Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58213104_58213113del | CA2638965957 | MKS1 | c.750-20_750-11del (n.750-20_750-11del) c.321-20_321-11del (n.321-20_321-11del) c.*369-20_*369-11del (n.*369-20_*369-11del) c.621-20_621-11del (n.621-20_621-11del) c.615-20_615-11del (n.615-20_615-11del) n.2024-20_2024-11del n.775-20_775-11del n.2681_2690del c.*94-20_*94-11del (n.*94-20_*94-11del) n.2799-20_2799-11del n.551-20_551-11del c.*157-20_*157-11del (n.*157-20_*157-11del) n.2377-20_2377-11del n.2766-20_2766-11del c.720-20_720-11del (n.720-20_720-11del) c.227-20_227-11del c.141-20_141-11del (n.141-20_141-11del) c.759-20_759-11del (n.759-20_759-11del) n.807-20_807-11del n.804-20_804-11del | gnomAD v4 |
17 | g.58213104A>G | CA2740093803 | MKS1 | c.750-14T>C (n.750-14T>C) c.321-14T>C (n.321-14T>C) c.*369-14T>C (n.*369-14T>C) c.621-14T>C (n.621-14T>C) c.615-14T>C (n.615-14T>C) n.2024-14T>C n.775-14T>C n.2687T>C c.*94-14T>C (n.*94-14T>C) n.2799-14T>C n.551-14T>C c.*157-14T>C (n.*157-14T>C) n.2377-14T>C n.2766-14T>C c.720-14T>C (n.720-14T>C) c.227-14T>C c.141-14T>C (n.141-14T>C) c.759-14T>C (n.759-14T>C) n.807-14T>C n.804-14T>C | ClinVar |
17 | g.58213105C>A | CA2638965958 | MKS1 | c.750-15G>T (n.750-15G>T) c.321-15G>T (n.321-15G>T) c.*369-15G>T (n.*369-15G>T) c.621-15G>T (n.621-15G>T) c.615-15G>T (n.615-15G>T) n.2024-15G>T n.775-15G>T n.2686G>T c.*94-15G>T (n.*94-15G>T) n.2799-15G>T n.551-15G>T c.*157-15G>T (n.*157-15G>T) n.2377-15G>T n.2766-15G>T c.720-15G>T (n.720-15G>T) c.227-15G>T c.141-15G>T (n.141-15G>T) c.759-15G>T (n.759-15G>T) n.807-15G>T n.804-15G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213105C>G | CA2638965959 | MKS1 | c.750-15G>C (n.750-15G>C) c.321-15G>C (n.321-15G>C) c.*369-15G>C (n.*369-15G>C) c.621-15G>C (n.621-15G>C) c.615-15G>C (n.615-15G>C) n.2024-15G>C n.775-15G>C n.2686G>C c.*94-15G>C (n.*94-15G>C) n.2799-15G>C n.551-15G>C c.*157-15G>C (n.*157-15G>C) n.2377-15G>C n.2766-15G>C c.720-15G>C (n.720-15G>C) c.227-15G>C c.141-15G>C (n.141-15G>C) c.759-15G>C (n.759-15G>C) n.807-15G>C n.804-15G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58213106C>A | CA2638965961 | MKS1 | c.750-16G>T (n.750-16G>T) c.321-16G>T (n.321-16G>T) c.*369-16G>T (n.*369-16G>T) c.621-16G>T (n.621-16G>T) c.615-16G>T (n.615-16G>T) n.2024-16G>T n.775-16G>T n.2685G>T c.*94-16G>T (n.*94-16G>T) n.2799-16G>T n.551-16G>T c.*157-16G>T (n.*157-16G>T) n.2377-16G>T n.2766-16G>T c.720-16G>T (n.720-16G>T) c.227-16G>T c.141-16G>T (n.141-16G>T) c.759-16G>T (n.759-16G>T) n.807-16G>T n.804-16G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213106C= | CA2267604923 | MKS1 | c.750-16G= (n.750-16G=) c.321-16G= (n.321-16G=) c.*369-16G= (n.*369-16G=) c.621-16G= (n.621-16G=) c.615-16G= (n.615-16G=) n.2024-16G= n.775-16G= n.2685G= c.*94-16G= (n.*94-16G=) n.2799-16G= n.551-16G= c.*157-16G= (n.*157-16G=) n.2377-16G= n.2766-16G= c.720-16G= (n.720-16G=) c.227-16G= c.141-16G= (n.141-16G=) c.759-16G= (n.759-16G=) n.807-16G= n.804-16G= | |
17 | g.58213106C>T | CA2267604924 | MKS1 | c.750-16G>A (n.750-16G>A) c.321-16G>A (n.321-16G>A) c.*369-16G>A (n.*369-16G>A) c.621-16G>A (n.621-16G>A) c.615-16G>A (n.615-16G>A) n.2024-16G>A n.775-16G>A n.2685G>A c.*94-16G>A (n.*94-16G>A) n.2799-16G>A n.551-16G>A c.*157-16G>A (n.*157-16G>A) n.2377-16G>A n.2766-16G>A c.720-16G>A (n.720-16G>A) c.227-16G>A c.141-16G>A (n.141-16G>A) c.759-16G>A (n.759-16G>A) n.807-16G>A n.804-16G>A | dbSNP |
17 | g.58213107del | CA2638965963 | MKS1 | c.750-17del (n.750-17del) c.321-17del (n.321-17del) c.*369-17del (n.*369-17del) c.621-17del (n.621-17del) c.615-17del (n.615-17del) n.2024-17del n.775-17del n.2684del c.*94-17del (n.*94-17del) n.2799-17del n.551-17del c.*157-17del (n.*157-17del) n.2377-17del n.2766-17del c.720-17del (n.720-17del) c.227-17del c.141-17del (n.141-17del) c.759-17del (n.759-17del) n.807-17del n.804-17del | gnomAD v4 |
17 | g.58213108C= | CA2267604925 | MKS1 | c.750-18G= (n.750-18G=) c.321-18G= (n.321-18G=) c.*369-18G= (n.*369-18G=) c.621-18G= (n.621-18G=) c.615-18G= (n.615-18G=) n.2024-18G= n.775-18G= n.2683G= c.*94-18G= (n.*94-18G=) n.2799-18G= n.551-18G= c.*157-18G= (n.*157-18G=) n.2377-18G= n.2766-18G= c.720-18G= (n.720-18G=) c.227-18G= c.141-18G= (n.141-18G=) c.759-18G= (n.759-18G=) n.807-18G= n.804-18G= | |
17 | g.58213108C>T | CA501032672 | MKS1 | c.750-18G>A (n.750-18G>A) c.321-18G>A (n.321-18G>A) c.*369-18G>A (n.*369-18G>A) c.621-18G>A (n.621-18G>A) c.615-18G>A (n.615-18G>A) n.2024-18G>A n.775-18G>A n.2683G>A c.*94-18G>A (n.*94-18G>A) n.2799-18G>A n.551-18G>A c.*157-18G>A (n.*157-18G>A) n.2377-18G>A n.2766-18G>A c.720-18G>A (n.720-18G>A) c.227-18G>A c.141-18G>A (n.141-18G>A) c.759-18G>A (n.759-18G>A) n.807-18G>A n.804-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213110G>C | CA2596055365 | MKS1 | c.750-20C>G (n.750-20C>G) c.321-20C>G (n.321-20C>G) c.*369-20C>G (n.*369-20C>G) c.621-20C>G (n.621-20C>G) c.615-20C>G (n.615-20C>G) n.2024-20C>G n.775-20C>G n.2681C>G c.*94-20C>G (n.*94-20C>G) n.2799-20C>G n.551-20C>G c.*157-20C>G (n.*157-20C>G) n.2377-20C>G n.2766-20C>G c.720-20C>G (n.720-20C>G) c.227-20C>G c.141-20C>G (n.141-20C>G) c.759-20C>G (n.759-20C>G) n.807-20C>G n.804-20C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213110_58213111delinsGA | CA2267604926 | MKS1 | c.750-21_750-20delinsTC (n.750-21_750-20delinsTC) c.321-21_321-20delinsTC (n.321-21_321-20delinsTC) c.*369-21_*369-20delinsTC (n.*369-21_*369-20delinsTC) c.621-21_621-20delinsTC (n.621-21_621-20delinsTC) c.615-21_615-20delinsTC (n.615-21_615-20delinsTC) n.2024-21_2024-20delinsTC n.775-21_775-20delinsTC n.2680_2681delinsTC c.*94-21_*94-20delinsTC (n.*94-21_*94-20delinsTC) n.2799-21_2799-20delinsTC n.551-21_551-20delinsTC c.*157-21_*157-20delinsTC (n.*157-21_*157-20delinsTC) n.2377-21_2377-20delinsTC n.2766-21_2766-20delinsTC c.720-21_720-20delinsTC (n.720-21_720-20delinsTC) c.227-21_227-20delinsTC c.141-21_141-20delinsTC (n.141-21_141-20delinsTC) c.759-21_759-20delinsTC (n.759-21_759-20delinsTC) n.807-21_807-20delinsTC n.804-21_804-20delinsTC | |
17 | g.58213113del | CA626730147 | MKS1 | c.750-21del (n.750-21del) c.321-21del (n.321-21del) c.*369-21del (n.*369-21del) c.621-21del (n.621-21del) c.615-21del (n.615-21del) n.2024-21del n.775-21del n.2680del c.*94-21del (n.*94-21del) n.2799-21del n.551-21del c.*157-21del (n.*157-21del) n.2377-21del n.2766-21del c.720-21del (n.720-21del) c.227-21del c.141-21del (n.141-21del) c.759-21del (n.759-21del) n.807-21del n.804-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213112A= | CA2267604927 | MKS1 | c.750-22T= (n.750-22T=) c.321-22T= (n.321-22T=) c.*369-22T= (n.*369-22T=) c.621-22T= (n.621-22T=) c.615-22T= (n.615-22T=) n.2024-22T= n.775-22T= n.2679T= c.*94-22T= (n.*94-22T=) n.2799-22T= n.551-22T= c.*157-22T= (n.*157-22T=) n.2377-22T= n.2766-22T= c.720-22T= (n.720-22T=) c.227-22T= c.141-22T= (n.141-22T=) c.759-22T= (n.759-22T=) n.807-22T= n.804-22T= | |
17 | g.58213112A>C | CA8669420 | MKS1 | c.750-22T>G (n.750-22T>G) c.321-22T>G (n.321-22T>G) c.*369-22T>G (n.*369-22T>G) c.621-22T>G (n.621-22T>G) c.615-22T>G (n.615-22T>G) n.2024-22T>G n.775-22T>G n.2679T>G c.*94-22T>G (n.*94-22T>G) n.2799-22T>G n.551-22T>G c.*157-22T>G (n.*157-22T>G) n.2377-22T>G n.2766-22T>G c.720-22T>G (n.720-22T>G) c.227-22T>G c.141-22T>G (n.141-22T>G) c.759-22T>G (n.759-22T>G) n.807-22T>G n.804-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213114G>A | CA2576332424 | MKS1 | c.750-24C>T (n.750-24C>T) c.321-24C>T (n.321-24C>T) c.*369-24C>T (n.*369-24C>T) c.621-24C>T (n.621-24C>T) c.615-24C>T (n.615-24C>T) n.2024-24C>T n.775-24C>T n.2677C>T c.*94-24C>T (n.*94-24C>T) n.2799-24C>T n.551-24C>T c.*157-24C>T (n.*157-24C>T) n.2377-24C>T n.2766-24C>T c.720-24C>T (n.720-24C>T) c.227-24C>T c.141-24C>T (n.141-24C>T) c.759-24C>T (n.759-24C>T) n.807-24C>T n.804-24C>T | |
17 | g.58213115G>A | CA626730148 | MKS1 | c.750-25C>T (n.750-25C>T) c.321-25C>T (n.321-25C>T) c.*369-25C>T (n.*369-25C>T) c.621-25C>T (n.621-25C>T) c.615-25C>T (n.615-25C>T) n.2024-25C>T n.775-25C>T n.2676C>T c.*94-25C>T (n.*94-25C>T) n.2799-25C>T n.551-25C>T c.*157-25C>T (n.*157-25C>T) n.2377-25C>T n.2766-25C>T c.720-25C>T (n.720-25C>T) c.227-25C>T c.141-25C>T (n.141-25C>T) c.759-25C>T (n.759-25C>T) n.807-25C>T n.804-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213115G>C | CA2638965974 | MKS1 | c.750-25C>G (n.750-25C>G) c.321-25C>G (n.321-25C>G) c.*369-25C>G (n.*369-25C>G) c.621-25C>G (n.621-25C>G) c.615-25C>G (n.615-25C>G) n.2024-25C>G n.775-25C>G n.2676C>G c.*94-25C>G (n.*94-25C>G) n.2799-25C>G n.551-25C>G c.*157-25C>G (n.*157-25C>G) n.2377-25C>G n.2766-25C>G c.720-25C>G (n.720-25C>G) c.227-25C>G c.141-25C>G (n.141-25C>G) c.759-25C>G (n.759-25C>G) n.807-25C>G n.804-25C>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213115G= | CA2267604928 | MKS1 | c.750-25C= (n.750-25C=) c.321-25C= (n.321-25C=) c.*369-25C= (n.*369-25C=) c.621-25C= (n.621-25C=) c.615-25C= (n.615-25C=) n.2024-25C= n.775-25C= n.2676C= c.*94-25C= (n.*94-25C=) n.2799-25C= n.551-25C= c.*157-25C= (n.*157-25C=) n.2377-25C= n.2766-25C= c.720-25C= (n.720-25C=) c.227-25C= c.141-25C= (n.141-25C=) c.759-25C= (n.759-25C=) n.807-25C= n.804-25C= | |
17 | g.58213116A>C | CA2576332425 | MKS1 | c.750-26T>G (n.750-26T>G) c.321-26T>G (n.321-26T>G) c.*369-26T>G (n.*369-26T>G) c.621-26T>G (n.621-26T>G) c.615-26T>G (n.615-26T>G) n.2024-26T>G n.775-26T>G n.2675T>G c.*94-26T>G (n.*94-26T>G) n.2799-26T>G n.551-26T>G c.*157-26T>G (n.*157-26T>G) n.2377-26T>G n.2766-26T>G c.720-26T>G (n.720-26T>G) c.227-26T>G c.141-26T>G (n.141-26T>G) c.759-26T>G (n.759-26T>G) n.807-26T>G n.804-26T>G | |
17 | g.58213117G>A | CA2638965976 | MKS1 | c.750-27C>T (n.750-27C>T) c.321-27C>T (n.321-27C>T) c.*369-27C>T (n.*369-27C>T) c.621-27C>T (n.621-27C>T) c.615-27C>T (n.615-27C>T) n.2024-27C>T n.775-27C>T n.2674C>T c.*94-27C>T (n.*94-27C>T) n.2799-27C>T n.551-27C>T c.*157-27C>T (n.*157-27C>T) n.2377-27C>T n.2766-27C>T c.720-27C>T (n.720-27C>T) c.227-27C>T c.141-27C>T (n.141-27C>T) c.759-27C>T (n.759-27C>T) n.807-27C>T n.804-27C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213117G>C | CA8669421 | MKS1 | c.750-27C>G (n.750-27C>G) c.321-27C>G (n.321-27C>G) c.*369-27C>G (n.*369-27C>G) c.621-27C>G (n.621-27C>G) c.615-27C>G (n.615-27C>G) n.2024-27C>G n.775-27C>G n.2674C>G c.*94-27C>G (n.*94-27C>G) n.2799-27C>G n.551-27C>G c.*157-27C>G (n.*157-27C>G) n.2377-27C>G n.2766-27C>G c.720-27C>G (n.720-27C>G) c.227-27C>G c.141-27C>G (n.141-27C>G) c.759-27C>G (n.759-27C>G) n.807-27C>G n.804-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213117G= | CA2267604929 | MKS1 | c.750-27C= (n.750-27C=) c.321-27C= (n.321-27C=) c.*369-27C= (n.*369-27C=) c.621-27C= (n.621-27C=) c.615-27C= (n.615-27C=) n.2024-27C= n.775-27C= n.2674C= c.*94-27C= (n.*94-27C=) n.2799-27C= n.551-27C= c.*157-27C= (n.*157-27C=) n.2377-27C= n.2766-27C= c.720-27C= (n.720-27C=) c.227-27C= c.141-27C= (n.141-27C=) c.759-27C= (n.759-27C=) n.807-27C= n.804-27C= | |
17 | g.58213118C>A | CA626730150 | MKS1 | c.750-28G>T (n.750-28G>T) c.321-28G>T (n.321-28G>T) c.*369-28G>T (n.*369-28G>T) c.621-28G>T (n.621-28G>T) c.615-28G>T (n.615-28G>T) n.2024-28G>T n.775-28G>T n.2673G>T c.*94-28G>T (n.*94-28G>T) n.2799-28G>T n.551-28G>T c.*157-28G>T (n.*157-28G>T) n.2377-28G>T n.2766-28G>T c.720-28G>T (n.720-28G>T) c.227-28G>T c.141-28G>T (n.141-28G>T) c.759-28G>T (n.759-28G>T) n.807-28G>T n.804-28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58213118C= | CA2267604930 | MKS1 | c.750-28G= (n.750-28G=) c.321-28G= (n.321-28G=) c.*369-28G= (n.*369-28G=) c.621-28G= (n.621-28G=) c.615-28G= (n.615-28G=) n.2024-28G= n.775-28G= n.2673G= c.*94-28G= (n.*94-28G=) n.2799-28G= n.551-28G= c.*157-28G= (n.*157-28G=) n.2377-28G= n.2766-28G= c.720-28G= (n.720-28G=) c.227-28G= c.141-28G= (n.141-28G=) c.759-28G= (n.759-28G=) n.807-28G= n.804-28G= | |
17 | g.58213118C>T | CA8669422 | MKS1 | c.750-28G>A (n.750-28G>A) c.321-28G>A (n.321-28G>A) c.*369-28G>A (n.*369-28G>A) c.621-28G>A (n.621-28G>A) c.615-28G>A (n.615-28G>A) n.2024-28G>A n.775-28G>A n.2673G>A c.*94-28G>A (n.*94-28G>A) n.2799-28G>A n.551-28G>A c.*157-28G>A (n.*157-28G>A) n.2377-28G>A n.2766-28G>A c.720-28G>A (n.720-28G>A) c.227-28G>A c.141-28G>A (n.141-28G>A) c.759-28G>A (n.759-28G>A) n.807-28G>A n.804-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213119A= | CA2267604931 | MKS1 | c.750-29T= (n.750-29T=) c.321-29T= (n.321-29T=) c.*369-29T= (n.*369-29T=) c.621-29T= (n.621-29T=) c.615-29T= (n.615-29T=) n.2024-29T= n.775-29T= n.2672T= c.*94-29T= (n.*94-29T=) n.2799-29T= n.551-29T= c.*157-29T= (n.*157-29T=) n.2377-29T= n.2766-29T= c.720-29T= (n.720-29T=) c.227-29T= c.141-29T= (n.141-29T=) c.759-29T= (n.759-29T=) n.807-29T= n.804-29T= | |
17 | g.58213119A>C | CA2638965981 | MKS1 | c.750-29T>G (n.750-29T>G) c.321-29T>G (n.321-29T>G) c.*369-29T>G (n.*369-29T>G) c.621-29T>G (n.621-29T>G) c.615-29T>G (n.615-29T>G) n.2024-29T>G n.775-29T>G n.2672T>G c.*94-29T>G (n.*94-29T>G) n.2799-29T>G n.551-29T>G c.*157-29T>G (n.*157-29T>G) n.2377-29T>G n.2766-29T>G c.720-29T>G (n.720-29T>G) c.227-29T>G c.141-29T>G (n.141-29T>G) c.759-29T>G (n.759-29T>G) n.807-29T>G n.804-29T>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213119A>G | CA626730152 | MKS1 | c.750-29T>C (n.750-29T>C) c.321-29T>C (n.321-29T>C) c.*369-29T>C (n.*369-29T>C) c.621-29T>C (n.621-29T>C) c.615-29T>C (n.615-29T>C) n.2024-29T>C n.775-29T>C n.2672T>C c.*94-29T>C (n.*94-29T>C) n.2799-29T>C n.551-29T>C c.*157-29T>C (n.*157-29T>C) n.2377-29T>C n.2766-29T>C c.720-29T>C (n.720-29T>C) c.227-29T>C c.141-29T>C (n.141-29T>C) c.759-29T>C (n.759-29T>C) n.807-29T>C n.804-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58213120A= | CA2267604932 | MKS1 | c.750-30T= (n.750-30T=) c.321-30T= (n.321-30T=) c.*369-30T= (n.*369-30T=) c.621-30T= (n.621-30T=) c.615-30T= (n.615-30T=) n.2024-30T= n.775-30T= n.2671T= c.*94-30T= (n.*94-30T=) n.2799-30T= n.551-30T= c.*157-30T= (n.*157-30T=) n.2377-30T= n.2766-30T= c.720-30T= (n.720-30T=) c.227-30T= c.141-30T= (n.141-30T=) c.759-30T= (n.759-30T=) n.807-30T= n.804-30T= | |
17 | g.58213120A>C | CA8669423 | MKS1 | c.750-30T>G (n.750-30T>G) c.321-30T>G (n.321-30T>G) c.*369-30T>G (n.*369-30T>G) c.621-30T>G (n.621-30T>G) c.615-30T>G (n.615-30T>G) n.2024-30T>G n.775-30T>G n.2671T>G c.*94-30T>G (n.*94-30T>G) n.2799-30T>G n.551-30T>G c.*157-30T>G (n.*157-30T>G) n.2377-30T>G n.2766-30T>G c.720-30T>G (n.720-30T>G) c.227-30T>G c.141-30T>G (n.141-30T>G) c.759-30T>G (n.759-30T>G) n.807-30T>G n.804-30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213121C= | CA2267604933 | MKS1 | c.750-31G= (n.750-31G=) c.321-31G= (n.321-31G=) c.*369-31G= (n.*369-31G=) c.621-31G= (n.621-31G=) c.615-31G= (n.615-31G=) n.2024-31G= n.775-31G= n.2670G= c.*94-31G= (n.*94-31G=) n.2799-31G= n.551-31G= c.*157-31G= (n.*157-31G=) n.2377-31G= n.2766-31G= c.720-31G= (n.720-31G=) c.227-31G= c.141-31G= (n.141-31G=) c.759-31G= (n.759-31G=) n.807-31G= n.804-31G= | |
17 | g.58213121C>T | CA501032683 | MKS1 | c.750-31G>A (n.750-31G>A) c.321-31G>A (n.321-31G>A) c.*369-31G>A (n.*369-31G>A) c.621-31G>A (n.621-31G>A) c.615-31G>A (n.615-31G>A) n.2024-31G>A n.775-31G>A n.2670G>A c.*94-31G>A (n.*94-31G>A) n.2799-31G>A n.551-31G>A c.*157-31G>A (n.*157-31G>A) n.2377-31G>A n.2766-31G>A c.720-31G>A (n.720-31G>A) c.227-31G>A c.141-31G>A (n.141-31G>A) c.759-31G>A (n.759-31G>A) n.807-31G>A n.804-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213122T>C | CA2638965987 | MKS1 | c.750-32A>G (n.750-32A>G) c.321-32A>G (n.321-32A>G) c.*369-32A>G (n.*369-32A>G) c.621-32A>G (n.621-32A>G) c.615-32A>G (n.615-32A>G) n.2024-32A>G n.775-32A>G n.2669A>G c.*94-32A>G (n.*94-32A>G) n.2799-32A>G n.551-32A>G c.*157-32A>G (n.*157-32A>G) n.2377-32A>G n.2766-32A>G c.720-32A>G (n.720-32A>G) c.227-32A>G c.141-32A>G (n.141-32A>G) c.759-32A>G (n.759-32A>G) n.807-32A>G n.804-32A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213124T>C | CA626730154 | MKS1 | c.750-34A>G (n.750-34A>G) c.321-34A>G (n.321-34A>G) c.*369-34A>G (n.*369-34A>G) c.621-34A>G (n.621-34A>G) c.615-34A>G (n.615-34A>G) n.2024-34A>G n.775-34A>G n.2667A>G c.*94-34A>G (n.*94-34A>G) n.2799-34A>G n.551-34A>G c.*157-34A>G (n.*157-34A>G) n.2377-34A>G n.2766-34A>G c.720-34A>G (n.720-34A>G) c.227-34A>G c.141-34A>G (n.141-34A>G) c.759-34A>G (n.759-34A>G) n.807-34A>G n.804-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213124T= | CA2267604934 | MKS1 | c.750-34A= (n.750-34A=) c.321-34A= (n.321-34A=) c.*369-34A= (n.*369-34A=) c.621-34A= (n.621-34A=) c.615-34A= (n.615-34A=) n.2024-34A= n.775-34A= n.2667A= c.*94-34A= (n.*94-34A=) n.2799-34A= n.551-34A= c.*157-34A= (n.*157-34A=) n.2377-34A= n.2766-34A= c.720-34A= (n.720-34A=) c.227-34A= c.141-34A= (n.141-34A=) c.759-34A= (n.759-34A=) n.807-34A= n.804-34A= | |
17 | g.58213128_58213130del | CA2576332426 | MKS1 | c.750-36_750-34del (n.750-36_750-34del) c.321-36_321-34del (n.321-36_321-34del) c.*369-36_*369-34del (n.*369-36_*369-34del) c.621-36_621-34del (n.621-36_621-34del) c.615-36_615-34del (n.615-36_615-34del) n.2024-36_2024-34del n.775-36_775-34del n.2665_2667del c.*94-36_*94-34del (n.*94-36_*94-34del) n.2799-36_2799-34del n.551-36_551-34del c.*157-36_*157-34del (n.*157-36_*157-34del) n.2377-36_2377-34del n.2766-36_2766-34del c.720-36_720-34del (n.720-36_720-34del) c.227-36_227-34del c.141-36_141-34del (n.141-36_141-34del) c.759-36_759-34del (n.759-36_759-34del) n.807-36_807-34del n.804-36_804-34del | |
17 | g.58213126A>C | CA2638965992 | MKS1 | c.750-36T>G (n.750-36T>G) c.321-36T>G (n.321-36T>G) c.*369-36T>G (n.*369-36T>G) c.621-36T>G (n.621-36T>G) c.615-36T>G (n.615-36T>G) n.2024-36T>G n.775-36T>G n.2665T>G c.*94-36T>G (n.*94-36T>G) n.2799-36T>G n.551-36T>G c.*157-36T>G (n.*157-36T>G) n.2377-36T>G n.2766-36T>G c.720-36T>G (n.720-36T>G) c.227-36T>G c.141-36T>G (n.141-36T>G) c.759-36T>G (n.759-36T>G) n.807-36T>G n.804-36T>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213127T>A | CA626730156 | MKS1 | c.750-37A>T (n.750-37A>T) c.321-37A>T (n.321-37A>T) c.*369-37A>T (n.*369-37A>T) c.621-37A>T (n.621-37A>T) c.615-37A>T (n.615-37A>T) n.2024-37A>T n.775-37A>T n.2664A>T c.*94-37A>T (n.*94-37A>T) n.2799-37A>T n.551-37A>T c.*157-37A>T (n.*157-37A>T) n.2377-37A>T n.2766-37A>T c.720-37A>T (n.720-37A>T) c.227-37A>T c.141-37A>T (n.141-37A>T) c.759-37A>T (n.759-37A>T) n.807-37A>T n.804-37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58213127T= | CA2267604935 | MKS1 | c.750-37A= (n.750-37A=) c.321-37A= (n.321-37A=) c.*369-37A= (n.*369-37A=) c.621-37A= (n.621-37A=) c.615-37A= (n.615-37A=) n.2024-37A= n.775-37A= n.2664A= c.*94-37A= (n.*94-37A=) n.2799-37A= n.551-37A= c.*157-37A= (n.*157-37A=) n.2377-37A= n.2766-37A= c.720-37A= (n.720-37A=) c.227-37A= c.141-37A= (n.141-37A=) c.759-37A= (n.759-37A=) n.807-37A= n.804-37A= | |
17 | g.58213128A>C | CA2638965995 | MKS1 | c.750-38T>G (n.750-38T>G) c.321-38T>G (n.321-38T>G) c.*369-38T>G (n.*369-38T>G) c.621-38T>G (n.621-38T>G) c.615-38T>G (n.615-38T>G) n.2024-38T>G n.775-38T>G n.2663T>G c.*94-38T>G (n.*94-38T>G) n.2799-38T>G n.551-38T>G c.*157-38T>G (n.*157-38T>G) n.2377-38T>G n.2766-38T>G c.720-38T>G (n.720-38T>G) c.227-38T>G c.141-38T>G (n.141-38T>G) c.759-38T>G (n.759-38T>G) n.807-38T>G n.804-38T>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213129A= | CA2267604936 | MKS1 | c.750-39T= (n.750-39T=) c.321-39T= (n.321-39T=) c.*369-39T= (n.*369-39T=) c.621-39T= (n.621-39T=) c.615-39T= (n.615-39T=) n.2024-39T= n.775-39T= n.2662T= c.*94-39T= (n.*94-39T=) n.2799-39T= n.551-39T= c.*157-39T= (n.*157-39T=) n.2377-39T= n.2766-39T= c.720-39T= (n.720-39T=) c.227-39T= c.141-39T= (n.141-39T=) c.759-39T= (n.759-39T=) n.807-39T= n.804-39T= | |
17 | g.58213129A>C | CA2638965998 | MKS1 | c.750-39T>G (n.750-39T>G) c.321-39T>G (n.321-39T>G) c.*369-39T>G (n.*369-39T>G) c.621-39T>G (n.621-39T>G) c.615-39T>G (n.615-39T>G) n.2024-39T>G n.775-39T>G n.2662T>G c.*94-39T>G (n.*94-39T>G) n.2799-39T>G n.551-39T>G c.*157-39T>G (n.*157-39T>G) n.2377-39T>G n.2766-39T>G c.720-39T>G (n.720-39T>G) c.227-39T>G c.141-39T>G (n.141-39T>G) c.759-39T>G (n.759-39T>G) n.807-39T>G n.804-39T>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213129A>G | CA773498068 | MKS1 | c.750-39T>C (n.750-39T>C) c.321-39T>C (n.321-39T>C) c.*369-39T>C (n.*369-39T>C) c.621-39T>C (n.621-39T>C) c.615-39T>C (n.615-39T>C) n.2024-39T>C n.775-39T>C n.2662T>C c.*94-39T>C (n.*94-39T>C) n.2799-39T>C n.551-39T>C c.*157-39T>C (n.*157-39T>C) n.2377-39T>C n.2766-39T>C c.720-39T>C (n.720-39T>C) c.227-39T>C c.141-39T>C (n.141-39T>C) c.759-39T>C (n.759-39T>C) n.807-39T>C n.804-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213130T>C | CA2638966001 | MKS1 | c.750-40A>G (n.750-40A>G) c.321-40A>G (n.321-40A>G) c.*369-40A>G (n.*369-40A>G) c.621-40A>G (n.621-40A>G) c.615-40A>G (n.615-40A>G) n.2024-40A>G n.775-40A>G n.2661A>G c.*94-40A>G (n.*94-40A>G) n.2799-40A>G n.551-40A>G c.*157-40A>G (n.*157-40A>G) n.2377-40A>G n.2766-40A>G c.720-40A>G (n.720-40A>G) c.227-40A>G c.141-40A>G (n.141-40A>G) c.759-40A>G (n.759-40A>G) n.807-40A>G n.804-40A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213130_58213132delinsTGA | CA2267604937 | MKS1 | c.750-42_750-40delinsTCA (n.750-42_750-40delinsTCA) c.321-42_321-40delinsTCA (n.321-42_321-40delinsTCA) c.*369-42_*369-40delinsTCA (n.*369-42_*369-40delinsTCA) c.621-42_621-40delinsTCA (n.621-42_621-40delinsTCA) c.615-42_615-40delinsTCA (n.615-42_615-40delinsTCA) n.2024-42_2024-40delinsTCA n.775-42_775-40delinsTCA n.2659_2661delinsTCA c.*94-42_*94-40delinsTCA (n.*94-42_*94-40delinsTCA) n.2799-42_2799-40delinsTCA n.551-42_551-40delinsTCA c.*157-42_*157-40delinsTCA (n.*157-42_*157-40delinsTCA) n.2377-42_2377-40delinsTCA n.2766-42_2766-40delinsTCA c.720-42_720-40delinsTCA (n.720-42_720-40delinsTCA) c.227-42_227-40delinsTCA c.141-42_141-40delinsTCA (n.141-42_141-40delinsTCA) c.759-42_759-40delinsTCA (n.759-42_759-40delinsTCA) n.807-42_807-40delinsTCA n.804-42_804-40delinsTCA | |
17 | g.58213131G>T | CA2576332427 | MKS1 | c.750-41C>A (n.750-41C>A) c.321-41C>A (n.321-41C>A) c.*369-41C>A (n.*369-41C>A) c.621-41C>A (n.621-41C>A) c.615-41C>A (n.615-41C>A) n.2024-41C>A n.775-41C>A n.2660C>A c.*94-41C>A (n.*94-41C>A) n.2799-41C>A n.551-41C>A c.*157-41C>A (n.*157-41C>A) n.2377-41C>A n.2766-41C>A c.720-41C>A (n.720-41C>A) c.227-41C>A c.141-41C>A (n.141-41C>A) c.759-41C>A (n.759-41C>A) n.807-41C>A n.804-41C>A | |
17 | g.58213135_58213136del | CA8669424 | MKS1 | c.750-42_750-41del (n.750-42_750-41del) c.321-42_321-41del (n.321-42_321-41del) c.*369-42_*369-41del (n.*369-42_*369-41del) c.621-42_621-41del (n.621-42_621-41del) c.615-42_615-41del (n.615-42_615-41del) n.2024-42_2024-41del n.775-42_775-41del n.2659_2660del c.*94-42_*94-41del (n.*94-42_*94-41del) n.2799-42_2799-41del n.551-42_551-41del c.*157-42_*157-41del (n.*157-42_*157-41del) n.2377-42_2377-41del n.2766-42_2766-41del c.720-42_720-41del (n.720-42_720-41del) c.227-42_227-41del c.141-42_141-41del (n.141-42_141-41del) c.759-42_759-41del (n.759-42_759-41del) n.807-42_807-41del n.804-42_804-41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58213133G>A | CA8669425 | MKS1 | c.750-43C>T (n.750-43C>T) c.321-43C>T (n.321-43C>T) c.*369-43C>T (n.*369-43C>T) c.621-43C>T (n.621-43C>T) c.615-43C>T (n.615-43C>T) n.2024-43C>T n.775-43C>T n.2658C>T c.*94-43C>T (n.*94-43C>T) n.2799-43C>T n.551-43C>T c.*157-43C>T (n.*157-43C>T) n.2377-43C>T n.2766-43C>T c.720-43C>T (n.720-43C>T) c.227-43C>T c.141-43C>T (n.141-43C>T) c.759-43C>T (n.759-43C>T) n.807-43C>T n.804-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.58213133G= | CA2267604938 | MKS1 | c.750-43C= (n.750-43C=) c.321-43C= (n.321-43C=) c.*369-43C= (n.*369-43C=) c.621-43C= (n.621-43C=) c.615-43C= (n.615-43C=) n.2024-43C= n.775-43C= n.2658C= c.*94-43C= (n.*94-43C=) n.2799-43C= n.551-43C= c.*157-43C= (n.*157-43C=) n.2377-43C= n.2766-43C= c.720-43C= (n.720-43C=) c.227-43C= c.141-43C= (n.141-43C=) c.759-43C= (n.759-43C=) n.807-43C= n.804-43C= | |
17 | g.58213133G>T | CA2638966009 | MKS1 | c.750-43C>A (n.750-43C>A) c.321-43C>A (n.321-43C>A) c.*369-43C>A (n.*369-43C>A) c.621-43C>A (n.621-43C>A) c.615-43C>A (n.615-43C>A) n.2024-43C>A n.775-43C>A n.2658C>A c.*94-43C>A (n.*94-43C>A) n.2799-43C>A n.551-43C>A c.*157-43C>A (n.*157-43C>A) n.2377-43C>A n.2766-43C>A c.720-43C>A (n.720-43C>A) c.227-43C>A c.141-43C>A (n.141-43C>A) c.759-43C>A (n.759-43C>A) n.807-43C>A n.804-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213135G>A | CA2638966014 | MKS1 | c.750-45C>T (n.750-45C>T) c.321-45C>T (n.321-45C>T) c.*369-45C>T (n.*369-45C>T) c.621-45C>T (n.621-45C>T) c.615-45C>T (n.615-45C>T) n.2024-45C>T n.775-45C>T n.2656C>T c.*94-45C>T (n.*94-45C>T) n.2799-45C>T n.551-45C>T c.*157-45C>T (n.*157-45C>T) n.2377-45C>T n.2766-45C>T c.720-45C>T (n.720-45C>T) c.227-45C>T c.141-45C>T (n.141-45C>T) c.759-45C>T (n.759-45C>T) n.807-45C>T n.804-45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213135G>T | CA2638966015 | MKS1 | c.750-45C>A (n.750-45C>A) c.321-45C>A (n.321-45C>A) c.*369-45C>A (n.*369-45C>A) c.621-45C>A (n.621-45C>A) c.615-45C>A (n.615-45C>A) n.2024-45C>A n.775-45C>A n.2656C>A c.*94-45C>A (n.*94-45C>A) n.2799-45C>A n.551-45C>A c.*157-45C>A (n.*157-45C>A) n.2377-45C>A n.2766-45C>A c.720-45C>A (n.720-45C>A) c.227-45C>A c.141-45C>A (n.141-45C>A) c.759-45C>A (n.759-45C>A) n.807-45C>A n.804-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213136A>T | CA2638966017 | MKS1 | c.750-46T>A (n.750-46T>A) c.321-46T>A (n.321-46T>A) c.*369-46T>A (n.*369-46T>A) c.621-46T>A (n.621-46T>A) c.615-46T>A (n.615-46T>A) n.2024-46T>A n.775-46T>A n.2655T>A c.*94-46T>A (n.*94-46T>A) n.2799-46T>A n.551-46T>A c.*157-46T>A (n.*157-46T>A) n.2377-46T>A n.2766-46T>A c.720-46T>A (n.720-46T>A) c.227-46T>A c.141-46T>A (n.141-46T>A) c.759-46T>A (n.759-46T>A) n.807-46T>A n.804-46T>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213137T>C | CA8669426 | MKS1 | c.750-47A>G (n.750-47A>G) c.321-47A>G (n.321-47A>G) c.*369-47A>G (n.*369-47A>G) c.621-47A>G (n.621-47A>G) c.615-47A>G (n.615-47A>G) n.2024-47A>G n.775-47A>G n.2654A>G c.*94-47A>G (n.*94-47A>G) n.2799-47A>G n.551-47A>G c.*157-47A>G (n.*157-47A>G) n.2377-47A>G n.2766-47A>G c.720-47A>G (n.720-47A>G) c.227-47A>G c.141-47A>G (n.141-47A>G) c.759-47A>G (n.759-47A>G) n.807-47A>G n.804-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213137T= | CA2267604939 | MKS1 | c.750-47A= (n.750-47A=) c.321-47A= (n.321-47A=) c.*369-47A= (n.*369-47A=) c.621-47A= (n.621-47A=) c.615-47A= (n.615-47A=) n.2024-47A= n.775-47A= n.2654A= c.*94-47A= (n.*94-47A=) n.2799-47A= n.551-47A= c.*157-47A= (n.*157-47A=) n.2377-47A= n.2766-47A= c.720-47A= (n.720-47A=) c.227-47A= c.141-47A= (n.141-47A=) c.759-47A= (n.759-47A=) n.807-47A= n.804-47A= | |
17 | g.58213141_58213147del | CA2809971296 | MKS1 | c.750-53_750-47del (n.750-53_750-47del) c.321-53_321-47del (n.321-53_321-47del) c.*369-53_*369-47del (n.*369-53_*369-47del) c.621-53_621-47del (n.621-53_621-47del) c.615-53_615-47del (n.615-53_615-47del) n.2024-53_2024-47del n.775-53_775-47del n.2648_2654del c.*94-53_*94-47del (n.*94-53_*94-47del) n.2799-53_2799-47del n.551-53_551-47del c.*157-53_*157-47del (n.*157-53_*157-47del) n.2377-53_2377-47del n.2766-53_2766-47del c.720-53_720-47del (n.720-53_720-47del) c.227-53_227-47del c.141-53_141-47del (n.141-53_141-47del) c.759-53_759-47del (n.759-53_759-47del) n.807-53_807-47del n.804-53_804-47del | |
17 | g.58213138G>T | CA2576332428 | MKS1 | c.750-48C>A (n.750-48C>A) c.321-48C>A (n.321-48C>A) c.*369-48C>A (n.*369-48C>A) c.621-48C>A (n.621-48C>A) c.615-48C>A (n.615-48C>A) n.2024-48C>A n.775-48C>A n.2653C>A c.*94-48C>A (n.*94-48C>A) n.2799-48C>A n.551-48C>A c.*157-48C>A (n.*157-48C>A) n.2377-48C>A n.2766-48C>A c.720-48C>A (n.720-48C>A) c.227-48C>A c.141-48C>A (n.141-48C>A) c.759-48C>A (n.759-48C>A) n.807-48C>A n.804-48C>A | |
17 | g.58213139G>A | CA656389163 | MKS1 | c.750-49C>T (n.750-49C>T) c.321-49C>T (n.321-49C>T) c.*369-49C>T (n.*369-49C>T) c.621-49C>T (n.621-49C>T) c.615-49C>T (n.615-49C>T) n.2024-49C>T n.775-49C>T n.2652C>T c.*94-49C>T (n.*94-49C>T) n.2799-49C>T n.551-49C>T c.*157-49C>T (n.*157-49C>T) n.2377-49C>T n.2766-49C>T c.720-49C>T (n.720-49C>T) c.227-49C>T c.141-49C>T (n.141-49C>T) c.759-49C>T (n.759-49C>T) n.807-49C>T n.804-49C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.58213139_58213140insA | CA2809971297 | MKS1 | c.750-50_750-49insT (n.750-50_750-49insT) c.321-50_321-49insT (n.321-50_321-49insT) c.*369-50_*369-49insT (n.*369-50_*369-49insT) c.621-50_621-49insT (n.621-50_621-49insT) c.615-50_615-49insT (n.615-50_615-49insT) n.2024-50_2024-49insT n.775-50_775-49insT n.2651_2652insT c.*94-50_*94-49insT (n.*94-50_*94-49insT) n.2799-50_2799-49insT n.551-50_551-49insT c.*157-50_*157-49insT (n.*157-50_*157-49insT) n.2377-50_2377-49insT n.2766-50_2766-49insT c.720-50_720-49insT (n.720-50_720-49insT) c.227-50_227-49insT c.141-50_141-49insT (n.141-50_141-49insT) c.759-50_759-49insT (n.759-50_759-49insT) n.807-50_807-49insT n.804-50_804-49insT | |
17 | g.58213140G>A | CA626730161 | MKS1 | c.750-50C>T (n.750-50C>T) c.321-50C>T (n.321-50C>T) c.*369-50C>T (n.*369-50C>T) c.621-50C>T (n.621-50C>T) c.615-50C>T (n.615-50C>T) n.2024-50C>T n.775-50C>T n.2651C>T c.*94-50C>T (n.*94-50C>T) n.2799-50C>T n.551-50C>T c.*157-50C>T (n.*157-50C>T) n.2377-50C>T n.2766-50C>T c.720-50C>T (n.720-50C>T) c.227-50C>T c.141-50C>T (n.141-50C>T) c.759-50C>T (n.759-50C>T) n.807-50C>T n.804-50C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58213140G= | CA2267604940 | MKS1 | c.750-50C= (n.750-50C=) c.321-50C= (n.321-50C=) c.*369-50C= (n.*369-50C=) c.621-50C= (n.621-50C=) c.615-50C= (n.615-50C=) n.2024-50C= n.775-50C= n.2651C= c.*94-50C= (n.*94-50C=) n.2799-50C= n.551-50C= c.*157-50C= (n.*157-50C=) n.2377-50C= n.2766-50C= c.720-50C= (n.720-50C=) c.227-50C= c.141-50C= (n.141-50C=) c.759-50C= (n.759-50C=) n.807-50C= n.804-50C= | |
17 | g.58213141C>A | CA2576332429 | MKS1 | c.750-51G>T (n.750-51G>T) c.321-51G>T (n.321-51G>T) c.*369-51G>T (n.*369-51G>T) c.621-51G>T (n.621-51G>T) c.615-51G>T (n.615-51G>T) n.2024-51G>T n.775-51G>T n.2650G>T c.*94-51G>T (n.*94-51G>T) n.2799-51G>T n.551-51G>T c.*157-51G>T (n.*157-51G>T) n.2377-51G>T n.2766-51G>T c.720-51G>T (n.720-51G>T) c.227-51G>T c.141-51G>T (n.141-51G>T) c.759-51G>T (n.759-51G>T) n.807-51G>T n.804-51G>T | |
17 | g.58213142C>A | CA2576332430 | MKS1 | c.750-52G>T (n.750-52G>T) c.321-52G>T (n.321-52G>T) c.*369-52G>T (n.*369-52G>T) c.621-52G>T (n.621-52G>T) c.615-52G>T (n.615-52G>T) n.2024-52G>T n.775-52G>T n.2649G>T c.*94-52G>T (n.*94-52G>T) n.2799-52G>T n.551-52G>T c.*157-52G>T (n.*157-52G>T) n.2377-52G>T n.2766-52G>T c.720-52G>T (n.720-52G>T) c.227-52G>T c.141-52G>T (n.141-52G>T) c.759-52G>T (n.759-52G>T) n.807-52G>T n.804-52G>T | |
17 | g.58213142_58213147del | CA2809971300 | MKS1 | c.750-57_750-52del (n.750-57_750-52del) c.321-57_321-52del (n.321-57_321-52del) c.*369-57_*369-52del (n.*369-57_*369-52del) c.621-57_621-52del (n.621-57_621-52del) c.615-57_615-52del (n.615-57_615-52del) n.2024-57_2024-52del n.775-57_775-52del n.2644_2649del c.*94-57_*94-52del (n.*94-57_*94-52del) n.2799-57_2799-52del n.551-57_551-52del c.*157-57_*157-52del (n.*157-57_*157-52del) n.2377-57_2377-52del n.2766-57_2766-52del c.720-57_720-52del (n.720-57_720-52del) c.227-57_227-52del c.141-57_141-52del (n.141-57_141-52del) c.759-57_759-52del (n.759-57_759-52del) n.807-57_807-52del n.804-57_804-52del | |
17 | g.58213143C= | CA2267604941 | MKS1 | c.750-53G= (n.750-53G=) c.321-53G= (n.321-53G=) c.*369-53G= (n.*369-53G=) c.621-53G= (n.621-53G=) c.615-53G= (n.615-53G=) n.2024-53G= n.775-53G= n.2648G= c.*94-53G= (n.*94-53G=) n.2799-53G= n.551-53G= c.*157-53G= (n.*157-53G=) n.2377-53G= n.2766-53G= c.720-53G= (n.720-53G=) c.227-53G= c.141-53G= (n.141-53G=) c.759-53G= (n.759-53G=) n.807-53G= n.804-53G= | |
17 | g.58213143C>G | CA2638966019 | MKS1 | c.750-53G>C (n.750-53G>C) c.321-53G>C (n.321-53G>C) c.*369-53G>C (n.*369-53G>C) c.621-53G>C (n.621-53G>C) c.615-53G>C (n.615-53G>C) n.2024-53G>C n.775-53G>C n.2648G>C c.*94-53G>C (n.*94-53G>C) n.2799-53G>C n.551-53G>C c.*157-53G>C (n.*157-53G>C) n.2377-53G>C n.2766-53G>C c.720-53G>C (n.720-53G>C) c.227-53G>C c.141-53G>C (n.141-53G>C) c.759-53G>C (n.759-53G>C) n.807-53G>C n.804-53G>C | gnomAD v4 |
17 | g.58213143C>T | CA2267604942 | MKS1 | c.750-53G>A (n.750-53G>A) c.321-53G>A (n.321-53G>A) c.*369-53G>A (n.*369-53G>A) c.621-53G>A (n.621-53G>A) c.615-53G>A (n.615-53G>A) n.2024-53G>A n.775-53G>A n.2648G>A c.*94-53G>A (n.*94-53G>A) n.2799-53G>A n.551-53G>A c.*157-53G>A (n.*157-53G>A) n.2377-53G>A n.2766-53G>A c.720-53G>A (n.720-53G>A) c.227-53G>A c.141-53G>A (n.141-53G>A) c.759-53G>A (n.759-53G>A) n.807-53G>A n.804-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58213144T>C | CA985003834 | MKS1 | c.750-54A>G (n.750-54A>G) c.321-54A>G (n.321-54A>G) c.*369-54A>G (n.*369-54A>G) c.621-54A>G (n.621-54A>G) c.615-54A>G (n.615-54A>G) n.2024-54A>G n.775-54A>G n.2647A>G c.*94-54A>G (n.*94-54A>G) n.2799-54A>G n.551-54A>G c.*157-54A>G (n.*157-54A>G) n.2377-54A>G n.2766-54A>G c.720-54A>G (n.720-54A>G) c.227-54A>G c.141-54A>G (n.141-54A>G) c.759-54A>G (n.759-54A>G) n.807-54A>G n.804-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213144T>G | CA292012929 | MKS1 | c.750-54A>C (n.750-54A>C) c.321-54A>C (n.321-54A>C) c.*369-54A>C (n.*369-54A>C) c.621-54A>C (n.621-54A>C) c.615-54A>C (n.615-54A>C) n.2024-54A>C n.775-54A>C n.2647A>C c.*94-54A>C (n.*94-54A>C) n.2799-54A>C n.551-54A>C c.*157-54A>C (n.*157-54A>C) n.2377-54A>C n.2766-54A>C c.720-54A>C (n.720-54A>C) c.227-54A>C c.141-54A>C (n.141-54A>C) c.759-54A>C (n.759-54A>C) n.807-54A>C n.804-54A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213144T= | CA2267604943 | MKS1 | c.750-54A= (n.750-54A=) c.321-54A= (n.321-54A=) c.*369-54A= (n.*369-54A=) c.621-54A= (n.621-54A=) c.615-54A= (n.615-54A=) n.2024-54A= n.775-54A= n.2647A= c.*94-54A= (n.*94-54A=) n.2799-54A= n.551-54A= c.*157-54A= (n.*157-54A=) n.2377-54A= n.2766-54A= c.720-54A= (n.720-54A=) c.227-54A= c.141-54A= (n.141-54A=) c.759-54A= (n.759-54A=) n.807-54A= n.804-54A= | |
17 | g.58213144_58213147del | CA2809971302 | MKS1 | c.750-57_750-54del (n.750-57_750-54del) c.321-57_321-54del (n.321-57_321-54del) c.*369-57_*369-54del (n.*369-57_*369-54del) c.621-57_621-54del (n.621-57_621-54del) c.615-57_615-54del (n.615-57_615-54del) n.2024-57_2024-54del n.775-57_775-54del n.2644_2647del c.*94-57_*94-54del (n.*94-57_*94-54del) n.2799-57_2799-54del n.551-57_551-54del c.*157-57_*157-54del (n.*157-57_*157-54del) n.2377-57_2377-54del n.2766-57_2766-54del c.720-57_720-54del (n.720-57_720-54del) c.227-57_227-54del c.141-57_141-54del (n.141-57_141-54del) c.759-57_759-54del (n.759-57_759-54del) n.807-57_807-54del n.804-57_804-54del | |
17 | g.58213145G>A | CA2267604945 | MKS1 | c.750-55C>T (n.750-55C>T) c.321-55C>T (n.321-55C>T) c.*369-55C>T (n.*369-55C>T) c.621-55C>T (n.621-55C>T) c.615-55C>T (n.615-55C>T) n.2024-55C>T n.775-55C>T n.2646C>T c.*94-55C>T (n.*94-55C>T) n.2799-55C>T n.551-55C>T c.*157-55C>T (n.*157-55C>T) n.2377-55C>T n.2766-55C>T c.720-55C>T (n.720-55C>T) c.227-55C>T c.141-55C>T (n.141-55C>T) c.759-55C>T (n.759-55C>T) n.807-55C>T n.804-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58213145G>C | CA292012932 | MKS1 | c.750-55C>G (n.750-55C>G) c.321-55C>G (n.321-55C>G) c.*369-55C>G (n.*369-55C>G) c.621-55C>G (n.621-55C>G) c.615-55C>G (n.615-55C>G) n.2024-55C>G n.775-55C>G n.2646C>G c.*94-55C>G (n.*94-55C>G) n.2799-55C>G n.551-55C>G c.*157-55C>G (n.*157-55C>G) n.2377-55C>G n.2766-55C>G c.720-55C>G (n.720-55C>G) c.227-55C>G c.141-55C>G (n.141-55C>G) c.759-55C>G (n.759-55C>G) n.807-55C>G n.804-55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213145G= | CA2267604944 | MKS1 | c.750-55C= (n.750-55C=) c.321-55C= (n.321-55C=) c.*369-55C= (n.*369-55C=) c.621-55C= (n.621-55C=) c.615-55C= (n.615-55C=) n.2024-55C= n.775-55C= n.2646C= c.*94-55C= (n.*94-55C=) n.2799-55C= n.551-55C= c.*157-55C= (n.*157-55C=) n.2377-55C= n.2766-55C= c.720-55C= (n.720-55C=) c.227-55C= c.141-55C= (n.141-55C=) c.759-55C= (n.759-55C=) n.807-55C= n.804-55C= | |
17 | g.58213146G>T | CA656389164 | MKS1 | c.750-56C>A (n.750-56C>A) c.321-56C>A (n.321-56C>A) c.*369-56C>A (n.*369-56C>A) c.621-56C>A (n.621-56C>A) c.615-56C>A (n.615-56C>A) n.2024-56C>A n.775-56C>A n.2645C>A c.*94-56C>A (n.*94-56C>A) n.2799-56C>A n.551-56C>A c.*157-56C>A (n.*157-56C>A) n.2377-56C>A n.2766-56C>A c.720-56C>A (n.720-56C>A) c.227-56C>A c.141-56C>A (n.141-56C>A) c.759-56C>A (n.759-56C>A) n.807-56C>A n.804-56C>A | COSMIC |
17 | g.58213147G>A | CA773498084 | MKS1 | c.750-57C>T (n.750-57C>T) c.321-57C>T (n.321-57C>T) c.*369-57C>T (n.*369-57C>T) c.621-57C>T (n.621-57C>T) c.615-57C>T (n.615-57C>T) n.2024-57C>T n.775-57C>T n.2644C>T c.*94-57C>T (n.*94-57C>T) n.2799-57C>T n.551-57C>T c.*157-57C>T (n.*157-57C>T) n.2377-57C>T n.2766-57C>T c.720-57C>T (n.720-57C>T) c.227-57C>T c.141-57C>T (n.141-57C>T) c.759-57C>T (n.759-57C>T) n.807-57C>T n.804-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213147G>C | CA2809971303 | MKS1 | c.750-57C>G (n.750-57C>G) c.321-57C>G (n.321-57C>G) c.*369-57C>G (n.*369-57C>G) c.621-57C>G (n.621-57C>G) c.615-57C>G (n.615-57C>G) n.2024-57C>G n.775-57C>G n.2644C>G c.*94-57C>G (n.*94-57C>G) n.2799-57C>G n.551-57C>G c.*157-57C>G (n.*157-57C>G) n.2377-57C>G n.2766-57C>G c.720-57C>G (n.720-57C>G) c.227-57C>G c.141-57C>G (n.141-57C>G) c.759-57C>G (n.759-57C>G) n.807-57C>G n.804-57C>G | |
17 | g.58213147G= | CA2267604946 | MKS1 | c.750-57C= (n.750-57C=) c.321-57C= (n.321-57C=) c.*369-57C= (n.*369-57C=) c.621-57C= (n.621-57C=) c.615-57C= (n.615-57C=) n.2024-57C= n.775-57C= n.2644C= c.*94-57C= (n.*94-57C=) n.2799-57C= n.551-57C= c.*157-57C= (n.*157-57C=) n.2377-57C= n.2766-57C= c.720-57C= (n.720-57C=) c.227-57C= c.141-57C= (n.141-57C=) c.759-57C= (n.759-57C=) n.807-57C= n.804-57C= | |
17 | g.58213149del | CA2809971304 | MKS1 | c.750-59del (n.750-59del) c.321-59del (n.321-59del) c.*369-59del (n.*369-59del) c.621-59del (n.621-59del) c.615-59del (n.615-59del) n.2024-59del n.775-59del n.2642del c.*94-59del (n.*94-59del) n.2799-59del n.551-59del c.*157-59del (n.*157-59del) n.2377-59del n.2766-59del c.720-59del (n.720-59del) c.227-59del c.141-59del (n.141-59del) c.759-59del (n.759-59del) n.807-59del n.804-59del | |
17 | g.58213149T>C | CA2809971305 | MKS1 | c.750-59A>G (n.750-59A>G) c.321-59A>G (n.321-59A>G) c.*369-59A>G (n.*369-59A>G) c.621-59A>G (n.621-59A>G) c.615-59A>G (n.615-59A>G) n.2024-59A>G n.775-59A>G n.2642A>G c.*94-59A>G (n.*94-59A>G) n.2799-59A>G n.551-59A>G c.*157-59A>G (n.*157-59A>G) n.2377-59A>G n.2766-59A>G c.720-59A>G (n.720-59A>G) c.227-59A>G c.141-59A>G (n.141-59A>G) c.759-59A>G (n.759-59A>G) n.807-59A>G n.804-59A>G | |
17 | g.58213150A>T | CA2544492716 | MKS1 | c.750-60T>A (n.750-60T>A) c.321-60T>A (n.321-60T>A) c.*369-60T>A (n.*369-60T>A) c.621-60T>A (n.621-60T>A) c.615-60T>A (n.615-60T>A) n.2024-60T>A n.775-60T>A n.2641T>A c.*94-60T>A (n.*94-60T>A) n.2799-60T>A n.551-60T>A c.*157-60T>A (n.*157-60T>A) n.2377-60T>A n.2766-60T>A c.720-60T>A (n.720-60T>A) c.227-60T>A c.141-60T>A (n.141-60T>A) c.759-60T>A (n.759-60T>A) n.807-60T>A n.804-60T>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213152C>T | CA2576332431 | MKS1 | c.750-62G>A (n.750-62G>A) c.321-62G>A (n.321-62G>A) c.*369-62G>A (n.*369-62G>A) c.621-62G>A (n.621-62G>A) c.615-62G>A (n.615-62G>A) n.2024-62G>A n.775-62G>A n.2639G>A c.*94-62G>A (n.*94-62G>A) n.2799-62G>A n.551-62G>A c.*157-62G>A (n.*157-62G>A) n.2377-62G>A n.2766-62G>A c.720-62G>A (n.720-62G>A) c.227-62G>A c.141-62G>A (n.141-62G>A) c.759-62G>A (n.759-62G>A) n.807-62G>A n.804-62G>A | |
17 | g.58213153T>A | CA2638966027 | MKS1 | c.750-63A>T (n.750-63A>T) c.321-63A>T (n.321-63A>T) c.*369-63A>T (n.*369-63A>T) c.621-63A>T (n.621-63A>T) c.615-63A>T (n.615-63A>T) n.2024-63A>T n.775-63A>T n.2638A>T c.*94-63A>T (n.*94-63A>T) n.2799-63A>T n.551-63A>T c.*157-63A>T (n.*157-63A>T) n.2377-63A>T n.2766-63A>T c.720-63A>T (n.720-63A>T) c.227-63A>T c.141-63A>T (n.141-63A>T) c.759-63A>T (n.759-63A>T) n.807-63A>T n.804-63A>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213154C>A | CA2733807926 | MKS1 | c.750-64G>T (n.750-64G>T) c.321-64G>T (n.321-64G>T) c.*369-64G>T (n.*369-64G>T) c.621-64G>T (n.621-64G>T) c.615-64G>T (n.615-64G>T) n.2024-64G>T n.775-64G>T n.2637G>T c.*94-64G>T (n.*94-64G>T) n.2799-64G>T n.551-64G>T c.*157-64G>T (n.*157-64G>T) n.2377-64G>T n.2766-64G>T c.720-64G>T (n.720-64G>T) c.227-64G>T c.141-64G>T (n.141-64G>T) c.759-64G>T (n.759-64G>T) n.807-64G>T n.804-64G>T | dbSNP |
17 | g.58213155C= | CA2267604947 | MKS1 | c.750-65G= (n.750-65G=) c.321-65G= (n.321-65G=) c.*369-65G= (n.*369-65G=) c.621-65G= (n.621-65G=) c.615-65G= (n.615-65G=) n.2024-65G= n.775-65G= n.2636G= c.*94-65G= (n.*94-65G=) n.2799-65G= n.551-65G= c.*157-65G= (n.*157-65G=) n.2377-65G= n.2766-65G= c.720-65G= (n.720-65G=) c.227-65G= c.141-65G= (n.141-65G=) c.759-65G= (n.759-65G=) n.807-65G= n.804-65G= | |
17 | g.58213155C>G | CA2638966031 | MKS1 | c.750-65G>C (n.750-65G>C) c.321-65G>C (n.321-65G>C) c.*369-65G>C (n.*369-65G>C) c.621-65G>C (n.621-65G>C) c.615-65G>C (n.615-65G>C) n.2024-65G>C n.775-65G>C n.2636G>C c.*94-65G>C (n.*94-65G>C) n.2799-65G>C n.551-65G>C c.*157-65G>C (n.*157-65G>C) n.2377-65G>C n.2766-65G>C c.720-65G>C (n.720-65G>C) c.227-65G>C c.141-65G>C (n.141-65G>C) c.759-65G>C (n.759-65G>C) n.807-65G>C n.804-65G>C | gnomAD v4 |
17 | g.58213155C>T | CA292012934 | MKS1 | c.750-65G>A (n.750-65G>A) c.321-65G>A (n.321-65G>A) c.*369-65G>A (n.*369-65G>A) c.621-65G>A (n.621-65G>A) c.615-65G>A (n.615-65G>A) n.2024-65G>A n.775-65G>A n.2636G>A c.*94-65G>A (n.*94-65G>A) n.2799-65G>A n.551-65G>A c.*157-65G>A (n.*157-65G>A) n.2377-65G>A n.2766-65G>A c.720-65G>A (n.720-65G>A) c.227-65G>A c.141-65G>A (n.141-65G>A) c.759-65G>A (n.759-65G>A) n.807-65G>A n.804-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213155_58213156insA | CA2809971306 | MKS1 | c.750-66_750-65insT (n.750-66_750-65insT) c.321-66_321-65insT (n.321-66_321-65insT) c.*369-66_*369-65insT (n.*369-66_*369-65insT) c.621-66_621-65insT (n.621-66_621-65insT) c.615-66_615-65insT (n.615-66_615-65insT) n.2024-66_2024-65insT n.775-66_775-65insT n.2635_2636insT c.*94-66_*94-65insT (n.*94-66_*94-65insT) n.2799-66_2799-65insT n.551-66_551-65insT c.*157-66_*157-65insT (n.*157-66_*157-65insT) n.2377-66_2377-65insT n.2766-66_2766-65insT c.720-66_720-65insT (n.720-66_720-65insT) c.227-66_227-65insT c.141-66_141-65insT (n.141-66_141-65insT) c.759-66_759-65insT (n.759-66_759-65insT) n.807-66_807-65insT n.804-66_804-65insT | |
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17 | g.58213156C>T | CA985003849 | MKS1 | c.750-66G>A (n.750-66G>A) c.321-66G>A (n.321-66G>A) c.*369-66G>A (n.*369-66G>A) c.621-66G>A (n.621-66G>A) c.615-66G>A (n.615-66G>A) n.2024-66G>A n.775-66G>A n.2635G>A c.*94-66G>A (n.*94-66G>A) n.2799-66G>A n.551-66G>A c.*157-66G>A (n.*157-66G>A) n.2377-66G>A n.2766-66G>A c.720-66G>A (n.720-66G>A) c.227-66G>A c.141-66G>A (n.141-66G>A) c.759-66G>A (n.759-66G>A) n.807-66G>A n.804-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.58213159C>T | CA2809971309 | MKS1 | c.750-69G>A (n.750-69G>A) c.321-69G>A (n.321-69G>A) c.*369-69G>A (n.*369-69G>A) c.621-69G>A (n.621-69G>A) c.615-69G>A (n.615-69G>A) n.2024-69G>A n.775-69G>A n.2632G>A c.*94-69G>A (n.*94-69G>A) n.2799-69G>A n.551-69G>A c.*157-69G>A (n.*157-69G>A) n.2377-69G>A n.2766-69G>A c.720-69G>A (n.720-69G>A) c.227-69G>A c.141-69G>A (n.141-69G>A) c.759-69G>A (n.759-69G>A) n.807-69G>A n.804-69G>A | |
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17 | g.58213164G>A | CA292012938 | MKS1 | c.750-74C>T (n.750-74C>T) c.321-74C>T (n.321-74C>T) c.*369-74C>T (n.*369-74C>T) c.621-74C>T (n.621-74C>T) c.615-74C>T (n.615-74C>T) n.2024-74C>T n.775-74C>T n.2627C>T c.*94-74C>T (n.*94-74C>T) n.2799-74C>T n.551-74C>T c.*157-74C>T (n.*157-74C>T) n.2377-74C>T n.2766-74C>T c.720-74C>T (n.720-74C>T) c.227-74C>T c.141-74C>T (n.141-74C>T) c.759-74C>T (n.759-74C>T) n.807-74C>T n.804-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.58213170G>C | CA2638966057 | MKS1 | c.750-80C>G (n.750-80C>G) c.321-80C>G (n.321-80C>G) c.*369-80C>G (n.*369-80C>G) c.621-80C>G (n.621-80C>G) c.615-80C>G (n.615-80C>G) n.2024-80C>G n.775-80C>G n.2621C>G c.*94-80C>G (n.*94-80C>G) n.2799-80C>G n.551-80C>G c.*157-80C>G (n.*157-80C>G) n.2377-80C>G n.2766-80C>G c.720-80C>G (n.720-80C>G) c.227-80C>G c.141-80C>G (n.141-80C>G) c.759-80C>G (n.759-80C>G) n.807-80C>G n.804-80C>G | gnomAD v4 |
17 | g.58213170G>T | CA2638966059 | MKS1 | c.750-80C>A (n.750-80C>A) c.321-80C>A (n.321-80C>A) c.*369-80C>A (n.*369-80C>A) c.621-80C>A (n.621-80C>A) c.615-80C>A (n.615-80C>A) n.2024-80C>A n.775-80C>A n.2621C>A c.*94-80C>A (n.*94-80C>A) n.2799-80C>A n.551-80C>A c.*157-80C>A (n.*157-80C>A) n.2377-80C>A n.2766-80C>A c.720-80C>A (n.720-80C>A) c.227-80C>A c.141-80C>A (n.141-80C>A) c.759-80C>A (n.759-80C>A) n.807-80C>A n.804-80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213170_58213172del | CA2809971326 | MKS1 | c.750-82_750-80del (n.750-82_750-80del) c.321-82_321-80del (n.321-82_321-80del) c.*369-82_*369-80del (n.*369-82_*369-80del) c.621-82_621-80del (n.621-82_621-80del) c.615-82_615-80del (n.615-82_615-80del) n.2024-82_2024-80del n.775-82_775-80del n.2619_2621del c.*94-82_*94-80del (n.*94-82_*94-80del) n.2799-82_2799-80del n.551-82_551-80del c.*157-82_*157-80del (n.*157-82_*157-80del) n.2377-82_2377-80del n.2766-82_2766-80del c.720-82_720-80del (n.720-82_720-80del) c.227-82_227-80del c.141-82_141-80del (n.141-82_141-80del) c.759-82_759-80del (n.759-82_759-80del) n.807-82_807-80del n.804-82_804-80del | |
17 | g.58213171C>A | CA2638966060 | MKS1 | c.750-81G>T (n.750-81G>T) c.321-81G>T (n.321-81G>T) c.*369-81G>T (n.*369-81G>T) c.621-81G>T (n.621-81G>T) c.615-81G>T (n.615-81G>T) n.2024-81G>T n.775-81G>T n.2620G>T c.*94-81G>T (n.*94-81G>T) n.2799-81G>T n.551-81G>T c.*157-81G>T (n.*157-81G>T) n.2377-81G>T n.2766-81G>T c.720-81G>T (n.720-81G>T) c.227-81G>T c.141-81G>T (n.141-81G>T) c.759-81G>T (n.759-81G>T) n.807-81G>T n.804-81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213171C= | CA2267604952 | MKS1 | c.750-81G= (n.750-81G=) c.321-81G= (n.321-81G=) c.*369-81G= (n.*369-81G=) c.621-81G= (n.621-81G=) c.615-81G= (n.615-81G=) n.2024-81G= n.775-81G= n.2620G= c.*94-81G= (n.*94-81G=) n.2799-81G= n.551-81G= c.*157-81G= (n.*157-81G=) n.2377-81G= n.2766-81G= c.720-81G= (n.720-81G=) c.227-81G= c.141-81G= (n.141-81G=) c.759-81G= (n.759-81G=) n.807-81G= n.804-81G= | |
17 | g.58213171C>T | CA773498091 | MKS1 | c.750-81G>A (n.750-81G>A) c.321-81G>A (n.321-81G>A) c.*369-81G>A (n.*369-81G>A) c.621-81G>A (n.621-81G>A) c.615-81G>A (n.615-81G>A) n.2024-81G>A n.775-81G>A n.2620G>A c.*94-81G>A (n.*94-81G>A) n.2799-81G>A n.551-81G>A c.*157-81G>A (n.*157-81G>A) n.2377-81G>A n.2766-81G>A c.720-81G>A (n.720-81G>A) c.227-81G>A c.141-81G>A (n.141-81G>A) c.759-81G>A (n.759-81G>A) n.807-81G>A n.804-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213171_58213184del | CA2809971329 | MKS1 | c.750-94_750-81del (n.750-94_750-81del) c.321-94_321-81del (n.321-94_321-81del) c.*369-94_*369-81del (n.*369-94_*369-81del) c.621-94_621-81del (n.621-94_621-81del) c.615-94_615-81del (n.615-94_615-81del) n.2024-94_2024-81del n.775-94_775-81del n.2607_2620del c.*94-94_*94-81del (n.*94-94_*94-81del) n.2799-94_2799-81del n.551-94_551-81del c.*157-94_*157-81del (n.*157-94_*157-81del) n.2377-94_2377-81del n.2766-94_2766-81del c.720-94_720-81del (n.720-94_720-81del) c.227-94_227-81del c.141-94_141-81del (n.141-94_141-81del) c.759-94_759-81del (n.759-94_759-81del) n.807-94_807-81del n.804-94_804-81del | |
17 | g.58213172_58213191del | CA2809971331 | MKS1 | c.750-100_750-81del (n.750-100_750-81del) c.321-100_321-81del (n.321-100_321-81del) c.*369-100_*369-81del (n.*369-100_*369-81del) c.621-100_621-81del (n.621-100_621-81del) c.615-100_615-81del (n.615-100_615-81del) n.2024-100_2024-81del n.775-100_775-81del n.2601_2620del c.*94-100_*94-81del (n.*94-100_*94-81del) n.2799-100_2799-81del n.551-100_551-81del c.*157-100_*157-81del (n.*157-100_*157-81del) n.2377-100_2377-81del n.2766-100_2766-81del c.720-100_720-81del (n.720-100_720-81del) c.227-100_227-81del c.141-100_141-81del (n.141-100_141-81del) c.759-100_759-81del (n.759-100_759-81del) n.807-100_807-81del n.804-100_804-81del | |
17 | g.58213171_58213172insA | CA2809971336 | MKS1 | c.750-82_750-81insT (n.750-82_750-81insT) c.321-82_321-81insT (n.321-82_321-81insT) c.*369-82_*369-81insT (n.*369-82_*369-81insT) c.621-82_621-81insT (n.621-82_621-81insT) c.615-82_615-81insT (n.615-82_615-81insT) n.2024-82_2024-81insT n.775-82_775-81insT n.2619_2620insT c.*94-82_*94-81insT (n.*94-82_*94-81insT) n.2799-82_2799-81insT n.551-82_551-81insT c.*157-82_*157-81insT (n.*157-82_*157-81insT) n.2377-82_2377-81insT n.2766-82_2766-81insT c.720-82_720-81insT (n.720-82_720-81insT) c.227-82_227-81insT c.141-82_141-81insT (n.141-82_141-81insT) c.759-82_759-81insT (n.759-82_759-81insT) n.807-82_807-81insT n.804-82_804-81insT | |
17 | g.58213172del | CA2809971337 | MKS1 | c.750-82del (n.750-82del) c.321-82del (n.321-82del) c.*369-82del (n.*369-82del) c.621-82del (n.621-82del) c.615-82del (n.615-82del) n.2024-82del n.775-82del n.2619del c.*94-82del (n.*94-82del) n.2799-82del n.551-82del c.*157-82del (n.*157-82del) n.2377-82del n.2766-82del c.720-82del (n.720-82del) c.227-82del c.141-82del (n.141-82del) c.759-82del (n.759-82del) n.807-82del n.804-82del | |
17 | g.58213172G>A | CA626730164 | MKS1 | c.750-82C>T (n.750-82C>T) c.321-82C>T (n.321-82C>T) c.*369-82C>T (n.*369-82C>T) c.621-82C>T (n.621-82C>T) c.615-82C>T (n.615-82C>T) n.2024-82C>T n.775-82C>T n.2619C>T c.*94-82C>T (n.*94-82C>T) n.2799-82C>T n.551-82C>T c.*157-82C>T (n.*157-82C>T) n.2377-82C>T n.2766-82C>T c.720-82C>T (n.720-82C>T) c.227-82C>T c.141-82C>T (n.141-82C>T) c.759-82C>T (n.759-82C>T) n.807-82C>T n.804-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213172G>C | CA773498092 | MKS1 | c.750-82C>G (n.750-82C>G) c.321-82C>G (n.321-82C>G) c.*369-82C>G (n.*369-82C>G) c.621-82C>G (n.621-82C>G) c.615-82C>G (n.615-82C>G) n.2024-82C>G n.775-82C>G n.2619C>G c.*94-82C>G (n.*94-82C>G) n.2799-82C>G n.551-82C>G c.*157-82C>G (n.*157-82C>G) n.2377-82C>G n.2766-82C>G c.720-82C>G (n.720-82C>G) c.227-82C>G c.141-82C>G (n.141-82C>G) c.759-82C>G (n.759-82C>G) n.807-82C>G n.804-82C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213172G= | CA2267604954 | MKS1 | c.750-82C= (n.750-82C=) c.321-82C= (n.321-82C=) c.*369-82C= (n.*369-82C=) c.621-82C= (n.621-82C=) c.615-82C= (n.615-82C=) n.2024-82C= n.775-82C= n.2619C= c.*94-82C= (n.*94-82C=) n.2799-82C= n.551-82C= c.*157-82C= (n.*157-82C=) n.2377-82C= n.2766-82C= c.720-82C= (n.720-82C=) c.227-82C= c.141-82C= (n.141-82C=) c.759-82C= (n.759-82C=) n.807-82C= n.804-82C= | |
17 | g.58213172G>T | CA2267604953 | MKS1 | c.750-82C>A (n.750-82C>A) c.321-82C>A (n.321-82C>A) c.*369-82C>A (n.*369-82C>A) c.621-82C>A (n.621-82C>A) c.615-82C>A (n.615-82C>A) n.2024-82C>A n.775-82C>A n.2619C>A c.*94-82C>A (n.*94-82C>A) n.2799-82C>A n.551-82C>A c.*157-82C>A (n.*157-82C>A) n.2377-82C>A n.2766-82C>A c.720-82C>A (n.720-82C>A) c.227-82C>A c.141-82C>A (n.141-82C>A) c.759-82C>A (n.759-82C>A) n.807-82C>A n.804-82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58213172_58213184del | CA2809971338 | MKS1 | c.750-94_750-82del (n.750-94_750-82del) c.321-94_321-82del (n.321-94_321-82del) c.*369-94_*369-82del (n.*369-94_*369-82del) c.621-94_621-82del (n.621-94_621-82del) c.615-94_615-82del (n.615-94_615-82del) n.2024-94_2024-82del n.775-94_775-82del n.2607_2619del c.*94-94_*94-82del (n.*94-94_*94-82del) n.2799-94_2799-82del n.551-94_551-82del c.*157-94_*157-82del (n.*157-94_*157-82del) n.2377-94_2377-82del n.2766-94_2766-82del c.720-94_720-82del (n.720-94_720-82del) c.227-94_227-82del c.141-94_141-82del (n.141-94_141-82del) c.759-94_759-82del (n.759-94_759-82del) n.807-94_807-82del n.804-94_804-82del | |
17 | g.58213173A= | CA2267604956 | MKS1 | c.750-83T= (n.750-83T=) c.321-83T= (n.321-83T=) c.*369-83T= (n.*369-83T=) c.621-83T= (n.621-83T=) c.615-83T= (n.615-83T=) n.2024-83T= n.775-83T= n.2618T= c.*94-83T= (n.*94-83T=) n.2799-83T= n.551-83T= c.*157-83T= (n.*157-83T=) n.2377-83T= n.2766-83T= c.720-83T= (n.720-83T=) c.227-83T= c.141-83T= (n.141-83T=) c.759-83T= (n.759-83T=) n.807-83T= n.804-83T= | |
17 | g.58213173A>C | CA2267604955 | MKS1 | c.750-83T>G (n.750-83T>G) c.321-83T>G (n.321-83T>G) c.*369-83T>G (n.*369-83T>G) c.621-83T>G (n.621-83T>G) c.615-83T>G (n.615-83T>G) n.2024-83T>G n.775-83T>G n.2618T>G c.*94-83T>G (n.*94-83T>G) n.2799-83T>G n.551-83T>G c.*157-83T>G (n.*157-83T>G) n.2377-83T>G n.2766-83T>G c.720-83T>G (n.720-83T>G) c.227-83T>G c.141-83T>G (n.141-83T>G) c.759-83T>G (n.759-83T>G) n.807-83T>G n.804-83T>G | dbSNP |
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17 | g.58213179G>T | CA2638966074 | MKS1 | c.750-89C>A (n.750-89C>A) c.321-89C>A (n.321-89C>A) c.*369-89C>A (n.*369-89C>A) c.621-89C>A (n.621-89C>A) c.615-89C>A (n.615-89C>A) n.2024-89C>A n.775-89C>A n.2612C>A c.*94-89C>A (n.*94-89C>A) n.2799-89C>A n.551-89C>A c.*157-89C>A (n.*157-89C>A) n.2377-89C>A n.2766-89C>A c.720-89C>A (n.720-89C>A) c.227-89C>A c.141-89C>A (n.141-89C>A) c.759-89C>A (n.759-89C>A) n.807-89C>A n.804-89C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.58213180G>A | CA292012961 | MKS1 | c.750-90C>T (n.750-90C>T) c.321-90C>T (n.321-90C>T) c.*369-90C>T (n.*369-90C>T) c.621-90C>T (n.621-90C>T) c.615-90C>T (n.615-90C>T) n.2024-90C>T n.775-90C>T n.2611C>T c.*94-90C>T (n.*94-90C>T) n.2799-90C>T n.551-90C>T c.*157-90C>T (n.*157-90C>T) n.2377-90C>T n.2766-90C>T c.720-90C>T (n.720-90C>T) c.227-90C>T c.141-90C>T (n.141-90C>T) c.759-90C>T (n.759-90C>T) n.807-90C>T n.804-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.58213180_58213182del | CA2809971360 | MKS1 | c.750-92_750-90del (n.750-92_750-90del) c.321-92_321-90del (n.321-92_321-90del) c.*369-92_*369-90del (n.*369-92_*369-90del) c.621-92_621-90del (n.621-92_621-90del) c.615-92_615-90del (n.615-92_615-90del) n.2024-92_2024-90del n.775-92_775-90del n.2609_2611del c.*94-92_*94-90del (n.*94-92_*94-90del) n.2799-92_2799-90del n.551-92_551-90del c.*157-92_*157-90del (n.*157-92_*157-90del) n.2377-92_2377-90del n.2766-92_2766-90del c.720-92_720-90del (n.720-92_720-90del) c.227-92_227-90del c.141-92_141-90del (n.141-92_141-90del) c.759-92_759-90del (n.759-92_759-90del) n.807-92_807-90del n.804-92_804-90del | |
17 | g.58213180_58213184del | CA2809971361 | MKS1 | c.750-94_750-90del (n.750-94_750-90del) c.321-94_321-90del (n.321-94_321-90del) c.*369-94_*369-90del (n.*369-94_*369-90del) c.621-94_621-90del (n.621-94_621-90del) c.615-94_615-90del (n.615-94_615-90del) n.2024-94_2024-90del n.775-94_775-90del n.2607_2611del c.*94-94_*94-90del (n.*94-94_*94-90del) n.2799-94_2799-90del n.551-94_551-90del c.*157-94_*157-90del (n.*157-94_*157-90del) n.2377-94_2377-90del n.2766-94_2766-90del c.720-94_720-90del (n.720-94_720-90del) c.227-94_227-90del c.141-94_141-90del (n.141-94_141-90del) c.759-94_759-90del (n.759-94_759-90del) n.807-94_807-90del n.804-94_804-90del | |
17 | g.58213181C>A | CA2638966077 | MKS1 | c.750-91G>T (n.750-91G>T) c.321-91G>T (n.321-91G>T) c.*369-91G>T (n.*369-91G>T) c.621-91G>T (n.621-91G>T) c.615-91G>T (n.615-91G>T) n.2024-91G>T n.775-91G>T n.2610G>T c.*94-91G>T (n.*94-91G>T) n.2799-91G>T n.551-91G>T c.*157-91G>T (n.*157-91G>T) n.2377-91G>T n.2766-91G>T c.720-91G>T (n.720-91G>T) c.227-91G>T c.141-91G>T (n.141-91G>T) c.759-91G>T (n.759-91G>T) n.807-91G>T n.804-91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213181C>T | CA2809971364 | MKS1 | c.750-91G>A (n.750-91G>A) c.321-91G>A (n.321-91G>A) c.*369-91G>A (n.*369-91G>A) c.621-91G>A (n.621-91G>A) c.615-91G>A (n.615-91G>A) n.2024-91G>A n.775-91G>A n.2610G>A c.*94-91G>A (n.*94-91G>A) n.2799-91G>A n.551-91G>A c.*157-91G>A (n.*157-91G>A) n.2377-91G>A n.2766-91G>A c.720-91G>A (n.720-91G>A) c.227-91G>A c.141-91G>A (n.141-91G>A) c.759-91G>A (n.759-91G>A) n.807-91G>A n.804-91G>A | |
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17 | g.58213181_58213182insA | CA2809971366 | MKS1 | c.750-92_750-91insT (n.750-92_750-91insT) c.321-92_321-91insT (n.321-92_321-91insT) c.*369-92_*369-91insT (n.*369-92_*369-91insT) c.621-92_621-91insT (n.621-92_621-91insT) c.615-92_615-91insT (n.615-92_615-91insT) n.2024-92_2024-91insT n.775-92_775-91insT n.2609_2610insT c.*94-92_*94-91insT (n.*94-92_*94-91insT) n.2799-92_2799-91insT n.551-92_551-91insT c.*157-92_*157-91insT (n.*157-92_*157-91insT) n.2377-92_2377-91insT n.2766-92_2766-91insT c.720-92_720-91insT (n.720-92_720-91insT) c.227-92_227-91insT c.141-92_141-91insT (n.141-92_141-91insT) c.759-92_759-91insT (n.759-92_759-91insT) n.807-92_807-91insT n.804-92_804-91insT | |
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17 | g.58213182C>T | CA2638966078 | MKS1 | c.750-92G>A (n.750-92G>A) c.321-92G>A (n.321-92G>A) c.*369-92G>A (n.*369-92G>A) c.621-92G>A (n.621-92G>A) c.615-92G>A (n.615-92G>A) n.2024-92G>A n.775-92G>A n.2609G>A c.*94-92G>A (n.*94-92G>A) n.2799-92G>A n.551-92G>A c.*157-92G>A (n.*157-92G>A) n.2377-92G>A n.2766-92G>A c.720-92G>A (n.720-92G>A) c.227-92G>A c.141-92G>A (n.141-92G>A) c.759-92G>A (n.759-92G>A) n.807-92G>A n.804-92G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.58213183A>G | CA2638966079 | MKS1 | c.750-93T>C (n.750-93T>C) c.321-93T>C (n.321-93T>C) c.*369-93T>C (n.*369-93T>C) c.621-93T>C (n.621-93T>C) c.615-93T>C (n.615-93T>C) n.2024-93T>C n.775-93T>C n.2608T>C c.*94-93T>C (n.*94-93T>C) n.2799-93T>C n.551-93T>C c.*157-93T>C (n.*157-93T>C) n.2377-93T>C n.2766-93T>C c.720-93T>C (n.720-93T>C) c.227-93T>C c.141-93T>C (n.141-93T>C) c.759-93T>C (n.759-93T>C) n.807-93T>C n.804-93T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.58213184T>A | CA2596055368 | MKS1 | c.750-94A>T (n.750-94A>T) c.321-94A>T (n.321-94A>T) c.*369-94A>T (n.*369-94A>T) c.621-94A>T (n.621-94A>T) c.615-94A>T (n.615-94A>T) n.2024-94A>T n.775-94A>T n.2607A>T c.*94-94A>T (n.*94-94A>T) n.2799-94A>T n.551-94A>T c.*157-94A>T (n.*157-94A>T) n.2377-94A>T n.2766-94A>T c.720-94A>T (n.720-94A>T) c.227-94A>T c.141-94A>T (n.141-94A>T) c.759-94A>T (n.759-94A>T) n.807-94A>T n.804-94A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.58213184T>G | CA2809971373 | MKS1 | c.750-94A>C (n.750-94A>C) c.321-94A>C (n.321-94A>C) c.*369-94A>C (n.*369-94A>C) c.621-94A>C (n.621-94A>C) c.615-94A>C (n.615-94A>C) n.2024-94A>C n.775-94A>C n.2607A>C c.*94-94A>C (n.*94-94A>C) n.2799-94A>C n.551-94A>C c.*157-94A>C (n.*157-94A>C) n.2377-94A>C n.2766-94A>C c.720-94A>C (n.720-94A>C) c.227-94A>C c.141-94A>C (n.141-94A>C) c.759-94A>C (n.759-94A>C) n.807-94A>C n.804-94A>C | |
17 | g.58213184T= | CA2267604958 | MKS1 | c.750-94A= (n.750-94A=) c.321-94A= (n.321-94A=) c.*369-94A= (n.*369-94A=) c.621-94A= (n.621-94A=) c.615-94A= (n.615-94A=) n.2024-94A= n.775-94A= n.2607A= c.*94-94A= (n.*94-94A=) n.2799-94A= n.551-94A= c.*157-94A= (n.*157-94A=) n.2377-94A= n.2766-94A= c.720-94A= (n.720-94A=) c.227-94A= c.141-94A= (n.141-94A=) c.759-94A= (n.759-94A=) n.807-94A= n.804-94A= | |
17 | g.58213185A= | CA2267604959 | MKS1 | c.750-95T= (n.750-95T=) c.321-95T= (n.321-95T=) c.*369-95T= (n.*369-95T=) c.621-95T= (n.621-95T=) c.615-95T= (n.615-95T=) n.2024-95T= n.775-95T= n.2606T= c.*94-95T= (n.*94-95T=) n.2799-95T= n.551-95T= c.*157-95T= (n.*157-95T=) n.2377-95T= n.2766-95T= c.720-95T= (n.720-95T=) c.227-95T= c.141-95T= (n.141-95T=) c.759-95T= (n.759-95T=) n.807-95T= n.804-95T= | |
17 | g.58213185A>C | CA292012965 | MKS1 | c.750-95T>G (n.750-95T>G) c.321-95T>G (n.321-95T>G) c.*369-95T>G (n.*369-95T>G) c.621-95T>G (n.621-95T>G) c.615-95T>G (n.615-95T>G) n.2024-95T>G n.775-95T>G n.2606T>G c.*94-95T>G (n.*94-95T>G) n.2799-95T>G n.551-95T>G c.*157-95T>G (n.*157-95T>G) n.2377-95T>G n.2766-95T>G c.720-95T>G (n.720-95T>G) c.227-95T>G c.141-95T>G (n.141-95T>G) c.759-95T>G (n.759-95T>G) n.807-95T>G n.804-95T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58213185A>T | CA773498106 | MKS1 | c.750-95T>A (n.750-95T>A) c.321-95T>A (n.321-95T>A) c.*369-95T>A (n.*369-95T>A) c.621-95T>A (n.621-95T>A) c.615-95T>A (n.615-95T>A) n.2024-95T>A n.775-95T>A n.2606T>A c.*94-95T>A (n.*94-95T>A) n.2799-95T>A n.551-95T>A c.*157-95T>A (n.*157-95T>A) n.2377-95T>A n.2766-95T>A c.720-95T>A (n.720-95T>A) c.227-95T>A c.141-95T>A (n.141-95T>A) c.759-95T>A (n.759-95T>A) n.807-95T>A n.804-95T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.58213188C>T | CA626730166 | MKS1 | c.750-98G>A (n.750-98G>A) c.321-98G>A (n.321-98G>A) c.*369-98G>A (n.*369-98G>A) c.621-98G>A (n.621-98G>A) c.615-98G>A (n.615-98G>A) n.2024-98G>A n.775-98G>A n.2603G>A c.*94-98G>A (n.*94-98G>A) n.2799-98G>A n.551-98G>A c.*157-98G>A (n.*157-98G>A) n.2377-98G>A n.2766-98G>A c.720-98G>A (n.720-98G>A) c.227-98G>A c.141-98G>A (n.141-98G>A) c.759-98G>A (n.759-98G>A) n.807-98G>A n.804-98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.58213189C>T | CA2638966093 | MKS1 | c.750-99G>A (n.750-99G>A) c.321-99G>A (n.321-99G>A) c.*369-99G>A (n.*369-99G>A) c.621-99G>A (n.621-99G>A) c.615-99G>A (n.615-99G>A) n.2024-99G>A n.775-99G>A n.2602G>A c.*94-99G>A (n.*94-99G>A) n.2799-99G>A n.551-99G>A c.*157-99G>A (n.*157-99G>A) n.2377-99G>A n.2766-99G>A c.720-99G>A (n.720-99G>A) c.227-99G>A c.141-99G>A (n.141-99G>A) c.759-99G>A (n.759-99G>A) n.807-99G>A n.804-99G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.58213192A>T | CA2638966098 | MKS1 | c.750-102T>A (n.750-102T>A) c.321-102T>A (n.321-102T>A) c.*369-102T>A (n.*369-102T>A) c.621-102T>A (n.621-102T>A) c.615-102T>A (n.615-102T>A) n.2024-102T>A n.775-102T>A n.2599T>A c.*94-102T>A (n.*94-102T>A) n.2799-102T>A n.551-102T>A c.*157-102T>A (n.*157-102T>A) n.2377-102T>A n.2766-102T>A c.720-102T>A (n.720-102T>A) c.227-102T>A c.141-102T>A (n.141-102T>A) c.759-102T>A (n.759-102T>A) n.807-102T>A n.804-102T>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213193_58213196del | CA2809971381 | MKS1 | c.750-105_750-102del (n.750-105_750-102del) c.321-105_321-102del (n.321-105_321-102del) c.*369-105_*369-102del (n.*369-105_*369-102del) c.621-105_621-102del (n.621-105_621-102del) c.615-105_615-102del (n.615-105_615-102del) n.2024-105_2024-102del n.775-105_775-102del n.2596_2599del c.*94-105_*94-102del (n.*94-105_*94-102del) n.2799-105_2799-102del n.551-105_551-102del c.*157-105_*157-102del (n.*157-105_*157-102del) n.2377-105_2377-102del n.2766-105_2766-102del c.720-105_720-102del (n.720-105_720-102del) c.227-105_227-102del c.141-105_141-102del (n.141-105_141-102del) c.759-105_759-102del (n.759-105_759-102del) n.807-105_807-102del n.804-105_804-102del | |
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17 | g.58213193C= | CA2267604966 | MKS1 | c.750-103G= (n.750-103G=) c.321-103G= (n.321-103G=) c.*369-103G= (n.*369-103G=) c.621-103G= (n.621-103G=) c.615-103G= (n.615-103G=) n.2024-103G= n.775-103G= n.2598G= c.*94-103G= (n.*94-103G=) n.2799-103G= n.551-103G= c.*157-103G= (n.*157-103G=) n.2377-103G= n.2766-103G= c.720-103G= (n.720-103G=) c.227-103G= c.141-103G= (n.141-103G=) c.759-103G= (n.759-103G=) n.807-103G= n.804-103G= | |
17 | g.58213193C>G | CA2638966100 | MKS1 | c.750-103G>C (n.750-103G>C) c.321-103G>C (n.321-103G>C) c.*369-103G>C (n.*369-103G>C) c.621-103G>C (n.621-103G>C) c.615-103G>C (n.615-103G>C) n.2024-103G>C n.775-103G>C n.2598G>C c.*94-103G>C (n.*94-103G>C) n.2799-103G>C n.551-103G>C c.*157-103G>C (n.*157-103G>C) n.2377-103G>C n.2766-103G>C c.720-103G>C (n.720-103G>C) c.227-103G>C c.141-103G>C (n.141-103G>C) c.759-103G>C (n.759-103G>C) n.807-103G>C n.804-103G>C | gnomAD v4 |
17 | g.58213193C>T | CA292012966 | MKS1 | c.750-103G>A (n.750-103G>A) c.321-103G>A (n.321-103G>A) c.*369-103G>A (n.*369-103G>A) c.621-103G>A (n.621-103G>A) c.615-103G>A (n.615-103G>A) n.2024-103G>A n.775-103G>A n.2598G>A c.*94-103G>A (n.*94-103G>A) n.2799-103G>A n.551-103G>A c.*157-103G>A (n.*157-103G>A) n.2377-103G>A n.2766-103G>A c.720-103G>A (n.720-103G>A) c.227-103G>A c.141-103G>A (n.141-103G>A) c.759-103G>A (n.759-103G>A) n.807-103G>A n.804-103G>A | dbSNP |
17 | g.58213193_58213194del | CA2809971383 | MKS1 | c.750-104_750-103del (n.750-104_750-103del) c.321-104_321-103del (n.321-104_321-103del) c.*369-104_*369-103del (n.*369-104_*369-103del) c.621-104_621-103del (n.621-104_621-103del) c.615-104_615-103del (n.615-104_615-103del) n.2024-104_2024-103del n.775-104_775-103del n.2597_2598del c.*94-104_*94-103del (n.*94-104_*94-103del) n.2799-104_2799-103del n.551-104_551-103del c.*157-104_*157-103del (n.*157-104_*157-103del) n.2377-104_2377-103del n.2766-104_2766-103del c.720-104_720-103del (n.720-104_720-103del) c.227-104_227-103del c.141-104_141-103del (n.141-104_141-103del) c.759-104_759-103del (n.759-104_759-103del) n.807-104_807-103del n.804-104_804-103del | |
17 | g.58213193_58213194insA | CA2809971384 | MKS1 | c.750-104_750-103insT (n.750-104_750-103insT) c.321-104_321-103insT (n.321-104_321-103insT) c.*369-104_*369-103insT (n.*369-104_*369-103insT) c.621-104_621-103insT (n.621-104_621-103insT) c.615-104_615-103insT (n.615-104_615-103insT) n.2024-104_2024-103insT n.775-104_775-103insT n.2597_2598insT c.*94-104_*94-103insT (n.*94-104_*94-103insT) n.2799-104_2799-103insT n.551-104_551-103insT c.*157-104_*157-103insT (n.*157-104_*157-103insT) n.2377-104_2377-103insT n.2766-104_2766-103insT c.720-104_720-103insT (n.720-104_720-103insT) c.227-104_227-103insT c.141-104_141-103insT (n.141-104_141-103insT) c.759-104_759-103insT (n.759-104_759-103insT) n.807-104_807-103insT n.804-104_804-103insT | |
17 | g.58213194del | CA2809971385 | MKS1 | c.750-104del (n.750-104del) c.321-104del (n.321-104del) c.*369-104del (n.*369-104del) c.621-104del (n.621-104del) c.615-104del (n.615-104del) n.2024-104del n.775-104del n.2597del c.*94-104del (n.*94-104del) n.2799-104del n.551-104del c.*157-104del (n.*157-104del) n.2377-104del n.2766-104del c.720-104del (n.720-104del) c.227-104del c.141-104del (n.141-104del) c.759-104del (n.759-104del) n.807-104del n.804-104del | |
17 | g.58213194T>A | CA2638966101 | MKS1 | c.750-104A>T (n.750-104A>T) c.321-104A>T (n.321-104A>T) c.*369-104A>T (n.*369-104A>T) c.621-104A>T (n.621-104A>T) c.615-104A>T (n.615-104A>T) n.2024-104A>T n.775-104A>T n.2597A>T c.*94-104A>T (n.*94-104A>T) n.2799-104A>T n.551-104A>T c.*157-104A>T (n.*157-104A>T) n.2377-104A>T n.2766-104A>T c.720-104A>T (n.720-104A>T) c.227-104A>T c.141-104A>T (n.141-104A>T) c.759-104A>T (n.759-104A>T) n.807-104A>T n.804-104A>T | gnomAD v4 |
17 | g.58213194_58213196del | CA2809971386 | MKS1 | c.750-106_750-104del (n.750-106_750-104del) c.321-106_321-104del (n.321-106_321-104del) c.*369-106_*369-104del (n.*369-106_*369-104del) c.621-106_621-104del (n.621-106_621-104del) c.615-106_615-104del (n.615-106_615-104del) n.2024-106_2024-104del n.775-106_775-104del n.2595_2597del c.*94-106_*94-104del (n.*94-106_*94-104del) n.2799-106_2799-104del n.551-106_551-104del c.*157-106_*157-104del (n.*157-106_*157-104del) n.2377-106_2377-104del n.2766-106_2766-104del c.720-106_720-104del (n.720-106_720-104del) c.227-106_227-104del c.141-106_141-104del (n.141-106_141-104del) c.759-106_759-104del (n.759-106_759-104del) n.807-106_807-104del n.804-106_804-104del | |
17 | g.58213195A= | CA2267604967 | MKS1 | c.750-105T= (n.750-105T=) c.321-105T= (n.321-105T=) c.*369-105T= (n.*369-105T=) c.621-105T= (n.621-105T=) c.615-105T= (n.615-105T=) n.2024-105T= n.775-105T= n.2596T= c.*94-105T= (n.*94-105T=) n.2799-105T= n.551-105T= c.*157-105T= (n.*157-105T=) n.2377-105T= n.2766-105T= c.720-105T= (n.720-105T=) c.227-105T= c.141-105T= (n.141-105T=) c.759-105T= (n.759-105T=) n.807-105T= n.804-105T= | |
17 | g.58213195A>C | CA2267604968 | MKS1 | c.750-105T>G (n.750-105T>G) c.321-105T>G (n.321-105T>G) c.*369-105T>G (n.*369-105T>G) c.621-105T>G (n.621-105T>G) c.615-105T>G (n.615-105T>G) n.2024-105T>G n.775-105T>G n.2596T>G c.*94-105T>G (n.*94-105T>G) n.2799-105T>G n.551-105T>G c.*157-105T>G (n.*157-105T>G) n.2377-105T>G n.2766-105T>G c.720-105T>G (n.720-105T>G) c.227-105T>G c.141-105T>G (n.141-105T>G) c.759-105T>G (n.759-105T>G) n.807-105T>G n.804-105T>G | dbSNP |
17 | g.58213195A>G | CA14407342 | MKS1 | c.750-105T>C (n.750-105T>C) c.321-105T>C (n.321-105T>C) c.*369-105T>C (n.*369-105T>C) c.621-105T>C (n.621-105T>C) c.615-105T>C (n.615-105T>C) n.2024-105T>C n.775-105T>C n.2596T>C c.*94-105T>C (n.*94-105T>C) n.2799-105T>C n.551-105T>C c.*157-105T>C (n.*157-105T>C) n.2377-105T>C n.2766-105T>C c.720-105T>C (n.720-105T>C) c.227-105T>C c.141-105T>C (n.141-105T>C) c.759-105T>C (n.759-105T>C) n.807-105T>C n.804-105T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213195A>T | CA2638966106 | MKS1 | c.750-105T>A (n.750-105T>A) c.321-105T>A (n.321-105T>A) c.*369-105T>A (n.*369-105T>A) c.621-105T>A (n.621-105T>A) c.615-105T>A (n.615-105T>A) n.2024-105T>A n.775-105T>A n.2596T>A c.*94-105T>A (n.*94-105T>A) n.2799-105T>A n.551-105T>A c.*157-105T>A (n.*157-105T>A) n.2377-105T>A n.2766-105T>A c.720-105T>A (n.720-105T>A) c.227-105T>A c.141-105T>A (n.141-105T>A) c.759-105T>A (n.759-105T>A) n.807-105T>A n.804-105T>A | gnomAD v4 |
17 | g.58213196_58213197del | CA2809971387 | MKS1 | c.750-106_750-105del (n.750-106_750-105del) c.321-106_321-105del (n.321-106_321-105del) c.*369-106_*369-105del (n.*369-106_*369-105del) c.621-106_621-105del (n.621-106_621-105del) c.615-106_615-105del (n.615-106_615-105del) n.2024-106_2024-105del n.775-106_775-105del n.2595_2596del c.*94-106_*94-105del (n.*94-106_*94-105del) n.2799-106_2799-105del n.551-106_551-105del c.*157-106_*157-105del (n.*157-106_*157-105del) n.2377-106_2377-105del n.2766-106_2766-105del c.720-106_720-105del (n.720-106_720-105del) c.227-106_227-105del c.141-106_141-105del (n.141-106_141-105del) c.759-106_759-105del (n.759-106_759-105del) n.807-106_807-105del n.804-106_804-105del | |
17 | g.58213196A= | CA2267604969 | MKS1 | c.750-106T= (n.750-106T=) c.321-106T= (n.321-106T=) c.*369-106T= (n.*369-106T=) c.621-106T= (n.621-106T=) c.615-106T= (n.615-106T=) n.2024-106T= n.775-106T= n.2595T= c.*94-106T= (n.*94-106T=) n.2799-106T= n.551-106T= c.*157-106T= (n.*157-106T=) n.2377-106T= n.2766-106T= c.720-106T= (n.720-106T=) c.227-106T= c.141-106T= (n.141-106T=) c.759-106T= (n.759-106T=) n.807-106T= n.804-106T= | |
17 | g.58213196A>C | CA985003913 | MKS1 | c.750-106T>G (n.750-106T>G) c.321-106T>G (n.321-106T>G) c.*369-106T>G (n.*369-106T>G) c.621-106T>G (n.621-106T>G) c.615-106T>G (n.615-106T>G) n.2024-106T>G n.775-106T>G n.2595T>G c.*94-106T>G (n.*94-106T>G) n.2799-106T>G n.551-106T>G c.*157-106T>G (n.*157-106T>G) n.2377-106T>G n.2766-106T>G c.720-106T>G (n.720-106T>G) c.227-106T>G c.141-106T>G (n.141-106T>G) c.759-106T>G (n.759-106T>G) n.807-106T>G n.804-106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58213197A>G | CA2638966108 | MKS1 | c.750-107T>C (n.750-107T>C) c.321-107T>C (n.321-107T>C) c.*369-107T>C (n.*369-107T>C) c.621-107T>C (n.621-107T>C) c.615-107T>C (n.615-107T>C) n.2024-107T>C n.775-107T>C n.2594T>C c.*94-107T>C (n.*94-107T>C) n.2799-107T>C n.551-107T>C c.*157-107T>C (n.*157-107T>C) n.2377-107T>C n.2766-107T>C c.720-107T>C (n.720-107T>C) c.227-107T>C c.141-107T>C (n.141-107T>C) c.759-107T>C (n.759-107T>C) n.807-107T>C n.804-107T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58213197_58213198insCAC | CA2809971388 | MKS1 | c.750-108_750-107insGTG (n.750-108_750-107insGTG) c.321-108_321-107insGTG (n.321-108_321-107insGTG) c.*369-108_*369-107insGTG (n.*369-108_*369-107insGTG) c.621-108_621-107insGTG (n.621-108_621-107insGTG) c.615-108_615-107insGTG (n.615-108_615-107insGTG) n.2024-108_2024-107insGTG n.775-108_775-107insGTG n.2593_2594insGTG c.*94-108_*94-107insGTG (n.*94-108_*94-107insGTG) n.2799-108_2799-107insGTG n.551-108_551-107insGTG c.*157-108_*157-107insGTG (n.*157-108_*157-107insGTG) n.2377-108_2377-107insGTG n.2766-108_2766-107insGTG c.720-108_720-107insGTG (n.720-108_720-107insGTG) c.227-108_227-107insGTG c.141-108_141-107insGTG (n.141-108_141-107insGTG) c.759-108_759-107insGTG (n.759-108_759-107insGTG) n.807-108_807-107insGTG n.804-108_804-107insGTG | |
17 | g.58213198G>A | CA773498121 | MKS1 | c.750-108C>T (n.750-108C>T) c.321-108C>T (n.321-108C>T) c.*369-108C>T (n.*369-108C>T) c.621-108C>T (n.621-108C>T) c.615-108C>T (n.615-108C>T) n.2024-108C>T n.775-108C>T n.2593C>T c.*94-108C>T (n.*94-108C>T) n.2799-108C>T n.551-108C>T c.*157-108C>T (n.*157-108C>T) n.2377-108C>T n.2766-108C>T c.720-108C>T (n.720-108C>T) c.227-108C>T c.141-108C>T (n.141-108C>T) c.759-108C>T (n.759-108C>T) n.807-108C>T n.804-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.58213198G= | CA2267604970 | MKS1 | c.750-108C= (n.750-108C=) c.321-108C= (n.321-108C=) c.*369-108C= (n.*369-108C=) c.621-108C= (n.621-108C=) c.615-108C= (n.615-108C=) n.2024-108C= n.775-108C= n.2593C= c.*94-108C= (n.*94-108C=) n.2799-108C= n.551-108C= c.*157-108C= (n.*157-108C=) n.2377-108C= n.2766-108C= c.720-108C= (n.720-108C=) c.227-108C= c.141-108C= (n.141-108C=) c.759-108C= (n.759-108C=) n.807-108C= n.804-108C= | |
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