Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.58212915C>T	CA2638965740	MKS1	c.858+67G>A (n.858+67G>A) c.429+67G>A (n.429+67G>A) c.477+67G>A (n.477+67G>A) c.729+67G>A (n.729+67G>A) c.723+67G>A (n.723+67G>A) n.2132+67G>A n.883+67G>A n.2809+67G>A c.202+67G>A (n.202+67G>A) n.2974G>A n.659+67G>A c.265+67G>A (n.265+67G>A) n.2485+67G>A n.2941G>A c.828+67G>A (n.828+67G>A) c.335+67G>A c.81+67G>A (n.81+67G>A) c.249+67G>A (n.249+67G>A) c.867+67G>A (n.867+67G>A) n.915+67G>A n.912+67G>A	gnomAD v4
17	g.58212916A>G	CA2638965741	MKS1	c.858+66T>C (n.858+66T>C) c.429+66T>C (n.429+66T>C) c.477+66T>C (n.477+66T>C) c.729+66T>C (n.729+66T>C) c.723+66T>C (n.723+66T>C) n.2132+66T>C n.883+66T>C n.2809+66T>C c.202+66T>C (n.202+66T>C) n.2973T>C n.659+66T>C c.265+66T>C (n.265+66T>C) n.2485+66T>C n.2940T>C c.828+66T>C (n.828+66T>C) c.335+66T>C c.81+66T>C (n.81+66T>C) c.249+66T>C (n.249+66T>C) c.867+66T>C (n.867+66T>C) n.915+66T>C n.912+66T>C	gnomAD v4
17	g.58212917G>T	CA2576332416	MKS1	c.858+65C>A (n.858+65C>A) c.429+65C>A (n.429+65C>A) c.477+65C>A (n.477+65C>A) c.729+65C>A (n.729+65C>A) c.723+65C>A (n.723+65C>A) n.2132+65C>A n.883+65C>A n.2809+65C>A c.202+65C>A (n.202+65C>A) n.2972C>A n.659+65C>A c.265+65C>A (n.265+65C>A) n.2485+65C>A n.2939C>A c.828+65C>A (n.828+65C>A) c.335+65C>A c.81+65C>A (n.81+65C>A) c.249+65C>A (n.249+65C>A) c.867+65C>A (n.867+65C>A) n.915+65C>A n.912+65C>A
17	g.58212917_58212918delinsGA	CA2267604808	MKS1	c.858+64_858+65delinsTC (n.858+64_858+65delinsTC) c.429+64_429+65delinsTC (n.429+64_429+65delinsTC) c.477+64_477+65delinsTC (n.477+64_477+65delinsTC) c.729+64_729+65delinsTC (n.729+64_729+65delinsTC) c.723+64_723+65delinsTC (n.723+64_723+65delinsTC) n.2132+64_2132+65delinsTC n.883+64_883+65delinsTC n.2809+64_2809+65delinsTC c.202+64_202+65delinsTC (n.202+64_202+65delinsTC) n.2971_2972delinsTC n.659+64_659+65delinsTC c.265+64_265+65delinsTC (n.265+64_265+65delinsTC) n.2485+64_2485+65delinsTC n.2938_2939delinsTC c.828+64_828+65delinsTC (n.828+64_828+65delinsTC) c.335+64_335+65delinsTC c.81+64_81+65delinsTC (n.81+64_81+65delinsTC) c.249+64_249+65delinsTC (n.249+64_249+65delinsTC) c.867+64_867+65delinsTC (n.867+64_867+65delinsTC) n.915+64_915+65delinsTC n.912+64_912+65delinsTC
17	g.58212920del	CA2267604809	MKS1	c.858+64del (n.858+64del) c.429+64del (n.429+64del) c.477+64del (n.477+64del) c.729+64del (n.729+64del) c.723+64del (n.723+64del) n.2132+64del n.883+64del n.2809+64del c.202+64del (n.202+64del) n.2971del n.659+64del c.265+64del (n.265+64del) n.2485+64del n.2938del c.828+64del (n.828+64del) c.335+64del c.81+64del (n.81+64del) c.249+64del (n.249+64del) c.867+64del (n.867+64del) n.915+64del n.912+64del	dbSNP gnomAD v4
17	g.58212921T>C	CA2638965742	MKS1	c.858+61A>G (n.858+61A>G) c.429+61A>G (n.429+61A>G) c.477+61A>G (n.477+61A>G) c.729+61A>G (n.729+61A>G) c.723+61A>G (n.723+61A>G) n.2132+61A>G n.883+61A>G n.2809+61A>G c.202+61A>G (n.202+61A>G) n.2968A>G n.659+61A>G c.265+61A>G (n.265+61A>G) n.2485+61A>G n.2935A>G c.828+61A>G (n.828+61A>G) c.335+61A>G c.81+61A>G (n.81+61A>G) c.249+61A>G (n.249+61A>G) c.867+61A>G (n.867+61A>G) n.915+61A>G n.912+61A>G	gnomAD v4
17	g.58212922G>A	CA773497623	MKS1	c.858+60C>T (n.858+60C>T) c.429+60C>T (n.429+60C>T) c.477+60C>T (n.477+60C>T) c.729+60C>T (n.729+60C>T) c.723+60C>T (n.723+60C>T) n.2132+60C>T n.883+60C>T n.2809+60C>T c.202+60C>T (n.202+60C>T) n.2967C>T n.659+60C>T c.265+60C>T (n.265+60C>T) n.2485+60C>T n.2934C>T c.828+60C>T (n.828+60C>T) c.335+60C>T c.81+60C>T (n.81+60C>T) c.249+60C>T (n.249+60C>T) c.867+60C>T (n.867+60C>T) n.915+60C>T n.912+60C>T	dbSNP
17	g.58212922G=	CA2267604810	MKS1	c.858+60C= (n.858+60C=) c.429+60C= (n.429+60C=) c.477+60C= (n.477+60C=) c.729+60C= (n.729+60C=) c.723+60C= (n.723+60C=) n.2132+60C= n.883+60C= n.2809+60C= c.202+60C= (n.202+60C=) n.2967C= n.659+60C= c.265+60C= (n.265+60C=) n.2485+60C= n.2934C= c.828+60C= (n.828+60C=) c.335+60C= c.81+60C= (n.81+60C=) c.249+60C= (n.249+60C=) c.867+60C= (n.867+60C=) n.915+60C= n.912+60C=
17	g.58212923dup	CA2638965743	MKS1	c.858+60dup (n.858+60dup) c.429+60dup (n.429+60dup) c.477+60dup (n.477+60dup) c.729+60dup (n.729+60dup) c.723+60dup (n.723+60dup) n.2132+60dup n.883+60dup n.2809+60dup c.202+60dup (n.202+60dup) n.2967dup n.659+60dup c.265+60dup (n.265+60dup) n.2485+60dup n.2934dup c.828+60dup (n.828+60dup) c.335+60dup c.81+60dup (n.81+60dup) c.249+60dup (n.249+60dup) c.867+60dup (n.867+60dup) n.915+60dup n.912+60dup	gnomAD v4
17	g.58212923G>A	CA773497629	MKS1	c.858+59C>T (n.858+59C>T) c.429+59C>T (n.429+59C>T) c.477+59C>T (n.477+59C>T) c.729+59C>T (n.729+59C>T) c.723+59C>T (n.723+59C>T) n.2132+59C>T n.883+59C>T n.2809+59C>T c.202+59C>T (n.202+59C>T) n.2966C>T n.659+59C>T c.265+59C>T (n.265+59C>T) n.2485+59C>T n.2933C>T c.828+59C>T (n.828+59C>T) c.335+59C>T c.81+59C>T (n.81+59C>T) c.249+59C>T (n.249+59C>T) c.867+59C>T (n.867+59C>T) n.915+59C>T n.912+59C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212923G=	CA2267604811	MKS1	c.858+59C= (n.858+59C=) c.429+59C= (n.429+59C=) c.477+59C= (n.477+59C=) c.729+59C= (n.729+59C=) c.723+59C= (n.723+59C=) n.2132+59C= n.883+59C= n.2809+59C= c.202+59C= (n.202+59C=) n.2966C= n.659+59C= c.265+59C= (n.265+59C=) n.2485+59C= n.2933C= c.828+59C= (n.828+59C=) c.335+59C= c.81+59C= (n.81+59C=) c.249+59C= (n.249+59C=) c.867+59C= (n.867+59C=) n.915+59C= n.912+59C=
17	g.58212923G>T	CA2638965744	MKS1	c.858+59C>A (n.858+59C>A) c.429+59C>A (n.429+59C>A) c.477+59C>A (n.477+59C>A) c.729+59C>A (n.729+59C>A) c.723+59C>A (n.723+59C>A) n.2132+59C>A n.883+59C>A n.2809+59C>A c.202+59C>A (n.202+59C>A) n.2966C>A n.659+59C>A c.265+59C>A (n.265+59C>A) n.2485+59C>A n.2933C>A c.828+59C>A (n.828+59C>A) c.335+59C>A c.81+59C>A (n.81+59C>A) c.249+59C>A (n.249+59C>A) c.867+59C>A (n.867+59C>A) n.915+59C>A n.912+59C>A	gnomAD v4
17	g.58212924T>A	CA2638965747	MKS1	c.858+58A>T (n.858+58A>T) c.429+58A>T (n.429+58A>T) c.477+58A>T (n.477+58A>T) c.729+58A>T (n.729+58A>T) c.723+58A>T (n.723+58A>T) n.2132+58A>T n.883+58A>T n.2809+58A>T c.202+58A>T (n.202+58A>T) n.2965A>T n.659+58A>T c.265+58A>T (n.265+58A>T) n.2485+58A>T n.2932A>T c.828+58A>T (n.828+58A>T) c.335+58A>T c.81+58A>T (n.81+58A>T) c.249+58A>T (n.249+58A>T) c.867+58A>T (n.867+58A>T) n.915+58A>T n.912+58A>T	gnomAD v4
17	g.58212924T>C	CA2576332417	MKS1	c.858+58A>G (n.858+58A>G) c.429+58A>G (n.429+58A>G) c.477+58A>G (n.477+58A>G) c.729+58A>G (n.729+58A>G) c.723+58A>G (n.723+58A>G) n.2132+58A>G n.883+58A>G n.2809+58A>G c.202+58A>G (n.202+58A>G) n.2965A>G n.659+58A>G c.265+58A>G (n.265+58A>G) n.2485+58A>G n.2932A>G c.828+58A>G (n.828+58A>G) c.335+58A>G c.81+58A>G (n.81+58A>G) c.249+58A>G (n.249+58A>G) c.867+58A>G (n.867+58A>G) n.915+58A>G n.912+58A>G	gnomAD v4
17	g.58212927C>T	CA2638965749	MKS1	c.858+55G>A (n.858+55G>A) c.429+55G>A (n.429+55G>A) c.477+55G>A (n.477+55G>A) c.729+55G>A (n.729+55G>A) c.723+55G>A (n.723+55G>A) n.2132+55G>A n.883+55G>A n.2809+55G>A c.202+55G>A (n.202+55G>A) n.2962G>A n.659+55G>A c.265+55G>A (n.265+55G>A) n.2485+55G>A n.2929G>A c.828+55G>A (n.828+55G>A) c.335+55G>A c.81+55G>A (n.81+55G>A) c.249+55G>A (n.249+55G>A) c.867+55G>A (n.867+55G>A) n.915+55G>A n.912+55G>A	gnomAD v4
17	g.58212928A>G	CA2638965750	MKS1	c.858+54T>C (n.858+54T>C) c.429+54T>C (n.429+54T>C) c.477+54T>C (n.477+54T>C) c.729+54T>C (n.729+54T>C) c.723+54T>C (n.723+54T>C) n.2132+54T>C n.883+54T>C n.2809+54T>C c.202+54T>C (n.202+54T>C) n.2961T>C n.659+54T>C c.265+54T>C (n.265+54T>C) n.2485+54T>C n.2928T>C c.828+54T>C (n.828+54T>C) c.335+54T>C c.81+54T>C (n.81+54T>C) c.249+54T>C (n.249+54T>C) c.867+54T>C (n.867+54T>C) n.915+54T>C n.912+54T>C	gnomAD v4
17	g.58212929G>A	CA2638965751	MKS1	c.858+53C>T (n.858+53C>T) c.429+53C>T (n.429+53C>T) c.477+53C>T (n.477+53C>T) c.729+53C>T (n.729+53C>T) c.723+53C>T (n.723+53C>T) n.2132+53C>T n.883+53C>T n.2809+53C>T c.202+53C>T (n.202+53C>T) n.2960C>T n.659+53C>T c.265+53C>T (n.265+53C>T) n.2485+53C>T n.2927C>T c.828+53C>T (n.828+53C>T) c.335+53C>T c.81+53C>T (n.81+53C>T) c.249+53C>T (n.249+53C>T) c.867+53C>T (n.867+53C>T) n.915+53C>T n.912+53C>T	gnomAD v4
17	g.58212929G>T	CA2576332418	MKS1	c.858+53C>A (n.858+53C>A) c.429+53C>A (n.429+53C>A) c.477+53C>A (n.477+53C>A) c.729+53C>A (n.729+53C>A) c.723+53C>A (n.723+53C>A) n.2132+53C>A n.883+53C>A n.2809+53C>A c.202+53C>A (n.202+53C>A) n.2960C>A n.659+53C>A c.265+53C>A (n.265+53C>A) n.2485+53C>A n.2927C>A c.828+53C>A (n.828+53C>A) c.335+53C>A c.81+53C>A (n.81+53C>A) c.249+53C>A (n.249+53C>A) c.867+53C>A (n.867+53C>A) n.915+53C>A n.912+53C>A
17	g.58212931T>A	CA2638965752	MKS1	c.858+51A>T (n.858+51A>T) c.429+51A>T (n.429+51A>T) c.477+51A>T (n.477+51A>T) c.729+51A>T (n.729+51A>T) c.723+51A>T (n.723+51A>T) n.2132+51A>T n.883+51A>T n.2809+51A>T c.202+51A>T (n.202+51A>T) n.2958A>T n.659+51A>T c.265+51A>T (n.265+51A>T) n.2485+51A>T n.2925A>T c.828+51A>T (n.828+51A>T) c.335+51A>T c.81+51A>T (n.81+51A>T) c.249+51A>T (n.249+51A>T) c.867+51A>T (n.867+51A>T) n.915+51A>T n.912+51A>T	gnomAD v4
17	g.58212933C=	CA2267604812	MKS1	c.858+49G= (n.858+49G=) c.429+49G= (n.429+49G=) c.477+49G= (n.477+49G=) c.729+49G= (n.729+49G=) c.723+49G= (n.723+49G=) n.2132+49G= n.883+49G= n.2809+49G= c.202+49G= (n.202+49G=) n.2956G= n.659+49G= c.265+49G= (n.265+49G=) n.2485+49G= n.2923G= c.828+49G= (n.828+49G=) c.335+49G= c.81+49G= (n.81+49G=) c.249+49G= (n.249+49G=) c.867+49G= (n.867+49G=) n.915+49G= n.912+49G=
17	g.58212933C>T	CA626730103	MKS1	c.858+49G>A (n.858+49G>A) c.429+49G>A (n.429+49G>A) c.477+49G>A (n.477+49G>A) c.729+49G>A (n.729+49G>A) c.723+49G>A (n.723+49G>A) n.2132+49G>A n.883+49G>A n.2809+49G>A c.202+49G>A (n.202+49G>A) n.2956G>A n.659+49G>A c.265+49G>A (n.265+49G>A) n.2485+49G>A n.2923G>A c.828+49G>A (n.828+49G>A) c.335+49G>A c.81+49G>A (n.81+49G>A) c.249+49G>A (n.249+49G>A) c.867+49G>A (n.867+49G>A) n.915+49G>A n.912+49G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58212934A=	CA2267604813	MKS1	c.858+48T= (n.858+48T=) c.429+48T= (n.429+48T=) c.477+48T= (n.477+48T=) c.729+48T= (n.729+48T=) c.723+48T= (n.723+48T=) n.2132+48T= n.883+48T= n.2809+48T= c.202+48T= (n.202+48T=) n.2955T= n.659+48T= c.265+48T= (n.265+48T=) n.2485+48T= n.2922T= c.828+48T= (n.828+48T=) c.335+48T= c.81+48T= (n.81+48T=) c.249+48T= (n.249+48T=) c.867+48T= (n.867+48T=) n.915+48T= n.912+48T=
17	g.58212934A>G	CA2267604814	MKS1	c.858+48T>C (n.858+48T>C) c.429+48T>C (n.429+48T>C) c.477+48T>C (n.477+48T>C) c.729+48T>C (n.729+48T>C) c.723+48T>C (n.723+48T>C) n.2132+48T>C n.883+48T>C n.2809+48T>C c.202+48T>C (n.202+48T>C) n.2955T>C n.659+48T>C c.265+48T>C (n.265+48T>C) n.2485+48T>C n.2922T>C c.828+48T>C (n.828+48T>C) c.335+48T>C c.81+48T>C (n.81+48T>C) c.249+48T>C (n.249+48T>C) c.867+48T>C (n.867+48T>C) n.915+48T>C n.912+48T>C	dbSNP
17	g.58212935G>C	CA626730104	MKS1	c.858+47C>G (n.858+47C>G) c.429+47C>G (n.429+47C>G) c.477+47C>G (n.477+47C>G) c.729+47C>G (n.729+47C>G) c.723+47C>G (n.723+47C>G) n.2132+47C>G n.883+47C>G n.2809+47C>G c.202+47C>G (n.202+47C>G) n.2954C>G n.659+47C>G c.265+47C>G (n.265+47C>G) n.2485+47C>G n.2921C>G c.828+47C>G (n.828+47C>G) c.335+47C>G c.81+47C>G (n.81+47C>G) c.249+47C>G (n.249+47C>G) c.867+47C>G (n.867+47C>G) n.915+47C>G n.912+47C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212935G=	CA2267604815	MKS1	c.858+47C= (n.858+47C=) c.429+47C= (n.429+47C=) c.477+47C= (n.477+47C=) c.729+47C= (n.729+47C=) c.723+47C= (n.723+47C=) n.2132+47C= n.883+47C= n.2809+47C= c.202+47C= (n.202+47C=) n.2954C= n.659+47C= c.265+47C= (n.265+47C=) n.2485+47C= n.2921C= c.828+47C= (n.828+47C=) c.335+47C= c.81+47C= (n.81+47C=) c.249+47C= (n.249+47C=) c.867+47C= (n.867+47C=) n.915+47C= n.912+47C=
17	g.58212936G>T	CA2638965757	MKS1	c.858+46C>A (n.858+46C>A) c.429+46C>A (n.429+46C>A) c.477+46C>A (n.477+46C>A) c.729+46C>A (n.729+46C>A) c.723+46C>A (n.723+46C>A) n.2132+46C>A n.883+46C>A n.2809+46C>A c.202+46C>A (n.202+46C>A) n.2953C>A n.659+46C>A c.265+46C>A (n.265+46C>A) n.2485+46C>A n.2920C>A c.828+46C>A (n.828+46C>A) c.335+46C>A c.81+46C>A (n.81+46C>A) c.249+46C>A (n.249+46C>A) c.867+46C>A (n.867+46C>A) n.915+46C>A n.912+46C>A	gnomAD v4
17	g.58212937C=	CA2267604816	MKS1	c.858+45G= (n.858+45G=) c.429+45G= (n.429+45G=) c.477+45G= (n.477+45G=) c.729+45G= (n.729+45G=) c.723+45G= (n.723+45G=) n.2132+45G= n.883+45G= n.2809+45G= c.202+45G= (n.202+45G=) n.2952G= n.659+45G= c.265+45G= (n.265+45G=) n.2485+45G= n.2919G= c.828+45G= (n.828+45G=) c.335+45G= c.81+45G= (n.81+45G=) c.249+45G= (n.249+45G=) c.867+45G= (n.867+45G=) n.915+45G= n.912+45G=
17	g.58212937C>T	CA292012652	MKS1	c.858+45G>A (n.858+45G>A) c.429+45G>A (n.429+45G>A) c.477+45G>A (n.477+45G>A) c.729+45G>A (n.729+45G>A) c.723+45G>A (n.723+45G>A) n.2132+45G>A n.883+45G>A n.2809+45G>A c.202+45G>A (n.202+45G>A) n.2952G>A n.659+45G>A c.265+45G>A (n.265+45G>A) n.2485+45G>A n.2919G>A c.828+45G>A (n.828+45G>A) c.335+45G>A c.81+45G>A (n.81+45G>A) c.249+45G>A (n.249+45G>A) c.867+45G>A (n.867+45G>A) n.915+45G>A n.912+45G>A	dbSNP
17	g.58212938A>G	CA2638965758	MKS1	c.858+44T>C (n.858+44T>C) c.429+44T>C (n.429+44T>C) c.477+44T>C (n.477+44T>C) c.729+44T>C (n.729+44T>C) c.723+44T>C (n.723+44T>C) n.2132+44T>C n.883+44T>C n.2809+44T>C c.202+44T>C (n.202+44T>C) n.2951T>C n.659+44T>C c.265+44T>C (n.265+44T>C) n.2485+44T>C n.2918T>C c.828+44T>C (n.828+44T>C) c.335+44T>C c.81+44T>C (n.81+44T>C) c.249+44T>C (n.249+44T>C) c.867+44T>C (n.867+44T>C) n.915+44T>C n.912+44T>C	gnomAD v4
17	g.58212940T>C	CA2576332419	MKS1	c.858+42A>G (n.858+42A>G) c.429+42A>G (n.429+42A>G) c.477+42A>G (n.477+42A>G) c.729+42A>G (n.729+42A>G) c.723+42A>G (n.723+42A>G) n.2132+42A>G n.883+42A>G n.2809+42A>G c.202+42A>G (n.202+42A>G) n.2949A>G n.659+42A>G c.265+42A>G (n.265+42A>G) n.2485+42A>G n.2916A>G c.828+42A>G (n.828+42A>G) c.335+42A>G c.81+42A>G (n.81+42A>G) c.249+42A>G (n.249+42A>G) c.867+42A>G (n.867+42A>G) n.915+42A>G n.912+42A>G
17	g.58212940T>G	CA2576332420	MKS1	c.858+42A>C (n.858+42A>C) c.429+42A>C (n.429+42A>C) c.477+42A>C (n.477+42A>C) c.729+42A>C (n.729+42A>C) c.723+42A>C (n.723+42A>C) n.2132+42A>C n.883+42A>C n.2809+42A>C c.202+42A>C (n.202+42A>C) n.2949A>C n.659+42A>C c.265+42A>C (n.265+42A>C) n.2485+42A>C n.2916A>C c.828+42A>C (n.828+42A>C) c.335+42A>C c.81+42A>C (n.81+42A>C) c.249+42A>C (n.249+42A>C) c.867+42A>C (n.867+42A>C) n.915+42A>C n.912+42A>C	gnomAD v4
17	g.58212941G>A	CA8669376	MKS1	c.858+41C>T (n.858+41C>T) c.429+41C>T (n.429+41C>T) c.477+41C>T (n.477+41C>T) c.729+41C>T (n.729+41C>T) c.723+41C>T (n.723+41C>T) n.2132+41C>T n.883+41C>T n.2809+41C>T c.202+41C>T (n.202+41C>T) n.2948C>T n.659+41C>T c.265+41C>T (n.265+41C>T) n.2485+41C>T n.2915C>T c.828+41C>T (n.828+41C>T) c.335+41C>T c.81+41C>T (n.81+41C>T) c.249+41C>T (n.249+41C>T) c.867+41C>T (n.867+41C>T) n.915+41C>T n.912+41C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212941G=	CA2267604817	MKS1	c.858+41C= (n.858+41C=) c.429+41C= (n.429+41C=) c.477+41C= (n.477+41C=) c.729+41C= (n.729+41C=) c.723+41C= (n.723+41C=) n.2132+41C= n.883+41C= n.2809+41C= c.202+41C= (n.202+41C=) n.2948C= n.659+41C= c.265+41C= (n.265+41C=) n.2485+41C= n.2915C= c.828+41C= (n.828+41C=) c.335+41C= c.81+41C= (n.81+41C=) c.249+41C= (n.249+41C=) c.867+41C= (n.867+41C=) n.915+41C= n.912+41C=
17	g.58212942_58212943delinsAG	CA2267604818	MKS1	c.858+39_858+40delinsCT (n.858+39_858+40delinsCT) c.429+39_429+40delinsCT (n.429+39_429+40delinsCT) c.477+39_477+40delinsCT (n.477+39_477+40delinsCT) c.729+39_729+40delinsCT (n.729+39_729+40delinsCT) c.723+39_723+40delinsCT (n.723+39_723+40delinsCT) n.2132+39_2132+40delinsCT n.883+39_883+40delinsCT n.2809+39_2809+40delinsCT c.202+39_202+40delinsCT (n.202+39_202+40delinsCT) n.2946_2947delinsCT n.659+39_659+40delinsCT c.265+39_265+40delinsCT (n.265+39_265+40delinsCT) n.2485+39_2485+40delinsCT n.2913_2914delinsCT c.828+39_828+40delinsCT (n.828+39_828+40delinsCT) c.335+39_335+40delinsCT c.81+39_81+40delinsCT (n.81+39_81+40delinsCT) c.249+39_249+40delinsCT (n.249+39_249+40delinsCT) c.867+39_867+40delinsCT (n.867+39_867+40delinsCT) n.915+39_915+40delinsCT n.912+39_912+40delinsCT
17	g.58212943G>A	CA8669377	MKS1	c.858+39C>T (n.858+39C>T) c.429+39C>T (n.429+39C>T) c.477+39C>T (n.477+39C>T) c.729+39C>T (n.729+39C>T) c.723+39C>T (n.723+39C>T) n.2132+39C>T n.883+39C>T n.2809+39C>T c.202+39C>T (n.202+39C>T) n.2946C>T n.659+39C>T c.265+39C>T (n.265+39C>T) n.2485+39C>T n.2913C>T c.828+39C>T (n.828+39C>T) c.335+39C>T c.81+39C>T (n.81+39C>T) c.249+39C>T (n.249+39C>T) c.867+39C>T (n.867+39C>T) n.915+39C>T n.912+39C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212943G=	CA2267604819	MKS1	c.858+39C= (n.858+39C=) c.429+39C= (n.429+39C=) c.477+39C= (n.477+39C=) c.729+39C= (n.729+39C=) c.723+39C= (n.723+39C=) n.2132+39C= n.883+39C= n.2809+39C= c.202+39C= (n.202+39C=) n.2946C= n.659+39C= c.265+39C= (n.265+39C=) n.2485+39C= n.2913C= c.828+39C= (n.828+39C=) c.335+39C= c.81+39C= (n.81+39C=) c.249+39C= (n.249+39C=) c.867+39C= (n.867+39C=) n.915+39C= n.912+39C=
17	g.58212944del	CA985003648	MKS1	c.858+39del (n.858+39del) c.429+39del (n.429+39del) c.477+39del (n.477+39del) c.729+39del (n.729+39del) c.723+39del (n.723+39del) n.2132+39del n.883+39del n.2809+39del c.202+39del (n.202+39del) n.2946del n.659+39del c.265+39del (n.265+39del) n.2485+39del n.2913del c.828+39del (n.828+39del) c.335+39del c.81+39del (n.81+39del) c.249+39del (n.249+39del) c.867+39del (n.867+39del) n.915+39del n.912+39del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212943_58212951delinsGGCTCATCC	CA2267604820	MKS1	c.858+31_858+39delinsGGATGAGCC (n.858+31_858+39delinsGGATGAGCC) c.429+31_429+39delinsGGATGAGCC (n.429+31_429+39delinsGGATGAGCC) c.477+31_477+39delinsGGATGAGCC (n.477+31_477+39delinsGGATGAGCC) c.729+31_729+39delinsGGATGAGCC (n.729+31_729+39delinsGGATGAGCC) c.723+31_723+39delinsGGATGAGCC (n.723+31_723+39delinsGGATGAGCC) n.2132+31_2132+39delinsGGATGAGCC n.883+31_883+39delinsGGATGAGCC n.2809+31_2809+39delinsGGATGAGCC c.202+31_202+39delinsGGATGAGCC (n.202+31_202+39delinsGGATGAGCC) n.2938_2946delinsGGATGAGCC n.659+31_659+39delinsGGATGAGCC c.265+31_265+39delinsGGATGAGCC (n.265+31_265+39delinsGGATGAGCC) n.2485+31_2485+39delinsGGATGAGCC n.2905_2913delinsGGATGAGCC c.828+31_828+39delinsGGATGAGCC (n.828+31_828+39delinsGGATGAGCC) c.335+31_335+39delinsGGATGAGCC c.81+31_81+39delinsGGATGAGCC (n.81+31_81+39delinsGGATGAGCC) c.249+31_249+39delinsGGATGAGCC (n.249+31_249+39delinsGGATGAGCC) c.867+31_867+39delinsGGATGAGCC (n.867+31_867+39delinsGGATGAGCC) n.915+31_915+39delinsGGATGAGCC n.912+31_912+39delinsGGATGAGCC
17	g.58212944G>T	CA2638965764	MKS1	c.858+38C>A (n.858+38C>A) c.429+38C>A (n.429+38C>A) c.477+38C>A (n.477+38C>A) c.729+38C>A (n.729+38C>A) c.723+38C>A (n.723+38C>A) n.2132+38C>A n.883+38C>A n.2809+38C>A c.202+38C>A (n.202+38C>A) n.2945C>A n.659+38C>A c.265+38C>A (n.265+38C>A) n.2485+38C>A n.2912C>A c.828+38C>A (n.828+38C>A) c.335+38C>A c.81+38C>A (n.81+38C>A) c.249+38C>A (n.249+38C>A) c.867+38C>A (n.867+38C>A) n.915+38C>A n.912+38C>A	gnomAD v4
17	g.58212944_58212951del	CA773497645	MKS1	c.858+31_858+38del (n.858+31_858+38del) c.429+31_429+38del (n.429+31_429+38del) c.477+31_477+38del (n.477+31_477+38del) c.729+31_729+38del (n.729+31_729+38del) c.723+31_723+38del (n.723+31_723+38del) n.2132+31_2132+38del n.883+31_883+38del n.2809+31_2809+38del c.202+31_202+38del (n.202+31_202+38del) n.2938_2945del n.659+31_659+38del c.265+31_265+38del (n.265+31_265+38del) n.2485+31_2485+38del n.2905_2912del c.828+31_828+38del (n.828+31_828+38del) c.335+31_335+38del c.81+31_81+38del (n.81+31_81+38del) c.249+31_249+38del (n.249+31_249+38del) c.867+31_867+38del (n.867+31_867+38del) n.915+31_915+38del n.912+31_912+38del	dbSNP
17	g.58212945C>A	CA2638965767	MKS1	c.858+37G>T (n.858+37G>T) c.429+37G>T (n.429+37G>T) c.477+37G>T (n.477+37G>T) c.729+37G>T (n.729+37G>T) c.723+37G>T (n.723+37G>T) n.2132+37G>T n.883+37G>T n.2809+37G>T c.202+37G>T (n.202+37G>T) n.2944G>T n.659+37G>T c.265+37G>T (n.265+37G>T) n.2485+37G>T n.2911G>T c.828+37G>T (n.828+37G>T) c.335+37G>T c.81+37G>T (n.81+37G>T) c.249+37G>T (n.249+37G>T) c.867+37G>T (n.867+37G>T) n.915+37G>T n.912+37G>T	gnomAD v4
17	g.58212945C=	CA2267604821	MKS1	c.858+37G= (n.858+37G=) c.429+37G= (n.429+37G=) c.477+37G= (n.477+37G=) c.729+37G= (n.729+37G=) c.723+37G= (n.723+37G=) n.2132+37G= n.883+37G= n.2809+37G= c.202+37G= (n.202+37G=) n.2944G= n.659+37G= c.265+37G= (n.265+37G=) n.2485+37G= n.2911G= c.828+37G= (n.828+37G=) c.335+37G= c.81+37G= (n.81+37G=) c.249+37G= (n.249+37G=) c.867+37G= (n.867+37G=) n.915+37G= n.912+37G=
17	g.58212945C>T	CA8669378	MKS1	c.858+37G>A (n.858+37G>A) c.429+37G>A (n.429+37G>A) c.477+37G>A (n.477+37G>A) c.729+37G>A (n.729+37G>A) c.723+37G>A (n.723+37G>A) n.2132+37G>A n.883+37G>A n.2809+37G>A c.202+37G>A (n.202+37G>A) n.2944G>A n.659+37G>A c.265+37G>A (n.265+37G>A) n.2485+37G>A n.2911G>A c.828+37G>A (n.828+37G>A) c.335+37G>A c.81+37G>A (n.81+37G>A) c.249+37G>A (n.249+37G>A) c.867+37G>A (n.867+37G>A) n.915+37G>A n.912+37G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58212946_58212955delinsTCATCCCTTG	CA2267604822	MKS1	c.858+27_858+36delinsCAAGGGATGA (n.858+27_858+36delinsCAAGGGATGA) c.429+27_429+36delinsCAAGGGATGA (n.429+27_429+36delinsCAAGGGATGA) c.477+27_477+36delinsCAAGGGATGA (n.477+27_477+36delinsCAAGGGATGA) c.729+27_729+36delinsCAAGGGATGA (n.729+27_729+36delinsCAAGGGATGA) c.723+27_723+36delinsCAAGGGATGA (n.723+27_723+36delinsCAAGGGATGA) n.2132+27_2132+36delinsCAAGGGATGA n.883+27_883+36delinsCAAGGGATGA n.2809+27_2809+36delinsCAAGGGATGA c.202+27_202+36delinsCAAGGGATGA (n.202+27_202+36delinsCAAGGGATGA) n.2934_2943delinsCAAGGGATGA n.659+27_659+36delinsCAAGGGATGA c.265+27_265+36delinsCAAGGGATGA (n.265+27_265+36delinsCAAGGGATGA) n.2485+27_2485+36delinsCAAGGGATGA n.2901_2910delinsCAAGGGATGA c.828+27_828+36delinsCAAGGGATGA (n.828+27_828+36delinsCAAGGGATGA) c.335+27_335+36delinsCAAGGGATGA c.81+27_81+36delinsCAAGGGATGA (n.81+27_81+36delinsCAAGGGATGA) c.249+27_249+36delinsCAAGGGATGA (n.249+27_249+36delinsCAAGGGATGA) c.867+27_867+36delinsCAAGGGATGA (n.867+27_867+36delinsCAAGGGATGA) n.915+27_915+36delinsCAAGGGATGA n.912+27_912+36delinsCAAGGGATGA
17	g.58212947C=	CA2267604823	MKS1	c.858+35G= (n.858+35G=) c.429+35G= (n.429+35G=) c.477+35G= (n.477+35G=) c.729+35G= (n.729+35G=) c.723+35G= (n.723+35G=) n.2132+35G= n.883+35G= n.2809+35G= c.202+35G= (n.202+35G=) n.2942G= n.659+35G= c.265+35G= (n.265+35G=) n.2485+35G= n.2909G= c.828+35G= (n.828+35G=) c.335+35G= c.81+35G= (n.81+35G=) c.249+35G= (n.249+35G=) c.867+35G= (n.867+35G=) n.915+35G= n.912+35G=
17	g.58212947C>T	CA2267604824	MKS1	c.858+35G>A (n.858+35G>A) c.429+35G>A (n.429+35G>A) c.477+35G>A (n.477+35G>A) c.729+35G>A (n.729+35G>A) c.723+35G>A (n.723+35G>A) n.2132+35G>A n.883+35G>A n.2809+35G>A c.202+35G>A (n.202+35G>A) n.2942G>A n.659+35G>A c.265+35G>A (n.265+35G>A) n.2485+35G>A n.2909G>A c.828+35G>A (n.828+35G>A) c.335+35G>A c.81+35G>A (n.81+35G>A) c.249+35G>A (n.249+35G>A) c.867+35G>A (n.867+35G>A) n.915+35G>A n.912+35G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.58212947_58212955del	CA985003655	MKS1	c.858+27_858+35del (n.858+27_858+35del) c.429+27_429+35del (n.429+27_429+35del) c.477+27_477+35del (n.477+27_477+35del) c.729+27_729+35del (n.729+27_729+35del) c.723+27_723+35del (n.723+27_723+35del) n.2132+27_2132+35del n.883+27_883+35del n.2809+27_2809+35del c.202+27_202+35del (n.202+27_202+35del) n.2934_2942del n.659+27_659+35del c.265+27_265+35del (n.265+27_265+35del) n.2485+27_2485+35del n.2901_2909del c.828+27_828+35del (n.828+27_828+35del) c.335+27_335+35del c.81+27_81+35del (n.81+27_81+35del) c.249+27_249+35del (n.249+27_249+35del) c.867+27_867+35del (n.867+27_867+35del) n.915+27_915+35del n.912+27_912+35del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212950C>A	CA2638965771	MKS1	c.858+32G>T (n.858+32G>T) c.429+32G>T (n.429+32G>T) c.477+32G>T (n.477+32G>T) c.729+32G>T (n.729+32G>T) c.723+32G>T (n.723+32G>T) n.2132+32G>T n.883+32G>T n.2809+32G>T c.202+32G>T (n.202+32G>T) n.2939G>T n.659+32G>T c.265+32G>T (n.265+32G>T) n.2485+32G>T n.2906G>T c.828+32G>T (n.828+32G>T) c.335+32G>T c.81+32G>T (n.81+32G>T) c.249+32G>T (n.249+32G>T) c.867+32G>T (n.867+32G>T) n.915+32G>T n.912+32G>T	gnomAD v4
17	g.58212950C>G	CA2733807806	MKS1	c.858+32G>C (n.858+32G>C) c.429+32G>C (n.429+32G>C) c.477+32G>C (n.477+32G>C) c.729+32G>C (n.729+32G>C) c.723+32G>C (n.723+32G>C) n.2132+32G>C n.883+32G>C n.2809+32G>C c.202+32G>C (n.202+32G>C) n.2939G>C n.659+32G>C c.265+32G>C (n.265+32G>C) n.2485+32G>C n.2906G>C c.828+32G>C (n.828+32G>C) c.335+32G>C c.81+32G>C (n.81+32G>C) c.249+32G>C (n.249+32G>C) c.867+32G>C (n.867+32G>C) n.915+32G>C n.912+32G>C	dbSNP
17	g.58212950C>T	CA2638965773	MKS1	c.858+32G>A (n.858+32G>A) c.429+32G>A (n.429+32G>A) c.477+32G>A (n.477+32G>A) c.729+32G>A (n.729+32G>A) c.723+32G>A (n.723+32G>A) n.2132+32G>A n.883+32G>A n.2809+32G>A c.202+32G>A (n.202+32G>A) n.2939G>A n.659+32G>A c.265+32G>A (n.265+32G>A) n.2485+32G>A n.2906G>A c.828+32G>A (n.828+32G>A) c.335+32G>A c.81+32G>A (n.81+32G>A) c.249+32G>A (n.249+32G>A) c.867+32G>A (n.867+32G>A) n.915+32G>A n.912+32G>A	gnomAD v4
17	g.58212951C>T	CA2638965775	MKS1	c.858+31G>A (n.858+31G>A) c.429+31G>A (n.429+31G>A) c.477+31G>A (n.477+31G>A) c.729+31G>A (n.729+31G>A) c.723+31G>A (n.723+31G>A) n.2132+31G>A n.883+31G>A n.2809+31G>A c.202+31G>A (n.202+31G>A) n.2938G>A n.659+31G>A c.265+31G>A (n.265+31G>A) n.2485+31G>A n.2905G>A c.828+31G>A (n.828+31G>A) c.335+31G>A c.81+31G>A (n.81+31G>A) c.249+31G>A (n.249+31G>A) c.867+31G>A (n.867+31G>A) n.915+31G>A n.912+31G>A	gnomAD v4
17	g.58212952C=	CA2267604825	MKS1	c.858+30G= (n.858+30G=) c.429+30G= (n.429+30G=) c.477+30G= (n.477+30G=) c.729+30G= (n.729+30G=) c.723+30G= (n.723+30G=) n.2132+30G= n.883+30G= n.2809+30G= c.202+30G= (n.202+30G=) n.2937G= n.659+30G= c.265+30G= (n.265+30G=) n.2485+30G= n.2904G= c.828+30G= (n.828+30G=) c.335+30G= c.81+30G= (n.81+30G=) c.249+30G= (n.249+30G=) c.867+30G= (n.867+30G=) n.915+30G= n.912+30G=
17	g.58212952C>G	CA292012664	MKS1	c.858+30G>C (n.858+30G>C) c.429+30G>C (n.429+30G>C) c.477+30G>C (n.477+30G>C) c.729+30G>C (n.729+30G>C) c.723+30G>C (n.723+30G>C) n.2132+30G>C n.883+30G>C n.2809+30G>C c.202+30G>C (n.202+30G>C) n.2937G>C n.659+30G>C c.265+30G>C (n.265+30G>C) n.2485+30G>C n.2904G>C c.828+30G>C (n.828+30G>C) c.335+30G>C c.81+30G>C (n.81+30G>C) c.249+30G>C (n.249+30G>C) c.867+30G>C (n.867+30G>C) n.915+30G>C n.912+30G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212953T>C	CA2576332421	MKS1	c.858+29A>G (n.858+29A>G) c.429+29A>G (n.429+29A>G) c.477+29A>G (n.477+29A>G) c.729+29A>G (n.729+29A>G) c.723+29A>G (n.723+29A>G) n.2132+29A>G n.883+29A>G n.2809+29A>G c.202+29A>G (n.202+29A>G) n.2936A>G n.659+29A>G c.265+29A>G (n.265+29A>G) n.2485+29A>G n.2903A>G c.828+29A>G (n.828+29A>G) c.335+29A>G c.81+29A>G (n.81+29A>G) c.249+29A>G (n.249+29A>G) c.867+29A>G (n.867+29A>G) n.915+29A>G n.912+29A>G
17	g.58212953_58212955delinsTTG	CA2267604826	MKS1	c.858+27_858+29delinsCAA (n.858+27_858+29delinsCAA) c.429+27_429+29delinsCAA (n.429+27_429+29delinsCAA) c.477+27_477+29delinsCAA (n.477+27_477+29delinsCAA) c.729+27_729+29delinsCAA (n.729+27_729+29delinsCAA) c.723+27_723+29delinsCAA (n.723+27_723+29delinsCAA) n.2132+27_2132+29delinsCAA n.883+27_883+29delinsCAA n.2809+27_2809+29delinsCAA c.202+27_202+29delinsCAA (n.202+27_202+29delinsCAA) n.2934_2936delinsCAA n.659+27_659+29delinsCAA c.265+27_265+29delinsCAA (n.265+27_265+29delinsCAA) n.2485+27_2485+29delinsCAA n.2901_2903delinsCAA c.828+27_828+29delinsCAA (n.828+27_828+29delinsCAA) c.335+27_335+29delinsCAA c.81+27_81+29delinsCAA (n.81+27_81+29delinsCAA) c.249+27_249+29delinsCAA (n.249+27_249+29delinsCAA) c.867+27_867+29delinsCAA (n.867+27_867+29delinsCAA) n.915+27_915+29delinsCAA n.912+27_912+29delinsCAA
17	g.58212954T>G	CA8669379	MKS1	c.858+28A>C (n.858+28A>C) c.429+28A>C (n.429+28A>C) c.477+28A>C (n.477+28A>C) c.729+28A>C (n.729+28A>C) c.723+28A>C (n.723+28A>C) n.2132+28A>C n.883+28A>C n.2809+28A>C c.202+28A>C (n.202+28A>C) n.2935A>C n.659+28A>C c.265+28A>C (n.265+28A>C) n.2485+28A>C n.2902A>C c.828+28A>C (n.828+28A>C) c.335+28A>C c.81+28A>C (n.81+28A>C) c.249+28A>C (n.249+28A>C) c.867+28A>C (n.867+28A>C) n.915+28A>C n.912+28A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58212954T=	CA2267604828	MKS1	c.858+28A= (n.858+28A=) c.429+28A= (n.429+28A=) c.477+28A= (n.477+28A=) c.729+28A= (n.729+28A=) c.723+28A= (n.723+28A=) n.2132+28A= n.883+28A= n.2809+28A= c.202+28A= (n.202+28A=) n.2935A= n.659+28A= c.265+28A= (n.265+28A=) n.2485+28A= n.2902A= c.828+28A= (n.828+28A=) c.335+28A= c.81+28A= (n.81+28A=) c.249+28A= (n.249+28A=) c.867+28A= (n.867+28A=) n.915+28A= n.912+28A=
17	g.58212954_58212955del	CA2267604827	MKS1	c.858+27_858+28del (n.858+27_858+28del) c.429+27_429+28del (n.429+27_429+28del) c.477+27_477+28del (n.477+27_477+28del) c.729+27_729+28del (n.729+27_729+28del) c.723+27_723+28del (n.723+27_723+28del) n.2132+27_2132+28del n.883+27_883+28del n.2809+27_2809+28del c.202+27_202+28del (n.202+27_202+28del) n.2934_2935del n.659+27_659+28del c.265+27_265+28del (n.265+27_265+28del) n.2485+27_2485+28del n.2901_2902del c.828+27_828+28del (n.828+27_828+28del) c.335+27_335+28del c.81+27_81+28del (n.81+27_81+28del) c.249+27_249+28del (n.249+27_249+28del) c.867+27_867+28del (n.867+27_867+28del) n.915+27_915+28del n.912+27_912+28del	dbSNP
17	g.58212955G>C	CA2733807875	MKS1	c.858+27C>G (n.858+27C>G) c.429+27C>G (n.429+27C>G) c.477+27C>G (n.477+27C>G) c.729+27C>G (n.729+27C>G) c.723+27C>G (n.723+27C>G) n.2132+27C>G n.883+27C>G n.2809+27C>G c.202+27C>G (n.202+27C>G) n.2934C>G n.659+27C>G c.265+27C>G (n.265+27C>G) n.2485+27C>G n.2901C>G c.828+27C>G (n.828+27C>G) c.335+27C>G c.81+27C>G (n.81+27C>G) c.249+27C>G (n.249+27C>G) c.867+27C>G (n.867+27C>G) n.915+27C>G n.912+27C>G	dbSNP
17	g.58212955G>T	CA2638965782	MKS1	c.858+27C>A (n.858+27C>A) c.429+27C>A (n.429+27C>A) c.477+27C>A (n.477+27C>A) c.729+27C>A (n.729+27C>A) c.723+27C>A (n.723+27C>A) n.2132+27C>A n.883+27C>A n.2809+27C>A c.202+27C>A (n.202+27C>A) n.2934C>A n.659+27C>A c.265+27C>A (n.265+27C>A) n.2485+27C>A n.2901C>A c.828+27C>A (n.828+27C>A) c.335+27C>A c.81+27C>A (n.81+27C>A) c.249+27C>A (n.249+27C>A) c.867+27C>A (n.867+27C>A) n.915+27C>A n.912+27C>A	gnomAD v4
17	g.58212956G>A	CA8669380	MKS1	c.858+26C>T (n.858+26C>T) c.429+26C>T (n.429+26C>T) c.477+26C>T (n.477+26C>T) c.729+26C>T (n.729+26C>T) c.723+26C>T (n.723+26C>T) n.2132+26C>T n.883+26C>T n.2809+26C>T c.202+26C>T (n.202+26C>T) n.2933C>T n.659+26C>T c.265+26C>T (n.265+26C>T) n.2485+26C>T n.2900C>T c.828+26C>T (n.828+26C>T) c.335+26C>T c.81+26C>T (n.81+26C>T) c.249+26C>T (n.249+26C>T) c.867+26C>T (n.867+26C>T) n.915+26C>T n.912+26C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212956G=	CA2267604829	MKS1	c.858+26C= (n.858+26C=) c.429+26C= (n.429+26C=) c.477+26C= (n.477+26C=) c.729+26C= (n.729+26C=) c.723+26C= (n.723+26C=) n.2132+26C= n.883+26C= n.2809+26C= c.202+26C= (n.202+26C=) n.2933C= n.659+26C= c.265+26C= (n.265+26C=) n.2485+26C= n.2900C= c.828+26C= (n.828+26C=) c.335+26C= c.81+26C= (n.81+26C=) c.249+26C= (n.249+26C=) c.867+26C= (n.867+26C=) n.915+26C= n.912+26C=
17	g.58212957A=	CA2267604830	MKS1	c.858+25T= (n.858+25T=) c.429+25T= (n.429+25T=) c.477+25T= (n.477+25T=) c.729+25T= (n.729+25T=) c.723+25T= (n.723+25T=) n.2132+25T= n.883+25T= n.2809+25T= c.202+25T= (n.202+25T=) n.2932T= n.659+25T= c.265+25T= (n.265+25T=) n.2485+25T= n.2899T= c.828+25T= (n.828+25T=) c.335+25T= c.81+25T= (n.81+25T=) c.249+25T= (n.249+25T=) c.867+25T= (n.867+25T=) n.915+25T= n.912+25T=
17	g.58212957A>G	CA292012671	MKS1	c.858+25T>C (n.858+25T>C) c.429+25T>C (n.429+25T>C) c.477+25T>C (n.477+25T>C) c.729+25T>C (n.729+25T>C) c.723+25T>C (n.723+25T>C) n.2132+25T>C n.883+25T>C n.2809+25T>C c.202+25T>C (n.202+25T>C) n.2932T>C n.659+25T>C c.265+25T>C (n.265+25T>C) n.2485+25T>C n.2899T>C c.828+25T>C (n.828+25T>C) c.335+25T>C c.81+25T>C (n.81+25T>C) c.249+25T>C (n.249+25T>C) c.867+25T>C (n.867+25T>C) n.915+25T>C n.912+25T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58212958T>C	CA8669381	MKS1	c.858+24A>G (n.858+24A>G) c.429+24A>G (n.429+24A>G) c.477+24A>G (n.477+24A>G) c.729+24A>G (n.729+24A>G) c.723+24A>G (n.723+24A>G) n.2132+24A>G n.883+24A>G n.2809+24A>G c.202+24A>G (n.202+24A>G) n.2931A>G n.659+24A>G c.265+24A>G (n.265+24A>G) n.2485+24A>G n.2898A>G c.828+24A>G (n.828+24A>G) c.335+24A>G c.81+24A>G (n.81+24A>G) c.249+24A>G (n.249+24A>G) c.867+24A>G (n.867+24A>G) n.915+24A>G n.912+24A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212958T=	CA2267604831	MKS1	c.858+24A= (n.858+24A=) c.429+24A= (n.429+24A=) c.477+24A= (n.477+24A=) c.729+24A= (n.729+24A=) c.723+24A= (n.723+24A=) n.2132+24A= n.883+24A= n.2809+24A= c.202+24A= (n.202+24A=) n.2931A= n.659+24A= c.265+24A= (n.265+24A=) n.2485+24A= n.2898A= c.828+24A= (n.828+24A=) c.335+24A= c.81+24A= (n.81+24A=) c.249+24A= (n.249+24A=) c.867+24A= (n.867+24A=) n.915+24A= n.912+24A=
17	g.58212961T>C	CA8669382	MKS1	c.858+21A>G (n.858+21A>G) c.429+21A>G (n.429+21A>G) c.477+21A>G (n.477+21A>G) c.729+21A>G (n.729+21A>G) c.723+21A>G (n.723+21A>G) n.2132+21A>G n.883+21A>G n.2809+21A>G c.202+21A>G (n.202+21A>G) n.2928A>G n.659+21A>G c.265+21A>G (n.265+21A>G) n.2485+21A>G n.2895A>G c.828+21A>G (n.828+21A>G) c.335+21A>G c.81+21A>G (n.81+21A>G) c.249+21A>G (n.249+21A>G) c.867+21A>G (n.867+21A>G) n.915+21A>G n.912+21A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212961T=	CA2267604832	MKS1	c.858+21A= (n.858+21A=) c.429+21A= (n.429+21A=) c.477+21A= (n.477+21A=) c.729+21A= (n.729+21A=) c.723+21A= (n.723+21A=) n.2132+21A= n.883+21A= n.2809+21A= c.202+21A= (n.202+21A=) n.2928A= n.659+21A= c.265+21A= (n.265+21A=) n.2485+21A= n.2895A= c.828+21A= (n.828+21A=) c.335+21A= c.81+21A= (n.81+21A=) c.249+21A= (n.249+21A=) c.867+21A= (n.867+21A=) n.915+21A= n.912+21A=
17	g.58212963G>A	CA8669383	MKS1	c.858+19C>T (n.858+19C>T) c.429+19C>T (n.429+19C>T) c.477+19C>T (n.477+19C>T) c.729+19C>T (n.729+19C>T) c.723+19C>T (n.723+19C>T) n.2132+19C>T n.883+19C>T n.2809+19C>T c.202+19C>T (n.202+19C>T) n.2926C>T n.659+19C>T c.265+19C>T (n.265+19C>T) n.2485+19C>T n.2893C>T c.828+19C>T (n.828+19C>T) c.335+19C>T c.81+19C>T (n.81+19C>T) c.249+19C>T (n.249+19C>T) c.867+19C>T (n.867+19C>T) n.915+19C>T n.912+19C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212963G=	CA2267604833	MKS1	c.858+19C= (n.858+19C=) c.429+19C= (n.429+19C=) c.477+19C= (n.477+19C=) c.729+19C= (n.729+19C=) c.723+19C= (n.723+19C=) n.2132+19C= n.883+19C= n.2809+19C= c.202+19C= (n.202+19C=) n.2926C= n.659+19C= c.265+19C= (n.265+19C=) n.2485+19C= n.2893C= c.828+19C= (n.828+19C=) c.335+19C= c.81+19C= (n.81+19C=) c.249+19C= (n.249+19C=) c.867+19C= (n.867+19C=) n.915+19C= n.912+19C=
17	g.58212963G>T	CA2638965783	MKS1	c.858+19C>A (n.858+19C>A) c.429+19C>A (n.429+19C>A) c.477+19C>A (n.477+19C>A) c.729+19C>A (n.729+19C>A) c.723+19C>A (n.723+19C>A) n.2132+19C>A n.883+19C>A n.2809+19C>A c.202+19C>A (n.202+19C>A) n.2926C>A n.659+19C>A c.265+19C>A (n.265+19C>A) n.2485+19C>A n.2893C>A c.828+19C>A (n.828+19C>A) c.335+19C>A c.81+19C>A (n.81+19C>A) c.249+19C>A (n.249+19C>A) c.867+19C>A (n.867+19C>A) n.915+19C>A n.912+19C>A	gnomAD v4
17	g.58212965A=	CA2267604834	MKS1	c.858+17T= (n.858+17T=) c.429+17T= (n.429+17T=) c.477+17T= (n.477+17T=) c.729+17T= (n.729+17T=) c.723+17T= (n.723+17T=) n.2132+17T= n.883+17T= n.2809+17T= c.202+17T= (n.202+17T=) n.2924T= n.659+17T= c.265+17T= (n.265+17T=) n.2485+17T= n.2891T= c.828+17T= (n.828+17T=) c.335+17T= c.81+17T= (n.81+17T=) c.249+17T= (n.249+17T=) c.867+17T= (n.867+17T=) n.915+17T= n.912+17T=
17	g.58212965A>C	CA2267604835	MKS1	c.858+17T>G (n.858+17T>G) c.429+17T>G (n.429+17T>G) c.477+17T>G (n.477+17T>G) c.729+17T>G (n.729+17T>G) c.723+17T>G (n.723+17T>G) n.2132+17T>G n.883+17T>G n.2809+17T>G c.202+17T>G (n.202+17T>G) n.2924T>G n.659+17T>G c.265+17T>G (n.265+17T>G) n.2485+17T>G n.2891T>G c.828+17T>G (n.828+17T>G) c.335+17T>G c.81+17T>G (n.81+17T>G) c.249+17T>G (n.249+17T>G) c.867+17T>G (n.867+17T>G) n.915+17T>G n.912+17T>G	ClinVar dbSNP
17	g.58212967T>A	CA2638965784	MKS1	c.858+15A>T (n.858+15A>T) c.429+15A>T (n.429+15A>T) c.477+15A>T (n.477+15A>T) c.729+15A>T (n.729+15A>T) c.723+15A>T (n.723+15A>T) n.2132+15A>T n.883+15A>T n.2809+15A>T c.202+15A>T (n.202+15A>T) n.2922A>T n.659+15A>T c.265+15A>T (n.265+15A>T) n.2485+15A>T n.2889A>T c.828+15A>T (n.828+15A>T) c.335+15A>T c.81+15A>T (n.81+15A>T) c.249+15A>T (n.249+15A>T) c.867+15A>T (n.867+15A>T) n.915+15A>T n.912+15A>T	gnomAD v4
17	g.58212967T>G	CA985003662	MKS1	c.858+15A>C (n.858+15A>C) c.429+15A>C (n.429+15A>C) c.477+15A>C (n.477+15A>C) c.729+15A>C (n.729+15A>C) c.723+15A>C (n.723+15A>C) n.2132+15A>C n.883+15A>C n.2809+15A>C c.202+15A>C (n.202+15A>C) n.2922A>C n.659+15A>C c.265+15A>C (n.265+15A>C) n.2485+15A>C n.2889A>C c.828+15A>C (n.828+15A>C) c.335+15A>C c.81+15A>C (n.81+15A>C) c.249+15A>C (n.249+15A>C) c.867+15A>C (n.867+15A>C) n.915+15A>C n.912+15A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212967T=	CA2267604836	MKS1	c.858+15A= (n.858+15A=) c.429+15A= (n.429+15A=) c.477+15A= (n.477+15A=) c.729+15A= (n.729+15A=) c.723+15A= (n.723+15A=) n.2132+15A= n.883+15A= n.2809+15A= c.202+15A= (n.202+15A=) n.2922A= n.659+15A= c.265+15A= (n.265+15A=) n.2485+15A= n.2889A= c.828+15A= (n.828+15A=) c.335+15A= c.81+15A= (n.81+15A=) c.249+15A= (n.249+15A=) c.867+15A= (n.867+15A=) n.915+15A= n.912+15A=
17	g.58212971C>A	CA2576332422	MKS1	c.858+11G>T (n.858+11G>T) c.429+11G>T (n.429+11G>T) c.477+11G>T (n.477+11G>T) c.729+11G>T (n.729+11G>T) c.723+11G>T (n.723+11G>T) n.2132+11G>T n.883+11G>T n.2809+11G>T c.202+11G>T (n.202+11G>T) n.2918G>T n.659+11G>T c.265+11G>T (n.265+11G>T) n.2485+11G>T n.2885G>T c.828+11G>T (n.828+11G>T) c.335+11G>T c.81+11G>T (n.81+11G>T) c.249+11G>T (n.249+11G>T) c.867+11G>T (n.867+11G>T) n.915+11G>T n.912+11G>T
17	g.58212971C>T	CA2576332423	MKS1	c.858+11G>A (n.858+11G>A) c.429+11G>A (n.429+11G>A) c.477+11G>A (n.477+11G>A) c.729+11G>A (n.729+11G>A) c.723+11G>A (n.723+11G>A) n.2132+11G>A n.883+11G>A n.2809+11G>A c.202+11G>A (n.202+11G>A) n.2918G>A n.659+11G>A c.265+11G>A (n.265+11G>A) n.2485+11G>A n.2885G>A c.828+11G>A (n.828+11G>A) c.335+11G>A c.81+11G>A (n.81+11G>A) c.249+11G>A (n.249+11G>A) c.867+11G>A (n.867+11G>A) n.915+11G>A n.912+11G>A
17	g.58212973T>A	CA2267604838	MKS1	c.858+9A>T (n.858+9A>T) c.429+9A>T (n.429+9A>T) c.477+9A>T (n.477+9A>T) c.729+9A>T (n.729+9A>T) c.723+9A>T (n.723+9A>T) n.2132+9A>T n.883+9A>T n.2809+9A>T c.202+9A>T (n.202+9A>T) n.2916A>T n.659+9A>T c.265+9A>T (n.265+9A>T) n.2485+9A>T n.2883A>T c.828+9A>T (n.828+9A>T) c.335+9A>T c.81+9A>T (n.81+9A>T) c.249+9A>T (n.249+9A>T) c.867+9A>T (n.867+9A>T) n.915+9A>T n.912+9A>T	ClinVar dbSNP
17	g.58212973T>C	CA150939	MKS1	c.858+9A>G (n.858+9A>G) c.429+9A>G (n.429+9A>G) c.477+9A>G (n.477+9A>G) c.729+9A>G (n.729+9A>G) c.723+9A>G (n.723+9A>G) n.2132+9A>G n.883+9A>G n.2809+9A>G c.202+9A>G (n.202+9A>G) n.2916A>G n.659+9A>G c.265+9A>G (n.265+9A>G) n.2485+9A>G n.2883A>G c.828+9A>G (n.828+9A>G) c.335+9A>G c.81+9A>G (n.81+9A>G) c.249+9A>G (n.249+9A>G) c.867+9A>G (n.867+9A>G) n.915+9A>G n.912+9A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212973T>G	CA2581316914	MKS1	c.858+9A>C (n.858+9A>C) c.429+9A>C (n.429+9A>C) c.477+9A>C (n.477+9A>C) c.729+9A>C (n.729+9A>C) c.723+9A>C (n.723+9A>C) n.2132+9A>C n.883+9A>C n.2809+9A>C c.202+9A>C (n.202+9A>C) n.2916A>C n.659+9A>C c.265+9A>C (n.265+9A>C) n.2485+9A>C n.2883A>C c.828+9A>C (n.828+9A>C) c.335+9A>C c.81+9A>C (n.81+9A>C) c.249+9A>C (n.249+9A>C) c.867+9A>C (n.867+9A>C) n.915+9A>C n.912+9A>C
17	g.58212973T=	CA2267604837	MKS1	c.858+9A= (n.858+9A=) c.429+9A= (n.429+9A=) c.477+9A= (n.477+9A=) c.729+9A= (n.729+9A=) c.723+9A= (n.723+9A=) n.2132+9A= n.883+9A= n.2809+9A= c.202+9A= (n.202+9A=) n.2916A= n.659+9A= c.265+9A= (n.265+9A=) n.2485+9A= n.2883A= c.828+9A= (n.828+9A=) c.335+9A= c.81+9A= (n.81+9A=) c.249+9A= (n.249+9A=) c.867+9A= (n.867+9A=) n.915+9A= n.912+9A=
17	g.58212974G>A	CA8669384	MKS1	c.858+8C>T (n.858+8C>T) c.429+8C>T (n.429+8C>T) c.477+8C>T (n.477+8C>T) c.729+8C>T (n.729+8C>T) c.723+8C>T (n.723+8C>T) n.2132+8C>T n.883+8C>T n.2809+8C>T c.202+8C>T (n.202+8C>T) n.2915C>T n.659+8C>T c.265+8C>T (n.265+8C>T) n.2485+8C>T n.2882C>T c.828+8C>T (n.828+8C>T) c.335+8C>T c.81+8C>T (n.81+8C>T) c.249+8C>T (n.249+8C>T) c.867+8C>T (n.867+8C>T) n.915+8C>T n.912+8C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212974G=	CA2267604839	MKS1	c.858+8C= (n.858+8C=) c.429+8C= (n.429+8C=) c.477+8C= (n.477+8C=) c.729+8C= (n.729+8C=) c.723+8C= (n.723+8C=) n.2132+8C= n.883+8C= n.2809+8C= c.202+8C= (n.202+8C=) n.2915C= n.659+8C= c.265+8C= (n.265+8C=) n.2485+8C= n.2882C= c.828+8C= (n.828+8C=) c.335+8C= c.81+8C= (n.81+8C=) c.249+8C= (n.249+8C=) c.867+8C= (n.867+8C=) n.915+8C= n.912+8C=
17	g.58212975C>A	CA2267604840	MKS1	c.858+7G>T (n.858+7G>T) c.429+7G>T (n.429+7G>T) c.477+7G>T (n.477+7G>T) c.729+7G>T (n.729+7G>T) c.723+7G>T (n.723+7G>T) n.2132+7G>T n.883+7G>T n.2809+7G>T c.202+7G>T (n.202+7G>T) n.2914G>T n.659+7G>T c.265+7G>T (n.265+7G>T) n.2485+7G>T n.2881G>T c.828+7G>T (n.828+7G>T) c.335+7G>T c.81+7G>T (n.81+7G>T) c.249+7G>T (n.249+7G>T) c.867+7G>T (n.867+7G>T) n.915+7G>T n.912+7G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.58212975C=	CA2267604841	MKS1	c.858+7G= (n.858+7G=) c.429+7G= (n.429+7G=) c.477+7G= (n.477+7G=) c.729+7G= (n.729+7G=) c.723+7G= (n.723+7G=) n.2132+7G= n.883+7G= n.2809+7G= c.202+7G= (n.202+7G=) n.2914G= n.659+7G= c.265+7G= (n.265+7G=) n.2485+7G= n.2881G= c.828+7G= (n.828+7G=) c.335+7G= c.81+7G= (n.81+7G=) c.249+7G= (n.249+7G=) c.867+7G= (n.867+7G=) n.915+7G= n.912+7G=
17	g.58212975C>G	CA2499224751	MKS1	c.858+7G>C (n.858+7G>C) c.429+7G>C (n.429+7G>C) c.477+7G>C (n.477+7G>C) c.729+7G>C (n.729+7G>C) c.723+7G>C (n.723+7G>C) n.2132+7G>C n.883+7G>C n.2809+7G>C c.202+7G>C (n.202+7G>C) n.2914G>C n.659+7G>C c.265+7G>C (n.265+7G>C) n.2485+7G>C n.2881G>C c.828+7G>C (n.828+7G>C) c.335+7G>C c.81+7G>C (n.81+7G>C) c.249+7G>C (n.249+7G>C) c.867+7G>C (n.867+7G>C) n.915+7G>C n.912+7G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.58212975C>T	CA292012700	MKS1	c.858+7G>A (n.858+7G>A) c.429+7G>A (n.429+7G>A) c.477+7G>A (n.477+7G>A) c.729+7G>A (n.729+7G>A) c.723+7G>A (n.723+7G>A) n.2132+7G>A n.883+7G>A n.2809+7G>A c.202+7G>A (n.202+7G>A) n.2914G>A n.659+7G>A c.265+7G>A (n.265+7G>A) n.2485+7G>A n.2881G>A c.828+7G>A (n.828+7G>A) c.335+7G>A c.81+7G>A (n.81+7G>A) c.249+7G>A (n.249+7G>A) c.867+7G>A (n.867+7G>A) n.915+7G>A n.912+7G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212976G>A	CA8669385	MKS1	c.858+6C>T (n.858+6C>T) c.429+6C>T (n.429+6C>T) c.477+6C>T (n.477+6C>T) c.729+6C>T (n.729+6C>T) c.723+6C>T (n.723+6C>T) n.2132+6C>T n.883+6C>T n.2809+6C>T c.202+6C>T (n.202+6C>T) n.2913C>T n.659+6C>T c.265+6C>T (n.265+6C>T) n.2485+6C>T n.2880C>T c.828+6C>T (n.828+6C>T) c.335+6C>T c.81+6C>T (n.81+6C>T) c.249+6C>T (n.249+6C>T) c.867+6C>T (n.867+6C>T) n.915+6C>T n.912+6C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212976G=	CA2267604842	MKS1	c.858+6C= (n.858+6C=) c.429+6C= (n.429+6C=) c.477+6C= (n.477+6C=) c.729+6C= (n.729+6C=) c.723+6C= (n.723+6C=) n.2132+6C= n.883+6C= n.2809+6C= c.202+6C= (n.202+6C=) n.2913C= n.659+6C= c.265+6C= (n.265+6C=) n.2485+6C= n.2880C= c.828+6C= (n.828+6C=) c.335+6C= c.81+6C= (n.81+6C=) c.249+6C= (n.249+6C=) c.867+6C= (n.867+6C=) n.915+6C= n.912+6C=
17	g.58212977C=	CA2267604843	MKS1	c.858+5G= (n.858+5G=) c.429+5G= (n.429+5G=) c.477+5G= (n.477+5G=) c.729+5G= (n.729+5G=) c.723+5G= (n.723+5G=) n.2132+5G= n.883+5G= n.2809+5G= c.202+5G= (n.202+5G=) n.2912G= n.659+5G= c.265+5G= (n.265+5G=) n.2485+5G= n.2879G= c.828+5G= (n.828+5G=) c.335+5G= c.81+5G= (n.81+5G=) c.249+5G= (n.249+5G=) c.867+5G= (n.867+5G=) n.915+5G= n.912+5G=
17	g.58212977C>T	CA8669386	MKS1	c.858+5G>A (n.858+5G>A) c.429+5G>A (n.429+5G>A) c.477+5G>A (n.477+5G>A) c.729+5G>A (n.729+5G>A) c.723+5G>A (n.723+5G>A) n.2132+5G>A n.883+5G>A n.2809+5G>A c.202+5G>A (n.202+5G>A) n.2912G>A n.659+5G>A c.265+5G>A (n.265+5G>A) n.2485+5G>A n.2879G>A c.828+5G>A (n.828+5G>A) c.335+5G>A c.81+5G>A (n.81+5G>A) c.249+5G>A (n.249+5G>A) c.867+5G>A (n.867+5G>A) n.915+5G>A n.912+5G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58212977dup	CA2809971141	MKS1	c.858+5dup (n.858+5dup) c.429+5dup (n.429+5dup) c.477+5dup (n.477+5dup) c.729+5dup (n.729+5dup) c.723+5dup (n.723+5dup) n.2132+5dup n.883+5dup n.2809+5dup c.202+5dup (n.202+5dup) n.2912dup n.659+5dup c.265+5dup (n.265+5dup) n.2485+5dup n.2879dup c.828+5dup (n.828+5dup) c.335+5dup c.81+5dup (n.81+5dup) c.249+5dup (n.249+5dup) c.867+5dup (n.867+5dup) n.915+5dup n.912+5dup
17	g.58212978T>C	CA626730112	MKS1	c.858+4A>G (n.858+4A>G) c.429+4A>G (n.429+4A>G) c.477+4A>G (n.477+4A>G) c.729+4A>G (n.729+4A>G) c.723+4A>G (n.723+4A>G) n.2132+4A>G n.883+4A>G n.2809+4A>G c.202+4A>G (n.202+4A>G) n.2911A>G n.659+4A>G c.265+4A>G (n.265+4A>G) n.2485+4A>G n.2878A>G c.828+4A>G (n.828+4A>G) c.335+4A>G c.81+4A>G (n.81+4A>G) c.249+4A>G (n.249+4A>G) c.867+4A>G (n.867+4A>G) n.915+4A>G n.912+4A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58212978T>G	CA2499224752	MKS1	c.858+4A>C (n.858+4A>C) c.429+4A>C (n.429+4A>C) c.477+4A>C (n.477+4A>C) c.729+4A>C (n.729+4A>C) c.723+4A>C (n.723+4A>C) n.2132+4A>C n.883+4A>C n.2809+4A>C c.202+4A>C (n.202+4A>C) n.2911A>C n.659+4A>C c.265+4A>C (n.265+4A>C) n.2485+4A>C n.2878A>C c.828+4A>C (n.828+4A>C) c.335+4A>C c.81+4A>C (n.81+4A>C) c.249+4A>C (n.249+4A>C) c.867+4A>C (n.867+4A>C) n.915+4A>C n.912+4A>C	ClinVar dbSNP
17	g.58212978T=	CA2267604844	MKS1	c.858+4A= (n.858+4A=) c.429+4A= (n.429+4A=) c.477+4A= (n.477+4A=) c.729+4A= (n.729+4A=) c.723+4A= (n.723+4A=) n.2132+4A= n.883+4A= n.2809+4A= c.202+4A= (n.202+4A=) n.2911A= n.659+4A= c.265+4A= (n.265+4A=) n.2485+4A= n.2878A= c.828+4A= (n.828+4A=) c.335+4A= c.81+4A= (n.81+4A=) c.249+4A= (n.249+4A=) c.867+4A= (n.867+4A=) n.915+4A= n.912+4A=
17	g.58212980A>C	CA400326324	MKS1	c.858+2T>G (n.858+2T>G) c.429+2T>G (n.429+2T>G) c.477+2T>G (n.477+2T>G) c.729+2T>G (n.729+2T>G) c.723+2T>G (n.723+2T>G) n.2132+2T>G n.883+2T>G n.2809+2T>G c.202+2T>G (n.202+2T>G) n.2909T>G n.659+2T>G c.265+2T>G (n.265+2T>G) n.2485+2T>G n.2876T>G c.828+2T>G (n.828+2T>G) c.335+2T>G c.81+2T>G (n.81+2T>G) c.249+2T>G (n.249+2T>G) c.867+2T>G (n.867+2T>G) n.915+2T>G n.912+2T>G
17	g.58212980A>G	CA400326325	MKS1	c.858+2T>C (n.858+2T>C) c.429+2T>C (n.429+2T>C) c.477+2T>C (n.477+2T>C) c.729+2T>C (n.729+2T>C) c.723+2T>C (n.723+2T>C) n.2132+2T>C n.883+2T>C n.2809+2T>C c.202+2T>C (n.202+2T>C) n.2909T>C n.659+2T>C c.265+2T>C (n.265+2T>C) n.2485+2T>C n.2876T>C c.828+2T>C (n.828+2T>C) c.335+2T>C c.81+2T>C (n.81+2T>C) c.249+2T>C (n.249+2T>C) c.867+2T>C (n.867+2T>C) n.915+2T>C n.912+2T>C
17	g.58212980A>T	CA400326326	MKS1	c.858+2T>A (n.858+2T>A) c.429+2T>A (n.429+2T>A) c.477+2T>A (n.477+2T>A) c.729+2T>A (n.729+2T>A) c.723+2T>A (n.723+2T>A) n.2132+2T>A n.883+2T>A n.2809+2T>A c.202+2T>A (n.202+2T>A) n.2909T>A n.659+2T>A c.265+2T>A (n.265+2T>A) n.2485+2T>A n.2876T>A c.828+2T>A (n.828+2T>A) c.335+2T>A c.81+2T>A (n.81+2T>A) c.249+2T>A (n.249+2T>A) c.867+2T>A (n.867+2T>A) n.915+2T>A n.912+2T>A
17	g.58212981C>A	CA400326327	MKS1	c.858+1G>T (n.858+1G>T) c.429+1G>T (n.429+1G>T) c.477+1G>T (n.477+1G>T) c.729+1G>T (n.729+1G>T) c.723+1G>T (n.723+1G>T) n.2132+1G>T n.883+1G>T n.2809+1G>T c.202+1G>T (n.202+1G>T) n.2908G>T n.659+1G>T c.265+1G>T (n.265+1G>T) n.2485+1G>T n.2875G>T c.828+1G>T (n.828+1G>T) c.335+1G>T c.81+1G>T (n.81+1G>T) c.249+1G>T (n.249+1G>T) c.867+1G>T (n.867+1G>T) n.915+1G>T n.912+1G>T
17	g.58212981C=	CA2267604845	MKS1	c.858+1G= (n.858+1G=) c.429+1G= (n.429+1G=) c.477+1G= (n.477+1G=) c.729+1G= (n.729+1G=) c.723+1G= (n.723+1G=) n.2132+1G= n.883+1G= n.2809+1G= c.202+1G= (n.202+1G=) n.2908G= n.659+1G= c.265+1G= (n.265+1G=) n.2485+1G= n.2875G= c.828+1G= (n.828+1G=) c.335+1G= c.81+1G= (n.81+1G=) c.249+1G= (n.249+1G=) c.867+1G= (n.867+1G=) n.915+1G= n.912+1G=
17	g.58212981C>G	CA8669387	MKS1	c.858+1G>C (n.858+1G>C) c.429+1G>C (n.429+1G>C) c.477+1G>C (n.477+1G>C) c.729+1G>C (n.729+1G>C) c.723+1G>C (n.723+1G>C) n.2132+1G>C n.883+1G>C n.2809+1G>C c.202+1G>C (n.202+1G>C) n.2908G>C n.659+1G>C c.265+1G>C (n.265+1G>C) n.2485+1G>C n.2875G>C c.828+1G>C (n.828+1G>C) c.335+1G>C c.81+1G>C (n.81+1G>C) c.249+1G>C (n.249+1G>C) c.867+1G>C (n.867+1G>C) n.915+1G>C n.912+1G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58212981C>T	CA8669388	MKS1	c.858+1G>A (n.858+1G>A) c.429+1G>A (n.429+1G>A) c.477+1G>A (n.477+1G>A) c.729+1G>A (n.729+1G>A) c.723+1G>A (n.723+1G>A) n.2132+1G>A n.883+1G>A n.2809+1G>A c.202+1G>A (n.202+1G>A) n.2908G>A n.659+1G>A c.265+1G>A (n.265+1G>A) n.2485+1G>A n.2875G>A c.828+1G>A (n.828+1G>A) c.335+1G>A c.81+1G>A (n.81+1G>A) c.249+1G>A (n.249+1G>A) c.867+1G>A (n.867+1G>A) n.915+1G>A n.912+1G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.58212982A>C	CA400326328	MKS1	c.858T>G (p.Asp286Glu) c.429T>G (p.Asp143Glu) c.477T>G (n.477T>G) c.729T>G (p.Asp243Glu) c.723T>G (n.723T>G) n.2132T>G n.883T>G n.2809T>G c.202T>G (n.202T>G) n.2907T>G n.659T>G c.265T>G (n.265T>G) n.2485T>G n.2874T>G c.828T>G (p.Asp276Glu) c.335T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) c.249T>G (p.Asp83Glu) c.867T>G (p.Asp289Glu) n.915T>G n.912T>G
17	g.58212982A>G	CA501032017	MKS1	c.858T>C (p.Asp286=) c.429T>C (p.Asp143=) c.477T>C (n.477T>C) c.729T>C (p.Asp243=) c.723T>C (n.723T>C) n.2132T>C n.883T>C n.2809T>C c.202T>C (n.202T>C) n.2907T>C n.659T>C c.265T>C (n.265T>C) n.2485T>C n.2874T>C c.828T>C (p.Asp276=) c.335T>C c.81T>C (p.Asp27=) c.249T>C (p.Asp83=) c.867T>C (p.Asp289=) n.915T>C n.912T>C
17	g.58212982A>T	CA400326329	MKS1	c.858T>A (p.Asp286Glu) c.429T>A (p.Asp143Glu) c.477T>A (n.477T>A) c.729T>A (p.Asp243Glu) c.723T>A (n.723T>A) n.2132T>A n.883T>A n.2809T>A c.202T>A (n.202T>A) n.2907T>A n.659T>A c.265T>A (n.265T>A) n.2485T>A n.2874T>A c.828T>A (p.Asp276Glu) c.335T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) c.249T>A (p.Asp83Glu) c.867T>A (p.Asp289Glu) n.915T>A n.912T>A
17	g.58212982_58212984delinsATC	CA2267604846	MKS1	c.856_858delinsGAT (p.Asp286=) c.427_429delinsGAT (p.Asp143=) c.475_477delinsGAT (n.475_477delinsGAT) c.727_729delinsGAT (p.Asp243=) c.721_723delinsGAT (n.721_723delinsGAT) n.2130_2132delinsGAT n.881_883delinsGAT n.2807_2809delinsGAT c.200_202delinsGAT (n.200_202delinsGAT) n.2905_2907delinsGAT n.657_659delinsGAT c.263_265delinsGAT (n.263_265delinsGAT) n.2483_2485delinsGAT n.2872_2874delinsGAT c.826_828delinsGAT (p.Asp276=) c.333_335delinsGAT c.79_81delinsGAT (p.Asp27=) c.247_249delinsGAT (p.Asp83=) c.865_867delinsGAT (p.Asp289=) n.913_915delinsGAT n.910_912delinsGAT
17	g.58212983T>A	CA400326331	MKS1	c.857A>T (p.Asp286Val) c.428A>T (p.Asp143Val) c.476A>T (n.476A>T) c.728A>T (p.Asp243Val) c.722A>T (n.722A>T) n.2131A>T n.882A>T n.2808A>T c.201A>T (n.201A>T) n.2906A>T n.658A>T c.264A>T (n.264A>T) n.2484A>T n.2873A>T c.827A>T (p.Asp276Val) c.334A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.248A>T (p.Asp83Val) c.866A>T (p.Asp289Val) n.914A>T n.911A>T	gnomAD v4
17	g.58212983T>C	CA8669389	MKS1	c.857A>G (p.Asp286Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.476A>G (n.476A>G) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.722A>G (n.722A>G) n.2131A>G n.882A>G n.2808A>G c.201A>G (n.201A>G) n.2906A>G n.658A>G c.264A>G (n.264A>G) n.2484A>G n.2873A>G c.827A>G (p.Asp276Gly) c.334A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) n.914A>G n.911A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212983T>G	CA400326330	MKS1	c.857A>C (p.Asp286Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.476A>C (n.476A>C) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.722A>C (n.722A>C) n.2131A>C n.882A>C n.2808A>C c.201A>C (n.201A>C) n.2906A>C n.658A>C c.264A>C (n.264A>C) n.2484A>C n.2873A>C c.827A>C (p.Asp276Ala) c.334A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) n.914A>C n.911A>C
17	g.58212983T=	CA2267604847	MKS1	c.857A= (p.Asp286=) c.428A= (p.Asp143=) c.476A= (n.476A=) c.728A= (p.Asp243=) c.722A= (n.722A=) n.2131A= n.882A= n.2808A= c.201A= (n.201A=) n.2906A= n.658A= c.264A= (n.264A=) n.2484A= n.2873A= c.827A= (p.Asp276=) c.334A= c.80A= (p.Asp27=) c.248A= (p.Asp83=) c.866A= (p.Asp289=) n.914A= n.911A=
17	g.58212983_58212984del	CA985003678	MKS1	c.856_857del (p.Asp286SerfsTer18) c.427_428del (p.Asp143SerfsTer18) c.475_476del (n.475_476del) c.727_728del (p.Asp243SerfsTer18) c.721_722del (n.721_722del) n.2130_2131del n.881_882del n.2807_2808del c.200_201del (n.200_201del) n.2905_2906del n.657_658del c.263_264del (n.263_264del) n.2483_2484del n.2872_2873del c.826_827del (p.Asp276SerfsTer18) c.333_334del c.79_80del (p.Asp27SerfsTer18) c.247_248del (p.Asp83SerfsTer18) c.865_866del (p.Asp289SerfsTer18) n.913_914del n.910_911del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212984C>A	CA400326332	MKS1	c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.475G>T (n.475G>T) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.721G>T (n.721G>T) n.2130G>T n.881G>T n.2807G>T c.200G>T (n.200G>T) n.2905G>T n.657G>T c.263G>T (n.263G>T) n.2483G>T n.2872G>T c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.333G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.913G>T n.910G>T
17	g.58212984C>G	CA400326333	MKS1	c.856G>C (p.Asp286His) c.427G>C (p.Asp143His) c.475G>C (n.475G>C) c.727G>C (p.Asp243His) c.721G>C (n.721G>C) n.2130G>C n.881G>C n.2807G>C c.200G>C (n.200G>C) n.2905G>C n.657G>C c.263G>C (n.263G>C) n.2483G>C n.2872G>C c.826G>C (p.Asp276His) c.333G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.247G>C (p.Asp83His) c.865G>C (p.Asp289His) n.913G>C n.910G>C
17	g.58212984C>T	CA400326334	MKS1	c.856G>A (p.Asp286Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.475G>A (n.475G>A) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.721G>A (n.721G>A) n.2130G>A n.881G>A n.2807G>A c.200G>A (n.200G>A) n.2905G>A n.657G>A c.263G>A (n.263G>A) n.2483G>A n.2872G>A c.826G>A (p.Asp276Asn) c.333G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) n.913G>A n.910G>A
17	g.58212985C>A	CA400326335	MKS1	c.855G>T (p.Lys285Asn) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.474G>T (n.474G>T) c.726G>T (p.Lys242Asn) c.720G>T (n.720G>T) n.2129G>T n.880G>T n.2806G>T c.199G>T (n.199G>T) n.2904G>T n.656G>T c.262G>T (n.262G>T) n.2482G>T n.2871G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) c.332G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) n.912G>T n.909G>T
17	g.58212985C=	CA2267604848	MKS1	c.855G= (p.Lys285=) c.426G= (p.Lys142=) c.474G= (n.474G=) c.726G= (p.Lys242=) c.720G= (n.720G=) n.2129G= n.880G= n.2806G= c.199G= (n.199G=) n.2904G= n.656G= c.262G= (n.262G=) n.2482G= n.2871G= c.825G= (p.Lys275=) c.332G= c.78G= (p.Lys26=) c.246G= (p.Lys82=) c.864G= (p.Lys288=) n.912G= n.909G=
17	g.58212985C>G	CA400326336	MKS1	c.855G>C (p.Lys285Asn) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.474G>C (n.474G>C) c.726G>C (p.Lys242Asn) c.720G>C (n.720G>C) n.2129G>C n.880G>C n.2806G>C c.199G>C (n.199G>C) n.2904G>C n.656G>C c.262G>C (n.262G>C) n.2482G>C n.2871G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) c.332G>C c.78G>C (p.Lys26Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) n.912G>C n.909G>C
17	g.58212985C>T	CA8669390	MKS1	c.855G>A (p.Lys285=) c.426G>A (p.Lys142=) c.474G>A (n.474G>A) c.726G>A (p.Lys242=) c.720G>A (n.720G>A) n.2129G>A n.880G>A n.2806G>A c.199G>A (n.199G>A) n.2904G>A n.656G>A c.262G>A (n.262G>A) n.2482G>A n.2871G>A c.825G>A (p.Lys275=) c.332G>A c.78G>A (p.Lys26=) c.246G>A (p.Lys82=) c.864G>A (p.Lys288=) n.912G>A n.909G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58212986T>A	CA400326337	MKS1	c.854A>T (p.Lys285Met) c.425A>T (p.Lys142Met) c.473A>T (n.473A>T) c.725A>T (p.Lys242Met) c.719A>T (n.719A>T) n.2128A>T n.879A>T n.2805A>T c.198A>T (n.198A>T) n.2903A>T n.655A>T c.261A>T (n.261A>T) n.2481A>T n.2870A>T c.824A>T (p.Lys275Met) c.331A>T c.77A>T (p.Lys26Met) c.245A>T (p.Lys82Met) c.863A>T (p.Lys288Met) n.911A>T n.908A>T
17	g.58212986T>C	CA400326338	MKS1	c.854A>G (p.Lys285Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.473A>G (n.473A>G) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.719A>G (n.719A>G) n.2128A>G n.879A>G n.2805A>G c.198A>G (n.198A>G) n.2903A>G n.655A>G c.261A>G (n.261A>G) n.2481A>G n.2870A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) c.331A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) n.911A>G n.908A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212986T>G	CA400326339	MKS1	c.854A>C (p.Lys285Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.473A>C (n.473A>C) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.719A>C (n.719A>C) n.2128A>C n.879A>C n.2805A>C c.198A>C (n.198A>C) n.2903A>C n.655A>C c.261A>C (n.261A>C) n.2481A>C n.2870A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) c.331A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) n.911A>C n.908A>C	gnomAD v4
17	g.58212986T=	CA2267604849	MKS1	c.854A= (p.Lys285=) c.425A= (p.Lys142=) c.473A= (n.473A=) c.725A= (p.Lys242=) c.719A= (n.719A=) n.2128A= n.879A= n.2805A= c.198A= (n.198A=) n.2903A= n.655A= c.261A= (n.261A=) n.2481A= n.2870A= c.824A= (p.Lys275=) c.331A= c.77A= (p.Lys26=) c.245A= (p.Lys82=) c.863A= (p.Lys288=) n.911A= n.908A=
17	g.58212988_58213001dup	CA626730117	MKS1	c.841_854dup (p.Lys285AsnfsTer20) c.412_425dup (p.Lys142AsnfsTer20) c.460_473dup (n.460_473dup) c.712_725dup (p.Lys242AsnfsTer20) c.706_719dup (n.706_719dup) n.2115_2128dup n.866_879dup n.2792_2805dup c.185_198dup (n.185_198dup) n.2890_2903dup n.642_655dup c.248_261dup (n.248_261dup) n.2468_2481dup n.2857_2870dup c.811_824dup (p.Lys275AsnfsTer20) c.318_331dup c.64_77dup (p.Lys26AsnfsTer20) c.232_245dup (p.Lys82AsnfsTer20) c.850_863dup (p.Lys288AsnfsTer20) n.898_911dup n.895_908dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58212987T>A	CA400326340	MKS1	c.853A>T (p.Lys285Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.472A>T (n.472A>T) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.718A>T (n.718A>T) n.2127A>T n.878A>T n.2804A>T c.197A>T (n.197A>T) n.2902A>T n.654A>T c.260A>T (n.260A>T) n.2480A>T n.2869A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) c.330A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) n.910A>T n.907A>T
17	g.58212987T>C	CA400326341	MKS1	c.853A>G (p.Lys285Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.472A>G (n.472A>G) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.718A>G (n.718A>G) n.2127A>G n.878A>G n.2804A>G c.197A>G (n.197A>G) n.2902A>G n.654A>G c.260A>G (n.260A>G) n.2480A>G n.2869A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) c.330A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) n.910A>G n.907A>G
17	g.58212987T>G	CA8669391	MKS1	c.853A>C (p.Lys285Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.472A>C (n.472A>C) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.718A>C (n.718A>C) n.2127A>C n.878A>C n.2804A>C c.197A>C (n.197A>C) n.2902A>C n.654A>C c.260A>C (n.260A>C) n.2480A>C n.2869A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) c.330A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) n.910A>C n.907A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212987T=	CA2267604850	MKS1	c.853A= (p.Lys285=) c.424A= (p.Lys142=) c.472A= (n.472A=) c.724A= (p.Lys242=) c.718A= (n.718A=) n.2127A= n.878A= n.2804A= c.197A= (n.197A=) n.2902A= n.654A= c.260A= (n.260A=) n.2480A= n.2869A= c.823A= (p.Lys275=) c.330A= c.76A= (p.Lys26=) c.244A= (p.Lys82=) c.862A= (p.Lys288=) n.910A= n.907A=
17	g.58212988G>A	CA501032045	MKS1	c.852C>T (p.Phe284=) c.423C>T (p.Phe141=) c.471C>T (n.471C>T) c.723C>T (p.Phe241=) c.717C>T (n.717C>T) n.2126C>T n.877C>T n.2803C>T c.196C>T (n.196C>T) n.2901C>T n.653C>T c.259C>T (n.259C>T) n.2479C>T n.2868C>T c.822C>T (p.Phe274=) c.329C>T c.75C>T (p.Phe25=) c.243C>T (p.Phe81=) c.861C>T (p.Phe287=) n.909C>T n.906C>T
17	g.58212988G>C	CA400326343	MKS1	c.852C>G (p.Phe284Leu) c.423C>G (p.Phe141Leu) c.471C>G (n.471C>G) c.723C>G (p.Phe241Leu) c.717C>G (n.717C>G) n.2126C>G n.877C>G n.2803C>G c.196C>G (n.196C>G) n.2901C>G n.653C>G c.259C>G (n.259C>G) n.2479C>G n.2868C>G c.822C>G (p.Phe274Leu) c.329C>G c.75C>G (p.Phe25Leu) c.243C>G (p.Phe81Leu) c.861C>G (p.Phe287Leu) n.909C>G n.906C>G	ClinVar
17	g.58212988G>T	CA400326342	MKS1	c.852C>A (p.Phe284Leu) c.423C>A (p.Phe141Leu) c.471C>A (n.471C>A) c.723C>A (p.Phe241Leu) c.717C>A (n.717C>A) n.2126C>A n.877C>A n.2803C>A c.196C>A (n.196C>A) n.2901C>A n.653C>A c.259C>A (n.259C>A) n.2479C>A n.2868C>A c.822C>A (p.Phe274Leu) c.329C>A c.75C>A (p.Phe25Leu) c.243C>A (p.Phe81Leu) c.861C>A (p.Phe287Leu) n.909C>A n.906C>A
17	g.58212989A>C	CA400326344	MKS1	c.851T>G (p.Phe284Cys) c.422T>G (p.Phe141Cys) c.470T>G (n.470T>G) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.716T>G (n.716T>G) n.2125T>G n.876T>G n.2802T>G c.195T>G (n.195T>G) n.2900T>G n.652T>G c.258T>G (n.258T>G) n.2478T>G n.2867T>G c.821T>G (p.Phe274Cys) c.328T>G c.74T>G (p.Phe25Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) n.908T>G n.905T>G
17	g.58212989A>G	CA400326346	MKS1	c.851T>C (p.Phe284Ser) c.422T>C (p.Phe141Ser) c.470T>C (n.470T>C) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.716T>C (n.716T>C) n.2125T>C n.876T>C n.2802T>C c.195T>C (n.195T>C) n.2900T>C n.652T>C c.258T>C (n.258T>C) n.2478T>C n.2867T>C c.821T>C (p.Phe274Ser) c.328T>C c.74T>C (p.Phe25Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) n.908T>C n.905T>C	gnomAD v4
17	g.58212989A>T	CA400326345	MKS1	c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.470T>A (n.470T>A) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.716T>A (n.716T>A) n.2125T>A n.876T>A n.2802T>A c.195T>A (n.195T>A) n.2900T>A n.652T>A c.258T>A (n.258T>A) n.2478T>A n.2867T>A c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.328T>A c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.908T>A n.905T>A
17	g.58212990A>C	CA400326347	MKS1	c.850T>G (p.Phe284Val) c.421T>G (p.Phe141Val) c.469T>G (n.469T>G) c.721T>G (p.Phe241Val) c.715T>G (n.715T>G) n.2124T>G n.875T>G n.2801T>G c.194T>G (n.194T>G) n.2899T>G n.651T>G c.257T>G (n.257T>G) n.2477T>G n.2866T>G c.820T>G (p.Phe274Val) c.327T>G c.73T>G (p.Phe25Val) c.241T>G (p.Phe81Val) c.859T>G (p.Phe287Val) n.907T>G n.904T>G
17	g.58212990A>G	CA400326349	MKS1	c.850T>C (p.Phe284Leu) c.421T>C (p.Phe141Leu) c.469T>C (n.469T>C) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.715T>C (n.715T>C) n.2124T>C n.875T>C n.2801T>C c.194T>C (n.194T>C) n.2899T>C n.651T>C c.257T>C (n.257T>C) n.2477T>C n.2866T>C c.820T>C (p.Phe274Leu) c.327T>C c.73T>C (p.Phe25Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) n.907T>C n.904T>C
17	g.58212990A>T	CA400326348	MKS1	c.850T>A (p.Phe284Ile) c.421T>A (p.Phe141Ile) c.469T>A (n.469T>A) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.715T>A (n.715T>A) n.2124T>A n.875T>A n.2801T>A c.194T>A (n.194T>A) n.2899T>A n.651T>A c.257T>A (n.257T>A) n.2477T>A n.2866T>A c.820T>A (p.Phe274Ile) c.327T>A c.73T>A (p.Phe25Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) n.907T>A n.904T>A
17	g.58212991C>A	CA501032055	MKS1	c.849G>T (p.Val283=) c.420G>T (p.Val140=) c.468G>T (n.468G>T) c.720G>T (p.Val240=) c.714G>T (n.714G>T) n.2123G>T n.874G>T n.2800G>T c.193G>T (n.193G>T) n.2898G>T n.650G>T c.256G>T (n.256G>T) n.2476G>T n.2865G>T c.819G>T (p.Val273=) c.326G>T c.72G>T (p.Val24=) c.240G>T (p.Val80=) c.858G>T (p.Val286=) n.906G>T n.903G>T
17	g.58212991C=	CA2267604851	MKS1	c.849G= (p.Val283=) c.420G= (p.Val140=) c.468G= (n.468G=) c.720G= (p.Val240=) c.714G= (n.714G=) n.2123G= n.874G= n.2800G= c.193G= (n.193G=) n.2898G= n.650G= c.256G= (n.256G=) n.2476G= n.2865G= c.819G= (p.Val273=) c.326G= c.72G= (p.Val24=) c.240G= (p.Val80=) c.858G= (p.Val286=) n.906G= n.903G=
17	g.58212991C>G	CA501032058	MKS1	c.849G>C (p.Val283=) c.420G>C (p.Val140=) c.468G>C (n.468G>C) c.720G>C (p.Val240=) c.714G>C (n.714G>C) n.2123G>C n.874G>C n.2800G>C c.193G>C (n.193G>C) n.2898G>C n.650G>C c.256G>C (n.256G>C) n.2476G>C n.2865G>C c.819G>C (p.Val273=) c.326G>C c.72G>C (p.Val24=) c.240G>C (p.Val80=) c.858G>C (p.Val286=) n.906G>C n.903G>C
17	g.58212991C>T	CA8669392	MKS1	c.849G>A (p.Val283=) c.420G>A (p.Val140=) c.468G>A (n.468G>A) c.720G>A (p.Val240=) c.714G>A (n.714G>A) n.2123G>A n.874G>A n.2800G>A c.193G>A (n.193G>A) n.2898G>A n.650G>A c.256G>A (n.256G>A) n.2476G>A n.2865G>A c.819G>A (p.Val273=) c.326G>A c.72G>A (p.Val24=) c.240G>A (p.Val80=) c.858G>A (p.Val286=) n.906G>A n.903G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212992A=	CA2267604852	MKS1	c.848T= (p.Val283=) c.419T= (p.Val140=) c.467T= (n.467T=) c.719T= (p.Val240=) c.713T= (n.713T=) n.2122T= n.873T= n.2799T= c.192T= (n.192T=) n.2897T= n.649T= c.255T= (n.255T=) n.2475T= n.2864T= c.818T= (p.Val273=) c.325T= c.71T= (p.Val24=) c.239T= (p.Val80=) c.857T= (p.Val286=) n.905T= n.902T=
17	g.58212992A>C	CA400326350	MKS1	c.848T>G (p.Val283Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) c.467T>G (n.467T>G) c.719T>G (p.Val240Gly) c.713T>G (n.713T>G) n.2122T>G n.873T>G n.2799T>G c.192T>G (n.192T>G) n.2897T>G n.649T>G c.255T>G (n.255T>G) n.2475T>G n.2864T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.325T>G c.71T>G (p.Val24Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) n.905T>G n.902T>G	dbSNP
17	g.58212992A>G	CA400326351	MKS1	c.848T>C (p.Val283Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) c.467T>C (n.467T>C) c.719T>C (p.Val240Ala) c.713T>C (n.713T>C) n.2122T>C n.873T>C n.2799T>C c.192T>C (n.192T>C) n.2897T>C n.649T>C c.255T>C (n.255T>C) n.2475T>C n.2864T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.325T>C c.71T>C (p.Val24Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) n.905T>C n.902T>C
17	g.58212992A>T	CA400326352	MKS1	c.848T>A (p.Val283Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) c.467T>A (n.467T>A) c.719T>A (p.Val240Glu) c.713T>A (n.713T>A) n.2122T>A n.873T>A n.2799T>A c.192T>A (n.192T>A) n.2897T>A n.649T>A c.255T>A (n.255T>A) n.2475T>A n.2864T>A c.818T>A (p.Val273Glu) c.325T>A c.71T>A (p.Val24Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) n.905T>A n.902T>A
17	g.58212993C>A	CA400326353	MKS1	c.847G>T (p.Val283Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) c.466G>T (n.466G>T) c.718G>T (p.Val240Leu) c.712G>T (n.712G>T) n.2121G>T n.872G>T n.2798G>T c.191G>T (n.191G>T) n.2896G>T n.648G>T c.254G>T (n.254G>T) n.2474G>T n.2863G>T c.817G>T (p.Val273Leu) c.324G>T c.70G>T (p.Val24Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) n.904G>T n.901G>T
17	g.58212993C=	CA2267604853	MKS1	c.847G= (p.Val283=) c.418G= (p.Val140=) c.466G= (n.466G=) c.718G= (p.Val240=) c.712G= (n.712G=) n.2121G= n.872G= n.2798G= c.191G= (n.191G=) n.2896G= n.648G= c.254G= (n.254G=) n.2474G= n.2863G= c.817G= (p.Val273=) c.324G= c.70G= (p.Val24=) c.238G= (p.Val80=) c.856G= (p.Val286=) n.904G= n.901G=
17	g.58212993C>G	CA292012776	MKS1	c.847G>C (p.Val283Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.466G>C (n.466G>C) c.718G>C (p.Val240Leu) c.712G>C (n.712G>C) n.2121G>C n.872G>C n.2798G>C c.191G>C (n.191G>C) n.2896G>C n.648G>C c.254G>C (n.254G>C) n.2474G>C n.2863G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.324G>C c.70G>C (p.Val24Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) n.904G>C n.901G>C	ClinVar dbSNP
17	g.58212993C>T	CA400326354	MKS1	c.847G>A (p.Val283Met) c.418G>A (p.Val140Met) c.466G>A (n.466G>A) c.718G>A (p.Val240Met) c.712G>A (n.712G>A) n.2121G>A n.872G>A n.2798G>A c.191G>A (n.191G>A) n.2896G>A n.648G>A c.254G>A (n.254G>A) n.2474G>A n.2863G>A c.817G>A (p.Val273Met) c.324G>A c.70G>A (p.Val24Met) c.238G>A (p.Val80Met) c.856G>A (p.Val286Met) n.904G>A n.901G>A
17	g.58212994T>A	CA501032075	MKS1	c.846A>T (p.Arg282=) c.417A>T (p.Arg139=) c.465A>T (n.465A>T) c.717A>T (p.Arg239=) c.711A>T (n.711A>T) n.2120A>T n.871A>T n.2797A>T c.190A>T (n.190A>T) n.2895A>T n.647A>T c.253A>T (n.253A>T) n.2473A>T n.2862A>T c.816A>T (p.Arg272=) c.323A>T c.69A>T (p.Arg23=) c.237A>T (p.Arg79=) c.855A>T (p.Arg285=) n.903A>T n.900A>T
17	g.58212994T>C	CA501032078	MKS1	c.846A>G (p.Arg282=) c.417A>G (p.Arg139=) c.465A>G (n.465A>G) c.717A>G (p.Arg239=) c.711A>G (n.711A>G) n.2120A>G n.871A>G n.2797A>G c.190A>G (n.190A>G) n.2895A>G n.647A>G c.253A>G (n.253A>G) n.2473A>G n.2862A>G c.816A>G (p.Arg272=) c.323A>G c.69A>G (p.Arg23=) c.237A>G (p.Arg79=) c.855A>G (p.Arg285=) n.903A>G n.900A>G
17	g.58212994T>G	CA501032080	MKS1	c.846A>C (p.Arg282=) c.417A>C (p.Arg139=) c.465A>C (n.465A>C) c.717A>C (p.Arg239=) c.711A>C (n.711A>C) n.2120A>C n.871A>C n.2797A>C c.190A>C (n.190A>C) n.2895A>C n.647A>C c.253A>C (n.253A>C) n.2473A>C n.2862A>C c.816A>C (p.Arg272=) c.323A>C c.69A>C (p.Arg23=) c.237A>C (p.Arg79=) c.855A>C (p.Arg285=) n.903A>C n.900A>C
17	g.58212995C>A	CA400326355	MKS1	c.845G>T (p.Arg282Leu) c.416G>T (p.Arg139Leu) c.464G>T (n.464G>T) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.710G>T (n.710G>T) n.2119G>T n.870G>T n.2796G>T c.189G>T (n.189G>T) n.2894G>T n.646G>T c.252G>T (n.252G>T) n.2472G>T n.2861G>T c.815G>T (p.Arg272Leu) c.322G>T c.68G>T (p.Arg23Leu) c.236G>T (p.Arg79Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) n.902G>T n.899G>T	gnomAD v4
17	g.58212995C=	CA2267604854	MKS1	c.845G= (p.Arg282=) c.416G= (p.Arg139=) c.464G= (n.464G=) c.716G= (p.Arg239=) c.710G= (n.710G=) n.2119G= n.870G= n.2796G= c.189G= (n.189G=) n.2894G= n.646G= c.252G= (n.252G=) n.2472G= n.2861G= c.815G= (p.Arg272=) c.322G= c.68G= (p.Arg23=) c.236G= (p.Arg79=) c.854G= (p.Arg285=) n.902G= n.899G=
17	g.58212995C>G	CA400326356	MKS1	c.845G>C (p.Arg282Pro) c.416G>C (p.Arg139Pro) c.464G>C (n.464G>C) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.710G>C (n.710G>C) n.2119G>C n.870G>C n.2796G>C c.189G>C (n.189G>C) n.2894G>C n.646G>C c.252G>C (n.252G>C) n.2472G>C n.2861G>C c.815G>C (p.Arg272Pro) c.322G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) c.236G>C (p.Arg79Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) n.902G>C n.899G>C	COSMIC COSMIC
17	g.58212995C>T	CA8669393	MKS1	c.845G>A (p.Arg282Gln) c.416G>A (p.Arg139Gln) c.464G>A (n.464G>A) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.710G>A (n.710G>A) n.2119G>A n.870G>A n.2796G>A c.189G>A (n.189G>A) n.2894G>A n.646G>A c.252G>A (n.252G>A) n.2472G>A n.2861G>A c.815G>A (p.Arg272Gln) c.322G>A c.68G>A (p.Arg23Gln) c.236G>A (p.Arg79Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln) n.902G>A n.899G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212996G>A	CA347417	MKS1	c.844C>T (p.Arg282Ter) c.415C>T (p.Arg139Ter) c.463C>T (n.463C>T) c.715C>T (p.Arg239Ter) c.709C>T (n.709C>T) n.2118C>T n.869C>T n.2795C>T c.188C>T (n.188C>T) n.2893C>T n.645C>T c.251C>T (n.251C>T) n.2471C>T n.2860C>T c.814C>T (p.Arg272Ter) c.321C>T c.67C>T (p.Arg23Ter) c.235C>T (p.Arg79Ter) c.853C>T (p.Arg285Ter) n.901C>T n.898C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212996G>C	CA400326357	MKS1	c.844C>G (p.Arg282Gly) c.415C>G (p.Arg139Gly) c.463C>G (n.463C>G) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.709C>G (n.709C>G) n.2118C>G n.869C>G n.2795C>G c.188C>G (n.188C>G) n.2893C>G n.645C>G c.251C>G (n.251C>G) n.2471C>G n.2860C>G c.814C>G (p.Arg272Gly) c.321C>G c.67C>G (p.Arg23Gly) c.235C>G (p.Arg79Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) n.901C>G n.898C>G
17	g.58212996G=	CA2267604855	MKS1	c.844C= (p.Arg282=) c.415C= (p.Arg139=) c.463C= (n.463C=) c.715C= (p.Arg239=) c.709C= (n.709C=) n.2118C= n.869C= n.2795C= c.188C= (n.188C=) n.2893C= n.645C= c.251C= (n.251C=) n.2471C= n.2860C= c.814C= (p.Arg272=) c.321C= c.67C= (p.Arg23=) c.235C= (p.Arg79=) c.853C= (p.Arg285=) n.901C= n.898C=
17	g.58212996G>T	CA501032093	MKS1	c.844C>A (p.Arg282=) c.415C>A (p.Arg139=) c.463C>A (n.463C>A) c.715C>A (p.Arg239=) c.709C>A (n.709C>A) n.2118C>A n.869C>A n.2795C>A c.188C>A (n.188C>A) n.2893C>A n.645C>A c.251C>A (n.251C>A) n.2471C>A n.2860C>A c.814C>A (p.Arg272=) c.321C>A c.67C>A (p.Arg23=) c.235C>A (p.Arg79=) c.853C>A (p.Arg285=) n.901C>A n.898C>A
17	g.58212997C>A	CA501032096	MKS1	c.843G>T (p.Arg281=) c.414G>T (p.Arg138=) c.462G>T (n.462G>T) c.714G>T (p.Arg238=) c.708G>T (n.708G>T) n.2117G>T n.868G>T n.2794G>T c.187G>T (n.187G>T) n.2892G>T n.644G>T c.250G>T (n.250G>T) n.2470G>T n.2859G>T c.813G>T (p.Arg271=) c.320G>T c.66G>T (p.Arg22=) c.234G>T (p.Arg78=) c.852G>T (p.Arg284=) n.900G>T n.897G>T	ClinVar gnomAD v4
17	g.58212997C=	CA2267604856	MKS1	c.843G= (p.Arg281=) c.414G= (p.Arg138=) c.462G= (n.462G=) c.714G= (p.Arg238=) c.708G= (n.708G=) n.2117G= n.868G= n.2794G= c.187G= (n.187G=) n.2892G= n.644G= c.250G= (n.250G=) n.2470G= n.2859G= c.813G= (p.Arg271=) c.320G= c.66G= (p.Arg22=) c.234G= (p.Arg78=) c.852G= (p.Arg284=) n.900G= n.897G=
17	g.58212997C>G	CA501032100	MKS1	c.843G>C (p.Arg281=) c.414G>C (p.Arg138=) c.462G>C (n.462G>C) c.714G>C (p.Arg238=) c.708G>C (n.708G>C) n.2117G>C n.868G>C n.2794G>C c.187G>C (n.187G>C) n.2892G>C n.644G>C c.250G>C (n.250G>C) n.2470G>C n.2859G>C c.813G>C (p.Arg271=) c.320G>C c.66G>C (p.Arg22=) c.234G>C (p.Arg78=) c.852G>C (p.Arg284=) n.900G>C n.897G>C
17	g.58212997C>T	CA501032102	MKS1	c.843G>A (p.Arg281=) c.414G>A (p.Arg138=) c.462G>A (n.462G>A) c.714G>A (p.Arg238=) c.708G>A (n.708G>A) n.2117G>A n.868G>A n.2794G>A c.187G>A (n.187G>A) n.2892G>A n.644G>A c.250G>A (n.250G>A) n.2470G>A n.2859G>A c.813G>A (p.Arg271=) c.320G>A c.66G>A (p.Arg22=) c.234G>A (p.Arg78=) c.852G>A (p.Arg284=) n.900G>A n.897G>A	dbSNP
17	g.58212998C>A	CA400326359	MKS1	c.842G>T (p.Arg281Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.461G>T (n.461G>T) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.707G>T (n.707G>T) n.2116G>T n.867G>T n.2793G>T c.186G>T (n.186G>T) n.2891G>T n.643G>T c.249G>T (n.249G>T) n.2469G>T n.2858G>T c.812G>T (p.Arg271Leu) c.319G>T c.65G>T (p.Arg22Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) n.899G>T n.896G>T
17	g.58212998C=	CA2267604857	MKS1	c.842G= (p.Arg281=) c.413G= (p.Arg138=) c.461G= (n.461G=) c.713G= (p.Arg238=) c.707G= (n.707G=) n.2116G= n.867G= n.2793G= c.186G= (n.186G=) n.2891G= n.643G= c.249G= (n.249G=) n.2469G= n.2858G= c.812G= (p.Arg271=) c.319G= c.65G= (p.Arg22=) c.233G= (p.Arg78=) c.851G= (p.Arg284=) n.899G= n.896G=
17	g.58212998C>G	CA247757	MKS1	c.842G>C (p.Arg281Pro) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.461G>C (n.461G>C) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.707G>C (n.707G>C) n.2116G>C n.867G>C n.2793G>C c.186G>C (n.186G>C) n.2891G>C n.643G>C c.249G>C (n.249G>C) n.2469G>C n.2858G>C c.812G>C (p.Arg271Pro) c.319G>C c.65G>C (p.Arg22Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) n.899G>C n.896G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212998C>T	CA400326358	MKS1	c.842G>A (p.Arg281Gln) c.413G>A (p.Arg138Gln) c.461G>A (n.461G>A) c.713G>A (p.Arg238Gln) c.707G>A (n.707G>A) n.2116G>A n.867G>A n.2793G>A c.186G>A (n.186G>A) n.2891G>A n.643G>A c.249G>A (n.249G>A) n.2469G>A n.2858G>A c.812G>A (p.Arg271Gln) c.319G>A c.65G>A (p.Arg22Gln) c.233G>A (p.Arg78Gln) c.851G>A (p.Arg284Gln) n.899G>A n.896G>A	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.58212999G>A	CA8669394	MKS1	c.841C>T (p.Arg281Trp) c.412C>T (p.Arg138Trp) c.460C>T (n.460C>T) c.712C>T (p.Arg238Trp) c.706C>T (n.706C>T) n.2115C>T n.866C>T n.2792C>T c.185C>T (n.185C>T) n.2890C>T n.642C>T c.248C>T (n.248C>T) n.2468C>T n.2857C>T c.811C>T (p.Arg271Trp) c.318C>T c.64C>T (p.Arg22Trp) c.232C>T (p.Arg78Trp) c.850C>T (p.Arg284Trp) n.898C>T n.895C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58212999G>C	CA400326360	MKS1	c.841C>G (p.Arg281Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.460C>G (n.460C>G) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.706C>G (n.706C>G) n.2115C>G n.866C>G n.2792C>G c.185C>G (n.185C>G) n.2890C>G n.642C>G c.248C>G (n.248C>G) n.2468C>G n.2857C>G c.811C>G (p.Arg271Gly) c.318C>G c.64C>G (p.Arg22Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) n.898C>G n.895C>G
17	g.58212999G=	CA2267604858	MKS1	c.841C= (p.Arg281=) c.412C= (p.Arg138=) c.460C= (n.460C=) c.712C= (p.Arg238=) c.706C= (n.706C=) n.2115C= n.866C= n.2792C= c.185C= (n.185C=) n.2890C= n.642C= c.248C= (n.248C=) n.2468C= n.2857C= c.811C= (p.Arg271=) c.318C= c.64C= (p.Arg22=) c.232C= (p.Arg78=) c.850C= (p.Arg284=) n.898C= n.895C=
17	g.58212999G>T	CA501032116	MKS1	c.841C>A (p.Arg281=) c.412C>A (p.Arg138=) c.460C>A (n.460C>A) c.712C>A (p.Arg238=) c.706C>A (n.706C>A) n.2115C>A n.866C>A n.2792C>A c.185C>A (n.185C>A) n.2890C>A n.642C>A c.248C>A (n.248C>A) n.2468C>A n.2857C>A c.811C>A (p.Arg271=) c.318C>A c.64C>A (p.Arg22=) c.232C>A (p.Arg78=) c.850C>A (p.Arg284=) n.898C>A n.895C>A	dbSNP
17	g.58213000T>A	CA400326361	MKS1	c.840A>T (p.Glu280Asp) c.411A>T (p.Glu137Asp) c.459A>T (n.459A>T) c.711A>T (p.Glu237Asp) c.705A>T (n.705A>T) n.2114A>T n.865A>T n.2791A>T c.184A>T (n.184A>T) n.2889A>T n.641A>T c.247A>T (n.247A>T) n.2467A>T n.2856A>T c.810A>T (p.Glu270Asp) c.317A>T c.63A>T (p.Glu21Asp) c.231A>T (p.Glu77Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp) n.897A>T n.894A>T
17	g.58213000T>C	CA501032120	MKS1	c.840A>G (p.Glu280=) c.411A>G (p.Glu137=) c.459A>G (n.459A>G) c.711A>G (p.Glu237=) c.705A>G (n.705A>G) n.2114A>G n.865A>G n.2791A>G c.184A>G (n.184A>G) n.2889A>G n.641A>G c.247A>G (n.247A>G) n.2467A>G n.2856A>G c.810A>G (p.Glu270=) c.317A>G c.63A>G (p.Glu21=) c.231A>G (p.Glu77=) c.849A>G (p.Glu283=) n.897A>G n.894A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.58213000T>G	CA400326362	MKS1	c.840A>C (p.Glu280Asp) c.411A>C (p.Glu137Asp) c.459A>C (n.459A>C) c.711A>C (p.Glu237Asp) c.705A>C (n.705A>C) n.2114A>C n.865A>C n.2791A>C c.184A>C (n.184A>C) n.2889A>C n.641A>C c.247A>C (n.247A>C) n.2467A>C n.2856A>C c.810A>C (p.Glu270Asp) c.317A>C c.63A>C (p.Glu21Asp) c.231A>C (p.Glu77Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp) n.897A>C n.894A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213000T=	CA2267604859	MKS1	c.840A= (p.Glu280=) c.411A= (p.Glu137=) c.459A= (n.459A=) c.711A= (p.Glu237=) c.705A= (n.705A=) n.2114A= n.865A= n.2791A= c.184A= (n.184A=) n.2889A= n.641A= c.247A= (n.247A=) n.2467A= n.2856A= c.810A= (p.Glu270=) c.317A= c.63A= (p.Glu21=) c.231A= (p.Glu77=) c.849A= (p.Glu283=) n.897A= n.894A=
17	g.58213001T>A	CA400326363	MKS1	c.839A>T (p.Glu280Val) c.410A>T (p.Glu137Val) c.458A>T (n.458A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) c.704A>T (n.704A>T) n.2113A>T n.864A>T n.2790A>T c.183A>T (n.183A>T) n.2888A>T n.640A>T c.246A>T (n.246A>T) n.2466A>T n.2855A>T c.809A>T (p.Glu270Val) c.316A>T c.62A>T (p.Glu21Val) c.230A>T (p.Glu77Val) c.848A>T (p.Glu283Val) n.896A>T n.893A>T
17	g.58213001T>C	CA400326364	MKS1	c.839A>G (p.Glu280Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.458A>G (n.458A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.704A>G (n.704A>G) n.2113A>G n.864A>G n.2790A>G c.183A>G (n.183A>G) n.2888A>G n.640A>G c.246A>G (n.246A>G) n.2466A>G n.2855A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) c.316A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) n.896A>G n.893A>G
17	g.58213001T>G	CA400326365	MKS1	c.839A>C (p.Glu280Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.458A>C (n.458A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.704A>C (n.704A>C) n.2113A>C n.864A>C n.2790A>C c.183A>C (n.183A>C) n.2888A>C n.640A>C c.246A>C (n.246A>C) n.2466A>C n.2855A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) c.316A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) n.896A>C n.893A>C
17	g.58213002C>A	CA400326366	MKS1	c.838G>T (p.Glu280Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.457G>T (n.457G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.703G>T (n.703G>T) n.2112G>T n.863G>T n.2789G>T c.182G>T (n.182G>T) n.2887G>T n.639G>T c.245G>T (n.245G>T) n.2465G>T n.2854G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) c.315G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) n.895G>T n.892G>T
17	g.58213002C>G	CA400326367	MKS1	c.838G>C (p.Glu280Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.457G>C (n.457G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.703G>C (n.703G>C) n.2112G>C n.863G>C n.2789G>C c.182G>C (n.182G>C) n.2887G>C n.639G>C c.245G>C (n.245G>C) n.2465G>C n.2854G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) c.315G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) n.895G>C n.892G>C
17	g.58213002C>T	CA400326368	MKS1	c.838G>A (p.Glu280Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.457G>A (n.457G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.703G>A (n.703G>A) n.2112G>A n.863G>A n.2789G>A c.182G>A (n.182G>A) n.2887G>A n.639G>A c.245G>A (n.245G>A) n.2465G>A n.2854G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) c.315G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) n.895G>A n.892G>A
17	g.58213003C>A	CA501032126	MKS1	c.837G>T (p.Arg279=) c.408G>T (p.Arg136=) c.456G>T (n.456G>T) c.708G>T (p.Arg236=) c.702G>T (n.702G>T) n.2111G>T n.862G>T n.2788G>T c.181G>T (n.181G>T) n.2886G>T n.638G>T c.244G>T (n.244G>T) n.2464G>T n.2853G>T c.807G>T (p.Arg269=) c.314G>T c.60G>T (p.Arg20=) c.228G>T (p.Arg76=) c.846G>T (p.Arg282=) n.894G>T n.891G>T
17	g.58213003C>G	CA501032127	MKS1	c.837G>C (p.Arg279=) c.408G>C (p.Arg136=) c.456G>C (n.456G>C) c.708G>C (p.Arg236=) c.702G>C (n.702G>C) n.2111G>C n.862G>C n.2788G>C c.181G>C (n.181G>C) n.2886G>C n.638G>C c.244G>C (n.244G>C) n.2464G>C n.2853G>C c.807G>C (p.Arg269=) c.314G>C c.60G>C (p.Arg20=) c.228G>C (p.Arg76=) c.846G>C (p.Arg282=) n.894G>C n.891G>C
17	g.58213003C>T	CA501032125	MKS1	c.837G>A (p.Arg279=) c.408G>A (p.Arg136=) c.456G>A (n.456G>A) c.708G>A (p.Arg236=) c.702G>A (n.702G>A) n.2111G>A n.862G>A n.2788G>A c.181G>A (n.181G>A) n.2886G>A n.638G>A c.244G>A (n.244G>A) n.2464G>A n.2853G>A c.807G>A (p.Arg269=) c.314G>A c.60G>A (p.Arg20=) c.228G>A (p.Arg76=) c.846G>A (p.Arg282=) n.894G>A n.891G>A
17	g.58213004C>A	CA400326370	MKS1	c.836G>T (p.Arg279Leu) c.407G>T (p.Arg136Leu) c.455G>T (n.455G>T) c.707G>T (p.Arg236Leu) c.701G>T (n.701G>T) n.2110G>T n.861G>T n.2787G>T c.180G>T (n.180G>T) n.2885G>T n.637G>T c.243G>T (n.243G>T) n.2463G>T n.2852G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.313G>T c.59G>T (p.Arg20Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) n.893G>T n.890G>T
17	g.58213004C=	CA2267604860	MKS1	c.836G= (p.Arg279=) c.407G= (p.Arg136=) c.455G= (n.455G=) c.707G= (p.Arg236=) c.701G= (n.701G=) n.2110G= n.861G= n.2787G= c.180G= (n.180G=) n.2885G= n.637G= c.243G= (n.243G=) n.2463G= n.2852G= c.806G= (p.Arg269=) c.313G= c.59G= (p.Arg20=) c.227G= (p.Arg76=) c.845G= (p.Arg282=) n.893G= n.890G=
17	g.58213004C>G	CA400326369	MKS1	c.836G>C (p.Arg279Pro) c.407G>C (p.Arg136Pro) c.455G>C (n.455G>C) c.707G>C (p.Arg236Pro) c.701G>C (n.701G>C) n.2110G>C n.861G>C n.2787G>C c.180G>C (n.180G>C) n.2885G>C n.637G>C c.243G>C (n.243G>C) n.2463G>C n.2852G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) c.313G>C c.59G>C (p.Arg20Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.845G>C (p.Arg282Pro) n.893G>C n.890G>C
17	g.58213004C>T	CA8669395	MKS1	c.836G>A (p.Arg279Gln) c.407G>A (p.Arg136Gln) c.455G>A (n.455G>A) c.707G>A (p.Arg236Gln) c.701G>A (n.701G>A) n.2110G>A n.861G>A n.2787G>A c.180G>A (n.180G>A) n.2885G>A n.637G>A c.243G>A (n.243G>A) n.2463G>A n.2852G>A c.806G>A (p.Arg269Gln) c.313G>A c.59G>A (p.Arg20Gln) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.845G>A (p.Arg282Gln) n.893G>A n.890G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.58213005G>A	CA8669396	MKS1	c.835C>T (p.Arg279Trp) c.406C>T (p.Arg136Trp) c.454C>T (n.454C>T) c.706C>T (p.Arg236Trp) c.700C>T (n.700C>T) n.2109C>T n.860C>T n.2786C>T c.179C>T (n.179C>T) n.2884C>T n.636C>T c.242C>T (n.242C>T) n.2462C>T n.2851C>T c.805C>T (p.Arg269Trp) c.312C>T c.58C>T (p.Arg20Trp) c.226C>T (p.Arg76Trp) c.844C>T (p.Arg282Trp) n.892C>T n.889C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.58213005G>C	CA400326371	MKS1	c.835C>G (p.Arg279Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly) c.454C>G (n.454C>G) c.706C>G (p.Arg236Gly) c.700C>G (n.700C>G) n.2109C>G n.860C>G n.2786C>G c.179C>G (n.179C>G) n.2884C>G n.636C>G c.242C>G (n.242C>G) n.2462C>G n.2851C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.312C>G c.58C>G (p.Arg20Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) n.892C>G n.889C>G
17	g.58213005G=	CA2267604862	MKS1	c.835C= (p.Arg279=) c.406C= (p.Arg136=) c.454C= (n.454C=) c.706C= (p.Arg236=) c.700C= (n.700C=) n.2109C= n.860C= n.2786C= c.179C= (n.179C=) n.2884C= n.636C= c.242C= (n.242C=) n.2462C= n.2851C= c.805C= (p.Arg269=) c.312C= c.58C= (p.Arg20=) c.226C= (p.Arg76=) c.844C= (p.Arg282=) n.892C= n.889C=
17	g.58213005G>T	CA501032138	MKS1	c.835C>A (p.Arg279=) c.406C>A (p.Arg136=) c.454C>A (n.454C>A) c.706C>A (p.Arg236=) c.700C>A (n.700C>A) n.2109C>A n.860C>A n.2786C>A c.179C>A (n.179C>A) n.2884C>A n.636C>A c.242C>A (n.242C>A) n.2462C>A n.2851C>A c.805C>A (p.Arg269=) c.312C>A c.58C>A (p.Arg20=) c.226C>A (p.Arg76=) c.844C>A (p.Arg282=) n.892C>A n.889C>A
17	g.58213005dup	CA913013077	MKS1	c.835dup (p.Arg279ProfsTer26) c.406dup (p.Arg136ProfsTer26) c.454dup (n.454dup) c.706dup (p.Arg236ProfsTer26) c.700dup (n.700dup) n.2109dup n.860dup n.2786dup c.179dup (n.179dup) n.2884dup n.636dup c.242dup (n.242dup) n.2462dup n.2851dup c.805dup (p.Arg269ProfsTer26) c.312dup c.58dup (p.Arg20ProfsTer26) c.226dup (p.Arg76ProfsTer26) c.844dup (p.Arg282ProfsTer26) n.892dup n.889dup
17	g.58213005_58213006delinsGC	CA2267604861	MKS1	c.834_835delinsGC (p.Glu278=) c.405_406delinsGC (p.Glu135=) c.453_454delinsGC (n.453_454delinsGC) c.705_706delinsGC (p.Glu235=) c.699_700delinsGC (n.699_700delinsGC) n.2108_2109delinsGC n.859_860delinsGC n.2785_2786delinsGC c.178_179delinsGC (n.178_179delinsGC) n.2883_2884delinsGC n.635_636delinsGC c.241_242delinsGC (n.241_242delinsGC) n.2461_2462delinsGC n.2850_2851delinsGC c.804_805delinsGC (p.Glu268=) c.311_312delinsGC c.57_58delinsGC (p.Glu19=) c.225_226delinsGC (p.Glu75=) c.843_844delinsGC (p.Glu281=) n.891_892delinsGC n.888_889delinsGC
17	g.58213006del	CA2267604863	MKS1	c.834del (p.Glu278AspfsTer22) c.405del (p.Glu135AspfsTer22) c.453del (n.453del) c.705del (p.Glu235AspfsTer22) c.699del (n.699del) n.2108del n.859del n.2785del c.178del (n.178del) n.2883del n.635del c.241del (n.241del) n.2461del n.2850del c.804del (p.Glu268AspfsTer22) c.311del c.57del (p.Glu19AspfsTer22) c.225del (p.Glu75AspfsTer22) c.843del (p.Glu281AspfsTer22) n.891del n.888del	dbSNP
17	g.58213006C>A	CA400326372	MKS1	c.834G>T (p.Glu278Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) c.453G>T (n.453G>T) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.699G>T (n.699G>T) n.2108G>T n.859G>T n.2785G>T c.178G>T (n.178G>T) n.2883G>T n.635G>T c.241G>T (n.241G>T) n.2461G>T n.2850G>T c.804G>T (p.Glu268Asp) c.311G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.891G>T n.888G>T
17	g.58213006C=	CA2267604864	MKS1	c.834G= (p.Glu278=) c.405G= (p.Glu135=) c.453G= (n.453G=) c.705G= (p.Glu235=) c.699G= (n.699G=) n.2108G= n.859G= n.2785G= c.178G= (n.178G=) n.2883G= n.635G= c.241G= (n.241G=) n.2461G= n.2850G= c.804G= (p.Glu268=) c.311G= c.57G= (p.Glu19=) c.225G= (p.Glu75=) c.843G= (p.Glu281=) n.891G= n.888G=
17	g.58213006C>G	CA400326373	MKS1	c.834G>C (p.Glu278Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.453G>C (n.453G>C) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.699G>C (n.699G>C) n.2108G>C n.859G>C n.2785G>C c.178G>C (n.178G>C) n.2883G>C n.635G>C c.241G>C (n.241G>C) n.2461G>C n.2850G>C c.804G>C (p.Glu268Asp) c.311G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.891G>C n.888G>C
17	g.58213006C>T	CA501032143	MKS1	c.834G>A (p.Glu278=) c.405G>A (p.Glu135=) c.453G>A (n.453G>A) c.705G>A (p.Glu235=) c.699G>A (n.699G>A) n.2108G>A n.859G>A n.2785G>A c.178G>A (n.178G>A) n.2883G>A n.635G>A c.241G>A (n.241G>A) n.2461G>A n.2850G>A c.804G>A (p.Glu268=) c.311G>A c.57G>A (p.Glu19=) c.225G>A (p.Glu75=) c.843G>A (p.Glu281=) n.891G>A n.888G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213016_58213018dup	CA8669397	MKS1	c.832_834dup (p.Glu278_Arg279insGlu) c.403_405dup (p.Glu135_Arg136insGlu) c.451_453dup (n.451_453dup) c.703_705dup (p.Glu235_Arg236insGlu) c.697_699dup (n.697_699dup) n.2106_2108dup n.857_859dup n.2783_2785dup c.176_178dup (n.176_178dup) n.2881_2883dup n.633_635dup c.239_241dup (n.239_241dup) n.2459_2461dup n.2848_2850dup c.802_804dup (p.Glu268_Arg269insGlu) c.309_311dup c.55_57dup (p.Glu19_Arg20insGlu) c.223_225dup (p.Glu75_Arg76insGlu) c.841_843dup (p.Glu281_Arg282insGlu) n.889_891dup n.886_888dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.58213016_58213018del	CA645579151	MKS1	c.832_834del (p.Glu278del) c.403_405del (p.Glu135del) c.451_453del (n.451_453del) c.703_705del (p.Glu235del) c.697_699del (n.697_699del) n.2106_2108del n.857_859del n.2783_2785del c.176_178del (n.176_178del) n.2881_2883del n.633_635del c.239_241del (n.239_241del) n.2459_2461del n.2848_2850del c.802_804del (p.Glu268del) c.309_311del c.55_57del (p.Glu19del) c.223_225del (p.Glu75del) c.841_843del (p.Glu281del) n.889_891del n.886_888del	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17	g.58213007T>A	CA400326374	MKS1	c.833A>T (p.Glu278Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.452A>T (n.452A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.698A>T (n.698A>T) n.2107A>T n.858A>T n.2784A>T c.177A>T (n.177A>T) n.2882A>T n.634A>T c.240A>T (n.240A>T) n.2460A>T n.2849A>T c.803A>T (p.Glu268Val) c.310A>T c.56A>T (p.Glu19Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.842A>T (p.Glu281Val) n.890A>T n.887A>T	COSMIC COSMIC
17	g.58213007T>C	CA400326375	MKS1	c.833A>G (p.Glu278Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.452A>G (n.452A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.698A>G (n.698A>G) n.2107A>G n.858A>G n.2784A>G c.177A>G (n.177A>G) n.2882A>G n.634A>G c.240A>G (n.240A>G) n.2460A>G n.2849A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) c.310A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.890A>G n.887A>G
17	g.58213007T>G	CA400326376	MKS1	c.833A>C (p.Glu278Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.452A>C (n.452A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.698A>C (n.698A>C) n.2107A>C n.858A>C n.2784A>C c.177A>C (n.177A>C) n.2882A>C n.634A>C c.240A>C (n.240A>C) n.2460A>C n.2849A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) c.310A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.890A>C n.887A>C
17	g.58213008C>A	CA400326377	MKS1	c.832G>T (p.Glu278Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.451G>T (n.451G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.697G>T (n.697G>T) n.2106G>T n.857G>T n.2783G>T c.176G>T (n.176G>T) n.2881G>T n.633G>T c.239G>T (n.239G>T) n.2459G>T n.2848G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) c.309G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.889G>T n.886G>T	ClinVar
17	g.58213008C=	CA2267604865	MKS1	c.832G= (p.Glu278=) c.403G= (p.Glu135=) c.451G= (n.451G=) c.703G= (p.Glu235=) c.697G= (n.697G=) n.2106G= n.857G= n.2783G= c.176G= (n.176G=) n.2881G= n.633G= c.239G= (n.239G=) n.2459G= n.2848G= c.802G= (p.Glu268=) c.309G= c.55G= (p.Glu19=) c.223G= (p.Glu75=) c.841G= (p.Glu281=) n.889G= n.886G=
17	g.58213008C>G	CA400326378	MKS1	c.832G>C (p.Glu278Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.451G>C (n.451G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.697G>C (n.697G>C) n.2106G>C n.857G>C n.2783G>C c.176G>C (n.176G>C) n.2881G>C n.633G>C c.239G>C (n.239G>C) n.2459G>C n.2848G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) c.309G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.889G>C n.886G>C
17	g.58213008C>T	CA292012793	MKS1	c.832G>A (p.Glu278Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.451G>A (n.451G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.697G>A (n.697G>A) n.2106G>A n.857G>A n.2783G>A c.176G>A (n.176G>A) n.2881G>A n.633G>A c.239G>A (n.239G>A) n.2459G>A n.2848G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) c.309G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.889G>A n.886G>A	dbSNP
17	g.58213009C>A	CA400326379	MKS1	c.831G>T (p.Glu277Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) c.450G>T (n.450G>T) c.702G>T (p.Glu234Asp) c.696G>T (n.696G>T) n.2105G>T n.856G>T n.2782G>T c.175G>T (n.175G>T) n.2880G>T n.632G>T c.238G>T (n.238G>T) n.2458G>T n.2847G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) c.308G>T c.54G>T (p.Glu18Asp) c.222G>T (p.Glu74Asp) c.840G>T (p.Glu280Asp) n.888G>T n.885G>T
17	g.58213009C>G	CA400326380	MKS1	c.831G>C (p.Glu277Asp) c.402G>C (p.Glu134Asp) c.450G>C (n.450G>C) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.696G>C (n.696G>C) n.2105G>C n.856G>C n.2782G>C c.175G>C (n.175G>C) n.2880G>C n.632G>C c.238G>C (n.238G>C) n.2458G>C n.2847G>C c.801G>C (p.Glu267Asp) c.308G>C c.54G>C (p.Glu18Asp) c.222G>C (p.Glu74Asp) c.840G>C (p.Glu280Asp) n.888G>C n.885G>C
17	g.58213009C>T	CA501032156	MKS1	c.831G>A (p.Glu277=) c.402G>A (p.Glu134=) c.450G>A (n.450G>A) c.702G>A (p.Glu234=) c.696G>A (n.696G>A) n.2105G>A n.856G>A n.2782G>A c.175G>A (n.175G>A) n.2880G>A n.632G>A c.238G>A (n.238G>A) n.2458G>A n.2847G>A c.801G>A (p.Glu267=) c.308G>A c.54G>A (p.Glu18=) c.222G>A (p.Glu74=) c.840G>A (p.Glu280=) n.888G>A n.885G>A	ClinVar dbSNP
17	g.58213010T>A	CA400326381	MKS1	c.830A>T (p.Glu277Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.449A>T (n.449A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) c.695A>T (n.695A>T) n.2104A>T n.855A>T n.2781A>T c.174A>T (n.174A>T) n.2879A>T n.631A>T c.237A>T (n.237A>T) n.2457A>T n.2846A>T c.800A>T (p.Glu267Val) c.307A>T c.53A>T (p.Glu18Val) c.221A>T (p.Glu74Val) c.839A>T (p.Glu280Val) n.887A>T n.884A>T
17	g.58213010T>C	CA400326383	MKS1	c.830A>G (p.Glu277Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.449A>G (n.449A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.695A>G (n.695A>G) n.2104A>G n.855A>G n.2781A>G c.174A>G (n.174A>G) n.2879A>G n.631A>G c.237A>G (n.237A>G) n.2457A>G n.2846A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) c.307A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.887A>G n.884A>G
17	g.58213010T>G	CA400326382	MKS1	c.830A>C (p.Glu277Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.449A>C (n.449A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.695A>C (n.695A>C) n.2104A>C n.855A>C n.2781A>C c.174A>C (n.174A>C) n.2879A>C n.631A>C c.237A>C (n.237A>C) n.2457A>C n.2846A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) c.307A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.887A>C n.884A>C
17	g.58213011C>A	CA400326384	MKS1	c.829G>T (p.Glu277Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.448G>T (n.448G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.694G>T (n.694G>T) n.2103G>T n.854G>T n.2780G>T c.173G>T (n.173G>T) n.2878G>T n.630G>T c.236G>T (n.236G>T) n.2456G>T n.2845G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) c.306G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.886G>T n.883G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.58213011C=	CA2267604866	MKS1	c.829G= (p.Glu277=) c.400G= (p.Glu134=) c.448G= (n.448G=) c.700G= (p.Glu234=) c.694G= (n.694G=) n.2103G= n.854G= n.2780G= c.173G= (n.173G=) n.2878G= n.630G= c.236G= (n.236G=) n.2456G= n.2845G= c.799G= (p.Glu267=) c.306G= c.52G= (p.Glu18=) c.220G= (p.Glu74=) c.838G= (p.Glu280=) n.886G= n.883G=
17	g.58213011C>G	CA400326385	MKS1	c.829G>C (p.Glu277Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.448G>C (n.448G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.694G>C (n.694G>C) n.2103G>C n.854G>C n.2780G>C c.173G>C (n.173G>C) n.2878G>C n.630G>C c.236G>C (n.236G>C) n.2456G>C n.2845G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) c.306G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.886G>C n.883G>C
17	g.58213011C>T	CA400326386	MKS1	c.829G>A (p.Glu277Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.448G>A (n.448G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.694G>A (n.694G>A) n.2103G>A n.854G>A n.2780G>A c.173G>A (n.173G>A) n.2878G>A n.630G>A c.236G>A (n.236G>A) n.2456G>A n.2845G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) c.306G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.886G>A n.883G>A
17	g.58213012C>A	CA400326387	MKS1	c.828G>T (p.Glu276Asp) c.399G>T (p.Glu133Asp) c.447G>T (n.447G>T) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.693G>T (n.693G>T) n.2102G>T n.853G>T n.2779G>T c.172G>T (n.172G>T) n.2877G>T n.629G>T c.235G>T (n.235G>T) n.2455G>T n.2844G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) c.305G>T c.51G>T (p.Glu17Asp) c.219G>T (p.Glu73Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) n.885G>T n.882G>T
17	g.58213012C>G	CA400326388	MKS1	c.828G>C (p.Glu276Asp) c.399G>C (p.Glu133Asp) c.447G>C (n.447G>C) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.693G>C (n.693G>C) n.2102G>C n.853G>C n.2779G>C c.172G>C (n.172G>C) n.2877G>C n.629G>C c.235G>C (n.235G>C) n.2455G>C n.2844G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) c.305G>C c.51G>C (p.Glu17Asp) c.219G>C (p.Glu73Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) n.885G>C n.882G>C
17	g.58213012C>T	CA501032178	MKS1	c.828G>A (p.Glu276=) c.399G>A (p.Glu133=) c.447G>A (n.447G>A) c.699G>A (p.Glu233=) c.693G>A (n.693G>A) n.2102G>A n.853G>A n.2779G>A c.172G>A (n.172G>A) n.2877G>A n.629G>A c.235G>A (n.235G>A) n.2455G>A n.2844G>A c.798G>A (p.Glu266=) c.305G>A c.51G>A (p.Glu17=) c.219G>A (p.Glu73=) c.837G>A (p.Glu279=) n.885G>A n.882G>A
17	g.58213013T>A	CA400326389	MKS1	c.827A>T (p.Glu276Val) c.398A>T (p.Glu133Val) c.446A>T (n.446A>T) c.698A>T (p.Glu233Val) c.692A>T (n.692A>T) n.2101A>T n.852A>T n.2778A>T c.171A>T (n.171A>T) n.2876A>T n.628A>T c.234A>T (n.234A>T) n.2454A>T n.2843A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.304A>T c.50A>T (p.Glu17Val) c.218A>T (p.Glu73Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.884A>T n.881A>T
17	g.58213013T>C	CA400326390	MKS1	c.827A>G (p.Glu276Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.446A>G (n.446A>G) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.692A>G (n.692A>G) n.2101A>G n.852A>G n.2778A>G c.171A>G (n.171A>G) n.2876A>G n.628A>G c.234A>G (n.234A>G) n.2454A>G n.2843A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.304A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.884A>G n.881A>G
17	g.58213013T>G	CA400326391	MKS1	c.827A>C (p.Glu276Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.446A>C (n.446A>C) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.692A>C (n.692A>C) n.2101A>C n.852A>C n.2778A>C c.171A>C (n.171A>C) n.2876A>C n.628A>C c.234A>C (n.234A>C) n.2454A>C n.2843A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.304A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.884A>C n.881A>C
17	g.58213014C>A	CA400326392	MKS1	c.826G>T (p.Glu276Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.445G>T (n.445G>T) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.691G>T (n.691G>T) n.2100G>T n.851G>T n.2777G>T c.170G>T (n.170G>T) n.2875G>T n.627G>T c.233G>T (n.233G>T) n.2453G>T n.2842G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.303G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.883G>T n.880G>T
17	g.58213014C=	CA2267604867	MKS1	c.826G= (p.Glu276=) c.397G= (p.Glu133=) c.445G= (n.445G=) c.697G= (p.Glu233=) c.691G= (n.691G=) n.2100G= n.851G= n.2777G= c.170G= (n.170G=) n.2875G= n.627G= c.233G= (n.233G=) n.2453G= n.2842G= c.796G= (p.Glu266=) c.303G= c.49G= (p.Glu17=) c.217G= (p.Glu73=) c.835G= (p.Glu279=) n.883G= n.880G=
17	g.58213014C>G	CA400326393	MKS1	c.826G>C (p.Glu276Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.445G>C (n.445G>C) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.691G>C (n.691G>C) n.2100G>C n.851G>C n.2777G>C c.170G>C (n.170G>C) n.2875G>C n.627G>C c.233G>C (n.233G>C) n.2453G>C n.2842G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.303G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.883G>C n.880G>C
17	g.58213014C>T	CA400326394	MKS1	c.826G>A (p.Glu276Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.445G>A (n.445G>A) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.691G>A (n.691G>A) n.2100G>A n.851G>A n.2777G>A c.170G>A (n.170G>A) n.2875G>A n.627G>A c.233G>A (n.233G>A) n.2453G>A n.2842G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.303G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.883G>A n.880G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17	g.58213015C=	CA2267604868	MKS1	c.825G= (p.Glu275=) c.396G= (p.Glu132=) c.444G= (n.444G=) c.696G= (p.Glu232=) c.690G= (n.690G=) n.2099G= n.850G= n.2776G= c.169G= (n.169G=) n.2874G= n.626G= c.232G= (n.232G=) n.2452G= n.2841G= c.795G= (p.Glu265=) c.302G= c.48G= (p.Glu16=) c.216G= (p.Glu72=) c.834G= (p.Glu278=) n.882G= n.879G=
17	g.58213015C>G	CA400326395	MKS1	c.825G>C (p.Glu275Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) c.444G>C (n.444G>C) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.690G>C (n.690G>C) n.2099G>C n.850G>C n.2776G>C c.169G>C (n.169G>C) n.2874G>C n.626G>C c.232G>C (n.232G>C) n.2452G>C n.2841G>C c.795G>C (p.Glu265Asp) c.302G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) n.882G>C n.879G>C
17	g.58213015C>T	CA292012802	MKS1	c.825G>A (p.Glu275=) c.396G>A (p.Glu132=) c.444G>A (n.444G>A) c.696G>A (p.Glu232=) c.690G>A (n.690G>A) n.2099G>A n.850G>A n.2776G>A c.169G>A (n.169G>A) n.2874G>A n.626G>A c.232G>A (n.232G>A) n.2452G>A n.2841G>A c.795G>A (p.Glu265=) c.302G>A c.48G>A (p.Glu16=) c.216G>A (p.Glu72=) c.834G>A (p.Glu278=) n.882G>A n.879G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched