Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.58213063C>A	CA400326495	MKS1	c.777G>T (p.Glu259Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.396G>T (n.396G>T) c.648G>T (p.Glu216Asp) c.642G>T (n.642G>T) n.2051G>T n.802G>T n.2728G>T c.121G>T (n.121G>T) n.2826G>T n.578G>T c.184G>T (n.184G>T) n.2404G>T n.2793G>T c.747G>T (p.Glu249Asp) c.254G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) n.834G>T n.831G>T
17	g.58213063C>G	CA400326496	MKS1	c.777G>C (p.Glu259Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.396G>C (n.396G>C) c.648G>C (p.Glu216Asp) c.642G>C (n.642G>C) n.2051G>C n.802G>C n.2728G>C c.121G>C (n.121G>C) n.2826G>C n.578G>C c.184G>C (n.184G>C) n.2404G>C n.2793G>C c.747G>C (p.Glu249Asp) c.254G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) n.834G>C n.831G>C
17	g.58213063C>T	CA501032466	MKS1	c.777G>A (p.Glu259=) c.348G>A (p.Glu116=) c.396G>A (n.396G>A) c.648G>A (p.Glu216=) c.642G>A (n.642G>A) n.2051G>A n.802G>A n.2728G>A c.121G>A (n.121G>A) n.2826G>A n.578G>A c.184G>A (n.184G>A) n.2404G>A n.2793G>A c.747G>A (p.Glu249=) c.254G>A c.168G>A (p.Glu56=) c.786G>A (p.Glu262=) n.834G>A n.831G>A	gnomAD v4
17	g.58213064T>A	CA400326497	MKS1	c.776A>T (p.Glu259Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.395A>T (n.395A>T) c.647A>T (p.Glu216Val) c.641A>T (n.641A>T) n.2050A>T n.801A>T n.2727A>T c.120A>T (n.120A>T) n.2825A>T n.577A>T c.183A>T (n.183A>T) n.2403A>T n.2792A>T c.746A>T (p.Glu249Val) c.253A>T c.167A>T (p.Glu56Val) c.785A>T (p.Glu262Val) n.833A>T n.830A>T
17	g.58213064T>C	CA400326498	MKS1	c.776A>G (p.Glu259Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.395A>G (n.395A>G) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.641A>G (n.641A>G) n.2050A>G n.801A>G n.2727A>G c.120A>G (n.120A>G) n.2825A>G n.577A>G c.183A>G (n.183A>G) n.2403A>G n.2792A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) c.253A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) n.833A>G n.830A>G	gnomAD v4
17	g.58213064T>G	CA400326499	MKS1	c.776A>C (p.Glu259Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.395A>C (n.395A>C) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.641A>C (n.641A>C) n.2050A>C n.801A>C n.2727A>C c.120A>C (n.120A>C) n.2825A>C n.577A>C c.183A>C (n.183A>C) n.2403A>C n.2792A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) c.253A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) n.833A>C n.830A>C
17	g.58213065C>A	CA400326500	MKS1	c.775G>T (p.Glu259Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.394G>T (n.394G>T) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.640G>T (n.640G>T) n.2049G>T n.800G>T n.2726G>T c.119G>T (n.119G>T) n.2824G>T n.576G>T c.182G>T (n.182G>T) n.2402G>T n.2791G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) c.252G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) n.832G>T n.829G>T
17	g.58213065C>G	CA400326501	MKS1	c.775G>C (p.Glu259Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.394G>C (n.394G>C) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.640G>C (n.640G>C) n.2049G>C n.800G>C n.2726G>C c.119G>C (n.119G>C) n.2824G>C n.576G>C c.182G>C (n.182G>C) n.2402G>C n.2791G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) c.252G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) n.832G>C n.829G>C
17	g.58213065C>T	CA400326502	MKS1	c.775G>A (p.Glu259Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.394G>A (n.394G>A) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.640G>A (n.640G>A) n.2049G>A n.800G>A n.2726G>A c.119G>A (n.119G>A) n.2824G>A n.576G>A c.182G>A (n.182G>A) n.2402G>A n.2791G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) c.252G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) n.832G>A n.829G>A
17	g.58213066C>A	CA400326503	MKS1	c.774G>T (p.Gln258His) c.345G>T (p.Gln115His) c.393G>T (n.393G>T) c.645G>T (p.Gln215His) c.639G>T (n.639G>T) n.2048G>T n.799G>T n.2725G>T c.118G>T (n.118G>T) n.2823G>T n.575G>T c.181G>T (n.181G>T) n.2401G>T n.2790G>T c.744G>T (p.Gln248His) c.251G>T c.165G>T (p.Gln55His) c.783G>T (p.Gln261His) n.831G>T n.828G>T
17	g.58213066C>G	CA400326504	MKS1	c.774G>C (p.Gln258His) c.345G>C (p.Gln115His) c.393G>C (n.393G>C) c.645G>C (p.Gln215His) c.639G>C (n.639G>C) n.2048G>C n.799G>C n.2725G>C c.118G>C (n.118G>C) n.2823G>C n.575G>C c.181G>C (n.181G>C) n.2401G>C n.2790G>C c.744G>C (p.Gln248His) c.251G>C c.165G>C (p.Gln55His) c.783G>C (p.Gln261His) n.831G>C n.828G>C
17	g.58213066C>T	CA501032490	MKS1	c.774G>A (p.Gln258=) c.345G>A (p.Gln115=) c.393G>A (n.393G>A) c.645G>A (p.Gln215=) c.639G>A (n.639G>A) n.2048G>A n.799G>A n.2725G>A c.118G>A (n.118G>A) n.2823G>A n.575G>A c.181G>A (n.181G>A) n.2401G>A n.2790G>A c.744G>A (p.Gln248=) c.251G>A c.165G>A (p.Gln55=) c.783G>A (p.Gln261=) n.831G>A n.828G>A
17	g.58213067T>A	CA400326505	MKS1	c.773A>T (p.Gln258Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) c.392A>T (n.392A>T) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.638A>T (n.638A>T) n.2047A>T n.798A>T n.2724A>T c.117A>T (n.117A>T) n.2822A>T n.574A>T c.180A>T (n.180A>T) n.2400A>T n.2789A>T c.743A>T (p.Gln248Leu) c.250A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) n.830A>T n.827A>T
17	g.58213067T>C	CA400326506	MKS1	c.773A>G (p.Gln258Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) c.392A>G (n.392A>G) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.638A>G (n.638A>G) n.2047A>G n.798A>G n.2724A>G c.117A>G (n.117A>G) n.2822A>G n.574A>G c.180A>G (n.180A>G) n.2400A>G n.2789A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) c.250A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) n.830A>G n.827A>G	dbSNP gnomAD v2
17	g.58213067T>G	CA400326507	MKS1	c.773A>C (p.Gln258Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) c.392A>C (n.392A>C) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.638A>C (n.638A>C) n.2047A>C n.798A>C n.2724A>C c.117A>C (n.117A>C) n.2822A>C n.574A>C c.180A>C (n.180A>C) n.2400A>C n.2789A>C c.743A>C (p.Gln248Pro) c.250A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) n.830A>C n.827A>C
17	g.58213067T=	CA2267604899	MKS1	c.773A= (p.Gln258=) c.344A= (p.Gln115=) c.392A= (n.392A=) c.644A= (p.Gln215=) c.638A= (n.638A=) n.2047A= n.798A= n.2724A= c.117A= (n.117A=) n.2822A= n.574A= c.180A= (n.180A=) n.2400A= n.2789A= c.743A= (p.Gln248=) c.250A= c.164A= (p.Gln55=) c.782A= (p.Gln261=) n.830A= n.827A=
17	g.58213068G>A	CA400326510	MKS1	c.772C>T (p.Gln258Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) c.391C>T (n.391C>T) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.637C>T (n.637C>T) n.2046C>T n.797C>T n.2723C>T c.116C>T (n.116C>T) n.2821C>T n.573C>T c.179C>T (n.179C>T) n.2399C>T n.2788C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) c.249C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) n.829C>T n.826C>T
17	g.58213068G>C	CA400326509	MKS1	c.772C>G (p.Gln258Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) c.391C>G (n.391C>G) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.637C>G (n.637C>G) n.2046C>G n.797C>G n.2723C>G c.116C>G (n.116C>G) n.2821C>G n.573C>G c.179C>G (n.179C>G) n.2399C>G n.2788C>G c.742C>G (p.Gln248Glu) c.249C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) n.829C>G n.826C>G
17	g.58213068G=	CA2267604900	MKS1	c.772C= (p.Gln258=) c.343C= (p.Gln115=) c.391C= (n.391C=) c.643C= (p.Gln215=) c.637C= (n.637C=) n.2046C= n.797C= n.2723C= c.116C= (n.116C=) n.2821C= n.573C= c.179C= (n.179C=) n.2399C= n.2788C= c.742C= (p.Gln248=) c.249C= c.163C= (p.Gln55=) c.781C= (p.Gln261=) n.829C= n.826C=
17	g.58213068G>T	CA400326508	MKS1	c.772C>A (p.Gln258Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) c.391C>A (n.391C>A) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.637C>A (n.637C>A) n.2046C>A n.797C>A n.2723C>A c.116C>A (n.116C>A) n.2821C>A n.573C>A c.179C>A (n.179C>A) n.2399C>A n.2788C>A c.742C>A (p.Gln248Lys) c.249C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) n.829C>A n.826C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213069C>A	CA400326511	MKS1	c.771G>T (p.Lys257Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) c.390G>T (n.390G>T) c.642G>T (p.Lys214Asn) c.636G>T (n.636G>T) n.2045G>T n.796G>T n.2722G>T c.115G>T (n.115G>T) n.2820G>T n.572G>T c.178G>T (n.178G>T) n.2398G>T n.2787G>T c.741G>T (p.Lys247Asn) c.248G>T c.162G>T (p.Lys54Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) n.828G>T n.825G>T	gnomAD v4
17	g.58213069C=	CA2267604901	MKS1	c.771G= (p.Lys257=) c.342G= (p.Lys114=) c.390G= (n.390G=) c.642G= (p.Lys214=) c.636G= (n.636G=) n.2045G= n.796G= n.2722G= c.115G= (n.115G=) n.2820G= n.572G= c.178G= (n.178G=) n.2398G= n.2787G= c.741G= (p.Lys247=) c.248G= c.162G= (p.Lys54=) c.780G= (p.Lys260=) n.828G= n.825G=
17	g.58213069C>G	CA400326512	MKS1	c.771G>C (p.Lys257Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) c.390G>C (n.390G>C) c.642G>C (p.Lys214Asn) c.636G>C (n.636G>C) n.2045G>C n.796G>C n.2722G>C c.115G>C (n.115G>C) n.2820G>C n.572G>C c.178G>C (n.178G>C) n.2398G>C n.2787G>C c.741G>C (p.Lys247Asn) c.248G>C c.162G>C (p.Lys54Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) n.828G>C n.825G>C	gnomAD v4
17	g.58213069C>T	CA10587273	MKS1	c.771G>A (p.Lys257=) c.342G>A (p.Lys114=) c.390G>A (n.390G>A) c.642G>A (p.Lys214=) c.636G>A (n.636G>A) n.2045G>A n.796G>A n.2722G>A c.115G>A (n.115G>A) n.2820G>A n.572G>A c.178G>A (n.178G>A) n.2398G>A n.2787G>A c.741G>A (p.Lys247=) c.248G>A c.162G>A (p.Lys54=) c.780G>A (p.Lys260=) n.828G>A n.825G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213070T>A	CA400326513	MKS1	c.770A>T (p.Lys257Met) c.341A>T (p.Lys114Met) c.389A>T (n.389A>T) c.641A>T (p.Lys214Met) c.635A>T (n.635A>T) n.2044A>T n.795A>T n.2721A>T c.114A>T (n.114A>T) n.2819A>T n.571A>T c.177A>T (n.177A>T) n.2397A>T n.2786A>T c.740A>T (p.Lys247Met) c.247A>T c.161A>T (p.Lys54Met) c.779A>T (p.Lys260Met) n.827A>T n.824A>T
17	g.58213070T>C	CA400326514	MKS1	c.770A>G (p.Lys257Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.389A>G (n.389A>G) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.635A>G (n.635A>G) n.2044A>G n.795A>G n.2721A>G c.114A>G (n.114A>G) n.2819A>G n.571A>G c.177A>G (n.177A>G) n.2397A>G n.2786A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) c.247A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.827A>G n.824A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213070T>G	CA400326515	MKS1	c.770A>C (p.Lys257Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.389A>C (n.389A>C) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.635A>C (n.635A>C) n.2044A>C n.795A>C n.2721A>C c.114A>C (n.114A>C) n.2819A>C n.571A>C c.177A>C (n.177A>C) n.2397A>C n.2786A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) c.247A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.827A>C n.824A>C
17	g.58213070T=	CA2267604902	MKS1	c.770A= (p.Lys257=) c.341A= (p.Lys114=) c.389A= (n.389A=) c.641A= (p.Lys214=) c.635A= (n.635A=) n.2044A= n.795A= n.2721A= c.114A= (n.114A=) n.2819A= n.571A= c.177A= (n.177A=) n.2397A= n.2786A= c.740A= (p.Lys247=) c.247A= c.161A= (p.Lys54=) c.779A= (p.Lys260=) n.827A= n.824A=
17	g.58213071T>A	CA400326518	MKS1	c.769A>T (p.Lys257Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.388A>T (n.388A>T) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.634A>T (n.634A>T) n.2043A>T n.794A>T n.2720A>T c.113A>T (n.113A>T) n.2818A>T n.570A>T c.176A>T (n.176A>T) n.2396A>T n.2785A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) c.246A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.826A>T n.823A>T
17	g.58213071T>C	CA400326517	MKS1	c.769A>G (p.Lys257Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.388A>G (n.388A>G) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.634A>G (n.634A>G) n.2043A>G n.794A>G n.2720A>G c.113A>G (n.113A>G) n.2818A>G n.570A>G c.176A>G (n.176A>G) n.2396A>G n.2785A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) c.246A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.826A>G n.823A>G	gnomAD v4
17	g.58213071T>G	CA400326516	MKS1	c.769A>C (p.Lys257Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.388A>C (n.388A>C) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.634A>C (n.634A>C) n.2043A>C n.794A>C n.2720A>C c.113A>C (n.113A>C) n.2818A>C n.570A>C c.176A>C (n.176A>C) n.2396A>C n.2785A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) c.246A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.826A>C n.823A>C
17	g.58213072C>A	CA400326519	MKS1	c.768G>T (p.Glu256Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.387G>T (n.387G>T) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.633G>T (n.633G>T) n.2042G>T n.793G>T n.2719G>T c.112G>T (n.112G>T) n.2817G>T n.569G>T c.175G>T (n.175G>T) n.2395G>T n.2784G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) c.245G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) n.825G>T n.822G>T
17	g.58213072C=	CA2267604903	MKS1	c.768G= (p.Glu256=) c.339G= (p.Glu113=) c.387G= (n.387G=) c.639G= (p.Glu213=) c.633G= (n.633G=) n.2042G= n.793G= n.2719G= c.112G= (n.112G=) n.2817G= n.569G= c.175G= (n.175G=) n.2395G= n.2784G= c.738G= (p.Glu246=) c.245G= c.159G= (p.Glu53=) c.777G= (p.Glu259=) n.825G= n.822G=
17	g.58213072C>G	CA400326520	MKS1	c.768G>C (p.Glu256Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.387G>C (n.387G>C) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.633G>C (n.633G>C) n.2042G>C n.793G>C n.2719G>C c.112G>C (n.112G>C) n.2817G>C n.569G>C c.175G>C (n.175G>C) n.2395G>C n.2784G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) c.245G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) n.825G>C n.822G>C
17	g.58213072C>T	CA501032548	MKS1	c.768G>A (p.Glu256=) c.339G>A (p.Glu113=) c.387G>A (n.387G>A) c.639G>A (p.Glu213=) c.633G>A (n.633G>A) n.2042G>A n.793G>A n.2719G>A c.112G>A (n.112G>A) n.2817G>A n.569G>A c.175G>A (n.175G>A) n.2395G>A n.2784G>A c.738G>A (p.Glu246=) c.245G>A c.159G>A (p.Glu53=) c.777G>A (p.Glu259=) n.825G>A n.822G>A	gnomAD v4
17	g.58213076_58213081del	CA2809971263	MKS1	c.763_768del (p.Gly255_Glu256del) c.334_339del (p.Gly112_Glu113del) c.382_387del (n.382_387del) c.634_639del (p.Gly212_Glu213del) c.628_633del (n.628_633del) n.2037_2042del n.788_793del n.2714_2719del c.107_112del (n.107_112del) n.2812_2817del n.564_569del c.170_175del (n.170_175del) n.2390_2395del n.2779_2784del c.733_738del (p.Gly245_Glu246del) c.240_245del c.154_159del (p.Gly52_Glu53del) c.772_777del (p.Gly258_Glu259del) n.820_825del n.817_822del
17	g.58213072_58213073insG	CA279477	MKS1	c.767_768insC (p.Glu256AspfsTer?) c.338_339insC (p.Glu113AspfsTer?) c.386_387insC (n.386_387insC) c.638_639insC (p.Glu213AspfsTer?) c.632_633insC (n.632_633insC) n.2041_2042insC n.792_793insC n.2718_2719insC c.111_112insC (n.111_112insC) n.2816_2817insC n.568_569insC c.174_175insC (n.174_175insC) n.2394_2395insC n.2783_2784insC c.737_738insC (p.Glu246AspfsTer?) c.244_245insC c.158_159insC (p.Glu53AspfsTer?) c.776_777insC (p.Glu259AspfsTer?) n.824_825insC n.821_822insC	ClinVar dbSNP
17	g.58213073T>A	CA400326521	MKS1	c.767A>T (p.Glu256Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.386A>T (n.386A>T) c.638A>T (p.Glu213Val) c.632A>T (n.632A>T) n.2041A>T n.792A>T n.2718A>T c.111A>T (n.111A>T) n.2816A>T n.568A>T c.174A>T (n.174A>T) n.2394A>T n.2783A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.244A>T c.158A>T (p.Glu53Val) c.776A>T (p.Glu259Val) n.824A>T n.821A>T
17	g.58213073T>C	CA400326522	MKS1	c.767A>G (p.Glu256Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.386A>G (n.386A>G) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.632A>G (n.632A>G) n.2041A>G n.792A>G n.2718A>G c.111A>G (n.111A>G) n.2816A>G n.568A>G c.174A>G (n.174A>G) n.2394A>G n.2783A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.244A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.824A>G n.821A>G
17	g.58213073T>G	CA400326523	MKS1	c.767A>C (p.Glu256Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.386A>C (n.386A>C) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.632A>C (n.632A>C) n.2041A>C n.792A>C n.2718A>C c.111A>C (n.111A>C) n.2816A>C n.568A>C c.174A>C (n.174A>C) n.2394A>C n.2783A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.244A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.824A>C n.821A>C
17	g.58213073_58213074delinsTC	CA2267604904	MKS1	c.766_767delinsGA (p.Glu256=) c.337_338delinsGA (p.Glu113=) c.385_386delinsGA (n.385_386delinsGA) c.637_638delinsGA (p.Glu213=) c.631_632delinsGA (n.631_632delinsGA) n.2040_2041delinsGA n.791_792delinsGA n.2717_2718delinsGA c.110_111delinsGA (n.110_111delinsGA) n.2815_2816delinsGA n.567_568delinsGA c.173_174delinsGA (n.173_174delinsGA) n.2393_2394delinsGA n.2782_2783delinsGA c.736_737delinsGA (p.Glu246=) c.243_244delinsGA c.157_158delinsGA (p.Glu53=) c.775_776delinsGA (p.Glu259=) n.823_824delinsGA n.820_821delinsGA
17	g.58213074C>A	CA400326525	MKS1	c.766G>T (p.Glu256Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.385G>T (n.385G>T) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.631G>T (n.631G>T) n.2040G>T n.791G>T n.2717G>T c.110G>T (n.110G>T) n.2815G>T n.567G>T c.173G>T (n.173G>T) n.2393G>T n.2782G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.243G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.823G>T n.820G>T	gnomAD v4
17	g.58213074C=	CA2267604906	MKS1	c.766G= (p.Glu256=) c.337G= (p.Glu113=) c.385G= (n.385G=) c.637G= (p.Glu213=) c.631G= (n.631G=) n.2040G= n.791G= n.2717G= c.110G= (n.110G=) n.2815G= n.567G= c.173G= (n.173G=) n.2393G= n.2782G= c.736G= (p.Glu246=) c.243G= c.157G= (p.Glu53=) c.775G= (p.Glu259=) n.823G= n.820G=
17	g.58213074C>G	CA400326524	MKS1	c.766G>C (p.Glu256Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.385G>C (n.385G>C) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.631G>C (n.631G>C) n.2040G>C n.791G>C n.2717G>C c.110G>C (n.110G>C) n.2815G>C n.567G>C c.173G>C (n.173G>C) n.2393G>C n.2782G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.243G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.823G>C n.820G>C
17	g.58213074C>T	CA8669412	MKS1	c.766G>A (p.Glu256Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.385G>A (n.385G>A) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.631G>A (n.631G>A) n.2040G>A n.791G>A n.2717G>A c.110G>A (n.110G>A) n.2815G>A n.567G>A c.173G>A (n.173G>A) n.2393G>A n.2782G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.243G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.823G>A n.820G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213078dup	CA2267604905	MKS1	c.766dup (p.Glu256GlyfsTer?) c.337dup (p.Glu113GlyfsTer?) c.385dup (n.385dup) c.637dup (p.Glu213GlyfsTer?) c.631dup (n.631dup) n.2040dup n.791dup n.2717dup c.110dup (n.110dup) n.2815dup n.567dup c.173dup (n.173dup) n.2393dup n.2782dup c.736dup (p.Glu246GlyfsTer?) c.243dup c.157dup (p.Glu53GlyfsTer?) c.775dup (p.Glu259GlyfsTer?) n.823dup n.820dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.58213078del	CA8669411	MKS1	c.766del (p.Glu256ArgfsTer?) c.337del (p.Glu113ArgfsTer?) c.385del (n.385del) c.637del (p.Glu213ArgfsTer?) c.631del (n.631del) n.2040del n.791del n.2717del c.110del (n.110del) n.2815del n.567del c.173del (n.173del) n.2393del n.2782del c.736del (p.Glu246ArgfsTer?) c.243del c.157del (p.Glu53ArgfsTer?) c.775del (p.Glu259ArgfsTer?) n.823del n.820del	ClinVar dbSNP ExAC
17	g.58213075C>A	CA501032566	MKS1	c.765G>T (p.Gly255=) c.336G>T (p.Gly112=) c.384G>T (n.384G>T) c.636G>T (p.Gly212=) c.630G>T (n.630G>T) n.2039G>T n.790G>T n.2716G>T c.109G>T (n.109G>T) n.2814G>T n.566G>T c.172G>T (n.172G>T) n.2392G>T n.2781G>T c.735G>T (p.Gly245=) c.242G>T c.156G>T (p.Gly52=) c.774G>T (p.Gly258=) n.822G>T n.819G>T	gnomAD v4
17	g.58213075C=	CA2267604907	MKS1	c.765G= (p.Gly255=) c.336G= (p.Gly112=) c.384G= (n.384G=) c.636G= (p.Gly212=) c.630G= (n.630G=) n.2039G= n.790G= n.2716G= c.109G= (n.109G=) n.2814G= n.566G= c.172G= (n.172G=) n.2392G= n.2781G= c.735G= (p.Gly245=) c.242G= c.156G= (p.Gly52=) c.774G= (p.Gly258=) n.822G= n.819G=
17	g.58213075C>G	CA501032567	MKS1	c.765G>C (p.Gly255=) c.336G>C (p.Gly112=) c.384G>C (n.384G>C) c.636G>C (p.Gly212=) c.630G>C (n.630G>C) n.2039G>C n.790G>C n.2716G>C c.109G>C (n.109G>C) n.2814G>C n.566G>C c.172G>C (n.172G>C) n.2392G>C n.2781G>C c.735G>C (p.Gly245=) c.242G>C c.156G>C (p.Gly52=) c.774G>C (p.Gly258=) n.822G>C n.819G>C
17	g.58213075C>T	CA501032580	MKS1	c.765G>A (p.Gly255=) c.336G>A (p.Gly112=) c.384G>A (n.384G>A) c.636G>A (p.Gly212=) c.630G>A (n.630G>A) n.2039G>A n.790G>A n.2716G>A c.109G>A (n.109G>A) n.2814G>A n.566G>A c.172G>A (n.172G>A) n.2392G>A n.2781G>A c.735G>A (p.Gly245=) c.242G>A c.156G>A (p.Gly52=) c.774G>A (p.Gly258=) n.822G>A n.819G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213076C>A	CA400326526	MKS1	c.764G>T (p.Gly255Val) c.335G>T (p.Gly112Val) c.383G>T (n.383G>T) c.635G>T (p.Gly212Val) c.629G>T (n.629G>T) n.2038G>T n.789G>T n.2715G>T c.108G>T (n.108G>T) n.2813G>T n.565G>T c.171G>T (n.171G>T) n.2391G>T n.2780G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.241G>T c.155G>T (p.Gly52Val) c.773G>T (p.Gly258Val) n.821G>T n.818G>T
17	g.58213076C>G	CA400326527	MKS1	c.764G>C (p.Gly255Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.383G>C (n.383G>C) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.629G>C (n.629G>C) n.2038G>C n.789G>C n.2715G>C c.108G>C (n.108G>C) n.2813G>C n.565G>C c.171G>C (n.171G>C) n.2391G>C n.2780G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.241G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) n.821G>C n.818G>C
17	g.58213076C>T	CA400326528	MKS1	c.764G>A (p.Gly255Glu) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.383G>A (n.383G>A) c.635G>A (p.Gly212Glu) c.629G>A (n.629G>A) n.2038G>A n.789G>A n.2715G>A c.108G>A (n.108G>A) n.2813G>A n.565G>A c.171G>A (n.171G>A) n.2391G>A n.2780G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) c.241G>A c.155G>A (p.Gly52Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) n.821G>A n.818G>A
17	g.58213077C>A	CA8669414	MKS1	c.763G>T (p.Gly255Trp) c.334G>T (p.Gly112Trp) c.382G>T (n.382G>T) c.634G>T (p.Gly212Trp) c.628G>T (n.628G>T) n.2037G>T n.788G>T n.2714G>T c.107G>T (n.107G>T) n.2812G>T n.564G>T c.170G>T (n.170G>T) n.2390G>T n.2779G>T c.733G>T (p.Gly245Trp) c.240G>T c.154G>T (p.Gly52Trp) c.772G>T (p.Gly258Trp) n.820G>T n.817G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213077C=	CA2267604908	MKS1	c.763G= (p.Gly255=) c.334G= (p.Gly112=) c.382G= (n.382G=) c.634G= (p.Gly212=) c.628G= (n.628G=) n.2037G= n.788G= n.2714G= c.107G= (n.107G=) n.2812G= n.564G= c.170G= (n.170G=) n.2390G= n.2779G= c.733G= (p.Gly245=) c.240G= c.154G= (p.Gly52=) c.772G= (p.Gly258=) n.820G= n.817G=
17	g.58213077C>G	CA8669413	MKS1	c.763G>C (p.Gly255Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.382G>C (n.382G>C) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.628G>C (n.628G>C) n.2037G>C n.788G>C n.2714G>C c.107G>C (n.107G>C) n.2812G>C n.564G>C c.170G>C (n.170G>C) n.2390G>C n.2779G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.240G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) n.820G>C n.817G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213077C>T	CA8669415	MKS1	c.763G>A (p.Gly255Arg) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.382G>A (n.382G>A) c.634G>A (p.Gly212Arg) c.628G>A (n.628G>A) n.2037G>A n.788G>A n.2714G>A c.107G>A (n.107G>A) n.2812G>A n.564G>A c.170G>A (n.170G>A) n.2390G>A n.2779G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) c.240G>A c.154G>A (p.Gly52Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) n.820G>A n.817G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.58213078C>A	CA400326529	MKS1	c.762G>T (p.Glu254Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.381G>T (n.381G>T) c.633G>T (p.Glu211Asp) c.627G>T (n.627G>T) n.2036G>T n.787G>T n.2713G>T c.106G>T (n.106G>T) n.2811G>T n.563G>T c.169G>T (n.169G>T) n.2389G>T n.2778G>T c.732G>T (p.Glu244Asp) c.239G>T c.153G>T (p.Glu51Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) n.819G>T n.816G>T
17	g.58213078C=	CA2267604909	MKS1	c.762G= (p.Glu254=) c.333G= (p.Glu111=) c.381G= (n.381G=) c.633G= (p.Glu211=) c.627G= (n.627G=) n.2036G= n.787G= n.2713G= c.106G= (n.106G=) n.2811G= n.563G= c.169G= (n.169G=) n.2389G= n.2778G= c.732G= (p.Glu244=) c.239G= c.153G= (p.Glu51=) c.771G= (p.Glu257=) n.819G= n.816G=
17	g.58213078C>G	CA400326530	MKS1	c.762G>C (p.Glu254Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.381G>C (n.381G>C) c.633G>C (p.Glu211Asp) c.627G>C (n.627G>C) n.2036G>C n.787G>C n.2713G>C c.106G>C (n.106G>C) n.2811G>C n.563G>C c.169G>C (n.169G>C) n.2389G>C n.2778G>C c.732G>C (p.Glu244Asp) c.239G>C c.153G>C (p.Glu51Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) n.819G>C n.816G>C	gnomAD v4
17	g.58213078C>T	CA8669416	MKS1	c.762G>A (p.Glu254=) c.333G>A (p.Glu111=) c.381G>A (n.381G>A) c.633G>A (p.Glu211=) c.627G>A (n.627G>A) n.2036G>A n.787G>A n.2713G>A c.106G>A (n.106G>A) n.2811G>A n.563G>A c.169G>A (n.169G>A) n.2389G>A n.2778G>A c.732G>A (p.Glu244=) c.239G>A c.153G>A (p.Glu51=) c.771G>A (p.Glu257=) n.819G>A n.816G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213079T>A	CA400326531	MKS1	c.761A>T (p.Glu254Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.380A>T (n.380A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) c.626A>T (n.626A>T) n.2035A>T n.786A>T n.2712A>T c.105A>T (n.105A>T) n.2810A>T n.562A>T c.168A>T (n.168A>T) n.2388A>T n.2777A>T c.731A>T (p.Glu244Val) c.238A>T c.152A>T (p.Glu51Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.818A>T n.815A>T
17	g.58213079T>C	CA400326532	MKS1	c.761A>G (p.Glu254Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.380A>G (n.380A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.626A>G (n.626A>G) n.2035A>G n.786A>G n.2712A>G c.105A>G (n.105A>G) n.2810A>G n.562A>G c.168A>G (n.168A>G) n.2388A>G n.2777A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) c.238A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.818A>G n.815A>G
17	g.58213079T>G	CA400326533	MKS1	c.761A>C (p.Glu254Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.380A>C (n.380A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.626A>C (n.626A>C) n.2035A>C n.786A>C n.2712A>C c.105A>C (n.105A>C) n.2810A>C n.562A>C c.168A>C (n.168A>C) n.2388A>C n.2777A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) c.238A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.818A>C n.815A>C
17	g.58213080C>A	CA400326534	MKS1	c.760G>T (p.Glu254Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.379G>T (n.379G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.625G>T (n.625G>T) n.2034G>T n.785G>T n.2711G>T c.104G>T (n.104G>T) n.2809G>T n.561G>T c.167G>T (n.167G>T) n.2387G>T n.2776G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) c.237G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.817G>T n.814G>T
17	g.58213080C>G	CA400326536	MKS1	c.760G>C (p.Glu254Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.379G>C (n.379G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.625G>C (n.625G>C) n.2034G>C n.785G>C n.2711G>C c.104G>C (n.104G>C) n.2809G>C n.561G>C c.167G>C (n.167G>C) n.2387G>C n.2776G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) c.237G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.817G>C n.814G>C
17	g.58213080C>T	CA400326535	MKS1	c.760G>A (p.Glu254Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.379G>A (n.379G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.625G>A (n.625G>A) n.2034G>A n.785G>A n.2711G>A c.104G>A (n.104G>A) n.2809G>A n.561G>A c.167G>A (n.167G>A) n.2387G>A n.2776G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.237G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.817G>A n.814G>A
17	g.58213081C>A	CA501032603	MKS1	c.759G>T (p.Thr253=) c.330G>T (p.Thr110=) c.378G>T (n.378G>T) c.630G>T (p.Thr210=) c.624G>T (n.624G>T) n.2033G>T n.784G>T n.2710G>T c.103G>T (n.103G>T) n.2808G>T n.560G>T c.166G>T (n.166G>T) n.2386G>T n.2775G>T c.729G>T (p.Thr243=) c.236G>T c.150G>T (p.Thr50=) c.768G>T (p.Thr256=) n.816G>T n.813G>T
17	g.58213081C=	CA2267604910	MKS1	c.759G= (p.Thr253=) c.330G= (p.Thr110=) c.378G= (n.378G=) c.630G= (p.Thr210=) c.624G= (n.624G=) n.2033G= n.784G= n.2710G= c.103G= (n.103G=) n.2808G= n.560G= c.166G= (n.166G=) n.2386G= n.2775G= c.729G= (p.Thr243=) c.236G= c.150G= (p.Thr50=) c.768G= (p.Thr256=) n.816G= n.813G=
17	g.58213081C>G	CA501032605	MKS1	c.759G>C (p.Thr253=) c.330G>C (p.Thr110=) c.378G>C (n.378G>C) c.630G>C (p.Thr210=) c.624G>C (n.624G>C) n.2033G>C n.784G>C n.2710G>C c.103G>C (n.103G>C) n.2808G>C n.560G>C c.166G>C (n.166G>C) n.2386G>C n.2775G>C c.729G>C (p.Thr243=) c.236G>C c.150G>C (p.Thr50=) c.768G>C (p.Thr256=) n.816G>C n.813G>C
17	g.58213081C>T	CA8669417	MKS1	c.759G>A (p.Thr253=) c.330G>A (p.Thr110=) c.378G>A (n.378G>A) c.630G>A (p.Thr210=) c.624G>A (n.624G>A) n.2033G>A n.784G>A n.2710G>A c.103G>A (n.103G>A) n.2808G>A n.560G>A c.166G>A (n.166G>A) n.2386G>A n.2775G>A c.729G>A (p.Thr243=) c.236G>A c.150G>A (p.Thr50=) c.768G>A (p.Thr256=) n.816G>A n.813G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.58213081_58213082insACA	CA2809971282	MKS1	c.758_759insTGT (p.Thr253_Glu254insVal) c.329_330insTGT (p.Thr110_Glu111insVal) c.377_378insTGT (n.377_378insTGT) c.629_630insTGT (p.Thr210_Glu211insVal) c.623_624insTGT (n.623_624insTGT) n.2032_2033insTGT n.783_784insTGT n.2709_2710insTGT c.102_103insTGT (n.102_103insTGT) n.2807_2808insTGT n.559_560insTGT c.165_166insTGT (n.165_166insTGT) n.2385_2386insTGT n.2774_2775insTGT c.728_729insTGT (p.Thr243_Glu244insVal) c.235_236insTGT c.149_150insTGT (p.Thr50_Glu51insVal) c.767_768insTGT (p.Thr256_Glu257insVal) n.815_816insTGT n.812_813insTGT
17	g.58213082G>A	CA8669418	MKS1	c.758C>T (p.Thr253Met) c.329C>T (p.Thr110Met) c.377C>T (n.377C>T) c.629C>T (p.Thr210Met) c.623C>T (n.623C>T) n.2032C>T n.783C>T n.2709C>T c.102C>T (n.102C>T) n.2807C>T n.559C>T c.165C>T (n.165C>T) n.2385C>T n.2774C>T c.728C>T (p.Thr243Met) c.235C>T c.149C>T (p.Thr50Met) c.767C>T (p.Thr256Met) n.815C>T n.812C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213082G>C	CA400326537	MKS1	c.758C>G (p.Thr253Arg) c.329C>G (p.Thr110Arg) c.377C>G (n.377C>G) c.629C>G (p.Thr210Arg) c.623C>G (n.623C>G) n.2032C>G n.783C>G n.2709C>G c.102C>G (n.102C>G) n.2807C>G n.559C>G c.165C>G (n.165C>G) n.2385C>G n.2774C>G c.728C>G (p.Thr243Arg) c.235C>G c.149C>G (p.Thr50Arg) c.767C>G (p.Thr256Arg) n.815C>G n.812C>G
17	g.58213082G=	CA2267604911	MKS1	c.758C= (p.Thr253=) c.329C= (p.Thr110=) c.377C= (n.377C=) c.629C= (p.Thr210=) c.623C= (n.623C=) n.2032C= n.783C= n.2709C= c.102C= (n.102C=) n.2807C= n.559C= c.165C= (n.165C=) n.2385C= n.2774C= c.728C= (p.Thr243=) c.235C= c.149C= (p.Thr50=) c.767C= (p.Thr256=) n.815C= n.812C=
17	g.58213082G>T	CA400326538	MKS1	c.758C>A (p.Thr253Lys) c.329C>A (p.Thr110Lys) c.377C>A (n.377C>A) c.629C>A (p.Thr210Lys) c.623C>A (n.623C>A) n.2032C>A n.783C>A n.2709C>A c.102C>A (n.102C>A) n.2807C>A n.559C>A c.165C>A (n.165C>A) n.2385C>A n.2774C>A c.728C>A (p.Thr243Lys) c.235C>A c.149C>A (p.Thr50Lys) c.767C>A (p.Thr256Lys) n.815C>A n.812C>A
17	g.58213083T>A	CA400326539	MKS1	c.757A>T (p.Thr253Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.376A>T (n.376A>T) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.622A>T (n.622A>T) n.2031A>T n.782A>T n.2708A>T c.101A>T (n.101A>T) n.2806A>T n.558A>T c.164A>T (n.164A>T) n.2384A>T n.2773A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) c.234A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) n.814A>T n.811A>T
17	g.58213083T>C	CA8669419	MKS1	c.757A>G (p.Thr253Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.376A>G (n.376A>G) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.622A>G (n.622A>G) n.2031A>G n.782A>G n.2708A>G c.101A>G (n.101A>G) n.2806A>G n.558A>G c.164A>G (n.164A>G) n.2384A>G n.2773A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) c.234A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) n.814A>G n.811A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213083T>G	CA400326540	MKS1	c.757A>C (p.Thr253Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.376A>C (n.376A>C) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.622A>C (n.622A>C) n.2031A>C n.782A>C n.2708A>C c.101A>C (n.101A>C) n.2806A>C n.558A>C c.164A>C (n.164A>C) n.2384A>C n.2773A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) c.234A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) n.814A>C n.811A>C
17	g.58213083T=	CA2267604912	MKS1	c.757A= (p.Thr253=) c.328A= (p.Thr110=) c.376A= (n.376A=) c.628A= (p.Thr210=) c.622A= (n.622A=) n.2031A= n.782A= n.2708A= c.101A= (n.101A=) n.2806A= n.558A= c.164A= (n.164A=) n.2384A= n.2773A= c.727A= (p.Thr243=) c.234A= c.148A= (p.Thr50=) c.766A= (p.Thr256=) n.814A= n.811A=
17	g.58213084C>A	CA400326541	MKS1	c.756G>T (p.Glu252Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.375G>T (n.375G>T) c.627G>T (p.Glu209Asp) c.621G>T (n.621G>T) n.2030G>T n.781G>T n.2707G>T c.100G>T (n.100G>T) n.2805G>T n.557G>T c.163G>T (n.163G>T) n.2383G>T n.2772G>T c.726G>T (p.Glu242Asp) c.233G>T c.147G>T (p.Glu49Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) n.813G>T n.810G>T
17	g.58213084C>G	CA400326542	MKS1	c.756G>C (p.Glu252Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.375G>C (n.375G>C) c.627G>C (p.Glu209Asp) c.621G>C (n.621G>C) n.2030G>C n.781G>C n.2707G>C c.100G>C (n.100G>C) n.2805G>C n.557G>C c.163G>C (n.163G>C) n.2383G>C n.2772G>C c.726G>C (p.Glu242Asp) c.233G>C c.147G>C (p.Glu49Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) n.813G>C n.810G>C
17	g.58213084C>T	CA501032621	MKS1	c.756G>A (p.Glu252=) c.327G>A (p.Glu109=) c.375G>A (n.375G>A) c.627G>A (p.Glu209=) c.621G>A (n.621G>A) n.2030G>A n.781G>A n.2707G>A c.100G>A (n.100G>A) n.2805G>A n.557G>A c.163G>A (n.163G>A) n.2383G>A n.2772G>A c.726G>A (p.Glu242=) c.233G>A c.147G>A (p.Glu49=) c.765G>A (p.Glu255=) n.813G>A n.810G>A	ClinVar
17	g.58213085T>A	CA400326543	MKS1	c.755A>T (p.Glu252Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.374A>T (n.374A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) c.620A>T (n.620A>T) n.2029A>T n.780A>T n.2706A>T c.99A>T (n.99A>T) n.2804A>T n.556A>T c.162A>T (n.162A>T) n.2382A>T n.2771A>T c.725A>T (p.Glu242Val) c.232A>T c.146A>T (p.Glu49Val) c.764A>T (p.Glu255Val) n.812A>T n.809A>T
17	g.58213085T>C	CA400326544	MKS1	c.755A>G (p.Glu252Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.374A>G (n.374A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.620A>G (n.620A>G) n.2029A>G n.780A>G n.2706A>G c.99A>G (n.99A>G) n.2804A>G n.556A>G c.162A>G (n.162A>G) n.2382A>G n.2771A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) c.232A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.812A>G n.809A>G	COSMIC COSMIC
17	g.58213085T>G	CA400326545	MKS1	c.755A>C (p.Glu252Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.374A>C (n.374A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.620A>C (n.620A>C) n.2029A>C n.780A>C n.2706A>C c.99A>C (n.99A>C) n.2804A>C n.556A>C c.162A>C (n.162A>C) n.2382A>C n.2771A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) c.232A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.812A>C n.809A>C
17	g.58213086del	CA2809971286	MKS1	c.754del (p.Glu252ArgfsTer?) c.325del (p.Glu109ArgfsTer?) c.373del (n.373del) c.625del (p.Glu209ArgfsTer?) c.619del (n.619del) n.2028del n.779del n.2705del c.98del (n.98del) n.2803del n.555del c.161del (n.161del) n.2381del n.2770del c.724del (p.Glu242ArgfsTer?) c.231del c.145del (p.Glu49ArgfsTer?) c.763del (p.Glu255ArgfsTer?) n.811del n.808del
17	g.58213086C>A	CA400326548	MKS1	c.754G>T (p.Glu252Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.373G>T (n.373G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.619G>T (n.619G>T) n.2028G>T n.779G>T n.2705G>T c.98G>T (n.98G>T) n.2803G>T n.555G>T c.161G>T (n.161G>T) n.2381G>T n.2770G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) c.231G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.811G>T n.808G>T
17	g.58213086C=	CA2267604913	MKS1	c.754G= (p.Glu252=) c.325G= (p.Glu109=) c.373G= (n.373G=) c.625G= (p.Glu209=) c.619G= (n.619G=) n.2028G= n.779G= n.2705G= c.98G= (n.98G=) n.2803G= n.555G= c.161G= (n.161G=) n.2381G= n.2770G= c.724G= (p.Glu242=) c.231G= c.145G= (p.Glu49=) c.763G= (p.Glu255=) n.811G= n.808G=
17	g.58213086C>G	CA400326547	MKS1	c.754G>C (p.Glu252Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.373G>C (n.373G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.619G>C (n.619G>C) n.2028G>C n.779G>C n.2705G>C c.98G>C (n.98G>C) n.2803G>C n.555G>C c.161G>C (n.161G>C) n.2381G>C n.2770G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) c.231G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) n.811G>C n.808G>C
17	g.58213086C>T	CA400326546	MKS1	c.754G>A (p.Glu252Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.373G>A (n.373G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.619G>A (n.619G>A) n.2028G>A n.779G>A n.2705G>A c.98G>A (n.98G>A) n.2803G>A n.555G>A c.161G>A (n.161G>A) n.2381G>A n.2770G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) c.231G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) n.811G>A n.808G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213087A=	CA2267604914	MKS1	c.753T= (p.Ile251=) c.324T= (p.Ile108=) c.372T= (n.372T=) c.624T= (p.Ile208=) c.618T= (n.618T=) n.2027T= n.778T= n.2704T= c.97T= (n.97T=) n.2802T= n.554T= c.160T= (n.160T=) n.2380T= n.2769T= c.723T= (p.Ile241=) c.230T= c.144T= (p.Ile48=) c.762T= (p.Ile254=) n.810T= n.807T=
17	g.58213087A>C	CA400326549	MKS1	c.753T>G (p.Ile251Met) c.324T>G (p.Ile108Met) c.372T>G (n.372T>G) c.624T>G (p.Ile208Met) c.618T>G (n.618T>G) n.2027T>G n.778T>G n.2704T>G c.97T>G (n.97T>G) n.2802T>G n.554T>G c.160T>G (n.160T>G) n.2380T>G n.2769T>G c.723T>G (p.Ile241Met) c.230T>G c.144T>G (p.Ile48Met) c.762T>G (p.Ile254Met) n.810T>G n.807T>G
17	g.58213087A>G	CA501032637	MKS1	c.753T>C (p.Ile251=) c.324T>C (p.Ile108=) c.372T>C (n.372T>C) c.624T>C (p.Ile208=) c.618T>C (n.618T>C) n.2027T>C n.778T>C n.2704T>C c.97T>C (n.97T>C) n.2802T>C n.554T>C c.160T>C (n.160T>C) n.2380T>C n.2769T>C c.723T>C (p.Ile241=) c.230T>C c.144T>C (p.Ile48=) c.762T>C (p.Ile254=) n.810T>C n.807T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213087A>T	CA501032634	MKS1	c.753T>A (p.Ile251=) c.324T>A (p.Ile108=) c.372T>A (n.372T>A) c.624T>A (p.Ile208=) c.618T>A (n.618T>A) n.2027T>A n.778T>A n.2704T>A c.97T>A (n.97T>A) n.2802T>A n.554T>A c.160T>A (n.160T>A) n.2380T>A n.2769T>A c.723T>A (p.Ile241=) c.230T>A c.144T>A (p.Ile48=) c.762T>A (p.Ile254=) n.810T>A n.807T>A
17	g.58213088A>C	CA400326550	MKS1	c.752T>G (p.Ile251Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) c.371T>G (n.371T>G) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.617T>G (n.617T>G) n.2026T>G n.777T>G n.2703T>G c.96T>G (n.96T>G) n.2801T>G n.553T>G c.159T>G (n.159T>G) n.2379T>G n.2768T>G c.722T>G (p.Ile241Ser) c.229T>G c.143T>G (p.Ile48Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) n.809T>G n.806T>G
17	g.58213088A>G	CA400326551	MKS1	c.752T>C (p.Ile251Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.371T>C (n.371T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.617T>C (n.617T>C) n.2026T>C n.777T>C n.2703T>C c.96T>C (n.96T>C) n.2801T>C n.553T>C c.159T>C (n.159T>C) n.2379T>C n.2768T>C c.722T>C (p.Ile241Thr) c.229T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) n.809T>C n.806T>C
17	g.58213088A>T	CA400326552	MKS1	c.752T>A (p.Ile251Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) c.371T>A (n.371T>A) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.617T>A (n.617T>A) n.2026T>A n.777T>A n.2703T>A c.96T>A (n.96T>A) n.2801T>A n.553T>A c.159T>A (n.159T>A) n.2379T>A n.2768T>A c.722T>A (p.Ile241Asn) c.229T>A c.143T>A (p.Ile48Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) n.809T>A n.806T>A
17	g.58213089T>A	CA400326553	MKS1	c.751A>T (p.Ile251Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) c.370A>T (n.370A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.616A>T (n.616A>T) n.2025A>T n.776A>T n.2702A>T c.95A>T (n.95A>T) n.2800A>T n.552A>T c.158A>T (n.158A>T) n.2378A>T n.2767A>T c.721A>T (p.Ile241Phe) c.228A>T c.142A>T (p.Ile48Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) n.808A>T n.805A>T
17	g.58213089T>C	CA292012920	MKS1	c.751A>G (p.Ile251Val) c.322A>G (p.Ile108Val) c.370A>G (n.370A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) c.616A>G (n.616A>G) n.2025A>G n.776A>G n.2702A>G c.95A>G (n.95A>G) n.2800A>G n.552A>G c.158A>G (n.158A>G) n.2378A>G n.2767A>G c.721A>G (p.Ile241Val) c.228A>G c.142A>G (p.Ile48Val) c.760A>G (p.Ile254Val) n.808A>G n.805A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.58213089T>G	CA400326554	MKS1	c.751A>C (p.Ile251Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.370A>C (n.370A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.616A>C (n.616A>C) n.2025A>C n.776A>C n.2702A>C c.95A>C (n.95A>C) n.2800A>C n.552A>C c.158A>C (n.158A>C) n.2378A>C n.2767A>C c.721A>C (p.Ile241Leu) c.228A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) n.808A>C n.805A>C
17	g.58213089T=	CA2267604915	MKS1	c.751A= (p.Ile251=) c.322A= (p.Ile108=) c.370A= (n.370A=) c.622A= (p.Ile208=) c.616A= (n.616A=) n.2025A= n.776A= n.2702A= c.95A= (n.95A=) n.2800A= n.552A= c.158A= (n.158A=) n.2378A= n.2767A= c.721A= (p.Ile241=) c.228A= c.142A= (p.Ile48=) c.760A= (p.Ile254=) n.808A= n.805A=
17	g.58213090C>A	CA400326555	MKS1	c.750G>T (p.Arg250Ser) c.321G>T (p.Arg107Ser) c.369G>T (n.369G>T) c.621G>T (p.Arg207Ser) c.615G>T (n.615G>T) n.2024G>T n.775G>T n.2701G>T c.94G>T (n.94G>T) n.2799G>T n.551G>T c.157G>T (n.157G>T) n.2377G>T n.2766G>T c.720G>T (p.Arg240Ser) c.227G>T c.141G>T (p.Arg47Ser) c.759G>T (p.Arg253Ser) n.807G>T n.804G>T
17	g.58213090C=	CA2267604916	MKS1	c.750G= (p.Arg250=) c.321G= (p.Arg107=) c.369G= (n.369G=) c.621G= (p.Arg207=) c.615G= (n.615G=) n.2024G= n.775G= n.2701G= c.94G= (n.94G=) n.2799G= n.551G= c.157G= (n.157G=) n.2377G= n.2766G= c.720G= (p.Arg240=) c.227G= c.141G= (p.Arg47=) c.759G= (p.Arg253=) n.807G= n.804G=
17	g.58213090C>G	CA400326556	MKS1	c.750G>C (p.Arg250Ser) c.321G>C (p.Arg107Ser) c.369G>C (n.369G>C) c.621G>C (p.Arg207Ser) c.615G>C (n.615G>C) n.2024G>C n.775G>C n.2701G>C c.94G>C (n.94G>C) n.2799G>C n.551G>C c.157G>C (n.157G>C) n.2377G>C n.2766G>C c.720G>C (p.Arg240Ser) c.227G>C c.141G>C (p.Arg47Ser) c.759G>C (p.Arg253Ser) n.807G>C n.804G>C
17	g.58213090C>T	CA501032658	MKS1	c.750G>A (p.Arg250=) c.321G>A (p.Arg107=) c.369G>A (n.369G>A) c.621G>A (p.Arg207=) c.615G>A (n.615G>A) n.2024G>A n.775G>A n.2701G>A c.94G>A (n.94G>A) n.2799G>A n.551G>A c.157G>A (n.157G>A) n.2377G>A n.2766G>A c.720G>A (p.Arg240=) c.227G>A c.141G>A (p.Arg47=) c.759G>A (p.Arg253=) n.807G>A n.804G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213091C>A	CA400326557	MKS1	c.750-1G>T (n.750-1G>T) c.321-1G>T (n.321-1G>T) c.369-1G>T (n.369-1G>T) c.621-1G>T (n.621-1G>T) c.615-1G>T (n.615-1G>T) n.2024-1G>T n.775-1G>T n.2700G>T c.94-1G>T (n.94-1G>T) n.2799-1G>T n.551-1G>T c.157-1G>T (n.157-1G>T) n.2377-1G>T n.2766-1G>T c.720-1G>T (n.720-1G>T) c.227-1G>T c.141-1G>T (n.141-1G>T) c.759-1G>T (n.759-1G>T) n.807-1G>T n.804-1G>T
17	g.58213091C=	CA2267604917	MKS1	c.750-1G= (n.750-1G=) c.321-1G= (n.321-1G=) c.369-1G= (n.369-1G=) c.621-1G= (n.621-1G=) c.615-1G= (n.615-1G=) n.2024-1G= n.775-1G= n.2700G= c.94-1G= (n.94-1G=) n.2799-1G= n.551-1G= c.157-1G= (n.157-1G=) n.2377-1G= n.2766-1G= c.720-1G= (n.720-1G=) c.227-1G= c.141-1G= (n.141-1G=) c.759-1G= (n.759-1G=) n.807-1G= n.804-1G=
17	g.58213091C>G	CA400326558	MKS1	c.750-1G>C (n.750-1G>C) c.321-1G>C (n.321-1G>C) c.369-1G>C (n.369-1G>C) c.621-1G>C (n.621-1G>C) c.615-1G>C (n.615-1G>C) n.2024-1G>C n.775-1G>C n.2700G>C c.94-1G>C (n.94-1G>C) n.2799-1G>C n.551-1G>C c.157-1G>C (n.157-1G>C) n.2377-1G>C n.2766-1G>C c.720-1G>C (n.720-1G>C) c.227-1G>C c.141-1G>C (n.141-1G>C) c.759-1G>C (n.759-1G>C) n.807-1G>C n.804-1G>C
17	g.58213091C>T	CA400326559	MKS1	c.750-1G>A (n.750-1G>A) c.321-1G>A (n.321-1G>A) c.369-1G>A (n.369-1G>A) c.621-1G>A (n.621-1G>A) c.615-1G>A (n.615-1G>A) n.2024-1G>A n.775-1G>A n.2700G>A c.94-1G>A (n.94-1G>A) n.2799-1G>A n.551-1G>A c.157-1G>A (n.157-1G>A) n.2377-1G>A n.2766-1G>A c.720-1G>A (n.720-1G>A) c.227-1G>A c.141-1G>A (n.141-1G>A) c.759-1G>A (n.759-1G>A) n.807-1G>A n.804-1G>A	dbSNP
17	g.58213092T>A	CA400326560	MKS1	c.750-2A>T (n.750-2A>T) c.321-2A>T (n.321-2A>T) c.369-2A>T (n.369-2A>T) c.621-2A>T (n.621-2A>T) c.615-2A>T (n.615-2A>T) n.2024-2A>T n.775-2A>T n.2699A>T c.94-2A>T (n.94-2A>T) n.2799-2A>T n.551-2A>T c.157-2A>T (n.157-2A>T) n.2377-2A>T n.2766-2A>T c.720-2A>T (n.720-2A>T) c.227-2A>T c.141-2A>T (n.141-2A>T) c.759-2A>T (n.759-2A>T) n.807-2A>T n.804-2A>T
17	g.58213092T>C	CA400326562	MKS1	c.750-2A>G (n.750-2A>G) c.321-2A>G (n.321-2A>G) c.369-2A>G (n.369-2A>G) c.621-2A>G (n.621-2A>G) c.615-2A>G (n.615-2A>G) n.2024-2A>G n.775-2A>G n.2699A>G c.94-2A>G (n.94-2A>G) n.2799-2A>G n.551-2A>G c.157-2A>G (n.157-2A>G) n.2377-2A>G n.2766-2A>G c.720-2A>G (n.720-2A>G) c.227-2A>G c.141-2A>G (n.141-2A>G) c.759-2A>G (n.759-2A>G) n.807-2A>G n.804-2A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213092T>G	CA400326561	MKS1	c.750-2A>C (n.750-2A>C) c.321-2A>C (n.321-2A>C) c.369-2A>C (n.369-2A>C) c.621-2A>C (n.621-2A>C) c.615-2A>C (n.615-2A>C) n.2024-2A>C n.775-2A>C n.2699A>C c.94-2A>C (n.94-2A>C) n.2799-2A>C n.551-2A>C c.157-2A>C (n.157-2A>C) n.2377-2A>C n.2766-2A>C c.720-2A>C (n.720-2A>C) c.227-2A>C c.141-2A>C (n.141-2A>C) c.759-2A>C (n.759-2A>C) n.807-2A>C n.804-2A>C
17	g.58213092T=	CA2267604918	MKS1	c.750-2A= (n.750-2A=) c.321-2A= (n.321-2A=) c.369-2A= (n.369-2A=) c.621-2A= (n.621-2A=) c.615-2A= (n.615-2A=) n.2024-2A= n.775-2A= n.2699A= c.94-2A= (n.94-2A=) n.2799-2A= n.551-2A= c.157-2A= (n.157-2A=) n.2377-2A= n.2766-2A= c.720-2A= (n.720-2A=) c.227-2A= c.141-2A= (n.141-2A=) c.759-2A= (n.759-2A=) n.807-2A= n.804-2A=
17	g.58213092_58213093insA	CA2809971290	MKS1	c.750-3_750-2insT (n.750-3_750-2insT) c.321-3_321-2insT (n.321-3_321-2insT) c.369-3_369-2insT (n.369-3_369-2insT) c.621-3_621-2insT (n.621-3_621-2insT) c.615-3_615-2insT (n.615-3_615-2insT) n.2024-3_2024-2insT n.775-3_775-2insT n.2698_2699insT c.94-3_94-2insT (n.94-3_94-2insT) n.2799-3_2799-2insT n.551-3_551-2insT c.157-3_157-2insT (n.157-3_157-2insT) n.2377-3_2377-2insT n.2766-3_2766-2insT c.720-3_720-2insT (n.720-3_720-2insT) c.227-3_227-2insT c.141-3_141-2insT (n.141-3_141-2insT) c.759-3_759-2insT (n.759-3_759-2insT) n.807-3_807-2insT n.804-3_804-2insT
17	g.58213093G>C	CA2809971291	MKS1	c.750-3C>G (n.750-3C>G) c.321-3C>G (n.321-3C>G) c.369-3C>G (n.369-3C>G) c.621-3C>G (n.621-3C>G) c.615-3C>G (n.615-3C>G) n.2024-3C>G n.775-3C>G n.2698C>G c.94-3C>G (n.94-3C>G) n.2799-3C>G n.551-3C>G c.157-3C>G (n.157-3C>G) n.2377-3C>G n.2766-3C>G c.720-3C>G (n.720-3C>G) c.227-3C>G c.141-3C>G (n.141-3C>G) c.759-3C>G (n.759-3C>G) n.807-3C>G n.804-3C>G
17	g.58213094T>C	CA2267604920	MKS1	c.750-4A>G (n.750-4A>G) c.321-4A>G (n.321-4A>G) c.369-4A>G (n.369-4A>G) c.621-4A>G (n.621-4A>G) c.615-4A>G (n.615-4A>G) n.2024-4A>G n.775-4A>G n.2697A>G c.94-4A>G (n.94-4A>G) n.2799-4A>G n.551-4A>G c.157-4A>G (n.157-4A>G) n.2377-4A>G n.2766-4A>G c.720-4A>G (n.720-4A>G) c.227-4A>G c.141-4A>G (n.141-4A>G) c.759-4A>G (n.759-4A>G) n.807-4A>G n.804-4A>G	dbSNP
17	g.58213094T=	CA2267604919	MKS1	c.750-4A= (n.750-4A=) c.321-4A= (n.321-4A=) c.369-4A= (n.369-4A=) c.621-4A= (n.621-4A=) c.615-4A= (n.615-4A=) n.2024-4A= n.775-4A= n.2697A= c.94-4A= (n.94-4A=) n.2799-4A= n.551-4A= c.157-4A= (n.157-4A=) n.2377-4A= n.2766-4A= c.720-4A= (n.720-4A=) c.227-4A= c.141-4A= (n.141-4A=) c.759-4A= (n.759-4A=) n.807-4A= n.804-4A=
17	g.58213095A>G	CA2638965943	MKS1	c.750-5T>C (n.750-5T>C) c.321-5T>C (n.321-5T>C) c.369-5T>C (n.369-5T>C) c.621-5T>C (n.621-5T>C) c.615-5T>C (n.615-5T>C) n.2024-5T>C n.775-5T>C n.2696T>C c.94-5T>C (n.94-5T>C) n.2799-5T>C n.551-5T>C c.157-5T>C (n.157-5T>C) n.2377-5T>C n.2766-5T>C c.720-5T>C (n.720-5T>C) c.227-5T>C c.141-5T>C (n.141-5T>C) c.759-5T>C (n.759-5T>C) n.807-5T>C n.804-5T>C	ClinVar gnomAD v4
17	g.58213096A=	CA2267604921	MKS1	c.750-6T= (n.750-6T=) c.321-6T= (n.321-6T=) c.369-6T= (n.369-6T=) c.621-6T= (n.621-6T=) c.615-6T= (n.615-6T=) n.2024-6T= n.775-6T= n.2695T= c.94-6T= (n.94-6T=) n.2799-6T= n.551-6T= c.157-6T= (n.157-6T=) n.2377-6T= n.2766-6T= c.720-6T= (n.720-6T=) c.227-6T= c.141-6T= (n.141-6T=) c.759-6T= (n.759-6T=) n.807-6T= n.804-6T=
17	g.58213096A>C	CA626730144	MKS1	c.750-6T>G (n.750-6T>G) c.321-6T>G (n.321-6T>G) c.369-6T>G (n.369-6T>G) c.621-6T>G (n.621-6T>G) c.615-6T>G (n.615-6T>G) n.2024-6T>G n.775-6T>G n.2695T>G c.94-6T>G (n.94-6T>G) n.2799-6T>G n.551-6T>G c.157-6T>G (n.157-6T>G) n.2377-6T>G n.2766-6T>G c.720-6T>G (n.720-6T>G) c.227-6T>G c.141-6T>G (n.141-6T>G) c.759-6T>G (n.759-6T>G) n.807-6T>G n.804-6T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213097G>A	CA2499224753	MKS1	c.750-7C>T (n.750-7C>T) c.321-7C>T (n.321-7C>T) c.369-7C>T (n.369-7C>T) c.621-7C>T (n.621-7C>T) c.615-7C>T (n.615-7C>T) n.2024-7C>T n.775-7C>T n.2694C>T c.94-7C>T (n.94-7C>T) n.2799-7C>T n.551-7C>T c.157-7C>T (n.157-7C>T) n.2377-7C>T n.2766-7C>T c.720-7C>T (n.720-7C>T) c.227-7C>T c.141-7C>T (n.141-7C>T) c.759-7C>T (n.759-7C>T) n.807-7C>T n.804-7C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.58213097G>C	CA2638965952	MKS1	c.750-7C>G (n.750-7C>G) c.321-7C>G (n.321-7C>G) c.369-7C>G (n.369-7C>G) c.621-7C>G (n.621-7C>G) c.615-7C>G (n.615-7C>G) n.2024-7C>G n.775-7C>G n.2694C>G c.94-7C>G (n.94-7C>G) n.2799-7C>G n.551-7C>G c.157-7C>G (n.157-7C>G) n.2377-7C>G n.2766-7C>G c.720-7C>G (n.720-7C>G) c.227-7C>G c.141-7C>G (n.141-7C>G) c.759-7C>G (n.759-7C>G) n.807-7C>G n.804-7C>G	gnomAD v4
17	g.58213098G>A	CA2809971292	MKS1	c.750-8C>T (n.750-8C>T) c.321-8C>T (n.321-8C>T) c.369-8C>T (n.369-8C>T) c.621-8C>T (n.621-8C>T) c.615-8C>T (n.615-8C>T) n.2024-8C>T n.775-8C>T n.2693C>T c.94-8C>T (n.94-8C>T) n.2799-8C>T n.551-8C>T c.157-8C>T (n.157-8C>T) n.2377-8C>T n.2766-8C>T c.720-8C>T (n.720-8C>T) c.227-8C>T c.141-8C>T (n.141-8C>T) c.759-8C>T (n.759-8C>T) n.807-8C>T n.804-8C>T
17	g.58213098G=	CA2267604922	MKS1	c.750-8C= (n.750-8C=) c.321-8C= (n.321-8C=) c.369-8C= (n.369-8C=) c.621-8C= (n.621-8C=) c.615-8C= (n.615-8C=) n.2024-8C= n.775-8C= n.2693C= c.94-8C= (n.94-8C=) n.2799-8C= n.551-8C= c.157-8C= (n.157-8C=) n.2377-8C= n.2766-8C= c.720-8C= (n.720-8C=) c.227-8C= c.141-8C= (n.141-8C=) c.759-8C= (n.759-8C=) n.807-8C= n.804-8C=
17	g.58213098G>T	CA626730146	MKS1	c.750-8C>A (n.750-8C>A) c.321-8C>A (n.321-8C>A) c.369-8C>A (n.369-8C>A) c.621-8C>A (n.621-8C>A) c.615-8C>A (n.615-8C>A) n.2024-8C>A n.775-8C>A n.2693C>A c.94-8C>A (n.94-8C>A) n.2799-8C>A n.551-8C>A c.157-8C>A (n.157-8C>A) n.2377-8C>A n.2766-8C>A c.720-8C>A (n.720-8C>A) c.227-8C>A c.141-8C>A (n.141-8C>A) c.759-8C>A (n.759-8C>A) n.807-8C>A n.804-8C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213099T>G	CA2573154380	MKS1	c.750-9A>C (n.750-9A>C) c.321-9A>C (n.321-9A>C) c.369-9A>C (n.369-9A>C) c.621-9A>C (n.621-9A>C) c.615-9A>C (n.615-9A>C) n.2024-9A>C n.775-9A>C n.2692A>C c.94-9A>C (n.94-9A>C) n.2799-9A>C n.551-9A>C c.157-9A>C (n.157-9A>C) n.2377-9A>C n.2766-9A>C c.720-9A>C (n.720-9A>C) c.227-9A>C c.141-9A>C (n.141-9A>C) c.759-9A>C (n.759-9A>C) n.807-9A>C n.804-9A>C	ClinVar dbSNP
17	g.58213104_58213113del	CA2638965957	MKS1	c.750-20_750-11del (n.750-20_750-11del) c.321-20_321-11del (n.321-20_321-11del) c.369-20_369-11del (n.369-20_369-11del) c.621-20_621-11del (n.621-20_621-11del) c.615-20_615-11del (n.615-20_615-11del) n.2024-20_2024-11del n.775-20_775-11del n.2681_2690del c.94-20_94-11del (n.94-20_94-11del) n.2799-20_2799-11del n.551-20_551-11del c.157-20_157-11del (n.157-20_157-11del) n.2377-20_2377-11del n.2766-20_2766-11del c.720-20_720-11del (n.720-20_720-11del) c.227-20_227-11del c.141-20_141-11del (n.141-20_141-11del) c.759-20_759-11del (n.759-20_759-11del) n.807-20_807-11del n.804-20_804-11del	gnomAD v4
17	g.58213104A>G	CA2740093803	MKS1	c.750-14T>C (n.750-14T>C) c.321-14T>C (n.321-14T>C) c.369-14T>C (n.369-14T>C) c.621-14T>C (n.621-14T>C) c.615-14T>C (n.615-14T>C) n.2024-14T>C n.775-14T>C n.2687T>C c.94-14T>C (n.94-14T>C) n.2799-14T>C n.551-14T>C c.157-14T>C (n.157-14T>C) n.2377-14T>C n.2766-14T>C c.720-14T>C (n.720-14T>C) c.227-14T>C c.141-14T>C (n.141-14T>C) c.759-14T>C (n.759-14T>C) n.807-14T>C n.804-14T>C	ClinVar
17	g.58213105C>A	CA2638965958	MKS1	c.750-15G>T (n.750-15G>T) c.321-15G>T (n.321-15G>T) c.369-15G>T (n.369-15G>T) c.621-15G>T (n.621-15G>T) c.615-15G>T (n.615-15G>T) n.2024-15G>T n.775-15G>T n.2686G>T c.94-15G>T (n.94-15G>T) n.2799-15G>T n.551-15G>T c.157-15G>T (n.157-15G>T) n.2377-15G>T n.2766-15G>T c.720-15G>T (n.720-15G>T) c.227-15G>T c.141-15G>T (n.141-15G>T) c.759-15G>T (n.759-15G>T) n.807-15G>T n.804-15G>T	gnomAD v4
17	g.58213105C>G	CA2638965959	MKS1	c.750-15G>C (n.750-15G>C) c.321-15G>C (n.321-15G>C) c.369-15G>C (n.369-15G>C) c.621-15G>C (n.621-15G>C) c.615-15G>C (n.615-15G>C) n.2024-15G>C n.775-15G>C n.2686G>C c.94-15G>C (n.94-15G>C) n.2799-15G>C n.551-15G>C c.157-15G>C (n.157-15G>C) n.2377-15G>C n.2766-15G>C c.720-15G>C (n.720-15G>C) c.227-15G>C c.141-15G>C (n.141-15G>C) c.759-15G>C (n.759-15G>C) n.807-15G>C n.804-15G>C	ClinVar gnomAD v4
17	g.58213106C>A	CA2638965961	MKS1	c.750-16G>T (n.750-16G>T) c.321-16G>T (n.321-16G>T) c.369-16G>T (n.369-16G>T) c.621-16G>T (n.621-16G>T) c.615-16G>T (n.615-16G>T) n.2024-16G>T n.775-16G>T n.2685G>T c.94-16G>T (n.94-16G>T) n.2799-16G>T n.551-16G>T c.157-16G>T (n.157-16G>T) n.2377-16G>T n.2766-16G>T c.720-16G>T (n.720-16G>T) c.227-16G>T c.141-16G>T (n.141-16G>T) c.759-16G>T (n.759-16G>T) n.807-16G>T n.804-16G>T	gnomAD v4
17	g.58213106C=	CA2267604923	MKS1	c.750-16G= (n.750-16G=) c.321-16G= (n.321-16G=) c.369-16G= (n.369-16G=) c.621-16G= (n.621-16G=) c.615-16G= (n.615-16G=) n.2024-16G= n.775-16G= n.2685G= c.94-16G= (n.94-16G=) n.2799-16G= n.551-16G= c.157-16G= (n.157-16G=) n.2377-16G= n.2766-16G= c.720-16G= (n.720-16G=) c.227-16G= c.141-16G= (n.141-16G=) c.759-16G= (n.759-16G=) n.807-16G= n.804-16G=
17	g.58213106C>T	CA2267604924	MKS1	c.750-16G>A (n.750-16G>A) c.321-16G>A (n.321-16G>A) c.369-16G>A (n.369-16G>A) c.621-16G>A (n.621-16G>A) c.615-16G>A (n.615-16G>A) n.2024-16G>A n.775-16G>A n.2685G>A c.94-16G>A (n.94-16G>A) n.2799-16G>A n.551-16G>A c.157-16G>A (n.157-16G>A) n.2377-16G>A n.2766-16G>A c.720-16G>A (n.720-16G>A) c.227-16G>A c.141-16G>A (n.141-16G>A) c.759-16G>A (n.759-16G>A) n.807-16G>A n.804-16G>A	dbSNP
17	g.58213107del	CA2638965963	MKS1	c.750-17del (n.750-17del) c.321-17del (n.321-17del) c.369-17del (n.369-17del) c.621-17del (n.621-17del) c.615-17del (n.615-17del) n.2024-17del n.775-17del n.2684del c.94-17del (n.94-17del) n.2799-17del n.551-17del c.157-17del (n.157-17del) n.2377-17del n.2766-17del c.720-17del (n.720-17del) c.227-17del c.141-17del (n.141-17del) c.759-17del (n.759-17del) n.807-17del n.804-17del	gnomAD v4
17	g.58213108C=	CA2267604925	MKS1	c.750-18G= (n.750-18G=) c.321-18G= (n.321-18G=) c.369-18G= (n.369-18G=) c.621-18G= (n.621-18G=) c.615-18G= (n.615-18G=) n.2024-18G= n.775-18G= n.2683G= c.94-18G= (n.94-18G=) n.2799-18G= n.551-18G= c.157-18G= (n.157-18G=) n.2377-18G= n.2766-18G= c.720-18G= (n.720-18G=) c.227-18G= c.141-18G= (n.141-18G=) c.759-18G= (n.759-18G=) n.807-18G= n.804-18G=
17	g.58213108C>T	CA501032672	MKS1	c.750-18G>A (n.750-18G>A) c.321-18G>A (n.321-18G>A) c.369-18G>A (n.369-18G>A) c.621-18G>A (n.621-18G>A) c.615-18G>A (n.615-18G>A) n.2024-18G>A n.775-18G>A n.2683G>A c.94-18G>A (n.94-18G>A) n.2799-18G>A n.551-18G>A c.157-18G>A (n.157-18G>A) n.2377-18G>A n.2766-18G>A c.720-18G>A (n.720-18G>A) c.227-18G>A c.141-18G>A (n.141-18G>A) c.759-18G>A (n.759-18G>A) n.807-18G>A n.804-18G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213110G>C	CA2596055365	MKS1	c.750-20C>G (n.750-20C>G) c.321-20C>G (n.321-20C>G) c.369-20C>G (n.369-20C>G) c.621-20C>G (n.621-20C>G) c.615-20C>G (n.615-20C>G) n.2024-20C>G n.775-20C>G n.2681C>G c.94-20C>G (n.94-20C>G) n.2799-20C>G n.551-20C>G c.157-20C>G (n.157-20C>G) n.2377-20C>G n.2766-20C>G c.720-20C>G (n.720-20C>G) c.227-20C>G c.141-20C>G (n.141-20C>G) c.759-20C>G (n.759-20C>G) n.807-20C>G n.804-20C>G	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213110_58213111delinsGA	CA2267604926	MKS1	c.750-21_750-20delinsTC (n.750-21_750-20delinsTC) c.321-21_321-20delinsTC (n.321-21_321-20delinsTC) c.369-21_369-20delinsTC (n.369-21_369-20delinsTC) c.621-21_621-20delinsTC (n.621-21_621-20delinsTC) c.615-21_615-20delinsTC (n.615-21_615-20delinsTC) n.2024-21_2024-20delinsTC n.775-21_775-20delinsTC n.2680_2681delinsTC c.94-21_94-20delinsTC (n.94-21_94-20delinsTC) n.2799-21_2799-20delinsTC n.551-21_551-20delinsTC c.157-21_157-20delinsTC (n.157-21_157-20delinsTC) n.2377-21_2377-20delinsTC n.2766-21_2766-20delinsTC c.720-21_720-20delinsTC (n.720-21_720-20delinsTC) c.227-21_227-20delinsTC c.141-21_141-20delinsTC (n.141-21_141-20delinsTC) c.759-21_759-20delinsTC (n.759-21_759-20delinsTC) n.807-21_807-20delinsTC n.804-21_804-20delinsTC
17	g.58213113del	CA626730147	MKS1	c.750-21del (n.750-21del) c.321-21del (n.321-21del) c.369-21del (n.369-21del) c.621-21del (n.621-21del) c.615-21del (n.615-21del) n.2024-21del n.775-21del n.2680del c.94-21del (n.94-21del) n.2799-21del n.551-21del c.157-21del (n.157-21del) n.2377-21del n.2766-21del c.720-21del (n.720-21del) c.227-21del c.141-21del (n.141-21del) c.759-21del (n.759-21del) n.807-21del n.804-21del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213112A=	CA2267604927	MKS1	c.750-22T= (n.750-22T=) c.321-22T= (n.321-22T=) c.369-22T= (n.369-22T=) c.621-22T= (n.621-22T=) c.615-22T= (n.615-22T=) n.2024-22T= n.775-22T= n.2679T= c.94-22T= (n.94-22T=) n.2799-22T= n.551-22T= c.157-22T= (n.157-22T=) n.2377-22T= n.2766-22T= c.720-22T= (n.720-22T=) c.227-22T= c.141-22T= (n.141-22T=) c.759-22T= (n.759-22T=) n.807-22T= n.804-22T=
17	g.58213112A>C	CA8669420	MKS1	c.750-22T>G (n.750-22T>G) c.321-22T>G (n.321-22T>G) c.369-22T>G (n.369-22T>G) c.621-22T>G (n.621-22T>G) c.615-22T>G (n.615-22T>G) n.2024-22T>G n.775-22T>G n.2679T>G c.94-22T>G (n.94-22T>G) n.2799-22T>G n.551-22T>G c.157-22T>G (n.157-22T>G) n.2377-22T>G n.2766-22T>G c.720-22T>G (n.720-22T>G) c.227-22T>G c.141-22T>G (n.141-22T>G) c.759-22T>G (n.759-22T>G) n.807-22T>G n.804-22T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213114G>A	CA2576332424	MKS1	c.750-24C>T (n.750-24C>T) c.321-24C>T (n.321-24C>T) c.369-24C>T (n.369-24C>T) c.621-24C>T (n.621-24C>T) c.615-24C>T (n.615-24C>T) n.2024-24C>T n.775-24C>T n.2677C>T c.94-24C>T (n.94-24C>T) n.2799-24C>T n.551-24C>T c.157-24C>T (n.157-24C>T) n.2377-24C>T n.2766-24C>T c.720-24C>T (n.720-24C>T) c.227-24C>T c.141-24C>T (n.141-24C>T) c.759-24C>T (n.759-24C>T) n.807-24C>T n.804-24C>T
17	g.58213115G>A	CA626730148	MKS1	c.750-25C>T (n.750-25C>T) c.321-25C>T (n.321-25C>T) c.369-25C>T (n.369-25C>T) c.621-25C>T (n.621-25C>T) c.615-25C>T (n.615-25C>T) n.2024-25C>T n.775-25C>T n.2676C>T c.94-25C>T (n.94-25C>T) n.2799-25C>T n.551-25C>T c.157-25C>T (n.157-25C>T) n.2377-25C>T n.2766-25C>T c.720-25C>T (n.720-25C>T) c.227-25C>T c.141-25C>T (n.141-25C>T) c.759-25C>T (n.759-25C>T) n.807-25C>T n.804-25C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213115G>C	CA2638965974	MKS1	c.750-25C>G (n.750-25C>G) c.321-25C>G (n.321-25C>G) c.369-25C>G (n.369-25C>G) c.621-25C>G (n.621-25C>G) c.615-25C>G (n.615-25C>G) n.2024-25C>G n.775-25C>G n.2676C>G c.94-25C>G (n.94-25C>G) n.2799-25C>G n.551-25C>G c.157-25C>G (n.157-25C>G) n.2377-25C>G n.2766-25C>G c.720-25C>G (n.720-25C>G) c.227-25C>G c.141-25C>G (n.141-25C>G) c.759-25C>G (n.759-25C>G) n.807-25C>G n.804-25C>G	gnomAD v4
17	g.58213115G=	CA2267604928	MKS1	c.750-25C= (n.750-25C=) c.321-25C= (n.321-25C=) c.369-25C= (n.369-25C=) c.621-25C= (n.621-25C=) c.615-25C= (n.615-25C=) n.2024-25C= n.775-25C= n.2676C= c.94-25C= (n.94-25C=) n.2799-25C= n.551-25C= c.157-25C= (n.157-25C=) n.2377-25C= n.2766-25C= c.720-25C= (n.720-25C=) c.227-25C= c.141-25C= (n.141-25C=) c.759-25C= (n.759-25C=) n.807-25C= n.804-25C=
17	g.58213116A>C	CA2576332425	MKS1	c.750-26T>G (n.750-26T>G) c.321-26T>G (n.321-26T>G) c.369-26T>G (n.369-26T>G) c.621-26T>G (n.621-26T>G) c.615-26T>G (n.615-26T>G) n.2024-26T>G n.775-26T>G n.2675T>G c.94-26T>G (n.94-26T>G) n.2799-26T>G n.551-26T>G c.157-26T>G (n.157-26T>G) n.2377-26T>G n.2766-26T>G c.720-26T>G (n.720-26T>G) c.227-26T>G c.141-26T>G (n.141-26T>G) c.759-26T>G (n.759-26T>G) n.807-26T>G n.804-26T>G
17	g.58213117G>A	CA2638965976	MKS1	c.750-27C>T (n.750-27C>T) c.321-27C>T (n.321-27C>T) c.369-27C>T (n.369-27C>T) c.621-27C>T (n.621-27C>T) c.615-27C>T (n.615-27C>T) n.2024-27C>T n.775-27C>T n.2674C>T c.94-27C>T (n.94-27C>T) n.2799-27C>T n.551-27C>T c.157-27C>T (n.157-27C>T) n.2377-27C>T n.2766-27C>T c.720-27C>T (n.720-27C>T) c.227-27C>T c.141-27C>T (n.141-27C>T) c.759-27C>T (n.759-27C>T) n.807-27C>T n.804-27C>T	gnomAD v4
17	g.58213117G>C	CA8669421	MKS1	c.750-27C>G (n.750-27C>G) c.321-27C>G (n.321-27C>G) c.369-27C>G (n.369-27C>G) c.621-27C>G (n.621-27C>G) c.615-27C>G (n.615-27C>G) n.2024-27C>G n.775-27C>G n.2674C>G c.94-27C>G (n.94-27C>G) n.2799-27C>G n.551-27C>G c.157-27C>G (n.157-27C>G) n.2377-27C>G n.2766-27C>G c.720-27C>G (n.720-27C>G) c.227-27C>G c.141-27C>G (n.141-27C>G) c.759-27C>G (n.759-27C>G) n.807-27C>G n.804-27C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213117G=	CA2267604929	MKS1	c.750-27C= (n.750-27C=) c.321-27C= (n.321-27C=) c.369-27C= (n.369-27C=) c.621-27C= (n.621-27C=) c.615-27C= (n.615-27C=) n.2024-27C= n.775-27C= n.2674C= c.94-27C= (n.94-27C=) n.2799-27C= n.551-27C= c.157-27C= (n.157-27C=) n.2377-27C= n.2766-27C= c.720-27C= (n.720-27C=) c.227-27C= c.141-27C= (n.141-27C=) c.759-27C= (n.759-27C=) n.807-27C= n.804-27C=
17	g.58213118C>A	CA626730150	MKS1	c.750-28G>T (n.750-28G>T) c.321-28G>T (n.321-28G>T) c.369-28G>T (n.369-28G>T) c.621-28G>T (n.621-28G>T) c.615-28G>T (n.615-28G>T) n.2024-28G>T n.775-28G>T n.2673G>T c.94-28G>T (n.94-28G>T) n.2799-28G>T n.551-28G>T c.157-28G>T (n.157-28G>T) n.2377-28G>T n.2766-28G>T c.720-28G>T (n.720-28G>T) c.227-28G>T c.141-28G>T (n.141-28G>T) c.759-28G>T (n.759-28G>T) n.807-28G>T n.804-28G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213118C=	CA2267604930	MKS1	c.750-28G= (n.750-28G=) c.321-28G= (n.321-28G=) c.369-28G= (n.369-28G=) c.621-28G= (n.621-28G=) c.615-28G= (n.615-28G=) n.2024-28G= n.775-28G= n.2673G= c.94-28G= (n.94-28G=) n.2799-28G= n.551-28G= c.157-28G= (n.157-28G=) n.2377-28G= n.2766-28G= c.720-28G= (n.720-28G=) c.227-28G= c.141-28G= (n.141-28G=) c.759-28G= (n.759-28G=) n.807-28G= n.804-28G=
17	g.58213118C>T	CA8669422	MKS1	c.750-28G>A (n.750-28G>A) c.321-28G>A (n.321-28G>A) c.369-28G>A (n.369-28G>A) c.621-28G>A (n.621-28G>A) c.615-28G>A (n.615-28G>A) n.2024-28G>A n.775-28G>A n.2673G>A c.94-28G>A (n.94-28G>A) n.2799-28G>A n.551-28G>A c.157-28G>A (n.157-28G>A) n.2377-28G>A n.2766-28G>A c.720-28G>A (n.720-28G>A) c.227-28G>A c.141-28G>A (n.141-28G>A) c.759-28G>A (n.759-28G>A) n.807-28G>A n.804-28G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213119A=	CA2267604931	MKS1	c.750-29T= (n.750-29T=) c.321-29T= (n.321-29T=) c.369-29T= (n.369-29T=) c.621-29T= (n.621-29T=) c.615-29T= (n.615-29T=) n.2024-29T= n.775-29T= n.2672T= c.94-29T= (n.94-29T=) n.2799-29T= n.551-29T= c.157-29T= (n.157-29T=) n.2377-29T= n.2766-29T= c.720-29T= (n.720-29T=) c.227-29T= c.141-29T= (n.141-29T=) c.759-29T= (n.759-29T=) n.807-29T= n.804-29T=
17	g.58213119A>C	CA2638965981	MKS1	c.750-29T>G (n.750-29T>G) c.321-29T>G (n.321-29T>G) c.369-29T>G (n.369-29T>G) c.621-29T>G (n.621-29T>G) c.615-29T>G (n.615-29T>G) n.2024-29T>G n.775-29T>G n.2672T>G c.94-29T>G (n.94-29T>G) n.2799-29T>G n.551-29T>G c.157-29T>G (n.157-29T>G) n.2377-29T>G n.2766-29T>G c.720-29T>G (n.720-29T>G) c.227-29T>G c.141-29T>G (n.141-29T>G) c.759-29T>G (n.759-29T>G) n.807-29T>G n.804-29T>G	gnomAD v4
17	g.58213119A>G	CA626730152	MKS1	c.750-29T>C (n.750-29T>C) c.321-29T>C (n.321-29T>C) c.369-29T>C (n.369-29T>C) c.621-29T>C (n.621-29T>C) c.615-29T>C (n.615-29T>C) n.2024-29T>C n.775-29T>C n.2672T>C c.94-29T>C (n.94-29T>C) n.2799-29T>C n.551-29T>C c.157-29T>C (n.157-29T>C) n.2377-29T>C n.2766-29T>C c.720-29T>C (n.720-29T>C) c.227-29T>C c.141-29T>C (n.141-29T>C) c.759-29T>C (n.759-29T>C) n.807-29T>C n.804-29T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213120A=	CA2267604932	MKS1	c.750-30T= (n.750-30T=) c.321-30T= (n.321-30T=) c.369-30T= (n.369-30T=) c.621-30T= (n.621-30T=) c.615-30T= (n.615-30T=) n.2024-30T= n.775-30T= n.2671T= c.94-30T= (n.94-30T=) n.2799-30T= n.551-30T= c.157-30T= (n.157-30T=) n.2377-30T= n.2766-30T= c.720-30T= (n.720-30T=) c.227-30T= c.141-30T= (n.141-30T=) c.759-30T= (n.759-30T=) n.807-30T= n.804-30T=
17	g.58213120A>C	CA8669423	MKS1	c.750-30T>G (n.750-30T>G) c.321-30T>G (n.321-30T>G) c.369-30T>G (n.369-30T>G) c.621-30T>G (n.621-30T>G) c.615-30T>G (n.615-30T>G) n.2024-30T>G n.775-30T>G n.2671T>G c.94-30T>G (n.94-30T>G) n.2799-30T>G n.551-30T>G c.157-30T>G (n.157-30T>G) n.2377-30T>G n.2766-30T>G c.720-30T>G (n.720-30T>G) c.227-30T>G c.141-30T>G (n.141-30T>G) c.759-30T>G (n.759-30T>G) n.807-30T>G n.804-30T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213121C=	CA2267604933	MKS1	c.750-31G= (n.750-31G=) c.321-31G= (n.321-31G=) c.369-31G= (n.369-31G=) c.621-31G= (n.621-31G=) c.615-31G= (n.615-31G=) n.2024-31G= n.775-31G= n.2670G= c.94-31G= (n.94-31G=) n.2799-31G= n.551-31G= c.157-31G= (n.157-31G=) n.2377-31G= n.2766-31G= c.720-31G= (n.720-31G=) c.227-31G= c.141-31G= (n.141-31G=) c.759-31G= (n.759-31G=) n.807-31G= n.804-31G=
17	g.58213121C>T	CA501032683	MKS1	c.750-31G>A (n.750-31G>A) c.321-31G>A (n.321-31G>A) c.369-31G>A (n.369-31G>A) c.621-31G>A (n.621-31G>A) c.615-31G>A (n.615-31G>A) n.2024-31G>A n.775-31G>A n.2670G>A c.94-31G>A (n.94-31G>A) n.2799-31G>A n.551-31G>A c.157-31G>A (n.157-31G>A) n.2377-31G>A n.2766-31G>A c.720-31G>A (n.720-31G>A) c.227-31G>A c.141-31G>A (n.141-31G>A) c.759-31G>A (n.759-31G>A) n.807-31G>A n.804-31G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213122T>C	CA2638965987	MKS1	c.750-32A>G (n.750-32A>G) c.321-32A>G (n.321-32A>G) c.369-32A>G (n.369-32A>G) c.621-32A>G (n.621-32A>G) c.615-32A>G (n.615-32A>G) n.2024-32A>G n.775-32A>G n.2669A>G c.94-32A>G (n.94-32A>G) n.2799-32A>G n.551-32A>G c.157-32A>G (n.157-32A>G) n.2377-32A>G n.2766-32A>G c.720-32A>G (n.720-32A>G) c.227-32A>G c.141-32A>G (n.141-32A>G) c.759-32A>G (n.759-32A>G) n.807-32A>G n.804-32A>G	gnomAD v4
17	g.58213124T>C	CA626730154	MKS1	c.750-34A>G (n.750-34A>G) c.321-34A>G (n.321-34A>G) c.369-34A>G (n.369-34A>G) c.621-34A>G (n.621-34A>G) c.615-34A>G (n.615-34A>G) n.2024-34A>G n.775-34A>G n.2667A>G c.94-34A>G (n.94-34A>G) n.2799-34A>G n.551-34A>G c.157-34A>G (n.157-34A>G) n.2377-34A>G n.2766-34A>G c.720-34A>G (n.720-34A>G) c.227-34A>G c.141-34A>G (n.141-34A>G) c.759-34A>G (n.759-34A>G) n.807-34A>G n.804-34A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213124T=	CA2267604934	MKS1	c.750-34A= (n.750-34A=) c.321-34A= (n.321-34A=) c.369-34A= (n.369-34A=) c.621-34A= (n.621-34A=) c.615-34A= (n.615-34A=) n.2024-34A= n.775-34A= n.2667A= c.94-34A= (n.94-34A=) n.2799-34A= n.551-34A= c.157-34A= (n.157-34A=) n.2377-34A= n.2766-34A= c.720-34A= (n.720-34A=) c.227-34A= c.141-34A= (n.141-34A=) c.759-34A= (n.759-34A=) n.807-34A= n.804-34A=
17	g.58213128_58213130del	CA2576332426	MKS1	c.750-36_750-34del (n.750-36_750-34del) c.321-36_321-34del (n.321-36_321-34del) c.369-36_369-34del (n.369-36_369-34del) c.621-36_621-34del (n.621-36_621-34del) c.615-36_615-34del (n.615-36_615-34del) n.2024-36_2024-34del n.775-36_775-34del n.2665_2667del c.94-36_94-34del (n.94-36_94-34del) n.2799-36_2799-34del n.551-36_551-34del c.157-36_157-34del (n.157-36_157-34del) n.2377-36_2377-34del n.2766-36_2766-34del c.720-36_720-34del (n.720-36_720-34del) c.227-36_227-34del c.141-36_141-34del (n.141-36_141-34del) c.759-36_759-34del (n.759-36_759-34del) n.807-36_807-34del n.804-36_804-34del
17	g.58213126A>C	CA2638965992	MKS1	c.750-36T>G (n.750-36T>G) c.321-36T>G (n.321-36T>G) c.369-36T>G (n.369-36T>G) c.621-36T>G (n.621-36T>G) c.615-36T>G (n.615-36T>G) n.2024-36T>G n.775-36T>G n.2665T>G c.94-36T>G (n.94-36T>G) n.2799-36T>G n.551-36T>G c.157-36T>G (n.157-36T>G) n.2377-36T>G n.2766-36T>G c.720-36T>G (n.720-36T>G) c.227-36T>G c.141-36T>G (n.141-36T>G) c.759-36T>G (n.759-36T>G) n.807-36T>G n.804-36T>G	gnomAD v4
17	g.58213127T>A	CA626730156	MKS1	c.750-37A>T (n.750-37A>T) c.321-37A>T (n.321-37A>T) c.369-37A>T (n.369-37A>T) c.621-37A>T (n.621-37A>T) c.615-37A>T (n.615-37A>T) n.2024-37A>T n.775-37A>T n.2664A>T c.94-37A>T (n.94-37A>T) n.2799-37A>T n.551-37A>T c.157-37A>T (n.157-37A>T) n.2377-37A>T n.2766-37A>T c.720-37A>T (n.720-37A>T) c.227-37A>T c.141-37A>T (n.141-37A>T) c.759-37A>T (n.759-37A>T) n.807-37A>T n.804-37A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213127T=	CA2267604935	MKS1	c.750-37A= (n.750-37A=) c.321-37A= (n.321-37A=) c.369-37A= (n.369-37A=) c.621-37A= (n.621-37A=) c.615-37A= (n.615-37A=) n.2024-37A= n.775-37A= n.2664A= c.94-37A= (n.94-37A=) n.2799-37A= n.551-37A= c.157-37A= (n.157-37A=) n.2377-37A= n.2766-37A= c.720-37A= (n.720-37A=) c.227-37A= c.141-37A= (n.141-37A=) c.759-37A= (n.759-37A=) n.807-37A= n.804-37A=
17	g.58213128A>C	CA2638965995	MKS1	c.750-38T>G (n.750-38T>G) c.321-38T>G (n.321-38T>G) c.369-38T>G (n.369-38T>G) c.621-38T>G (n.621-38T>G) c.615-38T>G (n.615-38T>G) n.2024-38T>G n.775-38T>G n.2663T>G c.94-38T>G (n.94-38T>G) n.2799-38T>G n.551-38T>G c.157-38T>G (n.157-38T>G) n.2377-38T>G n.2766-38T>G c.720-38T>G (n.720-38T>G) c.227-38T>G c.141-38T>G (n.141-38T>G) c.759-38T>G (n.759-38T>G) n.807-38T>G n.804-38T>G	gnomAD v4
17	g.58213129A=	CA2267604936	MKS1	c.750-39T= (n.750-39T=) c.321-39T= (n.321-39T=) c.369-39T= (n.369-39T=) c.621-39T= (n.621-39T=) c.615-39T= (n.615-39T=) n.2024-39T= n.775-39T= n.2662T= c.94-39T= (n.94-39T=) n.2799-39T= n.551-39T= c.157-39T= (n.157-39T=) n.2377-39T= n.2766-39T= c.720-39T= (n.720-39T=) c.227-39T= c.141-39T= (n.141-39T=) c.759-39T= (n.759-39T=) n.807-39T= n.804-39T=
17	g.58213129A>C	CA2638965998	MKS1	c.750-39T>G (n.750-39T>G) c.321-39T>G (n.321-39T>G) c.369-39T>G (n.369-39T>G) c.621-39T>G (n.621-39T>G) c.615-39T>G (n.615-39T>G) n.2024-39T>G n.775-39T>G n.2662T>G c.94-39T>G (n.94-39T>G) n.2799-39T>G n.551-39T>G c.157-39T>G (n.157-39T>G) n.2377-39T>G n.2766-39T>G c.720-39T>G (n.720-39T>G) c.227-39T>G c.141-39T>G (n.141-39T>G) c.759-39T>G (n.759-39T>G) n.807-39T>G n.804-39T>G	gnomAD v4
17	g.58213129A>G	CA773498068	MKS1	c.750-39T>C (n.750-39T>C) c.321-39T>C (n.321-39T>C) c.369-39T>C (n.369-39T>C) c.621-39T>C (n.621-39T>C) c.615-39T>C (n.615-39T>C) n.2024-39T>C n.775-39T>C n.2662T>C c.94-39T>C (n.94-39T>C) n.2799-39T>C n.551-39T>C c.157-39T>C (n.157-39T>C) n.2377-39T>C n.2766-39T>C c.720-39T>C (n.720-39T>C) c.227-39T>C c.141-39T>C (n.141-39T>C) c.759-39T>C (n.759-39T>C) n.807-39T>C n.804-39T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213130T>C	CA2638966001	MKS1	c.750-40A>G (n.750-40A>G) c.321-40A>G (n.321-40A>G) c.369-40A>G (n.369-40A>G) c.621-40A>G (n.621-40A>G) c.615-40A>G (n.615-40A>G) n.2024-40A>G n.775-40A>G n.2661A>G c.94-40A>G (n.94-40A>G) n.2799-40A>G n.551-40A>G c.157-40A>G (n.157-40A>G) n.2377-40A>G n.2766-40A>G c.720-40A>G (n.720-40A>G) c.227-40A>G c.141-40A>G (n.141-40A>G) c.759-40A>G (n.759-40A>G) n.807-40A>G n.804-40A>G	gnomAD v4
17	g.58213130_58213132delinsTGA	CA2267604937	MKS1	c.750-42_750-40delinsTCA (n.750-42_750-40delinsTCA) c.321-42_321-40delinsTCA (n.321-42_321-40delinsTCA) c.369-42_369-40delinsTCA (n.369-42_369-40delinsTCA) c.621-42_621-40delinsTCA (n.621-42_621-40delinsTCA) c.615-42_615-40delinsTCA (n.615-42_615-40delinsTCA) n.2024-42_2024-40delinsTCA n.775-42_775-40delinsTCA n.2659_2661delinsTCA c.94-42_94-40delinsTCA (n.94-42_94-40delinsTCA) n.2799-42_2799-40delinsTCA n.551-42_551-40delinsTCA c.157-42_157-40delinsTCA (n.157-42_157-40delinsTCA) n.2377-42_2377-40delinsTCA n.2766-42_2766-40delinsTCA c.720-42_720-40delinsTCA (n.720-42_720-40delinsTCA) c.227-42_227-40delinsTCA c.141-42_141-40delinsTCA (n.141-42_141-40delinsTCA) c.759-42_759-40delinsTCA (n.759-42_759-40delinsTCA) n.807-42_807-40delinsTCA n.804-42_804-40delinsTCA
17	g.58213131G>T	CA2576332427	MKS1	c.750-41C>A (n.750-41C>A) c.321-41C>A (n.321-41C>A) c.369-41C>A (n.369-41C>A) c.621-41C>A (n.621-41C>A) c.615-41C>A (n.615-41C>A) n.2024-41C>A n.775-41C>A n.2660C>A c.94-41C>A (n.94-41C>A) n.2799-41C>A n.551-41C>A c.157-41C>A (n.157-41C>A) n.2377-41C>A n.2766-41C>A c.720-41C>A (n.720-41C>A) c.227-41C>A c.141-41C>A (n.141-41C>A) c.759-41C>A (n.759-41C>A) n.807-41C>A n.804-41C>A
17	g.58213135_58213136del	CA8669424	MKS1	c.750-42_750-41del (n.750-42_750-41del) c.321-42_321-41del (n.321-42_321-41del) c.369-42_369-41del (n.369-42_369-41del) c.621-42_621-41del (n.621-42_621-41del) c.615-42_615-41del (n.615-42_615-41del) n.2024-42_2024-41del n.775-42_775-41del n.2659_2660del c.94-42_94-41del (n.94-42_94-41del) n.2799-42_2799-41del n.551-42_551-41del c.157-42_157-41del (n.157-42_157-41del) n.2377-42_2377-41del n.2766-42_2766-41del c.720-42_720-41del (n.720-42_720-41del) c.227-42_227-41del c.141-42_141-41del (n.141-42_141-41del) c.759-42_759-41del (n.759-42_759-41del) n.807-42_807-41del n.804-42_804-41del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213133G>A	CA8669425	MKS1	c.750-43C>T (n.750-43C>T) c.321-43C>T (n.321-43C>T) c.369-43C>T (n.369-43C>T) c.621-43C>T (n.621-43C>T) c.615-43C>T (n.615-43C>T) n.2024-43C>T n.775-43C>T n.2658C>T c.94-43C>T (n.94-43C>T) n.2799-43C>T n.551-43C>T c.157-43C>T (n.157-43C>T) n.2377-43C>T n.2766-43C>T c.720-43C>T (n.720-43C>T) c.227-43C>T c.141-43C>T (n.141-43C>T) c.759-43C>T (n.759-43C>T) n.807-43C>T n.804-43C>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
17	g.58213133G=	CA2267604938	MKS1	c.750-43C= (n.750-43C=) c.321-43C= (n.321-43C=) c.369-43C= (n.369-43C=) c.621-43C= (n.621-43C=) c.615-43C= (n.615-43C=) n.2024-43C= n.775-43C= n.2658C= c.94-43C= (n.94-43C=) n.2799-43C= n.551-43C= c.157-43C= (n.157-43C=) n.2377-43C= n.2766-43C= c.720-43C= (n.720-43C=) c.227-43C= c.141-43C= (n.141-43C=) c.759-43C= (n.759-43C=) n.807-43C= n.804-43C=
17	g.58213133G>T	CA2638966009	MKS1	c.750-43C>A (n.750-43C>A) c.321-43C>A (n.321-43C>A) c.369-43C>A (n.369-43C>A) c.621-43C>A (n.621-43C>A) c.615-43C>A (n.615-43C>A) n.2024-43C>A n.775-43C>A n.2658C>A c.94-43C>A (n.94-43C>A) n.2799-43C>A n.551-43C>A c.157-43C>A (n.157-43C>A) n.2377-43C>A n.2766-43C>A c.720-43C>A (n.720-43C>A) c.227-43C>A c.141-43C>A (n.141-43C>A) c.759-43C>A (n.759-43C>A) n.807-43C>A n.804-43C>A	gnomAD v4
17	g.58213135G>A	CA2638966014	MKS1	c.750-45C>T (n.750-45C>T) c.321-45C>T (n.321-45C>T) c.369-45C>T (n.369-45C>T) c.621-45C>T (n.621-45C>T) c.615-45C>T (n.615-45C>T) n.2024-45C>T n.775-45C>T n.2656C>T c.94-45C>T (n.94-45C>T) n.2799-45C>T n.551-45C>T c.157-45C>T (n.157-45C>T) n.2377-45C>T n.2766-45C>T c.720-45C>T (n.720-45C>T) c.227-45C>T c.141-45C>T (n.141-45C>T) c.759-45C>T (n.759-45C>T) n.807-45C>T n.804-45C>T	gnomAD v4
17	g.58213135G>T	CA2638966015	MKS1	c.750-45C>A (n.750-45C>A) c.321-45C>A (n.321-45C>A) c.369-45C>A (n.369-45C>A) c.621-45C>A (n.621-45C>A) c.615-45C>A (n.615-45C>A) n.2024-45C>A n.775-45C>A n.2656C>A c.94-45C>A (n.94-45C>A) n.2799-45C>A n.551-45C>A c.157-45C>A (n.157-45C>A) n.2377-45C>A n.2766-45C>A c.720-45C>A (n.720-45C>A) c.227-45C>A c.141-45C>A (n.141-45C>A) c.759-45C>A (n.759-45C>A) n.807-45C>A n.804-45C>A	gnomAD v4
17	g.58213136A>T	CA2638966017	MKS1	c.750-46T>A (n.750-46T>A) c.321-46T>A (n.321-46T>A) c.369-46T>A (n.369-46T>A) c.621-46T>A (n.621-46T>A) c.615-46T>A (n.615-46T>A) n.2024-46T>A n.775-46T>A n.2655T>A c.94-46T>A (n.94-46T>A) n.2799-46T>A n.551-46T>A c.157-46T>A (n.157-46T>A) n.2377-46T>A n.2766-46T>A c.720-46T>A (n.720-46T>A) c.227-46T>A c.141-46T>A (n.141-46T>A) c.759-46T>A (n.759-46T>A) n.807-46T>A n.804-46T>A	gnomAD v4
17	g.58213137T>C	CA8669426	MKS1	c.750-47A>G (n.750-47A>G) c.321-47A>G (n.321-47A>G) c.369-47A>G (n.369-47A>G) c.621-47A>G (n.621-47A>G) c.615-47A>G (n.615-47A>G) n.2024-47A>G n.775-47A>G n.2654A>G c.94-47A>G (n.94-47A>G) n.2799-47A>G n.551-47A>G c.157-47A>G (n.157-47A>G) n.2377-47A>G n.2766-47A>G c.720-47A>G (n.720-47A>G) c.227-47A>G c.141-47A>G (n.141-47A>G) c.759-47A>G (n.759-47A>G) n.807-47A>G n.804-47A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213137T=	CA2267604939	MKS1	c.750-47A= (n.750-47A=) c.321-47A= (n.321-47A=) c.369-47A= (n.369-47A=) c.621-47A= (n.621-47A=) c.615-47A= (n.615-47A=) n.2024-47A= n.775-47A= n.2654A= c.94-47A= (n.94-47A=) n.2799-47A= n.551-47A= c.157-47A= (n.157-47A=) n.2377-47A= n.2766-47A= c.720-47A= (n.720-47A=) c.227-47A= c.141-47A= (n.141-47A=) c.759-47A= (n.759-47A=) n.807-47A= n.804-47A=
17	g.58213141_58213147del	CA2809971296	MKS1	c.750-53_750-47del (n.750-53_750-47del) c.321-53_321-47del (n.321-53_321-47del) c.369-53_369-47del (n.369-53_369-47del) c.621-53_621-47del (n.621-53_621-47del) c.615-53_615-47del (n.615-53_615-47del) n.2024-53_2024-47del n.775-53_775-47del n.2648_2654del c.94-53_94-47del (n.94-53_94-47del) n.2799-53_2799-47del n.551-53_551-47del c.157-53_157-47del (n.157-53_157-47del) n.2377-53_2377-47del n.2766-53_2766-47del c.720-53_720-47del (n.720-53_720-47del) c.227-53_227-47del c.141-53_141-47del (n.141-53_141-47del) c.759-53_759-47del (n.759-53_759-47del) n.807-53_807-47del n.804-53_804-47del
17	g.58213138G>T	CA2576332428	MKS1	c.750-48C>A (n.750-48C>A) c.321-48C>A (n.321-48C>A) c.369-48C>A (n.369-48C>A) c.621-48C>A (n.621-48C>A) c.615-48C>A (n.615-48C>A) n.2024-48C>A n.775-48C>A n.2653C>A c.94-48C>A (n.94-48C>A) n.2799-48C>A n.551-48C>A c.157-48C>A (n.157-48C>A) n.2377-48C>A n.2766-48C>A c.720-48C>A (n.720-48C>A) c.227-48C>A c.141-48C>A (n.141-48C>A) c.759-48C>A (n.759-48C>A) n.807-48C>A n.804-48C>A
17	g.58213139G>A	CA656389163	MKS1	c.750-49C>T (n.750-49C>T) c.321-49C>T (n.321-49C>T) c.369-49C>T (n.369-49C>T) c.621-49C>T (n.621-49C>T) c.615-49C>T (n.615-49C>T) n.2024-49C>T n.775-49C>T n.2652C>T c.94-49C>T (n.94-49C>T) n.2799-49C>T n.551-49C>T c.157-49C>T (n.157-49C>T) n.2377-49C>T n.2766-49C>T c.720-49C>T (n.720-49C>T) c.227-49C>T c.141-49C>T (n.141-49C>T) c.759-49C>T (n.759-49C>T) n.807-49C>T n.804-49C>T	gnomAD v4 COSMIC
17	g.58213139_58213140insA	CA2809971297	MKS1	c.750-50_750-49insT (n.750-50_750-49insT) c.321-50_321-49insT (n.321-50_321-49insT) c.369-50_369-49insT (n.369-50_369-49insT) c.621-50_621-49insT (n.621-50_621-49insT) c.615-50_615-49insT (n.615-50_615-49insT) n.2024-50_2024-49insT n.775-50_775-49insT n.2651_2652insT c.94-50_94-49insT (n.94-50_94-49insT) n.2799-50_2799-49insT n.551-50_551-49insT c.157-50_157-49insT (n.157-50_157-49insT) n.2377-50_2377-49insT n.2766-50_2766-49insT c.720-50_720-49insT (n.720-50_720-49insT) c.227-50_227-49insT c.141-50_141-49insT (n.141-50_141-49insT) c.759-50_759-49insT (n.759-50_759-49insT) n.807-50_807-49insT n.804-50_804-49insT
17	g.58213140G>A	CA626730161	MKS1	c.750-50C>T (n.750-50C>T) c.321-50C>T (n.321-50C>T) c.369-50C>T (n.369-50C>T) c.621-50C>T (n.621-50C>T) c.615-50C>T (n.615-50C>T) n.2024-50C>T n.775-50C>T n.2651C>T c.94-50C>T (n.94-50C>T) n.2799-50C>T n.551-50C>T c.157-50C>T (n.157-50C>T) n.2377-50C>T n.2766-50C>T c.720-50C>T (n.720-50C>T) c.227-50C>T c.141-50C>T (n.141-50C>T) c.759-50C>T (n.759-50C>T) n.807-50C>T n.804-50C>T	dbSNP gnomAD v2
17	g.58213140G=	CA2267604940	MKS1	c.750-50C= (n.750-50C=) c.321-50C= (n.321-50C=) c.369-50C= (n.369-50C=) c.621-50C= (n.621-50C=) c.615-50C= (n.615-50C=) n.2024-50C= n.775-50C= n.2651C= c.94-50C= (n.94-50C=) n.2799-50C= n.551-50C= c.157-50C= (n.157-50C=) n.2377-50C= n.2766-50C= c.720-50C= (n.720-50C=) c.227-50C= c.141-50C= (n.141-50C=) c.759-50C= (n.759-50C=) n.807-50C= n.804-50C=
17	g.58213141C>A	CA2576332429	MKS1	c.750-51G>T (n.750-51G>T) c.321-51G>T (n.321-51G>T) c.369-51G>T (n.369-51G>T) c.621-51G>T (n.621-51G>T) c.615-51G>T (n.615-51G>T) n.2024-51G>T n.775-51G>T n.2650G>T c.94-51G>T (n.94-51G>T) n.2799-51G>T n.551-51G>T c.157-51G>T (n.157-51G>T) n.2377-51G>T n.2766-51G>T c.720-51G>T (n.720-51G>T) c.227-51G>T c.141-51G>T (n.141-51G>T) c.759-51G>T (n.759-51G>T) n.807-51G>T n.804-51G>T
17	g.58213142C>A	CA2576332430	MKS1	c.750-52G>T (n.750-52G>T) c.321-52G>T (n.321-52G>T) c.369-52G>T (n.369-52G>T) c.621-52G>T (n.621-52G>T) c.615-52G>T (n.615-52G>T) n.2024-52G>T n.775-52G>T n.2649G>T c.94-52G>T (n.94-52G>T) n.2799-52G>T n.551-52G>T c.157-52G>T (n.157-52G>T) n.2377-52G>T n.2766-52G>T c.720-52G>T (n.720-52G>T) c.227-52G>T c.141-52G>T (n.141-52G>T) c.759-52G>T (n.759-52G>T) n.807-52G>T n.804-52G>T
17	g.58213142_58213147del	CA2809971300	MKS1	c.750-57_750-52del (n.750-57_750-52del) c.321-57_321-52del (n.321-57_321-52del) c.369-57_369-52del (n.369-57_369-52del) c.621-57_621-52del (n.621-57_621-52del) c.615-57_615-52del (n.615-57_615-52del) n.2024-57_2024-52del n.775-57_775-52del n.2644_2649del c.94-57_94-52del (n.94-57_94-52del) n.2799-57_2799-52del n.551-57_551-52del c.157-57_157-52del (n.157-57_157-52del) n.2377-57_2377-52del n.2766-57_2766-52del c.720-57_720-52del (n.720-57_720-52del) c.227-57_227-52del c.141-57_141-52del (n.141-57_141-52del) c.759-57_759-52del (n.759-57_759-52del) n.807-57_807-52del n.804-57_804-52del
17	g.58213143C=	CA2267604941	MKS1	c.750-53G= (n.750-53G=) c.321-53G= (n.321-53G=) c.369-53G= (n.369-53G=) c.621-53G= (n.621-53G=) c.615-53G= (n.615-53G=) n.2024-53G= n.775-53G= n.2648G= c.94-53G= (n.94-53G=) n.2799-53G= n.551-53G= c.157-53G= (n.157-53G=) n.2377-53G= n.2766-53G= c.720-53G= (n.720-53G=) c.227-53G= c.141-53G= (n.141-53G=) c.759-53G= (n.759-53G=) n.807-53G= n.804-53G=
17	g.58213143C>G	CA2638966019	MKS1	c.750-53G>C (n.750-53G>C) c.321-53G>C (n.321-53G>C) c.369-53G>C (n.369-53G>C) c.621-53G>C (n.621-53G>C) c.615-53G>C (n.615-53G>C) n.2024-53G>C n.775-53G>C n.2648G>C c.94-53G>C (n.94-53G>C) n.2799-53G>C n.551-53G>C c.157-53G>C (n.157-53G>C) n.2377-53G>C n.2766-53G>C c.720-53G>C (n.720-53G>C) c.227-53G>C c.141-53G>C (n.141-53G>C) c.759-53G>C (n.759-53G>C) n.807-53G>C n.804-53G>C	gnomAD v4
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17	g.58213144T>C	CA985003834	MKS1	c.750-54A>G (n.750-54A>G) c.321-54A>G (n.321-54A>G) c.369-54A>G (n.369-54A>G) c.621-54A>G (n.621-54A>G) c.615-54A>G (n.615-54A>G) n.2024-54A>G n.775-54A>G n.2647A>G c.94-54A>G (n.94-54A>G) n.2799-54A>G n.551-54A>G c.157-54A>G (n.157-54A>G) n.2377-54A>G n.2766-54A>G c.720-54A>G (n.720-54A>G) c.227-54A>G c.141-54A>G (n.141-54A>G) c.759-54A>G (n.759-54A>G) n.807-54A>G n.804-54A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.58213145G>A	CA2267604945	MKS1	c.750-55C>T (n.750-55C>T) c.321-55C>T (n.321-55C>T) c.369-55C>T (n.369-55C>T) c.621-55C>T (n.621-55C>T) c.615-55C>T (n.615-55C>T) n.2024-55C>T n.775-55C>T n.2646C>T c.94-55C>T (n.94-55C>T) n.2799-55C>T n.551-55C>T c.157-55C>T (n.157-55C>T) n.2377-55C>T n.2766-55C>T c.720-55C>T (n.720-55C>T) c.227-55C>T c.141-55C>T (n.141-55C>T) c.759-55C>T (n.759-55C>T) n.807-55C>T n.804-55C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.58213145G>C	CA292012932	MKS1	c.750-55C>G (n.750-55C>G) c.321-55C>G (n.321-55C>G) c.369-55C>G (n.369-55C>G) c.621-55C>G (n.621-55C>G) c.615-55C>G (n.615-55C>G) n.2024-55C>G n.775-55C>G n.2646C>G c.94-55C>G (n.94-55C>G) n.2799-55C>G n.551-55C>G c.157-55C>G (n.157-55C>G) n.2377-55C>G n.2766-55C>G c.720-55C>G (n.720-55C>G) c.227-55C>G c.141-55C>G (n.141-55C>G) c.759-55C>G (n.759-55C>G) n.807-55C>G n.804-55C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213145G=	CA2267604944	MKS1	c.750-55C= (n.750-55C=) c.321-55C= (n.321-55C=) c.369-55C= (n.369-55C=) c.621-55C= (n.621-55C=) c.615-55C= (n.615-55C=) n.2024-55C= n.775-55C= n.2646C= c.94-55C= (n.94-55C=) n.2799-55C= n.551-55C= c.157-55C= (n.157-55C=) n.2377-55C= n.2766-55C= c.720-55C= (n.720-55C=) c.227-55C= c.141-55C= (n.141-55C=) c.759-55C= (n.759-55C=) n.807-55C= n.804-55C=
17	g.58213146G>T	CA656389164	MKS1	c.750-56C>A (n.750-56C>A) c.321-56C>A (n.321-56C>A) c.369-56C>A (n.369-56C>A) c.621-56C>A (n.621-56C>A) c.615-56C>A (n.615-56C>A) n.2024-56C>A n.775-56C>A n.2645C>A c.94-56C>A (n.94-56C>A) n.2799-56C>A n.551-56C>A c.157-56C>A (n.157-56C>A) n.2377-56C>A n.2766-56C>A c.720-56C>A (n.720-56C>A) c.227-56C>A c.141-56C>A (n.141-56C>A) c.759-56C>A (n.759-56C>A) n.807-56C>A n.804-56C>A	COSMIC
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17	g.58213147G=	CA2267604946	MKS1	c.750-57C= (n.750-57C=) c.321-57C= (n.321-57C=) c.369-57C= (n.369-57C=) c.621-57C= (n.621-57C=) c.615-57C= (n.615-57C=) n.2024-57C= n.775-57C= n.2644C= c.94-57C= (n.94-57C=) n.2799-57C= n.551-57C= c.157-57C= (n.157-57C=) n.2377-57C= n.2766-57C= c.720-57C= (n.720-57C=) c.227-57C= c.141-57C= (n.141-57C=) c.759-57C= (n.759-57C=) n.807-57C= n.804-57C=
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17	g.58213149T>C	CA2809971305	MKS1	c.750-59A>G (n.750-59A>G) c.321-59A>G (n.321-59A>G) c.369-59A>G (n.369-59A>G) c.621-59A>G (n.621-59A>G) c.615-59A>G (n.615-59A>G) n.2024-59A>G n.775-59A>G n.2642A>G c.94-59A>G (n.94-59A>G) n.2799-59A>G n.551-59A>G c.157-59A>G (n.157-59A>G) n.2377-59A>G n.2766-59A>G c.720-59A>G (n.720-59A>G) c.227-59A>G c.141-59A>G (n.141-59A>G) c.759-59A>G (n.759-59A>G) n.807-59A>G n.804-59A>G
17	g.58213150A>T	CA2544492716	MKS1	c.750-60T>A (n.750-60T>A) c.321-60T>A (n.321-60T>A) c.369-60T>A (n.369-60T>A) c.621-60T>A (n.621-60T>A) c.615-60T>A (n.615-60T>A) n.2024-60T>A n.775-60T>A n.2641T>A c.94-60T>A (n.94-60T>A) n.2799-60T>A n.551-60T>A c.157-60T>A (n.157-60T>A) n.2377-60T>A n.2766-60T>A c.720-60T>A (n.720-60T>A) c.227-60T>A c.141-60T>A (n.141-60T>A) c.759-60T>A (n.759-60T>A) n.807-60T>A n.804-60T>A	gnomAD v4
17	g.58213152C>T	CA2576332431	MKS1	c.750-62G>A (n.750-62G>A) c.321-62G>A (n.321-62G>A) c.369-62G>A (n.369-62G>A) c.621-62G>A (n.621-62G>A) c.615-62G>A (n.615-62G>A) n.2024-62G>A n.775-62G>A n.2639G>A c.94-62G>A (n.94-62G>A) n.2799-62G>A n.551-62G>A c.157-62G>A (n.157-62G>A) n.2377-62G>A n.2766-62G>A c.720-62G>A (n.720-62G>A) c.227-62G>A c.141-62G>A (n.141-62G>A) c.759-62G>A (n.759-62G>A) n.807-62G>A n.804-62G>A
17	g.58213153T>A	CA2638966027	MKS1	c.750-63A>T (n.750-63A>T) c.321-63A>T (n.321-63A>T) c.369-63A>T (n.369-63A>T) c.621-63A>T (n.621-63A>T) c.615-63A>T (n.615-63A>T) n.2024-63A>T n.775-63A>T n.2638A>T c.94-63A>T (n.94-63A>T) n.2799-63A>T n.551-63A>T c.157-63A>T (n.157-63A>T) n.2377-63A>T n.2766-63A>T c.720-63A>T (n.720-63A>T) c.227-63A>T c.141-63A>T (n.141-63A>T) c.759-63A>T (n.759-63A>T) n.807-63A>T n.804-63A>T	gnomAD v4
17	g.58213154C>A	CA2733807926	MKS1	c.750-64G>T (n.750-64G>T) c.321-64G>T (n.321-64G>T) c.369-64G>T (n.369-64G>T) c.621-64G>T (n.621-64G>T) c.615-64G>T (n.615-64G>T) n.2024-64G>T n.775-64G>T n.2637G>T c.94-64G>T (n.94-64G>T) n.2799-64G>T n.551-64G>T c.157-64G>T (n.157-64G>T) n.2377-64G>T n.2766-64G>T c.720-64G>T (n.720-64G>T) c.227-64G>T c.141-64G>T (n.141-64G>T) c.759-64G>T (n.759-64G>T) n.807-64G>T n.804-64G>T	dbSNP
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Number of alleles fetched