Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.58213045G>ACA8669409MKS1c.795C>T (p.Ile265=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.58213045G>CCA400326453MKS1c.795C>G (p.Ile265Met)
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n.2811C=
c.765C= (p.Ile255=)
c.272C=
c.18C= (p.Ile6=)
c.186C= (p.Ile62=)
c.804C= (p.Ile268=)
n.852C=
n.849C=
17g.58213045G>TCA501032367MKS1c.795C>A (p.Ile265=)
c.366C>A (p.Ile122=)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.666C>A (p.Ile222=)
c.660C>A (n.660C>A)
n.2069C>A
n.820C>A
n.2746C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.2844C>A
n.596C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.2422C>A
n.2811C>A
c.765C>A (p.Ile255=)
c.272C>A
c.18C>A (p.Ile6=)
c.186C>A (p.Ile62=)
c.804C>A (p.Ile268=)
n.852C>A
n.849C>A
17g.58213046A>CCA400326454MKS1c.794T>G (p.Ile265Ser)
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17g.58213046A>GCA400326455MKS1c.794T>C (p.Ile265Thr)
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n.851T>C
n.848T>C
17g.58213046A>TCA400326456MKS1c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.659T>A (n.659T>A)
n.2068T>A
n.819T>A
n.2745T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.2843T>A
n.595T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.2421T>A
n.2810T>A
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.271T>A
c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
n.851T>A
n.848T>A
 gnomAD v4
17g.58213047T>ACA400326457MKS1c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.658A>T (n.658A>T)
n.2067A>T
n.818A>T
n.2744A>T
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n.850A>T
n.847A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58213047T>CCA400326458MKS1c.793A>G (p.Ile265Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.658A>G (n.658A>G)
n.2067A>G
n.818A>G
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n.2842A>G
n.594A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.2420A>G
n.2809A>G
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.270A>G
c.16A>G (p.Ile6Val)
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.802A>G (p.Ile268Val)
n.850A>G
n.847A>G
17g.58213047T>GCA400326459MKS1c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.658A>C (n.658A>C)
n.2067A>C
n.818A>C
n.2744A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.2842A>C
n.594A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.2420A>C
n.2809A>C
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.270A>C
c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
n.850A>C
n.847A>C
17g.58213048C>ACA501032380MKS1c.792G>T (p.Thr264=)
c.363G>T (p.Thr121=)
c.*411G>T (n.*411G>T)
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n.2743G>T
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n.593G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58213048C=CA2267604888MKS1c.792G= (p.Thr264=)
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n.2808G=
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c.183G= (p.Thr61=)
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17g.58213048C>GCA501032391MKS1c.792G>C (p.Thr264=)
c.363G>C (p.Thr121=)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.663G>C (p.Thr221=)
c.657G>C (n.657G>C)
n.2066G>C
n.817G>C
n.2743G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.2841G>C
n.593G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.2419G>C
n.2808G>C
c.762G>C (p.Thr254=)
c.269G>C
c.15G>C (p.Thr5=)
c.183G>C (p.Thr61=)
c.801G>C (p.Thr267=)
n.849G>C
n.846G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58213048C>TCA501032386MKS1c.792G>A (p.Thr264=)
c.363G>A (p.Thr121=)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.663G>A (p.Thr221=)
c.657G>A (n.657G>A)
n.2066G>A
n.817G>A
n.2743G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.2841G>A
n.593G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.2419G>A
n.2808G>A
c.762G>A (p.Thr254=)
c.269G>A
c.15G>A (p.Thr5=)
c.183G>A (p.Thr61=)
c.801G>A (p.Thr267=)
n.849G>A
n.846G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213049G>ACA8669410MKS1c.791C>T (p.Thr264Met)
c.362C>T (p.Thr121Met)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.662C>T (p.Thr221Met)
c.656C>T (n.656C>T)
n.2065C>T
n.816C>T
n.2742C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.2840C>T
n.592C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.2418C>T
n.2807C>T
c.761C>T (p.Thr254Met)
c.268C>T
c.14C>T (p.Thr5Met)
c.182C>T (p.Thr61Met)
c.800C>T (p.Thr267Met)
n.848C>T
n.845C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.58213049G>CCA400326461MKS1c.791C>G (p.Thr264Arg)
c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.662C>G (p.Thr221Arg)
c.656C>G (n.656C>G)
n.2065C>G
n.816C>G
n.2742C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.2840C>G
n.592C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.2418C>G
n.2807C>G
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c.268C>G
c.14C>G (p.Thr5Arg)
c.182C>G (p.Thr61Arg)
c.800C>G (p.Thr267Arg)
n.848C>G
n.845C>G
17g.58213049G=CA2267604889MKS1c.791C= (p.Thr264=)
c.362C= (p.Thr121=)
c.*410C= (n.*410C=)
c.662C= (p.Thr221=)
c.656C= (n.656C=)
n.2065C=
n.816C=
n.2742C=
c.*135C= (n.*135C=)
n.2840C=
n.592C=
c.*198C= (n.*198C=)
n.2418C=
n.2807C=
c.761C= (p.Thr254=)
c.268C=
c.14C= (p.Thr5=)
c.182C= (p.Thr61=)
c.800C= (p.Thr267=)
n.848C=
n.845C=
17g.58213049G>TCA400326460MKS1c.791C>A (p.Thr264Lys)
c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.662C>A (p.Thr221Lys)
c.656C>A (n.656C>A)
n.2065C>A
n.816C>A
n.2742C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.2840C>A
n.592C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.2418C>A
n.2807C>A
c.761C>A (p.Thr254Lys)
c.268C>A
c.14C>A (p.Thr5Lys)
c.182C>A (p.Thr61Lys)
c.800C>A (p.Thr267Lys)
n.848C>A
n.845C>A
17g.58213050T>ACA400326462MKS1c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.655A>T (n.655A>T)
n.2064A>T
n.815A>T
n.2741A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.2839A>T
n.591A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.2417A>T
n.2806A>T
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.267A>T
c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
n.847A>T
n.844A>T
17g.58213050T>CCA400326463MKS1c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.655A>G (n.655A>G)
n.2064A>G
n.815A>G
n.2741A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.2839A>G
n.591A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.2417A>G
n.2806A>G
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.267A>G
c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
n.847A>G
n.844A>G
 gnomAD v4
17g.58213050T>GCA400326464MKS1c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.655A>C (n.655A>C)
n.2064A>C
n.815A>C
n.2741A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.2839A>C
n.591A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.2417A>C
n.2806A>C
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.267A>C
c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
n.847A>C
n.844A>C
17g.58213051A=CA2267604890MKS1c.789T= (p.Tyr263=)
c.360T= (p.Tyr120=)
c.*408T= (n.*408T=)
c.660T= (p.Tyr220=)
c.654T= (n.654T=)
n.2063T=
n.814T=
n.2740T=
c.*133T= (n.*133T=)
n.2838T=
n.590T=
c.*196T= (n.*196T=)
n.2416T=
n.2805T=
c.759T= (p.Tyr253=)
c.266T=
c.12T= (p.Tyr4=)
c.180T= (p.Tyr60=)
c.798T= (p.Tyr266=)
n.846T=
n.843T=
17g.58213051A>CCA400326465MKS1c.789T>G (p.Tyr263Ter)
c.360T>G (p.Tyr120Ter)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
c.654T>G (n.654T>G)
n.2063T>G
n.814T>G
n.2740T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.2838T>G
n.590T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.2416T>G
n.2805T>G
c.759T>G (p.Tyr253Ter)
c.266T>G
c.12T>G (p.Tyr4Ter)
c.180T>G (p.Tyr60Ter)
c.798T>G (p.Tyr266Ter)
n.846T>G
n.843T>G
17g.58213051A>GCA501032399MKS1c.789T>C (p.Tyr263=)
c.360T>C (p.Tyr120=)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.660T>C (p.Tyr220=)
c.654T>C (n.654T>C)
n.2063T>C
n.814T>C
n.2740T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.2838T>C
n.590T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.2416T>C
n.2805T>C
c.759T>C (p.Tyr253=)
c.266T>C
c.12T>C (p.Tyr4=)
c.180T>C (p.Tyr60=)
c.798T>C (p.Tyr266=)
n.846T>C
n.843T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58213051A>TCA400326466MKS1c.789T>A (p.Tyr263Ter)
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
c.654T>A (n.654T>A)
n.2063T>A
n.814T>A
n.2740T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.2838T>A
n.590T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.2416T>A
n.2805T>A
c.759T>A (p.Tyr253Ter)
c.266T>A
c.12T>A (p.Tyr4Ter)
c.180T>A (p.Tyr60Ter)
c.798T>A (p.Tyr266Ter)
n.846T>A
n.843T>A
17g.58213052T>ACA400326467MKS1c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.653A>T (n.653A>T)
n.2062A>T
n.813A>T
n.2739A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.2837A>T
n.589A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.2415A>T
n.2804A>T
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
c.265A>T
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
n.845A>T
n.842A>T
17g.58213052T>CCA400326468MKS1c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.653A>G (n.653A>G)
n.2062A>G
n.813A>G
n.2739A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.2837A>G
n.589A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.2415A>G
n.2804A>G
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
c.265A>G
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
n.845A>G
n.842A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213052T>GCA400326469MKS1c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.653A>C (n.653A>C)
n.2062A>C
n.813A>C
n.2739A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.2837A>C
n.589A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.2415A>C
n.2804A>C
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
c.265A>C
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
n.845A>C
n.842A>C
17g.58213052T=CA2267604891MKS1c.788A= (p.Tyr263=)
c.359A= (p.Tyr120=)
c.*407A= (n.*407A=)
c.659A= (p.Tyr220=)
c.653A= (n.653A=)
n.2062A=
n.813A=
n.2739A=
c.*132A= (n.*132A=)
n.2837A=
n.589A=
c.*195A= (n.*195A=)
n.2415A=
n.2804A=
c.758A= (p.Tyr253=)
c.265A=
c.11A= (p.Tyr4=)
c.179A= (p.Tyr60=)
c.797A= (p.Tyr266=)
n.845A=
n.842A=
17g.58213053A=CA2267604892MKS1c.787T= (p.Tyr263=)
c.358T= (p.Tyr120=)
c.*406T= (n.*406T=)
c.658T= (p.Tyr220=)
c.652T= (n.652T=)
n.2061T=
n.812T=
n.2738T=
c.*131T= (n.*131T=)
n.2836T=
n.588T=
c.*194T= (n.*194T=)
n.2414T=
n.2803T=
c.757T= (p.Tyr253=)
c.264T=
c.10T= (p.Tyr4=)
c.178T= (p.Tyr60=)
c.796T= (p.Tyr266=)
n.844T=
n.841T=
17g.58213053A>CCA400326470MKS1c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.652T>G (n.652T>G)
n.2061T>G
n.812T>G
n.2738T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.2836T>G
n.588T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.2414T>G
n.2803T>G
c.757T>G (p.Tyr253Asp)
c.264T>G
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
n.844T>G
n.841T>G
17g.58213053A>GCA400326471MKS1c.787T>C (p.Tyr263His)
c.358T>C (p.Tyr120His)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.658T>C (p.Tyr220His)
c.652T>C (n.652T>C)
n.2061T>C
n.812T>C
n.2738T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.2836T>C
n.588T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.2414T>C
n.2803T>C
c.757T>C (p.Tyr253His)
c.264T>C
c.10T>C (p.Tyr4His)
c.178T>C (p.Tyr60His)
c.796T>C (p.Tyr266His)
n.844T>C
n.841T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58213053A>TCA400326472MKS1c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.652T>A (n.652T>A)
n.2061T>A
n.812T>A
n.2738T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.2836T>A
n.588T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.2414T>A
n.2803T>A
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
c.264T>A
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
n.844T>A
n.841T>A
17g.58213054T>ACA400326473MKS1c.786A>T (p.Lys262Asn)
c.357A>T (p.Lys119Asn)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
c.651A>T (n.651A>T)
n.2060A>T
n.811A>T
n.2737A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.2835A>T
n.587A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.2413A>T
n.2802A>T
c.756A>T (p.Lys252Asn)
c.263A>T
c.9A>T (p.Lys3Asn)
c.177A>T (p.Lys59Asn)
c.795A>T (p.Lys265Asn)
n.843A>T
n.840A>T
17g.58213054T>CCA501032412MKS1c.786A>G (p.Lys262=)
c.357A>G (p.Lys119=)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.657A>G (p.Lys219=)
c.651A>G (n.651A>G)
n.2060A>G
n.811A>G
n.2737A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.2835A>G
n.587A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.2413A>G
n.2802A>G
c.756A>G (p.Lys252=)
c.263A>G
c.9A>G (p.Lys3=)
c.177A>G (p.Lys59=)
c.795A>G (p.Lys265=)
n.843A>G
n.840A>G
 dbSNP
17g.58213054T>GCA400326474MKS1c.786A>C (p.Lys262Asn)
c.357A>C (p.Lys119Asn)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
c.651A>C (n.651A>C)
n.2060A>C
n.811A>C
n.2737A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.2835A>C
n.587A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.2413A>C
n.2802A>C
c.756A>C (p.Lys252Asn)
c.263A>C
c.9A>C (p.Lys3Asn)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.795A>C (p.Lys265Asn)
n.843A>C
n.840A>C
17g.58213054T=CA2267604893MKS1c.786A= (p.Lys262=)
c.357A= (p.Lys119=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.657A= (p.Lys219=)
c.651A= (n.651A=)
n.2060A=
n.811A=
n.2737A=
c.*130A= (n.*130A=)
n.2835A=
n.587A=
c.*193A= (n.*193A=)
n.2413A=
n.2802A=
c.756A= (p.Lys252=)
c.263A=
c.9A= (p.Lys3=)
c.177A= (p.Lys59=)
c.795A= (p.Lys265=)
n.843A=
n.840A=
17g.58213054_58213055insACA2809971252MKS1c.785_786insT (p.Lys262AsnfsTer?)
c.356_357insT (p.Lys119AsnfsTer?)
c.*404_*405insT (n.*404_*405insT)
c.656_657insT (p.Lys219AsnfsTer?)
c.650_651insT (n.650_651insT)
n.2059_2060insT
n.810_811insT
n.2736_2737insT
c.*129_*130insT (n.*129_*130insT)
n.2834_2835insT
n.586_587insT
c.*192_*193insT (n.*192_*193insT)
n.2412_2413insT
n.2801_2802insT
c.755_756insT (p.Lys252AsnfsTer?)
c.262_263insT
c.8_9insT (p.Lys3AsnfsTer?)
c.176_177insT (p.Lys59AsnfsTer?)
c.794_795insT (p.Lys265AsnfsTer?)
n.842_843insT
n.839_840insT
17g.58213055T>ACA400326477MKS1c.785A>T (p.Lys262Ile)
c.356A>T (p.Lys119Ile)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
c.650A>T (n.650A>T)
n.2059A>T
n.810A>T
n.2736A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.2834A>T
n.586A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.2412A>T
n.2801A>T
c.755A>T (p.Lys252Ile)
c.262A>T
c.8A>T (p.Lys3Ile)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
c.794A>T (p.Lys265Ile)
n.842A>T
n.839A>T
17g.58213055T>CCA400326476MKS1c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.650A>G (n.650A>G)
n.2059A>G
n.810A>G
n.2736A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.2834A>G
n.586A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.2412A>G
n.2801A>G
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.262A>G
c.8A>G (p.Lys3Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
n.842A>G
n.839A>G
17g.58213055T>GCA400326475MKS1c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.650A>C (n.650A>C)
n.2059A>C
n.810A>C
n.2736A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.2834A>C
n.586A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.2412A>C
n.2801A>C
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.262A>C
c.8A>C (p.Lys3Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
n.842A>C
n.839A>C
17g.58213056T>ACA400326480MKS1c.784A>T (p.Lys262Ter)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.649A>T (n.649A>T)
n.2058A>T
n.809A>T
n.2735A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.2833A>T
n.585A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.2411A>T
n.2800A>T
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.261A>T
c.7A>T (p.Lys3Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.841A>T
n.838A>T
17g.58213056T>CCA400326478MKS1c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.649A>G (n.649A>G)
n.2058A>G
n.809A>G
n.2735A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.2833A>G
n.585A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.2411A>G
n.2800A>G
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.261A>G
c.7A>G (p.Lys3Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.841A>G
n.838A>G
17g.58213056T>GCA400326479MKS1c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.649A>C (n.649A>C)
n.2058A>C
n.809A>C
n.2735A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.2833A>C
n.585A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.2411A>C
n.2800A>C
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.261A>C
c.7A>C (p.Lys3Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.841A>C
n.838A>C
17g.58213056_58213058delCA2809971255MKS1c.782_784del (p.Trp261Ter)
c.353_355del (p.Trp118Ter)
c.*401_*403del (n.*401_*403del)
c.653_655del (p.Trp218Ter)
c.647_649del (n.647_649del)
n.2056_2058del
n.807_809del
n.2733_2735del
c.*126_*128del (n.*126_*128del)
n.2831_2833del
n.583_585del
c.*189_*191del (n.*189_*191del)
n.2409_2411del
n.2798_2800del
c.752_754del (p.Trp251Ter)
c.259_261del
c.5_7del (p.Trp2Ter)
c.173_175del (p.Trp58Ter)
c.791_793del (p.Trp264Ter)
n.839_841del
n.836_838del
17g.58213057C>ACA400326481MKS1c.783G>T (p.Trp261Cys)
c.354G>T (p.Trp118Cys)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.654G>T (p.Trp218Cys)
c.648G>T (n.648G>T)
n.2057G>T
n.808G>T
n.2734G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.2832G>T
n.584G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.2410G>T
n.2799G>T
c.753G>T (p.Trp251Cys)
c.260G>T
c.6G>T (p.Trp2Cys)
c.174G>T (p.Trp58Cys)
c.792G>T (p.Trp264Cys)
n.840G>T
n.837G>T
17g.58213057C=CA2267604894MKS1c.783G= (p.Trp261=)
c.354G= (p.Trp118=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.654G= (p.Trp218=)
c.648G= (n.648G=)
n.2057G=
n.808G=
n.2734G=
c.*127G= (n.*127G=)
n.2832G=
n.584G=
c.*190G= (n.*190G=)
n.2410G=
n.2799G=
c.753G= (p.Trp251=)
c.260G=
c.6G= (p.Trp2=)
c.174G= (p.Trp58=)
c.792G= (p.Trp264=)
n.840G=
n.837G=
17g.58213057C>GCA400326482MKS1c.783G>C (p.Trp261Cys)
c.354G>C (p.Trp118Cys)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.654G>C (p.Trp218Cys)
c.648G>C (n.648G>C)
n.2057G>C
n.808G>C
n.2734G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.2832G>C
n.584G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.58213063C>TCA501032466MKS1c.777G>A (p.Glu259=)
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c.254G>A
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 gnomAD v4
17g.58213064T>ACA400326497MKS1c.776A>T (p.Glu259Val)
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c.167A>T (p.Glu56Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.833A>T
n.830A>T
17g.58213064T>CCA400326498MKS1c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.641A>G (n.641A>G)
n.2050A>G
n.801A>G
n.2727A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.2825A>G
n.577A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.2403A>G
n.2792A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.253A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.833A>G
n.830A>G
 gnomAD v4
17g.58213064T>GCA400326499MKS1c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.641A>C (n.641A>C)
n.2050A>C
n.801A>C
n.2727A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.2825A>C
n.577A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.2403A>C
n.2792A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.253A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.833A>C
n.830A>C
17g.58213065C>ACA400326500MKS1c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.640G>T (n.640G>T)
n.2049G>T
n.800G>T
n.2726G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.2824G>T
n.576G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.2402G>T
n.2791G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.252G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.832G>T
n.829G>T
17g.58213065C>GCA400326501MKS1c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.640G>C (n.640G>C)
n.2049G>C
n.800G>C
n.2726G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.2824G>C
n.576G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.2402G>C
n.2791G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.252G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.832G>C
n.829G>C
17g.58213065C>TCA400326502MKS1c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.640G>A (n.640G>A)
n.2049G>A
n.800G>A
n.2726G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.2824G>A
n.576G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.2402G>A
n.2791G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.252G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.832G>A
n.829G>A
17g.58213066C>ACA400326503MKS1c.774G>T (p.Gln258His)
c.345G>T (p.Gln115His)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.639G>T (n.639G>T)
n.2048G>T
n.799G>T
n.2725G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.2823G>T
n.575G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.2401G>T
n.2790G>T
c.744G>T (p.Gln248His)
c.251G>T
c.165G>T (p.Gln55His)
c.783G>T (p.Gln261His)
n.831G>T
n.828G>T
17g.58213066C>GCA400326504MKS1c.774G>C (p.Gln258His)
c.345G>C (p.Gln115His)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.639G>C (n.639G>C)
n.2048G>C
n.799G>C
n.2725G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.2823G>C
n.575G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.2401G>C
n.2790G>C
c.744G>C (p.Gln248His)
c.251G>C
c.165G>C (p.Gln55His)
c.783G>C (p.Gln261His)
n.831G>C
n.828G>C
17g.58213066C>TCA501032490MKS1c.774G>A (p.Gln258=)
c.345G>A (p.Gln115=)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.639G>A (n.639G>A)
n.2048G>A
n.799G>A
n.2725G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.2823G>A
n.575G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.2401G>A
n.2790G>A
c.744G>A (p.Gln248=)
c.251G>A
c.165G>A (p.Gln55=)
c.783G>A (p.Gln261=)
n.831G>A
n.828G>A
17g.58213067T>ACA400326505MKS1c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.638A>T (n.638A>T)
n.2047A>T
n.798A>T
n.2724A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.2822A>T
n.574A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.2400A>T
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n.830A>T
n.827A>T
17g.58213067T>CCA400326506MKS1c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.*392A>G (n.*392A>G)
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c.638A>G (n.638A>G)
n.2047A>G
n.798A>G
n.2724A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.2822A>G
n.574A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.2400A>G
n.2789A>G
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c.250A>G
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c.782A>G (p.Gln261Arg)
n.830A>G
n.827A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.58213067T>GCA400326507MKS1c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.638A>C (n.638A>C)
n.2047A>C
n.798A>C
n.2724A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.2822A>C
n.574A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.2400A>C
n.2789A>C
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.250A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
n.830A>C
n.827A>C
17g.58213067T=CA2267604899MKS1c.773A= (p.Gln258=)
c.344A= (p.Gln115=)
c.*392A= (n.*392A=)
c.644A= (p.Gln215=)
c.638A= (n.638A=)
n.2047A=
n.798A=
n.2724A=
c.*117A= (n.*117A=)
n.2822A=
n.574A=
c.*180A= (n.*180A=)
n.2400A=
n.2789A=
c.743A= (p.Gln248=)
c.250A=
c.164A= (p.Gln55=)
c.782A= (p.Gln261=)
n.830A=
n.827A=
17g.58213068G>ACA400326510MKS1c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.637C>T (n.637C>T)
n.2046C>T
n.797C>T
n.2723C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
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c.*179C>T (n.*179C>T)
n.2399C>T
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c.742C>T (p.Gln248Ter)
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c.163C>T (p.Gln55Ter)
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n.829C>T
n.826C>T
17g.58213068G>CCA400326509MKS1c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.637C>G (n.637C>G)
n.2046C>G
n.797C>G
n.2723C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.2821C>G
n.573C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.2399C>G
n.2788C>G
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n.829C>G
n.826C>G
17g.58213068G=CA2267604900MKS1c.772C= (p.Gln258=)
c.343C= (p.Gln115=)
c.*391C= (n.*391C=)
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c.742C= (p.Gln248=)
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c.163C= (p.Gln55=)
c.781C= (p.Gln261=)
n.829C=
n.826C=
17g.58213068G>TCA400326508MKS1c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.637C>A (n.637C>A)
n.2046C>A
n.797C>A
n.2723C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.2821C>A
n.573C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.2399C>A
n.2788C>A
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.249C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
n.829C>A
n.826C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58213069C>ACA400326511MKS1c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.636G>T (n.636G>T)
n.2045G>T
n.796G>T
n.2722G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.2820G>T
n.572G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.2398G>T
n.2787G>T
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.248G>T
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c.780G>T (p.Lys260Asn)
n.828G>T
n.825G>T
 gnomAD v4
17g.58213069C=CA2267604901MKS1c.771G= (p.Lys257=)
c.342G= (p.Lys114=)
c.*390G= (n.*390G=)
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c.636G= (n.636G=)
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n.2787G=
c.741G= (p.Lys247=)
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c.162G= (p.Lys54=)
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n.828G=
n.825G=
17g.58213069C>GCA400326512MKS1c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.636G>C (n.636G>C)
n.2045G>C
n.796G>C
n.2722G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.2820G>C
n.572G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.2398G>C
n.2787G>C
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.248G>C
c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.780G>C (p.Lys260Asn)
n.828G>C
n.825G>C
 gnomAD v4
17g.58213069C>TCA10587273MKS1c.771G>A (p.Lys257=)
c.342G>A (p.Lys114=)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.642G>A (p.Lys214=)
c.636G>A (n.636G>A)
n.2045G>A
n.796G>A
n.2722G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.2820G>A
n.572G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.2398G>A
n.2787G>A
c.741G>A (p.Lys247=)
c.248G>A
c.162G>A (p.Lys54=)
c.780G>A (p.Lys260=)
n.828G>A
n.825G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58213070T>ACA400326513MKS1c.770A>T (p.Lys257Met)
c.341A>T (p.Lys114Met)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.635A>T (n.635A>T)
n.2044A>T
n.795A>T
n.2721A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.2819A>T
n.571A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.2397A>T
n.2786A>T
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.247A>T
c.161A>T (p.Lys54Met)
c.779A>T (p.Lys260Met)
n.827A>T
n.824A>T
17g.58213070T>CCA400326514MKS1c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.635A>G (n.635A>G)
n.2044A>G
n.795A>G
n.2721A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.2819A>G
n.571A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.2397A>G
n.2786A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.247A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
n.827A>G
n.824A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58213070T>GCA400326515MKS1c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.635A>C (n.635A>C)
n.2044A>C
n.795A>C
n.2721A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.2819A>C
n.571A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.2397A>C
n.2786A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.247A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
n.827A>C
n.824A>C
17g.58213070T=CA2267604902MKS1c.770A= (p.Lys257=)
c.341A= (p.Lys114=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.641A= (p.Lys214=)
c.635A= (n.635A=)
n.2044A=
n.795A=
n.2721A=
c.*114A= (n.*114A=)
n.2819A=
n.571A=
c.*177A= (n.*177A=)
n.2397A=
n.2786A=
c.740A= (p.Lys247=)
c.247A=
c.161A= (p.Lys54=)
c.779A= (p.Lys260=)
n.827A=
n.824A=
17g.58213071T>ACA400326518MKS1c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.634A>T (n.634A>T)
n.2043A>T
n.794A>T
n.2720A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.2818A>T
n.570A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.2396A>T
n.2785A>T
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.246A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.826A>T
n.823A>T
17g.58213071T>CCA400326517MKS1c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.634A>G (n.634A>G)
n.2043A>G
n.794A>G
n.2720A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.2818A>G
n.570A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.2396A>G
n.2785A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.246A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.826A>G
n.823A>G
 gnomAD v4
17g.58213071T>GCA400326516MKS1c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.634A>C (n.634A>C)
n.2043A>C
n.794A>C
n.2720A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.2818A>C
n.570A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.2396A>C
n.2785A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.246A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.826A>C
n.823A>C
17g.58213072C>ACA400326519MKS1c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.633G>T (n.633G>T)
n.2042G>T
n.793G>T
n.2719G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.2817G>T
n.569G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.2395G>T
n.2784G>T
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.245G>T
c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
n.825G>T
n.822G>T
17g.58213072C=CA2267604903MKS1c.768G= (p.Glu256=)
c.339G= (p.Glu113=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.639G= (p.Glu213=)
c.633G= (n.633G=)
n.2042G=
n.793G=
n.2719G=
c.*112G= (n.*112G=)
n.2817G=
n.569G=
c.*175G= (n.*175G=)
n.2395G=
n.2784G=
c.738G= (p.Glu246=)
c.245G=
c.159G= (p.Glu53=)
c.777G= (p.Glu259=)
n.825G=
n.822G=
17g.58213072C>GCA400326520MKS1c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.633G>C (n.633G>C)
n.2042G>C
n.793G>C
n.2719G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.2817G>C
n.569G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.2395G>C
n.2784G>C
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.245G>C
c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
n.825G>C
n.822G>C
17g.58213072C>TCA501032548MKS1c.768G>A (p.Glu256=)
c.339G>A (p.Glu113=)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.633G>A (n.633G>A)
n.2042G>A
n.793G>A
n.2719G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.2817G>A
n.569G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.2395G>A
n.2784G>A
c.738G>A (p.Glu246=)
c.245G>A
c.159G>A (p.Glu53=)
c.777G>A (p.Glu259=)
n.825G>A
n.822G>A
 gnomAD v4
17g.58213076_58213081delCA2809971263MKS1c.763_768del (p.Gly255_Glu256del)
c.334_339del (p.Gly112_Glu113del)
c.*382_*387del (n.*382_*387del)
c.634_639del (p.Gly212_Glu213del)
c.628_633del (n.628_633del)
n.2037_2042del
n.788_793del
n.2714_2719del
c.*107_*112del (n.*107_*112del)
n.2812_2817del
n.564_569del
c.*170_*175del (n.*170_*175del)
n.2390_2395del
n.2779_2784del
c.733_738del (p.Gly245_Glu246del)
c.240_245del
c.154_159del (p.Gly52_Glu53del)
c.772_777del (p.Gly258_Glu259del)
n.820_825del
n.817_822del
17g.58213072_58213073insGCA279477MKS1c.767_768insC (p.Glu256AspfsTer?)
c.338_339insC (p.Glu113AspfsTer?)
c.*386_*387insC (n.*386_*387insC)
c.638_639insC (p.Glu213AspfsTer?)
c.632_633insC (n.632_633insC)
n.2041_2042insC
n.792_793insC
n.2718_2719insC
c.*111_*112insC (n.*111_*112insC)
n.2816_2817insC
n.568_569insC
c.*174_*175insC (n.*174_*175insC)
n.2394_2395insC
n.2783_2784insC
c.737_738insC (p.Glu246AspfsTer?)
c.244_245insC
c.158_159insC (p.Glu53AspfsTer?)
c.776_777insC (p.Glu259AspfsTer?)
n.824_825insC
n.821_822insC
 ClinVar dbSNP
17g.58213073T>ACA400326521MKS1c.767A>T (p.Glu256Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.632A>T (n.632A>T)
n.2041A>T
n.792A>T
n.2718A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.2816A>T
n.568A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.2394A>T
n.2783A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.244A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
n.824A>T
n.821A>T
17g.58213073T>CCA400326522MKS1c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.632A>G (n.632A>G)
n.2041A>G
n.792A>G
n.2718A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.2816A>G
n.568A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.2394A>G
n.2783A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.244A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
n.824A>G
n.821A>G
17g.58213073T>GCA400326523MKS1c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.632A>C (n.632A>C)
n.2041A>C
n.792A>C
n.2718A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.2816A>C
n.568A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.2394A>C
n.2783A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.244A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
n.824A>C
n.821A>C
17g.58213073_58213074delinsTCCA2267604904MKS1c.766_767delinsGA (p.Glu256=)
c.337_338delinsGA (p.Glu113=)
c.*385_*386delinsGA (n.*385_*386delinsGA)
c.637_638delinsGA (p.Glu213=)
c.631_632delinsGA (n.631_632delinsGA)
n.2040_2041delinsGA
n.791_792delinsGA
n.2717_2718delinsGA
c.*110_*111delinsGA (n.*110_*111delinsGA)
n.2815_2816delinsGA
n.567_568delinsGA
c.*173_*174delinsGA (n.*173_*174delinsGA)
n.2393_2394delinsGA
n.2782_2783delinsGA
c.736_737delinsGA (p.Glu246=)
c.243_244delinsGA
c.157_158delinsGA (p.Glu53=)
c.775_776delinsGA (p.Glu259=)
n.823_824delinsGA
n.820_821delinsGA
17g.58213074C>ACA400326525MKS1c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.631G>T (n.631G>T)
n.2040G>T
n.791G>T
n.2717G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.2815G>T
n.567G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.2393G>T
n.2782G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.243G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
n.823G>T
n.820G>T
 gnomAD v4
17g.58213074C=CA2267604906MKS1c.766G= (p.Glu256=)
c.337G= (p.Glu113=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.637G= (p.Glu213=)
c.631G= (n.631G=)
n.2040G=
n.791G=
n.2717G=
c.*110G= (n.*110G=)
n.2815G=
n.567G=
c.*173G= (n.*173G=)
n.2393G=
n.2782G=
c.736G= (p.Glu246=)
c.243G=
c.157G= (p.Glu53=)
c.775G= (p.Glu259=)
n.823G=
n.820G=
17g.58213074C>GCA400326524MKS1c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.631G>C (n.631G>C)
n.2040G>C
n.791G>C
n.2717G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.2815G>C
n.567G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.2393G>C
n.2782G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.243G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
n.823G>C
n.820G>C
17g.58213074C>TCA8669412MKS1c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.631G>A (n.631G>A)
n.2040G>A
n.791G>A
n.2717G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.2815G>A
n.567G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.2393G>A
n.2782G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.243G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
n.823G>A
n.820G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58213078dupCA2267604905MKS1c.766dup (p.Glu256GlyfsTer?)
c.337dup (p.Glu113GlyfsTer?)
c.*385dup (n.*385dup)
c.637dup (p.Glu213GlyfsTer?)
c.631dup (n.631dup)
n.2040dup
n.791dup
n.2717dup
c.*110dup (n.*110dup)
n.2815dup
n.567dup
c.*173dup (n.*173dup)
n.2393dup
n.2782dup
c.736dup (p.Glu246GlyfsTer?)
c.243dup
c.157dup (p.Glu53GlyfsTer?)
c.775dup (p.Glu259GlyfsTer?)
n.823dup
n.820dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58213078delCA8669411MKS1c.766del (p.Glu256ArgfsTer?)
c.337del (p.Glu113ArgfsTer?)
c.*385del (n.*385del)
c.637del (p.Glu213ArgfsTer?)
c.631del (n.631del)
n.2040del
n.791del
n.2717del
c.*110del (n.*110del)
n.2815del
n.567del
c.*173del (n.*173del)
n.2393del
n.2782del
c.736del (p.Glu246ArgfsTer?)
c.243del
c.157del (p.Glu53ArgfsTer?)
c.775del (p.Glu259ArgfsTer?)
n.823del
n.820del
 ClinVar dbSNP ExAC
17g.58213075C>ACA501032566MKS1c.765G>T (p.Gly255=)
c.336G>T (p.Gly112=)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.636G>T (p.Gly212=)
c.630G>T (n.630G>T)
n.2039G>T
n.790G>T
n.2716G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.2814G>T
n.566G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.2392G>T
n.2781G>T
c.735G>T (p.Gly245=)
c.242G>T
c.156G>T (p.Gly52=)
c.774G>T (p.Gly258=)
n.822G>T
n.819G>T
 gnomAD v4
17g.58213075C=CA2267604907MKS1c.765G= (p.Gly255=)
c.336G= (p.Gly112=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.636G= (p.Gly212=)
c.630G= (n.630G=)
n.2039G=
n.790G=
n.2716G=
c.*109G= (n.*109G=)
n.2814G=
n.566G=
c.*172G= (n.*172G=)
n.2392G=
n.2781G=
c.735G= (p.Gly245=)
c.242G=
c.156G= (p.Gly52=)
c.774G= (p.Gly258=)
n.822G=
n.819G=
17g.58213075C>GCA501032567MKS1c.765G>C (p.Gly255=)
c.336G>C (p.Gly112=)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.636G>C (p.Gly212=)
c.630G>C (n.630G>C)
n.2039G>C
n.790G>C
n.2716G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.2814G>C
n.566G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.2392G>C
n.2781G>C
c.735G>C (p.Gly245=)
c.242G>C
c.156G>C (p.Gly52=)
c.774G>C (p.Gly258=)
n.822G>C
n.819G>C
17g.58213075C>TCA501032580MKS1c.765G>A (p.Gly255=)
c.336G>A (p.Gly112=)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.636G>A (p.Gly212=)
c.630G>A (n.630G>A)
n.2039G>A
n.790G>A
n.2716G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.2814G>A
n.566G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.2392G>A
n.2781G>A
c.735G>A (p.Gly245=)
c.242G>A
c.156G>A (p.Gly52=)
c.774G>A (p.Gly258=)
n.822G>A
n.819G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58213076C>ACA400326526MKS1c.764G>T (p.Gly255Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.629G>T (n.629G>T)
n.2038G>T
n.789G>T
n.2715G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.2813G>T
n.565G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.2391G>T
n.2780G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.241G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
n.821G>T
n.818G>T
17g.58213076C>GCA400326527MKS1c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.629G>C (n.629G>C)
n.2038G>C
n.789G>C
n.2715G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.2813G>C
n.565G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.2391G>C
n.2780G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.241G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.821G>C
n.818G>C
17g.58213076C>TCA400326528MKS1c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.629G>A (n.629G>A)
n.2038G>A
n.789G>A
n.2715G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.2813G>A
n.565G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.2391G>A
n.2780G>A
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.241G>A
c.155G>A (p.Gly52Glu)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
n.821G>A
n.818G>A
17g.58213077C>ACA8669414MKS1c.763G>T (p.Gly255Trp)
c.334G>T (p.Gly112Trp)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.628G>T (n.628G>T)
n.2037G>T
n.788G>T
n.2714G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.2812G>T
n.564G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.2390G>T
n.2779G>T
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.240G>T
c.154G>T (p.Gly52Trp)
c.772G>T (p.Gly258Trp)
n.820G>T
n.817G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213077C=CA2267604908MKS1c.763G= (p.Gly255=)
c.334G= (p.Gly112=)
c.*382G= (n.*382G=)
c.634G= (p.Gly212=)
c.628G= (n.628G=)
n.2037G=
n.788G=
n.2714G=
c.*107G= (n.*107G=)
n.2812G=
n.564G=
c.*170G= (n.*170G=)
n.2390G=
n.2779G=
c.733G= (p.Gly245=)
c.240G=
c.154G= (p.Gly52=)
c.772G= (p.Gly258=)
n.820G=
n.817G=
17g.58213077C>GCA8669413MKS1c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.628G>C (n.628G>C)
n.2037G>C
n.788G>C
n.2714G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.2812G>C
n.564G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.2390G>C
n.2779G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.240G>C
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.820G>C
n.817G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213077C>TCA8669415MKS1c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.628G>A (n.628G>A)
n.2037G>A
n.788G>A
n.2714G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.2812G>A
n.564G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.2390G>A
n.2779G>A
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.240G>A
c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
n.820G>A
n.817G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.58213078C>ACA400326529MKS1c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.627G>T (n.627G>T)
n.2036G>T
n.787G>T
n.2713G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.2811G>T
n.563G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.2389G>T
n.2778G>T
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.239G>T
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
n.819G>T
n.816G>T
17g.58213078C=CA2267604909MKS1c.762G= (p.Glu254=)
c.333G= (p.Glu111=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.633G= (p.Glu211=)
c.627G= (n.627G=)
n.2036G=
n.787G=
n.2713G=
c.*106G= (n.*106G=)
n.2811G=
n.563G=
c.*169G= (n.*169G=)
n.2389G=
n.2778G=
c.732G= (p.Glu244=)
c.239G=
c.153G= (p.Glu51=)
c.771G= (p.Glu257=)
n.819G=
n.816G=
17g.58213078C>GCA400326530MKS1c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.627G>C (n.627G>C)
n.2036G>C
n.787G>C
n.2713G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.2811G>C
n.563G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.2389G>C
n.2778G>C
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.239G>C
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
n.819G>C
n.816G>C
 gnomAD v4
17g.58213078C>TCA8669416MKS1c.762G>A (p.Glu254=)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.633G>A (p.Glu211=)
c.627G>A (n.627G>A)
n.2036G>A
n.787G>A
n.2713G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.2811G>A
n.563G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.2389G>A
n.2778G>A
c.732G>A (p.Glu244=)
c.239G>A
c.153G>A (p.Glu51=)
c.771G>A (p.Glu257=)
n.819G>A
n.816G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58213079T>ACA400326531MKS1c.761A>T (p.Glu254Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.626A>T (n.626A>T)
n.2035A>T
n.786A>T
n.2712A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.2810A>T
n.562A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.2388A>T
n.2777A>T
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.238A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.818A>T
n.815A>T
17g.58213079T>CCA400326532MKS1c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.626A>G (n.626A>G)
n.2035A>G
n.786A>G
n.2712A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.2810A>G
n.562A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.2388A>G
n.2777A>G
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.238A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.818A>G
n.815A>G
17g.58213079T>GCA400326533MKS1c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.626A>C (n.626A>C)
n.2035A>C
n.786A>C
n.2712A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.2810A>C
n.562A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.2388A>C
n.2777A>C
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.238A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.818A>C
n.815A>C
17g.58213080C>ACA400326534MKS1c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.625G>T (n.625G>T)
n.2034G>T
n.785G>T
n.2711G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.2809G>T
n.561G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.2387G>T
n.2776G>T
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.237G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.817G>T
n.814G>T
17g.58213080C>GCA400326536MKS1c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.625G>C (n.625G>C)
n.2034G>C
n.785G>C
n.2711G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.2809G>C
n.561G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.2387G>C
n.2776G>C
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.237G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.817G>C
n.814G>C
17g.58213080C>TCA400326535MKS1c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.625G>A (n.625G>A)
n.2034G>A
n.785G>A
n.2711G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.2809G>A
n.561G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.2387G>A
n.2776G>A
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.237G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.817G>A
n.814G>A
17g.58213081C>ACA501032603MKS1c.759G>T (p.Thr253=)
c.330G>T (p.Thr110=)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.630G>T (p.Thr210=)
c.624G>T (n.624G>T)
n.2033G>T
n.784G>T
n.2710G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.2808G>T
n.560G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.2386G>T
n.2775G>T
c.729G>T (p.Thr243=)
c.236G>T
c.150G>T (p.Thr50=)
c.768G>T (p.Thr256=)
n.816G>T
n.813G>T
17g.58213081C=CA2267604910MKS1c.759G= (p.Thr253=)
c.330G= (p.Thr110=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.630G= (p.Thr210=)
c.624G= (n.624G=)
n.2033G=
n.784G=
n.2710G=
c.*103G= (n.*103G=)
n.2808G=
n.560G=
c.*166G= (n.*166G=)
n.2386G=
n.2775G=
c.729G= (p.Thr243=)
c.236G=
c.150G= (p.Thr50=)
c.768G= (p.Thr256=)
n.816G=
n.813G=
17g.58213081C>GCA501032605MKS1c.759G>C (p.Thr253=)
c.330G>C (p.Thr110=)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.630G>C (p.Thr210=)
c.624G>C (n.624G>C)
n.2033G>C
n.784G>C
n.2710G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.2808G>C
n.560G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.2386G>C
n.2775G>C
c.729G>C (p.Thr243=)
c.236G>C
c.150G>C (p.Thr50=)
c.768G>C (p.Thr256=)
n.816G>C
n.813G>C
17g.58213081C>TCA8669417MKS1c.759G>A (p.Thr253=)
c.330G>A (p.Thr110=)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.630G>A (p.Thr210=)
c.624G>A (n.624G>A)
n.2033G>A
n.784G>A
n.2710G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.2808G>A
n.560G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.2386G>A
n.2775G>A
c.729G>A (p.Thr243=)
c.236G>A
c.150G>A (p.Thr50=)
c.768G>A (p.Thr256=)
n.816G>A
n.813G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.58213081_58213082insACACA2809971282MKS1c.758_759insTGT (p.Thr253_Glu254insVal)
c.329_330insTGT (p.Thr110_Glu111insVal)
c.*377_*378insTGT (n.*377_*378insTGT)
c.629_630insTGT (p.Thr210_Glu211insVal)
c.623_624insTGT (n.623_624insTGT)
n.2032_2033insTGT
n.783_784insTGT
n.2709_2710insTGT
c.*102_*103insTGT (n.*102_*103insTGT)
n.2807_2808insTGT
n.559_560insTGT
c.*165_*166insTGT (n.*165_*166insTGT)
n.2385_2386insTGT
n.2774_2775insTGT
c.728_729insTGT (p.Thr243_Glu244insVal)
c.235_236insTGT
c.149_150insTGT (p.Thr50_Glu51insVal)
c.767_768insTGT (p.Thr256_Glu257insVal)
n.815_816insTGT
n.812_813insTGT
17g.58213082G>ACA8669418MKS1c.758C>T (p.Thr253Met)
c.329C>T (p.Thr110Met)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.629C>T (p.Thr210Met)
c.623C>T (n.623C>T)
n.2032C>T
n.783C>T
n.2709C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.2807C>T
n.559C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.2385C>T
n.2774C>T
c.728C>T (p.Thr243Met)
c.235C>T
c.149C>T (p.Thr50Met)
c.767C>T (p.Thr256Met)
n.815C>T
n.812C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213082G>CCA400326537MKS1c.758C>G (p.Thr253Arg)
c.329C>G (p.Thr110Arg)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.629C>G (p.Thr210Arg)
c.623C>G (n.623C>G)
n.2032C>G
n.783C>G
n.2709C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.2807C>G
n.559C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.2385C>G
n.2774C>G
c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.235C>G
c.149C>G (p.Thr50Arg)
c.767C>G (p.Thr256Arg)
n.815C>G
n.812C>G
17g.58213082G=CA2267604911MKS1c.758C= (p.Thr253=)
c.329C= (p.Thr110=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.629C= (p.Thr210=)
c.623C= (n.623C=)
n.2032C=
n.783C=
n.2709C=
c.*102C= (n.*102C=)
n.2807C=
n.559C=
c.*165C= (n.*165C=)
n.2385C=
n.2774C=
c.728C= (p.Thr243=)
c.235C=
c.149C= (p.Thr50=)
c.767C= (p.Thr256=)
n.815C=
n.812C=
17g.58213082G>TCA400326538MKS1c.758C>A (p.Thr253Lys)
c.329C>A (p.Thr110Lys)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.629C>A (p.Thr210Lys)
c.623C>A (n.623C>A)
n.2032C>A
n.783C>A
n.2709C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.2807C>A
n.559C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.2385C>A
n.2774C>A
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.235C>A
c.149C>A (p.Thr50Lys)
c.767C>A (p.Thr256Lys)
n.815C>A
n.812C>A
17g.58213083T>ACA400326539MKS1c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.622A>T (n.622A>T)
n.2031A>T
n.782A>T
n.2708A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.2806A>T
n.558A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.2384A>T
n.2773A>T
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.234A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213083T>GCA400326540MKS1c.757A>C (p.Thr253Pro)
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n.2805G>C
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c.*163G>C (n.*163G>C)
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n.810G>C
17g.58213084C>TCA501032621MKS1c.756G>A (p.Glu252=)
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c.*100G>A (n.*100G>A)
n.2805G>A
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c.*163G>A (n.*163G>A)
n.2383G>A
n.2772G>A
c.726G>A (p.Glu242=)
c.233G>A
c.147G>A (p.Glu49=)
c.765G>A (p.Glu255=)
n.813G>A
n.810G>A
 ClinVar
17g.58213085T>ACA400326543MKS1c.755A>T (p.Glu252Val)
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n.2804A>T
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n.2382A>T
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n.809A>T
17g.58213085T>CCA400326544MKS1c.755A>G (p.Glu252Gly)
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 COSMIC COSMIC
17g.58213085T>GCA400326545MKS1c.755A>C (p.Glu252Ala)
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n.2804A>C
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c.*162A>C (n.*162A>C)
n.2382A>C
n.2771A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.232A>C
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n.812A>C
n.809A>C
17g.58213086delCA2809971286MKS1c.754del (p.Glu252ArgfsTer?)
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c.*373del (n.*373del)
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c.619del (n.619del)
n.2028del
n.779del
n.2705del
c.*98del (n.*98del)
n.2803del
n.555del
c.*161del (n.*161del)
n.2381del
n.2770del
c.724del (p.Glu242ArgfsTer?)
c.231del
c.145del (p.Glu49ArgfsTer?)
c.763del (p.Glu255ArgfsTer?)
n.811del
n.808del
17g.58213086C>ACA400326548MKS1c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.*373G>T (n.*373G>T)
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c.619G>T (n.619G>T)
n.2028G>T
n.779G>T
n.2705G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
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n.811G>T
n.808G>T
17g.58213086C=CA2267604913MKS1c.754G= (p.Glu252=)
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17g.58213086C>GCA400326547MKS1c.754G>C (p.Glu252Gln)
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c.*373G>C (n.*373G>C)
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c.*98G>C (n.*98G>C)
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c.*161G>C (n.*161G>C)
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c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.231G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.811G>C
n.808G>C
17g.58213086C>TCA400326546MKS1c.754G>A (p.Glu252Lys)
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n.2028G>A
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n.2381G>A
n.2770G>A
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c.231G>A
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n.811G>A
n.808G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58213087A=CA2267604914MKS1c.753T= (p.Ile251=)
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17g.58213087A>CCA400326549MKS1c.753T>G (p.Ile251Met)
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n.810T>G
n.807T>G
17g.58213087A>GCA501032637MKS1c.753T>C (p.Ile251=)
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c.*372T>C (n.*372T>C)
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n.2027T>C
n.778T>C
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c.*97T>C (n.*97T>C)
n.2802T>C
n.554T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.2380T>C
n.2769T>C
c.723T>C (p.Ile241=)
c.230T>C
c.144T>C (p.Ile48=)
c.762T>C (p.Ile254=)
n.810T>C
n.807T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213087A>TCA501032634MKS1c.753T>A (p.Ile251=)
c.324T>A (p.Ile108=)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.624T>A (p.Ile208=)
c.618T>A (n.618T>A)
n.2027T>A
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c.*97T>A (n.*97T>A)
n.2802T>A
n.554T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.2380T>A
n.2769T>A
c.723T>A (p.Ile241=)
c.230T>A
c.144T>A (p.Ile48=)
c.762T>A (p.Ile254=)
n.810T>A
n.807T>A
17g.58213088A>CCA400326550MKS1c.752T>G (p.Ile251Ser)
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c.*371T>G (n.*371T>G)
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c.617T>G (n.617T>G)
n.2026T>G
n.777T>G
n.2703T>G
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c.*159T>G (n.*159T>G)
n.2379T>G
n.2768T>G
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c.229T>G
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n.809T>G
n.806T>G
17g.58213088A>GCA400326551MKS1c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.617T>C (n.617T>C)
n.2026T>C
n.777T>C
n.2703T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.2801T>C
n.553T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.2379T>C
n.2768T>C
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.229T>C
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
n.809T>C
n.806T>C
17g.58213088A>TCA400326552MKS1c.752T>A (p.Ile251Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.617T>A (n.617T>A)
n.2026T>A
n.777T>A
n.2703T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.2801T>A
n.553T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.2379T>A
n.2768T>A
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.229T>A
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
n.809T>A
n.806T>A
17g.58213089T>ACA400326553MKS1c.751A>T (p.Ile251Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.616A>T (n.616A>T)
n.2025A>T
n.776A>T
n.2702A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.2800A>T
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c.*158A>T (n.*158A>T)
n.2378A>T
n.2767A>T
c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.228A>T
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
n.808A>T
n.805A>T
17g.58213089T>CCA292012920MKS1c.751A>G (p.Ile251Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.616A>G (n.616A>G)
n.2025A>G
n.776A>G
n.2702A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.2800A>G
n.552A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.2378A>G
n.2767A>G
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.228A>G
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
n.808A>G
n.805A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.58213089T>GCA400326554MKS1c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.616A>C (n.616A>C)
n.2025A>C
n.776A>C
n.2702A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.2800A>C
n.552A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.2378A>C
n.2767A>C
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.228A>C
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
n.808A>C
n.805A>C
17g.58213089T=CA2267604915MKS1c.751A= (p.Ile251=)
c.322A= (p.Ile108=)
c.*370A= (n.*370A=)
c.622A= (p.Ile208=)
c.616A= (n.616A=)
n.2025A=
n.776A=
n.2702A=
c.*95A= (n.*95A=)
n.2800A=
n.552A=
c.*158A= (n.*158A=)
n.2378A=
n.2767A=
c.721A= (p.Ile241=)
c.228A=
c.142A= (p.Ile48=)
c.760A= (p.Ile254=)
n.808A=
n.805A=
17g.58213090C>ACA400326555MKS1c.750G>T (p.Arg250Ser)
c.321G>T (p.Arg107Ser)
c.*369G>T (n.*369G>T)
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n.804G>C
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n.804G>A
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 dbSNP
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n.807-4A>G
n.804-4A>G
 dbSNP
17g.58213094T=CA2267604919MKS1c.750-4A= (n.750-4A=)
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c.*157-5T>C (n.*157-5T>C)
n.2377-5T>C
n.2766-5T>C
c.720-5T>C (n.720-5T>C)
c.227-5T>C
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n.807-5T>C
n.804-5T>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.807-6T=
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n.2024-6T>G
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n.2799-6T>G
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n.807-6T>G
n.804-6T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58213097G>ACA2499224753MKS1c.750-7C>T (n.750-7C>T)
c.321-7C>T (n.321-7C>T)
c.*369-7C>T (n.*369-7C>T)
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n.2377-7C>T
n.2766-7C>T
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n.807-7C>T
n.804-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58213097G>CCA2638965952MKS1c.750-7C>G (n.750-7C>G)
c.321-7C>G (n.321-7C>G)
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n.2799-7C>G
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c.*157-7C>G (n.*157-7C>G)
n.2377-7C>G
n.2766-7C>G
c.720-7C>G (n.720-7C>G)
c.227-7C>G
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n.807-7C>G
n.804-7C>G
 gnomAD v4
17g.58213098G>ACA2809971292MKS1c.750-8C>T (n.750-8C>T)
c.321-8C>T (n.321-8C>T)
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c.621-8C>T (n.621-8C>T)
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n.2024-8C>T
n.775-8C>T
n.2693C>T
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c.*157-8C>T (n.*157-8C>T)
n.2377-8C>T
n.2766-8C>T
c.720-8C>T (n.720-8C>T)
c.227-8C>T
c.141-8C>T (n.141-8C>T)
c.759-8C>T (n.759-8C>T)
n.807-8C>T
n.804-8C>T
17g.58213098G=CA2267604922MKS1c.750-8C= (n.750-8C=)
c.321-8C= (n.321-8C=)
c.*369-8C= (n.*369-8C=)
c.621-8C= (n.621-8C=)
c.615-8C= (n.615-8C=)
n.2024-8C=
n.775-8C=
n.2693C=
c.*94-8C= (n.*94-8C=)
n.2799-8C=
n.551-8C=
c.*157-8C= (n.*157-8C=)
n.2377-8C=
n.2766-8C=
c.720-8C= (n.720-8C=)
c.227-8C=
c.141-8C= (n.141-8C=)
c.759-8C= (n.759-8C=)
n.807-8C=
n.804-8C=
17g.58213098G>TCA626730146MKS1c.750-8C>A (n.750-8C>A)
c.321-8C>A (n.321-8C>A)
c.*369-8C>A (n.*369-8C>A)
c.621-8C>A (n.621-8C>A)
c.615-8C>A (n.615-8C>A)
n.2024-8C>A
n.775-8C>A
n.2693C>A
c.*94-8C>A (n.*94-8C>A)
n.2799-8C>A
n.551-8C>A
c.*157-8C>A (n.*157-8C>A)
n.2377-8C>A
n.2766-8C>A
c.720-8C>A (n.720-8C>A)
c.227-8C>A
c.141-8C>A (n.141-8C>A)
c.759-8C>A (n.759-8C>A)
n.807-8C>A
n.804-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58213099T>GCA2573154380MKS1c.750-9A>C (n.750-9A>C)
c.321-9A>C (n.321-9A>C)
c.*369-9A>C (n.*369-9A>C)
c.621-9A>C (n.621-9A>C)
c.615-9A>C (n.615-9A>C)
n.2024-9A>C
n.775-9A>C
n.2692A>C
c.*94-9A>C (n.*94-9A>C)
n.2799-9A>C
n.551-9A>C
c.*157-9A>C (n.*157-9A>C)
n.2377-9A>C
n.2766-9A>C
c.720-9A>C (n.720-9A>C)
c.227-9A>C
c.141-9A>C (n.141-9A>C)
c.759-9A>C (n.759-9A>C)
n.807-9A>C
n.804-9A>C
 ClinVar dbSNP
17g.58213104_58213113delCA2638965957MKS1c.750-20_750-11del (n.750-20_750-11del)
c.321-20_321-11del (n.321-20_321-11del)
c.*369-20_*369-11del (n.*369-20_*369-11del)
c.621-20_621-11del (n.621-20_621-11del)
c.615-20_615-11del (n.615-20_615-11del)
n.2024-20_2024-11del
n.775-20_775-11del
n.2681_2690del
c.*94-20_*94-11del (n.*94-20_*94-11del)
n.2799-20_2799-11del
n.551-20_551-11del
c.*157-20_*157-11del (n.*157-20_*157-11del)
n.2377-20_2377-11del
n.2766-20_2766-11del
c.720-20_720-11del (n.720-20_720-11del)
c.227-20_227-11del
c.141-20_141-11del (n.141-20_141-11del)
c.759-20_759-11del (n.759-20_759-11del)
n.807-20_807-11del
n.804-20_804-11del
 gnomAD v4
17g.58213104A>GCA2740093803MKS1c.750-14T>C (n.750-14T>C)
c.321-14T>C (n.321-14T>C)
c.*369-14T>C (n.*369-14T>C)
c.621-14T>C (n.621-14T>C)
c.615-14T>C (n.615-14T>C)
n.2024-14T>C
n.775-14T>C
n.2687T>C
c.*94-14T>C (n.*94-14T>C)
n.2799-14T>C
n.551-14T>C
c.*157-14T>C (n.*157-14T>C)
n.2377-14T>C
n.2766-14T>C
c.720-14T>C (n.720-14T>C)
c.227-14T>C
c.141-14T>C (n.141-14T>C)
c.759-14T>C (n.759-14T>C)
n.807-14T>C
n.804-14T>C
 ClinVar
17g.58213105C>ACA2638965958MKS1c.750-15G>T (n.750-15G>T)
c.321-15G>T (n.321-15G>T)
c.*369-15G>T (n.*369-15G>T)
c.621-15G>T (n.621-15G>T)
c.615-15G>T (n.615-15G>T)
n.2024-15G>T
n.775-15G>T
n.2686G>T
c.*94-15G>T (n.*94-15G>T)
n.2799-15G>T
n.551-15G>T
c.*157-15G>T (n.*157-15G>T)
n.2377-15G>T
n.2766-15G>T
c.720-15G>T (n.720-15G>T)
c.227-15G>T
c.141-15G>T (n.141-15G>T)
c.759-15G>T (n.759-15G>T)
n.807-15G>T
n.804-15G>T
 gnomAD v4
17g.58213105C>GCA2638965959MKS1c.750-15G>C (n.750-15G>C)
c.321-15G>C (n.321-15G>C)
c.*369-15G>C (n.*369-15G>C)
c.621-15G>C (n.621-15G>C)
c.615-15G>C (n.615-15G>C)
n.2024-15G>C
n.775-15G>C
n.2686G>C
c.*94-15G>C (n.*94-15G>C)
n.2799-15G>C
n.551-15G>C
c.*157-15G>C (n.*157-15G>C)
n.2377-15G>C
n.2766-15G>C
c.720-15G>C (n.720-15G>C)
c.227-15G>C
c.141-15G>C (n.141-15G>C)
c.759-15G>C (n.759-15G>C)
n.807-15G>C
n.804-15G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.58213106C>ACA2638965961MKS1c.750-16G>T (n.750-16G>T)
c.321-16G>T (n.321-16G>T)
c.*369-16G>T (n.*369-16G>T)
c.621-16G>T (n.621-16G>T)
c.615-16G>T (n.615-16G>T)
n.2024-16G>T
n.775-16G>T
n.2685G>T
c.*94-16G>T (n.*94-16G>T)
n.2799-16G>T
n.551-16G>T
c.*157-16G>T (n.*157-16G>T)
n.2377-16G>T
n.2766-16G>T
c.720-16G>T (n.720-16G>T)
c.227-16G>T
c.141-16G>T (n.141-16G>T)
c.759-16G>T (n.759-16G>T)
n.807-16G>T
n.804-16G>T
 gnomAD v4
17g.58213106C=CA2267604923MKS1c.750-16G= (n.750-16G=)
c.321-16G= (n.321-16G=)
c.*369-16G= (n.*369-16G=)
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n.2024-16G=
n.775-16G=
n.2685G=
c.*94-16G= (n.*94-16G=)
n.2799-16G=
n.551-16G=
c.*157-16G= (n.*157-16G=)
n.2377-16G=
n.2766-16G=
c.720-16G= (n.720-16G=)
c.227-16G=
c.141-16G= (n.141-16G=)
c.759-16G= (n.759-16G=)
n.807-16G=
n.804-16G=
17g.58213106C>TCA2267604924MKS1c.750-16G>A (n.750-16G>A)
c.321-16G>A (n.321-16G>A)
c.*369-16G>A (n.*369-16G>A)
c.621-16G>A (n.621-16G>A)
c.615-16G>A (n.615-16G>A)
n.2024-16G>A
n.775-16G>A
n.2685G>A
c.*94-16G>A (n.*94-16G>A)
n.2799-16G>A
n.551-16G>A
c.*157-16G>A (n.*157-16G>A)
n.2377-16G>A
n.2766-16G>A
c.720-16G>A (n.720-16G>A)
c.227-16G>A
c.141-16G>A (n.141-16G>A)
c.759-16G>A (n.759-16G>A)
n.807-16G>A
n.804-16G>A
 dbSNP
17g.58213107delCA2638965963MKS1c.750-17del (n.750-17del)
c.321-17del (n.321-17del)
c.*369-17del (n.*369-17del)
c.621-17del (n.621-17del)
c.615-17del (n.615-17del)
n.2024-17del
n.775-17del
n.2684del
c.*94-17del (n.*94-17del)
n.2799-17del
n.551-17del
c.*157-17del (n.*157-17del)
n.2377-17del
n.2766-17del
c.720-17del (n.720-17del)
c.227-17del
c.141-17del (n.141-17del)
c.759-17del (n.759-17del)
n.807-17del
n.804-17del
 gnomAD v4
17g.58213108C=CA2267604925MKS1c.750-18G= (n.750-18G=)
c.321-18G= (n.321-18G=)
c.*369-18G= (n.*369-18G=)
c.621-18G= (n.621-18G=)
c.615-18G= (n.615-18G=)
n.2024-18G=
n.775-18G=
n.2683G=
c.*94-18G= (n.*94-18G=)
n.2799-18G=
n.551-18G=
c.*157-18G= (n.*157-18G=)
n.2377-18G=
n.2766-18G=
c.720-18G= (n.720-18G=)
c.227-18G=
c.141-18G= (n.141-18G=)
c.759-18G= (n.759-18G=)
n.807-18G=
n.804-18G=
17g.58213108C>TCA501032672MKS1c.750-18G>A (n.750-18G>A)
c.321-18G>A (n.321-18G>A)
c.*369-18G>A (n.*369-18G>A)
c.621-18G>A (n.621-18G>A)
c.615-18G>A (n.615-18G>A)
n.2024-18G>A
n.775-18G>A
n.2683G>A
c.*94-18G>A (n.*94-18G>A)
n.2799-18G>A
n.551-18G>A
c.*157-18G>A (n.*157-18G>A)
n.2377-18G>A
n.2766-18G>A
c.720-18G>A (n.720-18G>A)
c.227-18G>A
c.141-18G>A (n.141-18G>A)
c.759-18G>A (n.759-18G>A)
n.807-18G>A
n.804-18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213110G>CCA2596055365MKS1c.750-20C>G (n.750-20C>G)
c.321-20C>G (n.321-20C>G)
c.*369-20C>G (n.*369-20C>G)
c.621-20C>G (n.621-20C>G)
c.615-20C>G (n.615-20C>G)
n.2024-20C>G
n.775-20C>G
n.2681C>G
c.*94-20C>G (n.*94-20C>G)
n.2799-20C>G
n.551-20C>G
c.*157-20C>G (n.*157-20C>G)
n.2377-20C>G
n.2766-20C>G
c.720-20C>G (n.720-20C>G)
c.227-20C>G
c.141-20C>G (n.141-20C>G)
c.759-20C>G (n.759-20C>G)
n.807-20C>G
n.804-20C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213110_58213111delinsGACA2267604926MKS1c.750-21_750-20delinsTC (n.750-21_750-20delinsTC)
c.321-21_321-20delinsTC (n.321-21_321-20delinsTC)
c.*369-21_*369-20delinsTC (n.*369-21_*369-20delinsTC)
c.621-21_621-20delinsTC (n.621-21_621-20delinsTC)
c.615-21_615-20delinsTC (n.615-21_615-20delinsTC)
n.2024-21_2024-20delinsTC
n.775-21_775-20delinsTC
n.2680_2681delinsTC
c.*94-21_*94-20delinsTC (n.*94-21_*94-20delinsTC)
n.2799-21_2799-20delinsTC
n.551-21_551-20delinsTC
c.*157-21_*157-20delinsTC (n.*157-21_*157-20delinsTC)
n.2377-21_2377-20delinsTC
n.2766-21_2766-20delinsTC
c.720-21_720-20delinsTC (n.720-21_720-20delinsTC)
c.227-21_227-20delinsTC
c.141-21_141-20delinsTC (n.141-21_141-20delinsTC)
c.759-21_759-20delinsTC (n.759-21_759-20delinsTC)
n.807-21_807-20delinsTC
n.804-21_804-20delinsTC
17g.58213113delCA626730147MKS1c.750-21del (n.750-21del)
c.321-21del (n.321-21del)
c.*369-21del (n.*369-21del)
c.621-21del (n.621-21del)
c.615-21del (n.615-21del)
n.2024-21del
n.775-21del
n.2680del
c.*94-21del (n.*94-21del)
n.2799-21del
n.551-21del
c.*157-21del (n.*157-21del)
n.2377-21del
n.2766-21del
c.720-21del (n.720-21del)
c.227-21del
c.141-21del (n.141-21del)
c.759-21del (n.759-21del)
n.807-21del
n.804-21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213112A=CA2267604927MKS1c.750-22T= (n.750-22T=)
c.321-22T= (n.321-22T=)
c.*369-22T= (n.*369-22T=)
c.621-22T= (n.621-22T=)
c.615-22T= (n.615-22T=)
n.2024-22T=
n.775-22T=
n.2679T=
c.*94-22T= (n.*94-22T=)
n.2799-22T=
n.551-22T=
c.*157-22T= (n.*157-22T=)
n.2377-22T=
n.2766-22T=
c.720-22T= (n.720-22T=)
c.227-22T=
c.141-22T= (n.141-22T=)
c.759-22T= (n.759-22T=)
n.807-22T=
n.804-22T=
17g.58213112A>CCA8669420MKS1c.750-22T>G (n.750-22T>G)
c.321-22T>G (n.321-22T>G)
c.*369-22T>G (n.*369-22T>G)
c.621-22T>G (n.621-22T>G)
c.615-22T>G (n.615-22T>G)
n.2024-22T>G
n.775-22T>G
n.2679T>G
c.*94-22T>G (n.*94-22T>G)
n.2799-22T>G
n.551-22T>G
c.*157-22T>G (n.*157-22T>G)
n.2377-22T>G
n.2766-22T>G
c.720-22T>G (n.720-22T>G)
c.227-22T>G
c.141-22T>G (n.141-22T>G)
c.759-22T>G (n.759-22T>G)
n.807-22T>G
n.804-22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213114G>ACA2576332424MKS1c.750-24C>T (n.750-24C>T)
c.321-24C>T (n.321-24C>T)
c.*369-24C>T (n.*369-24C>T)
c.621-24C>T (n.621-24C>T)
c.615-24C>T (n.615-24C>T)
n.2024-24C>T
n.775-24C>T
n.2677C>T
c.*94-24C>T (n.*94-24C>T)
n.2799-24C>T
n.551-24C>T
c.*157-24C>T (n.*157-24C>T)
n.2377-24C>T
n.2766-24C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213124T=CA2267604934MKS1c.750-34A= (n.750-34A=)
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c.615-45C>A (n.615-45C>A)
n.2024-45C>A
n.775-45C>A
n.2656C>A
c.*94-45C>A (n.*94-45C>A)
n.2799-45C>A
n.551-45C>A
c.*157-45C>A (n.*157-45C>A)
n.2377-45C>A
n.2766-45C>A
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 gnomAD v4
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c.227-46T>A
c.141-46T>A (n.141-46T>A)
c.759-46T>A (n.759-46T>A)
n.807-46T>A
n.804-46T>A
 gnomAD v4
17g.58213137T>CCA8669426MKS1c.750-47A>G (n.750-47A>G)
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n.775-47A>G
n.2654A>G
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n.2799-47A>G
n.551-47A>G
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n.2377-47A>G
n.2766-47A>G
c.720-47A>G (n.720-47A>G)
c.227-47A>G
c.141-47A>G (n.141-47A>G)
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n.807-47A>G
n.804-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213137T=CA2267604939MKS1c.750-47A= (n.750-47A=)
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c.321-53_321-47del (n.321-53_321-47del)
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n.804-53_804-47del
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n.2024-48C>A
n.775-48C>A
n.2653C>A
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n.2799-48C>A
n.551-48C>A
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n.2377-48C>A
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n.807-48C>A
n.804-48C>A
17g.58213139G>ACA656389163MKS1c.750-49C>T (n.750-49C>T)
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n.2377-49C>T
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n.807-49C>T
n.804-49C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.58213139_58213140insACA2809971297MKS1c.750-50_750-49insT (n.750-50_750-49insT)
c.321-50_321-49insT (n.321-50_321-49insT)
c.*369-50_*369-49insT (n.*369-50_*369-49insT)
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n.775-50_775-49insT
n.2651_2652insT
c.*94-50_*94-49insT (n.*94-50_*94-49insT)
n.2799-50_2799-49insT
n.551-50_551-49insT
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n.2377-50_2377-49insT
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n.807-50_807-49insT
n.804-50_804-49insT
17g.58213140G>ACA626730161MKS1c.750-50C>T (n.750-50C>T)
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n.2651C>T
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n.2799-50C>T
n.551-50C>T
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n.2377-50C>T
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n.807-50C>T
n.804-50C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.58213140G=CA2267604940MKS1c.750-50C= (n.750-50C=)
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17g.58213141C>ACA2576332429MKS1c.750-51G>T (n.750-51G>T)
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n.551-51G>T
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n.2377-51G>T
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17g.58213142C>ACA2576332430MKS1c.750-52G>T (n.750-52G>T)
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n.2024-52G>T
n.775-52G>T
n.2649G>T
c.*94-52G>T (n.*94-52G>T)
n.2799-52G>T
n.551-52G>T
c.*157-52G>T (n.*157-52G>T)
n.2377-52G>T
n.2766-52G>T
c.720-52G>T (n.720-52G>T)
c.227-52G>T
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n.807-52G>T
n.804-52G>T
17g.58213142_58213147delCA2809971300MKS1c.750-57_750-52del (n.750-57_750-52del)
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n.2024-57_2024-52del
n.775-57_775-52del
n.2644_2649del
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n.2799-57_2799-52del
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n.804-57_804-52del
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n.804-53G=
17g.58213143C>GCA2638966019MKS1c.750-53G>C (n.750-53G>C)
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n.2024-53G>C
n.775-53G>C
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n.2799-53G>C
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n.2377-53G>C
n.2766-53G>C
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c.227-53G>C
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n.807-53G>C
n.804-53G>C
 gnomAD v4
17g.58213143C>TCA2267604942MKS1c.750-53G>A (n.750-53G>A)
c.321-53G>A (n.321-53G>A)
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n.2024-53G>A
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n.2648G>A
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n.2377-53G>A
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n.807-53G>A
n.804-53G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2377-54A>G
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n.807-54A>G
n.804-54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213144T>GCA292012929MKS1c.750-54A>C (n.750-54A>C)
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n.2647A>C
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n.807-54A>C
n.804-54A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58213144T=CA2267604943MKS1c.750-54A= (n.750-54A=)
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c.*157-54A= (n.*157-54A=)
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c.720-54A= (n.720-54A=)
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c.759-54A= (n.759-54A=)
n.807-54A=
n.804-54A=
17g.58213144_58213147delCA2809971302MKS1c.750-57_750-54del (n.750-57_750-54del)
c.321-57_321-54del (n.321-57_321-54del)
c.*369-57_*369-54del (n.*369-57_*369-54del)
c.621-57_621-54del (n.621-57_621-54del)
c.615-57_615-54del (n.615-57_615-54del)
n.2024-57_2024-54del
n.775-57_775-54del
n.2644_2647del
c.*94-57_*94-54del (n.*94-57_*94-54del)
n.2799-57_2799-54del
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c.*157-57_*157-54del (n.*157-57_*157-54del)
n.2377-57_2377-54del
n.2766-57_2766-54del
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c.227-57_227-54del
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Number of alleles fetched