Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.58213104_58213113del	CA2638965957	MKS1	c.750-20_750-11del (n.750-20_750-11del) c.321-20_321-11del (n.321-20_321-11del) c.369-20_369-11del (n.369-20_369-11del) c.621-20_621-11del (n.621-20_621-11del) c.615-20_615-11del (n.615-20_615-11del) n.2024-20_2024-11del n.775-20_775-11del n.2681_2690del c.94-20_94-11del (n.94-20_94-11del) n.2799-20_2799-11del n.551-20_551-11del c.157-20_157-11del (n.157-20_157-11del) n.2377-20_2377-11del n.2766-20_2766-11del c.720-20_720-11del (n.720-20_720-11del) c.227-20_227-11del c.141-20_141-11del (n.141-20_141-11del) c.759-20_759-11del (n.759-20_759-11del) n.807-20_807-11del n.804-20_804-11del	gnomAD v4
17	g.58213110G>C	CA2596055365	MKS1	c.750-20C>G (n.750-20C>G) c.321-20C>G (n.321-20C>G) c.369-20C>G (n.369-20C>G) c.621-20C>G (n.621-20C>G) c.615-20C>G (n.615-20C>G) n.2024-20C>G n.775-20C>G n.2681C>G c.94-20C>G (n.94-20C>G) n.2799-20C>G n.551-20C>G c.157-20C>G (n.157-20C>G) n.2377-20C>G n.2766-20C>G c.720-20C>G (n.720-20C>G) c.227-20C>G c.141-20C>G (n.141-20C>G) c.759-20C>G (n.759-20C>G) n.807-20C>G n.804-20C>G	gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.58213113del	CA626730147	MKS1	c.750-21del (n.750-21del) c.321-21del (n.321-21del) c.369-21del (n.369-21del) c.621-21del (n.621-21del) c.615-21del (n.615-21del) n.2024-21del n.775-21del n.2680del c.94-21del (n.94-21del) n.2799-21del n.551-21del c.157-21del (n.157-21del) n.2377-21del n.2766-21del c.720-21del (n.720-21del) c.227-21del c.141-21del (n.141-21del) c.759-21del (n.759-21del) n.807-21del n.804-21del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213112A=	CA2267604927	MKS1	c.750-22T= (n.750-22T=) c.321-22T= (n.321-22T=) c.369-22T= (n.369-22T=) c.621-22T= (n.621-22T=) c.615-22T= (n.615-22T=) n.2024-22T= n.775-22T= n.2679T= c.94-22T= (n.94-22T=) n.2799-22T= n.551-22T= c.157-22T= (n.157-22T=) n.2377-22T= n.2766-22T= c.720-22T= (n.720-22T=) c.227-22T= c.141-22T= (n.141-22T=) c.759-22T= (n.759-22T=) n.807-22T= n.804-22T=
17	g.58213112A>C	CA8669420	MKS1	c.750-22T>G (n.750-22T>G) c.321-22T>G (n.321-22T>G) c.369-22T>G (n.369-22T>G) c.621-22T>G (n.621-22T>G) c.615-22T>G (n.615-22T>G) n.2024-22T>G n.775-22T>G n.2679T>G c.94-22T>G (n.94-22T>G) n.2799-22T>G n.551-22T>G c.157-22T>G (n.157-22T>G) n.2377-22T>G n.2766-22T>G c.720-22T>G (n.720-22T>G) c.227-22T>G c.141-22T>G (n.141-22T>G) c.759-22T>G (n.759-22T>G) n.807-22T>G n.804-22T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213114G>A	CA2576332424	MKS1	c.750-24C>T (n.750-24C>T) c.321-24C>T (n.321-24C>T) c.369-24C>T (n.369-24C>T) c.621-24C>T (n.621-24C>T) c.615-24C>T (n.615-24C>T) n.2024-24C>T n.775-24C>T n.2677C>T c.94-24C>T (n.94-24C>T) n.2799-24C>T n.551-24C>T c.157-24C>T (n.157-24C>T) n.2377-24C>T n.2766-24C>T c.720-24C>T (n.720-24C>T) c.227-24C>T c.141-24C>T (n.141-24C>T) c.759-24C>T (n.759-24C>T) n.807-24C>T n.804-24C>T
17	g.58213115G>A	CA626730148	MKS1	c.750-25C>T (n.750-25C>T) c.321-25C>T (n.321-25C>T) c.369-25C>T (n.369-25C>T) c.621-25C>T (n.621-25C>T) c.615-25C>T (n.615-25C>T) n.2024-25C>T n.775-25C>T n.2676C>T c.94-25C>T (n.94-25C>T) n.2799-25C>T n.551-25C>T c.157-25C>T (n.157-25C>T) n.2377-25C>T n.2766-25C>T c.720-25C>T (n.720-25C>T) c.227-25C>T c.141-25C>T (n.141-25C>T) c.759-25C>T (n.759-25C>T) n.807-25C>T n.804-25C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213115G>C	CA2638965974	MKS1	c.750-25C>G (n.750-25C>G) c.321-25C>G (n.321-25C>G) c.369-25C>G (n.369-25C>G) c.621-25C>G (n.621-25C>G) c.615-25C>G (n.615-25C>G) n.2024-25C>G n.775-25C>G n.2676C>G c.94-25C>G (n.94-25C>G) n.2799-25C>G n.551-25C>G c.157-25C>G (n.157-25C>G) n.2377-25C>G n.2766-25C>G c.720-25C>G (n.720-25C>G) c.227-25C>G c.141-25C>G (n.141-25C>G) c.759-25C>G (n.759-25C>G) n.807-25C>G n.804-25C>G	gnomAD v4
17	g.58213115G=	CA2267604928	MKS1	c.750-25C= (n.750-25C=) c.321-25C= (n.321-25C=) c.369-25C= (n.369-25C=) c.621-25C= (n.621-25C=) c.615-25C= (n.615-25C=) n.2024-25C= n.775-25C= n.2676C= c.94-25C= (n.94-25C=) n.2799-25C= n.551-25C= c.157-25C= (n.157-25C=) n.2377-25C= n.2766-25C= c.720-25C= (n.720-25C=) c.227-25C= c.141-25C= (n.141-25C=) c.759-25C= (n.759-25C=) n.807-25C= n.804-25C=
17	g.58213116A>C	CA2576332425	MKS1	c.750-26T>G (n.750-26T>G) c.321-26T>G (n.321-26T>G) c.369-26T>G (n.369-26T>G) c.621-26T>G (n.621-26T>G) c.615-26T>G (n.615-26T>G) n.2024-26T>G n.775-26T>G n.2675T>G c.94-26T>G (n.94-26T>G) n.2799-26T>G n.551-26T>G c.157-26T>G (n.157-26T>G) n.2377-26T>G n.2766-26T>G c.720-26T>G (n.720-26T>G) c.227-26T>G c.141-26T>G (n.141-26T>G) c.759-26T>G (n.759-26T>G) n.807-26T>G n.804-26T>G
17	g.58213117G>A	CA2638965976	MKS1	c.750-27C>T (n.750-27C>T) c.321-27C>T (n.321-27C>T) c.369-27C>T (n.369-27C>T) c.621-27C>T (n.621-27C>T) c.615-27C>T (n.615-27C>T) n.2024-27C>T n.775-27C>T n.2674C>T c.94-27C>T (n.94-27C>T) n.2799-27C>T n.551-27C>T c.157-27C>T (n.157-27C>T) n.2377-27C>T n.2766-27C>T c.720-27C>T (n.720-27C>T) c.227-27C>T c.141-27C>T (n.141-27C>T) c.759-27C>T (n.759-27C>T) n.807-27C>T n.804-27C>T	gnomAD v4
17	g.58213117G>C	CA8669421	MKS1	c.750-27C>G (n.750-27C>G) c.321-27C>G (n.321-27C>G) c.369-27C>G (n.369-27C>G) c.621-27C>G (n.621-27C>G) c.615-27C>G (n.615-27C>G) n.2024-27C>G n.775-27C>G n.2674C>G c.94-27C>G (n.94-27C>G) n.2799-27C>G n.551-27C>G c.157-27C>G (n.157-27C>G) n.2377-27C>G n.2766-27C>G c.720-27C>G (n.720-27C>G) c.227-27C>G c.141-27C>G (n.141-27C>G) c.759-27C>G (n.759-27C>G) n.807-27C>G n.804-27C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.58213118C>A	CA626730150	MKS1	c.750-28G>T (n.750-28G>T) c.321-28G>T (n.321-28G>T) c.369-28G>T (n.369-28G>T) c.621-28G>T (n.621-28G>T) c.615-28G>T (n.615-28G>T) n.2024-28G>T n.775-28G>T n.2673G>T c.94-28G>T (n.94-28G>T) n.2799-28G>T n.551-28G>T c.157-28G>T (n.157-28G>T) n.2377-28G>T n.2766-28G>T c.720-28G>T (n.720-28G>T) c.227-28G>T c.141-28G>T (n.141-28G>T) c.759-28G>T (n.759-28G>T) n.807-28G>T n.804-28G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213118C=	CA2267604930	MKS1	c.750-28G= (n.750-28G=) c.321-28G= (n.321-28G=) c.369-28G= (n.369-28G=) c.621-28G= (n.621-28G=) c.615-28G= (n.615-28G=) n.2024-28G= n.775-28G= n.2673G= c.94-28G= (n.94-28G=) n.2799-28G= n.551-28G= c.157-28G= (n.157-28G=) n.2377-28G= n.2766-28G= c.720-28G= (n.720-28G=) c.227-28G= c.141-28G= (n.141-28G=) c.759-28G= (n.759-28G=) n.807-28G= n.804-28G=
17	g.58213118C>T	CA8669422	MKS1	c.750-28G>A (n.750-28G>A) c.321-28G>A (n.321-28G>A) c.369-28G>A (n.369-28G>A) c.621-28G>A (n.621-28G>A) c.615-28G>A (n.615-28G>A) n.2024-28G>A n.775-28G>A n.2673G>A c.94-28G>A (n.94-28G>A) n.2799-28G>A n.551-28G>A c.157-28G>A (n.157-28G>A) n.2377-28G>A n.2766-28G>A c.720-28G>A (n.720-28G>A) c.227-28G>A c.141-28G>A (n.141-28G>A) c.759-28G>A (n.759-28G>A) n.807-28G>A n.804-28G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.58213119A>G	CA626730152	MKS1	c.750-29T>C (n.750-29T>C) c.321-29T>C (n.321-29T>C) c.369-29T>C (n.369-29T>C) c.621-29T>C (n.621-29T>C) c.615-29T>C (n.615-29T>C) n.2024-29T>C n.775-29T>C n.2672T>C c.94-29T>C (n.94-29T>C) n.2799-29T>C n.551-29T>C c.157-29T>C (n.157-29T>C) n.2377-29T>C n.2766-29T>C c.720-29T>C (n.720-29T>C) c.227-29T>C c.141-29T>C (n.141-29T>C) c.759-29T>C (n.759-29T>C) n.807-29T>C n.804-29T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213120A=	CA2267604932	MKS1	c.750-30T= (n.750-30T=) c.321-30T= (n.321-30T=) c.369-30T= (n.369-30T=) c.621-30T= (n.621-30T=) c.615-30T= (n.615-30T=) n.2024-30T= n.775-30T= n.2671T= c.94-30T= (n.94-30T=) n.2799-30T= n.551-30T= c.157-30T= (n.157-30T=) n.2377-30T= n.2766-30T= c.720-30T= (n.720-30T=) c.227-30T= c.141-30T= (n.141-30T=) c.759-30T= (n.759-30T=) n.807-30T= n.804-30T=
17	g.58213120A>C	CA8669423	MKS1	c.750-30T>G (n.750-30T>G) c.321-30T>G (n.321-30T>G) c.369-30T>G (n.369-30T>G) c.621-30T>G (n.621-30T>G) c.615-30T>G (n.615-30T>G) n.2024-30T>G n.775-30T>G n.2671T>G c.94-30T>G (n.94-30T>G) n.2799-30T>G n.551-30T>G c.157-30T>G (n.157-30T>G) n.2377-30T>G n.2766-30T>G c.720-30T>G (n.720-30T>G) c.227-30T>G c.141-30T>G (n.141-30T>G) c.759-30T>G (n.759-30T>G) n.807-30T>G n.804-30T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213121C=	CA2267604933	MKS1	c.750-31G= (n.750-31G=) c.321-31G= (n.321-31G=) c.369-31G= (n.369-31G=) c.621-31G= (n.621-31G=) c.615-31G= (n.615-31G=) n.2024-31G= n.775-31G= n.2670G= c.94-31G= (n.94-31G=) n.2799-31G= n.551-31G= c.157-31G= (n.157-31G=) n.2377-31G= n.2766-31G= c.720-31G= (n.720-31G=) c.227-31G= c.141-31G= (n.141-31G=) c.759-31G= (n.759-31G=) n.807-31G= n.804-31G=
17	g.58213121C>T	CA501032683	MKS1	c.750-31G>A (n.750-31G>A) c.321-31G>A (n.321-31G>A) c.369-31G>A (n.369-31G>A) c.621-31G>A (n.621-31G>A) c.615-31G>A (n.615-31G>A) n.2024-31G>A n.775-31G>A n.2670G>A c.94-31G>A (n.94-31G>A) n.2799-31G>A n.551-31G>A c.157-31G>A (n.157-31G>A) n.2377-31G>A n.2766-31G>A c.720-31G>A (n.720-31G>A) c.227-31G>A c.141-31G>A (n.141-31G>A) c.759-31G>A (n.759-31G>A) n.807-31G>A n.804-31G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213122T>C	CA2638965987	MKS1	c.750-32A>G (n.750-32A>G) c.321-32A>G (n.321-32A>G) c.369-32A>G (n.369-32A>G) c.621-32A>G (n.621-32A>G) c.615-32A>G (n.615-32A>G) n.2024-32A>G n.775-32A>G n.2669A>G c.94-32A>G (n.94-32A>G) n.2799-32A>G n.551-32A>G c.157-32A>G (n.157-32A>G) n.2377-32A>G n.2766-32A>G c.720-32A>G (n.720-32A>G) c.227-32A>G c.141-32A>G (n.141-32A>G) c.759-32A>G (n.759-32A>G) n.807-32A>G n.804-32A>G	gnomAD v4
17	g.58213124T>C	CA626730154	MKS1	c.750-34A>G (n.750-34A>G) c.321-34A>G (n.321-34A>G) c.369-34A>G (n.369-34A>G) c.621-34A>G (n.621-34A>G) c.615-34A>G (n.615-34A>G) n.2024-34A>G n.775-34A>G n.2667A>G c.94-34A>G (n.94-34A>G) n.2799-34A>G n.551-34A>G c.157-34A>G (n.157-34A>G) n.2377-34A>G n.2766-34A>G c.720-34A>G (n.720-34A>G) c.227-34A>G c.141-34A>G (n.141-34A>G) c.759-34A>G (n.759-34A>G) n.807-34A>G n.804-34A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213124T=	CA2267604934	MKS1	c.750-34A= (n.750-34A=) c.321-34A= (n.321-34A=) c.369-34A= (n.369-34A=) c.621-34A= (n.621-34A=) c.615-34A= (n.615-34A=) n.2024-34A= n.775-34A= n.2667A= c.94-34A= (n.94-34A=) n.2799-34A= n.551-34A= c.157-34A= (n.157-34A=) n.2377-34A= n.2766-34A= c.720-34A= (n.720-34A=) c.227-34A= c.141-34A= (n.141-34A=) c.759-34A= (n.759-34A=) n.807-34A= n.804-34A=
17	g.58213128_58213130del	CA2576332426	MKS1	c.750-36_750-34del (n.750-36_750-34del) c.321-36_321-34del (n.321-36_321-34del) c.369-36_369-34del (n.369-36_369-34del) c.621-36_621-34del (n.621-36_621-34del) c.615-36_615-34del (n.615-36_615-34del) n.2024-36_2024-34del n.775-36_775-34del n.2665_2667del c.94-36_94-34del (n.94-36_94-34del) n.2799-36_2799-34del n.551-36_551-34del c.157-36_157-34del (n.157-36_157-34del) n.2377-36_2377-34del n.2766-36_2766-34del c.720-36_720-34del (n.720-36_720-34del) c.227-36_227-34del c.141-36_141-34del (n.141-36_141-34del) c.759-36_759-34del (n.759-36_759-34del) n.807-36_807-34del n.804-36_804-34del
17	g.58213126A>C	CA2638965992	MKS1	c.750-36T>G (n.750-36T>G) c.321-36T>G (n.321-36T>G) c.369-36T>G (n.369-36T>G) c.621-36T>G (n.621-36T>G) c.615-36T>G (n.615-36T>G) n.2024-36T>G n.775-36T>G n.2665T>G c.94-36T>G (n.94-36T>G) n.2799-36T>G n.551-36T>G c.157-36T>G (n.157-36T>G) n.2377-36T>G n.2766-36T>G c.720-36T>G (n.720-36T>G) c.227-36T>G c.141-36T>G (n.141-36T>G) c.759-36T>G (n.759-36T>G) n.807-36T>G n.804-36T>G	gnomAD v4
17	g.58213127T>A	CA626730156	MKS1	c.750-37A>T (n.750-37A>T) c.321-37A>T (n.321-37A>T) c.369-37A>T (n.369-37A>T) c.621-37A>T (n.621-37A>T) c.615-37A>T (n.615-37A>T) n.2024-37A>T n.775-37A>T n.2664A>T c.94-37A>T (n.94-37A>T) n.2799-37A>T n.551-37A>T c.157-37A>T (n.157-37A>T) n.2377-37A>T n.2766-37A>T c.720-37A>T (n.720-37A>T) c.227-37A>T c.141-37A>T (n.141-37A>T) c.759-37A>T (n.759-37A>T) n.807-37A>T n.804-37A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213127T=	CA2267604935	MKS1	c.750-37A= (n.750-37A=) c.321-37A= (n.321-37A=) c.369-37A= (n.369-37A=) c.621-37A= (n.621-37A=) c.615-37A= (n.615-37A=) n.2024-37A= n.775-37A= n.2664A= c.94-37A= (n.94-37A=) n.2799-37A= n.551-37A= c.157-37A= (n.157-37A=) n.2377-37A= n.2766-37A= c.720-37A= (n.720-37A=) c.227-37A= c.141-37A= (n.141-37A=) c.759-37A= (n.759-37A=) n.807-37A= n.804-37A=
17	g.58213128A>C	CA2638965995	MKS1	c.750-38T>G (n.750-38T>G) c.321-38T>G (n.321-38T>G) c.369-38T>G (n.369-38T>G) c.621-38T>G (n.621-38T>G) c.615-38T>G (n.615-38T>G) n.2024-38T>G n.775-38T>G n.2663T>G c.94-38T>G (n.94-38T>G) n.2799-38T>G n.551-38T>G c.157-38T>G (n.157-38T>G) n.2377-38T>G n.2766-38T>G c.720-38T>G (n.720-38T>G) c.227-38T>G c.141-38T>G (n.141-38T>G) c.759-38T>G (n.759-38T>G) n.807-38T>G n.804-38T>G	gnomAD v4
17	g.58213129A=	CA2267604936	MKS1	c.750-39T= (n.750-39T=) c.321-39T= (n.321-39T=) c.369-39T= (n.369-39T=) c.621-39T= (n.621-39T=) c.615-39T= (n.615-39T=) n.2024-39T= n.775-39T= n.2662T= c.94-39T= (n.94-39T=) n.2799-39T= n.551-39T= c.157-39T= (n.157-39T=) n.2377-39T= n.2766-39T= c.720-39T= (n.720-39T=) c.227-39T= c.141-39T= (n.141-39T=) c.759-39T= (n.759-39T=) n.807-39T= n.804-39T=
17	g.58213129A>C	CA2638965998	MKS1	c.750-39T>G (n.750-39T>G) c.321-39T>G (n.321-39T>G) c.369-39T>G (n.369-39T>G) c.621-39T>G (n.621-39T>G) c.615-39T>G (n.615-39T>G) n.2024-39T>G n.775-39T>G n.2662T>G c.94-39T>G (n.94-39T>G) n.2799-39T>G n.551-39T>G c.157-39T>G (n.157-39T>G) n.2377-39T>G n.2766-39T>G c.720-39T>G (n.720-39T>G) c.227-39T>G c.141-39T>G (n.141-39T>G) c.759-39T>G (n.759-39T>G) n.807-39T>G n.804-39T>G	gnomAD v4
17	g.58213129A>G	CA773498068	MKS1	c.750-39T>C (n.750-39T>C) c.321-39T>C (n.321-39T>C) c.369-39T>C (n.369-39T>C) c.621-39T>C (n.621-39T>C) c.615-39T>C (n.615-39T>C) n.2024-39T>C n.775-39T>C n.2662T>C c.94-39T>C (n.94-39T>C) n.2799-39T>C n.551-39T>C c.157-39T>C (n.157-39T>C) n.2377-39T>C n.2766-39T>C c.720-39T>C (n.720-39T>C) c.227-39T>C c.141-39T>C (n.141-39T>C) c.759-39T>C (n.759-39T>C) n.807-39T>C n.804-39T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213130T>C	CA2638966001	MKS1	c.750-40A>G (n.750-40A>G) c.321-40A>G (n.321-40A>G) c.369-40A>G (n.369-40A>G) c.621-40A>G (n.621-40A>G) c.615-40A>G (n.615-40A>G) n.2024-40A>G n.775-40A>G n.2661A>G c.94-40A>G (n.94-40A>G) n.2799-40A>G n.551-40A>G c.157-40A>G (n.157-40A>G) n.2377-40A>G n.2766-40A>G c.720-40A>G (n.720-40A>G) c.227-40A>G c.141-40A>G (n.141-40A>G) c.759-40A>G (n.759-40A>G) n.807-40A>G n.804-40A>G	gnomAD v4
17	g.58213130_58213132delinsTGA	CA2267604937	MKS1	c.750-42_750-40delinsTCA (n.750-42_750-40delinsTCA) c.321-42_321-40delinsTCA (n.321-42_321-40delinsTCA) c.369-42_369-40delinsTCA (n.369-42_369-40delinsTCA) c.621-42_621-40delinsTCA (n.621-42_621-40delinsTCA) c.615-42_615-40delinsTCA (n.615-42_615-40delinsTCA) n.2024-42_2024-40delinsTCA n.775-42_775-40delinsTCA n.2659_2661delinsTCA c.94-42_94-40delinsTCA (n.94-42_94-40delinsTCA) n.2799-42_2799-40delinsTCA n.551-42_551-40delinsTCA c.157-42_157-40delinsTCA (n.157-42_157-40delinsTCA) n.2377-42_2377-40delinsTCA n.2766-42_2766-40delinsTCA c.720-42_720-40delinsTCA (n.720-42_720-40delinsTCA) c.227-42_227-40delinsTCA c.141-42_141-40delinsTCA (n.141-42_141-40delinsTCA) c.759-42_759-40delinsTCA (n.759-42_759-40delinsTCA) n.807-42_807-40delinsTCA n.804-42_804-40delinsTCA
17	g.58213131G>T	CA2576332427	MKS1	c.750-41C>A (n.750-41C>A) c.321-41C>A (n.321-41C>A) c.369-41C>A (n.369-41C>A) c.621-41C>A (n.621-41C>A) c.615-41C>A (n.615-41C>A) n.2024-41C>A n.775-41C>A n.2660C>A c.94-41C>A (n.94-41C>A) n.2799-41C>A n.551-41C>A c.157-41C>A (n.157-41C>A) n.2377-41C>A n.2766-41C>A c.720-41C>A (n.720-41C>A) c.227-41C>A c.141-41C>A (n.141-41C>A) c.759-41C>A (n.759-41C>A) n.807-41C>A n.804-41C>A
17	g.58213135_58213136del	CA8669424	MKS1	c.750-42_750-41del (n.750-42_750-41del) c.321-42_321-41del (n.321-42_321-41del) c.369-42_369-41del (n.369-42_369-41del) c.621-42_621-41del (n.621-42_621-41del) c.615-42_615-41del (n.615-42_615-41del) n.2024-42_2024-41del n.775-42_775-41del n.2659_2660del c.94-42_94-41del (n.94-42_94-41del) n.2799-42_2799-41del n.551-42_551-41del c.157-42_157-41del (n.157-42_157-41del) n.2377-42_2377-41del n.2766-42_2766-41del c.720-42_720-41del (n.720-42_720-41del) c.227-42_227-41del c.141-42_141-41del (n.141-42_141-41del) c.759-42_759-41del (n.759-42_759-41del) n.807-42_807-41del n.804-42_804-41del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213133G>A	CA8669425	MKS1	c.750-43C>T (n.750-43C>T) c.321-43C>T (n.321-43C>T) c.369-43C>T (n.369-43C>T) c.621-43C>T (n.621-43C>T) c.615-43C>T (n.615-43C>T) n.2024-43C>T n.775-43C>T n.2658C>T c.94-43C>T (n.94-43C>T) n.2799-43C>T n.551-43C>T c.157-43C>T (n.157-43C>T) n.2377-43C>T n.2766-43C>T c.720-43C>T (n.720-43C>T) c.227-43C>T c.141-43C>T (n.141-43C>T) c.759-43C>T (n.759-43C>T) n.807-43C>T n.804-43C>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
17	g.58213133G=	CA2267604938	MKS1	c.750-43C= (n.750-43C=) c.321-43C= (n.321-43C=) c.369-43C= (n.369-43C=) c.621-43C= (n.621-43C=) c.615-43C= (n.615-43C=) n.2024-43C= n.775-43C= n.2658C= c.94-43C= (n.94-43C=) n.2799-43C= n.551-43C= c.157-43C= (n.157-43C=) n.2377-43C= n.2766-43C= c.720-43C= (n.720-43C=) c.227-43C= c.141-43C= (n.141-43C=) c.759-43C= (n.759-43C=) n.807-43C= n.804-43C=
17	g.58213133G>T	CA2638966009	MKS1	c.750-43C>A (n.750-43C>A) c.321-43C>A (n.321-43C>A) c.369-43C>A (n.369-43C>A) c.621-43C>A (n.621-43C>A) c.615-43C>A (n.615-43C>A) n.2024-43C>A n.775-43C>A n.2658C>A c.94-43C>A (n.94-43C>A) n.2799-43C>A n.551-43C>A c.157-43C>A (n.157-43C>A) n.2377-43C>A n.2766-43C>A c.720-43C>A (n.720-43C>A) c.227-43C>A c.141-43C>A (n.141-43C>A) c.759-43C>A (n.759-43C>A) n.807-43C>A n.804-43C>A	gnomAD v4
17	g.58213135G>A	CA2638966014	MKS1	c.750-45C>T (n.750-45C>T) c.321-45C>T (n.321-45C>T) c.369-45C>T (n.369-45C>T) c.621-45C>T (n.621-45C>T) c.615-45C>T (n.615-45C>T) n.2024-45C>T n.775-45C>T n.2656C>T c.94-45C>T (n.94-45C>T) n.2799-45C>T n.551-45C>T c.157-45C>T (n.157-45C>T) n.2377-45C>T n.2766-45C>T c.720-45C>T (n.720-45C>T) c.227-45C>T c.141-45C>T (n.141-45C>T) c.759-45C>T (n.759-45C>T) n.807-45C>T n.804-45C>T	gnomAD v4
17	g.58213135G>T	CA2638966015	MKS1	c.750-45C>A (n.750-45C>A) c.321-45C>A (n.321-45C>A) c.369-45C>A (n.369-45C>A) c.621-45C>A (n.621-45C>A) c.615-45C>A (n.615-45C>A) n.2024-45C>A n.775-45C>A n.2656C>A c.94-45C>A (n.94-45C>A) n.2799-45C>A n.551-45C>A c.157-45C>A (n.157-45C>A) n.2377-45C>A n.2766-45C>A c.720-45C>A (n.720-45C>A) c.227-45C>A c.141-45C>A (n.141-45C>A) c.759-45C>A (n.759-45C>A) n.807-45C>A n.804-45C>A	gnomAD v4
17	g.58213136A>T	CA2638966017	MKS1	c.750-46T>A (n.750-46T>A) c.321-46T>A (n.321-46T>A) c.369-46T>A (n.369-46T>A) c.621-46T>A (n.621-46T>A) c.615-46T>A (n.615-46T>A) n.2024-46T>A n.775-46T>A n.2655T>A c.94-46T>A (n.94-46T>A) n.2799-46T>A n.551-46T>A c.157-46T>A (n.157-46T>A) n.2377-46T>A n.2766-46T>A c.720-46T>A (n.720-46T>A) c.227-46T>A c.141-46T>A (n.141-46T>A) c.759-46T>A (n.759-46T>A) n.807-46T>A n.804-46T>A	gnomAD v4
17	g.58213137T>C	CA8669426	MKS1	c.750-47A>G (n.750-47A>G) c.321-47A>G (n.321-47A>G) c.369-47A>G (n.369-47A>G) c.621-47A>G (n.621-47A>G) c.615-47A>G (n.615-47A>G) n.2024-47A>G n.775-47A>G n.2654A>G c.94-47A>G (n.94-47A>G) n.2799-47A>G n.551-47A>G c.157-47A>G (n.157-47A>G) n.2377-47A>G n.2766-47A>G c.720-47A>G (n.720-47A>G) c.227-47A>G c.141-47A>G (n.141-47A>G) c.759-47A>G (n.759-47A>G) n.807-47A>G n.804-47A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213137T=	CA2267604939	MKS1	c.750-47A= (n.750-47A=) c.321-47A= (n.321-47A=) c.369-47A= (n.369-47A=) c.621-47A= (n.621-47A=) c.615-47A= (n.615-47A=) n.2024-47A= n.775-47A= n.2654A= c.94-47A= (n.94-47A=) n.2799-47A= n.551-47A= c.157-47A= (n.157-47A=) n.2377-47A= n.2766-47A= c.720-47A= (n.720-47A=) c.227-47A= c.141-47A= (n.141-47A=) c.759-47A= (n.759-47A=) n.807-47A= n.804-47A=
17	g.58213141_58213147del	CA2809971296	MKS1	c.750-53_750-47del (n.750-53_750-47del) c.321-53_321-47del (n.321-53_321-47del) c.369-53_369-47del (n.369-53_369-47del) c.621-53_621-47del (n.621-53_621-47del) c.615-53_615-47del (n.615-53_615-47del) n.2024-53_2024-47del n.775-53_775-47del n.2648_2654del c.94-53_94-47del (n.94-53_94-47del) n.2799-53_2799-47del n.551-53_551-47del c.157-53_157-47del (n.157-53_157-47del) n.2377-53_2377-47del n.2766-53_2766-47del c.720-53_720-47del (n.720-53_720-47del) c.227-53_227-47del c.141-53_141-47del (n.141-53_141-47del) c.759-53_759-47del (n.759-53_759-47del) n.807-53_807-47del n.804-53_804-47del
17	g.58213138G>T	CA2576332428	MKS1	c.750-48C>A (n.750-48C>A) c.321-48C>A (n.321-48C>A) c.369-48C>A (n.369-48C>A) c.621-48C>A (n.621-48C>A) c.615-48C>A (n.615-48C>A) n.2024-48C>A n.775-48C>A n.2653C>A c.94-48C>A (n.94-48C>A) n.2799-48C>A n.551-48C>A c.157-48C>A (n.157-48C>A) n.2377-48C>A n.2766-48C>A c.720-48C>A (n.720-48C>A) c.227-48C>A c.141-48C>A (n.141-48C>A) c.759-48C>A (n.759-48C>A) n.807-48C>A n.804-48C>A
17	g.58213139G>A	CA656389163	MKS1	c.750-49C>T (n.750-49C>T) c.321-49C>T (n.321-49C>T) c.369-49C>T (n.369-49C>T) c.621-49C>T (n.621-49C>T) c.615-49C>T (n.615-49C>T) n.2024-49C>T n.775-49C>T n.2652C>T c.94-49C>T (n.94-49C>T) n.2799-49C>T n.551-49C>T c.157-49C>T (n.157-49C>T) n.2377-49C>T n.2766-49C>T c.720-49C>T (n.720-49C>T) c.227-49C>T c.141-49C>T (n.141-49C>T) c.759-49C>T (n.759-49C>T) n.807-49C>T n.804-49C>T	gnomAD v4 COSMIC
17	g.58213139_58213140insA	CA2809971297	MKS1	c.750-50_750-49insT (n.750-50_750-49insT) c.321-50_321-49insT (n.321-50_321-49insT) c.369-50_369-49insT (n.369-50_369-49insT) c.621-50_621-49insT (n.621-50_621-49insT) c.615-50_615-49insT (n.615-50_615-49insT) n.2024-50_2024-49insT n.775-50_775-49insT n.2651_2652insT c.94-50_94-49insT (n.94-50_94-49insT) n.2799-50_2799-49insT n.551-50_551-49insT c.157-50_157-49insT (n.157-50_157-49insT) n.2377-50_2377-49insT n.2766-50_2766-49insT c.720-50_720-49insT (n.720-50_720-49insT) c.227-50_227-49insT c.141-50_141-49insT (n.141-50_141-49insT) c.759-50_759-49insT (n.759-50_759-49insT) n.807-50_807-49insT n.804-50_804-49insT
17	g.58213140G>A	CA626730161	MKS1	c.750-50C>T (n.750-50C>T) c.321-50C>T (n.321-50C>T) c.369-50C>T (n.369-50C>T) c.621-50C>T (n.621-50C>T) c.615-50C>T (n.615-50C>T) n.2024-50C>T n.775-50C>T n.2651C>T c.94-50C>T (n.94-50C>T) n.2799-50C>T n.551-50C>T c.157-50C>T (n.157-50C>T) n.2377-50C>T n.2766-50C>T c.720-50C>T (n.720-50C>T) c.227-50C>T c.141-50C>T (n.141-50C>T) c.759-50C>T (n.759-50C>T) n.807-50C>T n.804-50C>T	dbSNP gnomAD v2
17	g.58213140G=	CA2267604940	MKS1	c.750-50C= (n.750-50C=) c.321-50C= (n.321-50C=) c.369-50C= (n.369-50C=) c.621-50C= (n.621-50C=) c.615-50C= (n.615-50C=) n.2024-50C= n.775-50C= n.2651C= c.94-50C= (n.94-50C=) n.2799-50C= n.551-50C= c.157-50C= (n.157-50C=) n.2377-50C= n.2766-50C= c.720-50C= (n.720-50C=) c.227-50C= c.141-50C= (n.141-50C=) c.759-50C= (n.759-50C=) n.807-50C= n.804-50C=
17	g.58213141C>A	CA2576332429	MKS1	c.750-51G>T (n.750-51G>T) c.321-51G>T (n.321-51G>T) c.369-51G>T (n.369-51G>T) c.621-51G>T (n.621-51G>T) c.615-51G>T (n.615-51G>T) n.2024-51G>T n.775-51G>T n.2650G>T c.94-51G>T (n.94-51G>T) n.2799-51G>T n.551-51G>T c.157-51G>T (n.157-51G>T) n.2377-51G>T n.2766-51G>T c.720-51G>T (n.720-51G>T) c.227-51G>T c.141-51G>T (n.141-51G>T) c.759-51G>T (n.759-51G>T) n.807-51G>T n.804-51G>T
17	g.58213142C>A	CA2576332430	MKS1	c.750-52G>T (n.750-52G>T) c.321-52G>T (n.321-52G>T) c.369-52G>T (n.369-52G>T) c.621-52G>T (n.621-52G>T) c.615-52G>T (n.615-52G>T) n.2024-52G>T n.775-52G>T n.2649G>T c.94-52G>T (n.94-52G>T) n.2799-52G>T n.551-52G>T c.157-52G>T (n.157-52G>T) n.2377-52G>T n.2766-52G>T c.720-52G>T (n.720-52G>T) c.227-52G>T c.141-52G>T (n.141-52G>T) c.759-52G>T (n.759-52G>T) n.807-52G>T n.804-52G>T
17	g.58213142_58213147del	CA2809971300	MKS1	c.750-57_750-52del (n.750-57_750-52del) c.321-57_321-52del (n.321-57_321-52del) c.369-57_369-52del (n.369-57_369-52del) c.621-57_621-52del (n.621-57_621-52del) c.615-57_615-52del (n.615-57_615-52del) n.2024-57_2024-52del n.775-57_775-52del n.2644_2649del c.94-57_94-52del (n.94-57_94-52del) n.2799-57_2799-52del n.551-57_551-52del c.157-57_157-52del (n.157-57_157-52del) n.2377-57_2377-52del n.2766-57_2766-52del c.720-57_720-52del (n.720-57_720-52del) c.227-57_227-52del c.141-57_141-52del (n.141-57_141-52del) c.759-57_759-52del (n.759-57_759-52del) n.807-57_807-52del n.804-57_804-52del
17	g.58213143C=	CA2267604941	MKS1	c.750-53G= (n.750-53G=) c.321-53G= (n.321-53G=) c.369-53G= (n.369-53G=) c.621-53G= (n.621-53G=) c.615-53G= (n.615-53G=) n.2024-53G= n.775-53G= n.2648G= c.94-53G= (n.94-53G=) n.2799-53G= n.551-53G= c.157-53G= (n.157-53G=) n.2377-53G= n.2766-53G= c.720-53G= (n.720-53G=) c.227-53G= c.141-53G= (n.141-53G=) c.759-53G= (n.759-53G=) n.807-53G= n.804-53G=
17	g.58213143C>G	CA2638966019	MKS1	c.750-53G>C (n.750-53G>C) c.321-53G>C (n.321-53G>C) c.369-53G>C (n.369-53G>C) c.621-53G>C (n.621-53G>C) c.615-53G>C (n.615-53G>C) n.2024-53G>C n.775-53G>C n.2648G>C c.94-53G>C (n.94-53G>C) n.2799-53G>C n.551-53G>C c.157-53G>C (n.157-53G>C) n.2377-53G>C n.2766-53G>C c.720-53G>C (n.720-53G>C) c.227-53G>C c.141-53G>C (n.141-53G>C) c.759-53G>C (n.759-53G>C) n.807-53G>C n.804-53G>C	gnomAD v4
17	g.58213143C>T	CA2267604942	MKS1	c.750-53G>A (n.750-53G>A) c.321-53G>A (n.321-53G>A) c.369-53G>A (n.369-53G>A) c.621-53G>A (n.621-53G>A) c.615-53G>A (n.615-53G>A) n.2024-53G>A n.775-53G>A n.2648G>A c.94-53G>A (n.94-53G>A) n.2799-53G>A n.551-53G>A c.157-53G>A (n.157-53G>A) n.2377-53G>A n.2766-53G>A c.720-53G>A (n.720-53G>A) c.227-53G>A c.141-53G>A (n.141-53G>A) c.759-53G>A (n.759-53G>A) n.807-53G>A n.804-53G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.58213144T>C	CA985003834	MKS1	c.750-54A>G (n.750-54A>G) c.321-54A>G (n.321-54A>G) c.369-54A>G (n.369-54A>G) c.621-54A>G (n.621-54A>G) c.615-54A>G (n.615-54A>G) n.2024-54A>G n.775-54A>G n.2647A>G c.94-54A>G (n.94-54A>G) n.2799-54A>G n.551-54A>G c.157-54A>G (n.157-54A>G) n.2377-54A>G n.2766-54A>G c.720-54A>G (n.720-54A>G) c.227-54A>G c.141-54A>G (n.141-54A>G) c.759-54A>G (n.759-54A>G) n.807-54A>G n.804-54A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213144T>G	CA292012929	MKS1	c.750-54A>C (n.750-54A>C) c.321-54A>C (n.321-54A>C) c.369-54A>C (n.369-54A>C) c.621-54A>C (n.621-54A>C) c.615-54A>C (n.615-54A>C) n.2024-54A>C n.775-54A>C n.2647A>C c.94-54A>C (n.94-54A>C) n.2799-54A>C n.551-54A>C c.157-54A>C (n.157-54A>C) n.2377-54A>C n.2766-54A>C c.720-54A>C (n.720-54A>C) c.227-54A>C c.141-54A>C (n.141-54A>C) c.759-54A>C (n.759-54A>C) n.807-54A>C n.804-54A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213144T=	CA2267604943	MKS1	c.750-54A= (n.750-54A=) c.321-54A= (n.321-54A=) c.369-54A= (n.369-54A=) c.621-54A= (n.621-54A=) c.615-54A= (n.615-54A=) n.2024-54A= n.775-54A= n.2647A= c.94-54A= (n.94-54A=) n.2799-54A= n.551-54A= c.157-54A= (n.157-54A=) n.2377-54A= n.2766-54A= c.720-54A= (n.720-54A=) c.227-54A= c.141-54A= (n.141-54A=) c.759-54A= (n.759-54A=) n.807-54A= n.804-54A=
17	g.58213144_58213147del	CA2809971302	MKS1	c.750-57_750-54del (n.750-57_750-54del) c.321-57_321-54del (n.321-57_321-54del) c.369-57_369-54del (n.369-57_369-54del) c.621-57_621-54del (n.621-57_621-54del) c.615-57_615-54del (n.615-57_615-54del) n.2024-57_2024-54del n.775-57_775-54del n.2644_2647del c.94-57_94-54del (n.94-57_94-54del) n.2799-57_2799-54del n.551-57_551-54del c.157-57_157-54del (n.157-57_157-54del) n.2377-57_2377-54del n.2766-57_2766-54del c.720-57_720-54del (n.720-57_720-54del) c.227-57_227-54del c.141-57_141-54del (n.141-57_141-54del) c.759-57_759-54del (n.759-57_759-54del) n.807-57_807-54del n.804-57_804-54del
17	g.58213145G>A	CA2267604945	MKS1	c.750-55C>T (n.750-55C>T) c.321-55C>T (n.321-55C>T) c.369-55C>T (n.369-55C>T) c.621-55C>T (n.621-55C>T) c.615-55C>T (n.615-55C>T) n.2024-55C>T n.775-55C>T n.2646C>T c.94-55C>T (n.94-55C>T) n.2799-55C>T n.551-55C>T c.157-55C>T (n.157-55C>T) n.2377-55C>T n.2766-55C>T c.720-55C>T (n.720-55C>T) c.227-55C>T c.141-55C>T (n.141-55C>T) c.759-55C>T (n.759-55C>T) n.807-55C>T n.804-55C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.58213145G>C	CA292012932	MKS1	c.750-55C>G (n.750-55C>G) c.321-55C>G (n.321-55C>G) c.369-55C>G (n.369-55C>G) c.621-55C>G (n.621-55C>G) c.615-55C>G (n.615-55C>G) n.2024-55C>G n.775-55C>G n.2646C>G c.94-55C>G (n.94-55C>G) n.2799-55C>G n.551-55C>G c.157-55C>G (n.157-55C>G) n.2377-55C>G n.2766-55C>G c.720-55C>G (n.720-55C>G) c.227-55C>G c.141-55C>G (n.141-55C>G) c.759-55C>G (n.759-55C>G) n.807-55C>G n.804-55C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213145G=	CA2267604944	MKS1	c.750-55C= (n.750-55C=) c.321-55C= (n.321-55C=) c.369-55C= (n.369-55C=) c.621-55C= (n.621-55C=) c.615-55C= (n.615-55C=) n.2024-55C= n.775-55C= n.2646C= c.94-55C= (n.94-55C=) n.2799-55C= n.551-55C= c.157-55C= (n.157-55C=) n.2377-55C= n.2766-55C= c.720-55C= (n.720-55C=) c.227-55C= c.141-55C= (n.141-55C=) c.759-55C= (n.759-55C=) n.807-55C= n.804-55C=
17	g.58213146G>T	CA656389164	MKS1	c.750-56C>A (n.750-56C>A) c.321-56C>A (n.321-56C>A) c.369-56C>A (n.369-56C>A) c.621-56C>A (n.621-56C>A) c.615-56C>A (n.615-56C>A) n.2024-56C>A n.775-56C>A n.2645C>A c.94-56C>A (n.94-56C>A) n.2799-56C>A n.551-56C>A c.157-56C>A (n.157-56C>A) n.2377-56C>A n.2766-56C>A c.720-56C>A (n.720-56C>A) c.227-56C>A c.141-56C>A (n.141-56C>A) c.759-56C>A (n.759-56C>A) n.807-56C>A n.804-56C>A	COSMIC
17	g.58213147G>A	CA773498084	MKS1	c.750-57C>T (n.750-57C>T) c.321-57C>T (n.321-57C>T) c.369-57C>T (n.369-57C>T) c.621-57C>T (n.621-57C>T) c.615-57C>T (n.615-57C>T) n.2024-57C>T n.775-57C>T n.2644C>T c.94-57C>T (n.94-57C>T) n.2799-57C>T n.551-57C>T c.157-57C>T (n.157-57C>T) n.2377-57C>T n.2766-57C>T c.720-57C>T (n.720-57C>T) c.227-57C>T c.141-57C>T (n.141-57C>T) c.759-57C>T (n.759-57C>T) n.807-57C>T n.804-57C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213147G>C	CA2809971303	MKS1	c.750-57C>G (n.750-57C>G) c.321-57C>G (n.321-57C>G) c.369-57C>G (n.369-57C>G) c.621-57C>G (n.621-57C>G) c.615-57C>G (n.615-57C>G) n.2024-57C>G n.775-57C>G n.2644C>G c.94-57C>G (n.94-57C>G) n.2799-57C>G n.551-57C>G c.157-57C>G (n.157-57C>G) n.2377-57C>G n.2766-57C>G c.720-57C>G (n.720-57C>G) c.227-57C>G c.141-57C>G (n.141-57C>G) c.759-57C>G (n.759-57C>G) n.807-57C>G n.804-57C>G
17	g.58213147G=	CA2267604946	MKS1	c.750-57C= (n.750-57C=) c.321-57C= (n.321-57C=) c.369-57C= (n.369-57C=) c.621-57C= (n.621-57C=) c.615-57C= (n.615-57C=) n.2024-57C= n.775-57C= n.2644C= c.94-57C= (n.94-57C=) n.2799-57C= n.551-57C= c.157-57C= (n.157-57C=) n.2377-57C= n.2766-57C= c.720-57C= (n.720-57C=) c.227-57C= c.141-57C= (n.141-57C=) c.759-57C= (n.759-57C=) n.807-57C= n.804-57C=
17	g.58213149del	CA2809971304	MKS1	c.750-59del (n.750-59del) c.321-59del (n.321-59del) c.369-59del (n.369-59del) c.621-59del (n.621-59del) c.615-59del (n.615-59del) n.2024-59del n.775-59del n.2642del c.94-59del (n.94-59del) n.2799-59del n.551-59del c.157-59del (n.157-59del) n.2377-59del n.2766-59del c.720-59del (n.720-59del) c.227-59del c.141-59del (n.141-59del) c.759-59del (n.759-59del) n.807-59del n.804-59del
17	g.58213149T>C	CA2809971305	MKS1	c.750-59A>G (n.750-59A>G) c.321-59A>G (n.321-59A>G) c.369-59A>G (n.369-59A>G) c.621-59A>G (n.621-59A>G) c.615-59A>G (n.615-59A>G) n.2024-59A>G n.775-59A>G n.2642A>G c.94-59A>G (n.94-59A>G) n.2799-59A>G n.551-59A>G c.157-59A>G (n.157-59A>G) n.2377-59A>G n.2766-59A>G c.720-59A>G (n.720-59A>G) c.227-59A>G c.141-59A>G (n.141-59A>G) c.759-59A>G (n.759-59A>G) n.807-59A>G n.804-59A>G
17	g.58213150A>T	CA2544492716	MKS1	c.750-60T>A (n.750-60T>A) c.321-60T>A (n.321-60T>A) c.369-60T>A (n.369-60T>A) c.621-60T>A (n.621-60T>A) c.615-60T>A (n.615-60T>A) n.2024-60T>A n.775-60T>A n.2641T>A c.94-60T>A (n.94-60T>A) n.2799-60T>A n.551-60T>A c.157-60T>A (n.157-60T>A) n.2377-60T>A n.2766-60T>A c.720-60T>A (n.720-60T>A) c.227-60T>A c.141-60T>A (n.141-60T>A) c.759-60T>A (n.759-60T>A) n.807-60T>A n.804-60T>A	gnomAD v4
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17	g.58213153T>A	CA2638966027	MKS1	c.750-63A>T (n.750-63A>T) c.321-63A>T (n.321-63A>T) c.369-63A>T (n.369-63A>T) c.621-63A>T (n.621-63A>T) c.615-63A>T (n.615-63A>T) n.2024-63A>T n.775-63A>T n.2638A>T c.94-63A>T (n.94-63A>T) n.2799-63A>T n.551-63A>T c.157-63A>T (n.157-63A>T) n.2377-63A>T n.2766-63A>T c.720-63A>T (n.720-63A>T) c.227-63A>T c.141-63A>T (n.141-63A>T) c.759-63A>T (n.759-63A>T) n.807-63A>T n.804-63A>T	gnomAD v4
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17	g.58213160_58213161insAGT	CA2809971313	MKS1	c.750-71_750-70insACT (n.750-71_750-70insACT) c.321-71_321-70insACT (n.321-71_321-70insACT) c.369-71_369-70insACT (n.369-71_369-70insACT) c.621-71_621-70insACT (n.621-71_621-70insACT) c.615-71_615-70insACT (n.615-71_615-70insACT) n.2024-71_2024-70insACT n.775-71_775-70insACT n.2630_2631insACT c.94-71_94-70insACT (n.94-71_94-70insACT) n.2799-71_2799-70insACT n.551-71_551-70insACT c.157-71_157-70insACT (n.157-71_157-70insACT) n.2377-71_2377-70insACT n.2766-71_2766-70insACT c.720-71_720-70insACT (n.720-71_720-70insACT) c.227-71_227-70insACT c.141-71_141-70insACT (n.141-71_141-70insACT) c.759-71_759-70insACT (n.759-71_759-70insACT) n.807-71_807-70insACT n.804-71_804-70insACT
17	g.58213161C>A	CA773498088	MKS1	c.750-71G>T (n.750-71G>T) c.321-71G>T (n.321-71G>T) c.369-71G>T (n.369-71G>T) c.621-71G>T (n.621-71G>T) c.615-71G>T (n.615-71G>T) n.2024-71G>T n.775-71G>T n.2630G>T c.94-71G>T (n.94-71G>T) n.2799-71G>T n.551-71G>T c.157-71G>T (n.157-71G>T) n.2377-71G>T n.2766-71G>T c.720-71G>T (n.720-71G>T) c.227-71G>T c.141-71G>T (n.141-71G>T) c.759-71G>T (n.759-71G>T) n.807-71G>T n.804-71G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213161C=	CA2267604949	MKS1	c.750-71G= (n.750-71G=) c.321-71G= (n.321-71G=) c.369-71G= (n.369-71G=) c.621-71G= (n.621-71G=) c.615-71G= (n.615-71G=) n.2024-71G= n.775-71G= n.2630G= c.94-71G= (n.94-71G=) n.2799-71G= n.551-71G= c.157-71G= (n.157-71G=) n.2377-71G= n.2766-71G= c.720-71G= (n.720-71G=) c.227-71G= c.141-71G= (n.141-71G=) c.759-71G= (n.759-71G=) n.807-71G= n.804-71G=
17	g.58213162A>G	CA2576332432	MKS1	c.750-72T>C (n.750-72T>C) c.321-72T>C (n.321-72T>C) c.369-72T>C (n.369-72T>C) c.621-72T>C (n.621-72T>C) c.615-72T>C (n.615-72T>C) n.2024-72T>C n.775-72T>C n.2629T>C c.94-72T>C (n.94-72T>C) n.2799-72T>C n.551-72T>C c.157-72T>C (n.157-72T>C) n.2377-72T>C n.2766-72T>C c.720-72T>C (n.720-72T>C) c.227-72T>C c.141-72T>C (n.141-72T>C) c.759-72T>C (n.759-72T>C) n.807-72T>C n.804-72T>C
17	g.58213162dup	CA2596055367	MKS1	c.750-72dup (n.750-72dup) c.321-72dup (n.321-72dup) c.369-72dup (n.369-72dup) c.621-72dup (n.621-72dup) c.615-72dup (n.615-72dup) n.2024-72dup n.775-72dup n.2629dup c.94-72dup (n.94-72dup) n.2799-72dup n.551-72dup c.157-72dup (n.157-72dup) n.2377-72dup n.2766-72dup c.720-72dup (n.720-72dup) c.227-72dup c.141-72dup (n.141-72dup) c.759-72dup (n.759-72dup) n.807-72dup n.804-72dup	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213163G>T	CA2638966042	MKS1	c.750-73C>A (n.750-73C>A) c.321-73C>A (n.321-73C>A) c.369-73C>A (n.369-73C>A) c.621-73C>A (n.621-73C>A) c.615-73C>A (n.615-73C>A) n.2024-73C>A n.775-73C>A n.2628C>A c.94-73C>A (n.94-73C>A) n.2799-73C>A n.551-73C>A c.157-73C>A (n.157-73C>A) n.2377-73C>A n.2766-73C>A c.720-73C>A (n.720-73C>A) c.227-73C>A c.141-73C>A (n.141-73C>A) c.759-73C>A (n.759-73C>A) n.807-73C>A n.804-73C>A	gnomAD v4
17	g.58213164G>A	CA292012938	MKS1	c.750-74C>T (n.750-74C>T) c.321-74C>T (n.321-74C>T) c.369-74C>T (n.369-74C>T) c.621-74C>T (n.621-74C>T) c.615-74C>T (n.615-74C>T) n.2024-74C>T n.775-74C>T n.2627C>T c.94-74C>T (n.94-74C>T) n.2799-74C>T n.551-74C>T c.157-74C>T (n.157-74C>T) n.2377-74C>T n.2766-74C>T c.720-74C>T (n.720-74C>T) c.227-74C>T c.141-74C>T (n.141-74C>T) c.759-74C>T (n.759-74C>T) n.807-74C>T n.804-74C>T	dbSNP gnomAD v4
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17	g.58213164G>T	CA292012947	MKS1	c.750-74C>A (n.750-74C>A) c.321-74C>A (n.321-74C>A) c.369-74C>A (n.369-74C>A) c.621-74C>A (n.621-74C>A) c.615-74C>A (n.615-74C>A) n.2024-74C>A n.775-74C>A n.2627C>A c.94-74C>A (n.94-74C>A) n.2799-74C>A n.551-74C>A c.157-74C>A (n.157-74C>A) n.2377-74C>A n.2766-74C>A c.720-74C>A (n.720-74C>A) c.227-74C>A c.141-74C>A (n.141-74C>A) c.759-74C>A (n.759-74C>A) n.807-74C>A n.804-74C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.58213165G>T	CA2638966048	MKS1	c.750-75C>A (n.750-75C>A) c.321-75C>A (n.321-75C>A) c.369-75C>A (n.369-75C>A) c.621-75C>A (n.621-75C>A) c.615-75C>A (n.615-75C>A) n.2024-75C>A n.775-75C>A n.2626C>A c.94-75C>A (n.94-75C>A) n.2799-75C>A n.551-75C>A c.157-75C>A (n.157-75C>A) n.2377-75C>A n.2766-75C>A c.720-75C>A (n.720-75C>A) c.227-75C>A c.141-75C>A (n.141-75C>A) c.759-75C>A (n.759-75C>A) n.807-75C>A n.804-75C>A	gnomAD v4
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17	g.58213167T>C	CA292012952	MKS1	c.750-77A>G (n.750-77A>G) c.321-77A>G (n.321-77A>G) c.369-77A>G (n.369-77A>G) c.621-77A>G (n.621-77A>G) c.615-77A>G (n.615-77A>G) n.2024-77A>G n.775-77A>G n.2624A>G c.94-77A>G (n.94-77A>G) n.2799-77A>G n.551-77A>G c.157-77A>G (n.157-77A>G) n.2377-77A>G n.2766-77A>G c.720-77A>G (n.720-77A>G) c.227-77A>G c.141-77A>G (n.141-77A>G) c.759-77A>G (n.759-77A>G) n.807-77A>G n.804-77A>G	dbSNP
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17	g.58213172del	CA2809971337	MKS1	c.750-82del (n.750-82del) c.321-82del (n.321-82del) c.369-82del (n.369-82del) c.621-82del (n.621-82del) c.615-82del (n.615-82del) n.2024-82del n.775-82del n.2619del c.94-82del (n.94-82del) n.2799-82del n.551-82del c.157-82del (n.157-82del) n.2377-82del n.2766-82del c.720-82del (n.720-82del) c.227-82del c.141-82del (n.141-82del) c.759-82del (n.759-82del) n.807-82del n.804-82del
17	g.58213172G>A	CA626730164	MKS1	c.750-82C>T (n.750-82C>T) c.321-82C>T (n.321-82C>T) c.369-82C>T (n.369-82C>T) c.621-82C>T (n.621-82C>T) c.615-82C>T (n.615-82C>T) n.2024-82C>T n.775-82C>T n.2619C>T c.94-82C>T (n.94-82C>T) n.2799-82C>T n.551-82C>T c.157-82C>T (n.157-82C>T) n.2377-82C>T n.2766-82C>T c.720-82C>T (n.720-82C>T) c.227-82C>T c.141-82C>T (n.141-82C>T) c.759-82C>T (n.759-82C>T) n.807-82C>T n.804-82C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213172G>C	CA773498092	MKS1	c.750-82C>G (n.750-82C>G) c.321-82C>G (n.321-82C>G) c.369-82C>G (n.369-82C>G) c.621-82C>G (n.621-82C>G) c.615-82C>G (n.615-82C>G) n.2024-82C>G n.775-82C>G n.2619C>G c.94-82C>G (n.94-82C>G) n.2799-82C>G n.551-82C>G c.157-82C>G (n.157-82C>G) n.2377-82C>G n.2766-82C>G c.720-82C>G (n.720-82C>G) c.227-82C>G c.141-82C>G (n.141-82C>G) c.759-82C>G (n.759-82C>G) n.807-82C>G n.804-82C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213172G=	CA2267604954	MKS1	c.750-82C= (n.750-82C=) c.321-82C= (n.321-82C=) c.369-82C= (n.369-82C=) c.621-82C= (n.621-82C=) c.615-82C= (n.615-82C=) n.2024-82C= n.775-82C= n.2619C= c.94-82C= (n.94-82C=) n.2799-82C= n.551-82C= c.157-82C= (n.157-82C=) n.2377-82C= n.2766-82C= c.720-82C= (n.720-82C=) c.227-82C= c.141-82C= (n.141-82C=) c.759-82C= (n.759-82C=) n.807-82C= n.804-82C=
17	g.58213172G>T	CA2267604953	MKS1	c.750-82C>A (n.750-82C>A) c.321-82C>A (n.321-82C>A) c.369-82C>A (n.369-82C>A) c.621-82C>A (n.621-82C>A) c.615-82C>A (n.615-82C>A) n.2024-82C>A n.775-82C>A n.2619C>A c.94-82C>A (n.94-82C>A) n.2799-82C>A n.551-82C>A c.157-82C>A (n.157-82C>A) n.2377-82C>A n.2766-82C>A c.720-82C>A (n.720-82C>A) c.227-82C>A c.141-82C>A (n.141-82C>A) c.759-82C>A (n.759-82C>A) n.807-82C>A n.804-82C>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.58213172_58213184del	CA2809971338	MKS1	c.750-94_750-82del (n.750-94_750-82del) c.321-94_321-82del (n.321-94_321-82del) c.369-94_369-82del (n.369-94_369-82del) c.621-94_621-82del (n.621-94_621-82del) c.615-94_615-82del (n.615-94_615-82del) n.2024-94_2024-82del n.775-94_775-82del n.2607_2619del c.94-94_94-82del (n.94-94_94-82del) n.2799-94_2799-82del n.551-94_551-82del c.157-94_157-82del (n.157-94_157-82del) n.2377-94_2377-82del n.2766-94_2766-82del c.720-94_720-82del (n.720-94_720-82del) c.227-94_227-82del c.141-94_141-82del (n.141-94_141-82del) c.759-94_759-82del (n.759-94_759-82del) n.807-94_807-82del n.804-94_804-82del
17	g.58213173A=	CA2267604956	MKS1	c.750-83T= (n.750-83T=) c.321-83T= (n.321-83T=) c.369-83T= (n.369-83T=) c.621-83T= (n.621-83T=) c.615-83T= (n.615-83T=) n.2024-83T= n.775-83T= n.2618T= c.94-83T= (n.94-83T=) n.2799-83T= n.551-83T= c.157-83T= (n.157-83T=) n.2377-83T= n.2766-83T= c.720-83T= (n.720-83T=) c.227-83T= c.141-83T= (n.141-83T=) c.759-83T= (n.759-83T=) n.807-83T= n.804-83T=
17	g.58213173A>C	CA2267604955	MKS1	c.750-83T>G (n.750-83T>G) c.321-83T>G (n.321-83T>G) c.369-83T>G (n.369-83T>G) c.621-83T>G (n.621-83T>G) c.615-83T>G (n.615-83T>G) n.2024-83T>G n.775-83T>G n.2618T>G c.94-83T>G (n.94-83T>G) n.2799-83T>G n.551-83T>G c.157-83T>G (n.157-83T>G) n.2377-83T>G n.2766-83T>G c.720-83T>G (n.720-83T>G) c.227-83T>G c.141-83T>G (n.141-83T>G) c.759-83T>G (n.759-83T>G) n.807-83T>G n.804-83T>G	dbSNP
17	g.58213174del	CA2809971341	MKS1	c.750-84del (n.750-84del) c.321-84del (n.321-84del) c.369-84del (n.369-84del) c.621-84del (n.621-84del) c.615-84del (n.615-84del) n.2024-84del n.775-84del n.2617del c.94-84del (n.94-84del) n.2799-84del n.551-84del c.157-84del (n.157-84del) n.2377-84del n.2766-84del c.720-84del (n.720-84del) c.227-84del c.141-84del (n.141-84del) c.759-84del (n.759-84del) n.807-84del n.804-84del
17	g.58213174T>A	CA2638966065	MKS1	c.750-84A>T (n.750-84A>T) c.321-84A>T (n.321-84A>T) c.369-84A>T (n.369-84A>T) c.621-84A>T (n.621-84A>T) c.615-84A>T (n.615-84A>T) n.2024-84A>T n.775-84A>T n.2617A>T c.94-84A>T (n.94-84A>T) n.2799-84A>T n.551-84A>T c.157-84A>T (n.157-84A>T) n.2377-84A>T n.2766-84A>T c.720-84A>T (n.720-84A>T) c.227-84A>T c.141-84A>T (n.141-84A>T) c.759-84A>T (n.759-84A>T) n.807-84A>T n.804-84A>T	gnomAD v4
17	g.58213174T>G	CA2809971342	MKS1	c.750-84A>C (n.750-84A>C) c.321-84A>C (n.321-84A>C) c.369-84A>C (n.369-84A>C) c.621-84A>C (n.621-84A>C) c.615-84A>C (n.615-84A>C) n.2024-84A>C n.775-84A>C n.2617A>C c.94-84A>C (n.94-84A>C) n.2799-84A>C n.551-84A>C c.157-84A>C (n.157-84A>C) n.2377-84A>C n.2766-84A>C c.720-84A>C (n.720-84A>C) c.227-84A>C c.141-84A>C (n.141-84A>C) c.759-84A>C (n.759-84A>C) n.807-84A>C n.804-84A>C
17	g.58213175C>A	CA2638966067	MKS1	c.750-85G>T (n.750-85G>T) c.321-85G>T (n.321-85G>T) c.369-85G>T (n.369-85G>T) c.621-85G>T (n.621-85G>T) c.615-85G>T (n.615-85G>T) n.2024-85G>T n.775-85G>T n.2616G>T c.94-85G>T (n.94-85G>T) n.2799-85G>T n.551-85G>T c.157-85G>T (n.157-85G>T) n.2377-85G>T n.2766-85G>T c.720-85G>T (n.720-85G>T) c.227-85G>T c.141-85G>T (n.141-85G>T) c.759-85G>T (n.759-85G>T) n.807-85G>T n.804-85G>T	gnomAD v4
17	g.58213175C>T	CA2576332434	MKS1	c.750-85G>A (n.750-85G>A) c.321-85G>A (n.321-85G>A) c.369-85G>A (n.369-85G>A) c.621-85G>A (n.621-85G>A) c.615-85G>A (n.615-85G>A) n.2024-85G>A n.775-85G>A n.2616G>A c.94-85G>A (n.94-85G>A) n.2799-85G>A n.551-85G>A c.157-85G>A (n.157-85G>A) n.2377-85G>A n.2766-85G>A c.720-85G>A (n.720-85G>A) c.227-85G>A c.141-85G>A (n.141-85G>A) c.759-85G>A (n.759-85G>A) n.807-85G>A n.804-85G>A	gnomAD v4
17	g.58213176A>T	CA2638966069	MKS1	c.750-86T>A (n.750-86T>A) c.321-86T>A (n.321-86T>A) c.369-86T>A (n.369-86T>A) c.621-86T>A (n.621-86T>A) c.615-86T>A (n.615-86T>A) n.2024-86T>A n.775-86T>A n.2615T>A c.94-86T>A (n.94-86T>A) n.2799-86T>A n.551-86T>A c.157-86T>A (n.157-86T>A) n.2377-86T>A n.2766-86T>A c.720-86T>A (n.720-86T>A) c.227-86T>A c.141-86T>A (n.141-86T>A) c.759-86T>A (n.759-86T>A) n.807-86T>A n.804-86T>A	gnomAD v4
17	g.58213177G>A	CA2638966072	MKS1	c.750-87C>T (n.750-87C>T) c.321-87C>T (n.321-87C>T) c.369-87C>T (n.369-87C>T) c.621-87C>T (n.621-87C>T) c.615-87C>T (n.615-87C>T) n.2024-87C>T n.775-87C>T n.2614C>T c.94-87C>T (n.94-87C>T) n.2799-87C>T n.551-87C>T c.157-87C>T (n.157-87C>T) n.2377-87C>T n.2766-87C>T c.720-87C>T (n.720-87C>T) c.227-87C>T c.141-87C>T (n.141-87C>T) c.759-87C>T (n.759-87C>T) n.807-87C>T n.804-87C>T	gnomAD v4
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17	g.58213193C>A	CA2638966099	MKS1	c.750-103G>T (n.750-103G>T) c.321-103G>T (n.321-103G>T) c.369-103G>T (n.369-103G>T) c.621-103G>T (n.621-103G>T) c.615-103G>T (n.615-103G>T) n.2024-103G>T n.775-103G>T n.2598G>T c.94-103G>T (n.94-103G>T) n.2799-103G>T n.551-103G>T c.157-103G>T (n.157-103G>T) n.2377-103G>T n.2766-103G>T c.720-103G>T (n.720-103G>T) c.227-103G>T c.141-103G>T (n.141-103G>T) c.759-103G>T (n.759-103G>T) n.807-103G>T n.804-103G>T	gnomAD v4
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17	g.58213193C>T	CA292012966	MKS1	c.750-103G>A (n.750-103G>A) c.321-103G>A (n.321-103G>A) c.369-103G>A (n.369-103G>A) c.621-103G>A (n.621-103G>A) c.615-103G>A (n.615-103G>A) n.2024-103G>A n.775-103G>A n.2598G>A c.94-103G>A (n.94-103G>A) n.2799-103G>A n.551-103G>A c.157-103G>A (n.157-103G>A) n.2377-103G>A n.2766-103G>A c.720-103G>A (n.720-103G>A) c.227-103G>A c.141-103G>A (n.141-103G>A) c.759-103G>A (n.759-103G>A) n.807-103G>A n.804-103G>A	dbSNP
17	g.58213193_58213194del	CA2809971383	MKS1	c.750-104_750-103del (n.750-104_750-103del) c.321-104_321-103del (n.321-104_321-103del) c.369-104_369-103del (n.369-104_369-103del) c.621-104_621-103del (n.621-104_621-103del) c.615-104_615-103del (n.615-104_615-103del) n.2024-104_2024-103del n.775-104_775-103del n.2597_2598del c.94-104_94-103del (n.94-104_94-103del) n.2799-104_2799-103del n.551-104_551-103del c.157-104_157-103del (n.157-104_157-103del) n.2377-104_2377-103del n.2766-104_2766-103del c.720-104_720-103del (n.720-104_720-103del) c.227-104_227-103del c.141-104_141-103del (n.141-104_141-103del) c.759-104_759-103del (n.759-104_759-103del) n.807-104_807-103del n.804-104_804-103del
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17	g.58213194del	CA2809971385	MKS1	c.750-104del (n.750-104del) c.321-104del (n.321-104del) c.369-104del (n.369-104del) c.621-104del (n.621-104del) c.615-104del (n.615-104del) n.2024-104del n.775-104del n.2597del c.94-104del (n.94-104del) n.2799-104del n.551-104del c.157-104del (n.157-104del) n.2377-104del n.2766-104del c.720-104del (n.720-104del) c.227-104del c.141-104del (n.141-104del) c.759-104del (n.759-104del) n.807-104del n.804-104del
17	g.58213194T>A	CA2638966101	MKS1	c.750-104A>T (n.750-104A>T) c.321-104A>T (n.321-104A>T) c.369-104A>T (n.369-104A>T) c.621-104A>T (n.621-104A>T) c.615-104A>T (n.615-104A>T) n.2024-104A>T n.775-104A>T n.2597A>T c.94-104A>T (n.94-104A>T) n.2799-104A>T n.551-104A>T c.157-104A>T (n.157-104A>T) n.2377-104A>T n.2766-104A>T c.720-104A>T (n.720-104A>T) c.227-104A>T c.141-104A>T (n.141-104A>T) c.759-104A>T (n.759-104A>T) n.807-104A>T n.804-104A>T	gnomAD v4
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17	g.58213195A=	CA2267604967	MKS1	c.750-105T= (n.750-105T=) c.321-105T= (n.321-105T=) c.369-105T= (n.369-105T=) c.621-105T= (n.621-105T=) c.615-105T= (n.615-105T=) n.2024-105T= n.775-105T= n.2596T= c.94-105T= (n.94-105T=) n.2799-105T= n.551-105T= c.157-105T= (n.157-105T=) n.2377-105T= n.2766-105T= c.720-105T= (n.720-105T=) c.227-105T= c.141-105T= (n.141-105T=) c.759-105T= (n.759-105T=) n.807-105T= n.804-105T=
17	g.58213195A>C	CA2267604968	MKS1	c.750-105T>G (n.750-105T>G) c.321-105T>G (n.321-105T>G) c.369-105T>G (n.369-105T>G) c.621-105T>G (n.621-105T>G) c.615-105T>G (n.615-105T>G) n.2024-105T>G n.775-105T>G n.2596T>G c.94-105T>G (n.94-105T>G) n.2799-105T>G n.551-105T>G c.157-105T>G (n.157-105T>G) n.2377-105T>G n.2766-105T>G c.720-105T>G (n.720-105T>G) c.227-105T>G c.141-105T>G (n.141-105T>G) c.759-105T>G (n.759-105T>G) n.807-105T>G n.804-105T>G	dbSNP
17	g.58213195A>G	CA14407342	MKS1	c.750-105T>C (n.750-105T>C) c.321-105T>C (n.321-105T>C) c.369-105T>C (n.369-105T>C) c.621-105T>C (n.621-105T>C) c.615-105T>C (n.615-105T>C) n.2024-105T>C n.775-105T>C n.2596T>C c.94-105T>C (n.94-105T>C) n.2799-105T>C n.551-105T>C c.157-105T>C (n.157-105T>C) n.2377-105T>C n.2766-105T>C c.720-105T>C (n.720-105T>C) c.227-105T>C c.141-105T>C (n.141-105T>C) c.759-105T>C (n.759-105T>C) n.807-105T>C n.804-105T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.58213201T>A	CA2638966120	MKS1	c.750-111A>T (n.750-111A>T) c.321-111A>T (n.321-111A>T) c.369-111A>T (n.369-111A>T) c.621-111A>T (n.621-111A>T) c.615-111A>T (n.615-111A>T) n.2024-111A>T n.775-111A>T n.2590A>T c.94-111A>T (n.94-111A>T) n.2799-111A>T n.551-111A>T c.157-111A>T (n.157-111A>T) n.2377-111A>T n.2766-111A>T c.720-111A>T (n.720-111A>T) c.227-111A>T c.141-111A>T (n.141-111A>T) c.759-111A>T (n.759-111A>T) n.807-111A>T n.804-111A>T	gnomAD v4
17	g.58213201T>C	CA2638966121	MKS1	c.750-111A>G (n.750-111A>G) c.321-111A>G (n.321-111A>G) c.369-111A>G (n.369-111A>G) c.621-111A>G (n.621-111A>G) c.615-111A>G (n.615-111A>G) n.2024-111A>G n.775-111A>G n.2590A>G c.94-111A>G (n.94-111A>G) n.2799-111A>G n.551-111A>G c.157-111A>G (n.157-111A>G) n.2377-111A>G n.2766-111A>G c.720-111A>G (n.720-111A>G) c.227-111A>G c.141-111A>G (n.141-111A>G) c.759-111A>G (n.759-111A>G) n.807-111A>G n.804-111A>G	gnomAD v4
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Number of alleles fetched