Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.58213004C>A	CA400326370	MKS1	c.836G>T (p.Arg279Leu) c.407G>T (p.Arg136Leu) c.455G>T (n.455G>T) c.707G>T (p.Arg236Leu) c.701G>T (n.701G>T) n.2110G>T n.861G>T n.2787G>T c.180G>T (n.180G>T) n.2885G>T n.637G>T c.243G>T (n.243G>T) n.2463G>T n.2852G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.313G>T c.59G>T (p.Arg20Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) n.893G>T n.890G>T
17	g.58213004C=	CA2267604860	MKS1	c.836G= (p.Arg279=) c.407G= (p.Arg136=) c.455G= (n.455G=) c.707G= (p.Arg236=) c.701G= (n.701G=) n.2110G= n.861G= n.2787G= c.180G= (n.180G=) n.2885G= n.637G= c.243G= (n.243G=) n.2463G= n.2852G= c.806G= (p.Arg269=) c.313G= c.59G= (p.Arg20=) c.227G= (p.Arg76=) c.845G= (p.Arg282=) n.893G= n.890G=
17	g.58213004C>G	CA400326369	MKS1	c.836G>C (p.Arg279Pro) c.407G>C (p.Arg136Pro) c.455G>C (n.455G>C) c.707G>C (p.Arg236Pro) c.701G>C (n.701G>C) n.2110G>C n.861G>C n.2787G>C c.180G>C (n.180G>C) n.2885G>C n.637G>C c.243G>C (n.243G>C) n.2463G>C n.2852G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) c.313G>C c.59G>C (p.Arg20Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.845G>C (p.Arg282Pro) n.893G>C n.890G>C
17	g.58213004C>T	CA8669395	MKS1	c.836G>A (p.Arg279Gln) c.407G>A (p.Arg136Gln) c.455G>A (n.455G>A) c.707G>A (p.Arg236Gln) c.701G>A (n.701G>A) n.2110G>A n.861G>A n.2787G>A c.180G>A (n.180G>A) n.2885G>A n.637G>A c.243G>A (n.243G>A) n.2463G>A n.2852G>A c.806G>A (p.Arg269Gln) c.313G>A c.59G>A (p.Arg20Gln) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.845G>A (p.Arg282Gln) n.893G>A n.890G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.58213005G>A	CA8669396	MKS1	c.835C>T (p.Arg279Trp) c.406C>T (p.Arg136Trp) c.454C>T (n.454C>T) c.706C>T (p.Arg236Trp) c.700C>T (n.700C>T) n.2109C>T n.860C>T n.2786C>T c.179C>T (n.179C>T) n.2884C>T n.636C>T c.242C>T (n.242C>T) n.2462C>T n.2851C>T c.805C>T (p.Arg269Trp) c.312C>T c.58C>T (p.Arg20Trp) c.226C>T (p.Arg76Trp) c.844C>T (p.Arg282Trp) n.892C>T n.889C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213005G>C	CA400326371	MKS1	c.835C>G (p.Arg279Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly) c.454C>G (n.454C>G) c.706C>G (p.Arg236Gly) c.700C>G (n.700C>G) n.2109C>G n.860C>G n.2786C>G c.179C>G (n.179C>G) n.2884C>G n.636C>G c.242C>G (n.242C>G) n.2462C>G n.2851C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.312C>G c.58C>G (p.Arg20Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) n.892C>G n.889C>G
17	g.58213005G=	CA2267604862	MKS1	c.835C= (p.Arg279=) c.406C= (p.Arg136=) c.454C= (n.454C=) c.706C= (p.Arg236=) c.700C= (n.700C=) n.2109C= n.860C= n.2786C= c.179C= (n.179C=) n.2884C= n.636C= c.242C= (n.242C=) n.2462C= n.2851C= c.805C= (p.Arg269=) c.312C= c.58C= (p.Arg20=) c.226C= (p.Arg76=) c.844C= (p.Arg282=) n.892C= n.889C=
17	g.58213005G>T	CA501032138	MKS1	c.835C>A (p.Arg279=) c.406C>A (p.Arg136=) c.454C>A (n.454C>A) c.706C>A (p.Arg236=) c.700C>A (n.700C>A) n.2109C>A n.860C>A n.2786C>A c.179C>A (n.179C>A) n.2884C>A n.636C>A c.242C>A (n.242C>A) n.2462C>A n.2851C>A c.805C>A (p.Arg269=) c.312C>A c.58C>A (p.Arg20=) c.226C>A (p.Arg76=) c.844C>A (p.Arg282=) n.892C>A n.889C>A
17	g.58213005dup	CA913013077	MKS1	c.835dup (p.Arg279ProfsTer26) c.406dup (p.Arg136ProfsTer26) c.454dup (n.454dup) c.706dup (p.Arg236ProfsTer26) c.700dup (n.700dup) n.2109dup n.860dup n.2786dup c.179dup (n.179dup) n.2884dup n.636dup c.242dup (n.242dup) n.2462dup n.2851dup c.805dup (p.Arg269ProfsTer26) c.312dup c.58dup (p.Arg20ProfsTer26) c.226dup (p.Arg76ProfsTer26) c.844dup (p.Arg282ProfsTer26) n.892dup n.889dup
17	g.58213005_58213006delinsGC	CA2267604861	MKS1	c.834_835delinsGC (p.Glu278=) c.405_406delinsGC (p.Glu135=) c.453_454delinsGC (n.453_454delinsGC) c.705_706delinsGC (p.Glu235=) c.699_700delinsGC (n.699_700delinsGC) n.2108_2109delinsGC n.859_860delinsGC n.2785_2786delinsGC c.178_179delinsGC (n.178_179delinsGC) n.2883_2884delinsGC n.635_636delinsGC c.241_242delinsGC (n.241_242delinsGC) n.2461_2462delinsGC n.2850_2851delinsGC c.804_805delinsGC (p.Glu268=) c.311_312delinsGC c.57_58delinsGC (p.Glu19=) c.225_226delinsGC (p.Glu75=) c.843_844delinsGC (p.Glu281=) n.891_892delinsGC n.888_889delinsGC
17	g.58213006del	CA2267604863	MKS1	c.834del (p.Glu278AspfsTer22) c.405del (p.Glu135AspfsTer22) c.453del (n.453del) c.705del (p.Glu235AspfsTer22) c.699del (n.699del) n.2108del n.859del n.2785del c.178del (n.178del) n.2883del n.635del c.241del (n.241del) n.2461del n.2850del c.804del (p.Glu268AspfsTer22) c.311del c.57del (p.Glu19AspfsTer22) c.225del (p.Glu75AspfsTer22) c.843del (p.Glu281AspfsTer22) n.891del n.888del	dbSNP
17	g.58213006C>A	CA400326372	MKS1	c.834G>T (p.Glu278Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) c.453G>T (n.453G>T) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.699G>T (n.699G>T) n.2108G>T n.859G>T n.2785G>T c.178G>T (n.178G>T) n.2883G>T n.635G>T c.241G>T (n.241G>T) n.2461G>T n.2850G>T c.804G>T (p.Glu268Asp) c.311G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.891G>T n.888G>T
17	g.58213006C=	CA2267604864	MKS1	c.834G= (p.Glu278=) c.405G= (p.Glu135=) c.453G= (n.453G=) c.705G= (p.Glu235=) c.699G= (n.699G=) n.2108G= n.859G= n.2785G= c.178G= (n.178G=) n.2883G= n.635G= c.241G= (n.241G=) n.2461G= n.2850G= c.804G= (p.Glu268=) c.311G= c.57G= (p.Glu19=) c.225G= (p.Glu75=) c.843G= (p.Glu281=) n.891G= n.888G=
17	g.58213006C>G	CA400326373	MKS1	c.834G>C (p.Glu278Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.453G>C (n.453G>C) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.699G>C (n.699G>C) n.2108G>C n.859G>C n.2785G>C c.178G>C (n.178G>C) n.2883G>C n.635G>C c.241G>C (n.241G>C) n.2461G>C n.2850G>C c.804G>C (p.Glu268Asp) c.311G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.891G>C n.888G>C
17	g.58213006C>T	CA501032143	MKS1	c.834G>A (p.Glu278=) c.405G>A (p.Glu135=) c.453G>A (n.453G>A) c.705G>A (p.Glu235=) c.699G>A (n.699G>A) n.2108G>A n.859G>A n.2785G>A c.178G>A (n.178G>A) n.2883G>A n.635G>A c.241G>A (n.241G>A) n.2461G>A n.2850G>A c.804G>A (p.Glu268=) c.311G>A c.57G>A (p.Glu19=) c.225G>A (p.Glu75=) c.843G>A (p.Glu281=) n.891G>A n.888G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213016_58213018dup	CA8669397	MKS1	c.832_834dup (p.Glu278_Arg279insGlu) c.403_405dup (p.Glu135_Arg136insGlu) c.451_453dup (n.451_453dup) c.703_705dup (p.Glu235_Arg236insGlu) c.697_699dup (n.697_699dup) n.2106_2108dup n.857_859dup n.2783_2785dup c.176_178dup (n.176_178dup) n.2881_2883dup n.633_635dup c.239_241dup (n.239_241dup) n.2459_2461dup n.2848_2850dup c.802_804dup (p.Glu268_Arg269insGlu) c.309_311dup c.55_57dup (p.Glu19_Arg20insGlu) c.223_225dup (p.Glu75_Arg76insGlu) c.841_843dup (p.Glu281_Arg282insGlu) n.889_891dup n.886_888dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213016_58213018del	CA645579151	MKS1	c.832_834del (p.Glu278del) c.403_405del (p.Glu135del) c.451_453del (n.451_453del) c.703_705del (p.Glu235del) c.697_699del (n.697_699del) n.2106_2108del n.857_859del n.2783_2785del c.176_178del (n.176_178del) n.2881_2883del n.633_635del c.239_241del (n.239_241del) n.2459_2461del n.2848_2850del c.802_804del (p.Glu268del) c.309_311del c.55_57del (p.Glu19del) c.223_225del (p.Glu75del) c.841_843del (p.Glu281del) n.889_891del n.886_888del	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.58213007T>A	CA400326374	MKS1	c.833A>T (p.Glu278Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.452A>T (n.452A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.698A>T (n.698A>T) n.2107A>T n.858A>T n.2784A>T c.177A>T (n.177A>T) n.2882A>T n.634A>T c.240A>T (n.240A>T) n.2460A>T n.2849A>T c.803A>T (p.Glu268Val) c.310A>T c.56A>T (p.Glu19Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.842A>T (p.Glu281Val) n.890A>T n.887A>T	COSMIC COSMIC
17	g.58213007T>C	CA400326375	MKS1	c.833A>G (p.Glu278Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.452A>G (n.452A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.698A>G (n.698A>G) n.2107A>G n.858A>G n.2784A>G c.177A>G (n.177A>G) n.2882A>G n.634A>G c.240A>G (n.240A>G) n.2460A>G n.2849A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) c.310A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.890A>G n.887A>G
17	g.58213007T>G	CA400326376	MKS1	c.833A>C (p.Glu278Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.452A>C (n.452A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.698A>C (n.698A>C) n.2107A>C n.858A>C n.2784A>C c.177A>C (n.177A>C) n.2882A>C n.634A>C c.240A>C (n.240A>C) n.2460A>C n.2849A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) c.310A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.890A>C n.887A>C
17	g.58213008C>A	CA400326377	MKS1	c.832G>T (p.Glu278Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.451G>T (n.451G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.697G>T (n.697G>T) n.2106G>T n.857G>T n.2783G>T c.176G>T (n.176G>T) n.2881G>T n.633G>T c.239G>T (n.239G>T) n.2459G>T n.2848G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) c.309G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.889G>T n.886G>T	ClinVar
17	g.58213008C=	CA2267604865	MKS1	c.832G= (p.Glu278=) c.403G= (p.Glu135=) c.451G= (n.451G=) c.703G= (p.Glu235=) c.697G= (n.697G=) n.2106G= n.857G= n.2783G= c.176G= (n.176G=) n.2881G= n.633G= c.239G= (n.239G=) n.2459G= n.2848G= c.802G= (p.Glu268=) c.309G= c.55G= (p.Glu19=) c.223G= (p.Glu75=) c.841G= (p.Glu281=) n.889G= n.886G=
17	g.58213008C>G	CA400326378	MKS1	c.832G>C (p.Glu278Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.451G>C (n.451G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.697G>C (n.697G>C) n.2106G>C n.857G>C n.2783G>C c.176G>C (n.176G>C) n.2881G>C n.633G>C c.239G>C (n.239G>C) n.2459G>C n.2848G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) c.309G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.889G>C n.886G>C
17	g.58213008C>T	CA292012793	MKS1	c.832G>A (p.Glu278Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.451G>A (n.451G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.697G>A (n.697G>A) n.2106G>A n.857G>A n.2783G>A c.176G>A (n.176G>A) n.2881G>A n.633G>A c.239G>A (n.239G>A) n.2459G>A n.2848G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) c.309G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.889G>A n.886G>A	dbSNP
17	g.58213009C>A	CA400326379	MKS1	c.831G>T (p.Glu277Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) c.450G>T (n.450G>T) c.702G>T (p.Glu234Asp) c.696G>T (n.696G>T) n.2105G>T n.856G>T n.2782G>T c.175G>T (n.175G>T) n.2880G>T n.632G>T c.238G>T (n.238G>T) n.2458G>T n.2847G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) c.308G>T c.54G>T (p.Glu18Asp) c.222G>T (p.Glu74Asp) c.840G>T (p.Glu280Asp) n.888G>T n.885G>T
17	g.58213009C>G	CA400326380	MKS1	c.831G>C (p.Glu277Asp) c.402G>C (p.Glu134Asp) c.450G>C (n.450G>C) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.696G>C (n.696G>C) n.2105G>C n.856G>C n.2782G>C c.175G>C (n.175G>C) n.2880G>C n.632G>C c.238G>C (n.238G>C) n.2458G>C n.2847G>C c.801G>C (p.Glu267Asp) c.308G>C c.54G>C (p.Glu18Asp) c.222G>C (p.Glu74Asp) c.840G>C (p.Glu280Asp) n.888G>C n.885G>C
17	g.58213009C>T	CA501032156	MKS1	c.831G>A (p.Glu277=) c.402G>A (p.Glu134=) c.450G>A (n.450G>A) c.702G>A (p.Glu234=) c.696G>A (n.696G>A) n.2105G>A n.856G>A n.2782G>A c.175G>A (n.175G>A) n.2880G>A n.632G>A c.238G>A (n.238G>A) n.2458G>A n.2847G>A c.801G>A (p.Glu267=) c.308G>A c.54G>A (p.Glu18=) c.222G>A (p.Glu74=) c.840G>A (p.Glu280=) n.888G>A n.885G>A	ClinVar dbSNP
17	g.58213010T>A	CA400326381	MKS1	c.830A>T (p.Glu277Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.449A>T (n.449A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) c.695A>T (n.695A>T) n.2104A>T n.855A>T n.2781A>T c.174A>T (n.174A>T) n.2879A>T n.631A>T c.237A>T (n.237A>T) n.2457A>T n.2846A>T c.800A>T (p.Glu267Val) c.307A>T c.53A>T (p.Glu18Val) c.221A>T (p.Glu74Val) c.839A>T (p.Glu280Val) n.887A>T n.884A>T
17	g.58213010T>C	CA400326383	MKS1	c.830A>G (p.Glu277Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.449A>G (n.449A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.695A>G (n.695A>G) n.2104A>G n.855A>G n.2781A>G c.174A>G (n.174A>G) n.2879A>G n.631A>G c.237A>G (n.237A>G) n.2457A>G n.2846A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) c.307A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.887A>G n.884A>G
17	g.58213010T>G	CA400326382	MKS1	c.830A>C (p.Glu277Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.449A>C (n.449A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.695A>C (n.695A>C) n.2104A>C n.855A>C n.2781A>C c.174A>C (n.174A>C) n.2879A>C n.631A>C c.237A>C (n.237A>C) n.2457A>C n.2846A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) c.307A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.887A>C n.884A>C
17	g.58213011C>A	CA400326384	MKS1	c.829G>T (p.Glu277Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.448G>T (n.448G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.694G>T (n.694G>T) n.2103G>T n.854G>T n.2780G>T c.173G>T (n.173G>T) n.2878G>T n.630G>T c.236G>T (n.236G>T) n.2456G>T n.2845G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) c.306G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.886G>T n.883G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.58213011C=	CA2267604866	MKS1	c.829G= (p.Glu277=) c.400G= (p.Glu134=) c.448G= (n.448G=) c.700G= (p.Glu234=) c.694G= (n.694G=) n.2103G= n.854G= n.2780G= c.173G= (n.173G=) n.2878G= n.630G= c.236G= (n.236G=) n.2456G= n.2845G= c.799G= (p.Glu267=) c.306G= c.52G= (p.Glu18=) c.220G= (p.Glu74=) c.838G= (p.Glu280=) n.886G= n.883G=
17	g.58213011C>G	CA400326385	MKS1	c.829G>C (p.Glu277Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.448G>C (n.448G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.694G>C (n.694G>C) n.2103G>C n.854G>C n.2780G>C c.173G>C (n.173G>C) n.2878G>C n.630G>C c.236G>C (n.236G>C) n.2456G>C n.2845G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) c.306G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.886G>C n.883G>C
17	g.58213011C>T	CA400326386	MKS1	c.829G>A (p.Glu277Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.448G>A (n.448G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.694G>A (n.694G>A) n.2103G>A n.854G>A n.2780G>A c.173G>A (n.173G>A) n.2878G>A n.630G>A c.236G>A (n.236G>A) n.2456G>A n.2845G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) c.306G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.886G>A n.883G>A
17	g.58213012C>A	CA400326387	MKS1	c.828G>T (p.Glu276Asp) c.399G>T (p.Glu133Asp) c.447G>T (n.447G>T) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.693G>T (n.693G>T) n.2102G>T n.853G>T n.2779G>T c.172G>T (n.172G>T) n.2877G>T n.629G>T c.235G>T (n.235G>T) n.2455G>T n.2844G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) c.305G>T c.51G>T (p.Glu17Asp) c.219G>T (p.Glu73Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) n.885G>T n.882G>T
17	g.58213012C>G	CA400326388	MKS1	c.828G>C (p.Glu276Asp) c.399G>C (p.Glu133Asp) c.447G>C (n.447G>C) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.693G>C (n.693G>C) n.2102G>C n.853G>C n.2779G>C c.172G>C (n.172G>C) n.2877G>C n.629G>C c.235G>C (n.235G>C) n.2455G>C n.2844G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) c.305G>C c.51G>C (p.Glu17Asp) c.219G>C (p.Glu73Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) n.885G>C n.882G>C
17	g.58213012C>T	CA501032178	MKS1	c.828G>A (p.Glu276=) c.399G>A (p.Glu133=) c.447G>A (n.447G>A) c.699G>A (p.Glu233=) c.693G>A (n.693G>A) n.2102G>A n.853G>A n.2779G>A c.172G>A (n.172G>A) n.2877G>A n.629G>A c.235G>A (n.235G>A) n.2455G>A n.2844G>A c.798G>A (p.Glu266=) c.305G>A c.51G>A (p.Glu17=) c.219G>A (p.Glu73=) c.837G>A (p.Glu279=) n.885G>A n.882G>A
17	g.58213013T>A	CA400326389	MKS1	c.827A>T (p.Glu276Val) c.398A>T (p.Glu133Val) c.446A>T (n.446A>T) c.698A>T (p.Glu233Val) c.692A>T (n.692A>T) n.2101A>T n.852A>T n.2778A>T c.171A>T (n.171A>T) n.2876A>T n.628A>T c.234A>T (n.234A>T) n.2454A>T n.2843A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.304A>T c.50A>T (p.Glu17Val) c.218A>T (p.Glu73Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.884A>T n.881A>T
17	g.58213013T>C	CA400326390	MKS1	c.827A>G (p.Glu276Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.446A>G (n.446A>G) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.692A>G (n.692A>G) n.2101A>G n.852A>G n.2778A>G c.171A>G (n.171A>G) n.2876A>G n.628A>G c.234A>G (n.234A>G) n.2454A>G n.2843A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.304A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.884A>G n.881A>G
17	g.58213013T>G	CA400326391	MKS1	c.827A>C (p.Glu276Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.446A>C (n.446A>C) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.692A>C (n.692A>C) n.2101A>C n.852A>C n.2778A>C c.171A>C (n.171A>C) n.2876A>C n.628A>C c.234A>C (n.234A>C) n.2454A>C n.2843A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.304A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.884A>C n.881A>C
17	g.58213014C>A	CA400326392	MKS1	c.826G>T (p.Glu276Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.445G>T (n.445G>T) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.691G>T (n.691G>T) n.2100G>T n.851G>T n.2777G>T c.170G>T (n.170G>T) n.2875G>T n.627G>T c.233G>T (n.233G>T) n.2453G>T n.2842G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.303G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.883G>T n.880G>T
17	g.58213014C=	CA2267604867	MKS1	c.826G= (p.Glu276=) c.397G= (p.Glu133=) c.445G= (n.445G=) c.697G= (p.Glu233=) c.691G= (n.691G=) n.2100G= n.851G= n.2777G= c.170G= (n.170G=) n.2875G= n.627G= c.233G= (n.233G=) n.2453G= n.2842G= c.796G= (p.Glu266=) c.303G= c.49G= (p.Glu17=) c.217G= (p.Glu73=) c.835G= (p.Glu279=) n.883G= n.880G=
17	g.58213014C>G	CA400326393	MKS1	c.826G>C (p.Glu276Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.445G>C (n.445G>C) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.691G>C (n.691G>C) n.2100G>C n.851G>C n.2777G>C c.170G>C (n.170G>C) n.2875G>C n.627G>C c.233G>C (n.233G>C) n.2453G>C n.2842G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.303G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.883G>C n.880G>C
17	g.58213014C>T	CA400326394	MKS1	c.826G>A (p.Glu276Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.445G>A (n.445G>A) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.691G>A (n.691G>A) n.2100G>A n.851G>A n.2777G>A c.170G>A (n.170G>A) n.2875G>A n.627G>A c.233G>A (n.233G>A) n.2453G>A n.2842G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.303G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.883G>A n.880G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.58213015C>A	CA400326396	MKS1	c.825G>T (p.Glu275Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) c.444G>T (n.444G>T) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.690G>T (n.690G>T) n.2099G>T n.850G>T n.2776G>T c.169G>T (n.169G>T) n.2874G>T n.626G>T c.232G>T (n.232G>T) n.2452G>T n.2841G>T c.795G>T (p.Glu265Asp) c.302G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) n.882G>T n.879G>T
17	g.58213015C=	CA2267604868	MKS1	c.825G= (p.Glu275=) c.396G= (p.Glu132=) c.444G= (n.444G=) c.696G= (p.Glu232=) c.690G= (n.690G=) n.2099G= n.850G= n.2776G= c.169G= (n.169G=) n.2874G= n.626G= c.232G= (n.232G=) n.2452G= n.2841G= c.795G= (p.Glu265=) c.302G= c.48G= (p.Glu16=) c.216G= (p.Glu72=) c.834G= (p.Glu278=) n.882G= n.879G=
17	g.58213015C>G	CA400326395	MKS1	c.825G>C (p.Glu275Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) c.444G>C (n.444G>C) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.690G>C (n.690G>C) n.2099G>C n.850G>C n.2776G>C c.169G>C (n.169G>C) n.2874G>C n.626G>C c.232G>C (n.232G>C) n.2452G>C n.2841G>C c.795G>C (p.Glu265Asp) c.302G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) n.882G>C n.879G>C
17	g.58213015C>T	CA292012802	MKS1	c.825G>A (p.Glu275=) c.396G>A (p.Glu132=) c.444G>A (n.444G>A) c.696G>A (p.Glu232=) c.690G>A (n.690G>A) n.2099G>A n.850G>A n.2776G>A c.169G>A (n.169G>A) n.2874G>A n.626G>A c.232G>A (n.232G>A) n.2452G>A n.2841G>A c.795G>A (p.Glu265=) c.302G>A c.48G>A (p.Glu16=) c.216G>A (p.Glu72=) c.834G>A (p.Glu278=) n.882G>A n.879G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.58213016T>A	CA400326397	MKS1	c.824A>T (p.Glu275Val) c.395A>T (p.Glu132Val) c.443A>T (n.443A>T) c.695A>T (p.Glu232Val) c.689A>T (n.689A>T) n.2098A>T n.849A>T n.2775A>T c.168A>T (n.168A>T) n.2873A>T n.625A>T c.231A>T (n.231A>T) n.2451A>T n.2840A>T c.794A>T (p.Glu265Val) c.301A>T c.47A>T (p.Glu16Val) c.215A>T (p.Glu72Val) c.833A>T (p.Glu278Val) n.881A>T n.878A>T
17	g.58213016T>C	CA400326399	MKS1	c.824A>G (p.Glu275Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.443A>G (n.443A>G) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.689A>G (n.689A>G) n.2098A>G n.849A>G n.2775A>G c.168A>G (n.168A>G) n.2873A>G n.625A>G c.231A>G (n.231A>G) n.2451A>G n.2840A>G c.794A>G (p.Glu265Gly) c.301A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) n.881A>G n.878A>G	gnomAD v4
17	g.58213016T>G	CA400326398	MKS1	c.824A>C (p.Glu275Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.443A>C (n.443A>C) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.689A>C (n.689A>C) n.2098A>C n.849A>C n.2775A>C c.168A>C (n.168A>C) n.2873A>C n.625A>C c.231A>C (n.231A>C) n.2451A>C n.2840A>C c.794A>C (p.Glu265Ala) c.301A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) n.881A>C n.878A>C
17	g.58213017C>A	CA400326400	MKS1	c.823G>T (p.Glu275Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.442G>T (n.442G>T) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.688G>T (n.688G>T) n.2097G>T n.848G>T n.2774G>T c.167G>T (n.167G>T) n.2872G>T n.624G>T c.230G>T (n.230G>T) n.2450G>T n.2839G>T c.793G>T (p.Glu265Ter) c.300G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) n.880G>T n.877G>T
17	g.58213017C=	CA2267604869	MKS1	c.823G= (p.Glu275=) c.394G= (p.Glu132=) c.442G= (n.442G=) c.694G= (p.Glu232=) c.688G= (n.688G=) n.2097G= n.848G= n.2774G= c.167G= (n.167G=) n.2872G= n.624G= c.230G= (n.230G=) n.2450G= n.2839G= c.793G= (p.Glu265=) c.300G= c.46G= (p.Glu16=) c.214G= (p.Glu72=) c.832G= (p.Glu278=) n.880G= n.877G=
17	g.58213017C>G	CA400326401	MKS1	c.823G>C (p.Glu275Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.442G>C (n.442G>C) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.688G>C (n.688G>C) n.2097G>C n.848G>C n.2774G>C c.167G>C (n.167G>C) n.2872G>C n.624G>C c.230G>C (n.230G>C) n.2450G>C n.2839G>C c.793G>C (p.Glu265Gln) c.300G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) n.880G>C n.877G>C
17	g.58213017C>T	CA8669398	MKS1	c.823G>A (p.Glu275Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.442G>A (n.442G>A) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.688G>A (n.688G>A) n.2097G>A n.848G>A n.2774G>A c.167G>A (n.167G>A) n.2872G>A n.624G>A c.230G>A (n.230G>A) n.2450G>A n.2839G>A c.793G>A (p.Glu265Lys) c.300G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) n.880G>A n.877G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213018C>A	CA501032211	MKS1	c.822G>T (p.Pro274=) c.393G>T (p.Pro131=) c.441G>T (n.441G>T) c.693G>T (p.Pro231=) c.687G>T (n.687G>T) n.2096G>T n.847G>T n.2773G>T c.166G>T (n.166G>T) n.2871G>T n.623G>T c.229G>T (n.229G>T) n.2449G>T n.2838G>T c.792G>T (p.Pro264=) c.299G>T c.45G>T (p.Pro15=) c.213G>T (p.Pro71=) c.831G>T (p.Pro277=) n.879G>T n.876G>T
17	g.58213018C=	CA2267604870	MKS1	c.822G= (p.Pro274=) c.393G= (p.Pro131=) c.441G= (n.441G=) c.693G= (p.Pro231=) c.687G= (n.687G=) n.2096G= n.847G= n.2773G= c.166G= (n.166G=) n.2871G= n.623G= c.229G= (n.229G=) n.2449G= n.2838G= c.792G= (p.Pro264=) c.299G= c.45G= (p.Pro15=) c.213G= (p.Pro71=) c.831G= (p.Pro277=) n.879G= n.876G=
17	g.58213018C>G	CA501032212	MKS1	c.822G>C (p.Pro274=) c.393G>C (p.Pro131=) c.441G>C (n.441G>C) c.693G>C (p.Pro231=) c.687G>C (n.687G>C) n.2096G>C n.847G>C n.2773G>C c.166G>C (n.166G>C) n.2871G>C n.623G>C c.229G>C (n.229G>C) n.2449G>C n.2838G>C c.792G>C (p.Pro264=) c.299G>C c.45G>C (p.Pro15=) c.213G>C (p.Pro71=) c.831G>C (p.Pro277=) n.879G>C n.876G>C
17	g.58213018C>T	CA8669399	MKS1	c.822G>A (p.Pro274=) c.393G>A (p.Pro131=) c.441G>A (n.441G>A) c.693G>A (p.Pro231=) c.687G>A (n.687G>A) n.2096G>A n.847G>A n.2773G>A c.166G>A (n.166G>A) n.2871G>A n.623G>A c.229G>A (n.229G>A) n.2449G>A n.2838G>A c.792G>A (p.Pro264=) c.299G>A c.45G>A (p.Pro15=) c.213G>A (p.Pro71=) c.831G>A (p.Pro277=) n.879G>A n.876G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213019G>A	CA8669400	MKS1	c.821C>T (p.Pro274Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.440C>T (n.440C>T) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.686C>T (n.686C>T) n.2095C>T n.846C>T n.2772C>T c.165C>T (n.165C>T) n.2870C>T n.622C>T c.228C>T (n.228C>T) n.2448C>T n.2837C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.298C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.878C>T n.875C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213019G>C	CA400326402	MKS1	c.821C>G (p.Pro274Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.440C>G (n.440C>G) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.686C>G (n.686C>G) n.2095C>G n.846C>G n.2772C>G c.165C>G (n.165C>G) n.2870C>G n.622C>G c.228C>G (n.228C>G) n.2448C>G n.2837C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.298C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.878C>G n.875C>G
17	g.58213019G=	CA2267604871	MKS1	c.821C= (p.Pro274=) c.392C= (p.Pro131=) c.440C= (n.440C=) c.692C= (p.Pro231=) c.686C= (n.686C=) n.2095C= n.846C= n.2772C= c.165C= (n.165C=) n.2870C= n.622C= c.228C= (n.228C=) n.2448C= n.2837C= c.791C= (p.Pro264=) c.298C= c.44C= (p.Pro15=) c.212C= (p.Pro71=) c.830C= (p.Pro277=) n.878C= n.875C=
17	g.58213019G>T	CA400326403	MKS1	c.821C>A (p.Pro274Gln) c.392C>A (p.Pro131Gln) c.440C>A (n.440C>A) c.692C>A (p.Pro231Gln) c.686C>A (n.686C>A) n.2095C>A n.846C>A n.2772C>A c.165C>A (n.165C>A) n.2870C>A n.622C>A c.228C>A (n.228C>A) n.2448C>A n.2837C>A c.791C>A (p.Pro264Gln) c.298C>A c.44C>A (p.Pro15Gln) c.212C>A (p.Pro71Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) n.878C>A n.875C>A
17	g.58213020G>A	CA400326404	MKS1	c.820C>T (p.Pro274Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.439C>T (n.439C>T) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.685C>T (n.685C>T) n.2094C>T n.845C>T n.2771C>T c.164C>T (n.164C>T) n.2869C>T n.621C>T c.227C>T (n.227C>T) n.2447C>T n.2836C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.297C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.877C>T n.874C>T
17	g.58213020G>C	CA400326405	MKS1	c.820C>G (p.Pro274Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.439C>G (n.439C>G) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.685C>G (n.685C>G) n.2094C>G n.845C>G n.2771C>G c.164C>G (n.164C>G) n.2869C>G n.621C>G c.227C>G (n.227C>G) n.2447C>G n.2836C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.297C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.877C>G n.874C>G
17	g.58213020G>T	CA400326406	MKS1	c.820C>A (p.Pro274Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.439C>A (n.439C>A) c.691C>A (p.Pro231Thr) c.685C>A (n.685C>A) n.2094C>A n.845C>A n.2771C>A c.164C>A (n.164C>A) n.2869C>A n.621C>A c.227C>A (n.227C>A) n.2447C>A n.2836C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.297C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.877C>A n.874C>A
17	g.58213021C>A	CA400326407	MKS1	c.819G>T (p.Gln273His) c.390G>T (p.Gln130His) c.438G>T (n.438G>T) c.690G>T (p.Gln230His) c.684G>T (n.684G>T) n.2093G>T n.844G>T n.2770G>T c.163G>T (n.163G>T) n.2868G>T n.620G>T c.226G>T (n.226G>T) n.2446G>T n.2835G>T c.789G>T (p.Gln263His) c.296G>T c.42G>T (p.Gln14His) c.210G>T (p.Gln70His) c.828G>T (p.Gln276His) n.876G>T n.873G>T
17	g.58213021C>G	CA400326408	MKS1	c.819G>C (p.Gln273His) c.390G>C (p.Gln130His) c.438G>C (n.438G>C) c.690G>C (p.Gln230His) c.684G>C (n.684G>C) n.2093G>C n.844G>C n.2770G>C c.163G>C (n.163G>C) n.2868G>C n.620G>C c.226G>C (n.226G>C) n.2446G>C n.2835G>C c.789G>C (p.Gln263His) c.296G>C c.42G>C (p.Gln14His) c.210G>C (p.Gln70His) c.828G>C (p.Gln276His) n.876G>C n.873G>C
17	g.58213021C>T	CA501032238	MKS1	c.819G>A (p.Gln273=) c.390G>A (p.Gln130=) c.438G>A (n.438G>A) c.690G>A (p.Gln230=) c.684G>A (n.684G>A) n.2093G>A n.844G>A n.2770G>A c.163G>A (n.163G>A) n.2868G>A n.620G>A c.226G>A (n.226G>A) n.2446G>A n.2835G>A c.789G>A (p.Gln263=) c.296G>A c.42G>A (p.Gln14=) c.210G>A (p.Gln70=) c.828G>A (p.Gln276=) n.876G>A n.873G>A
17	g.58213022T>A	CA400326411	MKS1	c.818A>T (p.Gln273Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.437A>T (n.437A>T) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.683A>T (n.683A>T) n.2092A>T n.843A>T n.2769A>T c.162A>T (n.162A>T) n.2867A>T n.619A>T c.225A>T (n.225A>T) n.2445A>T n.2834A>T c.788A>T (p.Gln263Leu) c.295A>T c.41A>T (p.Gln14Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) n.875A>T n.872A>T
17	g.58213022T>C	CA400326410	MKS1	c.818A>G (p.Gln273Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.437A>G (n.437A>G) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.683A>G (n.683A>G) n.2092A>G n.843A>G n.2769A>G c.162A>G (n.162A>G) n.2867A>G n.619A>G c.225A>G (n.225A>G) n.2445A>G n.2834A>G c.788A>G (p.Gln263Arg) c.295A>G c.41A>G (p.Gln14Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) n.875A>G n.872A>G
17	g.58213022T>G	CA400326409	MKS1	c.818A>C (p.Gln273Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.437A>C (n.437A>C) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.683A>C (n.683A>C) n.2092A>C n.843A>C n.2769A>C c.162A>C (n.162A>C) n.2867A>C n.619A>C c.225A>C (n.225A>C) n.2445A>C n.2834A>C c.788A>C (p.Gln263Pro) c.295A>C c.41A>C (p.Gln14Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) n.875A>C n.872A>C
17	g.58213023G>A	CA400326412	MKS1	c.817C>T (p.Gln273Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.436C>T (n.436C>T) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.682C>T (n.682C>T) n.2091C>T n.842C>T n.2768C>T c.161C>T (n.161C>T) n.2866C>T n.618C>T c.224C>T (n.224C>T) n.2444C>T n.2833C>T c.787C>T (p.Gln263Ter) c.294C>T c.40C>T (p.Gln14Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) n.874C>T n.871C>T	gnomAD v4
17	g.58213023G>C	CA400326413	MKS1	c.817C>G (p.Gln273Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.436C>G (n.436C>G) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.682C>G (n.682C>G) n.2091C>G n.842C>G n.2768C>G c.161C>G (n.161C>G) n.2866C>G n.618C>G c.224C>G (n.224C>G) n.2444C>G n.2833C>G c.787C>G (p.Gln263Glu) c.294C>G c.40C>G (p.Gln14Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) n.874C>G n.871C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.58213023G=	CA2267604872	MKS1	c.817C= (p.Gln273=) c.388C= (p.Gln130=) c.436C= (n.436C=) c.688C= (p.Gln230=) c.682C= (n.682C=) n.2091C= n.842C= n.2768C= c.161C= (n.161C=) n.2866C= n.618C= c.224C= (n.224C=) n.2444C= n.2833C= c.787C= (p.Gln263=) c.294C= c.40C= (p.Gln14=) c.208C= (p.Gln70=) c.826C= (p.Gln276=) n.874C= n.871C=
17	g.58213023G>T	CA400326414	MKS1	c.817C>A (p.Gln273Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.436C>A (n.436C>A) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.682C>A (n.682C>A) n.2091C>A n.842C>A n.2768C>A c.161C>A (n.161C>A) n.2866C>A n.618C>A c.224C>A (n.224C>A) n.2444C>A n.2833C>A c.787C>A (p.Gln263Lys) c.294C>A c.40C>A (p.Gln14Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) n.874C>A n.871C>A
17	g.58213024T>A	CA501032252	MKS1	c.816A>T (p.Ala272=) c.387A>T (p.Ala129=) c.435A>T (n.435A>T) c.687A>T (p.Ala229=) c.681A>T (n.681A>T) n.2090A>T n.841A>T n.2767A>T c.160A>T (n.160A>T) n.2865A>T n.617A>T c.223A>T (n.223A>T) n.2443A>T n.2832A>T c.786A>T (p.Ala262=) c.293A>T c.39A>T (p.Ala13=) c.207A>T (p.Ala69=) c.825A>T (p.Ala275=) n.873A>T n.870A>T
17	g.58213024T>C	CA501032243	MKS1	c.816A>G (p.Ala272=) c.387A>G (p.Ala129=) c.435A>G (n.435A>G) c.687A>G (p.Ala229=) c.681A>G (n.681A>G) n.2090A>G n.841A>G n.2767A>G c.160A>G (n.160A>G) n.2865A>G n.617A>G c.223A>G (n.223A>G) n.2443A>G n.2832A>G c.786A>G (p.Ala262=) c.293A>G c.39A>G (p.Ala13=) c.207A>G (p.Ala69=) c.825A>G (p.Ala275=) n.873A>G n.870A>G
17	g.58213024T>G	CA501032247	MKS1	c.816A>C (p.Ala272=) c.387A>C (p.Ala129=) c.435A>C (n.435A>C) c.687A>C (p.Ala229=) c.681A>C (n.681A>C) n.2090A>C n.841A>C n.2767A>C c.160A>C (n.160A>C) n.2865A>C n.617A>C c.223A>C (n.223A>C) n.2443A>C n.2832A>C c.786A>C (p.Ala262=) c.293A>C c.39A>C (p.Ala13=) c.207A>C (p.Ala69=) c.825A>C (p.Ala275=) n.873A>C n.870A>C
17	g.58213025G>A	CA400326415	MKS1	c.815C>T (p.Ala272Val) c.386C>T (p.Ala129Val) c.434C>T (n.434C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) c.680C>T (n.680C>T) n.2089C>T n.840C>T n.2766C>T c.159C>T (n.159C>T) n.2864C>T n.616C>T c.222C>T (n.222C>T) n.2442C>T n.2831C>T c.785C>T (p.Ala262Val) c.292C>T c.38C>T (p.Ala13Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.872C>T n.869C>T
17	g.58213025G>C	CA400326416	MKS1	c.815C>G (p.Ala272Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.434C>G (n.434C>G) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.680C>G (n.680C>G) n.2089C>G n.840C>G n.2766C>G c.159C>G (n.159C>G) n.2864C>G n.616C>G c.222C>G (n.222C>G) n.2442C>G n.2831C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) c.292C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.872C>G n.869C>G
17	g.58213025G>T	CA400326417	MKS1	c.815C>A (p.Ala272Glu) c.386C>A (p.Ala129Glu) c.434C>A (n.434C>A) c.686C>A (p.Ala229Glu) c.680C>A (n.680C>A) n.2089C>A n.840C>A n.2766C>A c.159C>A (n.159C>A) n.2864C>A n.616C>A c.222C>A (n.222C>A) n.2442C>A n.2831C>A c.785C>A (p.Ala262Glu) c.292C>A c.38C>A (p.Ala13Glu) c.206C>A (p.Ala69Glu) c.824C>A (p.Ala275Glu) n.872C>A n.869C>A
17	g.58213026C>A	CA400326418	MKS1	c.814G>T (p.Ala272Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.433G>T (n.433G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.679G>T (n.679G>T) n.2088G>T n.839G>T n.2765G>T c.158G>T (n.158G>T) n.2863G>T n.615G>T c.221G>T (n.221G>T) n.2441G>T n.2830G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) c.291G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.871G>T n.868G>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.58213026C=	CA2267604873	MKS1	c.814G= (p.Ala272=) c.385G= (p.Ala129=) c.433G= (n.433G=) c.685G= (p.Ala229=) c.679G= (n.679G=) n.2088G= n.839G= n.2765G= c.158G= (n.158G=) n.2863G= n.615G= c.221G= (n.221G=) n.2441G= n.2830G= c.784G= (p.Ala262=) c.291G= c.37G= (p.Ala13=) c.205G= (p.Ala69=) c.823G= (p.Ala275=) n.871G= n.868G=
17	g.58213026C>G	CA400326419	MKS1	c.814G>C (p.Ala272Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.433G>C (n.433G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.679G>C (n.679G>C) n.2088G>C n.839G>C n.2765G>C c.158G>C (n.158G>C) n.2863G>C n.615G>C c.221G>C (n.221G>C) n.2441G>C n.2830G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) c.291G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.871G>C n.868G>C	COSMIC COSMIC
17	g.58213026C>T	CA10606479	MKS1	c.814G>A (p.Ala272Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.433G>A (n.433G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.679G>A (n.679G>A) n.2088G>A n.839G>A n.2765G>A c.158G>A (n.158G>A) n.2863G>A n.615G>A c.221G>A (n.221G>A) n.2441G>A n.2830G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) c.291G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.871G>A n.868G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213027G>A	CA8669402	MKS1	c.813C>T (p.His271=) c.384C>T (p.His128=) c.432C>T (n.432C>T) c.684C>T (p.His228=) c.678C>T (n.678C>T) n.2087C>T n.838C>T n.2764C>T c.157C>T (n.157C>T) n.2862C>T n.614C>T c.220C>T (n.220C>T) n.2440C>T n.2829C>T c.783C>T (p.His261=) c.290C>T c.36C>T (p.His12=) c.204C>T (p.His68=) c.822C>T (p.His274=) n.870C>T n.867C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.58213027G>C	CA400326420	MKS1	c.813C>G (p.His271Gln) c.384C>G (p.His128Gln) c.432C>G (n.432C>G) c.684C>G (p.His228Gln) c.678C>G (n.678C>G) n.2087C>G n.838C>G n.2764C>G c.157C>G (n.157C>G) n.2862C>G n.614C>G c.220C>G (n.220C>G) n.2440C>G n.2829C>G c.783C>G (p.His261Gln) c.290C>G c.36C>G (p.His12Gln) c.204C>G (p.His68Gln) c.822C>G (p.His274Gln) n.870C>G n.867C>G
17	g.58213027G=	CA2267604874	MKS1	c.813C= (p.His271=) c.384C= (p.His128=) c.432C= (n.432C=) c.684C= (p.His228=) c.678C= (n.678C=) n.2087C= n.838C= n.2764C= c.157C= (n.157C=) n.2862C= n.614C= c.220C= (n.220C=) n.2440C= n.2829C= c.783C= (p.His261=) c.290C= c.36C= (p.His12=) c.204C= (p.His68=) c.822C= (p.His274=) n.870C= n.867C=
17	g.58213027G>T	CA8669401	MKS1	c.813C>A (p.His271Gln) c.384C>A (p.His128Gln) c.432C>A (n.432C>A) c.684C>A (p.His228Gln) c.678C>A (n.678C>A) n.2087C>A n.838C>A n.2764C>A c.157C>A (n.157C>A) n.2862C>A n.614C>A c.220C>A (n.220C>A) n.2440C>A n.2829C>A c.783C>A (p.His261Gln) c.290C>A c.36C>A (p.His12Gln) c.204C>A (p.His68Gln) c.822C>A (p.His274Gln) n.870C>A n.867C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213028T>A	CA400326423	MKS1	c.812A>T (p.His271Leu) c.383A>T (p.His128Leu) c.431A>T (n.431A>T) c.683A>T (p.His228Leu) c.677A>T (n.677A>T) n.2086A>T n.837A>T n.2763A>T c.156A>T (n.156A>T) n.2861A>T n.613A>T c.219A>T (n.219A>T) n.2439A>T n.2828A>T c.782A>T (p.His261Leu) c.289A>T c.35A>T (p.His12Leu) c.203A>T (p.His68Leu) c.821A>T (p.His274Leu) n.869A>T n.866A>T	gnomAD v4
17	g.58213028T>C	CA400326422	MKS1	c.812A>G (p.His271Arg) c.383A>G (p.His128Arg) c.431A>G (n.431A>G) c.683A>G (p.His228Arg) c.677A>G (n.677A>G) n.2086A>G n.837A>G n.2763A>G c.156A>G (n.156A>G) n.2861A>G n.613A>G c.219A>G (n.219A>G) n.2439A>G n.2828A>G c.782A>G (p.His261Arg) c.289A>G c.35A>G (p.His12Arg) c.203A>G (p.His68Arg) c.821A>G (p.His274Arg) n.869A>G n.866A>G
17	g.58213028T>G	CA400326421	MKS1	c.812A>C (p.His271Pro) c.383A>C (p.His128Pro) c.431A>C (n.431A>C) c.683A>C (p.His228Pro) c.677A>C (n.677A>C) n.2086A>C n.837A>C n.2763A>C c.156A>C (n.156A>C) n.2861A>C n.613A>C c.219A>C (n.219A>C) n.2439A>C n.2828A>C c.782A>C (p.His261Pro) c.289A>C c.35A>C (p.His12Pro) c.203A>C (p.His68Pro) c.821A>C (p.His274Pro) n.869A>C n.866A>C
17	g.58213028dup	CA626730131	MKS1	c.812dup (p.His271GlnfsTer?) c.383dup (p.His128GlnfsTer?) c.431dup (n.431dup) c.683dup (p.His228GlnfsTer?) c.677dup (n.677dup) n.2086dup n.837dup n.2763dup c.156dup (n.156dup) n.2861dup n.613dup c.219dup (n.219dup) n.2439dup n.2828dup c.782dup (p.His261GlnfsTer?) c.289dup c.35dup (p.His12GlnfsTer?) c.203dup (p.His68GlnfsTer?) c.821dup (p.His274GlnfsTer?) n.869dup n.866dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213028_58213029delinsTG	CA2267604875	MKS1	c.811_812delinsCA (p.His271=) c.382_383delinsCA (p.His128=) c.430_431delinsCA (n.430_431delinsCA) c.682_683delinsCA (p.His228=) c.676_677delinsCA (n.676_677delinsCA) n.2085_2086delinsCA n.836_837delinsCA n.2762_2763delinsCA c.155_156delinsCA (n.155_156delinsCA) n.2860_2861delinsCA n.612_613delinsCA c.218_219delinsCA (n.218_219delinsCA) n.2438_2439delinsCA n.2827_2828delinsCA c.781_782delinsCA (p.His261=) c.288_289delinsCA c.34_35delinsCA (p.His12=) c.202_203delinsCA (p.His68=) c.820_821delinsCA (p.His274=) n.868_869delinsCA n.865_866delinsCA
17	g.58213029G>A	CA8669404	MKS1	c.811C>T (p.His271Tyr) c.382C>T (p.His128Tyr) c.430C>T (n.430C>T) c.682C>T (p.His228Tyr) c.676C>T (n.676C>T) n.2085C>T n.836C>T n.2762C>T c.155C>T (n.155C>T) n.2860C>T n.612C>T c.218C>T (n.218C>T) n.2438C>T n.2827C>T c.781C>T (p.His261Tyr) c.288C>T c.34C>T (p.His12Tyr) c.202C>T (p.His68Tyr) c.820C>T (p.His274Tyr) n.868C>T n.865C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213029G>C	CA8669403	MKS1	c.811C>G (p.His271Asp) c.382C>G (p.His128Asp) c.430C>G (n.430C>G) c.682C>G (p.His228Asp) c.676C>G (n.676C>G) n.2085C>G n.836C>G n.2762C>G c.155C>G (n.155C>G) n.2860C>G n.612C>G c.218C>G (n.218C>G) n.2438C>G n.2827C>G c.781C>G (p.His261Asp) c.288C>G c.34C>G (p.His12Asp) c.202C>G (p.His68Asp) c.820C>G (p.His274Asp) n.868C>G n.865C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213029G=	CA2267604876	MKS1	c.811C= (p.His271=) c.382C= (p.His128=) c.430C= (n.430C=) c.682C= (p.His228=) c.676C= (n.676C=) n.2085C= n.836C= n.2762C= c.155C= (n.155C=) n.2860C= n.612C= c.218C= (n.218C=) n.2438C= n.2827C= c.781C= (p.His261=) c.288C= c.34C= (p.His12=) c.202C= (p.His68=) c.820C= (p.His274=) n.868C= n.865C=
17	g.58213029G>T	CA249299	MKS1	c.811C>A (p.His271Asn) c.382C>A (p.His128Asn) c.430C>A (n.430C>A) c.682C>A (p.His228Asn) c.676C>A (n.676C>A) n.2085C>A n.836C>A n.2762C>A c.155C>A (n.155C>A) n.2860C>A n.612C>A c.218C>A (n.218C>A) n.2438C>A n.2827C>A c.781C>A (p.His261Asn) c.288C>A c.34C>A (p.His12Asn) c.202C>A (p.His68Asn) c.820C>A (p.His274Asn) n.868C>A n.865C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213034dup	CA2638965880	MKS1	c.811dup (p.His271ProfsTer?) c.382dup (p.His128ProfsTer?) c.430dup (n.430dup) c.682dup (p.His228ProfsTer?) c.676dup (n.676dup) n.2085dup n.836dup n.2762dup c.155dup (n.155dup) n.2860dup n.612dup c.218dup (n.218dup) n.2438dup n.2827dup c.781dup (p.His261ProfsTer?) c.288dup c.34dup (p.His12ProfsTer?) c.202dup (p.His68ProfsTer?) c.820dup (p.His274ProfsTer?) n.868dup n.865dup	ClinVar gnomAD v4
17	g.58213034del	CA645579152	MKS1	c.811del (p.His271ThrfsTer29) c.382del (p.His128ThrfsTer29) c.430del (n.430del) c.682del (p.His228ThrfsTer29) c.676del (n.676del) n.2085del n.836del n.2762del c.155del (n.155del) n.2860del n.612del c.218del (n.218del) n.2438del n.2827del c.781del (p.His261ThrfsTer29) c.288del c.34del (p.His12ThrfsTer29) c.202del (p.His68ThrfsTer29) c.820del (p.His274ThrfsTer29) n.868del n.865del	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.58213030G>A	CA501032288	MKS1	c.810C>T (p.Pro270=) c.381C>T (p.Pro127=) c.429C>T (n.429C>T) c.681C>T (p.Pro227=) c.675C>T (n.675C>T) n.2084C>T n.835C>T n.2761C>T c.154C>T (n.154C>T) n.2859C>T n.611C>T c.217C>T (n.217C>T) n.2437C>T n.2826C>T c.780C>T (p.Pro260=) c.287C>T c.33C>T (p.Pro11=) c.201C>T (p.Pro67=) c.819C>T (p.Pro273=) n.867C>T n.864C>T	gnomAD v4
17	g.58213030G>C	CA501032290	MKS1	c.810C>G (p.Pro270=) c.381C>G (p.Pro127=) c.429C>G (n.429C>G) c.681C>G (p.Pro227=) c.675C>G (n.675C>G) n.2084C>G n.835C>G n.2761C>G c.154C>G (n.154C>G) n.2859C>G n.611C>G c.217C>G (n.217C>G) n.2437C>G n.2826C>G c.780C>G (p.Pro260=) c.287C>G c.33C>G (p.Pro11=) c.201C>G (p.Pro67=) c.819C>G (p.Pro273=) n.867C>G n.864C>G
17	g.58213030G>T	CA501032293	MKS1	c.810C>A (p.Pro270=) c.381C>A (p.Pro127=) c.429C>A (n.429C>A) c.681C>A (p.Pro227=) c.675C>A (n.675C>A) n.2084C>A n.835C>A n.2761C>A c.154C>A (n.154C>A) n.2859C>A n.611C>A c.217C>A (n.217C>A) n.2437C>A n.2826C>A c.780C>A (p.Pro260=) c.287C>A c.33C>A (p.Pro11=) c.201C>A (p.Pro67=) c.819C>A (p.Pro273=) n.867C>A n.864C>A
17	g.58213031G>A	CA400326424	MKS1	c.809C>T (p.Pro270Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.428C>T (n.428C>T) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.674C>T (n.674C>T) n.2083C>T n.834C>T n.2760C>T c.153C>T (n.153C>T) n.2858C>T n.610C>T c.216C>T (n.216C>T) n.2436C>T n.2825C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) c.286C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) n.866C>T n.863C>T	gnomAD v4
17	g.58213031G>C	CA400326425	MKS1	c.809C>G (p.Pro270Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.428C>G (n.428C>G) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.674C>G (n.674C>G) n.2083C>G n.834C>G n.2760C>G c.153C>G (n.153C>G) n.2858C>G n.610C>G c.216C>G (n.216C>G) n.2436C>G n.2825C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) c.286C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) n.866C>G n.863C>G
17	g.58213031G=	CA2267604877	MKS1	c.809C= (p.Pro270=) c.380C= (p.Pro127=) c.428C= (n.428C=) c.680C= (p.Pro227=) c.674C= (n.674C=) n.2083C= n.834C= n.2760C= c.153C= (n.153C=) n.2858C= n.610C= c.216C= (n.216C=) n.2436C= n.2825C= c.779C= (p.Pro260=) c.286C= c.32C= (p.Pro11=) c.200C= (p.Pro67=) c.818C= (p.Pro273=) n.866C= n.863C=
17	g.58213031G>T	CA292012872	MKS1	c.809C>A (p.Pro270His) c.380C>A (p.Pro127His) c.428C>A (n.428C>A) c.680C>A (p.Pro227His) c.674C>A (n.674C>A) n.2083C>A n.834C>A n.2760C>A c.153C>A (n.153C>A) n.2858C>A n.610C>A c.216C>A (n.216C>A) n.2436C>A n.2825C>A c.779C>A (p.Pro260His) c.286C>A c.32C>A (p.Pro11His) c.200C>A (p.Pro67His) c.818C>A (p.Pro273His) n.866C>A n.863C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213032G>A	CA400326426	MKS1	c.808C>T (p.Pro270Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.427C>T (n.427C>T) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.673C>T (n.673C>T) n.2082C>T n.833C>T n.2759C>T c.152C>T (n.152C>T) n.2857C>T n.609C>T c.215C>T (n.215C>T) n.2435C>T n.2824C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) c.285C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) n.865C>T n.862C>T
17	g.58213032G>C	CA400326427	MKS1	c.808C>G (p.Pro270Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.427C>G (n.427C>G) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.673C>G (n.673C>G) n.2082C>G n.833C>G n.2759C>G c.152C>G (n.152C>G) n.2857C>G n.609C>G c.215C>G (n.215C>G) n.2435C>G n.2824C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) c.285C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) n.865C>G n.862C>G
17	g.58213032G>T	CA400326428	MKS1	c.808C>A (p.Pro270Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.427C>A (n.427C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.673C>A (n.673C>A) n.2082C>A n.833C>A n.2759C>A c.152C>A (n.152C>A) n.2857C>A n.609C>A c.215C>A (n.215C>A) n.2435C>A n.2824C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) c.285C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) n.865C>A n.862C>A
17	g.58213033G>A	CA501032307	MKS1	c.807C>T (p.Ser269=) c.378C>T (p.Ser126=) c.426C>T (n.426C>T) c.678C>T (p.Ser226=) c.672C>T (n.672C>T) n.2081C>T n.832C>T n.2758C>T c.151C>T (n.151C>T) n.2856C>T n.608C>T c.214C>T (n.214C>T) n.2434C>T n.2823C>T c.777C>T (p.Ser259=) c.284C>T c.30C>T (p.Ser10=) c.198C>T (p.Ser66=) c.816C>T (p.Ser272=) n.864C>T n.861C>T
17	g.58213033G>C	CA501032309	MKS1	c.807C>G (p.Ser269=) c.378C>G (p.Ser126=) c.426C>G (n.426C>G) c.678C>G (p.Ser226=) c.672C>G (n.672C>G) n.2081C>G n.832C>G n.2758C>G c.151C>G (n.151C>G) n.2856C>G n.608C>G c.214C>G (n.214C>G) n.2434C>G n.2823C>G c.777C>G (p.Ser259=) c.284C>G c.30C>G (p.Ser10=) c.198C>G (p.Ser66=) c.816C>G (p.Ser272=) n.864C>G n.861C>G
17	g.58213033G>T	CA501032312	MKS1	c.807C>A (p.Ser269=) c.378C>A (p.Ser126=) c.426C>A (n.426C>A) c.678C>A (p.Ser226=) c.672C>A (n.672C>A) n.2081C>A n.832C>A n.2758C>A c.151C>A (n.151C>A) n.2856C>A n.608C>A c.214C>A (n.214C>A) n.2434C>A n.2823C>A c.777C>A (p.Ser259=) c.284C>A c.30C>A (p.Ser10=) c.198C>A (p.Ser66=) c.816C>A (p.Ser272=) n.864C>A n.861C>A
17	g.58213034G>A	CA292012875	MKS1	c.806C>T (p.Ser269Phe) c.377C>T (p.Ser126Phe) c.425C>T (n.425C>T) c.677C>T (p.Ser226Phe) c.671C>T (n.671C>T) n.2080C>T n.831C>T n.2757C>T c.150C>T (n.150C>T) n.2855C>T n.607C>T c.213C>T (n.213C>T) n.2433C>T n.2822C>T c.776C>T (p.Ser259Phe) c.283C>T c.29C>T (p.Ser10Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) n.863C>T n.860C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213034G>C	CA400326429	MKS1	c.806C>G (p.Ser269Cys) c.377C>G (p.Ser126Cys) c.425C>G (n.425C>G) c.677C>G (p.Ser226Cys) c.671C>G (n.671C>G) n.2080C>G n.831C>G n.2757C>G c.150C>G (n.150C>G) n.2855C>G n.607C>G c.213C>G (n.213C>G) n.2433C>G n.2822C>G c.776C>G (p.Ser259Cys) c.283C>G c.29C>G (p.Ser10Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) n.863C>G n.860C>G
17	g.58213034G=	CA2267604878	MKS1	c.806C= (p.Ser269=) c.377C= (p.Ser126=) c.425C= (n.425C=) c.677C= (p.Ser226=) c.671C= (n.671C=) n.2080C= n.831C= n.2757C= c.150C= (n.150C=) n.2855C= n.607C= c.213C= (n.213C=) n.2433C= n.2822C= c.776C= (p.Ser259=) c.283C= c.29C= (p.Ser10=) c.197C= (p.Ser66=) c.815C= (p.Ser272=) n.863C= n.860C=
17	g.58213034G>T	CA400326430	MKS1	c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.425C>A (n.425C>A) c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.671C>A (n.671C>A) n.2080C>A n.831C>A n.2757C>A c.150C>A (n.150C>A) n.2855C>A n.607C>A c.213C>A (n.213C>A) n.2433C>A n.2822C>A c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.283C>A c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) n.863C>A n.860C>A	gnomAD v4
17	g.58213035A=	CA2267604879	MKS1	c.805T= (p.Ser269=) c.376T= (p.Ser126=) c.424T= (n.424T=) c.676T= (p.Ser226=) c.670T= (n.670T=) n.2079T= n.830T= n.2756T= c.149T= (n.149T=) n.2854T= n.606T= c.212T= (n.212T=) n.2432T= n.2821T= c.775T= (p.Ser259=) c.282T= c.28T= (p.Ser10=) c.196T= (p.Ser66=) c.814T= (p.Ser272=) n.862T= n.859T=
17	g.58213035A>C	CA292012876	MKS1	c.805T>G (p.Ser269Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.424T>G (n.424T>G) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.670T>G (n.670T>G) n.2079T>G n.830T>G n.2756T>G c.149T>G (n.149T>G) n.2854T>G n.606T>G c.212T>G (n.212T>G) n.2432T>G n.2821T>G c.775T>G (p.Ser259Ala) c.282T>G c.28T>G (p.Ser10Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) n.862T>G n.859T>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.58213035A>G	CA400326432	MKS1	c.805T>C (p.Ser269Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.424T>C (n.424T>C) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.670T>C (n.670T>C) n.2079T>C n.830T>C n.2756T>C c.149T>C (n.149T>C) n.2854T>C n.606T>C c.212T>C (n.212T>C) n.2432T>C n.2821T>C c.775T>C (p.Ser259Pro) c.282T>C c.28T>C (p.Ser10Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) n.862T>C n.859T>C
17	g.58213035A>T	CA400326431	MKS1	c.805T>A (p.Ser269Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.424T>A (n.424T>A) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.670T>A (n.670T>A) n.2079T>A n.830T>A n.2756T>A c.149T>A (n.149T>A) n.2854T>A n.606T>A c.212T>A (n.212T>A) n.2432T>A n.2821T>A c.775T>A (p.Ser259Thr) c.282T>A c.28T>A (p.Ser10Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) n.862T>A n.859T>A
17	g.58213037dup	CA626730132	MKS1	c.805dup (p.Ser269PhefsTer?) c.376dup (p.Ser126PhefsTer?) c.424dup (n.424dup) c.676dup (p.Ser226PhefsTer?) c.670dup (n.670dup) n.2079dup n.830dup n.2756dup c.149dup (n.149dup) n.2854dup n.606dup c.212dup (n.212dup) n.2432dup n.2821dup c.775dup (p.Ser259PhefsTer?) c.282dup c.28dup (p.Ser10PhefsTer?) c.196dup (p.Ser66PhefsTer?) c.814dup (p.Ser272PhefsTer?) n.862dup n.859dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213036A=	CA2267604880	MKS1	c.804T= (p.Val268=) c.375T= (p.Val125=) c.423T= (n.423T=) c.675T= (p.Val225=) c.669T= (n.669T=) n.2078T= n.829T= n.2755T= c.148T= (n.148T=) n.2853T= n.605T= c.211T= (n.211T=) n.2431T= n.2820T= c.774T= (p.Val258=) c.281T= c.27T= (p.Val9=) c.195T= (p.Val65=) c.813T= (p.Val271=) n.861T= n.858T=
17	g.58213036A>C	CA501032329	MKS1	c.804T>G (p.Val268=) c.375T>G (p.Val125=) c.423T>G (n.423T>G) c.675T>G (p.Val225=) c.669T>G (n.669T>G) n.2078T>G n.829T>G n.2755T>G c.148T>G (n.148T>G) n.2853T>G n.605T>G c.211T>G (n.211T>G) n.2431T>G n.2820T>G c.774T>G (p.Val258=) c.281T>G c.27T>G (p.Val9=) c.195T>G (p.Val65=) c.813T>G (p.Val271=) n.861T>G n.858T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213036A>G	CA8669405	MKS1	c.804T>C (p.Val268=) c.375T>C (p.Val125=) c.423T>C (n.423T>C) c.675T>C (p.Val225=) c.669T>C (n.669T>C) n.2078T>C n.829T>C n.2755T>C c.148T>C (n.148T>C) n.2853T>C n.605T>C c.211T>C (n.211T>C) n.2431T>C n.2820T>C c.774T>C (p.Val258=) c.281T>C c.27T>C (p.Val9=) c.195T>C (p.Val65=) c.813T>C (p.Val271=) n.861T>C n.858T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213036A>T	CA501032334	MKS1	c.804T>A (p.Val268=) c.375T>A (p.Val125=) c.423T>A (n.423T>A) c.675T>A (p.Val225=) c.669T>A (n.669T>A) n.2078T>A n.829T>A n.2755T>A c.148T>A (n.148T>A) n.2853T>A n.605T>A c.211T>A (n.211T>A) n.2431T>A n.2820T>A c.774T>A (p.Val258=) c.281T>A c.27T>A (p.Val9=) c.195T>A (p.Val65=) c.813T>A (p.Val271=) n.861T>A n.858T>A
17	g.58213037A=	CA2267604881	MKS1	c.803T= (p.Val268=) c.374T= (p.Val125=) c.422T= (n.422T=) c.674T= (p.Val225=) c.668T= (n.668T=) n.2077T= n.828T= n.2754T= c.147T= (n.147T=) n.2852T= n.604T= c.210T= (n.210T=) n.2430T= n.2819T= c.773T= (p.Val258=) c.280T= c.26T= (p.Val9=) c.194T= (p.Val65=) c.812T= (p.Val271=) n.860T= n.857T=
17	g.58213037A>C	CA400326433	MKS1	c.803T>G (p.Val268Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) c.422T>G (n.422T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) c.668T>G (n.668T>G) n.2077T>G n.828T>G n.2754T>G c.147T>G (n.147T>G) n.2852T>G n.604T>G c.210T>G (n.210T>G) n.2430T>G n.2819T>G c.773T>G (p.Val258Gly) c.280T>G c.26T>G (p.Val9Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) n.860T>G n.857T>G
17	g.58213037A>G	CA400326434	MKS1	c.803T>C (p.Val268Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) c.422T>C (n.422T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) c.668T>C (n.668T>C) n.2077T>C n.828T>C n.2754T>C c.147T>C (n.147T>C) n.2852T>C n.604T>C c.210T>C (n.210T>C) n.2430T>C n.2819T>C c.773T>C (p.Val258Ala) c.280T>C c.26T>C (p.Val9Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) n.860T>C n.857T>C
17	g.58213037A>T	CA400326435	MKS1	c.803T>A (p.Val268Asp) c.374T>A (p.Val125Asp) c.422T>A (n.422T>A) c.674T>A (p.Val225Asp) c.668T>A (n.668T>A) n.2077T>A n.828T>A n.2754T>A c.147T>A (n.147T>A) n.2852T>A n.604T>A c.210T>A (n.210T>A) n.2430T>A n.2819T>A c.773T>A (p.Val258Asp) c.280T>A c.26T>A (p.Val9Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) n.860T>A n.857T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213038C>A	CA400326438	MKS1	c.802G>T (p.Val268Phe) c.373G>T (p.Val125Phe) c.421G>T (n.421G>T) c.673G>T (p.Val225Phe) c.667G>T (n.667G>T) n.2076G>T n.827G>T n.2753G>T c.146G>T (n.146G>T) n.2851G>T n.603G>T c.209G>T (n.209G>T) n.2429G>T n.2818G>T c.772G>T (p.Val258Phe) c.279G>T c.25G>T (p.Val9Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) n.859G>T n.856G>T
17	g.58213038C>G	CA400326437	MKS1	c.802G>C (p.Val268Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) c.421G>C (n.421G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) c.667G>C (n.667G>C) n.2076G>C n.827G>C n.2753G>C c.146G>C (n.146G>C) n.2851G>C n.603G>C c.209G>C (n.209G>C) n.2429G>C n.2818G>C c.772G>C (p.Val258Leu) c.279G>C c.25G>C (p.Val9Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) n.859G>C n.856G>C
17	g.58213038C>T	CA400326436	MKS1	c.802G>A (p.Val268Ile) c.373G>A (p.Val125Ile) c.421G>A (n.421G>A) c.673G>A (p.Val225Ile) c.667G>A (n.667G>A) n.2076G>A n.827G>A n.2753G>A c.146G>A (n.146G>A) n.2851G>A n.603G>A c.209G>A (n.209G>A) n.2429G>A n.2818G>A c.772G>A (p.Val258Ile) c.279G>A c.25G>A (p.Val9Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) n.859G>A n.856G>A	gnomAD v4
17	g.58213039A=	CA2267604882	MKS1	c.801T= (p.Asn267=) c.372T= (p.Asn124=) c.420T= (n.420T=) c.672T= (p.Asn224=) c.666T= (n.666T=) n.2075T= n.826T= n.2752T= c.145T= (n.145T=) n.2850T= n.602T= c.208T= (n.208T=) n.2428T= n.2817T= c.771T= (p.Asn257=) c.278T= c.24T= (p.Asn8=) c.192T= (p.Asn64=) c.810T= (p.Asn270=) n.858T= n.855T=
17	g.58213039A>C	CA400326439	MKS1	c.801T>G (p.Asn267Lys) c.372T>G (p.Asn124Lys) c.420T>G (n.420T>G) c.672T>G (p.Asn224Lys) c.666T>G (n.666T>G) n.2075T>G n.826T>G n.2752T>G c.145T>G (n.145T>G) n.2850T>G n.602T>G c.208T>G (n.208T>G) n.2428T>G n.2817T>G c.771T>G (p.Asn257Lys) c.278T>G c.24T>G (p.Asn8Lys) c.192T>G (p.Asn64Lys) c.810T>G (p.Asn270Lys) n.858T>G n.855T>G
17	g.58213039A>G	CA8669406	MKS1	c.801T>C (p.Asn267=) c.372T>C (p.Asn124=) c.420T>C (n.420T>C) c.672T>C (p.Asn224=) c.666T>C (n.666T>C) n.2075T>C n.826T>C n.2752T>C c.145T>C (n.145T>C) n.2850T>C n.602T>C c.208T>C (n.208T>C) n.2428T>C n.2817T>C c.771T>C (p.Asn257=) c.278T>C c.24T>C (p.Asn8=) c.192T>C (p.Asn64=) c.810T>C (p.Asn270=) n.858T>C n.855T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213039A>T	CA400326440	MKS1	c.801T>A (p.Asn267Lys) c.372T>A (p.Asn124Lys) c.420T>A (n.420T>A) c.672T>A (p.Asn224Lys) c.666T>A (n.666T>A) n.2075T>A n.826T>A n.2752T>A c.145T>A (n.145T>A) n.2850T>A n.602T>A c.208T>A (n.208T>A) n.2428T>A n.2817T>A c.771T>A (p.Asn257Lys) c.278T>A c.24T>A (p.Asn8Lys) c.192T>A (p.Asn64Lys) c.810T>A (p.Asn270Lys) n.858T>A n.855T>A
17	g.58213040T>A	CA400326441	MKS1	c.800A>T (p.Asn267Ile) c.371A>T (p.Asn124Ile) c.419A>T (n.419A>T) c.671A>T (p.Asn224Ile) c.665A>T (n.665A>T) n.2074A>T n.825A>T n.2751A>T c.144A>T (n.144A>T) n.2849A>T n.601A>T c.207A>T (n.207A>T) n.2427A>T n.2816A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) c.277A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) c.191A>T (p.Asn64Ile) c.809A>T (p.Asn270Ile) n.857A>T n.854A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213040T>C	CA8669407	MKS1	c.800A>G (p.Asn267Ser) c.371A>G (p.Asn124Ser) c.419A>G (n.419A>G) c.671A>G (p.Asn224Ser) c.665A>G (n.665A>G) n.2074A>G n.825A>G n.2751A>G c.144A>G (n.144A>G) n.2849A>G n.601A>G c.207A>G (n.207A>G) n.2427A>G n.2816A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) c.277A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) c.191A>G (p.Asn64Ser) c.809A>G (p.Asn270Ser) n.857A>G n.854A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213040T>G	CA400326442	MKS1	c.800A>C (p.Asn267Thr) c.371A>C (p.Asn124Thr) c.419A>C (n.419A>C) c.671A>C (p.Asn224Thr) c.665A>C (n.665A>C) n.2074A>C n.825A>C n.2751A>C c.144A>C (n.144A>C) n.2849A>C n.601A>C c.207A>C (n.207A>C) n.2427A>C n.2816A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) c.277A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) c.191A>C (p.Asn64Thr) c.809A>C (p.Asn270Thr) n.857A>C n.854A>C
17	g.58213040T=	CA2267604883	MKS1	c.800A= (p.Asn267=) c.371A= (p.Asn124=) c.419A= (n.419A=) c.671A= (p.Asn224=) c.665A= (n.665A=) n.2074A= n.825A= n.2751A= c.144A= (n.144A=) n.2849A= n.601A= c.207A= (n.207A=) n.2427A= n.2816A= c.770A= (p.Asn257=) c.277A= c.23A= (p.Asn8=) c.191A= (p.Asn64=) c.809A= (p.Asn270=) n.857A= n.854A=
17	g.58213041T>A	CA400326443	MKS1	c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.418A>T (n.418A>T) c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.664A>T (n.664A>T) n.2073A>T n.824A>T n.2750A>T c.143A>T (n.143A>T) n.2848A>T n.600A>T c.206A>T (n.206A>T) n.2426A>T n.2815A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.276A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.190A>T (p.Asn64Tyr) c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.856A>T n.853A>T
17	g.58213041T>C	CA400326445	MKS1	c.799A>G (p.Asn267Asp) c.370A>G (p.Asn124Asp) c.418A>G (n.418A>G) c.670A>G (p.Asn224Asp) c.664A>G (n.664A>G) n.2073A>G n.824A>G n.2750A>G c.143A>G (n.143A>G) n.2848A>G n.600A>G c.206A>G (n.206A>G) n.2426A>G n.2815A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) c.276A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) c.190A>G (p.Asn64Asp) c.808A>G (p.Asn270Asp) n.856A>G n.853A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213041T>G	CA400326444	MKS1	c.799A>C (p.Asn267His) c.370A>C (p.Asn124His) c.418A>C (n.418A>C) c.670A>C (p.Asn224His) c.664A>C (n.664A>C) n.2073A>C n.824A>C n.2750A>C c.143A>C (n.143A>C) n.2848A>C n.600A>C c.206A>C (n.206A>C) n.2426A>C n.2815A>C c.769A>C (p.Asn257His) c.276A>C c.22A>C (p.Asn8His) c.190A>C (p.Asn64His) c.808A>C (p.Asn270His) n.856A>C n.853A>C
17	g.58213041T=	CA2267604884	MKS1	c.799A= (p.Asn267=) c.370A= (p.Asn124=) c.418A= (n.418A=) c.670A= (p.Asn224=) c.664A= (n.664A=) n.2073A= n.824A= n.2750A= c.143A= (n.143A=) n.2848A= n.600A= c.206A= (n.206A=) n.2426A= n.2815A= c.769A= (p.Asn257=) c.276A= c.22A= (p.Asn8=) c.190A= (p.Asn64=) c.808A= (p.Asn270=) n.856A= n.853A=
17	g.58213042_58213043del	CA2638965889	MKS1	c.798_799del (p.Asp266GlufsTer?) c.369_370del (p.Asp123GlufsTer?) c.417_418del (n.417_418del) c.669_670del (p.Asp223GlufsTer?) c.663_664del (n.663_664del) n.2072_2073del n.823_824del n.2749_2750del c.142_143del (n.142_143del) n.2847_2848del n.599_600del c.205_206del (n.205_206del) n.2425_2426del n.2814_2815del c.768_769del (p.Asp256GlufsTer?) c.275_276del c.21_22del (p.Asp7GlufsTer?) c.189_190del (p.Asp63GlufsTer?) c.807_808del (p.Asp269GlufsTer?) n.855_856del n.852_853del	gnomAD v4
17	g.58213042G>A	CA501032352	MKS1	c.798C>T (p.Asp266=) c.369C>T (p.Asp123=) c.417C>T (n.417C>T) c.669C>T (p.Asp223=) c.663C>T (n.663C>T) n.2072C>T n.823C>T n.2749C>T c.142C>T (n.142C>T) n.2847C>T n.599C>T c.205C>T (n.205C>T) n.2425C>T n.2814C>T c.768C>T (p.Asp256=) c.275C>T c.21C>T (p.Asp7=) c.189C>T (p.Asp63=) c.807C>T (p.Asp269=) n.855C>T n.852C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.58213042G>C	CA400326446	MKS1	c.798C>G (p.Asp266Glu) c.369C>G (p.Asp123Glu) c.417C>G (n.417C>G) c.669C>G (p.Asp223Glu) c.663C>G (n.663C>G) n.2072C>G n.823C>G n.2749C>G c.142C>G (n.142C>G) n.2847C>G n.599C>G c.205C>G (n.205C>G) n.2425C>G n.2814C>G c.768C>G (p.Asp256Glu) c.275C>G c.21C>G (p.Asp7Glu) c.189C>G (p.Asp63Glu) c.807C>G (p.Asp269Glu) n.855C>G n.852C>G
17	g.58213042G=	CA2267604885	MKS1	c.798C= (p.Asp266=) c.369C= (p.Asp123=) c.417C= (n.417C=) c.669C= (p.Asp223=) c.663C= (n.663C=) n.2072C= n.823C= n.2749C= c.142C= (n.142C=) n.2847C= n.599C= c.205C= (n.205C=) n.2425C= n.2814C= c.768C= (p.Asp256=) c.275C= c.21C= (p.Asp7=) c.189C= (p.Asp63=) c.807C= (p.Asp269=) n.855C= n.852C=
17	g.58213042G>T	CA400326447	MKS1	c.798C>A (p.Asp266Glu) c.369C>A (p.Asp123Glu) c.417C>A (n.417C>A) c.669C>A (p.Asp223Glu) c.663C>A (n.663C>A) n.2072C>A n.823C>A n.2749C>A c.142C>A (n.142C>A) n.2847C>A n.599C>A c.205C>A (n.205C>A) n.2425C>A n.2814C>A c.768C>A (p.Asp256Glu) c.275C>A c.21C>A (p.Asp7Glu) c.189C>A (p.Asp63Glu) c.807C>A (p.Asp269Glu) n.855C>A n.852C>A	dbSNP
17	g.58213043T>A	CA400326448	MKS1	c.797A>T (p.Asp266Val) c.368A>T (p.Asp123Val) c.416A>T (n.416A>T) c.668A>T (p.Asp223Val) c.662A>T (n.662A>T) n.2071A>T n.822A>T n.2748A>T c.141A>T (n.141A>T) n.2846A>T n.598A>T c.204A>T (n.204A>T) n.2424A>T n.2813A>T c.767A>T (p.Asp256Val) c.274A>T c.20A>T (p.Asp7Val) c.188A>T (p.Asp63Val) c.806A>T (p.Asp269Val) n.854A>T n.851A>T
17	g.58213043T>C	CA400326450	MKS1	c.797A>G (p.Asp266Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.416A>G (n.416A>G) c.668A>G (p.Asp223Gly) c.662A>G (n.662A>G) n.2071A>G n.822A>G n.2748A>G c.141A>G (n.141A>G) n.2846A>G n.598A>G c.204A>G (n.204A>G) n.2424A>G n.2813A>G c.767A>G (p.Asp256Gly) c.274A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) n.854A>G n.851A>G
17	g.58213043T>G	CA400326449	MKS1	c.797A>C (p.Asp266Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.416A>C (n.416A>C) c.668A>C (p.Asp223Ala) c.662A>C (n.662A>C) n.2071A>C n.822A>C n.2748A>C c.141A>C (n.141A>C) n.2846A>C n.598A>C c.204A>C (n.204A>C) n.2424A>C n.2813A>C c.767A>C (p.Asp256Ala) c.274A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) n.854A>C n.851A>C
17	g.58213044C>A	CA400326451	MKS1	c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.415G>T (n.415G>T) c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.661G>T (n.661G>T) n.2070G>T n.821G>T n.2747G>T c.140G>T (n.140G>T) n.2845G>T n.597G>T c.203G>T (n.203G>T) n.2423G>T n.2812G>T c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.273G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.853G>T n.850G>T
17	g.58213044C=	CA2267604886	MKS1	c.796G= (p.Asp266=) c.367G= (p.Asp123=) c.415G= (n.415G=) c.667G= (p.Asp223=) c.661G= (n.661G=) n.2070G= n.821G= n.2747G= c.140G= (n.140G=) n.2845G= n.597G= c.203G= (n.203G=) n.2423G= n.2812G= c.766G= (p.Asp256=) c.273G= c.19G= (p.Asp7=) c.187G= (p.Asp63=) c.805G= (p.Asp269=) n.853G= n.850G=
17	g.58213044C>G	CA400326452	MKS1	c.796G>C (p.Asp266His) c.367G>C (p.Asp123His) c.415G>C (n.415G>C) c.667G>C (p.Asp223His) c.661G>C (n.661G>C) n.2070G>C n.821G>C n.2747G>C c.140G>C (n.140G>C) n.2845G>C n.597G>C c.203G>C (n.203G>C) n.2423G>C n.2812G>C c.766G>C (p.Asp256His) c.273G>C c.19G>C (p.Asp7His) c.187G>C (p.Asp63His) c.805G>C (p.Asp269His) n.853G>C n.850G>C
17	g.58213044C>T	CA8669408	MKS1	c.796G>A (p.Asp266Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.415G>A (n.415G>A) c.667G>A (p.Asp223Asn) c.661G>A (n.661G>A) n.2070G>A n.821G>A n.2747G>A c.140G>A (n.140G>A) n.2845G>A n.597G>A c.203G>A (n.203G>A) n.2423G>A n.2812G>A c.766G>A (p.Asp256Asn) c.273G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) n.853G>A n.850G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.58213045G>A	CA8669409	MKS1	c.795C>T (p.Ile265=) c.366C>T (p.Ile122=) c.414C>T (n.414C>T) c.666C>T (p.Ile222=) c.660C>T (n.660C>T) n.2069C>T n.820C>T n.2746C>T c.139C>T (n.139C>T) n.2844C>T n.596C>T c.202C>T (n.202C>T) n.2422C>T n.2811C>T c.765C>T (p.Ile255=) c.272C>T c.18C>T (p.Ile6=) c.186C>T (p.Ile62=) c.804C>T (p.Ile268=) n.852C>T n.849C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.58213045G>C	CA400326453	MKS1	c.795C>G (p.Ile265Met) c.366C>G (p.Ile122Met) c.414C>G (n.414C>G) c.666C>G (p.Ile222Met) c.660C>G (n.660C>G) n.2069C>G n.820C>G n.2746C>G c.139C>G (n.139C>G) n.2844C>G n.596C>G c.202C>G (n.202C>G) n.2422C>G n.2811C>G c.765C>G (p.Ile255Met) c.272C>G c.18C>G (p.Ile6Met) c.186C>G (p.Ile62Met) c.804C>G (p.Ile268Met) n.852C>G n.849C>G
17	g.58213045G=	CA2267604887	MKS1	c.795C= (p.Ile265=) c.366C= (p.Ile122=) c.414C= (n.414C=) c.666C= (p.Ile222=) c.660C= (n.660C=) n.2069C= n.820C= n.2746C= c.139C= (n.139C=) n.2844C= n.596C= c.202C= (n.202C=) n.2422C= n.2811C= c.765C= (p.Ile255=) c.272C= c.18C= (p.Ile6=) c.186C= (p.Ile62=) c.804C= (p.Ile268=) n.852C= n.849C=
17	g.58213045G>T	CA501032367	MKS1	c.795C>A (p.Ile265=) c.366C>A (p.Ile122=) c.414C>A (n.414C>A) c.666C>A (p.Ile222=) c.660C>A (n.660C>A) n.2069C>A n.820C>A n.2746C>A c.139C>A (n.139C>A) n.2844C>A n.596C>A c.202C>A (n.202C>A) n.2422C>A n.2811C>A c.765C>A (p.Ile255=) c.272C>A c.18C>A (p.Ile6=) c.186C>A (p.Ile62=) c.804C>A (p.Ile268=) n.852C>A n.849C>A
17	g.58213046A>C	CA400326454	MKS1	c.794T>G (p.Ile265Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) c.413T>G (n.413T>G) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.659T>G (n.659T>G) n.2068T>G n.819T>G n.2745T>G c.138T>G (n.138T>G) n.2843T>G n.595T>G c.201T>G (n.201T>G) n.2421T>G n.2810T>G c.764T>G (p.Ile255Ser) c.271T>G c.17T>G (p.Ile6Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) n.851T>G n.848T>G
17	g.58213046A>G	CA400326455	MKS1	c.794T>C (p.Ile265Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.413T>C (n.413T>C) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.659T>C (n.659T>C) n.2068T>C n.819T>C n.2745T>C c.138T>C (n.138T>C) n.2843T>C n.595T>C c.201T>C (n.201T>C) n.2421T>C n.2810T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) c.271T>C c.17T>C (p.Ile6Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.851T>C n.848T>C
17	g.58213046A>T	CA400326456	MKS1	c.794T>A (p.Ile265Asn) c.365T>A (p.Ile122Asn) c.413T>A (n.413T>A) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.659T>A (n.659T>A) n.2068T>A n.819T>A n.2745T>A c.138T>A (n.138T>A) n.2843T>A n.595T>A c.201T>A (n.201T>A) n.2421T>A n.2810T>A c.764T>A (p.Ile255Asn) c.271T>A c.17T>A (p.Ile6Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) n.851T>A n.848T>A	gnomAD v4
17	g.58213047T>A	CA400326457	MKS1	c.793A>T (p.Ile265Phe) c.364A>T (p.Ile122Phe) c.412A>T (n.412A>T) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.658A>T (n.658A>T) n.2067A>T n.818A>T n.2744A>T c.137A>T (n.137A>T) n.2842A>T n.594A>T c.200A>T (n.200A>T) n.2420A>T n.2809A>T c.763A>T (p.Ile255Phe) c.270A>T c.16A>T (p.Ile6Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) n.850A>T n.847A>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.58213047T>C	CA400326458	MKS1	c.793A>G (p.Ile265Val) c.364A>G (p.Ile122Val) c.412A>G (n.412A>G) c.664A>G (p.Ile222Val) c.658A>G (n.658A>G) n.2067A>G n.818A>G n.2744A>G c.137A>G (n.137A>G) n.2842A>G n.594A>G c.200A>G (n.200A>G) n.2420A>G n.2809A>G c.763A>G (p.Ile255Val) c.270A>G c.16A>G (p.Ile6Val) c.184A>G (p.Ile62Val) c.802A>G (p.Ile268Val) n.850A>G n.847A>G
17	g.58213047T>G	CA400326459	MKS1	c.793A>C (p.Ile265Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.412A>C (n.412A>C) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.658A>C (n.658A>C) n.2067A>C n.818A>C n.2744A>C c.137A>C (n.137A>C) n.2842A>C n.594A>C c.200A>C (n.200A>C) n.2420A>C n.2809A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) c.270A>C c.16A>C (p.Ile6Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.850A>C n.847A>C
17	g.58213048C>A	CA501032380	MKS1	c.792G>T (p.Thr264=) c.363G>T (p.Thr121=) c.411G>T (n.411G>T) c.663G>T (p.Thr221=) c.657G>T (n.657G>T) n.2066G>T n.817G>T n.2743G>T c.136G>T (n.136G>T) n.2841G>T n.593G>T c.199G>T (n.199G>T) n.2419G>T n.2808G>T c.762G>T (p.Thr254=) c.269G>T c.15G>T (p.Thr5=) c.183G>T (p.Thr61=) c.801G>T (p.Thr267=) n.849G>T n.846G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.58213048C=	CA2267604888	MKS1	c.792G= (p.Thr264=) c.363G= (p.Thr121=) c.411G= (n.411G=) c.663G= (p.Thr221=) c.657G= (n.657G=) n.2066G= n.817G= n.2743G= c.136G= (n.136G=) n.2841G= n.593G= c.199G= (n.199G=) n.2419G= n.2808G= c.762G= (p.Thr254=) c.269G= c.15G= (p.Thr5=) c.183G= (p.Thr61=) c.801G= (p.Thr267=) n.849G= n.846G=
17	g.58213048C>G	CA501032391	MKS1	c.792G>C (p.Thr264=) c.363G>C (p.Thr121=) c.411G>C (n.411G>C) c.663G>C (p.Thr221=) c.657G>C (n.657G>C) n.2066G>C n.817G>C n.2743G>C c.136G>C (n.136G>C) n.2841G>C n.593G>C c.199G>C (n.199G>C) n.2419G>C n.2808G>C c.762G>C (p.Thr254=) c.269G>C c.15G>C (p.Thr5=) c.183G>C (p.Thr61=) c.801G>C (p.Thr267=) n.849G>C n.846G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213048C>T	CA501032386	MKS1	c.792G>A (p.Thr264=) c.363G>A (p.Thr121=) c.411G>A (n.411G>A) c.663G>A (p.Thr221=) c.657G>A (n.657G>A) n.2066G>A n.817G>A n.2743G>A c.136G>A (n.136G>A) n.2841G>A n.593G>A c.199G>A (n.199G>A) n.2419G>A n.2808G>A c.762G>A (p.Thr254=) c.269G>A c.15G>A (p.Thr5=) c.183G>A (p.Thr61=) c.801G>A (p.Thr267=) n.849G>A n.846G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213049G>A	CA8669410	MKS1	c.791C>T (p.Thr264Met) c.362C>T (p.Thr121Met) c.410C>T (n.410C>T) c.662C>T (p.Thr221Met) c.656C>T (n.656C>T) n.2065C>T n.816C>T n.2742C>T c.135C>T (n.135C>T) n.2840C>T n.592C>T c.198C>T (n.198C>T) n.2418C>T n.2807C>T c.761C>T (p.Thr254Met) c.268C>T c.14C>T (p.Thr5Met) c.182C>T (p.Thr61Met) c.800C>T (p.Thr267Met) n.848C>T n.845C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.58213049G>C	CA400326461	MKS1	c.791C>G (p.Thr264Arg) c.362C>G (p.Thr121Arg) c.410C>G (n.410C>G) c.662C>G (p.Thr221Arg) c.656C>G (n.656C>G) n.2065C>G n.816C>G n.2742C>G c.135C>G (n.135C>G) n.2840C>G n.592C>G c.198C>G (n.198C>G) n.2418C>G n.2807C>G c.761C>G (p.Thr254Arg) c.268C>G c.14C>G (p.Thr5Arg) c.182C>G (p.Thr61Arg) c.800C>G (p.Thr267Arg) n.848C>G n.845C>G
17	g.58213049G=	CA2267604889	MKS1	c.791C= (p.Thr264=) c.362C= (p.Thr121=) c.410C= (n.410C=) c.662C= (p.Thr221=) c.656C= (n.656C=) n.2065C= n.816C= n.2742C= c.135C= (n.135C=) n.2840C= n.592C= c.198C= (n.198C=) n.2418C= n.2807C= c.761C= (p.Thr254=) c.268C= c.14C= (p.Thr5=) c.182C= (p.Thr61=) c.800C= (p.Thr267=) n.848C= n.845C=
17	g.58213049G>T	CA400326460	MKS1	c.791C>A (p.Thr264Lys) c.362C>A (p.Thr121Lys) c.410C>A (n.410C>A) c.662C>A (p.Thr221Lys) c.656C>A (n.656C>A) n.2065C>A n.816C>A n.2742C>A c.135C>A (n.135C>A) n.2840C>A n.592C>A c.198C>A (n.198C>A) n.2418C>A n.2807C>A c.761C>A (p.Thr254Lys) c.268C>A c.14C>A (p.Thr5Lys) c.182C>A (p.Thr61Lys) c.800C>A (p.Thr267Lys) n.848C>A n.845C>A
17	g.58213050T>A	CA400326462	MKS1	c.790A>T (p.Thr264Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.409A>T (n.409A>T) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.655A>T (n.655A>T) n.2064A>T n.815A>T n.2741A>T c.134A>T (n.134A>T) n.2839A>T n.591A>T c.197A>T (n.197A>T) n.2417A>T n.2806A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) c.267A>T c.13A>T (p.Thr5Ser) c.181A>T (p.Thr61Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) n.847A>T n.844A>T
17	g.58213050T>C	CA400326463	MKS1	c.790A>G (p.Thr264Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.409A>G (n.409A>G) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.655A>G (n.655A>G) n.2064A>G n.815A>G n.2741A>G c.134A>G (n.134A>G) n.2839A>G n.591A>G c.197A>G (n.197A>G) n.2417A>G n.2806A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) c.267A>G c.13A>G (p.Thr5Ala) c.181A>G (p.Thr61Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) n.847A>G n.844A>G	gnomAD v4
17	g.58213050T>G	CA400326464	MKS1	c.790A>C (p.Thr264Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.409A>C (n.409A>C) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.655A>C (n.655A>C) n.2064A>C n.815A>C n.2741A>C c.134A>C (n.134A>C) n.2839A>C n.591A>C c.197A>C (n.197A>C) n.2417A>C n.2806A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) c.267A>C c.13A>C (p.Thr5Pro) c.181A>C (p.Thr61Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) n.847A>C n.844A>C
17	g.58213051A=	CA2267604890	MKS1	c.789T= (p.Tyr263=) c.360T= (p.Tyr120=) c.408T= (n.408T=) c.660T= (p.Tyr220=) c.654T= (n.654T=) n.2063T= n.814T= n.2740T= c.133T= (n.133T=) n.2838T= n.590T= c.196T= (n.196T=) n.2416T= n.2805T= c.759T= (p.Tyr253=) c.266T= c.12T= (p.Tyr4=) c.180T= (p.Tyr60=) c.798T= (p.Tyr266=) n.846T= n.843T=
17	g.58213051A>C	CA400326465	MKS1	c.789T>G (p.Tyr263Ter) c.360T>G (p.Tyr120Ter) c.408T>G (n.408T>G) c.660T>G (p.Tyr220Ter) c.654T>G (n.654T>G) n.2063T>G n.814T>G n.2740T>G c.133T>G (n.133T>G) n.2838T>G n.590T>G c.196T>G (n.196T>G) n.2416T>G n.2805T>G c.759T>G (p.Tyr253Ter) c.266T>G c.12T>G (p.Tyr4Ter) c.180T>G (p.Tyr60Ter) c.798T>G (p.Tyr266Ter) n.846T>G n.843T>G
17	g.58213051A>G	CA501032399	MKS1	c.789T>C (p.Tyr263=) c.360T>C (p.Tyr120=) c.408T>C (n.408T>C) c.660T>C (p.Tyr220=) c.654T>C (n.654T>C) n.2063T>C n.814T>C n.2740T>C c.133T>C (n.133T>C) n.2838T>C n.590T>C c.196T>C (n.196T>C) n.2416T>C n.2805T>C c.759T>C (p.Tyr253=) c.266T>C c.12T>C (p.Tyr4=) c.180T>C (p.Tyr60=) c.798T>C (p.Tyr266=) n.846T>C n.843T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.58213051A>T	CA400326466	MKS1	c.789T>A (p.Tyr263Ter) c.360T>A (p.Tyr120Ter) c.408T>A (n.408T>A) c.660T>A (p.Tyr220Ter) c.654T>A (n.654T>A) n.2063T>A n.814T>A n.2740T>A c.133T>A (n.133T>A) n.2838T>A n.590T>A c.196T>A (n.196T>A) n.2416T>A n.2805T>A c.759T>A (p.Tyr253Ter) c.266T>A c.12T>A (p.Tyr4Ter) c.180T>A (p.Tyr60Ter) c.798T>A (p.Tyr266Ter) n.846T>A n.843T>A
17	g.58213052T>A	CA400326467	MKS1	c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.407A>T (n.407A>T) c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.653A>T (n.653A>T) n.2062A>T n.813A>T n.2739A>T c.132A>T (n.132A>T) n.2837A>T n.589A>T c.195A>T (n.195A>T) n.2415A>T n.2804A>T c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.265A>T c.11A>T (p.Tyr4Phe) c.179A>T (p.Tyr60Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.845A>T n.842A>T
17	g.58213052T>C	CA400326468	MKS1	c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.407A>G (n.407A>G) c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.653A>G (n.653A>G) n.2062A>G n.813A>G n.2739A>G c.132A>G (n.132A>G) n.2837A>G n.589A>G c.195A>G (n.195A>G) n.2415A>G n.2804A>G c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.265A>G c.11A>G (p.Tyr4Cys) c.179A>G (p.Tyr60Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.845A>G n.842A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213052T>G	CA400326469	MKS1	c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.407A>C (n.407A>C) c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.653A>C (n.653A>C) n.2062A>C n.813A>C n.2739A>C c.132A>C (n.132A>C) n.2837A>C n.589A>C c.195A>C (n.195A>C) n.2415A>C n.2804A>C c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.265A>C c.11A>C (p.Tyr4Ser) c.179A>C (p.Tyr60Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.845A>C n.842A>C
17	g.58213052T=	CA2267604891	MKS1	c.788A= (p.Tyr263=) c.359A= (p.Tyr120=) c.407A= (n.407A=) c.659A= (p.Tyr220=) c.653A= (n.653A=) n.2062A= n.813A= n.2739A= c.132A= (n.132A=) n.2837A= n.589A= c.195A= (n.195A=) n.2415A= n.2804A= c.758A= (p.Tyr253=) c.265A= c.11A= (p.Tyr4=) c.179A= (p.Tyr60=) c.797A= (p.Tyr266=) n.845A= n.842A=
17	g.58213053A=	CA2267604892	MKS1	c.787T= (p.Tyr263=) c.358T= (p.Tyr120=) c.406T= (n.406T=) c.658T= (p.Tyr220=) c.652T= (n.652T=) n.2061T= n.812T= n.2738T= c.131T= (n.131T=) n.2836T= n.588T= c.194T= (n.194T=) n.2414T= n.2803T= c.757T= (p.Tyr253=) c.264T= c.10T= (p.Tyr4=) c.178T= (p.Tyr60=) c.796T= (p.Tyr266=) n.844T= n.841T=
17	g.58213053A>C	CA400326470	MKS1	c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.406T>G (n.406T>G) c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.652T>G (n.652T>G) n.2061T>G n.812T>G n.2738T>G c.131T>G (n.131T>G) n.2836T>G n.588T>G c.194T>G (n.194T>G) n.2414T>G n.2803T>G c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.264T>G c.10T>G (p.Tyr4Asp) c.178T>G (p.Tyr60Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.844T>G n.841T>G
17	g.58213053A>G	CA400326471	MKS1	c.787T>C (p.Tyr263His) c.358T>C (p.Tyr120His) c.406T>C (n.406T>C) c.658T>C (p.Tyr220His) c.652T>C (n.652T>C) n.2061T>C n.812T>C n.2738T>C c.131T>C (n.131T>C) n.2836T>C n.588T>C c.194T>C (n.194T>C) n.2414T>C n.2803T>C c.757T>C (p.Tyr253His) c.264T>C c.10T>C (p.Tyr4His) c.178T>C (p.Tyr60His) c.796T>C (p.Tyr266His) n.844T>C n.841T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.58213053A>T	CA400326472	MKS1	c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.406T>A (n.406T>A) c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.652T>A (n.652T>A) n.2061T>A n.812T>A n.2738T>A c.131T>A (n.131T>A) n.2836T>A n.588T>A c.194T>A (n.194T>A) n.2414T>A n.2803T>A c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.264T>A c.10T>A (p.Tyr4Asn) c.178T>A (p.Tyr60Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.844T>A n.841T>A
17	g.58213054T>A	CA400326473	MKS1	c.786A>T (p.Lys262Asn) c.357A>T (p.Lys119Asn) c.405A>T (n.405A>T) c.657A>T (p.Lys219Asn) c.651A>T (n.651A>T) n.2060A>T n.811A>T n.2737A>T c.130A>T (n.130A>T) n.2835A>T n.587A>T c.193A>T (n.193A>T) n.2413A>T n.2802A>T c.756A>T (p.Lys252Asn) c.263A>T c.9A>T (p.Lys3Asn) c.177A>T (p.Lys59Asn) c.795A>T (p.Lys265Asn) n.843A>T n.840A>T
17	g.58213054T>C	CA501032412	MKS1	c.786A>G (p.Lys262=) c.357A>G (p.Lys119=) c.405A>G (n.405A>G) c.657A>G (p.Lys219=) c.651A>G (n.651A>G) n.2060A>G n.811A>G n.2737A>G c.130A>G (n.130A>G) n.2835A>G n.587A>G c.193A>G (n.193A>G) n.2413A>G n.2802A>G c.756A>G (p.Lys252=) c.263A>G c.9A>G (p.Lys3=) c.177A>G (p.Lys59=) c.795A>G (p.Lys265=) n.843A>G n.840A>G	dbSNP
17	g.58213054T>G	CA400326474	MKS1	c.786A>C (p.Lys262Asn) c.357A>C (p.Lys119Asn) c.405A>C (n.405A>C) c.657A>C (p.Lys219Asn) c.651A>C (n.651A>C) n.2060A>C n.811A>C n.2737A>C c.130A>C (n.130A>C) n.2835A>C n.587A>C c.193A>C (n.193A>C) n.2413A>C n.2802A>C c.756A>C (p.Lys252Asn) c.263A>C c.9A>C (p.Lys3Asn) c.177A>C (p.Lys59Asn) c.795A>C (p.Lys265Asn) n.843A>C n.840A>C
17	g.58213054T=	CA2267604893	MKS1	c.786A= (p.Lys262=) c.357A= (p.Lys119=) c.405A= (n.405A=) c.657A= (p.Lys219=) c.651A= (n.651A=) n.2060A= n.811A= n.2737A= c.130A= (n.130A=) n.2835A= n.587A= c.193A= (n.193A=) n.2413A= n.2802A= c.756A= (p.Lys252=) c.263A= c.9A= (p.Lys3=) c.177A= (p.Lys59=) c.795A= (p.Lys265=) n.843A= n.840A=
17	g.58213054_58213055insA	CA2809971252	MKS1	c.785_786insT (p.Lys262AsnfsTer?) c.356_357insT (p.Lys119AsnfsTer?) c.404_405insT (n.404_405insT) c.656_657insT (p.Lys219AsnfsTer?) c.650_651insT (n.650_651insT) n.2059_2060insT n.810_811insT n.2736_2737insT c.129_130insT (n.129_130insT) n.2834_2835insT n.586_587insT c.192_193insT (n.192_193insT) n.2412_2413insT n.2801_2802insT c.755_756insT (p.Lys252AsnfsTer?) c.262_263insT c.8_9insT (p.Lys3AsnfsTer?) c.176_177insT (p.Lys59AsnfsTer?) c.794_795insT (p.Lys265AsnfsTer?) n.842_843insT n.839_840insT
17	g.58213055T>A	CA400326477	MKS1	c.785A>T (p.Lys262Ile) c.356A>T (p.Lys119Ile) c.404A>T (n.404A>T) c.656A>T (p.Lys219Ile) c.650A>T (n.650A>T) n.2059A>T n.810A>T n.2736A>T c.129A>T (n.129A>T) n.2834A>T n.586A>T c.192A>T (n.192A>T) n.2412A>T n.2801A>T c.755A>T (p.Lys252Ile) c.262A>T c.8A>T (p.Lys3Ile) c.176A>T (p.Lys59Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) n.842A>T n.839A>T
17	g.58213055T>C	CA400326476	MKS1	c.785A>G (p.Lys262Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.404A>G (n.404A>G) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.650A>G (n.650A>G) n.2059A>G n.810A>G n.2736A>G c.129A>G (n.129A>G) n.2834A>G n.586A>G c.192A>G (n.192A>G) n.2412A>G n.2801A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) c.262A>G c.8A>G (p.Lys3Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) n.842A>G n.839A>G
17	g.58213055T>G	CA400326475	MKS1	c.785A>C (p.Lys262Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.404A>C (n.404A>C) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.650A>C (n.650A>C) n.2059A>C n.810A>C n.2736A>C c.129A>C (n.129A>C) n.2834A>C n.586A>C c.192A>C (n.192A>C) n.2412A>C n.2801A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) c.262A>C c.8A>C (p.Lys3Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) n.842A>C n.839A>C
17	g.58213056T>A	CA400326480	MKS1	c.784A>T (p.Lys262Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.403A>T (n.403A>T) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.649A>T (n.649A>T) n.2058A>T n.809A>T n.2735A>T c.128A>T (n.128A>T) n.2833A>T n.585A>T c.191A>T (n.191A>T) n.2411A>T n.2800A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) c.261A>T c.7A>T (p.Lys3Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) n.841A>T n.838A>T
17	g.58213056T>C	CA400326478	MKS1	c.784A>G (p.Lys262Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.403A>G (n.403A>G) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.649A>G (n.649A>G) n.2058A>G n.809A>G n.2735A>G c.128A>G (n.128A>G) n.2833A>G n.585A>G c.191A>G (n.191A>G) n.2411A>G n.2800A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) c.261A>G c.7A>G (p.Lys3Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) n.841A>G n.838A>G
17	g.58213056T>G	CA400326479	MKS1	c.784A>C (p.Lys262Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.403A>C (n.403A>C) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.649A>C (n.649A>C) n.2058A>C n.809A>C n.2735A>C c.128A>C (n.128A>C) n.2833A>C n.585A>C c.191A>C (n.191A>C) n.2411A>C n.2800A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) c.261A>C c.7A>C (p.Lys3Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) n.841A>C n.838A>C
17	g.58213056_58213058del	CA2809971255	MKS1	c.782_784del (p.Trp261Ter) c.353_355del (p.Trp118Ter) c.401_403del (n.401_403del) c.653_655del (p.Trp218Ter) c.647_649del (n.647_649del) n.2056_2058del n.807_809del n.2733_2735del c.126_128del (n.126_128del) n.2831_2833del n.583_585del c.189_191del (n.189_191del) n.2409_2411del n.2798_2800del c.752_754del (p.Trp251Ter) c.259_261del c.5_7del (p.Trp2Ter) c.173_175del (p.Trp58Ter) c.791_793del (p.Trp264Ter) n.839_841del n.836_838del
17	g.58213057C>A	CA400326481	MKS1	c.783G>T (p.Trp261Cys) c.354G>T (p.Trp118Cys) c.402G>T (n.402G>T) c.654G>T (p.Trp218Cys) c.648G>T (n.648G>T) n.2057G>T n.808G>T n.2734G>T c.127G>T (n.127G>T) n.2832G>T n.584G>T c.190G>T (n.190G>T) n.2410G>T n.2799G>T c.753G>T (p.Trp251Cys) c.260G>T c.6G>T (p.Trp2Cys) c.174G>T (p.Trp58Cys) c.792G>T (p.Trp264Cys) n.840G>T n.837G>T
17	g.58213057C=	CA2267604894	MKS1	c.783G= (p.Trp261=) c.354G= (p.Trp118=) c.402G= (n.402G=) c.654G= (p.Trp218=) c.648G= (n.648G=) n.2057G= n.808G= n.2734G= c.127G= (n.127G=) n.2832G= n.584G= c.190G= (n.190G=) n.2410G= n.2799G= c.753G= (p.Trp251=) c.260G= c.6G= (p.Trp2=) c.174G= (p.Trp58=) c.792G= (p.Trp264=) n.840G= n.837G=
17	g.58213057C>G	CA400326482	MKS1	c.783G>C (p.Trp261Cys) c.354G>C (p.Trp118Cys) c.402G>C (n.402G>C) c.654G>C (p.Trp218Cys) c.648G>C (n.648G>C) n.2057G>C n.808G>C n.2734G>C c.127G>C (n.127G>C) n.2832G>C n.584G>C c.190G>C (n.190G>C) n.2410G>C n.2799G>C c.753G>C (p.Trp251Cys) c.260G>C c.6G>C (p.Trp2Cys) c.174G>C (p.Trp58Cys) c.792G>C (p.Trp264Cys) n.840G>C n.837G>C
17	g.58213057C>T	CA400326483	MKS1	c.783G>A (p.Trp261Ter) c.354G>A (p.Trp118Ter) c.402G>A (n.402G>A) c.654G>A (p.Trp218Ter) c.648G>A (n.648G>A) n.2057G>A n.808G>A n.2734G>A c.127G>A (n.127G>A) n.2832G>A n.584G>A c.190G>A (n.190G>A) n.2410G>A n.2799G>A c.753G>A (p.Trp251Ter) c.260G>A c.6G>A (p.Trp2Ter) c.174G>A (p.Trp58Ter) c.792G>A (p.Trp264Ter) n.840G>A n.837G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213058C>A	CA400326484	MKS1	c.782G>T (p.Trp261Leu) c.353G>T (p.Trp118Leu) c.401G>T (n.401G>T) c.653G>T (p.Trp218Leu) c.647G>T (n.647G>T) n.2056G>T n.807G>T n.2733G>T c.126G>T (n.126G>T) n.2831G>T n.583G>T c.189G>T (n.189G>T) n.2409G>T n.2798G>T c.752G>T (p.Trp251Leu) c.259G>T c.5G>T (p.Trp2Leu) c.173G>T (p.Trp58Leu) c.791G>T (p.Trp264Leu) n.839G>T n.836G>T
17	g.58213058C=	CA2267604895	MKS1	c.782G= (p.Trp261=) c.353G= (p.Trp118=) c.401G= (n.401G=) c.653G= (p.Trp218=) c.647G= (n.647G=) n.2056G= n.807G= n.2733G= c.126G= (n.126G=) n.2831G= n.583G= c.189G= (n.189G=) n.2409G= n.2798G= c.752G= (p.Trp251=) c.259G= c.5G= (p.Trp2=) c.173G= (p.Trp58=) c.791G= (p.Trp264=) n.839G= n.836G=
17	g.58213058C>G	CA400326485	MKS1	c.782G>C (p.Trp261Ser) c.353G>C (p.Trp118Ser) c.401G>C (n.401G>C) c.653G>C (p.Trp218Ser) c.647G>C (n.647G>C) n.2056G>C n.807G>C n.2733G>C c.126G>C (n.126G>C) n.2831G>C n.583G>C c.189G>C (n.189G>C) n.2409G>C n.2798G>C c.752G>C (p.Trp251Ser) c.259G>C c.5G>C (p.Trp2Ser) c.173G>C (p.Trp58Ser) c.791G>C (p.Trp264Ser) n.839G>C n.836G>C
17	g.58213058C>T	CA400326486	MKS1	c.782G>A (p.Trp261Ter) c.353G>A (p.Trp118Ter) c.401G>A (n.401G>A) c.653G>A (p.Trp218Ter) c.647G>A (n.647G>A) n.2056G>A n.807G>A n.2733G>A c.126G>A (n.126G>A) n.2831G>A n.583G>A c.189G>A (n.189G>A) n.2409G>A n.2798G>A c.752G>A (p.Trp251Ter) c.259G>A c.5G>A (p.Trp2Ter) c.173G>A (p.Trp58Ter) c.791G>A (p.Trp264Ter) n.839G>A n.836G>A	ClinVar dbSNP
17	g.58213059A=	CA2267604896	MKS1	c.781T= (p.Trp261=) c.352T= (p.Trp118=) c.400T= (n.400T=) c.652T= (p.Trp218=) c.646T= (n.646T=) n.2055T= n.806T= n.2732T= c.125T= (n.125T=) n.2830T= n.582T= c.188T= (n.188T=) n.2408T= n.2797T= c.751T= (p.Trp251=) c.258T= c.4T= (p.Trp2=) c.172T= (p.Trp58=) c.790T= (p.Trp264=) n.838T= n.835T=
17	g.58213059A>C	CA400326487	MKS1	c.781T>G (p.Trp261Gly) c.352T>G (p.Trp118Gly) c.400T>G (n.400T>G) c.652T>G (p.Trp218Gly) c.646T>G (n.646T>G) n.2055T>G n.806T>G n.2732T>G c.125T>G (n.125T>G) n.2830T>G n.582T>G c.188T>G (n.188T>G) n.2408T>G n.2797T>G c.751T>G (p.Trp251Gly) c.258T>G c.4T>G (p.Trp2Gly) c.172T>G (p.Trp58Gly) c.790T>G (p.Trp264Gly) n.838T>G n.835T>G
17	g.58213059A>G	CA400326488	MKS1	c.781T>C (p.Trp261Arg) c.352T>C (p.Trp118Arg) c.400T>C (n.400T>C) c.652T>C (p.Trp218Arg) c.646T>C (n.646T>C) n.2055T>C n.806T>C n.2732T>C c.125T>C (n.125T>C) n.2830T>C n.582T>C c.188T>C (n.188T>C) n.2408T>C n.2797T>C c.751T>C (p.Trp251Arg) c.258T>C c.4T>C (p.Trp2Arg) c.172T>C (p.Trp58Arg) c.790T>C (p.Trp264Arg) n.838T>C n.835T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213059A>T	CA400326489	MKS1	c.781T>A (p.Trp261Arg) c.352T>A (p.Trp118Arg) c.400T>A (n.400T>A) c.652T>A (p.Trp218Arg) c.646T>A (n.646T>A) n.2055T>A n.806T>A n.2732T>A c.125T>A (n.125T>A) n.2830T>A n.582T>A c.188T>A (n.188T>A) n.2408T>A n.2797T>A c.751T>A (p.Trp251Arg) c.258T>A c.4T>A (p.Trp2Arg) c.172T>A (p.Trp58Arg) c.790T>A (p.Trp264Arg) n.838T>A n.835T>A
17	g.58213060C>A	CA501032444	MKS1	c.780G>T (p.Leu260=) c.351G>T (p.Leu117=) c.399G>T (n.399G>T) c.651G>T (p.Leu217=) c.645G>T (n.645G>T) n.2054G>T n.805G>T n.2731G>T c.124G>T (n.124G>T) n.2829G>T n.581G>T c.187G>T (n.187G>T) n.2407G>T n.2796G>T c.750G>T (p.Leu250=) c.257G>T c.3G>T (p.Leu1=) c.171G>T (p.Leu57=) c.789G>T (p.Leu263=) n.837G>T n.834G>T
17	g.58213060C=	CA2267604897	MKS1	c.780G= (p.Leu260=) c.351G= (p.Leu117=) c.399G= (n.399G=) c.651G= (p.Leu217=) c.645G= (n.645G=) n.2054G= n.805G= n.2731G= c.124G= (n.124G=) n.2829G= n.581G= c.187G= (n.187G=) n.2407G= n.2796G= c.750G= (p.Leu250=) c.257G= c.3G= (p.Leu1=) c.171G= (p.Leu57=) c.789G= (p.Leu263=) n.837G= n.834G=
17	g.58213060C>G	CA501032447	MKS1	c.780G>C (p.Leu260=) c.351G>C (p.Leu117=) c.399G>C (n.399G>C) c.651G>C (p.Leu217=) c.645G>C (n.645G>C) n.2054G>C n.805G>C n.2731G>C c.124G>C (n.124G>C) n.2829G>C n.581G>C c.187G>C (n.187G>C) n.2407G>C n.2796G>C c.750G>C (p.Leu250=) c.257G>C c.3G>C (p.Leu1=) c.171G>C (p.Leu57=) c.789G>C (p.Leu263=) n.837G>C n.834G>C
17	g.58213060C>T	CA501032449	MKS1	c.780G>A (p.Leu260=) c.351G>A (p.Leu117=) c.399G>A (n.399G>A) c.651G>A (p.Leu217=) c.645G>A (n.645G>A) n.2054G>A n.805G>A n.2731G>A c.124G>A (n.124G>A) n.2829G>A n.581G>A c.187G>A (n.187G>A) n.2407G>A n.2796G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.257G>A c.3G>A (p.Leu1=) c.171G>A (p.Leu57=) c.789G>A (p.Leu263=) n.837G>A n.834G>A	dbSNP
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17	g.58213061A>G	CA400326491	MKS1	c.779T>C (p.Leu260Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.398T>C (n.398T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.644T>C (n.644T>C) n.2053T>C n.804T>C n.2730T>C c.123T>C (n.123T>C) n.2828T>C n.580T>C c.186T>C (n.186T>C) n.2406T>C n.2795T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.256T>C c.2T>C (p.Leu1Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.836T>C n.833T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.58213063C>T	CA501032466	MKS1	c.777G>A (p.Glu259=) c.348G>A (p.Glu116=) c.396G>A (n.396G>A) c.648G>A (p.Glu216=) c.642G>A (n.642G>A) n.2051G>A n.802G>A n.2728G>A c.121G>A (n.121G>A) n.2826G>A n.578G>A c.184G>A (n.184G>A) n.2404G>A n.2793G>A c.747G>A (p.Glu249=) c.254G>A c.168G>A (p.Glu56=) c.786G>A (p.Glu262=) n.834G>A n.831G>A	gnomAD v4
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17	g.58213064T>G	CA400326499	MKS1	c.776A>C (p.Glu259Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.395A>C (n.395A>C) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.641A>C (n.641A>C) n.2050A>C n.801A>C n.2727A>C c.120A>C (n.120A>C) n.2825A>C n.577A>C c.183A>C (n.183A>C) n.2403A>C n.2792A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) c.253A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) n.833A>C n.830A>C
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17	g.58213065C>T	CA400326502	MKS1	c.775G>A (p.Glu259Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.394G>A (n.394G>A) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.640G>A (n.640G>A) n.2049G>A n.800G>A n.2726G>A c.119G>A (n.119G>A) n.2824G>A n.576G>A c.182G>A (n.182G>A) n.2402G>A n.2791G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) c.252G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) n.832G>A n.829G>A
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17	g.58213066C>T	CA501032490	MKS1	c.774G>A (p.Gln258=) c.345G>A (p.Gln115=) c.393G>A (n.393G>A) c.645G>A (p.Gln215=) c.639G>A (n.639G>A) n.2048G>A n.799G>A n.2725G>A c.118G>A (n.118G>A) n.2823G>A n.575G>A c.181G>A (n.181G>A) n.2401G>A n.2790G>A c.744G>A (p.Gln248=) c.251G>A c.165G>A (p.Gln55=) c.783G>A (p.Gln261=) n.831G>A n.828G>A
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17	g.58213068G>T	CA400326508	MKS1	c.772C>A (p.Gln258Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) c.391C>A (n.391C>A) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.637C>A (n.637C>A) n.2046C>A n.797C>A n.2723C>A c.116C>A (n.116C>A) n.2821C>A n.573C>A c.179C>A (n.179C>A) n.2399C>A n.2788C>A c.742C>A (p.Gln248Lys) c.249C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) n.829C>A n.826C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213069C>A	CA400326511	MKS1	c.771G>T (p.Lys257Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) c.390G>T (n.390G>T) c.642G>T (p.Lys214Asn) c.636G>T (n.636G>T) n.2045G>T n.796G>T n.2722G>T c.115G>T (n.115G>T) n.2820G>T n.572G>T c.178G>T (n.178G>T) n.2398G>T n.2787G>T c.741G>T (p.Lys247Asn) c.248G>T c.162G>T (p.Lys54Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) n.828G>T n.825G>T	gnomAD v4
17	g.58213069C=	CA2267604901	MKS1	c.771G= (p.Lys257=) c.342G= (p.Lys114=) c.390G= (n.390G=) c.642G= (p.Lys214=) c.636G= (n.636G=) n.2045G= n.796G= n.2722G= c.115G= (n.115G=) n.2820G= n.572G= c.178G= (n.178G=) n.2398G= n.2787G= c.741G= (p.Lys247=) c.248G= c.162G= (p.Lys54=) c.780G= (p.Lys260=) n.828G= n.825G=
17	g.58213069C>G	CA400326512	MKS1	c.771G>C (p.Lys257Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) c.390G>C (n.390G>C) c.642G>C (p.Lys214Asn) c.636G>C (n.636G>C) n.2045G>C n.796G>C n.2722G>C c.115G>C (n.115G>C) n.2820G>C n.572G>C c.178G>C (n.178G>C) n.2398G>C n.2787G>C c.741G>C (p.Lys247Asn) c.248G>C c.162G>C (p.Lys54Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) n.828G>C n.825G>C	gnomAD v4
17	g.58213069C>T	CA10587273	MKS1	c.771G>A (p.Lys257=) c.342G>A (p.Lys114=) c.390G>A (n.390G>A) c.642G>A (p.Lys214=) c.636G>A (n.636G>A) n.2045G>A n.796G>A n.2722G>A c.115G>A (n.115G>A) n.2820G>A n.572G>A c.178G>A (n.178G>A) n.2398G>A n.2787G>A c.741G>A (p.Lys247=) c.248G>A c.162G>A (p.Lys54=) c.780G>A (p.Lys260=) n.828G>A n.825G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213070T>A	CA400326513	MKS1	c.770A>T (p.Lys257Met) c.341A>T (p.Lys114Met) c.389A>T (n.389A>T) c.641A>T (p.Lys214Met) c.635A>T (n.635A>T) n.2044A>T n.795A>T n.2721A>T c.114A>T (n.114A>T) n.2819A>T n.571A>T c.177A>T (n.177A>T) n.2397A>T n.2786A>T c.740A>T (p.Lys247Met) c.247A>T c.161A>T (p.Lys54Met) c.779A>T (p.Lys260Met) n.827A>T n.824A>T
17	g.58213070T>C	CA400326514	MKS1	c.770A>G (p.Lys257Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.389A>G (n.389A>G) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.635A>G (n.635A>G) n.2044A>G n.795A>G n.2721A>G c.114A>G (n.114A>G) n.2819A>G n.571A>G c.177A>G (n.177A>G) n.2397A>G n.2786A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) c.247A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.827A>G n.824A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213070T>G	CA400326515	MKS1	c.770A>C (p.Lys257Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.389A>C (n.389A>C) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.635A>C (n.635A>C) n.2044A>C n.795A>C n.2721A>C c.114A>C (n.114A>C) n.2819A>C n.571A>C c.177A>C (n.177A>C) n.2397A>C n.2786A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) c.247A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.827A>C n.824A>C
17	g.58213070T=	CA2267604902	MKS1	c.770A= (p.Lys257=) c.341A= (p.Lys114=) c.389A= (n.389A=) c.641A= (p.Lys214=) c.635A= (n.635A=) n.2044A= n.795A= n.2721A= c.114A= (n.114A=) n.2819A= n.571A= c.177A= (n.177A=) n.2397A= n.2786A= c.740A= (p.Lys247=) c.247A= c.161A= (p.Lys54=) c.779A= (p.Lys260=) n.827A= n.824A=
17	g.58213071T>A	CA400326518	MKS1	c.769A>T (p.Lys257Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.388A>T (n.388A>T) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.634A>T (n.634A>T) n.2043A>T n.794A>T n.2720A>T c.113A>T (n.113A>T) n.2818A>T n.570A>T c.176A>T (n.176A>T) n.2396A>T n.2785A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) c.246A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.826A>T n.823A>T
17	g.58213071T>C	CA400326517	MKS1	c.769A>G (p.Lys257Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.388A>G (n.388A>G) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.634A>G (n.634A>G) n.2043A>G n.794A>G n.2720A>G c.113A>G (n.113A>G) n.2818A>G n.570A>G c.176A>G (n.176A>G) n.2396A>G n.2785A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) c.246A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.826A>G n.823A>G	gnomAD v4
17	g.58213071T>G	CA400326516	MKS1	c.769A>C (p.Lys257Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.388A>C (n.388A>C) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.634A>C (n.634A>C) n.2043A>C n.794A>C n.2720A>C c.113A>C (n.113A>C) n.2818A>C n.570A>C c.176A>C (n.176A>C) n.2396A>C n.2785A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) c.246A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.826A>C n.823A>C
17	g.58213072C>A	CA400326519	MKS1	c.768G>T (p.Glu256Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.387G>T (n.387G>T) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.633G>T (n.633G>T) n.2042G>T n.793G>T n.2719G>T c.112G>T (n.112G>T) n.2817G>T n.569G>T c.175G>T (n.175G>T) n.2395G>T n.2784G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) c.245G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) n.825G>T n.822G>T
17	g.58213072C=	CA2267604903	MKS1	c.768G= (p.Glu256=) c.339G= (p.Glu113=) c.387G= (n.387G=) c.639G= (p.Glu213=) c.633G= (n.633G=) n.2042G= n.793G= n.2719G= c.112G= (n.112G=) n.2817G= n.569G= c.175G= (n.175G=) n.2395G= n.2784G= c.738G= (p.Glu246=) c.245G= c.159G= (p.Glu53=) c.777G= (p.Glu259=) n.825G= n.822G=
17	g.58213072C>G	CA400326520	MKS1	c.768G>C (p.Glu256Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.387G>C (n.387G>C) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.633G>C (n.633G>C) n.2042G>C n.793G>C n.2719G>C c.112G>C (n.112G>C) n.2817G>C n.569G>C c.175G>C (n.175G>C) n.2395G>C n.2784G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) c.245G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) n.825G>C n.822G>C
17	g.58213072C>T	CA501032548	MKS1	c.768G>A (p.Glu256=) c.339G>A (p.Glu113=) c.387G>A (n.387G>A) c.639G>A (p.Glu213=) c.633G>A (n.633G>A) n.2042G>A n.793G>A n.2719G>A c.112G>A (n.112G>A) n.2817G>A n.569G>A c.175G>A (n.175G>A) n.2395G>A n.2784G>A c.738G>A (p.Glu246=) c.245G>A c.159G>A (p.Glu53=) c.777G>A (p.Glu259=) n.825G>A n.822G>A	gnomAD v4
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17	g.58213072_58213073insG	CA279477	MKS1	c.767_768insC (p.Glu256AspfsTer?) c.338_339insC (p.Glu113AspfsTer?) c.386_387insC (n.386_387insC) c.638_639insC (p.Glu213AspfsTer?) c.632_633insC (n.632_633insC) n.2041_2042insC n.792_793insC n.2718_2719insC c.111_112insC (n.111_112insC) n.2816_2817insC n.568_569insC c.174_175insC (n.174_175insC) n.2394_2395insC n.2783_2784insC c.737_738insC (p.Glu246AspfsTer?) c.244_245insC c.158_159insC (p.Glu53AspfsTer?) c.776_777insC (p.Glu259AspfsTer?) n.824_825insC n.821_822insC	ClinVar dbSNP
17	g.58213073T>A	CA400326521	MKS1	c.767A>T (p.Glu256Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.386A>T (n.386A>T) c.638A>T (p.Glu213Val) c.632A>T (n.632A>T) n.2041A>T n.792A>T n.2718A>T c.111A>T (n.111A>T) n.2816A>T n.568A>T c.174A>T (n.174A>T) n.2394A>T n.2783A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.244A>T c.158A>T (p.Glu53Val) c.776A>T (p.Glu259Val) n.824A>T n.821A>T
17	g.58213073T>C	CA400326522	MKS1	c.767A>G (p.Glu256Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.386A>G (n.386A>G) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.632A>G (n.632A>G) n.2041A>G n.792A>G n.2718A>G c.111A>G (n.111A>G) n.2816A>G n.568A>G c.174A>G (n.174A>G) n.2394A>G n.2783A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.244A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.824A>G n.821A>G
17	g.58213073T>G	CA400326523	MKS1	c.767A>C (p.Glu256Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.386A>C (n.386A>C) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.632A>C (n.632A>C) n.2041A>C n.792A>C n.2718A>C c.111A>C (n.111A>C) n.2816A>C n.568A>C c.174A>C (n.174A>C) n.2394A>C n.2783A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.244A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.824A>C n.821A>C
17	g.58213073_58213074delinsTC	CA2267604904	MKS1	c.766_767delinsGA (p.Glu256=) c.337_338delinsGA (p.Glu113=) c.385_386delinsGA (n.385_386delinsGA) c.637_638delinsGA (p.Glu213=) c.631_632delinsGA (n.631_632delinsGA) n.2040_2041delinsGA n.791_792delinsGA n.2717_2718delinsGA c.110_111delinsGA (n.110_111delinsGA) n.2815_2816delinsGA n.567_568delinsGA c.173_174delinsGA (n.173_174delinsGA) n.2393_2394delinsGA n.2782_2783delinsGA c.736_737delinsGA (p.Glu246=) c.243_244delinsGA c.157_158delinsGA (p.Glu53=) c.775_776delinsGA (p.Glu259=) n.823_824delinsGA n.820_821delinsGA
17	g.58213074C>A	CA400326525	MKS1	c.766G>T (p.Glu256Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.385G>T (n.385G>T) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.631G>T (n.631G>T) n.2040G>T n.791G>T n.2717G>T c.110G>T (n.110G>T) n.2815G>T n.567G>T c.173G>T (n.173G>T) n.2393G>T n.2782G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.243G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.823G>T n.820G>T	gnomAD v4
17	g.58213074C=	CA2267604906	MKS1	c.766G= (p.Glu256=) c.337G= (p.Glu113=) c.385G= (n.385G=) c.637G= (p.Glu213=) c.631G= (n.631G=) n.2040G= n.791G= n.2717G= c.110G= (n.110G=) n.2815G= n.567G= c.173G= (n.173G=) n.2393G= n.2782G= c.736G= (p.Glu246=) c.243G= c.157G= (p.Glu53=) c.775G= (p.Glu259=) n.823G= n.820G=
17	g.58213074C>G	CA400326524	MKS1	c.766G>C (p.Glu256Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.385G>C (n.385G>C) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.631G>C (n.631G>C) n.2040G>C n.791G>C n.2717G>C c.110G>C (n.110G>C) n.2815G>C n.567G>C c.173G>C (n.173G>C) n.2393G>C n.2782G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.243G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.823G>C n.820G>C
17	g.58213074C>T	CA8669412	MKS1	c.766G>A (p.Glu256Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.385G>A (n.385G>A) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.631G>A (n.631G>A) n.2040G>A n.791G>A n.2717G>A c.110G>A (n.110G>A) n.2815G>A n.567G>A c.173G>A (n.173G>A) n.2393G>A n.2782G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.243G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.823G>A n.820G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213078dup	CA2267604905	MKS1	c.766dup (p.Glu256GlyfsTer?) c.337dup (p.Glu113GlyfsTer?) c.385dup (n.385dup) c.637dup (p.Glu213GlyfsTer?) c.631dup (n.631dup) n.2040dup n.791dup n.2717dup c.110dup (n.110dup) n.2815dup n.567dup c.173dup (n.173dup) n.2393dup n.2782dup c.736dup (p.Glu246GlyfsTer?) c.243dup c.157dup (p.Glu53GlyfsTer?) c.775dup (p.Glu259GlyfsTer?) n.823dup n.820dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.58213078del	CA8669411	MKS1	c.766del (p.Glu256ArgfsTer?) c.337del (p.Glu113ArgfsTer?) c.385del (n.385del) c.637del (p.Glu213ArgfsTer?) c.631del (n.631del) n.2040del n.791del n.2717del c.110del (n.110del) n.2815del n.567del c.173del (n.173del) n.2393del n.2782del c.736del (p.Glu246ArgfsTer?) c.243del c.157del (p.Glu53ArgfsTer?) c.775del (p.Glu259ArgfsTer?) n.823del n.820del	ClinVar dbSNP ExAC
17	g.58213075C>A	CA501032566	MKS1	c.765G>T (p.Gly255=) c.336G>T (p.Gly112=) c.384G>T (n.384G>T) c.636G>T (p.Gly212=) c.630G>T (n.630G>T) n.2039G>T n.790G>T n.2716G>T c.109G>T (n.109G>T) n.2814G>T n.566G>T c.172G>T (n.172G>T) n.2392G>T n.2781G>T c.735G>T (p.Gly245=) c.242G>T c.156G>T (p.Gly52=) c.774G>T (p.Gly258=) n.822G>T n.819G>T	gnomAD v4
17	g.58213075C=	CA2267604907	MKS1	c.765G= (p.Gly255=) c.336G= (p.Gly112=) c.384G= (n.384G=) c.636G= (p.Gly212=) c.630G= (n.630G=) n.2039G= n.790G= n.2716G= c.109G= (n.109G=) n.2814G= n.566G= c.172G= (n.172G=) n.2392G= n.2781G= c.735G= (p.Gly245=) c.242G= c.156G= (p.Gly52=) c.774G= (p.Gly258=) n.822G= n.819G=
17	g.58213075C>G	CA501032567	MKS1	c.765G>C (p.Gly255=) c.336G>C (p.Gly112=) c.384G>C (n.384G>C) c.636G>C (p.Gly212=) c.630G>C (n.630G>C) n.2039G>C n.790G>C n.2716G>C c.109G>C (n.109G>C) n.2814G>C n.566G>C c.172G>C (n.172G>C) n.2392G>C n.2781G>C c.735G>C (p.Gly245=) c.242G>C c.156G>C (p.Gly52=) c.774G>C (p.Gly258=) n.822G>C n.819G>C
17	g.58213075C>T	CA501032580	MKS1	c.765G>A (p.Gly255=) c.336G>A (p.Gly112=) c.384G>A (n.384G>A) c.636G>A (p.Gly212=) c.630G>A (n.630G>A) n.2039G>A n.790G>A n.2716G>A c.109G>A (n.109G>A) n.2814G>A n.566G>A c.172G>A (n.172G>A) n.2392G>A n.2781G>A c.735G>A (p.Gly245=) c.242G>A c.156G>A (p.Gly52=) c.774G>A (p.Gly258=) n.822G>A n.819G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213076C>A	CA400326526	MKS1	c.764G>T (p.Gly255Val) c.335G>T (p.Gly112Val) c.383G>T (n.383G>T) c.635G>T (p.Gly212Val) c.629G>T (n.629G>T) n.2038G>T n.789G>T n.2715G>T c.108G>T (n.108G>T) n.2813G>T n.565G>T c.171G>T (n.171G>T) n.2391G>T n.2780G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.241G>T c.155G>T (p.Gly52Val) c.773G>T (p.Gly258Val) n.821G>T n.818G>T
17	g.58213076C>G	CA400326527	MKS1	c.764G>C (p.Gly255Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.383G>C (n.383G>C) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.629G>C (n.629G>C) n.2038G>C n.789G>C n.2715G>C c.108G>C (n.108G>C) n.2813G>C n.565G>C c.171G>C (n.171G>C) n.2391G>C n.2780G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.241G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) n.821G>C n.818G>C
17	g.58213076C>T	CA400326528	MKS1	c.764G>A (p.Gly255Glu) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.383G>A (n.383G>A) c.635G>A (p.Gly212Glu) c.629G>A (n.629G>A) n.2038G>A n.789G>A n.2715G>A c.108G>A (n.108G>A) n.2813G>A n.565G>A c.171G>A (n.171G>A) n.2391G>A n.2780G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) c.241G>A c.155G>A (p.Gly52Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) n.821G>A n.818G>A
17	g.58213077C>A	CA8669414	MKS1	c.763G>T (p.Gly255Trp) c.334G>T (p.Gly112Trp) c.382G>T (n.382G>T) c.634G>T (p.Gly212Trp) c.628G>T (n.628G>T) n.2037G>T n.788G>T n.2714G>T c.107G>T (n.107G>T) n.2812G>T n.564G>T c.170G>T (n.170G>T) n.2390G>T n.2779G>T c.733G>T (p.Gly245Trp) c.240G>T c.154G>T (p.Gly52Trp) c.772G>T (p.Gly258Trp) n.820G>T n.817G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213077C=	CA2267604908	MKS1	c.763G= (p.Gly255=) c.334G= (p.Gly112=) c.382G= (n.382G=) c.634G= (p.Gly212=) c.628G= (n.628G=) n.2037G= n.788G= n.2714G= c.107G= (n.107G=) n.2812G= n.564G= c.170G= (n.170G=) n.2390G= n.2779G= c.733G= (p.Gly245=) c.240G= c.154G= (p.Gly52=) c.772G= (p.Gly258=) n.820G= n.817G=
17	g.58213077C>G	CA8669413	MKS1	c.763G>C (p.Gly255Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.382G>C (n.382G>C) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.628G>C (n.628G>C) n.2037G>C n.788G>C n.2714G>C c.107G>C (n.107G>C) n.2812G>C n.564G>C c.170G>C (n.170G>C) n.2390G>C n.2779G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.240G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) n.820G>C n.817G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213077C>T	CA8669415	MKS1	c.763G>A (p.Gly255Arg) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.382G>A (n.382G>A) c.634G>A (p.Gly212Arg) c.628G>A (n.628G>A) n.2037G>A n.788G>A n.2714G>A c.107G>A (n.107G>A) n.2812G>A n.564G>A c.170G>A (n.170G>A) n.2390G>A n.2779G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) c.240G>A c.154G>A (p.Gly52Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) n.820G>A n.817G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.58213078C>A	CA400326529	MKS1	c.762G>T (p.Glu254Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.381G>T (n.381G>T) c.633G>T (p.Glu211Asp) c.627G>T (n.627G>T) n.2036G>T n.787G>T n.2713G>T c.106G>T (n.106G>T) n.2811G>T n.563G>T c.169G>T (n.169G>T) n.2389G>T n.2778G>T c.732G>T (p.Glu244Asp) c.239G>T c.153G>T (p.Glu51Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) n.819G>T n.816G>T
17	g.58213078C=	CA2267604909	MKS1	c.762G= (p.Glu254=) c.333G= (p.Glu111=) c.381G= (n.381G=) c.633G= (p.Glu211=) c.627G= (n.627G=) n.2036G= n.787G= n.2713G= c.106G= (n.106G=) n.2811G= n.563G= c.169G= (n.169G=) n.2389G= n.2778G= c.732G= (p.Glu244=) c.239G= c.153G= (p.Glu51=) c.771G= (p.Glu257=) n.819G= n.816G=
17	g.58213078C>G	CA400326530	MKS1	c.762G>C (p.Glu254Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.381G>C (n.381G>C) c.633G>C (p.Glu211Asp) c.627G>C (n.627G>C) n.2036G>C n.787G>C n.2713G>C c.106G>C (n.106G>C) n.2811G>C n.563G>C c.169G>C (n.169G>C) n.2389G>C n.2778G>C c.732G>C (p.Glu244Asp) c.239G>C c.153G>C (p.Glu51Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) n.819G>C n.816G>C	gnomAD v4
17	g.58213078C>T	CA8669416	MKS1	c.762G>A (p.Glu254=) c.333G>A (p.Glu111=) c.381G>A (n.381G>A) c.633G>A (p.Glu211=) c.627G>A (n.627G>A) n.2036G>A n.787G>A n.2713G>A c.106G>A (n.106G>A) n.2811G>A n.563G>A c.169G>A (n.169G>A) n.2389G>A n.2778G>A c.732G>A (p.Glu244=) c.239G>A c.153G>A (p.Glu51=) c.771G>A (p.Glu257=) n.819G>A n.816G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213079T>A	CA400326531	MKS1	c.761A>T (p.Glu254Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.380A>T (n.380A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) c.626A>T (n.626A>T) n.2035A>T n.786A>T n.2712A>T c.105A>T (n.105A>T) n.2810A>T n.562A>T c.168A>T (n.168A>T) n.2388A>T n.2777A>T c.731A>T (p.Glu244Val) c.238A>T c.152A>T (p.Glu51Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.818A>T n.815A>T
17	g.58213079T>C	CA400326532	MKS1	c.761A>G (p.Glu254Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.380A>G (n.380A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.626A>G (n.626A>G) n.2035A>G n.786A>G n.2712A>G c.105A>G (n.105A>G) n.2810A>G n.562A>G c.168A>G (n.168A>G) n.2388A>G n.2777A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) c.238A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.818A>G n.815A>G
17	g.58213079T>G	CA400326533	MKS1	c.761A>C (p.Glu254Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.380A>C (n.380A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.626A>C (n.626A>C) n.2035A>C n.786A>C n.2712A>C c.105A>C (n.105A>C) n.2810A>C n.562A>C c.168A>C (n.168A>C) n.2388A>C n.2777A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) c.238A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.818A>C n.815A>C
17	g.58213080C>A	CA400326534	MKS1	c.760G>T (p.Glu254Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.379G>T (n.379G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.625G>T (n.625G>T) n.2034G>T n.785G>T n.2711G>T c.104G>T (n.104G>T) n.2809G>T n.561G>T c.167G>T (n.167G>T) n.2387G>T n.2776G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) c.237G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.817G>T n.814G>T
17	g.58213080C>G	CA400326536	MKS1	c.760G>C (p.Glu254Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.379G>C (n.379G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.625G>C (n.625G>C) n.2034G>C n.785G>C n.2711G>C c.104G>C (n.104G>C) n.2809G>C n.561G>C c.167G>C (n.167G>C) n.2387G>C n.2776G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) c.237G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.817G>C n.814G>C
17	g.58213080C>T	CA400326535	MKS1	c.760G>A (p.Glu254Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.379G>A (n.379G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.625G>A (n.625G>A) n.2034G>A n.785G>A n.2711G>A c.104G>A (n.104G>A) n.2809G>A n.561G>A c.167G>A (n.167G>A) n.2387G>A n.2776G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.237G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.817G>A n.814G>A
17	g.58213081C>A	CA501032603	MKS1	c.759G>T (p.Thr253=) c.330G>T (p.Thr110=) c.378G>T (n.378G>T) c.630G>T (p.Thr210=) c.624G>T (n.624G>T) n.2033G>T n.784G>T n.2710G>T c.103G>T (n.103G>T) n.2808G>T n.560G>T c.166G>T (n.166G>T) n.2386G>T n.2775G>T c.729G>T (p.Thr243=) c.236G>T c.150G>T (p.Thr50=) c.768G>T (p.Thr256=) n.816G>T n.813G>T
17	g.58213081C=	CA2267604910	MKS1	c.759G= (p.Thr253=) c.330G= (p.Thr110=) c.378G= (n.378G=) c.630G= (p.Thr210=) c.624G= (n.624G=) n.2033G= n.784G= n.2710G= c.103G= (n.103G=) n.2808G= n.560G= c.166G= (n.166G=) n.2386G= n.2775G= c.729G= (p.Thr243=) c.236G= c.150G= (p.Thr50=) c.768G= (p.Thr256=) n.816G= n.813G=
17	g.58213081C>G	CA501032605	MKS1	c.759G>C (p.Thr253=) c.330G>C (p.Thr110=) c.378G>C (n.378G>C) c.630G>C (p.Thr210=) c.624G>C (n.624G>C) n.2033G>C n.784G>C n.2710G>C c.103G>C (n.103G>C) n.2808G>C n.560G>C c.166G>C (n.166G>C) n.2386G>C n.2775G>C c.729G>C (p.Thr243=) c.236G>C c.150G>C (p.Thr50=) c.768G>C (p.Thr256=) n.816G>C n.813G>C
17	g.58213081C>T	CA8669417	MKS1	c.759G>A (p.Thr253=) c.330G>A (p.Thr110=) c.378G>A (n.378G>A) c.630G>A (p.Thr210=) c.624G>A (n.624G>A) n.2033G>A n.784G>A n.2710G>A c.103G>A (n.103G>A) n.2808G>A n.560G>A c.166G>A (n.166G>A) n.2386G>A n.2775G>A c.729G>A (p.Thr243=) c.236G>A c.150G>A (p.Thr50=) c.768G>A (p.Thr256=) n.816G>A n.813G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.58213081_58213082insACA	CA2809971282	MKS1	c.758_759insTGT (p.Thr253_Glu254insVal) c.329_330insTGT (p.Thr110_Glu111insVal) c.377_378insTGT (n.377_378insTGT) c.629_630insTGT (p.Thr210_Glu211insVal) c.623_624insTGT (n.623_624insTGT) n.2032_2033insTGT n.783_784insTGT n.2709_2710insTGT c.102_103insTGT (n.102_103insTGT) n.2807_2808insTGT n.559_560insTGT c.165_166insTGT (n.165_166insTGT) n.2385_2386insTGT n.2774_2775insTGT c.728_729insTGT (p.Thr243_Glu244insVal) c.235_236insTGT c.149_150insTGT (p.Thr50_Glu51insVal) c.767_768insTGT (p.Thr256_Glu257insVal) n.815_816insTGT n.812_813insTGT
17	g.58213082G>A	CA8669418	MKS1	c.758C>T (p.Thr253Met) c.329C>T (p.Thr110Met) c.377C>T (n.377C>T) c.629C>T (p.Thr210Met) c.623C>T (n.623C>T) n.2032C>T n.783C>T n.2709C>T c.102C>T (n.102C>T) n.2807C>T n.559C>T c.165C>T (n.165C>T) n.2385C>T n.2774C>T c.728C>T (p.Thr243Met) c.235C>T c.149C>T (p.Thr50Met) c.767C>T (p.Thr256Met) n.815C>T n.812C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213082G>C	CA400326537	MKS1	c.758C>G (p.Thr253Arg) c.329C>G (p.Thr110Arg) c.377C>G (n.377C>G) c.629C>G (p.Thr210Arg) c.623C>G (n.623C>G) n.2032C>G n.783C>G n.2709C>G c.102C>G (n.102C>G) n.2807C>G n.559C>G c.165C>G (n.165C>G) n.2385C>G n.2774C>G c.728C>G (p.Thr243Arg) c.235C>G c.149C>G (p.Thr50Arg) c.767C>G (p.Thr256Arg) n.815C>G n.812C>G
17	g.58213082G=	CA2267604911	MKS1	c.758C= (p.Thr253=) c.329C= (p.Thr110=) c.377C= (n.377C=) c.629C= (p.Thr210=) c.623C= (n.623C=) n.2032C= n.783C= n.2709C= c.102C= (n.102C=) n.2807C= n.559C= c.165C= (n.165C=) n.2385C= n.2774C= c.728C= (p.Thr243=) c.235C= c.149C= (p.Thr50=) c.767C= (p.Thr256=) n.815C= n.812C=
17	g.58213082G>T	CA400326538	MKS1	c.758C>A (p.Thr253Lys) c.329C>A (p.Thr110Lys) c.377C>A (n.377C>A) c.629C>A (p.Thr210Lys) c.623C>A (n.623C>A) n.2032C>A n.783C>A n.2709C>A c.102C>A (n.102C>A) n.2807C>A n.559C>A c.165C>A (n.165C>A) n.2385C>A n.2774C>A c.728C>A (p.Thr243Lys) c.235C>A c.149C>A (p.Thr50Lys) c.767C>A (p.Thr256Lys) n.815C>A n.812C>A
17	g.58213083T>A	CA400326539	MKS1	c.757A>T (p.Thr253Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.376A>T (n.376A>T) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.622A>T (n.622A>T) n.2031A>T n.782A>T n.2708A>T c.101A>T (n.101A>T) n.2806A>T n.558A>T c.164A>T (n.164A>T) n.2384A>T n.2773A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) c.234A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) n.814A>T n.811A>T
17	g.58213083T>C	CA8669419	MKS1	c.757A>G (p.Thr253Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.376A>G (n.376A>G) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.622A>G (n.622A>G) n.2031A>G n.782A>G n.2708A>G c.101A>G (n.101A>G) n.2806A>G n.558A>G c.164A>G (n.164A>G) n.2384A>G n.2773A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) c.234A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) n.814A>G n.811A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213083T>G	CA400326540	MKS1	c.757A>C (p.Thr253Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.376A>C (n.376A>C) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.622A>C (n.622A>C) n.2031A>C n.782A>C n.2708A>C c.101A>C (n.101A>C) n.2806A>C n.558A>C c.164A>C (n.164A>C) n.2384A>C n.2773A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) c.234A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) n.814A>C n.811A>C
17	g.58213083T=	CA2267604912	MKS1	c.757A= (p.Thr253=) c.328A= (p.Thr110=) c.376A= (n.376A=) c.628A= (p.Thr210=) c.622A= (n.622A=) n.2031A= n.782A= n.2708A= c.101A= (n.101A=) n.2806A= n.558A= c.164A= (n.164A=) n.2384A= n.2773A= c.727A= (p.Thr243=) c.234A= c.148A= (p.Thr50=) c.766A= (p.Thr256=) n.814A= n.811A=
17	g.58213084C>A	CA400326541	MKS1	c.756G>T (p.Glu252Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.375G>T (n.375G>T) c.627G>T (p.Glu209Asp) c.621G>T (n.621G>T) n.2030G>T n.781G>T n.2707G>T c.100G>T (n.100G>T) n.2805G>T n.557G>T c.163G>T (n.163G>T) n.2383G>T n.2772G>T c.726G>T (p.Glu242Asp) c.233G>T c.147G>T (p.Glu49Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) n.813G>T n.810G>T
17	g.58213084C>G	CA400326542	MKS1	c.756G>C (p.Glu252Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.375G>C (n.375G>C) c.627G>C (p.Glu209Asp) c.621G>C (n.621G>C) n.2030G>C n.781G>C n.2707G>C c.100G>C (n.100G>C) n.2805G>C n.557G>C c.163G>C (n.163G>C) n.2383G>C n.2772G>C c.726G>C (p.Glu242Asp) c.233G>C c.147G>C (p.Glu49Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) n.813G>C n.810G>C
17	g.58213084C>T	CA501032621	MKS1	c.756G>A (p.Glu252=) c.327G>A (p.Glu109=) c.375G>A (n.375G>A) c.627G>A (p.Glu209=) c.621G>A (n.621G>A) n.2030G>A n.781G>A n.2707G>A c.100G>A (n.100G>A) n.2805G>A n.557G>A c.163G>A (n.163G>A) n.2383G>A n.2772G>A c.726G>A (p.Glu242=) c.233G>A c.147G>A (p.Glu49=) c.765G>A (p.Glu255=) n.813G>A n.810G>A	ClinVar
17	g.58213085T>A	CA400326543	MKS1	c.755A>T (p.Glu252Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.374A>T (n.374A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) c.620A>T (n.620A>T) n.2029A>T n.780A>T n.2706A>T c.99A>T (n.99A>T) n.2804A>T n.556A>T c.162A>T (n.162A>T) n.2382A>T n.2771A>T c.725A>T (p.Glu242Val) c.232A>T c.146A>T (p.Glu49Val) c.764A>T (p.Glu255Val) n.812A>T n.809A>T
17	g.58213085T>C	CA400326544	MKS1	c.755A>G (p.Glu252Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.374A>G (n.374A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.620A>G (n.620A>G) n.2029A>G n.780A>G n.2706A>G c.99A>G (n.99A>G) n.2804A>G n.556A>G c.162A>G (n.162A>G) n.2382A>G n.2771A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) c.232A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.812A>G n.809A>G	COSMIC COSMIC
17	g.58213085T>G	CA400326545	MKS1	c.755A>C (p.Glu252Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.374A>C (n.374A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.620A>C (n.620A>C) n.2029A>C n.780A>C n.2706A>C c.99A>C (n.99A>C) n.2804A>C n.556A>C c.162A>C (n.162A>C) n.2382A>C n.2771A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) c.232A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.812A>C n.809A>C
17	g.58213086del	CA2809971286	MKS1	c.754del (p.Glu252ArgfsTer?) c.325del (p.Glu109ArgfsTer?) c.373del (n.373del) c.625del (p.Glu209ArgfsTer?) c.619del (n.619del) n.2028del n.779del n.2705del c.98del (n.98del) n.2803del n.555del c.161del (n.161del) n.2381del n.2770del c.724del (p.Glu242ArgfsTer?) c.231del c.145del (p.Glu49ArgfsTer?) c.763del (p.Glu255ArgfsTer?) n.811del n.808del
17	g.58213086C>A	CA400326548	MKS1	c.754G>T (p.Glu252Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.373G>T (n.373G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.619G>T (n.619G>T) n.2028G>T n.779G>T n.2705G>T c.98G>T (n.98G>T) n.2803G>T n.555G>T c.161G>T (n.161G>T) n.2381G>T n.2770G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) c.231G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.811G>T n.808G>T
17	g.58213086C=	CA2267604913	MKS1	c.754G= (p.Glu252=) c.325G= (p.Glu109=) c.373G= (n.373G=) c.625G= (p.Glu209=) c.619G= (n.619G=) n.2028G= n.779G= n.2705G= c.98G= (n.98G=) n.2803G= n.555G= c.161G= (n.161G=) n.2381G= n.2770G= c.724G= (p.Glu242=) c.231G= c.145G= (p.Glu49=) c.763G= (p.Glu255=) n.811G= n.808G=
17	g.58213086C>G	CA400326547	MKS1	c.754G>C (p.Glu252Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.373G>C (n.373G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.619G>C (n.619G>C) n.2028G>C n.779G>C n.2705G>C c.98G>C (n.98G>C) n.2803G>C n.555G>C c.161G>C (n.161G>C) n.2381G>C n.2770G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) c.231G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) n.811G>C n.808G>C
17	g.58213086C>T	CA400326546	MKS1	c.754G>A (p.Glu252Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.373G>A (n.373G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.619G>A (n.619G>A) n.2028G>A n.779G>A n.2705G>A c.98G>A (n.98G>A) n.2803G>A n.555G>A c.161G>A (n.161G>A) n.2381G>A n.2770G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) c.231G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) n.811G>A n.808G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213087A=	CA2267604914	MKS1	c.753T= (p.Ile251=) c.324T= (p.Ile108=) c.372T= (n.372T=) c.624T= (p.Ile208=) c.618T= (n.618T=) n.2027T= n.778T= n.2704T= c.97T= (n.97T=) n.2802T= n.554T= c.160T= (n.160T=) n.2380T= n.2769T= c.723T= (p.Ile241=) c.230T= c.144T= (p.Ile48=) c.762T= (p.Ile254=) n.810T= n.807T=
17	g.58213087A>C	CA400326549	MKS1	c.753T>G (p.Ile251Met) c.324T>G (p.Ile108Met) c.372T>G (n.372T>G) c.624T>G (p.Ile208Met) c.618T>G (n.618T>G) n.2027T>G n.778T>G n.2704T>G c.97T>G (n.97T>G) n.2802T>G n.554T>G c.160T>G (n.160T>G) n.2380T>G n.2769T>G c.723T>G (p.Ile241Met) c.230T>G c.144T>G (p.Ile48Met) c.762T>G (p.Ile254Met) n.810T>G n.807T>G
17	g.58213087A>G	CA501032637	MKS1	c.753T>C (p.Ile251=) c.324T>C (p.Ile108=) c.372T>C (n.372T>C) c.624T>C (p.Ile208=) c.618T>C (n.618T>C) n.2027T>C n.778T>C n.2704T>C c.97T>C (n.97T>C) n.2802T>C n.554T>C c.160T>C (n.160T>C) n.2380T>C n.2769T>C c.723T>C (p.Ile241=) c.230T>C c.144T>C (p.Ile48=) c.762T>C (p.Ile254=) n.810T>C n.807T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213087A>T	CA501032634	MKS1	c.753T>A (p.Ile251=) c.324T>A (p.Ile108=) c.372T>A (n.372T>A) c.624T>A (p.Ile208=) c.618T>A (n.618T>A) n.2027T>A n.778T>A n.2704T>A c.97T>A (n.97T>A) n.2802T>A n.554T>A c.160T>A (n.160T>A) n.2380T>A n.2769T>A c.723T>A (p.Ile241=) c.230T>A c.144T>A (p.Ile48=) c.762T>A (p.Ile254=) n.810T>A n.807T>A
17	g.58213088A>C	CA400326550	MKS1	c.752T>G (p.Ile251Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) c.371T>G (n.371T>G) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.617T>G (n.617T>G) n.2026T>G n.777T>G n.2703T>G c.96T>G (n.96T>G) n.2801T>G n.553T>G c.159T>G (n.159T>G) n.2379T>G n.2768T>G c.722T>G (p.Ile241Ser) c.229T>G c.143T>G (p.Ile48Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) n.809T>G n.806T>G
17	g.58213088A>G	CA400326551	MKS1	c.752T>C (p.Ile251Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.371T>C (n.371T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.617T>C (n.617T>C) n.2026T>C n.777T>C n.2703T>C c.96T>C (n.96T>C) n.2801T>C n.553T>C c.159T>C (n.159T>C) n.2379T>C n.2768T>C c.722T>C (p.Ile241Thr) c.229T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) n.809T>C n.806T>C
17	g.58213088A>T	CA400326552	MKS1	c.752T>A (p.Ile251Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) c.371T>A (n.371T>A) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.617T>A (n.617T>A) n.2026T>A n.777T>A n.2703T>A c.96T>A (n.96T>A) n.2801T>A n.553T>A c.159T>A (n.159T>A) n.2379T>A n.2768T>A c.722T>A (p.Ile241Asn) c.229T>A c.143T>A (p.Ile48Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) n.809T>A n.806T>A
17	g.58213089T>A	CA400326553	MKS1	c.751A>T (p.Ile251Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) c.370A>T (n.370A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.616A>T (n.616A>T) n.2025A>T n.776A>T n.2702A>T c.95A>T (n.95A>T) n.2800A>T n.552A>T c.158A>T (n.158A>T) n.2378A>T n.2767A>T c.721A>T (p.Ile241Phe) c.228A>T c.142A>T (p.Ile48Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) n.808A>T n.805A>T
17	g.58213089T>C	CA292012920	MKS1	c.751A>G (p.Ile251Val) c.322A>G (p.Ile108Val) c.370A>G (n.370A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) c.616A>G (n.616A>G) n.2025A>G n.776A>G n.2702A>G c.95A>G (n.95A>G) n.2800A>G n.552A>G c.158A>G (n.158A>G) n.2378A>G n.2767A>G c.721A>G (p.Ile241Val) c.228A>G c.142A>G (p.Ile48Val) c.760A>G (p.Ile254Val) n.808A>G n.805A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.58213089T>G	CA400326554	MKS1	c.751A>C (p.Ile251Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.370A>C (n.370A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.616A>C (n.616A>C) n.2025A>C n.776A>C n.2702A>C c.95A>C (n.95A>C) n.2800A>C n.552A>C c.158A>C (n.158A>C) n.2378A>C n.2767A>C c.721A>C (p.Ile241Leu) c.228A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) n.808A>C n.805A>C
17	g.58213089T=	CA2267604915	MKS1	c.751A= (p.Ile251=) c.322A= (p.Ile108=) c.370A= (n.370A=) c.622A= (p.Ile208=) c.616A= (n.616A=) n.2025A= n.776A= n.2702A= c.95A= (n.95A=) n.2800A= n.552A= c.158A= (n.158A=) n.2378A= n.2767A= c.721A= (p.Ile241=) c.228A= c.142A= (p.Ile48=) c.760A= (p.Ile254=) n.808A= n.805A=
17	g.58213090C>A	CA400326555	MKS1	c.750G>T (p.Arg250Ser) c.321G>T (p.Arg107Ser) c.369G>T (n.369G>T) c.621G>T (p.Arg207Ser) c.615G>T (n.615G>T) n.2024G>T n.775G>T n.2701G>T c.94G>T (n.94G>T) n.2799G>T n.551G>T c.157G>T (n.157G>T) n.2377G>T n.2766G>T c.720G>T (p.Arg240Ser) c.227G>T c.141G>T (p.Arg47Ser) c.759G>T (p.Arg253Ser) n.807G>T n.804G>T
17	g.58213090C=	CA2267604916	MKS1	c.750G= (p.Arg250=) c.321G= (p.Arg107=) c.369G= (n.369G=) c.621G= (p.Arg207=) c.615G= (n.615G=) n.2024G= n.775G= n.2701G= c.94G= (n.94G=) n.2799G= n.551G= c.157G= (n.157G=) n.2377G= n.2766G= c.720G= (p.Arg240=) c.227G= c.141G= (p.Arg47=) c.759G= (p.Arg253=) n.807G= n.804G=
17	g.58213090C>G	CA400326556	MKS1	c.750G>C (p.Arg250Ser) c.321G>C (p.Arg107Ser) c.369G>C (n.369G>C) c.621G>C (p.Arg207Ser) c.615G>C (n.615G>C) n.2024G>C n.775G>C n.2701G>C c.94G>C (n.94G>C) n.2799G>C n.551G>C c.157G>C (n.157G>C) n.2377G>C n.2766G>C c.720G>C (p.Arg240Ser) c.227G>C c.141G>C (p.Arg47Ser) c.759G>C (p.Arg253Ser) n.807G>C n.804G>C
17	g.58213090C>T	CA501032658	MKS1	c.750G>A (p.Arg250=) c.321G>A (p.Arg107=) c.369G>A (n.369G>A) c.621G>A (p.Arg207=) c.615G>A (n.615G>A) n.2024G>A n.775G>A n.2701G>A c.94G>A (n.94G>A) n.2799G>A n.551G>A c.157G>A (n.157G>A) n.2377G>A n.2766G>A c.720G>A (p.Arg240=) c.227G>A c.141G>A (p.Arg47=) c.759G>A (p.Arg253=) n.807G>A n.804G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213091C>A	CA400326557	MKS1	c.750-1G>T (n.750-1G>T) c.321-1G>T (n.321-1G>T) c.369-1G>T (n.369-1G>T) c.621-1G>T (n.621-1G>T) c.615-1G>T (n.615-1G>T) n.2024-1G>T n.775-1G>T n.2700G>T c.94-1G>T (n.94-1G>T) n.2799-1G>T n.551-1G>T c.157-1G>T (n.157-1G>T) n.2377-1G>T n.2766-1G>T c.720-1G>T (n.720-1G>T) c.227-1G>T c.141-1G>T (n.141-1G>T) c.759-1G>T (n.759-1G>T) n.807-1G>T n.804-1G>T
17	g.58213091C=	CA2267604917	MKS1	c.750-1G= (n.750-1G=) c.321-1G= (n.321-1G=) c.369-1G= (n.369-1G=) c.621-1G= (n.621-1G=) c.615-1G= (n.615-1G=) n.2024-1G= n.775-1G= n.2700G= c.94-1G= (n.94-1G=) n.2799-1G= n.551-1G= c.157-1G= (n.157-1G=) n.2377-1G= n.2766-1G= c.720-1G= (n.720-1G=) c.227-1G= c.141-1G= (n.141-1G=) c.759-1G= (n.759-1G=) n.807-1G= n.804-1G=
17	g.58213091C>G	CA400326558	MKS1	c.750-1G>C (n.750-1G>C) c.321-1G>C (n.321-1G>C) c.369-1G>C (n.369-1G>C) c.621-1G>C (n.621-1G>C) c.615-1G>C (n.615-1G>C) n.2024-1G>C n.775-1G>C n.2700G>C c.94-1G>C (n.94-1G>C) n.2799-1G>C n.551-1G>C c.157-1G>C (n.157-1G>C) n.2377-1G>C n.2766-1G>C c.720-1G>C (n.720-1G>C) c.227-1G>C c.141-1G>C (n.141-1G>C) c.759-1G>C (n.759-1G>C) n.807-1G>C n.804-1G>C
17	g.58213091C>T	CA400326559	MKS1	c.750-1G>A (n.750-1G>A) c.321-1G>A (n.321-1G>A) c.369-1G>A (n.369-1G>A) c.621-1G>A (n.621-1G>A) c.615-1G>A (n.615-1G>A) n.2024-1G>A n.775-1G>A n.2700G>A c.94-1G>A (n.94-1G>A) n.2799-1G>A n.551-1G>A c.157-1G>A (n.157-1G>A) n.2377-1G>A n.2766-1G>A c.720-1G>A (n.720-1G>A) c.227-1G>A c.141-1G>A (n.141-1G>A) c.759-1G>A (n.759-1G>A) n.807-1G>A n.804-1G>A	dbSNP
17	g.58213092T>A	CA400326560	MKS1	c.750-2A>T (n.750-2A>T) c.321-2A>T (n.321-2A>T) c.369-2A>T (n.369-2A>T) c.621-2A>T (n.621-2A>T) c.615-2A>T (n.615-2A>T) n.2024-2A>T n.775-2A>T n.2699A>T c.94-2A>T (n.94-2A>T) n.2799-2A>T n.551-2A>T c.157-2A>T (n.157-2A>T) n.2377-2A>T n.2766-2A>T c.720-2A>T (n.720-2A>T) c.227-2A>T c.141-2A>T (n.141-2A>T) c.759-2A>T (n.759-2A>T) n.807-2A>T n.804-2A>T
17	g.58213092T>C	CA400326562	MKS1	c.750-2A>G (n.750-2A>G) c.321-2A>G (n.321-2A>G) c.369-2A>G (n.369-2A>G) c.621-2A>G (n.621-2A>G) c.615-2A>G (n.615-2A>G) n.2024-2A>G n.775-2A>G n.2699A>G c.94-2A>G (n.94-2A>G) n.2799-2A>G n.551-2A>G c.157-2A>G (n.157-2A>G) n.2377-2A>G n.2766-2A>G c.720-2A>G (n.720-2A>G) c.227-2A>G c.141-2A>G (n.141-2A>G) c.759-2A>G (n.759-2A>G) n.807-2A>G n.804-2A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213092T>G	CA400326561	MKS1	c.750-2A>C (n.750-2A>C) c.321-2A>C (n.321-2A>C) c.369-2A>C (n.369-2A>C) c.621-2A>C (n.621-2A>C) c.615-2A>C (n.615-2A>C) n.2024-2A>C n.775-2A>C n.2699A>C c.94-2A>C (n.94-2A>C) n.2799-2A>C n.551-2A>C c.157-2A>C (n.157-2A>C) n.2377-2A>C n.2766-2A>C c.720-2A>C (n.720-2A>C) c.227-2A>C c.141-2A>C (n.141-2A>C) c.759-2A>C (n.759-2A>C) n.807-2A>C n.804-2A>C
17	g.58213092T=	CA2267604918	MKS1	c.750-2A= (n.750-2A=) c.321-2A= (n.321-2A=) c.369-2A= (n.369-2A=) c.621-2A= (n.621-2A=) c.615-2A= (n.615-2A=) n.2024-2A= n.775-2A= n.2699A= c.94-2A= (n.94-2A=) n.2799-2A= n.551-2A= c.157-2A= (n.157-2A=) n.2377-2A= n.2766-2A= c.720-2A= (n.720-2A=) c.227-2A= c.141-2A= (n.141-2A=) c.759-2A= (n.759-2A=) n.807-2A= n.804-2A=
17	g.58213092_58213093insA	CA2809971290	MKS1	c.750-3_750-2insT (n.750-3_750-2insT) c.321-3_321-2insT (n.321-3_321-2insT) c.369-3_369-2insT (n.369-3_369-2insT) c.621-3_621-2insT (n.621-3_621-2insT) c.615-3_615-2insT (n.615-3_615-2insT) n.2024-3_2024-2insT n.775-3_775-2insT n.2698_2699insT c.94-3_94-2insT (n.94-3_94-2insT) n.2799-3_2799-2insT n.551-3_551-2insT c.157-3_157-2insT (n.157-3_157-2insT) n.2377-3_2377-2insT n.2766-3_2766-2insT c.720-3_720-2insT (n.720-3_720-2insT) c.227-3_227-2insT c.141-3_141-2insT (n.141-3_141-2insT) c.759-3_759-2insT (n.759-3_759-2insT) n.807-3_807-2insT n.804-3_804-2insT
17	g.58213093G>C	CA2809971291	MKS1	c.750-3C>G (n.750-3C>G) c.321-3C>G (n.321-3C>G) c.369-3C>G (n.369-3C>G) c.621-3C>G (n.621-3C>G) c.615-3C>G (n.615-3C>G) n.2024-3C>G n.775-3C>G n.2698C>G c.94-3C>G (n.94-3C>G) n.2799-3C>G n.551-3C>G c.157-3C>G (n.157-3C>G) n.2377-3C>G n.2766-3C>G c.720-3C>G (n.720-3C>G) c.227-3C>G c.141-3C>G (n.141-3C>G) c.759-3C>G (n.759-3C>G) n.807-3C>G n.804-3C>G
17	g.58213094T>C	CA2267604920	MKS1	c.750-4A>G (n.750-4A>G) c.321-4A>G (n.321-4A>G) c.369-4A>G (n.369-4A>G) c.621-4A>G (n.621-4A>G) c.615-4A>G (n.615-4A>G) n.2024-4A>G n.775-4A>G n.2697A>G c.94-4A>G (n.94-4A>G) n.2799-4A>G n.551-4A>G c.157-4A>G (n.157-4A>G) n.2377-4A>G n.2766-4A>G c.720-4A>G (n.720-4A>G) c.227-4A>G c.141-4A>G (n.141-4A>G) c.759-4A>G (n.759-4A>G) n.807-4A>G n.804-4A>G	dbSNP
17	g.58213094T=	CA2267604919	MKS1	c.750-4A= (n.750-4A=) c.321-4A= (n.321-4A=) c.369-4A= (n.369-4A=) c.621-4A= (n.621-4A=) c.615-4A= (n.615-4A=) n.2024-4A= n.775-4A= n.2697A= c.94-4A= (n.94-4A=) n.2799-4A= n.551-4A= c.157-4A= (n.157-4A=) n.2377-4A= n.2766-4A= c.720-4A= (n.720-4A=) c.227-4A= c.141-4A= (n.141-4A=) c.759-4A= (n.759-4A=) n.807-4A= n.804-4A=
17	g.58213095A>G	CA2638965943	MKS1	c.750-5T>C (n.750-5T>C) c.321-5T>C (n.321-5T>C) c.369-5T>C (n.369-5T>C) c.621-5T>C (n.621-5T>C) c.615-5T>C (n.615-5T>C) n.2024-5T>C n.775-5T>C n.2696T>C c.94-5T>C (n.94-5T>C) n.2799-5T>C n.551-5T>C c.157-5T>C (n.157-5T>C) n.2377-5T>C n.2766-5T>C c.720-5T>C (n.720-5T>C) c.227-5T>C c.141-5T>C (n.141-5T>C) c.759-5T>C (n.759-5T>C) n.807-5T>C n.804-5T>C	ClinVar gnomAD v4
17	g.58213096A=	CA2267604921	MKS1	c.750-6T= (n.750-6T=) c.321-6T= (n.321-6T=) c.369-6T= (n.369-6T=) c.621-6T= (n.621-6T=) c.615-6T= (n.615-6T=) n.2024-6T= n.775-6T= n.2695T= c.94-6T= (n.94-6T=) n.2799-6T= n.551-6T= c.157-6T= (n.157-6T=) n.2377-6T= n.2766-6T= c.720-6T= (n.720-6T=) c.227-6T= c.141-6T= (n.141-6T=) c.759-6T= (n.759-6T=) n.807-6T= n.804-6T=
17	g.58213096A>C	CA626730144	MKS1	c.750-6T>G (n.750-6T>G) c.321-6T>G (n.321-6T>G) c.369-6T>G (n.369-6T>G) c.621-6T>G (n.621-6T>G) c.615-6T>G (n.615-6T>G) n.2024-6T>G n.775-6T>G n.2695T>G c.94-6T>G (n.94-6T>G) n.2799-6T>G n.551-6T>G c.157-6T>G (n.157-6T>G) n.2377-6T>G n.2766-6T>G c.720-6T>G (n.720-6T>G) c.227-6T>G c.141-6T>G (n.141-6T>G) c.759-6T>G (n.759-6T>G) n.807-6T>G n.804-6T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213097G>A	CA2499224753	MKS1	c.750-7C>T (n.750-7C>T) c.321-7C>T (n.321-7C>T) c.369-7C>T (n.369-7C>T) c.621-7C>T (n.621-7C>T) c.615-7C>T (n.615-7C>T) n.2024-7C>T n.775-7C>T n.2694C>T c.94-7C>T (n.94-7C>T) n.2799-7C>T n.551-7C>T c.157-7C>T (n.157-7C>T) n.2377-7C>T n.2766-7C>T c.720-7C>T (n.720-7C>T) c.227-7C>T c.141-7C>T (n.141-7C>T) c.759-7C>T (n.759-7C>T) n.807-7C>T n.804-7C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.58213097G>C	CA2638965952	MKS1	c.750-7C>G (n.750-7C>G) c.321-7C>G (n.321-7C>G) c.369-7C>G (n.369-7C>G) c.621-7C>G (n.621-7C>G) c.615-7C>G (n.615-7C>G) n.2024-7C>G n.775-7C>G n.2694C>G c.94-7C>G (n.94-7C>G) n.2799-7C>G n.551-7C>G c.157-7C>G (n.157-7C>G) n.2377-7C>G n.2766-7C>G c.720-7C>G (n.720-7C>G) c.227-7C>G c.141-7C>G (n.141-7C>G) c.759-7C>G (n.759-7C>G) n.807-7C>G n.804-7C>G	gnomAD v4
17	g.58213098G>A	CA2809971292	MKS1	c.750-8C>T (n.750-8C>T) c.321-8C>T (n.321-8C>T) c.369-8C>T (n.369-8C>T) c.621-8C>T (n.621-8C>T) c.615-8C>T (n.615-8C>T) n.2024-8C>T n.775-8C>T n.2693C>T c.94-8C>T (n.94-8C>T) n.2799-8C>T n.551-8C>T c.157-8C>T (n.157-8C>T) n.2377-8C>T n.2766-8C>T c.720-8C>T (n.720-8C>T) c.227-8C>T c.141-8C>T (n.141-8C>T) c.759-8C>T (n.759-8C>T) n.807-8C>T n.804-8C>T
17	g.58213098G=	CA2267604922	MKS1	c.750-8C= (n.750-8C=) c.321-8C= (n.321-8C=) c.369-8C= (n.369-8C=) c.621-8C= (n.621-8C=) c.615-8C= (n.615-8C=) n.2024-8C= n.775-8C= n.2693C= c.94-8C= (n.94-8C=) n.2799-8C= n.551-8C= c.157-8C= (n.157-8C=) n.2377-8C= n.2766-8C= c.720-8C= (n.720-8C=) c.227-8C= c.141-8C= (n.141-8C=) c.759-8C= (n.759-8C=) n.807-8C= n.804-8C=
17	g.58213098G>T	CA626730146	MKS1	c.750-8C>A (n.750-8C>A) c.321-8C>A (n.321-8C>A) c.369-8C>A (n.369-8C>A) c.621-8C>A (n.621-8C>A) c.615-8C>A (n.615-8C>A) n.2024-8C>A n.775-8C>A n.2693C>A c.94-8C>A (n.94-8C>A) n.2799-8C>A n.551-8C>A c.157-8C>A (n.157-8C>A) n.2377-8C>A n.2766-8C>A c.720-8C>A (n.720-8C>A) c.227-8C>A c.141-8C>A (n.141-8C>A) c.759-8C>A (n.759-8C>A) n.807-8C>A n.804-8C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213099T>G	CA2573154380	MKS1	c.750-9A>C (n.750-9A>C) c.321-9A>C (n.321-9A>C) c.369-9A>C (n.369-9A>C) c.621-9A>C (n.621-9A>C) c.615-9A>C (n.615-9A>C) n.2024-9A>C n.775-9A>C n.2692A>C c.94-9A>C (n.94-9A>C) n.2799-9A>C n.551-9A>C c.157-9A>C (n.157-9A>C) n.2377-9A>C n.2766-9A>C c.720-9A>C (n.720-9A>C) c.227-9A>C c.141-9A>C (n.141-9A>C) c.759-9A>C (n.759-9A>C) n.807-9A>C n.804-9A>C	ClinVar dbSNP
17	g.58213104_58213113del	CA2638965957	MKS1	c.750-20_750-11del (n.750-20_750-11del) c.321-20_321-11del (n.321-20_321-11del) c.369-20_369-11del (n.369-20_369-11del) c.621-20_621-11del (n.621-20_621-11del) c.615-20_615-11del (n.615-20_615-11del) n.2024-20_2024-11del n.775-20_775-11del n.2681_2690del c.94-20_94-11del (n.94-20_94-11del) n.2799-20_2799-11del n.551-20_551-11del c.157-20_157-11del (n.157-20_157-11del) n.2377-20_2377-11del n.2766-20_2766-11del c.720-20_720-11del (n.720-20_720-11del) c.227-20_227-11del c.141-20_141-11del (n.141-20_141-11del) c.759-20_759-11del (n.759-20_759-11del) n.807-20_807-11del n.804-20_804-11del	gnomAD v4
17	g.58213104A>G	CA2740093803	MKS1	c.750-14T>C (n.750-14T>C) c.321-14T>C (n.321-14T>C) c.369-14T>C (n.369-14T>C) c.621-14T>C (n.621-14T>C) c.615-14T>C (n.615-14T>C) n.2024-14T>C n.775-14T>C n.2687T>C c.94-14T>C (n.94-14T>C) n.2799-14T>C n.551-14T>C c.157-14T>C (n.157-14T>C) n.2377-14T>C n.2766-14T>C c.720-14T>C (n.720-14T>C) c.227-14T>C c.141-14T>C (n.141-14T>C) c.759-14T>C (n.759-14T>C) n.807-14T>C n.804-14T>C	ClinVar

Number of alleles fetched