Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.58165809G>A | CA402715240 | NEDD4L | c.70G>A (p.Val24Ile) n.47G>A n.98-79618G>A c.*576G>A (n.*576G>A) n.192G>A c.49G>A (p.Val17Ile) c.-294G>A (n.-294G>A) c.31G>A (p.Val11Ile) c.46G>A (p.Val16Ile) c.-372G>A (n.-372G>A) n.107G>A n.190G>A n.859G>A n.1170G>A c.48+121101G>A (n.48+121101G>A) n.113G>A n.114G>A n.118G>A c.-353G>A (n.-353G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58165809G>C | CA402715241 | NEDD4L | c.70G>C (p.Val24Leu) n.47G>C n.98-79618G>C c.*576G>C (n.*576G>C) n.192G>C c.49G>C (p.Val17Leu) c.-294G>C (n.-294G>C) c.31G>C (p.Val11Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) c.-372G>C (n.-372G>C) n.107G>C n.190G>C n.859G>C n.1170G>C c.48+121101G>C (n.48+121101G>C) n.113G>C n.114G>C n.118G>C c.-353G>C (n.-353G>C) | |
18 | g.58165809G= | CA2306329126 | NEDD4L | c.70G= (p.Val24=) n.47G= n.98-79618G= c.*576G= (n.*576G=) n.192G= c.49G= (p.Val17=) c.-294G= (n.-294G=) c.31G= (p.Val11=) c.46G= (p.Val16=) c.-372G= (n.-372G=) n.107G= n.190G= n.859G= n.1170G= c.48+121101G= (n.48+121101G=) n.113G= n.114G= n.118G= c.-353G= (n.-353G=) | |
18 | g.58165809G>T | CA402715242 | NEDD4L | c.70G>T (p.Val24Leu) n.47G>T n.98-79618G>T c.*576G>T (n.*576G>T) n.192G>T c.49G>T (p.Val17Leu) c.-294G>T (n.-294G>T) c.31G>T (p.Val11Leu) c.46G>T (p.Val16Leu) c.-372G>T (n.-372G>T) n.107G>T n.190G>T n.859G>T n.1170G>T c.48+121101G>T (n.48+121101G>T) n.113G>T n.114G>T n.118G>T c.-353G>T (n.-353G>T) | |
18 | g.58165810T>A | CA402715243 | NEDD4L | c.71T>A (p.Val24Glu) n.48T>A n.98-79617T>A c.*577T>A (n.*577T>A) n.193T>A c.50T>A (p.Val17Glu) c.-293T>A (n.-293T>A) c.32T>A (p.Val11Glu) c.47T>A (p.Val16Glu) c.-371T>A (n.-371T>A) n.108T>A n.191T>A n.860T>A n.1171T>A c.48+121102T>A (n.48+121102T>A) n.114T>A n.115T>A n.119T>A c.-352T>A (n.-352T>A) | |
18 | g.58165810T>C | CA402715244 | NEDD4L | c.71T>C (p.Val24Ala) n.48T>C n.98-79617T>C c.*577T>C (n.*577T>C) n.193T>C c.50T>C (p.Val17Ala) c.-293T>C (n.-293T>C) c.32T>C (p.Val11Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) c.-371T>C (n.-371T>C) n.108T>C n.191T>C n.860T>C n.1171T>C c.48+121102T>C (n.48+121102T>C) n.114T>C n.115T>C n.119T>C c.-352T>C (n.-352T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.58165810T>G | CA402715245 | NEDD4L | c.71T>G (p.Val24Gly) n.48T>G n.98-79617T>G c.*577T>G (n.*577T>G) n.193T>G c.50T>G (p.Val17Gly) c.-293T>G (n.-293T>G) c.32T>G (p.Val11Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) c.-371T>G (n.-371T>G) n.108T>G n.191T>G n.860T>G n.1171T>G c.48+121102T>G (n.48+121102T>G) n.114T>G n.115T>G n.119T>G c.-352T>G (n.-352T>G) | |
18 | g.58165811A= | CA2306329127 | NEDD4L | c.72A= (p.Val24=) n.49A= n.98-79616A= c.*578A= (n.*578A=) n.194A= c.51A= (p.Val17=) c.-292A= (n.-292A=) c.33A= (p.Val11=) c.48A= (p.Val16=) c.-370A= (n.-370A=) n.109A= n.192A= n.861A= n.1172A= c.48+121103A= (n.48+121103A=) n.115A= n.116A= n.120A= c.-351A= (n.-351A=) | |
18 | g.58165811A>C | CA504192608 | NEDD4L | c.72A>C (p.Val24=) n.49A>C n.98-79616A>C c.*578A>C (n.*578A>C) n.194A>C c.51A>C (p.Val17=) c.-292A>C (n.-292A>C) c.33A>C (p.Val11=) c.48A>C (p.Val16=) c.-370A>C (n.-370A>C) n.109A>C n.192A>C n.861A>C n.1172A>C c.48+121103A>C (n.48+121103A>C) n.115A>C n.116A>C n.120A>C c.-351A>C (n.-351A>C) | |
18 | g.58165811A>G | CA504192606 | NEDD4L | c.72A>G (p.Val24=) n.49A>G n.98-79616A>G c.*578A>G (n.*578A>G) n.194A>G c.51A>G (p.Val17=) c.-292A>G (n.-292A>G) c.33A>G (p.Val11=) c.48A>G (p.Val16=) c.-370A>G (n.-370A>G) n.109A>G n.192A>G n.861A>G n.1172A>G c.48+121103A>G (n.48+121103A>G) n.115A>G n.116A>G n.120A>G c.-351A>G (n.-351A>G) | |
18 | g.58165811A>T | CA301408451 | NEDD4L | c.72A>T (p.Val24=) n.49A>T n.98-79616A>T c.*578A>T (n.*578A>T) n.194A>T c.51A>T (p.Val17=) c.-292A>T (n.-292A>T) c.33A>T (p.Val11=) c.48A>T (p.Val16=) c.-370A>T (n.-370A>T) n.109A>T n.192A>T n.861A>T n.1172A>T c.48+121103A>T (n.48+121103A>T) n.115A>T n.116A>T n.120A>T c.-351A>T (n.-351A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58165814del | CA2641962303 | NEDD4L | c.75del (p.Val26LeufsTer20) n.52del n.98-79613del c.*581del (n.*581del) n.197del c.54del (p.Val19LeufsTer20) c.-289del (n.-289del) c.36del (p.Val13LeufsTer20) c.51del (p.Val18LeufsTer20) c.-367del (n.-367del) n.112del n.195del n.864del n.1175del c.48+121106del (n.48+121106del) n.118del n.119del n.123del c.-348del (n.-348del) c.75del (p.Val26LeufsTer?) c.51del (p.Val18LeufsTer?) | gnomAD v4 |
18 | g.58165812A>C | CA402715248 | NEDD4L | c.73A>C (p.Lys25Gln) n.50A>C n.98-79615A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.195A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) c.-291A>C (n.-291A>C) c.34A>C (p.Lys12Gln) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-369A>C (n.-369A>C) n.110A>C n.193A>C n.862A>C n.1173A>C c.48+121104A>C (n.48+121104A>C) n.116A>C n.117A>C n.121A>C c.-350A>C (n.-350A>C) | |
18 | g.58165812A>G | CA402715246 | NEDD4L | c.73A>G (p.Lys25Glu) n.50A>G n.98-79615A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.195A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) c.-291A>G (n.-291A>G) c.34A>G (p.Lys12Glu) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-369A>G (n.-369A>G) n.110A>G n.193A>G n.862A>G n.1173A>G c.48+121104A>G (n.48+121104A>G) n.116A>G n.117A>G n.121A>G c.-350A>G (n.-350A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58165812A>T | CA402715247 | NEDD4L | c.73A>T (p.Lys25Ter) n.50A>T n.98-79615A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.195A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) c.-291A>T (n.-291A>T) c.34A>T (p.Lys12Ter) c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-369A>T (n.-369A>T) n.110A>T n.193A>T n.862A>T n.1173A>T c.48+121104A>T (n.48+121104A>T) n.116A>T n.117A>T n.121A>T c.-350A>T (n.-350A>T) | |
18 | g.58165813A>C | CA402715249 | NEDD4L | c.74A>C (p.Lys25Thr) n.51A>C n.98-79614A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.196A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) c.-290A>C (n.-290A>C) c.35A>C (p.Lys12Thr) c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-368A>C (n.-368A>C) n.111A>C n.194A>C n.863A>C n.1174A>C c.48+121105A>C (n.48+121105A>C) n.117A>C n.118A>C n.122A>C c.-349A>C (n.-349A>C) | |
18 | g.58165813A>G | CA402715250 | NEDD4L | c.74A>G (p.Lys25Arg) n.51A>G n.98-79614A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.196A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) c.-290A>G (n.-290A>G) c.35A>G (p.Lys12Arg) c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-368A>G (n.-368A>G) n.111A>G n.194A>G n.863A>G n.1174A>G c.48+121105A>G (n.48+121105A>G) n.117A>G n.118A>G n.122A>G c.-349A>G (n.-349A>G) | |
18 | g.58165813A>T | CA402715251 | NEDD4L | c.74A>T (p.Lys25Ile) n.51A>T n.98-79614A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.196A>T c.53A>T (p.Lys18Ile) c.-290A>T (n.-290A>T) c.35A>T (p.Lys12Ile) c.50A>T (p.Lys17Ile) c.-368A>T (n.-368A>T) n.111A>T n.194A>T n.863A>T n.1174A>T c.48+121105A>T (n.48+121105A>T) n.117A>T n.118A>T n.122A>T c.-349A>T (n.-349A>T) | |
18 | g.58165814A>C | CA402715252 | NEDD4L | c.75A>C (p.Lys25Asn) n.52A>C n.98-79613A>C c.*581A>C (n.*581A>C) n.197A>C c.54A>C (p.Lys18Asn) c.-289A>C (n.-289A>C) c.36A>C (p.Lys12Asn) c.51A>C (p.Lys17Asn) c.-367A>C (n.-367A>C) n.112A>C n.195A>C n.864A>C n.1175A>C c.48+121106A>C (n.48+121106A>C) n.118A>C n.119A>C n.123A>C c.-348A>C (n.-348A>C) | |
18 | g.58165814A>G | CA504192618 | NEDD4L | c.75A>G (p.Lys25=) n.52A>G n.98-79613A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.197A>G c.54A>G (p.Lys18=) c.-289A>G (n.-289A>G) c.36A>G (p.Lys12=) c.51A>G (p.Lys17=) c.-367A>G (n.-367A>G) n.112A>G n.195A>G n.864A>G n.1175A>G c.48+121106A>G (n.48+121106A>G) n.118A>G n.119A>G n.123A>G c.-348A>G (n.-348A>G) | |
18 | g.58165814A>T | CA402715253 | NEDD4L | c.75A>T (p.Lys25Asn) n.52A>T n.98-79613A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.197A>T c.54A>T (p.Lys18Asn) c.-289A>T (n.-289A>T) c.36A>T (p.Lys12Asn) c.51A>T (p.Lys17Asn) c.-367A>T (n.-367A>T) n.112A>T n.195A>T n.864A>T n.1175A>T c.48+121106A>T (n.48+121106A>T) n.118A>T n.119A>T n.123A>T c.-348A>T (n.-348A>T) | |
18 | g.58165815G>A | CA402715254 | NEDD4L | c.76G>A (p.Val26Ile) n.53G>A n.98-79612G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.198G>A c.55G>A (p.Val19Ile) c.-288G>A (n.-288G>A) c.37G>A (p.Val13Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) c.-366G>A (n.-366G>A) n.113G>A n.196G>A n.865G>A n.1176G>A c.48+121107G>A (n.48+121107G>A) n.119G>A n.120G>A n.124G>A c.-347G>A (n.-347G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58165815G>C | CA402715255 | NEDD4L | c.76G>C (p.Val26Leu) n.53G>C n.98-79612G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.198G>C c.55G>C (p.Val19Leu) c.-288G>C (n.-288G>C) c.37G>C (p.Val13Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) c.-366G>C (n.-366G>C) n.113G>C n.196G>C n.865G>C n.1176G>C c.48+121107G>C (n.48+121107G>C) n.119G>C n.120G>C n.124G>C c.-347G>C (n.-347G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.58165815G= | CA2306329128 | NEDD4L | c.76G= (p.Val26=) n.53G= n.98-79612G= c.*582G= (n.*582G=) n.198G= c.55G= (p.Val19=) c.-288G= (n.-288G=) c.37G= (p.Val13=) c.52G= (p.Val18=) c.-366G= (n.-366G=) n.113G= n.196G= n.865G= n.1176G= c.48+121107G= (n.48+121107G=) n.119G= n.120G= n.124G= c.-347G= (n.-347G=) | |
18 | g.58165815G>T | CA402715256 | NEDD4L | c.76G>T (p.Val26Phe) n.53G>T n.98-79612G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.198G>T c.55G>T (p.Val19Phe) c.-288G>T (n.-288G>T) c.37G>T (p.Val13Phe) c.52G>T (p.Val18Phe) c.-366G>T (n.-366G>T) n.113G>T n.196G>T n.865G>T n.1176G>T c.48+121107G>T (n.48+121107G>T) n.119G>T n.120G>T n.124G>T c.-347G>T (n.-347G>T) | |
18 | g.58165816T>A | CA402715257 | NEDD4L | c.77T>A (p.Val26Asp) n.54T>A n.98-79611T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.199T>A c.56T>A (p.Val19Asp) c.-287T>A (n.-287T>A) c.38T>A (p.Val13Asp) c.53T>A (p.Val18Asp) c.-365T>A (n.-365T>A) n.114T>A n.197T>A n.866T>A n.1177T>A c.48+121108T>A (n.48+121108T>A) n.120T>A n.121T>A n.125T>A c.-346T>A (n.-346T>A) | |
18 | g.58165816T>C | CA402715258 | NEDD4L | c.77T>C (p.Val26Ala) n.54T>C n.98-79611T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.199T>C c.56T>C (p.Val19Ala) c.-287T>C (n.-287T>C) c.38T>C (p.Val13Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) c.-365T>C (n.-365T>C) n.114T>C n.197T>C n.866T>C n.1177T>C c.48+121108T>C (n.48+121108T>C) n.120T>C n.121T>C n.125T>C c.-346T>C (n.-346T>C) | |
18 | g.58165816T>G | CA402715259 | NEDD4L | c.77T>G (p.Val26Gly) n.54T>G n.98-79611T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.199T>G c.56T>G (p.Val19Gly) c.-287T>G (n.-287T>G) c.38T>G (p.Val13Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) c.-365T>G (n.-365T>G) n.114T>G n.197T>G n.866T>G n.1177T>G c.48+121108T>G (n.48+121108T>G) n.120T>G n.121T>G n.125T>G c.-346T>G (n.-346T>G) | |
18 | g.58165817T>A | CA504192626 | NEDD4L | c.78T>A (p.Val26=) n.55T>A n.98-79610T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.200T>A c.57T>A (p.Val19=) c.-286T>A (n.-286T>A) c.39T>A (p.Val13=) c.54T>A (p.Val18=) c.-364T>A (n.-364T>A) n.115T>A n.198T>A n.867T>A n.1178T>A c.48+121109T>A (n.48+121109T>A) n.121T>A n.122T>A n.126T>A c.-345T>A (n.-345T>A) | |
18 | g.58165817T>C | CA504192628 | NEDD4L | c.78T>C (p.Val26=) n.55T>C n.98-79610T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.200T>C c.57T>C (p.Val19=) c.-286T>C (n.-286T>C) c.39T>C (p.Val13=) c.54T>C (p.Val18=) c.-364T>C (n.-364T>C) n.115T>C n.198T>C n.867T>C n.1178T>C c.48+121109T>C (n.48+121109T>C) n.121T>C n.122T>C n.126T>C c.-345T>C (n.-345T>C) | |
18 | g.58165817T>G | CA504192630 | NEDD4L | c.78T>G (p.Val26=) n.55T>G n.98-79610T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.200T>G c.57T>G (p.Val19=) c.-286T>G (n.-286T>G) c.39T>G (p.Val13=) c.54T>G (p.Val18=) c.-364T>G (n.-364T>G) n.115T>G n.198T>G n.867T>G n.1178T>G c.48+121109T>G (n.48+121109T>G) n.121T>G n.122T>G n.126T>G c.-345T>G (n.-345T>G) | |
18 | g.58165818G>A | CA8975117 | NEDD4L | c.79G>A (p.Val27Ile) n.56G>A n.98-79609G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.201G>A c.58G>A (p.Val20Ile) c.-285G>A (n.-285G>A) c.40G>A (p.Val14Ile) c.55G>A (p.Val19Ile) c.-363G>A (n.-363G>A) n.116G>A n.199G>A n.868G>A n.1179G>A c.48+121110G>A (n.48+121110G>A) n.122G>A n.123G>A n.127G>A c.-344G>A (n.-344G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58165818G>C | CA402715261 | NEDD4L | c.79G>C (p.Val27Leu) n.56G>C n.98-79609G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.201G>C c.58G>C (p.Val20Leu) c.-285G>C (n.-285G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) c.-363G>C (n.-363G>C) n.116G>C n.199G>C n.868G>C n.1179G>C c.48+121110G>C (n.48+121110G>C) n.122G>C n.123G>C n.127G>C c.-344G>C (n.-344G>C) | |
18 | g.58165818G= | CA2306329129 | NEDD4L | c.79G= (p.Val27=) n.56G= n.98-79609G= c.*585G= (n.*585G=) n.201G= c.58G= (p.Val20=) c.-285G= (n.-285G=) c.40G= (p.Val14=) c.55G= (p.Val19=) c.-363G= (n.-363G=) n.116G= n.199G= n.868G= n.1179G= c.48+121110G= (n.48+121110G=) n.122G= n.123G= n.127G= c.-344G= (n.-344G=) | |
18 | g.58165818G>T | CA402715260 | NEDD4L | c.79G>T (p.Val27Phe) n.56G>T n.98-79609G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.201G>T c.58G>T (p.Val20Phe) c.-285G>T (n.-285G>T) c.40G>T (p.Val14Phe) c.55G>T (p.Val19Phe) c.-363G>T (n.-363G>T) n.116G>T n.199G>T n.868G>T n.1179G>T c.48+121110G>T (n.48+121110G>T) n.122G>T n.123G>T n.127G>T c.-344G>T (n.-344G>T) | |
18 | g.58165819T>A | CA402715264 | NEDD4L | c.80T>A (p.Val27Asp) n.57T>A n.98-79608T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.202T>A c.59T>A (p.Val20Asp) c.-284T>A (n.-284T>A) c.41T>A (p.Val14Asp) c.56T>A (p.Val19Asp) c.-362T>A (n.-362T>A) n.117T>A n.200T>A n.869T>A n.1180T>A c.48+121111T>A (n.48+121111T>A) n.123T>A n.124T>A n.128T>A c.-343T>A (n.-343T>A) | |
18 | g.58165819T>C | CA402715262 | NEDD4L | c.80T>C (p.Val27Ala) n.57T>C n.98-79608T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.202T>C c.59T>C (p.Val20Ala) c.-284T>C (n.-284T>C) c.41T>C (p.Val14Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) c.-362T>C (n.-362T>C) n.117T>C n.200T>C n.869T>C n.1180T>C c.48+121111T>C (n.48+121111T>C) n.123T>C n.124T>C n.128T>C c.-343T>C (n.-343T>C) | |
18 | g.58165819T>G | CA402715263 | NEDD4L | c.80T>G (p.Val27Gly) n.57T>G n.98-79608T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.202T>G c.59T>G (p.Val20Gly) c.-284T>G (n.-284T>G) c.41T>G (p.Val14Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) c.-362T>G (n.-362T>G) n.117T>G n.200T>G n.869T>G n.1180T>G c.48+121111T>G (n.48+121111T>G) n.123T>G n.124T>G n.128T>G c.-343T>G (n.-343T>G) | |
18 | g.58165820T>A | CA504192638 | NEDD4L | c.81T>A (p.Val27=) n.58T>A n.98-79607T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.203T>A c.60T>A (p.Val20=) c.-283T>A (n.-283T>A) c.42T>A (p.Val14=) c.57T>A (p.Val19=) c.-361T>A (n.-361T>A) n.118T>A n.201T>A n.870T>A n.1181T>A c.48+121112T>A (n.48+121112T>A) n.124T>A n.125T>A n.129T>A c.-342T>A (n.-342T>A) | |
18 | g.58165820T>C | CA504192640 | NEDD4L | c.81T>C (p.Val27=) n.58T>C n.98-79607T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.203T>C c.60T>C (p.Val20=) c.-283T>C (n.-283T>C) c.42T>C (p.Val14=) c.57T>C (p.Val19=) c.-361T>C (n.-361T>C) n.118T>C n.201T>C n.870T>C n.1181T>C c.48+121112T>C (n.48+121112T>C) n.124T>C n.125T>C n.129T>C c.-342T>C (n.-342T>C) | |
18 | g.58165820T>G | CA504192642 | NEDD4L | c.81T>G (p.Val27=) n.58T>G n.98-79607T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.203T>G c.60T>G (p.Val20=) c.-283T>G (n.-283T>G) c.42T>G (p.Val14=) c.57T>G (p.Val19=) c.-361T>G (n.-361T>G) n.118T>G n.201T>G n.870T>G n.1181T>G c.48+121112T>G (n.48+121112T>G) n.124T>G n.125T>G n.129T>G c.-342T>G (n.-342T>G) | dbSNP |
18 | g.58165820T= | CA2306329130 | NEDD4L | c.81T= (p.Val27=) n.58T= n.98-79607T= c.*587T= (n.*587T=) n.203T= c.60T= (p.Val20=) c.-283T= (n.-283T=) c.42T= (p.Val14=) c.57T= (p.Val19=) c.-361T= (n.-361T=) n.118T= n.201T= n.870T= n.1181T= c.48+121112T= (n.48+121112T=) n.124T= n.125T= n.129T= c.-342T= (n.-342T=) | |
18 | g.58165821T>A | CA402715265 | NEDD4L | c.82T>A (p.Ser28Thr) n.59T>A n.98-79606T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.204T>A c.61T>A (p.Ser21Thr) c.-282T>A (n.-282T>A) c.43T>A (p.Ser15Thr) c.58T>A (p.Ser20Thr) c.-360T>A (n.-360T>A) n.119T>A n.202T>A n.871T>A n.1182T>A c.48+121113T>A (n.48+121113T>A) n.125T>A n.126T>A n.130T>A c.-341T>A (n.-341T>A) | |
18 | g.58165821T>C | CA402715266 | NEDD4L | c.82T>C (p.Ser28Pro) n.59T>C n.98-79606T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.204T>C c.61T>C (p.Ser21Pro) c.-282T>C (n.-282T>C) c.43T>C (p.Ser15Pro) c.58T>C (p.Ser20Pro) c.-360T>C (n.-360T>C) n.119T>C n.202T>C n.871T>C n.1182T>C c.48+121113T>C (n.48+121113T>C) n.125T>C n.126T>C n.130T>C c.-341T>C (n.-341T>C) | |
18 | g.58165821T>G | CA402715267 | NEDD4L | c.82T>G (p.Ser28Ala) n.59T>G n.98-79606T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.204T>G c.61T>G (p.Ser21Ala) c.-282T>G (n.-282T>G) c.43T>G (p.Ser15Ala) c.58T>G (p.Ser20Ala) c.-360T>G (n.-360T>G) n.119T>G n.202T>G n.871T>G n.1182T>G c.48+121113T>G (n.48+121113T>G) n.125T>G n.126T>G n.130T>G c.-341T>G (n.-341T>G) | |
18 | g.58165822C>A | CA402715268 | NEDD4L | c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.60C>A n.98-79605C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.205C>A c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.-281C>A (n.-281C>A) c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.-359C>A (n.-359C>A) n.120C>A n.203C>A n.872C>A n.1183C>A c.48+121114C>A (n.48+121114C>A) n.126C>A n.127C>A n.131C>A c.-340C>A (n.-340C>A) | |
18 | g.58165822C>G | CA402715269 | NEDD4L | c.83C>G (p.Ser28Cys) n.60C>G n.98-79605C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.205C>G c.62C>G (p.Ser21Cys) c.-281C>G (n.-281C>G) c.44C>G (p.Ser15Cys) c.59C>G (p.Ser20Cys) c.-359C>G (n.-359C>G) n.120C>G n.203C>G n.872C>G n.1183C>G c.48+121114C>G (n.48+121114C>G) n.126C>G n.127C>G n.131C>G c.-340C>G (n.-340C>G) | |
18 | g.58165822C>T | CA402715270 | NEDD4L | c.83C>T (p.Ser28Phe) n.60C>T n.98-79605C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.205C>T c.62C>T (p.Ser21Phe) c.-281C>T (n.-281C>T) c.44C>T (p.Ser15Phe) c.59C>T (p.Ser20Phe) c.-359C>T (n.-359C>T) n.120C>T n.203C>T n.872C>T n.1183C>T c.48+121114C>T (n.48+121114C>T) n.126C>T n.127C>T n.131C>T c.-340C>T (n.-340C>T) | ClinVar |
18 | g.58165823T>A | CA504192650 | NEDD4L | c.84T>A (p.Ser28=) n.61T>A n.98-79604T>A c.*590T>A (n.*590T>A) n.206T>A c.63T>A (p.Ser21=) c.-280T>A (n.-280T>A) c.45T>A (p.Ser15=) c.60T>A (p.Ser20=) c.-358T>A (n.-358T>A) n.121T>A n.204T>A n.873T>A n.1184T>A c.48+121115T>A (n.48+121115T>A) n.127T>A n.128T>A n.132T>A c.-339T>A (n.-339T>A) | |
18 | g.58165823T>C | CA504192652 | NEDD4L | c.84T>C (p.Ser28=) n.61T>C n.98-79604T>C c.*590T>C (n.*590T>C) n.206T>C c.63T>C (p.Ser21=) c.-280T>C (n.-280T>C) c.45T>C (p.Ser15=) c.60T>C (p.Ser20=) c.-358T>C (n.-358T>C) n.121T>C n.204T>C n.873T>C n.1184T>C c.48+121115T>C (n.48+121115T>C) n.127T>C n.128T>C n.132T>C c.-339T>C (n.-339T>C) | |
18 | g.58165823T>G | CA504192654 | NEDD4L | c.84T>G (p.Ser28=) n.61T>G n.98-79604T>G c.*590T>G (n.*590T>G) n.206T>G c.63T>G (p.Ser21=) c.-280T>G (n.-280T>G) c.45T>G (p.Ser15=) c.60T>G (p.Ser20=) c.-358T>G (n.-358T>G) n.121T>G n.204T>G n.873T>G n.1184T>G c.48+121115T>G (n.48+121115T>G) n.127T>G n.128T>G n.132T>G c.-339T>G (n.-339T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58165823T= | CA2306329131 | NEDD4L | c.84T= (p.Ser28=) n.61T= n.98-79604T= c.*590T= (n.*590T=) n.206T= c.63T= (p.Ser21=) c.-280T= (n.-280T=) c.45T= (p.Ser15=) c.60T= (p.Ser20=) c.-358T= (n.-358T=) n.121T= n.204T= n.873T= n.1184T= c.48+121115T= (n.48+121115T=) n.127T= n.128T= n.132T= c.-339T= (n.-339T=) | |
18 | g.58165823_58165825delinsTGG | CA2306329132 | NEDD4L | c.84_86delinsTGG (p.Ser28=) n.61_63delinsTGG n.98-79604_98-79602delinsTGG c.*590_*592delinsTGG (n.*590_*592delinsTGG) n.206_208delinsTGG c.63_65delinsTGG (p.Ser21=) c.-280_-278delinsTGG (n.-280_-278delinsTGG) c.45_47delinsTGG (p.Ser15=) c.60_62delinsTGG (p.Ser20=) c.-358_-356delinsTGG (n.-358_-356delinsTGG) n.121_123delinsTGG n.204_206delinsTGG n.873_875delinsTGG n.1184_1186delinsTGG c.48+121115_48+121117delinsTGG (n.48+121115_48+121117delinsTGG) n.127_129delinsTGG n.128_130delinsTGG n.132_134delinsTGG c.-339_-337delinsTGG (n.-339_-337delinsTGG) | |
18 | g.58165824G>A | CA402715271 | NEDD4L | c.85G>A (p.Gly29Arg) n.62G>A n.98-79603G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.207G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) c.-279G>A (n.-279G>A) c.46G>A (p.Gly16Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) c.-357G>A (n.-357G>A) n.122G>A n.205G>A n.874G>A n.1185G>A c.48+121116G>A (n.48+121116G>A) n.128G>A n.129G>A n.133G>A c.-338G>A (n.-338G>A) | |
18 | g.58165824G>C | CA402715272 | NEDD4L | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.62G>C n.98-79603G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.207G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-279G>C (n.-279G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-357G>C (n.-357G>C) n.122G>C n.205G>C n.874G>C n.1185G>C c.48+121116G>C (n.48+121116G>C) n.128G>C n.129G>C n.133G>C c.-338G>C (n.-338G>C) | |
18 | g.58165824G>T | CA402715273 | NEDD4L | c.85G>T (p.Gly29Ter) n.62G>T n.98-79603G>T c.*591G>T (n.*591G>T) n.207G>T c.64G>T (p.Gly22Ter) c.-279G>T (n.-279G>T) c.46G>T (p.Gly16Ter) c.61G>T (p.Gly21Ter) c.-357G>T (n.-357G>T) n.122G>T n.205G>T n.874G>T n.1185G>T c.48+121116G>T (n.48+121116G>T) n.128G>T n.129G>T n.133G>T c.-338G>T (n.-338G>T) | |
18 | g.58165824_58165825del | CA780854937 | NEDD4L | c.85_86del (p.Gly29AsnfsTer2) n.62_63del n.98-79603_98-79602del c.*591_*592del (n.*591_*592del) n.207_208del c.64_65del (p.Gly22AsnfsTer2) c.-279_-278del (n.-279_-278del) c.46_47del (p.Gly16AsnfsTer2) c.61_62del (p.Gly21AsnfsTer2) c.-357_-356del (n.-357_-356del) n.122_123del n.205_206del n.874_875del n.1185_1186del c.48+121116_48+121117del (n.48+121116_48+121117del) n.128_129del n.129_130del n.133_134del c.-338_-337del (n.-338_-337del) | dbSNP |
18 | g.58165824_58165825dup | CA301408452 | NEDD4L | c.85_86dup (p.Ile30GlufsTer17) n.62_63dup n.98-79603_98-79602dup c.*591_*592dup (n.*591_*592dup) n.207_208dup c.64_65dup (p.Ile23GlufsTer17) c.-279_-278dup (n.-279_-278dup) c.46_47dup (p.Ile17GlufsTer17) c.61_62dup (p.Ile22GlufsTer17) c.-357_-356dup (n.-357_-356dup) n.122_123dup n.205_206dup n.874_875dup n.1185_1186dup c.48+121116_48+121117dup (n.48+121116_48+121117dup) n.128_129dup n.129_130dup n.133_134dup c.-338_-337dup (n.-338_-337dup) c.85_86dup (p.Ile30GlufsTer30) c.61_62dup (p.Ile22GlufsTer30) | dbSNP |
18 | g.58165825G>A | CA402715276 | NEDD4L | c.86G>A (p.Gly29Glu) n.63G>A n.98-79602G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.208G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) c.-278G>A (n.-278G>A) c.47G>A (p.Gly16Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) c.-356G>A (n.-356G>A) n.123G>A n.206G>A n.875G>A n.1186G>A c.48+121117G>A (n.48+121117G>A) n.129G>A n.130G>A n.134G>A c.-337G>A (n.-337G>A) | |
18 | g.58165825G>C | CA402715275 | NEDD4L | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.63G>C n.98-79602G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.208G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-278G>C (n.-278G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-356G>C (n.-356G>C) n.123G>C n.206G>C n.875G>C n.1186G>C c.48+121117G>C (n.48+121117G>C) n.129G>C n.130G>C n.134G>C c.-337G>C (n.-337G>C) | |
18 | g.58165825G>T | CA402715274 | NEDD4L | c.86G>T (p.Gly29Val) n.63G>T n.98-79602G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.208G>T c.65G>T (p.Gly22Val) c.-278G>T (n.-278G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) c.62G>T (p.Gly21Val) c.-356G>T (n.-356G>T) n.123G>T n.206G>T n.875G>T n.1186G>T c.48+121117G>T (n.48+121117G>T) n.129G>T n.130G>T n.134G>T c.-337G>T (n.-337G>T) | COSMIC COSMIC |
18 | g.58165826A>C | CA504192663 | NEDD4L | c.87A>C (p.Gly29=) n.64A>C n.98-79601A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.209A>C c.66A>C (p.Gly22=) c.-277A>C (n.-277A>C) c.48A>C (p.Gly16=) c.63A>C (p.Gly21=) c.-355A>C (n.-355A>C) n.124A>C n.207A>C n.876A>C n.1187A>C c.48+121118A>C (n.48+121118A>C) n.130A>C n.131A>C n.135A>C c.-336A>C (n.-336A>C) | |
18 | g.58165826A>G | CA504192665 | NEDD4L | c.87A>G (p.Gly29=) n.64A>G n.98-79601A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.209A>G c.66A>G (p.Gly22=) c.-277A>G (n.-277A>G) c.48A>G (p.Gly16=) c.63A>G (p.Gly21=) c.-355A>G (n.-355A>G) n.124A>G n.207A>G n.876A>G n.1187A>G c.48+121118A>G (n.48+121118A>G) n.130A>G n.131A>G n.135A>G c.-336A>G (n.-336A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58165826A>T | CA504192667 | NEDD4L | c.87A>T (p.Gly29=) n.64A>T n.98-79601A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.209A>T c.66A>T (p.Gly22=) c.-277A>T (n.-277A>T) c.48A>T (p.Gly16=) c.63A>T (p.Gly21=) c.-355A>T (n.-355A>T) n.124A>T n.207A>T n.876A>T n.1187A>T c.48+121118A>T (n.48+121118A>T) n.130A>T n.131A>T n.135A>T c.-336A>T (n.-336A>T) | |
18 | g.58165827A>C | CA402715277 | NEDD4L | c.88A>C (p.Ile30Leu) n.65A>C n.98-79600A>C c.*594A>C (n.*594A>C) n.210A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) c.-276A>C (n.-276A>C) c.49A>C (p.Ile17Leu) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.-354A>C (n.-354A>C) n.125A>C n.208A>C n.877A>C n.1188A>C c.48+121119A>C (n.48+121119A>C) n.131A>C n.132A>C n.136A>C c.-335A>C (n.-335A>C) | |
18 | g.58165827A>G | CA402715278 | NEDD4L | c.88A>G (p.Ile30Val) n.65A>G n.98-79600A>G c.*594A>G (n.*594A>G) n.210A>G c.67A>G (p.Ile23Val) c.-276A>G (n.-276A>G) c.49A>G (p.Ile17Val) c.64A>G (p.Ile22Val) c.-354A>G (n.-354A>G) n.125A>G n.208A>G n.877A>G n.1188A>G c.48+121119A>G (n.48+121119A>G) n.131A>G n.132A>G n.136A>G c.-335A>G (n.-335A>G) | |
18 | g.58165827A>T | CA402715279 | NEDD4L | c.88A>T (p.Ile30Phe) n.65A>T n.98-79600A>T c.*594A>T (n.*594A>T) n.210A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) c.-276A>T (n.-276A>T) c.49A>T (p.Ile17Phe) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.-354A>T (n.-354A>T) n.125A>T n.208A>T n.877A>T n.1188A>T c.48+121119A>T (n.48+121119A>T) n.131A>T n.132A>T n.136A>T c.-335A>T (n.-335A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58165828T>A | CA402715280 | NEDD4L | c.89T>A (p.Ile30Asn) n.66T>A n.98-79599T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.211T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) c.-275T>A (n.-275T>A) c.50T>A (p.Ile17Asn) c.65T>A (p.Ile22Asn) c.-353T>A (n.-353T>A) n.126T>A n.209T>A n.878T>A n.1189T>A c.48+121120T>A (n.48+121120T>A) n.132T>A n.133T>A n.137T>A c.-334T>A (n.-334T>A) | |
18 | g.58165828T>C | CA402715281 | NEDD4L | c.89T>C (p.Ile30Thr) n.66T>C n.98-79599T>C c.*595T>C (n.*595T>C) n.211T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) c.-275T>C (n.-275T>C) c.50T>C (p.Ile17Thr) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.-353T>C (n.-353T>C) n.126T>C n.209T>C n.878T>C n.1189T>C c.48+121120T>C (n.48+121120T>C) n.132T>C n.133T>C n.137T>C c.-334T>C (n.-334T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58165828T>G | CA402715282 | NEDD4L | c.89T>G (p.Ile30Ser) n.66T>G n.98-79599T>G c.*595T>G (n.*595T>G) n.211T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) c.-275T>G (n.-275T>G) c.50T>G (p.Ile17Ser) c.65T>G (p.Ile22Ser) c.-353T>G (n.-353T>G) n.126T>G n.209T>G n.878T>G n.1189T>G c.48+121120T>G (n.48+121120T>G) n.132T>G n.133T>G n.137T>G c.-334T>G (n.-334T>G) | |
18 | g.58165828T= | CA2306329133 | NEDD4L | c.89T= (p.Ile30=) n.66T= n.98-79599T= c.*595T= (n.*595T=) n.211T= c.68T= (p.Ile23=) c.-275T= (n.-275T=) c.50T= (p.Ile17=) c.65T= (p.Ile22=) c.-353T= (n.-353T=) n.126T= n.209T= n.878T= n.1189T= c.48+121120T= (n.48+121120T=) n.132T= n.133T= n.137T= c.-334T= (n.-334T=) | |
18 | g.58165829T>A | CA504192674 | NEDD4L | c.90T>A (p.Ile30=) n.67T>A n.98-79598T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.212T>A c.69T>A (p.Ile23=) c.-274T>A (n.-274T>A) c.51T>A (p.Ile17=) c.66T>A (p.Ile22=) c.-352T>A (n.-352T>A) n.127T>A n.210T>A n.879T>A n.1190T>A c.48+121121T>A (n.48+121121T>A) n.133T>A n.134T>A n.138T>A c.-333T>A (n.-333T>A) | |
18 | g.58165829T>C | CA504192675 | NEDD4L | c.90T>C (p.Ile30=) n.67T>C n.98-79598T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.212T>C c.69T>C (p.Ile23=) c.-274T>C (n.-274T>C) c.51T>C (p.Ile17=) c.66T>C (p.Ile22=) c.-352T>C (n.-352T>C) n.127T>C n.210T>C n.879T>C n.1190T>C c.48+121121T>C (n.48+121121T>C) n.133T>C n.134T>C n.138T>C c.-333T>C (n.-333T>C) | |
18 | g.58165829T>G | CA402715283 | NEDD4L | c.90T>G (p.Ile30Met) n.67T>G n.98-79598T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.212T>G c.69T>G (p.Ile23Met) c.-274T>G (n.-274T>G) c.51T>G (p.Ile17Met) c.66T>G (p.Ile22Met) c.-352T>G (n.-352T>G) n.127T>G n.210T>G n.879T>G n.1190T>G c.48+121121T>G (n.48+121121T>G) n.133T>G n.134T>G n.138T>G c.-333T>G (n.-333T>G) | |
18 | g.58165830G>A | CA402715284 | NEDD4L | c.91G>A (p.Asp31Asn) n.68G>A n.98-79597G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.213G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) c.-273G>A (n.-273G>A) c.52G>A (p.Asp18Asn) c.67G>A (p.Asp23Asn) c.-351G>A (n.-351G>A) n.128G>A n.211G>A n.880G>A n.1191G>A c.48+121122G>A (n.48+121122G>A) n.134G>A n.135G>A n.139G>A c.-332G>A (n.-332G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.58165830G>C | CA402715285 | NEDD4L | c.91G>C (p.Asp31His) n.68G>C n.98-79597G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.213G>C c.70G>C (p.Asp24His) c.-273G>C (n.-273G>C) c.52G>C (p.Asp18His) c.67G>C (p.Asp23His) c.-351G>C (n.-351G>C) n.128G>C n.211G>C n.880G>C n.1191G>C c.48+121122G>C (n.48+121122G>C) n.134G>C n.135G>C n.139G>C c.-332G>C (n.-332G>C) | |
18 | g.58165830G>T | CA402715286 | NEDD4L | c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.68G>T n.98-79597G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.213G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.-273G>T (n.-273G>T) c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.-351G>T (n.-351G>T) n.128G>T n.211G>T n.880G>T n.1191G>T c.48+121122G>T (n.48+121122G>T) n.134G>T n.135G>T n.139G>T c.-332G>T (n.-332G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58165831A>C | CA402715287 | NEDD4L | c.92A>C (p.Asp31Ala) n.69A>C n.98-79596A>C c.*598A>C (n.*598A>C) n.214A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) c.-272A>C (n.-272A>C) c.53A>C (p.Asp18Ala) c.68A>C (p.Asp23Ala) c.-350A>C (n.-350A>C) n.129A>C n.212A>C n.881A>C n.1192A>C c.48+121123A>C (n.48+121123A>C) n.135A>C n.136A>C n.140A>C c.-331A>C (n.-331A>C) | |
18 | g.58165831A>G | CA402715288 | NEDD4L | c.92A>G (p.Asp31Gly) n.69A>G n.98-79596A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.214A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) c.-272A>G (n.-272A>G) c.53A>G (p.Asp18Gly) c.68A>G (p.Asp23Gly) c.-350A>G (n.-350A>G) n.129A>G n.212A>G n.881A>G n.1192A>G c.48+121123A>G (n.48+121123A>G) n.135A>G n.136A>G n.140A>G c.-331A>G (n.-331A>G) | |
18 | g.58165831A>T | CA402715289 | NEDD4L | c.92A>T (p.Asp31Val) n.69A>T n.98-79596A>T c.*598A>T (n.*598A>T) n.214A>T c.71A>T (p.Asp24Val) c.-272A>T (n.-272A>T) c.53A>T (p.Asp18Val) c.68A>T (p.Asp23Val) c.-350A>T (n.-350A>T) n.129A>T n.212A>T n.881A>T n.1192A>T c.48+121123A>T (n.48+121123A>T) n.135A>T n.136A>T n.140A>T c.-331A>T (n.-331A>T) | |
18 | g.58165832T>A | CA402715291 | NEDD4L | c.93T>A (p.Asp31Glu) n.70T>A n.98-79595T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.215T>A c.72T>A (p.Asp24Glu) c.-271T>A (n.-271T>A) c.54T>A (p.Asp18Glu) c.69T>A (p.Asp23Glu) c.-349T>A (n.-349T>A) n.130T>A n.213T>A n.882T>A n.1193T>A c.48+121124T>A (n.48+121124T>A) n.136T>A n.137T>A n.141T>A c.-330T>A (n.-330T>A) | |
18 | g.58165832T>C | CA504192682 | NEDD4L | c.93T>C (p.Asp31=) n.70T>C n.98-79595T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.215T>C c.72T>C (p.Asp24=) c.-271T>C (n.-271T>C) c.54T>C (p.Asp18=) c.69T>C (p.Asp23=) c.-349T>C (n.-349T>C) n.130T>C n.213T>C n.882T>C n.1193T>C c.48+121124T>C (n.48+121124T>C) n.136T>C n.137T>C n.141T>C c.-330T>C (n.-330T>C) | |
18 | g.58165832T>G | CA402715290 | NEDD4L | c.93T>G (p.Asp31Glu) n.70T>G n.98-79595T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.215T>G c.72T>G (p.Asp24Glu) c.-271T>G (n.-271T>G) c.54T>G (p.Asp18Glu) c.69T>G (p.Asp23Glu) c.-349T>G (n.-349T>G) n.130T>G n.213T>G n.882T>G n.1193T>G c.48+121124T>G (n.48+121124T>G) n.136T>G n.137T>G n.141T>G c.-330T>G (n.-330T>G) | |
18 | g.58165833C>A | CA402715292 | NEDD4L | c.94C>A (p.Leu32Ile) n.71C>A n.98-79594C>A c.*600C>A (n.*600C>A) n.216C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) c.-270C>A (n.-270C>A) c.55C>A (p.Leu19Ile) c.70C>A (p.Leu24Ile) c.-348C>A (n.-348C>A) n.131C>A n.214C>A n.883C>A n.1194C>A c.48+121125C>A (n.48+121125C>A) n.137C>A n.138C>A n.142C>A c.-329C>A (n.-329C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58165833C>G | CA402715293 | NEDD4L | c.94C>G (p.Leu32Val) n.71C>G n.98-79594C>G c.*600C>G (n.*600C>G) n.216C>G c.73C>G (p.Leu25Val) c.-270C>G (n.-270C>G) c.55C>G (p.Leu19Val) c.70C>G (p.Leu24Val) c.-348C>G (n.-348C>G) n.131C>G n.214C>G n.883C>G n.1194C>G c.48+121125C>G (n.48+121125C>G) n.137C>G n.138C>G n.142C>G c.-329C>G (n.-329C>G) | |
18 | g.58165833C>T | CA402715294 | NEDD4L | c.94C>T (p.Leu32Phe) n.71C>T n.98-79594C>T c.*600C>T (n.*600C>T) n.216C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) c.-270C>T (n.-270C>T) c.55C>T (p.Leu19Phe) c.70C>T (p.Leu24Phe) c.-348C>T (n.-348C>T) n.131C>T n.214C>T n.883C>T n.1194C>T c.48+121125C>T (n.48+121125C>T) n.137C>T n.138C>T n.142C>T c.-329C>T (n.-329C>T) | |
18 | g.58165834T>A | CA402715295 | NEDD4L | c.95T>A (p.Leu32His) n.72T>A n.98-79593T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.217T>A c.74T>A (p.Leu25His) c.-269T>A (n.-269T>A) c.56T>A (p.Leu19His) c.71T>A (p.Leu24His) c.-347T>A (n.-347T>A) n.132T>A n.215T>A n.884T>A n.1195T>A c.48+121126T>A (n.48+121126T>A) n.138T>A n.139T>A n.143T>A c.-328T>A (n.-328T>A) | |
18 | g.58165834T>C | CA402715296 | NEDD4L | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.72T>C n.98-79593T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.217T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) c.-269T>C (n.-269T>C) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.-347T>C (n.-347T>C) n.132T>C n.215T>C n.884T>C n.1195T>C c.48+121126T>C (n.48+121126T>C) n.138T>C n.139T>C n.143T>C c.-328T>C (n.-328T>C) | |
18 | g.58165834T>G | CA402715297 | NEDD4L | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.72T>G n.98-79593T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.217T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) c.-269T>G (n.-269T>G) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.-347T>G (n.-347T>G) n.132T>G n.215T>G n.884T>G n.1195T>G c.48+121126T>G (n.48+121126T>G) n.138T>G n.139T>G n.143T>G c.-328T>G (n.-328T>G) | |
18 | g.58165835C>A | CA504192690 | NEDD4L | c.96C>A (p.Leu32=) n.73C>A n.98-79592C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.218C>A c.75C>A (p.Leu25=) c.-268C>A (n.-268C>A) c.57C>A (p.Leu19=) c.72C>A (p.Leu24=) c.-346C>A (n.-346C>A) n.133C>A n.216C>A n.885C>A n.1196C>A c.48+121127C>A (n.48+121127C>A) n.139C>A n.140C>A n.144C>A c.-327C>A (n.-327C>A) | |
18 | g.58165835C= | CA2306329134 | NEDD4L | c.96C= (p.Leu32=) n.73C= n.98-79592C= c.*602C= (n.*602C=) n.218C= c.75C= (p.Leu25=) c.-268C= (n.-268C=) c.57C= (p.Leu19=) c.72C= (p.Leu24=) c.-346C= (n.-346C=) n.133C= n.216C= n.885C= n.1196C= c.48+121127C= (n.48+121127C=) n.139C= n.140C= n.144C= c.-327C= (n.-327C=) | |
18 | g.58165835C>G | CA504192689 | NEDD4L | c.96C>G (p.Leu32=) n.73C>G n.98-79592C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.218C>G c.75C>G (p.Leu25=) c.-268C>G (n.-268C>G) c.57C>G (p.Leu19=) c.72C>G (p.Leu24=) c.-346C>G (n.-346C>G) n.133C>G n.216C>G n.885C>G n.1196C>G c.48+121127C>G (n.48+121127C>G) n.139C>G n.140C>G n.144C>G c.-327C>G (n.-327C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58165835C>T | CA8975118 | NEDD4L | c.96C>T (p.Leu32=) n.73C>T n.98-79592C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.218C>T c.75C>T (p.Leu25=) c.-268C>T (n.-268C>T) c.57C>T (p.Leu19=) c.72C>T (p.Leu24=) c.-346C>T (n.-346C>T) n.133C>T n.216C>T n.885C>T n.1196C>T c.48+121127C>T (n.48+121127C>T) n.139C>T n.140C>T n.144C>T c.-327C>T (n.-327C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.58165836G>A | CA8975119 | NEDD4L | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.74G>A n.98-79591G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.219G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) c.-267G>A (n.-267G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-345G>A (n.-345G>A) n.134G>A n.217G>A n.886G>A n.1197G>A c.48+121128G>A (n.48+121128G>A) n.140G>A n.141G>A n.145G>A c.-326G>A (n.-326G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.58165836G>C | CA402715298 | NEDD4L | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.74G>C n.98-79591G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.219G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) c.-267G>C (n.-267G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-345G>C (n.-345G>C) n.134G>C n.217G>C n.886G>C n.1197G>C c.48+121128G>C (n.48+121128G>C) n.140G>C n.141G>C n.145G>C c.-326G>C (n.-326G>C) | |
18 | g.58165836G= | CA2306329135 | NEDD4L | c.97G= (p.Ala33=) n.74G= n.98-79591G= c.*603G= (n.*603G=) n.219G= c.76G= (p.Ala26=) c.-267G= (n.-267G=) c.58G= (p.Ala20=) c.73G= (p.Ala25=) c.-345G= (n.-345G=) n.134G= n.217G= n.886G= n.1197G= c.48+121128G= (n.48+121128G=) n.140G= n.141G= n.145G= c.-326G= (n.-326G=) | |
18 | g.58165836G>T | CA402715299 | NEDD4L | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.74G>T n.98-79591G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.219G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) c.-267G>T (n.-267G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-345G>T (n.-345G>T) n.134G>T n.217G>T n.886G>T n.1197G>T c.48+121128G>T (n.48+121128G>T) n.140G>T n.141G>T n.145G>T c.-326G>T (n.-326G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58165837C>A | CA8975120 | NEDD4L | c.98C>A (p.Ala33Asp) n.75C>A n.98-79590C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.220C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) c.-266C>A (n.-266C>A) c.59C>A (p.Ala20Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.-344C>A (n.-344C>A) n.135C>A n.218C>A n.887C>A n.1198C>A c.48+121129C>A (n.48+121129C>A) n.141C>A n.142C>A n.146C>A c.-325C>A (n.-325C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58165837C= | CA2306329136 | NEDD4L | c.98C= (p.Ala33=) n.75C= n.98-79590C= c.*604C= (n.*604C=) n.220C= c.77C= (p.Ala26=) c.-266C= (n.-266C=) c.59C= (p.Ala20=) c.74C= (p.Ala25=) c.-344C= (n.-344C=) n.135C= n.218C= n.887C= n.1198C= c.48+121129C= (n.48+121129C=) n.141C= n.142C= n.146C= c.-325C= (n.-325C=) | |
18 | g.58165837C>G | CA402715300 | NEDD4L | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.75C>G n.98-79590C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.220C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) c.-266C>G (n.-266C>G) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-344C>G (n.-344C>G) n.135C>G n.218C>G n.887C>G n.1198C>G c.48+121129C>G (n.48+121129C>G) n.141C>G n.142C>G n.146C>G c.-325C>G (n.-325C>G) | |
18 | g.58165837C>T | CA402715301 | NEDD4L | c.98C>T (p.Ala33Val) n.75C>T n.98-79590C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.220C>T c.77C>T (p.Ala26Val) c.-266C>T (n.-266C>T) c.59C>T (p.Ala20Val) c.74C>T (p.Ala25Val) c.-344C>T (n.-344C>T) n.135C>T n.218C>T n.887C>T n.1198C>T c.48+121129C>T (n.48+121129C>T) n.141C>T n.142C>T n.146C>T c.-325C>T (n.-325C>T) | |
18 | g.58165838C>A | CA504192691 | NEDD4L | c.99C>A (p.Ala33=) n.76C>A n.98-79589C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.221C>A c.78C>A (p.Ala26=) c.-265C>A (n.-265C>A) c.60C>A (p.Ala20=) c.75C>A (p.Ala25=) c.-343C>A (n.-343C>A) n.136C>A n.219C>A n.888C>A n.1199C>A c.48+121130C>A (n.48+121130C>A) n.142C>A n.143C>A n.147C>A c.-324C>A (n.-324C>A) | |
18 | g.58165838C= | CA2306329137 | NEDD4L | c.99C= (p.Ala33=) n.76C= n.98-79589C= c.*605C= (n.*605C=) n.221C= c.78C= (p.Ala26=) c.-265C= (n.-265C=) c.60C= (p.Ala20=) c.75C= (p.Ala25=) c.-343C= (n.-343C=) n.136C= n.219C= n.888C= n.1199C= c.48+121130C= (n.48+121130C=) n.142C= n.143C= n.147C= c.-324C= (n.-324C=) | |
18 | g.58165838C>G | CA504192692 | NEDD4L | c.99C>G (p.Ala33=) n.76C>G n.98-79589C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.221C>G c.78C>G (p.Ala26=) c.-265C>G (n.-265C>G) c.60C>G (p.Ala20=) c.75C>G (p.Ala25=) c.-343C>G (n.-343C>G) n.136C>G n.219C>G n.888C>G n.1199C>G c.48+121130C>G (n.48+121130C>G) n.142C>G n.143C>G n.147C>G c.-324C>G (n.-324C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58165838C>T | CA504192693 | NEDD4L | c.99C>T (p.Ala33=) n.76C>T n.98-79589C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.221C>T c.78C>T (p.Ala26=) c.-265C>T (n.-265C>T) c.60C>T (p.Ala20=) c.75C>T (p.Ala25=) c.-343C>T (n.-343C>T) n.136C>T n.219C>T n.888C>T n.1199C>T c.48+121130C>T (n.48+121130C>T) n.142C>T n.143C>T n.147C>T c.-324C>T (n.-324C>T) | |
18 | g.58165839A>C | CA402715304 | NEDD4L | c.100A>C (p.Lys34Gln) n.77A>C n.98-79588A>C c.*606A>C (n.*606A>C) n.222A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) c.-264A>C (n.-264A>C) c.61A>C (p.Lys21Gln) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.-342A>C (n.-342A>C) n.137A>C n.220A>C n.889A>C n.1200A>C c.48+121131A>C (n.48+121131A>C) n.143A>C n.144A>C n.148A>C c.-323A>C (n.-323A>C) | |
18 | g.58165839A>G | CA402715302 | NEDD4L | c.100A>G (p.Lys34Glu) n.77A>G n.98-79588A>G c.*606A>G (n.*606A>G) n.222A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) c.-264A>G (n.-264A>G) c.61A>G (p.Lys21Glu) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.-342A>G (n.-342A>G) n.137A>G n.220A>G n.889A>G n.1200A>G c.48+121131A>G (n.48+121131A>G) n.143A>G n.144A>G n.148A>G c.-323A>G (n.-323A>G) | |
18 | g.58165839A>T | CA402715303 | NEDD4L | c.100A>T (p.Lys34Ter) n.77A>T n.98-79588A>T c.*606A>T (n.*606A>T) n.222A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) c.-264A>T (n.-264A>T) c.61A>T (p.Lys21Ter) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.-342A>T (n.-342A>T) n.137A>T n.220A>T n.889A>T n.1200A>T c.48+121131A>T (n.48+121131A>T) n.143A>T n.144A>T n.148A>T c.-323A>T (n.-323A>T) | |
18 | g.58165843del | CA2641962304 | NEDD4L | c.104del (p.Lys35ArgfsTer11) n.81del n.98-79584del c.*610del (n.*610del) n.226del c.83del (p.Lys28ArgfsTer11) c.-260del (n.-260del) c.65del (p.Lys22ArgfsTer11) c.80del (p.Lys27ArgfsTer11) c.-338del (n.-338del) n.141del n.1204del c.48+121135del (n.48+121135del) n.147del n.152del c.-319del (n.-319del) c.104del (p.Lys35ArgfsTer24) c.80del (p.Lys27ArgfsTer24) | gnomAD v4 |
18 | g.58165840A>C | CA402715305 | NEDD4L | c.101A>C (p.Lys34Thr) n.78A>C n.98-79587A>C c.*607A>C (n.*607A>C) n.223A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) c.-263A>C (n.-263A>C) c.62A>C (p.Lys21Thr) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.-341A>C (n.-341A>C) n.138A>C n.1201A>C c.48+121132A>C (n.48+121132A>C) n.144A>C n.149A>C c.-322A>C (n.-322A>C) | |
18 | g.58165840A>G | CA402715306 | NEDD4L | c.101A>G (p.Lys34Arg) n.78A>G n.98-79587A>G c.*607A>G (n.*607A>G) n.223A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) c.-263A>G (n.-263A>G) c.62A>G (p.Lys21Arg) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.-341A>G (n.-341A>G) n.138A>G n.1201A>G c.48+121132A>G (n.48+121132A>G) n.144A>G n.149A>G c.-322A>G (n.-322A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58165840A>T | CA402715307 | NEDD4L | c.101A>T (p.Lys34Ile) n.78A>T n.98-79587A>T c.*607A>T (n.*607A>T) n.223A>T c.80A>T (p.Lys27Ile) c.-263A>T (n.-263A>T) c.62A>T (p.Lys21Ile) c.77A>T (p.Lys26Ile) c.-341A>T (n.-341A>T) n.138A>T n.1201A>T c.48+121132A>T (n.48+121132A>T) n.144A>T n.149A>T c.-322A>T (n.-322A>T) | |
18 | g.58165841A= | CA2306329138 | NEDD4L | c.102A= (p.Lys34=) n.79A= n.98-79586A= c.*608A= (n.*608A=) n.224A= c.81A= (p.Lys27=) c.-262A= (n.-262A=) c.63A= (p.Lys21=) c.78A= (p.Lys26=) c.-340A= (n.-340A=) n.139A= n.1202A= c.48+121133A= (n.48+121133A=) n.145A= n.150A= c.-321A= (n.-321A=) | |
18 | g.58165841A>C | CA402715308 | NEDD4L | c.102A>C (p.Lys34Asn) n.79A>C n.98-79586A>C c.*608A>C (n.*608A>C) n.224A>C c.81A>C (p.Lys27Asn) c.-262A>C (n.-262A>C) c.63A>C (p.Lys21Asn) c.78A>C (p.Lys26Asn) c.-340A>C (n.-340A>C) n.139A>C n.1202A>C c.48+121133A>C (n.48+121133A>C) n.145A>C n.150A>C c.-321A>C (n.-321A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58165841A>G | CA504192694 | NEDD4L | c.102A>G (p.Lys34=) n.79A>G n.98-79586A>G c.*608A>G (n.*608A>G) n.224A>G c.81A>G (p.Lys27=) c.-262A>G (n.-262A>G) c.63A>G (p.Lys21=) c.78A>G (p.Lys26=) c.-340A>G (n.-340A>G) n.139A>G n.1202A>G c.48+121133A>G (n.48+121133A>G) n.145A>G n.150A>G c.-321A>G (n.-321A>G) | |
18 | g.58165841A>T | CA402715309 | NEDD4L | c.102A>T (p.Lys34Asn) n.79A>T n.98-79586A>T c.*608A>T (n.*608A>T) n.224A>T c.81A>T (p.Lys27Asn) c.-262A>T (n.-262A>T) c.63A>T (p.Lys21Asn) c.78A>T (p.Lys26Asn) c.-340A>T (n.-340A>T) n.139A>T n.1202A>T c.48+121133A>T (n.48+121133A>T) n.145A>T n.150A>T c.-321A>T (n.-321A>T) | |
18 | g.58165841_58165842insCACACCCAACAC | CA2812647693 | NEDD4L | c.102_103insCACACCCAACAC (p.Lys34_Lys35insHisThrGlnHis) n.79_80insCACACCCAACAC n.98-79586_98-79585insCACACCCAACAC c.*608_*609insCACACCCAACAC (n.*608_*609insCACACCCAACAC) n.224_225insCACACCCAACAC c.81_82insCACACCCAACAC (p.Lys27_Lys28insHisThrGlnHis) c.-262_-261insCACACCCAACAC (n.-262_-261insCACACCCAACAC) c.63_64insCACACCCAACAC (p.Lys21_Lys22insHisThrGlnHis) c.78_79insCACACCCAACAC (p.Lys26_Lys27insHisThrGlnHis) c.-340_-339insCACACCCAACAC (n.-340_-339insCACACCCAACAC) n.139_140insCACACCCAACAC n.1202_1203insCACACCCAACAC c.48+121133_48+121134insCACACCCAACAC (n.48+121133_48+121134insCACACCCAACAC) n.145_146insCACACCCAACAC n.150_151insCACACCCAACAC c.-321_-320insCACACCCAACAC (n.-321_-320insCACACCCAACAC) | |
18 | g.58165842A>C | CA402715310 | NEDD4L | c.103A>C (p.Lys35Gln) n.80A>C n.98-79585A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.225A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) c.-261A>C (n.-261A>C) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.-339A>C (n.-339A>C) n.140A>C n.1203A>C c.48+121134A>C (n.48+121134A>C) n.146A>C n.151A>C c.-320A>C (n.-320A>C) | |
18 | g.58165842A>G | CA402715311 | NEDD4L | c.103A>G (p.Lys35Glu) n.80A>G n.98-79585A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.225A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) c.-261A>G (n.-261A>G) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.-339A>G (n.-339A>G) n.140A>G n.1203A>G c.48+121134A>G (n.48+121134A>G) n.146A>G n.151A>G c.-320A>G (n.-320A>G) | |
18 | g.58165842A>T | CA402715312 | NEDD4L | c.103A>T (p.Lys35Ter) n.80A>T n.98-79585A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.225A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) c.-261A>T (n.-261A>T) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.-339A>T (n.-339A>T) n.140A>T n.1203A>T c.48+121134A>T (n.48+121134A>T) n.146A>T n.151A>T c.-320A>T (n.-320A>T) | |
18 | g.58165843A>C | CA402715313 | NEDD4L | c.104A>C (p.Lys35Thr) n.81A>C n.98-79584A>C c.*610A>C (n.*610A>C) n.226A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) c.-260A>C (n.-260A>C) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.-338A>C (n.-338A>C) n.141A>C n.1204A>C c.48+121135A>C (n.48+121135A>C) n.147A>C n.152A>C c.-319A>C (n.-319A>C) | |
18 | g.58165843A>G | CA402715314 | NEDD4L | c.104A>G (p.Lys35Arg) n.81A>G n.98-79584A>G c.*610A>G (n.*610A>G) n.226A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) c.-260A>G (n.-260A>G) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.-338A>G (n.-338A>G) n.141A>G n.1204A>G c.48+121135A>G (n.48+121135A>G) n.147A>G n.152A>G c.-319A>G (n.-319A>G) | |
18 | g.58165843A>T | CA402715315 | NEDD4L | c.104A>T (p.Lys35Met) n.81A>T n.98-79584A>T c.*610A>T (n.*610A>T) n.226A>T c.83A>T (p.Lys28Met) c.-260A>T (n.-260A>T) c.65A>T (p.Lys22Met) c.80A>T (p.Lys27Met) c.-338A>T (n.-338A>T) n.141A>T n.1204A>T c.48+121135A>T (n.48+121135A>T) n.147A>T n.152A>T c.-319A>T (n.-319A>T) | |
18 | g.58165844G>A | CA504192695 | NEDD4L | c.105G>A (p.Lys35=) n.82G>A n.98-79583G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.227G>A c.84G>A (p.Lys28=) c.-259G>A (n.-259G>A) c.66G>A (p.Lys22=) c.81G>A (p.Lys27=) c.-337G>A (n.-337G>A) n.142G>A n.1205G>A c.48+121136G>A (n.48+121136G>A) n.148G>A n.153G>A c.-318G>A (n.-318G>A) | |
18 | g.58165844G>C | CA402715316 | NEDD4L | c.105G>C (p.Lys35Asn) n.82G>C n.98-79583G>C c.*611G>C (n.*611G>C) n.227G>C c.84G>C (p.Lys28Asn) c.-259G>C (n.-259G>C) c.66G>C (p.Lys22Asn) c.81G>C (p.Lys27Asn) c.-337G>C (n.-337G>C) n.142G>C n.1205G>C c.48+121136G>C (n.48+121136G>C) n.148G>C n.153G>C c.-318G>C (n.-318G>C) | |
18 | g.58165844G>T | CA402715317 | NEDD4L | c.105G>T (p.Lys35Asn) n.82G>T n.98-79583G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.227G>T c.84G>T (p.Lys28Asn) c.-259G>T (n.-259G>T) c.66G>T (p.Lys22Asn) c.81G>T (p.Lys27Asn) c.-337G>T (n.-337G>T) n.142G>T n.1205G>T c.48+121136G>T (n.48+121136G>T) n.148G>T n.153G>T c.-318G>T (n.-318G>T) | |
18 | g.58165844_58165845del | CA2812647694 | NEDD4L | c.105_106del (p.Asp36HisfsTer6) n.82_83del n.98-79583_98-79582del c.*611_*612del (n.*611_*612del) n.227_228del c.84_85del (p.Asp29HisfsTer6) c.-259_-258del (n.-259_-258del) c.66_67del (p.Asp23HisfsTer6) c.81_82del (p.Asp28HisfsTer6) c.-337_-336del (n.-337_-336del) n.142_143del n.1205_1206del c.48+121136_48+121137del (n.48+121136_48+121137del) n.148_149del n.153_154del c.-318_-317del (n.-318_-317del) c.105_106del (p.Asp36HisfsTer12) c.81_82del (p.Asp28HisfsTer12) | |
18 | g.58165845G>A | CA402715319 | NEDD4L | c.106G>A (p.Asp36Asn) n.83G>A n.98-79582G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.228G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) c.-258G>A (n.-258G>A) c.67G>A (p.Asp23Asn) c.82G>A (p.Asp28Asn) c.-336G>A (n.-336G>A) n.143G>A n.1206G>A c.48+121137G>A (n.48+121137G>A) n.149G>A n.154G>A c.-317G>A (n.-317G>A) | |
18 | g.58165845G>C | CA402715320 | NEDD4L | c.106G>C (p.Asp36His) n.83G>C n.98-79582G>C c.*612G>C (n.*612G>C) n.228G>C c.85G>C (p.Asp29His) c.-258G>C (n.-258G>C) c.67G>C (p.Asp23His) c.82G>C (p.Asp28His) c.-336G>C (n.-336G>C) n.143G>C n.1206G>C c.48+121137G>C (n.48+121137G>C) n.149G>C n.154G>C c.-317G>C (n.-317G>C) | |
18 | g.58165845G>T | CA402715318 | NEDD4L | c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.83G>T n.98-79582G>T c.*612G>T (n.*612G>T) n.228G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.-258G>T (n.-258G>T) c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.-336G>T (n.-336G>T) n.143G>T n.1206G>T c.48+121137G>T (n.48+121137G>T) n.149G>T n.154G>T c.-317G>T (n.-317G>T) | |
18 | g.58165846A>C | CA402715322 | NEDD4L | c.107A>C (p.Asp36Ala) n.84A>C n.98-79581A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.229A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) c.-257A>C (n.-257A>C) c.68A>C (p.Asp23Ala) c.83A>C (p.Asp28Ala) c.-335A>C (n.-335A>C) n.144A>C n.1207A>C c.48+121138A>C (n.48+121138A>C) n.150A>C n.155A>C c.-316A>C (n.-316A>C) | |
18 | g.58165846A>G | CA402715321 | NEDD4L | c.107A>G (p.Asp36Gly) n.84A>G n.98-79581A>G c.*613A>G (n.*613A>G) n.229A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) c.-257A>G (n.-257A>G) c.68A>G (p.Asp23Gly) c.83A>G (p.Asp28Gly) c.-335A>G (n.-335A>G) n.144A>G n.1207A>G c.48+121138A>G (n.48+121138A>G) n.150A>G n.155A>G c.-316A>G (n.-316A>G) | |
18 | g.58165846A>T | CA402715323 | NEDD4L | c.107A>T (p.Asp36Val) n.84A>T n.98-79581A>T c.*613A>T (n.*613A>T) n.229A>T c.86A>T (p.Asp29Val) c.-257A>T (n.-257A>T) c.68A>T (p.Asp23Val) c.83A>T (p.Asp28Val) c.-335A>T (n.-335A>T) n.144A>T n.1207A>T c.48+121138A>T (n.48+121138A>T) n.150A>T n.155A>T c.-316A>T (n.-316A>T) | |
18 | g.58165847C>A | CA402715324 | NEDD4L | c.108C>A (p.Asp36Glu) n.85C>A n.98-79580C>A c.*614C>A (n.*614C>A) n.230C>A c.87C>A (p.Asp29Glu) c.-256C>A (n.-256C>A) c.69C>A (p.Asp23Glu) c.84C>A (p.Asp28Glu) c.-334C>A (n.-334C>A) n.145C>A n.1208C>A c.48+121139C>A (n.48+121139C>A) n.151C>A n.156C>A c.-315C>A (n.-315C>A) | |
18 | g.58165847C>G | CA402715325 | NEDD4L | c.108C>G (p.Asp36Glu) n.85C>G n.98-79580C>G c.*614C>G (n.*614C>G) n.230C>G c.87C>G (p.Asp29Glu) c.-256C>G (n.-256C>G) c.69C>G (p.Asp23Glu) c.84C>G (p.Asp28Glu) c.-334C>G (n.-334C>G) n.145C>G n.1208C>G c.48+121139C>G (n.48+121139C>G) n.151C>G n.156C>G c.-315C>G (n.-315C>G) | |
18 | g.58165847C>T | CA504192696 | NEDD4L | c.108C>T (p.Asp36=) n.85C>T n.98-79580C>T c.*614C>T (n.*614C>T) n.230C>T c.87C>T (p.Asp29=) c.-256C>T (n.-256C>T) c.69C>T (p.Asp23=) c.84C>T (p.Asp28=) c.-334C>T (n.-334C>T) n.145C>T n.1208C>T c.48+121139C>T (n.48+121139C>T) n.151C>T n.156C>T c.-315C>T (n.-315C>T) | |
18 | g.58165848A>C | CA402715326 | NEDD4L | c.109A>C (p.Ile37Leu) n.86A>C n.98-79579A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.231A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) c.-255A>C (n.-255A>C) c.70A>C (p.Ile24Leu) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.-333A>C (n.-333A>C) n.146A>C n.1209A>C c.48+121140A>C (n.48+121140A>C) n.152A>C n.157A>C c.-314A>C (n.-314A>C) | |
18 | g.58165848A>G | CA402715327 | NEDD4L | c.109A>G (p.Ile37Val) n.86A>G n.98-79579A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.231A>G c.88A>G (p.Ile30Val) c.-255A>G (n.-255A>G) c.70A>G (p.Ile24Val) c.85A>G (p.Ile29Val) c.-333A>G (n.-333A>G) n.146A>G n.1209A>G c.48+121140A>G (n.48+121140A>G) n.152A>G n.157A>G c.-314A>G (n.-314A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58165848A>T | CA402715328 | NEDD4L | c.109A>T (p.Ile37Phe) n.86A>T n.98-79579A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.231A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) c.-255A>T (n.-255A>T) c.70A>T (p.Ile24Phe) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.-333A>T (n.-333A>T) n.146A>T n.1209A>T c.48+121140A>T (n.48+121140A>T) n.152A>T n.157A>T c.-314A>T (n.-314A>T) | |
18 | g.58165849T>A | CA402715329 | NEDD4L | c.110T>A (p.Ile37Asn) n.87T>A n.98-79578T>A c.*616T>A (n.*616T>A) n.232T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) c.-254T>A (n.-254T>A) c.71T>A (p.Ile24Asn) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.-332T>A (n.-332T>A) n.147T>A n.1210T>A c.48+121141T>A (n.48+121141T>A) n.153T>A n.158T>A c.-313T>A (n.-313T>A) | |
18 | g.58165849T>C | CA402715330 | NEDD4L | c.110T>C (p.Ile37Thr) n.87T>C n.98-79578T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.232T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) c.-254T>C (n.-254T>C) c.71T>C (p.Ile24Thr) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.-332T>C (n.-332T>C) n.147T>C n.1210T>C c.48+121141T>C (n.48+121141T>C) n.153T>C n.158T>C c.-313T>C (n.-313T>C) | |
18 | g.58165849T>G | CA402715331 | NEDD4L | c.110T>G (p.Ile37Ser) n.87T>G n.98-79578T>G c.*616T>G (n.*616T>G) n.232T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) c.-254T>G (n.-254T>G) c.71T>G (p.Ile24Ser) c.86T>G (p.Ile29Ser) c.-332T>G (n.-332T>G) n.147T>G n.1210T>G c.48+121141T>G (n.48+121141T>G) n.153T>G n.158T>G c.-313T>G (n.-313T>G) | |
18 | g.58165850C>A | CA504192699 | NEDD4L | c.111C>A (p.Ile37=) n.88C>A n.98-79577C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.233C>A c.90C>A (p.Ile30=) c.-253C>A (n.-253C>A) c.72C>A (p.Ile24=) c.87C>A (p.Ile29=) c.-331C>A (n.-331C>A) n.148C>A n.1211C>A c.48+121142C>A (n.48+121142C>A) n.154C>A n.159C>A c.-312C>A (n.-312C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58165850C= | CA2306329139 | NEDD4L | c.111C= (p.Ile37=) n.88C= n.98-79577C= c.*617C= (n.*617C=) n.233C= c.90C= (p.Ile30=) c.-253C= (n.-253C=) c.72C= (p.Ile24=) c.87C= (p.Ile29=) c.-331C= (n.-331C=) n.148C= n.1211C= c.48+121142C= (n.48+121142C=) n.154C= n.159C= c.-312C= (n.-312C=) | |
18 | g.58165850C>G | CA402715332 | NEDD4L | c.111C>G (p.Ile37Met) n.88C>G n.98-79577C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.233C>G c.90C>G (p.Ile30Met) c.-253C>G (n.-253C>G) c.72C>G (p.Ile24Met) c.87C>G (p.Ile29Met) c.-331C>G (n.-331C>G) n.148C>G n.1211C>G c.48+121142C>G (n.48+121142C>G) n.154C>G n.159C>G c.-312C>G (n.-312C>G) | |
18 | g.58165850C>T | CA504192701 | NEDD4L | c.111C>T (p.Ile37=) n.88C>T n.98-79577C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.233C>T c.90C>T (p.Ile30=) c.-253C>T (n.-253C>T) c.72C>T (p.Ile24=) c.87C>T (p.Ile29=) c.-331C>T (n.-331C>T) n.148C>T n.1211C>T c.48+121142C>T (n.48+121142C>T) n.154C>T n.159C>T c.-312C>T (n.-312C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58165851T>A | CA402715333 | NEDD4L | c.112T>A (p.Phe38Ile) n.89T>A n.98-79576T>A c.*618T>A (n.*618T>A) n.234T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) c.-252T>A (n.-252T>A) c.73T>A (p.Phe25Ile) c.88T>A (p.Phe30Ile) c.-330T>A (n.-330T>A) n.149T>A n.1212T>A c.48+121143T>A (n.48+121143T>A) n.155T>A n.160T>A c.-311T>A (n.-311T>A) | |
18 | g.58165851T>C | CA402715334 | NEDD4L | c.112T>C (p.Phe38Leu) n.89T>C n.98-79576T>C c.*618T>C (n.*618T>C) n.234T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) c.-252T>C (n.-252T>C) c.73T>C (p.Phe25Leu) c.88T>C (p.Phe30Leu) c.-330T>C (n.-330T>C) n.149T>C n.1212T>C c.48+121143T>C (n.48+121143T>C) n.155T>C n.160T>C c.-311T>C (n.-311T>C) | |
18 | g.58165851T>G | CA402715335 | NEDD4L | c.112T>G (p.Phe38Val) n.89T>G n.98-79576T>G c.*618T>G (n.*618T>G) n.234T>G c.91T>G (p.Phe31Val) c.-252T>G (n.-252T>G) c.73T>G (p.Phe25Val) c.88T>G (p.Phe30Val) c.-330T>G (n.-330T>G) n.149T>G n.1212T>G c.48+121143T>G (n.48+121143T>G) n.155T>G n.160T>G c.-311T>G (n.-311T>G) | |
18 | g.58165852T>A | CA402715338 | NEDD4L | c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.90T>A n.98-79575T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.235T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.-251T>A (n.-251T>A) c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.-329T>A (n.-329T>A) n.150T>A n.1213T>A c.48+121144T>A (n.48+121144T>A) n.156T>A n.161T>A c.-310T>A (n.-310T>A) | |
18 | g.58165852T>C | CA402715336 | NEDD4L | c.113T>C (p.Phe38Ser) n.90T>C n.98-79575T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.235T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) c.-251T>C (n.-251T>C) c.74T>C (p.Phe25Ser) c.89T>C (p.Phe30Ser) c.-329T>C (n.-329T>C) n.150T>C n.1213T>C c.48+121144T>C (n.48+121144T>C) n.156T>C n.161T>C c.-310T>C (n.-310T>C) | |
18 | g.58165852T>G | CA402715337 | NEDD4L | c.113T>G (p.Phe38Cys) n.90T>G n.98-79575T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.235T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) c.-251T>G (n.-251T>G) c.74T>G (p.Phe25Cys) c.89T>G (p.Phe30Cys) c.-329T>G (n.-329T>G) n.150T>G n.1213T>G c.48+121144T>G (n.48+121144T>G) n.156T>G n.161T>G c.-310T>G (n.-310T>G) | |
18 | g.58165853T>A | CA402715339 | NEDD4L | c.114T>A (p.Phe38Leu) n.91T>A n.98-79574T>A c.*620T>A (n.*620T>A) n.236T>A c.93T>A (p.Phe31Leu) c.-250T>A (n.-250T>A) c.75T>A (p.Phe25Leu) c.90T>A (p.Phe30Leu) c.-328T>A (n.-328T>A) n.151T>A n.1214T>A c.48+121145T>A (n.48+121145T>A) n.157T>A n.162T>A c.-309T>A (n.-309T>A) | |
18 | g.58165853T>C | CA504192706 | NEDD4L | c.114T>C (p.Phe38=) n.91T>C n.98-79574T>C c.*620T>C (n.*620T>C) n.236T>C c.93T>C (p.Phe31=) c.-250T>C (n.-250T>C) c.75T>C (p.Phe25=) c.90T>C (p.Phe30=) c.-328T>C (n.-328T>C) n.151T>C n.1214T>C c.48+121145T>C (n.48+121145T>C) n.157T>C n.162T>C c.-309T>C (n.-309T>C) | |
18 | g.58165853T>G | CA402715340 | NEDD4L | c.114T>G (p.Phe38Leu) n.91T>G n.98-79574T>G c.*620T>G (n.*620T>G) n.236T>G c.93T>G (p.Phe31Leu) c.-250T>G (n.-250T>G) c.75T>G (p.Phe25Leu) c.90T>G (p.Phe30Leu) c.-328T>G (n.-328T>G) n.151T>G n.1214T>G c.48+121145T>G (n.48+121145T>G) n.157T>G n.162T>G c.-309T>G (n.-309T>G) | |
18 | g.58165854G>A | CA402715341 | NEDD4L | c.115G>A (p.Gly39Arg) n.92G>A n.98-79573G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.237G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) c.-249G>A (n.-249G>A) c.76G>A (p.Gly26Arg) c.91G>A (p.Gly31Arg) c.-327G>A (n.-327G>A) n.152G>A n.1215G>A c.48+121146G>A (n.48+121146G>A) n.158G>A n.163G>A c.-308G>A (n.-308G>A) | |
18 | g.58165854G>C | CA402715342 | NEDD4L | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.92G>C n.98-79573G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.237G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) c.-249G>C (n.-249G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.-327G>C (n.-327G>C) n.152G>C n.1215G>C c.48+121146G>C (n.48+121146G>C) n.158G>C n.163G>C c.-308G>C (n.-308G>C) | |
18 | g.58165854G>T | CA402715343 | NEDD4L | c.115G>T (p.Gly39Ter) n.92G>T n.98-79573G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.237G>T c.94G>T (p.Gly32Ter) c.-249G>T (n.-249G>T) c.76G>T (p.Gly26Ter) c.91G>T (p.Gly31Ter) c.-327G>T (n.-327G>T) n.152G>T n.1215G>T c.48+121146G>T (n.48+121146G>T) n.158G>T n.163G>T c.-308G>T (n.-308G>T) | |
18 | g.58165855G>A | CA402715344 | NEDD4L | c.116G>A (p.Gly39Glu) n.93G>A n.98-79572G>A c.*622G>A (n.*622G>A) n.238G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) c.-248G>A (n.-248G>A) c.77G>A (p.Gly26Glu) c.92G>A (p.Gly31Glu) c.-326G>A (n.-326G>A) n.153G>A n.1216G>A c.48+121147G>A (n.48+121147G>A) n.159G>A n.164G>A c.-307G>A (n.-307G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58165855G>C | CA402715345 | NEDD4L | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.93G>C n.98-79572G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.238G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) c.-248G>C (n.-248G>C) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.-326G>C (n.-326G>C) n.153G>C n.1216G>C c.48+121147G>C (n.48+121147G>C) n.159G>C n.164G>C c.-307G>C (n.-307G>C) | |
18 | g.58165855G= | CA2306329140 | NEDD4L | c.116G= (p.Gly39=) n.93G= n.98-79572G= c.*622G= (n.*622G=) n.238G= c.95G= (p.Gly32=) c.-248G= (n.-248G=) c.77G= (p.Gly26=) c.92G= (p.Gly31=) c.-326G= (n.-326G=) n.153G= n.1216G= c.48+121147G= (n.48+121147G=) n.159G= n.164G= c.-307G= (n.-307G=) | |
18 | g.58165855G>T | CA402715346 | NEDD4L | c.116G>T (p.Gly39Val) n.93G>T n.98-79572G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.238G>T c.95G>T (p.Gly32Val) c.-248G>T (n.-248G>T) c.77G>T (p.Gly26Val) c.92G>T (p.Gly31Val) c.-326G>T (n.-326G>T) n.153G>T n.1216G>T c.48+121147G>T (n.48+121147G>T) n.159G>T n.164G>T c.-307G>T (n.-307G>T) | COSMIC |
18 | g.58165856A>C | CA504192715 | NEDD4L | c.117A>C (p.Gly39=) n.94A>C n.98-79571A>C c.*623A>C (n.*623A>C) n.239A>C c.96A>C (p.Gly32=) c.-247A>C (n.-247A>C) c.78A>C (p.Gly26=) c.93A>C (p.Gly31=) c.-325A>C (n.-325A>C) n.154A>C n.1217A>C c.48+121148A>C (n.48+121148A>C) n.160A>C n.165A>C c.-306A>C (n.-306A>C) | |
18 | g.58165856A>G | CA504192712 | NEDD4L | c.117A>G (p.Gly39=) n.94A>G n.98-79571A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.239A>G c.96A>G (p.Gly32=) c.-247A>G (n.-247A>G) c.78A>G (p.Gly26=) c.93A>G (p.Gly31=) c.-325A>G (n.-325A>G) n.154A>G n.1217A>G c.48+121148A>G (n.48+121148A>G) n.160A>G n.165A>G c.-306A>G (n.-306A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58165856A>T | CA504192714 | NEDD4L | c.117A>T (p.Gly39=) n.94A>T n.98-79571A>T c.*623A>T (n.*623A>T) n.239A>T c.96A>T (p.Gly32=) c.-247A>T (n.-247A>T) c.78A>T (p.Gly26=) c.93A>T (p.Gly31=) c.-325A>T (n.-325A>T) n.154A>T n.1217A>T c.48+121148A>T (n.48+121148A>T) n.160A>T n.165A>T c.-306A>T (n.-306A>T) | |
18 | g.58165857G>A | CA402715347 | NEDD4L | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.95G>A n.98-79570G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.240G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-246G>A (n.-246G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-324G>A (n.-324G>A) n.155G>A n.1218G>A c.48+121149G>A (n.48+121149G>A) n.161G>A n.166G>A c.-305G>A (n.-305G>A) | |
18 | g.58165857G>C | CA402715348 | NEDD4L | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.95G>C n.98-79570G>C c.*624G>C (n.*624G>C) n.240G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-246G>C (n.-246G>C) c.79G>C (p.Ala27Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-324G>C (n.-324G>C) n.155G>C n.1218G>C c.48+121149G>C (n.48+121149G>C) n.161G>C n.166G>C c.-305G>C (n.-305G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.58165857G>T | CA402715349 | NEDD4L | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.95G>T n.98-79570G>T c.*624G>T (n.*624G>T) n.240G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-246G>T (n.-246G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-324G>T (n.-324G>T) n.155G>T n.1218G>T c.48+121149G>T (n.48+121149G>T) n.161G>T n.166G>T c.-305G>T (n.-305G>T) | |
18 | g.58165858C>A | CA402715351 | NEDD4L | c.119C>A (p.Ala40Asp) n.96C>A n.98-79569C>A c.*625C>A (n.*625C>A) n.241C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) c.-245C>A (n.-245C>A) c.80C>A (p.Ala27Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-323C>A (n.-323C>A) n.156C>A n.1219C>A c.48+121150C>A (n.48+121150C>A) n.162C>A n.167C>A c.-304C>A (n.-304C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58165858C= | CA2306329141 | NEDD4L | c.119C= (p.Ala40=) n.96C= n.98-79569C= c.*625C= (n.*625C=) n.241C= c.98C= (p.Ala33=) c.-245C= (n.-245C=) c.80C= (p.Ala27=) c.95C= (p.Ala32=) c.-323C= (n.-323C=) n.156C= n.1219C= c.48+121150C= (n.48+121150C=) n.162C= n.167C= c.-304C= (n.-304C=) | |
18 | g.58165858C>G | CA402715352 | NEDD4L | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.96C>G n.98-79569C>G c.*625C>G (n.*625C>G) n.241C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-245C>G (n.-245C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-323C>G (n.-323C>G) n.156C>G n.1219C>G c.48+121150C>G (n.48+121150C>G) n.162C>G n.167C>G c.-304C>G (n.-304C>G) | dbSNP |
18 | g.58165858C>T | CA402715350 | NEDD4L | c.119C>T (p.Ala40Val) n.96C>T n.98-79569C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.241C>T c.98C>T (p.Ala33Val) c.-245C>T (n.-245C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) c.95C>T (p.Ala32Val) c.-323C>T (n.-323C>T) n.156C>T n.1219C>T c.48+121150C>T (n.48+121150C>T) n.162C>T n.167C>T c.-304C>T (n.-304C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58165859C>A | CA504192723 | NEDD4L | c.120C>A (p.Ala40=) n.97C>A n.98-79568C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.242C>A c.99C>A (p.Ala33=) c.-244C>A (n.-244C>A) c.81C>A (p.Ala27=) c.96C>A (p.Ala32=) c.-322C>A (n.-322C>A) n.157C>A n.1220C>A c.48+121151C>A (n.48+121151C>A) n.163C>A n.168C>A c.-303C>A (n.-303C>A) | |
18 | g.58165859C>G | CA504192724 | NEDD4L | c.120C>G (p.Ala40=) n.97C>G n.98-79568C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.242C>G c.99C>G (p.Ala33=) c.-244C>G (n.-244C>G) c.81C>G (p.Ala27=) c.96C>G (p.Ala32=) c.-322C>G (n.-322C>G) n.157C>G n.1220C>G c.48+121151C>G (n.48+121151C>G) n.163C>G n.168C>G c.-303C>G (n.-303C>G) | |
18 | g.58165859C>T | CA504192725 | NEDD4L | c.120C>T (p.Ala40=) n.97C>T n.98-79568C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.242C>T c.99C>T (p.Ala33=) c.-244C>T (n.-244C>T) c.81C>T (p.Ala27=) c.96C>T (p.Ala32=) c.-322C>T (n.-322C>T) n.157C>T n.1220C>T c.48+121151C>T (n.48+121151C>T) n.163C>T n.168C>T c.-303C>T (n.-303C>T) | |
18 | g.58165860A= | CA2306329142 | NEDD4L | c.121A= (p.Ser41=) n.98A= n.98-79567A= c.*627A= (n.*627A=) n.243A= c.100A= (p.Ser34=) c.-243A= (n.-243A=) c.82A= (p.Ser28=) c.97A= (p.Ser33=) c.-321A= (n.-321A=) n.158A= n.1221A= c.48+121152A= (n.48+121152A=) n.164A= n.169A= c.-302A= (n.-302A=) | |
18 | g.58165860A>C | CA402715353 | NEDD4L | c.121A>C (p.Ser41Arg) n.98A>C n.98-79567A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.243A>C c.100A>C (p.Ser34Arg) c.-243A>C (n.-243A>C) c.82A>C (p.Ser28Arg) c.97A>C (p.Ser33Arg) c.-321A>C (n.-321A>C) n.158A>C n.1221A>C c.48+121152A>C (n.48+121152A>C) n.164A>C n.169A>C c.-302A>C (n.-302A>C) | |
18 | g.58165860A>G | CA402715354 | NEDD4L | c.121A>G (p.Ser41Gly) n.98A>G n.98-79567A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.243A>G c.100A>G (p.Ser34Gly) c.-243A>G (n.-243A>G) c.82A>G (p.Ser28Gly) c.97A>G (p.Ser33Gly) c.-321A>G (n.-321A>G) n.158A>G n.1221A>G c.48+121152A>G (n.48+121152A>G) n.164A>G n.169A>G c.-302A>G (n.-302A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58165860A>T | CA402715355 | NEDD4L | c.121A>T (p.Ser41Cys) n.98A>T n.98-79567A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.243A>T c.100A>T (p.Ser34Cys) c.-243A>T (n.-243A>T) c.82A>T (p.Ser28Cys) c.97A>T (p.Ser33Cys) c.-321A>T (n.-321A>T) n.158A>T n.1221A>T c.48+121152A>T (n.48+121152A>T) n.164A>T n.169A>T c.-302A>T (n.-302A>T) | |
18 | g.58165861G>A | CA402715356 | NEDD4L | c.122G>A (p.Ser41Asn) n.99G>A n.98-79566G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.244G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) c.-242G>A (n.-242G>A) c.83G>A (p.Ser28Asn) c.98G>A (p.Ser33Asn) c.-320G>A (n.-320G>A) n.159G>A n.1222G>A c.48+121153G>A (n.48+121153G>A) n.165G>A n.170G>A c.-301G>A (n.-301G>A) | |
18 | g.58165861G>C | CA402715357 | NEDD4L | c.122G>C (p.Ser41Thr) n.99G>C n.98-79566G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.244G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) c.-242G>C (n.-242G>C) c.83G>C (p.Ser28Thr) c.98G>C (p.Ser33Thr) c.-320G>C (n.-320G>C) n.159G>C n.1222G>C c.48+121153G>C (n.48+121153G>C) n.165G>C n.170G>C c.-301G>C (n.-301G>C) | |
18 | g.58165861G>T | CA402715358 | NEDD4L | c.122G>T (p.Ser41Ile) n.99G>T n.98-79566G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.244G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) c.-242G>T (n.-242G>T) c.83G>T (p.Ser28Ile) c.98G>T (p.Ser33Ile) c.-320G>T (n.-320G>T) n.159G>T n.1222G>T c.48+121153G>T (n.48+121153G>T) n.165G>T n.170G>T c.-301G>T (n.-301G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58165862G>A | CA402715359 | NEDD4L | c.122+1G>A (n.122+1G>A) n.100G>A n.98-79565G>A c.*628+1G>A (n.*628+1G>A) n.244+1G>A c.101+1G>A (n.101+1G>A) c.-242+1G>A (n.-242+1G>A) c.83+1G>A (n.83+1G>A) c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.-320+1G>A (n.-320+1G>A) n.159+1G>A n.1222+1G>A c.48+121154G>A (n.48+121154G>A) n.170+1G>A c.-301+1G>A (n.-301+1G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58165862G>C | CA402715360 | NEDD4L | c.122+1G>C (n.122+1G>C) n.100G>C n.98-79565G>C c.*628+1G>C (n.*628+1G>C) n.244+1G>C c.101+1G>C (n.101+1G>C) c.-242+1G>C (n.-242+1G>C) c.83+1G>C (n.83+1G>C) c.98+1G>C (n.98+1G>C) c.-320+1G>C (n.-320+1G>C) n.159+1G>C n.1222+1G>C c.48+121154G>C (n.48+121154G>C) n.170+1G>C c.-301+1G>C (n.-301+1G>C) | |
18 | g.58165862G>T | CA402715361 | NEDD4L | c.122+1G>T (n.122+1G>T) n.100G>T n.98-79565G>T c.*628+1G>T (n.*628+1G>T) n.244+1G>T c.101+1G>T (n.101+1G>T) c.-242+1G>T (n.-242+1G>T) c.83+1G>T (n.83+1G>T) c.98+1G>T (n.98+1G>T) c.-320+1G>T (n.-320+1G>T) n.159+1G>T n.1222+1G>T c.48+121154G>T (n.48+121154G>T) n.170+1G>T c.-301+1G>T (n.-301+1G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58165863T>A | CA402715362 | NEDD4L | c.122+2T>A (n.122+2T>A) n.101T>A n.98-79564T>A c.*628+2T>A (n.*628+2T>A) n.244+2T>A c.101+2T>A (n.101+2T>A) c.-242+2T>A (n.-242+2T>A) c.83+2T>A (n.83+2T>A) c.98+2T>A (n.98+2T>A) c.-320+2T>A (n.-320+2T>A) n.159+2T>A n.1222+2T>A c.48+121155T>A (n.48+121155T>A) n.170+2T>A c.-301+2T>A (n.-301+2T>A) | |
18 | g.58165863T>C | CA402715363 | NEDD4L | c.122+2T>C (n.122+2T>C) n.101T>C n.98-79564T>C c.*628+2T>C (n.*628+2T>C) n.244+2T>C c.101+2T>C (n.101+2T>C) c.-242+2T>C (n.-242+2T>C) c.83+2T>C (n.83+2T>C) c.98+2T>C (n.98+2T>C) c.-320+2T>C (n.-320+2T>C) n.159+2T>C n.1222+2T>C c.48+121155T>C (n.48+121155T>C) n.170+2T>C c.-301+2T>C (n.-301+2T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.58165863T>G | CA402715364 | NEDD4L | c.122+2T>G (n.122+2T>G) n.101T>G n.98-79564T>G c.*628+2T>G (n.*628+2T>G) n.244+2T>G c.101+2T>G (n.101+2T>G) c.-242+2T>G (n.-242+2T>G) c.83+2T>G (n.83+2T>G) c.98+2T>G (n.98+2T>G) c.-320+2T>G (n.-320+2T>G) n.159+2T>G n.1222+2T>G c.48+121155T>G (n.48+121155T>G) n.170+2T>G c.-301+2T>G (n.-301+2T>G) | |
18 | g.58165864A= | CA2306329143 | NEDD4L | c.122+3A= (n.122+3A=) n.102A= n.98-79563A= c.*628+3A= (n.*628+3A=) n.244+3A= c.101+3A= (n.101+3A=) c.-242+3A= (n.-242+3A=) c.83+3A= (n.83+3A=) c.98+3A= (n.98+3A=) c.-320+3A= (n.-320+3A=) n.159+3A= n.1222+3A= c.48+121156A= (n.48+121156A=) n.170+3A= c.-301+3A= (n.-301+3A=) | |
18 | g.58165864A>G | CA990715521 | NEDD4L | c.122+3A>G (n.122+3A>G) n.102A>G n.98-79563A>G c.*628+3A>G (n.*628+3A>G) n.244+3A>G c.101+3A>G (n.101+3A>G) c.-242+3A>G (n.-242+3A>G) c.83+3A>G (n.83+3A>G) c.98+3A>G (n.98+3A>G) c.-320+3A>G (n.-320+3A>G) n.159+3A>G n.1222+3A>G c.48+121156A>G (n.48+121156A>G) n.170+3A>G c.-301+3A>G (n.-301+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58165865T>G | CA2641962305 | NEDD4L | c.122+4T>G (n.122+4T>G) n.103T>G n.98-79562T>G c.*628+4T>G (n.*628+4T>G) n.244+4T>G c.101+4T>G (n.101+4T>G) c.-242+4T>G (n.-242+4T>G) c.83+4T>G (n.83+4T>G) c.98+4T>G (n.98+4T>G) c.-320+4T>G (n.-320+4T>G) n.159+4T>G n.1222+4T>G c.48+121157T>G (n.48+121157T>G) n.170+4T>G c.-301+4T>G (n.-301+4T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58165866G>A | CA8975121 | NEDD4L | c.122+5G>A (n.122+5G>A) n.104G>A n.98-79561G>A c.*628+5G>A (n.*628+5G>A) n.244+5G>A c.101+5G>A (n.101+5G>A) c.-242+5G>A (n.-242+5G>A) c.83+5G>A (n.83+5G>A) c.98+5G>A (n.98+5G>A) c.-320+5G>A (n.-320+5G>A) n.159+5G>A n.1222+5G>A c.48+121158G>A (n.48+121158G>A) n.170+5G>A c.-301+5G>A (n.-301+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58165866G= | CA2306329144 | NEDD4L | c.122+5G= (n.122+5G=) n.104G= n.98-79561G= c.*628+5G= (n.*628+5G=) n.244+5G= c.101+5G= (n.101+5G=) c.-242+5G= (n.-242+5G=) c.83+5G= (n.83+5G=) c.98+5G= (n.98+5G=) c.-320+5G= (n.-320+5G=) n.159+5G= n.1222+5G= c.48+121158G= (n.48+121158G=) n.170+5G= c.-301+5G= (n.-301+5G=) | |
18 | g.58165868T>A | CA301408453 | NEDD4L | c.122+7T>A (n.122+7T>A) n.106T>A n.98-79559T>A c.*628+7T>A (n.*628+7T>A) n.244+7T>A c.101+7T>A (n.101+7T>A) c.-242+7T>A (n.-242+7T>A) c.83+7T>A (n.83+7T>A) c.98+7T>A (n.98+7T>A) c.-320+7T>A (n.-320+7T>A) n.159+7T>A n.1222+7T>A c.48+121160T>A (n.48+121160T>A) n.170+7T>A c.-301+7T>A (n.-301+7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58165868T>C | CA2306329146 | NEDD4L | c.122+7T>C (n.122+7T>C) n.106T>C n.98-79559T>C c.*628+7T>C (n.*628+7T>C) n.244+7T>C c.101+7T>C (n.101+7T>C) c.-242+7T>C (n.-242+7T>C) c.83+7T>C (n.83+7T>C) c.98+7T>C (n.98+7T>C) c.-320+7T>C (n.-320+7T>C) n.159+7T>C n.1222+7T>C c.48+121160T>C (n.48+121160T>C) n.170+7T>C c.-301+7T>C (n.-301+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58165868T= | CA2306329145 | NEDD4L | c.122+7T= (n.122+7T=) n.106T= n.98-79559T= c.*628+7T= (n.*628+7T=) n.244+7T= c.101+7T= (n.101+7T=) c.-242+7T= (n.-242+7T=) c.83+7T= (n.83+7T=) c.98+7T= (n.98+7T=) c.-320+7T= (n.-320+7T=) n.159+7T= n.1222+7T= c.48+121160T= (n.48+121160T=) n.170+7T= c.-301+7T= (n.-301+7T=) | |
18 | g.58165869G>C | CA2641962307 | NEDD4L | c.122+8G>C (n.122+8G>C) n.107G>C n.98-79558G>C c.*628+8G>C (n.*628+8G>C) n.244+8G>C c.101+8G>C (n.101+8G>C) c.-242+8G>C (n.-242+8G>C) c.83+8G>C (n.83+8G>C) c.98+8G>C (n.98+8G>C) c.-320+8G>C (n.-320+8G>C) n.159+8G>C n.1222+8G>C c.48+121161G>C (n.48+121161G>C) n.170+8G>C c.-301+8G>C (n.-301+8G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.58165870del | CA2641962306 | NEDD4L | c.122+9del (n.122+9del) n.108del n.98-79557del c.*628+9del (n.*628+9del) n.244+9del c.101+9del (n.101+9del) c.-242+9del (n.-242+9del) c.83+9del (n.83+9del) c.98+9del (n.98+9del) c.-320+9del (n.-320+9del) n.159+9del n.1222+9del c.48+121162del (n.48+121162del) n.170+9del c.-301+9del (n.-301+9del) | gnomAD v4 |
18 | g.58165870G>C | CA8975122 | NEDD4L | c.122+9G>C (n.122+9G>C) n.108G>C n.98-79557G>C c.*628+9G>C (n.*628+9G>C) n.244+9G>C c.101+9G>C (n.101+9G>C) c.-242+9G>C (n.-242+9G>C) c.83+9G>C (n.83+9G>C) c.98+9G>C (n.98+9G>C) c.-320+9G>C (n.-320+9G>C) n.159+9G>C n.1222+9G>C c.48+121162G>C (n.48+121162G>C) n.170+9G>C c.-301+9G>C (n.-301+9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58165870G= | CA2306329147 | NEDD4L | c.122+9G= (n.122+9G=) n.108G= n.98-79557G= c.*628+9G= (n.*628+9G=) n.244+9G= c.101+9G= (n.101+9G=) c.-242+9G= (n.-242+9G=) c.83+9G= (n.83+9G=) c.98+9G= (n.98+9G=) c.-320+9G= (n.-320+9G=) n.159+9G= n.1222+9G= c.48+121162G= (n.48+121162G=) n.170+9G= c.-301+9G= (n.-301+9G=) | |
18 | g.58165870G>T | CA780855034 | NEDD4L | c.122+9G>T (n.122+9G>T) n.108G>T n.98-79557G>T c.*628+9G>T (n.*628+9G>T) n.244+9G>T c.101+9G>T (n.101+9G>T) c.-242+9G>T (n.-242+9G>T) c.83+9G>T (n.83+9G>T) c.98+9G>T (n.98+9G>T) c.-320+9G>T (n.-320+9G>T) n.159+9G>T n.1222+9G>T c.48+121162G>T (n.48+121162G>T) n.170+9G>T c.-301+9G>T (n.-301+9G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58165871C>A | CA2641962308 | NEDD4L | c.122+10C>A (n.122+10C>A) n.109C>A n.98-79556C>A c.*628+10C>A (n.*628+10C>A) n.244+10C>A c.101+10C>A (n.101+10C>A) c.-242+10C>A (n.-242+10C>A) c.83+10C>A (n.83+10C>A) c.98+10C>A (n.98+10C>A) c.-320+10C>A (n.-320+10C>A) n.159+10C>A n.1222+10C>A c.48+121163C>A (n.48+121163C>A) n.170+10C>A c.-301+10C>A (n.-301+10C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58165871C>T | CA2641962309 | NEDD4L | c.122+10C>T (n.122+10C>T) n.109C>T n.98-79556C>T c.*628+10C>T (n.*628+10C>T) n.244+10C>T c.101+10C>T (n.101+10C>T) c.-242+10C>T (n.-242+10C>T) c.83+10C>T (n.83+10C>T) c.98+10C>T (n.98+10C>T) c.-320+10C>T (n.-320+10C>T) n.159+10C>T n.1222+10C>T c.48+121163C>T (n.48+121163C>T) n.170+10C>T c.-301+10C>T (n.-301+10C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58165874T>A | CA8975123 | NEDD4L | c.122+13T>A (n.122+13T>A) n.112T>A n.98-79553T>A c.*628+13T>A (n.*628+13T>A) n.244+13T>A c.101+13T>A (n.101+13T>A) c.-242+13T>A (n.-242+13T>A) c.83+13T>A (n.83+13T>A) c.98+13T>A (n.98+13T>A) c.-320+13T>A (n.-320+13T>A) n.159+13T>A n.1222+13T>A c.48+121166T>A (n.48+121166T>A) n.170+13T>A c.-301+13T>A (n.-301+13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58165874T= | CA2306329148 | NEDD4L | c.122+13T= (n.122+13T=) n.112T= n.98-79553T= c.*628+13T= (n.*628+13T=) n.244+13T= c.101+13T= (n.101+13T=) c.-242+13T= (n.-242+13T=) c.83+13T= (n.83+13T=) c.98+13T= (n.98+13T=) c.-320+13T= (n.-320+13T=) n.159+13T= n.1222+13T= c.48+121166T= (n.48+121166T=) n.170+13T= c.-301+13T= (n.-301+13T=) | |
18 | g.58165875G>A | CA2641962310 | NEDD4L | c.122+14G>A (n.122+14G>A) n.113G>A n.98-79552G>A c.*628+14G>A (n.*628+14G>A) n.244+14G>A c.101+14G>A (n.101+14G>A) c.-242+14G>A (n.-242+14G>A) c.83+14G>A (n.83+14G>A) c.98+14G>A (n.98+14G>A) c.-320+14G>A (n.-320+14G>A) n.159+14G>A n.1222+14G>A c.48+121167G>A (n.48+121167G>A) n.170+14G>A c.-301+14G>A (n.-301+14G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58165875G>T | CA657382797 | NEDD4L | c.122+14G>T (n.122+14G>T) n.113G>T n.98-79552G>T c.*628+14G>T (n.*628+14G>T) n.244+14G>T c.101+14G>T (n.101+14G>T) c.-242+14G>T (n.-242+14G>T) c.83+14G>T (n.83+14G>T) c.98+14G>T (n.98+14G>T) c.-320+14G>T (n.-320+14G>T) n.159+14G>T n.1222+14G>T c.48+121167G>T (n.48+121167G>T) n.170+14G>T c.-301+14G>T (n.-301+14G>T) | COSMIC |
18 | g.58165876T>G | CA2573155448 | NEDD4L | c.122+15T>G (n.122+15T>G) n.114T>G n.98-79551T>G c.*628+15T>G (n.*628+15T>G) n.244+15T>G c.101+15T>G (n.101+15T>G) c.-242+15T>G (n.-242+15T>G) c.83+15T>G (n.83+15T>G) c.98+15T>G (n.98+15T>G) c.-320+15T>G (n.-320+15T>G) n.159+15T>G n.1222+15T>G c.48+121168T>G (n.48+121168T>G) n.170+15T>G c.-301+15T>G (n.-301+15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58165880del | CA2641962311 | NEDD4L | c.122+19del (n.122+19del) n.118del n.98-79547del c.*628+19del (n.*628+19del) n.244+19del c.101+19del (n.101+19del) c.-242+19del (n.-242+19del) c.83+19del (n.83+19del) c.98+19del (n.98+19del) c.-320+19del (n.-320+19del) n.159+19del n.1222+19del c.48+121172del (n.48+121172del) n.170+19del c.-301+19del (n.-301+19del) | gnomAD v4 |
18 | g.58165877T>C | CA990715530 | NEDD4L | c.122+16T>C (n.122+16T>C) n.115T>C n.98-79550T>C c.*628+16T>C (n.*628+16T>C) n.244+16T>C c.101+16T>C (n.101+16T>C) c.-242+16T>C (n.-242+16T>C) c.83+16T>C (n.83+16T>C) c.98+16T>C (n.98+16T>C) c.-320+16T>C (n.-320+16T>C) n.159+16T>C n.1222+16T>C c.48+121169T>C (n.48+121169T>C) n.170+16T>C c.-301+16T>C (n.-301+16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58165877T>G | CA8975124 | NEDD4L | c.122+16T>G (n.122+16T>G) n.115T>G n.98-79550T>G c.*628+16T>G (n.*628+16T>G) n.244+16T>G c.101+16T>G (n.101+16T>G) c.-242+16T>G (n.-242+16T>G) c.83+16T>G (n.83+16T>G) c.98+16T>G (n.98+16T>G) c.-320+16T>G (n.-320+16T>G) n.159+16T>G n.1222+16T>G c.48+121169T>G (n.48+121169T>G) n.170+16T>G c.-301+16T>G (n.-301+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.58165877T= | CA2306329149 | NEDD4L | c.122+16T= (n.122+16T=) n.115T= n.98-79550T= c.*628+16T= (n.*628+16T=) n.244+16T= c.101+16T= (n.101+16T=) c.-242+16T= (n.-242+16T=) c.83+16T= (n.83+16T=) c.98+16T= (n.98+16T=) c.-320+16T= (n.-320+16T=) n.159+16T= n.1222+16T= c.48+121169T= (n.48+121169T=) n.170+16T= c.-301+16T= (n.-301+16T=) | |
18 | g.58165878T>A | CA8975125 | NEDD4L | c.122+17T>A (n.122+17T>A) n.116T>A n.98-79549T>A c.*628+17T>A (n.*628+17T>A) n.244+17T>A c.101+17T>A (n.101+17T>A) c.-242+17T>A (n.-242+17T>A) c.83+17T>A (n.83+17T>A) c.98+17T>A (n.98+17T>A) c.-320+17T>A (n.-320+17T>A) n.159+17T>A n.1222+17T>A c.48+121170T>A (n.48+121170T>A) n.170+17T>A c.-301+17T>A (n.-301+17T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58165878T= | CA2306329150 | NEDD4L | c.122+17T= (n.122+17T=) n.116T= n.98-79549T= c.*628+17T= (n.*628+17T=) n.244+17T= c.101+17T= (n.101+17T=) c.-242+17T= (n.-242+17T=) c.83+17T= (n.83+17T=) c.98+17T= (n.98+17T=) c.-320+17T= (n.-320+17T=) n.159+17T= n.1222+17T= c.48+121170T= (n.48+121170T=) n.170+17T= c.-301+17T= (n.-301+17T=) | |
18 | g.58165880T>C | CA301408454 | NEDD4L | c.122+19T>C (n.122+19T>C) n.118T>C n.98-79547T>C c.*628+19T>C (n.*628+19T>C) n.244+19T>C c.101+19T>C (n.101+19T>C) c.-242+19T>C (n.-242+19T>C) c.83+19T>C (n.83+19T>C) c.98+19T>C (n.98+19T>C) c.-320+19T>C (n.-320+19T>C) n.159+19T>C n.1222+19T>C c.48+121172T>C (n.48+121172T>C) n.170+19T>C c.-301+19T>C (n.-301+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58165880T= | CA2306329151 | NEDD4L | c.122+19T= (n.122+19T=) n.118T= n.98-79547T= c.*628+19T= (n.*628+19T=) n.244+19T= c.101+19T= (n.101+19T=) c.-242+19T= (n.-242+19T=) c.83+19T= (n.83+19T=) c.98+19T= (n.98+19T=) c.-320+19T= (n.-320+19T=) n.159+19T= n.1222+19T= c.48+121172T= (n.48+121172T=) n.170+19T= c.-301+19T= (n.-301+19T=) | |
18 | g.58165881A= | CA2306329152 | NEDD4L | c.122+20A= (n.122+20A=) n.119A= n.98-79546A= c.*628+20A= (n.*628+20A=) n.244+20A= c.101+20A= (n.101+20A=) c.-242+20A= (n.-242+20A=) c.83+20A= (n.83+20A=) c.98+20A= (n.98+20A=) c.-320+20A= (n.-320+20A=) n.159+20A= n.1222+20A= c.48+121173A= (n.48+121173A=) n.170+20A= c.-301+20A= (n.-301+20A=) | |
18 | g.58165881A>G | CA2306329153 | NEDD4L | c.122+20A>G (n.122+20A>G) n.119A>G n.98-79546A>G c.*628+20A>G (n.*628+20A>G) n.244+20A>G c.101+20A>G (n.101+20A>G) c.-242+20A>G (n.-242+20A>G) c.83+20A>G (n.83+20A>G) c.98+20A>G (n.98+20A>G) c.-320+20A>G (n.-320+20A>G) n.159+20A>G n.1222+20A>G c.48+121173A>G (n.48+121173A>G) n.170+20A>G c.-301+20A>G (n.-301+20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58165884del | CA2641962312 | NEDD4L | c.122+23del (n.122+23del) n.122del n.98-79543del c.*628+23del (n.*628+23del) n.244+23del c.101+23del (n.101+23del) c.-242+23del (n.-242+23del) c.83+23del (n.83+23del) c.98+23del (n.98+23del) c.-320+23del (n.-320+23del) n.159+23del n.1222+23del c.48+121176del (n.48+121176del) n.170+23del c.-301+23del (n.-301+23del) | gnomAD v4 |
18 | g.58165883T>C | CA2641962313 | NEDD4L | c.122+22T>C (n.122+22T>C) n.121T>C n.98-79544T>C c.*628+22T>C (n.*628+22T>C) n.244+22T>C c.101+22T>C (n.101+22T>C) c.-242+22T>C (n.-242+22T>C) c.83+22T>C (n.83+22T>C) c.98+22T>C (n.98+22T>C) c.-320+22T>C (n.-320+22T>C) n.159+22T>C n.1222+22T>C c.48+121175T>C (n.48+121175T>C) n.170+22T>C c.-301+22T>C (n.-301+22T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.58165884T>A | CA2641962314 | NEDD4L | c.122+23T>A (n.122+23T>A) n.122T>A n.98-79543T>A c.*628+23T>A (n.*628+23T>A) n.244+23T>A c.101+23T>A (n.101+23T>A) c.-242+23T>A (n.-242+23T>A) c.83+23T>A (n.83+23T>A) c.98+23T>A (n.98+23T>A) c.-320+23T>A (n.-320+23T>A) n.159+23T>A n.1222+23T>A c.48+121176T>A (n.48+121176T>A) n.170+23T>A c.-301+23T>A (n.-301+23T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58165885C>A | CA2641962315 | NEDD4L | c.122+24C>A (n.122+24C>A) n.123C>A n.98-79542C>A c.*628+24C>A (n.*628+24C>A) n.244+24C>A c.101+24C>A (n.101+24C>A) c.-242+24C>A (n.-242+24C>A) c.83+24C>A (n.83+24C>A) c.98+24C>A (n.98+24C>A) c.-320+24C>A (n.-320+24C>A) n.159+24C>A n.1222+24C>A c.48+121177C>A (n.48+121177C>A) n.170+24C>A c.-301+24C>A (n.-301+24C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58165885C= | CA2306329154 | NEDD4L | c.122+24C= (n.122+24C=) n.123C= n.98-79542C= c.*628+24C= (n.*628+24C=) n.244+24C= c.101+24C= (n.101+24C=) c.-242+24C= (n.-242+24C=) c.83+24C= (n.83+24C=) c.98+24C= (n.98+24C=) c.-320+24C= (n.-320+24C=) n.159+24C= n.1222+24C= c.48+121177C= (n.48+121177C=) n.170+24C= c.-301+24C= (n.-301+24C=) | |
18 | g.58165885C>G | CA301408455 | NEDD4L | c.122+24C>G (n.122+24C>G) n.123C>G n.98-79542C>G c.*628+24C>G (n.*628+24C>G) n.244+24C>G c.101+24C>G (n.101+24C>G) c.-242+24C>G (n.-242+24C>G) c.83+24C>G (n.83+24C>G) c.98+24C>G (n.98+24C>G) c.-320+24C>G (n.-320+24C>G) n.159+24C>G n.1222+24C>G c.48+121177C>G (n.48+121177C>G) n.170+24C>G c.-301+24C>G (n.-301+24C>G) | dbSNP |
18 | g.58165885C>T | CA2641962316 | NEDD4L | c.122+24C>T (n.122+24C>T) n.123C>T n.98-79542C>T c.*628+24C>T (n.*628+24C>T) n.244+24C>T c.101+24C>T (n.101+24C>T) c.-242+24C>T (n.-242+24C>T) c.83+24C>T (n.83+24C>T) c.98+24C>T (n.98+24C>T) c.-320+24C>T (n.-320+24C>T) n.159+24C>T n.1222+24C>T c.48+121177C>T (n.48+121177C>T) n.170+24C>T c.-301+24C>T (n.-301+24C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58165887G>A | CA2641962317 | NEDD4L | c.122+26G>A (n.122+26G>A) n.125G>A n.98-79540G>A c.*628+26G>A (n.*628+26G>A) n.244+26G>A c.101+26G>A (n.101+26G>A) c.-242+26G>A (n.-242+26G>A) c.83+26G>A (n.83+26G>A) c.98+26G>A (n.98+26G>A) c.-320+26G>A (n.-320+26G>A) n.159+26G>A n.1222+26G>A c.48+121179G>A (n.48+121179G>A) n.170+26G>A c.-301+26G>A (n.-301+26G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58165888T>A | CA2641962318 | NEDD4L | c.122+27T>A (n.122+27T>A) n.126T>A n.98-79539T>A c.*628+27T>A (n.*628+27T>A) n.244+27T>A c.101+27T>A (n.101+27T>A) c.-242+27T>A (n.-242+27T>A) c.83+27T>A (n.83+27T>A) c.98+27T>A (n.98+27T>A) c.-320+27T>A (n.-320+27T>A) n.159+27T>A n.1222+27T>A c.48+121180T>A (n.48+121180T>A) n.170+27T>A c.-301+27T>A (n.-301+27T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58165888T>C | CA2641962319 | NEDD4L | c.122+27T>C (n.122+27T>C) n.126T>C n.98-79539T>C c.*628+27T>C (n.*628+27T>C) n.244+27T>C c.101+27T>C (n.101+27T>C) c.-242+27T>C (n.-242+27T>C) c.83+27T>C (n.83+27T>C) c.98+27T>C (n.98+27T>C) c.-320+27T>C (n.-320+27T>C) n.159+27T>C n.1222+27T>C c.48+121180T>C (n.48+121180T>C) n.170+27T>C c.-301+27T>C (n.-301+27T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.58165889G>A | CA2641962320 | NEDD4L | c.122+28G>A (n.122+28G>A) n.127G>A n.98-79538G>A c.*628+28G>A (n.*628+28G>A) n.244+28G>A c.101+28G>A (n.101+28G>A) c.-242+28G>A (n.-242+28G>A) c.83+28G>A (n.83+28G>A) c.98+28G>A (n.98+28G>A) c.-320+28G>A (n.-320+28G>A) n.159+28G>A n.1222+28G>A c.48+121181G>A (n.48+121181G>A) n.170+28G>A c.-301+28G>A (n.-301+28G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58165891A= | CA2306329155 | NEDD4L | c.122+30A= (n.122+30A=) n.129A= n.98-79536A= c.*628+30A= (n.*628+30A=) n.244+30A= c.101+30A= (n.101+30A=) c.-242+30A= (n.-242+30A=) c.83+30A= (n.83+30A=) c.98+30A= (n.98+30A=) c.-320+30A= (n.-320+30A=) n.159+30A= n.1222+30A= c.48+121183A= (n.48+121183A=) n.170+30A= c.-301+30A= (n.-301+30A=) | |
18 | g.58165891A>G | CA2641962321 | NEDD4L | c.122+30A>G (n.122+30A>G) n.129A>G n.98-79536A>G c.*628+30A>G (n.*628+30A>G) n.244+30A>G c.101+30A>G (n.101+30A>G) c.-242+30A>G (n.-242+30A>G) c.83+30A>G (n.83+30A>G) c.98+30A>G (n.98+30A>G) c.-320+30A>G (n.-320+30A>G) n.159+30A>G n.1222+30A>G c.48+121183A>G (n.48+121183A>G) n.170+30A>G c.-301+30A>G (n.-301+30A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58165891A>T | CA8975126 | NEDD4L | c.122+30A>T (n.122+30A>T) n.129A>T n.98-79536A>T c.*628+30A>T (n.*628+30A>T) n.244+30A>T c.101+30A>T (n.101+30A>T) c.-242+30A>T (n.-242+30A>T) c.83+30A>T (n.83+30A>T) c.98+30A>T (n.98+30A>T) c.-320+30A>T (n.-320+30A>T) n.159+30A>T n.1222+30A>T c.48+121183A>T (n.48+121183A>T) n.170+30A>T c.-301+30A>T (n.-301+30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58165892C>A | CA2641962322 | NEDD4L | c.122+31C>A (n.122+31C>A) n.130C>A n.98-79535C>A c.*628+31C>A (n.*628+31C>A) n.244+31C>A c.101+31C>A (n.101+31C>A) c.-242+31C>A (n.-242+31C>A) c.83+31C>A (n.83+31C>A) c.98+31C>A (n.98+31C>A) c.-320+31C>A (n.-320+31C>A) n.159+31C>A n.1222+31C>A c.48+121184C>A (n.48+121184C>A) n.170+31C>A c.-301+31C>A (n.-301+31C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58165892C= | CA2306329156 | NEDD4L | c.122+31C= (n.122+31C=) n.130C= n.98-79535C= c.*628+31C= (n.*628+31C=) n.244+31C= c.101+31C= (n.101+31C=) c.-242+31C= (n.-242+31C=) c.83+31C= (n.83+31C=) c.98+31C= (n.98+31C=) c.-320+31C= (n.-320+31C=) n.159+31C= n.1222+31C= c.48+121184C= (n.48+121184C=) n.170+31C= c.-301+31C= (n.-301+31C=) | |
18 | g.58165892C>T | CA8975127 | NEDD4L | c.122+31C>T (n.122+31C>T) n.130C>T n.98-79535C>T c.*628+31C>T (n.*628+31C>T) n.244+31C>T c.101+31C>T (n.101+31C>T) c.-242+31C>T (n.-242+31C>T) c.83+31C>T (n.83+31C>T) c.98+31C>T (n.98+31C>T) c.-320+31C>T (n.-320+31C>T) n.159+31C>T n.1222+31C>T c.48+121184C>T (n.48+121184C>T) n.170+31C>T c.-301+31C>T (n.-301+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58165894dup | CA2735318212 | NEDD4L | c.122+33dup (n.122+33dup) n.132dup n.98-79533dup c.*628+33dup (n.*628+33dup) n.244+33dup c.101+33dup (n.101+33dup) c.-242+33dup (n.-242+33dup) c.83+33dup (n.83+33dup) c.98+33dup (n.98+33dup) c.-320+33dup (n.-320+33dup) n.159+33dup n.1222+33dup c.48+121186dup (n.48+121186dup) n.170+33dup c.-301+33dup (n.-301+33dup) | dbSNP |
18 | g.58165894T>C | CA2576512909 | NEDD4L | c.122+33T>C (n.122+33T>C) n.132T>C n.98-79533T>C c.*628+33T>C (n.*628+33T>C) n.244+33T>C c.101+33T>C (n.101+33T>C) c.-242+33T>C (n.-242+33T>C) c.83+33T>C (n.83+33T>C) c.98+33T>C (n.98+33T>C) c.-320+33T>C (n.-320+33T>C) n.159+33T>C n.1222+33T>C c.48+121186T>C (n.48+121186T>C) n.170+33T>C c.-301+33T>C (n.-301+33T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.58165895del | CA2641962323 | NEDD4L | c.122+34del (n.122+34del) n.133del n.98-79532del c.*628+34del (n.*628+34del) n.244+34del c.101+34del (n.101+34del) c.-242+34del (n.-242+34del) c.83+34del (n.83+34del) c.98+34del (n.98+34del) c.-320+34del (n.-320+34del) n.159+34del n.1222+34del c.48+121187del (n.48+121187del) n.170+34del c.-301+34del (n.-301+34del) | gnomAD v4 |
18 | g.58165895C>A | CA2641962324 | NEDD4L | c.122+34C>A (n.122+34C>A) n.133C>A n.98-79532C>A c.*628+34C>A (n.*628+34C>A) n.244+34C>A c.101+34C>A (n.101+34C>A) c.-242+34C>A (n.-242+34C>A) c.83+34C>A (n.83+34C>A) c.98+34C>A (n.98+34C>A) c.-320+34C>A (n.-320+34C>A) n.159+34C>A n.1222+34C>A c.48+121187C>A (n.48+121187C>A) n.170+34C>A c.-301+34C>A (n.-301+34C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58165895C>G | CA2641962325 | NEDD4L | c.122+34C>G (n.122+34C>G) n.133C>G n.98-79532C>G c.*628+34C>G (n.*628+34C>G) n.244+34C>G c.101+34C>G (n.101+34C>G) c.-242+34C>G (n.-242+34C>G) c.83+34C>G (n.83+34C>G) c.98+34C>G (n.98+34C>G) c.-320+34C>G (n.-320+34C>G) n.159+34C>G n.1222+34C>G c.48+121187C>G (n.48+121187C>G) n.170+34C>G c.-301+34C>G (n.-301+34C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58165895C>T | CA2641962326 | NEDD4L | c.122+34C>T (n.122+34C>T) n.133C>T n.98-79532C>T c.*628+34C>T (n.*628+34C>T) n.244+34C>T c.101+34C>T (n.101+34C>T) c.-242+34C>T (n.-242+34C>T) c.83+34C>T (n.83+34C>T) c.98+34C>T (n.98+34C>T) c.-320+34C>T (n.-320+34C>T) n.159+34C>T n.1222+34C>T c.48+121187C>T (n.48+121187C>T) n.170+34C>T c.-301+34C>T (n.-301+34C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58165896T>A | CA2641962327 | NEDD4L | c.122+35T>A (n.122+35T>A) n.134T>A n.98-79531T>A c.*628+35T>A (n.*628+35T>A) n.244+35T>A c.101+35T>A (n.101+35T>A) c.-242+35T>A (n.-242+35T>A) c.83+35T>A (n.83+35T>A) c.98+35T>A (n.98+35T>A) c.-320+35T>A (n.-320+35T>A) n.159+35T>A n.1222+35T>A c.48+121188T>A (n.48+121188T>A) n.170+35T>A c.-301+35T>A (n.-301+35T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58165896T>C | CA2306329158 | NEDD4L | c.122+35T>C (n.122+35T>C) n.134T>C n.98-79531T>C c.*628+35T>C (n.*628+35T>C) n.244+35T>C c.101+35T>C (n.101+35T>C) c.-242+35T>C (n.-242+35T>C) c.83+35T>C (n.83+35T>C) c.98+35T>C (n.98+35T>C) c.-320+35T>C (n.-320+35T>C) n.159+35T>C n.1222+35T>C c.48+121188T>C (n.48+121188T>C) n.170+35T>C c.-301+35T>C (n.-301+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58165896T= | CA2306329157 | NEDD4L | c.122+35T= (n.122+35T=) n.134T= n.98-79531T= c.*628+35T= (n.*628+35T=) n.244+35T= c.101+35T= (n.101+35T=) c.-242+35T= (n.-242+35T=) c.83+35T= (n.83+35T=) c.98+35T= (n.98+35T=) c.-320+35T= (n.-320+35T=) n.159+35T= n.1222+35T= c.48+121188T= (n.48+121188T=) n.170+35T= c.-301+35T= (n.-301+35T=) | |
18 | g.58165897G>A | CA2641962328 | NEDD4L | c.122+36G>A (n.122+36G>A) n.135G>A n.98-79530G>A c.*628+36G>A (n.*628+36G>A) n.244+36G>A c.101+36G>A (n.101+36G>A) c.-242+36G>A (n.-242+36G>A) c.83+36G>A (n.83+36G>A) c.98+36G>A (n.98+36G>A) c.-320+36G>A (n.-320+36G>A) n.159+36G>A n.1222+36G>A c.48+121189G>A (n.48+121189G>A) n.170+36G>A c.-301+36G>A (n.-301+36G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58165902del | CA2641962329 | NEDD4L | c.122+41del (n.122+41del) n.140del n.98-79525del c.*628+41del (n.*628+41del) n.244+41del c.101+41del (n.101+41del) c.-242+41del (n.-242+41del) c.83+41del (n.83+41del) c.98+41del (n.98+41del) c.-320+41del (n.-320+41del) n.159+41del n.1222+41del c.48+121194del (n.48+121194del) n.170+41del c.-301+41del (n.-301+41del) | gnomAD v4 |
18 | g.58165899A>G | CA2641962330 | NEDD4L | c.122+38A>G (n.122+38A>G) n.137A>G n.98-79528A>G c.*628+38A>G (n.*628+38A>G) n.244+38A>G c.101+38A>G (n.101+38A>G) c.-242+38A>G (n.-242+38A>G) c.83+38A>G (n.83+38A>G) c.98+38A>G (n.98+38A>G) c.-320+38A>G (n.-320+38A>G) n.159+38A>G n.1222+38A>G c.48+121191A>G (n.48+121191A>G) n.170+38A>G c.-301+38A>G (n.-301+38A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58165901A>T | CA2641962331 | NEDD4L | c.122+40A>T (n.122+40A>T) n.139A>T n.98-79526A>T c.*628+40A>T (n.*628+40A>T) n.244+40A>T c.101+40A>T (n.101+40A>T) c.-242+40A>T (n.-242+40A>T) c.83+40A>T (n.83+40A>T) c.98+40A>T (n.98+40A>T) c.-320+40A>T (n.-320+40A>T) n.159+40A>T n.1222+40A>T c.48+121193A>T (n.48+121193A>T) n.170+40A>T c.-301+40A>T (n.-301+40A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58165902A>C | CA2576512910 | NEDD4L | c.122+41A>C (n.122+41A>C) n.140A>C n.98-79525A>C c.*628+41A>C (n.*628+41A>C) n.244+41A>C c.101+41A>C (n.101+41A>C) c.-242+41A>C (n.-242+41A>C) c.83+41A>C (n.83+41A>C) c.98+41A>C (n.98+41A>C) c.-320+41A>C (n.-320+41A>C) n.159+41A>C n.1222+41A>C c.48+121194A>C (n.48+121194A>C) n.170+41A>C c.-301+41A>C (n.-301+41A>C) | |
18 | g.58165902A>T | CA2576512911 | NEDD4L | c.122+41A>T (n.122+41A>T) n.140A>T n.98-79525A>T c.*628+41A>T (n.*628+41A>T) n.244+41A>T c.101+41A>T (n.101+41A>T) c.-242+41A>T (n.-242+41A>T) c.83+41A>T (n.83+41A>T) c.98+41A>T (n.98+41A>T) c.-320+41A>T (n.-320+41A>T) n.159+41A>T n.1222+41A>T c.48+121194A>T (n.48+121194A>T) n.170+41A>T c.-301+41A>T (n.-301+41A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58165902_58165903delinsAT | CA2306329159 | NEDD4L | c.122+41_122+42delinsAT (n.122+41_122+42delinsAT) n.140_141delinsAT n.98-79525_98-79524delinsAT c.*628+41_*628+42delinsAT (n.*628+41_*628+42delinsAT) n.244+41_244+42delinsAT c.101+41_101+42delinsAT (n.101+41_101+42delinsAT) c.-242+41_-242+42delinsAT (n.-242+41_-242+42delinsAT) c.83+41_83+42delinsAT (n.83+41_83+42delinsAT) c.98+41_98+42delinsAT (n.98+41_98+42delinsAT) c.-320+41_-320+42delinsAT (n.-320+41_-320+42delinsAT) n.159+41_159+42delinsAT n.1222+41_1222+42delinsAT c.48+121194_48+121195delinsAT (n.48+121194_48+121195delinsAT) n.170+41_170+42delinsAT c.-301+41_-301+42delinsAT (n.-301+41_-301+42delinsAT) | |
18 | g.58165902_58165904delinsATT | CA2306329160 | NEDD4L | c.122+41_122+43delinsATT (n.122+41_122+43delinsATT) n.140_142delinsATT n.98-79525_98-79523delinsATT c.*628+41_*628+43delinsATT (n.*628+41_*628+43delinsATT) n.244+41_244+43delinsATT c.101+41_101+43delinsATT (n.101+41_101+43delinsATT) c.-242+41_-242+43delinsATT (n.-242+41_-242+43delinsATT) c.83+41_83+43delinsATT (n.83+41_83+43delinsATT) c.98+41_98+43delinsATT (n.98+41_98+43delinsATT) c.-320+41_-320+43delinsATT (n.-320+41_-320+43delinsATT) n.159+41_159+43delinsATT n.1222+41_1222+43delinsATT c.48+121194_48+121196delinsATT (n.48+121194_48+121196delinsATT) n.170+41_170+43delinsATT c.-301+41_-301+43delinsATT (n.-301+41_-301+43delinsATT) | |
18 | g.58165903T>A | CA2306329161 | NEDD4L | c.122+42T>A (n.122+42T>A) n.141T>A n.98-79524T>A c.*628+42T>A (n.*628+42T>A) n.244+42T>A c.101+42T>A (n.101+42T>A) c.-242+42T>A (n.-242+42T>A) c.83+42T>A (n.83+42T>A) c.98+42T>A (n.98+42T>A) c.-320+42T>A (n.-320+42T>A) n.159+42T>A n.1222+42T>A c.48+121195T>A (n.48+121195T>A) n.170+42T>A c.-301+42T>A (n.-301+42T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58165903T= | CA2306329162 | NEDD4L | c.122+42T= (n.122+42T=) n.141T= n.98-79524T= c.*628+42T= (n.*628+42T=) n.244+42T= c.101+42T= (n.101+42T=) c.-242+42T= (n.-242+42T=) c.83+42T= (n.83+42T=) c.98+42T= (n.98+42T=) c.-320+42T= (n.-320+42T=) n.159+42T= n.1222+42T= c.48+121195T= (n.48+121195T=) n.170+42T= c.-301+42T= (n.-301+42T=) | |
18 | g.58165903_58165904del | CA2306329163 | NEDD4L | c.122+42_122+43del (n.122+42_122+43del) n.141_142del n.98-79524_98-79523del c.*628+42_*628+43del (n.*628+42_*628+43del) n.244+42_244+43del c.101+42_101+43del (n.101+42_101+43del) c.-242+42_-242+43del (n.-242+42_-242+43del) c.83+42_83+43del (n.83+42_83+43del) c.98+42_98+43del (n.98+42_98+43del) c.-320+42_-320+43del (n.-320+42_-320+43del) n.159+42_159+43del n.1222+42_1222+43del c.48+121195_48+121196del (n.48+121195_48+121196del) n.170+42_170+43del c.-301+42_-301+43del (n.-301+42_-301+43del) | dbSNP |
18 | g.58165904del | CA8975128 | NEDD4L | c.122+43del (n.122+43del) n.142del n.98-79523del c.*628+43del (n.*628+43del) n.244+43del c.101+43del (n.101+43del) c.-242+43del (n.-242+43del) c.83+43del (n.83+43del) c.98+43del (n.98+43del) c.-320+43del (n.-320+43del) n.159+43del n.1222+43del c.48+121196del (n.48+121196del) n.170+43del c.-301+43del (n.-301+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58165904T>C | CA2641962332 | NEDD4L | c.122+43T>C (n.122+43T>C) n.142T>C n.98-79523T>C c.*628+43T>C (n.*628+43T>C) n.244+43T>C c.101+43T>C (n.101+43T>C) c.-242+43T>C (n.-242+43T>C) c.83+43T>C (n.83+43T>C) c.98+43T>C (n.98+43T>C) c.-320+43T>C (n.-320+43T>C) n.159+43T>C n.1222+43T>C c.48+121196T>C (n.48+121196T>C) n.170+43T>C c.-301+43T>C (n.-301+43T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.58165904T>G | CA301408456 | NEDD4L | c.122+43T>G (n.122+43T>G) n.142T>G n.98-79523T>G c.*628+43T>G (n.*628+43T>G) n.244+43T>G c.101+43T>G (n.101+43T>G) c.-242+43T>G (n.-242+43T>G) c.83+43T>G (n.83+43T>G) c.98+43T>G (n.98+43T>G) c.-320+43T>G (n.-320+43T>G) n.159+43T>G n.1222+43T>G c.48+121196T>G (n.48+121196T>G) n.170+43T>G c.-301+43T>G (n.-301+43T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58165904T= | CA2306329164 | NEDD4L | c.122+43T= (n.122+43T=) n.142T= n.98-79523T= c.*628+43T= (n.*628+43T=) n.244+43T= c.101+43T= (n.101+43T=) c.-242+43T= (n.-242+43T=) c.83+43T= (n.83+43T=) c.98+43T= (n.98+43T=) c.-320+43T= (n.-320+43T=) n.159+43T= n.1222+43T= c.48+121196T= (n.48+121196T=) n.170+43T= c.-301+43T= (n.-301+43T=) | |
18 | g.58165906A= | CA2306329165 | NEDD4L | c.122+45A= (n.122+45A=) n.144A= n.98-79521A= c.*628+45A= (n.*628+45A=) n.244+45A= c.101+45A= (n.101+45A=) c.-242+45A= (n.-242+45A=) c.83+45A= (n.83+45A=) c.98+45A= (n.98+45A=) c.-320+45A= (n.-320+45A=) n.159+45A= n.1222+45A= c.48+121198A= (n.48+121198A=) n.170+45A= c.-301+45A= (n.-301+45A=) | |
18 | g.58165906A>G | CA8975129 | NEDD4L | c.122+45A>G (n.122+45A>G) n.144A>G n.98-79521A>G c.*628+45A>G (n.*628+45A>G) n.244+45A>G c.101+45A>G (n.101+45A>G) c.-242+45A>G (n.-242+45A>G) c.83+45A>G (n.83+45A>G) c.98+45A>G (n.98+45A>G) c.-320+45A>G (n.-320+45A>G) n.159+45A>G n.1222+45A>G c.48+121198A>G (n.48+121198A>G) n.170+45A>G c.-301+45A>G (n.-301+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58165907C>A | CA2641962333 | NEDD4L | c.122+46C>A (n.122+46C>A) n.145C>A n.98-79520C>A c.*628+46C>A (n.*628+46C>A) n.244+46C>A c.101+46C>A (n.101+46C>A) c.-242+46C>A (n.-242+46C>A) c.83+46C>A (n.83+46C>A) c.98+46C>A (n.98+46C>A) c.-320+46C>A (n.-320+46C>A) n.159+46C>A n.1222+46C>A c.48+121199C>A (n.48+121199C>A) n.170+46C>A c.-301+46C>A (n.-301+46C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58165907C>G | CA2641962334 | NEDD4L | c.122+46C>G (n.122+46C>G) n.145C>G n.98-79520C>G c.*628+46C>G (n.*628+46C>G) n.244+46C>G c.101+46C>G (n.101+46C>G) c.-242+46C>G (n.-242+46C>G) c.83+46C>G (n.83+46C>G) c.98+46C>G (n.98+46C>G) c.-320+46C>G (n.-320+46C>G) n.159+46C>G n.1222+46C>G c.48+121199C>G (n.48+121199C>G) n.170+46C>G c.-301+46C>G (n.-301+46C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58165909A= | CA2306329166 | NEDD4L | c.122+48A= (n.122+48A=) n.147A= n.98-79518A= c.*628+48A= (n.*628+48A=) n.244+48A= c.101+48A= (n.101+48A=) c.-242+48A= (n.-242+48A=) c.83+48A= (n.83+48A=) c.98+48A= (n.98+48A=) c.-320+48A= (n.-320+48A=) n.159+48A= n.1222+48A= c.48+121201A= (n.48+121201A=) n.170+48A= c.-301+48A= (n.-301+48A=) | |
18 | g.58165909A>G | CA8975130 | NEDD4L | c.122+48A>G (n.122+48A>G) n.147A>G n.98-79518A>G c.*628+48A>G (n.*628+48A>G) n.244+48A>G c.101+48A>G (n.101+48A>G) c.-242+48A>G (n.-242+48A>G) c.83+48A>G (n.83+48A>G) c.98+48A>G (n.98+48A>G) c.-320+48A>G (n.-320+48A>G) n.159+48A>G n.1222+48A>G c.48+121201A>G (n.48+121201A>G) n.170+48A>G c.-301+48A>G (n.-301+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |