Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.112+229A>C
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dbSNP gnomAD v4
18g.58195370T=CA2306342473NEDD4Lc.122+29509T= (n.122+29509T=)
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18g.58195371C>ACA2641962734NEDD4Lc.122+29510C>A (n.122+29510C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.98-50037del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.112+209T>C
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18g.58195391C>ACA2641962755NEDD4Lc.122+29530C>A (n.122+29530C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.58195398G>ACA780870385NEDD4Lc.122+29537G>A (n.122+29537G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58195398G=CA2306342487NEDD4Lc.122+29537G= (n.122+29537G=)
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n.98-50028T>A
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n.244+29538T>A
c.101+29538T>A (n.101+29538T>A)
c.-242+29538T>A (n.-242+29538T>A)
c.83+29538T>A (n.83+29538T>A)
c.98+29538T>A (n.98+29538T>A)
c.-320+29538T>A (n.-320+29538T>A)
c.-576T>A (n.-576T>A)
n.159+29538T>A
n.1222+29538T>A
c.48+150691T>A (n.48+150691T>A)
n.170+29538T>A
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n.112+200A>T
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gnomAD v4
18g.58195399T>CCA2641962759NEDD4Lc.122+29538T>C (n.122+29538T>C)
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gnomAD v4
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n.98-50027del
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n.244+29539del
c.101+29539del (n.101+29539del)
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c.98+29539del (n.98+29539del)
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n.112+200del
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n.98+200del
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18g.58195401C>ACA2641962760NEDD4Lc.122+29540C>A (n.122+29540C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.98-50023del
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n.244+29543del
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n.170+29543del
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n.112+198del
n.157+119del
n.98+198del
n.107+198del
18g.58195402C>ACA2641962762NEDD4Lc.122+29541C>A (n.122+29541C>A)
n.98-50025C>A
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n.112+197G>T
n.157+118G>T
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n.107+197G>T
gnomAD v4
18g.58195402C=CA2306342488NEDD4Lc.122+29541C= (n.122+29541C=)
n.98-50025C=
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n.107+197G=
18g.58195402C>TCA301412098NEDD4Lc.122+29541C>T (n.122+29541C>T)
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n.112+197G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58195403C>ACA2641962763NEDD4Lc.122+29542C>A (n.122+29542C>A)
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n.107+196G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.244+29543C>T
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n.159+29543C>T
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n.170+29543C>T
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n.112+195G>A
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n.98+195G>A
n.107+195G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.58195405A>GCA2641962765NEDD4Lc.122+29544A>G (n.122+29544A>G)
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n.244+29544A>G
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c.98+29544A>G (n.98+29544A>G)
c.-320+29544A>G (n.-320+29544A>G)
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n.159+29544A>G
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n.170+29544A>G
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n.112+194T>C
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gnomAD v4
18g.58195406C>ACA2641962766NEDD4Lc.122+29545C>A (n.122+29545C>A)
n.98-50021C>A
c.*628+29545C>A (n.*628+29545C>A)
n.244+29545C>A
c.101+29545C>A (n.101+29545C>A)
c.-242+29545C>A (n.-242+29545C>A)
c.83+29545C>A (n.83+29545C>A)
c.98+29545C>A (n.98+29545C>A)
c.-320+29545C>A (n.-320+29545C>A)
c.-569C>A (n.-569C>A)
n.159+29545C>A
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n.170+29545C>A
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n.112+193G>T
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n.107+193G>T
gnomAD v4
18g.58195406C=CA2306342490NEDD4Lc.122+29545C= (n.122+29545C=)
n.98-50021C=
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n.244+29545C=
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c.-242+29545C= (n.-242+29545C=)
c.83+29545C= (n.83+29545C=)
c.98+29545C= (n.98+29545C=)
c.-320+29545C= (n.-320+29545C=)
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n.112+193G=
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n.107+193G=
18g.58195406C>TCA301412100NEDD4Lc.122+29545C>T (n.122+29545C>T)
n.98-50021C>T
c.*628+29545C>T (n.*628+29545C>T)
n.244+29545C>T
c.101+29545C>T (n.101+29545C>T)
c.-242+29545C>T (n.-242+29545C>T)
c.83+29545C>T (n.83+29545C>T)
c.98+29545C>T (n.98+29545C>T)
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c.-569C>T (n.-569C>T)
n.159+29545C>T
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c.48+150698C>T (n.48+150698C>T)
n.170+29545C>T
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n.112+193G>A
n.157+114G>A
n.98+193G>A
n.107+193G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58195407A=CA2306342491NEDD4Lc.122+29546A= (n.122+29546A=)
n.98-50020A=
c.*628+29546A= (n.*628+29546A=)
n.244+29546A=
c.101+29546A= (n.101+29546A=)
c.-242+29546A= (n.-242+29546A=)
c.83+29546A= (n.83+29546A=)
c.98+29546A= (n.98+29546A=)
c.-320+29546A= (n.-320+29546A=)
c.-568A= (n.-568A=)
n.159+29546A=
n.1222+29546A=
c.48+150699A= (n.48+150699A=)
n.170+29546A=
c.-301+29546A= (n.-301+29546A=)
n.112+192T=
n.157+113T=
n.98+192T=
n.107+192T=
18g.58195407A>GCA301412101NEDD4Lc.122+29546A>G (n.122+29546A>G)
n.98-50020A>G
c.*628+29546A>G (n.*628+29546A>G)
n.244+29546A>G
c.101+29546A>G (n.101+29546A>G)
c.-242+29546A>G (n.-242+29546A>G)
c.83+29546A>G (n.83+29546A>G)
c.98+29546A>G (n.98+29546A>G)
c.-320+29546A>G (n.-320+29546A>G)
c.-568A>G (n.-568A>G)
n.159+29546A>G
n.1222+29546A>G
c.48+150699A>G (n.48+150699A>G)
n.170+29546A>G
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n.112+192T>C
n.157+113T>C
n.98+192T>C
n.107+192T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58195409T>CCA2641962767NEDD4Lc.122+29548T>C (n.122+29548T>C)
n.98-50018T>C
c.*628+29548T>C (n.*628+29548T>C)
n.244+29548T>C
c.101+29548T>C (n.101+29548T>C)
c.-242+29548T>C (n.-242+29548T>C)
c.83+29548T>C (n.83+29548T>C)
c.98+29548T>C (n.98+29548T>C)
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c.-566T>C (n.-566T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.112+184A>G
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gnomAD v4
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n.112+182C>T
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gnomAD v4
18g.58195417G>TCA2641962774NEDD4Lc.122+29556G>T (n.122+29556G>T)
n.98-50010G>T
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n.170+29556G>T
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n.112+182C>A
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gnomAD v4
18g.58195418C>ACA2641962775NEDD4Lc.122+29557C>A (n.122+29557C>A)
n.98-50009C>A
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n.112+181G>T
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gnomAD v4
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n.98-50009C>T
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n.170+29557C>T
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n.112+181G>A
n.157+102G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58195420C>ACA2641962776NEDD4Lc.122+29559C>A (n.122+29559C>A)
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n.112+179G>T
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gnomAD v4
18g.58195420C=CA2306342494NEDD4Lc.122+29559C= (n.122+29559C=)
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18g.58195420C>GCA2641962777NEDD4Lc.122+29559C>G (n.122+29559C>G)
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n.244+29559C>G
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c.-555C>G (n.-555C>G)
n.159+29559C>G
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n.112+179G>C
n.157+100G>C
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n.107+179G>C
gnomAD v4
18g.58195420C>TCA2306342495NEDD4Lc.122+29559C>T (n.122+29559C>T)
n.98-50007C>T
c.*628+29559C>T (n.*628+29559C>T)
n.244+29559C>T
c.101+29559C>T (n.101+29559C>T)
c.-242+29559C>T (n.-242+29559C>T)
c.83+29559C>T (n.83+29559C>T)
c.98+29559C>T (n.98+29559C>T)
c.-320+29559C>T (n.-320+29559C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
n.159+29559C>T
n.1222+29559C>T
c.48+150712C>T (n.48+150712C>T)
n.170+29559C>T
c.-301+29559C>T (n.-301+29559C>T)
n.112+179G>A
n.157+100G>A
n.98+179G>A
n.107+179G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.58195421C>ACA2641962778NEDD4Lc.122+29560C>A (n.122+29560C>A)
n.98-50006C>A
c.*628+29560C>A (n.*628+29560C>A)
n.244+29560C>A
c.101+29560C>A (n.101+29560C>A)
c.-242+29560C>A (n.-242+29560C>A)
c.83+29560C>A (n.83+29560C>A)
c.98+29560C>A (n.98+29560C>A)
c.-320+29560C>A (n.-320+29560C>A)
c.-554C>A (n.-554C>A)
n.159+29560C>A
n.1222+29560C>A
c.48+150713C>A (n.48+150713C>A)
n.170+29560C>A
c.-301+29560C>A (n.-301+29560C>A)
n.112+178G>T
n.157+99G>T
n.98+178G>T
n.107+178G>T
gnomAD v4
18g.58195422C>ACA2641962779NEDD4Lc.122+29561C>A (n.122+29561C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
18g.58195427C>TCA301412103NEDD4Lc.122+29566C>T (n.122+29566C>T)
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n.112+172G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58195428G>ACA780870391NEDD4Lc.122+29567G>A (n.122+29567G>A)
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n.244+29567G>A
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c.-242+29567G>A (n.-242+29567G>A)
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n.112+171C>T
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n.98+171C>T
n.107+171C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.58195428G=CA2306342500NEDD4Lc.122+29567G= (n.122+29567G=)
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18g.58195428G>TCA2641962786NEDD4Lc.122+29567G>T (n.122+29567G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.98-49989G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.58195438G>TCA2641962797NEDD4Lc.122+29577G>T (n.122+29577G>T)
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n.159+29577G>T
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n.112+161C>A
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gnomAD v4
18g.58195439G>ACA2641962799NEDD4Lc.122+29578G>A (n.122+29578G>A)
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Number of alleles fetched