Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.58195341T= | CA2306342457 | NEDD4L | c.122+29480T= (n.122+29480T=) n.98-50086T= c.*628+29480T= (n.*628+29480T=) n.244+29480T= c.101+29480T= (n.101+29480T=) c.-242+29480T= (n.-242+29480T=) c.83+29480T= (n.83+29480T=) c.98+29480T= (n.98+29480T=) c.-320+29480T= (n.-320+29480T=) n.159+29480T= n.1222+29480T= c.48+150633T= (n.48+150633T=) n.170+29480T= c.-301+29480T= (n.-301+29480T=) n.112+258A= n.157+179A= n.98+258A= n.107+258A= | |
18 | g.58195342A>G | CA2641962716 | NEDD4L | c.122+29481A>G (n.122+29481A>G) n.98-50085A>G c.*628+29481A>G (n.*628+29481A>G) n.244+29481A>G c.101+29481A>G (n.101+29481A>G) c.-242+29481A>G (n.-242+29481A>G) c.83+29481A>G (n.83+29481A>G) c.98+29481A>G (n.98+29481A>G) c.-320+29481A>G (n.-320+29481A>G) n.159+29481A>G n.1222+29481A>G c.48+150634A>G (n.48+150634A>G) n.170+29481A>G c.-301+29481A>G (n.-301+29481A>G) n.112+257T>C n.157+178T>C n.98+257T>C n.107+257T>C | gnomAD v4 |
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18 | g.58195343C>T | CA2641962718 | NEDD4L | c.122+29482C>T (n.122+29482C>T) n.98-50084C>T c.*628+29482C>T (n.*628+29482C>T) n.244+29482C>T c.101+29482C>T (n.101+29482C>T) c.-242+29482C>T (n.-242+29482C>T) c.83+29482C>T (n.83+29482C>T) c.98+29482C>T (n.98+29482C>T) c.-320+29482C>T (n.-320+29482C>T) n.159+29482C>T n.1222+29482C>T c.48+150635C>T (n.48+150635C>T) n.170+29482C>T c.-301+29482C>T (n.-301+29482C>T) n.112+256G>A n.157+177G>A n.98+256G>A n.107+256G>A | gnomAD v4 |
18 | g.58195345C>A | CA2641962719 | NEDD4L | c.122+29484C>A (n.122+29484C>A) n.98-50082C>A c.*628+29484C>A (n.*628+29484C>A) n.244+29484C>A c.101+29484C>A (n.101+29484C>A) c.-242+29484C>A (n.-242+29484C>A) c.83+29484C>A (n.83+29484C>A) c.98+29484C>A (n.98+29484C>A) c.-320+29484C>A (n.-320+29484C>A) n.159+29484C>A n.1222+29484C>A c.48+150637C>A (n.48+150637C>A) n.170+29484C>A c.-301+29484C>A (n.-301+29484C>A) n.112+254G>T n.157+175G>T n.98+254G>T n.107+254G>T | gnomAD v4 |
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18 | g.58195345C>G | CA990727045 | NEDD4L | c.122+29484C>G (n.122+29484C>G) n.98-50082C>G c.*628+29484C>G (n.*628+29484C>G) n.244+29484C>G c.101+29484C>G (n.101+29484C>G) c.-242+29484C>G (n.-242+29484C>G) c.83+29484C>G (n.83+29484C>G) c.98+29484C>G (n.98+29484C>G) c.-320+29484C>G (n.-320+29484C>G) n.159+29484C>G n.1222+29484C>G c.48+150637C>G (n.48+150637C>G) n.170+29484C>G c.-301+29484C>G (n.-301+29484C>G) n.112+254G>C n.157+175G>C n.98+254G>C n.107+254G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58195355C>G | CA2641962723 | NEDD4L | c.122+29494C>G (n.122+29494C>G) n.98-50072C>G c.*628+29494C>G (n.*628+29494C>G) n.244+29494C>G c.101+29494C>G (n.101+29494C>G) c.-242+29494C>G (n.-242+29494C>G) c.83+29494C>G (n.83+29494C>G) c.98+29494C>G (n.98+29494C>G) c.-320+29494C>G (n.-320+29494C>G) n.159+29494C>G n.1222+29494C>G c.48+150647C>G (n.48+150647C>G) n.170+29494C>G c.-301+29494C>G (n.-301+29494C>G) n.112+244G>C n.157+165G>C n.98+244G>C n.107+244G>C | gnomAD v4 |
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18 | g.58195356C>T | CA2641962724 | NEDD4L | c.122+29495C>T (n.122+29495C>T) n.98-50071C>T c.*628+29495C>T (n.*628+29495C>T) n.244+29495C>T c.101+29495C>T (n.101+29495C>T) c.-242+29495C>T (n.-242+29495C>T) c.83+29495C>T (n.83+29495C>T) c.98+29495C>T (n.98+29495C>T) c.-320+29495C>T (n.-320+29495C>T) n.159+29495C>T n.1222+29495C>T c.48+150648C>T (n.48+150648C>T) n.170+29495C>T c.-301+29495C>T (n.-301+29495C>T) n.112+243G>A n.157+164G>A n.98+243G>A n.107+243G>A | gnomAD v4 |
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18 | g.58195359_58195360dup | CA2306342464 | NEDD4L | c.122+29498_122+29499dup (n.122+29498_122+29499dup) n.98-50068_98-50067dup c.*628+29498_*628+29499dup (n.*628+29498_*628+29499dup) n.244+29498_244+29499dup c.101+29498_101+29499dup (n.101+29498_101+29499dup) c.-242+29498_-242+29499dup (n.-242+29498_-242+29499dup) c.83+29498_83+29499dup (n.83+29498_83+29499dup) c.98+29498_98+29499dup (n.98+29498_98+29499dup) c.-320+29498_-320+29499dup (n.-320+29498_-320+29499dup) n.159+29498_159+29499dup n.1222+29498_1222+29499dup c.48+150651_48+150652dup (n.48+150651_48+150652dup) n.170+29498_170+29499dup c.-301+29498_-301+29499dup (n.-301+29498_-301+29499dup) n.112+241_112+242dup n.157+162_157+163dup n.98+241_98+242dup n.107+241_107+242dup | dbSNP |
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18 | g.58195394C>A | CA780870362 | NEDD4L | c.122+29533C>A (n.122+29533C>A) n.98-50033C>A c.*628+29533C>A (n.*628+29533C>A) n.244+29533C>A c.101+29533C>A (n.101+29533C>A) c.-242+29533C>A (n.-242+29533C>A) c.83+29533C>A (n.83+29533C>A) c.98+29533C>A (n.98+29533C>A) c.-320+29533C>A (n.-320+29533C>A) c.-581C>A (n.-581C>A) n.159+29533C>A n.1222+29533C>A c.48+150686C>A (n.48+150686C>A) n.170+29533C>A c.-301+29533C>A (n.-301+29533C>A) n.112+205G>T n.157+126G>T n.98+205G>T n.107+205G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58195394C= | CA2306342483 | NEDD4L | c.122+29533C= (n.122+29533C=) n.98-50033C= c.*628+29533C= (n.*628+29533C=) n.244+29533C= c.101+29533C= (n.101+29533C=) c.-242+29533C= (n.-242+29533C=) c.83+29533C= (n.83+29533C=) c.98+29533C= (n.98+29533C=) c.-320+29533C= (n.-320+29533C=) c.-581C= (n.-581C=) n.159+29533C= n.1222+29533C= c.48+150686C= (n.48+150686C=) n.170+29533C= c.-301+29533C= (n.-301+29533C=) n.112+205G= n.157+126G= n.98+205G= n.107+205G= | |
18 | g.58195395del | CA630398716 | NEDD4L | c.122+29534del (n.122+29534del) n.98-50032del c.*628+29534del (n.*628+29534del) n.244+29534del c.101+29534del (n.101+29534del) c.-242+29534del (n.-242+29534del) c.83+29534del (n.83+29534del) c.98+29534del (n.98+29534del) c.-320+29534del (n.-320+29534del) c.-580del (n.-580del) n.159+29534del n.1222+29534del c.48+150687del (n.48+150687del) n.170+29534del c.-301+29534del (n.-301+29534del) n.112+205del n.157+126del n.98+205del n.107+205del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58195395C>A | CA2641962757 | NEDD4L | c.122+29534C>A (n.122+29534C>A) n.98-50032C>A c.*628+29534C>A (n.*628+29534C>A) n.244+29534C>A c.101+29534C>A (n.101+29534C>A) c.-242+29534C>A (n.-242+29534C>A) c.83+29534C>A (n.83+29534C>A) c.98+29534C>A (n.98+29534C>A) c.-320+29534C>A (n.-320+29534C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) n.159+29534C>A n.1222+29534C>A c.48+150687C>A (n.48+150687C>A) n.170+29534C>A c.-301+29534C>A (n.-301+29534C>A) n.112+204G>T n.157+125G>T n.98+204G>T n.107+204G>T | gnomAD v4 |
18 | g.58195395C= | CA2306342484 | NEDD4L | c.122+29534C= (n.122+29534C=) n.98-50032C= c.*628+29534C= (n.*628+29534C=) n.244+29534C= c.101+29534C= (n.101+29534C=) c.-242+29534C= (n.-242+29534C=) c.83+29534C= (n.83+29534C=) c.98+29534C= (n.98+29534C=) c.-320+29534C= (n.-320+29534C=) c.-580C= (n.-580C=) n.159+29534C= n.1222+29534C= c.48+150687C= (n.48+150687C=) n.170+29534C= c.-301+29534C= (n.-301+29534C=) n.112+204G= n.157+125G= n.98+204G= n.107+204G= | |
18 | g.58195395C>T | CA780870374 | NEDD4L | c.122+29534C>T (n.122+29534C>T) n.98-50032C>T c.*628+29534C>T (n.*628+29534C>T) n.244+29534C>T c.101+29534C>T (n.101+29534C>T) c.-242+29534C>T (n.-242+29534C>T) c.83+29534C>T (n.83+29534C>T) c.98+29534C>T (n.98+29534C>T) c.-320+29534C>T (n.-320+29534C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) n.159+29534C>T n.1222+29534C>T c.48+150687C>T (n.48+150687C>T) n.170+29534C>T c.-301+29534C>T (n.-301+29534C>T) n.112+204G>A n.157+125G>A n.98+204G>A n.107+204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58195401C>A | CA2641962760 | NEDD4L | c.122+29540C>A (n.122+29540C>A) n.98-50026C>A c.*628+29540C>A (n.*628+29540C>A) n.244+29540C>A c.101+29540C>A (n.101+29540C>A) c.-242+29540C>A (n.-242+29540C>A) c.83+29540C>A (n.83+29540C>A) c.98+29540C>A (n.98+29540C>A) c.-320+29540C>A (n.-320+29540C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) n.159+29540C>A n.1222+29540C>A c.48+150693C>A (n.48+150693C>A) n.170+29540C>A c.-301+29540C>A (n.-301+29540C>A) n.112+198G>T n.157+119G>T n.98+198G>T n.107+198G>T | gnomAD v4 |
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18 | g.58195402C>A | CA2641962762 | NEDD4L | c.122+29541C>A (n.122+29541C>A) n.98-50025C>A c.*628+29541C>A (n.*628+29541C>A) n.244+29541C>A c.101+29541C>A (n.101+29541C>A) c.-242+29541C>A (n.-242+29541C>A) c.83+29541C>A (n.83+29541C>A) c.98+29541C>A (n.98+29541C>A) c.-320+29541C>A (n.-320+29541C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) n.159+29541C>A n.1222+29541C>A c.48+150694C>A (n.48+150694C>A) n.170+29541C>A c.-301+29541C>A (n.-301+29541C>A) n.112+197G>T n.157+118G>T n.98+197G>T n.107+197G>T | gnomAD v4 |
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18 | g.58195402C>T | CA301412098 | NEDD4L | c.122+29541C>T (n.122+29541C>T) n.98-50025C>T c.*628+29541C>T (n.*628+29541C>T) n.244+29541C>T c.101+29541C>T (n.101+29541C>T) c.-242+29541C>T (n.-242+29541C>T) c.83+29541C>T (n.83+29541C>T) c.98+29541C>T (n.98+29541C>T) c.-320+29541C>T (n.-320+29541C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) n.159+29541C>T n.1222+29541C>T c.48+150694C>T (n.48+150694C>T) n.170+29541C>T c.-301+29541C>T (n.-301+29541C>T) n.112+197G>A n.157+118G>A n.98+197G>A n.107+197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58195406C>T | CA301412100 | NEDD4L | c.122+29545C>T (n.122+29545C>T) n.98-50021C>T c.*628+29545C>T (n.*628+29545C>T) n.244+29545C>T c.101+29545C>T (n.101+29545C>T) c.-242+29545C>T (n.-242+29545C>T) c.83+29545C>T (n.83+29545C>T) c.98+29545C>T (n.98+29545C>T) c.-320+29545C>T (n.-320+29545C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) n.159+29545C>T n.1222+29545C>T c.48+150698C>T (n.48+150698C>T) n.170+29545C>T c.-301+29545C>T (n.-301+29545C>T) n.112+193G>A n.157+114G>A n.98+193G>A n.107+193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58195407A>G | CA301412101 | NEDD4L | c.122+29546A>G (n.122+29546A>G) n.98-50020A>G c.*628+29546A>G (n.*628+29546A>G) n.244+29546A>G c.101+29546A>G (n.101+29546A>G) c.-242+29546A>G (n.-242+29546A>G) c.83+29546A>G (n.83+29546A>G) c.98+29546A>G (n.98+29546A>G) c.-320+29546A>G (n.-320+29546A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) n.159+29546A>G n.1222+29546A>G c.48+150699A>G (n.48+150699A>G) n.170+29546A>G c.-301+29546A>G (n.-301+29546A>G) n.112+192T>C n.157+113T>C n.98+192T>C n.107+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58195410T>C | CA2641962768 | NEDD4L | c.122+29549T>C (n.122+29549T>C) n.98-50017T>C c.*628+29549T>C (n.*628+29549T>C) n.244+29549T>C c.101+29549T>C (n.101+29549T>C) c.-242+29549T>C (n.-242+29549T>C) c.83+29549T>C (n.83+29549T>C) c.98+29549T>C (n.98+29549T>C) c.-320+29549T>C (n.-320+29549T>C) c.-565T>C (n.-565T>C) n.159+29549T>C n.1222+29549T>C c.48+150702T>C (n.48+150702T>C) n.170+29549T>C c.-301+29549T>C (n.-301+29549T>C) n.112+189A>G n.157+110A>G n.98+189A>G n.107+189A>G | gnomAD v4 |
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18 | g.58195412A= | CA2306342492 | NEDD4L | c.122+29551A= (n.122+29551A=) n.98-50015A= c.*628+29551A= (n.*628+29551A=) n.244+29551A= c.101+29551A= (n.101+29551A=) c.-242+29551A= (n.-242+29551A=) c.83+29551A= (n.83+29551A=) c.98+29551A= (n.98+29551A=) c.-320+29551A= (n.-320+29551A=) c.-563A= (n.-563A=) n.159+29551A= n.1222+29551A= c.48+150704A= (n.48+150704A=) n.170+29551A= c.-301+29551A= (n.-301+29551A=) n.112+187T= n.157+108T= n.98+187T= n.107+187T= | |
18 | g.58195412A>C | CA780870387 | NEDD4L | c.122+29551A>C (n.122+29551A>C) n.98-50015A>C c.*628+29551A>C (n.*628+29551A>C) n.244+29551A>C c.101+29551A>C (n.101+29551A>C) c.-242+29551A>C (n.-242+29551A>C) c.83+29551A>C (n.83+29551A>C) c.98+29551A>C (n.98+29551A>C) c.-320+29551A>C (n.-320+29551A>C) c.-563A>C (n.-563A>C) n.159+29551A>C n.1222+29551A>C c.48+150704A>C (n.48+150704A>C) n.170+29551A>C c.-301+29551A>C (n.-301+29551A>C) n.112+187T>G n.157+108T>G n.98+187T>G n.107+187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58195414T>C | CA2641962771 | NEDD4L | c.122+29553T>C (n.122+29553T>C) n.98-50013T>C c.*628+29553T>C (n.*628+29553T>C) n.244+29553T>C c.101+29553T>C (n.101+29553T>C) c.-242+29553T>C (n.-242+29553T>C) c.83+29553T>C (n.83+29553T>C) c.98+29553T>C (n.98+29553T>C) c.-320+29553T>C (n.-320+29553T>C) c.-561T>C (n.-561T>C) n.159+29553T>C n.1222+29553T>C c.48+150706T>C (n.48+150706T>C) n.170+29553T>C c.-301+29553T>C (n.-301+29553T>C) n.112+185A>G n.157+106A>G n.98+185A>G n.107+185A>G | gnomAD v4 |
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18 | g.58195430G>T | CA2641962789 | NEDD4L | c.122+29569G>T (n.122+29569G>T) n.98-49997G>T c.*628+29569G>T (n.*628+29569G>T) n.244+29569G>T c.101+29569G>T (n.101+29569G>T) c.-242+29569G>T (n.-242+29569G>T) c.83+29569G>T (n.83+29569G>T) n.1G>T c.98+29569G>T (n.98+29569G>T) c.-320+29569G>T (n.-320+29569G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) n.159+29569G>T n.1222+29569G>T c.48+150722G>T (n.48+150722G>T) n.170+29569G>T c.-301+29569G>T (n.-301+29569G>T) n.112+169C>A n.157+90C>A n.98+169C>A n.107+169C>A | gnomAD v4 |
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18 | g.58195436C>T | CA301412104 | NEDD4L | c.122+29575C>T (n.122+29575C>T) n.98-49991C>T c.*628+29575C>T (n.*628+29575C>T) n.244+29575C>T c.101+29575C>T (n.101+29575C>T) c.-242+29575C>T (n.-242+29575C>T) c.83+29575C>T (n.83+29575C>T) n.7C>T c.98+29575C>T (n.98+29575C>T) c.-320+29575C>T (n.-320+29575C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) n.159+29575C>T n.1222+29575C>T c.48+150728C>T (n.48+150728C>T) n.170+29575C>T c.-301+29575C>T (n.-301+29575C>T) n.112+163G>A n.157+84G>A n.98+163G>A n.107+163G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.58195439G>C | CA301412105 | NEDD4L | c.122+29578G>C (n.122+29578G>C) n.98-49988G>C c.*628+29578G>C (n.*628+29578G>C) n.244+29578G>C c.101+29578G>C (n.101+29578G>C) c.-242+29578G>C (n.-242+29578G>C) c.83+29578G>C (n.83+29578G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) n.10G>C c.98+29578G>C (n.98+29578G>C) c.-320+29578G>C (n.-320+29578G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) n.159+29578G>C n.1222+29578G>C c.48+150731G>C (n.48+150731G>C) n.170+29578G>C c.-301+29578G>C (n.-301+29578G>C) n.112+160C>G n.157+81C>G n.98+160C>G n.107+160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58195439G>T | CA2641962798 | NEDD4L | c.122+29578G>T (n.122+29578G>T) n.98-49988G>T c.*628+29578G>T (n.*628+29578G>T) n.244+29578G>T c.101+29578G>T (n.101+29578G>T) c.-242+29578G>T (n.-242+29578G>T) c.83+29578G>T (n.83+29578G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) n.10G>T c.98+29578G>T (n.98+29578G>T) c.-320+29578G>T (n.-320+29578G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) n.159+29578G>T n.1222+29578G>T c.48+150731G>T (n.48+150731G>T) n.170+29578G>T c.-301+29578G>T (n.-301+29578G>T) n.112+160C>A n.157+81C>A n.98+160C>A n.107+160C>A | gnomAD v4 |