_804-54del | |
17 | g.58213145G>A | CA2267604945 | MKS1 | c.750-55C>T (n.750-55C>T) c.321-55C>T (n.321-55C>T) c.*369-55C>T (n.*369-55C>T) c.621-55C>T (n.621-55C>T) c.615-55C>T (n.615-55C>T) n.2024-55C>T n.775-55C>T n.2646C>T c.*94-55C>T (n.*94-55C>T) n.2799-55C>T n.551-55C>T c.*157-55C>T (n.*157-55C>T) n.2377-55C>T n.2766-55C>T c.720-55C>T (n.720-55C>T) c.227-55C>T c.141-55C>T (n.141-55C>T) c.759-55C>T (n.759-55C>T) n.807-55C>T n.804-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58213145G>C | CA292012932 | MKS1 | c.750-55C>G (n.750-55C>G) c.321-55C>G (n.321-55C>G) c.*369-55C>G (n.*369-55C>G) c.621-55C>G (n.621-55C>G) c.615-55C>G (n.615-55C>G) n.2024-55C>G n.775-55C>G n.2646C>G c.*94-55C>G (n.*94-55C>G) n.2799-55C>G n.551-55C>G c.*157-55C>G (n.*157-55C>G) n.2377-55C>G n.2766-55C>G c.720-55C>G (n.720-55C>G) c.227-55C>G c.141-55C>G (n.141-55C>G) c.759-55C>G (n.759-55C>G) n.807-55C>G n.804-55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213145G= | CA2267604944 | MKS1 | c.750-55C= (n.750-55C=) c.321-55C= (n.321-55C=) c.*369-55C= (n.*369-55C=) c.621-55C= (n.621-55C=) c.615-55C= (n.615-55C=) n.2024-55C= n.775-55C= n.2646C= c.*94-55C= (n.*94-55C=) n.2799-55C= n.551-55C= c.*157-55C= (n.*157-55C=) n.2377-55C= n.2766-55C= c.720-55C= (n.720-55C=) c.227-55C= c.141-55C= (n.141-55C=) c.759-55C= (n.759-55C=) n.807-55C= n.804-55C= | |
17 | g.58213146G>T | CA656389164 | MKS1 | c.750-56C>A (n.750-56C>A) c.321-56C>A (n.321-56C>A) c.*369-56C>A (n.*369-56C>A) c.621-56C>A (n.621-56C>A) c.615-56C>A (n.615-56C>A) n.2024-56C>A n.775-56C>A n.2645C>A c.*94-56C>A (n.*94-56C>A) n.2799-56C>A n.551-56C>A c.*157-56C>A (n.*157-56C>A) n.2377-56C>A n.2766-56C>A c.720-56C>A (n.720-56C>A) c.227-56C>A c.141-56C>A (n.141-56C>A) c.759-56C>A (n.759-56C>A) n.807-56C>A n.804-56C>A | COSMIC |
17 | g.58213147G>A | CA773498084 | MKS1 | c.750-57C>T (n.750-57C>T) c.321-57C>T (n.321-57C>T) c.*369-57C>T (n.*369-57C>T) c.621-57C>T (n.621-57C>T) c.615-57C>T (n.615-57C>T) n.2024-57C>T n.775-57C>T n.2644C>T c.*94-57C>T (n.*94-57C>T) n.2799-57C>T n.551-57C>T c.*157-57C>T (n.*157-57C>T) n.2377-57C>T n.2766-57C>T c.720-57C>T (n.720-57C>T) c.227-57C>T c.141-57C>T (n.141-57C>T) c.759-57C>T (n.759-57C>T) n.807-57C>T n.804-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213147G>C | CA2809971303 | MKS1 | c.750-57C>G (n.750-57C>G) c.321-57C>G (n.321-57C>G) c.*369-57C>G (n.*369-57C>G) c.621-57C>G (n.621-57C>G) c.615-57C>G (n.615-57C>G) n.2024-57C>G n.775-57C>G n.2644C>G c.*94-57C>G (n.*94-57C>G) n.2799-57C>G n.551-57C>G c.*157-57C>G (n.*157-57C>G) n.2377-57C>G n.2766-57C>G c.720-57C>G (n.720-57C>G) c.227-57C>G c.141-57C>G (n.141-57C>G) c.759-57C>G (n.759-57C>G) n.807-57C>G n.804-57C>G | |
17 | g.58213147G= | CA2267604946 | MKS1 | c.750-57C= (n.750-57C=) c.321-57C= (n.321-57C=) c.*369-57C= (n.*369-57C=) c.621-57C= (n.621-57C=) c.615-57C= (n.615-57C=) n.2024-57C= n.775-57C= n.2644C= c.*94-57C= (n.*94-57C=) n.2799-57C= n.551-57C= c.*157-57C= (n.*157-57C=) n.2377-57C= n.2766-57C= c.720-57C= (n.720-57C=) c.227-57C= c.141-57C= (n.141-57C=) c.759-57C= (n.759-57C=) n.807-57C= n.804-57C= | |
17 | g.58213149del | CA2809971304 | MKS1 | c.750-59del (n.750-59del) c.321-59del (n.321-59del) c.*369-59del (n.*369-59del) c.621-59del (n.621-59del) c.615-59del (n.615-59del) n.2024-59del n.775-59del n.2642del c.*94-59del (n.*94-59del) n.2799-59del n.551-59del c.*157-59del (n.*157-59del) n.2377-59del n.2766-59del c.720-59del (n.720-59del) c.227-59del c.141-59del (n.141-59del) c.759-59del (n.759-59del) n.807-59del n.804-59del | |
17 | g.58213149T>C | CA2809971305 | MKS1 | c.750-59A>G (n.750-59A>G) c.321-59A>G (n.321-59A>G) c.*369-59A>G (n.*369-59A>G) c.621-59A>G (n.621-59A>G) c.615-59A>G (n.615-59A>G) n.2024-59A>G n.775-59A>G n.2642A>G c.*94-59A>G (n.*94-59A>G) n.2799-59A>G n.551-59A>G c.*157-59A>G (n.*157-59A>G) n.2377-59A>G n.2766-59A>G c.720-59A>G (n.720-59A>G) c.227-59A>G c.141-59A>G (n.141-59A>G) c.759-59A>G (n.759-59A>G) n.807-59A>G n.804-59A>G | |
17 | g.58213150A>T | CA2544492716 | MKS1 | c.750-60T>A (n.750-60T>A) c.321-60T>A (n.321-60T>A) c.*369-60T>A (n.*369-60T>A) c.621-60T>A (n.621-60T>A) c.615-60T>A (n.615-60T>A) n.2024-60T>A n.775-60T>A n.2641T>A c.*94-60T>A (n.*94-60T>A) n.2799-60T>A n.551-60T>A c.*157-60T>A (n.*157-60T>A) n.2377-60T>A n.2766-60T>A c.720-60T>A (n.720-60T>A) c.227-60T>A c.141-60T>A (n.141-60T>A) c.759-60T>A (n.759-60T>A) n.807-60T>A n.804-60T>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213152C>T | CA2576332431 | MKS1 | c.750-62G>A (n.750-62G>A) c.321-62G>A (n.321-62G>A) c.*369-62G>A (n.*369-62G>A) c.621-62G>A (n.621-62G>A) c.615-62G>A (n.615-62G>A) n.2024-62G>A n.775-62G>A n.2639G>A c.*94-62G>A (n.*94-62G>A) n.2799-62G>A n.551-62G>A c.*157-62G>A (n.*157-62G>A) n.2377-62G>A n.2766-62G>A c.720-62G>A (n.720-62G>A) c.227-62G>A c.141-62G>A (n.141-62G>A) c.759-62G>A (n.759-62G>A) n.807-62G>A n.804-62G>A | |
17 | g.58213153T>A | CA2638966027 | MKS1 | c.750-63A>T (n.750-63A>T) c.321-63A>T (n.321-63A>T) c.*369-63A>T (n.*369-63A>T) c.621-63A>T (n.621-63A>T) c.615-63A>T (n.615-63A>T) n.2024-63A>T n.775-63A>T n.2638A>T c.*94-63A>T (n.*94-63A>T) n.2799-63A>T n.551-63A>T c.*157-63A>T (n.*157-63A>T) n.2377-63A>T n.2766-63A>T c.720-63A>T (n.720-63A>T) c.227-63A>T c.141-63A>T (n.141-63A>T) c.759-63A>T (n.759-63A>T) n.807-63A>T n.804-63A>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213154C>A | CA2733807926 | MKS1 | c.750-64G>T (n.750-64G>T) c.321-64G>T (n.321-64G>T) c.*369-64G>T (n.*369-64G>T) c.621-64G>T (n.621-64G>T) c.615-64G>T (n.615-64G>T) n.2024-64G>T n.775-64G>T n.2637G>T c.*94-64G>T (n.*94-64G>T) n.2799-64G>T n.551-64G>T c.*157-64G>T (n.*157-64G>T) n.2377-64G>T n.2766-64G>T c.720-64G>T (n.720-64G>T) c.227-64G>T c.141-64G>T (n.141-64G>T) c.759-64G>T (n.759-64G>T) n.807-64G>T n.804-64G>T | dbSNP |
17 | g.58213155C= | CA2267604947 | MKS1 | c.750-65G= (n.750-65G=) c.321-65G= (n.321-65G=) c.*369-65G= (n.*369-65G=) c.621-65G= (n.621-65G=) c.615-65G= (n.615-65G=) n.2024-65G= n.775-65G= n.2636G= c.*94-65G= (n.*94-65G=) n.2799-65G= n.551-65G= c.*157-65G= (n.*157-65G=) n.2377-65G= n.2766-65G= c.720-65G= (n.720-65G=) c.227-65G= c.141-65G= (n.141-65G=) c.759-65G= (n.759-65G=) n.807-65G= n.804-65G= | |
17 | g.58213155C>G | CA2638966031 | MKS1 | c.750-65G>C (n.750-65G>C) c.321-65G>C (n.321-65G>C) c.*369-65G>C (n.*369-65G>C) c.621-65G>C (n.621-65G>C) c.615-65G>C (n.615-65G>C) n.2024-65G>C n.775-65G>C n.2636G>C c.*94-65G>C (n.*94-65G>C) n.2799-65G>C n.551-65G>C c.*157-65G>C (n.*157-65G>C) n.2377-65G>C n.2766-65G>C c.720-65G>C (n.720-65G>C) c.227-65G>C c.141-65G>C (n.141-65G>C) c.759-65G>C (n.759-65G>C) n.807-65G>C n.804-65G>C | gnomAD v4 |
17 | g.58213155C>T | CA292012934 | MKS1 | c.750-65G>A (n.750-65G>A) c.321-65G>A (n.321-65G>A) c.*369-65G>A (n.*369-65G>A) c.621-65G>A (n.621-65G>A) c.615-65G>A (n.615-65G>A) n.2024-65G>A n.775-65G>A n.2636G>A c.*94-65G>A (n.*94-65G>A) n.2799-65G>A n.551-65G>A c.*157-65G>A (n.*157-65G>A) n.2377-65G>A n.2766-65G>A c.720-65G>A (n.720-65G>A) c.227-65G>A c.141-65G>A (n.141-65G>A) c.759-65G>A (n.759-65G>A) n.807-65G>A n.804-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213155_58213156insA | CA2809971306 | MKS1 | c.750-66_750-65insT (n.750-66_750-65insT) c.321-66_321-65insT (n.321-66_321-65insT) c.*369-66_*369-65insT (n.*369-66_*369-65insT) c.621-66_621-65insT (n.621-66_621-65insT) c.615-66_615-65insT (n.615-66_615-65insT) n.2024-66_2024-65insT n.775-66_775-65insT n.2635_2636insT c.*94-66_*94-65insT (n.*94-66_*94-65insT) n.2799-66_2799-65insT n.551-66_551-65insT c.*157-66_*157-65insT (n.*157-66_*157-65insT) n.2377-66_2377-65insT n.2766-66_2766-65insT c.720-66_720-65insT (n.720-66_720-65insT) c.227-66_227-65insT c.141-66_141-65insT (n.141-66_141-65insT) c.759-66_759-65insT (n.759-66_759-65insT) n.807-66_807-65insT n.804-66_804-65insT | |
17 | g.58213156C= | CA2267604948 | MKS1 | c.750-66G= (n.750-66G=) c.321-66G= (n.321-66G=) c.*369-66G= (n.*369-66G=) c.621-66G= (n.621-66G=) c.615-66G= (n.615-66G=) n.2024-66G= n.775-66G= n.2635G= c.*94-66G= (n.*94-66G=) n.2799-66G= n.551-66G= c.*157-66G= (n.*157-66G=) n.2377-66G= n.2766-66G= c.720-66G= (n.720-66G=) c.227-66G= c.141-66G= (n.141-66G=) c.759-66G= (n.759-66G=) n.807-66G= n.804-66G= | |
17 | g.58213156C>T | CA985003849 | MKS1 | c.750-66G>A (n.750-66G>A) c.321-66G>A (n.321-66G>A) c.*369-66G>A (n.*369-66G>A) c.621-66G>A (n.621-66G>A) c.615-66G>A (n.615-66G>A) n.2024-66G>A n.775-66G>A n.2635G>A c.*94-66G>A (n.*94-66G>A) n.2799-66G>A n.551-66G>A c.*157-66G>A (n.*157-66G>A) n.2377-66G>A n.2766-66G>A c.720-66G>A (n.720-66G>A) c.227-66G>A c.141-66G>A (n.141-66G>A) c.759-66G>A (n.759-66G>A) n.807-66G>A n.804-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213158G>T | CA2638966033 | MKS1 | c.750-68C>A (n.750-68C>A) c.321-68C>A (n.321-68C>A) c.*369-68C>A (n.*369-68C>A) c.621-68C>A (n.621-68C>A) c.615-68C>A (n.615-68C>A) n.2024-68C>A n.775-68C>A n.2633C>A c.*94-68C>A (n.*94-68C>A) n.2799-68C>A n.551-68C>A c.*157-68C>A (n.*157-68C>A) n.2377-68C>A n.2766-68C>A c.720-68C>A (n.720-68C>A) c.227-68C>A c.141-68C>A (n.141-68C>A) c.759-68C>A (n.759-68C>A) n.807-68C>A n.804-68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213159C>A | CA2809971308 | MKS1 | c.750-69G>T (n.750-69G>T) c.321-69G>T (n.321-69G>T) c.*369-69G>T (n.*369-69G>T) c.621-69G>T (n.621-69G>T) c.615-69G>T (n.615-69G>T) n.2024-69G>T n.775-69G>T n.2632G>T c.*94-69G>T (n.*94-69G>T) n.2799-69G>T n.551-69G>T c.*157-69G>T (n.*157-69G>T) n.2377-69G>T n.2766-69G>T c.720-69G>T (n.720-69G>T) c.227-69G>T c.141-69G>T (n.141-69G>T) c.759-69G>T (n.759-69G>T) n.807-69G>T n.804-69G>T | |
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17 | g.58213164G>A | CA292012938 | MKS1 | c.750-74C>T (n.750-74C>T) c.321-74C>T (n.321-74C>T) c.*369-74C>T (n.*369-74C>T) c.621-74C>T (n.621-74C>T) c.615-74C>T (n.615-74C>T) n.2024-74C>T n.775-74C>T n.2627C>T c.*94-74C>T (n.*94-74C>T) n.2799-74C>T n.551-74C>T c.*157-74C>T (n.*157-74C>T) n.2377-74C>T n.2766-74C>T c.720-74C>T (n.720-74C>T) c.227-74C>T c.141-74C>T (n.141-74C>T) c.759-74C>T (n.759-74C>T) n.807-74C>T n.804-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.58213164G>T | CA292012947 | MKS1 | c.750-74C>A (n.750-74C>A) c.321-74C>A (n.321-74C>A) c.*369-74C>A (n.*369-74C>A) c.621-74C>A (n.621-74C>A) c.615-74C>A (n.615-74C>A) n.2024-74C>A n.775-74C>A n.2627C>A c.*94-74C>A (n.*94-74C>A) n.2799-74C>A n.551-74C>A c.*157-74C>A (n.*157-74C>A) n.2377-74C>A n.2766-74C>A c.720-74C>A (n.720-74C>A) c.227-74C>A c.141-74C>A (n.141-74C>A) c.759-74C>A (n.759-74C>A) n.807-74C>A n.804-74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.58213165G>T | CA2638966048 | MKS1 | c.750-75C>A (n.750-75C>A) c.321-75C>A (n.321-75C>A) c.*369-75C>A (n.*369-75C>A) c.621-75C>A (n.621-75C>A) c.615-75C>A (n.615-75C>A) n.2024-75C>A n.775-75C>A n.2626C>A c.*94-75C>A (n.*94-75C>A) n.2799-75C>A n.551-75C>A c.*157-75C>A (n.*157-75C>A) n.2377-75C>A n.2766-75C>A c.720-75C>A (n.720-75C>A) c.227-75C>A c.141-75C>A (n.141-75C>A) c.759-75C>A (n.759-75C>A) n.807-75C>A n.804-75C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.58213167T>C | CA292012952 | MKS1 | c.750-77A>G (n.750-77A>G) c.321-77A>G (n.321-77A>G) c.*369-77A>G (n.*369-77A>G) c.621-77A>G (n.621-77A>G) c.615-77A>G (n.615-77A>G) n.2024-77A>G n.775-77A>G n.2624A>G c.*94-77A>G (n.*94-77A>G) n.2799-77A>G n.551-77A>G c.*157-77A>G (n.*157-77A>G) n.2377-77A>G n.2766-77A>G c.720-77A>G (n.720-77A>G) c.227-77A>G c.141-77A>G (n.141-77A>G) c.759-77A>G (n.759-77A>G) n.807-77A>G n.804-77A>G | dbSNP |
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17 | g.58213168G>A | CA2638966054 | MKS1 | c.750-78C>T (n.750-78C>T) c.321-78C>T (n.321-78C>T) c.*369-78C>T (n.*369-78C>T) c.621-78C>T (n.621-78C>T) c.615-78C>T (n.615-78C>T) n.2024-78C>T n.775-78C>T n.2623C>T c.*94-78C>T (n.*94-78C>T) n.2799-78C>T n.551-78C>T c.*157-78C>T (n.*157-78C>T) n.2377-78C>T n.2766-78C>T c.720-78C>T (n.720-78C>T) c.227-78C>T c.141-78C>T (n.141-78C>T) c.759-78C>T (n.759-78C>T) n.807-78C>T n.804-78C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213168G>T | CA2576332433 | MKS1 | c.750-78C>A (n.750-78C>A) c.321-78C>A (n.321-78C>A) c.*369-78C>A (n.*369-78C>A) c.621-78C>A (n.621-78C>A) c.615-78C>A (n.615-78C>A) n.2024-78C>A n.775-78C>A n.2623C>A c.*94-78C>A (n.*94-78C>A) n.2799-78C>A n.551-78C>A c.*157-78C>A (n.*157-78C>A) n.2377-78C>A n.2766-78C>A c.720-78C>A (n.720-78C>A) c.227-78C>A c.141-78C>A (n.141-78C>A) c.759-78C>A (n.759-78C>A) n.807-78C>A n.804-78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213169A>G | CA2638966056 | MKS1 | c.750-79T>C (n.750-79T>C) c.321-79T>C (n.321-79T>C) c.*369-79T>C (n.*369-79T>C) c.621-79T>C (n.621-79T>C) c.615-79T>C (n.615-79T>C) n.2024-79T>C n.775-79T>C n.2622T>C c.*94-79T>C (n.*94-79T>C) n.2799-79T>C n.551-79T>C c.*157-79T>C (n.*157-79T>C) n.2377-79T>C n.2766-79T>C c.720-79T>C (n.720-79T>C) c.227-79T>C c.141-79T>C (n.141-79T>C) c.759-79T>C (n.759-79T>C) n.807-79T>C n.804-79T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58213170G>C | CA2638966057 | MKS1 | c.750-80C>G (n.750-80C>G) c.321-80C>G (n.321-80C>G) c.*369-80C>G (n.*369-80C>G) c.621-80C>G (n.621-80C>G) c.615-80C>G (n.615-80C>G) n.2024-80C>G n.775-80C>G n.2621C>G c.*94-80C>G (n.*94-80C>G) n.2799-80C>G n.551-80C>G c.*157-80C>G (n.*157-80C>G) n.2377-80C>G n.2766-80C>G c.720-80C>G (n.720-80C>G) c.227-80C>G c.141-80C>G (n.141-80C>G) c.759-80C>G (n.759-80C>G) n.807-80C>G n.804-80C>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213170G>T | CA2638966059 | MKS1 | c.750-80C>A (n.750-80C>A) c.321-80C>A (n.321-80C>A) c.*369-80C>A (n.*369-80C>A) c.621-80C>A (n.621-80C>A) c.615-80C>A (n.615-80C>A) n.2024-80C>A n.775-80C>A n.2621C>A c.*94-80C>A (n.*94-80C>A) n.2799-80C>A n.551-80C>A c.*157-80C>A (n.*157-80C>A) n.2377-80C>A n.2766-80C>A c.720-80C>A (n.720-80C>A) c.227-80C>A c.141-80C>A (n.141-80C>A) c.759-80C>A (n.759-80C>A) n.807-80C>A n.804-80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213170_58213172del | CA2809971326 | MKS1 | c.750-82_750-80del (n.750-82_750-80del) c.321-82_321-80del (n.321-82_321-80del) c.*369-82_*369-80del (n.*369-82_*369-80del) c.621-82_621-80del (n.621-82_621-80del) c.615-82_615-80del (n.615-82_615-80del) n.2024-82_2024-80del n.775-82_775-80del n.2619_2621del c.*94-82_*94-80del (n.*94-82_*94-80del) n.2799-82_2799-80del n.551-82_551-80del c.*157-82_*157-80del (n.*157-82_*157-80del) n.2377-82_2377-80del n.2766-82_2766-80del c.720-82_720-80del (n.720-82_720-80del) c.227-82_227-80del c.141-82_141-80del (n.141-82_141-80del) c.759-82_759-80del (n.759-82_759-80del) n.807-82_807-80del n.804-82_804-80del | |
17 | g.58213171C>A | CA2638966060 | MKS1 | c.750-81G>T (n.750-81G>T) c.321-81G>T (n.321-81G>T) c.*369-81G>T (n.*369-81G>T) c.621-81G>T (n.621-81G>T) c.615-81G>T (n.615-81G>T) n.2024-81G>T n.775-81G>T n.2620G>T c.*94-81G>T (n.*94-81G>T) n.2799-81G>T n.551-81G>T c.*157-81G>T (n.*157-81G>T) n.2377-81G>T n.2766-81G>T c.720-81G>T (n.720-81G>T) c.227-81G>T c.141-81G>T (n.141-81G>T) c.759-81G>T (n.759-81G>T) n.807-81G>T n.804-81G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.58213171C>T | CA773498091 | MKS1 | c.750-81G>A (n.750-81G>A) c.321-81G>A (n.321-81G>A) c.*369-81G>A (n.*369-81G>A) c.621-81G>A (n.621-81G>A) c.615-81G>A (n.615-81G>A) n.2024-81G>A n.775-81G>A n.2620G>A c.*94-81G>A (n.*94-81G>A) n.2799-81G>A n.551-81G>A c.*157-81G>A (n.*157-81G>A) n.2377-81G>A n.2766-81G>A c.720-81G>A (n.720-81G>A) c.227-81G>A c.141-81G>A (n.141-81G>A) c.759-81G>A (n.759-81G>A) n.807-81G>A n.804-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213171_58213184del | CA2809971329 | MKS1 | c.750-94_750-81del (n.750-94_750-81del) c.321-94_321-81del (n.321-94_321-81del) c.*369-94_*369-81del (n.*369-94_*369-81del) c.621-94_621-81del (n.621-94_621-81del) c.615-94_615-81del (n.615-94_615-81del) n.2024-94_2024-81del n.775-94_775-81del n.2607_2620del c.*94-94_*94-81del (n.*94-94_*94-81del) n.2799-94_2799-81del n.551-94_551-81del c.*157-94_*157-81del (n.*157-94_*157-81del) n.2377-94_2377-81del n.2766-94_2766-81del c.720-94_720-81del (n.720-94_720-81del) c.227-94_227-81del c.141-94_141-81del (n.141-94_141-81del) c.759-94_759-81del (n.759-94_759-81del) n.807-94_807-81del n.804-94_804-81del | |
17 | g.58213172_58213191del | CA2809971331 | MKS1 | c.750-100_750-81del (n.750-100_750-81del) c.321-100_321-81del (n.321-100_321-81del) c.*369-100_*369-81del (n.*369-100_*369-81del) c.621-100_621-81del (n.621-100_621-81del) c.615-100_615-81del (n.615-100_615-81del) n.2024-100_2024-81del n.775-100_775-81del n.2601_2620del c.*94-100_*94-81del (n.*94-100_*94-81del) n.2799-100_2799-81del n.551-100_551-81del c.*157-100_*157-81del (n.*157-100_*157-81del) n.2377-100_2377-81del n.2766-100_2766-81del c.720-100_720-81del (n.720-100_720-81del) c.227-100_227-81del c.141-100_141-81del (n.141-100_141-81del) c.759-100_759-81del (n.759-100_759-81del) n.807-100_807-81del n.804-100_804-81del | |
17 | g.58213171_58213172insA | CA2809971336 | MKS1 | c.750-82_750-81insT (n.750-82_750-81insT) c.321-82_321-81insT (n.321-82_321-81insT) c.*369-82_*369-81insT (n.*369-82_*369-81insT) c.621-82_621-81insT (n.621-82_621-81insT) c.615-82_615-81insT (n.615-82_615-81insT) n.2024-82_2024-81insT n.775-82_775-81insT n.2619_2620insT c.*94-82_*94-81insT (n.*94-82_*94-81insT) n.2799-82_2799-81insT n.551-82_551-81insT c.*157-82_*157-81insT (n.*157-82_*157-81insT) n.2377-82_2377-81insT n.2766-82_2766-81insT c.720-82_720-81insT (n.720-82_720-81insT) c.227-82_227-81insT c.141-82_141-81insT (n.141-82_141-81insT) c.759-82_759-81insT (n.759-82_759-81insT) n.807-82_807-81insT n.804-82_804-81insT | |
17 | g.58213172del | CA2809971337 | MKS1 | c.750-82del (n.750-82del) c.321-82del (n.321-82del) c.*369-82del (n.*369-82del) c.621-82del (n.621-82del) c.615-82del (n.615-82del) n.2024-82del n.775-82del n.2619del c.*94-82del (n.*94-82del) n.2799-82del n.551-82del c.*157-82del (n.*157-82del) n.2377-82del n.2766-82del c.720-82del (n.720-82del) c.227-82del c.141-82del (n.141-82del) c.759-82del (n.759-82del) n.807-82del n.804-82del | |
17 | g.58213172G>A | CA626730164 | MKS1 | c.750-82C>T (n.750-82C>T) c.321-82C>T (n.321-82C>T) c.*369-82C>T (n.*369-82C>T) c.621-82C>T (n.621-82C>T) c.615-82C>T (n.615-82C>T) n.2024-82C>T n.775-82C>T n.2619C>T c.*94-82C>T (n.*94-82C>T) n.2799-82C>T n.551-82C>T c.*157-82C>T (n.*157-82C>T) n.2377-82C>T n.2766-82C>T c.720-82C>T (n.720-82C>T) c.227-82C>T c.141-82C>T (n.141-82C>T) c.759-82C>T (n.759-82C>T) n.807-82C>T n.804-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213172G>C | CA773498092 | MKS1 | c.750-82C>G (n.750-82C>G) c.321-82C>G (n.321-82C>G) c.*369-82C>G (n.*369-82C>G) c.621-82C>G (n.621-82C>G) c.615-82C>G (n.615-82C>G) n.2024-82C>G n.775-82C>G n.2619C>G c.*94-82C>G (n.*94-82C>G) n.2799-82C>G n.551-82C>G c.*157-82C>G (n.*157-82C>G) n.2377-82C>G n.2766-82C>G c.720-82C>G (n.720-82C>G) c.227-82C>G c.141-82C>G (n.141-82C>G) c.759-82C>G (n.759-82C>G) n.807-82C>G n.804-82C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213172G= | CA2267604954 | MKS1 | c.750-82C= (n.750-82C=) c.321-82C= (n.321-82C=) c.*369-82C= (n.*369-82C=) c.621-82C= (n.621-82C=) c.615-82C= (n.615-82C=) n.2024-82C= n.775-82C= n.2619C= c.*94-82C= (n.*94-82C=) n.2799-82C= n.551-82C= c.*157-82C= (n.*157-82C=) n.2377-82C= n.2766-82C= c.720-82C= (n.720-82C=) c.227-82C= c.141-82C= (n.141-82C=) c.759-82C= (n.759-82C=) n.807-82C= n.804-82C= | |
17 | g.58213172G>T | CA2267604953 | MKS1 | c.750-82C>A (n.750-82C>A) c.321-82C>A (n.321-82C>A) c.*369-82C>A (n.*369-82C>A) c.621-82C>A (n.621-82C>A) c.615-82C>A (n.615-82C>A) n.2024-82C>A n.775-82C>A n.2619C>A c.*94-82C>A (n.*94-82C>A) n.2799-82C>A n.551-82C>A c.*157-82C>A (n.*157-82C>A) n.2377-82C>A n.2766-82C>A c.720-82C>A (n.720-82C>A) c.227-82C>A c.141-82C>A (n.141-82C>A) c.759-82C>A (n.759-82C>A) n.807-82C>A n.804-82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58213172_58213184del | CA2809971338 | MKS1 | c.750-94_750-82del (n.750-94_750-82del) c.321-94_321-82del (n.321-94_321-82del) c.*369-94_*369-82del (n.*369-94_*369-82del) c.621-94_621-82del (n.621-94_621-82del) c.615-94_615-82del (n.615-94_615-82del) n.2024-94_2024-82del n.775-94_775-82del n.2607_2619del c.*94-94_*94-82del (n.*94-94_*94-82del) n.2799-94_2799-82del n.551-94_551-82del c.*157-94_*157-82del (n.*157-94_*157-82del) n.2377-94_2377-82del n.2766-94_2766-82del c.720-94_720-82del (n.720-94_720-82del) c.227-94_227-82del c.141-94_141-82del (n.141-94_141-82del) c.759-94_759-82del (n.759-94_759-82del) n.807-94_807-82del n.804-94_804-82del | |
17 | g.58213173A= | CA2267604956 | MKS1 | c.750-83T= (n.750-83T=) c.321-83T= (n.321-83T=) c.*369-83T= (n.*369-83T=) c.621-83T= (n.621-83T=) c.615-83T= (n.615-83T=) n.2024-83T= n.775-83T= n.2618T= c.*94-83T= (n.*94-83T=) n.2799-83T= n.551-83T= c.*157-83T= (n.*157-83T=) n.2377-83T= n.2766-83T= c.720-83T= (n.720-83T=) c.227-83T= c.141-83T= (n.141-83T=) c.759-83T= (n.759-83T=) n.807-83T= n.804-83T= | |
17 | g.58213173A>C | CA2267604955 | MKS1 | c.750-83T>G (n.750-83T>G) c.321-83T>G (n.321-83T>G) c.*369-83T>G (n.*369-83T>G) c.621-83T>G (n.621-83T>G) c.615-83T>G (n.615-83T>G) n.2024-83T>G n.775-83T>G n.2618T>G c.*94-83T>G (n.*94-83T>G) n.2799-83T>G n.551-83T>G c.*157-83T>G (n.*157-83T>G) n.2377-83T>G n.2766-83T>G c.720-83T>G (n.720-83T>G) c.227-83T>G c.141-83T>G (n.141-83T>G) c.759-83T>G (n.759-83T>G) n.807-83T>G n.804-83T>G | dbSNP |
17 | g.58213174del | CA2809971341 | MKS1 | c.750-84del (n.750-84del) c.321-84del (n.321-84del) c.*369-84del (n.*369-84del) c.621-84del (n.621-84del) c.615-84del (n.615-84del) n.2024-84del n.775-84del n.2617del c.*94-84del (n.*94-84del) n.2799-84del n.551-84del c.*157-84del (n.*157-84del) n.2377-84del n.2766-84del c.720-84del (n.720-84del) c.227-84del c.141-84del (n.141-84del) c.759-84del (n.759-84del) n.807-84del n.804-84del | |
17 | g.58213174T>A | CA2638966065 | MKS1 | c.750-84A>T (n.750-84A>T) c.321-84A>T (n.321-84A>T) c.*369-84A>T (n.*369-84A>T) c.621-84A>T (n.621-84A>T) c.615-84A>T (n.615-84A>T) n.2024-84A>T n.775-84A>T n.2617A>T c.*94-84A>T (n.*94-84A>T) n.2799-84A>T n.551-84A>T c.*157-84A>T (n.*157-84A>T) n.2377-84A>T n.2766-84A>T c.720-84A>T (n.720-84A>T) c.227-84A>T c.141-84A>T (n.141-84A>T) c.759-84A>T (n.759-84A>T) n.807-84A>T n.804-84A>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213174T>G | CA2809971342 | MKS1 | c.750-84A>C (n.750-84A>C) c.321-84A>C (n.321-84A>C) c.*369-84A>C (n.*369-84A>C) c.621-84A>C (n.621-84A>C) c.615-84A>C (n.615-84A>C) n.2024-84A>C n.775-84A>C n.2617A>C c.*94-84A>C (n.*94-84A>C) n.2799-84A>C n.551-84A>C c.*157-84A>C (n.*157-84A>C) n.2377-84A>C n.2766-84A>C c.720-84A>C (n.720-84A>C) c.227-84A>C c.141-84A>C (n.141-84A>C) c.759-84A>C (n.759-84A>C) n.807-84A>C n.804-84A>C | |
17 | g.58213175C>A | CA2638966067 | MKS1 | c.750-85G>T (n.750-85G>T) c.321-85G>T (n.321-85G>T) c.*369-85G>T (n.*369-85G>T) c.621-85G>T (n.621-85G>T) c.615-85G>T (n.615-85G>T) n.2024-85G>T n.775-85G>T n.2616G>T c.*94-85G>T (n.*94-85G>T) n.2799-85G>T n.551-85G>T c.*157-85G>T (n.*157-85G>T) n.2377-85G>T n.2766-85G>T c.720-85G>T (n.720-85G>T) c.227-85G>T c.141-85G>T (n.141-85G>T) c.759-85G>T (n.759-85G>T) n.807-85G>T n.804-85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213175C>T | CA2576332434 | MKS1 | c.750-85G>A (n.750-85G>A) c.321-85G>A (n.321-85G>A) c.*369-85G>A (n.*369-85G>A) c.621-85G>A (n.621-85G>A) c.615-85G>A (n.615-85G>A) n.2024-85G>A n.775-85G>A n.2616G>A c.*94-85G>A (n.*94-85G>A) n.2799-85G>A n.551-85G>A c.*157-85G>A (n.*157-85G>A) n.2377-85G>A n.2766-85G>A c.720-85G>A (n.720-85G>A) c.227-85G>A c.141-85G>A (n.141-85G>A) c.759-85G>A (n.759-85G>A) n.807-85G>A n.804-85G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.58213180_58213184del | CA2809971361 | MKS1 | c.750-94_750-90del (n.750-94_750-90del) c.321-94_321-90del (n.321-94_321-90del) c.*369-94_*369-90del (n.*369-94_*369-90del) c.621-94_621-90del (n.621-94_621-90del) c.615-94_615-90del (n.615-94_615-90del) n.2024-94_2024-90del n.775-94_775-90del n.2607_2611del c.*94-94_*94-90del (n.*94-94_*94-90del) n.2799-94_2799-90del n.551-94_551-90del c.*157-94_*157-90del (n.*157-94_*157-90del) n.2377-94_2377-90del n.2766-94_2766-90del c.720-94_720-90del (n.720-94_720-90del) c.227-94_227-90del c.141-94_141-90del (n.141-94_141-90del) c.759-94_759-90del (n.759-94_759-90del) n.807-94_807-90del n.804-94_804-90del | |
17 | g.58213181C>A | CA2638966077 | MKS1 | c.750-91G>T (n.750-91G>T) c.321-91G>T (n.321-91G>T) c.*369-91G>T (n.*369-91G>T) c.621-91G>T (n.621-91G>T) c.615-91G>T (n.615-91G>T) n.2024-91G>T n.775-91G>T n.2610G>T c.*94-91G>T (n.*94-91G>T) n.2799-91G>T n.551-91G>T c.*157-91G>T (n.*157-91G>T) n.2377-91G>T n.2766-91G>T c.720-91G>T (n.720-91G>T) c.227-91G>T c.141-91G>T (n.141-91G>T) c.759-91G>T (n.759-91G>T) n.807-91G>T n.804-91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213181C>T | CA2809971364 | MKS1 | c.750-91G>A (n.750-91G>A) c.321-91G>A (n.321-91G>A) c.*369-91G>A (n.*369-91G>A) c.621-91G>A (n.621-91G>A) c.615-91G>A (n.615-91G>A) n.2024-91G>A n.775-91G>A n.2610G>A c.*94-91G>A (n.*94-91G>A) n.2799-91G>A n.551-91G>A c.*157-91G>A (n.*157-91G>A) n.2377-91G>A n.2766-91G>A c.720-91G>A (n.720-91G>A) c.227-91G>A c.141-91G>A (n.141-91G>A) c.759-91G>A (n.759-91G>A) n.807-91G>A n.804-91G>A | |
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17 | g.58213181_58213182insA | CA2809971366 | MKS1 | c.750-92_750-91insT (n.750-92_750-91insT) c.321-92_321-91insT (n.321-92_321-91insT) c.*369-92_*369-91insT (n.*369-92_*369-91insT) c.621-92_621-91insT (n.621-92_621-91insT) c.615-92_615-91insT (n.615-92_615-91insT) n.2024-92_2024-91insT n.775-92_775-91insT n.2609_2610insT c.*94-92_*94-91insT (n.*94-92_*94-91insT) n.2799-92_2799-91insT n.551-92_551-91insT c.*157-92_*157-91insT (n.*157-92_*157-91insT) n.2377-92_2377-91insT n.2766-92_2766-91insT c.720-92_720-91insT (n.720-92_720-91insT) c.227-92_227-91insT c.141-92_141-91insT (n.141-92_141-91insT) c.759-92_759-91insT (n.759-92_759-91insT) n.807-92_807-91insT n.804-92_804-91insT | |
17 | g.58213181_58213182insAGT | CA2809971368 | MKS1 | c.750-92_750-91insACT (n.750-92_750-91insACT) c.321-92_321-91insACT (n.321-92_321-91insACT) c.*369-92_*369-91insACT (n.*369-92_*369-91insACT) c.621-92_621-91insACT (n.621-92_621-91insACT) c.615-92_615-91insACT (n.615-92_615-91insACT) n.2024-92_2024-91insACT n.775-92_775-91insACT n.2609_2610insACT c.*94-92_*94-91insACT (n.*94-92_*94-91insACT) n.2799-92_2799-91insACT n.551-92_551-91insACT c.*157-92_*157-91insACT (n.*157-92_*157-91insACT) n.2377-92_2377-91insACT n.2766-92_2766-91insACT c.720-92_720-91insACT (n.720-92_720-91insACT) c.227-92_227-91insACT c.141-92_141-91insACT (n.141-92_141-91insACT) c.759-92_759-91insACT (n.759-92_759-91insACT) n.807-92_807-91insACT n.804-92_804-91insACT | |
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17 | g.58213185A>C | CA292012965 | MKS1 | c.750-95T>G (n.750-95T>G) c.321-95T>G (n.321-95T>G) c.*369-95T>G (n.*369-95T>G) c.621-95T>G (n.621-95T>G) c.615-95T>G (n.615-95T>G) n.2024-95T>G n.775-95T>G n.2606T>G c.*94-95T>G (n.*94-95T>G) n.2799-95T>G n.551-95T>G c.*157-95T>G (n.*157-95T>G) n.2377-95T>G n.2766-95T>G c.720-95T>G (n.720-95T>G) c.227-95T>G c.141-95T>G (n.141-95T>G) c.759-95T>G (n.759-95T>G) n.807-95T>G n.804-95T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.58213186C>T | CA2638966084 | MKS1 | c.750-96G>A (n.750-96G>A) c.321-96G>A (n.321-96G>A) c.*369-96G>A (n.*369-96G>A) c.621-96G>A (n.621-96G>A) c.615-96G>A (n.615-96G>A) n.2024-96G>A n.775-96G>A n.2605G>A c.*94-96G>A (n.*94-96G>A) n.2799-96G>A n.551-96G>A c.*157-96G>A (n.*157-96G>A) n.2377-96G>A n.2766-96G>A c.720-96G>A (n.720-96G>A) c.227-96G>A c.141-96G>A (n.141-96G>A) c.759-96G>A (n.759-96G>A) n.807-96G>A n.804-96G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.58213192A>T | CA2638966098 | MKS1 | c.750-102T>A (n.750-102T>A) c.321-102T>A (n.321-102T>A) c.*369-102T>A (n.*369-102T>A) c.621-102T>A (n.621-102T>A) c.615-102T>A (n.615-102T>A) n.2024-102T>A n.775-102T>A n.2599T>A c.*94-102T>A (n.*94-102T>A) n.2799-102T>A n.551-102T>A c.*157-102T>A (n.*157-102T>A) n.2377-102T>A n.2766-102T>A c.720-102T>A (n.720-102T>A) c.227-102T>A c.141-102T>A (n.141-102T>A) c.759-102T>A (n.759-102T>A) n.807-102T>A n.804-102T>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213193_58213196del | CA2809971381 | MKS1 | c.750-105_750-102del (n.750-105_750-102del) c.321-105_321-102del (n.321-105_321-102del) c.*369-105_*369-102del (n.*369-105_*369-102del) c.621-105_621-102del (n.621-105_621-102del) c.615-105_615-102del (n.615-105_615-102del) n.2024-105_2024-102del n.775-105_775-102del n.2596_2599del c.*94-105_*94-102del (n.*94-105_*94-102del) n.2799-105_2799-102del n.551-105_551-102del c.*157-105_*157-102del (n.*157-105_*157-102del) n.2377-105_2377-102del n.2766-105_2766-102del c.720-105_720-102del (n.720-105_720-102del) c.227-105_227-102del c.141-105_141-102del (n.141-105_141-102del) c.759-105_759-102del (n.759-105_759-102del) n.807-105_807-102del n.804-105_804-102del | |
17 | g.58213193C>A | CA2638966099 | MKS1 | c.750-103G>T (n.750-103G>T) c.321-103G>T (n.321-103G>T) c.*369-103G>T (n.*369-103G>T) c.621-103G>T (n.621-103G>T) c.615-103G>T (n.615-103G>T) n.2024-103G>T n.775-103G>T n.2598G>T c.*94-103G>T (n.*94-103G>T) n.2799-103G>T n.551-103G>T c.*157-103G>T (n.*157-103G>T) n.2377-103G>T n.2766-103G>T c.720-103G>T (n.720-103G>T) c.227-103G>T c.141-103G>T (n.141-103G>T) c.759-103G>T (n.759-103G>T) n.807-103G>T n.804-103G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.58213193C>G | CA2638966100 | MKS1 | c.750-103G>C (n.750-103G>C) c.321-103G>C (n.321-103G>C) c.*369-103G>C (n.*369-103G>C) c.621-103G>C (n.621-103G>C) c.615-103G>C (n.615-103G>C) n.2024-103G>C n.775-103G>C n.2598G>C c.*94-103G>C (n.*94-103G>C) n.2799-103G>C n.551-103G>C c.*157-103G>C (n.*157-103G>C) n.2377-103G>C n.2766-103G>C c.720-103G>C (n.720-103G>C) c.227-103G>C c.141-103G>C (n.141-103G>C) c.759-103G>C (n.759-103G>C) n.807-103G>C n.804-103G>C | gnomAD v4 |
17 | g.58213193C>T | CA292012966 | MKS1 | c.750-103G>A (n.750-103G>A) c.321-103G>A (n.321-103G>A) c.*369-103G>A (n.*369-103G>A) c.621-103G>A (n.621-103G>A) c.615-103G>A (n.615-103G>A) n.2024-103G>A n.775-103G>A n.2598G>A c.*94-103G>A (n.*94-103G>A) n.2799-103G>A n.551-103G>A c.*157-103G>A (n.*157-103G>A) n.2377-103G>A n.2766-103G>A c.720-103G>A (n.720-103G>A) c.227-103G>A c.141-103G>A (n.141-103G>A) c.759-103G>A (n.759-103G>A) n.807-103G>A n.804-103G>A | dbSNP |
17 | g.58213193_58213194del | CA2809971383 | MKS1 | c.750-104_750-103del (n.750-104_750-103del) c.321-104_321-103del (n.321-104_321-103del) c.*369-104_*369-103del (n.*369-104_*369-103del) c.621-104_621-103del (n.621-104_621-103del) c.615-104_615-103del (n.615-104_615-103del) n.2024-104_2024-103del n.775-104_775-103del n.2597_2598del c.*94-104_*94-103del (n.*94-104_*94-103del) n.2799-104_2799-103del n.551-104_551-103del c.*157-104_*157-103del (n.*157-104_*157-103del) n.2377-104_2377-103del n.2766-104_2766-103del c.720-104_720-103del (n.720-104_720-103del) c.227-104_227-103del c.141-104_141-103del (n.141-104_141-103del) c.759-104_759-103del (n.759-104_759-103del) n.807-104_807-103del n.804-104_804-103del | |
17 | g.58213193_58213194insA | CA2809971384 | MKS1 | c.750-104_750-103insT (n.750-104_750-103insT) c.321-104_321-103insT (n.321-104_321-103insT) c.*369-104_*369-103insT (n.*369-104_*369-103insT) c.621-104_621-103insT (n.621-104_621-103insT) c.615-104_615-103insT (n.615-104_615-103insT) n.2024-104_2024-103insT n.775-104_775-103insT n.2597_2598insT c.*94-104_*94-103insT (n.*94-104_*94-103insT) n.2799-104_2799-103insT n.551-104_551-103insT c.*157-104_*157-103insT (n.*157-104_*157-103insT) n.2377-104_2377-103insT n.2766-104_2766-103insT c.720-104_720-103insT (n.720-104_720-103insT) c.227-104_227-103insT c.141-104_141-103insT (n.141-104_141-103insT) c.759-104_759-103insT (n.759-104_759-103insT) n.807-104_807-103insT n.804-104_804-103insT | |
17 | g.58213194del | CA2809971385 | MKS1 | c.750-104del (n.750-104del) c.321-104del (n.321-104del) c.*369-104del (n.*369-104del) c.621-104del (n.621-104del) c.615-104del (n.615-104del) n.2024-104del n.775-104del n.2597del c.*94-104del (n.*94-104del) n.2799-104del n.551-104del c.*157-104del (n.*157-104del) n.2377-104del n.2766-104del c.720-104del (n.720-104del) c.227-104del c.141-104del (n.141-104del) c.759-104del (n.759-104del) n.807-104del n.804-104del | |
17 | g.58213194T>A | CA2638966101 | MKS1 | c.750-104A>T (n.750-104A>T) c.321-104A>T (n.321-104A>T) c.*369-104A>T (n.*369-104A>T) c.621-104A>T (n.621-104A>T) c.615-104A>T (n.615-104A>T) n.2024-104A>T n.775-104A>T n.2597A>T c.*94-104A>T (n.*94-104A>T) n.2799-104A>T n.551-104A>T c.*157-104A>T (n.*157-104A>T) n.2377-104A>T n.2766-104A>T c.720-104A>T (n.720-104A>T) c.227-104A>T c.141-104A>T (n.141-104A>T) c.759-104A>T (n.759-104A>T) n.807-104A>T n.804-104A>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213194_58213196del | CA2809971386 | MKS1 | c.750-106_750-104del (n.750-106_750-104del) c.321-106_321-104del (n.321-106_321-104del) c.*369-106_*369-104del (n.*369-106_*369-104del) c.621-106_621-104del (n.621-106_621-104del) c.615-106_615-104del (n.615-106_615-104del) n.2024-106_2024-104del n.775-106_775-104del n.2595_2597del c.*94-106_*94-104del (n.*94-106_*94-104del) n.2799-106_2799-104del n.551-106_551-104del c.*157-106_*157-104del (n.*157-106_*157-104del) n.2377-106_2377-104del n.2766-106_2766-104del c.720-106_720-104del (n.720-106_720-104del) c.227-106_227-104del c.141-106_141-104del (n.141-106_141-104del) c.759-106_759-104del (n.759-106_759-104del) n.807-106_807-104del n.804-106_804-104del | |
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17 | g.58213195A>C | CA2267604968 | MKS1 | c.750-105T>G (n.750-105T>G) c.321-105T>G (n.321-105T>G) c.*369-105T>G (n.*369-105T>G) c.621-105T>G (n.621-105T>G) c.615-105T>G (n.615-105T>G) n.2024-105T>G n.775-105T>G n.2596T>G c.*94-105T>G (n.*94-105T>G) n.2799-105T>G n.551-105T>G c.*157-105T>G (n.*157-105T>G) n.2377-105T>G n.2766-105T>G c.720-105T>G (n.720-105T>G) c.227-105T>G c.141-105T>G (n.141-105T>G) c.759-105T>G (n.759-105T>G) n.807-105T>G n.804-105T>G | dbSNP |
17 | g.58213195A>G | CA14407342 | MKS1 | c.750-105T>C (n.750-105T>C) c.321-105T>C (n.321-105T>C) c.*369-105T>C (n.*369-105T>C) c.621-105T>C (n.621-105T>C) c.615-105T>C (n.615-105T>C) n.2024-105T>C n.775-105T>C n.2596T>C c.*94-105T>C (n.*94-105T>C) n.2799-105T>C n.551-105T>C c.*157-105T>C (n.*157-105T>C) n.2377-105T>C n.2766-105T>C c.720-105T>C (n.720-105T>C) c.227-105T>C c.141-105T>C (n.141-105T>C) c.759-105T>C (n.759-105T>C) n.807-105T>C n.804-105T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213195A>T | CA2638966106 | MKS1 | c.750-105T>A (n.750-105T>A) c.321-105T>A (n.321-105T>A) c.*369-105T>A (n.*369-105T>A) c.621-105T>A (n.621-105T>A) c.615-105T>A (n.615-105T>A) n.2024-105T>A n.775-105T>A n.2596T>A c.*94-105T>A (n.*94-105T>A) n.2799-105T>A n.551-105T>A c.*157-105T>A (n.*157-105T>A) n.2377-105T>A n.2766-105T>A c.720-105T>A (n.720-105T>A) c.227-105T>A c.141-105T>A (n.141-105T>A) c.759-105T>A (n.759-105T>A) n.807-105T>A n.804-105T>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213196_58213197del | CA2809971387 | MKS1 | c.750-106_750-105del (n.750-106_750-105del) c.321-106_321-105del (n.321-106_321-105del) c.*369-106_*369-105del (n.*369-106_*369-105del) c.621-106_621-105del (n.621-106_621-105del) c.615-106_615-105del (n.615-106_615-105del) n.2024-106_2024-105del n.775-106_775-105del n.2595_2596del c.*94-106_*94-105del (n.*94-106_*94-105del) n.2799-106_2799-105del n.551-106_551-105del c.*157-106_*157-105del (n.*157-106_*157-105del) n.2377-106_2377-105del n.2766-106_2766-105del c.720-106_720-105del (n.720-106_720-105del) c.227-106_227-105del c.141-106_141-105del (n.141-106_141-105del) c.759-106_759-105del (n.759-106_759-105del) n.807-106_807-105del n.804-106_804-105del | |
17 | g.58213196A= | CA2267604969 | MKS1 | c.750-106T= (n.750-106T=) c.321-106T= (n.321-106T=) c.*369-106T= (n.*369-106T=) c.621-106T= (n.621-106T=) c.615-106T= (n.615-106T=) n.2024-106T= n.775-106T= n.2595T= c.*94-106T= (n.*94-106T=) n.2799-106T= n.551-106T= c.*157-106T= (n.*157-106T=) n.2377-106T= n.2766-106T= c.720-106T= (n.720-106T=) c.227-106T= c.141-106T= (n.141-106T=) c.759-106T= (n.759-106T=) n.807-106T= n.804-106T= | |
17 | g.58213196A>C | CA985003913 | MKS1 | c.750-106T>G (n.750-106T>G) c.321-106T>G (n.321-106T>G) c.*369-106T>G (n.*369-106T>G) c.621-106T>G (n.621-106T>G) c.615-106T>G (n.615-106T>G) n.2024-106T>G n.775-106T>G n.2595T>G c.*94-106T>G (n.*94-106T>G) n.2799-106T>G n.551-106T>G c.*157-106T>G (n.*157-106T>G) n.2377-106T>G n.2766-106T>G c.720-106T>G (n.720-106T>G) c.227-106T>G c.141-106T>G (n.141-106T>G) c.759-106T>G (n.759-106T>G) n.807-106T>G n.804-106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213197A>G | CA2638966108 | MKS1 | c.750-107T>C (n.750-107T>C) c.321-107T>C (n.321-107T>C) c.*369-107T>C (n.*369-107T>C) c.621-107T>C (n.621-107T>C) c.615-107T>C (n.615-107T>C) n.2024-107T>C n.775-107T>C n.2594T>C c.*94-107T>C (n.*94-107T>C) n.2799-107T>C n.551-107T>C c.*157-107T>C (n.*157-107T>C) n.2377-107T>C n.2766-107T>C c.720-107T>C (n.720-107T>C) c.227-107T>C c.141-107T>C (n.141-107T>C) c.759-107T>C (n.759-107T>C) n.807-107T>C n.804-107T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58213197_58213198insCAC | CA2809971388 | MKS1 | c.750-108_750-107insGTG (n.750-108_750-107insGTG) c.321-108_321-107insGTG (n.321-108_321-107insGTG) c.*369-108_*369-107insGTG (n.*369-108_*369-107insGTG) c.621-108_621-107insGTG (n.621-108_621-107insGTG) c.615-108_615-107insGTG (n.615-108_615-107insGTG) n.2024-108_2024-107insGTG n.775-108_775-107insGTG n.2593_2594insGTG c.*94-108_*94-107insGTG (n.*94-108_*94-107insGTG) n.2799-108_2799-107insGTG n.551-108_551-107insGTG c.*157-108_*157-107insGTG (n.*157-108_*157-107insGTG) n.2377-108_2377-107insGTG n.2766-108_2766-107insGTG c.720-108_720-107insGTG (n.720-108_720-107insGTG) c.227-108_227-107insGTG c.141-108_141-107insGTG (n.141-108_141-107insGTG) c.759-108_759-107insGTG (n.759-108_759-107insGTG) n.807-108_807-107insGTG n.804-108_804-107insGTG | |
17 | g.58213198G>A | CA773498121 | MKS1 | c.750-108C>T (n.750-108C>T) c.321-108C>T (n.321-108C>T) c.*369-108C>T (n.*369-108C>T) c.621-108C>T (n.621-108C>T) c.615-108C>T (n.615-108C>T) n.2024-108C>T n.775-108C>T n.2593C>T c.*94-108C>T (n.*94-108C>T) n.2799-108C>T n.551-108C>T c.*157-108C>T (n.*157-108C>T) n.2377-108C>T n.2766-108C>T c.720-108C>T (n.720-108C>T) c.227-108C>T c.141-108C>T (n.141-108C>T) c.759-108C>T (n.759-108C>T) n.807-108C>T n.804-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213198G>C | CA2267604971 | MKS1 | c.750-108C>G (n.750-108C>G) c.321-108C>G (n.321-108C>G) c.*369-108C>G (n.*369-108C>G) c.621-108C>G (n.621-108C>G) c.615-108C>G (n.615-108C>G) n.2024-108C>G n.775-108C>G n.2593C>G c.*94-108C>G (n.*94-108C>G) n.2799-108C>G n.551-108C>G c.*157-108C>G (n.*157-108C>G) n.2377-108C>G n.2766-108C>G c.720-108C>G (n.720-108C>G) c.227-108C>G c.141-108C>G (n.141-108C>G) c.759-108C>G (n.759-108C>G) n.807-108C>G n.804-108C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58213198G= | CA2267604970 | MKS1 | c.750-108C= (n.750-108C=) c.321-108C= (n.321-108C=) c.*369-108C= (n.*369-108C=) c.621-108C= (n.621-108C=) c.615-108C= (n.615-108C=) n.2024-108C= n.775-108C= n.2593C= c.*94-108C= (n.*94-108C=) n.2799-108C= n.551-108C= c.*157-108C= (n.*157-108C=) n.2377-108C= n.2766-108C= c.720-108C= (n.720-108C=) c.227-108C= c.141-108C= (n.141-108C=) c.759-108C= (n.759-108C=) n.807-108C= n.804-108C= | |
17 | g.58213198G>T | CA2638966110 | MKS1 | c.750-108C>A (n.750-108C>A) c.321-108C>A (n.321-108C>A) c.*369-108C>A (n.*369-108C>A) c.621-108C>A (n.621-108C>A) c.615-108C>A (n.615-108C>A) n.2024-108C>A n.775-108C>A n.2593C>A c.*94-108C>A (n.*94-108C>A) n.2799-108C>A n.551-108C>A c.*157-108C>A (n.*157-108C>A) n.2377-108C>A n.2766-108C>A c.720-108C>A (n.720-108C>A) c.227-108C>A c.141-108C>A (n.141-108C>A) c.759-108C>A (n.759-108C>A) n.807-108C>A n.804-108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213198_58213199insACT | CA2809971389 | MKS1 | c.750-109_750-108insAGT (n.750-109_750-108insAGT) c.321-109_321-108insAGT (n.321-109_321-108insAGT) c.*369-109_*369-108insAGT (n.*369-109_*369-108insAGT) c.621-109_621-108insAGT (n.621-109_621-108insAGT) c.615-109_615-108insAGT (n.615-109_615-108insAGT) n.2024-109_2024-108insAGT n.775-109_775-108insAGT n.2592_2593insAGT c.*94-109_*94-108insAGT (n.*94-109_*94-108insAGT) n.2799-109_2799-108insAGT n.551-109_551-108insAGT c.*157-109_*157-108insAGT (n.*157-109_*157-108insAGT) n.2377-109_2377-108insAGT n.2766-109_2766-108insAGT c.720-109_720-108insAGT (n.720-109_720-108insAGT) c.227-109_227-108insAGT c.141-109_141-108insAGT (n.141-109_141-108insAGT) c.759-109_759-108insAGT (n.759-109_759-108insAGT) n.807-109_807-108insAGT n.804-109_804-108insAGT | |
17 | g.58213198_58213199insAGT | CA2809971390 | MKS1 | c.750-109_750-108insACT (n.750-109_750-108insACT) c.321-109_321-108insACT (n.321-109_321-108insACT) c.*369-109_*369-108insACT (n.*369-109_*369-108insACT) c.621-109_621-108insACT (n.621-109_621-108insACT) c.615-109_615-108insACT (n.615-109_615-108insACT) n.2024-109_2024-108insACT n.775-109_775-108insACT n.2592_2593insACT c.*94-109_*94-108insACT (n.*94-109_*94-108insACT) n.2799-109_2799-108insACT n.551-109_551-108insACT c.*157-109_*157-108insACT (n.*157-109_*157-108insACT) n.2377-109_2377-108insACT n.2766-109_2766-108insACT c.720-109_720-108insACT (n.720-109_720-108insACT) c.227-109_227-108insACT c.141-109_141-108insACT (n.141-109_141-108insACT) c.759-109_759-108insACT (n.759-109_759-108insACT) n.807-109_807-108insACT n.804-109_804-108insACT | |
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17 | g.58213200A>G | CA2638966116 | MKS1 | c.750-110T>C (n.750-110T>C) c.321-110T>C (n.321-110T>C) c.*369-110T>C (n.*369-110T>C) c.621-110T>C (n.621-110T>C) c.615-110T>C (n.615-110T>C) n.2024-110T>C n.775-110T>C n.2591T>C c.*94-110T>C (n.*94-110T>C) n.2799-110T>C n.551-110T>C c.*157-110T>C (n.*157-110T>C) n.2377-110T>C n.2766-110T>C c.720-110T>C (n.720-110T>C) c.227-110T>C c.141-110T>C (n.141-110T>C) c.759-110T>C (n.759-110T>C) n.807-110T>C n.804-110T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.58213201T>C | CA2638966121 | MKS1 | c.750-111A>G (n.750-111A>G) c.321-111A>G (n.321-111A>G) c.*369-111A>G (n.*369-111A>G) c.621-111A>G (n.621-111A>G) c.615-111A>G (n.615-111A>G) n.2024-111A>G n.775-111A>G n.2590A>G c.*94-111A>G (n.*94-111A>G) n.2799-111A>G n.551-111A>G c.*157-111A>G (n.*157-111A>G) n.2377-111A>G n.2766-111A>G c.720-111A>G (n.720-111A>G) c.227-111A>G c.141-111A>G (n.141-111A>G) c.759-111A>G (n.759-111A>G) n.807-111A>G n.804-111A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213202A>C | CA2638966122 | MKS1 | c.750-112T>G (n.750-112T>G) c.321-112T>G (n.321-112T>G) c.*369-112T>G (n.*369-112T>G) c.621-112T>G (n.621-112T>G) c.615-112T>G (n.615-112T>G) n.2024-112T>G n.775-112T>G n.2589T>G c.*94-112T>G (n.*94-112T>G) n.2799-112T>G n.551-112T>G c.*157-112T>G (n.*157-112T>G) n.2377-112T>G n.2766-112T>G c.720-112T>G (n.720-112T>G) c.227-112T>G c.141-112T>G (n.141-112T>G) c.759-112T>G (n.759-112T>G) n.807-112T>G n.804-112T>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213202A>G | CA2638966124 | MKS1 | c.750-112T>C (n.750-112T>C) c.321-112T>C (n.321-112T>C) c.*369-112T>C (n.*369-112T>C) c.621-112T>C (n.621-112T>C) c.615-112T>C (n.615-112T>C) n.2024-112T>C n.775-112T>C n.2589T>C c.*94-112T>C (n.*94-112T>C) n.2799-112T>C n.551-112T>C c.*157-112T>C (n.*157-112T>C) n.2377-112T>C n.2766-112T>C c.720-112T>C (n.720-112T>C) c.227-112T>C c.141-112T>C (n.141-112T>C) c.759-112T>C (n.759-112T>C) n.807-112T>C n.804-112T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58213203T>A | CA2638966125 | MKS1 | c.750-113A>T (n.750-113A>T) c.321-113A>T (n.321-113A>T) c.*369-113A>T (n.*369-113A>T) c.621-113A>T (n.621-113A>T) c.615-113A>T (n.615-113A>T) n.2024-113A>T n.775-113A>T n.2588A>T c.*94-113A>T (n.*94-113A>T) n.2799-113A>T n.551-113A>T c.*157-113A>T (n.*157-113A>T) n.2377-113A>T n.2766-113A>T c.720-113A>T (n.720-113A>T) c.227-113A>T c.141-113A>T (n.141-113A>T) c.759-113A>T (n.759-113A>T) n.807-113A>T n.804-113A>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213203T>G | CA2638966126 | MKS1 | c.750-113A>C (n.750-113A>C) c.321-113A>C (n.321-113A>C) c.*369-113A>C (n.*369-113A>C) c.621-113A>C (n.621-113A>C) c.615-113A>C (n.615-113A>C) n.2024-113A>C n.775-113A>C n.2588A>C c.*94-113A>C (n.*94-113A>C) n.2799-113A>C n.551-113A>C c.*157-113A>C (n.*157-113A>C) n.2377-113A>C n.2766-113A>C c.720-113A>C (n.720-113A>C) c.227-113A>C c.141-113A>C (n.141-113A>C) c.759-113A>C (n.759-113A>C) n.807-113A>C n.804-113A>C | gnomAD v4 |
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17 | g.58213204G>A | CA2638966127 | MKS1 | c.750-114C>T (n.750-114C>T) c.321-114C>T (n.321-114C>T) c.*369-114C>T (n.*369-114C>T) c.621-114C>T (n.621-114C>T) c.615-114C>T (n.615-114C>T) n.2024-114C>T n.775-114C>T n.2587C>T c.*94-114C>T (n.*94-114C>T) n.2799-114C>T n.551-114C>T c.*157-114C>T (n.*157-114C>T) n.2377-114C>T n.2766-114C>T c.720-114C>T (n.720-114C>T) c.227-114C>T c.141-114C>T (n.141-114C>T) c.759-114C>T (n.759-114C>T) n.807-114C>T n.804-114C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.58213204_58213207del | CA2809971394 | MKS1 | c.750-117_750-114del (n.750-117_750-114del) c.321-117_321-114del (n.321-117_321-114del) c.*369-117_*369-114del (n.*369-117_*369-114del) c.621-117_621-114del (n.621-117_621-114del) c.615-117_615-114del (n.615-117_615-114del) n.2024-117_2024-114del n.775-117_775-114del n.2584_2587del c.*94-117_*94-114del (n.*94-117_*94-114del) n.2799-117_2799-114del n.551-117_551-114del c.*157-117_*157-114del (n.*157-117_*157-114del) n.2377-117_2377-114del n.2766-117_2766-114del c.720-117_720-114del (n.720-117_720-114del) c.227-117_227-114del c.141-117_141-114del (n.141-117_141-114del) c.759-117_759-114del (n.759-117_759-114del) n.807-117_807-114del n.804-117_804-114del | |
17 | g.58213205A>C | CA2638966129 | MKS1 | c.750-115T>G (n.750-115T>G) c.321-115T>G (n.321-115T>G) c.*369-115T>G (n.*369-115T>G) c.621-115T>G (n.621-115T>G) c.615-115T>G (n.615-115T>G) n.2024-115T>G n.775-115T>G n.2586T>G c.*94-115T>G (n.*94-115T>G) n.2799-115T>G n.551-115T>G c.*157-115T>G (n.*157-115T>G) n.2377-115T>G n.2766-115T>G c.720-115T>G (n.720-115T>G) c.227-115T>G c.141-115T>G (n.141-115T>G) c.759-115T>G (n.759-115T>G) n.807-115T>G n.804-115T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.58213206_58213207insA | CA2809971396 | MKS1 | c.750-117_750-116insT (n.750-117_750-116insT) c.321-117_321-116insT (n.321-117_321-116insT) c.*369-117_*369-116insT (n.*369-117_*369-116insT) c.621-117_621-116insT (n.621-117_621-116insT) c.615-117_615-116insT (n.615-117_615-116insT) n.2024-117_2024-116insT n.775-117_775-116insT n.2584_2585insT c.*94-117_*94-116insT (n.*94-117_*94-116insT) n.2799-117_2799-116insT n.551-117_551-116insT c.*157-117_*157-116insT (n.*157-117_*157-116insT) n.2377-117_2377-116insT n.2766-117_2766-116insT c.720-117_720-116insT (n.720-117_720-116insT) c.227-117_227-116insT c.141-117_141-116insT (n.141-117_141-116insT) c.759-117_759-116insT (n.759-117_759-116insT) n.807-117_807-116insT n.804-117_804-116insT | |
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17 | g.58213207G>T | CA2638966131 | MKS1 | c.750-117C>A (n.750-117C>A) c.321-117C>A (n.321-117C>A) c.*369-117C>A (n.*369-117C>A) c.621-117C>A (n.621-117C>A) c.615-117C>A (n.615-117C>A) n.2024-117C>A n.775-117C>A n.2584C>A c.*94-117C>A (n.*94-117C>A) n.2799-117C>A n.551-117C>A c.*157-117C>A (n.*157-117C>A) n.2377-117C>A n.2766-117C>A c.720-117C>A (n.720-117C>A) c.227-117C>A c.141-117C>A (n.141-117C>A) c.759-117C>A (n.759-117C>A) n.807-117C>A n.804-117C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213208A>G | CA2638966134 | MKS1 | c.750-118T>C (n.750-118T>C) c.321-118T>C (n.321-118T>C) c.*369-118T>C (n.*369-118T>C) c.621-118T>C (n.621-118T>C) c.615-118T>C (n.615-118T>C) n.2024-118T>C n.775-118T>C n.2583T>C c.*94-118T>C (n.*94-118T>C) n.2799-118T>C n.551-118T>C c.*157-118T>C (n.*157-118T>C) n.2377-118T>C n.2766-118T>C c.720-118T>C (n.720-118T>C) c.227-118T>C c.141-118T>C (n.141-118T>C) c.759-118T>C (n.759-118T>C) n.807-118T>C n.804-118T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58213208A>T | CA2638966135 | MKS1 | c.750-118T>A (n.750-118T>A) c.321-118T>A (n.321-118T>A) c.*369-118T>A (n.*369-118T>A) c.621-118T>A (n.621-118T>A) c.615-118T>A (n.615-118T>A) n.2024-118T>A n.775-118T>A n.2583T>A c.*94-118T>A (n.*94-118T>A) n.2799-118T>A n.551-118T>A c.*157-118T>A (n.*157-118T>A) n.2377-118T>A n.2766-118T>A c.720-118T>A (n.720-118T>A) c.227-118T>A c.141-118T>A (n.141-118T>A) c.759-118T>A (n.759-118T>A) n.807-118T>A n.804-118T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.58213208_58213209insCAT | CA2809971400 | MKS1 | c.750-119_750-118insATG (n.750-119_750-118insATG) c.321-119_321-118insATG (n.321-119_321-118insATG) c.*369-119_*369-118insATG (n.*369-119_*369-118insATG) c.621-119_621-118insATG (n.621-119_621-118insATG) c.615-119_615-118insATG (n.615-119_615-118insATG) n.2024-119_2024-118insATG n.775-119_775-118insATG n.2582_2583insATG c.*94-119_*94-118insATG (n.*94-119_*94-118insATG) n.2799-119_2799-118insATG n.551-119_551-118insATG c.*157-119_*157-118insATG (n.*157-119_*157-118insATG) n.2377-119_2377-118insATG n.2766-119_2766-118insATG c.720-119_720-118insATG (n.720-119_720-118insATG) c.227-119_227-118insATG c.141-119_141-118insATG (n.141-119_141-118insATG) c.759-119_759-118insATG (n.759-119_759-118insATG) n.807-119_807-118insATG n.804-119_804-118insATG | |
17 | g.58213209T>A | CA2638966138 | MKS1 | c.750-119A>T (n.750-119A>T) c.321-119A>T (n.321-119A>T) c.*369-119A>T (n.*369-119A>T) c.621-119A>T (n.621-119A>T) c.615-119A>T (n.615-119A>T) n.2024-119A>T n.775-119A>T n.2582A>T c.*94-119A>T (n.*94-119A>T) n.2799-119A>T n.551-119A>T c.*157-119A>T (n.*157-119A>T) n.2377-119A>T n.2766-119A>T c.720-119A>T (n.720-119A>T) c.227-119A>T c.141-119A>T (n.141-119A>T) c.759-119A>T (n.759-119A>T) n.807-119A>T n.804-119A>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213209T>C | CA2638966139 | MKS1 | c.750-119A>G (n.750-119A>G) c.321-119A>G (n.321-119A>G) c.*369-119A>G (n.*369-119A>G) c.621-119A>G (n.621-119A>G) c.615-119A>G (n.615-119A>G) n.2024-119A>G n.775-119A>G n.2582A>G c.*94-119A>G (n.*94-119A>G) n.2799-119A>G n.551-119A>G c.*157-119A>G (n.*157-119A>G) n.2377-119A>G n.2766-119A>G c.720-119A>G (n.720-119A>G) c.227-119A>G c.141-119A>G (n.141-119A>G) c.759-119A>G (n.759-119A>G) n.807-119A>G n.804-119A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213209T>G | CA2809971399 | MKS1 | c.750-119A>C (n.750-119A>C) c.321-119A>C (n.321-119A>C) c.*369-119A>C (n.*369-119A>C) c.621-119A>C (n.621-119A>C) c.615-119A>C (n.615-119A>C) n.2024-119A>C n.775-119A>C n.2582A>C c.*94-119A>C (n.*94-119A>C) n.2799-119A>C n.551-119A>C c.*157-119A>C (n.*157-119A>C) n.2377-119A>C n.2766-119A>C c.720-119A>C (n.720-119A>C) c.227-119A>C c.141-119A>C (n.141-119A>C) c.759-119A>C (n.759-119A>C) n.807-119A>C n.804-119A>C | |
17 | g.58213211A= | CA2267604973 | MKS1 | c.750-121T= (n.750-121T=) c.321-121T= (n.321-121T=) c.*369-121T= (n.*369-121T=) c.621-121T= (n.621-121T=) c.615-121T= (n.615-121T=) n.2024-121T= n.775-121T= n.2580T= c.*94-121T= (n.*94-121T=) n.2799-121T= n.551-121T= c.*157-121T= (n.*157-121T=) n.2377-121T= n.2766-121T= c.720-121T= (n.720-121T=) c.227-121T= c.141-121T= (n.141-121T=) c.759-121T= (n.759-121T=) n.807-121T= n.804-121T= | |
17 | g.58213211A>C | CA2638966141 | MKS1 | c.750-121T>G (n.750-121T>G) c.321-121T>G (n.321-121T>G) c.*369-121T>G (n.*369-121T>G) c.621-121T>G (n.621-121T>G) c.615-121T>G (n.615-121T>G) n.2024-121T>G n.775-121T>G n.2580T>G c.*94-121T>G (n.*94-121T>G) n.2799-121T>G n.551-121T>G c.*157-121T>G (n.*157-121T>G) n.2377-121T>G n.2766-121T>G c.720-121T>G (n.720-121T>G) c.227-121T>G c.141-121T>G (n.141-121T>G) c.759-121T>G (n.759-121T>G) n.807-121T>G n.804-121T>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213211A>G | CA773498122 | MKS1 | c.750-121T>C (n.750-121T>C) c.321-121T>C (n.321-121T>C) c.*369-121T>C (n.*369-121T>C) c.621-121T>C (n.621-121T>C) c.615-121T>C (n.615-121T>C) n.2024-121T>C n.775-121T>C n.2580T>C c.*94-121T>C (n.*94-121T>C) n.2799-121T>C n.551-121T>C c.*157-121T>C (n.*157-121T>C) n.2377-121T>C n.2766-121T>C c.720-121T>C (n.720-121T>C) c.227-121T>C c.141-121T>C (n.141-121T>C) c.759-121T>C (n.759-121T>C) n.807-121T>C n.804-121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58213212A>C | CA2638966143 | MKS1 | c.750-122T>G (n.750-122T>G) c.321-122T>G (n.321-122T>G) c.*369-122T>G (n.*369-122T>G) c.621-122T>G (n.621-122T>G) c.615-122T>G (n.615-122T>G) n.2024-122T>G n.775-122T>G n.2579T>G c.*94-122T>G (n.*94-122T>G) n.2799-122T>G n.551-122T>G c.*157-122T>G (n.*157-122T>G) n.2377-122T>G n.2766-122T>G c.720-122T>G (n.720-122T>G) c.227-122T>G c.141-122T>G (n.141-122T>G) c.759-122T>G (n.759-122T>G) n.807-122T>G n.804-122T>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213212A>T | CA2638966144 | MKS1 | c.750-122T>A (n.750-122T>A) c.321-122T>A (n.321-122T>A) c.*369-122T>A (n.*369-122T>A) c.621-122T>A (n.621-122T>A) c.615-122T>A (n.615-122T>A) n.2024-122T>A n.775-122T>A n.2579T>A c.*94-122T>A (n.*94-122T>A) n.2799-122T>A n.551-122T>A c.*157-122T>A (n.*157-122T>A) n.2377-122T>A n.2766-122T>A c.720-122T>A (n.720-122T>A) c.227-122T>A c.141-122T>A (n.141-122T>A) c.759-122T>A (n.759-122T>A) n.807-122T>A n.804-122T>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213213A>T | CA2809971402 | MKS1 | c.750-123T>A (n.750-123T>A) c.321-123T>A (n.321-123T>A) c.*369-123T>A (n.*369-123T>A) c.621-123T>A (n.621-123T>A) c.615-123T>A (n.615-123T>A) n.2024-123T>A n.775-123T>A n.2578T>A c.*94-123T>A (n.*94-123T>A) n.2799-123T>A n.551-123T>A c.*157-123T>A (n.*157-123T>A) n.2377-123T>A n.2766-123T>A c.720-123T>A (n.720-123T>A) c.227-123T>A c.141-123T>A (n.141-123T>A) c.759-123T>A (n.759-123T>A) n.807-123T>A n.804-123T>A | |
17 | g.58213215T>A | CA2638966147 | MKS1 | c.750-125A>T (n.750-125A>T) c.321-125A>T (n.321-125A>T) c.*369-125A>T (n.*369-125A>T) c.621-125A>T (n.621-125A>T) c.615-125A>T (n.615-125A>T) n.2024-125A>T n.775-125A>T n.2576A>T c.*94-125A>T (n.*94-125A>T) n.2799-125A>T n.551-125A>T c.*157-125A>T (n.*157-125A>T) n.2377-125A>T n.2766-125A>T c.720-125A>T (n.720-125A>T) c.227-125A>T c.141-125A>T (n.141-125A>T) c.759-125A>T (n.759-125A>T) n.807-125A>T n.804-125A>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213215T>G | CA2638966148 | MKS1 | c.750-125A>C (n.750-125A>C) c.321-125A>C (n.321-125A>C) c.*369-125A>C (n.*369-125A>C) c.621-125A>C (n.621-125A>C) c.615-125A>C (n.615-125A>C) n.2024-125A>C n.775-125A>C n.2576A>C c.*94-125A>C (n.*94-125A>C) n.2799-125A>C n.551-125A>C c.*157-125A>C (n.*157-125A>C) n.2377-125A>C n.2766-125A>C c.720-125A>C (n.720-125A>C) c.227-125A>C c.141-125A>C (n.141-125A>C) c.759-125A>C (n.759-125A>C) n.807-125A>C n.804-125A>C | gnomAD v4 |
17 | g.58213216G>A | CA656389169 | MKS1 | c.750-126C>T (n.750-126C>T) c.321-126C>T (n.321-126C>T) c.*369-126C>T (n.*369-126C>T) c.621-126C>T (n.621-126C>T) c.615-126C>T (n.615-126C>T) n.2024-126C>T n.775-126C>T n.2575C>T c.*94-126C>T (n.*94-126C>T) n.2799-126C>T n.551-126C>T c.*157-126C>T (n.*157-126C>T) n.2377-126C>T n.2766-126C>T c.720-126C>T (n.720-126C>T) c.227-126C>T c.141-126C>T (n.141-126C>T) c.759-126C>T (n.759-126C>T) n.807-126C>T n.804-126C>T | COSMIC |
17 | g.58213216G>T | CA2638966150 | MKS1 | c.750-126C>A (n.750-126C>A) c.321-126C>A (n.321-126C>A) c.*369-126C>A (n.*369-126C>A) c.621-126C>A (n.621-126C>A) c.615-126C>A (n.615-126C>A) n.2024-126C>A n.775-126C>A n.2575C>A c.*94-126C>A (n.*94-126C>A) n.2799-126C>A n.551-126C>A c.*157-126C>A (n.*157-126C>A) n.2377-126C>A n.2766-126C>A c.720-126C>A (n.720-126C>A) c.227-126C>A c.141-126C>A (n.141-126C>A) c.759-126C>A (n.759-126C>A) n.807-126C>A n.804-126C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213216_58213225del | CA2809971403 | MKS1 | c.750-135_750-126del (n.750-135_750-126del) c.321-135_321-126del (n.321-135_321-126del) c.*369-135_*369-126del (n.*369-135_*369-126del) c.621-135_621-126del (n.621-135_621-126del) c.615-135_615-126del (n.615-135_615-126del) n.2024-135_2024-126del n.775-135_775-126del n.2566_2575del c.*94-135_*94-126del (n.*94-135_*94-126del) n.2799-135_2799-126del n.551-135_551-126del c.*157-135_*157-126del (n.*157-135_*157-126del) n.2377-135_2377-126del n.2766-135_2766-126del c.720-135_720-126del (n.720-135_720-126del) c.227-135_227-126del c.141-135_141-126del (n.141-135_141-126del) c.759-135_759-126del (n.759-135_759-126del) n.807-135_807-126del n.804-135_804-126del | |
17 | g.58213217G>A | CA2809971405 | MKS1 | c.750-127C>T (n.750-127C>T) c.321-127C>T (n.321-127C>T) c.*369-127C>T (n.*369-127C>T) c.621-127C>T (n.621-127C>T) c.615-127C>T (n.615-127C>T) n.2024-127C>T n.775-127C>T n.2574C>T c.*94-127C>T (n.*94-127C>T) n.2799-127C>T n.551-127C>T c.*157-127C>T (n.*157-127C>T) n.2377-127C>T n.2766-127C>T c.720-127C>T (n.720-127C>T) c.227-127C>T c.141-127C>T (n.141-127C>T) c.759-127C>T (n.759-127C>T) n.807-127C>T n.804-127C>T | |
17 | g.58213217G>C | CA292012967 | MKS1 | c.750-127C>G (n.750-127C>G) c.321-127C>G (n.321-127C>G) c.*369-127C>G (n.*369-127C>G) c.621-127C>G (n.621-127C>G) c.615-127C>G (n.615-127C>G) n.2024-127C>G n.775-127C>G n.2574C>G c.*94-127C>G (n.*94-127C>G) n.2799-127C>G n.551-127C>G c.*157-127C>G (n.*157-127C>G) n.2377-127C>G n.2766-127C>G c.720-127C>G (n.720-127C>G) c.227-127C>G c.141-127C>G (n.141-127C>G) c.759-127C>G (n.759-127C>G) n.807-127C>G n.804-127C>G | dbSNP |
17 | g.58213217G= | CA2267604974 | MKS1 | c.750-127C= (n.750-127C=) c.321-127C= (n.321-127C=) c.*369-127C= (n.*369-127C=) c.621-127C= (n.621-127C=) c.615-127C= (n.615-127C=) n.2024-127C= n.775-127C= n.2574C= c.*94-127C= (n.*94-127C=) n.2799-127C= n.551-127C= c.*157-127C= (n.*157-127C=) n.2377-127C= n.2766-127C= c.720-127C= (n.720-127C=) c.227-127C= c.141-127C= (n.141-127C=) c.759-127C= (n.759-127C=) n.807-127C= n.804-127C= | |
17 | g.58213217G>T | CA2638966153 | MKS1 | c.750-127C>A (n.750-127C>A) c.321-127C>A (n.321-127C>A) c.*369-127C>A (n.*369-127C>A) c.621-127C>A (n.621-127C>A) c.615-127C>A (n.615-127C>A) n.2024-127C>A n.775-127C>A n.2574C>A c.*94-127C>A (n.*94-127C>A) n.2799-127C>A n.551-127C>A c.*157-127C>A (n.*157-127C>A) n.2377-127C>A n.2766-127C>A c.720-127C>A (n.720-127C>A) c.227-127C>A c.141-127C>A (n.141-127C>A) c.759-127C>A (n.759-127C>A) n.807-127C>A n.804-127C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.58213219_58213225del | CA2809971410 | MKS1 | c.750-135_750-129del (n.750-135_750-129del) c.321-135_321-129del (n.321-135_321-129del) c.*369-135_*369-129del (n.*369-135_*369-129del) c.621-135_621-129del (n.621-135_621-129del) c.615-135_615-129del (n.615-135_615-129del) n.2024-135_2024-129del n.775-135_775-129del n.2566_2572del c.*94-135_*94-129del (n.*94-135_*94-129del) n.2799-135_2799-129del n.551-135_551-129del c.*157-135_*157-129del (n.*157-135_*157-129del) n.2377-135_2377-129del n.2766-135_2766-129del c.720-135_720-129del (n.720-135_720-129del) c.227-135_227-129del c.141-135_141-129del (n.141-135_141-129del) c.759-135_759-129del (n.759-135_759-129del) n.807-135_807-129del n.804-135_804-129del | |
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17 | g.58213224_58213225insA | CA2809971413 | MKS1 | c.750-135_750-134insT (n.750-135_750-134insT) c.321-135_321-134insT (n.321-135_321-134insT) c.*369-135_*369-134insT (n.*369-135_*369-134insT) c.621-135_621-134insT (n.621-135_621-134insT) c.615-135_615-134insT (n.615-135_615-134insT) n.2024-135_2024-134insT n.775-135_775-134insT n.2566_2567insT c.*94-135_*94-134insT (n.*94-135_*94-134insT) n.2799-135_2799-134insT n.551-135_551-134insT c.*157-135_*157-134insT (n.*157-135_*157-134insT) n.2377-135_2377-134insT n.2766-135_2766-134insT c.720-135_720-134insT (n.720-135_720-134insT) c.227-135_227-134insT c.141-135_141-134insT (n.141-135_141-134insT) c.759-135_759-134insT (n.759-135_759-134insT) n.807-135_807-134insT n.804-135_804-134insT | |
17 | g.58213225G>C | CA2809971414 | MKS1 | c.750-135C>G (n.750-135C>G) c.321-135C>G (n.321-135C>G) c.*369-135C>G (n.*369-135C>G) c.621-135C>G (n.621-135C>G) c.615-135C>G (n.615-135C>G) n.2024-135C>G n.775-135C>G n.2566C>G c.*94-135C>G (n.*94-135C>G) n.2799-135C>G n.551-135C>G c.*157-135C>G (n.*157-135C>G) n.2377-135C>G n.2766-135C>G c.720-135C>G (n.720-135C>G) c.227-135C>G c.141-135C>G (n.141-135C>G) c.759-135C>G (n.759-135C>G) n.807-135C>G n.804-135C>G | |
17 | g.58213225G>T | CA2638966161 | MKS1 | c.750-135C>A (n.750-135C>A) c.321-135C>A (n.321-135C>A) c.*369-135C>A (n.*369-135C>A) c.621-135C>A (n.621-135C>A) c.615-135C>A (n.615-135C>A) n.2024-135C>A n.775-135C>A n.2566C>A c.*94-135C>A (n.*94-135C>A) n.2799-135C>A n.551-135C>A c.*157-135C>A (n.*157-135C>A) n.2377-135C>A n.2766-135C>A c.720-135C>A (n.720-135C>A) c.227-135C>A c.141-135C>A (n.141-135C>A) c.759-135C>A (n.759-135C>A) n.807-135C>A n.804-135C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213225_58213234del | CA2809971415 | MKS1 | c.750-144_750-135del (n.750-144_750-135del) c.321-144_321-135del (n.321-144_321-135del) c.*369-144_*369-135del (n.*369-144_*369-135del) c.621-144_621-135del (n.621-144_621-135del) c.615-144_615-135del (n.615-144_615-135del) n.2024-144_2024-135del n.775-144_775-135del n.2557_2566del c.*94-144_*94-135del (n.*94-144_*94-135del) n.2799-144_2799-135del n.551-144_551-135del c.*157-144_*157-135del (n.*157-144_*157-135del) n.2377-144_2377-135del n.2766-144_2766-135del c.720-144_720-135del (n.720-144_720-135del) c.227-144_227-135del c.141-144_141-135del (n.141-144_141-135del) c.759-144_759-135del (n.759-144_759-135del) n.807-144_807-135del n.804-144_804-135del | |
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17 | g.58213227C= | CA2267604978 | MKS1 | c.750-137G= (n.750-137G=) c.321-137G= (n.321-137G=) c.*369-137G= (n.*369-137G=) c.621-137G= (n.621-137G=) c.615-137G= (n.615-137G=) n.2024-137G= n.775-137G= n.2564G= c.*94-137G= (n.*94-137G=) n.2799-137G= n.551-137G= c.*157-137G= (n.*157-137G=) n.2377-137G= n.2766-137G= c.720-137G= (n.720-137G=) c.227-137G= c.141-137G= (n.141-137G=) c.759-137G= (n.759-137G=) n.807-137G= n.804-137G= | |
17 | g.58213227C>T | CA292013000 | MKS1 | c.750-137G>A (n.750-137G>A) c.321-137G>A (n.321-137G>A) c.*369-137G>A (n.*369-137G>A) c.621-137G>A (n.621-137G>A) c.615-137G>A (n.615-137G>A) n.2024-137G>A n.775-137G>A n.2564G>A c.*94-137G>A (n.*94-137G>A) n.2799-137G>A n.551-137G>A c.*157-137G>A (n.*157-137G>A) n.2377-137G>A n.2766-137G>A c.720-137G>A (n.720-137G>A) c.227-137G>A c.141-137G>A (n.141-137G>A) c.759-137G>A (n.759-137G>A) n.807-137G>A n.804-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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17 | g.58213228G>A | CA773498140 | MKS1 | c.750-138C>T (n.750-138C>T) c.321-138C>T (n.321-138C>T) c.*369-138C>T (n.*369-138C>T) c.621-138C>T (n.621-138C>T) c.615-138C>T (n.615-138C>T) n.2024-138C>T n.775-138C>T n.2563C>T c.*94-138C>T (n.*94-138C>T) n.2799-138C>T n.551-138C>T c.*157-138C>T (n.*157-138C>T) n.2377-138C>T n.2766-138C>T c.720-138C>T (n.720-138C>T) c.227-138C>T c.141-138C>T (n.141-138C>T) c.759-138C>T (n.759-138C>T) n.807-138C>T n.804-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.58213228G>T | CA292013002 | MKS1 | c.750-138C>A (n.750-138C>A) c.321-138C>A (n.321-138C>A) c.*369-138C>A (n.*369-138C>A) c.621-138C>A (n.621-138C>A) c.615-138C>A (n.615-138C>A) n.2024-138C>A n.775-138C>A n.2563C>A c.*94-138C>A (n.*94-138C>A) n.2799-138C>A n.551-138C>A c.*157-138C>A (n.*157-138C>A) n.2377-138C>A n.2766-138C>A c.720-138C>A (n.720-138C>A) c.227-138C>A c.141-138C>A (n.141-138C>A) c.759-138C>A (n.759-138C>A) n.807-138C>A n.804-138C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |