| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.58165902_58165903delinsAT | CA2306329159 | NEDD4L | c.122+41_122+42delinsAT (n.122+41_122+42delinsAT) n.140_141delinsAT n.98-79525_98-79524delinsAT c.*628+41_*628+42delinsAT (n.*628+41_*628+42delinsAT) n.244+41_244+42delinsAT c.101+41_101+42delinsAT (n.101+41_101+42delinsAT) c.-242+41_-242+42delinsAT (n.-242+41_-242+42delinsAT) c.83+41_83+42delinsAT (n.83+41_83+42delinsAT) c.98+41_98+42delinsAT (n.98+41_98+42delinsAT) c.-320+41_-320+42delinsAT (n.-320+41_-320+42delinsAT) n.159+41_159+42delinsAT n.1222+41_1222+42delinsAT c.48+121194_48+121195delinsAT (n.48+121194_48+121195delinsAT) n.170+41_170+42delinsAT c.-301+41_-301+42delinsAT (n.-301+41_-301+42delinsAT) | |
| 18 | g.58165902_58165904delinsATT | CA2306329160 | NEDD4L | c.122+41_122+43delinsATT (n.122+41_122+43delinsATT) n.140_142delinsATT n.98-79525_98-79523delinsATT c.*628+41_*628+43delinsATT (n.*628+41_*628+43delinsATT) n.244+41_244+43delinsATT c.101+41_101+43delinsATT (n.101+41_101+43delinsATT) c.-242+41_-242+43delinsATT (n.-242+41_-242+43delinsATT) c.83+41_83+43delinsATT (n.83+41_83+43delinsATT) c.98+41_98+43delinsATT (n.98+41_98+43delinsATT) c.-320+41_-320+43delinsATT (n.-320+41_-320+43delinsATT) n.159+41_159+43delinsATT n.1222+41_1222+43delinsATT c.48+121194_48+121196delinsATT (n.48+121194_48+121196delinsATT) n.170+41_170+43delinsATT c.-301+41_-301+43delinsATT (n.-301+41_-301+43delinsATT) | |
| 18 | g.58165903T>A | CA2306329161 | NEDD4L | c.122+42T>A (n.122+42T>A) n.141T>A n.98-79524T>A c.*628+42T>A (n.*628+42T>A) n.244+42T>A c.101+42T>A (n.101+42T>A) c.-242+42T>A (n.-242+42T>A) c.83+42T>A (n.83+42T>A) c.98+42T>A (n.98+42T>A) c.-320+42T>A (n.-320+42T>A) n.159+42T>A n.1222+42T>A c.48+121195T>A (n.48+121195T>A) n.170+42T>A c.-301+42T>A (n.-301+42T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58165903T= | CA2306329162 | NEDD4L | c.122+42T= (n.122+42T=) n.141T= n.98-79524T= c.*628+42T= (n.*628+42T=) n.244+42T= c.101+42T= (n.101+42T=) c.-242+42T= (n.-242+42T=) c.83+42T= (n.83+42T=) c.98+42T= (n.98+42T=) c.-320+42T= (n.-320+42T=) n.159+42T= n.1222+42T= c.48+121195T= (n.48+121195T=) n.170+42T= c.-301+42T= (n.-301+42T=) | |
| 18 | g.58165903_58165904del | CA2306329163 | NEDD4L | c.122+42_122+43del (n.122+42_122+43del) n.141_142del n.98-79524_98-79523del c.*628+42_*628+43del (n.*628+42_*628+43del) n.244+42_244+43del c.101+42_101+43del (n.101+42_101+43del) c.-242+42_-242+43del (n.-242+42_-242+43del) c.83+42_83+43del (n.83+42_83+43del) c.98+42_98+43del (n.98+42_98+43del) c.-320+42_-320+43del (n.-320+42_-320+43del) n.159+42_159+43del n.1222+42_1222+43del c.48+121195_48+121196del (n.48+121195_48+121196del) n.170+42_170+43del c.-301+42_-301+43del (n.-301+42_-301+43del) | dbSNP |
| 18 | g.58165904del | CA8975128 | NEDD4L | c.122+43del (n.122+43del) n.142del n.98-79523del c.*628+43del (n.*628+43del) n.244+43del c.101+43del (n.101+43del) c.-242+43del (n.-242+43del) c.83+43del (n.83+43del) c.98+43del (n.98+43del) c.-320+43del (n.-320+43del) n.159+43del n.1222+43del c.48+121196del (n.48+121196del) n.170+43del c.-301+43del (n.-301+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165904T>C | CA2641962332 | NEDD4L | c.122+43T>C (n.122+43T>C) n.142T>C n.98-79523T>C c.*628+43T>C (n.*628+43T>C) n.244+43T>C c.101+43T>C (n.101+43T>C) c.-242+43T>C (n.-242+43T>C) c.83+43T>C (n.83+43T>C) c.98+43T>C (n.98+43T>C) c.-320+43T>C (n.-320+43T>C) n.159+43T>C n.1222+43T>C c.48+121196T>C (n.48+121196T>C) n.170+43T>C c.-301+43T>C (n.-301+43T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165904T>G | CA301408456 | NEDD4L | c.122+43T>G (n.122+43T>G) n.142T>G n.98-79523T>G c.*628+43T>G (n.*628+43T>G) n.244+43T>G c.101+43T>G (n.101+43T>G) c.-242+43T>G (n.-242+43T>G) c.83+43T>G (n.83+43T>G) c.98+43T>G (n.98+43T>G) c.-320+43T>G (n.-320+43T>G) n.159+43T>G n.1222+43T>G c.48+121196T>G (n.48+121196T>G) n.170+43T>G c.-301+43T>G (n.-301+43T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58165904T= | CA2306329164 | NEDD4L | c.122+43T= (n.122+43T=) n.142T= n.98-79523T= c.*628+43T= (n.*628+43T=) n.244+43T= c.101+43T= (n.101+43T=) c.-242+43T= (n.-242+43T=) c.83+43T= (n.83+43T=) c.98+43T= (n.98+43T=) c.-320+43T= (n.-320+43T=) n.159+43T= n.1222+43T= c.48+121196T= (n.48+121196T=) n.170+43T= c.-301+43T= (n.-301+43T=) | |
| 18 | g.58165906A= | CA2306329165 | NEDD4L | c.122+45A= (n.122+45A=) n.144A= n.98-79521A= c.*628+45A= (n.*628+45A=) n.244+45A= c.101+45A= (n.101+45A=) c.-242+45A= (n.-242+45A=) c.83+45A= (n.83+45A=) c.98+45A= (n.98+45A=) c.-320+45A= (n.-320+45A=) n.159+45A= n.1222+45A= c.48+121198A= (n.48+121198A=) n.170+45A= c.-301+45A= (n.-301+45A=) | |
| 18 | g.58165906A>G | CA8975129 | NEDD4L | c.122+45A>G (n.122+45A>G) n.144A>G n.98-79521A>G c.*628+45A>G (n.*628+45A>G) n.244+45A>G c.101+45A>G (n.101+45A>G) c.-242+45A>G (n.-242+45A>G) c.83+45A>G (n.83+45A>G) c.98+45A>G (n.98+45A>G) c.-320+45A>G (n.-320+45A>G) n.159+45A>G n.1222+45A>G c.48+121198A>G (n.48+121198A>G) n.170+45A>G c.-301+45A>G (n.-301+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165907C>A | CA2641962333 | NEDD4L | c.122+46C>A (n.122+46C>A) n.145C>A n.98-79520C>A c.*628+46C>A (n.*628+46C>A) n.244+46C>A c.101+46C>A (n.101+46C>A) c.-242+46C>A (n.-242+46C>A) c.83+46C>A (n.83+46C>A) c.98+46C>A (n.98+46C>A) c.-320+46C>A (n.-320+46C>A) n.159+46C>A n.1222+46C>A c.48+121199C>A (n.48+121199C>A) n.170+46C>A c.-301+46C>A (n.-301+46C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165907C>G | CA2641962334 | NEDD4L | c.122+46C>G (n.122+46C>G) n.145C>G n.98-79520C>G c.*628+46C>G (n.*628+46C>G) n.244+46C>G c.101+46C>G (n.101+46C>G) c.-242+46C>G (n.-242+46C>G) c.83+46C>G (n.83+46C>G) c.98+46C>G (n.98+46C>G) c.-320+46C>G (n.-320+46C>G) n.159+46C>G n.1222+46C>G c.48+121199C>G (n.48+121199C>G) n.170+46C>G c.-301+46C>G (n.-301+46C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165909A= | CA2306329166 | NEDD4L | c.122+48A= (n.122+48A=) n.147A= n.98-79518A= c.*628+48A= (n.*628+48A=) n.244+48A= c.101+48A= (n.101+48A=) c.-242+48A= (n.-242+48A=) c.83+48A= (n.83+48A=) c.98+48A= (n.98+48A=) c.-320+48A= (n.-320+48A=) n.159+48A= n.1222+48A= c.48+121201A= (n.48+121201A=) n.170+48A= c.-301+48A= (n.-301+48A=) | |
| 18 | g.58165909A>G | CA8975130 | NEDD4L | c.122+48A>G (n.122+48A>G) n.147A>G n.98-79518A>G c.*628+48A>G (n.*628+48A>G) n.244+48A>G c.101+48A>G (n.101+48A>G) c.-242+48A>G (n.-242+48A>G) c.83+48A>G (n.83+48A>G) c.98+48A>G (n.98+48A>G) c.-320+48A>G (n.-320+48A>G) n.159+48A>G n.1222+48A>G c.48+121201A>G (n.48+121201A>G) n.170+48A>G c.-301+48A>G (n.-301+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165910G>T | CA2641962335 | NEDD4L | c.122+49G>T (n.122+49G>T) n.148G>T n.98-79517G>T c.*628+49G>T (n.*628+49G>T) n.244+49G>T c.101+49G>T (n.101+49G>T) c.-242+49G>T (n.-242+49G>T) c.83+49G>T (n.83+49G>T) c.98+49G>T (n.98+49G>T) c.-320+49G>T (n.-320+49G>T) n.159+49G>T n.1222+49G>T c.48+121202G>T (n.48+121202G>T) n.170+49G>T c.-301+49G>T (n.-301+49G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165911C>A | CA8975131 | NEDD4L | c.122+50C>A (n.122+50C>A) n.149C>A n.98-79516C>A c.*628+50C>A (n.*628+50C>A) n.244+50C>A c.101+50C>A (n.101+50C>A) c.-242+50C>A (n.-242+50C>A) c.83+50C>A (n.83+50C>A) c.98+50C>A (n.98+50C>A) c.-320+50C>A (n.-320+50C>A) n.159+50C>A n.1222+50C>A c.48+121203C>A (n.48+121203C>A) n.170+50C>A c.-301+50C>A (n.-301+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165911C= | CA2306329167 | NEDD4L | c.122+50C= (n.122+50C=) n.149C= n.98-79516C= c.*628+50C= (n.*628+50C=) n.244+50C= c.101+50C= (n.101+50C=) c.-242+50C= (n.-242+50C=) c.83+50C= (n.83+50C=) c.98+50C= (n.98+50C=) c.-320+50C= (n.-320+50C=) n.159+50C= n.1222+50C= c.48+121203C= (n.48+121203C=) n.170+50C= c.-301+50C= (n.-301+50C=) | |
| 18 | g.58165911C>T | CA2641962336 | NEDD4L | c.122+50C>T (n.122+50C>T) n.149C>T n.98-79516C>T c.*628+50C>T (n.*628+50C>T) n.244+50C>T c.101+50C>T (n.101+50C>T) c.-242+50C>T (n.-242+50C>T) c.83+50C>T (n.83+50C>T) c.98+50C>T (n.98+50C>T) c.-320+50C>T (n.-320+50C>T) n.159+50C>T n.1222+50C>T c.48+121203C>T (n.48+121203C>T) n.170+50C>T c.-301+50C>T (n.-301+50C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165913G>A | CA2641962337 | NEDD4L | c.122+52G>A (n.122+52G>A) n.151G>A n.98-79514G>A c.*628+52G>A (n.*628+52G>A) n.244+52G>A c.101+52G>A (n.101+52G>A) c.-242+52G>A (n.-242+52G>A) c.83+52G>A (n.83+52G>A) c.98+52G>A (n.98+52G>A) c.-320+52G>A (n.-320+52G>A) n.159+52G>A n.1222+52G>A c.48+121205G>A (n.48+121205G>A) n.170+52G>A c.-301+52G>A (n.-301+52G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165914T>A | CA2641962338 | NEDD4L | c.122+53T>A (n.122+53T>A) n.152T>A n.98-79513T>A c.*628+53T>A (n.*628+53T>A) n.244+53T>A c.101+53T>A (n.101+53T>A) c.-242+53T>A (n.-242+53T>A) c.83+53T>A (n.83+53T>A) c.98+53T>A (n.98+53T>A) c.-320+53T>A (n.-320+53T>A) n.159+53T>A n.1222+53T>A c.48+121206T>A (n.48+121206T>A) n.170+53T>A c.-301+53T>A (n.-301+53T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165921A= | CA2306329168 | NEDD4L | c.122+60A= (n.122+60A=) n.159A= n.98-79506A= c.*628+60A= (n.*628+60A=) n.244+60A= c.101+60A= (n.101+60A=) c.-242+60A= (n.-242+60A=) c.83+60A= (n.83+60A=) c.98+60A= (n.98+60A=) c.-320+60A= (n.-320+60A=) n.159+60A= n.1222+60A= c.48+121213A= (n.48+121213A=) n.170+60A= c.-301+60A= (n.-301+60A=) | |
| 18 | g.58165921A>G | CA780855056 | NEDD4L | c.122+60A>G (n.122+60A>G) n.159A>G n.98-79506A>G c.*628+60A>G (n.*628+60A>G) n.244+60A>G c.101+60A>G (n.101+60A>G) c.-242+60A>G (n.-242+60A>G) c.83+60A>G (n.83+60A>G) c.98+60A>G (n.98+60A>G) c.-320+60A>G (n.-320+60A>G) n.159+60A>G n.1222+60A>G c.48+121213A>G (n.48+121213A>G) n.170+60A>G c.-301+60A>G (n.-301+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58165923T>G | CA2576512912 | NEDD4L | c.122+62T>G (n.122+62T>G) n.161T>G n.98-79504T>G c.*628+62T>G (n.*628+62T>G) n.244+62T>G c.101+62T>G (n.101+62T>G) c.-242+62T>G (n.-242+62T>G) c.83+62T>G (n.83+62T>G) c.98+62T>G (n.98+62T>G) c.-320+62T>G (n.-320+62T>G) n.159+62T>G n.1222+62T>G c.48+121215T>G (n.48+121215T>G) n.170+62T>G c.-301+62T>G (n.-301+62T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165924C>A | CA2641962339 | NEDD4L | c.122+63C>A (n.122+63C>A) n.162C>A n.98-79503C>A c.*628+63C>A (n.*628+63C>A) n.244+63C>A c.101+63C>A (n.101+63C>A) c.-242+63C>A (n.-242+63C>A) c.83+63C>A (n.83+63C>A) c.98+63C>A (n.98+63C>A) c.-320+63C>A (n.-320+63C>A) n.159+63C>A n.1222+63C>A c.48+121216C>A (n.48+121216C>A) n.170+63C>A c.-301+63C>A (n.-301+63C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165925A>G | CA2576512913 | NEDD4L | c.122+64A>G (n.122+64A>G) n.163A>G n.98-79502A>G c.*628+64A>G (n.*628+64A>G) n.244+64A>G c.101+64A>G (n.101+64A>G) c.-242+64A>G (n.-242+64A>G) c.83+64A>G (n.83+64A>G) c.98+64A>G (n.98+64A>G) c.-320+64A>G (n.-320+64A>G) n.159+64A>G n.1222+64A>G c.48+121217A>G (n.48+121217A>G) n.170+64A>G c.-301+64A>G (n.-301+64A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165926G>A | CA780855057 | NEDD4L | c.122+65G>A (n.122+65G>A) n.164G>A n.98-79501G>A c.*628+65G>A (n.*628+65G>A) n.244+65G>A c.101+65G>A (n.101+65G>A) c.-242+65G>A (n.-242+65G>A) c.83+65G>A (n.83+65G>A) c.98+65G>A (n.98+65G>A) c.-320+65G>A (n.-320+65G>A) n.159+65G>A n.1222+65G>A c.48+121218G>A (n.48+121218G>A) n.170+65G>A c.-301+65G>A (n.-301+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165926G= | CA2306329169 | NEDD4L | c.122+65G= (n.122+65G=) n.164G= n.98-79501G= c.*628+65G= (n.*628+65G=) n.244+65G= c.101+65G= (n.101+65G=) c.-242+65G= (n.-242+65G=) c.83+65G= (n.83+65G=) c.98+65G= (n.98+65G=) c.-320+65G= (n.-320+65G=) n.159+65G= n.1222+65G= c.48+121218G= (n.48+121218G=) n.170+65G= c.-301+65G= (n.-301+65G=) | |
| 18 | g.58165927G>A | CA2641962340 | NEDD4L | c.122+66G>A (n.122+66G>A) n.165G>A n.98-79500G>A c.*628+66G>A (n.*628+66G>A) n.244+66G>A c.101+66G>A (n.101+66G>A) c.-242+66G>A (n.-242+66G>A) c.83+66G>A (n.83+66G>A) c.98+66G>A (n.98+66G>A) c.-320+66G>A (n.-320+66G>A) n.159+66G>A n.1222+66G>A c.48+121219G>A (n.48+121219G>A) n.170+66G>A c.-301+66G>A (n.-301+66G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165927G>T | CA2641962341 | NEDD4L | c.122+66G>T (n.122+66G>T) n.165G>T n.98-79500G>T c.*628+66G>T (n.*628+66G>T) n.244+66G>T c.101+66G>T (n.101+66G>T) c.-242+66G>T (n.-242+66G>T) c.83+66G>T (n.83+66G>T) c.98+66G>T (n.98+66G>T) c.-320+66G>T (n.-320+66G>T) n.159+66G>T n.1222+66G>T c.48+121219G>T (n.48+121219G>T) n.170+66G>T c.-301+66G>T (n.-301+66G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165928C>A | CA2306329171 | NEDD4L | c.122+67C>A (n.122+67C>A) n.166C>A n.98-79499C>A c.*628+67C>A (n.*628+67C>A) n.244+67C>A c.101+67C>A (n.101+67C>A) c.-242+67C>A (n.-242+67C>A) c.83+67C>A (n.83+67C>A) c.98+67C>A (n.98+67C>A) c.-320+67C>A (n.-320+67C>A) n.159+67C>A n.1222+67C>A c.48+121220C>A (n.48+121220C>A) n.170+67C>A c.-301+67C>A (n.-301+67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58165928C= | CA2306329170 | NEDD4L | c.122+67C= (n.122+67C=) n.166C= n.98-79499C= c.*628+67C= (n.*628+67C=) n.244+67C= c.101+67C= (n.101+67C=) c.-242+67C= (n.-242+67C=) c.83+67C= (n.83+67C=) c.98+67C= (n.98+67C=) c.-320+67C= (n.-320+67C=) n.159+67C= n.1222+67C= c.48+121220C= (n.48+121220C=) n.170+67C= c.-301+67C= (n.-301+67C=) | |
| 18 | g.58165928C>T | CA2641962342 | NEDD4L | c.122+67C>T (n.122+67C>T) n.166C>T n.98-79499C>T c.*628+67C>T (n.*628+67C>T) n.244+67C>T c.101+67C>T (n.101+67C>T) c.-242+67C>T (n.-242+67C>T) c.83+67C>T (n.83+67C>T) c.98+67C>T (n.98+67C>T) c.-320+67C>T (n.-320+67C>T) n.159+67C>T n.1222+67C>T c.48+121220C>T (n.48+121220C>T) n.170+67C>T c.-301+67C>T (n.-301+67C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165930C>A | CA2576512914 | NEDD4L | c.122+69C>A (n.122+69C>A) n.168C>A n.98-79497C>A c.*628+69C>A (n.*628+69C>A) n.244+69C>A c.101+69C>A (n.101+69C>A) c.-242+69C>A (n.-242+69C>A) c.83+69C>A (n.83+69C>A) c.98+69C>A (n.98+69C>A) c.-320+69C>A (n.-320+69C>A) n.159+69C>A n.1222+69C>A c.48+121222C>A (n.48+121222C>A) n.170+69C>A c.-301+69C>A (n.-301+69C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165930C= | CA2306329172 | NEDD4L | c.122+69C= (n.122+69C=) n.168C= n.98-79497C= c.*628+69C= (n.*628+69C=) n.244+69C= c.101+69C= (n.101+69C=) c.-242+69C= (n.-242+69C=) c.83+69C= (n.83+69C=) c.98+69C= (n.98+69C=) c.-320+69C= (n.-320+69C=) n.159+69C= n.1222+69C= c.48+121222C= (n.48+121222C=) n.170+69C= c.-301+69C= (n.-301+69C=) | |
| 18 | g.58165930C>G | CA990715557 | NEDD4L | c.122+69C>G (n.122+69C>G) n.168C>G n.98-79497C>G c.*628+69C>G (n.*628+69C>G) n.244+69C>G c.101+69C>G (n.101+69C>G) c.-242+69C>G (n.-242+69C>G) c.83+69C>G (n.83+69C>G) c.98+69C>G (n.98+69C>G) c.-320+69C>G (n.-320+69C>G) n.159+69C>G n.1222+69C>G c.48+121222C>G (n.48+121222C>G) n.170+69C>G c.-301+69C>G (n.-301+69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165930C>T | CA301408457 | NEDD4L | c.122+69C>T (n.122+69C>T) n.168C>T n.98-79497C>T c.*628+69C>T (n.*628+69C>T) n.244+69C>T c.101+69C>T (n.101+69C>T) c.-242+69C>T (n.-242+69C>T) c.83+69C>T (n.83+69C>T) c.98+69C>T (n.98+69C>T) c.-320+69C>T (n.-320+69C>T) n.159+69C>T n.1222+69C>T c.48+121222C>T (n.48+121222C>T) n.170+69C>T c.-301+69C>T (n.-301+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165931G>A | CA301408458 | NEDD4L | c.122+70G>A (n.122+70G>A) n.169G>A n.98-79496G>A c.*628+70G>A (n.*628+70G>A) n.244+70G>A c.101+70G>A (n.101+70G>A) c.-242+70G>A (n.-242+70G>A) c.83+70G>A (n.83+70G>A) c.98+70G>A (n.98+70G>A) c.-320+70G>A (n.-320+70G>A) n.159+70G>A n.1222+70G>A c.48+121223G>A (n.48+121223G>A) n.170+70G>A c.-301+70G>A (n.-301+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165931G= | CA2306329173 | NEDD4L | c.122+70G= (n.122+70G=) n.169G= n.98-79496G= c.*628+70G= (n.*628+70G=) n.244+70G= c.101+70G= (n.101+70G=) c.-242+70G= (n.-242+70G=) c.83+70G= (n.83+70G=) c.98+70G= (n.98+70G=) c.-320+70G= (n.-320+70G=) n.159+70G= n.1222+70G= c.48+121223G= (n.48+121223G=) n.170+70G= c.-301+70G= (n.-301+70G=) | |
| 18 | g.58165931G>T | CA2641962343 | NEDD4L | c.122+70G>T (n.122+70G>T) n.169G>T n.98-79496G>T c.*628+70G>T (n.*628+70G>T) n.244+70G>T c.101+70G>T (n.101+70G>T) c.-242+70G>T (n.-242+70G>T) c.83+70G>T (n.83+70G>T) c.98+70G>T (n.98+70G>T) c.-320+70G>T (n.-320+70G>T) n.159+70G>T n.1222+70G>T c.48+121223G>T (n.48+121223G>T) n.170+70G>T c.-301+70G>T (n.-301+70G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165932C>A | CA2576512915 | NEDD4L | c.122+71C>A (n.122+71C>A) n.170C>A n.98-79495C>A c.*628+71C>A (n.*628+71C>A) n.244+71C>A c.101+71C>A (n.101+71C>A) c.-242+71C>A (n.-242+71C>A) c.83+71C>A (n.83+71C>A) c.98+71C>A (n.98+71C>A) c.-320+71C>A (n.-320+71C>A) n.159+71C>A n.1222+71C>A c.48+121224C>A (n.48+121224C>A) n.170+71C>A c.-301+71C>A (n.-301+71C>A) | |
| 18 | g.58165933A>G | CA2576512916 | NEDD4L | c.122+72A>G (n.122+72A>G) n.171A>G n.98-79494A>G c.*628+72A>G (n.*628+72A>G) n.244+72A>G c.101+72A>G (n.101+72A>G) c.-242+72A>G (n.-242+72A>G) c.83+72A>G (n.83+72A>G) c.98+72A>G (n.98+72A>G) c.-320+72A>G (n.-320+72A>G) n.159+72A>G n.1222+72A>G c.48+121225A>G (n.48+121225A>G) n.170+72A>G c.-301+72A>G (n.-301+72A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165935C>A | CA2641962344 | NEDD4L | c.122+74C>A (n.122+74C>A) n.173C>A n.98-79492C>A c.*628+74C>A (n.*628+74C>A) n.244+74C>A c.101+74C>A (n.101+74C>A) c.-242+74C>A (n.-242+74C>A) c.83+74C>A (n.83+74C>A) c.98+74C>A (n.98+74C>A) c.-320+74C>A (n.-320+74C>A) n.159+74C>A n.1222+74C>A c.48+121227C>A (n.48+121227C>A) n.170+74C>A c.-301+74C>A (n.-301+74C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165935C>T | CA2641962345 | NEDD4L | c.122+74C>T (n.122+74C>T) n.173C>T n.98-79492C>T c.*628+74C>T (n.*628+74C>T) n.244+74C>T c.101+74C>T (n.101+74C>T) c.-242+74C>T (n.-242+74C>T) c.83+74C>T (n.83+74C>T) c.98+74C>T (n.98+74C>T) c.-320+74C>T (n.-320+74C>T) n.159+74C>T n.1222+74C>T c.48+121227C>T (n.48+121227C>T) n.170+74C>T c.-301+74C>T (n.-301+74C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165937G>T | CA2641962346 | NEDD4L | c.122+76G>T (n.122+76G>T) n.175G>T n.98-79490G>T c.*628+76G>T (n.*628+76G>T) n.244+76G>T c.101+76G>T (n.101+76G>T) c.-242+76G>T (n.-242+76G>T) c.83+76G>T (n.83+76G>T) c.98+76G>T (n.98+76G>T) c.-320+76G>T (n.-320+76G>T) n.159+76G>T n.1222+76G>T c.48+121229G>T (n.48+121229G>T) n.170+76G>T c.-301+76G>T (n.-301+76G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165939A>G | CA2576512917 | NEDD4L | c.122+78A>G (n.122+78A>G) n.177A>G n.98-79488A>G c.*628+78A>G (n.*628+78A>G) n.244+78A>G c.101+78A>G (n.101+78A>G) c.-242+78A>G (n.-242+78A>G) c.83+78A>G (n.83+78A>G) c.98+78A>G (n.98+78A>G) c.-320+78A>G (n.-320+78A>G) n.159+78A>G n.1222+78A>G c.48+121231A>G (n.48+121231A>G) n.170+78A>G c.-301+78A>G (n.-301+78A>G) | |
| 18 | g.58165940T>A | CA2576512918 | NEDD4L | c.122+79T>A (n.122+79T>A) n.178T>A n.98-79487T>A c.*628+79T>A (n.*628+79T>A) n.244+79T>A c.101+79T>A (n.101+79T>A) c.-242+79T>A (n.-242+79T>A) c.83+79T>A (n.83+79T>A) c.98+79T>A (n.98+79T>A) c.-320+79T>A (n.-320+79T>A) n.159+79T>A n.1222+79T>A c.48+121232T>A (n.48+121232T>A) n.170+79T>A c.-301+79T>A (n.-301+79T>A) | |
| 18 | g.58165940T>C | CA2641962347 | NEDD4L | c.122+79T>C (n.122+79T>C) n.178T>C n.98-79487T>C c.*628+79T>C (n.*628+79T>C) n.244+79T>C c.101+79T>C (n.101+79T>C) c.-242+79T>C (n.-242+79T>C) c.83+79T>C (n.83+79T>C) c.98+79T>C (n.98+79T>C) c.-320+79T>C (n.-320+79T>C) n.159+79T>C n.1222+79T>C c.48+121232T>C (n.48+121232T>C) n.170+79T>C c.-301+79T>C (n.-301+79T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165941C>A | CA2641962348 | NEDD4L | c.122+80C>A (n.122+80C>A) n.179C>A n.98-79486C>A c.*628+80C>A (n.*628+80C>A) n.244+80C>A c.101+80C>A (n.101+80C>A) c.-242+80C>A (n.-242+80C>A) c.83+80C>A (n.83+80C>A) c.98+80C>A (n.98+80C>A) c.-320+80C>A (n.-320+80C>A) n.159+80C>A n.1222+80C>A c.48+121233C>A (n.48+121233C>A) n.170+80C>A c.-301+80C>A (n.-301+80C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165942_58165943delinsAC | CA2306329174 | NEDD4L | c.122+81_122+82delinsAC (n.122+81_122+82delinsAC) n.180_181delinsAC n.98-79485_98-79484delinsAC c.*628+81_*628+82delinsAC (n.*628+81_*628+82delinsAC) n.244+81_244+82delinsAC c.101+81_101+82delinsAC (n.101+81_101+82delinsAC) c.-242+81_-242+82delinsAC (n.-242+81_-242+82delinsAC) c.83+81_83+82delinsAC (n.83+81_83+82delinsAC) c.98+81_98+82delinsAC (n.98+81_98+82delinsAC) c.-320+81_-320+82delinsAC (n.-320+81_-320+82delinsAC) n.159+81_159+82delinsAC n.1222+81_1222+82delinsAC c.48+121234_48+121235delinsAC (n.48+121234_48+121235delinsAC) n.170+81_170+82delinsAC c.-301+81_-301+82delinsAC (n.-301+81_-301+82delinsAC) | |
| 18 | g.58165944del | CA2306329175 | NEDD4L | c.122+83del (n.122+83del) n.182del n.98-79483del c.*628+83del (n.*628+83del) n.244+83del c.101+83del (n.101+83del) c.-242+83del (n.-242+83del) c.83+83del (n.83+83del) c.98+83del (n.98+83del) c.-320+83del (n.-320+83del) n.159+83del n.1222+83del c.48+121236del (n.48+121236del) n.170+83del c.-301+83del (n.-301+83del) | dbSNP |
| 18 | g.58165944C>A | CA2641962349 | NEDD4L | c.122+83C>A (n.122+83C>A) n.182C>A n.98-79483C>A c.*628+83C>A (n.*628+83C>A) n.244+83C>A c.101+83C>A (n.101+83C>A) c.-242+83C>A (n.-242+83C>A) c.83+83C>A (n.83+83C>A) c.98+83C>A (n.98+83C>A) c.-320+83C>A (n.-320+83C>A) n.159+83C>A n.1222+83C>A c.48+121236C>A (n.48+121236C>A) n.170+83C>A c.-301+83C>A (n.-301+83C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165944C= | CA2306329176 | NEDD4L | c.122+83C= (n.122+83C=) n.182C= n.98-79483C= c.*628+83C= (n.*628+83C=) n.244+83C= c.101+83C= (n.101+83C=) c.-242+83C= (n.-242+83C=) c.83+83C= (n.83+83C=) c.98+83C= (n.98+83C=) c.-320+83C= (n.-320+83C=) n.159+83C= n.1222+83C= c.48+121236C= (n.48+121236C=) n.170+83C= c.-301+83C= (n.-301+83C=) | |
| 18 | g.58165944C>T | CA301408459 | NEDD4L | c.122+83C>T (n.122+83C>T) n.182C>T n.98-79483C>T c.*628+83C>T (n.*628+83C>T) n.244+83C>T c.101+83C>T (n.101+83C>T) c.-242+83C>T (n.-242+83C>T) c.83+83C>T (n.83+83C>T) c.98+83C>T (n.98+83C>T) c.-320+83C>T (n.-320+83C>T) n.159+83C>T n.1222+83C>T c.48+121236C>T (n.48+121236C>T) n.170+83C>T c.-301+83C>T (n.-301+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165945T>C | CA2306329178 | NEDD4L | c.122+84T>C (n.122+84T>C) n.183T>C n.98-79482T>C c.*628+84T>C (n.*628+84T>C) n.244+84T>C c.101+84T>C (n.101+84T>C) c.-242+84T>C (n.-242+84T>C) c.83+84T>C (n.83+84T>C) c.98+84T>C (n.98+84T>C) c.-320+84T>C (n.-320+84T>C) n.159+84T>C n.1222+84T>C c.48+121237T>C (n.48+121237T>C) n.170+84T>C c.-301+84T>C (n.-301+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58165945T= | CA2306329177 | NEDD4L | c.122+84T= (n.122+84T=) n.183T= n.98-79482T= c.*628+84T= (n.*628+84T=) n.244+84T= c.101+84T= (n.101+84T=) c.-242+84T= (n.-242+84T=) c.83+84T= (n.83+84T=) c.98+84T= (n.98+84T=) c.-320+84T= (n.-320+84T=) n.159+84T= n.1222+84T= c.48+121237T= (n.48+121237T=) n.170+84T= c.-301+84T= (n.-301+84T=) | |
| 18 | g.58165946G>T | CA2641962350 | NEDD4L | c.122+85G>T (n.122+85G>T) n.184G>T n.98-79481G>T c.*628+85G>T (n.*628+85G>T) n.244+85G>T c.101+85G>T (n.101+85G>T) c.-242+85G>T (n.-242+85G>T) c.83+85G>T (n.83+85G>T) c.98+85G>T (n.98+85G>T) c.-320+85G>T (n.-320+85G>T) n.159+85G>T n.1222+85G>T c.48+121238G>T (n.48+121238G>T) n.170+85G>T c.-301+85G>T (n.-301+85G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165947G>A | CA2641962351 | NEDD4L | c.122+86G>A (n.122+86G>A) n.185G>A n.98-79480G>A c.*628+86G>A (n.*628+86G>A) n.244+86G>A c.101+86G>A (n.101+86G>A) c.-242+86G>A (n.-242+86G>A) c.83+86G>A (n.83+86G>A) c.98+86G>A (n.98+86G>A) c.-320+86G>A (n.-320+86G>A) n.159+86G>A n.1222+86G>A c.48+121239G>A (n.48+121239G>A) n.170+86G>A c.-301+86G>A (n.-301+86G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165947G>T | CA2641962352 | NEDD4L | c.122+86G>T (n.122+86G>T) n.185G>T n.98-79480G>T c.*628+86G>T (n.*628+86G>T) n.244+86G>T c.101+86G>T (n.101+86G>T) c.-242+86G>T (n.-242+86G>T) c.83+86G>T (n.83+86G>T) c.98+86G>T (n.98+86G>T) c.-320+86G>T (n.-320+86G>T) n.159+86G>T n.1222+86G>T c.48+121239G>T (n.48+121239G>T) n.170+86G>T c.-301+86G>T (n.-301+86G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165948_58165949delinsAG | CA2306329179 | NEDD4L | c.122+87_122+88delinsAG (n.122+87_122+88delinsAG) n.186_187delinsAG n.98-79479_98-79478delinsAG c.*628+87_*628+88delinsAG (n.*628+87_*628+88delinsAG) n.244+87_244+88delinsAG c.101+87_101+88delinsAG (n.101+87_101+88delinsAG) c.-242+87_-242+88delinsAG (n.-242+87_-242+88delinsAG) c.83+87_83+88delinsAG (n.83+87_83+88delinsAG) c.98+87_98+88delinsAG (n.98+87_98+88delinsAG) c.-320+87_-320+88delinsAG (n.-320+87_-320+88delinsAG) n.159+87_159+88delinsAG n.1222+87_1222+88delinsAG c.48+121240_48+121241delinsAG (n.48+121240_48+121241delinsAG) n.170+87_170+88delinsAG c.-301+87_-301+88delinsAG (n.-301+87_-301+88delinsAG) | |
| 18 | g.58165949G>T | CA2641962353 | NEDD4L | c.122+88G>T (n.122+88G>T) n.187G>T n.98-79478G>T c.*628+88G>T (n.*628+88G>T) n.244+88G>T c.101+88G>T (n.101+88G>T) c.-242+88G>T (n.-242+88G>T) c.83+88G>T (n.83+88G>T) c.98+88G>T (n.98+88G>T) c.-320+88G>T (n.-320+88G>T) n.159+88G>T n.1222+88G>T c.48+121241G>T (n.48+121241G>T) n.170+88G>T c.-301+88G>T (n.-301+88G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165950del | CA2306329180 | NEDD4L | c.122+89del (n.122+89del) n.188del n.98-79477del c.*628+89del (n.*628+89del) n.244+89del c.101+89del (n.101+89del) c.-242+89del (n.-242+89del) c.83+89del (n.83+89del) c.98+89del (n.98+89del) c.-320+89del (n.-320+89del) n.159+89del n.1222+89del c.48+121242del (n.48+121242del) n.170+89del c.-301+89del (n.-301+89del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58165950G>A | CA630265538 | NEDD4L | c.122+89G>A (n.122+89G>A) n.188G>A n.98-79477G>A c.*628+89G>A (n.*628+89G>A) n.244+89G>A c.101+89G>A (n.101+89G>A) c.-242+89G>A (n.-242+89G>A) c.83+89G>A (n.83+89G>A) c.98+89G>A (n.98+89G>A) c.-320+89G>A (n.-320+89G>A) n.159+89G>A n.1222+89G>A c.48+121242G>A (n.48+121242G>A) n.170+89G>A c.-301+89G>A (n.-301+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165950G>C | CA2641962354 | NEDD4L | c.122+89G>C (n.122+89G>C) n.188G>C n.98-79477G>C c.*628+89G>C (n.*628+89G>C) n.244+89G>C c.101+89G>C (n.101+89G>C) c.-242+89G>C (n.-242+89G>C) c.83+89G>C (n.83+89G>C) c.98+89G>C (n.98+89G>C) c.-320+89G>C (n.-320+89G>C) n.159+89G>C n.1222+89G>C c.48+121242G>C (n.48+121242G>C) n.170+89G>C c.-301+89G>C (n.-301+89G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165950G= | CA2306329181 | NEDD4L | c.122+89G= (n.122+89G=) n.188G= n.98-79477G= c.*628+89G= (n.*628+89G=) n.244+89G= c.101+89G= (n.101+89G=) c.-242+89G= (n.-242+89G=) c.83+89G= (n.83+89G=) c.98+89G= (n.98+89G=) c.-320+89G= (n.-320+89G=) n.159+89G= n.1222+89G= c.48+121242G= (n.48+121242G=) n.170+89G= c.-301+89G= (n.-301+89G=) | |
| 18 | g.58165950G>T | CA2576512919 | NEDD4L | c.122+89G>T (n.122+89G>T) n.188G>T n.98-79477G>T c.*628+89G>T (n.*628+89G>T) n.244+89G>T c.101+89G>T (n.101+89G>T) c.-242+89G>T (n.-242+89G>T) c.83+89G>T (n.83+89G>T) c.98+89G>T (n.98+89G>T) c.-320+89G>T (n.-320+89G>T) n.159+89G>T n.1222+89G>T c.48+121242G>T (n.48+121242G>T) n.170+89G>T c.-301+89G>T (n.-301+89G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165951A= | CA2306329182 | NEDD4L | c.122+90A= (n.122+90A=) n.189A= n.98-79476A= c.*628+90A= (n.*628+90A=) n.244+90A= c.101+90A= (n.101+90A=) c.-242+90A= (n.-242+90A=) c.83+90A= (n.83+90A=) c.98+90A= (n.98+90A=) c.-320+90A= (n.-320+90A=) n.159+90A= n.1222+90A= c.48+121243A= (n.48+121243A=) n.170+90A= c.-301+90A= (n.-301+90A=) | |
| 18 | g.58165951A>C | CA990715570 | NEDD4L | c.122+90A>C (n.122+90A>C) n.189A>C n.98-79476A>C c.*628+90A>C (n.*628+90A>C) n.244+90A>C c.101+90A>C (n.101+90A>C) c.-242+90A>C (n.-242+90A>C) c.83+90A>C (n.83+90A>C) c.98+90A>C (n.98+90A>C) c.-320+90A>C (n.-320+90A>C) n.159+90A>C n.1222+90A>C c.48+121243A>C (n.48+121243A>C) n.170+90A>C c.-301+90A>C (n.-301+90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165951A>G | CA2550592980 | NEDD4L | c.122+90A>G (n.122+90A>G) n.189A>G n.98-79476A>G c.*628+90A>G (n.*628+90A>G) n.244+90A>G c.101+90A>G (n.101+90A>G) c.-242+90A>G (n.-242+90A>G) c.83+90A>G (n.83+90A>G) c.98+90A>G (n.98+90A>G) c.-320+90A>G (n.-320+90A>G) n.159+90A>G n.1222+90A>G c.48+121243A>G (n.48+121243A>G) n.170+90A>G c.-301+90A>G (n.-301+90A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165952C>A | CA2641962356 | NEDD4L | c.122+91C>A (n.122+91C>A) n.190C>A n.98-79475C>A c.*628+91C>A (n.*628+91C>A) n.244+91C>A c.101+91C>A (n.101+91C>A) c.-242+91C>A (n.-242+91C>A) c.83+91C>A (n.83+91C>A) c.98+91C>A (n.98+91C>A) c.-320+91C>A (n.-320+91C>A) n.159+91C>A n.1222+91C>A c.48+121244C>A (n.48+121244C>A) n.170+91C>A c.-301+91C>A (n.-301+91C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165952C>G | CA2641962357 | NEDD4L | c.122+91C>G (n.122+91C>G) n.190C>G n.98-79475C>G c.*628+91C>G (n.*628+91C>G) n.244+91C>G c.101+91C>G (n.101+91C>G) c.-242+91C>G (n.-242+91C>G) c.83+91C>G (n.83+91C>G) c.98+91C>G (n.98+91C>G) c.-320+91C>G (n.-320+91C>G) n.159+91C>G n.1222+91C>G c.48+121244C>G (n.48+121244C>G) n.170+91C>G c.-301+91C>G (n.-301+91C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165955_58165957del | CA2641962355 | NEDD4L | c.122+94_122+96del (n.122+94_122+96del) n.193_195del n.98-79472_98-79470del c.*628+94_*628+96del (n.*628+94_*628+96del) n.244+94_244+96del c.101+94_101+96del (n.101+94_101+96del) c.-242+94_-242+96del (n.-242+94_-242+96del) c.83+94_83+96del (n.83+94_83+96del) c.98+94_98+96del (n.98+94_98+96del) c.-320+94_-320+96del (n.-320+94_-320+96del) n.159+94_159+96del n.1222+94_1222+96del c.48+121247_48+121249del (n.48+121247_48+121249del) n.170+94_170+96del c.-301+94_-301+96del (n.-301+94_-301+96del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165954T>A | CA2641962358 | NEDD4L | c.122+93T>A (n.122+93T>A) n.192T>A n.98-79473T>A c.*628+93T>A (n.*628+93T>A) n.244+93T>A c.101+93T>A (n.101+93T>A) c.-242+93T>A (n.-242+93T>A) c.83+93T>A (n.83+93T>A) c.98+93T>A (n.98+93T>A) c.-320+93T>A (n.-320+93T>A) n.159+93T>A n.1222+93T>A c.48+121246T>A (n.48+121246T>A) n.170+93T>A c.-301+93T>A (n.-301+93T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165955C>A | CA2641962359 | NEDD4L | c.122+94C>A (n.122+94C>A) n.193C>A n.98-79472C>A c.*628+94C>A (n.*628+94C>A) n.244+94C>A c.101+94C>A (n.101+94C>A) c.-242+94C>A (n.-242+94C>A) c.83+94C>A (n.83+94C>A) c.98+94C>A (n.98+94C>A) c.-320+94C>A (n.-320+94C>A) n.159+94C>A n.1222+94C>A c.48+121247C>A (n.48+121247C>A) n.170+94C>A c.-301+94C>A (n.-301+94C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165956T>C | CA2576512920 | NEDD4L | c.122+95T>C (n.122+95T>C) n.194T>C n.98-79471T>C c.*628+95T>C (n.*628+95T>C) n.244+95T>C c.101+95T>C (n.101+95T>C) c.-242+95T>C (n.-242+95T>C) c.83+95T>C (n.83+95T>C) c.98+95T>C (n.98+95T>C) c.-320+95T>C (n.-320+95T>C) n.159+95T>C n.1222+95T>C c.48+121248T>C (n.48+121248T>C) n.170+95T>C c.-301+95T>C (n.-301+95T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165957T>A | CA2641962360 | NEDD4L | c.122+96T>A (n.122+96T>A) n.195T>A n.98-79470T>A c.*628+96T>A (n.*628+96T>A) n.244+96T>A c.101+96T>A (n.101+96T>A) c.-242+96T>A (n.-242+96T>A) c.83+96T>A (n.83+96T>A) c.98+96T>A (n.98+96T>A) c.-320+96T>A (n.-320+96T>A) n.159+96T>A n.1222+96T>A c.48+121249T>A (n.48+121249T>A) n.170+96T>A c.-301+96T>A (n.-301+96T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165959A= | CA2306329183 | NEDD4L | c.122+98A= (n.122+98A=) n.197A= n.98-79468A= c.*628+98A= (n.*628+98A=) n.244+98A= c.101+98A= (n.101+98A=) c.-242+98A= (n.-242+98A=) c.83+98A= (n.83+98A=) c.98+98A= (n.98+98A=) c.-320+98A= (n.-320+98A=) n.159+98A= n.1222+98A= c.48+121251A= (n.48+121251A=) n.170+98A= c.-301+98A= (n.-301+98A=) | |
| 18 | g.58165959A>C | CA2306329184 | NEDD4L | c.122+98A>C (n.122+98A>C) n.197A>C n.98-79468A>C c.*628+98A>C (n.*628+98A>C) n.244+98A>C c.101+98A>C (n.101+98A>C) c.-242+98A>C (n.-242+98A>C) c.83+98A>C (n.83+98A>C) c.98+98A>C (n.98+98A>C) c.-320+98A>C (n.-320+98A>C) n.159+98A>C n.1222+98A>C c.48+121251A>C (n.48+121251A>C) n.170+98A>C c.-301+98A>C (n.-301+98A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58165960G>A | CA2641962361 | NEDD4L | c.122+99G>A (n.122+99G>A) n.198G>A n.98-79467G>A c.*628+99G>A (n.*628+99G>A) n.244+99G>A c.101+99G>A (n.101+99G>A) c.-242+99G>A (n.-242+99G>A) c.83+99G>A (n.83+99G>A) c.98+99G>A (n.98+99G>A) c.-320+99G>A (n.-320+99G>A) n.159+99G>A n.1222+99G>A c.48+121252G>A (n.48+121252G>A) n.170+99G>A c.-301+99G>A (n.-301+99G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165960G>T | CA2641962362 | NEDD4L | c.122+99G>T (n.122+99G>T) n.198G>T n.98-79467G>T c.*628+99G>T (n.*628+99G>T) n.244+99G>T c.101+99G>T (n.101+99G>T) c.-242+99G>T (n.-242+99G>T) c.83+99G>T (n.83+99G>T) c.98+99G>T (n.98+99G>T) c.-320+99G>T (n.-320+99G>T) n.159+99G>T n.1222+99G>T c.48+121252G>T (n.48+121252G>T) n.170+99G>T c.-301+99G>T (n.-301+99G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165961A= | CA2306329185 | NEDD4L | c.122+100A= (n.122+100A=) n.199A= n.98-79466A= c.*628+100A= (n.*628+100A=) n.244+100A= c.101+100A= (n.101+100A=) c.-242+100A= (n.-242+100A=) c.83+100A= (n.83+100A=) c.98+100A= (n.98+100A=) c.-320+100A= (n.-320+100A=) n.159+100A= n.1222+100A= c.48+121253A= (n.48+121253A=) n.170+100A= c.-301+100A= (n.-301+100A=) | |
| 18 | g.58165961A>C | CA301408460 | NEDD4L | c.122+100A>C (n.122+100A>C) n.199A>C n.98-79466A>C c.*628+100A>C (n.*628+100A>C) n.244+100A>C c.101+100A>C (n.101+100A>C) c.-242+100A>C (n.-242+100A>C) c.83+100A>C (n.83+100A>C) c.98+100A>C (n.98+100A>C) c.-320+100A>C (n.-320+100A>C) n.159+100A>C n.1222+100A>C c.48+121253A>C (n.48+121253A>C) n.170+100A>C c.-301+100A>C (n.-301+100A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58165961A>T | CA2576512921 | NEDD4L | c.122+100A>T (n.122+100A>T) n.199A>T n.98-79466A>T c.*628+100A>T (n.*628+100A>T) n.244+100A>T c.101+100A>T (n.101+100A>T) c.-242+100A>T (n.-242+100A>T) c.83+100A>T (n.83+100A>T) c.98+100A>T (n.98+100A>T) c.-320+100A>T (n.-320+100A>T) n.159+100A>T n.1222+100A>T c.48+121253A>T (n.48+121253A>T) n.170+100A>T c.-301+100A>T (n.-301+100A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165962C>A | CA2641962363 | NEDD4L | c.122+101C>A (n.122+101C>A) n.200C>A n.98-79465C>A c.*628+101C>A (n.*628+101C>A) n.244+101C>A c.101+101C>A (n.101+101C>A) c.-242+101C>A (n.-242+101C>A) c.83+101C>A (n.83+101C>A) c.98+101C>A (n.98+101C>A) c.-320+101C>A (n.-320+101C>A) n.159+101C>A n.1222+101C>A c.48+121254C>A (n.48+121254C>A) n.170+101C>A c.-301+101C>A (n.-301+101C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165962C>G | CA2641962364 | NEDD4L | c.122+101C>G (n.122+101C>G) n.200C>G n.98-79465C>G c.*628+101C>G (n.*628+101C>G) n.244+101C>G c.101+101C>G (n.101+101C>G) c.-242+101C>G (n.-242+101C>G) c.83+101C>G (n.83+101C>G) c.98+101C>G (n.98+101C>G) c.-320+101C>G (n.-320+101C>G) n.159+101C>G n.1222+101C>G c.48+121254C>G (n.48+121254C>G) n.170+101C>G c.-301+101C>G (n.-301+101C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165962C>T | CA2641962365 | NEDD4L | c.122+101C>T (n.122+101C>T) n.200C>T n.98-79465C>T c.*628+101C>T (n.*628+101C>T) n.244+101C>T c.101+101C>T (n.101+101C>T) c.-242+101C>T (n.-242+101C>T) c.83+101C>T (n.83+101C>T) c.98+101C>T (n.98+101C>T) c.-320+101C>T (n.-320+101C>T) n.159+101C>T n.1222+101C>T c.48+121254C>T (n.48+121254C>T) n.170+101C>T c.-301+101C>T (n.-301+101C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165964A>G | CA2641962366 | NEDD4L | c.122+103A>G (n.122+103A>G) n.202A>G n.98-79463A>G c.*628+103A>G (n.*628+103A>G) n.244+103A>G c.101+103A>G (n.101+103A>G) c.-242+103A>G (n.-242+103A>G) c.83+103A>G (n.83+103A>G) c.98+103A>G (n.98+103A>G) c.-320+103A>G (n.-320+103A>G) n.159+103A>G n.1222+103A>G c.48+121256A>G (n.48+121256A>G) n.170+103A>G c.-301+103A>G (n.-301+103A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165965A>G | CA2641962367 | NEDD4L | c.122+104A>G (n.122+104A>G) n.203A>G n.98-79462A>G c.*628+104A>G (n.*628+104A>G) n.244+104A>G c.101+104A>G (n.101+104A>G) c.-242+104A>G (n.-242+104A>G) c.83+104A>G (n.83+104A>G) c.98+104A>G (n.98+104A>G) c.-320+104A>G (n.-320+104A>G) n.159+104A>G n.1222+104A>G c.48+121257A>G (n.48+121257A>G) n.170+104A>G c.-301+104A>G (n.-301+104A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165967C>A | CA2641962369 | NEDD4L | c.122+106C>A (n.122+106C>A) n.205C>A n.98-79460C>A c.*628+106C>A (n.*628+106C>A) n.244+106C>A c.101+106C>A (n.101+106C>A) c.-242+106C>A (n.-242+106C>A) c.83+106C>A (n.83+106C>A) c.98+106C>A (n.98+106C>A) c.-320+106C>A (n.-320+106C>A) n.159+106C>A n.1222+106C>A c.48+121259C>A (n.48+121259C>A) n.170+106C>A c.-301+106C>A (n.-301+106C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165967C>T | CA2641962368 | NEDD4L | c.122+106C>T (n.122+106C>T) n.205C>T n.98-79460C>T c.*628+106C>T (n.*628+106C>T) n.244+106C>T c.101+106C>T (n.101+106C>T) c.-242+106C>T (n.-242+106C>T) c.83+106C>T (n.83+106C>T) c.98+106C>T (n.98+106C>T) c.-320+106C>T (n.-320+106C>T) n.159+106C>T n.1222+106C>T c.48+121259C>T (n.48+121259C>T) n.170+106C>T c.-301+106C>T (n.-301+106C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165968T>C | CA301408461 | NEDD4L | c.122+107T>C (n.122+107T>C) n.206T>C n.98-79459T>C c.*628+107T>C (n.*628+107T>C) n.244+107T>C c.101+107T>C (n.101+107T>C) c.-242+107T>C (n.-242+107T>C) c.83+107T>C (n.83+107T>C) c.98+107T>C (n.98+107T>C) c.-320+107T>C (n.-320+107T>C) n.159+107T>C n.1222+107T>C c.48+121260T>C (n.48+121260T>C) n.170+107T>C c.-301+107T>C (n.-301+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165968T= | CA2306329186 | NEDD4L | c.122+107T= (n.122+107T=) n.206T= n.98-79459T= c.*628+107T= (n.*628+107T=) n.244+107T= c.101+107T= (n.101+107T=) c.-242+107T= (n.-242+107T=) c.83+107T= (n.83+107T=) c.98+107T= (n.98+107T=) c.-320+107T= (n.-320+107T=) n.159+107T= n.1222+107T= c.48+121260T= (n.48+121260T=) n.170+107T= c.-301+107T= (n.-301+107T=) | |
| 18 | g.58165969G>A | CA2641962370 | NEDD4L | c.122+108G>A (n.122+108G>A) n.207G>A n.98-79458G>A c.*628+108G>A (n.*628+108G>A) n.244+108G>A c.101+108G>A (n.101+108G>A) c.-242+108G>A (n.-242+108G>A) c.83+108G>A (n.83+108G>A) c.98+108G>A (n.98+108G>A) c.-320+108G>A (n.-320+108G>A) n.159+108G>A n.1222+108G>A c.48+121261G>A (n.48+121261G>A) n.170+108G>A c.-301+108G>A (n.-301+108G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165969G>C | CA2641962371 | NEDD4L | c.122+108G>C (n.122+108G>C) n.207G>C n.98-79458G>C c.*628+108G>C (n.*628+108G>C) n.244+108G>C c.101+108G>C (n.101+108G>C) c.-242+108G>C (n.-242+108G>C) c.83+108G>C (n.83+108G>C) c.98+108G>C (n.98+108G>C) c.-320+108G>C (n.-320+108G>C) n.159+108G>C n.1222+108G>C c.48+121261G>C (n.48+121261G>C) n.170+108G>C c.-301+108G>C (n.-301+108G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165970G>A | CA2641962372 | NEDD4L | c.122+109G>A (n.122+109G>A) n.208G>A n.98-79457G>A c.*628+109G>A (n.*628+109G>A) n.244+109G>A c.101+109G>A (n.101+109G>A) c.-242+109G>A (n.-242+109G>A) c.83+109G>A (n.83+109G>A) c.98+109G>A (n.98+109G>A) c.-320+109G>A (n.-320+109G>A) n.159+109G>A n.1222+109G>A c.48+121262G>A (n.48+121262G>A) n.170+109G>A c.-301+109G>A (n.-301+109G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165970G>C | CA2641962373 | NEDD4L | c.122+109G>C (n.122+109G>C) n.208G>C n.98-79457G>C c.*628+109G>C (n.*628+109G>C) n.244+109G>C c.101+109G>C (n.101+109G>C) c.-242+109G>C (n.-242+109G>C) c.83+109G>C (n.83+109G>C) c.98+109G>C (n.98+109G>C) c.-320+109G>C (n.-320+109G>C) n.159+109G>C n.1222+109G>C c.48+121262G>C (n.48+121262G>C) n.170+109G>C c.-301+109G>C (n.-301+109G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165971C>A | CA2641962374 | NEDD4L | c.122+110C>A (n.122+110C>A) n.209C>A n.98-79456C>A c.*628+110C>A (n.*628+110C>A) n.244+110C>A c.101+110C>A (n.101+110C>A) c.-242+110C>A (n.-242+110C>A) c.83+110C>A (n.83+110C>A) c.98+110C>A (n.98+110C>A) c.-320+110C>A (n.-320+110C>A) n.159+110C>A n.1222+110C>A c.48+121263C>A (n.48+121263C>A) n.170+110C>A c.-301+110C>A (n.-301+110C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165973G>A | CA2641962375 | NEDD4L | c.122+112G>A (n.122+112G>A) n.211G>A n.98-79454G>A c.*628+112G>A (n.*628+112G>A) n.244+112G>A c.101+112G>A (n.101+112G>A) c.-242+112G>A (n.-242+112G>A) c.83+112G>A (n.83+112G>A) c.98+112G>A (n.98+112G>A) c.-320+112G>A (n.-320+112G>A) n.159+112G>A n.1222+112G>A c.48+121265G>A (n.48+121265G>A) n.170+112G>A c.-301+112G>A (n.-301+112G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165974G>T | CA2641962376 | NEDD4L | c.122+113G>T (n.122+113G>T) n.212G>T n.98-79453G>T c.*628+113G>T (n.*628+113G>T) n.244+113G>T c.101+113G>T (n.101+113G>T) c.-242+113G>T (n.-242+113G>T) c.83+113G>T (n.83+113G>T) c.98+113G>T (n.98+113G>T) c.-320+113G>T (n.-320+113G>T) n.159+113G>T n.1222+113G>T c.48+121266G>T (n.48+121266G>T) n.170+113G>T c.-301+113G>T (n.-301+113G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165975G>C | CA990715572 | NEDD4L | c.122+114G>C (n.122+114G>C) n.213G>C n.98-79452G>C c.*628+114G>C (n.*628+114G>C) n.244+114G>C c.101+114G>C (n.101+114G>C) c.-242+114G>C (n.-242+114G>C) c.83+114G>C (n.83+114G>C) c.98+114G>C (n.98+114G>C) c.-320+114G>C (n.-320+114G>C) n.159+114G>C n.1222+114G>C c.48+121267G>C (n.48+121267G>C) n.170+114G>C c.-301+114G>C (n.-301+114G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165975G= | CA2306329187 | NEDD4L | c.122+114G= (n.122+114G=) n.213G= n.98-79452G= c.*628+114G= (n.*628+114G=) n.244+114G= c.101+114G= (n.101+114G=) c.-242+114G= (n.-242+114G=) c.83+114G= (n.83+114G=) c.98+114G= (n.98+114G=) c.-320+114G= (n.-320+114G=) n.159+114G= n.1222+114G= c.48+121267G= (n.48+121267G=) n.170+114G= c.-301+114G= (n.-301+114G=) | |
| 18 | g.58165975G>T | CA2641962377 | NEDD4L | c.122+114G>T (n.122+114G>T) n.213G>T n.98-79452G>T c.*628+114G>T (n.*628+114G>T) n.244+114G>T c.101+114G>T (n.101+114G>T) c.-242+114G>T (n.-242+114G>T) c.83+114G>T (n.83+114G>T) c.98+114G>T (n.98+114G>T) c.-320+114G>T (n.-320+114G>T) n.159+114G>T n.1222+114G>T c.48+121267G>T (n.48+121267G>T) n.170+114G>T c.-301+114G>T (n.-301+114G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165976C>A | CA2641962379 | NEDD4L | c.122+115C>A (n.122+115C>A) n.214C>A n.98-79451C>A c.*628+115C>A (n.*628+115C>A) n.244+115C>A c.101+115C>A (n.101+115C>A) c.-242+115C>A (n.-242+115C>A) c.83+115C>A (n.83+115C>A) c.98+115C>A (n.98+115C>A) c.-320+115C>A (n.-320+115C>A) n.159+115C>A n.1222+115C>A c.48+121268C>A (n.48+121268C>A) n.170+115C>A c.-301+115C>A (n.-301+115C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165976C>T | CA2641962380 | NEDD4L | c.122+115C>T (n.122+115C>T) n.214C>T n.98-79451C>T c.*628+115C>T (n.*628+115C>T) n.244+115C>T c.101+115C>T (n.101+115C>T) c.-242+115C>T (n.-242+115C>T) c.83+115C>T (n.83+115C>T) c.98+115C>T (n.98+115C>T) c.-320+115C>T (n.-320+115C>T) n.159+115C>T n.1222+115C>T c.48+121268C>T (n.48+121268C>T) n.170+115C>T c.-301+115C>T (n.-301+115C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165979del | CA2641962378 | NEDD4L | c.122+118del (n.122+118del) n.217del n.98-79448del c.*628+118del (n.*628+118del) n.244+118del c.101+118del (n.101+118del) c.-242+118del (n.-242+118del) c.83+118del (n.83+118del) c.98+118del (n.98+118del) c.-320+118del (n.-320+118del) n.159+118del n.1222+118del c.48+121271del (n.48+121271del) n.170+118del c.-301+118del (n.-301+118del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165977C>A | CA2641962381 | NEDD4L | c.122+116C>A (n.122+116C>A) n.215C>A n.98-79450C>A c.*628+116C>A (n.*628+116C>A) n.244+116C>A c.101+116C>A (n.101+116C>A) c.-242+116C>A (n.-242+116C>A) c.83+116C>A (n.83+116C>A) c.98+116C>A (n.98+116C>A) c.-320+116C>A (n.-320+116C>A) n.159+116C>A n.1222+116C>A c.48+121269C>A (n.48+121269C>A) n.170+116C>A c.-301+116C>A (n.-301+116C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165977C= | CA2306329188 | NEDD4L | c.122+116C= (n.122+116C=) n.215C= n.98-79450C= c.*628+116C= (n.*628+116C=) n.244+116C= c.101+116C= (n.101+116C=) c.-242+116C= (n.-242+116C=) c.83+116C= (n.83+116C=) c.98+116C= (n.98+116C=) c.-320+116C= (n.-320+116C=) n.159+116C= n.1222+116C= c.48+121269C= (n.48+121269C=) n.170+116C= c.-301+116C= (n.-301+116C=) | |
| 18 | g.58165977C>T | CA301408462 | NEDD4L | c.122+116C>T (n.122+116C>T) n.215C>T n.98-79450C>T c.*628+116C>T (n.*628+116C>T) n.244+116C>T c.101+116C>T (n.101+116C>T) c.-242+116C>T (n.-242+116C>T) c.83+116C>T (n.83+116C>T) c.98+116C>T (n.98+116C>T) c.-320+116C>T (n.-320+116C>T) n.159+116C>T n.1222+116C>T c.48+121269C>T (n.48+121269C>T) n.170+116C>T c.-301+116C>T (n.-301+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58165978C>A | CA2641962382 | NEDD4L | c.122+117C>A (n.122+117C>A) n.216C>A n.98-79449C>A c.*628+117C>A (n.*628+117C>A) n.244+117C>A c.101+117C>A (n.101+117C>A) c.-242+117C>A (n.-242+117C>A) c.83+117C>A (n.83+117C>A) c.98+117C>A (n.98+117C>A) c.-320+117C>A (n.-320+117C>A) n.159+117C>A n.1222+117C>A c.48+121270C>A (n.48+121270C>A) n.170+117C>A c.-301+117C>A (n.-301+117C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165978C= | CA2306329189 | NEDD4L | c.122+117C= (n.122+117C=) n.216C= n.98-79449C= c.*628+117C= (n.*628+117C=) n.244+117C= c.101+117C= (n.101+117C=) c.-242+117C= (n.-242+117C=) c.83+117C= (n.83+117C=) c.98+117C= (n.98+117C=) c.-320+117C= (n.-320+117C=) n.159+117C= n.1222+117C= c.48+121270C= (n.48+121270C=) n.170+117C= c.-301+117C= (n.-301+117C=) | |
| 18 | g.58165978C>G | CA630265539 | NEDD4L | c.122+117C>G (n.122+117C>G) n.216C>G n.98-79449C>G c.*628+117C>G (n.*628+117C>G) n.244+117C>G c.101+117C>G (n.101+117C>G) c.-242+117C>G (n.-242+117C>G) c.83+117C>G (n.83+117C>G) c.98+117C>G (n.98+117C>G) c.-320+117C>G (n.-320+117C>G) n.159+117C>G n.1222+117C>G c.48+121270C>G (n.48+121270C>G) n.170+117C>G c.-301+117C>G (n.-301+117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165978C>T | CA780855065 | NEDD4L | c.122+117C>T (n.122+117C>T) n.216C>T n.98-79449C>T c.*628+117C>T (n.*628+117C>T) n.244+117C>T c.101+117C>T (n.101+117C>T) c.-242+117C>T (n.-242+117C>T) c.83+117C>T (n.83+117C>T) c.98+117C>T (n.98+117C>T) c.-320+117C>T (n.-320+117C>T) n.159+117C>T n.1222+117C>T c.48+121270C>T (n.48+121270C>T) n.170+117C>T c.-301+117C>T (n.-301+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165979C>A | CA2641962383 | NEDD4L | c.122+118C>A (n.122+118C>A) n.217C>A n.98-79448C>A c.*628+118C>A (n.*628+118C>A) n.244+118C>A c.101+118C>A (n.101+118C>A) c.-242+118C>A (n.-242+118C>A) c.83+118C>A (n.83+118C>A) c.98+118C>A (n.98+118C>A) c.-320+118C>A (n.-320+118C>A) n.159+118C>A n.1222+118C>A c.48+121271C>A (n.48+121271C>A) n.170+118C>A c.-301+118C>A (n.-301+118C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165980A>G | CA2641962384 | NEDD4L | c.122+119A>G (n.122+119A>G) n.218A>G n.98-79447A>G c.*628+119A>G (n.*628+119A>G) n.244+119A>G c.101+119A>G (n.101+119A>G) c.-242+119A>G (n.-242+119A>G) c.83+119A>G (n.83+119A>G) c.98+119A>G (n.98+119A>G) c.-320+119A>G (n.-320+119A>G) n.159+119A>G n.1222+119A>G c.48+121272A>G (n.48+121272A>G) n.170+119A>G c.-301+119A>G (n.-301+119A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165981C>A | CA2641962385 | NEDD4L | c.122+120C>A (n.122+120C>A) n.219C>A n.98-79446C>A c.*628+120C>A (n.*628+120C>A) n.244+120C>A c.101+120C>A (n.101+120C>A) c.-242+120C>A (n.-242+120C>A) c.83+120C>A (n.83+120C>A) c.98+120C>A (n.98+120C>A) c.-320+120C>A (n.-320+120C>A) n.159+120C>A n.1222+120C>A c.48+121273C>A (n.48+121273C>A) n.170+120C>A c.-301+120C>A (n.-301+120C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165982C>A | CA2641962386 | NEDD4L | c.122+121C>A (n.122+121C>A) n.220C>A n.98-79445C>A c.*628+121C>A (n.*628+121C>A) n.244+121C>A c.101+121C>A (n.101+121C>A) c.-242+121C>A (n.-242+121C>A) c.83+121C>A (n.83+121C>A) c.98+121C>A (n.98+121C>A) c.-320+121C>A (n.-320+121C>A) n.159+121C>A n.1222+121C>A c.48+121274C>A (n.48+121274C>A) n.170+121C>A c.-301+121C>A (n.-301+121C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165982C= | CA2306329190 | NEDD4L | c.122+121C= (n.122+121C=) n.220C= n.98-79445C= c.*628+121C= (n.*628+121C=) n.244+121C= c.101+121C= (n.101+121C=) c.-242+121C= (n.-242+121C=) c.83+121C= (n.83+121C=) c.98+121C= (n.98+121C=) c.-320+121C= (n.-320+121C=) n.159+121C= n.1222+121C= c.48+121274C= (n.48+121274C=) n.170+121C= c.-301+121C= (n.-301+121C=) | |
| 18 | g.58165982C>T | CA301408463 | NEDD4L | c.122+121C>T (n.122+121C>T) n.220C>T n.98-79445C>T c.*628+121C>T (n.*628+121C>T) n.244+121C>T c.101+121C>T (n.101+121C>T) c.-242+121C>T (n.-242+121C>T) c.83+121C>T (n.83+121C>T) c.98+121C>T (n.98+121C>T) c.-320+121C>T (n.-320+121C>T) n.159+121C>T n.1222+121C>T c.48+121274C>T (n.48+121274C>T) n.170+121C>T c.-301+121C>T (n.-301+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165984G>A | CA2641962387 | NEDD4L | c.122+123G>A (n.122+123G>A) n.222G>A n.98-79443G>A c.*628+123G>A (n.*628+123G>A) n.244+123G>A c.101+123G>A (n.101+123G>A) c.-242+123G>A (n.-242+123G>A) c.83+123G>A (n.83+123G>A) c.98+123G>A (n.98+123G>A) c.-320+123G>A (n.-320+123G>A) n.159+123G>A n.1222+123G>A c.48+121276G>A (n.48+121276G>A) n.170+123G>A c.-301+123G>A (n.-301+123G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165984G>T | CA2641962388 | NEDD4L | c.122+123G>T (n.122+123G>T) n.222G>T n.98-79443G>T c.*628+123G>T (n.*628+123G>T) n.244+123G>T c.101+123G>T (n.101+123G>T) c.-242+123G>T (n.-242+123G>T) c.83+123G>T (n.83+123G>T) c.98+123G>T (n.98+123G>T) c.-320+123G>T (n.-320+123G>T) n.159+123G>T n.1222+123G>T c.48+121276G>T (n.48+121276G>T) n.170+123G>T c.-301+123G>T (n.-301+123G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165985C>A | CA2641962389 | NEDD4L | c.122+124C>A (n.122+124C>A) n.223C>A n.98-79442C>A c.*628+124C>A (n.*628+124C>A) n.244+124C>A c.101+124C>A (n.101+124C>A) c.-242+124C>A (n.-242+124C>A) c.83+124C>A (n.83+124C>A) c.98+124C>A (n.98+124C>A) c.-320+124C>A (n.-320+124C>A) n.159+124C>A n.1222+124C>A c.48+121277C>A (n.48+121277C>A) n.170+124C>A c.-301+124C>A (n.-301+124C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165986A>G | CA2641962390 | NEDD4L | c.122+125A>G (n.122+125A>G) n.224A>G n.98-79441A>G c.*628+125A>G (n.*628+125A>G) n.244+125A>G c.101+125A>G (n.101+125A>G) c.-242+125A>G (n.-242+125A>G) c.83+125A>G (n.83+125A>G) c.98+125A>G (n.98+125A>G) c.-320+125A>G (n.-320+125A>G) n.159+125A>G n.1222+125A>G c.48+121278A>G (n.48+121278A>G) n.170+125A>G c.-301+125A>G (n.-301+125A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165987G>A | CA301408464 | NEDD4L | c.122+126G>A (n.122+126G>A) n.225G>A n.98-79440G>A c.*628+126G>A (n.*628+126G>A) n.244+126G>A c.101+126G>A (n.101+126G>A) c.-242+126G>A (n.-242+126G>A) c.83+126G>A (n.83+126G>A) c.98+126G>A (n.98+126G>A) c.-320+126G>A (n.-320+126G>A) n.159+126G>A n.1222+126G>A c.48+121279G>A (n.48+121279G>A) n.170+126G>A c.-301+126G>A (n.-301+126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165987G= | CA2306329191 | NEDD4L | c.122+126G= (n.122+126G=) n.225G= n.98-79440G= c.*628+126G= (n.*628+126G=) n.244+126G= c.101+126G= (n.101+126G=) c.-242+126G= (n.-242+126G=) c.83+126G= (n.83+126G=) c.98+126G= (n.98+126G=) c.-320+126G= (n.-320+126G=) n.159+126G= n.1222+126G= c.48+121279G= (n.48+121279G=) n.170+126G= c.-301+126G= (n.-301+126G=) | |
| 18 | g.58165987G>T | CA630265540 | NEDD4L | c.122+126G>T (n.122+126G>T) n.225G>T n.98-79440G>T c.*628+126G>T (n.*628+126G>T) n.244+126G>T c.101+126G>T (n.101+126G>T) c.-242+126G>T (n.-242+126G>T) c.83+126G>T (n.83+126G>T) c.98+126G>T (n.98+126G>T) c.-320+126G>T (n.-320+126G>T) n.159+126G>T n.1222+126G>T c.48+121279G>T (n.48+121279G>T) n.170+126G>T c.-301+126G>T (n.-301+126G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165988G>A | CA2641962392 | NEDD4L | c.122+127G>A (n.122+127G>A) n.226G>A n.98-79439G>A c.*628+127G>A (n.*628+127G>A) n.244+127G>A c.101+127G>A (n.101+127G>A) c.-242+127G>A (n.-242+127G>A) c.83+127G>A (n.83+127G>A) c.98+127G>A (n.98+127G>A) c.-320+127G>A (n.-320+127G>A) n.159+127G>A n.1222+127G>A c.48+121280G>A (n.48+121280G>A) n.170+127G>A c.-301+127G>A (n.-301+127G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165988G>T | CA2641962391 | NEDD4L | c.122+127G>T (n.122+127G>T) n.226G>T n.98-79439G>T c.*628+127G>T (n.*628+127G>T) n.244+127G>T c.101+127G>T (n.101+127G>T) c.-242+127G>T (n.-242+127G>T) c.83+127G>T (n.83+127G>T) c.98+127G>T (n.98+127G>T) c.-320+127G>T (n.-320+127G>T) n.159+127G>T n.1222+127G>T c.48+121280G>T (n.48+121280G>T) n.170+127G>T c.-301+127G>T (n.-301+127G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165989G>A | CA2306329193 | NEDD4L | c.122+128G>A (n.122+128G>A) n.227G>A n.98-79438G>A c.*628+128G>A (n.*628+128G>A) n.244+128G>A c.101+128G>A (n.101+128G>A) c.-242+128G>A (n.-242+128G>A) c.83+128G>A (n.83+128G>A) c.98+128G>A (n.98+128G>A) c.-320+128G>A (n.-320+128G>A) n.159+128G>A n.1222+128G>A c.48+121281G>A (n.48+121281G>A) n.170+128G>A c.-301+128G>A (n.-301+128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58165989G= | CA2306329192 | NEDD4L | c.122+128G= (n.122+128G=) n.227G= n.98-79438G= c.*628+128G= (n.*628+128G=) n.244+128G= c.101+128G= (n.101+128G=) c.-242+128G= (n.-242+128G=) c.83+128G= (n.83+128G=) c.98+128G= (n.98+128G=) c.-320+128G= (n.-320+128G=) n.159+128G= n.1222+128G= c.48+121281G= (n.48+121281G=) n.170+128G= c.-301+128G= (n.-301+128G=) | |
| 18 | g.58165989G>T | CA2641962393 | NEDD4L | c.122+128G>T (n.122+128G>T) n.227G>T n.98-79438G>T c.*628+128G>T (n.*628+128G>T) n.244+128G>T c.101+128G>T (n.101+128G>T) c.-242+128G>T (n.-242+128G>T) c.83+128G>T (n.83+128G>T) c.98+128G>T (n.98+128G>T) c.-320+128G>T (n.-320+128G>T) n.159+128G>T n.1222+128G>T c.48+121281G>T (n.48+121281G>T) n.170+128G>T c.-301+128G>T (n.-301+128G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165990A= | CA2306329194 | NEDD4L | c.122+129A= (n.122+129A=) n.228A= n.98-79437A= c.*628+129A= (n.*628+129A=) n.244+129A= c.101+129A= (n.101+129A=) c.-242+129A= (n.-242+129A=) c.83+129A= (n.83+129A=) c.98+129A= (n.98+129A=) c.-320+129A= (n.-320+129A=) n.159+129A= n.1222+129A= c.48+121282A= (n.48+121282A=) n.170+129A= c.-301+129A= (n.-301+129A=) | |
| 18 | g.58165990A>G | CA2306329195 | NEDD4L | c.122+129A>G (n.122+129A>G) n.228A>G n.98-79437A>G c.*628+129A>G (n.*628+129A>G) n.244+129A>G c.101+129A>G (n.101+129A>G) c.-242+129A>G (n.-242+129A>G) c.83+129A>G (n.83+129A>G) c.98+129A>G (n.98+129A>G) c.-320+129A>G (n.-320+129A>G) n.159+129A>G n.1222+129A>G c.48+121282A>G (n.48+121282A>G) n.170+129A>G c.-301+129A>G (n.-301+129A>G) | dbSNP |
| 18 | g.58165990A>T | CA2641962394 | NEDD4L | c.122+129A>T (n.122+129A>T) n.228A>T n.98-79437A>T c.*628+129A>T (n.*628+129A>T) n.244+129A>T c.101+129A>T (n.101+129A>T) c.-242+129A>T (n.-242+129A>T) c.83+129A>T (n.83+129A>T) c.98+129A>T (n.98+129A>T) c.-320+129A>T (n.-320+129A>T) n.159+129A>T n.1222+129A>T c.48+121282A>T (n.48+121282A>T) n.170+129A>T c.-301+129A>T (n.-301+129A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165991T>G | CA2641962395 | NEDD4L | c.122+130T>G (n.122+130T>G) n.229T>G n.98-79436T>G c.*628+130T>G (n.*628+130T>G) n.244+130T>G c.101+130T>G (n.101+130T>G) c.-242+130T>G (n.-242+130T>G) c.83+130T>G (n.83+130T>G) c.98+130T>G (n.98+130T>G) c.-320+130T>G (n.-320+130T>G) n.159+130T>G n.1222+130T>G c.48+121283T>G (n.48+121283T>G) n.170+130T>G c.-301+130T>G (n.-301+130T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165993C>A | CA2641962396 | NEDD4L | c.122+132C>A (n.122+132C>A) n.231C>A n.98-79434C>A c.*628+132C>A (n.*628+132C>A) n.244+132C>A c.101+132C>A (n.101+132C>A) c.-242+132C>A (n.-242+132C>A) c.83+132C>A (n.83+132C>A) c.98+132C>A (n.98+132C>A) c.-320+132C>A (n.-320+132C>A) n.159+132C>A n.1222+132C>A c.48+121285C>A (n.48+121285C>A) n.170+132C>A c.-301+132C>A (n.-301+132C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165993C>T | CA2641962397 | NEDD4L | c.122+132C>T (n.122+132C>T) n.231C>T n.98-79434C>T c.*628+132C>T (n.*628+132C>T) n.244+132C>T c.101+132C>T (n.101+132C>T) c.-242+132C>T (n.-242+132C>T) c.83+132C>T (n.83+132C>T) c.98+132C>T (n.98+132C>T) c.-320+132C>T (n.-320+132C>T) n.159+132C>T n.1222+132C>T c.48+121285C>T (n.48+121285C>T) n.170+132C>T c.-301+132C>T (n.-301+132C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165994T>A | CA990715578 | NEDD4L | c.122+133T>A (n.122+133T>A) n.232T>A n.98-79433T>A c.*628+133T>A (n.*628+133T>A) n.244+133T>A c.101+133T>A (n.101+133T>A) c.-242+133T>A (n.-242+133T>A) c.83+133T>A (n.83+133T>A) c.98+133T>A (n.98+133T>A) c.-320+133T>A (n.-320+133T>A) n.159+133T>A n.1222+133T>A c.48+121286T>A (n.48+121286T>A) n.170+133T>A c.-301+133T>A (n.-301+133T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58165994T>C | CA2641962398 | NEDD4L | c.122+133T>C (n.122+133T>C) n.232T>C n.98-79433T>C c.*628+133T>C (n.*628+133T>C) n.244+133T>C c.101+133T>C (n.101+133T>C) c.-242+133T>C (n.-242+133T>C) c.83+133T>C (n.83+133T>C) c.98+133T>C (n.98+133T>C) c.-320+133T>C (n.-320+133T>C) n.159+133T>C n.1222+133T>C c.48+121286T>C (n.48+121286T>C) n.170+133T>C c.-301+133T>C (n.-301+133T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165994T= | CA2306329196 | NEDD4L | c.122+133T= (n.122+133T=) n.232T= n.98-79433T= c.*628+133T= (n.*628+133T=) n.244+133T= c.101+133T= (n.101+133T=) c.-242+133T= (n.-242+133T=) c.83+133T= (n.83+133T=) c.98+133T= (n.98+133T=) c.-320+133T= (n.-320+133T=) n.159+133T= n.1222+133T= c.48+121286T= (n.48+121286T=) n.170+133T= c.-301+133T= (n.-301+133T=) | |
| 18 | g.58165995G>A | CA2306329198 | NEDD4L | c.122+134G>A (n.122+134G>A) n.233G>A n.98-79432G>A c.*628+134G>A (n.*628+134G>A) n.244+134G>A c.101+134G>A (n.101+134G>A) c.-242+134G>A (n.-242+134G>A) c.83+134G>A (n.83+134G>A) c.98+134G>A (n.98+134G>A) c.-320+134G>A (n.-320+134G>A) n.159+134G>A n.1222+134G>A c.48+121287G>A (n.48+121287G>A) n.170+134G>A c.-301+134G>A (n.-301+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58165995G= | CA2306329197 | NEDD4L | c.122+134G= (n.122+134G=) n.233G= n.98-79432G= c.*628+134G= (n.*628+134G=) n.244+134G= c.101+134G= (n.101+134G=) c.-242+134G= (n.-242+134G=) c.83+134G= (n.83+134G=) c.98+134G= (n.98+134G=) c.-320+134G= (n.-320+134G=) n.159+134G= n.1222+134G= c.48+121287G= (n.48+121287G=) n.170+134G= c.-301+134G= (n.-301+134G=) | |
| 18 | g.58165995G>T | CA2641962399 | NEDD4L | c.122+134G>T (n.122+134G>T) n.233G>T n.98-79432G>T c.*628+134G>T (n.*628+134G>T) n.244+134G>T c.101+134G>T (n.101+134G>T) c.-242+134G>T (n.-242+134G>T) c.83+134G>T (n.83+134G>T) c.98+134G>T (n.98+134G>T) c.-320+134G>T (n.-320+134G>T) n.159+134G>T n.1222+134G>T c.48+121287G>T (n.48+121287G>T) n.170+134G>T c.-301+134G>T (n.-301+134G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165996A>T | CA2641962400 | NEDD4L | c.122+135A>T (n.122+135A>T) n.234A>T n.98-79431A>T c.*628+135A>T (n.*628+135A>T) n.244+135A>T c.101+135A>T (n.101+135A>T) c.-242+135A>T (n.-242+135A>T) c.83+135A>T (n.83+135A>T) c.98+135A>T (n.98+135A>T) c.-320+135A>T (n.-320+135A>T) n.159+135A>T n.1222+135A>T c.48+121288A>T (n.48+121288A>T) n.170+135A>T c.-301+135A>T (n.-301+135A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165999del | CA2641962401 | NEDD4L | c.122+138del (n.122+138del) n.237del n.98-79428del c.*628+138del (n.*628+138del) n.244+138del c.101+138del (n.101+138del) c.-242+138del (n.-242+138del) c.83+138del (n.83+138del) c.98+138del (n.98+138del) c.-320+138del (n.-320+138del) n.159+138del n.1222+138del c.48+121291del (n.48+121291del) n.170+138del c.-301+138del (n.-301+138del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58165998T>A | CA2306329200 | NEDD4L | c.122+137T>A (n.122+137T>A) n.236T>A n.98-79429T>A c.*628+137T>A (n.*628+137T>A) n.244+137T>A c.101+137T>A (n.101+137T>A) c.-242+137T>A (n.-242+137T>A) c.83+137T>A (n.83+137T>A) c.98+137T>A (n.98+137T>A) c.-320+137T>A (n.-320+137T>A) n.159+137T>A n.1222+137T>A c.48+121290T>A (n.48+121290T>A) n.170+137T>A c.-301+137T>A (n.-301+137T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58165998T= | CA2306329199 | NEDD4L | c.122+137T= (n.122+137T=) n.236T= n.98-79429T= c.*628+137T= (n.*628+137T=) n.244+137T= c.101+137T= (n.101+137T=) c.-242+137T= (n.-242+137T=) c.83+137T= (n.83+137T=) c.98+137T= (n.98+137T=) c.-320+137T= (n.-320+137T=) n.159+137T= n.1222+137T= c.48+121290T= (n.48+121290T=) n.170+137T= c.-301+137T= (n.-301+137T=) | |
| 18 | g.58165999T>G | CA2812647695 | NEDD4L | c.122+138T>G (n.122+138T>G) n.237T>G n.98-79428T>G c.*628+138T>G (n.*628+138T>G) n.244+138T>G c.101+138T>G (n.101+138T>G) c.-242+138T>G (n.-242+138T>G) c.83+138T>G (n.83+138T>G) c.98+138T>G (n.98+138T>G) c.-320+138T>G (n.-320+138T>G) n.159+138T>G n.1222+138T>G c.48+121291T>G (n.48+121291T>G) n.170+138T>G c.-301+138T>G (n.-301+138T>G) | |
| 18 | g.58166000del | CA2641962402 | NEDD4L | c.122+139del (n.122+139del) n.238del n.98-79427del c.*628+139del (n.*628+139del) n.244+139del c.101+139del (n.101+139del) c.-242+139del (n.-242+139del) c.83+139del (n.83+139del) c.98+139del (n.98+139del) c.-320+139del (n.-320+139del) n.159+139del n.1222+139del c.48+121292del (n.48+121292del) n.170+139del c.-301+139del (n.-301+139del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58166001G>T | CA2641962403 | NEDD4L | c.122+140G>T (n.122+140G>T) n.239G>T n.98-79426G>T c.*628+140G>T (n.*628+140G>T) n.244+140G>T c.101+140G>T (n.101+140G>T) c.-242+140G>T (n.-242+140G>T) c.83+140G>T (n.83+140G>T) c.98+140G>T (n.98+140G>T) c.-320+140G>T (n.-320+140G>T) n.159+140G>T n.1222+140G>T c.48+121293G>T (n.48+121293G>T) n.170+140G>T c.-301+140G>T (n.-301+140G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58166002G>A | CA2641962404 | NEDD4L | c.122+141G>A (n.122+141G>A) n.240G>A n.98-79425G>A c.*628+141G>A (n.*628+141G>A) n.244+141G>A c.101+141G>A (n.101+141G>A) c.-242+141G>A (n.-242+141G>A) c.83+141G>A (n.83+141G>A) c.98+141G>A (n.98+141G>A) c.-320+141G>A (n.-320+141G>A) n.159+141G>A n.1222+141G>A c.48+121294G>A (n.48+121294G>A) n.170+141G>A c.-301+141G>A (n.-301+141G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58166003A>G | CA2641962405 | NEDD4L | c.122+142A>G (n.122+142A>G) n.241A>G n.98-79424A>G c.*628+142A>G (n.*628+142A>G) n.244+142A>G c.101+142A>G (n.101+142A>G) c.-242+142A>G (n.-242+142A>G) c.83+142A>G (n.83+142A>G) c.98+142A>G (n.98+142A>G) c.-320+142A>G (n.-320+142A>G) n.159+142A>G n.1222+142A>G c.48+121295A>G (n.48+121295A>G) n.170+142A>G c.-301+142A>G (n.-301+142A>G) | gnomAD v4 |