| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58212892C= | CA2267604802 | MKS1 | c.858+90G= (n.858+90G=) c.429+90G= (n.429+90G=) c.*477+90G= (n.*477+90G=) c.729+90G= (n.729+90G=) c.723+90G= (n.723+90G=) n.2132+90G= n.883+90G= n.2809+90G= c.*202+90G= (n.*202+90G=) n.2997G= n.659+90G= c.*265+90G= (n.*265+90G=) n.2485+90G= n.2964G= c.828+90G= (n.828+90G=) c.335+90G= c.81+90G= (n.81+90G=) c.249+90G= (n.249+90G=) c.867+90G= (n.867+90G=) n.915+90G= n.912+90G= | |
| 17 | g.58212892C>T | CA14489832 | MKS1 | c.858+90G>A (n.858+90G>A) c.429+90G>A (n.429+90G>A) c.*477+90G>A (n.*477+90G>A) c.729+90G>A (n.729+90G>A) c.723+90G>A (n.723+90G>A) n.2132+90G>A n.883+90G>A n.2809+90G>A c.*202+90G>A (n.*202+90G>A) n.2997G>A n.659+90G>A c.*265+90G>A (n.*265+90G>A) n.2485+90G>A n.2964G>A c.828+90G>A (n.828+90G>A) c.335+90G>A c.81+90G>A (n.81+90G>A) c.249+90G>A (n.249+90G>A) c.867+90G>A (n.867+90G>A) n.915+90G>A n.912+90G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212893G>A | CA773497593 | MKS1 | c.858+89C>T (n.858+89C>T) c.429+89C>T (n.429+89C>T) c.*477+89C>T (n.*477+89C>T) c.729+89C>T (n.729+89C>T) c.723+89C>T (n.723+89C>T) n.2132+89C>T n.883+89C>T n.2809+89C>T c.*202+89C>T (n.*202+89C>T) n.2996C>T n.659+89C>T c.*265+89C>T (n.*265+89C>T) n.2485+89C>T n.2963C>T c.828+89C>T (n.828+89C>T) c.335+89C>T c.81+89C>T (n.81+89C>T) c.249+89C>T (n.249+89C>T) c.867+89C>T (n.867+89C>T) n.915+89C>T n.912+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212893G>C | CA985003638 | MKS1 | c.858+89C>G (n.858+89C>G) c.429+89C>G (n.429+89C>G) c.*477+89C>G (n.*477+89C>G) c.729+89C>G (n.729+89C>G) c.723+89C>G (n.723+89C>G) n.2132+89C>G n.883+89C>G n.2809+89C>G c.*202+89C>G (n.*202+89C>G) n.2996C>G n.659+89C>G c.*265+89C>G (n.*265+89C>G) n.2485+89C>G n.2963C>G c.828+89C>G (n.828+89C>G) c.335+89C>G c.81+89C>G (n.81+89C>G) c.249+89C>G (n.249+89C>G) c.867+89C>G (n.867+89C>G) n.915+89C>G n.912+89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212893G= | CA2267604803 | MKS1 | c.858+89C= (n.858+89C=) c.429+89C= (n.429+89C=) c.*477+89C= (n.*477+89C=) c.729+89C= (n.729+89C=) c.723+89C= (n.723+89C=) n.2132+89C= n.883+89C= n.2809+89C= c.*202+89C= (n.*202+89C=) n.2996C= n.659+89C= c.*265+89C= (n.*265+89C=) n.2485+89C= n.2963C= c.828+89C= (n.828+89C=) c.335+89C= c.81+89C= (n.81+89C=) c.249+89C= (n.249+89C=) c.867+89C= (n.867+89C=) n.915+89C= n.912+89C= | |
| 17 | g.58212893G>T | CA2576332410 | MKS1 | c.858+89C>A (n.858+89C>A) c.429+89C>A (n.429+89C>A) c.*477+89C>A (n.*477+89C>A) c.729+89C>A (n.729+89C>A) c.723+89C>A (n.723+89C>A) n.2132+89C>A n.883+89C>A n.2809+89C>A c.*202+89C>A (n.*202+89C>A) n.2996C>A n.659+89C>A c.*265+89C>A (n.*265+89C>A) n.2485+89C>A n.2963C>A c.828+89C>A (n.828+89C>A) c.335+89C>A c.81+89C>A (n.81+89C>A) c.249+89C>A (n.249+89C>A) c.867+89C>A (n.867+89C>A) n.915+89C>A n.912+89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212895G>A | CA2576332411 | MKS1 | c.858+87C>T (n.858+87C>T) c.429+87C>T (n.429+87C>T) c.*477+87C>T (n.*477+87C>T) c.729+87C>T (n.729+87C>T) c.723+87C>T (n.723+87C>T) n.2132+87C>T n.883+87C>T n.2809+87C>T c.*202+87C>T (n.*202+87C>T) n.2994C>T n.659+87C>T c.*265+87C>T (n.*265+87C>T) n.2485+87C>T n.2961C>T c.828+87C>T (n.828+87C>T) c.335+87C>T c.81+87C>T (n.81+87C>T) c.249+87C>T (n.249+87C>T) c.867+87C>T (n.867+87C>T) n.915+87C>T n.912+87C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212896C>A | CA2809971140 | MKS1 | c.858+86G>T (n.858+86G>T) c.429+86G>T (n.429+86G>T) c.*477+86G>T (n.*477+86G>T) c.729+86G>T (n.729+86G>T) c.723+86G>T (n.723+86G>T) n.2132+86G>T n.883+86G>T n.2809+86G>T c.*202+86G>T (n.*202+86G>T) n.2993G>T n.659+86G>T c.*265+86G>T (n.*265+86G>T) n.2485+86G>T n.2960G>T c.828+86G>T (n.828+86G>T) c.335+86G>T c.81+86G>T (n.81+86G>T) c.249+86G>T (n.249+86G>T) c.867+86G>T (n.867+86G>T) n.915+86G>T n.912+86G>T | |
| 17 | g.58212897A= | CA2267604804 | MKS1 | c.858+85T= (n.858+85T=) c.429+85T= (n.429+85T=) c.*477+85T= (n.*477+85T=) c.729+85T= (n.729+85T=) c.723+85T= (n.723+85T=) n.2132+85T= n.883+85T= n.2809+85T= c.*202+85T= (n.*202+85T=) n.2992T= n.659+85T= c.*265+85T= (n.*265+85T=) n.2485+85T= n.2959T= c.828+85T= (n.828+85T=) c.335+85T= c.81+85T= (n.81+85T=) c.249+85T= (n.249+85T=) c.867+85T= (n.867+85T=) n.915+85T= n.912+85T= | |
| 17 | g.58212897A>C | CA773497595 | MKS1 | c.858+85T>G (n.858+85T>G) c.429+85T>G (n.429+85T>G) c.*477+85T>G (n.*477+85T>G) c.729+85T>G (n.729+85T>G) c.723+85T>G (n.723+85T>G) n.2132+85T>G n.883+85T>G n.2809+85T>G c.*202+85T>G (n.*202+85T>G) n.2992T>G n.659+85T>G c.*265+85T>G (n.*265+85T>G) n.2485+85T>G n.2959T>G c.828+85T>G (n.828+85T>G) c.335+85T>G c.81+85T>G (n.81+85T>G) c.249+85T>G (n.249+85T>G) c.867+85T>G (n.867+85T>G) n.915+85T>G n.912+85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212899C>T | CA2638965724 | MKS1 | c.858+83G>A (n.858+83G>A) c.429+83G>A (n.429+83G>A) c.*477+83G>A (n.*477+83G>A) c.729+83G>A (n.729+83G>A) c.723+83G>A (n.723+83G>A) n.2132+83G>A n.883+83G>A n.2809+83G>A c.*202+83G>A (n.*202+83G>A) n.2990G>A n.659+83G>A c.*265+83G>A (n.*265+83G>A) n.2485+83G>A n.2957G>A c.828+83G>A (n.828+83G>A) c.335+83G>A c.81+83G>A (n.81+83G>A) c.249+83G>A (n.249+83G>A) c.867+83G>A (n.867+83G>A) n.915+83G>A n.912+83G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212900T>G | CA2576332412 | MKS1 | c.858+82A>C (n.858+82A>C) c.429+82A>C (n.429+82A>C) c.*477+82A>C (n.*477+82A>C) c.729+82A>C (n.729+82A>C) c.723+82A>C (n.723+82A>C) n.2132+82A>C n.883+82A>C n.2809+82A>C c.*202+82A>C (n.*202+82A>C) n.2989A>C n.659+82A>C c.*265+82A>C (n.*265+82A>C) n.2485+82A>C n.2956A>C c.828+82A>C (n.828+82A>C) c.335+82A>C c.81+82A>C (n.81+82A>C) c.249+82A>C (n.249+82A>C) c.867+82A>C (n.867+82A>C) n.915+82A>C n.912+82A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212901G>A | CA2576332413 | MKS1 | c.858+81C>T (n.858+81C>T) c.429+81C>T (n.429+81C>T) c.*477+81C>T (n.*477+81C>T) c.729+81C>T (n.729+81C>T) c.723+81C>T (n.723+81C>T) n.2132+81C>T n.883+81C>T n.2809+81C>T c.*202+81C>T (n.*202+81C>T) n.2988C>T n.659+81C>T c.*265+81C>T (n.*265+81C>T) n.2485+81C>T n.2955C>T c.828+81C>T (n.828+81C>T) c.335+81C>T c.81+81C>T (n.81+81C>T) c.249+81C>T (n.249+81C>T) c.867+81C>T (n.867+81C>T) n.915+81C>T n.912+81C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212901G>T | CA2576332414 | MKS1 | c.858+81C>A (n.858+81C>A) c.429+81C>A (n.429+81C>A) c.*477+81C>A (n.*477+81C>A) c.729+81C>A (n.729+81C>A) c.723+81C>A (n.723+81C>A) n.2132+81C>A n.883+81C>A n.2809+81C>A c.*202+81C>A (n.*202+81C>A) n.2988C>A n.659+81C>A c.*265+81C>A (n.*265+81C>A) n.2485+81C>A n.2955C>A c.828+81C>A (n.828+81C>A) c.335+81C>A c.81+81C>A (n.81+81C>A) c.249+81C>A (n.249+81C>A) c.867+81C>A (n.867+81C>A) n.915+81C>A n.912+81C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212902C>T | CA2638965726 | MKS1 | c.858+80G>A (n.858+80G>A) c.429+80G>A (n.429+80G>A) c.*477+80G>A (n.*477+80G>A) c.729+80G>A (n.729+80G>A) c.723+80G>A (n.723+80G>A) n.2132+80G>A n.883+80G>A n.2809+80G>A c.*202+80G>A (n.*202+80G>A) n.2987G>A n.659+80G>A c.*265+80G>A (n.*265+80G>A) n.2485+80G>A n.2954G>A c.828+80G>A (n.828+80G>A) c.335+80G>A c.81+80G>A (n.81+80G>A) c.249+80G>A (n.249+80G>A) c.867+80G>A (n.867+80G>A) n.915+80G>A n.912+80G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212904G>T | CA2638965727 | MKS1 | c.858+78C>A (n.858+78C>A) c.429+78C>A (n.429+78C>A) c.*477+78C>A (n.*477+78C>A) c.729+78C>A (n.729+78C>A) c.723+78C>A (n.723+78C>A) n.2132+78C>A n.883+78C>A n.2809+78C>A c.*202+78C>A (n.*202+78C>A) n.2985C>A n.659+78C>A c.*265+78C>A (n.*265+78C>A) n.2485+78C>A n.2952C>A c.828+78C>A (n.828+78C>A) c.335+78C>A c.81+78C>A (n.81+78C>A) c.249+78C>A (n.249+78C>A) c.867+78C>A (n.867+78C>A) n.915+78C>A n.912+78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212906C>A | CA2638965729 | MKS1 | c.858+76G>T (n.858+76G>T) c.429+76G>T (n.429+76G>T) c.*477+76G>T (n.*477+76G>T) c.729+76G>T (n.729+76G>T) c.723+76G>T (n.723+76G>T) n.2132+76G>T n.883+76G>T n.2809+76G>T c.*202+76G>T (n.*202+76G>T) n.2983G>T n.659+76G>T c.*265+76G>T (n.*265+76G>T) n.2485+76G>T n.2950G>T c.828+76G>T (n.828+76G>T) c.335+76G>T c.81+76G>T (n.81+76G>T) c.249+76G>T (n.249+76G>T) c.867+76G>T (n.867+76G>T) n.915+76G>T n.912+76G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212908T>A | CA292012630 | MKS1 | c.858+74A>T (n.858+74A>T) c.429+74A>T (n.429+74A>T) c.*477+74A>T (n.*477+74A>T) c.729+74A>T (n.729+74A>T) c.723+74A>T (n.723+74A>T) n.2132+74A>T n.883+74A>T n.2809+74A>T c.*202+74A>T (n.*202+74A>T) n.2981A>T n.659+74A>T c.*265+74A>T (n.*265+74A>T) n.2485+74A>T n.2948A>T c.828+74A>T (n.828+74A>T) c.335+74A>T c.81+74A>T (n.81+74A>T) c.249+74A>T (n.249+74A>T) c.867+74A>T (n.867+74A>T) n.915+74A>T n.912+74A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212908T= | CA2267604805 | MKS1 | c.858+74A= (n.858+74A=) c.429+74A= (n.429+74A=) c.*477+74A= (n.*477+74A=) c.729+74A= (n.729+74A=) c.723+74A= (n.723+74A=) n.2132+74A= n.883+74A= n.2809+74A= c.*202+74A= (n.*202+74A=) n.2981A= n.659+74A= c.*265+74A= (n.*265+74A=) n.2485+74A= n.2948A= c.828+74A= (n.828+74A=) c.335+74A= c.81+74A= (n.81+74A=) c.249+74A= (n.249+74A=) c.867+74A= (n.867+74A=) n.915+74A= n.912+74A= | |
| 17 | g.58212908_58212909insATCAGACAGAAGTTTTTGATCATATTATAATAATAA | CA2535897012 | MKS1 | c.858+73_858+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.858+73_858+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) c.429+73_429+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.429+73_429+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) c.*477+73_*477+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.*477+73_*477+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) c.729+73_729+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.729+73_729+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) c.723+73_723+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.723+73_723+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) n.2132+73_2132+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT n.883+73_883+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT n.2809+73_2809+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT c.*202+73_*202+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.*202+73_*202+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) n.2980_2981insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT n.659+73_659+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT c.*265+73_*265+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.*265+73_*265+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) n.2485+73_2485+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT n.2947_2948insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT c.828+73_828+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.828+73_828+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) c.335+73_335+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT c.81+73_81+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.81+73_81+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) c.249+73_249+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.249+73_249+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) c.867+73_867+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT (n.867+73_867+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT) n.915+73_915+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT n.912+73_912+74insTTATTATTATAATATGATCAAAAACTTCTGTCTGAT | |
| 17 | g.58212909C>T | CA2576332415 | MKS1 | c.858+73G>A (n.858+73G>A) c.429+73G>A (n.429+73G>A) c.*477+73G>A (n.*477+73G>A) c.729+73G>A (n.729+73G>A) c.723+73G>A (n.723+73G>A) n.2132+73G>A n.883+73G>A n.2809+73G>A c.*202+73G>A (n.*202+73G>A) n.2980G>A n.659+73G>A c.*265+73G>A (n.*265+73G>A) n.2485+73G>A n.2947G>A c.828+73G>A (n.828+73G>A) c.335+73G>A c.81+73G>A (n.81+73G>A) c.249+73G>A (n.249+73G>A) c.867+73G>A (n.867+73G>A) n.915+73G>A n.912+73G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212911A= | CA2267604806 | MKS1 | c.858+71T= (n.858+71T=) c.429+71T= (n.429+71T=) c.*477+71T= (n.*477+71T=) c.729+71T= (n.729+71T=) c.723+71T= (n.723+71T=) n.2132+71T= n.883+71T= n.2809+71T= c.*202+71T= (n.*202+71T=) n.2978T= n.659+71T= c.*265+71T= (n.*265+71T=) n.2485+71T= n.2945T= c.828+71T= (n.828+71T=) c.335+71T= c.81+71T= (n.81+71T=) c.249+71T= (n.249+71T=) c.867+71T= (n.867+71T=) n.915+71T= n.912+71T= | |
| 17 | g.58212911A>G | CA292012638 | MKS1 | c.858+71T>C (n.858+71T>C) c.429+71T>C (n.429+71T>C) c.*477+71T>C (n.*477+71T>C) c.729+71T>C (n.729+71T>C) c.723+71T>C (n.723+71T>C) n.2132+71T>C n.883+71T>C n.2809+71T>C c.*202+71T>C (n.*202+71T>C) n.2978T>C n.659+71T>C c.*265+71T>C (n.*265+71T>C) n.2485+71T>C n.2945T>C c.828+71T>C (n.828+71T>C) c.335+71T>C c.81+71T>C (n.81+71T>C) c.249+71T>C (n.249+71T>C) c.867+71T>C (n.867+71T>C) n.915+71T>C n.912+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212911_58212912insTAACCATTTATTTGAGCATTTACCAT | CA2530286276 | MKS1 | c.858+70_858+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.858+70_858+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) c.429+70_429+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.429+70_429+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) c.*477+70_*477+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.*477+70_*477+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) c.729+70_729+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.729+70_729+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) c.723+70_723+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.723+70_723+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) n.2132+70_2132+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA n.883+70_883+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA n.2809+70_2809+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA c.*202+70_*202+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.*202+70_*202+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) n.2977_2978insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA n.659+70_659+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA c.*265+70_*265+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.*265+70_*265+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) n.2485+70_2485+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA n.2944_2945insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA c.828+70_828+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.828+70_828+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) c.335+70_335+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA c.81+70_81+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.81+70_81+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) c.249+70_249+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.249+70_249+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) c.867+70_867+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA (n.867+70_867+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA) n.915+70_915+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA n.912+70_912+71insATGGTAAATGCTCAAATAAATGGTTA | |
| 17 | g.58212912G>T | CA2638965736 | MKS1 | c.858+70C>A (n.858+70C>A) c.429+70C>A (n.429+70C>A) c.*477+70C>A (n.*477+70C>A) c.729+70C>A (n.729+70C>A) c.723+70C>A (n.723+70C>A) n.2132+70C>A n.883+70C>A n.2809+70C>A c.*202+70C>A (n.*202+70C>A) n.2977C>A n.659+70C>A c.*265+70C>A (n.*265+70C>A) n.2485+70C>A n.2944C>A c.828+70C>A (n.828+70C>A) c.335+70C>A c.81+70C>A (n.81+70C>A) c.249+70C>A (n.249+70C>A) c.867+70C>A (n.867+70C>A) n.915+70C>A n.912+70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212913T>A | CA2638965738 | MKS1 | c.858+69A>T (n.858+69A>T) c.429+69A>T (n.429+69A>T) c.*477+69A>T (n.*477+69A>T) c.729+69A>T (n.729+69A>T) c.723+69A>T (n.723+69A>T) n.2132+69A>T n.883+69A>T n.2809+69A>T c.*202+69A>T (n.*202+69A>T) n.2976A>T n.659+69A>T c.*265+69A>T (n.*265+69A>T) n.2485+69A>T n.2943A>T c.828+69A>T (n.828+69A>T) c.335+69A>T c.81+69A>T (n.81+69A>T) c.249+69A>T (n.249+69A>T) c.867+69A>T (n.867+69A>T) n.915+69A>T n.912+69A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212913T>C | CA773497617 | MKS1 | c.858+69A>G (n.858+69A>G) c.429+69A>G (n.429+69A>G) c.*477+69A>G (n.*477+69A>G) c.729+69A>G (n.729+69A>G) c.723+69A>G (n.723+69A>G) n.2132+69A>G n.883+69A>G n.2809+69A>G c.*202+69A>G (n.*202+69A>G) n.2976A>G n.659+69A>G c.*265+69A>G (n.*265+69A>G) n.2485+69A>G n.2943A>G c.828+69A>G (n.828+69A>G) c.335+69A>G c.81+69A>G (n.81+69A>G) c.249+69A>G (n.249+69A>G) c.867+69A>G (n.867+69A>G) n.915+69A>G n.912+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212913T= | CA2267604807 | MKS1 | c.858+69A= (n.858+69A=) c.429+69A= (n.429+69A=) c.*477+69A= (n.*477+69A=) c.729+69A= (n.729+69A=) c.723+69A= (n.723+69A=) n.2132+69A= n.883+69A= n.2809+69A= c.*202+69A= (n.*202+69A=) n.2976A= n.659+69A= c.*265+69A= (n.*265+69A=) n.2485+69A= n.2943A= c.828+69A= (n.828+69A=) c.335+69A= c.81+69A= (n.81+69A=) c.249+69A= (n.249+69A=) c.867+69A= (n.867+69A=) n.915+69A= n.912+69A= | |
| 17 | g.58212915C>T | CA2638965740 | MKS1 | c.858+67G>A (n.858+67G>A) c.429+67G>A (n.429+67G>A) c.*477+67G>A (n.*477+67G>A) c.729+67G>A (n.729+67G>A) c.723+67G>A (n.723+67G>A) n.2132+67G>A n.883+67G>A n.2809+67G>A c.*202+67G>A (n.*202+67G>A) n.2974G>A n.659+67G>A c.*265+67G>A (n.*265+67G>A) n.2485+67G>A n.2941G>A c.828+67G>A (n.828+67G>A) c.335+67G>A c.81+67G>A (n.81+67G>A) c.249+67G>A (n.249+67G>A) c.867+67G>A (n.867+67G>A) n.915+67G>A n.912+67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212916A>G | CA2638965741 | MKS1 | c.858+66T>C (n.858+66T>C) c.429+66T>C (n.429+66T>C) c.*477+66T>C (n.*477+66T>C) c.729+66T>C (n.729+66T>C) c.723+66T>C (n.723+66T>C) n.2132+66T>C n.883+66T>C n.2809+66T>C c.*202+66T>C (n.*202+66T>C) n.2973T>C n.659+66T>C c.*265+66T>C (n.*265+66T>C) n.2485+66T>C n.2940T>C c.828+66T>C (n.828+66T>C) c.335+66T>C c.81+66T>C (n.81+66T>C) c.249+66T>C (n.249+66T>C) c.867+66T>C (n.867+66T>C) n.915+66T>C n.912+66T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212917G>T | CA2576332416 | MKS1 | c.858+65C>A (n.858+65C>A) c.429+65C>A (n.429+65C>A) c.*477+65C>A (n.*477+65C>A) c.729+65C>A (n.729+65C>A) c.723+65C>A (n.723+65C>A) n.2132+65C>A n.883+65C>A n.2809+65C>A c.*202+65C>A (n.*202+65C>A) n.2972C>A n.659+65C>A c.*265+65C>A (n.*265+65C>A) n.2485+65C>A n.2939C>A c.828+65C>A (n.828+65C>A) c.335+65C>A c.81+65C>A (n.81+65C>A) c.249+65C>A (n.249+65C>A) c.867+65C>A (n.867+65C>A) n.915+65C>A n.912+65C>A | |
| 17 | g.58212917_58212918delinsGA | CA2267604808 | MKS1 | c.858+64_858+65delinsTC (n.858+64_858+65delinsTC) c.429+64_429+65delinsTC (n.429+64_429+65delinsTC) c.*477+64_*477+65delinsTC (n.*477+64_*477+65delinsTC) c.729+64_729+65delinsTC (n.729+64_729+65delinsTC) c.723+64_723+65delinsTC (n.723+64_723+65delinsTC) n.2132+64_2132+65delinsTC n.883+64_883+65delinsTC n.2809+64_2809+65delinsTC c.*202+64_*202+65delinsTC (n.*202+64_*202+65delinsTC) n.2971_2972delinsTC n.659+64_659+65delinsTC c.*265+64_*265+65delinsTC (n.*265+64_*265+65delinsTC) n.2485+64_2485+65delinsTC n.2938_2939delinsTC c.828+64_828+65delinsTC (n.828+64_828+65delinsTC) c.335+64_335+65delinsTC c.81+64_81+65delinsTC (n.81+64_81+65delinsTC) c.249+64_249+65delinsTC (n.249+64_249+65delinsTC) c.867+64_867+65delinsTC (n.867+64_867+65delinsTC) n.915+64_915+65delinsTC n.912+64_912+65delinsTC | |
| 17 | g.58212920del | CA2267604809 | MKS1 | c.858+64del (n.858+64del) c.429+64del (n.429+64del) c.*477+64del (n.*477+64del) c.729+64del (n.729+64del) c.723+64del (n.723+64del) n.2132+64del n.883+64del n.2809+64del c.*202+64del (n.*202+64del) n.2971del n.659+64del c.*265+64del (n.*265+64del) n.2485+64del n.2938del c.828+64del (n.828+64del) c.335+64del c.81+64del (n.81+64del) c.249+64del (n.249+64del) c.867+64del (n.867+64del) n.915+64del n.912+64del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58212921T>C | CA2638965742 | MKS1 | c.858+61A>G (n.858+61A>G) c.429+61A>G (n.429+61A>G) c.*477+61A>G (n.*477+61A>G) c.729+61A>G (n.729+61A>G) c.723+61A>G (n.723+61A>G) n.2132+61A>G n.883+61A>G n.2809+61A>G c.*202+61A>G (n.*202+61A>G) n.2968A>G n.659+61A>G c.*265+61A>G (n.*265+61A>G) n.2485+61A>G n.2935A>G c.828+61A>G (n.828+61A>G) c.335+61A>G c.81+61A>G (n.81+61A>G) c.249+61A>G (n.249+61A>G) c.867+61A>G (n.867+61A>G) n.915+61A>G n.912+61A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212922G>A | CA773497623 | MKS1 | c.858+60C>T (n.858+60C>T) c.429+60C>T (n.429+60C>T) c.*477+60C>T (n.*477+60C>T) c.729+60C>T (n.729+60C>T) c.723+60C>T (n.723+60C>T) n.2132+60C>T n.883+60C>T n.2809+60C>T c.*202+60C>T (n.*202+60C>T) n.2967C>T n.659+60C>T c.*265+60C>T (n.*265+60C>T) n.2485+60C>T n.2934C>T c.828+60C>T (n.828+60C>T) c.335+60C>T c.81+60C>T (n.81+60C>T) c.249+60C>T (n.249+60C>T) c.867+60C>T (n.867+60C>T) n.915+60C>T n.912+60C>T | dbSNP |
| 17 | g.58212922G= | CA2267604810 | MKS1 | c.858+60C= (n.858+60C=) c.429+60C= (n.429+60C=) c.*477+60C= (n.*477+60C=) c.729+60C= (n.729+60C=) c.723+60C= (n.723+60C=) n.2132+60C= n.883+60C= n.2809+60C= c.*202+60C= (n.*202+60C=) n.2967C= n.659+60C= c.*265+60C= (n.*265+60C=) n.2485+60C= n.2934C= c.828+60C= (n.828+60C=) c.335+60C= c.81+60C= (n.81+60C=) c.249+60C= (n.249+60C=) c.867+60C= (n.867+60C=) n.915+60C= n.912+60C= | |
| 17 | g.58212923dup | CA2638965743 | MKS1 | c.858+60dup (n.858+60dup) c.429+60dup (n.429+60dup) c.*477+60dup (n.*477+60dup) c.729+60dup (n.729+60dup) c.723+60dup (n.723+60dup) n.2132+60dup n.883+60dup n.2809+60dup c.*202+60dup (n.*202+60dup) n.2967dup n.659+60dup c.*265+60dup (n.*265+60dup) n.2485+60dup n.2934dup c.828+60dup (n.828+60dup) c.335+60dup c.81+60dup (n.81+60dup) c.249+60dup (n.249+60dup) c.867+60dup (n.867+60dup) n.915+60dup n.912+60dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212923G>A | CA773497629 | MKS1 | c.858+59C>T (n.858+59C>T) c.429+59C>T (n.429+59C>T) c.*477+59C>T (n.*477+59C>T) c.729+59C>T (n.729+59C>T) c.723+59C>T (n.723+59C>T) n.2132+59C>T n.883+59C>T n.2809+59C>T c.*202+59C>T (n.*202+59C>T) n.2966C>T n.659+59C>T c.*265+59C>T (n.*265+59C>T) n.2485+59C>T n.2933C>T c.828+59C>T (n.828+59C>T) c.335+59C>T c.81+59C>T (n.81+59C>T) c.249+59C>T (n.249+59C>T) c.867+59C>T (n.867+59C>T) n.915+59C>T n.912+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212923G= | CA2267604811 | MKS1 | c.858+59C= (n.858+59C=) c.429+59C= (n.429+59C=) c.*477+59C= (n.*477+59C=) c.729+59C= (n.729+59C=) c.723+59C= (n.723+59C=) n.2132+59C= n.883+59C= n.2809+59C= c.*202+59C= (n.*202+59C=) n.2966C= n.659+59C= c.*265+59C= (n.*265+59C=) n.2485+59C= n.2933C= c.828+59C= (n.828+59C=) c.335+59C= c.81+59C= (n.81+59C=) c.249+59C= (n.249+59C=) c.867+59C= (n.867+59C=) n.915+59C= n.912+59C= | |
| 17 | g.58212923G>T | CA2638965744 | MKS1 | c.858+59C>A (n.858+59C>A) c.429+59C>A (n.429+59C>A) c.*477+59C>A (n.*477+59C>A) c.729+59C>A (n.729+59C>A) c.723+59C>A (n.723+59C>A) n.2132+59C>A n.883+59C>A n.2809+59C>A c.*202+59C>A (n.*202+59C>A) n.2966C>A n.659+59C>A c.*265+59C>A (n.*265+59C>A) n.2485+59C>A n.2933C>A c.828+59C>A (n.828+59C>A) c.335+59C>A c.81+59C>A (n.81+59C>A) c.249+59C>A (n.249+59C>A) c.867+59C>A (n.867+59C>A) n.915+59C>A n.912+59C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212924T>A | CA2638965747 | MKS1 | c.858+58A>T (n.858+58A>T) c.429+58A>T (n.429+58A>T) c.*477+58A>T (n.*477+58A>T) c.729+58A>T (n.729+58A>T) c.723+58A>T (n.723+58A>T) n.2132+58A>T n.883+58A>T n.2809+58A>T c.*202+58A>T (n.*202+58A>T) n.2965A>T n.659+58A>T c.*265+58A>T (n.*265+58A>T) n.2485+58A>T n.2932A>T c.828+58A>T (n.828+58A>T) c.335+58A>T c.81+58A>T (n.81+58A>T) c.249+58A>T (n.249+58A>T) c.867+58A>T (n.867+58A>T) n.915+58A>T n.912+58A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212924T>C | CA2576332417 | MKS1 | c.858+58A>G (n.858+58A>G) c.429+58A>G (n.429+58A>G) c.*477+58A>G (n.*477+58A>G) c.729+58A>G (n.729+58A>G) c.723+58A>G (n.723+58A>G) n.2132+58A>G n.883+58A>G n.2809+58A>G c.*202+58A>G (n.*202+58A>G) n.2965A>G n.659+58A>G c.*265+58A>G (n.*265+58A>G) n.2485+58A>G n.2932A>G c.828+58A>G (n.828+58A>G) c.335+58A>G c.81+58A>G (n.81+58A>G) c.249+58A>G (n.249+58A>G) c.867+58A>G (n.867+58A>G) n.915+58A>G n.912+58A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212927C>T | CA2638965749 | MKS1 | c.858+55G>A (n.858+55G>A) c.429+55G>A (n.429+55G>A) c.*477+55G>A (n.*477+55G>A) c.729+55G>A (n.729+55G>A) c.723+55G>A (n.723+55G>A) n.2132+55G>A n.883+55G>A n.2809+55G>A c.*202+55G>A (n.*202+55G>A) n.2962G>A n.659+55G>A c.*265+55G>A (n.*265+55G>A) n.2485+55G>A n.2929G>A c.828+55G>A (n.828+55G>A) c.335+55G>A c.81+55G>A (n.81+55G>A) c.249+55G>A (n.249+55G>A) c.867+55G>A (n.867+55G>A) n.915+55G>A n.912+55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212928A>G | CA2638965750 | MKS1 | c.858+54T>C (n.858+54T>C) c.429+54T>C (n.429+54T>C) c.*477+54T>C (n.*477+54T>C) c.729+54T>C (n.729+54T>C) c.723+54T>C (n.723+54T>C) n.2132+54T>C n.883+54T>C n.2809+54T>C c.*202+54T>C (n.*202+54T>C) n.2961T>C n.659+54T>C c.*265+54T>C (n.*265+54T>C) n.2485+54T>C n.2928T>C c.828+54T>C (n.828+54T>C) c.335+54T>C c.81+54T>C (n.81+54T>C) c.249+54T>C (n.249+54T>C) c.867+54T>C (n.867+54T>C) n.915+54T>C n.912+54T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212929G>A | CA2638965751 | MKS1 | c.858+53C>T (n.858+53C>T) c.429+53C>T (n.429+53C>T) c.*477+53C>T (n.*477+53C>T) c.729+53C>T (n.729+53C>T) c.723+53C>T (n.723+53C>T) n.2132+53C>T n.883+53C>T n.2809+53C>T c.*202+53C>T (n.*202+53C>T) n.2960C>T n.659+53C>T c.*265+53C>T (n.*265+53C>T) n.2485+53C>T n.2927C>T c.828+53C>T (n.828+53C>T) c.335+53C>T c.81+53C>T (n.81+53C>T) c.249+53C>T (n.249+53C>T) c.867+53C>T (n.867+53C>T) n.915+53C>T n.912+53C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212929G>T | CA2576332418 | MKS1 | c.858+53C>A (n.858+53C>A) c.429+53C>A (n.429+53C>A) c.*477+53C>A (n.*477+53C>A) c.729+53C>A (n.729+53C>A) c.723+53C>A (n.723+53C>A) n.2132+53C>A n.883+53C>A n.2809+53C>A c.*202+53C>A (n.*202+53C>A) n.2960C>A n.659+53C>A c.*265+53C>A (n.*265+53C>A) n.2485+53C>A n.2927C>A c.828+53C>A (n.828+53C>A) c.335+53C>A c.81+53C>A (n.81+53C>A) c.249+53C>A (n.249+53C>A) c.867+53C>A (n.867+53C>A) n.915+53C>A n.912+53C>A | |
| 17 | g.58212931T>A | CA2638965752 | MKS1 | c.858+51A>T (n.858+51A>T) c.429+51A>T (n.429+51A>T) c.*477+51A>T (n.*477+51A>T) c.729+51A>T (n.729+51A>T) c.723+51A>T (n.723+51A>T) n.2132+51A>T n.883+51A>T n.2809+51A>T c.*202+51A>T (n.*202+51A>T) n.2958A>T n.659+51A>T c.*265+51A>T (n.*265+51A>T) n.2485+51A>T n.2925A>T c.828+51A>T (n.828+51A>T) c.335+51A>T c.81+51A>T (n.81+51A>T) c.249+51A>T (n.249+51A>T) c.867+51A>T (n.867+51A>T) n.915+51A>T n.912+51A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212933C= | CA2267604812 | MKS1 | c.858+49G= (n.858+49G=) c.429+49G= (n.429+49G=) c.*477+49G= (n.*477+49G=) c.729+49G= (n.729+49G=) c.723+49G= (n.723+49G=) n.2132+49G= n.883+49G= n.2809+49G= c.*202+49G= (n.*202+49G=) n.2956G= n.659+49G= c.*265+49G= (n.*265+49G=) n.2485+49G= n.2923G= c.828+49G= (n.828+49G=) c.335+49G= c.81+49G= (n.81+49G=) c.249+49G= (n.249+49G=) c.867+49G= (n.867+49G=) n.915+49G= n.912+49G= | |
| 17 | g.58212933C>T | CA626730103 | MKS1 | c.858+49G>A (n.858+49G>A) c.429+49G>A (n.429+49G>A) c.*477+49G>A (n.*477+49G>A) c.729+49G>A (n.729+49G>A) c.723+49G>A (n.723+49G>A) n.2132+49G>A n.883+49G>A n.2809+49G>A c.*202+49G>A (n.*202+49G>A) n.2956G>A n.659+49G>A c.*265+49G>A (n.*265+49G>A) n.2485+49G>A n.2923G>A c.828+49G>A (n.828+49G>A) c.335+49G>A c.81+49G>A (n.81+49G>A) c.249+49G>A (n.249+49G>A) c.867+49G>A (n.867+49G>A) n.915+49G>A n.912+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212934A= | CA2267604813 | MKS1 | c.858+48T= (n.858+48T=) c.429+48T= (n.429+48T=) c.*477+48T= (n.*477+48T=) c.729+48T= (n.729+48T=) c.723+48T= (n.723+48T=) n.2132+48T= n.883+48T= n.2809+48T= c.*202+48T= (n.*202+48T=) n.2955T= n.659+48T= c.*265+48T= (n.*265+48T=) n.2485+48T= n.2922T= c.828+48T= (n.828+48T=) c.335+48T= c.81+48T= (n.81+48T=) c.249+48T= (n.249+48T=) c.867+48T= (n.867+48T=) n.915+48T= n.912+48T= | |
| 17 | g.58212934A>G | CA2267604814 | MKS1 | c.858+48T>C (n.858+48T>C) c.429+48T>C (n.429+48T>C) c.*477+48T>C (n.*477+48T>C) c.729+48T>C (n.729+48T>C) c.723+48T>C (n.723+48T>C) n.2132+48T>C n.883+48T>C n.2809+48T>C c.*202+48T>C (n.*202+48T>C) n.2955T>C n.659+48T>C c.*265+48T>C (n.*265+48T>C) n.2485+48T>C n.2922T>C c.828+48T>C (n.828+48T>C) c.335+48T>C c.81+48T>C (n.81+48T>C) c.249+48T>C (n.249+48T>C) c.867+48T>C (n.867+48T>C) n.915+48T>C n.912+48T>C | dbSNP |
| 17 | g.58212935G>C | CA626730104 | MKS1 | c.858+47C>G (n.858+47C>G) c.429+47C>G (n.429+47C>G) c.*477+47C>G (n.*477+47C>G) c.729+47C>G (n.729+47C>G) c.723+47C>G (n.723+47C>G) n.2132+47C>G n.883+47C>G n.2809+47C>G c.*202+47C>G (n.*202+47C>G) n.2954C>G n.659+47C>G c.*265+47C>G (n.*265+47C>G) n.2485+47C>G n.2921C>G c.828+47C>G (n.828+47C>G) c.335+47C>G c.81+47C>G (n.81+47C>G) c.249+47C>G (n.249+47C>G) c.867+47C>G (n.867+47C>G) n.915+47C>G n.912+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212935G= | CA2267604815 | MKS1 | c.858+47C= (n.858+47C=) c.429+47C= (n.429+47C=) c.*477+47C= (n.*477+47C=) c.729+47C= (n.729+47C=) c.723+47C= (n.723+47C=) n.2132+47C= n.883+47C= n.2809+47C= c.*202+47C= (n.*202+47C=) n.2954C= n.659+47C= c.*265+47C= (n.*265+47C=) n.2485+47C= n.2921C= c.828+47C= (n.828+47C=) c.335+47C= c.81+47C= (n.81+47C=) c.249+47C= (n.249+47C=) c.867+47C= (n.867+47C=) n.915+47C= n.912+47C= | |
| 17 | g.58212936G>T | CA2638965757 | MKS1 | c.858+46C>A (n.858+46C>A) c.429+46C>A (n.429+46C>A) c.*477+46C>A (n.*477+46C>A) c.729+46C>A (n.729+46C>A) c.723+46C>A (n.723+46C>A) n.2132+46C>A n.883+46C>A n.2809+46C>A c.*202+46C>A (n.*202+46C>A) n.2953C>A n.659+46C>A c.*265+46C>A (n.*265+46C>A) n.2485+46C>A n.2920C>A c.828+46C>A (n.828+46C>A) c.335+46C>A c.81+46C>A (n.81+46C>A) c.249+46C>A (n.249+46C>A) c.867+46C>A (n.867+46C>A) n.915+46C>A n.912+46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212937C= | CA2267604816 | MKS1 | c.858+45G= (n.858+45G=) c.429+45G= (n.429+45G=) c.*477+45G= (n.*477+45G=) c.729+45G= (n.729+45G=) c.723+45G= (n.723+45G=) n.2132+45G= n.883+45G= n.2809+45G= c.*202+45G= (n.*202+45G=) n.2952G= n.659+45G= c.*265+45G= (n.*265+45G=) n.2485+45G= n.2919G= c.828+45G= (n.828+45G=) c.335+45G= c.81+45G= (n.81+45G=) c.249+45G= (n.249+45G=) c.867+45G= (n.867+45G=) n.915+45G= n.912+45G= | |
| 17 | g.58212937C>T | CA292012652 | MKS1 | c.858+45G>A (n.858+45G>A) c.429+45G>A (n.429+45G>A) c.*477+45G>A (n.*477+45G>A) c.729+45G>A (n.729+45G>A) c.723+45G>A (n.723+45G>A) n.2132+45G>A n.883+45G>A n.2809+45G>A c.*202+45G>A (n.*202+45G>A) n.2952G>A n.659+45G>A c.*265+45G>A (n.*265+45G>A) n.2485+45G>A n.2919G>A c.828+45G>A (n.828+45G>A) c.335+45G>A c.81+45G>A (n.81+45G>A) c.249+45G>A (n.249+45G>A) c.867+45G>A (n.867+45G>A) n.915+45G>A n.912+45G>A | dbSNP |
| 17 | g.58212938A>G | CA2638965758 | MKS1 | c.858+44T>C (n.858+44T>C) c.429+44T>C (n.429+44T>C) c.*477+44T>C (n.*477+44T>C) c.729+44T>C (n.729+44T>C) c.723+44T>C (n.723+44T>C) n.2132+44T>C n.883+44T>C n.2809+44T>C c.*202+44T>C (n.*202+44T>C) n.2951T>C n.659+44T>C c.*265+44T>C (n.*265+44T>C) n.2485+44T>C n.2918T>C c.828+44T>C (n.828+44T>C) c.335+44T>C c.81+44T>C (n.81+44T>C) c.249+44T>C (n.249+44T>C) c.867+44T>C (n.867+44T>C) n.915+44T>C n.912+44T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212940T>C | CA2576332419 | MKS1 | c.858+42A>G (n.858+42A>G) c.429+42A>G (n.429+42A>G) c.*477+42A>G (n.*477+42A>G) c.729+42A>G (n.729+42A>G) c.723+42A>G (n.723+42A>G) n.2132+42A>G n.883+42A>G n.2809+42A>G c.*202+42A>G (n.*202+42A>G) n.2949A>G n.659+42A>G c.*265+42A>G (n.*265+42A>G) n.2485+42A>G n.2916A>G c.828+42A>G (n.828+42A>G) c.335+42A>G c.81+42A>G (n.81+42A>G) c.249+42A>G (n.249+42A>G) c.867+42A>G (n.867+42A>G) n.915+42A>G n.912+42A>G | |
| 17 | g.58212940T>G | CA2576332420 | MKS1 | c.858+42A>C (n.858+42A>C) c.429+42A>C (n.429+42A>C) c.*477+42A>C (n.*477+42A>C) c.729+42A>C (n.729+42A>C) c.723+42A>C (n.723+42A>C) n.2132+42A>C n.883+42A>C n.2809+42A>C c.*202+42A>C (n.*202+42A>C) n.2949A>C n.659+42A>C c.*265+42A>C (n.*265+42A>C) n.2485+42A>C n.2916A>C c.828+42A>C (n.828+42A>C) c.335+42A>C c.81+42A>C (n.81+42A>C) c.249+42A>C (n.249+42A>C) c.867+42A>C (n.867+42A>C) n.915+42A>C n.912+42A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212941G>A | CA8669376 | MKS1 | c.858+41C>T (n.858+41C>T) c.429+41C>T (n.429+41C>T) c.*477+41C>T (n.*477+41C>T) c.729+41C>T (n.729+41C>T) c.723+41C>T (n.723+41C>T) n.2132+41C>T n.883+41C>T n.2809+41C>T c.*202+41C>T (n.*202+41C>T) n.2948C>T n.659+41C>T c.*265+41C>T (n.*265+41C>T) n.2485+41C>T n.2915C>T c.828+41C>T (n.828+41C>T) c.335+41C>T c.81+41C>T (n.81+41C>T) c.249+41C>T (n.249+41C>T) c.867+41C>T (n.867+41C>T) n.915+41C>T n.912+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212941G= | CA2267604817 | MKS1 | c.858+41C= (n.858+41C=) c.429+41C= (n.429+41C=) c.*477+41C= (n.*477+41C=) c.729+41C= (n.729+41C=) c.723+41C= (n.723+41C=) n.2132+41C= n.883+41C= n.2809+41C= c.*202+41C= (n.*202+41C=) n.2948C= n.659+41C= c.*265+41C= (n.*265+41C=) n.2485+41C= n.2915C= c.828+41C= (n.828+41C=) c.335+41C= c.81+41C= (n.81+41C=) c.249+41C= (n.249+41C=) c.867+41C= (n.867+41C=) n.915+41C= n.912+41C= | |
| 17 | g.58212942_58212943delinsAG | CA2267604818 | MKS1 | c.858+39_858+40delinsCT (n.858+39_858+40delinsCT) c.429+39_429+40delinsCT (n.429+39_429+40delinsCT) c.*477+39_*477+40delinsCT (n.*477+39_*477+40delinsCT) c.729+39_729+40delinsCT (n.729+39_729+40delinsCT) c.723+39_723+40delinsCT (n.723+39_723+40delinsCT) n.2132+39_2132+40delinsCT n.883+39_883+40delinsCT n.2809+39_2809+40delinsCT c.*202+39_*202+40delinsCT (n.*202+39_*202+40delinsCT) n.2946_2947delinsCT n.659+39_659+40delinsCT c.*265+39_*265+40delinsCT (n.*265+39_*265+40delinsCT) n.2485+39_2485+40delinsCT n.2913_2914delinsCT c.828+39_828+40delinsCT (n.828+39_828+40delinsCT) c.335+39_335+40delinsCT c.81+39_81+40delinsCT (n.81+39_81+40delinsCT) c.249+39_249+40delinsCT (n.249+39_249+40delinsCT) c.867+39_867+40delinsCT (n.867+39_867+40delinsCT) n.915+39_915+40delinsCT n.912+39_912+40delinsCT | |
| 17 | g.58212943G>A | CA8669377 | MKS1 | c.858+39C>T (n.858+39C>T) c.429+39C>T (n.429+39C>T) c.*477+39C>T (n.*477+39C>T) c.729+39C>T (n.729+39C>T) c.723+39C>T (n.723+39C>T) n.2132+39C>T n.883+39C>T n.2809+39C>T c.*202+39C>T (n.*202+39C>T) n.2946C>T n.659+39C>T c.*265+39C>T (n.*265+39C>T) n.2485+39C>T n.2913C>T c.828+39C>T (n.828+39C>T) c.335+39C>T c.81+39C>T (n.81+39C>T) c.249+39C>T (n.249+39C>T) c.867+39C>T (n.867+39C>T) n.915+39C>T n.912+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212943G= | CA2267604819 | MKS1 | c.858+39C= (n.858+39C=) c.429+39C= (n.429+39C=) c.*477+39C= (n.*477+39C=) c.729+39C= (n.729+39C=) c.723+39C= (n.723+39C=) n.2132+39C= n.883+39C= n.2809+39C= c.*202+39C= (n.*202+39C=) n.2946C= n.659+39C= c.*265+39C= (n.*265+39C=) n.2485+39C= n.2913C= c.828+39C= (n.828+39C=) c.335+39C= c.81+39C= (n.81+39C=) c.249+39C= (n.249+39C=) c.867+39C= (n.867+39C=) n.915+39C= n.912+39C= | |
| 17 | g.58212944del | CA985003648 | MKS1 | c.858+39del (n.858+39del) c.429+39del (n.429+39del) c.*477+39del (n.*477+39del) c.729+39del (n.729+39del) c.723+39del (n.723+39del) n.2132+39del n.883+39del n.2809+39del c.*202+39del (n.*202+39del) n.2946del n.659+39del c.*265+39del (n.*265+39del) n.2485+39del n.2913del c.828+39del (n.828+39del) c.335+39del c.81+39del (n.81+39del) c.249+39del (n.249+39del) c.867+39del (n.867+39del) n.915+39del n.912+39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212943_58212951delinsGGCTCATCC | CA2267604820 | MKS1 | c.858+31_858+39delinsGGATGAGCC (n.858+31_858+39delinsGGATGAGCC) c.429+31_429+39delinsGGATGAGCC (n.429+31_429+39delinsGGATGAGCC) c.*477+31_*477+39delinsGGATGAGCC (n.*477+31_*477+39delinsGGATGAGCC) c.729+31_729+39delinsGGATGAGCC (n.729+31_729+39delinsGGATGAGCC) c.723+31_723+39delinsGGATGAGCC (n.723+31_723+39delinsGGATGAGCC) n.2132+31_2132+39delinsGGATGAGCC n.883+31_883+39delinsGGATGAGCC n.2809+31_2809+39delinsGGATGAGCC c.*202+31_*202+39delinsGGATGAGCC (n.*202+31_*202+39delinsGGATGAGCC) n.2938_2946delinsGGATGAGCC n.659+31_659+39delinsGGATGAGCC c.*265+31_*265+39delinsGGATGAGCC (n.*265+31_*265+39delinsGGATGAGCC) n.2485+31_2485+39delinsGGATGAGCC n.2905_2913delinsGGATGAGCC c.828+31_828+39delinsGGATGAGCC (n.828+31_828+39delinsGGATGAGCC) c.335+31_335+39delinsGGATGAGCC c.81+31_81+39delinsGGATGAGCC (n.81+31_81+39delinsGGATGAGCC) c.249+31_249+39delinsGGATGAGCC (n.249+31_249+39delinsGGATGAGCC) c.867+31_867+39delinsGGATGAGCC (n.867+31_867+39delinsGGATGAGCC) n.915+31_915+39delinsGGATGAGCC n.912+31_912+39delinsGGATGAGCC | |
| 17 | g.58212944G>T | CA2638965764 | MKS1 | c.858+38C>A (n.858+38C>A) c.429+38C>A (n.429+38C>A) c.*477+38C>A (n.*477+38C>A) c.729+38C>A (n.729+38C>A) c.723+38C>A (n.723+38C>A) n.2132+38C>A n.883+38C>A n.2809+38C>A c.*202+38C>A (n.*202+38C>A) n.2945C>A n.659+38C>A c.*265+38C>A (n.*265+38C>A) n.2485+38C>A n.2912C>A c.828+38C>A (n.828+38C>A) c.335+38C>A c.81+38C>A (n.81+38C>A) c.249+38C>A (n.249+38C>A) c.867+38C>A (n.867+38C>A) n.915+38C>A n.912+38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212944_58212951del | CA773497645 | MKS1 | c.858+31_858+38del (n.858+31_858+38del) c.429+31_429+38del (n.429+31_429+38del) c.*477+31_*477+38del (n.*477+31_*477+38del) c.729+31_729+38del (n.729+31_729+38del) c.723+31_723+38del (n.723+31_723+38del) n.2132+31_2132+38del n.883+31_883+38del n.2809+31_2809+38del c.*202+31_*202+38del (n.*202+31_*202+38del) n.2938_2945del n.659+31_659+38del c.*265+31_*265+38del (n.*265+31_*265+38del) n.2485+31_2485+38del n.2905_2912del c.828+31_828+38del (n.828+31_828+38del) c.335+31_335+38del c.81+31_81+38del (n.81+31_81+38del) c.249+31_249+38del (n.249+31_249+38del) c.867+31_867+38del (n.867+31_867+38del) n.915+31_915+38del n.912+31_912+38del | dbSNP |
| 17 | g.58212945C>A | CA2638965767 | MKS1 | c.858+37G>T (n.858+37G>T) c.429+37G>T (n.429+37G>T) c.*477+37G>T (n.*477+37G>T) c.729+37G>T (n.729+37G>T) c.723+37G>T (n.723+37G>T) n.2132+37G>T n.883+37G>T n.2809+37G>T c.*202+37G>T (n.*202+37G>T) n.2944G>T n.659+37G>T c.*265+37G>T (n.*265+37G>T) n.2485+37G>T n.2911G>T c.828+37G>T (n.828+37G>T) c.335+37G>T c.81+37G>T (n.81+37G>T) c.249+37G>T (n.249+37G>T) c.867+37G>T (n.867+37G>T) n.915+37G>T n.912+37G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212945C= | CA2267604821 | MKS1 | c.858+37G= (n.858+37G=) c.429+37G= (n.429+37G=) c.*477+37G= (n.*477+37G=) c.729+37G= (n.729+37G=) c.723+37G= (n.723+37G=) n.2132+37G= n.883+37G= n.2809+37G= c.*202+37G= (n.*202+37G=) n.2944G= n.659+37G= c.*265+37G= (n.*265+37G=) n.2485+37G= n.2911G= c.828+37G= (n.828+37G=) c.335+37G= c.81+37G= (n.81+37G=) c.249+37G= (n.249+37G=) c.867+37G= (n.867+37G=) n.915+37G= n.912+37G= | |
| 17 | g.58212945C>T | CA8669378 | MKS1 | c.858+37G>A (n.858+37G>A) c.429+37G>A (n.429+37G>A) c.*477+37G>A (n.*477+37G>A) c.729+37G>A (n.729+37G>A) c.723+37G>A (n.723+37G>A) n.2132+37G>A n.883+37G>A n.2809+37G>A c.*202+37G>A (n.*202+37G>A) n.2944G>A n.659+37G>A c.*265+37G>A (n.*265+37G>A) n.2485+37G>A n.2911G>A c.828+37G>A (n.828+37G>A) c.335+37G>A c.81+37G>A (n.81+37G>A) c.249+37G>A (n.249+37G>A) c.867+37G>A (n.867+37G>A) n.915+37G>A n.912+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212946_58212955delinsTCATCCCTTG | CA2267604822 | MKS1 | c.858+27_858+36delinsCAAGGGATGA (n.858+27_858+36delinsCAAGGGATGA) c.429+27_429+36delinsCAAGGGATGA (n.429+27_429+36delinsCAAGGGATGA) c.*477+27_*477+36delinsCAAGGGATGA (n.*477+27_*477+36delinsCAAGGGATGA) c.729+27_729+36delinsCAAGGGATGA (n.729+27_729+36delinsCAAGGGATGA) c.723+27_723+36delinsCAAGGGATGA (n.723+27_723+36delinsCAAGGGATGA) n.2132+27_2132+36delinsCAAGGGATGA n.883+27_883+36delinsCAAGGGATGA n.2809+27_2809+36delinsCAAGGGATGA c.*202+27_*202+36delinsCAAGGGATGA (n.*202+27_*202+36delinsCAAGGGATGA) n.2934_2943delinsCAAGGGATGA n.659+27_659+36delinsCAAGGGATGA c.*265+27_*265+36delinsCAAGGGATGA (n.*265+27_*265+36delinsCAAGGGATGA) n.2485+27_2485+36delinsCAAGGGATGA n.2901_2910delinsCAAGGGATGA c.828+27_828+36delinsCAAGGGATGA (n.828+27_828+36delinsCAAGGGATGA) c.335+27_335+36delinsCAAGGGATGA c.81+27_81+36delinsCAAGGGATGA (n.81+27_81+36delinsCAAGGGATGA) c.249+27_249+36delinsCAAGGGATGA (n.249+27_249+36delinsCAAGGGATGA) c.867+27_867+36delinsCAAGGGATGA (n.867+27_867+36delinsCAAGGGATGA) n.915+27_915+36delinsCAAGGGATGA n.912+27_912+36delinsCAAGGGATGA | |
| 17 | g.58212947C= | CA2267604823 | MKS1 | c.858+35G= (n.858+35G=) c.429+35G= (n.429+35G=) c.*477+35G= (n.*477+35G=) c.729+35G= (n.729+35G=) c.723+35G= (n.723+35G=) n.2132+35G= n.883+35G= n.2809+35G= c.*202+35G= (n.*202+35G=) n.2942G= n.659+35G= c.*265+35G= (n.*265+35G=) n.2485+35G= n.2909G= c.828+35G= (n.828+35G=) c.335+35G= c.81+35G= (n.81+35G=) c.249+35G= (n.249+35G=) c.867+35G= (n.867+35G=) n.915+35G= n.912+35G= | |
| 17 | g.58212947C>T | CA2267604824 | MKS1 | c.858+35G>A (n.858+35G>A) c.429+35G>A (n.429+35G>A) c.*477+35G>A (n.*477+35G>A) c.729+35G>A (n.729+35G>A) c.723+35G>A (n.723+35G>A) n.2132+35G>A n.883+35G>A n.2809+35G>A c.*202+35G>A (n.*202+35G>A) n.2942G>A n.659+35G>A c.*265+35G>A (n.*265+35G>A) n.2485+35G>A n.2909G>A c.828+35G>A (n.828+35G>A) c.335+35G>A c.81+35G>A (n.81+35G>A) c.249+35G>A (n.249+35G>A) c.867+35G>A (n.867+35G>A) n.915+35G>A n.912+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58212947_58212955del | CA985003655 | MKS1 | c.858+27_858+35del (n.858+27_858+35del) c.429+27_429+35del (n.429+27_429+35del) c.*477+27_*477+35del (n.*477+27_*477+35del) c.729+27_729+35del (n.729+27_729+35del) c.723+27_723+35del (n.723+27_723+35del) n.2132+27_2132+35del n.883+27_883+35del n.2809+27_2809+35del c.*202+27_*202+35del (n.*202+27_*202+35del) n.2934_2942del n.659+27_659+35del c.*265+27_*265+35del (n.*265+27_*265+35del) n.2485+27_2485+35del n.2901_2909del c.828+27_828+35del (n.828+27_828+35del) c.335+27_335+35del c.81+27_81+35del (n.81+27_81+35del) c.249+27_249+35del (n.249+27_249+35del) c.867+27_867+35del (n.867+27_867+35del) n.915+27_915+35del n.912+27_912+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212950C>A | CA2638965771 | MKS1 | c.858+32G>T (n.858+32G>T) c.429+32G>T (n.429+32G>T) c.*477+32G>T (n.*477+32G>T) c.729+32G>T (n.729+32G>T) c.723+32G>T (n.723+32G>T) n.2132+32G>T n.883+32G>T n.2809+32G>T c.*202+32G>T (n.*202+32G>T) n.2939G>T n.659+32G>T c.*265+32G>T (n.*265+32G>T) n.2485+32G>T n.2906G>T c.828+32G>T (n.828+32G>T) c.335+32G>T c.81+32G>T (n.81+32G>T) c.249+32G>T (n.249+32G>T) c.867+32G>T (n.867+32G>T) n.915+32G>T n.912+32G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212950C>G | CA2733807806 | MKS1 | c.858+32G>C (n.858+32G>C) c.429+32G>C (n.429+32G>C) c.*477+32G>C (n.*477+32G>C) c.729+32G>C (n.729+32G>C) c.723+32G>C (n.723+32G>C) n.2132+32G>C n.883+32G>C n.2809+32G>C c.*202+32G>C (n.*202+32G>C) n.2939G>C n.659+32G>C c.*265+32G>C (n.*265+32G>C) n.2485+32G>C n.2906G>C c.828+32G>C (n.828+32G>C) c.335+32G>C c.81+32G>C (n.81+32G>C) c.249+32G>C (n.249+32G>C) c.867+32G>C (n.867+32G>C) n.915+32G>C n.912+32G>C | dbSNP |
| 17 | g.58212950C>T | CA2638965773 | MKS1 | c.858+32G>A (n.858+32G>A) c.429+32G>A (n.429+32G>A) c.*477+32G>A (n.*477+32G>A) c.729+32G>A (n.729+32G>A) c.723+32G>A (n.723+32G>A) n.2132+32G>A n.883+32G>A n.2809+32G>A c.*202+32G>A (n.*202+32G>A) n.2939G>A n.659+32G>A c.*265+32G>A (n.*265+32G>A) n.2485+32G>A n.2906G>A c.828+32G>A (n.828+32G>A) c.335+32G>A c.81+32G>A (n.81+32G>A) c.249+32G>A (n.249+32G>A) c.867+32G>A (n.867+32G>A) n.915+32G>A n.912+32G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212951C>T | CA2638965775 | MKS1 | c.858+31G>A (n.858+31G>A) c.429+31G>A (n.429+31G>A) c.*477+31G>A (n.*477+31G>A) c.729+31G>A (n.729+31G>A) c.723+31G>A (n.723+31G>A) n.2132+31G>A n.883+31G>A n.2809+31G>A c.*202+31G>A (n.*202+31G>A) n.2938G>A n.659+31G>A c.*265+31G>A (n.*265+31G>A) n.2485+31G>A n.2905G>A c.828+31G>A (n.828+31G>A) c.335+31G>A c.81+31G>A (n.81+31G>A) c.249+31G>A (n.249+31G>A) c.867+31G>A (n.867+31G>A) n.915+31G>A n.912+31G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212952C= | CA2267604825 | MKS1 | c.858+30G= (n.858+30G=) c.429+30G= (n.429+30G=) c.*477+30G= (n.*477+30G=) c.729+30G= (n.729+30G=) c.723+30G= (n.723+30G=) n.2132+30G= n.883+30G= n.2809+30G= c.*202+30G= (n.*202+30G=) n.2937G= n.659+30G= c.*265+30G= (n.*265+30G=) n.2485+30G= n.2904G= c.828+30G= (n.828+30G=) c.335+30G= c.81+30G= (n.81+30G=) c.249+30G= (n.249+30G=) c.867+30G= (n.867+30G=) n.915+30G= n.912+30G= | |
| 17 | g.58212952C>G | CA292012664 | MKS1 | c.858+30G>C (n.858+30G>C) c.429+30G>C (n.429+30G>C) c.*477+30G>C (n.*477+30G>C) c.729+30G>C (n.729+30G>C) c.723+30G>C (n.723+30G>C) n.2132+30G>C n.883+30G>C n.2809+30G>C c.*202+30G>C (n.*202+30G>C) n.2937G>C n.659+30G>C c.*265+30G>C (n.*265+30G>C) n.2485+30G>C n.2904G>C c.828+30G>C (n.828+30G>C) c.335+30G>C c.81+30G>C (n.81+30G>C) c.249+30G>C (n.249+30G>C) c.867+30G>C (n.867+30G>C) n.915+30G>C n.912+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212953T>C | CA2576332421 | MKS1 | c.858+29A>G (n.858+29A>G) c.429+29A>G (n.429+29A>G) c.*477+29A>G (n.*477+29A>G) c.729+29A>G (n.729+29A>G) c.723+29A>G (n.723+29A>G) n.2132+29A>G n.883+29A>G n.2809+29A>G c.*202+29A>G (n.*202+29A>G) n.2936A>G n.659+29A>G c.*265+29A>G (n.*265+29A>G) n.2485+29A>G n.2903A>G c.828+29A>G (n.828+29A>G) c.335+29A>G c.81+29A>G (n.81+29A>G) c.249+29A>G (n.249+29A>G) c.867+29A>G (n.867+29A>G) n.915+29A>G n.912+29A>G | |
| 17 | g.58212953_58212955delinsTTG | CA2267604826 | MKS1 | c.858+27_858+29delinsCAA (n.858+27_858+29delinsCAA) c.429+27_429+29delinsCAA (n.429+27_429+29delinsCAA) c.*477+27_*477+29delinsCAA (n.*477+27_*477+29delinsCAA) c.729+27_729+29delinsCAA (n.729+27_729+29delinsCAA) c.723+27_723+29delinsCAA (n.723+27_723+29delinsCAA) n.2132+27_2132+29delinsCAA n.883+27_883+29delinsCAA n.2809+27_2809+29delinsCAA c.*202+27_*202+29delinsCAA (n.*202+27_*202+29delinsCAA) n.2934_2936delinsCAA n.659+27_659+29delinsCAA c.*265+27_*265+29delinsCAA (n.*265+27_*265+29delinsCAA) n.2485+27_2485+29delinsCAA n.2901_2903delinsCAA c.828+27_828+29delinsCAA (n.828+27_828+29delinsCAA) c.335+27_335+29delinsCAA c.81+27_81+29delinsCAA (n.81+27_81+29delinsCAA) c.249+27_249+29delinsCAA (n.249+27_249+29delinsCAA) c.867+27_867+29delinsCAA (n.867+27_867+29delinsCAA) n.915+27_915+29delinsCAA n.912+27_912+29delinsCAA | |
| 17 | g.58212954T>G | CA8669379 | MKS1 | c.858+28A>C (n.858+28A>C) c.429+28A>C (n.429+28A>C) c.*477+28A>C (n.*477+28A>C) c.729+28A>C (n.729+28A>C) c.723+28A>C (n.723+28A>C) n.2132+28A>C n.883+28A>C n.2809+28A>C c.*202+28A>C (n.*202+28A>C) n.2935A>C n.659+28A>C c.*265+28A>C (n.*265+28A>C) n.2485+28A>C n.2902A>C c.828+28A>C (n.828+28A>C) c.335+28A>C c.81+28A>C (n.81+28A>C) c.249+28A>C (n.249+28A>C) c.867+28A>C (n.867+28A>C) n.915+28A>C n.912+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212954T= | CA2267604828 | MKS1 | c.858+28A= (n.858+28A=) c.429+28A= (n.429+28A=) c.*477+28A= (n.*477+28A=) c.729+28A= (n.729+28A=) c.723+28A= (n.723+28A=) n.2132+28A= n.883+28A= n.2809+28A= c.*202+28A= (n.*202+28A=) n.2935A= n.659+28A= c.*265+28A= (n.*265+28A=) n.2485+28A= n.2902A= c.828+28A= (n.828+28A=) c.335+28A= c.81+28A= (n.81+28A=) c.249+28A= (n.249+28A=) c.867+28A= (n.867+28A=) n.915+28A= n.912+28A= | |
| 17 | g.58212954_58212955del | CA2267604827 | MKS1 | c.858+27_858+28del (n.858+27_858+28del) c.429+27_429+28del (n.429+27_429+28del) c.*477+27_*477+28del (n.*477+27_*477+28del) c.729+27_729+28del (n.729+27_729+28del) c.723+27_723+28del (n.723+27_723+28del) n.2132+27_2132+28del n.883+27_883+28del n.2809+27_2809+28del c.*202+27_*202+28del (n.*202+27_*202+28del) n.2934_2935del n.659+27_659+28del c.*265+27_*265+28del (n.*265+27_*265+28del) n.2485+27_2485+28del n.2901_2902del c.828+27_828+28del (n.828+27_828+28del) c.335+27_335+28del c.81+27_81+28del (n.81+27_81+28del) c.249+27_249+28del (n.249+27_249+28del) c.867+27_867+28del (n.867+27_867+28del) n.915+27_915+28del n.912+27_912+28del | dbSNP |
| 17 | g.58212955G>C | CA2733807875 | MKS1 | c.858+27C>G (n.858+27C>G) c.429+27C>G (n.429+27C>G) c.*477+27C>G (n.*477+27C>G) c.729+27C>G (n.729+27C>G) c.723+27C>G (n.723+27C>G) n.2132+27C>G n.883+27C>G n.2809+27C>G c.*202+27C>G (n.*202+27C>G) n.2934C>G n.659+27C>G c.*265+27C>G (n.*265+27C>G) n.2485+27C>G n.2901C>G c.828+27C>G (n.828+27C>G) c.335+27C>G c.81+27C>G (n.81+27C>G) c.249+27C>G (n.249+27C>G) c.867+27C>G (n.867+27C>G) n.915+27C>G n.912+27C>G | dbSNP |
| 17 | g.58212955G>T | CA2638965782 | MKS1 | c.858+27C>A (n.858+27C>A) c.429+27C>A (n.429+27C>A) c.*477+27C>A (n.*477+27C>A) c.729+27C>A (n.729+27C>A) c.723+27C>A (n.723+27C>A) n.2132+27C>A n.883+27C>A n.2809+27C>A c.*202+27C>A (n.*202+27C>A) n.2934C>A n.659+27C>A c.*265+27C>A (n.*265+27C>A) n.2485+27C>A n.2901C>A c.828+27C>A (n.828+27C>A) c.335+27C>A c.81+27C>A (n.81+27C>A) c.249+27C>A (n.249+27C>A) c.867+27C>A (n.867+27C>A) n.915+27C>A n.912+27C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212956G>A | CA8669380 | MKS1 | c.858+26C>T (n.858+26C>T) c.429+26C>T (n.429+26C>T) c.*477+26C>T (n.*477+26C>T) c.729+26C>T (n.729+26C>T) c.723+26C>T (n.723+26C>T) n.2132+26C>T n.883+26C>T n.2809+26C>T c.*202+26C>T (n.*202+26C>T) n.2933C>T n.659+26C>T c.*265+26C>T (n.*265+26C>T) n.2485+26C>T n.2900C>T c.828+26C>T (n.828+26C>T) c.335+26C>T c.81+26C>T (n.81+26C>T) c.249+26C>T (n.249+26C>T) c.867+26C>T (n.867+26C>T) n.915+26C>T n.912+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212956G= | CA2267604829 | MKS1 | c.858+26C= (n.858+26C=) c.429+26C= (n.429+26C=) c.*477+26C= (n.*477+26C=) c.729+26C= (n.729+26C=) c.723+26C= (n.723+26C=) n.2132+26C= n.883+26C= n.2809+26C= c.*202+26C= (n.*202+26C=) n.2933C= n.659+26C= c.*265+26C= (n.*265+26C=) n.2485+26C= n.2900C= c.828+26C= (n.828+26C=) c.335+26C= c.81+26C= (n.81+26C=) c.249+26C= (n.249+26C=) c.867+26C= (n.867+26C=) n.915+26C= n.912+26C= | |
| 17 | g.58212957A= | CA2267604830 | MKS1 | c.858+25T= (n.858+25T=) c.429+25T= (n.429+25T=) c.*477+25T= (n.*477+25T=) c.729+25T= (n.729+25T=) c.723+25T= (n.723+25T=) n.2132+25T= n.883+25T= n.2809+25T= c.*202+25T= (n.*202+25T=) n.2932T= n.659+25T= c.*265+25T= (n.*265+25T=) n.2485+25T= n.2899T= c.828+25T= (n.828+25T=) c.335+25T= c.81+25T= (n.81+25T=) c.249+25T= (n.249+25T=) c.867+25T= (n.867+25T=) n.915+25T= n.912+25T= | |
| 17 | g.58212957A>G | CA292012671 | MKS1 | c.858+25T>C (n.858+25T>C) c.429+25T>C (n.429+25T>C) c.*477+25T>C (n.*477+25T>C) c.729+25T>C (n.729+25T>C) c.723+25T>C (n.723+25T>C) n.2132+25T>C n.883+25T>C n.2809+25T>C c.*202+25T>C (n.*202+25T>C) n.2932T>C n.659+25T>C c.*265+25T>C (n.*265+25T>C) n.2485+25T>C n.2899T>C c.828+25T>C (n.828+25T>C) c.335+25T>C c.81+25T>C (n.81+25T>C) c.249+25T>C (n.249+25T>C) c.867+25T>C (n.867+25T>C) n.915+25T>C n.912+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212958T>C | CA8669381 | MKS1 | c.858+24A>G (n.858+24A>G) c.429+24A>G (n.429+24A>G) c.*477+24A>G (n.*477+24A>G) c.729+24A>G (n.729+24A>G) c.723+24A>G (n.723+24A>G) n.2132+24A>G n.883+24A>G n.2809+24A>G c.*202+24A>G (n.*202+24A>G) n.2931A>G n.659+24A>G c.*265+24A>G (n.*265+24A>G) n.2485+24A>G n.2898A>G c.828+24A>G (n.828+24A>G) c.335+24A>G c.81+24A>G (n.81+24A>G) c.249+24A>G (n.249+24A>G) c.867+24A>G (n.867+24A>G) n.915+24A>G n.912+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212958T= | CA2267604831 | MKS1 | c.858+24A= (n.858+24A=) c.429+24A= (n.429+24A=) c.*477+24A= (n.*477+24A=) c.729+24A= (n.729+24A=) c.723+24A= (n.723+24A=) n.2132+24A= n.883+24A= n.2809+24A= c.*202+24A= (n.*202+24A=) n.2931A= n.659+24A= c.*265+24A= (n.*265+24A=) n.2485+24A= n.2898A= c.828+24A= (n.828+24A=) c.335+24A= c.81+24A= (n.81+24A=) c.249+24A= (n.249+24A=) c.867+24A= (n.867+24A=) n.915+24A= n.912+24A= | |
| 17 | g.58212961T>C | CA8669382 | MKS1 | c.858+21A>G (n.858+21A>G) c.429+21A>G (n.429+21A>G) c.*477+21A>G (n.*477+21A>G) c.729+21A>G (n.729+21A>G) c.723+21A>G (n.723+21A>G) n.2132+21A>G n.883+21A>G n.2809+21A>G c.*202+21A>G (n.*202+21A>G) n.2928A>G n.659+21A>G c.*265+21A>G (n.*265+21A>G) n.2485+21A>G n.2895A>G c.828+21A>G (n.828+21A>G) c.335+21A>G c.81+21A>G (n.81+21A>G) c.249+21A>G (n.249+21A>G) c.867+21A>G (n.867+21A>G) n.915+21A>G n.912+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212961T= | CA2267604832 | MKS1 | c.858+21A= (n.858+21A=) c.429+21A= (n.429+21A=) c.*477+21A= (n.*477+21A=) c.729+21A= (n.729+21A=) c.723+21A= (n.723+21A=) n.2132+21A= n.883+21A= n.2809+21A= c.*202+21A= (n.*202+21A=) n.2928A= n.659+21A= c.*265+21A= (n.*265+21A=) n.2485+21A= n.2895A= c.828+21A= (n.828+21A=) c.335+21A= c.81+21A= (n.81+21A=) c.249+21A= (n.249+21A=) c.867+21A= (n.867+21A=) n.915+21A= n.912+21A= | |
| 17 | g.58212963G>A | CA8669383 | MKS1 | c.858+19C>T (n.858+19C>T) c.429+19C>T (n.429+19C>T) c.*477+19C>T (n.*477+19C>T) c.729+19C>T (n.729+19C>T) c.723+19C>T (n.723+19C>T) n.2132+19C>T n.883+19C>T n.2809+19C>T c.*202+19C>T (n.*202+19C>T) n.2926C>T n.659+19C>T c.*265+19C>T (n.*265+19C>T) n.2485+19C>T n.2893C>T c.828+19C>T (n.828+19C>T) c.335+19C>T c.81+19C>T (n.81+19C>T) c.249+19C>T (n.249+19C>T) c.867+19C>T (n.867+19C>T) n.915+19C>T n.912+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212963G= | CA2267604833 | MKS1 | c.858+19C= (n.858+19C=) c.429+19C= (n.429+19C=) c.*477+19C= (n.*477+19C=) c.729+19C= (n.729+19C=) c.723+19C= (n.723+19C=) n.2132+19C= n.883+19C= n.2809+19C= c.*202+19C= (n.*202+19C=) n.2926C= n.659+19C= c.*265+19C= (n.*265+19C=) n.2485+19C= n.2893C= c.828+19C= (n.828+19C=) c.335+19C= c.81+19C= (n.81+19C=) c.249+19C= (n.249+19C=) c.867+19C= (n.867+19C=) n.915+19C= n.912+19C= | |
| 17 | g.58212963G>T | CA2638965783 | MKS1 | c.858+19C>A (n.858+19C>A) c.429+19C>A (n.429+19C>A) c.*477+19C>A (n.*477+19C>A) c.729+19C>A (n.729+19C>A) c.723+19C>A (n.723+19C>A) n.2132+19C>A n.883+19C>A n.2809+19C>A c.*202+19C>A (n.*202+19C>A) n.2926C>A n.659+19C>A c.*265+19C>A (n.*265+19C>A) n.2485+19C>A n.2893C>A c.828+19C>A (n.828+19C>A) c.335+19C>A c.81+19C>A (n.81+19C>A) c.249+19C>A (n.249+19C>A) c.867+19C>A (n.867+19C>A) n.915+19C>A n.912+19C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212965A= | CA2267604834 | MKS1 | c.858+17T= (n.858+17T=) c.429+17T= (n.429+17T=) c.*477+17T= (n.*477+17T=) c.729+17T= (n.729+17T=) c.723+17T= (n.723+17T=) n.2132+17T= n.883+17T= n.2809+17T= c.*202+17T= (n.*202+17T=) n.2924T= n.659+17T= c.*265+17T= (n.*265+17T=) n.2485+17T= n.2891T= c.828+17T= (n.828+17T=) c.335+17T= c.81+17T= (n.81+17T=) c.249+17T= (n.249+17T=) c.867+17T= (n.867+17T=) n.915+17T= n.912+17T= | |
| 17 | g.58212965A>C | CA2267604835 | MKS1 | c.858+17T>G (n.858+17T>G) c.429+17T>G (n.429+17T>G) c.*477+17T>G (n.*477+17T>G) c.729+17T>G (n.729+17T>G) c.723+17T>G (n.723+17T>G) n.2132+17T>G n.883+17T>G n.2809+17T>G c.*202+17T>G (n.*202+17T>G) n.2924T>G n.659+17T>G c.*265+17T>G (n.*265+17T>G) n.2485+17T>G n.2891T>G c.828+17T>G (n.828+17T>G) c.335+17T>G c.81+17T>G (n.81+17T>G) c.249+17T>G (n.249+17T>G) c.867+17T>G (n.867+17T>G) n.915+17T>G n.912+17T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58212967T>A | CA2638965784 | MKS1 | c.858+15A>T (n.858+15A>T) c.429+15A>T (n.429+15A>T) c.*477+15A>T (n.*477+15A>T) c.729+15A>T (n.729+15A>T) c.723+15A>T (n.723+15A>T) n.2132+15A>T n.883+15A>T n.2809+15A>T c.*202+15A>T (n.*202+15A>T) n.2922A>T n.659+15A>T c.*265+15A>T (n.*265+15A>T) n.2485+15A>T n.2889A>T c.828+15A>T (n.828+15A>T) c.335+15A>T c.81+15A>T (n.81+15A>T) c.249+15A>T (n.249+15A>T) c.867+15A>T (n.867+15A>T) n.915+15A>T n.912+15A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212967T>G | CA985003662 | MKS1 | c.858+15A>C (n.858+15A>C) c.429+15A>C (n.429+15A>C) c.*477+15A>C (n.*477+15A>C) c.729+15A>C (n.729+15A>C) c.723+15A>C (n.723+15A>C) n.2132+15A>C n.883+15A>C n.2809+15A>C c.*202+15A>C (n.*202+15A>C) n.2922A>C n.659+15A>C c.*265+15A>C (n.*265+15A>C) n.2485+15A>C n.2889A>C c.828+15A>C (n.828+15A>C) c.335+15A>C c.81+15A>C (n.81+15A>C) c.249+15A>C (n.249+15A>C) c.867+15A>C (n.867+15A>C) n.915+15A>C n.912+15A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212967T= | CA2267604836 | MKS1 | c.858+15A= (n.858+15A=) c.429+15A= (n.429+15A=) c.*477+15A= (n.*477+15A=) c.729+15A= (n.729+15A=) c.723+15A= (n.723+15A=) n.2132+15A= n.883+15A= n.2809+15A= c.*202+15A= (n.*202+15A=) n.2922A= n.659+15A= c.*265+15A= (n.*265+15A=) n.2485+15A= n.2889A= c.828+15A= (n.828+15A=) c.335+15A= c.81+15A= (n.81+15A=) c.249+15A= (n.249+15A=) c.867+15A= (n.867+15A=) n.915+15A= n.912+15A= | |
| 17 | g.58212971C>A | CA2576332422 | MKS1 | c.858+11G>T (n.858+11G>T) c.429+11G>T (n.429+11G>T) c.*477+11G>T (n.*477+11G>T) c.729+11G>T (n.729+11G>T) c.723+11G>T (n.723+11G>T) n.2132+11G>T n.883+11G>T n.2809+11G>T c.*202+11G>T (n.*202+11G>T) n.2918G>T n.659+11G>T c.*265+11G>T (n.*265+11G>T) n.2485+11G>T n.2885G>T c.828+11G>T (n.828+11G>T) c.335+11G>T c.81+11G>T (n.81+11G>T) c.249+11G>T (n.249+11G>T) c.867+11G>T (n.867+11G>T) n.915+11G>T n.912+11G>T | |
| 17 | g.58212971C>T | CA2576332423 | MKS1 | c.858+11G>A (n.858+11G>A) c.429+11G>A (n.429+11G>A) c.*477+11G>A (n.*477+11G>A) c.729+11G>A (n.729+11G>A) c.723+11G>A (n.723+11G>A) n.2132+11G>A n.883+11G>A n.2809+11G>A c.*202+11G>A (n.*202+11G>A) n.2918G>A n.659+11G>A c.*265+11G>A (n.*265+11G>A) n.2485+11G>A n.2885G>A c.828+11G>A (n.828+11G>A) c.335+11G>A c.81+11G>A (n.81+11G>A) c.249+11G>A (n.249+11G>A) c.867+11G>A (n.867+11G>A) n.915+11G>A n.912+11G>A | |
| 17 | g.58212973T>A | CA2267604838 | MKS1 | c.858+9A>T (n.858+9A>T) c.429+9A>T (n.429+9A>T) c.*477+9A>T (n.*477+9A>T) c.729+9A>T (n.729+9A>T) c.723+9A>T (n.723+9A>T) n.2132+9A>T n.883+9A>T n.2809+9A>T c.*202+9A>T (n.*202+9A>T) n.2916A>T n.659+9A>T c.*265+9A>T (n.*265+9A>T) n.2485+9A>T n.2883A>T c.828+9A>T (n.828+9A>T) c.335+9A>T c.81+9A>T (n.81+9A>T) c.249+9A>T (n.249+9A>T) c.867+9A>T (n.867+9A>T) n.915+9A>T n.912+9A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58212973T>C | CA150939 | MKS1 | c.858+9A>G (n.858+9A>G) c.429+9A>G (n.429+9A>G) c.*477+9A>G (n.*477+9A>G) c.729+9A>G (n.729+9A>G) c.723+9A>G (n.723+9A>G) n.2132+9A>G n.883+9A>G n.2809+9A>G c.*202+9A>G (n.*202+9A>G) n.2916A>G n.659+9A>G c.*265+9A>G (n.*265+9A>G) n.2485+9A>G n.2883A>G c.828+9A>G (n.828+9A>G) c.335+9A>G c.81+9A>G (n.81+9A>G) c.249+9A>G (n.249+9A>G) c.867+9A>G (n.867+9A>G) n.915+9A>G n.912+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212973T>G | CA2581316914 | MKS1 | c.858+9A>C (n.858+9A>C) c.429+9A>C (n.429+9A>C) c.*477+9A>C (n.*477+9A>C) c.729+9A>C (n.729+9A>C) c.723+9A>C (n.723+9A>C) n.2132+9A>C n.883+9A>C n.2809+9A>C c.*202+9A>C (n.*202+9A>C) n.2916A>C n.659+9A>C c.*265+9A>C (n.*265+9A>C) n.2485+9A>C n.2883A>C c.828+9A>C (n.828+9A>C) c.335+9A>C c.81+9A>C (n.81+9A>C) c.249+9A>C (n.249+9A>C) c.867+9A>C (n.867+9A>C) n.915+9A>C n.912+9A>C | |
| 17 | g.58212973T= | CA2267604837 | MKS1 | c.858+9A= (n.858+9A=) c.429+9A= (n.429+9A=) c.*477+9A= (n.*477+9A=) c.729+9A= (n.729+9A=) c.723+9A= (n.723+9A=) n.2132+9A= n.883+9A= n.2809+9A= c.*202+9A= (n.*202+9A=) n.2916A= n.659+9A= c.*265+9A= (n.*265+9A=) n.2485+9A= n.2883A= c.828+9A= (n.828+9A=) c.335+9A= c.81+9A= (n.81+9A=) c.249+9A= (n.249+9A=) c.867+9A= (n.867+9A=) n.915+9A= n.912+9A= | |
| 17 | g.58212974G>A | CA8669384 | MKS1 | c.858+8C>T (n.858+8C>T) c.429+8C>T (n.429+8C>T) c.*477+8C>T (n.*477+8C>T) c.729+8C>T (n.729+8C>T) c.723+8C>T (n.723+8C>T) n.2132+8C>T n.883+8C>T n.2809+8C>T c.*202+8C>T (n.*202+8C>T) n.2915C>T n.659+8C>T c.*265+8C>T (n.*265+8C>T) n.2485+8C>T n.2882C>T c.828+8C>T (n.828+8C>T) c.335+8C>T c.81+8C>T (n.81+8C>T) c.249+8C>T (n.249+8C>T) c.867+8C>T (n.867+8C>T) n.915+8C>T n.912+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212974G= | CA2267604839 | MKS1 | c.858+8C= (n.858+8C=) c.429+8C= (n.429+8C=) c.*477+8C= (n.*477+8C=) c.729+8C= (n.729+8C=) c.723+8C= (n.723+8C=) n.2132+8C= n.883+8C= n.2809+8C= c.*202+8C= (n.*202+8C=) n.2915C= n.659+8C= c.*265+8C= (n.*265+8C=) n.2485+8C= n.2882C= c.828+8C= (n.828+8C=) c.335+8C= c.81+8C= (n.81+8C=) c.249+8C= (n.249+8C=) c.867+8C= (n.867+8C=) n.915+8C= n.912+8C= | |
| 17 | g.58212975C>A | CA2267604840 | MKS1 | c.858+7G>T (n.858+7G>T) c.429+7G>T (n.429+7G>T) c.*477+7G>T (n.*477+7G>T) c.729+7G>T (n.729+7G>T) c.723+7G>T (n.723+7G>T) n.2132+7G>T n.883+7G>T n.2809+7G>T c.*202+7G>T (n.*202+7G>T) n.2914G>T n.659+7G>T c.*265+7G>T (n.*265+7G>T) n.2485+7G>T n.2881G>T c.828+7G>T (n.828+7G>T) c.335+7G>T c.81+7G>T (n.81+7G>T) c.249+7G>T (n.249+7G>T) c.867+7G>T (n.867+7G>T) n.915+7G>T n.912+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58212975C= | CA2267604841 | MKS1 | c.858+7G= (n.858+7G=) c.429+7G= (n.429+7G=) c.*477+7G= (n.*477+7G=) c.729+7G= (n.729+7G=) c.723+7G= (n.723+7G=) n.2132+7G= n.883+7G= n.2809+7G= c.*202+7G= (n.*202+7G=) n.2914G= n.659+7G= c.*265+7G= (n.*265+7G=) n.2485+7G= n.2881G= c.828+7G= (n.828+7G=) c.335+7G= c.81+7G= (n.81+7G=) c.249+7G= (n.249+7G=) c.867+7G= (n.867+7G=) n.915+7G= n.912+7G= | |
| 17 | g.58212975C>G | CA2499224751 | MKS1 | c.858+7G>C (n.858+7G>C) c.429+7G>C (n.429+7G>C) c.*477+7G>C (n.*477+7G>C) c.729+7G>C (n.729+7G>C) c.723+7G>C (n.723+7G>C) n.2132+7G>C n.883+7G>C n.2809+7G>C c.*202+7G>C (n.*202+7G>C) n.2914G>C n.659+7G>C c.*265+7G>C (n.*265+7G>C) n.2485+7G>C n.2881G>C c.828+7G>C (n.828+7G>C) c.335+7G>C c.81+7G>C (n.81+7G>C) c.249+7G>C (n.249+7G>C) c.867+7G>C (n.867+7G>C) n.915+7G>C n.912+7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58212975C>T | CA292012700 | MKS1 | c.858+7G>A (n.858+7G>A) c.429+7G>A (n.429+7G>A) c.*477+7G>A (n.*477+7G>A) c.729+7G>A (n.729+7G>A) c.723+7G>A (n.723+7G>A) n.2132+7G>A n.883+7G>A n.2809+7G>A c.*202+7G>A (n.*202+7G>A) n.2914G>A n.659+7G>A c.*265+7G>A (n.*265+7G>A) n.2485+7G>A n.2881G>A c.828+7G>A (n.828+7G>A) c.335+7G>A c.81+7G>A (n.81+7G>A) c.249+7G>A (n.249+7G>A) c.867+7G>A (n.867+7G>A) n.915+7G>A n.912+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212976G>A | CA8669385 | MKS1 | c.858+6C>T (n.858+6C>T) c.429+6C>T (n.429+6C>T) c.*477+6C>T (n.*477+6C>T) c.729+6C>T (n.729+6C>T) c.723+6C>T (n.723+6C>T) n.2132+6C>T n.883+6C>T n.2809+6C>T c.*202+6C>T (n.*202+6C>T) n.2913C>T n.659+6C>T c.*265+6C>T (n.*265+6C>T) n.2485+6C>T n.2880C>T c.828+6C>T (n.828+6C>T) c.335+6C>T c.81+6C>T (n.81+6C>T) c.249+6C>T (n.249+6C>T) c.867+6C>T (n.867+6C>T) n.915+6C>T n.912+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212976G= | CA2267604842 | MKS1 | c.858+6C= (n.858+6C=) c.429+6C= (n.429+6C=) c.*477+6C= (n.*477+6C=) c.729+6C= (n.729+6C=) c.723+6C= (n.723+6C=) n.2132+6C= n.883+6C= n.2809+6C= c.*202+6C= (n.*202+6C=) n.2913C= n.659+6C= c.*265+6C= (n.*265+6C=) n.2485+6C= n.2880C= c.828+6C= (n.828+6C=) c.335+6C= c.81+6C= (n.81+6C=) c.249+6C= (n.249+6C=) c.867+6C= (n.867+6C=) n.915+6C= n.912+6C= | |
| 17 | g.58212977C= | CA2267604843 | MKS1 | c.858+5G= (n.858+5G=) c.429+5G= (n.429+5G=) c.*477+5G= (n.*477+5G=) c.729+5G= (n.729+5G=) c.723+5G= (n.723+5G=) n.2132+5G= n.883+5G= n.2809+5G= c.*202+5G= (n.*202+5G=) n.2912G= n.659+5G= c.*265+5G= (n.*265+5G=) n.2485+5G= n.2879G= c.828+5G= (n.828+5G=) c.335+5G= c.81+5G= (n.81+5G=) c.249+5G= (n.249+5G=) c.867+5G= (n.867+5G=) n.915+5G= n.912+5G= | |
| 17 | g.58212977C>T | CA8669386 | MKS1 | c.858+5G>A (n.858+5G>A) c.429+5G>A (n.429+5G>A) c.*477+5G>A (n.*477+5G>A) c.729+5G>A (n.729+5G>A) c.723+5G>A (n.723+5G>A) n.2132+5G>A n.883+5G>A n.2809+5G>A c.*202+5G>A (n.*202+5G>A) n.2912G>A n.659+5G>A c.*265+5G>A (n.*265+5G>A) n.2485+5G>A n.2879G>A c.828+5G>A (n.828+5G>A) c.335+5G>A c.81+5G>A (n.81+5G>A) c.249+5G>A (n.249+5G>A) c.867+5G>A (n.867+5G>A) n.915+5G>A n.912+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212977dup | CA2809971141 | MKS1 | c.858+5dup (n.858+5dup) c.429+5dup (n.429+5dup) c.*477+5dup (n.*477+5dup) c.729+5dup (n.729+5dup) c.723+5dup (n.723+5dup) n.2132+5dup n.883+5dup n.2809+5dup c.*202+5dup (n.*202+5dup) n.2912dup n.659+5dup c.*265+5dup (n.*265+5dup) n.2485+5dup n.2879dup c.828+5dup (n.828+5dup) c.335+5dup c.81+5dup (n.81+5dup) c.249+5dup (n.249+5dup) c.867+5dup (n.867+5dup) n.915+5dup n.912+5dup | |
| 17 | g.58212978T>C | CA626730112 | MKS1 | c.858+4A>G (n.858+4A>G) c.429+4A>G (n.429+4A>G) c.*477+4A>G (n.*477+4A>G) c.729+4A>G (n.729+4A>G) c.723+4A>G (n.723+4A>G) n.2132+4A>G n.883+4A>G n.2809+4A>G c.*202+4A>G (n.*202+4A>G) n.2911A>G n.659+4A>G c.*265+4A>G (n.*265+4A>G) n.2485+4A>G n.2878A>G c.828+4A>G (n.828+4A>G) c.335+4A>G c.81+4A>G (n.81+4A>G) c.249+4A>G (n.249+4A>G) c.867+4A>G (n.867+4A>G) n.915+4A>G n.912+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212978T>G | CA2499224752 | MKS1 | c.858+4A>C (n.858+4A>C) c.429+4A>C (n.429+4A>C) c.*477+4A>C (n.*477+4A>C) c.729+4A>C (n.729+4A>C) c.723+4A>C (n.723+4A>C) n.2132+4A>C n.883+4A>C n.2809+4A>C c.*202+4A>C (n.*202+4A>C) n.2911A>C n.659+4A>C c.*265+4A>C (n.*265+4A>C) n.2485+4A>C n.2878A>C c.828+4A>C (n.828+4A>C) c.335+4A>C c.81+4A>C (n.81+4A>C) c.249+4A>C (n.249+4A>C) c.867+4A>C (n.867+4A>C) n.915+4A>C n.912+4A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58212978T= | CA2267604844 | MKS1 | c.858+4A= (n.858+4A=) c.429+4A= (n.429+4A=) c.*477+4A= (n.*477+4A=) c.729+4A= (n.729+4A=) c.723+4A= (n.723+4A=) n.2132+4A= n.883+4A= n.2809+4A= c.*202+4A= (n.*202+4A=) n.2911A= n.659+4A= c.*265+4A= (n.*265+4A=) n.2485+4A= n.2878A= c.828+4A= (n.828+4A=) c.335+4A= c.81+4A= (n.81+4A=) c.249+4A= (n.249+4A=) c.867+4A= (n.867+4A=) n.915+4A= n.912+4A= | |
| 17 | g.58212980A>C | CA400326324 | MKS1 | c.858+2T>G (n.858+2T>G) c.429+2T>G (n.429+2T>G) c.*477+2T>G (n.*477+2T>G) c.729+2T>G (n.729+2T>G) c.723+2T>G (n.723+2T>G) n.2132+2T>G n.883+2T>G n.2809+2T>G c.*202+2T>G (n.*202+2T>G) n.2909T>G n.659+2T>G c.*265+2T>G (n.*265+2T>G) n.2485+2T>G n.2876T>G c.828+2T>G (n.828+2T>G) c.335+2T>G c.81+2T>G (n.81+2T>G) c.249+2T>G (n.249+2T>G) c.867+2T>G (n.867+2T>G) n.915+2T>G n.912+2T>G | |
| 17 | g.58212980A>G | CA400326325 | MKS1 | c.858+2T>C (n.858+2T>C) c.429+2T>C (n.429+2T>C) c.*477+2T>C (n.*477+2T>C) c.729+2T>C (n.729+2T>C) c.723+2T>C (n.723+2T>C) n.2132+2T>C n.883+2T>C n.2809+2T>C c.*202+2T>C (n.*202+2T>C) n.2909T>C n.659+2T>C c.*265+2T>C (n.*265+2T>C) n.2485+2T>C n.2876T>C c.828+2T>C (n.828+2T>C) c.335+2T>C c.81+2T>C (n.81+2T>C) c.249+2T>C (n.249+2T>C) c.867+2T>C (n.867+2T>C) n.915+2T>C n.912+2T>C | |
| 17 | g.58212980A>T | CA400326326 | MKS1 | c.858+2T>A (n.858+2T>A) c.429+2T>A (n.429+2T>A) c.*477+2T>A (n.*477+2T>A) c.729+2T>A (n.729+2T>A) c.723+2T>A (n.723+2T>A) n.2132+2T>A n.883+2T>A n.2809+2T>A c.*202+2T>A (n.*202+2T>A) n.2909T>A n.659+2T>A c.*265+2T>A (n.*265+2T>A) n.2485+2T>A n.2876T>A c.828+2T>A (n.828+2T>A) c.335+2T>A c.81+2T>A (n.81+2T>A) c.249+2T>A (n.249+2T>A) c.867+2T>A (n.867+2T>A) n.915+2T>A n.912+2T>A | |
| 17 | g.58212981C>A | CA400326327 | MKS1 | c.858+1G>T (n.858+1G>T) c.429+1G>T (n.429+1G>T) c.*477+1G>T (n.*477+1G>T) c.729+1G>T (n.729+1G>T) c.723+1G>T (n.723+1G>T) n.2132+1G>T n.883+1G>T n.2809+1G>T c.*202+1G>T (n.*202+1G>T) n.2908G>T n.659+1G>T c.*265+1G>T (n.*265+1G>T) n.2485+1G>T n.2875G>T c.828+1G>T (n.828+1G>T) c.335+1G>T c.81+1G>T (n.81+1G>T) c.249+1G>T (n.249+1G>T) c.867+1G>T (n.867+1G>T) n.915+1G>T n.912+1G>T | |
| 17 | g.58212981C= | CA2267604845 | MKS1 | c.858+1G= (n.858+1G=) c.429+1G= (n.429+1G=) c.*477+1G= (n.*477+1G=) c.729+1G= (n.729+1G=) c.723+1G= (n.723+1G=) n.2132+1G= n.883+1G= n.2809+1G= c.*202+1G= (n.*202+1G=) n.2908G= n.659+1G= c.*265+1G= (n.*265+1G=) n.2485+1G= n.2875G= c.828+1G= (n.828+1G=) c.335+1G= c.81+1G= (n.81+1G=) c.249+1G= (n.249+1G=) c.867+1G= (n.867+1G=) n.915+1G= n.912+1G= | |
| 17 | g.58212981C>G | CA8669387 | MKS1 | c.858+1G>C (n.858+1G>C) c.429+1G>C (n.429+1G>C) c.*477+1G>C (n.*477+1G>C) c.729+1G>C (n.729+1G>C) c.723+1G>C (n.723+1G>C) n.2132+1G>C n.883+1G>C n.2809+1G>C c.*202+1G>C (n.*202+1G>C) n.2908G>C n.659+1G>C c.*265+1G>C (n.*265+1G>C) n.2485+1G>C n.2875G>C c.828+1G>C (n.828+1G>C) c.335+1G>C c.81+1G>C (n.81+1G>C) c.249+1G>C (n.249+1G>C) c.867+1G>C (n.867+1G>C) n.915+1G>C n.912+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212981C>T | CA8669388 | MKS1 | c.858+1G>A (n.858+1G>A) c.429+1G>A (n.429+1G>A) c.*477+1G>A (n.*477+1G>A) c.729+1G>A (n.729+1G>A) c.723+1G>A (n.723+1G>A) n.2132+1G>A n.883+1G>A n.2809+1G>A c.*202+1G>A (n.*202+1G>A) n.2908G>A n.659+1G>A c.*265+1G>A (n.*265+1G>A) n.2485+1G>A n.2875G>A c.828+1G>A (n.828+1G>A) c.335+1G>A c.81+1G>A (n.81+1G>A) c.249+1G>A (n.249+1G>A) c.867+1G>A (n.867+1G>A) n.915+1G>A n.912+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.58212982A>C | CA400326328 | MKS1 | c.858T>G (p.Asp286Glu) c.429T>G (p.Asp143Glu) c.*477T>G (n.*477T>G) c.729T>G (p.Asp243Glu) c.723T>G (n.723T>G) n.2132T>G n.883T>G n.2809T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.2907T>G n.659T>G c.*265T>G (n.*265T>G) n.2485T>G n.2874T>G c.828T>G (p.Asp276Glu) c.335T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) c.249T>G (p.Asp83Glu) c.867T>G (p.Asp289Glu) n.915T>G n.912T>G | |
| 17 | g.58212982A>G | CA501032017 | MKS1 | c.858T>C (p.Asp286=) c.429T>C (p.Asp143=) c.*477T>C (n.*477T>C) c.729T>C (p.Asp243=) c.723T>C (n.723T>C) n.2132T>C n.883T>C n.2809T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.2907T>C n.659T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.2485T>C n.2874T>C c.828T>C (p.Asp276=) c.335T>C c.81T>C (p.Asp27=) c.249T>C (p.Asp83=) c.867T>C (p.Asp289=) n.915T>C n.912T>C | |
| 17 | g.58212982A>T | CA400326329 | MKS1 | c.858T>A (p.Asp286Glu) c.429T>A (p.Asp143Glu) c.*477T>A (n.*477T>A) c.729T>A (p.Asp243Glu) c.723T>A (n.723T>A) n.2132T>A n.883T>A n.2809T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.2907T>A n.659T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.2485T>A n.2874T>A c.828T>A (p.Asp276Glu) c.335T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) c.249T>A (p.Asp83Glu) c.867T>A (p.Asp289Glu) n.915T>A n.912T>A | |
| 17 | g.58212982_58212984delinsATC | CA2267604846 | MKS1 | c.856_858delinsGAT (p.Asp286=) c.427_429delinsGAT (p.Asp143=) c.*475_*477delinsGAT (n.*475_*477delinsGAT) c.727_729delinsGAT (p.Asp243=) c.721_723delinsGAT (n.721_723delinsGAT) n.2130_2132delinsGAT n.881_883delinsGAT n.2807_2809delinsGAT c.*200_*202delinsGAT (n.*200_*202delinsGAT) n.2905_2907delinsGAT n.657_659delinsGAT c.*263_*265delinsGAT (n.*263_*265delinsGAT) n.2483_2485delinsGAT n.2872_2874delinsGAT c.826_828delinsGAT (p.Asp276=) c.333_335delinsGAT c.79_81delinsGAT (p.Asp27=) c.247_249delinsGAT (p.Asp83=) c.865_867delinsGAT (p.Asp289=) n.913_915delinsGAT n.910_912delinsGAT | |
| 17 | g.58212983T>A | CA400326331 | MKS1 | c.857A>T (p.Asp286Val) c.428A>T (p.Asp143Val) c.*476A>T (n.*476A>T) c.728A>T (p.Asp243Val) c.722A>T (n.722A>T) n.2131A>T n.882A>T n.2808A>T c.*201A>T (n.*201A>T) n.2906A>T n.658A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.2484A>T n.2873A>T c.827A>T (p.Asp276Val) c.334A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.248A>T (p.Asp83Val) c.866A>T (p.Asp289Val) n.914A>T n.911A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212983T>C | CA8669389 | MKS1 | c.857A>G (p.Asp286Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.*476A>G (n.*476A>G) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.722A>G (n.722A>G) n.2131A>G n.882A>G n.2808A>G c.*201A>G (n.*201A>G) n.2906A>G n.658A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.2484A>G n.2873A>G c.827A>G (p.Asp276Gly) c.334A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) n.914A>G n.911A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212983T>G | CA400326330 | MKS1 | c.857A>C (p.Asp286Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.*476A>C (n.*476A>C) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.722A>C (n.722A>C) n.2131A>C n.882A>C n.2808A>C c.*201A>C (n.*201A>C) n.2906A>C n.658A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.2484A>C n.2873A>C c.827A>C (p.Asp276Ala) c.334A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) n.914A>C n.911A>C | |
| 17 | g.58212983T= | CA2267604847 | MKS1 | c.857A= (p.Asp286=) c.428A= (p.Asp143=) c.*476A= (n.*476A=) c.728A= (p.Asp243=) c.722A= (n.722A=) n.2131A= n.882A= n.2808A= c.*201A= (n.*201A=) n.2906A= n.658A= c.*264A= (n.*264A=) n.2484A= n.2873A= c.827A= (p.Asp276=) c.334A= c.80A= (p.Asp27=) c.248A= (p.Asp83=) c.866A= (p.Asp289=) n.914A= n.911A= | |
| 17 | g.58212983_58212984del | CA985003678 | MKS1 | c.856_857del (p.Asp286SerfsTer18) c.427_428del (p.Asp143SerfsTer18) c.*475_*476del (n.*475_*476del) c.727_728del (p.Asp243SerfsTer18) c.721_722del (n.721_722del) n.2130_2131del n.881_882del n.2807_2808del c.*200_*201del (n.*200_*201del) n.2905_2906del n.657_658del c.*263_*264del (n.*263_*264del) n.2483_2484del n.2872_2873del c.826_827del (p.Asp276SerfsTer18) c.333_334del c.79_80del (p.Asp27SerfsTer18) c.247_248del (p.Asp83SerfsTer18) c.865_866del (p.Asp289SerfsTer18) n.913_914del n.910_911del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212984C>A | CA400326332 | MKS1 | c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.*475G>T (n.*475G>T) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.721G>T (n.721G>T) n.2130G>T n.881G>T n.2807G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.2905G>T n.657G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.2483G>T n.2872G>T c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.333G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.913G>T n.910G>T | |
| 17 | g.58212984C>G | CA400326333 | MKS1 | c.856G>C (p.Asp286His) c.427G>C (p.Asp143His) c.*475G>C (n.*475G>C) c.727G>C (p.Asp243His) c.721G>C (n.721G>C) n.2130G>C n.881G>C n.2807G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.2905G>C n.657G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.2483G>C n.2872G>C c.826G>C (p.Asp276His) c.333G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.247G>C (p.Asp83His) c.865G>C (p.Asp289His) n.913G>C n.910G>C | |
| 17 | g.58212984C>T | CA400326334 | MKS1 | c.856G>A (p.Asp286Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.*475G>A (n.*475G>A) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.721G>A (n.721G>A) n.2130G>A n.881G>A n.2807G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.2905G>A n.657G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.2483G>A n.2872G>A c.826G>A (p.Asp276Asn) c.333G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) n.913G>A n.910G>A | |
| 17 | g.58212985C>A | CA400326335 | MKS1 | c.855G>T (p.Lys285Asn) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.*474G>T (n.*474G>T) c.726G>T (p.Lys242Asn) c.720G>T (n.720G>T) n.2129G>T n.880G>T n.2806G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.2904G>T n.656G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.2482G>T n.2871G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) c.332G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) n.912G>T n.909G>T | |
| 17 | g.58212985C= | CA2267604848 | MKS1 | c.855G= (p.Lys285=) c.426G= (p.Lys142=) c.*474G= (n.*474G=) c.726G= (p.Lys242=) c.720G= (n.720G=) n.2129G= n.880G= n.2806G= c.*199G= (n.*199G=) n.2904G= n.656G= c.*262G= (n.*262G=) n.2482G= n.2871G= c.825G= (p.Lys275=) c.332G= c.78G= (p.Lys26=) c.246G= (p.Lys82=) c.864G= (p.Lys288=) n.912G= n.909G= | |
| 17 | g.58212985C>G | CA400326336 | MKS1 | c.855G>C (p.Lys285Asn) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.*474G>C (n.*474G>C) c.726G>C (p.Lys242Asn) c.720G>C (n.720G>C) n.2129G>C n.880G>C n.2806G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.2904G>C n.656G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.2482G>C n.2871G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) c.332G>C c.78G>C (p.Lys26Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) n.912G>C n.909G>C | |
| 17 | g.58212985C>T | CA8669390 | MKS1 | c.855G>A (p.Lys285=) c.426G>A (p.Lys142=) c.*474G>A (n.*474G>A) c.726G>A (p.Lys242=) c.720G>A (n.720G>A) n.2129G>A n.880G>A n.2806G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.2904G>A n.656G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.2482G>A n.2871G>A c.825G>A (p.Lys275=) c.332G>A c.78G>A (p.Lys26=) c.246G>A (p.Lys82=) c.864G>A (p.Lys288=) n.912G>A n.909G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212986T>A | CA400326337 | MKS1 | c.854A>T (p.Lys285Met) c.425A>T (p.Lys142Met) c.*473A>T (n.*473A>T) c.725A>T (p.Lys242Met) c.719A>T (n.719A>T) n.2128A>T n.879A>T n.2805A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.2903A>T n.655A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.2481A>T n.2870A>T c.824A>T (p.Lys275Met) c.331A>T c.77A>T (p.Lys26Met) c.245A>T (p.Lys82Met) c.863A>T (p.Lys288Met) n.911A>T n.908A>T | |
| 17 | g.58212986T>C | CA400326338 | MKS1 | c.854A>G (p.Lys285Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.*473A>G (n.*473A>G) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.719A>G (n.719A>G) n.2128A>G n.879A>G n.2805A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.2903A>G n.655A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.2481A>G n.2870A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) c.331A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) n.911A>G n.908A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212986T>G | CA400326339 | MKS1 | c.854A>C (p.Lys285Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.*473A>C (n.*473A>C) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.719A>C (n.719A>C) n.2128A>C n.879A>C n.2805A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.2903A>C n.655A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.2481A>C n.2870A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) c.331A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) n.911A>C n.908A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212986T= | CA2267604849 | MKS1 | c.854A= (p.Lys285=) c.425A= (p.Lys142=) c.*473A= (n.*473A=) c.725A= (p.Lys242=) c.719A= (n.719A=) n.2128A= n.879A= n.2805A= c.*198A= (n.*198A=) n.2903A= n.655A= c.*261A= (n.*261A=) n.2481A= n.2870A= c.824A= (p.Lys275=) c.331A= c.77A= (p.Lys26=) c.245A= (p.Lys82=) c.863A= (p.Lys288=) n.911A= n.908A= | |
| 17 | g.58212988_58213001dup | CA626730117 | MKS1 | c.841_854dup (p.Lys285AsnfsTer20) c.412_425dup (p.Lys142AsnfsTer20) c.*460_*473dup (n.*460_*473dup) c.712_725dup (p.Lys242AsnfsTer20) c.706_719dup (n.706_719dup) n.2115_2128dup n.866_879dup n.2792_2805dup c.*185_*198dup (n.*185_*198dup) n.2890_2903dup n.642_655dup c.*248_*261dup (n.*248_*261dup) n.2468_2481dup n.2857_2870dup c.811_824dup (p.Lys275AsnfsTer20) c.318_331dup c.64_77dup (p.Lys26AsnfsTer20) c.232_245dup (p.Lys82AsnfsTer20) c.850_863dup (p.Lys288AsnfsTer20) n.898_911dup n.895_908dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212987T>A | CA400326340 | MKS1 | c.853A>T (p.Lys285Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.*472A>T (n.*472A>T) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.718A>T (n.718A>T) n.2127A>T n.878A>T n.2804A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.2902A>T n.654A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.2480A>T n.2869A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) c.330A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) n.910A>T n.907A>T | |
| 17 | g.58212987T>C | CA400326341 | MKS1 | c.853A>G (p.Lys285Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.*472A>G (n.*472A>G) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.718A>G (n.718A>G) n.2127A>G n.878A>G n.2804A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.2902A>G n.654A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.2480A>G n.2869A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) c.330A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) n.910A>G n.907A>G | |
| 17 | g.58212987T>G | CA8669391 | MKS1 | c.853A>C (p.Lys285Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.*472A>C (n.*472A>C) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.718A>C (n.718A>C) n.2127A>C n.878A>C n.2804A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.2902A>C n.654A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.2480A>C n.2869A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) c.330A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) n.910A>C n.907A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212987T= | CA2267604850 | MKS1 | c.853A= (p.Lys285=) c.424A= (p.Lys142=) c.*472A= (n.*472A=) c.724A= (p.Lys242=) c.718A= (n.718A=) n.2127A= n.878A= n.2804A= c.*197A= (n.*197A=) n.2902A= n.654A= c.*260A= (n.*260A=) n.2480A= n.2869A= c.823A= (p.Lys275=) c.330A= c.76A= (p.Lys26=) c.244A= (p.Lys82=) c.862A= (p.Lys288=) n.910A= n.907A= | |
| 17 | g.58212988G>A | CA501032045 | MKS1 | c.852C>T (p.Phe284=) c.423C>T (p.Phe141=) c.*471C>T (n.*471C>T) c.723C>T (p.Phe241=) c.717C>T (n.717C>T) n.2126C>T n.877C>T n.2803C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.2901C>T n.653C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.2479C>T n.2868C>T c.822C>T (p.Phe274=) c.329C>T c.75C>T (p.Phe25=) c.243C>T (p.Phe81=) c.861C>T (p.Phe287=) n.909C>T n.906C>T | |
| 17 | g.58212988G>C | CA400326343 | MKS1 | c.852C>G (p.Phe284Leu) c.423C>G (p.Phe141Leu) c.*471C>G (n.*471C>G) c.723C>G (p.Phe241Leu) c.717C>G (n.717C>G) n.2126C>G n.877C>G n.2803C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.2901C>G n.653C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.2479C>G n.2868C>G c.822C>G (p.Phe274Leu) c.329C>G c.75C>G (p.Phe25Leu) c.243C>G (p.Phe81Leu) c.861C>G (p.Phe287Leu) n.909C>G n.906C>G | ClinVar |
| 17 | g.58212988G>T | CA400326342 | MKS1 | c.852C>A (p.Phe284Leu) c.423C>A (p.Phe141Leu) c.*471C>A (n.*471C>A) c.723C>A (p.Phe241Leu) c.717C>A (n.717C>A) n.2126C>A n.877C>A n.2803C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.2901C>A n.653C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.2479C>A n.2868C>A c.822C>A (p.Phe274Leu) c.329C>A c.75C>A (p.Phe25Leu) c.243C>A (p.Phe81Leu) c.861C>A (p.Phe287Leu) n.909C>A n.906C>A | |
| 17 | g.58212989A>C | CA400326344 | MKS1 | c.851T>G (p.Phe284Cys) c.422T>G (p.Phe141Cys) c.*470T>G (n.*470T>G) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.716T>G (n.716T>G) n.2125T>G n.876T>G n.2802T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.2900T>G n.652T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.2478T>G n.2867T>G c.821T>G (p.Phe274Cys) c.328T>G c.74T>G (p.Phe25Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) n.908T>G n.905T>G | |
| 17 | g.58212989A>G | CA400326346 | MKS1 | c.851T>C (p.Phe284Ser) c.422T>C (p.Phe141Ser) c.*470T>C (n.*470T>C) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.716T>C (n.716T>C) n.2125T>C n.876T>C n.2802T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.2900T>C n.652T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.2478T>C n.2867T>C c.821T>C (p.Phe274Ser) c.328T>C c.74T>C (p.Phe25Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) n.908T>C n.905T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.58212989A>T | CA400326345 | MKS1 | c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.*470T>A (n.*470T>A) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.716T>A (n.716T>A) n.2125T>A n.876T>A n.2802T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.2900T>A n.652T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.2478T>A n.2867T>A c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.328T>A c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.908T>A n.905T>A | |
| 17 | g.58212990A>C | CA400326347 | MKS1 | c.850T>G (p.Phe284Val) c.421T>G (p.Phe141Val) c.*469T>G (n.*469T>G) c.721T>G (p.Phe241Val) c.715T>G (n.715T>G) n.2124T>G n.875T>G n.2801T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.2899T>G n.651T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.2477T>G n.2866T>G c.820T>G (p.Phe274Val) c.327T>G c.73T>G (p.Phe25Val) c.241T>G (p.Phe81Val) c.859T>G (p.Phe287Val) n.907T>G n.904T>G | |
| 17 | g.58212990A>G | CA400326349 | MKS1 | c.850T>C (p.Phe284Leu) c.421T>C (p.Phe141Leu) c.*469T>C (n.*469T>C) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.715T>C (n.715T>C) n.2124T>C n.875T>C n.2801T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.2899T>C n.651T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.2477T>C n.2866T>C c.820T>C (p.Phe274Leu) c.327T>C c.73T>C (p.Phe25Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) n.907T>C n.904T>C | |
| 17 | g.58212990A>T | CA400326348 | MKS1 | c.850T>A (p.Phe284Ile) c.421T>A (p.Phe141Ile) c.*469T>A (n.*469T>A) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.715T>A (n.715T>A) n.2124T>A n.875T>A n.2801T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.2899T>A n.651T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.2477T>A n.2866T>A c.820T>A (p.Phe274Ile) c.327T>A c.73T>A (p.Phe25Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) n.907T>A n.904T>A | |
| 17 | g.58212991C>A | CA501032055 | MKS1 | c.849G>T (p.Val283=) c.420G>T (p.Val140=) c.*468G>T (n.*468G>T) c.720G>T (p.Val240=) c.714G>T (n.714G>T) n.2123G>T n.874G>T n.2800G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.2898G>T n.650G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.2476G>T n.2865G>T c.819G>T (p.Val273=) c.326G>T c.72G>T (p.Val24=) c.240G>T (p.Val80=) c.858G>T (p.Val286=) n.906G>T n.903G>T | |
| 17 | g.58212991C= | CA2267604851 | MKS1 | c.849G= (p.Val283=) c.420G= (p.Val140=) c.*468G= (n.*468G=) c.720G= (p.Val240=) c.714G= (n.714G=) n.2123G= n.874G= n.2800G= c.*193G= (n.*193G=) n.2898G= n.650G= c.*256G= (n.*256G=) n.2476G= n.2865G= c.819G= (p.Val273=) c.326G= c.72G= (p.Val24=) c.240G= (p.Val80=) c.858G= (p.Val286=) n.906G= n.903G= | |
| 17 | g.58212991C>G | CA501032058 | MKS1 | c.849G>C (p.Val283=) c.420G>C (p.Val140=) c.*468G>C (n.*468G>C) c.720G>C (p.Val240=) c.714G>C (n.714G>C) n.2123G>C n.874G>C n.2800G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.2898G>C n.650G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.2476G>C n.2865G>C c.819G>C (p.Val273=) c.326G>C c.72G>C (p.Val24=) c.240G>C (p.Val80=) c.858G>C (p.Val286=) n.906G>C n.903G>C | |
| 17 | g.58212991C>T | CA8669392 | MKS1 | c.849G>A (p.Val283=) c.420G>A (p.Val140=) c.*468G>A (n.*468G>A) c.720G>A (p.Val240=) c.714G>A (n.714G>A) n.2123G>A n.874G>A n.2800G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.2898G>A n.650G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.2476G>A n.2865G>A c.819G>A (p.Val273=) c.326G>A c.72G>A (p.Val24=) c.240G>A (p.Val80=) c.858G>A (p.Val286=) n.906G>A n.903G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58212992A= | CA2267604852 | MKS1 | c.848T= (p.Val283=) c.419T= (p.Val140=) c.*467T= (n.*467T=) c.719T= (p.Val240=) c.713T= (n.713T=) n.2122T= n.873T= n.2799T= c.*192T= (n.*192T=) n.2897T= n.649T= c.*255T= (n.*255T=) n.2475T= n.2864T= c.818T= (p.Val273=) c.325T= c.71T= (p.Val24=) c.239T= (p.Val80=) c.857T= (p.Val286=) n.905T= n.902T= | |
| 17 | g.58212992A>C | CA400326350 | MKS1 | c.848T>G (p.Val283Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) c.*467T>G (n.*467T>G) c.719T>G (p.Val240Gly) c.713T>G (n.713T>G) n.2122T>G n.873T>G n.2799T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.2897T>G n.649T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.2475T>G n.2864T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.325T>G c.71T>G (p.Val24Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) n.905T>G n.902T>G | dbSNP |
| 17 | g.58212992A>G | CA400326351 | MKS1 | c.848T>C (p.Val283Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) c.*467T>C (n.*467T>C) c.719T>C (p.Val240Ala) c.713T>C (n.713T>C) n.2122T>C n.873T>C n.2799T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.2897T>C n.649T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.2475T>C n.2864T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.325T>C c.71T>C (p.Val24Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) n.905T>C n.902T>C | |
| 17 | g.58212992A>T | CA400326352 | MKS1 | c.848T>A (p.Val283Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) c.*467T>A (n.*467T>A) c.719T>A (p.Val240Glu) c.713T>A (n.713T>A) n.2122T>A n.873T>A n.2799T>A c.*192T>A (n.*192T>A) n.2897T>A n.649T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.2475T>A n.2864T>A c.818T>A (p.Val273Glu) c.325T>A c.71T>A (p.Val24Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) n.905T>A n.902T>A |