Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2799-5T>C
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n.2766-5T>C
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c.227-5T>C
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 ClinVar gnomAD v4
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n.2766-7C>T
c.720-7C>T (n.720-7C>T)
c.227-7C>T
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n.807-7C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58213097G>CCA2638965952MKS1c.750-7C>G (n.750-7C>G)
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c.621-7C>G (n.621-7C>G)
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n.2024-7C>G
n.775-7C>G
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n.2799-7C>G
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n.2377-7C>G
n.2766-7C>G
c.720-7C>G (n.720-7C>G)
c.227-7C>G
c.141-7C>G (n.141-7C>G)
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n.807-7C>G
n.804-7C>G
 gnomAD v4
17g.58213098G>ACA2809971292MKS1c.750-8C>T (n.750-8C>T)
c.321-8C>T (n.321-8C>T)
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c.621-8C>T (n.621-8C>T)
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n.2024-8C>T
n.775-8C>T
n.2693C>T
c.*94-8C>T (n.*94-8C>T)
n.2799-8C>T
n.551-8C>T
c.*157-8C>T (n.*157-8C>T)
n.2377-8C>T
n.2766-8C>T
c.720-8C>T (n.720-8C>T)
c.227-8C>T
c.141-8C>T (n.141-8C>T)
c.759-8C>T (n.759-8C>T)
n.807-8C>T
n.804-8C>T
17g.58213098G=CA2267604922MKS1c.750-8C= (n.750-8C=)
c.321-8C= (n.321-8C=)
c.*369-8C= (n.*369-8C=)
c.621-8C= (n.621-8C=)
c.615-8C= (n.615-8C=)
n.2024-8C=
n.775-8C=
n.2693C=
c.*94-8C= (n.*94-8C=)
n.2799-8C=
n.551-8C=
c.*157-8C= (n.*157-8C=)
n.2377-8C=
n.2766-8C=
c.720-8C= (n.720-8C=)
c.227-8C=
c.141-8C= (n.141-8C=)
c.759-8C= (n.759-8C=)
n.807-8C=
n.804-8C=
17g.58213098G>TCA626730146MKS1c.750-8C>A (n.750-8C>A)
c.321-8C>A (n.321-8C>A)
c.*369-8C>A (n.*369-8C>A)
c.621-8C>A (n.621-8C>A)
c.615-8C>A (n.615-8C>A)
n.2024-8C>A
n.775-8C>A
n.2693C>A
c.*94-8C>A (n.*94-8C>A)
n.2799-8C>A
n.551-8C>A
c.*157-8C>A (n.*157-8C>A)
n.2377-8C>A
n.2766-8C>A
c.720-8C>A (n.720-8C>A)
c.227-8C>A
c.141-8C>A (n.141-8C>A)
c.759-8C>A (n.759-8C>A)
n.807-8C>A
n.804-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58213099T>GCA2573154380MKS1c.750-9A>C (n.750-9A>C)
c.321-9A>C (n.321-9A>C)
c.*369-9A>C (n.*369-9A>C)
c.621-9A>C (n.621-9A>C)
c.615-9A>C (n.615-9A>C)
n.2024-9A>C
n.775-9A>C
n.2692A>C
c.*94-9A>C (n.*94-9A>C)
n.2799-9A>C
n.551-9A>C
c.*157-9A>C (n.*157-9A>C)
n.2377-9A>C
n.2766-9A>C
c.720-9A>C (n.720-9A>C)
c.227-9A>C
c.141-9A>C (n.141-9A>C)
c.759-9A>C (n.759-9A>C)
n.807-9A>C
n.804-9A>C
 ClinVar dbSNP
17g.58213104_58213113delCA2638965957MKS1c.750-20_750-11del (n.750-20_750-11del)
c.321-20_321-11del (n.321-20_321-11del)
c.*369-20_*369-11del (n.*369-20_*369-11del)
c.621-20_621-11del (n.621-20_621-11del)
c.615-20_615-11del (n.615-20_615-11del)
n.2024-20_2024-11del
n.775-20_775-11del
n.2681_2690del
c.*94-20_*94-11del (n.*94-20_*94-11del)
n.2799-20_2799-11del
n.551-20_551-11del
c.*157-20_*157-11del (n.*157-20_*157-11del)
n.2377-20_2377-11del
n.2766-20_2766-11del
c.720-20_720-11del (n.720-20_720-11del)
c.227-20_227-11del
c.141-20_141-11del (n.141-20_141-11del)
c.759-20_759-11del (n.759-20_759-11del)
n.807-20_807-11del
n.804-20_804-11del
 gnomAD v4
17g.58213104A>GCA2740093803MKS1c.750-14T>C (n.750-14T>C)
c.321-14T>C (n.321-14T>C)
c.*369-14T>C (n.*369-14T>C)
c.621-14T>C (n.621-14T>C)
c.615-14T>C (n.615-14T>C)
n.2024-14T>C
n.775-14T>C
n.2687T>C
c.*94-14T>C (n.*94-14T>C)
n.2799-14T>C
n.551-14T>C
c.*157-14T>C (n.*157-14T>C)
n.2377-14T>C
n.2766-14T>C
c.720-14T>C (n.720-14T>C)
c.227-14T>C
c.141-14T>C (n.141-14T>C)
c.759-14T>C (n.759-14T>C)
n.807-14T>C
n.804-14T>C
 ClinVar
17g.58213105C>ACA2638965958MKS1c.750-15G>T (n.750-15G>T)
c.321-15G>T (n.321-15G>T)
c.*369-15G>T (n.*369-15G>T)
c.621-15G>T (n.621-15G>T)
c.615-15G>T (n.615-15G>T)
n.2024-15G>T
n.775-15G>T
n.2686G>T
c.*94-15G>T (n.*94-15G>T)
n.2799-15G>T
n.551-15G>T
c.*157-15G>T (n.*157-15G>T)
n.2377-15G>T
n.2766-15G>T
c.720-15G>T (n.720-15G>T)
c.227-15G>T
c.141-15G>T (n.141-15G>T)
c.759-15G>T (n.759-15G>T)
n.807-15G>T
n.804-15G>T
 gnomAD v4
17g.58213105C>GCA2638965959MKS1c.750-15G>C (n.750-15G>C)
c.321-15G>C (n.321-15G>C)
c.*369-15G>C (n.*369-15G>C)
c.621-15G>C (n.621-15G>C)
c.615-15G>C (n.615-15G>C)
n.2024-15G>C
n.775-15G>C
n.2686G>C
c.*94-15G>C (n.*94-15G>C)
n.2799-15G>C
n.551-15G>C
c.*157-15G>C (n.*157-15G>C)
n.2377-15G>C
n.2766-15G>C
c.720-15G>C (n.720-15G>C)
c.227-15G>C
c.141-15G>C (n.141-15G>C)
c.759-15G>C (n.759-15G>C)
n.807-15G>C
n.804-15G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.58213106C>ACA2638965961MKS1c.750-16G>T (n.750-16G>T)
c.321-16G>T (n.321-16G>T)
c.*369-16G>T (n.*369-16G>T)
c.621-16G>T (n.621-16G>T)
c.615-16G>T (n.615-16G>T)
n.2024-16G>T
n.775-16G>T
n.2685G>T
c.*94-16G>T (n.*94-16G>T)
n.2799-16G>T
n.551-16G>T
c.*157-16G>T (n.*157-16G>T)
n.2377-16G>T
n.2766-16G>T
c.720-16G>T (n.720-16G>T)
c.227-16G>T
c.141-16G>T (n.141-16G>T)
c.759-16G>T (n.759-16G>T)
n.807-16G>T
n.804-16G>T
 gnomAD v4
17g.58213106C=CA2267604923MKS1c.750-16G= (n.750-16G=)
c.321-16G= (n.321-16G=)
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n.2024-16G=
n.775-16G=
n.2685G=
c.*94-16G= (n.*94-16G=)
n.2799-16G=
n.551-16G=
c.*157-16G= (n.*157-16G=)
n.2377-16G=
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c.720-16G= (n.720-16G=)
c.227-16G=
c.141-16G= (n.141-16G=)
c.759-16G= (n.759-16G=)
n.807-16G=
n.804-16G=
17g.58213106C>TCA2267604924MKS1c.750-16G>A (n.750-16G>A)
c.321-16G>A (n.321-16G>A)
c.*369-16G>A (n.*369-16G>A)
c.621-16G>A (n.621-16G>A)
c.615-16G>A (n.615-16G>A)
n.2024-16G>A
n.775-16G>A
n.2685G>A
c.*94-16G>A (n.*94-16G>A)
n.2799-16G>A
n.551-16G>A
c.*157-16G>A (n.*157-16G>A)
n.2377-16G>A
n.2766-16G>A
c.720-16G>A (n.720-16G>A)
c.227-16G>A
c.141-16G>A (n.141-16G>A)
c.759-16G>A (n.759-16G>A)
n.807-16G>A
n.804-16G>A
 dbSNP
17g.58213107delCA2638965963MKS1c.750-17del (n.750-17del)
c.321-17del (n.321-17del)
c.*369-17del (n.*369-17del)
c.621-17del (n.621-17del)
c.615-17del (n.615-17del)
n.2024-17del
n.775-17del
n.2684del
c.*94-17del (n.*94-17del)
n.2799-17del
n.551-17del
c.*157-17del (n.*157-17del)
n.2377-17del
n.2766-17del
c.720-17del (n.720-17del)
c.227-17del
c.141-17del (n.141-17del)
c.759-17del (n.759-17del)
n.807-17del
n.804-17del
 gnomAD v4
17g.58213108C=CA2267604925MKS1c.750-18G= (n.750-18G=)
c.321-18G= (n.321-18G=)
c.*369-18G= (n.*369-18G=)
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c.615-18G= (n.615-18G=)
n.2024-18G=
n.775-18G=
n.2683G=
c.*94-18G= (n.*94-18G=)
n.2799-18G=
n.551-18G=
c.*157-18G= (n.*157-18G=)
n.2377-18G=
n.2766-18G=
c.720-18G= (n.720-18G=)
c.227-18G=
c.141-18G= (n.141-18G=)
c.759-18G= (n.759-18G=)
n.807-18G=
n.804-18G=
17g.58213108C>TCA501032672MKS1c.750-18G>A (n.750-18G>A)
c.321-18G>A (n.321-18G>A)
c.*369-18G>A (n.*369-18G>A)
c.621-18G>A (n.621-18G>A)
c.615-18G>A (n.615-18G>A)
n.2024-18G>A
n.775-18G>A
n.2683G>A
c.*94-18G>A (n.*94-18G>A)
n.2799-18G>A
n.551-18G>A
c.*157-18G>A (n.*157-18G>A)
n.2377-18G>A
n.2766-18G>A
c.720-18G>A (n.720-18G>A)
c.227-18G>A
c.141-18G>A (n.141-18G>A)
c.759-18G>A (n.759-18G>A)
n.807-18G>A
n.804-18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213110G>CCA2596055365MKS1c.750-20C>G (n.750-20C>G)
c.321-20C>G (n.321-20C>G)
c.*369-20C>G (n.*369-20C>G)
c.621-20C>G (n.621-20C>G)
c.615-20C>G (n.615-20C>G)
n.2024-20C>G
n.775-20C>G
n.2681C>G
c.*94-20C>G (n.*94-20C>G)
n.2799-20C>G
n.551-20C>G
c.*157-20C>G (n.*157-20C>G)
n.2377-20C>G
n.2766-20C>G
c.720-20C>G (n.720-20C>G)
c.227-20C>G
c.141-20C>G (n.141-20C>G)
c.759-20C>G (n.759-20C>G)
n.807-20C>G
n.804-20C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213110_58213111delinsGACA2267604926MKS1c.750-21_750-20delinsTC (n.750-21_750-20delinsTC)
c.321-21_321-20delinsTC (n.321-21_321-20delinsTC)
c.*369-21_*369-20delinsTC (n.*369-21_*369-20delinsTC)
c.621-21_621-20delinsTC (n.621-21_621-20delinsTC)
c.615-21_615-20delinsTC (n.615-21_615-20delinsTC)
n.2024-21_2024-20delinsTC
n.775-21_775-20delinsTC
n.2680_2681delinsTC
c.*94-21_*94-20delinsTC (n.*94-21_*94-20delinsTC)
n.2799-21_2799-20delinsTC
n.551-21_551-20delinsTC
c.*157-21_*157-20delinsTC (n.*157-21_*157-20delinsTC)
n.2377-21_2377-20delinsTC
n.2766-21_2766-20delinsTC
c.720-21_720-20delinsTC (n.720-21_720-20delinsTC)
c.227-21_227-20delinsTC
c.141-21_141-20delinsTC (n.141-21_141-20delinsTC)
c.759-21_759-20delinsTC (n.759-21_759-20delinsTC)
n.807-21_807-20delinsTC
n.804-21_804-20delinsTC
17g.58213113delCA626730147MKS1c.750-21del (n.750-21del)
c.321-21del (n.321-21del)
c.*369-21del (n.*369-21del)
c.621-21del (n.621-21del)
c.615-21del (n.615-21del)
n.2024-21del
n.775-21del
n.2680del
c.*94-21del (n.*94-21del)
n.2799-21del
n.551-21del
c.*157-21del (n.*157-21del)
n.2377-21del
n.2766-21del
c.720-21del (n.720-21del)
c.227-21del
c.141-21del (n.141-21del)
c.759-21del (n.759-21del)
n.807-21del
n.804-21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213112A=CA2267604927MKS1c.750-22T= (n.750-22T=)
c.321-22T= (n.321-22T=)
c.*369-22T= (n.*369-22T=)
c.621-22T= (n.621-22T=)
c.615-22T= (n.615-22T=)
n.2024-22T=
n.775-22T=
n.2679T=
c.*94-22T= (n.*94-22T=)
n.2799-22T=
n.551-22T=
c.*157-22T= (n.*157-22T=)
n.2377-22T=
n.2766-22T=
c.720-22T= (n.720-22T=)
c.227-22T=
c.141-22T= (n.141-22T=)
c.759-22T= (n.759-22T=)
n.807-22T=
n.804-22T=
17g.58213112A>CCA8669420MKS1c.750-22T>G (n.750-22T>G)
c.321-22T>G (n.321-22T>G)
c.*369-22T>G (n.*369-22T>G)
c.621-22T>G (n.621-22T>G)
c.615-22T>G (n.615-22T>G)
n.2024-22T>G
n.775-22T>G
n.2679T>G
c.*94-22T>G (n.*94-22T>G)
n.2799-22T>G
n.551-22T>G
c.*157-22T>G (n.*157-22T>G)
n.2377-22T>G
n.2766-22T>G
c.720-22T>G (n.720-22T>G)
c.227-22T>G
c.141-22T>G (n.141-22T>G)
c.759-22T>G (n.759-22T>G)
n.807-22T>G
n.804-22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213114G>ACA2576332424MKS1c.750-24C>T (n.750-24C>T)
c.321-24C>T (n.321-24C>T)
c.*369-24C>T (n.*369-24C>T)
c.621-24C>T (n.621-24C>T)
c.615-24C>T (n.615-24C>T)
n.2024-24C>T
n.775-24C>T
n.2677C>T
c.*94-24C>T (n.*94-24C>T)
n.2799-24C>T
n.551-24C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.804-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213124T=CA2267604934MKS1c.750-34A= (n.750-34A=)
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n.2024-45C>A
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c.*94-45C>A (n.*94-45C>A)
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n.2377-45C>A
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 gnomAD v4
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c.*157-46T>A (n.*157-46T>A)
n.2377-46T>A
n.2766-46T>A
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c.227-46T>A
c.141-46T>A (n.141-46T>A)
c.759-46T>A (n.759-46T>A)
n.807-46T>A
n.804-46T>A
 gnomAD v4
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n.2654A>G
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n.2799-47A>G
n.551-47A>G
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n.2377-47A>G
n.2766-47A>G
c.720-47A>G (n.720-47A>G)
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n.807-47A>G
n.804-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213137T=CA2267604939MKS1c.750-47A= (n.750-47A=)
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n.804-47A=
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c.321-53_321-47del (n.321-53_321-47del)
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n.804-53_804-47del
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n.2024-48C>A
n.775-48C>A
n.2653C>A
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n.2799-48C>A
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n.2377-48C>A
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n.807-48C>A
n.804-48C>A
17g.58213139G>ACA656389163MKS1c.750-49C>T (n.750-49C>T)
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n.807-49C>T
n.804-49C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.58213139_58213140insACA2809971297MKS1c.750-50_750-49insT (n.750-50_750-49insT)
c.321-50_321-49insT (n.321-50_321-49insT)
c.*369-50_*369-49insT (n.*369-50_*369-49insT)
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c.*94-50_*94-49insT (n.*94-50_*94-49insT)
n.2799-50_2799-49insT
n.551-50_551-49insT
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n.2377-50_2377-49insT
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n.807-50_807-49insT
n.804-50_804-49insT
17g.58213140G>ACA626730161MKS1c.750-50C>T (n.750-50C>T)
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n.2377-50C>T
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n.807-50C>T
n.804-50C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.58213140G=CA2267604940MKS1c.750-50C= (n.750-50C=)
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n.804-50C=
17g.58213141C>ACA2576332429MKS1c.750-51G>T (n.750-51G>T)
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n.2024-51G>T
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n.2650G>T
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n.2799-51G>T
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n.2377-51G>T
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17g.58213142C>ACA2576332430MKS1c.750-52G>T (n.750-52G>T)
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n.2024-52G>T
n.775-52G>T
n.2649G>T
c.*94-52G>T (n.*94-52G>T)
n.2799-52G>T
n.551-52G>T
c.*157-52G>T (n.*157-52G>T)
n.2377-52G>T
n.2766-52G>T
c.720-52G>T (n.720-52G>T)
c.227-52G>T
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n.807-52G>T
n.804-52G>T
17g.58213142_58213147delCA2809971300MKS1c.750-57_750-52del (n.750-57_750-52del)
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n.2024-57_2024-52del
n.775-57_775-52del
n.2644_2649del
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n.2799-57_2799-52del
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n.804-57_804-52del
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n.804-53G=
17g.58213143C>GCA2638966019MKS1c.750-53G>C (n.750-53G>C)
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n.2024-53G>C
n.775-53G>C
n.2648G>C
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n.2799-53G>C
n.551-53G>C
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n.2377-53G>C
n.2766-53G>C
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c.227-53G>C
c.141-53G>C (n.141-53G>C)
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n.807-53G>C
n.804-53G>C
 gnomAD v4
17g.58213143C>TCA2267604942MKS1c.750-53G>A (n.750-53G>A)
c.321-53G>A (n.321-53G>A)
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n.2024-53G>A
n.775-53G>A
n.2648G>A
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n.2799-53G>A
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n.2377-53G>A
n.2766-53G>A
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c.227-53G>A
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n.807-53G>A
n.804-53G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58213144T>CCA985003834MKS1c.750-54A>G (n.750-54A>G)
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n.2647A>G
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n.2799-54A>G
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n.2377-54A>G
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n.807-54A>G
n.804-54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213144T>GCA292012929MKS1c.750-54A>C (n.750-54A>C)
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n.2647A>C
c.*94-54A>C (n.*94-54A>C)
n.2799-54A>C
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n.807-54A>C
n.804-54A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213144T=CA2267604943MKS1c.750-54A= (n.750-54A=)
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c.*157-54A= (n.*157-54A=)
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c.759-54A= (n.759-54A=)
n.807-54A=
n.804-54A=
17g.58213144_58213147delCA2809971302MKS1c.750-57_750-54del (n.750-57_750-54del)
c.321-57_321-54del (n.321-57_321-54del)
c.*369-57_*369-54del (n.*369-57_*369-54del)
c.621-57_621-54del (n.621-57_621-54del)
c.615-57_615-54del (n.615-57_615-54del)
n.2024-57_2024-54del
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n.2644_2647del
c.*94-57_*94-54del (n.*94-57_*94-54del)
n.2799-57_2799-54del
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c.*157-57_*157-54del (n.*157-57_*157-54del)
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17g.58213156C>TCA985003849MKS1c.750-66G>A (n.750-66G>A)
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17g.58213164G>TCA292012947MKS1c.750-74C>A (n.750-74C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2377-84del
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n.807-84del
n.804-84del
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 gnomAD v4
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n.2024-84A>C
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17g.58213175C>ACA2638966067MKS1c.750-85G>T (n.750-85G>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2377-97T>G
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n.807-97T>G
n.804-97T>G
 gnomAD v4
17g.58213187A>TCA2267604962MKS1c.750-97T>A (n.750-97T>A)
c.321-97T>A (n.321-97T>A)
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n.2024-97T>A
n.775-97T>A
n.2604T>A
c.*94-97T>A (n.*94-97T>A)
n.2799-97T>A
n.551-97T>A
c.*157-97T>A (n.*157-97T>A)
n.2377-97T>A
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n.807-97T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2377-98G>T
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n.807-98G>T
n.804-98G>T
 gnomAD v4
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17g.58213188C>GCA2576332436MKS1c.750-98G>C (n.750-98G>C)
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