Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58206062_58206086delinsGCCAGGGCTGCTGTGAGCTAGGAGA | CA2267601958 | MKS1 | c.*85_*109delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*85_*109delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1673_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1673_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val558=]) c.1244_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1244_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val415=]) c.*1292_*1316delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*1292_*1316delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1544_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1544_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val515=]) c.*1147_*1171delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*1147_*1171delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) n.2947_2971delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC n.2994_3018delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.*1017_*1041delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*1017_*1041delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) n.2373_2397delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC n.2573_2597delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.*1447_*1471delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*1447_*1471delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1590_1614delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly530=) c.*997_*1021delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*997_*1021delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) n.1988_2012delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.*1080_*1104delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.*1080_*1104delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC) c.1643_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1643_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val548=]) n.499_523delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC c.1161_1185delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly387=) c.1064_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1064_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val355=]) c.981_1005delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly327=) c.1599_1623delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (p.Gly533=) c.1682_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC (n.[c.1682_*17delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC;Val561=]) n.1601_1625delinsTCTCCTAGCTCACAGCAGCCCTGGC | |
17 | g.58206069_58206092del | CA2267601959 | MKS1 | c.*85_*108del (n.*85_*108del) c.1673_*16del (n.[c.1673_*16del;Val558AlafsTer?]) c.1244_*16del (n.[c.1244_*16del;Val415AlafsTer?]) c.*1292_*1315del (n.*1292_*1315del) c.1544_*16del (n.[c.1544_*16del;Val515AlafsTer?]) c.*1147_*1170del (n.*1147_*1170del) n.2947_2970del n.2994_3017del c.*1017_*1040del (n.*1017_*1040del) n.2373_2396del n.2573_2596del c.*1447_*1470del (n.*1447_*1470del) c.1590_1613del (p.Leu531_Gly538del) c.*997_*1020del (n.*997_*1020del) n.1988_2011del c.*1080_*1103del (n.*1080_*1103del) c.1643_*16del (n.[c.1643_*16del;Val548AlafsTer?]) n.499_522del c.1161_1184del (p.Leu388_Gly395del) c.1064_*16del (n.[c.1064_*16del;Val355AlafsTer?]) c.981_1004del (p.Leu328_Gly335del) c.1599_1622del (p.Leu534_Gly541del) c.1682_*16del (n.[c.1682_*16del;Val561AlafsTer?]) n.1601_1624del | dbSNP |
17 | g.58206064C>A | CA2638958951 | MKS1 | c.*107G>T (n.*107G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.2969G>T n.3016G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.2395G>T n.2595G>T c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.2010G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.521G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) n.1623G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58206064C>T | CA2638958950 | MKS1 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.2969G>A n.3016G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.2395G>A n.2595G>A c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.2010G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.521G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) n.1623G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58206065A= | CA2267601960 | MKS1 | c.*106T= (n.*106T=) c.*14T= (n.*14T=) c.*1313T= (n.*1313T=) c.*1168T= (n.*1168T=) n.2968T= n.3015T= c.*1038T= (n.*1038T=) n.2394T= n.2594T= c.*1468T= (n.*1468T=) c.1611T= (p.Pro537=) c.*1018T= (n.*1018T=) n.2009T= c.*1101T= (n.*1101T=) n.520T= c.1182T= (p.Pro394=) c.1002T= (p.Pro334=) c.1620T= (p.Pro540=) n.1622T= | |
17 | g.58206065A>G | CA2267601961 | MKS1 | c.*106T>C (n.*106T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.2968T>C n.3015T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.2394T>C n.2594T>C c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.1611T>C (p.Pro537=) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.2009T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.520T>C c.1182T>C (p.Pro394=) c.1002T>C (p.Pro334=) c.1620T>C (p.Pro540=) n.1622T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58206066G>T | CA2638958952 | MKS1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.2967C>A n.3014C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.2393C>A n.2593C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1610C>A (p.Pro537His) c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.2008C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.519C>A c.1181C>A (p.Pro394His) c.1001C>A (p.Pro334His) c.1619C>A (p.Pro540His) n.1621C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58206067G>A | CA2809969644 | MKS1 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.2966C>T n.3013C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.2392C>T n.2592C>T c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.2007C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.518C>T c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.1620C>T | |
17 | g.58206067G>C | CA2267601963 | MKS1 | c.*104C>G (n.*104C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.2966C>G n.3013C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.2392C>G n.2592C>G c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.2007C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.518C>G c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.1620C>G | dbSNP |
17 | g.58206067G= | CA2267601962 | MKS1 | c.*104C= (n.*104C=) c.*12C= (n.*12C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.*1166C= (n.*1166C=) n.2966C= n.3013C= c.*1036C= (n.*1036C=) n.2392C= n.2592C= c.*1466C= (n.*1466C=) c.1609C= (p.Pro537=) c.*1016C= (n.*1016C=) n.2007C= c.*1099C= (n.*1099C=) n.518C= c.1180C= (p.Pro394=) c.1000C= (p.Pro334=) c.1618C= (p.Pro540=) n.1620C= | |
17 | g.58206067G>T | CA2638958953 | MKS1 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.2966C>A n.3013C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.2392C>A n.2592C>A c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.2007C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.518C>A c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.1620C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58206068G>A | CA8669043 | MKS1 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.2965C>T n.3012C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.2391C>T n.2591C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.1608C>T (p.Ser536=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.2006C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.517C>T c.1179C>T (p.Ser393=) c.999C>T (p.Ser333=) c.1617C>T (p.Ser539=) n.1619C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206068G>C | CA2842941078 | MKS1 | c.*103C>G (n.*103C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.2965C>G n.3012C>G c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.2391C>G n.2591C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.1608C>G (p.Ser536Arg) c.*1015C>G (n.*1015C>G) n.2006C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.517C>G c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.999C>G (p.Ser333Arg) c.1617C>G (p.Ser539Arg) n.1619C>G | |
17 | g.58206068G= | CA2267601964 | MKS1 | c.*103C= (n.*103C=) c.*11C= (n.*11C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.*1165C= (n.*1165C=) n.2965C= n.3012C= c.*1035C= (n.*1035C=) n.2391C= n.2591C= c.*1465C= (n.*1465C=) c.1608C= (p.Ser536=) c.*1015C= (n.*1015C=) n.2006C= c.*1098C= (n.*1098C=) n.517C= c.1179C= (p.Ser393=) c.999C= (p.Ser333=) c.1617C= (p.Ser539=) n.1619C= | |
17 | g.58206068G>T | CA2638958954 | MKS1 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.2965C>A n.3012C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.2391C>A n.2591C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.1608C>A (p.Ser536Arg) c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.2006C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.517C>A c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) c.1617C>A (p.Ser539Arg) n.1619C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58206069del | CA2809969645 | MKS1 | c.*102del (n.*102del) c.*10del (n.*10del) c.*1309del (n.*1309del) c.*1164del (n.*1164del) n.2964del n.3011del c.*1034del (n.*1034del) n.2390del n.2590del c.*1464del (n.*1464del) c.1607del (p.Ser536ThrfsTer?) c.*1014del (n.*1014del) n.2005del c.*1097del (n.*1097del) n.516del c.1178del (p.Ser393ThrfsTer?) c.998del (p.Ser333ThrfsTer?) c.1616del (p.Ser539ThrfsTer?) n.1618del | |
17 | g.58206069C>A | CA8669044 | MKS1 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.2964G>T n.3011G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.2390G>T n.2590G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.1607G>T (p.Ser536Ile) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.2005G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.516G>T c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.1616G>T (p.Ser539Ile) n.1618G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206069C= | CA2267601965 | MKS1 | c.*102G= (n.*102G=) c.*10G= (n.*10G=) c.*1309G= (n.*1309G=) c.*1164G= (n.*1164G=) n.2964G= n.3011G= c.*1034G= (n.*1034G=) n.2390G= n.2590G= c.*1464G= (n.*1464G=) c.1607G= (p.Ser536=) c.*1014G= (n.*1014G=) n.2005G= c.*1097G= (n.*1097G=) n.516G= c.1178G= (p.Ser393=) c.998G= (p.Ser333=) c.1616G= (p.Ser539=) n.1618G= | |
17 | g.58206069C>G | CA2267601966 | MKS1 | c.*102G>C (n.*102G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.2964G>C n.3011G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.2390G>C n.2590G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.1607G>C (p.Ser536Thr) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.2005G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.516G>C c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.1616G>C (p.Ser539Thr) n.1618G>C | dbSNP |
17 | g.58206069C>T | CA2638958955 | MKS1 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.2964G>A n.3011G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.2390G>A n.2590G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.1607G>A (p.Ser536Asn) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.2005G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.516G>A c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.1616G>A (p.Ser539Asn) n.1618G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58206071G>A | CA627142958 | MKS1 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.2962C>T n.3009C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.2388C>T n.2588C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1605C>T (p.Ser535=) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.2003C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.514C>T c.1176C>T (p.Ser392=) c.996C>T (p.Ser332=) c.1614C>T (p.Ser538=) n.1616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206071G= | CA2267601968 | MKS1 | c.*100C= (n.*100C=) c.*8C= (n.*8C=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.*1162C= (n.*1162C=) n.2962C= n.3009C= c.*1032C= (n.*1032C=) n.2388C= n.2588C= c.*1462C= (n.*1462C=) c.1605C= (p.Ser535=) c.*1012C= (n.*1012C=) n.2003C= c.*1095C= (n.*1095C=) n.514C= c.1176C= (p.Ser392=) c.996C= (p.Ser332=) c.1614C= (p.Ser538=) n.1616C= | |
17 | g.58206071G>T | CA2267601967 | MKS1 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.2962C>A n.3009C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.2388C>A n.2588C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.2003C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.514C>A c.1176C>A (p.Ser392Arg) c.996C>A (p.Ser332Arg) c.1614C>A (p.Ser538Arg) n.1616C>A | dbSNP |
17 | g.58206072C= | CA2267601969 | MKS1 | c.*99G= (n.*99G=) c.*7G= (n.*7G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.*1161G= (n.*1161G=) n.2961G= n.3008G= c.*1031G= (n.*1031G=) n.2387G= n.2587G= c.*1461G= (n.*1461G=) c.1604G= (p.Ser535=) c.*1011G= (n.*1011G=) n.2002G= c.*1094G= (n.*1094G=) n.513G= c.1175G= (p.Ser392=) c.995G= (p.Ser332=) c.1613G= (p.Ser538=) n.1615G= | |
17 | g.58206072C>T | CA627142959 | MKS1 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.2961G>A n.3008G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.2387G>A n.2587G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.2002G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.513G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.995G>A (p.Ser332Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) n.1615G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206073T>G | CA2576332184 | MKS1 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.2960A>C n.3007A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.2386A>C n.2586A>C c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.2001A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.512A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.994A>C (p.Ser332Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) n.1614A>C | |
17 | g.58206074G>A | CA2638958956 | MKS1 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.2959C>T n.3006C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.2385C>T n.2585C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1602C>T (p.His534=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.2000C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.511C>T c.1173C>T (p.His391=) c.993C>T (p.His331=) c.1611C>T (p.His537=) n.1613C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58206074G>C | CA2842941079 | MKS1 | c.*97C>G (n.*97C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.2959C>G n.3006C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) n.2385C>G n.2585C>G c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.1602C>G (p.His534Gln) c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.2000C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) n.511C>G c.1173C>G (p.His391Gln) c.993C>G (p.His331Gln) c.1611C>G (p.His537Gln) n.1613C>G | |
17 | g.58206074G>T | CA2638958957 | MKS1 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.2959C>A n.3006C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.2385C>A n.2585C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.1602C>A (p.His534Gln) c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.2000C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) n.511C>A c.1173C>A (p.His391Gln) c.993C>A (p.His331Gln) c.1611C>A (p.His537Gln) n.1613C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58206075del | CA2809969646 | MKS1 | c.*96del (n.*96del) c.*4del (n.*4del) c.*1303del (n.*1303del) c.*1158del (n.*1158del) n.2958del n.3005del c.*1028del (n.*1028del) n.2384del n.2584del c.*1458del (n.*1458del) c.1601del (p.His534ProfsTer?) c.*1008del (n.*1008del) n.1999del c.*1091del (n.*1091del) n.510del c.1172del (p.His391ProfsTer?) c.992del (p.His331ProfsTer?) c.1610del (p.His537ProfsTer?) n.1612del | |
17 | g.58206076G>A | CA8669045 | MKS1 | c.*95C>T (n.*95C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.2957C>T n.3004C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.2383C>T n.2583C>T c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.1600C>T (p.His534Tyr) c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.1998C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.509C>T c.1171C>T (p.His391Tyr) c.991C>T (p.His331Tyr) c.1609C>T (p.His537Tyr) n.1611C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206076G= | CA2267601970 | MKS1 | c.*95C= (n.*95C=) c.*3C= (n.*3C=) c.*1302C= (n.*1302C=) c.*1157C= (n.*1157C=) n.2957C= n.3004C= c.*1027C= (n.*1027C=) n.2383C= n.2583C= c.*1457C= (n.*1457C=) c.1600C= (p.His534=) c.*1007C= (n.*1007C=) n.1998C= c.*1090C= (n.*1090C=) n.509C= c.1171C= (p.His391=) c.991C= (p.His331=) c.1609C= (p.His537=) n.1611C= | |
17 | g.58206076G>T | CA2638958958 | MKS1 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.2957C>A n.3004C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.2383C>A n.2583C>A c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.1600C>A (p.His534Asn) c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.1998C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.509C>A c.1171C>A (p.His391Asn) c.991C>A (p.His331Asn) c.1609C>A (p.His537Asn) n.1611C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58206077A>G | CA2638958959 | MKS1 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.2956T>C n.3003T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.2382T>C n.2582T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1599T>C (p.Ala533=) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.1997T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.508T>C c.1170T>C (p.Ala390=) c.990T>C (p.Ala330=) c.1608T>C (p.Ala536=) n.1610T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58206078G>A | CA627142960 | MKS1 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.2955C>T n.3002C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.2381C>T n.2581C>T c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.1996C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.507C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.1609C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58206078G= | CA2267601971 | MKS1 | c.*93C= (n.*93C=) c.*1C= (n.*1C=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.*1155C= (n.*1155C=) n.2955C= n.3002C= c.*1025C= (n.*1025C=) n.2381C= n.2581C= c.*1455C= (n.*1455C=) c.1598C= (p.Ala533=) c.*1005C= (n.*1005C=) n.1996C= c.*1088C= (n.*1088C=) n.507C= c.1169C= (p.Ala390=) c.989C= (p.Ala330=) c.1607C= (p.Ala536=) n.1609C= | |
17 | g.58206078G>T | CA2842941080 | MKS1 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) n.2955C>A n.3002C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.2381C>A n.2581C>A c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.1996C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.507C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) n.1609C>A | |
17 | g.58206078_58206079insAGAA | CA2809969647 | MKS1 | c.*92_*93insTTCT (n.*92_*93insTTCT) c.1680_*1insTTCT (n.1680_*1insTTCT) c.1251_*1insTTCT (n.1251_*1insTTCT) c.*1299_*1300insTTCT (n.*1299_*1300insTTCT) c.1551_*1insTTCT (n.1551_*1insTTCT) c.*1154_*1155insTTCT (n.*1154_*1155insTTCT) n.2954_2955insTTCT n.3001_3002insTTCT c.*1024_*1025insTTCT (n.*1024_*1025insTTCT) n.2380_2381insTTCT n.2580_2581insTTCT c.*1454_*1455insTTCT (n.*1454_*1455insTTCT) c.1597_1598insTTCT (p.Ala533ValfsTer19) c.*1004_*1005insTTCT (n.*1004_*1005insTTCT) n.1995_1996insTTCT c.*1087_*1088insTTCT (n.*1087_*1088insTTCT) c.1650_*1insTTCT (n.1650_*1insTTCT) n.506_507insTTCT c.1168_1169insTTCT (p.Ala390ValfsTer19) c.1071_*1insTTCT (n.1071_*1insTTCT) c.988_989insTTCT (p.Ala330ValfsTer19) c.1606_1607insTTCT (p.Ala536ValfsTer19) c.1689_*1insTTCT (n.1689_*1insTTCT) n.1608_1609insTTCT | |
17 | g.58206079C>A | CA400324151 | MKS1 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.1680G>T (p.Ter560Tyr) c.1251G>T (p.Ter417Tyr) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1551G>T (p.Ter517Tyr) c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.2954G>T n.3001G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.2380G>T n.2580G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1995G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.1650G>T (p.Ter550Tyr) n.506G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1071G>T (p.Ter357Tyr) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1689G>T (p.Ter563Tyr) n.1608G>T | |
17 | g.58206079C>G | CA400324152 | MKS1 | c.*92G>C (n.*92G>C) c.1680G>C (p.Ter560Tyr) c.1251G>C (p.Ter417Tyr) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1551G>C (p.Ter517Tyr) c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.2954G>C n.3001G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) n.2380G>C n.2580G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1995G>C c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.1650G>C (p.Ter550Tyr) n.506G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1071G>C (p.Ter357Tyr) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1689G>C (p.Ter563Tyr) n.1608G>C | |
17 | g.58206079C>T | CA501324101 | MKS1 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.1680G>A (p.Ter560=) c.1251G>A (p.Ter417=) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1551G>A (p.Ter517=) c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.2954G>A n.3001G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.2380G>A n.2580G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1995G>A c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.1650G>A (p.Ter550=) n.506G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1071G>A (p.Ter357=) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1689G>A (p.Ter563=) n.1608G>A | |
17 | g.58206079_58206080insAAA | CA2809969648 | MKS1 | c.*91_*92insTTT (n.*91_*92insTTT) c.1679_1680insTTT (p.Ter560delinsTyrLeu) c.1250_1251insTTT (p.Ter417delinsTyrLeu) c.*1298_*1299insTTT (n.*1298_*1299insTTT) c.1550_1551insTTT (p.Ter517delinsTyrLeu) c.*1153_*1154insTTT (n.*1153_*1154insTTT) n.2953_2954insTTT n.3000_3001insTTT c.*1023_*1024insTTT (n.*1023_*1024insTTT) n.2379_2380insTTT n.2579_2580insTTT c.*1453_*1454insTTT (n.*1453_*1454insTTT) c.1596_1597insTTT (p.Leu532_Ala533insPhe) c.*1003_*1004insTTT (n.*1003_*1004insTTT) n.1994_1995insTTT c.*1086_*1087insTTT (n.*1086_*1087insTTT) c.1649_1650insTTT (p.Ter550delinsTyrLeu) n.505_506insTTT c.1167_1168insTTT (p.Leu389_Ala390insPhe) c.1070_1071insTTT (p.Ter357delinsTyrLeu) c.987_988insTTT (p.Leu329_Ala330insPhe) c.1605_1606insTTT (p.Leu535_Ala536insPhe) c.1688_1689insTTT (p.Ter563delinsTyrLeu) n.1607_1608insTTT | |
17 | g.58206080T>A | CA400324153 | MKS1 | c.*91A>T (n.*91A>T) c.1679A>T (p.Ter560Leu) c.1250A>T (p.Ter417Leu) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1550A>T (p.Ter517Leu) c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.2953A>T n.3000A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.2379A>T n.2579A>T c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1596A>T (p.Leu532=) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.1994A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.1649A>T (p.Ter550Leu) n.505A>T c.1167A>T (p.Leu389=) c.1070A>T (p.Ter357Leu) c.987A>T (p.Leu329=) c.1605A>T (p.Leu535=) c.1688A>T (p.Ter563Leu) n.1607A>T | |
17 | g.58206080T>C | CA400324154 | MKS1 | c.*91A>G (n.*91A>G) c.1679A>G (p.Ter560Trp) c.1250A>G (p.Ter417Trp) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1550A>G (p.Ter517Trp) c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.2953A>G n.3000A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.2379A>G n.2579A>G c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1596A>G (p.Leu532=) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1994A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.1649A>G (p.Ter550Trp) n.505A>G c.1167A>G (p.Leu389=) c.1070A>G (p.Ter357Trp) c.987A>G (p.Leu329=) c.1605A>G (p.Leu535=) c.1688A>G (p.Ter563Trp) n.1607A>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.58206080T>G | CA400324155 | MKS1 | c.*91A>C (n.*91A>C) c.1679A>C (p.Ter560Ser) c.1250A>C (p.Ter417Ser) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1550A>C (p.Ter517Ser) c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.2953A>C n.3000A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.2379A>C n.2579A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1596A>C (p.Leu532=) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.1994A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.1649A>C (p.Ter550Ser) n.505A>C c.1167A>C (p.Leu389=) c.1070A>C (p.Ter357Ser) c.987A>C (p.Leu329=) c.1605A>C (p.Leu535=) c.1688A>C (p.Ter563Ser) n.1607A>C | |
17 | g.58206081A= | CA2267601972 | MKS1 | c.*90T= (n.*90T=) c.1678T= (p.Ter560=) c.1249T= (p.Ter417=) c.*1297T= (n.*1297T=) c.1549T= (p.Ter517=) c.*1152T= (n.*1152T=) n.2952T= n.2999T= c.*1022T= (n.*1022T=) n.2378T= n.2578T= c.*1452T= (n.*1452T=) c.1595T= (p.Leu532=) c.*1002T= (n.*1002T=) n.1993T= c.*1085T= (n.*1085T=) c.1648T= (p.Ter550=) n.504T= c.1166T= (p.Leu389=) c.1069T= (p.Ter357=) c.986T= (p.Leu329=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1687T= (p.Ter563=) n.1606T= | |
17 | g.58206081A>C | CA400324158 | MKS1 | c.*90T>G (n.*90T>G) c.1678T>G (p.Ter560Glu) c.1249T>G (p.Ter417Glu) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.1549T>G (p.Ter517Glu) c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.2952T>G n.2999T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.2378T>G n.2578T>G c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.1993T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1648T>G (p.Ter550Glu) n.504T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1069T>G (p.Ter357Glu) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1687T>G (p.Ter563Glu) n.1606T>G | |
17 | g.58206081A>G | CA400324157 | MKS1 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.1678T>C (p.Ter560Gln) c.1249T>C (p.Ter417Gln) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.1549T>C (p.Ter517Gln) c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.2952T>C n.2999T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.2378T>C n.2578T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.1993T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1648T>C (p.Ter550Gln) n.504T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1069T>C (p.Ter357Gln) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1687T>C (p.Ter563Gln) n.1606T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206081A>T | CA400324156 | MKS1 | c.*90T>A (n.*90T>A) c.1678T>A (p.Ter560Lys) c.1249T>A (p.Ter417Lys) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.1549T>A (p.Ter517Lys) c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.2952T>A n.2999T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.2378T>A n.2578T>A c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.1993T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1648T>A (p.Ter550Lys) n.504T>A c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1069T>A (p.Ter357Lys) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1687T>A (p.Ter563Lys) n.1606T>A | |
17 | g.58206081_58206082del | CA2838231702 | MKS1 | c.*89_*90del (n.*89_*90del) c.1677_1678del (p.Ter560AlaextTer?) c.1248_1249del (p.Ter417AlaextTer?) c.*1296_*1297del (n.*1296_*1297del) c.1548_1549del (p.Ter517AlaextTer?) c.*1151_*1152del (n.*1151_*1152del) n.2951_2952del n.2998_2999del c.*1021_*1022del (n.*1021_*1022del) n.2377_2378del n.2577_2578del c.*1451_*1452del (n.*1451_*1452del) c.1594_1595del (p.Leu532SerfsTer18) c.*1001_*1002del (n.*1001_*1002del) n.1992_1993del c.*1084_*1085del (n.*1084_*1085del) c.1647_1648del (p.Ter550AlaextTer?) n.503_504del c.1165_1166del (p.Leu389SerfsTer18) c.1068_1069del (p.Ter357AlaextTer?) c.985_986del (p.Leu329SerfsTer18) c.1603_1604del (p.Leu535SerfsTer18) c.1686_1687del (p.Ter563AlaextTer?) n.1605_1606del | |
17 | g.58206082G>A | CA292007306 | MKS1 | c.*89C>T (n.*89C>T) c.1677C>T (p.Ser559=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.1548C>T (p.Ser516=) c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.2951C>T n.2998C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.2377C>T n.2577C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.1594C>T (p.Leu532=) c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.1992C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1647C>T (p.Ser549=) n.503C>T c.1165C>T (p.Leu389=) c.1068C>T (p.Ser356=) c.985C>T (p.Leu329=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1686C>T (p.Ser562=) n.1605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58206082G>C | CA501324102 | MKS1 | c.*89C>G (n.*89C>G) c.1677C>G (p.Ser559=) c.1248C>G (p.Ser416=) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.1548C>G (p.Ser516=) c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.2951C>G n.2998C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.2377C>G n.2577C>G c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.1992C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1647C>G (p.Ser549=) n.503C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1068C>G (p.Ser356=) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1686C>G (p.Ser562=) n.1605C>G | |
17 | g.58206082G= | CA2267601973 | MKS1 | c.*89C= (n.*89C=) c.1677C= (p.Ser559=) c.1248C= (p.Ser416=) c.*1296C= (n.*1296C=) c.1548C= (p.Ser516=) c.*1151C= (n.*1151C=) n.2951C= n.2998C= c.*1021C= (n.*1021C=) n.2377C= n.2577C= c.*1451C= (n.*1451C=) c.1594C= (p.Leu532=) c.*1001C= (n.*1001C=) n.1992C= c.*1084C= (n.*1084C=) c.1647C= (p.Ser549=) n.503C= c.1165C= (p.Leu389=) c.1068C= (p.Ser356=) c.985C= (p.Leu329=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1686C= (p.Ser562=) n.1605C= | |
17 | g.58206082G>T | CA501324103 | MKS1 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.1677C>A (p.Ser559=) c.1248C>A (p.Ser416=) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.1548C>A (p.Ser516=) c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.2951C>A n.2998C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.2377C>A n.2577C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.1992C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1647C>A (p.Ser549=) n.503C>A c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.1068C>A (p.Ser356=) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1686C>A (p.Ser562=) n.1605C>A | |
17 | g.58206083G>A | CA400324159 | MKS1 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.1676C>T (p.Ser559Phe) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.2950C>T n.2997C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.2376C>T n.2576C>T c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.1593C>T (p.Leu531=) c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.1991C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.1646C>T (p.Ser549Phe) n.502C>T c.1164C>T (p.Leu388=) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.984C>T (p.Leu328=) c.1602C>T (p.Leu534=) c.1685C>T (p.Ser562Phe) n.1604C>T | |
17 | g.58206083G>C | CA400324160 | MKS1 | c.*88C>G (n.*88C>G) c.1676C>G (p.Ser559Cys) c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.2950C>G n.2997C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.2376C>G n.2576C>G c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.1593C>G (p.Leu531=) c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.1991C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.1646C>G (p.Ser549Cys) n.502C>G c.1164C>G (p.Leu388=) c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.984C>G (p.Leu328=) c.1602C>G (p.Leu534=) c.1685C>G (p.Ser562Cys) n.1604C>G | |
17 | g.58206083G>T | CA400324161 | MKS1 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.1676C>A (p.Ser559Tyr) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.2950C>A n.2997C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.2376C>A n.2576C>A c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.1593C>A (p.Leu531=) c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.1991C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) n.502C>A c.1164C>A (p.Leu388=) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.984C>A (p.Leu328=) c.1602C>A (p.Leu534=) c.1685C>A (p.Ser562Tyr) n.1604C>A | |
17 | g.58206083_58206084insTTCACAACAG | CA2809969649 | MKS1 | c.*88_*89insTGTTGTGAAC (n.*88_*89insTGTTGTGAAC) c.1676_1677insTGTTGTGAAC (p.Ter560ValextTer?) c.1247_1248insTGTTGTGAAC (p.Ter417ValextTer?) c.*1295_*1296insTGTTGTGAAC (n.*1295_*1296insTGTTGTGAAC) c.1547_1548insTGTTGTGAAC (p.Ter517ValextTer?) c.*1150_*1151insTGTTGTGAAC (n.*1150_*1151insTGTTGTGAAC) n.2950_2951insTGTTGTGAAC n.2997_2998insTGTTGTGAAC c.*1020_*1021insTGTTGTGAAC (n.*1020_*1021insTGTTGTGAAC) n.2376_2377insTGTTGTGAAC n.2576_2577insTGTTGTGAAC c.*1450_*1451insTGTTGTGAAC (n.*1450_*1451insTGTTGTGAAC) c.1593_1594insTGTTGTGAAC (p.Leu532CysfsTer22) c.*1000_*1001insTGTTGTGAAC (n.*1000_*1001insTGTTGTGAAC) n.1991_1992insTGTTGTGAAC c.*1083_*1084insTGTTGTGAAC (n.*1083_*1084insTGTTGTGAAC) c.1646_1647insTGTTGTGAAC (p.Ter550ValextTer?) n.502_503insTGTTGTGAAC c.1164_1165insTGTTGTGAAC (p.Leu389CysfsTer22) c.1067_1068insTGTTGTGAAC (p.Ter357ValextTer?) c.984_985insTGTTGTGAAC (p.Leu329CysfsTer22) c.1602_1603insTGTTGTGAAC (p.Leu535CysfsTer22) c.1685_1686insTGTTGTGAAC (p.Ter563ValextTer?) n.1604_1605insTGTTGTGAAC | |
17 | g.58206084A>C | CA400324162 | MKS1 | c.*87T>G (n.*87T>G) c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.2949T>G n.2996T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.2375T>G n.2575T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.*999T>G (n.*999T>G) n.1990T>G c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1645T>G (p.Ser549Ala) n.501T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1684T>G (p.Ser562Ala) n.1603T>G | |
17 | g.58206084A>G | CA400324163 | MKS1 | c.*87T>C (n.*87T>C) c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.2949T>C n.2996T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.2375T>C n.2575T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.*999T>C (n.*999T>C) n.1990T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1645T>C (p.Ser549Pro) n.501T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1684T>C (p.Ser562Pro) n.1603T>C | |
17 | g.58206084A>T | CA400324164 | MKS1 | c.*87T>A (n.*87T>A) c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.2949T>A n.2996T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.2375T>A n.2575T>A c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.1592T>A (p.Leu531His) c.*999T>A (n.*999T>A) n.1990T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1645T>A (p.Ser549Thr) n.501T>A c.1163T>A (p.Leu388His) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.983T>A (p.Leu328His) c.1601T>A (p.Leu534His) c.1684T>A (p.Ser562Thr) n.1603T>A | dbSNP |
17 | g.58206085G>A | CA8669046 | MKS1 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.1674C>T (p.Val558=) c.1245C>T (p.Val415=) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.1545C>T (p.Val515=) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.2948C>T n.2995C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.2374C>T n.2574C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.*998C>T (n.*998C>T) n.1989C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.1644C>T (p.Val548=) n.500C>T c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1065C>T (p.Val355=) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.1683C>T (p.Val561=) n.1602C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206085G>C | CA501324104 | MKS1 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.1674C>G (p.Val558=) c.1245C>G (p.Val415=) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.1545C>G (p.Val515=) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.2948C>G n.2995C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.2374C>G n.2574C>G c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.*998C>G (n.*998C>G) n.1989C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.1644C>G (p.Val548=) n.500C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1065C>G (p.Val355=) c.982C>G (p.Leu328Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1683C>G (p.Val561=) n.1602C>G | |
17 | g.58206085G= | CA2267601974 | MKS1 | c.*86C= (n.*86C=) c.1674C= (p.Val558=) c.1245C= (p.Val415=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.1545C= (p.Val515=) c.*1148C= (n.*1148C=) n.2948C= n.2995C= c.*1018C= (n.*1018C=) n.2374C= n.2574C= c.*1448C= (n.*1448C=) c.1591C= (p.Leu531=) c.*998C= (n.*998C=) n.1989C= c.*1081C= (n.*1081C=) c.1644C= (p.Val548=) n.500C= c.1162C= (p.Leu388=) c.1065C= (p.Val355=) c.982C= (p.Leu328=) c.1600C= (p.Leu534=) c.1683C= (p.Val561=) n.1602C= | |
17 | g.58206085G>T | CA501324105 | MKS1 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.1674C>A (p.Val558=) c.1245C>A (p.Val415=) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.1545C>A (p.Val515=) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.2948C>A n.2995C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.2374C>A n.2574C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.*998C>A (n.*998C>A) n.1989C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.1644C>A (p.Val548=) n.500C>A c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1065C>A (p.Val355=) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1683C>A (p.Val561=) n.1602C>A | |
17 | g.58206086A>C | CA400324165 | MKS1 | c.*85T>G (n.*85T>G) c.1673T>G (p.Val558Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.*1147T>G (n.*1147T>G) n.2947T>G n.2994T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.2373T>G n.2573T>G c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.1590T>G (p.Gly530=) c.*997T>G (n.*997T>G) n.1988T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.1643T>G (p.Val548Gly) n.499T>G c.1161T>G (p.Gly387=) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.981T>G (p.Gly327=) c.1599T>G (p.Gly533=) c.1682T>G (p.Val561Gly) n.1601T>G | |
17 | g.58206086A>G | CA400324166 | MKS1 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.1673T>C (p.Val558Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.2947T>C n.2994T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.2373T>C n.2573T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.1590T>C (p.Gly530=) c.*997T>C (n.*997T>C) n.1988T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.1643T>C (p.Val548Ala) n.499T>C c.1161T>C (p.Gly387=) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.981T>C (p.Gly327=) c.1599T>C (p.Gly533=) c.1682T>C (p.Val561Ala) n.1601T>C | |
17 | g.58206086A>T | CA400324167 | MKS1 | c.*85T>A (n.*85T>A) c.1673T>A (p.Val558Asp) c.1244T>A (p.Val415Asp) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.1544T>A (p.Val515Asp) c.*1147T>A (n.*1147T>A) n.2947T>A n.2994T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) n.2373T>A n.2573T>A c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.1590T>A (p.Gly530=) c.*997T>A (n.*997T>A) n.1988T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.1643T>A (p.Val548Asp) n.499T>A c.1161T>A (p.Gly387=) c.1064T>A (p.Val355Asp) c.981T>A (p.Gly327=) c.1599T>A (p.Gly533=) c.1682T>A (p.Val561Asp) n.1601T>A | |
17 | g.58206087C>A | CA400324168 | MKS1 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.1672G>T (p.Val558Phe) c.1243G>T (p.Val415Phe) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.1543G>T (p.Val515Phe) c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.2946G>T n.2993G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.2372G>T n.2572G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.*996G>T (n.*996G>T) n.1987G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.1642G>T (p.Val548Phe) n.498G>T c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1063G>T (p.Val355Phe) c.980G>T (p.Gly327Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1681G>T (p.Val561Phe) n.1600G>T | |
17 | g.58206087C= | CA2267601975 | MKS1 | c.*84G= (n.*84G=) c.1672G= (p.Val558=) c.1243G= (p.Val415=) c.*1291G= (n.*1291G=) c.1543G= (p.Val515=) c.*1146G= (n.*1146G=) n.2946G= n.2993G= c.*1016G= (n.*1016G=) n.2372G= n.2572G= c.*1446G= (n.*1446G=) c.1589G= (p.Gly530=) c.*996G= (n.*996G=) n.1987G= c.*1079G= (n.*1079G=) c.1642G= (p.Val548=) n.498G= c.1160G= (p.Gly387=) c.1063G= (p.Val355=) c.980G= (p.Gly327=) c.1598G= (p.Gly533=) c.1681G= (p.Val561=) n.1600G= | |
17 | g.58206087C>G | CA400324169 | MKS1 | c.*84G>C (n.*84G>C) c.1672G>C (p.Val558Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.2946G>C n.2993G>C c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.2372G>C n.2572G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.*996G>C (n.*996G>C) n.1987G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.1642G>C (p.Val548Leu) n.498G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1681G>C (p.Val561Leu) n.1600G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206087C>T | CA400324170 | MKS1 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.1672G>A (p.Val558Ile) c.1243G>A (p.Val415Ile) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.2946G>A n.2993G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.2372G>A n.2572G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.*996G>A (n.*996G>A) n.1987G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1642G>A (p.Val548Ile) n.498G>A c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.1063G>A (p.Val355Ile) c.980G>A (p.Gly327Asp) c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.1681G>A (p.Val561Ile) n.1600G>A | |
17 | g.58206088C>A | CA501324106 | MKS1 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.1671G>T (p.Leu557=) c.1242G>T (p.Leu414=) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.1542G>T (p.Leu514=) c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.2945G>T n.2992G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.2371G>T n.2571G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.*995G>T (n.*995G>T) n.1986G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.1641G>T (p.Leu547=) n.497G>T c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.1062G>T (p.Leu354=) c.979G>T (p.Gly327Cys) c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.1680G>T (p.Leu560=) n.1599G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206088C= | CA2267601976 | MKS1 | c.*83G= (n.*83G=) c.1671G= (p.Leu557=) c.1242G= (p.Leu414=) c.*1290G= (n.*1290G=) c.1542G= (p.Leu514=) c.*1145G= (n.*1145G=) n.2945G= n.2992G= c.*1015G= (n.*1015G=) n.2371G= n.2571G= c.*1445G= (n.*1445G=) c.1588G= (p.Gly530=) c.*995G= (n.*995G=) n.1986G= c.*1078G= (n.*1078G=) c.1641G= (p.Leu547=) n.497G= c.1159G= (p.Gly387=) c.1062G= (p.Leu354=) c.979G= (p.Gly327=) c.1597G= (p.Gly533=) c.1680G= (p.Leu560=) n.1599G= | |
17 | g.58206088C>G | CA150933 | MKS1 | c.*83G>C (n.*83G>C) c.1671G>C (p.Leu557=) c.1242G>C (p.Leu414=) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.1542G>C (p.Leu514=) c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.2945G>C n.2992G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.2371G>C n.2571G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.*995G>C (n.*995G>C) n.1986G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1641G>C (p.Leu547=) n.497G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1062G>C (p.Leu354=) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1680G>C (p.Leu560=) n.1599G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206088C>T | CA8669047 | MKS1 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.1671G>A (p.Leu557=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.1542G>A (p.Leu514=) c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.2945G>A n.2992G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.2371G>A n.2571G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.*995G>A (n.*995G>A) n.1986G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1641G>A (p.Leu547=) n.497G>A c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.1062G>A (p.Leu354=) c.979G>A (p.Gly327Ser) c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.1680G>A (p.Leu560=) n.1599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206089A>C | CA400324171 | MKS1 | c.*82T>G (n.*82T>G) c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.2944T>G n.2991T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) n.2370T>G n.2570T>G c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.1587T>G (p.Pro529=) c.*994T>G (n.*994T>G) n.1985T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.496T>G c.1158T>G (p.Pro386=) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.978T>G (p.Pro326=) c.1596T>G (p.Pro532=) c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.1598T>G | |
17 | g.58206089A>G | CA400324172 | MKS1 | c.*82T>C (n.*82T>C) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.2944T>C n.2991T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) n.2370T>C n.2570T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.1587T>C (p.Pro529=) c.*994T>C (n.*994T>C) n.1985T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.1640T>C (p.Leu547Pro) n.496T>C c.1158T>C (p.Pro386=) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.978T>C (p.Pro326=) c.1596T>C (p.Pro532=) c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.1598T>C | |
17 | g.58206089A>T | CA400324173 | MKS1 | c.*82T>A (n.*82T>A) c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.2944T>A n.2991T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) n.2370T>A n.2570T>A c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.1587T>A (p.Pro529=) c.*994T>A (n.*994T>A) n.1985T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.1640T>A (p.Leu547Gln) n.496T>A c.1158T>A (p.Pro386=) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.978T>A (p.Pro326=) c.1596T>A (p.Pro532=) c.1679T>A (p.Leu560Gln) n.1598T>A | |
17 | g.58206090G>A | CA501324107 | MKS1 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.1669C>T (p.Leu557=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.1540C>T (p.Leu514=) c.*1143C>T (n.*1143C>T) n.2943C>T n.2990C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.2369C>T n.2569C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.*993C>T (n.*993C>T) n.1984C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1639C>T (p.Leu547=) n.495C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1060C>T (p.Leu354=) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1678C>T (p.Leu560=) n.1597C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206090G>C | CA400324174 | MKS1 | c.*81C>G (n.*81C>G) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.*1143C>G (n.*1143C>G) n.2943C>G n.2990C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.2369C>G n.2569C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.*993C>G (n.*993C>G) n.1984C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1639C>G (p.Leu547Val) n.495C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1678C>G (p.Leu560Val) n.1597C>G | |
17 | g.58206090G= | CA2267601977 | MKS1 | c.*81C= (n.*81C=) c.1669C= (p.Leu557=) c.1240C= (p.Leu414=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.1540C= (p.Leu514=) c.*1143C= (n.*1143C=) n.2943C= n.2990C= c.*1013C= (n.*1013C=) n.2369C= n.2569C= c.*1443C= (n.*1443C=) c.1586C= (p.Pro529=) c.*993C= (n.*993C=) n.1984C= c.*1076C= (n.*1076C=) c.1639C= (p.Leu547=) n.495C= c.1157C= (p.Pro386=) c.1060C= (p.Leu354=) c.977C= (p.Pro326=) c.1595C= (p.Pro532=) c.1678C= (p.Leu560=) n.1597C= | |
17 | g.58206090G>T | CA400324175 | MKS1 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.1669C>A (p.Leu557Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.*1143C>A (n.*1143C>A) n.2943C>A n.2990C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.2369C>A n.2569C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.1586C>A (p.Pro529His) c.*993C>A (n.*993C>A) n.1984C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1639C>A (p.Leu547Met) n.495C>A c.1157C>A (p.Pro386His) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.977C>A (p.Pro326His) c.1595C>A (p.Pro532His) c.1678C>A (p.Leu560Met) n.1597C>A | |
17 | g.58206091G>A | CA8669048 | MKS1 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.1668C>T (p.Thr556=) c.1239C>T (p.Thr413=) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.1539C>T (p.Thr513=) c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.2942C>T n.2989C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.2368C>T n.2568C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.*992C>T (n.*992C>T) n.1983C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1638C>T (p.Thr546=) n.494C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1059C>T (p.Thr353=) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1677C>T (p.Thr559=) n.1596C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206091G>C | CA501324108 | MKS1 | c.*80C>G (n.*80C>G) c.1668C>G (p.Thr556=) c.1239C>G (p.Thr413=) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.1539C>G (p.Thr513=) c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.2942C>G n.2989C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.2368C>G n.2568C>G c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.*992C>G (n.*992C>G) n.1983C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1638C>G (p.Thr546=) n.494C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1059C>G (p.Thr353=) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1677C>G (p.Thr559=) n.1596C>G | |
17 | g.58206091G= | CA2267601978 | MKS1 | c.*80C= (n.*80C=) c.1668C= (p.Thr556=) c.1239C= (p.Thr413=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.1539C= (p.Thr513=) c.*1142C= (n.*1142C=) n.2942C= n.2989C= c.*1012C= (n.*1012C=) n.2368C= n.2568C= c.*1442C= (n.*1442C=) c.1585C= (p.Pro529=) c.*992C= (n.*992C=) n.1983C= c.*1075C= (n.*1075C=) c.1638C= (p.Thr546=) n.494C= c.1156C= (p.Pro386=) c.1059C= (p.Thr353=) c.976C= (p.Pro326=) c.1594C= (p.Pro532=) c.1677C= (p.Thr559=) n.1596C= | |
17 | g.58206091G>T | CA501324109 | MKS1 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.1668C>A (p.Thr556=) c.1239C>A (p.Thr413=) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.1539C>A (p.Thr513=) c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.2942C>A n.2989C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.2368C>A n.2568C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.*992C>A (n.*992C>A) n.1983C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1638C>A (p.Thr546=) n.494C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1059C>A (p.Thr353=) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1677C>A (p.Thr559=) n.1596C>A | |
17 | g.58206092G>A | CA400324176 | MKS1 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.2941C>T n.2988C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) n.2367C>T n.2567C>T c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.1584C>T (p.Asn528=) c.*991C>T (n.*991C>T) n.1982C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1637C>T (p.Thr546Ile) n.493C>T c.1155C>T (p.Asn385=) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.975C>T (p.Asn325=) c.1593C>T (p.Asn531=) c.1676C>T (p.Thr559Ile) n.1595C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58206092G>C | CA400324177 | MKS1 | c.*79C>G (n.*79C>G) c.1667C>G (p.Thr556Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.1538C>G (p.Thr513Ser) c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.2941C>G n.2988C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) n.2367C>G n.2567C>G c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.1584C>G (p.Asn528Lys) c.*991C>G (n.*991C>G) n.1982C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1637C>G (p.Thr546Ser) n.493C>G c.1155C>G (p.Asn385Lys) c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.975C>G (p.Asn325Lys) c.1593C>G (p.Asn531Lys) c.1676C>G (p.Thr559Ser) n.1595C>G | |
17 | g.58206092G= | CA2267601979 | MKS1 | c.*79C= (n.*79C=) c.1667C= (p.Thr556=) c.1238C= (p.Thr413=) c.*1286C= (n.*1286C=) c.1538C= (p.Thr513=) c.*1141C= (n.*1141C=) n.2941C= n.2988C= c.*1011C= (n.*1011C=) n.2367C= n.2567C= c.*1441C= (n.*1441C=) c.1584C= (p.Asn528=) c.*991C= (n.*991C=) n.1982C= c.*1074C= (n.*1074C=) c.1637C= (p.Thr546=) n.493C= c.1155C= (p.Asn385=) c.1058C= (p.Thr353=) c.975C= (p.Asn325=) c.1593C= (p.Asn531=) c.1676C= (p.Thr559=) n.1595C= | |
17 | g.58206092G>T | CA400324178 | MKS1 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.1667C>A (p.Thr556Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1538C>A (p.Thr513Asn) c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.2941C>A n.2988C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) n.2367C>A n.2567C>A c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.*991C>A (n.*991C>A) n.1982C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1637C>A (p.Thr546Asn) n.493C>A c.1155C>A (p.Asn385Lys) c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.975C>A (p.Asn325Lys) c.1593C>A (p.Asn531Lys) c.1676C>A (p.Thr559Asn) n.1595C>A | |
17 | g.58206093T>A | CA400324179 | MKS1 | c.*78A>T (n.*78A>T) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.2940A>T n.2987A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.2366A>T n.2566A>T c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.*990A>T (n.*990A>T) n.1981A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1636A>T (p.Thr546Ser) n.492A>T c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.1675A>T (p.Thr559Ser) n.1594A>T | |
17 | g.58206093T>C | CA400324180 | MKS1 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.2940A>G n.2987A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.2366A>G n.2566A>G c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.*990A>G (n.*990A>G) n.1981A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1636A>G (p.Thr546Ala) n.492A>G c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.1675A>G (p.Thr559Ala) n.1594A>G | |
17 | g.58206093T>G | CA400324181 | MKS1 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.2940A>C n.2987A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.2366A>C n.2566A>C c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.*990A>C (n.*990A>C) n.1981A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1636A>C (p.Thr546Pro) n.492A>C c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.1675A>C (p.Thr559Pro) n.1594A>C | |
17 | g.58206094T>A | CA501324110 | MKS1 | c.*77A>T (n.*77A>T) c.1665A>T (p.Gly555=) c.1236A>T (p.Gly412=) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.1536A>T (p.Gly512=) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.2939A>T n.2986A>T c.*1009A>T (n.*1009A>T) n.2365A>T n.2565A>T c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.*989A>T (n.*989A>T) n.1980A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.1635A>T (p.Gly545=) n.491A>T c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.1056A>T (p.Gly352=) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.1674A>T (p.Gly558=) n.1593A>T | |
17 | g.58206094T>C | CA501324111 | MKS1 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.1665A>G (p.Gly555=) c.1236A>G (p.Gly412=) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.1536A>G (p.Gly512=) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.2939A>G n.2986A>G c.*1009A>G (n.*1009A>G) n.2365A>G n.2565A>G c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.*989A>G (n.*989A>G) n.1980A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.1635A>G (p.Gly545=) n.491A>G c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.1056A>G (p.Gly352=) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.1674A>G (p.Gly558=) n.1593A>G | |
17 | g.58206094T>G | CA501324112 | MKS1 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.1665A>C (p.Gly555=) c.1236A>C (p.Gly412=) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.1536A>C (p.Gly512=) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.2939A>C n.2986A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) n.2365A>C n.2565A>C c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.1582A>C (p.Asn528His) c.*989A>C (n.*989A>C) n.1980A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.1635A>C (p.Gly545=) n.491A>C c.1153A>C (p.Asn385His) c.1056A>C (p.Gly352=) c.973A>C (p.Asn325His) c.1591A>C (p.Asn531His) c.1674A>C (p.Gly558=) n.1593A>C | |
17 | g.58206095C>A | CA400324184 | MKS1 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.2938G>T n.2985G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.2364G>T n.2564G>T c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.1581G>T (p.Trp527Cys) c.*988G>T (n.*988G>T) n.1979G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1634G>T (p.Gly545Val) n.490G>T c.1152G>T (p.Trp384Cys) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.972G>T (p.Trp324Cys) c.1590G>T (p.Trp530Cys) c.1673G>T (p.Gly558Val) n.1592G>T | |
17 | g.58206095C>G | CA400324183 | MKS1 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.2938G>C n.2985G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.2364G>C n.2564G>C c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.1581G>C (p.Trp527Cys) c.*988G>C (n.*988G>C) n.1979G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.490G>C c.1152G>C (p.Trp384Cys) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.972G>C (p.Trp324Cys) c.1590G>C (p.Trp530Cys) c.1673G>C (p.Gly558Ala) n.1592G>C | |
17 | g.58206095C>T | CA400324182 | MKS1 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.1664G>A (p.Gly555Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.2938G>A n.2985G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.2364G>A n.2564G>A c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.1581G>A (p.Trp527Ter) c.*988G>A (n.*988G>A) n.1979G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1634G>A (p.Gly545Glu) n.490G>A c.1152G>A (p.Trp384Ter) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.972G>A (p.Trp324Ter) c.1590G>A (p.Trp530Ter) c.1673G>A (p.Gly558Glu) n.1592G>A | |
17 | g.58206096dup | CA2842941081 | MKS1 | c.*76dup (n.*76dup) c.1664dup (p.Thr556AsnfsTer?) c.1235dup (p.Thr413AsnfsTer?) c.*1283dup (n.*1283dup) c.1535dup (p.Thr513AsnfsTer?) c.*1138dup (n.*1138dup) n.2938dup n.2985dup c.*1008dup (n.*1008dup) n.2364dup n.2564dup c.*1438dup (n.*1438dup) c.1581dup (p.Asn528GlufsTer23) c.*988dup (n.*988dup) n.1979dup c.*1071dup (n.*1071dup) c.1634dup (p.Thr546AsnfsTer?) n.490dup c.1152dup (p.Asn385GlufsTer23) c.1055dup (p.Thr353AsnfsTer?) c.972dup (p.Asn325GlufsTer23) c.1590dup (p.Asn531GlufsTer23) c.1673dup (p.Thr559AsnfsTer?) n.1592dup | |
17 | g.58206096C>A | CA400324185 | MKS1 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.1663G>T (p.Gly555Ter) c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.1534G>T (p.Gly512Ter) c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.2937G>T n.2984G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.2363G>T n.2563G>T c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.1580G>T (p.Trp527Leu) c.*987G>T (n.*987G>T) n.1978G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.1633G>T (p.Gly545Ter) n.489G>T c.1151G>T (p.Trp384Leu) c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.971G>T (p.Trp324Leu) c.1589G>T (p.Trp530Leu) c.1672G>T (p.Gly558Ter) n.1591G>T | |
17 | g.58206096C>G | CA400324186 | MKS1 | c.*75G>C (n.*75G>C) c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.2937G>C n.2984G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.2363G>C n.2563G>C c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.1580G>C (p.Trp527Ser) c.*987G>C (n.*987G>C) n.1978G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.489G>C c.1151G>C (p.Trp384Ser) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.971G>C (p.Trp324Ser) c.1589G>C (p.Trp530Ser) c.1672G>C (p.Gly558Arg) n.1591G>C | |
17 | g.58206096C>T | CA400324187 | MKS1 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.1663G>A (p.Gly555Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.2937G>A n.2984G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.2363G>A n.2563G>A c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.1580G>A (p.Trp527Ter) c.*987G>A (n.*987G>A) n.1978G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.1633G>A (p.Gly545Arg) n.489G>A c.1151G>A (p.Trp384Ter) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.971G>A (p.Trp324Ter) c.1589G>A (p.Trp530Ter) c.1672G>A (p.Gly558Arg) n.1591G>A | |
17 | g.58206097A>C | CA501324115 | MKS1 | c.*74T>G (n.*74T>G) c.1662T>G (p.Ser554=) c.1233T>G (p.Ser411=) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.1533T>G (p.Ser511=) c.*1136T>G (n.*1136T>G) n.2936T>G n.2983T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.2362T>G n.2562T>G c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.1579T>G (p.Trp527Gly) c.*986T>G (n.*986T>G) n.1977T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.1632T>G (p.Ser544=) n.488T>G c.1150T>G (p.Trp384Gly) c.1053T>G (p.Ser351=) c.970T>G (p.Trp324Gly) c.1588T>G (p.Trp530Gly) c.1671T>G (p.Ser557=) n.1590T>G | |
17 | g.58206097A>G | CA501324114 | MKS1 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.1662T>C (p.Ser554=) c.1233T>C (p.Ser411=) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.1533T>C (p.Ser511=) c.*1136T>C (n.*1136T>C) n.2936T>C n.2983T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.2362T>C n.2562T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.1579T>C (p.Trp527Arg) c.*986T>C (n.*986T>C) n.1977T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.1632T>C (p.Ser544=) n.488T>C c.1150T>C (p.Trp384Arg) c.1053T>C (p.Ser351=) c.970T>C (p.Trp324Arg) c.1588T>C (p.Trp530Arg) c.1671T>C (p.Ser557=) n.1590T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58206097A>T | CA501324113 | MKS1 | c.*74T>A (n.*74T>A) c.1662T>A (p.Ser554=) c.1233T>A (p.Ser411=) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.1533T>A (p.Ser511=) c.*1136T>A (n.*1136T>A) n.2936T>A n.2983T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.2362T>A n.2562T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.1579T>A (p.Trp527Arg) c.*986T>A (n.*986T>A) n.1977T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.1632T>A (p.Ser544=) n.488T>A c.1150T>A (p.Trp384Arg) c.1053T>A (p.Ser351=) c.970T>A (p.Trp324Arg) c.1588T>A (p.Trp530Arg) c.1671T>A (p.Ser557=) n.1590T>A | |
17 | g.58206098G>A | CA400324188 | MKS1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.1661C>T (p.Ser554Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.2935C>T n.2982C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.2361C>T n.2561C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.1578C>T (p.Leu526=) c.*985C>T (n.*985C>T) n.1976C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1631C>T (p.Ser544Phe) n.487C>T c.1149C>T (p.Leu383=) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.969C>T (p.Leu323=) c.1587C>T (p.Leu529=) c.1670C>T (p.Ser557Phe) n.1589C>T | |
17 | g.58206098G>C | CA8669049 | MKS1 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.1661C>G (p.Ser554Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.2935C>G n.2982C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.2361C>G n.2561C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1578C>G (p.Leu526=) c.*985C>G (n.*985C>G) n.1976C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1631C>G (p.Ser544Cys) n.487C>G c.1149C>G (p.Leu383=) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.969C>G (p.Leu323=) c.1587C>G (p.Leu529=) c.1670C>G (p.Ser557Cys) n.1589C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206098G= | CA2267601980 | MKS1 | c.*73C= (n.*73C=) c.1661C= (p.Ser554=) c.1232C= (p.Ser411=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.1532C= (p.Ser511=) c.*1135C= (n.*1135C=) n.2935C= n.2982C= c.*1005C= (n.*1005C=) n.2361C= n.2561C= c.*1435C= (n.*1435C=) c.1578C= (p.Leu526=) c.*985C= (n.*985C=) n.1976C= c.*1068C= (n.*1068C=) c.1631C= (p.Ser544=) n.487C= c.1149C= (p.Leu383=) c.1052C= (p.Ser351=) c.969C= (p.Leu323=) c.1587C= (p.Leu529=) c.1670C= (p.Ser557=) n.1589C= | |
17 | g.58206098G>T | CA400324189 | MKS1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.1661C>A (p.Ser554Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.1532C>A (p.Ser511Tyr) c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.2935C>A n.2982C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.2361C>A n.2561C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1578C>A (p.Leu526=) c.*985C>A (n.*985C>A) n.1976C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.1631C>A (p.Ser544Tyr) n.487C>A c.1149C>A (p.Leu383=) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.969C>A (p.Leu323=) c.1587C>A (p.Leu529=) c.1670C>A (p.Ser557Tyr) n.1589C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58206099A>C | CA400324190 | MKS1 | c.*72T>G (n.*72T>G) c.1660T>G (p.Ser554Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.2934T>G n.2981T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.2360T>G n.2560T>G c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.*984T>G (n.*984T>G) n.1975T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.1630T>G (p.Ser544Ala) n.486T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1669T>G (p.Ser557Ala) n.1588T>G | |
17 | g.58206099A>G | CA400324191 | MKS1 | c.*72T>C (n.*72T>C) c.1660T>C (p.Ser554Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.2934T>C n.2981T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.2360T>C n.2560T>C c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.*984T>C (n.*984T>C) n.1975T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.1630T>C (p.Ser544Pro) n.486T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1669T>C (p.Ser557Pro) n.1588T>C | |
17 | g.58206099A>T | CA400324192 | MKS1 | c.*72T>A (n.*72T>A) c.1660T>A (p.Ser554Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.2934T>A n.2981T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.2360T>A n.2560T>A c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1577T>A (p.Leu526His) c.*984T>A (n.*984T>A) n.1975T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.1630T>A (p.Ser544Thr) n.486T>A c.1148T>A (p.Leu383His) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.968T>A (p.Leu323His) c.1586T>A (p.Leu529His) c.1669T>A (p.Ser557Thr) n.1588T>A | |
17 | g.58206100G>A | CA501324116 | MKS1 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.1659C>T (p.Pro553=) c.1230C>T (p.Pro410=) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.1530C>T (p.Pro510=) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.2933C>T n.2980C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.2359C>T n.2559C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.*983C>T (n.*983C>T) n.1974C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1629C>T (p.Pro543=) n.485C>T c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.1050C>T (p.Pro350=) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.1668C>T (p.Pro556=) n.1587C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206100G>C | CA501324117 | MKS1 | c.*71C>G (n.*71C>G) c.1659C>G (p.Pro553=) c.1230C>G (p.Pro410=) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.1530C>G (p.Pro510=) c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.2933C>G n.2980C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.2359C>G n.2559C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.*983C>G (n.*983C>G) n.1974C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1629C>G (p.Pro543=) n.485C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1050C>G (p.Pro350=) c.967C>G (p.Leu323Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1668C>G (p.Pro556=) n.1587C>G | |
17 | g.58206100G= | CA2267601981 | MKS1 | c.*71C= (n.*71C=) c.1659C= (p.Pro553=) c.1230C= (p.Pro410=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.1530C= (p.Pro510=) c.*1133C= (n.*1133C=) n.2933C= n.2980C= c.*1003C= (n.*1003C=) n.2359C= n.2559C= c.*1433C= (n.*1433C=) c.1576C= (p.Leu526=) c.*983C= (n.*983C=) n.1974C= c.*1066C= (n.*1066C=) c.1629C= (p.Pro543=) n.485C= c.1147C= (p.Leu383=) c.1050C= (p.Pro350=) c.967C= (p.Leu323=) c.1585C= (p.Leu529=) c.1668C= (p.Pro556=) n.1587C= | |
17 | g.58206100G>T | CA501324118 | MKS1 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.1659C>A (p.Pro553=) c.1230C>A (p.Pro410=) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.1530C>A (p.Pro510=) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.2933C>A n.2980C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.2359C>A n.2559C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.*983C>A (n.*983C>A) n.1974C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1629C>A (p.Pro543=) n.485C>A c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.1050C>A (p.Pro350=) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.1668C>A (p.Pro556=) n.1587C>A | |
17 | g.58206103del | CA2838231695 | MKS1 | c.*71del (n.*71del) c.1659del (p.Ser554LeufsTer24) c.1230del (p.Ser411LeufsTer24) c.*1278del (n.*1278del) c.1530del (p.Ser511LeufsTer24) c.*1133del (n.*1133del) n.2933del n.2980del c.*1003del (n.*1003del) n.2359del n.2559del c.*1433del (n.*1433del) c.1576del (p.Leu526SerfsTer7) c.*983del (n.*983del) n.1974del c.*1066del (n.*1066del) c.1629del (p.Ser544LeufsTer24) n.485del c.1147del (p.Leu383SerfsTer7) c.1050del (p.Ser351LeufsTer24) c.967del (p.Leu323SerfsTer7) c.1585del (p.Leu529SerfsTer7) c.1668del (p.Ser557LeufsTer24) n.1587del | |
17 | g.58206101G>A | CA400324193 | MKS1 | c.*70C>T (n.*70C>T) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.2932C>T n.2979C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.2358C>T n.2558C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1575C>T (p.Pro525=) c.*982C>T (n.*982C>T) n.1973C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.1628C>T (p.Pro543Leu) n.484C>T c.1146C>T (p.Pro382=) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.966C>T (p.Pro322=) c.1584C>T (p.Pro528=) c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.1586C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58206101G>C | CA400324194 | MKS1 | c.*70C>G (n.*70C>G) c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.2932C>G n.2979C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.2358C>G n.2558C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1575C>G (p.Pro525=) c.*982C>G (n.*982C>G) n.1973C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.1628C>G (p.Pro543Arg) n.484C>G c.1146C>G (p.Pro382=) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.966C>G (p.Pro322=) c.1584C>G (p.Pro528=) c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.1586C>G | |
17 | g.58206101G>T | CA400324195 | MKS1 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.1658C>A (p.Pro553His) c.1229C>A (p.Pro410His) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.1529C>A (p.Pro510His) c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.2932C>A n.2979C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.2358C>A n.2558C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1575C>A (p.Pro525=) c.*982C>A (n.*982C>A) n.1973C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.1628C>A (p.Pro543His) n.484C>A c.1146C>A (p.Pro382=) c.1049C>A (p.Pro350His) c.966C>A (p.Pro322=) c.1584C>A (p.Pro528=) c.1667C>A (p.Pro556His) n.1586C>A | dbSNP |
17 | g.58206102G>A | CA292007360 | MKS1 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.2931C>T n.2978C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.2357C>T n.2557C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.*981C>T (n.*981C>T) n.1972C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1627C>T (p.Pro543Ser) n.483C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.1585C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206102G>C | CA400324197 | MKS1 | c.*69C>G (n.*69C>G) c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.2931C>G n.2978C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.2357C>G n.2557C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.*981C>G (n.*981C>G) n.1972C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1627C>G (p.Pro543Ala) n.483C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.1585C>G | |
17 | g.58206102G= | CA2267601982 | MKS1 | c.*69C= (n.*69C=) c.1657C= (p.Pro553=) c.1228C= (p.Pro410=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.1528C= (p.Pro510=) c.*1131C= (n.*1131C=) n.2931C= n.2978C= c.*1001C= (n.*1001C=) n.2357C= n.2557C= c.*1431C= (n.*1431C=) c.1574C= (p.Pro525=) c.*981C= (n.*981C=) n.1972C= c.*1064C= (n.*1064C=) c.1627C= (p.Pro543=) n.483C= c.1145C= (p.Pro382=) c.1048C= (p.Pro350=) c.965C= (p.Pro322=) c.1583C= (p.Pro528=) c.1666C= (p.Pro556=) n.1585C= | |
17 | g.58206102G>T | CA400324196 | MKS1 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.2931C>A n.2978C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.2357C>A n.2557C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1574C>A (p.Pro525His) c.*981C>A (n.*981C>A) n.1972C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1627C>A (p.Pro543Thr) n.483C>A c.1145C>A (p.Pro382His) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.965C>A (p.Pro322His) c.1583C>A (p.Pro528His) c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.1585C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58206103G>A | CA501324119 | MKS1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.1656C>T (p.Ser552=) c.1227C>T (p.Ser409=) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.1527C>T (p.Ser509=) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.2930C>T n.2977C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.2356C>T n.2556C>T c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.*980C>T (n.*980C>T) n.1971C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.1626C>T (p.Ser542=) n.482C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1047C>T (p.Ser349=) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1665C>T (p.Ser555=) n.1584C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58206103G>C | CA400324198 | MKS1 | c.*68C>G (n.*68C>G) c.1656C>G (p.Ser552Arg) c.1227C>G (p.Ser409Arg) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.1527C>G (p.Ser509Arg) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.2930C>G n.2977C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.2356C>G n.2556C>G c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.*980C>G (n.*980C>G) n.1971C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.1626C>G (p.Ser542Arg) n.482C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1047C>G (p.Ser349Arg) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.1665C>G (p.Ser555Arg) n.1584C>G | |
17 | g.58206103G>T | CA400324199 | MKS1 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.1656C>A (p.Ser552Arg) c.1227C>A (p.Ser409Arg) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.1527C>A (p.Ser509Arg) c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.2930C>A n.2977C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.2356C>A n.2556C>A c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.*980C>A (n.*980C>A) n.1971C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.1626C>A (p.Ser542Arg) n.482C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1047C>A (p.Ser349Arg) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1665C>A (p.Ser555Arg) n.1584C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58206104C>A | CA400324200 | MKS1 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.1655G>T (p.Ser552Ile) c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1526G>T (p.Ser509Ile) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.2929G>T n.2976G>T c.*999G>T (n.*999G>T) n.2355G>T n.2555G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.*979G>T (n.*979G>T) n.1970G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1625G>T (p.Ser542Ile) n.481G>T c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1664G>T (p.Ser555Ile) n.1583G>T | |
17 | g.58206104C>G | CA400324201 | MKS1 | c.*67G>C (n.*67G>C) c.1655G>C (p.Ser552Thr) c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1526G>C (p.Ser509Thr) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.2929G>C n.2976G>C c.*999G>C (n.*999G>C) n.2355G>C n.2555G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.*979G>C (n.*979G>C) n.1970G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1625G>C (p.Ser542Thr) n.481G>C c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1664G>C (p.Ser555Thr) n.1583G>C | |
17 | g.58206104C>T | CA400324202 | MKS1 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.1655G>A (p.Ser552Asn) c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1526G>A (p.Ser509Asn) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.2929G>A n.2976G>A c.*999G>A (n.*999G>A) n.2355G>A n.2555G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1572G>A (p.Glu524=) c.*979G>A (n.*979G>A) n.1970G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1625G>A (p.Ser542Asn) n.481G>A c.1143G>A (p.Glu381=) c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.963G>A (p.Glu321=) c.1581G>A (p.Glu527=) c.1664G>A (p.Ser555Asn) n.1583G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58206105T>A | CA400324203 | MKS1 | c.*66A>T (n.*66A>T) c.1654A>T (p.Ser552Cys) c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.1525A>T (p.Ser509Cys) c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.2928A>T n.2975A>T c.*998A>T (n.*998A>T) n.2354A>T n.2554A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.*978A>T (n.*978A>T) n.1969A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.1624A>T (p.Ser542Cys) n.480A>T c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.962A>T (p.Glu321Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1663A>T (p.Ser555Cys) n.1582A>T | |
17 | g.58206105T>C | CA400324204 | MKS1 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.1525A>G (p.Ser509Gly) c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.2928A>G n.2975A>G c.*998A>G (n.*998A>G) n.2354A>G n.2554A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.*978A>G (n.*978A>G) n.1969A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.1624A>G (p.Ser542Gly) n.480A>G c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1663A>G (p.Ser555Gly) n.1582A>G | |
17 | g.58206105T>G | CA400324205 | MKS1 | c.*66A>C (n.*66A>C) c.1654A>C (p.Ser552Arg) c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.1525A>C (p.Ser509Arg) c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.2928A>C n.2975A>C c.*998A>C (n.*998A>C) n.2354A>C n.2554A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.*978A>C (n.*978A>C) n.1969A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.1624A>C (p.Ser542Arg) n.480A>C c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1663A>C (p.Ser555Arg) n.1582A>C | |
17 | g.58206106C>A | CA501324120 | MKS1 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.1653G>T (p.Val551=) c.1224G>T (p.Val408=) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.1524G>T (p.Val508=) c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.2927G>T n.2974G>T c.*997G>T (n.*997G>T) n.2353G>T n.2553G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.*977G>T (n.*977G>T) n.1968G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1623G>T (p.Val541=) n.479G>T c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1044G>T (p.Val348=) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1662G>T (p.Val554=) n.1581G>T | |
17 | g.58206106C= | CA2267601983 | MKS1 | c.*65G= (n.*65G=) c.1653G= (p.Val551=) c.1224G= (p.Val408=) c.*1272G= (n.*1272G=) c.1524G= (p.Val508=) c.*1127G= (n.*1127G=) n.2927G= n.2974G= c.*997G= (n.*997G=) n.2353G= n.2553G= c.*1427G= (n.*1427G=) c.1570G= (p.Glu524=) c.*977G= (n.*977G=) n.1968G= c.*1060G= (n.*1060G=) c.1623G= (p.Val541=) n.479G= c.1141G= (p.Glu381=) c.1044G= (p.Val348=) c.961G= (p.Glu321=) c.1579G= (p.Glu527=) c.1662G= (p.Val554=) n.1581G= | |
17 | g.58206106C>G | CA8669050 | MKS1 | c.*65G>C (n.*65G>C) c.1653G>C (p.Val551=) c.1224G>C (p.Val408=) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.1524G>C (p.Val508=) c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.2927G>C n.2974G>C c.*997G>C (n.*997G>C) n.2353G>C n.2553G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.*977G>C (n.*977G>C) n.1968G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1623G>C (p.Val541=) n.479G>C c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1044G>C (p.Val348=) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1662G>C (p.Val554=) n.1581G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206106C>T | CA501324121 | MKS1 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.1653G>A (p.Val551=) c.1224G>A (p.Val408=) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.1524G>A (p.Val508=) c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.2927G>A n.2974G>A c.*997G>A (n.*997G>A) n.2353G>A n.2553G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.*977G>A (n.*977G>A) n.1968G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1623G>A (p.Val541=) n.479G>A c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1044G>A (p.Val348=) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1662G>A (p.Val554=) n.1581G>A | |
17 | g.58206107A>C | CA400324206 | MKS1 | c.*64T>G (n.*64T>G) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.2926T>G n.2973T>G c.*996T>G (n.*996T>G) n.2352T>G n.2552T>G c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.1569T>G (p.Ser523Arg) c.*976T>G (n.*976T>G) n.1967T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1622T>G (p.Val541Gly) n.478T>G c.1140T>G (p.Ser380Arg) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.960T>G (p.Ser320Arg) c.1578T>G (p.Ser526Arg) c.1661T>G (p.Val554Gly) n.1580T>G | |
17 | g.58206107A>G | CA400324207 | MKS1 | c.*64T>C (n.*64T>C) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.2926T>C n.2973T>C c.*996T>C (n.*996T>C) n.2352T>C n.2552T>C c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.1569T>C (p.Ser523=) c.*976T>C (n.*976T>C) n.1967T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1622T>C (p.Val541Ala) n.478T>C c.1140T>C (p.Ser380=) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.960T>C (p.Ser320=) c.1578T>C (p.Ser526=) c.1661T>C (p.Val554Ala) n.1580T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58206107A>T | CA400324208 | MKS1 | c.*64T>A (n.*64T>A) c.1652T>A (p.Val551Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.1523T>A (p.Val508Glu) c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.2926T>A n.2973T>A c.*996T>A (n.*996T>A) n.2352T>A n.2552T>A c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.1569T>A (p.Ser523Arg) c.*976T>A (n.*976T>A) n.1967T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1622T>A (p.Val541Glu) n.478T>A c.1140T>A (p.Ser380Arg) c.1043T>A (p.Val348Glu) c.960T>A (p.Ser320Arg) c.1578T>A (p.Ser526Arg) c.1661T>A (p.Val554Glu) n.1580T>A | |
17 | g.58206108C>A | CA400324209 | MKS1 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.1651G>T (p.Val551Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1522G>T (p.Val508Leu) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.2925G>T n.2972G>T c.*995G>T (n.*995G>T) n.2351G>T n.2551G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.1568G>T (p.Ser523Ile) c.*975G>T (n.*975G>T) n.1966G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1621G>T (p.Val541Leu) n.477G>T c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.1042G>T (p.Val348Leu) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.1660G>T (p.Val554Leu) n.1579G>T | |
17 | g.58206108C>G | CA400324210 | MKS1 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.2925G>C n.2972G>C c.*995G>C (n.*995G>C) n.2351G>C n.2551G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.1568G>C (p.Ser523Thr) c.*975G>C (n.*975G>C) n.1966G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1621G>C (p.Val541Leu) n.477G>C c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.1660G>C (p.Val554Leu) n.1579G>C | |
17 | g.58206108C>T | CA400324211 | MKS1 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.1651G>A (p.Val551Met) c.1222G>A (p.Val408Met) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1522G>A (p.Val508Met) c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.2925G>A n.2972G>A c.*995G>A (n.*995G>A) n.2351G>A n.2551G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.1568G>A (p.Ser523Asn) c.*975G>A (n.*975G>A) n.1966G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1621G>A (p.Val541Met) n.477G>A c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.1042G>A (p.Val348Met) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.1660G>A (p.Val554Met) n.1579G>A | |
17 | g.58206109T>A | CA501324122 | MKS1 | c.*62A>T (n.*62A>T) c.1650A>T (p.Leu550=) c.1221A>T (p.Leu407=) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.1521A>T (p.Leu507=) c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.2924A>T n.2971A>T c.*994A>T (n.*994A>T) n.2350A>T n.2550A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.1567A>T (p.Ser523Cys) c.*974A>T (n.*974A>T) n.1965A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.1620A>T (p.Leu540=) n.476A>T c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.1041A>T (p.Leu347=) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.1659A>T (p.Leu553=) n.1578A>T | |
17 | g.58206109T>C | CA501324123 | MKS1 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.1650A>G (p.Leu550=) c.1221A>G (p.Leu407=) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.1521A>G (p.Leu507=) c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.2924A>G n.2971A>G c.*994A>G (n.*994A>G) n.2350A>G n.2550A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.1567A>G (p.Ser523Gly) c.*974A>G (n.*974A>G) n.1965A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.1620A>G (p.Leu540=) n.476A>G c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.1041A>G (p.Leu347=) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.1659A>G (p.Leu553=) n.1578A>G | |
17 | g.58206109T>G | CA501324124 | MKS1 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.1650A>C (p.Leu550=) c.1221A>C (p.Leu407=) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.1521A>C (p.Leu507=) c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.2924A>C n.2971A>C c.*994A>C (n.*994A>C) n.2350A>C n.2550A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.1567A>C (p.Ser523Arg) c.*974A>C (n.*974A>C) n.1965A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1620A>C (p.Leu540=) n.476A>C c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.1041A>C (p.Leu347=) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.1659A>C (p.Leu553=) n.1578A>C | |
17 | g.58206110A>C | CA400324212 | MKS1 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.2923T>G n.2970T>G c.*993T>G (n.*993T>G) n.2349T>G n.2549T>G c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.1566T>G (p.Pro522=) c.*973T>G (n.*973T>G) n.1964T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.475T>G c.1137T>G (p.Pro379=) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.957T>G (p.Pro319=) c.1575T>G (p.Pro525=) c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.1577T>G | |
17 | g.58206110A>G | CA400324214 | MKS1 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.2923T>C n.2970T>C c.*993T>C (n.*993T>C) n.2349T>C n.2549T>C c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.1566T>C (p.Pro522=) c.*973T>C (n.*973T>C) n.1964T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.475T>C c.1137T>C (p.Pro379=) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.957T>C (p.Pro319=) c.1575T>C (p.Pro525=) c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.1577T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58206110A>T | CA400324213 | MKS1 | c.*61T>A (n.*61T>A) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.2923T>A n.2970T>A c.*993T>A (n.*993T>A) n.2349T>A n.2549T>A c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.1566T>A (p.Pro522=) c.*973T>A (n.*973T>A) n.1964T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1619T>A (p.Leu540Gln) n.475T>A c.1137T>A (p.Pro379=) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.957T>A (p.Pro319=) c.1575T>A (p.Pro525=) c.1658T>A (p.Leu553Gln) n.1577T>A | |
17 | g.58206111G>A | CA501324125 | MKS1 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.1648C>T (p.Leu550=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.1519C>T (p.Leu507=) c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.2922C>T n.2969C>T c.*992C>T (n.*992C>T) n.2348C>T n.2548C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.*972C>T (n.*972C>T) n.1963C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.1618C>T (p.Leu540=) n.474C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1039C>T (p.Leu347=) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1657C>T (p.Leu553=) n.1576C>T | COSMIC |
17 | g.58206111G>C | CA400324215 | MKS1 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.2922C>G n.2969C>G c.*992C>G (n.*992C>G) n.2348C>G n.2548C>G c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.*972C>G (n.*972C>G) n.1963C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.1618C>G (p.Leu540Val) n.474C>G c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1657C>G (p.Leu553Val) n.1576C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206111G= | CA2267601984 | MKS1 | c.*60C= (n.*60C=) c.1648C= (p.Leu550=) c.1219C= (p.Leu407=) c.*1267C= (n.*1267C=) c.1519C= (p.Leu507=) c.*1122C= (n.*1122C=) n.2922C= n.2969C= c.*992C= (n.*992C=) n.2348C= n.2548C= c.*1422C= (n.*1422C=) c.1565C= (p.Pro522=) c.*972C= (n.*972C=) n.1963C= c.*1055C= (n.*1055C=) c.1618C= (p.Leu540=) n.474C= c.1136C= (p.Pro379=) c.1039C= (p.Leu347=) c.956C= (p.Pro319=) c.1574C= (p.Pro525=) c.1657C= (p.Leu553=) n.1576C= | |
17 | g.58206111G>T | CA400324216 | MKS1 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.2922C>A n.2969C>A c.*992C>A (n.*992C>A) n.2348C>A n.2548C>A c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.1565C>A (p.Pro522His) c.*972C>A (n.*972C>A) n.1963C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.1618C>A (p.Leu540Ile) n.474C>A c.1136C>A (p.Pro379His) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.956C>A (p.Pro319His) c.1574C>A (p.Pro525His) c.1657C>A (p.Leu553Ile) n.1576C>A | |
17 | g.58206112G>A | CA501324126 | MKS1 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.1647C>T (p.Asp549=) c.1218C>T (p.Asp406=) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.1518C>T (p.Asp506=) c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.2921C>T n.2968C>T c.*991C>T (n.*991C>T) n.2347C>T n.2547C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.*971C>T (n.*971C>T) n.1962C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1617C>T (p.Asp539=) n.473C>T c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1038C>T (p.Asp346=) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1656C>T (p.Asp552=) n.1575C>T | |
17 | g.58206112G>C | CA400324217 | MKS1 | c.*59C>G (n.*59C>G) c.1647C>G (p.Asp549Glu) c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.1518C>G (p.Asp506Glu) c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.2921C>G n.2968C>G c.*991C>G (n.*991C>G) n.2347C>G n.2547C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.*971C>G (n.*971C>G) n.1962C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1617C>G (p.Asp539Glu) n.473C>G c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1656C>G (p.Asp552Glu) n.1575C>G | |
17 | g.58206112G>T | CA400324218 | MKS1 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.1647C>A (p.Asp549Glu) c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.1518C>A (p.Asp506Glu) c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.2921C>A n.2968C>A c.*991C>A (n.*991C>A) n.2347C>A n.2547C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.*971C>A (n.*971C>A) n.1962C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1617C>A (p.Asp539Glu) n.473C>A c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1656C>A (p.Asp552Glu) n.1575C>A | |
17 | g.58206113T>A | CA400324219 | MKS1 | c.*58A>T (n.*58A>T) c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.1517A>T (p.Asp506Val) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.2920A>T n.2967A>T c.*990A>T (n.*990A>T) n.2346A>T n.2546A>T c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.1563A>T (p.Gly521=) c.*970A>T (n.*970A>T) n.1961A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1616A>T (p.Asp539Val) n.472A>T c.1134A>T (p.Gly378=) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.954A>T (p.Gly318=) c.1572A>T (p.Gly524=) c.1655A>T (p.Asp552Val) n.1574A>T | |
17 | g.58206113T>C | CA400324220 | MKS1 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.2920A>G n.2967A>G c.*990A>G (n.*990A>G) n.2346A>G n.2546A>G c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.1563A>G (p.Gly521=) c.*970A>G (n.*970A>G) n.1961A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1616A>G (p.Asp539Gly) n.472A>G c.1134A>G (p.Gly378=) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.954A>G (p.Gly318=) c.1572A>G (p.Gly524=) c.1655A>G (p.Asp552Gly) n.1574A>G | |
17 | g.58206113T>G | CA400324221 | MKS1 | c.*58A>C (n.*58A>C) c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.2920A>C n.2967A>C c.*990A>C (n.*990A>C) n.2346A>C n.2546A>C c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.1563A>C (p.Gly521=) c.*970A>C (n.*970A>C) n.1961A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1616A>C (p.Asp539Ala) n.472A>C c.1134A>C (p.Gly378=) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.954A>C (p.Gly318=) c.1572A>C (p.Gly524=) c.1655A>C (p.Asp552Ala) n.1574A>C | |
17 | g.58206114C>A | CA400324222 | MKS1 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.2919G>T n.2966G>T c.*989G>T (n.*989G>T) n.2345G>T n.2545G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.*969G>T (n.*969G>T) n.1960G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.1615G>T (p.Asp539Tyr) n.471G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.953G>T (p.Gly318Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1654G>T (p.Asp552Tyr) n.1573G>T | |
17 | g.58206114C= | CA2267601985 | MKS1 | c.*57G= (n.*57G=) c.1645G= (p.Asp549=) c.1216G= (p.Asp406=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.1516G= (p.Asp506=) c.*1119G= (n.*1119G=) n.2919G= n.2966G= c.*989G= (n.*989G=) n.2345G= n.2545G= c.*1419G= (n.*1419G=) c.1562G= (p.Gly521=) c.*969G= (n.*969G=) n.1960G= c.*1052G= (n.*1052G=) c.1615G= (p.Asp539=) n.471G= c.1133G= (p.Gly378=) c.1036G= (p.Asp346=) c.953G= (p.Gly318=) c.1571G= (p.Gly524=) c.1654G= (p.Asp552=) n.1573G= | |
17 | g.58206114C>G | CA400324223 | MKS1 | c.*57G>C (n.*57G>C) c.1645G>C (p.Asp549His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.1516G>C (p.Asp506His) c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.2919G>C n.2966G>C c.*989G>C (n.*989G>C) n.2345G>C n.2545G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.*969G>C (n.*969G>C) n.1960G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.1615G>C (p.Asp539His) n.471G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1036G>C (p.Asp346His) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1654G>C (p.Asp552His) n.1573G>C | |
17 | g.58206114C>T | CA400324224 | MKS1 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.2919G>A n.2966G>A c.*989G>A (n.*989G>A) n.2345G>A n.2545G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.*969G>A (n.*969G>A) n.1960G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.1615G>A (p.Asp539Asn) n.471G>A c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.1571G>A (p.Gly524Glu) c.1654G>A (p.Asp552Asn) n.1573G>A | dbSNP |
17 | g.58206115C>A | CA400324225 | MKS1 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.1644G>T (p.Gln548His) c.1215G>T (p.Gln405His) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.1515G>T (p.Gln505His) c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.2918G>T n.2965G>T c.*988G>T (n.*988G>T) n.2344G>T n.2544G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.1561G>T (p.Gly521Ter) c.*968G>T (n.*968G>T) n.1959G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1614G>T (p.Gln538His) n.470G>T c.1132G>T (p.Gly378Ter) c.1035G>T (p.Gln345His) c.952G>T (p.Gly318Ter) c.1570G>T (p.Gly524Ter) c.1653G>T (p.Gln551His) n.1572G>T | |
17 | g.58206115C>G | CA400324226 | MKS1 | c.*56G>C (n.*56G>C) c.1644G>C (p.Gln548His) c.1215G>C (p.Gln405His) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.1515G>C (p.Gln505His) c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.2918G>C n.2965G>C c.*988G>C (n.*988G>C) n.2344G>C n.2544G>C c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.*968G>C (n.*968G>C) n.1959G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1614G>C (p.Gln538His) n.470G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1035G>C (p.Gln345His) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1653G>C (p.Gln551His) n.1572G>C | |
17 | g.58206115C>T | CA501324129 | MKS1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.1644G>A (p.Gln548=) c.1215G>A (p.Gln405=) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.1515G>A (p.Gln505=) c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.2918G>A n.2965G>A c.*988G>A (n.*988G>A) n.2344G>A n.2544G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.*968G>A (n.*968G>A) n.1959G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1614G>A (p.Gln538=) n.470G>A c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.1035G>A (p.Gln345=) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.1570G>A (p.Gly524Arg) c.1653G>A (p.Gln551=) n.1572G>A | |
17 | g.58206116T>A | CA400324229 | MKS1 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.2917A>T n.2964A>T c.*987A>T (n.*987A>T) n.2343A>T n.2543A>T c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.1560A>T (p.Ala520=) c.*967A>T (n.*967A>T) n.1958A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.1613A>T (p.Gln538Leu) n.469A>T c.1131A>T (p.Ala377=) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.951A>T (p.Ala317=) c.1569A>T (p.Ala523=) c.1652A>T (p.Gln551Leu) n.1571A>T | |
17 | g.58206116T>C | CA400324227 | MKS1 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.2917A>G n.2964A>G c.*987A>G (n.*987A>G) n.2343A>G n.2543A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.1560A>G (p.Ala520=) c.*967A>G (n.*967A>G) n.1958A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.1613A>G (p.Gln538Arg) n.469A>G c.1131A>G (p.Ala377=) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.951A>G (p.Ala317=) c.1569A>G (p.Ala523=) c.1652A>G (p.Gln551Arg) n.1571A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58206116T>G | CA400324228 | MKS1 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.1514A>C (p.Gln505Pro) c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.2917A>C n.2964A>C c.*987A>C (n.*987A>C) n.2343A>C n.2543A>C c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.1560A>C (p.Ala520=) c.*967A>C (n.*967A>C) n.1958A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.1613A>C (p.Gln538Pro) n.469A>C c.1131A>C (p.Ala377=) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.951A>C (p.Ala317=) c.1569A>C (p.Ala523=) c.1652A>C (p.Gln551Pro) n.1571A>C | |
17 | g.58206117G>A | CA400324230 | MKS1 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.2916C>T n.2963C>T c.*986C>T (n.*986C>T) n.2342C>T n.2542C>T c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.*966C>T (n.*966C>T) n.1957C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.1612C>T (p.Gln538Ter) n.468C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.950C>T (p.Ala317Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1651C>T (p.Gln551Ter) n.1570C>T | COSMIC |
17 | g.58206117G>C | CA400324231 | MKS1 | c.*54C>G (n.*54C>G) c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.1513C>G (p.Gln505Glu) c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.2916C>G n.2963C>G c.*986C>G (n.*986C>G) n.2342C>G n.2542C>G c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.*966C>G (n.*966C>G) n.1957C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.1612C>G (p.Gln538Glu) n.468C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1651C>G (p.Gln551Glu) n.1570C>G | gnomAD v4 |
17 | g.58206117G>T | CA400324232 | MKS1 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.1513C>A (p.Gln505Lys) c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.2916C>A n.2963C>A c.*986C>A (n.*986C>A) n.2342C>A n.2542C>A c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.1559C>A (p.Ala520Glu) c.*966C>A (n.*966C>A) n.1957C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.1612C>A (p.Gln538Lys) n.468C>A c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.950C>A (p.Ala317Glu) c.1568C>A (p.Ala523Glu) c.1651C>A (p.Gln551Lys) n.1570C>A | |
17 | g.58206118C>A | CA501324133 | MKS1 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.1641G>T (p.Pro547=) c.1212G>T (p.Pro404=) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1512G>T (p.Pro504=) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.2915G>T n.2962G>T c.*985G>T (n.*985G>T) n.2341G>T n.2541G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.*965G>T (n.*965G>T) n.1956G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1611G>T (p.Pro537=) n.467G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1032G>T (p.Pro344=) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1650G>T (p.Pro550=) n.1569G>T | |
17 | g.58206118C= | CA2267601986 | MKS1 | c.*53G= (n.*53G=) c.1641G= (p.Pro547=) c.1212G= (p.Pro404=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.1512G= (p.Pro504=) c.*1115G= (n.*1115G=) n.2915G= n.2962G= c.*985G= (n.*985G=) n.2341G= n.2541G= c.*1415G= (n.*1415G=) c.1558G= (p.Ala520=) c.*965G= (n.*965G=) n.1956G= c.*1048G= (n.*1048G=) c.1611G= (p.Pro537=) n.467G= c.1129G= (p.Ala377=) c.1032G= (p.Pro344=) c.949G= (p.Ala317=) c.1567G= (p.Ala523=) c.1650G= (p.Pro550=) n.1569G= | |
17 | g.58206118C>G | CA501324135 | MKS1 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.1641G>C (p.Pro547=) c.1212G>C (p.Pro404=) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1512G>C (p.Pro504=) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.2915G>C n.2962G>C c.*985G>C (n.*985G>C) n.2341G>C n.2541G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.*965G>C (n.*965G>C) n.1956G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.1611G>C (p.Pro537=) n.467G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1032G>C (p.Pro344=) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1650G>C (p.Pro550=) n.1569G>C | |
17 | g.58206118C>T | CA8669051 | MKS1 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.1641G>A (p.Pro547=) c.1212G>A (p.Pro404=) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1512G>A (p.Pro504=) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.2915G>A n.2962G>A c.*985G>A (n.*985G>A) n.2341G>A n.2541G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.*965G>A (n.*965G>A) n.1956G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1611G>A (p.Pro537=) n.467G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1032G>A (p.Pro344=) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1650G>A (p.Pro550=) n.1569G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206118_58206119insA | CA2809969650 | MKS1 | c.*52_*53insT (n.*52_*53insT) c.1640_1641insT (p.Gln548AlafsTer?) c.1211_1212insT (p.Gln405AlafsTer?) c.*1259_*1260insT (n.*1259_*1260insT) c.1511_1512insT (p.Gln505AlafsTer?) c.*1114_*1115insT (n.*1114_*1115insT) n.2914_2915insT n.2961_2962insT c.*984_*985insT (n.*984_*985insT) n.2340_2341insT n.2540_2541insT c.*1414_*1415insT (n.*1414_*1415insT) c.1557_1558insT (p.Ala520CysfsTer4) c.*964_*965insT (n.*964_*965insT) n.1955_1956insT c.*1047_*1048insT (n.*1047_*1048insT) c.1610_1611insT (p.Gln538AlafsTer?) n.466_467insT c.1128_1129insT (p.Ala377CysfsTer4) c.1031_1032insT (p.Gln345AlafsTer?) c.948_949insT (p.Ala317CysfsTer4) c.1566_1567insT (p.Ala523CysfsTer4) c.1649_1650insT (p.Gln551AlafsTer?) n.1568_1569insT | |
17 | g.58206119G>A | CA241063 | MKS1 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.2914C>T n.2961C>T c.*984C>T (n.*984C>T) n.2340C>T n.2540C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1557C>T (p.Pro519=) c.*964C>T (n.*964C>T) n.1955C>T c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.1610C>T (p.Pro537Leu) n.466C>T c.1128C>T (p.Pro376=) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.948C>T (p.Pro316=) c.1566C>T (p.Pro522=) c.1649C>T (p.Pro550Leu) n.1568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206119G>C | CA400324233 | MKS1 | c.*52C>G (n.*52C>G) c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.2914C>G n.2961C>G c.*984C>G (n.*984C>G) n.2340C>G n.2540C>G c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1557C>G (p.Pro519=) c.*964C>G (n.*964C>G) n.1955C>G c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.1610C>G (p.Pro537Arg) n.466C>G c.1128C>G (p.Pro376=) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.948C>G (p.Pro316=) c.1566C>G (p.Pro522=) c.1649C>G (p.Pro550Arg) n.1568C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58206119G= | CA2267601987 | MKS1 | c.*52C= (n.*52C=) c.1640C= (p.Pro547=) c.1211C= (p.Pro404=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.1511C= (p.Pro504=) c.*1114C= (n.*1114C=) n.2914C= n.2961C= c.*984C= (n.*984C=) n.2340C= n.2540C= c.*1414C= (n.*1414C=) c.1557C= (p.Pro519=) c.*964C= (n.*964C=) n.1955C= c.*1047C= (n.*1047C=) c.1610C= (p.Pro537=) n.466C= c.1128C= (p.Pro376=) c.1031C= (p.Pro344=) c.948C= (p.Pro316=) c.1566C= (p.Pro522=) c.1649C= (p.Pro550=) n.1568C= | |
17 | g.58206119G>T | CA400324234 | MKS1 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.1640C>A (p.Pro547Gln) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.2914C>A n.2961C>A c.*984C>A (n.*984C>A) n.2340C>A n.2540C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1557C>A (p.Pro519=) c.*964C>A (n.*964C>A) n.1955C>A c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.1610C>A (p.Pro537Gln) n.466C>A c.1128C>A (p.Pro376=) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.948C>A (p.Pro316=) c.1566C>A (p.Pro522=) c.1649C>A (p.Pro550Gln) n.1568C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58206120G>A | CA8669052 | MKS1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.2913C>T n.2960C>T c.*983C>T (n.*983C>T) n.2339C>T n.2539C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.*963C>T (n.*963C>T) n.1954C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.1609C>T (p.Pro537Ser) n.465C>T c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1648C>T (p.Pro550Ser) n.1567C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206120G>C | CA400324235 | MKS1 | c.*51C>G (n.*51C>G) c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.2913C>G n.2960C>G c.*983C>G (n.*983C>G) n.2339C>G n.2539C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.*963C>G (n.*963C>G) n.1954C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.1609C>G (p.Pro537Ala) n.465C>G c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1648C>G (p.Pro550Ala) n.1567C>G | |
17 | g.58206120G= | CA2267601988 | MKS1 | c.*51C= (n.*51C=) c.1639C= (p.Pro547=) c.1210C= (p.Pro404=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.1510C= (p.Pro504=) c.*1113C= (n.*1113C=) n.2913C= n.2960C= c.*983C= (n.*983C=) n.2339C= n.2539C= c.*1413C= (n.*1413C=) c.1556C= (p.Pro519=) c.*963C= (n.*963C=) n.1954C= c.*1046C= (n.*1046C=) c.1609C= (p.Pro537=) n.465C= c.1127C= (p.Pro376=) c.1030C= (p.Pro344=) c.947C= (p.Pro316=) c.1565C= (p.Pro522=) c.1648C= (p.Pro550=) n.1567C= | |
17 | g.58206120G>T | CA400324236 | MKS1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.2913C>A n.2960C>A c.*983C>A (n.*983C>A) n.2339C>A n.2539C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.1556C>A (p.Pro519His) c.*963C>A (n.*963C>A) n.1954C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.1609C>A (p.Pro537Thr) n.465C>A c.1127C>A (p.Pro376His) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.947C>A (p.Pro316His) c.1565C>A (p.Pro522His) c.1648C>A (p.Pro550Thr) n.1567C>A | |
17 | g.58206121G>A | CA501324139 | MKS1 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.1638C>T (p.Leu546=) c.1209C>T (p.Leu403=) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.1509C>T (p.Leu503=) c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.2912C>T n.2959C>T c.*982C>T (n.*982C>T) n.2338C>T n.2538C>T c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.*962C>T (n.*962C>T) n.1953C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1608C>T (p.Leu536=) n.464C>T c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1029C>T (p.Leu343=) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1647C>T (p.Leu549=) n.1566C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58206121G>C | CA501324140 | MKS1 | c.*50C>G (n.*50C>G) c.1638C>G (p.Leu546=) c.1209C>G (p.Leu403=) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.1509C>G (p.Leu503=) c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.2912C>G n.2959C>G c.*982C>G (n.*982C>G) n.2338C>G n.2538C>G c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.*962C>G (n.*962C>G) n.1953C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1608C>G (p.Leu536=) n.464C>G c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1029C>G (p.Leu343=) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1647C>G (p.Leu549=) n.1566C>G | |
17 | g.58206121G>T | CA501324141 | MKS1 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.1638C>A (p.Leu546=) c.1209C>A (p.Leu403=) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.1509C>A (p.Leu503=) c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.2912C>A n.2959C>A c.*982C>A (n.*982C>A) n.2338C>A n.2538C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.*962C>A (n.*962C>A) n.1953C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1608C>A (p.Leu536=) n.464C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1029C>A (p.Leu343=) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1647C>A (p.Leu549=) n.1566C>A | |
17 | g.58206121_58206349del | CA2573154370 | MKS1 | c.1305_*50del c.1522_1638del c.1093_1209del c.*1141_*1257del c.1393_1509del c.*996_*1112del n.2796_2912del n.2843_2959del c.*866_*982del n.2222_2338del n.2422_2538del c.*1296_*1412del c.1439_1555del c.*846_*962del n.1837_1953del c.*929_*1045del c.1492_1608del n.348_464del c.1010_1126del c.913_1029del c.830_946del c.1448_1564del c.1531_1647del c.1314_*50del n.1450_1566del | ClinVar |
17 | g.58206122A= | CA2267601989 | MKS1 | c.*49T= (n.*49T=) c.1637T= (p.Leu546=) c.1208T= (p.Leu403=) c.*1256T= (n.*1256T=) c.1508T= (p.Leu503=) c.*1111T= (n.*1111T=) n.2911T= n.2958T= c.*981T= (n.*981T=) n.2337T= n.2537T= c.*1411T= (n.*1411T=) c.1554T= (p.Pro518=) c.*961T= (n.*961T=) n.1952T= c.*1044T= (n.*1044T=) c.1607T= (p.Leu536=) n.463T= c.1125T= (p.Pro375=) c.1028T= (p.Leu343=) c.945T= (p.Pro315=) c.1563T= (p.Pro521=) c.1646T= (p.Leu549=) n.1565T= | |
17 | g.58206122A>C | CA400324237 | MKS1 | c.*49T>G (n.*49T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.2911T>G n.2958T>G c.*981T>G (n.*981T>G) n.2337T>G n.2537T>G c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.1554T>G (p.Pro518=) c.*961T>G (n.*961T>G) n.1952T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.463T>G c.1125T>G (p.Pro375=) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.945T>G (p.Pro315=) c.1563T>G (p.Pro521=) c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.1565T>G | |
17 | g.58206122A>G | CA400324238 | MKS1 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.2911T>C n.2958T>C c.*981T>C (n.*981T>C) n.2337T>C n.2537T>C c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.1554T>C (p.Pro518=) c.*961T>C (n.*961T>C) n.1952T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.463T>C c.1125T>C (p.Pro375=) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.945T>C (p.Pro315=) c.1563T>C (p.Pro521=) c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.1565T>C | |
17 | g.58206122A>T | CA400324239 | MKS1 | c.*49T>A (n.*49T>A) c.1637T>A (p.Leu546His) c.1208T>A (p.Leu403His) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1508T>A (p.Leu503His) c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.2911T>A n.2958T>A c.*981T>A (n.*981T>A) n.2337T>A n.2537T>A c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.1554T>A (p.Pro518=) c.*961T>A (n.*961T>A) n.1952T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.1607T>A (p.Leu536His) n.463T>A c.1125T>A (p.Pro375=) c.1028T>A (p.Leu343His) c.945T>A (p.Pro315=) c.1563T>A (p.Pro521=) c.1646T>A (p.Leu549His) n.1565T>A | dbSNP |
17 | g.58206123G>A | CA400324242 | MKS1 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.2910C>T n.2957C>T c.*980C>T (n.*980C>T) n.2336C>T n.2536C>T c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.*960C>T (n.*960C>T) n.1951C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1606C>T (p.Leu536Phe) n.462C>T c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1645C>T (p.Leu549Phe) n.1564C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58206123G>C | CA400324241 | MKS1 | c.*48C>G (n.*48C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.2910C>G n.2957C>G c.*980C>G (n.*980C>G) n.2336C>G n.2536C>G c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.*960C>G (n.*960C>G) n.1951C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1606C>G (p.Leu536Val) n.462C>G c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1645C>G (p.Leu549Val) n.1564C>G | |
17 | g.58206123G= | CA2267601990 | MKS1 | c.*48C= (n.*48C=) c.1636C= (p.Leu546=) c.1207C= (p.Leu403=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.1507C= (p.Leu503=) c.*1110C= (n.*1110C=) n.2910C= n.2957C= c.*980C= (n.*980C=) n.2336C= n.2536C= c.*1410C= (n.*1410C=) c.1553C= (p.Pro518=) c.*960C= (n.*960C=) n.1951C= c.*1043C= (n.*1043C=) c.1606C= (p.Leu536=) n.462C= c.1124C= (p.Pro375=) c.1027C= (p.Leu343=) c.944C= (p.Pro315=) c.1562C= (p.Pro521=) c.1645C= (p.Leu549=) n.1564C= | |
17 | g.58206123G>T | CA400324240 | MKS1 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.2910C>A n.2957C>A c.*980C>A (n.*980C>A) n.2336C>A n.2536C>A c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.1553C>A (p.Pro518His) c.*960C>A (n.*960C>A) n.1951C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1606C>A (p.Leu536Ile) n.462C>A c.1124C>A (p.Pro375His) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.944C>A (p.Pro315His) c.1562C>A (p.Pro521His) c.1645C>A (p.Leu549Ile) n.1564C>A | |
17 | g.58206124G>A | CA501324145 | MKS1 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.1635C>T (p.Ser545=) c.1206C>T (p.Ser402=) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.1506C>T (p.Ser502=) c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.2909C>T n.2956C>T c.*979C>T (n.*979C>T) n.2335C>T n.2535C>T c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.*959C>T (n.*959C>T) n.1950C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.1605C>T (p.Ser535=) n.461C>T c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.1026C>T (p.Ser342=) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1644C>T (p.Ser548=) n.1563C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58206124G>C | CA400324243 | MKS1 | c.*47C>G (n.*47C>G) c.1635C>G (p.Ser545Arg) c.1206C>G (p.Ser402Arg) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.1506C>G (p.Ser502Arg) c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.2909C>G n.2956C>G c.*979C>G (n.*979C>G) n.2335C>G n.2535C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.*959C>G (n.*959C>G) n.1950C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.1605C>G (p.Ser535Arg) n.461C>G c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.1026C>G (p.Ser342Arg) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1644C>G (p.Ser548Arg) n.1563C>G | ClinVar |
17 | g.58206124G= | CA2267601991 | MKS1 | c.*47C= (n.*47C=) c.1635C= (p.Ser545=) c.1206C= (p.Ser402=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.1506C= (p.Ser502=) c.*1109C= (n.*1109C=) n.2909C= n.2956C= c.*979C= (n.*979C=) n.2335C= n.2535C= c.*1409C= (n.*1409C=) c.1552C= (p.Pro518=) c.*959C= (n.*959C=) n.1950C= c.*1042C= (n.*1042C=) c.1605C= (p.Ser535=) n.461C= c.1123C= (p.Pro375=) c.1026C= (p.Ser342=) c.943C= (p.Pro315=) c.1561C= (p.Pro521=) c.1644C= (p.Ser548=) n.1563C= | |
17 | g.58206124G>T | CA292007394 | MKS1 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.1635C>A (p.Ser545Arg) c.1206C>A (p.Ser402Arg) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.1506C>A (p.Ser502Arg) c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.2909C>A n.2956C>A c.*979C>A (n.*979C>A) n.2335C>A n.2535C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.*959C>A (n.*959C>A) n.1950C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.1605C>A (p.Ser535Arg) n.461C>A c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.1026C>A (p.Ser342Arg) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1644C>A (p.Ser548Arg) n.1563C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206125C>A | CA400324244 | MKS1 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.1634G>T (p.Ser545Ile) c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.*1108G>T (n.*1108G>T) n.2908G>T n.2955G>T c.*978G>T (n.*978G>T) n.2334G>T n.2534G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.*958G>T (n.*958G>T) n.1949G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.460G>T c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.942G>T (p.Lys314Asn) c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.1643G>T (p.Ser548Ile) n.1562G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58206125C= | CA2267601992 | MKS1 | c.*46G= (n.*46G=) c.1634G= (p.Ser545=) c.1205G= (p.Ser402=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.1505G= (p.Ser502=) c.*1108G= (n.*1108G=) n.2908G= n.2955G= c.*978G= (n.*978G=) n.2334G= n.2534G= c.*1408G= (n.*1408G=) c.1551G= (p.Lys517=) c.*958G= (n.*958G=) n.1949G= c.*1041G= (n.*1041G=) c.1604G= (p.Ser535=) n.460G= c.1122G= (p.Lys374=) c.1025G= (p.Ser342=) c.942G= (p.Lys314=) c.1560G= (p.Lys520=) c.1643G= (p.Ser548=) n.1562G= | |
17 | g.58206125C>G | CA400324245 | MKS1 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.1634G>C (p.Ser545Thr) c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.*1108G>C (n.*1108G>C) n.2908G>C n.2955G>C c.*978G>C (n.*978G>C) n.2334G>C n.2534G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.*958G>C (n.*958G>C) n.1949G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.460G>C c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.942G>C (p.Lys314Asn) c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.1643G>C (p.Ser548Thr) n.1562G>C | |
17 | g.58206125C>T | CA8669053 | MKS1 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.1634G>A (p.Ser545Asn) c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.*1108G>A (n.*1108G>A) n.2908G>A n.2955G>A c.*978G>A (n.*978G>A) n.2334G>A n.2534G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.1551G>A (p.Lys517=) c.*958G>A (n.*958G>A) n.1949G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.460G>A c.1122G>A (p.Lys374=) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.942G>A (p.Lys314=) c.1560G>A (p.Lys520=) c.1643G>A (p.Ser548Asn) n.1562G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206126T>A | CA400324246 | MKS1 | c.*45A>T (n.*45A>T) c.1633A>T (p.Ser545Cys) c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.*1107A>T (n.*1107A>T) n.2907A>T n.2954A>T c.*977A>T (n.*977A>T) n.2333A>T n.2533A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1550A>T (p.Lys517Met) c.*957A>T (n.*957A>T) n.1948A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.459A>T c.1121A>T (p.Lys374Met) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.941A>T (p.Lys314Met) c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1642A>T (p.Ser548Cys) n.1561A>T | |
17 | g.58206126T>C | CA400324247 | MKS1 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.1633A>G (p.Ser545Gly) c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.*1107A>G (n.*1107A>G) n.2907A>G n.2954A>G c.*977A>G (n.*977A>G) n.2333A>G n.2533A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.*957A>G (n.*957A>G) n.1948A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.459A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1642A>G (p.Ser548Gly) n.1561A>G | |
17 | g.58206126T>G | CA400324248 | MKS1 | c.*45A>C (n.*45A>C) c.1633A>C (p.Ser545Arg) c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.*1107A>C (n.*1107A>C) n.2907A>C n.2954A>C c.*977A>C (n.*977A>C) n.2333A>C n.2533A>C c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.*957A>C (n.*957A>C) n.1948A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.459A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1642A>C (p.Ser548Arg) n.1561A>C | |
17 | g.58206127T>A | CA400324249 | MKS1 | c.*44A>T (n.*44A>T) c.1632A>T (p.Glu544Asp) c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.2906A>T n.2953A>T c.*976A>T (n.*976A>T) n.2332A>T n.2532A>T c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.*956A>T (n.*956A>T) n.1947A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.1602A>T (p.Glu534Asp) n.458A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1641A>T (p.Glu547Asp) n.1560A>T | |
17 | g.58206127T>C | CA501324152 | MKS1 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.1632A>G (p.Glu544=) c.1203A>G (p.Glu401=) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1503A>G (p.Glu501=) c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.2906A>G n.2953A>G c.*976A>G (n.*976A>G) n.2332A>G n.2532A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.*956A>G (n.*956A>G) n.1947A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.1602A>G (p.Glu534=) n.458A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.1023A>G (p.Glu341=) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1641A>G (p.Glu547=) n.1560A>G | |
17 | g.58206127T>G | CA400324250 | MKS1 | c.*44A>C (n.*44A>C) c.1632A>C (p.Glu544Asp) c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1503A>C (p.Glu501Asp) c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.2906A>C n.2953A>C c.*976A>C (n.*976A>C) n.2332A>C n.2532A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.*956A>C (n.*956A>C) n.1947A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.1602A>C (p.Glu534Asp) n.458A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1641A>C (p.Glu547Asp) n.1560A>C | |
17 | g.58206128T>A | CA400324251 | MKS1 | c.*43A>T (n.*43A>T) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.2905A>T n.2952A>T c.*975A>T (n.*975A>T) n.2331A>T n.2531A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1548A>T (p.Gly516=) c.*955A>T (n.*955A>T) n.1946A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1601A>T (p.Glu534Val) n.457A>T c.1119A>T (p.Gly373=) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.939A>T (p.Gly313=) c.1557A>T (p.Gly519=) c.1640A>T (p.Glu547Val) n.1559A>T | |
17 | g.58206128T>C | CA400324252 | MKS1 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.2905A>G n.2952A>G c.*975A>G (n.*975A>G) n.2331A>G n.2531A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1548A>G (p.Gly516=) c.*955A>G (n.*955A>G) n.1946A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1601A>G (p.Glu534Gly) n.457A>G c.1119A>G (p.Gly373=) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.939A>G (p.Gly313=) c.1557A>G (p.Gly519=) c.1640A>G (p.Glu547Gly) n.1559A>G | |
17 | g.58206128T>G | CA400324253 | MKS1 | c.*43A>C (n.*43A>C) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.2905A>C n.2952A>C c.*975A>C (n.*975A>C) n.2331A>C n.2531A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1548A>C (p.Gly516=) c.*955A>C (n.*955A>C) n.1946A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.457A>C c.1119A>C (p.Gly373=) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.939A>C (p.Gly313=) c.1557A>C (p.Gly519=) c.1640A>C (p.Glu547Ala) n.1559A>C | |
17 | g.58206129C>A | CA400324255 | MKS1 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.2904G>T n.2951G>T c.*974G>T (n.*974G>T) n.2330G>T n.2530G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.1547G>T (p.Gly516Val) c.*954G>T (n.*954G>T) n.1945G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.456G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.938G>T (p.Gly313Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1639G>T (p.Glu547Ter) n.1558G>T | |
17 | g.58206129C>G | CA400324256 | MKS1 | c.*42G>C (n.*42G>C) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.2904G>C n.2951G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.2330G>C n.2530G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.*954G>C (n.*954G>C) n.1945G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1600G>C (p.Glu534Gln) n.456G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1639G>C (p.Glu547Gln) n.1558G>C | |
17 | g.58206129C>T | CA400324254 | MKS1 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.2904G>A n.2951G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.2330G>A n.2530G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.*954G>A (n.*954G>A) n.1945G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.456G>A c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.1639G>A (p.Glu547Lys) n.1558G>A | ClinVar |
17 | g.58206130C>A | CA501324158 | MKS1 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.1629G>T (p.Arg543=) c.1200G>T (p.Arg400=) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.1500G>T (p.Arg500=) c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.2903G>T n.2950G>T c.*973G>T (n.*973G>T) n.2329G>T n.2529G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.1546G>T (p.Gly516Ter) c.*953G>T (n.*953G>T) n.1944G>T c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1599G>T (p.Arg533=) n.455G>T c.1117G>T (p.Gly373Ter) c.1020G>T (p.Arg340=) c.937G>T (p.Gly313Ter) c.1555G>T (p.Gly519Ter) c.1638G>T (p.Arg546=) n.1557G>T | |
17 | g.58206130C= | CA2267601993 | MKS1 | c.*41G= (n.*41G=) c.1629G= (p.Arg543=) c.1200G= (p.Arg400=) c.*1248G= (n.*1248G=) c.1500G= (p.Arg500=) c.*1103G= (n.*1103G=) n.2903G= n.2950G= c.*973G= (n.*973G=) n.2329G= n.2529G= c.*1403G= (n.*1403G=) c.1546G= (p.Gly516=) c.*953G= (n.*953G=) n.1944G= c.*1036G= (n.*1036G=) c.1599G= (p.Arg533=) n.455G= c.1117G= (p.Gly373=) c.1020G= (p.Arg340=) c.937G= (p.Gly313=) c.1555G= (p.Gly519=) c.1638G= (p.Arg546=) n.1557G= | |
17 | g.58206130C>G | CA501324160 | MKS1 | c.*41G>C (n.*41G>C) c.1629G>C (p.Arg543=) c.1200G>C (p.Arg400=) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.1500G>C (p.Arg500=) c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.2903G>C n.2950G>C c.*973G>C (n.*973G>C) n.2329G>C n.2529G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.*953G>C (n.*953G>C) n.1944G>C c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1599G>C (p.Arg533=) n.455G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1020G>C (p.Arg340=) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1638G>C (p.Arg546=) n.1557G>C | |
17 | g.58206130C>T | CA8669054 | MKS1 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.1629G>A (p.Arg543=) c.1200G>A (p.Arg400=) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.1500G>A (p.Arg500=) c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.2903G>A n.2950G>A c.*973G>A (n.*973G>A) n.2329G>A n.2529G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.*953G>A (n.*953G>A) n.1944G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1599G>A (p.Arg533=) n.455G>A c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.1020G>A (p.Arg340=) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.1638G>A (p.Arg546=) n.1557G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206131C>A | CA400324257 | MKS1 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.2902G>T n.2949G>T c.*972G>T (n.*972G>T) n.2328G>T n.2528G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.1545G>T (p.Pro515=) c.*952G>T (n.*952G>T) n.1943G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1598G>T (p.Arg533Leu) n.454G>T c.1116G>T (p.Pro372=) c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.936G>T (p.Pro312=) c.1554G>T (p.Pro518=) c.1637G>T (p.Arg546Leu) n.1556G>T | |
17 | g.58206131C= | CA2267601994 | MKS1 | c.*40G= (n.*40G=) c.1628G= (p.Arg543=) c.1199G= (p.Arg400=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.1499G= (p.Arg500=) c.*1102G= (n.*1102G=) n.2902G= n.2949G= c.*972G= (n.*972G=) n.2328G= n.2528G= c.*1402G= (n.*1402G=) c.1545G= (p.Pro515=) c.*952G= (n.*952G=) n.1943G= c.*1035G= (n.*1035G=) c.1598G= (p.Arg533=) n.454G= c.1116G= (p.Pro372=) c.1019G= (p.Arg340=) c.936G= (p.Pro312=) c.1554G= (p.Pro518=) c.1637G= (p.Arg546=) n.1556G= | |
17 | g.58206131C>G | CA400324258 | MKS1 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.1628G>C (p.Arg543Pro) c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.2902G>C n.2949G>C c.*972G>C (n.*972G>C) n.2328G>C n.2528G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.1545G>C (p.Pro515=) c.*952G>C (n.*952G>C) n.1943G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1598G>C (p.Arg533Pro) n.454G>C c.1116G>C (p.Pro372=) c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.936G>C (p.Pro312=) c.1554G>C (p.Pro518=) c.1637G>C (p.Arg546Pro) n.1556G>C | gnomAD v4 |
17 | g.58206131C>T | CA400324259 | MKS1 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.1628G>A (p.Arg543Gln) c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.1499G>A (p.Arg500Gln) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.2902G>A n.2949G>A c.*972G>A (n.*972G>A) n.2328G>A n.2528G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.1545G>A (p.Pro515=) c.*952G>A (n.*952G>A) n.1943G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1598G>A (p.Arg533Gln) n.454G>A c.1116G>A (p.Pro372=) c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.936G>A (p.Pro312=) c.1554G>A (p.Pro518=) c.1637G>A (p.Arg546Gln) n.1556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206132G>A | CA8669055 | MKS1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.1627C>T (p.Arg543Trp) c.1198C>T (p.Arg400Trp) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1498C>T (p.Arg500Trp) c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.2901C>T n.2948C>T c.*971C>T (n.*971C>T) n.2327C>T n.2527C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.*951C>T (n.*951C>T) n.1942C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.1597C>T (p.Arg533Trp) n.453C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1018C>T (p.Arg340Trp) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.1636C>T (p.Arg546Trp) n.1555C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206132G>C | CA400324260 | MKS1 | c.*39C>G (n.*39C>G) c.1627C>G (p.Arg543Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.2901C>G n.2948C>G c.*971C>G (n.*971C>G) n.2327C>G n.2527C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.*951C>G (n.*951C>G) n.1942C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.1597C>G (p.Arg533Gly) n.453C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.1636C>G (p.Arg546Gly) n.1555C>G | dbSNP |
17 | g.58206132G= | CA2267601995 | MKS1 | c.*39C= (n.*39C=) c.1627C= (p.Arg543=) c.1198C= (p.Arg400=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.1498C= (p.Arg500=) c.*1101C= (n.*1101C=) n.2901C= n.2948C= c.*971C= (n.*971C=) n.2327C= n.2527C= c.*1401C= (n.*1401C=) c.1544C= (p.Pro515=) c.*951C= (n.*951C=) n.1942C= c.*1034C= (n.*1034C=) c.1597C= (p.Arg533=) n.453C= c.1115C= (p.Pro372=) c.1018C= (p.Arg340=) c.935C= (p.Pro312=) c.1553C= (p.Pro518=) c.1636C= (p.Arg546=) n.1555C= | |
17 | g.58206132G>T | CA501324164 | MKS1 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.1627C>A (p.Arg543=) c.1198C>A (p.Arg400=) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1498C>A (p.Arg500=) c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.2901C>A n.2948C>A c.*971C>A (n.*971C>A) n.2327C>A n.2527C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.1544C>A (p.Pro515Gln) c.*951C>A (n.*951C>A) n.1942C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.1597C>A (p.Arg533=) n.453C>A c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.1018C>A (p.Arg340=) c.935C>A (p.Pro312Gln) c.1553C>A (p.Pro518Gln) c.1636C>A (p.Arg546=) n.1555C>A | COSMIC |
17 | g.58206133G>A | CA501324165 | MKS1 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.1626C>T (p.Ala542=) c.1197C>T (p.Ala399=) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.1497C>T (p.Ala499=) c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.2900C>T n.2947C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.2326C>T n.2526C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.*950C>T (n.*950C>T) n.1941C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1596C>T (p.Ala532=) n.452C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1017C>T (p.Ala339=) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.1635C>T (p.Ala545=) n.1554C>T | |
17 | g.58206133G>C | CA501324167 | MKS1 | c.*38C>G (n.*38C>G) c.1626C>G (p.Ala542=) c.1197C>G (p.Ala399=) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.1497C>G (p.Ala499=) c.*1100C>G (n.*1100C>G) n.2900C>G n.2947C>G c.*970C>G (n.*970C>G) n.2326C>G n.2526C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.*950C>G (n.*950C>G) n.1941C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1596C>G (p.Ala532=) n.452C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1017C>G (p.Ala339=) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.1635C>G (p.Ala545=) n.1554C>G | |
17 | g.58206133G>T | CA501324169 | MKS1 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.1626C>A (p.Ala542=) c.1197C>A (p.Ala399=) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.1497C>A (p.Ala499=) c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.2900C>A n.2947C>A c.*970C>A (n.*970C>A) n.2326C>A n.2526C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.*950C>A (n.*950C>A) n.1941C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1596C>A (p.Ala532=) n.452C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1017C>A (p.Ala339=) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.1635C>A (p.Ala545=) n.1554C>A | |
17 | g.58206134G>A | CA400324263 | MKS1 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.2899C>T n.2946C>T c.*969C>T (n.*969C>T) n.2325C>T n.2525C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1542C>T (p.Gly514=) c.*949C>T (n.*949C>T) n.1940C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1595C>T (p.Ala532Val) n.451C>T c.1113C>T (p.Gly371=) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.933C>T (p.Gly311=) c.1551C>T (p.Gly517=) c.1634C>T (p.Ala545Val) n.1553C>T | |
17 | g.58206134G>C | CA400324261 | MKS1 | c.*37C>G (n.*37C>G) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.2899C>G n.2946C>G c.*969C>G (n.*969C>G) n.2325C>G n.2525C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.1542C>G (p.Gly514=) c.*949C>G (n.*949C>G) n.1940C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.451C>G c.1113C>G (p.Gly371=) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.933C>G (p.Gly311=) c.1551C>G (p.Gly517=) c.1634C>G (p.Ala545Gly) n.1553C>G | |
17 | g.58206134G>T | CA400324262 | MKS1 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.2899C>A n.2946C>A c.*969C>A (n.*969C>A) n.2325C>A n.2525C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.1542C>A (p.Gly514=) c.*949C>A (n.*949C>A) n.1940C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1595C>A (p.Ala532Asp) n.451C>A c.1113C>A (p.Gly371=) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.933C>A (p.Gly311=) c.1551C>A (p.Gly517=) c.1634C>A (p.Ala545Asp) n.1553C>A | |
17 | g.58206135C>A | CA400324264 | MKS1 | c.*36G>T (n.*36G>T) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.*1098G>T (n.*1098G>T) n.2898G>T n.2945G>T c.*968G>T (n.*968G>T) n.2324G>T n.2524G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.*948G>T (n.*948G>T) n.1939G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.450G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.932G>T (p.Gly311Val) c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1633G>T (p.Ala545Ser) n.1552G>T | |
17 | g.58206135C= | CA2267601996 | MKS1 | c.*36G= (n.*36G=) c.1624G= (p.Ala542=) c.1195G= (p.Ala399=) c.*1243G= (n.*1243G=) c.1495G= (p.Ala499=) c.*1098G= (n.*1098G=) n.2898G= n.2945G= c.*968G= (n.*968G=) n.2324G= n.2524G= c.*1398G= (n.*1398G=) c.1541G= (p.Gly514=) c.*948G= (n.*948G=) n.1939G= c.*1031G= (n.*1031G=) c.1594G= (p.Ala532=) n.450G= c.1112G= (p.Gly371=) c.1015G= (p.Ala339=) c.932G= (p.Gly311=) c.1550G= (p.Gly517=) c.1633G= (p.Ala545=) n.1552G= | |
17 | g.58206135C>G | CA400324265 | MKS1 | c.*36G>C (n.*36G>C) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.*1098G>C (n.*1098G>C) n.2898G>C n.2945G>C c.*968G>C (n.*968G>C) n.2324G>C n.2524G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.*948G>C (n.*948G>C) n.1939G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.450G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1633G>C (p.Ala545Pro) n.1552G>C | |
17 | g.58206135C>T | CA400324266 | MKS1 | c.*36G>A (n.*36G>A) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.*1098G>A (n.*1098G>A) n.2898G>A n.2945G>A c.*968G>A (n.*968G>A) n.2324G>A n.2524G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.*948G>A (n.*948G>A) n.1939G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.450G>A c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.1633G>A (p.Ala545Thr) n.1552G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206136C>A | CA400324267 | MKS1 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.1623G>T (p.Glu541Asp) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.2897G>T n.2944G>T c.*967G>T (n.*967G>T) n.2323G>T n.2523G>T c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.*947G>T (n.*947G>T) n.1938G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1593G>T (p.Glu531Asp) n.449G>T c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.1632G>T (p.Glu544Asp) n.1551G>T | |
17 | g.58206136C>G | CA400324268 | MKS1 | c.*35G>C (n.*35G>C) c.1623G>C (p.Glu541Asp) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.2897G>C n.2944G>C c.*967G>C (n.*967G>C) n.2323G>C n.2523G>C c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.*947G>C (n.*947G>C) n.1938G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1593G>C (p.Glu531Asp) n.449G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1632G>C (p.Glu544Asp) n.1551G>C | |
17 | g.58206136C>T | CA501324175 | MKS1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.1623G>A (p.Glu541=) c.1194G>A (p.Glu398=) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.1494G>A (p.Glu498=) c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.2897G>A n.2944G>A c.*967G>A (n.*967G>A) n.2323G>A n.2523G>A c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.*947G>A (n.*947G>A) n.1938G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1593G>A (p.Glu531=) n.449G>A c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.1014G>A (p.Glu338=) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.1632G>A (p.Glu544=) n.1551G>A | |
17 | g.58206137T>A | CA400324271 | MKS1 | c.*34A>T (n.*34A>T) c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.2896A>T n.2943A>T c.*966A>T (n.*966A>T) n.2322A>T n.2522A>T c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.1539A>T (p.Gly513=) c.*946A>T (n.*946A>T) n.1937A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.1592A>T (p.Glu531Val) n.448A>T c.1110A>T (p.Gly370=) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.930A>T (p.Gly310=) c.1548A>T (p.Gly516=) c.1631A>T (p.Glu544Val) n.1550A>T | |
17 | g.58206137T>C | CA400324269 | MKS1 | c.*34A>G (n.*34A>G) c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.2896A>G n.2943A>G c.*966A>G (n.*966A>G) n.2322A>G n.2522A>G c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.1539A>G (p.Gly513=) c.*946A>G (n.*946A>G) n.1937A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.1592A>G (p.Glu531Gly) n.448A>G c.1110A>G (p.Gly370=) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.930A>G (p.Gly310=) c.1548A>G (p.Gly516=) c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.1550A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58206137T>G | CA400324270 | MKS1 | c.*34A>C (n.*34A>C) c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.2896A>C n.2943A>C c.*966A>C (n.*966A>C) n.2322A>C n.2522A>C c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.1539A>C (p.Gly513=) c.*946A>C (n.*946A>C) n.1937A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.1592A>C (p.Glu531Ala) n.448A>C c.1110A>C (p.Gly370=) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.930A>C (p.Gly310=) c.1548A>C (p.Gly516=) c.1631A>C (p.Glu544Ala) n.1550A>C | |
17 | g.58206138C>A | CA400324272 | MKS1 | c.*33G>T (n.*33G>T) c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.2895G>T n.2942G>T c.*965G>T (n.*965G>T) n.2321G>T n.2521G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.*945G>T (n.*945G>T) n.1936G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.1591G>T (p.Glu531Ter) n.447G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.929G>T (p.Gly310Val) c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.1549G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58206138C= | CA2267601997 | MKS1 | c.*33G= (n.*33G=) c.1621G= (p.Glu541=) c.1192G= (p.Glu398=) c.*1240G= (n.*1240G=) c.1492G= (p.Glu498=) c.*1095G= (n.*1095G=) n.2895G= n.2942G= c.*965G= (n.*965G=) n.2321G= n.2521G= c.*1395G= (n.*1395G=) c.1538G= (p.Gly513=) c.*945G= (n.*945G=) n.1936G= c.*1028G= (n.*1028G=) c.1591G= (p.Glu531=) n.447G= c.1109G= (p.Gly370=) c.1012G= (p.Glu338=) c.929G= (p.Gly310=) c.1547G= (p.Gly516=) c.1630G= (p.Glu544=) n.1549G= | |
17 | g.58206138C>G | CA400324273 | MKS1 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.2895G>C n.2942G>C c.*965G>C (n.*965G>C) n.2321G>C n.2521G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.*945G>C (n.*945G>C) n.1936G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.1591G>C (p.Glu531Gln) n.447G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.1549G>C | |
17 | g.58206138C>T | CA400324274 | MKS1 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.2895G>A n.2942G>A c.*965G>A (n.*965G>A) n.2321G>A n.2521G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1538G>A (p.Gly513Glu) c.*945G>A (n.*945G>A) n.1936G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.1591G>A (p.Glu531Lys) n.447G>A c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.1630G>A (p.Glu544Lys) n.1549G>A | |
17 | g.58206139C>A | CA400324275 | MKS1 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.1620G>T (p.Gln540His) c.1191G>T (p.Gln397His) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.1491G>T (p.Gln497His) c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.2894G>T n.2941G>T c.*964G>T (n.*964G>T) n.2320G>T n.2520G>T c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.1537G>T (p.Gly513Ter) c.*944G>T (n.*944G>T) n.1935G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1590G>T (p.Gln530His) n.446G>T c.1108G>T (p.Gly370Ter) c.1011G>T (p.Gln337His) c.928G>T (p.Gly310Ter) c.1546G>T (p.Gly516Ter) c.1629G>T (p.Gln543His) n.1548G>T | |
17 | g.58206139C= | CA2267601998 | MKS1 | c.*32G= (n.*32G=) c.1620G= (p.Gln540=) c.1191G= (p.Gln397=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.1491G= (p.Gln497=) c.*1094G= (n.*1094G=) n.2894G= n.2941G= c.*964G= (n.*964G=) n.2320G= n.2520G= c.*1394G= (n.*1394G=) c.1537G= (p.Gly513=) c.*944G= (n.*944G=) n.1935G= c.*1027G= (n.*1027G=) c.1590G= (p.Gln530=) n.446G= c.1108G= (p.Gly370=) c.1011G= (p.Gln337=) c.928G= (p.Gly310=) c.1546G= (p.Gly516=) c.1629G= (p.Gln543=) n.1548G= | |
17 | g.58206139C>G | CA400324276 | MKS1 | c.*32G>C (n.*32G>C) c.1620G>C (p.Gln540His) c.1191G>C (p.Gln397His) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.1491G>C (p.Gln497His) c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.2894G>C n.2941G>C c.*964G>C (n.*964G>C) n.2320G>C n.2520G>C c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.*944G>C (n.*944G>C) n.1935G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.1590G>C (p.Gln530His) n.446G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1011G>C (p.Gln337His) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1629G>C (p.Gln543His) n.1548G>C | |
17 | g.58206139C>T | CA292007419 | MKS1 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.1620G>A (p.Gln540=) c.1191G>A (p.Gln397=) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.1491G>A (p.Gln497=) c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.2894G>A n.2941G>A c.*964G>A (n.*964G>A) n.2320G>A n.2520G>A c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.1537G>A (p.Gly513Arg) c.*944G>A (n.*944G>A) n.1935G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.1590G>A (p.Gln530=) n.446G>A c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1011G>A (p.Gln337=) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.1629G>A (p.Gln543=) n.1548G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58206140del | CA2580094282 | MKS1 | c.*31del (n.*31del) c.1619del (p.Gln540ArgfsTer11) c.1190del (p.Gln397ArgfsTer11) c.*1238del (n.*1238del) c.1490del (p.Gln497ArgfsTer11) c.*1093del (n.*1093del) n.2893del n.2940del c.*963del (n.*963del) n.2319del n.2519del c.*1393del (n.*1393del) c.1536del (p.Gly513GlufsTer20) c.*943del (n.*943del) n.1934del c.*1026del (n.*1026del) c.1589del (p.Gln530ArgfsTer11) n.445del c.1107del (p.Gly370GlufsTer20) c.1010del (p.Gln337ArgfsTer11) c.927del (p.Gly310GlufsTer20) c.1545del (p.Gly516GlufsTer20) c.1628del (p.Gln543ArgfsTer11) n.1547del | ClinVar |
17 | g.58206140T>A | CA400324277 | MKS1 | c.*31A>T (n.*31A>T) c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.2893A>T n.2940A>T c.*963A>T (n.*963A>T) n.2319A>T n.2519A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.1536A>T (p.Ala512=) c.*943A>T (n.*943A>T) n.1934A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1589A>T (p.Gln530Leu) n.445A>T c.1107A>T (p.Ala369=) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.927A>T (p.Ala309=) c.1545A>T (p.Ala515=) c.1628A>T (p.Gln543Leu) n.1547A>T | |
17 | g.58206140T>C | CA292007454 | MKS1 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.2893A>G n.2940A>G c.*963A>G (n.*963A>G) n.2319A>G n.2519A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.1536A>G (p.Ala512=) c.*943A>G (n.*943A>G) n.1934A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1589A>G (p.Gln530Arg) n.445A>G c.1107A>G (p.Ala369=) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.927A>G (p.Ala309=) c.1545A>G (p.Ala515=) c.1628A>G (p.Gln543Arg) n.1547A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58206140T>G | CA400324278 | MKS1 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.2893A>C n.2940A>C c.*963A>C (n.*963A>C) n.2319A>C n.2519A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.1536A>C (p.Ala512=) c.*943A>C (n.*943A>C) n.1934A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1589A>C (p.Gln530Pro) n.445A>C c.1107A>C (p.Ala369=) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.927A>C (p.Ala309=) c.1545A>C (p.Ala515=) c.1628A>C (p.Gln543Pro) n.1547A>C | |
17 | g.58206140T= | CA2267601999 | MKS1 | c.*31A= (n.*31A=) c.1619A= (p.Gln540=) c.1190A= (p.Gln397=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.1490A= (p.Gln497=) c.*1093A= (n.*1093A=) n.2893A= n.2940A= c.*963A= (n.*963A=) n.2319A= n.2519A= c.*1393A= (n.*1393A=) c.1536A= (p.Ala512=) c.*943A= (n.*943A=) n.1934A= c.*1026A= (n.*1026A=) c.1589A= (p.Gln530=) n.445A= c.1107A= (p.Ala369=) c.1010A= (p.Gln337=) c.927A= (p.Ala309=) c.1545A= (p.Ala515=) c.1628A= (p.Gln543=) n.1547A= | |
17 | g.58206141G>A | CA400324279 | MKS1 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.2892C>T n.2939C>T c.*962C>T (n.*962C>T) n.2318C>T n.2518C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1535C>T (p.Ala512Val) c.*942C>T (n.*942C>T) n.1933C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.1588C>T (p.Gln530Ter) n.444C>T c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.926C>T (p.Ala309Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1627C>T (p.Gln543Ter) n.1546C>T | |
17 | g.58206141G>C | CA400324280 | MKS1 | c.*30C>G (n.*30C>G) c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.*1092C>G (n.*1092C>G) n.2892C>G n.2939C>G c.*962C>G (n.*962C>G) n.2318C>G n.2518C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.*942C>G (n.*942C>G) n.1933C>G c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.1588C>G (p.Gln530Glu) n.444C>G c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1627C>G (p.Gln543Glu) n.1546C>G | |
17 | g.58206141G>T | CA400324281 | MKS1 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.*1092C>A (n.*1092C>A) n.2892C>A n.2939C>A c.*962C>A (n.*962C>A) n.2318C>A n.2518C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1535C>A (p.Ala512Glu) c.*942C>A (n.*942C>A) n.1933C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.1588C>A (p.Gln530Lys) n.444C>A c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.926C>A (p.Ala309Glu) c.1544C>A (p.Ala515Glu) c.1627C>A (p.Gln543Lys) n.1546C>A | |
17 | g.58206142C>A | CA400324282 | MKS1 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.1617G>T (p.Met539Ile) c.1188G>T (p.Met396Ile) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1488G>T (p.Met496Ile) c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.2891G>T n.2938G>T c.*961G>T (n.*961G>T) n.2317G>T n.2517G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1932G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.1587G>T (p.Met529Ile) n.443G>T c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1626G>T (p.Met542Ile) n.1545G>T | ClinVar |
17 | g.58206142C= | CA2267602000 | MKS1 | c.*29G= (n.*29G=) c.1617G= (p.Met539=) c.1188G= (p.Met396=) c.*1236G= (n.*1236G=) c.1488G= (p.Met496=) c.*1091G= (n.*1091G=) n.2891G= n.2938G= c.*961G= (n.*961G=) n.2317G= n.2517G= c.*1391G= (n.*1391G=) c.1534G= (p.Ala512=) c.*941G= (n.*941G=) n.1932G= c.*1024G= (n.*1024G=) c.1587G= (p.Met529=) n.443G= c.1105G= (p.Ala369=) c.1008G= (p.Met336=) c.925G= (p.Ala309=) c.1543G= (p.Ala515=) c.1626G= (p.Met542=) n.1545G= | |
17 | g.58206142C>G | CA400324284 | MKS1 | c.*29G>C (n.*29G>C) c.1617G>C (p.Met539Ile) c.1188G>C (p.Met396Ile) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.1488G>C (p.Met496Ile) c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.2891G>C n.2938G>C c.*961G>C (n.*961G>C) n.2317G>C n.2517G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1932G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.1587G>C (p.Met529Ile) n.443G>C c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1008G>C (p.Met336Ile) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1626G>C (p.Met542Ile) n.1545G>C | |
17 | g.58206142C>T | CA400324283 | MKS1 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.1617G>A (p.Met539Ile) c.1188G>A (p.Met396Ile) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1488G>A (p.Met496Ile) c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.2891G>A n.2938G>A c.*961G>A (n.*961G>A) n.2317G>A n.2517G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1932G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.1587G>A (p.Met529Ile) n.443G>A c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1008G>A (p.Met336Ile) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1626G>A (p.Met542Ile) n.1545G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206143A>C | CA400324285 | MKS1 | c.*28T>G (n.*28T>G) c.1616T>G (p.Met539Arg) c.1187T>G (p.Met396Arg) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.1487T>G (p.Met496Arg) c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.2890T>G n.2937T>G c.*960T>G (n.*960T>G) n.2316T>G n.2516T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.1533T>G (p.His511Gln) c.*940T>G (n.*940T>G) n.1931T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1586T>G (p.Met529Arg) n.442T>G c.1104T>G (p.His368Gln) c.1007T>G (p.Met336Arg) c.924T>G (p.His308Gln) c.1542T>G (p.His514Gln) c.1625T>G (p.Met542Arg) n.1544T>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.58206143A>G | CA400324286 | MKS1 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.1616T>C (p.Met539Thr) c.1187T>C (p.Met396Thr) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.1487T>C (p.Met496Thr) c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.2890T>C n.2937T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.2316T>C n.2516T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.1533T>C (p.His511=) c.*940T>C (n.*940T>C) n.1931T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1586T>C (p.Met529Thr) n.442T>C c.1104T>C (p.His368=) c.1007T>C (p.Met336Thr) c.924T>C (p.His308=) c.1542T>C (p.His514=) c.1625T>C (p.Met542Thr) n.1544T>C | |
17 | g.58206143A>T | CA400324287 | MKS1 | c.*28T>A (n.*28T>A) c.1616T>A (p.Met539Lys) c.1187T>A (p.Met396Lys) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.1487T>A (p.Met496Lys) c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.2890T>A n.2937T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.2316T>A n.2516T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.1533T>A (p.His511Gln) c.*940T>A (n.*940T>A) n.1931T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1586T>A (p.Met529Lys) n.442T>A c.1104T>A (p.His368Gln) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.924T>A (p.His308Gln) c.1542T>A (p.His514Gln) c.1625T>A (p.Met542Lys) n.1544T>A | gnomAD v4 |
17 | g.58206144T>A | CA400324288 | MKS1 | c.*27A>T (n.*27A>T) c.1615A>T (p.Met539Leu) c.1186A>T (p.Met396Leu) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.1486A>T (p.Met496Leu) c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.2889A>T n.2936A>T c.*959A>T (n.*959A>T) n.2315A>T n.2515A>T c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.1532A>T (p.His511Leu) c.*939A>T (n.*939A>T) n.1930A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1585A>T (p.Met529Leu) n.441A>T c.1103A>T (p.His368Leu) c.1006A>T (p.Met336Leu) c.923A>T (p.His308Leu) c.1541A>T (p.His514Leu) c.1624A>T (p.Met542Leu) n.1543A>T | |
17 | g.58206144T>C | CA400324289 | MKS1 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.1615A>G (p.Met539Val) c.1186A>G (p.Met396Val) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.1486A>G (p.Met496Val) c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.2889A>G n.2936A>G c.*959A>G (n.*959A>G) n.2315A>G n.2515A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.1532A>G (p.His511Arg) c.*939A>G (n.*939A>G) n.1930A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1585A>G (p.Met529Val) n.441A>G c.1103A>G (p.His368Arg) c.1006A>G (p.Met336Val) c.923A>G (p.His308Arg) c.1541A>G (p.His514Arg) c.1624A>G (p.Met542Val) n.1543A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206144T>G | CA400324290 | MKS1 | c.*27A>C (n.*27A>C) c.1615A>C (p.Met539Leu) c.1186A>C (p.Met396Leu) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.1486A>C (p.Met496Leu) c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.2889A>C n.2936A>C c.*959A>C (n.*959A>C) n.2315A>C n.2515A>C c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.1532A>C (p.His511Pro) c.*939A>C (n.*939A>C) n.1930A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.1585A>C (p.Met529Leu) n.441A>C c.1103A>C (p.His368Pro) c.1006A>C (p.Met336Leu) c.923A>C (p.His308Pro) c.1541A>C (p.His514Pro) c.1624A>C (p.Met542Leu) n.1543A>C | |
17 | g.58206144T= | CA2267602001 | MKS1 | c.*27A= (n.*27A=) c.1615A= (p.Met539=) c.1186A= (p.Met396=) c.*1234A= (n.*1234A=) c.1486A= (p.Met496=) c.*1089A= (n.*1089A=) n.2889A= n.2936A= c.*959A= (n.*959A=) n.2315A= n.2515A= c.*1389A= (n.*1389A=) c.1532A= (p.His511=) c.*939A= (n.*939A=) n.1930A= c.*1022A= (n.*1022A=) c.1585A= (p.Met529=) n.441A= c.1103A= (p.His368=) c.1006A= (p.Met336=) c.923A= (p.His308=) c.1541A= (p.His514=) c.1624A= (p.Met542=) n.1543A= | |
17 | g.58206144_58206145del | CA913013069 | MKS1 | c.*26_*27del (n.*26_*27del) c.1614_1615del (p.Met539AlafsTer?) c.1185_1186del (p.Met396AlafsTer?) c.*1233_*1234del (n.*1233_*1234del) c.1485_1486del (p.Met496AlafsTer?) c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del) n.2888_2889del n.2935_2936del c.*958_*959del (n.*958_*959del) n.2314_2315del n.2514_2515del c.*1388_*1389del (n.*1388_*1389del) c.1531_1532del (p.His511CysfsTer12) c.*938_*939del (n.*938_*939del) n.1929_1930del c.*1021_*1022del (n.*1021_*1022del) c.1584_1585del (p.Met529AlafsTer?) n.440_441del c.1102_1103del (p.His368CysfsTer12) c.1005_1006del (p.Met336AlafsTer?) c.922_923del (p.His308CysfsTer12) c.1540_1541del (p.His514CysfsTer12) c.1623_1624del (p.Met542AlafsTer?) n.1542_1543del | |
17 | g.58206144_58206145delinsTG | CA2267602002 | MKS1 | c.*26_*27delinsCA (n.*26_*27delinsCA) c.1614_1615delinsCA (p.Arg538=) c.1185_1186delinsCA (p.Arg395=) c.*1233_*1234delinsCA (n.*1233_*1234delinsCA) c.1485_1486delinsCA (p.Arg495=) c.*1088_*1089delinsCA (n.*1088_*1089delinsCA) n.2888_2889delinsCA n.2935_2936delinsCA c.*958_*959delinsCA (n.*958_*959delinsCA) n.2314_2315delinsCA n.2514_2515delinsCA c.*1388_*1389delinsCA (n.*1388_*1389delinsCA) c.1531_1532delinsCA (p.His511=) c.*938_*939delinsCA (n.*938_*939delinsCA) n.1929_1930delinsCA c.*1021_*1022delinsCA (n.*1021_*1022delinsCA) c.1584_1585delinsCA (p.Arg528=) n.440_441delinsCA c.1102_1103delinsCA (p.His368=) c.1005_1006delinsCA (p.Arg335=) c.922_923delinsCA (p.His308=) c.1540_1541delinsCA (p.His514=) c.1623_1624delinsCA (p.Arg541=) n.1542_1543delinsCA | |
17 | g.58206145del | CA658823773 | MKS1 | c.*26del (n.*26del) c.1614del (p.Met539CysfsTer12) c.1185del (p.Met396CysfsTer12) c.*1233del (n.*1233del) c.1485del (p.Met496CysfsTer12) c.*1088del (n.*1088del) n.2888del n.2935del c.*958del (n.*958del) n.2314del n.2514del c.*1388del (n.*1388del) c.1531del (p.His511MetfsTer22) c.*938del (n.*938del) n.1929del c.*1021del (n.*1021del) c.1584del (p.Met529CysfsTer12) n.440del c.1102del (p.His368MetfsTer22) c.1005del (p.Met336CysfsTer12) c.922del (p.His308MetfsTer22) c.1540del (p.His514MetfsTer22) c.1623del (p.Met542CysfsTer12) n.1542del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58206145G>A | CA501324189 | MKS1 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.1614C>T (p.Arg538=) c.1185C>T (p.Arg395=) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.1485C>T (p.Arg495=) c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.2888C>T n.2935C>T c.*958C>T (n.*958C>T) n.2314C>T n.2514C>T c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1531C>T (p.His511Tyr) c.*938C>T (n.*938C>T) n.1929C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1584C>T (p.Arg528=) n.440C>T c.1102C>T (p.His368Tyr) c.1005C>T (p.Arg335=) c.922C>T (p.His308Tyr) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1623C>T (p.Arg541=) n.1542C>T | |
17 | g.58206145G>C | CA501324188 | MKS1 | c.*26C>G (n.*26C>G) c.1614C>G (p.Arg538=) c.1185C>G (p.Arg395=) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.1485C>G (p.Arg495=) c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.2888C>G n.2935C>G c.*958C>G (n.*958C>G) n.2314C>G n.2514C>G c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1531C>G (p.His511Asp) c.*938C>G (n.*938C>G) n.1929C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1584C>G (p.Arg528=) n.440C>G c.1102C>G (p.His368Asp) c.1005C>G (p.Arg335=) c.922C>G (p.His308Asp) c.1540C>G (p.His514Asp) c.1623C>G (p.Arg541=) n.1542C>G | |
17 | g.58206145G>T | CA501324187 | MKS1 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.1614C>A (p.Arg538=) c.1185C>A (p.Arg395=) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.1485C>A (p.Arg495=) c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.2888C>A n.2935C>A c.*958C>A (n.*958C>A) n.2314C>A n.2514C>A c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1531C>A (p.His511Asn) c.*938C>A (n.*938C>A) n.1929C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1584C>A (p.Arg528=) n.440C>A c.1102C>A (p.His368Asn) c.1005C>A (p.Arg335=) c.922C>A (p.His308Asn) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1623C>A (p.Arg541=) n.1542C>A | |
17 | g.58206146C>A | CA8669056 | MKS1 | c.*25G>T (n.*25G>T) c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.*1087G>T (n.*1087G>T) n.2887G>T n.2934G>T c.*957G>T (n.*957G>T) n.2313G>T n.2513G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.1530G>T (p.Pro510=) c.*937G>T (n.*937G>T) n.1928G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1583G>T (p.Arg528Leu) n.439G>T c.1101G>T (p.Pro367=) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.921G>T (p.Pro307=) c.1539G>T (p.Pro513=) c.1622G>T (p.Arg541Leu) n.1541G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206146C= | CA2267602003 | MKS1 | c.*25G= (n.*25G=) c.1613G= (p.Arg538=) c.1184G= (p.Arg395=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.1484G= (p.Arg495=) c.*1087G= (n.*1087G=) n.2887G= n.2934G= c.*957G= (n.*957G=) n.2313G= n.2513G= c.*1387G= (n.*1387G=) c.1530G= (p.Pro510=) c.*937G= (n.*937G=) n.1928G= c.*1020G= (n.*1020G=) c.1583G= (p.Arg528=) n.439G= c.1101G= (p.Pro367=) c.1004G= (p.Arg335=) c.921G= (p.Pro307=) c.1539G= (p.Pro513=) c.1622G= (p.Arg541=) n.1541G= | |
17 | g.58206146C>G | CA400324291 | MKS1 | c.*25G>C (n.*25G>C) c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.*1087G>C (n.*1087G>C) n.2887G>C n.2934G>C c.*957G>C (n.*957G>C) n.2313G>C n.2513G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.1530G>C (p.Pro510=) c.*937G>C (n.*937G>C) n.1928G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1583G>C (p.Arg528Pro) n.439G>C c.1101G>C (p.Pro367=) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.921G>C (p.Pro307=) c.1539G>C (p.Pro513=) c.1622G>C (p.Arg541Pro) n.1541G>C | ClinVar |
17 | g.58206146C>T | CA8669057 | MKS1 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.1613G>A (p.Arg538His) c.1184G>A (p.Arg395His) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1484G>A (p.Arg495His) c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.2887G>A n.2934G>A c.*957G>A (n.*957G>A) n.2313G>A n.2513G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.1530G>A (p.Pro510=) c.*937G>A (n.*937G>A) n.1928G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1583G>A (p.Arg528His) n.439G>A c.1101G>A (p.Pro367=) c.1004G>A (p.Arg335His) c.921G>A (p.Pro307=) c.1539G>A (p.Pro513=) c.1622G>A (p.Arg541His) n.1541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206147G>A | CA8669058 | MKS1 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.1612C>T (p.Arg538Cys) c.1183C>T (p.Arg395Cys) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.1483C>T (p.Arg495Cys) c.*1086C>T (n.*1086C>T) n.2886C>T n.2933C>T c.*956C>T (n.*956C>T) n.2312C>T n.2512C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.*936C>T (n.*936C>T) n.1927C>T c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.1582C>T (p.Arg528Cys) n.438C>T c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1003C>T (p.Arg335Cys) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1621C>T (p.Arg541Cys) n.1540C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206147G>C | CA400324292 | MKS1 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.*1086C>G (n.*1086C>G) n.2886C>G n.2933C>G c.*956C>G (n.*956C>G) n.2312C>G n.2512C>G c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.*936C>G (n.*936C>G) n.1927C>G c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.1582C>G (p.Arg528Gly) n.438C>G c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1621C>G (p.Arg541Gly) n.1540C>G | |
17 | g.58206147G= | CA2267602004 | MKS1 | c.*24C= (n.*24C=) c.1612C= (p.Arg538=) c.1183C= (p.Arg395=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.1483C= (p.Arg495=) c.*1086C= (n.*1086C=) n.2886C= n.2933C= c.*956C= (n.*956C=) n.2312C= n.2512C= c.*1386C= (n.*1386C=) c.1529C= (p.Pro510=) c.*936C= (n.*936C=) n.1927C= c.*1019C= (n.*1019C=) c.1582C= (p.Arg528=) n.438C= c.1100C= (p.Pro367=) c.1003C= (p.Arg335=) c.920C= (p.Pro307=) c.1538C= (p.Pro513=) c.1621C= (p.Arg541=) n.1540C= | |
17 | g.58206147G>T | CA400324293 | MKS1 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.1183C>A (p.Arg395Ser) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.1483C>A (p.Arg495Ser) c.*1086C>A (n.*1086C>A) n.2886C>A n.2933C>A c.*956C>A (n.*956C>A) n.2312C>A n.2512C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.*936C>A (n.*936C>A) n.1927C>A c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.1582C>A (p.Arg528Ser) n.438C>A c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.1003C>A (p.Arg335Ser) c.920C>A (p.Pro307Gln) c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1621C>A (p.Arg541Ser) n.1540C>A | |
17 | g.58206148G>A | CA501324191 | MKS1 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.1611C>T (p.Arg537=) c.1182C>T (p.Arg394=) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.1482C>T (p.Arg494=) c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.2885C>T n.2932C>T c.*955C>T (n.*955C>T) n.2311C>T n.2511C>T c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.*935C>T (n.*935C>T) n.1926C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1581C>T (p.Arg527=) n.437C>T c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1002C>T (p.Arg334=) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1620C>T (p.Arg540=) n.1539C>T | |
17 | g.58206148G>C | CA501324192 | MKS1 | c.*23C>G (n.*23C>G) c.1611C>G (p.Arg537=) c.1182C>G (p.Arg394=) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.1482C>G (p.Arg494=) c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.2885C>G n.2932C>G c.*955C>G (n.*955C>G) n.2311C>G n.2511C>G c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.*935C>G (n.*935C>G) n.1926C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1581C>G (p.Arg527=) n.437C>G c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1002C>G (p.Arg334=) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1620C>G (p.Arg540=) n.1539C>G | |
17 | g.58206148G>T | CA501324193 | MKS1 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.1611C>A (p.Arg537=) c.1182C>A (p.Arg394=) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1482C>A (p.Arg494=) c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.2885C>A n.2932C>A c.*955C>A (n.*955C>A) n.2311C>A n.2511C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.*935C>A (n.*935C>A) n.1926C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1581C>A (p.Arg527=) n.437C>A c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1002C>A (p.Arg334=) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1620C>A (p.Arg540=) n.1539C>A | |
17 | g.58206149C>A | CA400324295 | MKS1 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.2884G>T n.2931G>T c.*954G>T (n.*954G>T) n.2310G>T n.2510G>T c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.1527G>T (p.Ala509=) c.*934G>T (n.*934G>T) n.1925G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1580G>T (p.Arg527Leu) n.436G>T c.1098G>T (p.Ala366=) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.918G>T (p.Ala306=) c.1536G>T (p.Ala512=) c.1619G>T (p.Arg540Leu) n.1538G>T | |
17 | g.58206149C= | CA2267602005 | MKS1 | c.*22G= (n.*22G=) c.1610G= (p.Arg537=) c.1181G= (p.Arg394=) c.*1229G= (n.*1229G=) c.1481G= (p.Arg494=) c.*1084G= (n.*1084G=) n.2884G= n.2931G= c.*954G= (n.*954G=) n.2310G= n.2510G= c.*1384G= (n.*1384G=) c.1527G= (p.Ala509=) c.*934G= (n.*934G=) n.1925G= c.*1017G= (n.*1017G=) c.1580G= (p.Arg527=) n.436G= c.1098G= (p.Ala366=) c.1001G= (p.Arg334=) c.918G= (p.Ala306=) c.1536G= (p.Ala512=) c.1619G= (p.Arg540=) n.1538G= | |
17 | g.58206149C>G | CA400324294 | MKS1 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.2884G>C n.2931G>C c.*954G>C (n.*954G>C) n.2310G>C n.2510G>C c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.1527G>C (p.Ala509=) c.*934G>C (n.*934G>C) n.1925G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1580G>C (p.Arg527Pro) n.436G>C c.1098G>C (p.Ala366=) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.918G>C (p.Ala306=) c.1536G>C (p.Ala512=) c.1619G>C (p.Arg540Pro) n.1538G>C | |
17 | g.58206149C>T | CA8669059 | MKS1 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.1610G>A (p.Arg537His) c.1181G>A (p.Arg394His) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.1481G>A (p.Arg494His) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.2884G>A n.2931G>A c.*954G>A (n.*954G>A) n.2310G>A n.2510G>A c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.1527G>A (p.Ala509=) c.*934G>A (n.*934G>A) n.1925G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1580G>A (p.Arg527His) n.436G>A c.1098G>A (p.Ala366=) c.1001G>A (p.Arg334His) c.918G>A (p.Ala306=) c.1536G>A (p.Ala512=) c.1619G>A (p.Arg540His) n.1538G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206150G>A | CA350413 | MKS1 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.1609C>T (p.Arg537Cys) c.1180C>T (p.Arg394Cys) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.1480C>T (p.Arg494Cys) c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.2883C>T n.2930C>T c.*953C>T (n.*953C>T) n.2309C>T n.2509C>T c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.*933C>T (n.*933C>T) n.1924C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1579C>T (p.Arg527Cys) n.435C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.917C>T (p.Ala306Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1618C>T (p.Arg540Cys) n.1537C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.58206150G>C | CA400324296 | MKS1 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.2883C>G n.2930C>G c.*953C>G (n.*953C>G) n.2309C>G n.2509C>G c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.*933C>G (n.*933C>G) n.1924C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1579C>G (p.Arg527Gly) n.435C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1618C>G (p.Arg540Gly) n.1537C>G | |
17 | g.58206150G= | CA2267602006 | MKS1 | c.*21C= (n.*21C=) c.1609C= (p.Arg537=) c.1180C= (p.Arg394=) c.*1228C= (n.*1228C=) c.1480C= (p.Arg494=) c.*1083C= (n.*1083C=) n.2883C= n.2930C= c.*953C= (n.*953C=) n.2309C= n.2509C= c.*1383C= (n.*1383C=) c.1526C= (p.Ala509=) c.*933C= (n.*933C=) n.1924C= c.*1016C= (n.*1016C=) c.1579C= (p.Arg527=) n.435C= c.1097C= (p.Ala366=) c.1000C= (p.Arg334=) c.917C= (p.Ala306=) c.1535C= (p.Ala512=) c.1618C= (p.Arg540=) n.1537C= | |
17 | g.58206150G>T | CA400324297 | MKS1 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.1609C>A (p.Arg537Ser) c.1180C>A (p.Arg394Ser) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.1480C>A (p.Arg494Ser) c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.2883C>A n.2930C>A c.*953C>A (n.*953C>A) n.2309C>A n.2509C>A c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1526C>A (p.Ala509Glu) c.*933C>A (n.*933C>A) n.1924C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1579C>A (p.Arg527Ser) n.435C>A c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.917C>A (p.Ala306Glu) c.1535C>A (p.Ala512Glu) c.1618C>A (p.Arg540Ser) n.1537C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58206151C>A | CA501324196 | MKS1 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.1608G>T (p.Arg536=) c.1179G>T (p.Arg393=) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.1479G>T (p.Arg493=) c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.2882G>T n.2929G>T c.*952G>T (n.*952G>T) n.2308G>T n.2508G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.*932G>T (n.*932G>T) n.1923G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1578G>T (p.Arg526=) n.434G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.999G>T (p.Arg333=) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1617G>T (p.Arg539=) n.1536G>T | |
17 | g.58206151C>G | CA501324198 | MKS1 | c.*20G>C (n.*20G>C) c.1608G>C (p.Arg536=) c.1179G>C (p.Arg393=) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.1479G>C (p.Arg493=) c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.2882G>C n.2929G>C c.*952G>C (n.*952G>C) n.2308G>C n.2508G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.*932G>C (n.*932G>C) n.1923G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1578G>C (p.Arg526=) n.434G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.999G>C (p.Arg333=) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1617G>C (p.Arg539=) n.1536G>C | |
17 | g.58206151C>T | CA501324197 | MKS1 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.1608G>A (p.Arg536=) c.1179G>A (p.Arg393=) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1479G>A (p.Arg493=) c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.2882G>A n.2929G>A c.*952G>A (n.*952G>A) n.2308G>A n.2508G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.*932G>A (n.*932G>A) n.1923G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1578G>A (p.Arg526=) n.434G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.999G>A (p.Arg333=) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1617G>A (p.Arg539=) n.1536G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.58206152C>A | CA400324298 | MKS1 | c.*19G>T (n.*19G>T) c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.1478G>T (p.Arg493Leu) c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.2881G>T n.2928G>T c.*951G>T (n.*951G>T) n.2307G>T n.2507G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.1524G>T (p.Pro508=) c.*931G>T (n.*931G>T) n.1922G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1577G>T (p.Arg526Leu) n.433G>T c.1095G>T (p.Pro365=) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.915G>T (p.Pro305=) c.1533G>T (p.Pro511=) c.1616G>T (p.Arg539Leu) n.1535G>T | COSMIC |
17 | g.58206152C= | CA2267602007 | MKS1 | c.*19G= (n.*19G=) c.1607G= (p.Arg536=) c.1178G= (p.Arg393=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.1478G= (p.Arg493=) c.*1081G= (n.*1081G=) n.2881G= n.2928G= c.*951G= (n.*951G=) n.2307G= n.2507G= c.*1381G= (n.*1381G=) c.1524G= (p.Pro508=) c.*931G= (n.*931G=) n.1922G= c.*1014G= (n.*1014G=) c.1577G= (p.Arg526=) n.433G= c.1095G= (p.Pro365=) c.998G= (p.Arg333=) c.915G= (p.Pro305=) c.1533G= (p.Pro511=) c.1616G= (p.Arg539=) n.1535G= | |
17 | g.58206152C>G | CA400324299 | MKS1 | c.*19G>C (n.*19G>C) c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.1478G>C (p.Arg493Pro) c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.2881G>C n.2928G>C c.*951G>C (n.*951G>C) n.2307G>C n.2507G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.1524G>C (p.Pro508=) c.*931G>C (n.*931G>C) n.1922G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1577G>C (p.Arg526Pro) n.433G>C c.1095G>C (p.Pro365=) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.915G>C (p.Pro305=) c.1533G>C (p.Pro511=) c.1616G>C (p.Arg539Pro) n.1535G>C | |
17 | g.58206152C>T | CA8669060 | MKS1 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.1607G>A (p.Arg536Gln) c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.1478G>A (p.Arg493Gln) c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.2881G>A n.2928G>A c.*951G>A (n.*951G>A) n.2307G>A n.2507G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.1524G>A (p.Pro508=) c.*931G>A (n.*931G>A) n.1922G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1577G>A (p.Arg526Gln) n.433G>A c.1095G>A (p.Pro365=) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.915G>A (p.Pro305=) c.1533G>A (p.Pro511=) c.1616G>A (p.Arg539Gln) n.1535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.58206153G>A | CA8669061 | MKS1 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.1606C>T (p.Arg536Trp) c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1477C>T (p.Arg493Trp) c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.2880C>T n.2927C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.2306C>T n.2506C>T c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.*930C>T (n.*930C>T) n.1921C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1576C>T (p.Arg526Trp) n.432C>T c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.997C>T (p.Arg333Trp) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1615C>T (p.Arg539Trp) n.1534C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.58206153G>C | CA400324300 | MKS1 | c.*18C>G (n.*18C>G) c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1477C>G (p.Arg493Gly) c.*1080C>G (n.*1080C>G) n.2880C>G n.2927C>G c.*950C>G (n.*950C>G) n.2306C>G n.2506C>G c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.*930C>G (n.*930C>G) n.1921C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1576C>G (p.Arg526Gly) n.432C>G c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1615C>G (p.Arg539Gly) n.1534C>G | gnomAD v4 |
17 | g.58206153G= | CA2267602008 | MKS1 | c.*18C= (n.*18C=) c.1606C= (p.Arg536=) c.1177C= (p.Arg393=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.1477C= (p.Arg493=) c.*1080C= (n.*1080C=) n.2880C= n.2927C= c.*950C= (n.*950C=) n.2306C= n.2506C= c.*1380C= (n.*1380C=) c.1523C= (p.Pro508=) c.*930C= (n.*930C=) n.1921C= c.*1013C= (n.*1013C=) c.1576C= (p.Arg526=) n.432C= c.1094C= (p.Pro365=) c.997C= (p.Arg333=) c.914C= (p.Pro305=) c.1532C= (p.Pro511=) c.1615C= (p.Arg539=) n.1534C= | |
17 | g.58206153G>T | CA501324201 | MKS1 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.1606C>A (p.Arg536=) c.1177C>A (p.Arg393=) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1477C>A (p.Arg493=) c.*1080C>A (n.*1080C>A) n.2880C>A n.2927C>A c.*950C>A (n.*950C>A) n.2306C>A n.2506C>A c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.*930C>A (n.*930C>A) n.1921C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1576C>A (p.Arg526=) n.432C>A c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.997C>A (p.Arg333=) c.914C>A (p.Pro305Gln) c.1532C>A (p.Pro511Gln) c.1615C>A (p.Arg539=) n.1534C>A | |
17 | g.58206155dup | CA2842941082 | MKS1 | c.*18dup (n.*18dup) c.1606dup (p.Arg536ProfsTer?) c.1177dup (p.Arg393ProfsTer?) c.*1225dup (n.*1225dup) c.1477dup (p.Arg493ProfsTer?) c.*1080dup (n.*1080dup) n.2880dup n.2927dup c.*950dup (n.*950dup) n.2306dup n.2506dup c.*1380dup (n.*1380dup) c.1523dup (p.Ala509GlyfsTer15) c.*930dup (n.*930dup) n.1921dup c.*1013dup (n.*1013dup) c.1576dup (p.Arg526ProfsTer?) n.432dup c.1094dup (p.Ala366GlyfsTer15) c.997dup (p.Arg333ProfsTer?) c.914dup (p.Ala306GlyfsTer15) c.1532dup (p.Ala512GlyfsTer15) c.1615dup (p.Arg539ProfsTer?) n.1534dup | |
17 | g.58206154G>A | CA501324202 | MKS1 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.1605C>T (p.Ala535=) c.1176C>T (p.Ala392=) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.1476C>T (p.Ala492=) c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.2879C>T n.2926C>T c.*949C>T (n.*949C>T) n.2305C>T n.2505C>T c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.*929C>T (n.*929C>T) n.1920C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1575C>T (p.Ala525=) n.431C>T c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.996C>T (p.Ala332=) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1614C>T (p.Ala538=) n.1533C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58206154G>C | CA8669062 | MKS1 | c.*17C>G (n.*17C>G) c.1605C>G (p.Ala535=) c.1176C>G (p.Ala392=) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.1476C>G (p.Ala492=) c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.2879C>G n.2926C>G c.*949C>G (n.*949C>G) n.2305C>G n.2505C>G c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.*929C>G (n.*929C>G) n.1920C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1575C>G (p.Ala525=) n.431C>G c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.996C>G (p.Ala332=) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1614C>G (p.Ala538=) n.1533C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206154G= | CA2267602009 | MKS1 | c.*17C= (n.*17C=) c.1605C= (p.Ala535=) c.1176C= (p.Ala392=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.1476C= (p.Ala492=) c.*1079C= (n.*1079C=) n.2879C= n.2926C= c.*949C= (n.*949C=) n.2305C= n.2505C= c.*1379C= (n.*1379C=) c.1522C= (p.Pro508=) c.*929C= (n.*929C=) n.1920C= c.*1012C= (n.*1012C=) c.1575C= (p.Ala525=) n.431C= c.1093C= (p.Pro365=) c.996C= (p.Ala332=) c.913C= (p.Pro305=) c.1531C= (p.Pro511=) c.1614C= (p.Ala538=) n.1533C= | |
17 | g.58206154G>T | CA501324204 | MKS1 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.1605C>A (p.Ala535=) c.1176C>A (p.Ala392=) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.1476C>A (p.Ala492=) c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.2879C>A n.2926C>A c.*949C>A (n.*949C>A) n.2305C>A n.2505C>A c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.*929C>A (n.*929C>A) n.1920C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1575C>A (p.Ala525=) n.431C>A c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.996C>A (p.Ala332=) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1614C>A (p.Ala538=) n.1533C>A | |
17 | g.58206155G>A | CA400324301 | MKS1 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.2878C>T n.2925C>T c.*948C>T (n.*948C>T) n.2304C>T n.2504C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.1521C>T (p.Ser507=) c.*928C>T (n.*928C>T) n.1919C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1574C>T (p.Ala525Val) n.430C>T c.1092C>T (p.Ser364=) c.995C>T (p.Ala332Val) c.912C>T (p.Ser304=) c.1530C>T (p.Ser510=) c.1613C>T (p.Ala538Val) n.1532C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206155G>C | CA400324302 | MKS1 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.2878C>G n.2925C>G c.*948C>G (n.*948C>G) n.2304C>G n.2504C>G c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.1521C>G (p.Ser507Arg) c.*928C>G (n.*928C>G) n.1919C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1574C>G (p.Ala525Gly) n.430C>G c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.912C>G (p.Ser304Arg) c.1530C>G (p.Ser510Arg) c.1613C>G (p.Ala538Gly) n.1532C>G | |
17 | g.58206155G= | CA2267602010 | MKS1 | c.*16C= (n.*16C=) c.1604C= (p.Ala535=) c.1175C= (p.Ala392=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.1475C= (p.Ala492=) c.*1078C= (n.*1078C=) n.2878C= n.2925C= c.*948C= (n.*948C=) n.2304C= n.2504C= c.*1378C= (n.*1378C=) c.1521C= (p.Ser507=) c.*928C= (n.*928C=) n.1919C= c.*1011C= (n.*1011C=) c.1574C= (p.Ala525=) n.430C= c.1092C= (p.Ser364=) c.995C= (p.Ala332=) c.912C= (p.Ser304=) c.1530C= (p.Ser510=) c.1613C= (p.Ala538=) n.1532C= | |
17 | g.58206155G>T | CA400324303 | MKS1 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.2878C>A n.2925C>A c.*948C>A (n.*948C>A) n.2304C>A n.2504C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.1521C>A (p.Ser507Arg) c.*928C>A (n.*928C>A) n.1919C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1574C>A (p.Ala525Asp) n.430C>A c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.912C>A (p.Ser304Arg) c.1530C>A (p.Ser510Arg) c.1613C>A (p.Ala538Asp) n.1532C>A | |
17 | g.58206156C>A | CA400324306 | MKS1 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.2877G>T n.2924G>T c.*947G>T (n.*947G>T) n.2303G>T n.2503G>T c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.1520G>T (p.Ser507Ile) c.*927G>T (n.*927G>T) n.1918G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1573G>T (p.Ala525Ser) n.429G>T c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.1529G>T (p.Ser510Ile) c.1612G>T (p.Ala538Ser) n.1531G>T | |
17 | g.58206156C>G | CA400324305 | MKS1 | c.*15G>C (n.*15G>C) c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.2877G>C n.2924G>C c.*947G>C (n.*947G>C) n.2303G>C n.2503G>C c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.1520G>C (p.Ser507Thr) c.*927G>C (n.*927G>C) n.1918G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1573G>C (p.Ala525Pro) n.429G>C c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.1529G>C (p.Ser510Thr) c.1612G>C (p.Ala538Pro) n.1531G>C | |
17 | g.58206156C>T | CA400324304 | MKS1 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.2877G>A n.2924G>A c.*947G>A (n.*947G>A) n.2303G>A n.2503G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.1520G>A (p.Ser507Asn) c.*927G>A (n.*927G>A) n.1918G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1573G>A (p.Ala525Thr) n.429G>A c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.1529G>A (p.Ser510Asn) c.1612G>A (p.Ala538Thr) n.1531G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58206157T>A | CA501324207 | MKS1 | c.*14A>T (n.*14A>T) c.1602A>T (p.Arg534=) c.1173A>T (p.Arg391=) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.1473A>T (p.Arg491=) c.*1076A>T (n.*1076A>T) n.2876A>T n.2923A>T c.*946A>T (n.*946A>T) n.2302A>T n.2502A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.1519A>T (p.Ser507Cys) c.*926A>T (n.*926A>T) n.1917A>T c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.1572A>T (p.Arg524=) n.428A>T c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.993A>T (p.Arg331=) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.1528A>T (p.Ser510Cys) c.1611A>T (p.Arg537=) n.1530A>T | |
17 | g.58206157T>C | CA501324208 | MKS1 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.1602A>G (p.Arg534=) c.1173A>G (p.Arg391=) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.1473A>G (p.Arg491=) c.*1076A>G (n.*1076A>G) n.2876A>G n.2923A>G c.*946A>G (n.*946A>G) n.2302A>G n.2502A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.1519A>G (p.Ser507Gly) c.*926A>G (n.*926A>G) n.1917A>G c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.1572A>G (p.Arg524=) n.428A>G c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.993A>G (p.Arg331=) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.1528A>G (p.Ser510Gly) c.1611A>G (p.Arg537=) n.1530A>G | |
17 | g.58206157T>G | CA8669063 | MKS1 | c.*14A>C (n.*14A>C) c.1602A>C (p.Arg534=) c.1173A>C (p.Arg391=) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.1473A>C (p.Arg491=) c.*1076A>C (n.*1076A>C) n.2876A>C n.2923A>C c.*946A>C (n.*946A>C) n.2302A>C n.2502A>C c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.1519A>C (p.Ser507Arg) c.*926A>C (n.*926A>C) n.1917A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.1572A>C (p.Arg524=) n.428A>C c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.993A>C (p.Arg331=) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.1528A>C (p.Ser510Arg) c.1611A>C (p.Arg537=) n.1530A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206157T= | CA2267602011 | MKS1 | c.*14A= (n.*14A=) c.1602A= (p.Arg534=) c.1173A= (p.Arg391=) c.*1221A= (n.*1221A=) c.1473A= (p.Arg491=) c.*1076A= (n.*1076A=) n.2876A= n.2923A= c.*946A= (n.*946A=) n.2302A= n.2502A= c.*1376A= (n.*1376A=) c.1519A= (p.Ser507=) c.*926A= (n.*926A=) n.1917A= c.*1009A= (n.*1009A=) c.1572A= (p.Arg524=) n.428A= c.1090A= (p.Ser364=) c.993A= (p.Arg331=) c.910A= (p.Ser304=) c.1528A= (p.Ser510=) c.1611A= (p.Arg537=) n.1530A= | |
17 | g.58206158C>A | CA400324307 | MKS1 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.1172G>T (p.Arg391Leu) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.*1075G>T (n.*1075G>T) n.2875G>T n.2922G>T c.*945G>T (n.*945G>T) n.2301G>T n.2501G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.1518G>T (p.Ser506=) c.*925G>T (n.*925G>T) n.1916G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.1571G>T (p.Arg524Leu) n.427G>T c.1089G>T (p.Ser363=) c.992G>T (p.Arg331Leu) c.909G>T (p.Ser303=) c.1527G>T (p.Ser509=) c.1610G>T (p.Arg537Leu) n.1529G>T | |
17 | g.58206158C= | CA2267602012 | MKS1 | c.*13G= (n.*13G=) c.1601G= (p.Arg534=) c.1172G= (p.Arg391=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.1472G= (p.Arg491=) c.*1075G= (n.*1075G=) n.2875G= n.2922G= c.*945G= (n.*945G=) n.2301G= n.2501G= c.*1375G= (n.*1375G=) c.1518G= (p.Ser506=) c.*925G= (n.*925G=) n.1916G= c.*1008G= (n.*1008G=) c.1571G= (p.Arg524=) n.427G= c.1089G= (p.Ser363=) c.992G= (p.Arg331=) c.909G= (p.Ser303=) c.1527G= (p.Ser509=) c.1610G= (p.Arg537=) n.1529G= | |
17 | g.58206158C>G | CA400324308 | MKS1 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.1172G>C (p.Arg391Pro) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.*1075G>C (n.*1075G>C) n.2875G>C n.2922G>C c.*945G>C (n.*945G>C) n.2301G>C n.2501G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.1518G>C (p.Ser506=) c.*925G>C (n.*925G>C) n.1916G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.1571G>C (p.Arg524Pro) n.427G>C c.1089G>C (p.Ser363=) c.992G>C (p.Arg331Pro) c.909G>C (p.Ser303=) c.1527G>C (p.Ser509=) c.1610G>C (p.Arg537Pro) n.1529G>C | gnomAD v4 |
17 | g.58206158C>T | CA273756 | MKS1 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.1172G>A (p.Arg391Gln) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.2875G>A n.2922G>A c.*945G>A (n.*945G>A) n.2301G>A n.2501G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.1518G>A (p.Ser506=) c.*925G>A (n.*925G>A) n.1916G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.1571G>A (p.Arg524Gln) n.427G>A c.1089G>A (p.Ser363=) c.992G>A (p.Arg331Gln) c.909G>A (p.Ser303=) c.1527G>A (p.Ser509=) c.1610G>A (p.Arg537Gln) n.1529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206159G>A | CA292007497 | MKS1 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.1600C>T (p.Arg534Ter) c.1171C>T (p.Arg391Ter) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1471C>T (p.Arg491Ter) c.*1074C>T (n.*1074C>T) n.2874C>T n.2921C>T c.*944C>T (n.*944C>T) n.2300C>T n.2500C>T c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.*924C>T (n.*924C>T) n.1915C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.1570C>T (p.Arg524Ter) n.426C>T c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.991C>T (p.Arg331Ter) c.908C>T (p.Ser303Leu) c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.1609C>T (p.Arg537Ter) n.1528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.58206159G>C | CA400324309 | MKS1 | c.*12C>G (n.*12C>G) c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.1171C>G (p.Arg391Gly) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.*1074C>G (n.*1074C>G) n.2874C>G n.2921C>G c.*944C>G (n.*944C>G) n.2300C>G n.2500C>G c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.1517C>G (p.Ser506Trp) c.*924C>G (n.*924C>G) n.1915C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.1570C>G (p.Arg524Gly) n.426C>G c.1088C>G (p.Ser363Trp) c.991C>G (p.Arg331Gly) c.908C>G (p.Ser303Trp) c.1526C>G (p.Ser509Trp) c.1609C>G (p.Arg537Gly) n.1528C>G | |
17 | g.58206159G= | CA2267602013 | MKS1 | c.*12C= (n.*12C=) c.1600C= (p.Arg534=) c.1171C= (p.Arg391=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.1471C= (p.Arg491=) c.*1074C= (n.*1074C=) n.2874C= n.2921C= c.*944C= (n.*944C=) n.2300C= n.2500C= c.*1374C= (n.*1374C=) c.1517C= (p.Ser506=) c.*924C= (n.*924C=) n.1915C= c.*1007C= (n.*1007C=) c.1570C= (p.Arg524=) n.426C= c.1088C= (p.Ser363=) c.991C= (p.Arg331=) c.908C= (p.Ser303=) c.1526C= (p.Ser509=) c.1609C= (p.Arg537=) n.1528C= | |
17 | g.58206159G>T | CA8669064 | MKS1 | c.*12C>A (n.*12C>A) c.1600C>A (p.Arg534=) c.1171C>A (p.Arg391=) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1471C>A (p.Arg491=) c.*1074C>A (n.*1074C>A) n.2874C>A n.2921C>A c.*944C>A (n.*944C>A) n.2300C>A n.2500C>A c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.*924C>A (n.*924C>A) n.1915C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1570C>A (p.Arg524=) n.426C>A c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.991C>A (p.Arg331=) c.908C>A (p.Ser303Ter) c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.1609C>A (p.Arg537=) n.1528C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58206160A>C | CA501324218 | MKS1 | c.*11T>G (n.*11T>G) c.1599T>G (p.Arg533=) c.1170T>G (p.Arg390=) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.1470T>G (p.Arg490=) c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.2873T>G n.2920T>G c.*943T>G (n.*943T>G) n.2299T>G n.2499T>G c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.*923T>G (n.*923T>G) n.1914T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1569T>G (p.Arg523=) n.425T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.990T>G (p.Arg330=) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1608T>G (p.Arg536=) n.1527T>G | |
17 | g.58206160A>G | CA501324217 | MKS1 | c.*11T>C (n.*11T>C) c.1599T>C (p.Arg533=) c.1170T>C (p.Arg390=) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.1470T>C (p.Arg490=) c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.2873T>C n.2920T>C c.*943T>C (n.*943T>C) n.2299T>C n.2499T>C c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.*923T>C (n.*923T>C) n.1914T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.1569T>C (p.Arg523=) n.425T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.990T>C (p.Arg330=) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1608T>C (p.Arg536=) n.1527T>C | |
17 | g.58206160A>T | CA501324216 | MKS1 | c.*11T>A (n.*11T>A) c.1599T>A (p.Arg533=) c.1170T>A (p.Arg390=) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.1470T>A (p.Arg490=) c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.2873T>A n.2920T>A c.*943T>A (n.*943T>A) n.2299T>A n.2499T>A c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.*923T>A (n.*923T>A) n.1914T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.1569T>A (p.Arg523=) n.425T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.990T>A (p.Arg330=) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1608T>A (p.Arg536=) n.1527T>A | |
17 | g.58206161C>A | CA292007502 | MKS1 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.2872G>T n.2919G>T c.*942G>T (n.*942G>T) n.2298G>T n.2498G>T c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1515G>T (p.Pro505=) c.*922G>T (n.*922G>T) n.1913G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.1568G>T (p.Arg523Leu) n.424G>T c.1086G>T (p.Pro362=) c.989G>T (p.Arg330Leu) c.906G>T (p.Pro302=) c.1524G>T (p.Pro508=) c.1607G>T (p.Arg536Leu) n.1526G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58206161C= | CA2267602014 | MKS1 | c.*10G= (n.*10G=) c.1598G= (p.Arg533=) c.1169G= (p.Arg390=) c.*1217G= (n.*1217G=) c.1469G= (p.Arg490=) c.*1072G= (n.*1072G=) n.2872G= n.2919G= c.*942G= (n.*942G=) n.2298G= n.2498G= c.*1372G= (n.*1372G=) c.1515G= (p.Pro505=) c.*922G= (n.*922G=) n.1913G= c.*1005G= (n.*1005G=) c.1568G= (p.Arg523=) n.424G= c.1086G= (p.Pro362=) c.989G= (p.Arg330=) c.906G= (p.Pro302=) c.1524G= (p.Pro508=) c.1607G= (p.Arg536=) n.1526G= | |
17 | g.58206161C>G | CA400324310 | MKS1 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.2872G>C n.2919G>C c.*942G>C (n.*942G>C) n.2298G>C n.2498G>C c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1515G>C (p.Pro505=) c.*922G>C (n.*922G>C) n.1913G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.1568G>C (p.Arg523Pro) n.424G>C c.1086G>C (p.Pro362=) c.989G>C (p.Arg330Pro) c.906G>C (p.Pro302=) c.1524G>C (p.Pro508=) c.1607G>C (p.Arg536Pro) n.1526G>C | |
17 | g.58206161C>T | CA8669065 | MKS1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.1598G>A (p.Arg533His) c.1169G>A (p.Arg390His) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.1469G>A (p.Arg490His) c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.2872G>A n.2919G>A c.*942G>A (n.*942G>A) n.2298G>A n.2498G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1515G>A (p.Pro505=) c.*922G>A (n.*922G>A) n.1913G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1568G>A (p.Arg523His) n.424G>A c.1086G>A (p.Pro362=) c.989G>A (p.Arg330His) c.906G>A (p.Pro302=) c.1524G>A (p.Pro508=) c.1607G>A (p.Arg536His) n.1526G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.58206162G>A | CA8669066 | MKS1 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.1597C>T (p.Arg533Cys) c.1168C>T (p.Arg390Cys) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1468C>T (p.Arg490Cys) c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.2871C>T n.2918C>T c.*941C>T (n.*941C>T) n.2297C>T n.2497C>T c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.*921C>T (n.*921C>T) n.1912C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.1567C>T (p.Arg523Cys) n.423C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.988C>T (p.Arg330Cys) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1606C>T (p.Arg536Cys) n.1525C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.58206162G>C | CA400324311 | MKS1 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.2871C>G n.2918C>G c.*941C>G (n.*941C>G) n.2297C>G n.2497C>G c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.*921C>G (n.*921C>G) n.1912C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.1567C>G (p.Arg523Gly) n.423C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.1606C>G (p.Arg536Gly) n.1525C>G | gnomAD v4 |
17 | g.58206162G= | CA2267602015 | MKS1 | c.*9C= (n.*9C=) c.1597C= (p.Arg533=) c.1168C= (p.Arg390=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.1468C= (p.Arg490=) c.*1071C= (n.*1071C=) n.2871C= n.2918C= c.*941C= (n.*941C=) n.2297C= n.2497C= c.*1371C= (n.*1371C=) c.1514C= (p.Pro505=) c.*921C= (n.*921C=) n.1912C= c.*1004C= (n.*1004C=) c.1567C= (p.Arg523=) n.423C= c.1085C= (p.Pro362=) c.988C= (p.Arg330=) c.905C= (p.Pro302=) c.1523C= (p.Pro508=) c.1606C= (p.Arg536=) n.1525C= | |
17 | g.58206162G>T | CA400324312 | MKS1 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.1597C>A (p.Arg533Ser) c.1168C>A (p.Arg390Ser) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1468C>A (p.Arg490Ser) c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.2871C>A n.2918C>A c.*941C>A (n.*941C>A) n.2297C>A n.2497C>A c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.*921C>A (n.*921C>A) n.1912C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.1567C>A (p.Arg523Ser) n.423C>A c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.988C>A (p.Arg330Ser) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.1606C>A (p.Arg536Ser) n.1525C>A | |
17 | g.58206163G>A | CA501324222 | MKS1 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.1596C>T (p.Phe532=) c.1167C>T (p.Phe389=) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1467C>T (p.Phe489=) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.2870C>T n.2917C>T c.*940C>T (n.*940C>T) n.2296C>T n.2496C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.*920C>T (n.*920C>T) n.1911C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1566C>T (p.Phe522=) n.422C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.987C>T (p.Phe329=) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1605C>T (p.Phe535=) n.1524C>T | |
17 | g.58206163G>C | CA400324313 | MKS1 | c.*8C>G (n.*8C>G) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.1167C>G (p.Phe389Leu) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.2870C>G n.2917C>G c.*940C>G (n.*940C>G) n.2296C>G n.2496C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.*920C>G (n.*920C>G) n.1911C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1566C>G (p.Phe522Leu) n.422C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.987C>G (p.Phe329Leu) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1605C>G (p.Phe535Leu) n.1524C>G | |
17 | g.58206163G>T | CA400324314 | MKS1 | c.*8C>A (n.*8C>A) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.1167C>A (p.Phe389Leu) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.2870C>A n.2917C>A c.*940C>A (n.*940C>A) n.2296C>A n.2496C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.*920C>A (n.*920C>A) n.1911C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1566C>A (p.Phe522Leu) n.422C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.987C>A (p.Phe329Leu) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1605C>A (p.Phe535Leu) n.1524C>A | |
17 | g.58206164A>C | CA400324315 | MKS1 | c.*7T>G (n.*7T>G) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.2869T>G n.2916T>G c.*939T>G (n.*939T>G) n.2295T>G n.2495T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.1512T>G (p.Leu504=) c.*919T>G (n.*919T>G) n.1910T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1565T>G (p.Phe522Cys) n.421T>G c.1083T>G (p.Leu361=) c.986T>G (p.Phe329Cys) c.903T>G (p.Leu301=) c.1521T>G (p.Leu507=) c.1604T>G (p.Phe535Cys) n.1523T>G | |
17 | g.58206164A>G | CA400324316 | MKS1 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.2869T>C n.2916T>C c.*939T>C (n.*939T>C) n.2295T>C n.2495T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.1512T>C (p.Leu504=) c.*919T>C (n.*919T>C) n.1910T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1565T>C (p.Phe522Ser) n.421T>C c.1083T>C (p.Leu361=) c.986T>C (p.Phe329Ser) c.903T>C (p.Leu301=) c.1521T>C (p.Leu507=) c.1604T>C (p.Phe535Ser) n.1523T>C | |
17 | g.58206164A>T | CA400324317 | MKS1 | c.*7T>A (n.*7T>A) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.2869T>A n.2916T>A c.*939T>A (n.*939T>A) n.2295T>A n.2495T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.1512T>A (p.Leu504=) c.*919T>A (n.*919T>A) n.1910T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) n.421T>A c.1083T>A (p.Leu361=) c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.903T>A (p.Leu301=) c.1521T>A (p.Leu507=) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) n.1523T>A | gnomAD v4 |