Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58206121_58206349del | CA2573154370 | MKS1 | c.1305_*50del c.1522_1638del c.1093_1209del c.*1141_*1257del c.1393_1509del c.*996_*1112del n.2796_2912del n.2843_2959del c.*866_*982del n.2222_2338del n.2422_2538del c.*1296_*1412del c.1439_1555del c.*846_*962del n.1837_1953del c.*929_*1045del c.1492_1608del n.348_464del c.1010_1126del c.913_1029del c.830_946del c.1448_1564del c.1531_1647del c.1314_*50del n.1450_1566del | ClinVar |
17 | g.58206170T>A | CA400324326 | MKS1 | c.*1A>T (n.*1A>T) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.2863A>T n.2910A>T c.*933A>T (n.*933A>T) n.2289A>T n.2489A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.1506A>T (p.Arg502Ser) c.*913A>T (n.*913A>T) n.1904A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.1559A>T (p.Glu520Val) n.415A>T c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.980A>T (p.Glu327Val) c.897A>T (p.Arg299Ser) c.1515A>T (p.Arg505Ser) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1517A>T | |
17 | g.58206170T>C | CA400324327 | MKS1 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.2863A>G n.2910A>G c.*933A>G (n.*933A>G) n.2289A>G n.2489A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1506A>G (p.Arg502=) c.*913A>G (n.*913A>G) n.1904A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.415A>G c.1077A>G (p.Arg359=) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.897A>G (p.Arg299=) c.1515A>G (p.Arg505=) c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1517A>G | dbSNP |
17 | g.58206170T>G | CA400324328 | MKS1 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.2863A>C n.2910A>C c.*933A>C (n.*933A>C) n.2289A>C n.2489A>C c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.1506A>C (p.Arg502Ser) c.*913A>C (n.*913A>C) n.1904A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.415A>C c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.897A>C (p.Arg299Ser) c.1515A>C (p.Arg505Ser) c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1517A>C | |
17 | g.58206170T= | CA2267602021 | MKS1 | c.*1A= (n.*1A=) c.1589A= (p.Glu530=) c.1160A= (p.Glu387=) c.*1208A= (n.*1208A=) c.1460A= (p.Glu487=) c.*1063A= (n.*1063A=) n.2863A= n.2910A= c.*933A= (n.*933A=) n.2289A= n.2489A= c.*1363A= (n.*1363A=) c.1506A= (p.Arg502=) c.*913A= (n.*913A=) n.1904A= c.*996A= (n.*996A=) c.1559A= (p.Glu520=) n.415A= c.1077A= (p.Arg359=) c.980A= (p.Glu327=) c.897A= (p.Arg299=) c.1515A= (p.Arg505=) c.1598A= (p.Glu533=) n.1517A= | |
17 | g.58206171C>A | CA400324329 | MKS1 | c.*1-1G>T (n.*1-1G>T) c.1589-1G>T (n.1589-1G>T) c.1160-1G>T (n.1160-1G>T) c.*1208-1G>T (n.*1208-1G>T) c.1460-1G>T (n.1460-1G>T) c.*1063-1G>T (n.*1063-1G>T) n.2863-1G>T n.2910-1G>T c.*933-1G>T (n.*933-1G>T) n.2289-1G>T n.2489-1G>T c.*1363-1G>T (n.*1363-1G>T) c.1506-1G>T (n.1506-1G>T) c.*913-1G>T (n.*913-1G>T) n.1904-1G>T c.*996-1G>T (n.*996-1G>T) c.1559-1G>T (n.1559-1G>T) n.415-1G>T c.1077-1G>T (n.1077-1G>T) c.980-1G>T (n.980-1G>T) c.897-1G>T (n.897-1G>T) c.1515-1G>T (n.1515-1G>T) c.1598-1G>T (n.1598-1G>T) n.1517-1G>T | |
17 | g.58206171C>G | CA400324330 | MKS1 | c.*1-1G>C (n.*1-1G>C) c.1589-1G>C (n.1589-1G>C) c.1160-1G>C (n.1160-1G>C) c.*1208-1G>C (n.*1208-1G>C) c.1460-1G>C (n.1460-1G>C) c.*1063-1G>C (n.*1063-1G>C) n.2863-1G>C n.2910-1G>C c.*933-1G>C (n.*933-1G>C) n.2289-1G>C n.2489-1G>C c.*1363-1G>C (n.*1363-1G>C) c.1506-1G>C (n.1506-1G>C) c.*913-1G>C (n.*913-1G>C) n.1904-1G>C c.*996-1G>C (n.*996-1G>C) c.1559-1G>C (n.1559-1G>C) n.415-1G>C c.1077-1G>C (n.1077-1G>C) c.980-1G>C (n.980-1G>C) c.897-1G>C (n.897-1G>C) c.1515-1G>C (n.1515-1G>C) c.1598-1G>C (n.1598-1G>C) n.1517-1G>C | |
17 | g.58206171C>T | CA400324331 | MKS1 | c.*1-1G>A (n.*1-1G>A) c.1589-1G>A (n.1589-1G>A) c.1160-1G>A (n.1160-1G>A) c.*1208-1G>A (n.*1208-1G>A) c.1460-1G>A (n.1460-1G>A) c.*1063-1G>A (n.*1063-1G>A) n.2863-1G>A n.2910-1G>A c.*933-1G>A (n.*933-1G>A) n.2289-1G>A n.2489-1G>A c.*1363-1G>A (n.*1363-1G>A) c.1506-1G>A (n.1506-1G>A) c.*913-1G>A (n.*913-1G>A) n.1904-1G>A c.*996-1G>A (n.*996-1G>A) c.1559-1G>A (n.1559-1G>A) n.415-1G>A c.1077-1G>A (n.1077-1G>A) c.980-1G>A (n.980-1G>A) c.897-1G>A (n.897-1G>A) c.1515-1G>A (n.1515-1G>A) c.1598-1G>A (n.1598-1G>A) n.1517-1G>A | |
17 | g.58206171_58206173delinsCTG | CA2267602022 | MKS1 | c.*1-3_*1-1delinsCAG (n.*1-3_*1-1delinsCAG) c.1589-3_1589-1delinsCAG (n.1589-3_1589-1delinsCAG) c.1160-3_1160-1delinsCAG (n.1160-3_1160-1delinsCAG) c.*1208-3_*1208-1delinsCAG (n.*1208-3_*1208-1delinsCAG) c.1460-3_1460-1delinsCAG (n.1460-3_1460-1delinsCAG) c.*1063-3_*1063-1delinsCAG (n.*1063-3_*1063-1delinsCAG) n.2863-3_2863-1delinsCAG n.2910-3_2910-1delinsCAG c.*933-3_*933-1delinsCAG (n.*933-3_*933-1delinsCAG) n.2289-3_2289-1delinsCAG n.2489-3_2489-1delinsCAG c.*1363-3_*1363-1delinsCAG (n.*1363-3_*1363-1delinsCAG) c.1506-3_1506-1delinsCAG (n.1506-3_1506-1delinsCAG) c.*913-3_*913-1delinsCAG (n.*913-3_*913-1delinsCAG) n.1904-3_1904-1delinsCAG c.*996-3_*996-1delinsCAG (n.*996-3_*996-1delinsCAG) c.1559-3_1559-1delinsCAG (n.1559-3_1559-1delinsCAG) n.415-3_415-1delinsCAG c.1077-3_1077-1delinsCAG (n.1077-3_1077-1delinsCAG) c.980-3_980-1delinsCAG (n.980-3_980-1delinsCAG) c.897-3_897-1delinsCAG (n.897-3_897-1delinsCAG) c.1515-3_1515-1delinsCAG (n.1515-3_1515-1delinsCAG) c.1598-3_1598-1delinsCAG (n.1598-3_1598-1delinsCAG) n.1517-3_1517-1delinsCAG | |
17 | g.58206172T>A | CA279509 | MKS1 | c.*1-2A>T (n.*1-2A>T) c.1589-2A>T (n.1589-2A>T) c.1160-2A>T (n.1160-2A>T) c.*1208-2A>T (n.*1208-2A>T) c.1460-2A>T (n.1460-2A>T) c.*1063-2A>T (n.*1063-2A>T) n.2863-2A>T n.2910-2A>T c.*933-2A>T (n.*933-2A>T) n.2289-2A>T n.2489-2A>T c.*1363-2A>T (n.*1363-2A>T) c.1506-2A>T (n.1506-2A>T) c.*913-2A>T (n.*913-2A>T) n.1904-2A>T c.*996-2A>T (n.*996-2A>T) c.1559-2A>T (n.1559-2A>T) n.415-2A>T c.1077-2A>T (n.1077-2A>T) c.980-2A>T (n.980-2A>T) c.897-2A>T (n.897-2A>T) c.1515-2A>T (n.1515-2A>T) c.1598-2A>T (n.1598-2A>T) n.1517-2A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58206172T>C | CA400324332 | MKS1 | c.*1-2A>G (n.*1-2A>G) c.1589-2A>G (n.1589-2A>G) c.1160-2A>G (n.1160-2A>G) c.*1208-2A>G (n.*1208-2A>G) c.1460-2A>G (n.1460-2A>G) c.*1063-2A>G (n.*1063-2A>G) n.2863-2A>G n.2910-2A>G c.*933-2A>G (n.*933-2A>G) n.2289-2A>G n.2489-2A>G c.*1363-2A>G (n.*1363-2A>G) c.1506-2A>G (n.1506-2A>G) c.*913-2A>G (n.*913-2A>G) n.1904-2A>G c.*996-2A>G (n.*996-2A>G) c.1559-2A>G (n.1559-2A>G) n.415-2A>G c.1077-2A>G (n.1077-2A>G) c.980-2A>G (n.980-2A>G) c.897-2A>G (n.897-2A>G) c.1515-2A>G (n.1515-2A>G) c.1598-2A>G (n.1598-2A>G) n.1517-2A>G | ClinVar |
17 | g.58206172T>G | CA400324333 | MKS1 | c.*1-2A>C (n.*1-2A>C) c.1589-2A>C (n.1589-2A>C) c.1160-2A>C (n.1160-2A>C) c.*1208-2A>C (n.*1208-2A>C) c.1460-2A>C (n.1460-2A>C) c.*1063-2A>C (n.*1063-2A>C) n.2863-2A>C n.2910-2A>C c.*933-2A>C (n.*933-2A>C) n.2289-2A>C n.2489-2A>C c.*1363-2A>C (n.*1363-2A>C) c.1506-2A>C (n.1506-2A>C) c.*913-2A>C (n.*913-2A>C) n.1904-2A>C c.*996-2A>C (n.*996-2A>C) c.1559-2A>C (n.1559-2A>C) n.415-2A>C c.1077-2A>C (n.1077-2A>C) c.980-2A>C (n.980-2A>C) c.897-2A>C (n.897-2A>C) c.1515-2A>C (n.1515-2A>C) c.1598-2A>C (n.1598-2A>C) n.1517-2A>C | |
17 | g.58206172T= | CA2267602023 | MKS1 | c.*1-2A= (n.*1-2A=) c.1589-2A= (n.1589-2A=) c.1160-2A= (n.1160-2A=) c.*1208-2A= (n.*1208-2A=) c.1460-2A= (n.1460-2A=) c.*1063-2A= (n.*1063-2A=) n.2863-2A= n.2910-2A= c.*933-2A= (n.*933-2A=) n.2289-2A= n.2489-2A= c.*1363-2A= (n.*1363-2A=) c.1506-2A= (n.1506-2A=) c.*913-2A= (n.*913-2A=) n.1904-2A= c.*996-2A= (n.*996-2A=) c.1559-2A= (n.1559-2A=) n.415-2A= c.1077-2A= (n.1077-2A=) c.980-2A= (n.980-2A=) c.897-2A= (n.897-2A=) c.1515-2A= (n.1515-2A=) c.1598-2A= (n.1598-2A=) n.1517-2A= | |
17 | g.58206173_58206174del | CA8669070 | MKS1 | c.*1-3_*1-2del (n.*1-3_*1-2del) c.1589-3_1589-2del (n.1589-3_1589-2del) c.1160-3_1160-2del (n.1160-3_1160-2del) c.*1208-3_*1208-2del (n.*1208-3_*1208-2del) c.1460-3_1460-2del (n.1460-3_1460-2del) c.*1063-3_*1063-2del (n.*1063-3_*1063-2del) n.2863-3_2863-2del n.2910-3_2910-2del c.*933-3_*933-2del (n.*933-3_*933-2del) n.2289-3_2289-2del n.2489-3_2489-2del c.*1363-3_*1363-2del (n.*1363-3_*1363-2del) c.1506-3_1506-2del (n.1506-3_1506-2del) c.*913-3_*913-2del (n.*913-3_*913-2del) n.1904-3_1904-2del c.*996-3_*996-2del (n.*996-3_*996-2del) c.1559-3_1559-2del (n.1559-3_1559-2del) n.415-3_415-2del c.1077-3_1077-2del (n.1077-3_1077-2del) c.980-3_980-2del (n.980-3_980-2del) c.897-3_897-2del (n.897-3_897-2del) c.1515-3_1515-2del (n.1515-3_1515-2del) c.1598-3_1598-2del (n.1598-3_1598-2del) n.1517-3_1517-2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206173G>A | CA8669071 | MKS1 | c.*1-3C>T (n.*1-3C>T) c.1589-3C>T (n.1589-3C>T) c.1160-3C>T (n.1160-3C>T) c.*1208-3C>T (n.*1208-3C>T) c.1460-3C>T (n.1460-3C>T) c.*1063-3C>T (n.*1063-3C>T) n.2863-3C>T n.2910-3C>T c.*933-3C>T (n.*933-3C>T) n.2289-3C>T n.2489-3C>T c.*1363-3C>T (n.*1363-3C>T) c.1506-3C>T (n.1506-3C>T) c.*913-3C>T (n.*913-3C>T) n.1904-3C>T c.*996-3C>T (n.*996-3C>T) c.1559-3C>T (n.1559-3C>T) n.415-3C>T c.1077-3C>T (n.1077-3C>T) c.980-3C>T (n.980-3C>T) c.897-3C>T (n.897-3C>T) c.1515-3C>T (n.1515-3C>T) c.1598-3C>T (n.1598-3C>T) n.1517-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206173G= | CA2267602024 | MKS1 | c.*1-3C= (n.*1-3C=) c.1589-3C= (n.1589-3C=) c.1160-3C= (n.1160-3C=) c.*1208-3C= (n.*1208-3C=) c.1460-3C= (n.1460-3C=) c.*1063-3C= (n.*1063-3C=) n.2863-3C= n.2910-3C= c.*933-3C= (n.*933-3C=) n.2289-3C= n.2489-3C= c.*1363-3C= (n.*1363-3C=) c.1506-3C= (n.1506-3C=) c.*913-3C= (n.*913-3C=) n.1904-3C= c.*996-3C= (n.*996-3C=) c.1559-3C= (n.1559-3C=) n.415-3C= c.1077-3C= (n.1077-3C=) c.980-3C= (n.980-3C=) c.897-3C= (n.897-3C=) c.1515-3C= (n.1515-3C=) c.1598-3C= (n.1598-3C=) n.1517-3C= | |
17 | g.58206175A= | CA2267602025 | MKS1 | c.*1-5T= (n.*1-5T=) c.1589-5T= (n.1589-5T=) c.1160-5T= (n.1160-5T=) c.*1208-5T= (n.*1208-5T=) c.1460-5T= (n.1460-5T=) c.*1063-5T= (n.*1063-5T=) n.2863-5T= n.2910-5T= c.*933-5T= (n.*933-5T=) n.2289-5T= n.2489-5T= c.*1363-5T= (n.*1363-5T=) c.1506-5T= (n.1506-5T=) c.*913-5T= (n.*913-5T=) n.1904-5T= c.*996-5T= (n.*996-5T=) c.1559-5T= (n.1559-5T=) n.415-5T= c.1077-5T= (n.1077-5T=) c.980-5T= (n.980-5T=) c.897-5T= (n.897-5T=) c.1515-5T= (n.1515-5T=) c.1598-5T= (n.1598-5T=) n.1517-5T= | |
17 | g.58206175A>G | CA2267602026 | MKS1 | c.*1-5T>C (n.*1-5T>C) c.1589-5T>C (n.1589-5T>C) c.1160-5T>C (n.1160-5T>C) c.*1208-5T>C (n.*1208-5T>C) c.1460-5T>C (n.1460-5T>C) c.*1063-5T>C (n.*1063-5T>C) n.2863-5T>C n.2910-5T>C c.*933-5T>C (n.*933-5T>C) n.2289-5T>C n.2489-5T>C c.*1363-5T>C (n.*1363-5T>C) c.1506-5T>C (n.1506-5T>C) c.*913-5T>C (n.*913-5T>C) n.1904-5T>C c.*996-5T>C (n.*996-5T>C) c.1559-5T>C (n.1559-5T>C) n.415-5T>C c.1077-5T>C (n.1077-5T>C) c.980-5T>C (n.980-5T>C) c.897-5T>C (n.897-5T>C) c.1515-5T>C (n.1515-5T>C) c.1598-5T>C (n.1598-5T>C) n.1517-5T>C | dbSNP |
17 | g.58206176A= | CA2267602027 | MKS1 | c.*1-6T= (n.*1-6T=) c.1589-6T= (n.1589-6T=) c.1160-6T= (n.1160-6T=) c.*1208-6T= (n.*1208-6T=) c.1460-6T= (n.1460-6T=) c.*1063-6T= (n.*1063-6T=) n.2863-6T= n.2910-6T= c.*933-6T= (n.*933-6T=) n.2289-6T= n.2489-6T= c.*1363-6T= (n.*1363-6T=) c.1506-6T= (n.1506-6T=) c.*913-6T= (n.*913-6T=) n.1904-6T= c.*996-6T= (n.*996-6T=) c.1559-6T= (n.1559-6T=) n.415-6T= c.1077-6T= (n.1077-6T=) c.980-6T= (n.980-6T=) c.897-6T= (n.897-6T=) c.1515-6T= (n.1515-6T=) c.1598-6T= (n.1598-6T=) n.1517-6T= | |
17 | g.58206176A>G | CA292007527 | MKS1 | c.*1-6T>C (n.*1-6T>C) c.1589-6T>C (n.1589-6T>C) c.1160-6T>C (n.1160-6T>C) c.*1208-6T>C (n.*1208-6T>C) c.1460-6T>C (n.1460-6T>C) c.*1063-6T>C (n.*1063-6T>C) n.2863-6T>C n.2910-6T>C c.*933-6T>C (n.*933-6T>C) n.2289-6T>C n.2489-6T>C c.*1363-6T>C (n.*1363-6T>C) c.1506-6T>C (n.1506-6T>C) c.*913-6T>C (n.*913-6T>C) n.1904-6T>C c.*996-6T>C (n.*996-6T>C) c.1559-6T>C (n.1559-6T>C) n.415-6T>C c.1077-6T>C (n.1077-6T>C) c.980-6T>C (n.980-6T>C) c.897-6T>C (n.897-6T>C) c.1515-6T>C (n.1515-6T>C) c.1598-6T>C (n.1598-6T>C) n.1517-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58206177G>A | CA8669072 | MKS1 | c.*1-7C>T (n.*1-7C>T) c.1589-7C>T (n.1589-7C>T) c.1160-7C>T (n.1160-7C>T) c.*1208-7C>T (n.*1208-7C>T) c.1460-7C>T (n.1460-7C>T) c.*1063-7C>T (n.*1063-7C>T) n.2863-7C>T n.2910-7C>T c.*933-7C>T (n.*933-7C>T) n.2289-7C>T n.2489-7C>T c.*1363-7C>T (n.*1363-7C>T) c.1506-7C>T (n.1506-7C>T) c.*913-7C>T (n.*913-7C>T) n.1904-7C>T c.*996-7C>T (n.*996-7C>T) c.1559-7C>T (n.1559-7C>T) n.415-7C>T c.1077-7C>T (n.1077-7C>T) c.980-7C>T (n.980-7C>T) c.897-7C>T (n.897-7C>T) c.1515-7C>T (n.1515-7C>T) c.1598-7C>T (n.1598-7C>T) n.1517-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206177G= | CA2267602028 | MKS1 | c.*1-7C= (n.*1-7C=) c.1589-7C= (n.1589-7C=) c.1160-7C= (n.1160-7C=) c.*1208-7C= (n.*1208-7C=) c.1460-7C= (n.1460-7C=) c.*1063-7C= (n.*1063-7C=) n.2863-7C= n.2910-7C= c.*933-7C= (n.*933-7C=) n.2289-7C= n.2489-7C= c.*1363-7C= (n.*1363-7C=) c.1506-7C= (n.1506-7C=) c.*913-7C= (n.*913-7C=) n.1904-7C= c.*996-7C= (n.*996-7C=) c.1559-7C= (n.1559-7C=) n.415-7C= c.1077-7C= (n.1077-7C=) c.980-7C= (n.980-7C=) c.897-7C= (n.897-7C=) c.1515-7C= (n.1515-7C=) c.1598-7C= (n.1598-7C=) n.1517-7C= | |
17 | g.58206178G>A | CA2638958993 | MKS1 | c.*1-8C>T (n.*1-8C>T) c.1589-8C>T (n.1589-8C>T) c.1160-8C>T (n.1160-8C>T) c.*1208-8C>T (n.*1208-8C>T) c.1460-8C>T (n.1460-8C>T) c.*1063-8C>T (n.*1063-8C>T) n.2863-8C>T n.2910-8C>T c.*933-8C>T (n.*933-8C>T) n.2289-8C>T n.2489-8C>T c.*1363-8C>T (n.*1363-8C>T) c.1506-8C>T (n.1506-8C>T) c.*913-8C>T (n.*913-8C>T) n.1904-8C>T c.*996-8C>T (n.*996-8C>T) c.1559-8C>T (n.1559-8C>T) n.415-8C>T c.1077-8C>T (n.1077-8C>T) c.980-8C>T (n.980-8C>T) c.897-8C>T (n.897-8C>T) c.1515-8C>T (n.1515-8C>T) c.1598-8C>T (n.1598-8C>T) n.1517-8C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58206180A>T | CA2573154372 | MKS1 | c.*1-10T>A (n.*1-10T>A) c.1589-10T>A (n.1589-10T>A) c.1160-10T>A (n.1160-10T>A) c.*1208-10T>A (n.*1208-10T>A) c.1460-10T>A (n.1460-10T>A) c.*1063-10T>A (n.*1063-10T>A) n.2863-10T>A n.2910-10T>A c.*933-10T>A (n.*933-10T>A) n.2289-10T>A n.2489-10T>A c.*1363-10T>A (n.*1363-10T>A) c.1506-10T>A (n.1506-10T>A) c.*913-10T>A (n.*913-10T>A) n.1904-10T>A c.*996-10T>A (n.*996-10T>A) c.1559-10T>A (n.1559-10T>A) n.415-10T>A c.1077-10T>A (n.1077-10T>A) c.980-10T>A (n.980-10T>A) c.897-10T>A (n.897-10T>A) c.1515-10T>A (n.1515-10T>A) c.1598-10T>A (n.1598-10T>A) n.1517-10T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58206181A= | CA2267602029 | MKS1 | c.*1-11T= (n.*1-11T=) c.1589-11T= (n.1589-11T=) c.1160-11T= (n.1160-11T=) c.*1208-11T= (n.*1208-11T=) c.1460-11T= (n.1460-11T=) c.*1063-11T= (n.*1063-11T=) n.2863-11T= n.2910-11T= c.*933-11T= (n.*933-11T=) n.2289-11T= n.2489-11T= c.*1363-11T= (n.*1363-11T=) c.1506-11T= (n.1506-11T=) c.*913-11T= (n.*913-11T=) n.1904-11T= c.*996-11T= (n.*996-11T=) c.1559-11T= (n.1559-11T=) n.415-11T= c.1077-11T= (n.1077-11T=) c.980-11T= (n.980-11T=) c.897-11T= (n.897-11T=) c.1515-11T= (n.1515-11T=) c.1598-11T= (n.1598-11T=) n.1517-11T= | |
17 | g.58206181A>C | CA2267602030 | MKS1 | c.*1-11T>G (n.*1-11T>G) c.1589-11T>G (n.1589-11T>G) c.1160-11T>G (n.1160-11T>G) c.*1208-11T>G (n.*1208-11T>G) c.1460-11T>G (n.1460-11T>G) c.*1063-11T>G (n.*1063-11T>G) n.2863-11T>G n.2910-11T>G c.*933-11T>G (n.*933-11T>G) n.2289-11T>G n.2489-11T>G c.*1363-11T>G (n.*1363-11T>G) c.1506-11T>G (n.1506-11T>G) c.*913-11T>G (n.*913-11T>G) n.1904-11T>G c.*996-11T>G (n.*996-11T>G) c.1559-11T>G (n.1559-11T>G) n.415-11T>G c.1077-11T>G (n.1077-11T>G) c.980-11T>G (n.980-11T>G) c.897-11T>G (n.897-11T>G) c.1515-11T>G (n.1515-11T>G) c.1598-11T>G (n.1598-11T>G) n.1517-11T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58206181A>G | CA8669073 | MKS1 | c.*1-11T>C (n.*1-11T>C) c.1589-11T>C (n.1589-11T>C) c.1160-11T>C (n.1160-11T>C) c.*1208-11T>C (n.*1208-11T>C) c.1460-11T>C (n.1460-11T>C) c.*1063-11T>C (n.*1063-11T>C) n.2863-11T>C n.2910-11T>C c.*933-11T>C (n.*933-11T>C) n.2289-11T>C n.2489-11T>C c.*1363-11T>C (n.*1363-11T>C) c.1506-11T>C (n.1506-11T>C) c.*913-11T>C (n.*913-11T>C) n.1904-11T>C c.*996-11T>C (n.*996-11T>C) c.1559-11T>C (n.1559-11T>C) n.415-11T>C c.1077-11T>C (n.1077-11T>C) c.980-11T>C (n.980-11T>C) c.897-11T>C (n.897-11T>C) c.1515-11T>C (n.1515-11T>C) c.1598-11T>C (n.1598-11T>C) n.1517-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206181A>T | CA985001009 | MKS1 | c.*1-11T>A (n.*1-11T>A) c.1589-11T>A (n.1589-11T>A) c.1160-11T>A (n.1160-11T>A) c.*1208-11T>A (n.*1208-11T>A) c.1460-11T>A (n.1460-11T>A) c.*1063-11T>A (n.*1063-11T>A) n.2863-11T>A n.2910-11T>A c.*933-11T>A (n.*933-11T>A) n.2289-11T>A n.2489-11T>A c.*1363-11T>A (n.*1363-11T>A) c.1506-11T>A (n.1506-11T>A) c.*913-11T>A (n.*913-11T>A) n.1904-11T>A c.*996-11T>A (n.*996-11T>A) c.1559-11T>A (n.1559-11T>A) n.415-11T>A c.1077-11T>A (n.1077-11T>A) c.980-11T>A (n.980-11T>A) c.897-11T>A (n.897-11T>A) c.1515-11T>A (n.1515-11T>A) c.1598-11T>A (n.1598-11T>A) n.1517-11T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206182G>A | CA8669074 | MKS1 | c.*1-12C>T (n.*1-12C>T) c.1589-12C>T (n.1589-12C>T) c.1160-12C>T (n.1160-12C>T) c.*1208-12C>T (n.*1208-12C>T) c.1460-12C>T (n.1460-12C>T) c.*1063-12C>T (n.*1063-12C>T) n.2863-12C>T n.2910-12C>T c.*933-12C>T (n.*933-12C>T) n.2289-12C>T n.2489-12C>T c.*1363-12C>T (n.*1363-12C>T) c.1506-12C>T (n.1506-12C>T) c.*913-12C>T (n.*913-12C>T) n.1904-12C>T c.*996-12C>T (n.*996-12C>T) c.1559-12C>T (n.1559-12C>T) n.415-12C>T c.1077-12C>T (n.1077-12C>T) c.980-12C>T (n.980-12C>T) c.897-12C>T (n.897-12C>T) c.1515-12C>T (n.1515-12C>T) c.1598-12C>T (n.1598-12C>T) n.1517-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206182G= | CA2267602031 | MKS1 | c.*1-12C= (n.*1-12C=) c.1589-12C= (n.1589-12C=) c.1160-12C= (n.1160-12C=) c.*1208-12C= (n.*1208-12C=) c.1460-12C= (n.1460-12C=) c.*1063-12C= (n.*1063-12C=) n.2863-12C= n.2910-12C= c.*933-12C= (n.*933-12C=) n.2289-12C= n.2489-12C= c.*1363-12C= (n.*1363-12C=) c.1506-12C= (n.1506-12C=) c.*913-12C= (n.*913-12C=) n.1904-12C= c.*996-12C= (n.*996-12C=) c.1559-12C= (n.1559-12C=) n.415-12C= c.1077-12C= (n.1077-12C=) c.980-12C= (n.980-12C=) c.897-12C= (n.897-12C=) c.1515-12C= (n.1515-12C=) c.1598-12C= (n.1598-12C=) n.1517-12C= | |
17 | g.58206183G>A | CA2638959008 | MKS1 | c.*1-13C>T (n.*1-13C>T) c.1589-13C>T (n.1589-13C>T) c.1160-13C>T (n.1160-13C>T) c.*1208-13C>T (n.*1208-13C>T) c.1460-13C>T (n.1460-13C>T) c.*1063-13C>T (n.*1063-13C>T) n.2863-13C>T n.2910-13C>T c.*933-13C>T (n.*933-13C>T) n.2289-13C>T n.2489-13C>T c.*1363-13C>T (n.*1363-13C>T) c.1506-13C>T (n.1506-13C>T) c.*913-13C>T (n.*913-13C>T) n.1904-13C>T c.*996-13C>T (n.*996-13C>T) c.1559-13C>T (n.1559-13C>T) n.415-13C>T c.1077-13C>T (n.1077-13C>T) c.980-13C>T (n.980-13C>T) c.897-13C>T (n.897-13C>T) c.1515-13C>T (n.1515-13C>T) c.1598-13C>T (n.1598-13C>T) n.1517-13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58206185G>C | CA2740093817 | MKS1 | c.*1-15C>G (n.*1-15C>G) c.1589-15C>G (n.1589-15C>G) c.1160-15C>G (n.1160-15C>G) c.*1208-15C>G (n.*1208-15C>G) c.1460-15C>G (n.1460-15C>G) c.*1063-15C>G (n.*1063-15C>G) n.2863-15C>G n.2910-15C>G c.*933-15C>G (n.*933-15C>G) n.2289-15C>G n.2489-15C>G c.*1363-15C>G (n.*1363-15C>G) c.1506-15C>G (n.1506-15C>G) c.*913-15C>G (n.*913-15C>G) n.1904-15C>G c.*996-15C>G (n.*996-15C>G) c.1559-15C>G (n.1559-15C>G) n.415-15C>G c.1077-15C>G (n.1077-15C>G) c.980-15C>G (n.980-15C>G) c.897-15C>G (n.897-15C>G) c.1515-15C>G (n.1515-15C>G) c.1598-15C>G (n.1598-15C>G) n.1517-15C>G | ClinVar |
17 | g.58206186A= | CA2267602032 | MKS1 | c.*1-16T= (n.*1-16T=) c.1589-16T= (n.1589-16T=) c.1160-16T= (n.1160-16T=) c.*1208-16T= (n.*1208-16T=) c.1460-16T= (n.1460-16T=) c.*1063-16T= (n.*1063-16T=) n.2863-16T= n.2910-16T= c.*933-16T= (n.*933-16T=) n.2289-16T= n.2489-16T= c.*1363-16T= (n.*1363-16T=) c.1506-16T= (n.1506-16T=) c.*913-16T= (n.*913-16T=) n.1904-16T= c.*996-16T= (n.*996-16T=) c.1559-16T= (n.1559-16T=) n.415-16T= c.1077-16T= (n.1077-16T=) c.980-16T= (n.980-16T=) c.897-16T= (n.897-16T=) c.1515-16T= (n.1515-16T=) c.1598-16T= (n.1598-16T=) n.1517-16T= | |
17 | g.58206186A>T | CA627142961 | MKS1 | c.*1-16T>A (n.*1-16T>A) c.1589-16T>A (n.1589-16T>A) c.1160-16T>A (n.1160-16T>A) c.*1208-16T>A (n.*1208-16T>A) c.1460-16T>A (n.1460-16T>A) c.*1063-16T>A (n.*1063-16T>A) n.2863-16T>A n.2910-16T>A c.*933-16T>A (n.*933-16T>A) n.2289-16T>A n.2489-16T>A c.*1363-16T>A (n.*1363-16T>A) c.1506-16T>A (n.1506-16T>A) c.*913-16T>A (n.*913-16T>A) n.1904-16T>A c.*996-16T>A (n.*996-16T>A) c.1559-16T>A (n.1559-16T>A) n.415-16T>A c.1077-16T>A (n.1077-16T>A) c.980-16T>A (n.980-16T>A) c.897-16T>A (n.897-16T>A) c.1515-16T>A (n.1515-16T>A) c.1598-16T>A (n.1598-16T>A) n.1517-16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206188A>G | CA2576332185 | MKS1 | c.*1-18T>C (n.*1-18T>C) c.1589-18T>C (n.1589-18T>C) c.1160-18T>C (n.1160-18T>C) c.*1208-18T>C (n.*1208-18T>C) c.1460-18T>C (n.1460-18T>C) c.*1063-18T>C (n.*1063-18T>C) n.2863-18T>C n.2910-18T>C c.*933-18T>C (n.*933-18T>C) n.2289-18T>C n.2489-18T>C c.*1363-18T>C (n.*1363-18T>C) c.1506-18T>C (n.1506-18T>C) c.*913-18T>C (n.*913-18T>C) n.1904-18T>C c.*996-18T>C (n.*996-18T>C) c.1559-18T>C (n.1559-18T>C) n.415-18T>C c.1077-18T>C (n.1077-18T>C) c.980-18T>C (n.980-18T>C) c.897-18T>C (n.897-18T>C) c.1515-18T>C (n.1515-18T>C) c.1598-18T>C (n.1598-18T>C) n.1517-18T>C | |
17 | g.58206189T>A | CA2740093818 | MKS1 | c.*1-19A>T (n.*1-19A>T) c.1589-19A>T (n.1589-19A>T) c.1160-19A>T (n.1160-19A>T) c.*1208-19A>T (n.*1208-19A>T) c.1460-19A>T (n.1460-19A>T) c.*1063-19A>T (n.*1063-19A>T) n.2863-19A>T n.2910-19A>T c.*933-19A>T (n.*933-19A>T) n.2289-19A>T n.2489-19A>T c.*1363-19A>T (n.*1363-19A>T) c.1506-19A>T (n.1506-19A>T) c.*913-19A>T (n.*913-19A>T) n.1904-19A>T c.*996-19A>T (n.*996-19A>T) c.1559-19A>T (n.1559-19A>T) n.415-19A>T c.1077-19A>T (n.1077-19A>T) c.980-19A>T (n.980-19A>T) c.897-19A>T (n.897-19A>T) c.1515-19A>T (n.1515-19A>T) c.1598-19A>T (n.1598-19A>T) n.1517-19A>T | ClinVar |
17 | g.58206189T>C | CA8669075 | MKS1 | c.*1-19A>G (n.*1-19A>G) c.1589-19A>G (n.1589-19A>G) c.1160-19A>G (n.1160-19A>G) c.*1208-19A>G (n.*1208-19A>G) c.1460-19A>G (n.1460-19A>G) c.*1063-19A>G (n.*1063-19A>G) n.2863-19A>G n.2910-19A>G c.*933-19A>G (n.*933-19A>G) n.2289-19A>G n.2489-19A>G c.*1363-19A>G (n.*1363-19A>G) c.1506-19A>G (n.1506-19A>G) c.*913-19A>G (n.*913-19A>G) n.1904-19A>G c.*996-19A>G (n.*996-19A>G) c.1559-19A>G (n.1559-19A>G) n.415-19A>G c.1077-19A>G (n.1077-19A>G) c.980-19A>G (n.980-19A>G) c.897-19A>G (n.897-19A>G) c.1515-19A>G (n.1515-19A>G) c.1598-19A>G (n.1598-19A>G) n.1517-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.58206189T= | CA2267602033 | MKS1 | c.*1-19A= (n.*1-19A=) c.1589-19A= (n.1589-19A=) c.1160-19A= (n.1160-19A=) c.*1208-19A= (n.*1208-19A=) c.1460-19A= (n.1460-19A=) c.*1063-19A= (n.*1063-19A=) n.2863-19A= n.2910-19A= c.*933-19A= (n.*933-19A=) n.2289-19A= n.2489-19A= c.*1363-19A= (n.*1363-19A=) c.1506-19A= (n.1506-19A=) c.*913-19A= (n.*913-19A=) n.1904-19A= c.*996-19A= (n.*996-19A=) c.1559-19A= (n.1559-19A=) n.415-19A= c.1077-19A= (n.1077-19A=) c.980-19A= (n.980-19A=) c.897-19A= (n.897-19A=) c.1515-19A= (n.1515-19A=) c.1598-19A= (n.1598-19A=) n.1517-19A= | |
17 | g.58206190G>C | CA2638959017 | MKS1 | c.*1-20C>G (n.*1-20C>G) c.1589-20C>G (n.1589-20C>G) c.1160-20C>G (n.1160-20C>G) c.*1208-20C>G (n.*1208-20C>G) c.1460-20C>G (n.1460-20C>G) c.*1063-20C>G (n.*1063-20C>G) n.2863-20C>G n.2910-20C>G c.*933-20C>G (n.*933-20C>G) n.2289-20C>G n.2489-20C>G c.*1363-20C>G (n.*1363-20C>G) c.1506-20C>G (n.1506-20C>G) c.*913-20C>G (n.*913-20C>G) n.1904-20C>G c.*996-20C>G (n.*996-20C>G) c.1559-20C>G (n.1559-20C>G) n.415-20C>G c.1077-20C>G (n.1077-20C>G) c.980-20C>G (n.980-20C>G) c.897-20C>G (n.897-20C>G) c.1515-20C>G (n.1515-20C>G) c.1598-20C>G (n.1598-20C>G) n.1517-20C>G | gnomAD v4 |
17 | g.58206190G>T | CA2842941083 | MKS1 | c.*1-20C>A (n.*1-20C>A) c.1589-20C>A (n.1589-20C>A) c.1160-20C>A (n.1160-20C>A) c.*1208-20C>A (n.*1208-20C>A) c.1460-20C>A (n.1460-20C>A) c.*1063-20C>A (n.*1063-20C>A) n.2863-20C>A n.2910-20C>A c.*933-20C>A (n.*933-20C>A) n.2289-20C>A n.2489-20C>A c.*1363-20C>A (n.*1363-20C>A) c.1506-20C>A (n.1506-20C>A) c.*913-20C>A (n.*913-20C>A) n.1904-20C>A c.*996-20C>A (n.*996-20C>A) c.1559-20C>A (n.1559-20C>A) n.415-20C>A c.1077-20C>A (n.1077-20C>A) c.980-20C>A (n.980-20C>A) c.897-20C>A (n.897-20C>A) c.1515-20C>A (n.1515-20C>A) c.1598-20C>A (n.1598-20C>A) n.1517-20C>A | |
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17 | g.58206191C= | CA2267602034 | MKS1 | c.*1-21G= (n.*1-21G=) c.1589-21G= (n.1589-21G=) c.1160-21G= (n.1160-21G=) c.*1208-21G= (n.*1208-21G=) c.1460-21G= (n.1460-21G=) c.*1063-21G= (n.*1063-21G=) n.2863-21G= n.2910-21G= c.*933-21G= (n.*933-21G=) n.2289-21G= n.2489-21G= c.*1363-21G= (n.*1363-21G=) c.1506-21G= (n.1506-21G=) c.*913-21G= (n.*913-21G=) n.1904-21G= c.*996-21G= (n.*996-21G=) c.1559-21G= (n.1559-21G=) n.415-21G= c.1077-21G= (n.1077-21G=) c.980-21G= (n.980-21G=) c.897-21G= (n.897-21G=) c.1515-21G= (n.1515-21G=) c.1598-21G= (n.1598-21G=) n.1517-21G= | |
17 | g.58206191C>T | CA8669076 | MKS1 | c.*1-21G>A (n.*1-21G>A) c.1589-21G>A (n.1589-21G>A) c.1160-21G>A (n.1160-21G>A) c.*1208-21G>A (n.*1208-21G>A) c.1460-21G>A (n.1460-21G>A) c.*1063-21G>A (n.*1063-21G>A) n.2863-21G>A n.2910-21G>A c.*933-21G>A (n.*933-21G>A) n.2289-21G>A n.2489-21G>A c.*1363-21G>A (n.*1363-21G>A) c.1506-21G>A (n.1506-21G>A) c.*913-21G>A (n.*913-21G>A) n.1904-21G>A c.*996-21G>A (n.*996-21G>A) c.1559-21G>A (n.1559-21G>A) n.415-21G>A c.1077-21G>A (n.1077-21G>A) c.980-21G>A (n.980-21G>A) c.897-21G>A (n.897-21G>A) c.1515-21G>A (n.1515-21G>A) c.1598-21G>A (n.1598-21G>A) n.1517-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.58206193A>G | CA2638959026 | MKS1 | c.*1-23T>C (n.*1-23T>C) c.1589-23T>C (n.1589-23T>C) c.1160-23T>C (n.1160-23T>C) c.*1208-23T>C (n.*1208-23T>C) c.1460-23T>C (n.1460-23T>C) c.*1063-23T>C (n.*1063-23T>C) n.2863-23T>C n.2910-23T>C c.*933-23T>C (n.*933-23T>C) n.2289-23T>C n.2489-23T>C c.*1363-23T>C (n.*1363-23T>C) c.1506-23T>C (n.1506-23T>C) c.*913-23T>C (n.*913-23T>C) n.1904-23T>C c.*996-23T>C (n.*996-23T>C) c.1559-23T>C (n.1559-23T>C) n.415-23T>C c.1077-23T>C (n.1077-23T>C) c.980-23T>C (n.980-23T>C) c.897-23T>C (n.897-23T>C) c.1515-23T>C (n.1515-23T>C) c.1598-23T>C (n.1598-23T>C) n.1517-23T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58206197G>A | CA985001014 | MKS1 | c.*1-27C>T (n.*1-27C>T) c.1589-27C>T (n.1589-27C>T) c.1160-27C>T (n.1160-27C>T) c.*1208-27C>T (n.*1208-27C>T) c.1460-27C>T (n.1460-27C>T) c.*1063-27C>T (n.*1063-27C>T) n.2863-27C>T n.2910-27C>T c.*933-27C>T (n.*933-27C>T) n.2289-27C>T n.2489-27C>T c.*1363-27C>T (n.*1363-27C>T) c.1506-27C>T (n.1506-27C>T) c.*913-27C>T (n.*913-27C>T) n.1904-27C>T c.*996-27C>T (n.*996-27C>T) c.1559-27C>T (n.1559-27C>T) n.415-27C>T c.1077-27C>T (n.1077-27C>T) c.980-27C>T (n.980-27C>T) c.897-27C>T (n.897-27C>T) c.1515-27C>T (n.1515-27C>T) c.1598-27C>T (n.1598-27C>T) n.1517-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206197G= | CA2267602035 | MKS1 | c.*1-27C= (n.*1-27C=) c.1589-27C= (n.1589-27C=) c.1160-27C= (n.1160-27C=) c.*1208-27C= (n.*1208-27C=) c.1460-27C= (n.1460-27C=) c.*1063-27C= (n.*1063-27C=) n.2863-27C= n.2910-27C= c.*933-27C= (n.*933-27C=) n.2289-27C= n.2489-27C= c.*1363-27C= (n.*1363-27C=) c.1506-27C= (n.1506-27C=) c.*913-27C= (n.*913-27C=) n.1904-27C= c.*996-27C= (n.*996-27C=) c.1559-27C= (n.1559-27C=) n.415-27C= c.1077-27C= (n.1077-27C=) c.980-27C= (n.980-27C=) c.897-27C= (n.897-27C=) c.1515-27C= (n.1515-27C=) c.1598-27C= (n.1598-27C=) n.1517-27C= | |
17 | g.58206198G>A | CA2733773120 | MKS1 | c.*1-28C>T (n.*1-28C>T) c.1589-28C>T (n.1589-28C>T) c.1160-28C>T (n.1160-28C>T) c.*1208-28C>T (n.*1208-28C>T) c.1460-28C>T (n.1460-28C>T) c.*1063-28C>T (n.*1063-28C>T) n.2863-28C>T n.2910-28C>T c.*933-28C>T (n.*933-28C>T) n.2289-28C>T n.2489-28C>T c.*1363-28C>T (n.*1363-28C>T) c.1506-28C>T (n.1506-28C>T) c.*913-28C>T (n.*913-28C>T) n.1904-28C>T c.*996-28C>T (n.*996-28C>T) c.1559-28C>T (n.1559-28C>T) n.415-28C>T c.1077-28C>T (n.1077-28C>T) c.980-28C>T (n.980-28C>T) c.897-28C>T (n.897-28C>T) c.1515-28C>T (n.1515-28C>T) c.1598-28C>T (n.1598-28C>T) n.1517-28C>T | dbSNP |
17 | g.58206200T>C | CA292007532 | MKS1 | c.*1-30A>G (n.*1-30A>G) c.1589-30A>G (n.1589-30A>G) c.1160-30A>G (n.1160-30A>G) c.*1208-30A>G (n.*1208-30A>G) c.1460-30A>G (n.1460-30A>G) c.*1063-30A>G (n.*1063-30A>G) n.2863-30A>G n.2910-30A>G c.*933-30A>G (n.*933-30A>G) n.2289-30A>G n.2489-30A>G c.*1363-30A>G (n.*1363-30A>G) c.1506-30A>G (n.1506-30A>G) c.*913-30A>G (n.*913-30A>G) n.1904-30A>G c.*996-30A>G (n.*996-30A>G) c.1559-30A>G (n.1559-30A>G) n.415-30A>G c.1077-30A>G (n.1077-30A>G) c.980-30A>G (n.980-30A>G) c.897-30A>G (n.897-30A>G) c.1515-30A>G (n.1515-30A>G) c.1598-30A>G (n.1598-30A>G) n.1517-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206200T= | CA2267602036 | MKS1 | c.*1-30A= (n.*1-30A=) c.1589-30A= (n.1589-30A=) c.1160-30A= (n.1160-30A=) c.*1208-30A= (n.*1208-30A=) c.1460-30A= (n.1460-30A=) c.*1063-30A= (n.*1063-30A=) n.2863-30A= n.2910-30A= c.*933-30A= (n.*933-30A=) n.2289-30A= n.2489-30A= c.*1363-30A= (n.*1363-30A=) c.1506-30A= (n.1506-30A=) c.*913-30A= (n.*913-30A=) n.1904-30A= c.*996-30A= (n.*996-30A=) c.1559-30A= (n.1559-30A=) n.415-30A= c.1077-30A= (n.1077-30A=) c.980-30A= (n.980-30A=) c.897-30A= (n.897-30A=) c.1515-30A= (n.1515-30A=) c.1598-30A= (n.1598-30A=) n.1517-30A= | |
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17 | g.58206202C>A | CA2576332187 | MKS1 | c.*1-32G>T (n.*1-32G>T) c.1589-32G>T (n.1589-32G>T) c.1160-32G>T (n.1160-32G>T) c.*1208-32G>T (n.*1208-32G>T) c.1460-32G>T (n.1460-32G>T) c.*1063-32G>T (n.*1063-32G>T) n.2863-32G>T n.2910-32G>T c.*933-32G>T (n.*933-32G>T) n.2289-32G>T n.2489-32G>T c.*1363-32G>T (n.*1363-32G>T) c.1506-32G>T (n.1506-32G>T) c.*913-32G>T (n.*913-32G>T) n.1904-32G>T c.*996-32G>T (n.*996-32G>T) c.1559-32G>T (n.1559-32G>T) n.415-32G>T c.1077-32G>T (n.1077-32G>T) c.980-32G>T (n.980-32G>T) c.897-32G>T (n.897-32G>T) c.1515-32G>T (n.1515-32G>T) c.1598-32G>T (n.1598-32G>T) n.1517-32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58206203C= | CA2267602037 | MKS1 | c.*1-33G= (n.*1-33G=) c.1589-33G= (n.1589-33G=) c.1160-33G= (n.1160-33G=) c.*1208-33G= (n.*1208-33G=) c.1460-33G= (n.1460-33G=) c.*1063-33G= (n.*1063-33G=) n.2863-33G= n.2910-33G= c.*933-33G= (n.*933-33G=) n.2289-33G= n.2489-33G= c.*1363-33G= (n.*1363-33G=) c.1506-33G= (n.1506-33G=) c.*913-33G= (n.*913-33G=) n.1904-33G= c.*996-33G= (n.*996-33G=) c.1559-33G= (n.1559-33G=) n.415-33G= c.1077-33G= (n.1077-33G=) c.980-33G= (n.980-33G=) c.897-33G= (n.897-33G=) c.1515-33G= (n.1515-33G=) c.1598-33G= (n.1598-33G=) n.1517-33G= | |
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17 | g.58206210_58206218del | CA2638959035 | MKS1 | c.*1-48_*1-40del (n.*1-48_*1-40del) c.1589-48_1589-40del (n.1589-48_1589-40del) c.1160-48_1160-40del (n.1160-48_1160-40del) c.*1208-48_*1208-40del (n.*1208-48_*1208-40del) c.1460-48_1460-40del (n.1460-48_1460-40del) c.*1063-48_*1063-40del (n.*1063-48_*1063-40del) n.2863-48_2863-40del n.2910-48_2910-40del c.*933-48_*933-40del (n.*933-48_*933-40del) n.2289-48_2289-40del n.2489-48_2489-40del c.*1363-48_*1363-40del (n.*1363-48_*1363-40del) c.1506-48_1506-40del (n.1506-48_1506-40del) c.*913-48_*913-40del (n.*913-48_*913-40del) n.1904-48_1904-40del c.*996-48_*996-40del (n.*996-48_*996-40del) c.1559-48_1559-40del (n.1559-48_1559-40del) n.415-48_415-40del c.1077-48_1077-40del (n.1077-48_1077-40del) c.980-48_980-40del (n.980-48_980-40del) c.897-48_897-40del (n.897-48_897-40del) c.1515-48_1515-40del (n.1515-48_1515-40del) c.1598-48_1598-40del (n.1598-48_1598-40del) n.1517-48_1517-40del | gnomAD v4 |
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17 | g.58206215C>T | CA8669078 | MKS1 | c.*1-45G>A (n.*1-45G>A) c.1589-45G>A (n.1589-45G>A) c.1160-45G>A (n.1160-45G>A) c.*1208-45G>A (n.*1208-45G>A) c.1460-45G>A (n.1460-45G>A) c.*1063-45G>A (n.*1063-45G>A) n.2863-45G>A n.2910-45G>A c.*933-45G>A (n.*933-45G>A) n.2289-45G>A n.2489-45G>A c.*1363-45G>A (n.*1363-45G>A) c.1506-45G>A (n.1506-45G>A) c.*913-45G>A (n.*913-45G>A) n.1904-45G>A c.*996-45G>A (n.*996-45G>A) c.1559-45G>A (n.1559-45G>A) n.415-45G>A c.1077-45G>A (n.1077-45G>A) c.980-45G>A (n.980-45G>A) c.897-45G>A (n.897-45G>A) c.1515-45G>A (n.1515-45G>A) c.1598-45G>A (n.1598-45G>A) n.1517-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206217C= | CA2267602044 | MKS1 | c.*1-47G= (n.*1-47G=) c.1589-47G= (n.1589-47G=) c.1160-47G= (n.1160-47G=) c.*1208-47G= (n.*1208-47G=) c.1460-47G= (n.1460-47G=) c.*1063-47G= (n.*1063-47G=) n.2863-47G= n.2910-47G= c.*933-47G= (n.*933-47G=) n.2289-47G= n.2489-47G= c.*1363-47G= (n.*1363-47G=) c.1506-47G= (n.1506-47G=) c.*913-47G= (n.*913-47G=) n.1904-47G= c.*996-47G= (n.*996-47G=) c.1559-47G= (n.1559-47G=) n.415-47G= c.1077-47G= (n.1077-47G=) c.980-47G= (n.980-47G=) c.897-47G= (n.897-47G=) c.1515-47G= (n.1515-47G=) c.1598-47G= (n.1598-47G=) n.1517-47G= | |
17 | g.58206217C>G | CA2638959040 | MKS1 | c.*1-47G>C (n.*1-47G>C) c.1589-47G>C (n.1589-47G>C) c.1160-47G>C (n.1160-47G>C) c.*1208-47G>C (n.*1208-47G>C) c.1460-47G>C (n.1460-47G>C) c.*1063-47G>C (n.*1063-47G>C) n.2863-47G>C n.2910-47G>C c.*933-47G>C (n.*933-47G>C) n.2289-47G>C n.2489-47G>C c.*1363-47G>C (n.*1363-47G>C) c.1506-47G>C (n.1506-47G>C) c.*913-47G>C (n.*913-47G>C) n.1904-47G>C c.*996-47G>C (n.*996-47G>C) c.1559-47G>C (n.1559-47G>C) n.415-47G>C c.1077-47G>C (n.1077-47G>C) c.980-47G>C (n.980-47G>C) c.897-47G>C (n.897-47G>C) c.1515-47G>C (n.1515-47G>C) c.1598-47G>C (n.1598-47G>C) n.1517-47G>C | gnomAD v4 |
17 | g.58206217C>T | CA627142963 | MKS1 | c.*1-47G>A (n.*1-47G>A) c.1589-47G>A (n.1589-47G>A) c.1160-47G>A (n.1160-47G>A) c.*1208-47G>A (n.*1208-47G>A) c.1460-47G>A (n.1460-47G>A) c.*1063-47G>A (n.*1063-47G>A) n.2863-47G>A n.2910-47G>A c.*933-47G>A (n.*933-47G>A) n.2289-47G>A n.2489-47G>A c.*1363-47G>A (n.*1363-47G>A) c.1506-47G>A (n.1506-47G>A) c.*913-47G>A (n.*913-47G>A) n.1904-47G>A c.*996-47G>A (n.*996-47G>A) c.1559-47G>A (n.1559-47G>A) n.415-47G>A c.1077-47G>A (n.1077-47G>A) c.980-47G>A (n.980-47G>A) c.897-47G>A (n.897-47G>A) c.1515-47G>A (n.1515-47G>A) c.1598-47G>A (n.1598-47G>A) n.1517-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.58206222C= | CA2267602045 | MKS1 | c.*1-52G= (n.*1-52G=) c.1589-52G= (n.1589-52G=) c.1160-52G= (n.1160-52G=) c.*1208-52G= (n.*1208-52G=) c.1460-52G= (n.1460-52G=) c.*1063-52G= (n.*1063-52G=) n.2863-52G= n.2910-52G= c.*933-52G= (n.*933-52G=) n.2289-52G= n.2489-52G= c.*1363-52G= (n.*1363-52G=) c.1506-52G= (n.1506-52G=) c.*913-52G= (n.*913-52G=) n.1904-52G= c.*996-52G= (n.*996-52G=) c.1559-52G= (n.1559-52G=) n.415-52G= c.1077-52G= (n.1077-52G=) c.980-52G= (n.980-52G=) c.897-52G= (n.897-52G=) c.1515-52G= (n.1515-52G=) c.1598-52G= (n.1598-52G=) n.1517-52G= | |
17 | g.58206222C>G | CA2267602046 | MKS1 | c.*1-52G>C (n.*1-52G>C) c.1589-52G>C (n.1589-52G>C) c.1160-52G>C (n.1160-52G>C) c.*1208-52G>C (n.*1208-52G>C) c.1460-52G>C (n.1460-52G>C) c.*1063-52G>C (n.*1063-52G>C) n.2863-52G>C n.2910-52G>C c.*933-52G>C (n.*933-52G>C) n.2289-52G>C n.2489-52G>C c.*1363-52G>C (n.*1363-52G>C) c.1506-52G>C (n.1506-52G>C) c.*913-52G>C (n.*913-52G>C) n.1904-52G>C c.*996-52G>C (n.*996-52G>C) c.1559-52G>C (n.1559-52G>C) n.415-52G>C c.1077-52G>C (n.1077-52G>C) c.980-52G>C (n.980-52G>C) c.897-52G>C (n.897-52G>C) c.1515-52G>C (n.1515-52G>C) c.1598-52G>C (n.1598-52G>C) n.1517-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.58206224C>T | CA2576332190 | MKS1 | c.*1-54G>A (n.*1-54G>A) c.1589-54G>A (n.1589-54G>A) c.1160-54G>A (n.1160-54G>A) c.*1208-54G>A (n.*1208-54G>A) c.1460-54G>A (n.1460-54G>A) c.*1063-54G>A (n.*1063-54G>A) n.2863-54G>A n.2910-54G>A c.*933-54G>A (n.*933-54G>A) n.2289-54G>A n.2489-54G>A c.*1363-54G>A (n.*1363-54G>A) c.1506-54G>A (n.1506-54G>A) c.*913-54G>A (n.*913-54G>A) n.1904-54G>A c.*996-54G>A (n.*996-54G>A) c.1559-54G>A (n.1559-54G>A) n.415-54G>A c.1077-54G>A (n.1077-54G>A) c.980-54G>A (n.980-54G>A) c.897-54G>A (n.897-54G>A) c.1515-54G>A (n.1515-54G>A) c.1598-54G>A (n.1598-54G>A) n.1517-54G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.58206227C>T | CA985001020 | MKS1 | c.*1-57G>A (n.*1-57G>A) c.1589-57G>A (n.1589-57G>A) c.1160-57G>A (n.1160-57G>A) c.*1208-57G>A (n.*1208-57G>A) c.1460-57G>A (n.1460-57G>A) c.*1063-57G>A (n.*1063-57G>A) n.2863-57G>A n.2910-57G>A c.*933-57G>A (n.*933-57G>A) n.2289-57G>A n.2489-57G>A c.*1363-57G>A (n.*1363-57G>A) c.1506-57G>A (n.1506-57G>A) c.*913-57G>A (n.*913-57G>A) n.1904-57G>A c.*996-57G>A (n.*996-57G>A) c.1559-57G>A (n.1559-57G>A) n.415-57G>A c.1077-57G>A (n.1077-57G>A) c.980-57G>A (n.980-57G>A) c.897-57G>A (n.897-57G>A) c.1515-57G>A (n.1515-57G>A) c.1598-57G>A (n.1598-57G>A) n.1517-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.58206229G>A | CA2576332191 | MKS1 | c.1371+54C>T (n.1371+54C>T) c.1588+54C>T (n.1588+54C>T) c.1159+54C>T (n.1159+54C>T) c.*1207+54C>T (n.*1207+54C>T) c.1459+54C>T (n.1459+54C>T) c.*1062+54C>T (n.*1062+54C>T) n.2862+54C>T n.2909+54C>T c.*932+54C>T (n.*932+54C>T) n.2288+54C>T n.2488+54C>T c.*1362+54C>T (n.*1362+54C>T) c.1505+54C>T (n.1505+54C>T) c.*912+54C>T (n.*912+54C>T) n.1903+54C>T c.*995+54C>T (n.*995+54C>T) c.1558+54C>T (n.1558+54C>T) n.414+54C>T c.1076+54C>T (n.1076+54C>T) c.979+54C>T (n.979+54C>T) c.896+54C>T (n.896+54C>T) c.1514+54C>T (n.1514+54C>T) c.1597+54C>T (n.1597+54C>T) c.1380+54C>T (n.1380+54C>T) n.1516+54C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58206230A>T | CA2638959055 | MKS1 | c.1371+53T>A (n.1371+53T>A) c.1588+53T>A (n.1588+53T>A) c.1159+53T>A (n.1159+53T>A) c.*1207+53T>A (n.*1207+53T>A) c.1459+53T>A (n.1459+53T>A) c.*1062+53T>A (n.*1062+53T>A) n.2862+53T>A n.2909+53T>A c.*932+53T>A (n.*932+53T>A) n.2288+53T>A n.2488+53T>A c.*1362+53T>A (n.*1362+53T>A) c.1505+53T>A (n.1505+53T>A) c.*912+53T>A (n.*912+53T>A) n.1903+53T>A c.*995+53T>A (n.*995+53T>A) c.1558+53T>A (n.1558+53T>A) n.414+53T>A c.1076+53T>A (n.1076+53T>A) c.979+53T>A (n.979+53T>A) c.896+53T>A (n.896+53T>A) c.1514+53T>A (n.1514+53T>A) c.1597+53T>A (n.1597+53T>A) c.1380+53T>A (n.1380+53T>A) n.1516+53T>A | gnomAD v4 |
17 | g.58206231G>A | CA2638959057 | MKS1 | c.1371+52C>T (n.1371+52C>T) c.1588+52C>T (n.1588+52C>T) c.1159+52C>T (n.1159+52C>T) c.*1207+52C>T (n.*1207+52C>T) c.1459+52C>T (n.1459+52C>T) c.*1062+52C>T (n.*1062+52C>T) n.2862+52C>T n.2909+52C>T c.*932+52C>T (n.*932+52C>T) n.2288+52C>T n.2488+52C>T c.*1362+52C>T (n.*1362+52C>T) c.1505+52C>T (n.1505+52C>T) c.*912+52C>T (n.*912+52C>T) n.1903+52C>T c.*995+52C>T (n.*995+52C>T) c.1558+52C>T (n.1558+52C>T) n.414+52C>T c.1076+52C>T (n.1076+52C>T) c.979+52C>T (n.979+52C>T) c.896+52C>T (n.896+52C>T) c.1514+52C>T (n.1514+52C>T) c.1597+52C>T (n.1597+52C>T) c.1380+52C>T (n.1380+52C>T) n.1516+52C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58206231G>C | CA985001023 | MKS1 | c.1371+52C>G (n.1371+52C>G) c.1588+52C>G (n.1588+52C>G) c.1159+52C>G (n.1159+52C>G) c.*1207+52C>G (n.*1207+52C>G) c.1459+52C>G (n.1459+52C>G) c.*1062+52C>G (n.*1062+52C>G) n.2862+52C>G n.2909+52C>G c.*932+52C>G (n.*932+52C>G) n.2288+52C>G n.2488+52C>G c.*1362+52C>G (n.*1362+52C>G) c.1505+52C>G (n.1505+52C>G) c.*912+52C>G (n.*912+52C>G) n.1903+52C>G c.*995+52C>G (n.*995+52C>G) c.1558+52C>G (n.1558+52C>G) n.414+52C>G c.1076+52C>G (n.1076+52C>G) c.979+52C>G (n.979+52C>G) c.896+52C>G (n.896+52C>G) c.1514+52C>G (n.1514+52C>G) c.1597+52C>G (n.1597+52C>G) c.1380+52C>G (n.1380+52C>G) n.1516+52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206231G= | CA2267602049 | MKS1 | c.1371+52C= (n.1371+52C=) c.1588+52C= (n.1588+52C=) c.1159+52C= (n.1159+52C=) c.*1207+52C= (n.*1207+52C=) c.1459+52C= (n.1459+52C=) c.*1062+52C= (n.*1062+52C=) n.2862+52C= n.2909+52C= c.*932+52C= (n.*932+52C=) n.2288+52C= n.2488+52C= c.*1362+52C= (n.*1362+52C=) c.1505+52C= (n.1505+52C=) c.*912+52C= (n.*912+52C=) n.1903+52C= c.*995+52C= (n.*995+52C=) c.1558+52C= (n.1558+52C=) n.414+52C= c.1076+52C= (n.1076+52C=) c.979+52C= (n.979+52C=) c.896+52C= (n.896+52C=) c.1514+52C= (n.1514+52C=) c.1597+52C= (n.1597+52C=) c.1380+52C= (n.1380+52C=) n.1516+52C= | |
17 | g.58206233G>T | CA2576332192 | MKS1 | c.1371+50C>A (n.1371+50C>A) c.1588+50C>A (n.1588+50C>A) c.1159+50C>A (n.1159+50C>A) c.*1207+50C>A (n.*1207+50C>A) c.1459+50C>A (n.1459+50C>A) c.*1062+50C>A (n.*1062+50C>A) n.2862+50C>A n.2909+50C>A c.*932+50C>A (n.*932+50C>A) n.2288+50C>A n.2488+50C>A c.*1362+50C>A (n.*1362+50C>A) c.1505+50C>A (n.1505+50C>A) c.*912+50C>A (n.*912+50C>A) n.1903+50C>A c.*995+50C>A (n.*995+50C>A) c.1558+50C>A (n.1558+50C>A) n.414+50C>A c.1076+50C>A (n.1076+50C>A) c.979+50C>A (n.979+50C>A) c.896+50C>A (n.896+50C>A) c.1514+50C>A (n.1514+50C>A) c.1597+50C>A (n.1597+50C>A) c.1380+50C>A (n.1380+50C>A) n.1516+50C>A | |
17 | g.58206237C>A | CA8669079 | MKS1 | c.1371+46G>T (n.1371+46G>T) c.1588+46G>T (n.1588+46G>T) c.1159+46G>T (n.1159+46G>T) c.*1207+46G>T (n.*1207+46G>T) c.1459+46G>T (n.1459+46G>T) c.*1062+46G>T (n.*1062+46G>T) n.2862+46G>T n.2909+46G>T c.*932+46G>T (n.*932+46G>T) n.2288+46G>T n.2488+46G>T c.*1362+46G>T (n.*1362+46G>T) c.1505+46G>T (n.1505+46G>T) c.*912+46G>T (n.*912+46G>T) n.1903+46G>T c.*995+46G>T (n.*995+46G>T) c.1558+46G>T (n.1558+46G>T) n.414+46G>T c.1076+46G>T (n.1076+46G>T) c.979+46G>T (n.979+46G>T) c.896+46G>T (n.896+46G>T) c.1514+46G>T (n.1514+46G>T) c.1597+46G>T (n.1597+46G>T) c.1380+46G>T (n.1380+46G>T) n.1516+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206237C= | CA2267602050 | MKS1 | c.1371+46G= (n.1371+46G=) c.1588+46G= (n.1588+46G=) c.1159+46G= (n.1159+46G=) c.*1207+46G= (n.*1207+46G=) c.1459+46G= (n.1459+46G=) c.*1062+46G= (n.*1062+46G=) n.2862+46G= n.2909+46G= c.*932+46G= (n.*932+46G=) n.2288+46G= n.2488+46G= c.*1362+46G= (n.*1362+46G=) c.1505+46G= (n.1505+46G=) c.*912+46G= (n.*912+46G=) n.1903+46G= c.*995+46G= (n.*995+46G=) c.1558+46G= (n.1558+46G=) n.414+46G= c.1076+46G= (n.1076+46G=) c.979+46G= (n.979+46G=) c.896+46G= (n.896+46G=) c.1514+46G= (n.1514+46G=) c.1597+46G= (n.1597+46G=) c.1380+46G= (n.1380+46G=) n.1516+46G= | |
17 | g.58206237C>G | CA2576332193 | MKS1 | c.1371+46G>C (n.1371+46G>C) c.1588+46G>C (n.1588+46G>C) c.1159+46G>C (n.1159+46G>C) c.*1207+46G>C (n.*1207+46G>C) c.1459+46G>C (n.1459+46G>C) c.*1062+46G>C (n.*1062+46G>C) n.2862+46G>C n.2909+46G>C c.*932+46G>C (n.*932+46G>C) n.2288+46G>C n.2488+46G>C c.*1362+46G>C (n.*1362+46G>C) c.1505+46G>C (n.1505+46G>C) c.*912+46G>C (n.*912+46G>C) n.1903+46G>C c.*995+46G>C (n.*995+46G>C) c.1558+46G>C (n.1558+46G>C) n.414+46G>C c.1076+46G>C (n.1076+46G>C) c.979+46G>C (n.979+46G>C) c.896+46G>C (n.896+46G>C) c.1514+46G>C (n.1514+46G>C) c.1597+46G>C (n.1597+46G>C) c.1380+46G>C (n.1380+46G>C) n.1516+46G>C | |
17 | g.58206237C>T | CA773492740 | MKS1 | c.1371+46G>A (n.1371+46G>A) c.1588+46G>A (n.1588+46G>A) c.1159+46G>A (n.1159+46G>A) c.*1207+46G>A (n.*1207+46G>A) c.1459+46G>A (n.1459+46G>A) c.*1062+46G>A (n.*1062+46G>A) n.2862+46G>A n.2909+46G>A c.*932+46G>A (n.*932+46G>A) n.2288+46G>A n.2488+46G>A c.*1362+46G>A (n.*1362+46G>A) c.1505+46G>A (n.1505+46G>A) c.*912+46G>A (n.*912+46G>A) n.1903+46G>A c.*995+46G>A (n.*995+46G>A) c.1558+46G>A (n.1558+46G>A) n.414+46G>A c.1076+46G>A (n.1076+46G>A) c.979+46G>A (n.979+46G>A) c.896+46G>A (n.896+46G>A) c.1514+46G>A (n.1514+46G>A) c.1597+46G>A (n.1597+46G>A) c.1380+46G>A (n.1380+46G>A) n.1516+46G>A | dbSNP |
17 | g.58206238A>T | CA2638959064 | MKS1 | c.1371+45T>A (n.1371+45T>A) c.1588+45T>A (n.1588+45T>A) c.1159+45T>A (n.1159+45T>A) c.*1207+45T>A (n.*1207+45T>A) c.1459+45T>A (n.1459+45T>A) c.*1062+45T>A (n.*1062+45T>A) n.2862+45T>A n.2909+45T>A c.*932+45T>A (n.*932+45T>A) n.2288+45T>A n.2488+45T>A c.*1362+45T>A (n.*1362+45T>A) c.1505+45T>A (n.1505+45T>A) c.*912+45T>A (n.*912+45T>A) n.1903+45T>A c.*995+45T>A (n.*995+45T>A) c.1558+45T>A (n.1558+45T>A) n.414+45T>A c.1076+45T>A (n.1076+45T>A) c.979+45T>A (n.979+45T>A) c.896+45T>A (n.896+45T>A) c.1514+45T>A (n.1514+45T>A) c.1597+45T>A (n.1597+45T>A) c.1380+45T>A (n.1380+45T>A) n.1516+45T>A | gnomAD v4 |
17 | g.58206241C>A | CA2576332194 | MKS1 | c.1371+42G>T (n.1371+42G>T) c.1588+42G>T (n.1588+42G>T) c.1159+42G>T (n.1159+42G>T) c.*1207+42G>T (n.*1207+42G>T) c.1459+42G>T (n.1459+42G>T) c.*1062+42G>T (n.*1062+42G>T) n.2862+42G>T n.2909+42G>T c.*932+42G>T (n.*932+42G>T) n.2288+42G>T n.2488+42G>T c.*1362+42G>T (n.*1362+42G>T) c.1505+42G>T (n.1505+42G>T) c.*912+42G>T (n.*912+42G>T) n.1903+42G>T c.*995+42G>T (n.*995+42G>T) c.1558+42G>T (n.1558+42G>T) n.414+42G>T c.1076+42G>T (n.1076+42G>T) c.979+42G>T (n.979+42G>T) c.896+42G>T (n.896+42G>T) c.1514+42G>T (n.1514+42G>T) c.1597+42G>T (n.1597+42G>T) c.1380+42G>T (n.1380+42G>T) n.1516+42G>T | |
17 | g.58206241C= | CA2267602051 | MKS1 | c.1371+42G= (n.1371+42G=) c.1588+42G= (n.1588+42G=) c.1159+42G= (n.1159+42G=) c.*1207+42G= (n.*1207+42G=) c.1459+42G= (n.1459+42G=) c.*1062+42G= (n.*1062+42G=) n.2862+42G= n.2909+42G= c.*932+42G= (n.*932+42G=) n.2288+42G= n.2488+42G= c.*1362+42G= (n.*1362+42G=) c.1505+42G= (n.1505+42G=) c.*912+42G= (n.*912+42G=) n.1903+42G= c.*995+42G= (n.*995+42G=) c.1558+42G= (n.1558+42G=) n.414+42G= c.1076+42G= (n.1076+42G=) c.979+42G= (n.979+42G=) c.896+42G= (n.896+42G=) c.1514+42G= (n.1514+42G=) c.1597+42G= (n.1597+42G=) c.1380+42G= (n.1380+42G=) n.1516+42G= | |
17 | g.58206241C>G | CA627142964 | MKS1 | c.1371+42G>C (n.1371+42G>C) c.1588+42G>C (n.1588+42G>C) c.1159+42G>C (n.1159+42G>C) c.*1207+42G>C (n.*1207+42G>C) c.1459+42G>C (n.1459+42G>C) c.*1062+42G>C (n.*1062+42G>C) n.2862+42G>C n.2909+42G>C c.*932+42G>C (n.*932+42G>C) n.2288+42G>C n.2488+42G>C c.*1362+42G>C (n.*1362+42G>C) c.1505+42G>C (n.1505+42G>C) c.*912+42G>C (n.*912+42G>C) n.1903+42G>C c.*995+42G>C (n.*995+42G>C) c.1558+42G>C (n.1558+42G>C) n.414+42G>C c.1076+42G>C (n.1076+42G>C) c.979+42G>C (n.979+42G>C) c.896+42G>C (n.896+42G>C) c.1514+42G>C (n.1514+42G>C) c.1597+42G>C (n.1597+42G>C) c.1380+42G>C (n.1380+42G>C) n.1516+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206241C>T | CA2576332195 | MKS1 | c.1371+42G>A (n.1371+42G>A) c.1588+42G>A (n.1588+42G>A) c.1159+42G>A (n.1159+42G>A) c.*1207+42G>A (n.*1207+42G>A) c.1459+42G>A (n.1459+42G>A) c.*1062+42G>A (n.*1062+42G>A) n.2862+42G>A n.2909+42G>A c.*932+42G>A (n.*932+42G>A) n.2288+42G>A n.2488+42G>A c.*1362+42G>A (n.*1362+42G>A) c.1505+42G>A (n.1505+42G>A) c.*912+42G>A (n.*912+42G>A) n.1903+42G>A c.*995+42G>A (n.*995+42G>A) c.1558+42G>A (n.1558+42G>A) n.414+42G>A c.1076+42G>A (n.1076+42G>A) c.979+42G>A (n.979+42G>A) c.896+42G>A (n.896+42G>A) c.1514+42G>A (n.1514+42G>A) c.1597+42G>A (n.1597+42G>A) c.1380+42G>A (n.1380+42G>A) n.1516+42G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58206243C>G | CA2638959069 | MKS1 | c.1371+40G>C (n.1371+40G>C) c.1588+40G>C (n.1588+40G>C) c.1159+40G>C (n.1159+40G>C) c.*1207+40G>C (n.*1207+40G>C) c.1459+40G>C (n.1459+40G>C) c.*1062+40G>C (n.*1062+40G>C) n.2862+40G>C n.2909+40G>C c.*932+40G>C (n.*932+40G>C) n.2288+40G>C n.2488+40G>C c.*1362+40G>C (n.*1362+40G>C) c.1505+40G>C (n.1505+40G>C) c.*912+40G>C (n.*912+40G>C) n.1903+40G>C c.*995+40G>C (n.*995+40G>C) c.1558+40G>C (n.1558+40G>C) n.414+40G>C c.1076+40G>C (n.1076+40G>C) c.979+40G>C (n.979+40G>C) c.896+40G>C (n.896+40G>C) c.1514+40G>C (n.1514+40G>C) c.1597+40G>C (n.1597+40G>C) c.1380+40G>C (n.1380+40G>C) n.1516+40G>C | gnomAD v4 |
17 | g.58206243C>T | CA2809969653 | MKS1 | c.1371+40G>A (n.1371+40G>A) c.1588+40G>A (n.1588+40G>A) c.1159+40G>A (n.1159+40G>A) c.*1207+40G>A (n.*1207+40G>A) c.1459+40G>A (n.1459+40G>A) c.*1062+40G>A (n.*1062+40G>A) n.2862+40G>A n.2909+40G>A c.*932+40G>A (n.*932+40G>A) n.2288+40G>A n.2488+40G>A c.*1362+40G>A (n.*1362+40G>A) c.1505+40G>A (n.1505+40G>A) c.*912+40G>A (n.*912+40G>A) n.1903+40G>A c.*995+40G>A (n.*995+40G>A) c.1558+40G>A (n.1558+40G>A) n.414+40G>A c.1076+40G>A (n.1076+40G>A) c.979+40G>A (n.979+40G>A) c.896+40G>A (n.896+40G>A) c.1514+40G>A (n.1514+40G>A) c.1597+40G>A (n.1597+40G>A) c.1380+40G>A (n.1380+40G>A) n.1516+40G>A | |
17 | g.58206245T>C | CA8669080 | MKS1 | c.1371+38A>G (n.1371+38A>G) c.1588+38A>G (n.1588+38A>G) c.1159+38A>G (n.1159+38A>G) c.*1207+38A>G (n.*1207+38A>G) c.1459+38A>G (n.1459+38A>G) c.*1062+38A>G (n.*1062+38A>G) n.2862+38A>G n.2909+38A>G c.*932+38A>G (n.*932+38A>G) n.2288+38A>G n.2488+38A>G c.*1362+38A>G (n.*1362+38A>G) c.1505+38A>G (n.1505+38A>G) c.*912+38A>G (n.*912+38A>G) n.1903+38A>G c.*995+38A>G (n.*995+38A>G) c.1558+38A>G (n.1558+38A>G) n.414+38A>G c.1076+38A>G (n.1076+38A>G) c.979+38A>G (n.979+38A>G) c.896+38A>G (n.896+38A>G) c.1514+38A>G (n.1514+38A>G) c.1597+38A>G (n.1597+38A>G) c.1380+38A>G (n.1380+38A>G) n.1516+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206245T= | CA2267602052 | MKS1 | c.1371+38A= (n.1371+38A=) c.1588+38A= (n.1588+38A=) c.1159+38A= (n.1159+38A=) c.*1207+38A= (n.*1207+38A=) c.1459+38A= (n.1459+38A=) c.*1062+38A= (n.*1062+38A=) n.2862+38A= n.2909+38A= c.*932+38A= (n.*932+38A=) n.2288+38A= n.2488+38A= c.*1362+38A= (n.*1362+38A=) c.1505+38A= (n.1505+38A=) c.*912+38A= (n.*912+38A=) n.1903+38A= c.*995+38A= (n.*995+38A=) c.1558+38A= (n.1558+38A=) n.414+38A= c.1076+38A= (n.1076+38A=) c.979+38A= (n.979+38A=) c.896+38A= (n.896+38A=) c.1514+38A= (n.1514+38A=) c.1597+38A= (n.1597+38A=) c.1380+38A= (n.1380+38A=) n.1516+38A= | |
17 | g.58206248T= | CA2267602053 | MKS1 | c.1371+35A= (n.1371+35A=) c.1588+35A= (n.1588+35A=) c.1159+35A= (n.1159+35A=) c.*1207+35A= (n.*1207+35A=) c.1459+35A= (n.1459+35A=) c.*1062+35A= (n.*1062+35A=) n.2862+35A= n.2909+35A= c.*932+35A= (n.*932+35A=) n.2288+35A= n.2488+35A= c.*1362+35A= (n.*1362+35A=) c.1505+35A= (n.1505+35A=) c.*912+35A= (n.*912+35A=) n.1903+35A= c.*995+35A= (n.*995+35A=) c.1558+35A= (n.1558+35A=) n.414+35A= c.1076+35A= (n.1076+35A=) c.979+35A= (n.979+35A=) c.896+35A= (n.896+35A=) c.1514+35A= (n.1514+35A=) c.1597+35A= (n.1597+35A=) c.1380+35A= (n.1380+35A=) n.1516+35A= | |
17 | g.58206249G>A | CA2638959070 | MKS1 | c.1371+34C>T (n.1371+34C>T) c.1588+34C>T (n.1588+34C>T) c.1159+34C>T (n.1159+34C>T) c.*1207+34C>T (n.*1207+34C>T) c.1459+34C>T (n.1459+34C>T) c.*1062+34C>T (n.*1062+34C>T) n.2862+34C>T n.2909+34C>T c.*932+34C>T (n.*932+34C>T) n.2288+34C>T n.2488+34C>T c.*1362+34C>T (n.*1362+34C>T) c.1505+34C>T (n.1505+34C>T) c.*912+34C>T (n.*912+34C>T) n.1903+34C>T c.*995+34C>T (n.*995+34C>T) c.1558+34C>T (n.1558+34C>T) n.414+34C>T c.1076+34C>T (n.1076+34C>T) c.979+34C>T (n.979+34C>T) c.896+34C>T (n.896+34C>T) c.1514+34C>T (n.1514+34C>T) c.1597+34C>T (n.1597+34C>T) c.1380+34C>T (n.1380+34C>T) n.1516+34C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58206249_58206252dup | CA627142965 | MKS1 | c.1371+31_1371+34dup (n.1371+31_1371+34dup) c.1588+31_1588+34dup (n.1588+31_1588+34dup) c.1159+31_1159+34dup (n.1159+31_1159+34dup) c.*1207+31_*1207+34dup (n.*1207+31_*1207+34dup) c.1459+31_1459+34dup (n.1459+31_1459+34dup) c.*1062+31_*1062+34dup (n.*1062+31_*1062+34dup) n.2862+31_2862+34dup n.2909+31_2909+34dup c.*932+31_*932+34dup (n.*932+31_*932+34dup) n.2288+31_2288+34dup n.2488+31_2488+34dup c.*1362+31_*1362+34dup (n.*1362+31_*1362+34dup) c.1505+31_1505+34dup (n.1505+31_1505+34dup) c.*912+31_*912+34dup (n.*912+31_*912+34dup) n.1903+31_1903+34dup c.*995+31_*995+34dup (n.*995+31_*995+34dup) c.1558+31_1558+34dup (n.1558+31_1558+34dup) n.414+31_414+34dup c.1076+31_1076+34dup (n.1076+31_1076+34dup) c.979+31_979+34dup (n.979+31_979+34dup) c.896+31_896+34dup (n.896+31_896+34dup) c.1514+31_1514+34dup (n.1514+31_1514+34dup) c.1597+31_1597+34dup (n.1597+31_1597+34dup) c.1380+31_1380+34dup (n.1380+31_1380+34dup) n.1516+31_1516+34dup | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58206251C= | CA2267602054 | MKS1 | c.1371+32G= (n.1371+32G=) c.1588+32G= (n.1588+32G=) c.1159+32G= (n.1159+32G=) c.*1207+32G= (n.*1207+32G=) c.1459+32G= (n.1459+32G=) c.*1062+32G= (n.*1062+32G=) n.2862+32G= n.2909+32G= c.*932+32G= (n.*932+32G=) n.2288+32G= n.2488+32G= c.*1362+32G= (n.*1362+32G=) c.1505+32G= (n.1505+32G=) c.*912+32G= (n.*912+32G=) n.1903+32G= c.*995+32G= (n.*995+32G=) c.1558+32G= (n.1558+32G=) n.414+32G= c.1076+32G= (n.1076+32G=) c.979+32G= (n.979+32G=) c.896+32G= (n.896+32G=) c.1514+32G= (n.1514+32G=) c.1597+32G= (n.1597+32G=) c.1380+32G= (n.1380+32G=) n.1516+32G= | |
17 | g.58206251C>G | CA773492749 | MKS1 | c.1371+32G>C (n.1371+32G>C) c.1588+32G>C (n.1588+32G>C) c.1159+32G>C (n.1159+32G>C) c.*1207+32G>C (n.*1207+32G>C) c.1459+32G>C (n.1459+32G>C) c.*1062+32G>C (n.*1062+32G>C) n.2862+32G>C n.2909+32G>C c.*932+32G>C (n.*932+32G>C) n.2288+32G>C n.2488+32G>C c.*1362+32G>C (n.*1362+32G>C) c.1505+32G>C (n.1505+32G>C) c.*912+32G>C (n.*912+32G>C) n.1903+32G>C c.*995+32G>C (n.*995+32G>C) c.1558+32G>C (n.1558+32G>C) n.414+32G>C c.1076+32G>C (n.1076+32G>C) c.979+32G>C (n.979+32G>C) c.896+32G>C (n.896+32G>C) c.1514+32G>C (n.1514+32G>C) c.1597+32G>C (n.1597+32G>C) c.1380+32G>C (n.1380+32G>C) n.1516+32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58206251C>T | CA2638959072 | MKS1 | c.1371+32G>A (n.1371+32G>A) c.1588+32G>A (n.1588+32G>A) c.1159+32G>A (n.1159+32G>A) c.*1207+32G>A (n.*1207+32G>A) c.1459+32G>A (n.1459+32G>A) c.*1062+32G>A (n.*1062+32G>A) n.2862+32G>A n.2909+32G>A c.*932+32G>A (n.*932+32G>A) n.2288+32G>A n.2488+32G>A c.*1362+32G>A (n.*1362+32G>A) c.1505+32G>A (n.1505+32G>A) c.*912+32G>A (n.*912+32G>A) n.1903+32G>A c.*995+32G>A (n.*995+32G>A) c.1558+32G>A (n.1558+32G>A) n.414+32G>A c.1076+32G>A (n.1076+32G>A) c.979+32G>A (n.979+32G>A) c.896+32G>A (n.896+32G>A) c.1514+32G>A (n.1514+32G>A) c.1597+32G>A (n.1597+32G>A) c.1380+32G>A (n.1380+32G>A) n.1516+32G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58206252C= | CA2267602056 | MKS1 | c.1371+31G= (n.1371+31G=) c.1588+31G= (n.1588+31G=) c.1159+31G= (n.1159+31G=) c.*1207+31G= (n.*1207+31G=) c.1459+31G= (n.1459+31G=) c.*1062+31G= (n.*1062+31G=) n.2862+31G= n.2909+31G= c.*932+31G= (n.*932+31G=) n.2288+31G= n.2488+31G= c.*1362+31G= (n.*1362+31G=) c.1505+31G= (n.1505+31G=) c.*912+31G= (n.*912+31G=) n.1903+31G= c.*995+31G= (n.*995+31G=) c.1558+31G= (n.1558+31G=) n.414+31G= c.1076+31G= (n.1076+31G=) c.979+31G= (n.979+31G=) c.896+31G= (n.896+31G=) c.1514+31G= (n.1514+31G=) c.1597+31G= (n.1597+31G=) c.1380+31G= (n.1380+31G=) n.1516+31G= | |
17 | g.58206252C>G | CA2638959073 | MKS1 | c.1371+31G>C (n.1371+31G>C) c.1588+31G>C (n.1588+31G>C) c.1159+31G>C (n.1159+31G>C) c.*1207+31G>C (n.*1207+31G>C) c.1459+31G>C (n.1459+31G>C) c.*1062+31G>C (n.*1062+31G>C) n.2862+31G>C n.2909+31G>C c.*932+31G>C (n.*932+31G>C) n.2288+31G>C n.2488+31G>C c.*1362+31G>C (n.*1362+31G>C) c.1505+31G>C (n.1505+31G>C) c.*912+31G>C (n.*912+31G>C) n.1903+31G>C c.*995+31G>C (n.*995+31G>C) c.1558+31G>C (n.1558+31G>C) n.414+31G>C c.1076+31G>C (n.1076+31G>C) c.979+31G>C (n.979+31G>C) c.896+31G>C (n.896+31G>C) c.1514+31G>C (n.1514+31G>C) c.1597+31G>C (n.1597+31G>C) c.1380+31G>C (n.1380+31G>C) n.1516+31G>C | gnomAD v4 |
17 | g.58206252C>T | CA2267602055 | MKS1 | c.1371+31G>A (n.1371+31G>A) c.1588+31G>A (n.1588+31G>A) c.1159+31G>A (n.1159+31G>A) c.*1207+31G>A (n.*1207+31G>A) c.1459+31G>A (n.1459+31G>A) c.*1062+31G>A (n.*1062+31G>A) n.2862+31G>A n.2909+31G>A c.*932+31G>A (n.*932+31G>A) n.2288+31G>A n.2488+31G>A c.*1362+31G>A (n.*1362+31G>A) c.1505+31G>A (n.1505+31G>A) c.*912+31G>A (n.*912+31G>A) n.1903+31G>A c.*995+31G>A (n.*995+31G>A) c.1558+31G>A (n.1558+31G>A) n.414+31G>A c.1076+31G>A (n.1076+31G>A) c.979+31G>A (n.979+31G>A) c.896+31G>A (n.896+31G>A) c.1514+31G>A (n.1514+31G>A) c.1597+31G>A (n.1597+31G>A) c.1380+31G>A (n.1380+31G>A) n.1516+31G>A | dbSNP |
17 | g.58206253T>A | CA627142966 | MKS1 | c.1371+30A>T (n.1371+30A>T) c.1588+30A>T (n.1588+30A>T) c.1159+30A>T (n.1159+30A>T) c.*1207+30A>T (n.*1207+30A>T) c.1459+30A>T (n.1459+30A>T) c.*1062+30A>T (n.*1062+30A>T) n.2862+30A>T n.2909+30A>T c.*932+30A>T (n.*932+30A>T) n.2288+30A>T n.2488+30A>T c.*1362+30A>T (n.*1362+30A>T) c.1505+30A>T (n.1505+30A>T) c.*912+30A>T (n.*912+30A>T) n.1903+30A>T c.*995+30A>T (n.*995+30A>T) c.1558+30A>T (n.1558+30A>T) n.414+30A>T c.1076+30A>T (n.1076+30A>T) c.979+30A>T (n.979+30A>T) c.896+30A>T (n.896+30A>T) c.1514+30A>T (n.1514+30A>T) c.1597+30A>T (n.1597+30A>T) c.1380+30A>T (n.1380+30A>T) n.1516+30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206253T= | CA2267602057 | MKS1 | c.1371+30A= (n.1371+30A=) c.1588+30A= (n.1588+30A=) c.1159+30A= (n.1159+30A=) c.*1207+30A= (n.*1207+30A=) c.1459+30A= (n.1459+30A=) c.*1062+30A= (n.*1062+30A=) n.2862+30A= n.2909+30A= c.*932+30A= (n.*932+30A=) n.2288+30A= n.2488+30A= c.*1362+30A= (n.*1362+30A=) c.1505+30A= (n.1505+30A=) c.*912+30A= (n.*912+30A=) n.1903+30A= c.*995+30A= (n.*995+30A=) c.1558+30A= (n.1558+30A=) n.414+30A= c.1076+30A= (n.1076+30A=) c.979+30A= (n.979+30A=) c.896+30A= (n.896+30A=) c.1514+30A= (n.1514+30A=) c.1597+30A= (n.1597+30A=) c.1380+30A= (n.1380+30A=) n.1516+30A= | |
17 | g.58206255G>C | CA627142967 | MKS1 | c.1371+28C>G (n.1371+28C>G) c.1588+28C>G (n.1588+28C>G) c.1159+28C>G (n.1159+28C>G) c.*1207+28C>G (n.*1207+28C>G) c.1459+28C>G (n.1459+28C>G) c.*1062+28C>G (n.*1062+28C>G) n.2862+28C>G n.2909+28C>G c.*932+28C>G (n.*932+28C>G) n.2288+28C>G n.2488+28C>G c.*1362+28C>G (n.*1362+28C>G) c.1505+28C>G (n.1505+28C>G) c.*912+28C>G (n.*912+28C>G) n.1903+28C>G c.*995+28C>G (n.*995+28C>G) c.1558+28C>G (n.1558+28C>G) n.414+28C>G c.1076+28C>G (n.1076+28C>G) c.979+28C>G (n.979+28C>G) c.896+28C>G (n.896+28C>G) c.1514+28C>G (n.1514+28C>G) c.1597+28C>G (n.1597+28C>G) c.1380+28C>G (n.1380+28C>G) n.1516+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206255G= | CA2267602058 | MKS1 | c.1371+28C= (n.1371+28C=) c.1588+28C= (n.1588+28C=) c.1159+28C= (n.1159+28C=) c.*1207+28C= (n.*1207+28C=) c.1459+28C= (n.1459+28C=) c.*1062+28C= (n.*1062+28C=) n.2862+28C= n.2909+28C= c.*932+28C= (n.*932+28C=) n.2288+28C= n.2488+28C= c.*1362+28C= (n.*1362+28C=) c.1505+28C= (n.1505+28C=) c.*912+28C= (n.*912+28C=) n.1903+28C= c.*995+28C= (n.*995+28C=) c.1558+28C= (n.1558+28C=) n.414+28C= c.1076+28C= (n.1076+28C=) c.979+28C= (n.979+28C=) c.896+28C= (n.896+28C=) c.1514+28C= (n.1514+28C=) c.1597+28C= (n.1597+28C=) c.1380+28C= (n.1380+28C=) n.1516+28C= | |
17 | g.58206256G= | CA2267602059 | MKS1 | c.1371+27C= (n.1371+27C=) c.1588+27C= (n.1588+27C=) c.1159+27C= (n.1159+27C=) c.*1207+27C= (n.*1207+27C=) c.1459+27C= (n.1459+27C=) c.*1062+27C= (n.*1062+27C=) n.2862+27C= n.2909+27C= c.*932+27C= (n.*932+27C=) n.2288+27C= n.2488+27C= c.*1362+27C= (n.*1362+27C=) c.1505+27C= (n.1505+27C=) c.*912+27C= (n.*912+27C=) n.1903+27C= c.*995+27C= (n.*995+27C=) c.1558+27C= (n.1558+27C=) n.414+27C= c.1076+27C= (n.1076+27C=) c.979+27C= (n.979+27C=) c.896+27C= (n.896+27C=) c.1514+27C= (n.1514+27C=) c.1597+27C= (n.1597+27C=) c.1380+27C= (n.1380+27C=) n.1516+27C= | |
17 | g.58206256G>T | CA2267602060 | MKS1 | c.1371+27C>A (n.1371+27C>A) c.1588+27C>A (n.1588+27C>A) c.1159+27C>A (n.1159+27C>A) c.*1207+27C>A (n.*1207+27C>A) c.1459+27C>A (n.1459+27C>A) c.*1062+27C>A (n.*1062+27C>A) n.2862+27C>A n.2909+27C>A c.*932+27C>A (n.*932+27C>A) n.2288+27C>A n.2488+27C>A c.*1362+27C>A (n.*1362+27C>A) c.1505+27C>A (n.1505+27C>A) c.*912+27C>A (n.*912+27C>A) n.1903+27C>A c.*995+27C>A (n.*995+27C>A) c.1558+27C>A (n.1558+27C>A) n.414+27C>A c.1076+27C>A (n.1076+27C>A) c.979+27C>A (n.979+27C>A) c.896+27C>A (n.896+27C>A) c.1514+27C>A (n.1514+27C>A) c.1597+27C>A (n.1597+27C>A) c.1380+27C>A (n.1380+27C>A) n.1516+27C>A | dbSNP |
17 | g.58206257G>A | CA2638959076 | MKS1 | c.1371+26C>T (n.1371+26C>T) c.1588+26C>T (n.1588+26C>T) c.1159+26C>T (n.1159+26C>T) c.*1207+26C>T (n.*1207+26C>T) c.1459+26C>T (n.1459+26C>T) c.*1062+26C>T (n.*1062+26C>T) n.2862+26C>T n.2909+26C>T c.*932+26C>T (n.*932+26C>T) n.2288+26C>T n.2488+26C>T c.*1362+26C>T (n.*1362+26C>T) c.1505+26C>T (n.1505+26C>T) c.*912+26C>T (n.*912+26C>T) n.1903+26C>T c.*995+26C>T (n.*995+26C>T) c.1558+26C>T (n.1558+26C>T) n.414+26C>T c.1076+26C>T (n.1076+26C>T) c.979+26C>T (n.979+26C>T) c.896+26C>T (n.896+26C>T) c.1514+26C>T (n.1514+26C>T) c.1597+26C>T (n.1597+26C>T) c.1380+26C>T (n.1380+26C>T) n.1516+26C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58206259G>A | CA2638959077 | MKS1 | c.1371+24C>T (n.1371+24C>T) c.1588+24C>T (n.1588+24C>T) c.1159+24C>T (n.1159+24C>T) c.*1207+24C>T (n.*1207+24C>T) c.1459+24C>T (n.1459+24C>T) c.*1062+24C>T (n.*1062+24C>T) n.2862+24C>T n.2909+24C>T c.*932+24C>T (n.*932+24C>T) n.2288+24C>T n.2488+24C>T c.*1362+24C>T (n.*1362+24C>T) c.1505+24C>T (n.1505+24C>T) c.*912+24C>T (n.*912+24C>T) n.1903+24C>T c.*995+24C>T (n.*995+24C>T) c.1558+24C>T (n.1558+24C>T) n.414+24C>T c.1076+24C>T (n.1076+24C>T) c.979+24C>T (n.979+24C>T) c.896+24C>T (n.896+24C>T) c.1514+24C>T (n.1514+24C>T) c.1597+24C>T (n.1597+24C>T) c.1380+24C>T (n.1380+24C>T) n.1516+24C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58206260G>C | CA985001035 | MKS1 | c.1371+23C>G (n.1371+23C>G) c.1588+23C>G (n.1588+23C>G) c.1159+23C>G (n.1159+23C>G) c.*1207+23C>G (n.*1207+23C>G) c.1459+23C>G (n.1459+23C>G) c.*1062+23C>G (n.*1062+23C>G) n.2862+23C>G n.2909+23C>G c.*932+23C>G (n.*932+23C>G) n.2288+23C>G n.2488+23C>G c.*1362+23C>G (n.*1362+23C>G) c.1505+23C>G (n.1505+23C>G) c.*912+23C>G (n.*912+23C>G) n.1903+23C>G c.*995+23C>G (n.*995+23C>G) c.1558+23C>G (n.1558+23C>G) n.414+23C>G c.1076+23C>G (n.1076+23C>G) c.979+23C>G (n.979+23C>G) c.896+23C>G (n.896+23C>G) c.1514+23C>G (n.1514+23C>G) c.1597+23C>G (n.1597+23C>G) c.1380+23C>G (n.1380+23C>G) n.1516+23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206260G= | CA2267602061 | MKS1 | c.1371+23C= (n.1371+23C=) c.1588+23C= (n.1588+23C=) c.1159+23C= (n.1159+23C=) c.*1207+23C= (n.*1207+23C=) c.1459+23C= (n.1459+23C=) c.*1062+23C= (n.*1062+23C=) n.2862+23C= n.2909+23C= c.*932+23C= (n.*932+23C=) n.2288+23C= n.2488+23C= c.*1362+23C= (n.*1362+23C=) c.1505+23C= (n.1505+23C=) c.*912+23C= (n.*912+23C=) n.1903+23C= c.*995+23C= (n.*995+23C=) c.1558+23C= (n.1558+23C=) n.414+23C= c.1076+23C= (n.1076+23C=) c.979+23C= (n.979+23C=) c.896+23C= (n.896+23C=) c.1514+23C= (n.1514+23C=) c.1597+23C= (n.1597+23C=) c.1380+23C= (n.1380+23C=) n.1516+23C= | |
17 | g.58206261C= | CA2267602062 | MKS1 | c.1371+22G= (n.1371+22G=) c.1588+22G= (n.1588+22G=) c.1159+22G= (n.1159+22G=) c.*1207+22G= (n.*1207+22G=) c.1459+22G= (n.1459+22G=) c.*1062+22G= (n.*1062+22G=) n.2862+22G= n.2909+22G= c.*932+22G= (n.*932+22G=) n.2288+22G= n.2488+22G= c.*1362+22G= (n.*1362+22G=) c.1505+22G= (n.1505+22G=) c.*912+22G= (n.*912+22G=) n.1903+22G= c.*995+22G= (n.*995+22G=) c.1558+22G= (n.1558+22G=) n.414+22G= c.1076+22G= (n.1076+22G=) c.979+22G= (n.979+22G=) c.896+22G= (n.896+22G=) c.1514+22G= (n.1514+22G=) c.1597+22G= (n.1597+22G=) c.1380+22G= (n.1380+22G=) n.1516+22G= | |
17 | g.58206261C>G | CA2267602063 | MKS1 | c.1371+22G>C (n.1371+22G>C) c.1588+22G>C (n.1588+22G>C) c.1159+22G>C (n.1159+22G>C) c.*1207+22G>C (n.*1207+22G>C) c.1459+22G>C (n.1459+22G>C) c.*1062+22G>C (n.*1062+22G>C) n.2862+22G>C n.2909+22G>C c.*932+22G>C (n.*932+22G>C) n.2288+22G>C n.2488+22G>C c.*1362+22G>C (n.*1362+22G>C) c.1505+22G>C (n.1505+22G>C) c.*912+22G>C (n.*912+22G>C) n.1903+22G>C c.*995+22G>C (n.*995+22G>C) c.1558+22G>C (n.1558+22G>C) n.414+22G>C c.1076+22G>C (n.1076+22G>C) c.979+22G>C (n.979+22G>C) c.896+22G>C (n.896+22G>C) c.1514+22G>C (n.1514+22G>C) c.1597+22G>C (n.1597+22G>C) c.1380+22G>C (n.1380+22G>C) n.1516+22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58206261C>T | CA2576332196 | MKS1 | c.1371+22G>A (n.1371+22G>A) c.1588+22G>A (n.1588+22G>A) c.1159+22G>A (n.1159+22G>A) c.*1207+22G>A (n.*1207+22G>A) c.1459+22G>A (n.1459+22G>A) c.*1062+22G>A (n.*1062+22G>A) n.2862+22G>A n.2909+22G>A c.*932+22G>A (n.*932+22G>A) n.2288+22G>A n.2488+22G>A c.*1362+22G>A (n.*1362+22G>A) c.1505+22G>A (n.1505+22G>A) c.*912+22G>A (n.*912+22G>A) n.1903+22G>A c.*995+22G>A (n.*995+22G>A) c.1558+22G>A (n.1558+22G>A) n.414+22G>A c.1076+22G>A (n.1076+22G>A) c.979+22G>A (n.979+22G>A) c.896+22G>A (n.896+22G>A) c.1514+22G>A (n.1514+22G>A) c.1597+22G>A (n.1597+22G>A) c.1380+22G>A (n.1380+22G>A) n.1516+22G>A | |
17 | g.58206263A>G | CA2573154374 | MKS1 | c.1371+20T>C (n.1371+20T>C) c.1588+20T>C (n.1588+20T>C) c.1159+20T>C (n.1159+20T>C) c.*1207+20T>C (n.*1207+20T>C) c.1459+20T>C (n.1459+20T>C) c.*1062+20T>C (n.*1062+20T>C) n.2862+20T>C n.2909+20T>C c.*932+20T>C (n.*932+20T>C) n.2288+20T>C n.2488+20T>C c.*1362+20T>C (n.*1362+20T>C) c.1505+20T>C (n.1505+20T>C) c.*912+20T>C (n.*912+20T>C) n.1903+20T>C c.*995+20T>C (n.*995+20T>C) c.1558+20T>C (n.1558+20T>C) n.414+20T>C c.1076+20T>C (n.1076+20T>C) c.979+20T>C (n.979+20T>C) c.896+20T>C (n.896+20T>C) c.1514+20T>C (n.1514+20T>C) c.1597+20T>C (n.1597+20T>C) c.1380+20T>C (n.1380+20T>C) n.1516+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58206264G>C | CA627142968 | MKS1 | c.1371+19C>G (n.1371+19C>G) c.1588+19C>G (n.1588+19C>G) c.1159+19C>G (n.1159+19C>G) c.*1207+19C>G (n.*1207+19C>G) c.1459+19C>G (n.1459+19C>G) c.*1062+19C>G (n.*1062+19C>G) n.2862+19C>G n.2909+19C>G c.*932+19C>G (n.*932+19C>G) n.2288+19C>G n.2488+19C>G c.*1362+19C>G (n.*1362+19C>G) c.1505+19C>G (n.1505+19C>G) c.*912+19C>G (n.*912+19C>G) n.1903+19C>G c.*995+19C>G (n.*995+19C>G) c.1558+19C>G (n.1558+19C>G) n.414+19C>G c.1076+19C>G (n.1076+19C>G) c.979+19C>G (n.979+19C>G) c.896+19C>G (n.896+19C>G) c.1514+19C>G (n.1514+19C>G) c.1597+19C>G (n.1597+19C>G) c.1380+19C>G (n.1380+19C>G) n.1516+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206264G= | CA2267602064 | MKS1 | c.1371+19C= (n.1371+19C=) c.1588+19C= (n.1588+19C=) c.1159+19C= (n.1159+19C=) c.*1207+19C= (n.*1207+19C=) c.1459+19C= (n.1459+19C=) c.*1062+19C= (n.*1062+19C=) n.2862+19C= n.2909+19C= c.*932+19C= (n.*932+19C=) n.2288+19C= n.2488+19C= c.*1362+19C= (n.*1362+19C=) c.1505+19C= (n.1505+19C=) c.*912+19C= (n.*912+19C=) n.1903+19C= c.*995+19C= (n.*995+19C=) c.1558+19C= (n.1558+19C=) n.414+19C= c.1076+19C= (n.1076+19C=) c.979+19C= (n.979+19C=) c.896+19C= (n.896+19C=) c.1514+19C= (n.1514+19C=) c.1597+19C= (n.1597+19C=) c.1380+19C= (n.1380+19C=) n.1516+19C= | |
17 | g.58206265C>A | CA2733650206 | MKS1 | c.1371+18G>T (n.1371+18G>T) c.1588+18G>T (n.1588+18G>T) c.1159+18G>T (n.1159+18G>T) c.*1207+18G>T (n.*1207+18G>T) c.1459+18G>T (n.1459+18G>T) c.*1062+18G>T (n.*1062+18G>T) n.2862+18G>T n.2909+18G>T c.*932+18G>T (n.*932+18G>T) n.2288+18G>T n.2488+18G>T c.*1362+18G>T (n.*1362+18G>T) c.1505+18G>T (n.1505+18G>T) c.*912+18G>T (n.*912+18G>T) n.1903+18G>T c.*995+18G>T (n.*995+18G>T) c.1558+18G>T (n.1558+18G>T) n.414+18G>T c.1076+18G>T (n.1076+18G>T) c.979+18G>T (n.979+18G>T) c.896+18G>T (n.896+18G>T) c.1514+18G>T (n.1514+18G>T) c.1597+18G>T (n.1597+18G>T) c.1380+18G>T (n.1380+18G>T) n.1516+18G>T | dbSNP |
17 | g.58206265C= | CA2267602065 | MKS1 | c.1371+18G= (n.1371+18G=) c.1588+18G= (n.1588+18G=) c.1159+18G= (n.1159+18G=) c.*1207+18G= (n.*1207+18G=) c.1459+18G= (n.1459+18G=) c.*1062+18G= (n.*1062+18G=) n.2862+18G= n.2909+18G= c.*932+18G= (n.*932+18G=) n.2288+18G= n.2488+18G= c.*1362+18G= (n.*1362+18G=) c.1505+18G= (n.1505+18G=) c.*912+18G= (n.*912+18G=) n.1903+18G= c.*995+18G= (n.*995+18G=) c.1558+18G= (n.1558+18G=) n.414+18G= c.1076+18G= (n.1076+18G=) c.979+18G= (n.979+18G=) c.896+18G= (n.896+18G=) c.1514+18G= (n.1514+18G=) c.1597+18G= (n.1597+18G=) c.1380+18G= (n.1380+18G=) n.1516+18G= | |
17 | g.58206265C>G | CA292007545 | MKS1 | c.1371+18G>C (n.1371+18G>C) c.1588+18G>C (n.1588+18G>C) c.1159+18G>C (n.1159+18G>C) c.*1207+18G>C (n.*1207+18G>C) c.1459+18G>C (n.1459+18G>C) c.*1062+18G>C (n.*1062+18G>C) n.2862+18G>C n.2909+18G>C c.*932+18G>C (n.*932+18G>C) n.2288+18G>C n.2488+18G>C c.*1362+18G>C (n.*1362+18G>C) c.1505+18G>C (n.1505+18G>C) c.*912+18G>C (n.*912+18G>C) n.1903+18G>C c.*995+18G>C (n.*995+18G>C) c.1558+18G>C (n.1558+18G>C) n.414+18G>C c.1076+18G>C (n.1076+18G>C) c.979+18G>C (n.979+18G>C) c.896+18G>C (n.896+18G>C) c.1514+18G>C (n.1514+18G>C) c.1597+18G>C (n.1597+18G>C) c.1380+18G>C (n.1380+18G>C) n.1516+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206265C>T | CA773492761 | MKS1 | c.1371+18G>A (n.1371+18G>A) c.1588+18G>A (n.1588+18G>A) c.1159+18G>A (n.1159+18G>A) c.*1207+18G>A (n.*1207+18G>A) c.1459+18G>A (n.1459+18G>A) c.*1062+18G>A (n.*1062+18G>A) n.2862+18G>A n.2909+18G>A c.*932+18G>A (n.*932+18G>A) n.2288+18G>A n.2488+18G>A c.*1362+18G>A (n.*1362+18G>A) c.1505+18G>A (n.1505+18G>A) c.*912+18G>A (n.*912+18G>A) n.1903+18G>A c.*995+18G>A (n.*995+18G>A) c.1558+18G>A (n.1558+18G>A) n.414+18G>A c.1076+18G>A (n.1076+18G>A) c.979+18G>A (n.979+18G>A) c.896+18G>A (n.896+18G>A) c.1514+18G>A (n.1514+18G>A) c.1597+18G>A (n.1597+18G>A) c.1380+18G>A (n.1380+18G>A) n.1516+18G>A | dbSNP |
17 | g.58206267G>A | CA627142969 | MKS1 | c.1371+16C>T (n.1371+16C>T) c.1588+16C>T (n.1588+16C>T) c.1159+16C>T (n.1159+16C>T) c.*1207+16C>T (n.*1207+16C>T) c.1459+16C>T (n.1459+16C>T) c.*1062+16C>T (n.*1062+16C>T) n.2862+16C>T n.2909+16C>T c.*932+16C>T (n.*932+16C>T) n.2288+16C>T n.2488+16C>T c.*1362+16C>T (n.*1362+16C>T) c.1505+16C>T (n.1505+16C>T) c.*912+16C>T (n.*912+16C>T) n.1903+16C>T c.*995+16C>T (n.*995+16C>T) c.1558+16C>T (n.1558+16C>T) n.414+16C>T c.1076+16C>T (n.1076+16C>T) c.979+16C>T (n.979+16C>T) c.896+16C>T (n.896+16C>T) c.1514+16C>T (n.1514+16C>T) c.1597+16C>T (n.1597+16C>T) c.1380+16C>T (n.1380+16C>T) n.1516+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206267G>C | CA8669082 | MKS1 | c.1371+16C>G (n.1371+16C>G) c.1588+16C>G (n.1588+16C>G) c.1159+16C>G (n.1159+16C>G) c.*1207+16C>G (n.*1207+16C>G) c.1459+16C>G (n.1459+16C>G) c.*1062+16C>G (n.*1062+16C>G) n.2862+16C>G n.2909+16C>G c.*932+16C>G (n.*932+16C>G) n.2288+16C>G n.2488+16C>G c.*1362+16C>G (n.*1362+16C>G) c.1505+16C>G (n.1505+16C>G) c.*912+16C>G (n.*912+16C>G) n.1903+16C>G c.*995+16C>G (n.*995+16C>G) c.1558+16C>G (n.1558+16C>G) n.414+16C>G c.1076+16C>G (n.1076+16C>G) c.979+16C>G (n.979+16C>G) c.896+16C>G (n.896+16C>G) c.1514+16C>G (n.1514+16C>G) c.1597+16C>G (n.1597+16C>G) c.1380+16C>G (n.1380+16C>G) n.1516+16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206267G= | CA2267602066 | MKS1 | c.1371+16C= (n.1371+16C=) c.1588+16C= (n.1588+16C=) c.1159+16C= (n.1159+16C=) c.*1207+16C= (n.*1207+16C=) c.1459+16C= (n.1459+16C=) c.*1062+16C= (n.*1062+16C=) n.2862+16C= n.2909+16C= c.*932+16C= (n.*932+16C=) n.2288+16C= n.2488+16C= c.*1362+16C= (n.*1362+16C=) c.1505+16C= (n.1505+16C=) c.*912+16C= (n.*912+16C=) n.1903+16C= c.*995+16C= (n.*995+16C=) c.1558+16C= (n.1558+16C=) n.414+16C= c.1076+16C= (n.1076+16C=) c.979+16C= (n.979+16C=) c.896+16C= (n.896+16C=) c.1514+16C= (n.1514+16C=) c.1597+16C= (n.1597+16C=) c.1380+16C= (n.1380+16C=) n.1516+16C= | |
17 | g.58206267G>T | CA8669081 | MKS1 | c.1371+16C>A (n.1371+16C>A) c.1588+16C>A (n.1588+16C>A) c.1159+16C>A (n.1159+16C>A) c.*1207+16C>A (n.*1207+16C>A) c.1459+16C>A (n.1459+16C>A) c.*1062+16C>A (n.*1062+16C>A) n.2862+16C>A n.2909+16C>A c.*932+16C>A (n.*932+16C>A) n.2288+16C>A n.2488+16C>A c.*1362+16C>A (n.*1362+16C>A) c.1505+16C>A (n.1505+16C>A) c.*912+16C>A (n.*912+16C>A) n.1903+16C>A c.*995+16C>A (n.*995+16C>A) c.1558+16C>A (n.1558+16C>A) n.414+16C>A c.1076+16C>A (n.1076+16C>A) c.979+16C>A (n.979+16C>A) c.896+16C>A (n.896+16C>A) c.1514+16C>A (n.1514+16C>A) c.1597+16C>A (n.1597+16C>A) c.1380+16C>A (n.1380+16C>A) n.1516+16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206268G>C | CA773492768 | MKS1 | c.1371+15C>G (n.1371+15C>G) c.1588+15C>G (n.1588+15C>G) c.1159+15C>G (n.1159+15C>G) c.*1207+15C>G (n.*1207+15C>G) c.1459+15C>G (n.1459+15C>G) c.*1062+15C>G (n.*1062+15C>G) n.2862+15C>G n.2909+15C>G c.*932+15C>G (n.*932+15C>G) n.2288+15C>G n.2488+15C>G c.*1362+15C>G (n.*1362+15C>G) c.1505+15C>G (n.1505+15C>G) c.*912+15C>G (n.*912+15C>G) n.1903+15C>G c.*995+15C>G (n.*995+15C>G) c.1558+15C>G (n.1558+15C>G) n.414+15C>G c.1076+15C>G (n.1076+15C>G) c.979+15C>G (n.979+15C>G) c.896+15C>G (n.896+15C>G) c.1514+15C>G (n.1514+15C>G) c.1597+15C>G (n.1597+15C>G) c.1380+15C>G (n.1380+15C>G) n.1516+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206268G= | CA2267602067 | MKS1 | c.1371+15C= (n.1371+15C=) c.1588+15C= (n.1588+15C=) c.1159+15C= (n.1159+15C=) c.*1207+15C= (n.*1207+15C=) c.1459+15C= (n.1459+15C=) c.*1062+15C= (n.*1062+15C=) n.2862+15C= n.2909+15C= c.*932+15C= (n.*932+15C=) n.2288+15C= n.2488+15C= c.*1362+15C= (n.*1362+15C=) c.1505+15C= (n.1505+15C=) c.*912+15C= (n.*912+15C=) n.1903+15C= c.*995+15C= (n.*995+15C=) c.1558+15C= (n.1558+15C=) n.414+15C= c.1076+15C= (n.1076+15C=) c.979+15C= (n.979+15C=) c.896+15C= (n.896+15C=) c.1514+15C= (n.1514+15C=) c.1597+15C= (n.1597+15C=) c.1380+15C= (n.1380+15C=) n.1516+15C= | |
17 | g.58206268G>T | CA2267602068 | MKS1 | c.1371+15C>A (n.1371+15C>A) c.1588+15C>A (n.1588+15C>A) c.1159+15C>A (n.1159+15C>A) c.*1207+15C>A (n.*1207+15C>A) c.1459+15C>A (n.1459+15C>A) c.*1062+15C>A (n.*1062+15C>A) n.2862+15C>A n.2909+15C>A c.*932+15C>A (n.*932+15C>A) n.2288+15C>A n.2488+15C>A c.*1362+15C>A (n.*1362+15C>A) c.1505+15C>A (n.1505+15C>A) c.*912+15C>A (n.*912+15C>A) n.1903+15C>A c.*995+15C>A (n.*995+15C>A) c.1558+15C>A (n.1558+15C>A) n.414+15C>A c.1076+15C>A (n.1076+15C>A) c.979+15C>A (n.979+15C>A) c.896+15C>A (n.896+15C>A) c.1514+15C>A (n.1514+15C>A) c.1597+15C>A (n.1597+15C>A) c.1380+15C>A (n.1380+15C>A) n.1516+15C>A | dbSNP |
17 | g.58206269G>A | CA2573114150 | MKS1 | c.1371+14C>T (n.1371+14C>T) c.1588+14C>T (n.1588+14C>T) c.1159+14C>T (n.1159+14C>T) c.*1207+14C>T (n.*1207+14C>T) c.1459+14C>T (n.1459+14C>T) c.*1062+14C>T (n.*1062+14C>T) n.2862+14C>T n.2909+14C>T c.*932+14C>T (n.*932+14C>T) n.2288+14C>T n.2488+14C>T c.*1362+14C>T (n.*1362+14C>T) c.1505+14C>T (n.1505+14C>T) c.*912+14C>T (n.*912+14C>T) n.1903+14C>T c.*995+14C>T (n.*995+14C>T) c.1558+14C>T (n.1558+14C>T) n.414+14C>T c.1076+14C>T (n.1076+14C>T) c.979+14C>T (n.979+14C>T) c.896+14C>T (n.896+14C>T) c.1514+14C>T (n.1514+14C>T) c.1597+14C>T (n.1597+14C>T) c.1380+14C>T (n.1380+14C>T) n.1516+14C>T |