Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.101-18_101-15delinsTCTC
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18g.58165775C>ACA2641962300NEDD4Lc.49-13C>A (n.49-13C>A)
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n.171-13C>A
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n.165-13C>A
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n.101-17C>A
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 gnomAD v4
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c.-370-17C= (n.-370-17C=)
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18g.58165775C>TCA630265504NEDD4Lc.49-13C>T (n.49-13C>T)
n.26-13C>T
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c.48+121067C>T (n.48+121067C>T)
n.92-13C>T
n.93-13C>T
n.101-17C>T
c.-370-17C>T (n.-370-17C>T)
c.-374-13C>T (n.-374-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165777_58165779delCA8975108NEDD4Lc.49-11_49-9del (n.49-11_49-9del)
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c.28-11_28-9del (n.28-11_28-9del)
c.95-11_95-9del (n.95-11_95-9del)
c.-315-11_-315-9del (n.-315-11_-315-9del)
n.165-11_165-9del
c.10-11_10-9del (n.10-11_10-9del)
c.25-11_25-9del (n.25-11_25-9del)
c.-393-11_-393-9del (n.-393-11_-393-9del)
n.86-11_86-9del
n.169-11_169-9del
n.838-11_838-9del
n.1149-11_1149-9del
c.48+121069_48+121071del (n.48+121069_48+121071del)
n.92-11_92-9del
n.93-11_93-9del
n.101-15_101-13del
c.-370-15_-370-13del (n.-370-15_-370-13del)
c.-374-11_-374-9del (n.-374-11_-374-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165776T>ACA8975109NEDD4Lc.49-12T>A (n.49-12T>A)
n.26-12T>A
n.98-79651T>A
c.*555-12T>A (n.*555-12T>A)
n.171-12T>A
c.28-12T>A (n.28-12T>A)
c.95-12T>A (n.95-12T>A)
c.-315-12T>A (n.-315-12T>A)
n.165-12T>A
c.10-12T>A (n.10-12T>A)
c.25-12T>A (n.25-12T>A)
c.-393-12T>A (n.-393-12T>A)
n.86-12T>A
n.169-12T>A
n.838-12T>A
n.1149-12T>A
c.48+121068T>A (n.48+121068T>A)
n.92-12T>A
n.93-12T>A
n.101-16T>A
c.-370-16T>A (n.-370-16T>A)
c.-374-12T>A (n.-374-12T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165776T>GCA2735019249NEDD4Lc.49-12T>G (n.49-12T>G)
n.26-12T>G
n.98-79651T>G
c.*555-12T>G (n.*555-12T>G)
n.171-12T>G
c.28-12T>G (n.28-12T>G)
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n.165-12T>G
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c.25-12T>G (n.25-12T>G)
c.-393-12T>G (n.-393-12T>G)
n.86-12T>G
n.169-12T>G
n.838-12T>G
n.1149-12T>G
c.48+121068T>G (n.48+121068T>G)
n.92-12T>G
n.93-12T>G
n.101-16T>G
c.-370-16T>G (n.-370-16T>G)
c.-374-12T>G (n.-374-12T>G)
 dbSNP
18g.58165776T=CA2306329110NEDD4Lc.49-12T= (n.49-12T=)
n.26-12T=
n.98-79651T=
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c.28-12T= (n.28-12T=)
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n.92-12T=
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n.101-16T=
c.-370-16T= (n.-370-16T=)
c.-374-12T= (n.-374-12T=)
18g.58165777C=CA2306329111NEDD4Lc.49-11C= (n.49-11C=)
n.26-11C=
n.98-79650C=
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n.93-11C=
n.101-15C=
c.-370-15C= (n.-370-15C=)
c.-374-11C= (n.-374-11C=)
18g.58165777C>GCA2580095946NEDD4Lc.49-11C>G (n.49-11C>G)
n.26-11C>G
n.98-79650C>G
c.*555-11C>G (n.*555-11C>G)
n.171-11C>G
c.28-11C>G (n.28-11C>G)
c.95-11C>G (n.95-11C>G)
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n.165-11C>G
c.10-11C>G (n.10-11C>G)
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c.-393-11C>G (n.-393-11C>G)
n.86-11C>G
n.169-11C>G
n.838-11C>G
n.1149-11C>G
c.48+121069C>G (n.48+121069C>G)
n.92-11C>G
n.93-11C>G
n.101-15C>G
c.-370-15C>G (n.-370-15C>G)
c.-374-11C>G (n.-374-11C>G)
 ClinVar gnomAD v4
18g.58165777C>TCA8975110NEDD4Lc.49-11C>T (n.49-11C>T)
n.26-11C>T
n.98-79650C>T
c.*555-11C>T (n.*555-11C>T)
n.171-11C>T
c.28-11C>T (n.28-11C>T)
c.95-11C>T (n.95-11C>T)
c.-315-11C>T (n.-315-11C>T)
n.165-11C>T
c.10-11C>T (n.10-11C>T)
c.25-11C>T (n.25-11C>T)
c.-393-11C>T (n.-393-11C>T)
n.86-11C>T
n.169-11C>T
n.838-11C>T
n.1149-11C>T
c.48+121069C>T (n.48+121069C>T)
n.92-11C>T
n.93-11C>T
n.101-15C>T
c.-370-15C>T (n.-370-15C>T)
c.-374-11C>T (n.-374-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165778C>ACA2641962301NEDD4Lc.49-10C>A (n.49-10C>A)
n.26-10C>A
n.98-79649C>A
c.*555-10C>A (n.*555-10C>A)
n.171-10C>A
c.28-10C>A (n.28-10C>A)
c.95-10C>A (n.95-10C>A)
c.-315-10C>A (n.-315-10C>A)
n.165-10C>A
c.10-10C>A (n.10-10C>A)
c.25-10C>A (n.25-10C>A)
c.-393-10C>A (n.-393-10C>A)
n.86-10C>A
n.169-10C>A
n.838-10C>A
n.1149-10C>A
c.48+121070C>A (n.48+121070C>A)
n.92-10C>A
n.93-10C>A
n.101-14C>A
c.-370-14C>A (n.-370-14C>A)
c.-374-10C>A (n.-374-10C>A)
 gnomAD v4
18g.58165778C=CA2306329112NEDD4Lc.49-10C= (n.49-10C=)
n.26-10C=
n.98-79649C=
c.*555-10C= (n.*555-10C=)
n.171-10C=
c.28-10C= (n.28-10C=)
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c.10-10C= (n.10-10C=)
c.25-10C= (n.25-10C=)
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n.86-10C=
n.169-10C=
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n.1149-10C=
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n.92-10C=
n.93-10C=
n.101-14C=
c.-370-14C= (n.-370-14C=)
c.-374-10C= (n.-374-10C=)
18g.58165778C>TCA630265505NEDD4Lc.49-10C>T (n.49-10C>T)
n.26-10C>T
n.98-79649C>T
c.*555-10C>T (n.*555-10C>T)
n.171-10C>T
c.28-10C>T (n.28-10C>T)
c.95-10C>T (n.95-10C>T)
c.-315-10C>T (n.-315-10C>T)
n.165-10C>T
c.10-10C>T (n.10-10C>T)
c.25-10C>T (n.25-10C>T)
c.-393-10C>T (n.-393-10C>T)
n.86-10C>T
n.169-10C>T
n.838-10C>T
n.1149-10C>T
c.48+121070C>T (n.48+121070C>T)
n.92-10C>T
n.93-10C>T
n.101-14C>T
c.-370-14C>T (n.-370-14C>T)
c.-374-10C>T (n.-374-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165780_58165782delCA2573155447NEDD4Lc.49-8_49-6del (n.49-8_49-6del)
n.26-8_26-6del
n.98-79647_98-79645del
c.*555-8_*555-6del (n.*555-8_*555-6del)
n.171-8_171-6del
c.28-8_28-6del (n.28-8_28-6del)
c.95-8_95-6del (n.95-8_95-6del)
c.-315-8_-315-6del (n.-315-8_-315-6del)
n.165-8_165-6del
c.10-8_10-6del (n.10-8_10-6del)
c.25-8_25-6del (n.25-8_25-6del)
c.-393-8_-393-6del (n.-393-8_-393-6del)
n.86-8_86-6del
n.169-8_169-6del
n.838-8_838-6del
n.1149-8_1149-6del
c.48+121072_48+121074del (n.48+121072_48+121074del)
n.92-8_92-6del
n.93-8_93-6del
n.101-12_101-10del
c.-370-12_-370-10del (n.-370-12_-370-10del)
c.-374-8_-374-6del (n.-374-8_-374-6del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.58165779T>CCA2306329114NEDD4Lc.49-9T>C (n.49-9T>C)
n.26-9T>C
n.98-79648T>C
c.*555-9T>C (n.*555-9T>C)
n.171-9T>C
c.28-9T>C (n.28-9T>C)
c.95-9T>C (n.95-9T>C)
c.-315-9T>C (n.-315-9T>C)
n.165-9T>C
c.10-9T>C (n.10-9T>C)
c.25-9T>C (n.25-9T>C)
c.-393-9T>C (n.-393-9T>C)
n.86-9T>C
n.169-9T>C
n.838-9T>C
n.1149-9T>C
c.48+121071T>C (n.48+121071T>C)
n.92-9T>C
n.93-9T>C
n.101-13T>C
c.-370-13T>C (n.-370-13T>C)
c.-374-9T>C (n.-374-9T>C)
 dbSNP
18g.58165779T>GCA780854874NEDD4Lc.49-9T>G (n.49-9T>G)
n.26-9T>G
n.98-79648T>G
c.*555-9T>G (n.*555-9T>G)
n.171-9T>G
c.28-9T>G (n.28-9T>G)
c.95-9T>G (n.95-9T>G)
c.-315-9T>G (n.-315-9T>G)
n.165-9T>G
c.10-9T>G (n.10-9T>G)
c.25-9T>G (n.25-9T>G)
c.-393-9T>G (n.-393-9T>G)
n.86-9T>G
n.169-9T>G
n.838-9T>G
n.1149-9T>G
c.48+121071T>G (n.48+121071T>G)
n.92-9T>G
n.93-9T>G
n.101-13T>G
c.-370-13T>G (n.-370-13T>G)
c.-374-9T>G (n.-374-9T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58165779T=CA2306329113NEDD4Lc.49-9T= (n.49-9T=)
n.26-9T=
n.98-79648T=
c.*555-9T= (n.*555-9T=)
n.171-9T=
c.28-9T= (n.28-9T=)
c.95-9T= (n.95-9T=)
c.-315-9T= (n.-315-9T=)
n.165-9T=
c.10-9T= (n.10-9T=)
c.25-9T= (n.25-9T=)
c.-393-9T= (n.-393-9T=)
n.86-9T=
n.169-9T=
n.838-9T=
n.1149-9T=
c.48+121071T= (n.48+121071T=)
n.92-9T=
n.93-9T=
n.101-13T=
c.-370-13T= (n.-370-13T=)
c.-374-9T= (n.-374-9T=)
18g.58165781C=CA2306329115NEDD4Lc.49-7C= (n.49-7C=)
n.26-7C=
n.98-79646C=
c.*555-7C= (n.*555-7C=)
n.171-7C=
c.28-7C= (n.28-7C=)
c.95-7C= (n.95-7C=)
c.-315-7C= (n.-315-7C=)
n.165-7C=
c.10-7C= (n.10-7C=)
c.25-7C= (n.25-7C=)
c.-393-7C= (n.-393-7C=)
n.86-7C=
n.169-7C=
n.838-7C=
n.1149-7C=
c.48+121073C= (n.48+121073C=)
n.92-7C=
n.93-7C=
n.101-11C=
c.-370-11C= (n.-370-11C=)
c.-374-7C= (n.-374-7C=)
18g.58165781C>TCA630265506NEDD4Lc.49-7C>T (n.49-7C>T)
n.26-7C>T
n.98-79646C>T
c.*555-7C>T (n.*555-7C>T)
n.171-7C>T
c.28-7C>T (n.28-7C>T)
c.95-7C>T (n.95-7C>T)
c.-315-7C>T (n.-315-7C>T)
n.165-7C>T
c.10-7C>T (n.10-7C>T)
c.25-7C>T (n.25-7C>T)
c.-393-7C>T (n.-393-7C>T)
n.86-7C>T
n.169-7C>T
n.838-7C>T
n.1149-7C>T
c.48+121073C>T (n.48+121073C>T)
n.92-7C>T
n.93-7C>T
n.101-11C>T
c.-370-11C>T (n.-370-11C>T)
c.-374-7C>T (n.-374-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165782T>CCA8975111NEDD4Lc.49-6T>C (n.49-6T>C)
n.26-6T>C
n.98-79645T>C
c.*555-6T>C (n.*555-6T>C)
n.171-6T>C
c.28-6T>C (n.28-6T>C)
c.95-6T>C (n.95-6T>C)
c.-315-6T>C (n.-315-6T>C)
n.165-6T>C
c.10-6T>C (n.10-6T>C)
c.25-6T>C (n.25-6T>C)
c.-393-6T>C (n.-393-6T>C)
n.86-6T>C
n.169-6T>C
n.838-6T>C
n.1149-6T>C
c.48+121074T>C (n.48+121074T>C)
n.92-6T>C
n.93-6T>C
n.101-10T>C
c.-370-10T>C (n.-370-10T>C)
c.-374-6T>C (n.-374-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165782T=CA2306329116NEDD4Lc.49-6T= (n.49-6T=)
n.26-6T=
n.98-79645T=
c.*555-6T= (n.*555-6T=)
n.171-6T=
c.28-6T= (n.28-6T=)
c.95-6T= (n.95-6T=)
c.-315-6T= (n.-315-6T=)
n.165-6T=
c.10-6T= (n.10-6T=)
c.25-6T= (n.25-6T=)
c.-393-6T= (n.-393-6T=)
n.86-6T=
n.169-6T=
n.838-6T=
n.1149-6T=
c.48+121074T= (n.48+121074T=)
n.92-6T=
n.93-6T=
n.101-10T=
c.-370-10T= (n.-370-10T=)
c.-374-6T= (n.-374-6T=)
18g.58165783C>ACA8975112NEDD4Lc.49-5C>A (n.49-5C>A)
n.26-5C>A
n.98-79644C>A
c.*555-5C>A (n.*555-5C>A)
n.171-5C>A
c.28-5C>A (n.28-5C>A)
c.95-5C>A (n.95-5C>A)
c.-315-5C>A (n.-315-5C>A)
n.165-5C>A
c.10-5C>A (n.10-5C>A)
c.25-5C>A (n.25-5C>A)
c.-393-5C>A (n.-393-5C>A)
n.86-5C>A
n.169-5C>A
n.838-5C>A
n.1149-5C>A
c.48+121075C>A (n.48+121075C>A)
n.92-5C>A
n.93-5C>A
n.101-9C>A
c.-370-9C>A (n.-370-9C>A)
c.-374-5C>A (n.-374-5C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.28-5C= (n.28-5C=)
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n.165-5C=
c.10-5C= (n.10-5C=)
c.25-5C= (n.25-5C=)
c.-393-5C= (n.-393-5C=)
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n.169-5C=
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n.1149-5C=
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n.93-5C=
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c.-374-5C= (n.-374-5C=)
18g.58165783C>TCA630265507NEDD4Lc.49-5C>T (n.49-5C>T)
n.26-5C>T
n.98-79644C>T
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n.171-5C>T
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c.-370-9C>T (n.-370-9C>T)
c.-374-5C>T (n.-374-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165785C>TCA2641962302NEDD4Lc.49-3C>T (n.49-3C>T)
n.26-3C>T
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 gnomAD v4
18g.58165786A>CCA402715193NEDD4Lc.49-2A>C (n.49-2A>C)
n.26-2A>C
n.98-79641A>C
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n.86-2A>C
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18g.58165786A>GCA402715194NEDD4Lc.49-2A>G (n.49-2A>G)
n.26-2A>G
n.98-79641A>G
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n.86-2A>G
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n.92-2A>G
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c.-374-2A>G (n.-374-2A>G)
18g.58165786A>TCA402715195NEDD4Lc.49-2A>T (n.49-2A>T)
n.26-2A>T
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n.165-2A>T
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n.86-2A>T
n.169-2A>T
n.838-2A>T
n.1149-2A>T
c.48+121078A>T (n.48+121078A>T)
n.92-2A>T
n.93-2A>T
n.101-6A>T
c.-370-6A>T (n.-370-6A>T)
c.-374-2A>T (n.-374-2A>T)
18g.58165787G>ACA402715196NEDD4Lc.49-1G>A (n.49-1G>A)
n.26-1G>A
n.98-79640G>A
c.*555-1G>A (n.*555-1G>A)
n.171-1G>A
c.28-1G>A (n.28-1G>A)
c.95-1G>A (n.95-1G>A)
c.-315-1G>A (n.-315-1G>A)
n.165-1G>A
c.10-1G>A (n.10-1G>A)
c.25-1G>A (n.25-1G>A)
c.-393-1G>A (n.-393-1G>A)
n.86-1G>A
n.169-1G>A
n.838-1G>A
n.1149-1G>A
c.48+121079G>A (n.48+121079G>A)
n.92-1G>A
n.93-1G>A
n.101-5G>A
c.-370-5G>A (n.-370-5G>A)
c.-374-1G>A (n.-374-1G>A)
18g.58165787G>CCA402715197NEDD4Lc.49-1G>C (n.49-1G>C)
n.26-1G>C
n.98-79640G>C
c.*555-1G>C (n.*555-1G>C)
n.171-1G>C
c.28-1G>C (n.28-1G>C)
c.95-1G>C (n.95-1G>C)
c.-315-1G>C (n.-315-1G>C)
n.165-1G>C
c.10-1G>C (n.10-1G>C)
c.25-1G>C (n.25-1G>C)
c.-393-1G>C (n.-393-1G>C)
n.86-1G>C
n.169-1G>C
n.838-1G>C
n.1149-1G>C
c.48+121079G>C (n.48+121079G>C)
n.92-1G>C
n.93-1G>C
n.101-5G>C
c.-370-5G>C (n.-370-5G>C)
c.-374-1G>C (n.-374-1G>C)
18g.58165787G>TCA402715198NEDD4Lc.49-1G>T (n.49-1G>T)
n.26-1G>T
n.98-79640G>T
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n.171-1G>T
c.28-1G>T (n.28-1G>T)
c.95-1G>T (n.95-1G>T)
c.-315-1G>T (n.-315-1G>T)
n.165-1G>T
c.10-1G>T (n.10-1G>T)
c.25-1G>T (n.25-1G>T)
c.-393-1G>T (n.-393-1G>T)
n.86-1G>T
n.169-1G>T
n.838-1G>T
n.1149-1G>T
c.48+121079G>T (n.48+121079G>T)
n.92-1G>T
n.93-1G>T
n.101-5G>T
c.-370-5G>T (n.-370-5G>T)
c.-374-1G>T (n.-374-1G>T)
18g.58165788G>ACA402715199NEDD4Lc.49G>A (p.Gly17Arg)
n.26G>A
n.98-79639G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.171G>A
c.28G>A (p.Gly10Arg)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.165G>A
c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.86G>A
n.169G>A
n.838G>A
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c.48+121080G>A (n.48+121080G>A)
n.92G>A
n.93G>A
n.101-4G>A
c.-370-4G>A (n.-370-4G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
 ClinVar dbSNP
18g.58165788G>CCA402715201NEDD4Lc.49G>C (p.Gly17Arg)
n.26G>C
n.98-79639G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.171G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
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c.-315G>C (n.-315G>C)
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c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.86G>C
n.169G>C
n.838G>C
n.1149G>C
c.48+121080G>C (n.48+121080G>C)
n.92G>C
n.93G>C
n.101-4G>C
c.-370-4G>C (n.-370-4G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
18g.58165788G>TCA402715200NEDD4Lc.49G>T (p.Gly17Ter)
n.26G>T
n.98-79639G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.171G>T
c.28G>T (p.Gly10Ter)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.165G>T
c.10G>T (p.Gly4Ter)
c.25G>T (p.Gly9Ter)
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.86G>T
n.169G>T
n.838G>T
n.1149G>T
c.48+121080G>T (n.48+121080G>T)
n.92G>T
n.93G>T
n.101-4G>T
c.-370-4G>T (n.-370-4G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
18g.58165789G>ACA402715202NEDD4Lc.50G>A (p.Gly17Glu)
n.27G>A
n.98-79638G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.172G>A
c.29G>A (p.Gly10Glu)
c.96G>A (p.Gly32=)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.166G>A
c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.87G>A
n.170G>A
n.839G>A
n.1150G>A
c.48+121081G>A (n.48+121081G>A)
n.93G>A
n.94G>A
n.101-3G>A
c.-370-3G>A (n.-370-3G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.58165789G>CCA8975113NEDD4Lc.50G>C (p.Gly17Ala)
n.27G>C
n.98-79638G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.172G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.96G>C (p.Gly32=)
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.166G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.87G>C
n.170G>C
n.839G>C
n.1150G>C
c.48+121081G>C (n.48+121081G>C)
n.93G>C
n.94G>C
n.101-3G>C
c.-370-3G>C (n.-370-3G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165789G=CA2306329118NEDD4Lc.50G= (p.Gly17=)
n.27G=
n.98-79638G=
c.*556G= (n.*556G=)
n.172G=
c.29G= (p.Gly10=)
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c.-314G= (n.-314G=)
n.166G=
c.11G= (p.Gly4=)
c.26G= (p.Gly9=)
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n.87G=
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n.93G=
n.94G=
n.101-3G=
c.-370-3G= (n.-370-3G=)
c.-373G= (n.-373G=)
18g.58165789G>TCA402715203NEDD4Lc.50G>T (p.Gly17Val)
n.27G>T
n.98-79638G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.172G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.96G>T (p.Gly32=)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.166G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.87G>T
n.170G>T
n.839G>T
n.1150G>T
c.48+121081G>T (n.48+121081G>T)
n.93G>T
n.94G>T
n.101-3G>T
c.-370-3G>T (n.-370-3G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
18g.58165790A>CCA504192547NEDD4Lc.51A>C (p.Gly17=)
n.28A>C
n.98-79637A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.173A>C
c.30A>C (p.Gly10=)
c.97A>C (p.Arg33=)
c.-313A>C (n.-313A>C)
n.167A>C
c.12A>C (p.Gly4=)
c.27A>C (p.Gly9=)
c.-391A>C (n.-391A>C)
n.88A>C
n.171A>C
n.840A>C
n.1151A>C
c.48+121082A>C (n.48+121082A>C)
n.94A>C
n.95A>C
n.101-2A>C
c.-370-2A>C (n.-370-2A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
18g.58165790A>GCA504192548NEDD4Lc.51A>G (p.Gly17=)
n.28A>G
n.98-79637A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.173A>G
c.30A>G (p.Gly10=)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.-313A>G (n.-313A>G)
n.167A>G
c.12A>G (p.Gly4=)
c.27A>G (p.Gly9=)
c.-391A>G (n.-391A>G)
n.88A>G
n.171A>G
n.840A>G
n.1151A>G
c.48+121082A>G (n.48+121082A>G)
n.94A>G
n.95A>G
n.101-2A>G
c.-370-2A>G (n.-370-2A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
18g.58165790A>TCA504192550NEDD4Lc.51A>T (p.Gly17=)
n.28A>T
n.98-79637A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.173A>T
c.30A>T (p.Gly10=)
c.97A>T (p.Arg33Ter)
c.-313A>T (n.-313A>T)
n.167A>T
c.12A>T (p.Gly4=)
c.27A>T (p.Gly9=)
c.-391A>T (n.-391A>T)
n.88A>T
n.171A>T
n.840A>T
n.1151A>T
c.48+121082A>T (n.48+121082A>T)
n.94A>T
n.95A>T
n.101-2A>T
c.-370-2A>T (n.-370-2A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
18g.58165791G>ACA402715204NEDD4Lc.52G>A (p.Glu18Lys)
n.29G>A
n.98-79636G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.174G>A
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.168G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.89G>A
n.172G>A
n.841G>A
n.1152G>A
c.48+121083G>A (n.48+121083G>A)
n.95G>A
n.96G>A
n.101-1G>A
c.-370-1G>A (n.-370-1G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165791G>CCA402715206NEDD4Lc.52G>C (p.Glu18Gln)
n.29G>C
n.98-79636G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.174G>C
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.168G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.89G>C
n.172G>C
n.841G>C
n.1152G>C
c.48+121083G>C (n.48+121083G>C)
n.95G>C
n.96G>C
n.101-1G>C
c.-370-1G>C (n.-370-1G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.58165791G=CA2306329119NEDD4Lc.52G= (p.Glu18=)
n.29G=
n.98-79636G=
c.*558G= (n.*558G=)
n.174G=
c.31G= (p.Glu11=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.-312G= (n.-312G=)
n.168G=
c.13G= (p.Glu5=)
c.28G= (p.Glu10=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.89G=
n.172G=
n.841G=
n.1152G=
c.48+121083G= (n.48+121083G=)
n.95G=
n.96G=
n.101-1G=
c.-370-1G= (n.-370-1G=)
c.-371G= (n.-371G=)
18g.58165791G>TCA402715205NEDD4Lc.52G>T (p.Glu18Ter)
n.29G>T
n.98-79636G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.174G>T
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.98G>T (p.Arg33Ile)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.168G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.89G>T
n.172G>T
n.841G>T
n.1152G>T
c.48+121083G>T (n.48+121083G>T)
n.95G>T
n.96G>T
n.101-1G>T
c.-370-1G>T (n.-370-1G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
18g.58165792A=CA2306329120NEDD4Lc.53A= (p.Glu18=)
n.30A=
n.98-79635A=
c.*559A= (n.*559A=)
n.175A=
c.32A= (p.Glu11=)
c.99A= (p.Arg33=)
c.-311A= (n.-311A=)
n.169A=
c.14A= (p.Glu5=)
c.29A= (p.Glu10=)
c.-389A= (n.-389A=)
n.90A=
n.173A=
n.842A=
n.1153A=
c.48+121084A= (n.48+121084A=)
n.96A=
n.97A=
n.101A=
c.-370A= (n.-370A=)
18g.58165792A>CCA402715207NEDD4Lc.53A>C (p.Glu18Ala)
n.30A>C
n.98-79635A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.175A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.99A>C (p.Arg33Ser)
c.-311A>C (n.-311A>C)
n.169A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.-389A>C (n.-389A>C)
n.90A>C
n.173A>C
n.842A>C
n.1153A>C
c.48+121084A>C (n.48+121084A>C)
n.96A>C
n.97A>C
n.101A>C
c.-370A>C (n.-370A>C)
18g.58165792A>GCA402715209NEDD4Lc.53A>G (p.Glu18Gly)
n.30A>G
n.98-79635A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.175A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.99A>G (p.Arg33=)
c.-311A>G (n.-311A>G)
n.169A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.-389A>G (n.-389A>G)
n.90A>G
n.173A>G
n.842A>G
n.1153A>G
c.48+121084A>G (n.48+121084A>G)
n.96A>G
n.97A>G
n.101A>G
c.-370A>G (n.-370A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165792A>TCA402715208NEDD4Lc.53A>T (p.Glu18Val)
n.30A>T
n.98-79635A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.175A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.99A>T (p.Arg33Ser)
c.-311A>T (n.-311A>T)
n.169A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.-389A>T (n.-389A>T)
n.90A>T
n.173A>T
n.842A>T
n.1153A>T
c.48+121084A>T (n.48+121084A>T)
n.96A>T
n.97A>T
n.101A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
18g.58165793G>ACA504192558NEDD4Lc.54G>A (p.Glu18=)
n.31G>A
n.98-79634G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.176G>A
c.33G>A (p.Glu11=)
c.100G>A (p.Val34Ile)
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.170G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
c.30G>A (p.Glu10=)
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.91G>A
n.174G>A
n.843G>A
n.1154G>A
c.48+121085G>A (n.48+121085G>A)
n.97G>A
n.98G>A
n.102G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
 gnomAD v4
18g.58165793G>CCA402715210NEDD4Lc.54G>C (p.Glu18Asp)
n.31G>C
n.98-79634G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.176G>C
c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.170G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.91G>C
n.174G>C
n.843G>C
n.1154G>C
c.48+121085G>C (n.48+121085G>C)
n.97G>C
n.98G>C
n.102G>C
c.-369G>C (n.-369G>C)
18g.58165793G>TCA402715211NEDD4Lc.54G>T (p.Glu18Asp)
n.31G>T
n.98-79634G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.176G>T
c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.100G>T (p.Val34Phe)
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.170G>T
c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.91G>T
n.174G>T
n.843G>T
n.1154G>T
c.48+121085G>T (n.48+121085G>T)
n.97G>T
n.98G>T
n.102G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
18g.58165794T>ACA402715212NEDD4Lc.55T>A (p.Ser19Thr)
n.32T>A
n.98-79633T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.177T>A
c.34T>A (p.Ser12Thr)
c.101T>A (p.Val34Asp)
c.-309T>A (n.-309T>A)
n.171T>A
c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.92T>A
n.175T>A
n.844T>A
n.1155T>A
c.48+121086T>A (n.48+121086T>A)
n.98T>A
n.99T>A
n.103T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
18g.58165794T>CCA402715213NEDD4Lc.55T>C (p.Ser19Pro)
n.32T>C
n.98-79633T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.177T>C
c.34T>C (p.Ser12Pro)
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.-309T>C (n.-309T>C)
n.171T>C
c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.92T>C
n.175T>C
n.844T>C
n.1155T>C
c.48+121086T>C (n.48+121086T>C)
n.98T>C
n.99T>C
n.103T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
18g.58165794T>GCA402715214NEDD4Lc.55T>G (p.Ser19Ala)
n.32T>G
n.98-79633T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.177T>G
c.34T>G (p.Ser12Ala)
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.-309T>G (n.-309T>G)
n.171T>G
c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.92T>G
n.175T>G
n.844T>G
n.1155T>G
c.48+121086T>G (n.48+121086T>G)
n.98T>G
n.99T>G
n.103T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
18g.58165795C>ACA8975114NEDD4Lc.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.33C>A
n.98-79632C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.178C>A
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
c.102C>A (p.Val34=)
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.172C>A
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.93C>A
n.176C>A
n.845C>A
n.1156C>A
c.48+121087C>A (n.48+121087C>A)
n.99C>A
n.100C>A
n.104C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.58165795C=CA2306329121NEDD4Lc.56C= (p.Ser19=)
n.33C=
n.98-79632C=
c.*562C= (n.*562C=)
n.178C=
c.35C= (p.Ser12=)
c.102C= (p.Val34=)
c.-308C= (n.-308C=)
n.172C=
c.17C= (p.Ser6=)
c.32C= (p.Ser11=)
c.-386C= (n.-386C=)
n.93C=
n.176C=
n.845C=
n.1156C=
c.48+121087C= (n.48+121087C=)
n.99C=
n.100C=
n.104C=
c.-367C= (n.-367C=)
18g.58165795C>GCA402715215NEDD4Lc.56C>G (p.Ser19Cys)
n.33C>G
n.98-79632C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.178C>G
c.35C>G (p.Ser12Cys)
c.102C>G (p.Val34=)
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.172C>G
c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.-386C>G (n.-386C>G)
n.93C>G
n.176C>G
n.845C>G
n.1156C>G
c.48+121087C>G (n.48+121087C>G)
n.99C>G
n.100C>G
n.104C>G
c.-367C>G (n.-367C>G)
18g.58165795C>TCA402715216NEDD4Lc.56C>T (p.Ser19Phe)
n.33C>T
n.98-79632C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.178C>T
c.35C>T (p.Ser12Phe)
c.102C>T (p.Val34=)
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.172C>T
c.17C>T (p.Ser6Phe)
c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.-386C>T (n.-386C>T)
n.93C>T
n.176C>T
n.845C>T
n.1156C>T
c.48+121087C>T (n.48+121087C>T)
n.99C>T
n.100C>T
n.104C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
18g.58165796C>ACA504192568NEDD4Lc.57C>A (p.Ser19=)
n.34C>A
n.98-79631C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.179C>A
c.36C>A (p.Ser12=)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.173C>A
c.18C>A (p.Ser6=)
c.33C>A (p.Ser11=)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.94C>A
n.177C>A
n.846C>A
n.1157C>A
c.48+121088C>A (n.48+121088C>A)
n.100C>A
n.101C>A
n.105C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
18g.58165796C>GCA504192569NEDD4Lc.57C>G (p.Ser19=)
n.34C>G
n.98-79631C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.179C>G
c.36C>G (p.Ser12=)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.-307C>G (n.-307C>G)
n.173C>G
c.18C>G (p.Ser6=)
c.33C>G (p.Ser11=)
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.94C>G
n.177C>G
n.846C>G
n.1157C>G
c.48+121088C>G (n.48+121088C>G)
n.100C>G
n.101C>G
n.105C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
18g.58165796C>TCA504192570NEDD4Lc.57C>T (p.Ser19=)
n.34C>T
n.98-79631C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.179C>T
c.36C>T (p.Ser12=)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.173C>T
c.18C>T (p.Ser6=)
c.33C>T (p.Ser11=)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.94C>T
n.177C>T
n.846C>T
n.1157C>T
c.48+121088C>T (n.48+121088C>T)
n.100C>T
n.101C>T
n.105C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
18g.58165797C>ACA402715217NEDD4Lc.58C>A (p.Arg20Ser)
n.35C>A
n.98-79630C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.180C>A
c.37C>A (p.Arg13Ser)
c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.174C>A
c.19C>A (p.Arg7Ser)
c.34C>A (p.Arg12Ser)
c.-384C>A (n.-384C>A)
n.95C>A
n.178C>A
n.847C>A
n.1158C>A
c.48+121089C>A (n.48+121089C>A)
n.101C>A
n.102C>A
n.106C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
18g.58165797C=CA2306329122NEDD4Lc.58C= (p.Arg20=)
n.35C=
n.98-79630C=
c.*564C= (n.*564C=)
n.180C=
c.37C= (p.Arg13=)
c.104C= (p.Pro35=)
c.-306C= (n.-306C=)
n.174C=
c.19C= (p.Arg7=)
c.34C= (p.Arg12=)
c.-384C= (n.-384C=)
n.95C=
n.178C=
n.847C=
n.1158C=
c.48+121089C= (n.48+121089C=)
n.101C=
n.102C=
n.106C=
c.-365C= (n.-365C=)
18g.58165797C>GCA402715218NEDD4Lc.58C>G (p.Arg20Gly)
n.35C>G
n.98-79630C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.180C>G
c.37C>G (p.Arg13Gly)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.174C>G
c.19C>G (p.Arg7Gly)
c.34C>G (p.Arg12Gly)
c.-384C>G (n.-384C>G)
n.95C>G
n.178C>G
n.847C>G
n.1158C>G
c.48+121089C>G (n.48+121089C>G)
n.101C>G
n.102C>G
n.106C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
18g.58165797C>TCA8975115NEDD4Lc.58C>T (p.Arg20Cys)
n.35C>T
n.98-79630C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.180C>T
c.37C>T (p.Arg13Cys)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.174C>T
c.19C>T (p.Arg7Cys)
c.34C>T (p.Arg12Cys)
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.95C>T
n.178C>T
n.847C>T
n.1158C>T
c.48+121089C>T (n.48+121089C>T)
n.101C>T
n.102C>T
n.106C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.58165798G>ACA8975116NEDD4Lc.59G>A (p.Arg20His)
n.36G>A
n.98-79629G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.181G>A
c.38G>A (p.Arg13His)
c.105G>A (p.Pro35=)
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.175G>A
c.20G>A (p.Arg7His)
c.35G>A (p.Arg12His)
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.96G>A
n.179G>A
n.848G>A
n.1159G>A
c.48+121090G>A (n.48+121090G>A)
n.102G>A
n.103G>A
n.107G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165798G>CCA402715219NEDD4Lc.59G>C (p.Arg20Pro)
n.36G>C
n.98-79629G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.181G>C
c.38G>C (p.Arg13Pro)
c.105G>C (p.Pro35=)
c.-305G>C (n.-305G>C)
n.175G>C
c.20G>C (p.Arg7Pro)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.96G>C
n.179G>C
n.848G>C
n.1159G>C
c.48+121090G>C (n.48+121090G>C)
n.102G>C
n.103G>C
n.107G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
18g.58165798G=CA2306329123NEDD4Lc.59G= (p.Arg20=)
n.36G=
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c.-305G= (n.-305G=)
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c.20G= (p.Arg7=)
c.35G= (p.Arg12=)
c.-383G= (n.-383G=)
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n.103G=
n.107G=
c.-364G= (n.-364G=)
18g.58165798G>TCA402715220NEDD4Lc.59G>T (p.Arg20Leu)
n.36G>T
n.98-79629G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.181G>T
c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.105G>T (p.Pro35=)
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.175G>T
c.20G>T (p.Arg7Leu)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.96G>T
n.179G>T
n.848G>T
n.1159G>T
c.48+121090G>T (n.48+121090G>T)
n.102G>T
n.103G>T
n.107G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
18g.58165799T>ACA504192571NEDD4Lc.60T>A (p.Arg20=)
n.37T>A
n.98-79628T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.182T>A
c.39T>A (p.Arg13=)
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c.-304T>A (n.-304T>A)
n.176T>A
c.21T>A (p.Arg7=)
c.36T>A (p.Arg12=)
c.-382T>A (n.-382T>A)
n.97T>A
n.180T>A
n.849T>A
n.1160T>A
c.48+121091T>A (n.48+121091T>A)
n.103T>A
n.104T>A
n.108T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
18g.58165799T>CCA504192572NEDD4Lc.60T>C (p.Arg20=)
n.37T>C
n.98-79628T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.182T>C
c.39T>C (p.Arg13=)
c.106T>C (p.Tyr36His)
c.-304T>C (n.-304T>C)
n.176T>C
c.21T>C (p.Arg7=)
c.36T>C (p.Arg12=)
c.-382T>C (n.-382T>C)
n.97T>C
n.180T>C
n.849T>C
n.1160T>C
c.48+121091T>C (n.48+121091T>C)
n.103T>C
n.104T>C
n.108T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
 COSMIC COSMIC
18g.58165799T>GCA504192573NEDD4Lc.60T>G (p.Arg20=)
n.37T>G
n.98-79628T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.182T>G
c.39T>G (p.Arg13=)
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.-304T>G (n.-304T>G)
n.176T>G
c.21T>G (p.Arg7=)
c.36T>G (p.Arg12=)
c.-382T>G (n.-382T>G)
n.97T>G
n.180T>G
n.849T>G
n.1160T>G
c.48+121091T>G (n.48+121091T>G)
n.103T>G
n.104T>G
n.108T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
18g.58165800A>CCA402715221NEDD4Lc.61A>C (p.Ile21Leu)
n.38A>C
n.98-79627A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.183A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.-303A>C (n.-303A>C)
n.177A>C
c.22A>C (p.Ile8Leu)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.-381A>C (n.-381A>C)
n.98A>C
n.181A>C
n.850A>C
n.1161A>C
c.48+121092A>C (n.48+121092A>C)
n.104A>C
n.105A>C
n.109A>C
c.-362A>C (n.-362A>C)
 gnomAD v4
18g.58165800A>GCA402715223NEDD4Lc.61A>G (p.Ile21Val)
n.38A>G
n.98-79627A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.183A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.177A>G
c.22A>G (p.Ile8Val)
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.-381A>G (n.-381A>G)
n.98A>G
n.181A>G
n.850A>G
n.1161A>G
c.48+121092A>G (n.48+121092A>G)
n.104A>G
n.105A>G
n.109A>G
c.-362A>G (n.-362A>G)
 gnomAD v4
18g.58165800A>TCA402715222NEDD4Lc.61A>T (p.Ile21Phe)
n.38A>T
n.98-79627A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.183A>T
c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.177A>T
c.22A>T (p.Ile8Phe)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.-381A>T (n.-381A>T)
n.98A>T
n.181A>T
n.850A>T
n.1161A>T
c.48+121092A>T (n.48+121092A>T)
n.104A>T
n.105A>T
n.109A>T
c.-362A>T (n.-362A>T)
18g.58165801T>ACA402715224NEDD4Lc.62T>A (p.Ile21Asn)
n.39T>A
n.98-79626T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.184T>A
c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.108T>A (p.Tyr36Ter)
c.-302T>A (n.-302T>A)
n.178T>A
c.23T>A (p.Ile8Asn)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.-380T>A (n.-380T>A)
n.99T>A
n.182T>A
n.851T>A
n.1162T>A
c.48+121093T>A (n.48+121093T>A)
n.105T>A
n.106T>A
n.110T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
18g.58165801T>CCA402715225NEDD4Lc.62T>C (p.Ile21Thr)
n.39T>C
n.98-79626T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.184T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.108T>C (p.Tyr36=)
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.178T>C
c.23T>C (p.Ile8Thr)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.-380T>C (n.-380T>C)
n.99T>C
n.182T>C
n.851T>C
n.1162T>C
c.48+121093T>C (n.48+121093T>C)
n.105T>C
n.106T>C
n.110T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
18g.58165801T>GCA402715226NEDD4Lc.62T>G (p.Ile21Ser)
n.39T>G
n.98-79626T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.184T>G
c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.108T>G (p.Tyr36Ter)
c.-302T>G (n.-302T>G)
n.178T>G
c.23T>G (p.Ile8Ser)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.-380T>G (n.-380T>G)
n.99T>G
n.182T>G
n.851T>G
n.1162T>G
c.48+121093T>G (n.48+121093T>G)
n.105T>G
n.106T>G
n.110T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
18g.58165802T>ACA504192576NEDD4Lc.63T>A (p.Ile21=)
n.40T>A
n.98-79625T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
n.185T>A
c.42T>A (p.Ile14=)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-301T>A (n.-301T>A)
n.179T>A
c.24T>A (p.Ile8=)
c.39T>A (p.Ile13=)
c.-379T>A (n.-379T>A)
n.100T>A
n.183T>A
n.852T>A
n.1163T>A
c.48+121094T>A (n.48+121094T>A)
n.106T>A
n.107T>A
n.111T>A
c.-360T>A (n.-360T>A)
18g.58165802T>CCA504192577NEDD4Lc.63T>C (p.Ile21=)
n.40T>C
n.98-79625T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
n.185T>C
c.42T>C (p.Ile14=)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-301T>C (n.-301T>C)
n.179T>C
c.24T>C (p.Ile8=)
c.39T>C (p.Ile13=)
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.100T>C
n.183T>C
n.852T>C
n.1163T>C
c.48+121094T>C (n.48+121094T>C)
n.106T>C
n.107T>C
n.111T>C
c.-360T>C (n.-360T>C)
18g.58165802T>GCA402715227NEDD4Lc.63T>G (p.Ile21Met)
n.40T>G
n.98-79625T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
n.185T>G
c.42T>G (p.Ile14Met)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-301T>G (n.-301T>G)
n.179T>G
c.24T>G (p.Ile8Met)
c.39T>G (p.Ile13Met)
c.-379T>G (n.-379T>G)
n.100T>G
n.183T>G
n.852T>G
n.1163T>G
c.48+121094T>G (n.48+121094T>G)
n.106T>G
n.107T>G
n.111T>G
c.-360T>G (n.-360T>G)
18g.58165803C>ACA402715228NEDD4Lc.64C>A (p.Leu22Ile)
n.41C>A
n.98-79624C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.186C>A
c.43C>A (p.Leu15Ile)
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.180C>A
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.101C>A
n.184C>A
n.853C>A
n.1164C>A
c.48+121095C>A (n.48+121095C>A)
n.107C>A
n.108C>A
n.112C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
18g.58165803C=CA2306329124NEDD4Lc.64C= (p.Leu22=)
n.41C=
n.98-79624C=
c.*570C= (n.*570C=)
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c.43C= (p.Leu15=)
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c.-300C= (n.-300C=)
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c.25C= (p.Leu9=)
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c.-378C= (n.-378C=)
n.101C=
n.184C=
n.853C=
n.1164C=
c.48+121095C= (n.48+121095C=)
n.107C=
n.108C=
n.112C=
c.-359C= (n.-359C=)
18g.58165803C>GCA301408450NEDD4Lc.64C>G (p.Leu22Val)
n.41C>G
n.98-79624C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.186C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.180C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.101C>G
n.184C>G
n.853C>G
n.1164C>G
c.48+121095C>G (n.48+121095C>G)
n.107C>G
n.108C>G
n.112C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
 dbSNP gnomAD v2
18g.58165803C>TCA402715229NEDD4Lc.64C>T (p.Leu22Phe)
n.41C>T
n.98-79624C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.186C>T
c.43C>T (p.Leu15Phe)
c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.180C>T
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.101C>T
n.184C>T
n.853C>T
n.1164C>T
c.48+121095C>T (n.48+121095C>T)
n.107C>T
n.108C>T
n.112C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
18g.58165804T>ACA402715230NEDD4Lc.65T>A (p.Leu22His)
n.42T>A
n.98-79623T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.187T>A
c.44T>A (p.Leu15His)
c.111T>A (p.Ser37=)
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.181T>A
c.26T>A (p.Leu9His)
c.41T>A (p.Leu14His)
c.-377T>A (n.-377T>A)
n.102T>A
n.185T>A
n.854T>A
n.1165T>A
c.48+121096T>A (n.48+121096T>A)
n.108T>A
n.109T>A
n.113T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
18g.58165804T>CCA402715231NEDD4Lc.65T>C (p.Leu22Pro)
n.42T>C
n.98-79623T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.187T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.111T>C (p.Ser37=)
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.181T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.-377T>C (n.-377T>C)
n.102T>C
n.185T>C
n.854T>C
n.1165T>C
c.48+121096T>C (n.48+121096T>C)
n.108T>C
n.109T>C
n.113T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
18g.58165804T>GCA402715232NEDD4Lc.65T>G (p.Leu22Arg)
n.42T>G
n.98-79623T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.187T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.111T>G (p.Ser37=)
c.-299T>G (n.-299T>G)
n.181T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.-377T>G (n.-377T>G)
n.102T>G
n.185T>G
n.854T>G
n.1165T>G
c.48+121096T>G (n.48+121096T>G)
n.108T>G
n.109T>G
n.113T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
18g.58165805C>ACA504192587NEDD4Lc.66C>A (p.Leu22=)
n.43C>A
n.98-79622C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.188C>A
c.45C>A (p.Leu15=)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.182C>A
c.27C>A (p.Leu9=)
c.42C>A (p.Leu14=)
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.103C>A
n.186C>A
n.855C>A
n.1166C>A
c.48+121097C>A (n.48+121097C>A)
n.109C>A
n.110C>A
n.114C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
18g.58165805C>GCA504192588NEDD4Lc.66C>G (p.Leu22=)
n.43C>G
n.98-79622C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.188C>G
c.45C>G (p.Leu15=)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.-298C>G (n.-298C>G)
n.182C>G
c.27C>G (p.Leu9=)
c.42C>G (p.Leu14=)
c.-376C>G (n.-376C>G)
n.103C>G
n.186C>G
n.855C>G
n.1166C>G
c.48+121097C>G (n.48+121097C>G)
n.109C>G
n.110C>G
n.114C>G
c.-357C>G (n.-357C>G)
18g.58165805C>TCA504192589NEDD4Lc.66C>T (p.Leu22=)
n.43C>T
n.98-79622C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.188C>T
c.45C>T (p.Leu15=)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.182C>T
c.27C>T (p.Leu9=)
c.42C>T (p.Leu14=)
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.103C>T
n.186C>T
n.855C>T
n.1166C>T
c.48+121097C>T (n.48+121097C>T)
n.109C>T
n.110C>T
n.114C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
 gnomAD v4
18g.58165806A>CCA504192590NEDD4Lc.67A>C (p.Arg23=)
n.44A>C
n.98-79621A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.189A>C
c.46A>C (p.Arg16=)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.-297A>C (n.-297A>C)
n.183A>C
c.28A>C (p.Arg10=)
c.43A>C (p.Arg15=)
c.-375A>C (n.-375A>C)
n.104A>C
n.187A>C
n.856A>C
n.1167A>C
c.48+121098A>C (n.48+121098A>C)
n.110A>C
n.111A>C
n.115A>C
c.-356A>C (n.-356A>C)
18g.58165806A>GCA402715233NEDD4Lc.67A>G (p.Arg23Gly)
n.44A>G
n.98-79621A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.189A>G
c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.-297A>G (n.-297A>G)
n.183A>G
c.28A>G (p.Arg10Gly)
c.43A>G (p.Arg15Gly)
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.104A>G
n.187A>G
n.856A>G
n.1167A>G
c.48+121098A>G (n.48+121098A>G)
n.110A>G
n.111A>G
n.115A>G
c.-356A>G (n.-356A>G)
18g.58165806A>TCA402715234NEDD4Lc.67A>T (p.Arg23Ter)
n.44A>T
n.98-79621A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.189A>T
c.46A>T (p.Arg16Ter)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.-297A>T (n.-297A>T)
n.183A>T
c.28A>T (p.Arg10Ter)
c.43A>T (p.Arg15Ter)
c.-375A>T (n.-375A>T)
n.104A>T
n.187A>T
n.856A>T
n.1167A>T
c.48+121098A>T (n.48+121098A>T)
n.110A>T
n.111A>T
n.115A>T
c.-356A>T (n.-356A>T)
18g.58165807G>ACA402715235NEDD4Lc.68G>A (p.Arg23Lys)
n.45G>A
n.98-79620G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.190G>A
c.47G>A (p.Arg16Lys)
c.114G>A (p.Gln38=)
c.-296G>A (n.-296G>A)
n.184G>A
c.29G>A (p.Arg10Lys)
c.44G>A (p.Arg15Lys)
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.105G>A
n.188G>A
n.857G>A
n.1168G>A
c.48+121099G>A (n.48+121099G>A)
n.111G>A
n.112G>A
n.116G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
18g.58165807G>CCA402715236NEDD4Lc.68G>C (p.Arg23Thr)
n.45G>C
n.98-79620G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.190G>C
c.47G>C (p.Arg16Thr)
c.114G>C (p.Gln38His)
c.-296G>C (n.-296G>C)
n.184G>C
c.29G>C (p.Arg10Thr)
c.44G>C (p.Arg15Thr)
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.105G>C
n.188G>C
n.857G>C
n.1168G>C
c.48+121099G>C (n.48+121099G>C)
n.111G>C
n.112G>C
n.116G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
18g.58165807G>TCA402715237NEDD4Lc.68G>T (p.Arg23Ile)
n.45G>T
n.98-79620G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.190G>T
c.47G>T (p.Arg16Ile)
c.114G>T (p.Gln38His)
c.-296G>T (n.-296G>T)
n.184G>T
c.29G>T (p.Arg10Ile)
c.44G>T (p.Arg15Ile)
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.105G>T
n.188G>T
n.857G>T
n.1168G>T
c.48+121099G>T (n.48+121099G>T)
n.111G>T
n.112G>T
n.116G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
18g.58165808A=CA2306329125NEDD4Lc.69A= (p.Arg23=)
n.46A=
n.98-79619A=
c.*575A= (n.*575A=)
n.191A=
c.48A= (p.Arg16=)
c.115A=
c.-295A= (n.-295A=)
n.185A=
c.30A= (p.Arg10=)
c.45A= (p.Arg15=)
c.-373A= (n.-373A=)
n.106A=
n.189A=
n.858A=
n.1169A=
c.48+121100A= (n.48+121100A=)
n.112A=
n.113A=
n.117A=
c.-354A= (n.-354A=)
18g.58165808A>CCA402715238NEDD4Lc.69A>C (p.Arg23Ser)
n.46A>C
n.98-79619A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.191A>C
c.48A>C (p.Arg16Ser)
c.115A>C
c.-295A>C (n.-295A>C)
n.185A>C
c.30A>C (p.Arg10Ser)
c.45A>C (p.Arg15Ser)
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.106A>C
n.189A>C
n.858A>C
n.1169A>C
c.48+121100A>C (n.48+121100A>C)
n.112A>C
n.113A>C
n.117A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
 gnomAD v4
18g.58165808A>GCA504192596NEDD4Lc.69A>G (p.Arg23=)
n.46A>G
n.98-79619A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.191A>G
c.48A>G (p.Arg16=)
c.115A>G
c.-295A>G (n.-295A>G)
n.185A>G
c.30A>G (p.Arg10=)
c.45A>G (p.Arg15=)
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.106A>G
n.189A>G
n.858A>G
n.1169A>G
c.48+121100A>G (n.48+121100A>G)
n.112A>G
n.113A>G
n.117A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58165808A>TCA402715239NEDD4Lc.69A>T (p.Arg23Ser)
n.46A>T
n.98-79619A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.191A>T
c.48A>T (p.Arg16Ser)
c.115A>T
c.-295A>T (n.-295A>T)
n.185A>T
c.30A>T (p.Arg10Ser)
c.45A>T (p.Arg15Ser)
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.106A>T
n.189A>T
n.858A>T
n.1169A>T
c.48+121100A>T (n.48+121100A>T)
n.112A>T
n.113A>T
n.117A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
18g.58165809G>ACA402715240NEDD4Lc.70G>A (p.Val24Ile)
n.47G>A
n.98-79618G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.192G>A
c.49G>A (p.Val17Ile)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.31G>A (p.Val11Ile)
c.46G>A (p.Val16Ile)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.107G>A
n.190G>A
n.859G>A
n.1170G>A
c.48+121101G>A (n.48+121101G>A)
n.113G>A
n.114G>A
n.118G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165809G>CCA402715241NEDD4Lc.70G>C (p.Val24Leu)
n.47G>C
n.98-79618G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.192G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.107G>C
n.190G>C
n.859G>C
n.1170G>C
c.48+121101G>C (n.48+121101G>C)
n.113G>C
n.114G>C
n.118G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
18g.58165809G=CA2306329126NEDD4Lc.70G= (p.Val24=)
n.47G=
n.98-79618G=
c.*576G= (n.*576G=)
n.192G=
c.49G= (p.Val17=)
c.-294G= (n.-294G=)
c.31G= (p.Val11=)
c.46G= (p.Val16=)
c.-372G= (n.-372G=)
n.107G=
n.190G=
n.859G=
n.1170G=
c.48+121101G= (n.48+121101G=)
n.113G=
n.114G=
n.118G=
c.-353G= (n.-353G=)
18g.58165809G>TCA402715242NEDD4Lc.70G>T (p.Val24Leu)
n.47G>T
n.98-79618G>T
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.192G>T
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.31G>T (p.Val11Leu)
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.107G>T
n.190G>T
n.859G>T
n.1170G>T
c.48+121101G>T (n.48+121101G>T)
n.113G>T
n.114G>T
n.118G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
18g.58165810T>ACA402715243NEDD4Lc.71T>A (p.Val24Glu)
n.48T>A
n.98-79617T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
n.193T>A
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.-293T>A (n.-293T>A)
c.32T>A (p.Val11Glu)
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.-371T>A (n.-371T>A)
n.108T>A
n.191T>A
n.860T>A
n.1171T>A
c.48+121102T>A (n.48+121102T>A)
n.114T>A
n.115T>A
n.119T>A
c.-352T>A (n.-352T>A)
18g.58165810T>CCA402715244NEDD4Lc.71T>C (p.Val24Ala)
n.48T>C
n.98-79617T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.193T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.-293T>C (n.-293T>C)
c.32T>C (p.Val11Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.-371T>C (n.-371T>C)
n.108T>C
n.191T>C
n.860T>C
n.1171T>C
c.48+121102T>C (n.48+121102T>C)
n.114T>C
n.115T>C
n.119T>C
c.-352T>C (n.-352T>C)
 gnomAD v4
18g.58165810T>GCA402715245NEDD4Lc.71T>G (p.Val24Gly)
n.48T>G
n.98-79617T>G
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.193T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.32T>G (p.Val11Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.-371T>G (n.-371T>G)
n.108T>G
n.191T>G
n.860T>G
n.1171T>G
c.48+121102T>G (n.48+121102T>G)
n.114T>G
n.115T>G
n.119T>G
c.-352T>G (n.-352T>G)
18g.58165811A=CA2306329127NEDD4Lc.72A= (p.Val24=)
n.49A=
n.98-79616A=
c.*578A= (n.*578A=)
n.194A=
c.51A= (p.Val17=)
c.-292A= (n.-292A=)
c.33A= (p.Val11=)
c.48A= (p.Val16=)
c.-370A= (n.-370A=)
n.109A=
n.192A=
n.861A=
n.1172A=
c.48+121103A= (n.48+121103A=)
n.115A=
n.116A=
n.120A=
c.-351A= (n.-351A=)
18g.58165811A>CCA504192608NEDD4Lc.72A>C (p.Val24=)
n.49A>C
n.98-79616A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.194A>C
c.51A>C (p.Val17=)
c.-292A>C (n.-292A>C)
c.33A>C (p.Val11=)
c.48A>C (p.Val16=)
c.-370A>C (n.-370A>C)
n.109A>C
n.192A>C
n.861A>C
n.1172A>C
c.48+121103A>C (n.48+121103A>C)
n.115A>C
n.116A>C
n.120A>C
c.-351A>C (n.-351A>C)
18g.58165811A>GCA504192606NEDD4Lc.72A>G (p.Val24=)
n.49A>G
n.98-79616A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.194A>G
c.51A>G (p.Val17=)
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.33A>G (p.Val11=)
c.48A>G (p.Val16=)
c.-370A>G (n.-370A>G)
n.109A>G
n.192A>G
n.861A>G
n.1172A>G
c.48+121103A>G (n.48+121103A>G)
n.115A>G
n.116A>G
n.120A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
18g.58165811A>TCA301408451NEDD4Lc.72A>T (p.Val24=)
n.49A>T
n.98-79616A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.194A>T
c.51A>T (p.Val17=)
c.-292A>T (n.-292A>T)
c.33A>T (p.Val11=)
c.48A>T (p.Val16=)
c.-370A>T (n.-370A>T)
n.109A>T
n.192A>T
n.861A>T
n.1172A>T
c.48+121103A>T (n.48+121103A>T)
n.115A>T
n.116A>T
n.120A>T
c.-351A>T (n.-351A>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58165814delCA2641962303NEDD4Lc.75del (p.Val26LeufsTer20)
n.52del
n.98-79613del
c.*581del (n.*581del)
n.197del
c.54del (p.Val19LeufsTer20)
c.-289del (n.-289del)
c.36del (p.Val13LeufsTer20)
c.51del (p.Val18LeufsTer20)
c.-367del (n.-367del)
n.112del
n.195del
n.864del
n.1175del
c.48+121106del (n.48+121106del)
n.118del
n.119del
n.123del
c.-348del (n.-348del)
c.75del (p.Val26LeufsTer?)
c.51del (p.Val18LeufsTer?)
 gnomAD v4
18g.58165812A>CCA402715248NEDD4Lc.73A>C (p.Lys25Gln)
n.50A>C
n.98-79615A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.195A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.-369A>C (n.-369A>C)
n.110A>C
n.193A>C
n.862A>C
n.1173A>C
c.48+121104A>C (n.48+121104A>C)
n.116A>C
n.117A>C
n.121A>C
c.-350A>C (n.-350A>C)
18g.58165812A>GCA402715246NEDD4Lc.73A>G (p.Lys25Glu)
n.50A>G
n.98-79615A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.195A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.-369A>G (n.-369A>G)
n.110A>G
n.193A>G
n.862A>G
n.1173A>G
c.48+121104A>G (n.48+121104A>G)
n.116A>G
n.117A>G
n.121A>G
c.-350A>G (n.-350A>G)
 gnomAD v4
18g.58165812A>TCA402715247NEDD4Lc.73A>T (p.Lys25Ter)
n.50A>T
n.98-79615A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.195A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.-369A>T (n.-369A>T)
n.110A>T
n.193A>T
n.862A>T
n.1173A>T
c.48+121104A>T (n.48+121104A>T)
n.116A>T
n.117A>T
n.121A>T
c.-350A>T (n.-350A>T)
18g.58165813A>CCA402715249NEDD4Lc.74A>C (p.Lys25Thr)
n.51A>C
n.98-79614A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.196A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.-368A>C (n.-368A>C)
n.111A>C
n.194A>C
n.863A>C
n.1174A>C
c.48+121105A>C (n.48+121105A>C)
n.117A>C
n.118A>C
n.122A>C
c.-349A>C (n.-349A>C)
18g.58165813A>GCA402715250NEDD4Lc.74A>G (p.Lys25Arg)
n.51A>G
n.98-79614A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.196A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.111A>G
n.194A>G
n.863A>G
n.1174A>G
c.48+121105A>G (n.48+121105A>G)
n.117A>G
n.118A>G
n.122A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
18g.58165813A>TCA402715251NEDD4Lc.74A>T (p.Lys25Ile)
n.51A>T
n.98-79614A>T
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.196A>T
c.53A>T (p.Lys18Ile)
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.35A>T (p.Lys12Ile)
c.50A>T (p.Lys17Ile)
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.111A>T
n.194A>T
n.863A>T
n.1174A>T
c.48+121105A>T (n.48+121105A>T)
n.117A>T
n.118A>T
n.122A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
18g.58165814A>CCA402715252NEDD4Lc.75A>C (p.Lys25Asn)
n.52A>C
n.98-79613A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.197A>C
c.54A>C (p.Lys18Asn)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.36A>C (p.Lys12Asn)
c.51A>C (p.Lys17Asn)
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.112A>C
n.195A>C
n.864A>C
n.1175A>C
c.48+121106A>C (n.48+121106A>C)
n.118A>C
n.119A>C
n.123A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
18g.58165814A>GCA504192618NEDD4Lc.75A>G (p.Lys25=)
n.52A>G
n.98-79613A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.197A>G
c.54A>G (p.Lys18=)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.36A>G (p.Lys12=)
c.51A>G (p.Lys17=)
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.112A>G
n.195A>G
n.864A>G
n.1175A>G
c.48+121106A>G (n.48+121106A>G)
n.118A>G
n.119A>G
n.123A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
18g.58165814A>TCA402715253NEDD4Lc.75A>T (p.Lys25Asn)
n.52A>T
n.98-79613A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.197A>T
c.54A>T (p.Lys18Asn)
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.36A>T (p.Lys12Asn)
c.51A>T (p.Lys17Asn)
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.112A>T
n.195A>T
n.864A>T
n.1175A>T
c.48+121106A>T (n.48+121106A>T)
n.118A>T
n.119A>T
n.123A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
18g.58165815G>ACA402715254NEDD4Lc.76G>A (p.Val26Ile)
n.53G>A
n.98-79612G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.198G>A
c.55G>A (p.Val19Ile)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.37G>A (p.Val13Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.113G>A
n.196G>A
n.865G>A
n.1176G>A
c.48+121107G>A (n.48+121107G>A)
n.119G>A
n.120G>A
n.124G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165815G>CCA402715255NEDD4Lc.76G>C (p.Val26Leu)
n.53G>C
n.98-79612G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.198G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.-366G>C (n.-366G>C)
n.113G>C
n.196G>C
n.865G>C
n.1176G>C
c.48+121107G>C (n.48+121107G>C)
n.119G>C
n.120G>C
n.124G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
 gnomAD v4
18g.58165815G=CA2306329128NEDD4Lc.76G= (p.Val26=)
n.53G=
n.98-79612G=
c.*582G= (n.*582G=)
n.198G=
c.55G= (p.Val19=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.37G= (p.Val13=)
c.52G= (p.Val18=)
c.-366G= (n.-366G=)
n.113G=
n.196G=
n.865G=
n.1176G=
c.48+121107G= (n.48+121107G=)
n.119G=
n.120G=
n.124G=
c.-347G= (n.-347G=)
18g.58165815G>TCA402715256NEDD4Lc.76G>T (p.Val26Phe)
n.53G>T
n.98-79612G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.198G>T
c.55G>T (p.Val19Phe)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.37G>T (p.Val13Phe)
c.52G>T (p.Val18Phe)
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.113G>T
n.196G>T
n.865G>T
n.1176G>T
c.48+121107G>T (n.48+121107G>T)
n.119G>T
n.120G>T
n.124G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
18g.58165816T>ACA402715257NEDD4Lc.77T>A (p.Val26Asp)
n.54T>A
n.98-79611T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.199T>A
c.56T>A (p.Val19Asp)
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.38T>A (p.Val13Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.114T>A
n.197T>A
n.866T>A
n.1177T>A
c.48+121108T>A (n.48+121108T>A)
n.120T>A
n.121T>A
n.125T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
18g.58165816T>CCA402715258NEDD4Lc.77T>C (p.Val26Ala)
n.54T>C
n.98-79611T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.199T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.114T>C
n.197T>C
n.866T>C
n.1177T>C
c.48+121108T>C (n.48+121108T>C)
n.120T>C
n.121T>C
n.125T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
18g.58165816T>GCA402715259NEDD4Lc.77T>G (p.Val26Gly)
n.54T>G
n.98-79611T>G
c.*583T>G (n.*583T>G)
n.199T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.114T>G
n.197T>G
n.866T>G
n.1177T>G
c.48+121108T>G (n.48+121108T>G)
n.120T>G
n.121T>G
n.125T>G
c.-346T>G (n.-346T>G)
18g.58165817T>ACA504192626NEDD4Lc.78T>A (p.Val26=)
n.55T>A
n.98-79610T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.200T>A
c.57T>A (p.Val19=)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.39T>A (p.Val13=)
c.54T>A (p.Val18=)
c.-364T>A (n.-364T>A)
n.115T>A
n.198T>A
n.867T>A
n.1178T>A
c.48+121109T>A (n.48+121109T>A)
n.121T>A
n.122T>A
n.126T>A
c.-345T>A (n.-345T>A)
18g.58165817T>CCA504192628NEDD4Lc.78T>C (p.Val26=)
n.55T>C
n.98-79610T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.200T>C
c.57T>C (p.Val19=)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.39T>C (p.Val13=)
c.54T>C (p.Val18=)
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.115T>C
n.198T>C
n.867T>C
n.1178T>C
c.48+121109T>C (n.48+121109T>C)
n.121T>C
n.122T>C
n.126T>C
c.-345T>C (n.-345T>C)
18g.58165817T>GCA504192630NEDD4Lc.78T>G (p.Val26=)
n.55T>G
n.98-79610T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.200T>G
c.57T>G (p.Val19=)
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.39T>G (p.Val13=)
c.54T>G (p.Val18=)
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.115T>G
n.198T>G
n.867T>G
n.1178T>G
c.48+121109T>G (n.48+121109T>G)
n.121T>G
n.122T>G
n.126T>G
c.-345T>G (n.-345T>G)
18g.58165818G>ACA8975117NEDD4Lc.79G>A (p.Val27Ile)
n.56G>A
n.98-79609G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.201G>A
c.58G>A (p.Val20Ile)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.40G>A (p.Val14Ile)
c.55G>A (p.Val19Ile)
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.116G>A
n.199G>A
n.868G>A
n.1179G>A
c.48+121110G>A (n.48+121110G>A)
n.122G>A
n.123G>A
n.127G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165818G>CCA402715261NEDD4Lc.79G>C (p.Val27Leu)
n.56G>C
n.98-79609G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.201G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.116G>C
n.199G>C
n.868G>C
n.1179G>C
c.48+121110G>C (n.48+121110G>C)
n.122G>C
n.123G>C
n.127G>C
c.-344G>C (n.-344G>C)
18g.58165818G=CA2306329129NEDD4Lc.79G= (p.Val27=)
n.56G=
n.98-79609G=
c.*585G= (n.*585G=)
n.201G=
c.58G= (p.Val20=)
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c.40G= (p.Val14=)
c.55G= (p.Val19=)
c.-363G= (n.-363G=)
n.116G=
n.199G=
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c.48+121110G= (n.48+121110G=)
n.122G=
n.123G=
n.127G=
c.-344G= (n.-344G=)
18g.58165818G>TCA402715260NEDD4Lc.79G>T (p.Val27Phe)
n.56G>T
n.98-79609G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.201G>T
c.58G>T (p.Val20Phe)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.40G>T (p.Val14Phe)
c.55G>T (p.Val19Phe)
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.116G>T
n.199G>T
n.868G>T
n.1179G>T
c.48+121110G>T (n.48+121110G>T)
n.122G>T
n.123G>T
n.127G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
18g.58165819T>ACA402715264NEDD4Lc.80T>A (p.Val27Asp)
n.57T>A
n.98-79608T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.202T>A
c.59T>A (p.Val20Asp)
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.41T>A (p.Val14Asp)
c.56T>A (p.Val19Asp)
c.-362T>A (n.-362T>A)
n.117T>A
n.200T>A
n.869T>A
n.1180T>A
c.48+121111T>A (n.48+121111T>A)
n.123T>A
n.124T>A
n.128T>A
c.-343T>A (n.-343T>A)
18g.58165819T>CCA402715262NEDD4Lc.80T>C (p.Val27Ala)
n.57T>C
n.98-79608T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.202T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.-362T>C (n.-362T>C)
n.117T>C
n.200T>C
n.869T>C
n.1180T>C
c.48+121111T>C (n.48+121111T>C)
n.123T>C
n.124T>C
n.128T>C
c.-343T>C (n.-343T>C)
18g.58165819T>GCA402715263NEDD4Lc.80T>G (p.Val27Gly)
n.57T>G
n.98-79608T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.202T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.-362T>G (n.-362T>G)
n.117T>G
n.200T>G
n.869T>G
n.1180T>G
c.48+121111T>G (n.48+121111T>G)
n.123T>G
n.124T>G
n.128T>G
c.-343T>G (n.-343T>G)
18g.58165820T>ACA504192638NEDD4Lc.81T>A (p.Val27=)
n.58T>A
n.98-79607T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.203T>A
c.60T>A (p.Val20=)
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.42T>A (p.Val14=)
c.57T>A (p.Val19=)
c.-361T>A (n.-361T>A)
n.118T>A
n.201T>A
n.870T>A
n.1181T>A
c.48+121112T>A (n.48+121112T>A)
n.124T>A
n.125T>A
n.129T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
18g.58165820T>CCA504192640NEDD4Lc.81T>C (p.Val27=)
n.58T>C
n.98-79607T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.203T>C
c.60T>C (p.Val20=)
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.42T>C (p.Val14=)
c.57T>C (p.Val19=)
c.-361T>C (n.-361T>C)
n.118T>C
n.201T>C
n.870T>C
n.1181T>C
c.48+121112T>C (n.48+121112T>C)
n.124T>C
n.125T>C
n.129T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
18g.58165820T>GCA504192642NEDD4Lc.81T>G (p.Val27=)
n.58T>G
n.98-79607T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.203T>G
c.60T>G (p.Val20=)
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.42T>G (p.Val14=)
c.57T>G (p.Val19=)
c.-361T>G (n.-361T>G)
n.118T>G
n.201T>G
n.870T>G
n.1181T>G
c.48+121112T>G (n.48+121112T>G)
n.124T>G
n.125T>G
n.129T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
 dbSNP
18g.58165820T=CA2306329130NEDD4Lc.81T= (p.Val27=)
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c.60T= (p.Val20=)
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c.42T= (p.Val14=)
c.57T= (p.Val19=)
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n.118T=
n.201T=
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n.1181T=
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c.-342T= (n.-342T=)
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n.202T>A
n.871T>A
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n.125T>A
n.126T>A
n.130T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
18g.58165821T>CCA402715266NEDD4Lc.82T>C (p.Ser28Pro)
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n.98-79606T>C
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c.-282T>C (n.-282T>C)
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c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.-360T>C (n.-360T>C)
n.119T>C
n.202T>C
n.871T>C
n.1182T>C
c.48+121113T>C (n.48+121113T>C)
n.125T>C
n.126T>C
n.130T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
18g.58165821T>GCA402715267NEDD4Lc.82T>G (p.Ser28Ala)
n.59T>G
n.98-79606T>G
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n.204T>G
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c.-282T>G (n.-282T>G)
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c.58T>G (p.Ser20Ala)
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n.125T>G
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18g.58165822C>ACA402715268NEDD4Lc.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.60C>A
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n.203C>A
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n.131C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
18g.58165822C>GCA402715269NEDD4Lc.83C>G (p.Ser28Cys)
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18g.58165822C>TCA402715270NEDD4Lc.83C>T (p.Ser28Phe)
n.60C>T
n.98-79605C>T
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c.-359C>T (n.-359C>T)
n.120C>T
n.203C>T
n.872C>T
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n.126C>T
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 ClinVar
18g.58165823T>ACA504192650NEDD4Lc.84T>A (p.Ser28=)
n.61T>A
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n.127T>A
n.128T>A
n.132T>A
c.-339T>A (n.-339T>A)
18g.58165823T>CCA504192652NEDD4Lc.84T>C (p.Ser28=)
n.61T>C
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n.121T>C
n.204T>C
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18g.58165823T>GCA504192654NEDD4Lc.84T>G (p.Ser28=)
n.61T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.128T=
n.132T=
c.-339T= (n.-339T=)
18g.58165823_58165825delinsTGGCA2306329132NEDD4Lc.84_86delinsTGG (p.Ser28=)
n.61_63delinsTGG
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n.206_208delinsTGG
c.63_65delinsTGG (p.Ser21=)
c.-280_-278delinsTGG (n.-280_-278delinsTGG)
c.45_47delinsTGG (p.Ser15=)
c.60_62delinsTGG (p.Ser20=)
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n.204_206delinsTGG
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n.1184_1186delinsTGG
c.48+121115_48+121117delinsTGG (n.48+121115_48+121117delinsTGG)
n.127_129delinsTGG
n.128_130delinsTGG
n.132_134delinsTGG
c.-339_-337delinsTGG (n.-339_-337delinsTGG)
18g.58165824G>ACA402715271NEDD4Lc.85G>A (p.Gly29Arg)
n.62G>A
n.98-79603G>A
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n.207G>A
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c.-279G>A (n.-279G>A)
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c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.-357G>A (n.-357G>A)
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n.874G>A
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c.48+121116G>A (n.48+121116G>A)
n.128G>A
n.129G>A
n.133G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
18g.58165824G>CCA402715272NEDD4Lc.85G>C (p.Gly29Arg)
n.62G>C
n.98-79603G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.207G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.122G>C
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n.874G>C
n.1185G>C
c.48+121116G>C (n.48+121116G>C)
n.128G>C
n.129G>C
n.133G>C
c.-338G>C (n.-338G>C)
18g.58165824G>TCA402715273NEDD4Lc.85G>T (p.Gly29Ter)
n.62G>T
n.98-79603G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
n.207G>T
c.64G>T (p.Gly22Ter)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.46G>T (p.Gly16Ter)
c.61G>T (p.Gly21Ter)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.122G>T
n.205G>T
n.874G>T
n.1185G>T
c.48+121116G>T (n.48+121116G>T)
n.128G>T
n.129G>T
n.133G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
18g.58165824_58165825delCA780854937NEDD4Lc.85_86del (p.Gly29AsnfsTer2)
n.62_63del
n.98-79603_98-79602del
c.*591_*592del (n.*591_*592del)
n.207_208del
c.64_65del (p.Gly22AsnfsTer2)
c.-279_-278del (n.-279_-278del)
c.46_47del (p.Gly16AsnfsTer2)
c.61_62del (p.Gly21AsnfsTer2)
c.-357_-356del (n.-357_-356del)
n.122_123del
n.205_206del
n.874_875del
n.1185_1186del
c.48+121116_48+121117del (n.48+121116_48+121117del)
n.128_129del
n.129_130del
n.133_134del
c.-338_-337del (n.-338_-337del)
 dbSNP
18g.58165824_58165825dupCA301408452NEDD4Lc.85_86dup (p.Ile30GlufsTer17)
n.62_63dup
n.98-79603_98-79602dup
c.*591_*592dup (n.*591_*592dup)
n.207_208dup
c.64_65dup (p.Ile23GlufsTer17)
c.-279_-278dup (n.-279_-278dup)
c.46_47dup (p.Ile17GlufsTer17)
c.61_62dup (p.Ile22GlufsTer17)
c.-357_-356dup (n.-357_-356dup)
n.122_123dup
n.205_206dup
n.874_875dup
n.1185_1186dup
c.48+121116_48+121117dup (n.48+121116_48+121117dup)
n.128_129dup
n.129_130dup
n.133_134dup
c.-338_-337dup (n.-338_-337dup)
c.85_86dup (p.Ile30GlufsTer30)
c.61_62dup (p.Ile22GlufsTer30)
 dbSNP
18g.58165825G>ACA402715276NEDD4Lc.86G>A (p.Gly29Glu)
n.63G>A
n.98-79602G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.208G>A
c.65G>A (p.Gly22Glu)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.123G>A
n.206G>A
n.875G>A
n.1186G>A
c.48+121117G>A (n.48+121117G>A)
n.129G>A
n.130G>A
n.134G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
18g.58165825G>CCA402715275NEDD4Lc.86G>C (p.Gly29Ala)
n.63G>C
n.98-79602G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.208G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.123G>C
n.206G>C
n.875G>C
n.1186G>C
c.48+121117G>C (n.48+121117G>C)
n.129G>C
n.130G>C
n.134G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
18g.58165825G>TCA402715274NEDD4Lc.86G>T (p.Gly29Val)
n.63G>T
n.98-79602G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.208G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.123G>T
n.206G>T
n.875G>T
n.1186G>T
c.48+121117G>T (n.48+121117G>T)
n.129G>T
n.130G>T
n.134G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
 COSMIC COSMIC
18g.58165826A>CCA504192663NEDD4Lc.87A>C (p.Gly29=)
n.64A>C
n.98-79601A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.209A>C
c.66A>C (p.Gly22=)
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.48A>C (p.Gly16=)
c.63A>C (p.Gly21=)
c.-355A>C (n.-355A>C)
n.124A>C
n.207A>C
n.876A>C
n.1187A>C
c.48+121118A>C (n.48+121118A>C)
n.130A>C
n.131A>C
n.135A>C
c.-336A>C (n.-336A>C)
18g.58165826A>GCA504192665NEDD4Lc.87A>G (p.Gly29=)
n.64A>G
n.98-79601A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.209A>G
c.66A>G (p.Gly22=)
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.48A>G (p.Gly16=)
c.63A>G (p.Gly21=)
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.124A>G
n.207A>G
n.876A>G
n.1187A>G
c.48+121118A>G (n.48+121118A>G)
n.130A>G
n.131A>G
n.135A>G
c.-336A>G (n.-336A>G)
 gnomAD v4
18g.58165826A>TCA504192667NEDD4Lc.87A>T (p.Gly29=)
n.64A>T
n.98-79601A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.209A>T
c.66A>T (p.Gly22=)
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.48A>T (p.Gly16=)
c.63A>T (p.Gly21=)
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.124A>T
n.207A>T
n.876A>T
n.1187A>T
c.48+121118A>T (n.48+121118A>T)
n.130A>T
n.131A>T
n.135A>T
c.-336A>T (n.-336A>T)
18g.58165827A>CCA402715277NEDD4Lc.88A>C (p.Ile30Leu)
n.65A>C
n.98-79600A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.210A>C
c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.-354A>C (n.-354A>C)
n.125A>C
n.208A>C
n.877A>C
n.1188A>C
c.48+121119A>C (n.48+121119A>C)
n.131A>C
n.132A>C
n.136A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
18g.58165827A>GCA402715278NEDD4Lc.88A>G (p.Ile30Val)
n.65A>G
n.98-79600A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.210A>G
c.67A>G (p.Ile23Val)
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.-354A>G (n.-354A>G)
n.125A>G
n.208A>G
n.877A>G
n.1188A>G
c.48+121119A>G (n.48+121119A>G)
n.131A>G
n.132A>G
n.136A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
18g.58165827A>TCA402715279NEDD4Lc.88A>T (p.Ile30Phe)
n.65A>T
n.98-79600A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.210A>T
c.67A>T (p.Ile23Phe)
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.-354A>T (n.-354A>T)
n.125A>T
n.208A>T
n.877A>T
n.1188A>T
c.48+121119A>T (n.48+121119A>T)
n.131A>T
n.132A>T
n.136A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
 gnomAD v4
18g.58165828T>ACA402715280NEDD4Lc.89T>A (p.Ile30Asn)
n.66T>A
n.98-79599T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.211T>A
c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.126T>A
n.209T>A
n.878T>A
n.1189T>A
c.48+121120T>A (n.48+121120T>A)
n.132T>A
n.133T>A
n.137T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
18g.58165828T>CCA402715281NEDD4Lc.89T>C (p.Ile30Thr)
n.66T>C
n.98-79599T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.211T>C
c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.126T>C
n.209T>C
n.878T>C
n.1189T>C
c.48+121120T>C (n.48+121120T>C)
n.132T>C
n.133T>C
n.137T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165828T>GCA402715282NEDD4Lc.89T>G (p.Ile30Ser)
n.66T>G
n.98-79599T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.211T>G
c.68T>G (p.Ile23Ser)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.126T>G
n.209T>G
n.878T>G
n.1189T>G
c.48+121120T>G (n.48+121120T>G)
n.132T>G
n.133T>G
n.137T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
18g.58165828T=CA2306329133NEDD4Lc.89T= (p.Ile30=)
n.66T=
n.98-79599T=
c.*595T= (n.*595T=)
n.211T=
c.68T= (p.Ile23=)
c.-275T= (n.-275T=)
c.50T= (p.Ile17=)
c.65T= (p.Ile22=)
c.-353T= (n.-353T=)
n.126T=
n.209T=
n.878T=
n.1189T=
c.48+121120T= (n.48+121120T=)
n.132T=
n.133T=
n.137T=
c.-334T= (n.-334T=)
18g.58165829T>ACA504192674NEDD4Lc.90T>A (p.Ile30=)
n.67T>A
n.98-79598T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.212T>A
c.69T>A (p.Ile23=)
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.51T>A (p.Ile17=)
c.66T>A (p.Ile22=)
c.-352T>A (n.-352T>A)
n.127T>A
n.210T>A
n.879T>A
n.1190T>A
c.48+121121T>A (n.48+121121T>A)
n.133T>A
n.134T>A
n.138T>A
c.-333T>A (n.-333T>A)
18g.58165829T>CCA504192675NEDD4Lc.90T>C (p.Ile30=)
n.67T>C
n.98-79598T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.212T>C
c.69T>C (p.Ile23=)
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.51T>C (p.Ile17=)
c.66T>C (p.Ile22=)
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.127T>C
n.210T>C
n.879T>C
n.1190T>C
c.48+121121T>C (n.48+121121T>C)
n.133T>C
n.134T>C
n.138T>C
c.-333T>C (n.-333T>C)
18g.58165829T>GCA402715283NEDD4Lc.90T>G (p.Ile30Met)
n.67T>G
n.98-79598T>G
c.*596T>G (n.*596T>G)
n.212T>G
c.69T>G (p.Ile23Met)
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.51T>G (p.Ile17Met)
c.66T>G (p.Ile22Met)
c.-352T>G (n.-352T>G)
n.127T>G
n.210T>G
n.879T>G
n.1190T>G
c.48+121121T>G (n.48+121121T>G)
n.133T>G
n.134T>G
n.138T>G
c.-333T>G (n.-333T>G)
18g.58165830G>ACA402715284NEDD4Lc.91G>A (p.Asp31Asn)
n.68G>A
n.98-79597G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.213G>A
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.128G>A
n.211G>A
n.880G>A
n.1191G>A
c.48+121122G>A (n.48+121122G>A)
n.134G>A
n.135G>A
n.139G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.58165830G>CCA402715285NEDD4Lc.91G>C (p.Asp31His)
n.68G>C
n.98-79597G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.213G>C
c.70G>C (p.Asp24His)
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.52G>C (p.Asp18His)
c.67G>C (p.Asp23His)
c.-351G>C (n.-351G>C)
n.128G>C
n.211G>C
n.880G>C
n.1191G>C
c.48+121122G>C (n.48+121122G>C)
n.134G>C
n.135G>C
n.139G>C
c.-332G>C (n.-332G>C)
18g.58165830G>TCA402715286NEDD4Lc.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.68G>T
n.98-79597G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.213G>T
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.128G>T
n.211G>T
n.880G>T
n.1191G>T
c.48+121122G>T (n.48+121122G>T)
n.134G>T
n.135G>T
n.139G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
 gnomAD v4
18g.58165831A>CCA402715287NEDD4Lc.92A>C (p.Asp31Ala)
n.69A>C
n.98-79596A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.214A>C
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.-350A>C (n.-350A>C)
n.129A>C
n.212A>C
n.881A>C
n.1192A>C
c.48+121123A>C (n.48+121123A>C)
n.135A>C
n.136A>C
n.140A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
18g.58165831A>GCA402715288NEDD4Lc.92A>G (p.Asp31Gly)
n.69A>G
n.98-79596A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.214A>G
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.-350A>G (n.-350A>G)
n.129A>G
n.212A>G
n.881A>G
n.1192A>G
c.48+121123A>G (n.48+121123A>G)
n.135A>G
n.136A>G
n.140A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
18g.58165831A>TCA402715289NEDD4Lc.92A>T (p.Asp31Val)
n.69A>T
n.98-79596A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.214A>T
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.-350A>T (n.-350A>T)
n.129A>T
n.212A>T
n.881A>T
n.1192A>T
c.48+121123A>T (n.48+121123A>T)
n.135A>T
n.136A>T
n.140A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
18g.58165832T>ACA402715291NEDD4Lc.93T>A (p.Asp31Glu)
n.70T>A
n.98-79595T>A
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.215T>A
c.72T>A (p.Asp24Glu)
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.69T>A (p.Asp23Glu)
c.-349T>A (n.-349T>A)
n.130T>A
n.213T>A
n.882T>A
n.1193T>A
c.48+121124T>A (n.48+121124T>A)
n.136T>A
n.137T>A
n.141T>A
c.-330T>A (n.-330T>A)
18g.58165832T>CCA504192682NEDD4Lc.93T>C (p.Asp31=)
n.70T>C
n.98-79595T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.215T>C
c.72T>C (p.Asp24=)
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.54T>C (p.Asp18=)
c.69T>C (p.Asp23=)
c.-349T>C (n.-349T>C)
n.130T>C
n.213T>C
n.882T>C
n.1193T>C
c.48+121124T>C (n.48+121124T>C)
n.136T>C
n.137T>C
n.141T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
18g.58165832T>GCA402715290NEDD4Lc.93T>G (p.Asp31Glu)
n.70T>G
n.98-79595T>G
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.215T>G
c.72T>G (p.Asp24Glu)
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.54T>G (p.Asp18Glu)
c.69T>G (p.Asp23Glu)
c.-349T>G (n.-349T>G)
n.130T>G
n.213T>G
n.882T>G
n.1193T>G
c.48+121124T>G (n.48+121124T>G)
n.136T>G
n.137T>G
n.141T>G
c.-330T>G (n.-330T>G)
18g.58165833C>ACA402715292NEDD4Lc.94C>A (p.Leu32Ile)
n.71C>A
n.98-79594C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.216C>A
c.73C>A (p.Leu25Ile)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.131C>A
n.214C>A
n.883C>A
n.1194C>A
c.48+121125C>A (n.48+121125C>A)
n.137C>A
n.138C>A
n.142C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
 gnomAD v4
18g.58165833C>GCA402715293NEDD4Lc.94C>G (p.Leu32Val)
n.71C>G
n.98-79594C>G
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.216C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.131C>G
n.214C>G
n.883C>G
n.1194C>G
c.48+121125C>G (n.48+121125C>G)
n.137C>G
n.138C>G
n.142C>G
c.-329C>G (n.-329C>G)
18g.58165833C>TCA402715294NEDD4Lc.94C>T (p.Leu32Phe)
n.71C>T
n.98-79594C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.216C>T
c.73C>T (p.Leu25Phe)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
c.70C>T (p.Leu24Phe)
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.131C>T
n.214C>T
n.883C>T
n.1194C>T
c.48+121125C>T (n.48+121125C>T)
n.137C>T
n.138C>T
n.142C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
18g.58165834T>ACA402715295NEDD4Lc.95T>A (p.Leu32His)
n.72T>A
n.98-79593T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.217T>A
c.74T>A (p.Leu25His)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.56T>A (p.Leu19His)
c.71T>A (p.Leu24His)
c.-347T>A (n.-347T>A)
n.132T>A
n.215T>A
n.884T>A
n.1195T>A
c.48+121126T>A (n.48+121126T>A)
n.138T>A
n.139T>A
n.143T>A
c.-328T>A (n.-328T>A)
18g.58165834T>CCA402715296NEDD4Lc.95T>C (p.Leu32Pro)
n.72T>C
n.98-79593T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.217T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.-347T>C (n.-347T>C)
n.132T>C
n.215T>C
n.884T>C
n.1195T>C
c.48+121126T>C (n.48+121126T>C)
n.138T>C
n.139T>C
n.143T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
18g.58165834T>GCA402715297NEDD4Lc.95T>G (p.Leu32Arg)
n.72T>G
n.98-79593T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.217T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.-347T>G (n.-347T>G)
n.132T>G
n.215T>G
n.884T>G
n.1195T>G
c.48+121126T>G (n.48+121126T>G)
n.138T>G
n.139T>G
n.143T>G
c.-328T>G (n.-328T>G)
18g.58165835C>ACA504192690NEDD4Lc.96C>A (p.Leu32=)
n.73C>A
n.98-79592C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.218C>A
c.75C>A (p.Leu25=)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.57C>A (p.Leu19=)
c.72C>A (p.Leu24=)
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.133C>A
n.216C>A
n.885C>A
n.1196C>A
c.48+121127C>A (n.48+121127C>A)
n.139C>A
n.140C>A
n.144C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
18g.58165835C=CA2306329134NEDD4Lc.96C= (p.Leu32=)
n.73C=
n.98-79592C=
c.*602C= (n.*602C=)
n.218C=
c.75C= (p.Leu25=)
c.-268C= (n.-268C=)
c.57C= (p.Leu19=)
c.72C= (p.Leu24=)
c.-346C= (n.-346C=)
n.133C=
n.216C=
n.885C=
n.1196C=
c.48+121127C= (n.48+121127C=)
n.139C=
n.140C=
n.144C=
c.-327C= (n.-327C=)
18g.58165835C>GCA504192689NEDD4Lc.96C>G (p.Leu32=)
n.73C>G
n.98-79592C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.218C>G
c.75C>G (p.Leu25=)
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.57C>G (p.Leu19=)
c.72C>G (p.Leu24=)
c.-346C>G (n.-346C>G)
n.133C>G
n.216C>G
n.885C>G
n.1196C>G
c.48+121127C>G (n.48+121127C>G)
n.139C>G
n.140C>G
n.144C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
 gnomAD v4
18g.58165835C>TCA8975118NEDD4Lc.96C>T (p.Leu32=)
n.73C>T
n.98-79592C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.218C>T
c.75C>T (p.Leu25=)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.57C>T (p.Leu19=)
c.72C>T (p.Leu24=)
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.133C>T
n.216C>T
n.885C>T
n.1196C>T
c.48+121127C>T (n.48+121127C>T)
n.139C>T
n.140C>T
n.144C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.58165836G>ACA8975119NEDD4Lc.97G>A (p.Ala33Thr)
n.74G>A
n.98-79591G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.219G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.134G>A
n.217G>A
n.886G>A
n.1197G>A
c.48+121128G>A (n.48+121128G>A)
n.140G>A
n.141G>A
n.145G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.58165836G>CCA402715298NEDD4Lc.97G>C (p.Ala33Pro)
n.74G>C
n.98-79591G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.219G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.134G>C
n.217G>C
n.886G>C
n.1197G>C
c.48+121128G>C (n.48+121128G>C)
n.140G>C
n.141G>C
n.145G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
18g.58165836G=CA2306329135NEDD4Lc.97G= (p.Ala33=)
n.74G=
n.98-79591G=
c.*603G= (n.*603G=)
n.219G=
c.76G= (p.Ala26=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.58G= (p.Ala20=)
c.73G= (p.Ala25=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.134G=
n.217G=
n.886G=
n.1197G=
c.48+121128G= (n.48+121128G=)
n.140G=
n.141G=
n.145G=
c.-326G= (n.-326G=)
18g.58165836G>TCA402715299NEDD4Lc.97G>T (p.Ala33Ser)
n.74G>T
n.98-79591G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.219G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.134G>T
n.217G>T
n.886G>T
n.1197G>T
c.48+121128G>T (n.48+121128G>T)
n.140G>T
n.141G>T
n.145G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
 gnomAD v4
18g.58165837C>ACA8975120NEDD4Lc.98C>A (p.Ala33Asp)
n.75C>A
n.98-79590C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.220C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.135C>A
n.218C>A
n.887C>A
n.1198C>A
c.48+121129C>A (n.48+121129C>A)
n.141C>A
n.142C>A
n.146C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165837C=CA2306329136NEDD4Lc.98C= (p.Ala33=)
n.75C=
n.98-79590C=
c.*604C= (n.*604C=)
n.220C=
c.77C= (p.Ala26=)
c.-266C= (n.-266C=)
c.59C= (p.Ala20=)
c.74C= (p.Ala25=)
c.-344C= (n.-344C=)
n.135C=
n.218C=
n.887C=
n.1198C=
c.48+121129C= (n.48+121129C=)
n.141C=
n.142C=
n.146C=
c.-325C= (n.-325C=)
18g.58165837C>GCA402715300NEDD4Lc.98C>G (p.Ala33Gly)
n.75C>G
n.98-79590C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.220C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-344C>G (n.-344C>G)
n.135C>G
n.218C>G
n.887C>G
n.1198C>G
c.48+121129C>G (n.48+121129C>G)
n.141C>G
n.142C>G
n.146C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
18g.58165837C>TCA402715301NEDD4Lc.98C>T (p.Ala33Val)
n.75C>T
n.98-79590C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.220C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.135C>T
n.218C>T
n.887C>T
n.1198C>T
c.48+121129C>T (n.48+121129C>T)
n.141C>T
n.142C>T
n.146C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
18g.58165838C>ACA504192691NEDD4Lc.99C>A (p.Ala33=)
n.76C>A
n.98-79589C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.221C>A
c.78C>A (p.Ala26=)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.60C>A (p.Ala20=)
c.75C>A (p.Ala25=)
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.136C>A
n.219C>A
n.888C>A
n.1199C>A
c.48+121130C>A (n.48+121130C>A)
n.142C>A
n.143C>A
n.147C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
18g.58165838C=CA2306329137NEDD4Lc.99C= (p.Ala33=)
n.76C=
n.98-79589C=
c.*605C= (n.*605C=)
n.221C=
c.78C= (p.Ala26=)
c.-265C= (n.-265C=)
c.60C= (p.Ala20=)
c.75C= (p.Ala25=)
c.-343C= (n.-343C=)
n.136C=
n.219C=
n.888C=
n.1199C=
c.48+121130C= (n.48+121130C=)
n.142C=
n.143C=
n.147C=
c.-324C= (n.-324C=)
18g.58165838C>GCA504192692NEDD4Lc.99C>G (p.Ala33=)
n.76C>G
n.98-79589C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.221C>G
c.78C>G (p.Ala26=)
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.60C>G (p.Ala20=)
c.75C>G (p.Ala25=)
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.136C>G
n.219C>G
n.888C>G
n.1199C>G
c.48+121130C>G (n.48+121130C>G)
n.142C>G
n.143C>G
n.147C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165838C>TCA504192693NEDD4Lc.99C>T (p.Ala33=)
n.76C>T
n.98-79589C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.221C>T
c.78C>T (p.Ala26=)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.60C>T (p.Ala20=)
c.75C>T (p.Ala25=)
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.136C>T
n.219C>T
n.888C>T
n.1199C>T
c.48+121130C>T (n.48+121130C>T)
n.142C>T
n.143C>T
n.147C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
18g.58165839A>CCA402715304NEDD4Lc.100A>C (p.Lys34Gln)
n.77A>C
n.98-79588A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.222A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.-342A>C (n.-342A>C)
n.137A>C
n.220A>C
n.889A>C
n.1200A>C
c.48+121131A>C (n.48+121131A>C)
n.143A>C
n.144A>C
n.148A>C
c.-323A>C (n.-323A>C)
18g.58165839A>GCA402715302NEDD4Lc.100A>G (p.Lys34Glu)
n.77A>G
n.98-79588A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.222A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.137A>G
n.220A>G
n.889A>G
n.1200A>G
c.48+121131A>G (n.48+121131A>G)
n.143A>G
n.144A>G
n.148A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
18g.58165839A>TCA402715303NEDD4Lc.100A>T (p.Lys34Ter)
n.77A>T
n.98-79588A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.222A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.137A>T
n.220A>T
n.889A>T
n.1200A>T
c.48+121131A>T (n.48+121131A>T)
n.143A>T
n.144A>T
n.148A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
18g.58165843delCA2641962304NEDD4Lc.104del (p.Lys35ArgfsTer11)
n.81del
n.98-79584del
c.*610del (n.*610del)
n.226del
c.83del (p.Lys28ArgfsTer11)
c.-260del (n.-260del)
c.65del (p.Lys22ArgfsTer11)
c.80del (p.Lys27ArgfsTer11)
c.-338del (n.-338del)
n.141del
n.1204del
c.48+121135del (n.48+121135del)
n.147del
n.152del
c.-319del (n.-319del)
c.104del (p.Lys35ArgfsTer24)
c.80del (p.Lys27ArgfsTer24)
 gnomAD v4
18g.58165840A>CCA402715305NEDD4Lc.101A>C (p.Lys34Thr)
n.78A>C
n.98-79587A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.223A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.-341A>C (n.-341A>C)
n.138A>C
n.1201A>C
c.48+121132A>C (n.48+121132A>C)
n.144A>C
n.149A>C
c.-322A>C (n.-322A>C)
18g.58165840A>GCA402715306NEDD4Lc.101A>G (p.Lys34Arg)
n.78A>G
n.98-79587A>G
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.223A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.-341A>G (n.-341A>G)
n.138A>G
n.1201A>G
c.48+121132A>G (n.48+121132A>G)
n.144A>G
n.149A>G
c.-322A>G (n.-322A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.58165840A>TCA402715307NEDD4Lc.101A>T (p.Lys34Ile)
n.78A>T
n.98-79587A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.223A>T
c.80A>T (p.Lys27Ile)
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.62A>T (p.Lys21Ile)
c.77A>T (p.Lys26Ile)
c.-341A>T (n.-341A>T)
n.138A>T
n.1201A>T
c.48+121132A>T (n.48+121132A>T)
n.144A>T
n.149A>T
c.-322A>T (n.-322A>T)
18g.58165841A=CA2306329138NEDD4Lc.102A= (p.Lys34=)
n.79A=
n.98-79586A=
c.*608A= (n.*608A=)
n.224A=
c.81A= (p.Lys27=)
c.-262A= (n.-262A=)
c.63A= (p.Lys21=)
c.78A= (p.Lys26=)
c.-340A= (n.-340A=)
n.139A=
n.1202A=
c.48+121133A= (n.48+121133A=)
n.145A=
n.150A=
c.-321A= (n.-321A=)
18g.58165841A>CCA402715308NEDD4Lc.102A>C (p.Lys34Asn)
n.79A>C
n.98-79586A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
n.224A>C
c.81A>C (p.Lys27Asn)
c.-262A>C (n.-262A>C)
c.63A>C (p.Lys21Asn)
c.78A>C (p.Lys26Asn)
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.139A>C
n.1202A>C
c.48+121133A>C (n.48+121133A>C)
n.145A>C
n.150A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165841A>GCA504192694NEDD4Lc.102A>G (p.Lys34=)
n.79A>G
n.98-79586A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
n.224A>G
c.81A>G (p.Lys27=)
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.63A>G (p.Lys21=)
c.78A>G (p.Lys26=)
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.139A>G
n.1202A>G
c.48+121133A>G (n.48+121133A>G)
n.145A>G
n.150A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
18g.58165841A>TCA402715309NEDD4Lc.102A>T (p.Lys34Asn)
n.79A>T
n.98-79586A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
n.224A>T
c.81A>T (p.Lys27Asn)
c.-262A>T (n.-262A>T)
c.63A>T (p.Lys21Asn)
c.78A>T (p.Lys26Asn)
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.139A>T
n.1202A>T
c.48+121133A>T (n.48+121133A>T)
n.145A>T
n.150A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
18g.58165841_58165842insCACACCCAACACCA2812647693NEDD4Lc.102_103insCACACCCAACAC (p.Lys34_Lys35insHisThrGlnHis)
n.79_80insCACACCCAACAC
n.98-79586_98-79585insCACACCCAACAC
c.*608_*609insCACACCCAACAC (n.*608_*609insCACACCCAACAC)
n.224_225insCACACCCAACAC
c.81_82insCACACCCAACAC (p.Lys27_Lys28insHisThrGlnHis)
c.-262_-261insCACACCCAACAC (n.-262_-261insCACACCCAACAC)
c.63_64insCACACCCAACAC (p.Lys21_Lys22insHisThrGlnHis)
c.78_79insCACACCCAACAC (p.Lys26_Lys27insHisThrGlnHis)
c.-340_-339insCACACCCAACAC (n.-340_-339insCACACCCAACAC)
n.139_140insCACACCCAACAC
n.1202_1203insCACACCCAACAC
c.48+121133_48+121134insCACACCCAACAC (n.48+121133_48+121134insCACACCCAACAC)
n.145_146insCACACCCAACAC
n.150_151insCACACCCAACAC
c.-321_-320insCACACCCAACAC (n.-321_-320insCACACCCAACAC)
18g.58165842A>CCA402715310NEDD4Lc.103A>C (p.Lys35Gln)
n.80A>C
n.98-79585A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.225A>C
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.140A>C
n.1203A>C
c.48+121134A>C (n.48+121134A>C)
n.146A>C
n.151A>C
c.-320A>C (n.-320A>C)
18g.58165842A>GCA402715311NEDD4Lc.103A>G (p.Lys35Glu)
n.80A>G
n.98-79585A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.225A>G
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.140A>G
n.1203A>G
c.48+121134A>G (n.48+121134A>G)
n.146A>G
n.151A>G
c.-320A>G (n.-320A>G)
18g.58165842A>TCA402715312NEDD4Lc.103A>T (p.Lys35Ter)
n.80A>T
n.98-79585A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.225A>T
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.140A>T
n.1203A>T
c.48+121134A>T (n.48+121134A>T)
n.146A>T
n.151A>T
c.-320A>T (n.-320A>T)
18g.58165843A>CCA402715313NEDD4Lc.104A>C (p.Lys35Thr)
n.81A>C
n.98-79584A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.226A>C
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.141A>C
n.1204A>C
c.48+121135A>C (n.48+121135A>C)
n.147A>C
n.152A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
18g.58165843A>GCA402715314NEDD4Lc.104A>G (p.Lys35Arg)
n.81A>G
n.98-79584A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.226A>G
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.141A>G
n.1204A>G
c.48+121135A>G (n.48+121135A>G)
n.147A>G
n.152A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
18g.58165843A>TCA402715315NEDD4Lc.104A>T (p.Lys35Met)
n.81A>T
n.98-79584A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.226A>T
c.83A>T (p.Lys28Met)
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.80A>T (p.Lys27Met)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.141A>T
n.1204A>T
c.48+121135A>T (n.48+121135A>T)
n.147A>T
n.152A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
18g.58165844G>ACA504192695NEDD4Lc.105G>A (p.Lys35=)
n.82G>A
n.98-79583G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.227G>A
c.84G>A (p.Lys28=)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.66G>A (p.Lys22=)
c.81G>A (p.Lys27=)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.142G>A
n.1205G>A
c.48+121136G>A (n.48+121136G>A)
n.148G>A
n.153G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
18g.58165844G>CCA402715316NEDD4Lc.105G>C (p.Lys35Asn)
n.82G>C
n.98-79583G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.227G>C
c.84G>C (p.Lys28Asn)
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.142G>C
n.1205G>C
c.48+121136G>C (n.48+121136G>C)
n.148G>C
n.153G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
18g.58165844G>TCA402715317NEDD4Lc.105G>T (p.Lys35Asn)
n.82G>T
n.98-79583G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.227G>T
c.84G>T (p.Lys28Asn)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.142G>T
n.1205G>T
c.48+121136G>T (n.48+121136G>T)
n.148G>T
n.153G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
18g.58165844_58165845delCA2812647694NEDD4Lc.105_106del (p.Asp36HisfsTer6)
n.82_83del
n.98-79583_98-79582del
c.*611_*612del (n.*611_*612del)
n.227_228del
c.84_85del (p.Asp29HisfsTer6)
c.-259_-258del (n.-259_-258del)
c.66_67del (p.Asp23HisfsTer6)
c.81_82del (p.Asp28HisfsTer6)
c.-337_-336del (n.-337_-336del)
n.142_143del
n.1205_1206del
c.48+121136_48+121137del (n.48+121136_48+121137del)
n.148_149del
n.153_154del
c.-318_-317del (n.-318_-317del)
c.105_106del (p.Asp36HisfsTer12)
c.81_82del (p.Asp28HisfsTer12)
18g.58165845G>ACA402715319NEDD4Lc.106G>A (p.Asp36Asn)
n.83G>A
n.98-79582G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.228G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.143G>A
n.1206G>A
c.48+121137G>A (n.48+121137G>A)
n.149G>A
n.154G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
18g.58165845G>CCA402715320NEDD4Lc.106G>C (p.Asp36His)
n.83G>C
n.98-79582G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.228G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.67G>C (p.Asp23His)
c.82G>C (p.Asp28His)
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.143G>C
n.1206G>C
c.48+121137G>C (n.48+121137G>C)
n.149G>C
n.154G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
18g.58165845G>TCA402715318NEDD4Lc.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.83G>T
n.98-79582G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.228G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.143G>T
n.1206G>T
c.48+121137G>T (n.48+121137G>T)
n.149G>T
n.154G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
18g.58165846A>CCA402715322NEDD4Lc.107A>C (p.Asp36Ala)
n.84A>C
n.98-79581A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.229A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.144A>C
n.1207A>C
c.48+121138A>C (n.48+121138A>C)
n.150A>C
n.155A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
18g.58165846A>GCA402715321NEDD4Lc.107A>G (p.Asp36Gly)
n.84A>G
n.98-79581A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.229A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.144A>G
n.1207A>G
c.48+121138A>G (n.48+121138A>G)
n.150A>G
n.155A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
18g.58165846A>TCA402715323NEDD4Lc.107A>T (p.Asp36Val)
n.84A>T
n.98-79581A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.229A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.83A>T (p.Asp28Val)
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.144A>T
n.1207A>T
c.48+121138A>T (n.48+121138A>T)
n.150A>T
n.155A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
18g.58165847C>ACA402715324NEDD4Lc.108C>A (p.Asp36Glu)
n.85C>A
n.98-79580C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.230C>A
c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.69C>A (p.Asp23Glu)
c.84C>A (p.Asp28Glu)
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.145C>A
n.1208C>A
c.48+121139C>A (n.48+121139C>A)
n.151C>A
n.156C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
18g.58165847C>GCA402715325NEDD4Lc.108C>G (p.Asp36Glu)
n.85C>G
n.98-79580C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
n.230C>G
c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.69C>G (p.Asp23Glu)
c.84C>G (p.Asp28Glu)
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.145C>G
n.1208C>G
c.48+121139C>G (n.48+121139C>G)
n.151C>G
n.156C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
18g.58165847C>TCA504192696NEDD4Lc.108C>T (p.Asp36=)
n.85C>T
n.98-79580C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
n.230C>T
c.87C>T (p.Asp29=)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.69C>T (p.Asp23=)
c.84C>T (p.Asp28=)
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.145C>T
n.1208C>T
c.48+121139C>T (n.48+121139C>T)
n.151C>T
n.156C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
18g.58165848A>CCA402715326NEDD4Lc.109A>C (p.Ile37Leu)
n.86A>C
n.98-79579A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.231A>C
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.-333A>C (n.-333A>C)
n.146A>C
n.1209A>C
c.48+121140A>C (n.48+121140A>C)
n.152A>C
n.157A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
18g.58165848A>GCA402715327NEDD4Lc.109A>G (p.Ile37Val)
n.86A>G
n.98-79579A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.231A>G
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.-333A>G (n.-333A>G)
n.146A>G
n.1209A>G
c.48+121140A>G (n.48+121140A>G)
n.152A>G
n.157A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
 gnomAD v4
18g.58165848A>TCA402715328NEDD4Lc.109A>T (p.Ile37Phe)
n.86A>T
n.98-79579A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.231A>T
c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.-333A>T (n.-333A>T)
n.146A>T
n.1209A>T
c.48+121140A>T (n.48+121140A>T)
n.152A>T
n.157A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
18g.58165849T>ACA402715329NEDD4Lc.110T>A (p.Ile37Asn)
n.87T>A
n.98-79578T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.232T>A
c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.-332T>A (n.-332T>A)
n.147T>A
n.1210T>A
c.48+121141T>A (n.48+121141T>A)
n.153T>A
n.158T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
18g.58165849T>CCA402715330NEDD4Lc.110T>C (p.Ile37Thr)
n.87T>C
n.98-79578T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.232T>C
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.-332T>C (n.-332T>C)
n.147T>C
n.1210T>C
c.48+121141T>C (n.48+121141T>C)
n.153T>C
n.158T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
18g.58165849T>GCA402715331NEDD4Lc.110T>G (p.Ile37Ser)
n.87T>G
n.98-79578T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.232T>G
c.89T>G (p.Ile30Ser)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.-332T>G (n.-332T>G)
n.147T>G
n.1210T>G
c.48+121141T>G (n.48+121141T>G)
n.153T>G
n.158T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
18g.58165850C>ACA504192699NEDD4Lc.111C>A (p.Ile37=)
n.88C>A
n.98-79577C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.233C>A
c.90C>A (p.Ile30=)
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.72C>A (p.Ile24=)
c.87C>A (p.Ile29=)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.148C>A
n.1211C>A
c.48+121142C>A (n.48+121142C>A)
n.154C>A
n.159C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58165850C=CA2306329139NEDD4Lc.111C= (p.Ile37=)
n.88C=
n.98-79577C=
c.*617C= (n.*617C=)
n.233C=
c.90C= (p.Ile30=)
c.-253C= (n.-253C=)
c.72C= (p.Ile24=)
c.87C= (p.Ile29=)
c.-331C= (n.-331C=)
n.148C=
n.1211C=
c.48+121142C= (n.48+121142C=)
n.154C=
n.159C=
c.-312C= (n.-312C=)
18g.58165850C>GCA402715332NEDD4Lc.111C>G (p.Ile37Met)
n.88C>G
n.98-79577C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.233C>G
c.90C>G (p.Ile30Met)
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.72C>G (p.Ile24Met)
c.87C>G (p.Ile29Met)
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.148C>G
n.1211C>G
c.48+121142C>G (n.48+121142C>G)
n.154C>G
n.159C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
18g.58165850C>TCA504192701NEDD4Lc.111C>T (p.Ile37=)
n.88C>T
n.98-79577C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.233C>T
c.90C>T (p.Ile30=)
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.72C>T (p.Ile24=)
c.87C>T (p.Ile29=)
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.148C>T
n.1211C>T
c.48+121142C>T (n.48+121142C>T)
n.154C>T
n.159C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
 gnomAD v4
18g.58165851T>ACA402715333NEDD4Lc.112T>A (p.Phe38Ile)
n.89T>A
n.98-79576T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.234T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.149T>A
n.1212T>A
c.48+121143T>A (n.48+121143T>A)
n.155T>A
n.160T>A
c.-311T>A (n.-311T>A)
18g.58165851T>CCA402715334NEDD4Lc.112T>C (p.Phe38Leu)
n.89T>C
n.98-79576T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.234T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.149T>C
n.1212T>C
c.48+121143T>C (n.48+121143T>C)
n.155T>C
n.160T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
18g.58165851T>GCA402715335NEDD4Lc.112T>G (p.Phe38Val)
n.89T>G
n.98-79576T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.234T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.88T>G (p.Phe30Val)
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.149T>G
n.1212T>G
c.48+121143T>G (n.48+121143T>G)
n.155T>G
n.160T>G
c.-311T>G (n.-311T>G)
18g.58165852T>ACA402715338NEDD4Lc.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.90T>A
n.98-79575T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.235T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.-251T>A (n.-251T>A)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
c.-329T>A (n.-329T>A)
n.150T>A
n.1213T>A
c.48+121144T>A (n.48+121144T>A)
n.156T>A
n.161T>A
c.-310T>A (n.-310T>A)
18g.58165852T>CCA402715336NEDD4Lc.113T>C (p.Phe38Ser)
n.90T>C
n.98-79575T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.235T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
c.-329T>C (n.-329T>C)
n.150T>C
n.1213T>C
c.48+121144T>C (n.48+121144T>C)
n.156T>C
n.161T>C
c.-310T>C (n.-310T>C)
18g.58165852T>GCA402715337NEDD4Lc.113T>G (p.Phe38Cys)
n.90T>G
n.98-79575T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.235T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.-251T>G (n.-251T>G)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
c.-329T>G (n.-329T>G)
n.150T>G
n.1213T>G
c.48+121144T>G (n.48+121144T>G)
n.156T>G
n.161T>G
c.-310T>G (n.-310T>G)
18g.58165853T>ACA402715339NEDD4Lc.114T>A (p.Phe38Leu)
n.91T>A
n.98-79574T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.236T>A
c.93T>A (p.Phe31Leu)
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.75T>A (p.Phe25Leu)
c.90T>A (p.Phe30Leu)
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.151T>A
n.1214T>A
c.48+121145T>A (n.48+121145T>A)
n.157T>A
n.162T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
18g.58165853T>CCA504192706NEDD4Lc.114T>C (p.Phe38=)
n.91T>C
n.98-79574T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.236T>C
c.93T>C (p.Phe31=)
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.75T>C (p.Phe25=)
c.90T>C (p.Phe30=)
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.151T>C
n.1214T>C
c.48+121145T>C (n.48+121145T>C)
n.157T>C
n.162T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
18g.58165853T>GCA402715340NEDD4Lc.114T>G (p.Phe38Leu)
n.91T>G
n.98-79574T>G
c.*620T>G (n.*620T>G)
n.236T>G
c.93T>G (p.Phe31Leu)
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.75T>G (p.Phe25Leu)
c.90T>G (p.Phe30Leu)
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.151T>G
n.1214T>G
c.48+121145T>G (n.48+121145T>G)
n.157T>G
n.162T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
18g.58165854G>ACA402715341NEDD4Lc.115G>A (p.Gly39Arg)
n.92G>A
n.98-79573G>A
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.237G>A
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.152G>A
n.1215G>A
c.48+121146G>A (n.48+121146G>A)
n.158G>A
n.163G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
18g.58165854G>CCA402715342NEDD4Lc.115G>C (p.Gly39Arg)
n.92G>C
n.98-79573G>C
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.237G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.152G>C
n.1215G>C
c.48+121146G>C (n.48+121146G>C)
n.158G>C
n.163G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
18g.58165854G>TCA402715343NEDD4Lc.115G>T (p.Gly39Ter)
n.92G>T
n.98-79573G>T
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.237G>T
c.94G>T (p.Gly32Ter)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.76G>T (p.Gly26Ter)
c.91G>T (p.Gly31Ter)
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.152G>T
n.1215G>T
c.48+121146G>T (n.48+121146G>T)
n.158G>T
n.163G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
18g.58165855G>ACA402715344NEDD4Lc.116G>A (p.Gly39Glu)
n.93G>A
n.98-79572G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.238G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.153G>A
n.1216G>A
c.48+121147G>A (n.48+121147G>A)
n.159G>A
n.164G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165855G>CCA402715345NEDD4Lc.116G>C (p.Gly39Ala)
n.93G>C
n.98-79572G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.238G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.153G>C
n.1216G>C
c.48+121147G>C (n.48+121147G>C)
n.159G>C
n.164G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
18g.58165855G=CA2306329140NEDD4Lc.116G= (p.Gly39=)
n.93G=
n.98-79572G=
c.*622G= (n.*622G=)
n.238G=
c.95G= (p.Gly32=)
c.-248G= (n.-248G=)
c.77G= (p.Gly26=)
c.92G= (p.Gly31=)
c.-326G= (n.-326G=)
n.153G=
n.1216G=
c.48+121147G= (n.48+121147G=)
n.159G=
n.164G=
c.-307G= (n.-307G=)
18g.58165855G>TCA402715346NEDD4Lc.116G>T (p.Gly39Val)
n.93G>T
n.98-79572G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.238G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.-326G>T (n.-326G>T)
n.153G>T
n.1216G>T
c.48+121147G>T (n.48+121147G>T)
n.159G>T
n.164G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
 COSMIC
18g.58165856A>CCA504192715NEDD4Lc.117A>C (p.Gly39=)
n.94A>C
n.98-79571A>C
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.239A>C
c.96A>C (p.Gly32=)
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.78A>C (p.Gly26=)
c.93A>C (p.Gly31=)
c.-325A>C (n.-325A>C)
n.154A>C
n.1217A>C
c.48+121148A>C (n.48+121148A>C)
n.160A>C
n.165A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
18g.58165856A>GCA504192712NEDD4Lc.117A>G (p.Gly39=)
n.94A>G
n.98-79571A>G
c.*623A>G (n.*623A>G)
n.239A>G
c.96A>G (p.Gly32=)
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.78A>G (p.Gly26=)
c.93A>G (p.Gly31=)
c.-325A>G (n.-325A>G)
n.154A>G
n.1217A>G
c.48+121148A>G (n.48+121148A>G)
n.160A>G
n.165A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
 gnomAD v4
18g.58165856A>TCA504192714NEDD4Lc.117A>T (p.Gly39=)
n.94A>T
n.98-79571A>T
c.*623A>T (n.*623A>T)
n.239A>T
c.96A>T (p.Gly32=)
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.78A>T (p.Gly26=)
c.93A>T (p.Gly31=)
c.-325A>T (n.-325A>T)
n.154A>T
n.1217A>T
c.48+121148A>T (n.48+121148A>T)
n.160A>T
n.165A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
18g.58165857G>ACA402715347NEDD4Lc.118G>A (p.Ala40Thr)
n.95G>A
n.98-79570G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.240G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.155G>A
n.1218G>A
c.48+121149G>A (n.48+121149G>A)
n.161G>A
n.166G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
18g.58165857G>CCA402715348NEDD4Lc.118G>C (p.Ala40Pro)
n.95G>C
n.98-79570G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.240G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.155G>C
n.1218G>C
c.48+121149G>C (n.48+121149G>C)
n.161G>C
n.166G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
 gnomAD v4
18g.58165857G>TCA402715349NEDD4Lc.118G>T (p.Ala40Ser)
n.95G>T
n.98-79570G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.240G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.155G>T
n.1218G>T
c.48+121149G>T (n.48+121149G>T)
n.161G>T
n.166G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
18g.58165858C>ACA402715351NEDD4Lc.119C>A (p.Ala40Asp)
n.96C>A
n.98-79569C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.241C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.156C>A
n.1219C>A
c.48+121150C>A (n.48+121150C>A)
n.162C>A
n.167C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
 gnomAD v4
18g.58165858C=CA2306329141NEDD4Lc.119C= (p.Ala40=)
n.96C=
n.98-79569C=
c.*625C= (n.*625C=)
n.241C=
c.98C= (p.Ala33=)
c.-245C= (n.-245C=)
c.80C= (p.Ala27=)
c.95C= (p.Ala32=)
c.-323C= (n.-323C=)
n.156C=
n.1219C=
c.48+121150C= (n.48+121150C=)
n.162C=
n.167C=
c.-304C= (n.-304C=)
18g.58165858C>GCA402715352NEDD4Lc.119C>G (p.Ala40Gly)
n.96C>G
n.98-79569C>G
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.241C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.156C>G
n.1219C>G
c.48+121150C>G (n.48+121150C>G)
n.162C>G
n.167C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
 dbSNP
18g.58165858C>TCA402715350NEDD4Lc.119C>T (p.Ala40Val)
n.96C>T
n.98-79569C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.241C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.156C>T
n.1219C>T
c.48+121150C>T (n.48+121150C>T)
n.162C>T
n.167C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
 gnomAD v4
18g.58165859C>ACA504192723NEDD4Lc.120C>A (p.Ala40=)
n.97C>A
n.98-79568C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.242C>A
c.99C>A (p.Ala33=)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.81C>A (p.Ala27=)
c.96C>A (p.Ala32=)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.157C>A
n.1220C>A
c.48+121151C>A (n.48+121151C>A)
n.163C>A
n.168C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
18g.58165859C>GCA504192724NEDD4Lc.120C>G (p.Ala40=)
n.97C>G
n.98-79568C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.242C>G
c.99C>G (p.Ala33=)
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.81C>G (p.Ala27=)
c.96C>G (p.Ala32=)
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.157C>G
n.1220C>G
c.48+121151C>G (n.48+121151C>G)
n.163C>G
n.168C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
18g.58165859C>TCA504192725NEDD4Lc.120C>T (p.Ala40=)
n.97C>T
n.98-79568C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.242C>T
c.99C>T (p.Ala33=)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.81C>T (p.Ala27=)
c.96C>T (p.Ala32=)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.157C>T
n.1220C>T
c.48+121151C>T (n.48+121151C>T)
n.163C>T
n.168C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
18g.58165860A=CA2306329142NEDD4Lc.121A= (p.Ser41=)
n.98A=
n.98-79567A=
c.*627A= (n.*627A=)
n.243A=
c.100A= (p.Ser34=)
c.-243A= (n.-243A=)
c.82A= (p.Ser28=)
c.97A= (p.Ser33=)
c.-321A= (n.-321A=)
n.158A=
n.1221A=
c.48+121152A= (n.48+121152A=)
n.164A=
n.169A=
c.-302A= (n.-302A=)
18g.58165860A>CCA402715353NEDD4Lc.121A>C (p.Ser41Arg)
n.98A>C
n.98-79567A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.243A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.-321A>C (n.-321A>C)
n.158A>C
n.1221A>C
c.48+121152A>C (n.48+121152A>C)
n.164A>C
n.169A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
18g.58165860A>GCA402715354NEDD4Lc.121A>G (p.Ser41Gly)
n.98A>G
n.98-79567A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.243A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.-321A>G (n.-321A>G)
n.158A>G
n.1221A>G
c.48+121152A>G (n.48+121152A>G)
n.164A>G
n.169A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.58165860A>TCA402715355NEDD4Lc.121A>T (p.Ser41Cys)
n.98A>T
n.98-79567A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.243A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.-321A>T (n.-321A>T)
n.158A>T
n.1221A>T
c.48+121152A>T (n.48+121152A>T)
n.164A>T
n.169A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
18g.58165861G>ACA402715356NEDD4Lc.122G>A (p.Ser41Asn)
n.99G>A
n.98-79566G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.244G>A
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.159G>A
n.1222G>A
c.48+121153G>A (n.48+121153G>A)
n.165G>A
n.170G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
18g.58165861G>CCA402715357NEDD4Lc.122G>C (p.Ser41Thr)
n.99G>C
n.98-79566G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.244G>C
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.159G>C
n.1222G>C
c.48+121153G>C (n.48+121153G>C)
n.165G>C
n.170G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
18g.58165861G>TCA402715358NEDD4Lc.122G>T (p.Ser41Ile)
n.99G>T
n.98-79566G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.244G>T
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.159G>T
n.1222G>T
c.48+121153G>T (n.48+121153G>T)
n.165G>T
n.170G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
 gnomAD v4
18g.58165862G>ACA402715359NEDD4Lc.122+1G>A (n.122+1G>A)
n.100G>A
n.98-79565G>A
c.*628+1G>A (n.*628+1G>A)
n.244+1G>A
c.101+1G>A (n.101+1G>A)
c.-242+1G>A (n.-242+1G>A)
c.83+1G>A (n.83+1G>A)
c.98+1G>A (n.98+1G>A)
c.-320+1G>A (n.-320+1G>A)
n.159+1G>A
n.1222+1G>A
c.48+121154G>A (n.48+121154G>A)
n.170+1G>A
c.-301+1G>A (n.-301+1G>A)
 gnomAD v4
18g.58165862G>CCA402715360NEDD4Lc.122+1G>C (n.122+1G>C)
n.100G>C
n.98-79565G>C
c.*628+1G>C (n.*628+1G>C)
n.244+1G>C
c.101+1G>C (n.101+1G>C)
c.-242+1G>C (n.-242+1G>C)
c.83+1G>C (n.83+1G>C)
c.98+1G>C (n.98+1G>C)
c.-320+1G>C (n.-320+1G>C)
n.159+1G>C
n.1222+1G>C
c.48+121154G>C (n.48+121154G>C)
n.170+1G>C
c.-301+1G>C (n.-301+1G>C)
18g.58165862G>TCA402715361NEDD4Lc.122+1G>T (n.122+1G>T)
n.100G>T
n.98-79565G>T
c.*628+1G>T (n.*628+1G>T)
n.244+1G>T
c.101+1G>T (n.101+1G>T)
c.-242+1G>T (n.-242+1G>T)
c.83+1G>T (n.83+1G>T)
c.98+1G>T (n.98+1G>T)
c.-320+1G>T (n.-320+1G>T)
n.159+1G>T
n.1222+1G>T
c.48+121154G>T (n.48+121154G>T)
n.170+1G>T
c.-301+1G>T (n.-301+1G>T)
 gnomAD v4
18g.58165863T>ACA402715362NEDD4Lc.122+2T>A (n.122+2T>A)
n.101T>A
n.98-79564T>A
c.*628+2T>A (n.*628+2T>A)
n.244+2T>A
c.101+2T>A (n.101+2T>A)
c.-242+2T>A (n.-242+2T>A)
c.83+2T>A (n.83+2T>A)
c.98+2T>A (n.98+2T>A)
c.-320+2T>A (n.-320+2T>A)
n.159+2T>A
n.1222+2T>A
c.48+121155T>A (n.48+121155T>A)
n.170+2T>A
c.-301+2T>A (n.-301+2T>A)
18g.58165863T>CCA402715363NEDD4Lc.122+2T>C (n.122+2T>C)
n.101T>C
n.98-79564T>C
c.*628+2T>C (n.*628+2T>C)
n.244+2T>C
c.101+2T>C (n.101+2T>C)
c.-242+2T>C (n.-242+2T>C)
c.83+2T>C (n.83+2T>C)
c.98+2T>C (n.98+2T>C)
c.-320+2T>C (n.-320+2T>C)
n.159+2T>C
n.1222+2T>C
c.48+121155T>C (n.48+121155T>C)
n.170+2T>C
c.-301+2T>C (n.-301+2T>C)
 gnomAD v4
18g.58165863T>GCA402715364NEDD4Lc.122+2T>G (n.122+2T>G)
n.101T>G
n.98-79564T>G
c.*628+2T>G (n.*628+2T>G)
n.244+2T>G
c.101+2T>G (n.101+2T>G)
c.-242+2T>G (n.-242+2T>G)
c.83+2T>G (n.83+2T>G)
c.98+2T>G (n.98+2T>G)
c.-320+2T>G (n.-320+2T>G)
n.159+2T>G
n.1222+2T>G
c.48+121155T>G (n.48+121155T>G)
n.170+2T>G
c.-301+2T>G (n.-301+2T>G)
18g.58165864A=CA2306329143NEDD4Lc.122+3A= (n.122+3A=)
n.102A=
n.98-79563A=
c.*628+3A= (n.*628+3A=)
n.244+3A=
c.101+3A= (n.101+3A=)
c.-242+3A= (n.-242+3A=)
c.83+3A= (n.83+3A=)
c.98+3A= (n.98+3A=)
c.-320+3A= (n.-320+3A=)
n.159+3A=
n.1222+3A=
c.48+121156A= (n.48+121156A=)
n.170+3A=
c.-301+3A= (n.-301+3A=)
18g.58165864A>GCA990715521NEDD4Lc.122+3A>G (n.122+3A>G)
n.102A>G
n.98-79563A>G
c.*628+3A>G (n.*628+3A>G)
n.244+3A>G
c.101+3A>G (n.101+3A>G)
c.-242+3A>G (n.-242+3A>G)
c.83+3A>G (n.83+3A>G)
c.98+3A>G (n.98+3A>G)
c.-320+3A>G (n.-320+3A>G)
n.159+3A>G
n.1222+3A>G
c.48+121156A>G (n.48+121156A>G)
n.170+3A>G
c.-301+3A>G (n.-301+3A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165865T>GCA2641962305NEDD4Lc.122+4T>G (n.122+4T>G)
n.103T>G
n.98-79562T>G
c.*628+4T>G (n.*628+4T>G)
n.244+4T>G
c.101+4T>G (n.101+4T>G)
c.-242+4T>G (n.-242+4T>G)
c.83+4T>G (n.83+4T>G)
c.98+4T>G (n.98+4T>G)
c.-320+4T>G (n.-320+4T>G)
n.159+4T>G
n.1222+4T>G
c.48+121157T>G (n.48+121157T>G)
n.170+4T>G
c.-301+4T>G (n.-301+4T>G)
 gnomAD v4
18g.58165866G>ACA8975121NEDD4Lc.122+5G>A (n.122+5G>A)
n.104G>A
n.98-79561G>A
c.*628+5G>A (n.*628+5G>A)
n.244+5G>A
c.101+5G>A (n.101+5G>A)
c.-242+5G>A (n.-242+5G>A)
c.83+5G>A (n.83+5G>A)
c.98+5G>A (n.98+5G>A)
c.-320+5G>A (n.-320+5G>A)
n.159+5G>A
n.1222+5G>A
c.48+121158G>A (n.48+121158G>A)
n.170+5G>A
c.-301+5G>A (n.-301+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165866G=CA2306329144NEDD4Lc.122+5G= (n.122+5G=)
n.104G=
n.98-79561G=
c.*628+5G= (n.*628+5G=)
n.244+5G=
c.101+5G= (n.101+5G=)
c.-242+5G= (n.-242+5G=)
c.83+5G= (n.83+5G=)
c.98+5G= (n.98+5G=)
c.-320+5G= (n.-320+5G=)
n.159+5G=
n.1222+5G=
c.48+121158G= (n.48+121158G=)
n.170+5G=
c.-301+5G= (n.-301+5G=)
18g.58165868T>ACA301408453NEDD4Lc.122+7T>A (n.122+7T>A)
n.106T>A
n.98-79559T>A
c.*628+7T>A (n.*628+7T>A)
n.244+7T>A
c.101+7T>A (n.101+7T>A)
c.-242+7T>A (n.-242+7T>A)
c.83+7T>A (n.83+7T>A)
c.98+7T>A (n.98+7T>A)
c.-320+7T>A (n.-320+7T>A)
n.159+7T>A
n.1222+7T>A
c.48+121160T>A (n.48+121160T>A)
n.170+7T>A
c.-301+7T>A (n.-301+7T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165868T>CCA2306329146NEDD4Lc.122+7T>C (n.122+7T>C)
n.106T>C
n.98-79559T>C
c.*628+7T>C (n.*628+7T>C)
n.244+7T>C
c.101+7T>C (n.101+7T>C)
c.-242+7T>C (n.-242+7T>C)
c.83+7T>C (n.83+7T>C)
c.98+7T>C (n.98+7T>C)
c.-320+7T>C (n.-320+7T>C)
n.159+7T>C
n.1222+7T>C
c.48+121160T>C (n.48+121160T>C)
n.170+7T>C
c.-301+7T>C (n.-301+7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58165868T=CA2306329145NEDD4Lc.122+7T= (n.122+7T=)
n.106T=
n.98-79559T=
c.*628+7T= (n.*628+7T=)
n.244+7T=
c.101+7T= (n.101+7T=)
c.-242+7T= (n.-242+7T=)
c.83+7T= (n.83+7T=)
c.98+7T= (n.98+7T=)
c.-320+7T= (n.-320+7T=)
n.159+7T=
n.1222+7T=
c.48+121160T= (n.48+121160T=)
n.170+7T=
c.-301+7T= (n.-301+7T=)
18g.58165869G>CCA2641962307NEDD4Lc.122+8G>C (n.122+8G>C)
n.107G>C
n.98-79558G>C
c.*628+8G>C (n.*628+8G>C)
n.244+8G>C
c.101+8G>C (n.101+8G>C)
c.-242+8G>C (n.-242+8G>C)
c.83+8G>C (n.83+8G>C)
c.98+8G>C (n.98+8G>C)
c.-320+8G>C (n.-320+8G>C)
n.159+8G>C
n.1222+8G>C
c.48+121161G>C (n.48+121161G>C)
n.170+8G>C
c.-301+8G>C (n.-301+8G>C)
 gnomAD v4
18g.58165870delCA2641962306NEDD4Lc.122+9del (n.122+9del)
n.108del
n.98-79557del
c.*628+9del (n.*628+9del)
n.244+9del
c.101+9del (n.101+9del)
c.-242+9del (n.-242+9del)
c.83+9del (n.83+9del)
c.98+9del (n.98+9del)
c.-320+9del (n.-320+9del)
n.159+9del
n.1222+9del
c.48+121162del (n.48+121162del)
n.170+9del
c.-301+9del (n.-301+9del)
 gnomAD v4
18g.58165870G>CCA8975122NEDD4Lc.122+9G>C (n.122+9G>C)
n.108G>C
n.98-79557G>C
c.*628+9G>C (n.*628+9G>C)
n.244+9G>C
c.101+9G>C (n.101+9G>C)
c.-242+9G>C (n.-242+9G>C)
c.83+9G>C (n.83+9G>C)
c.98+9G>C (n.98+9G>C)
c.-320+9G>C (n.-320+9G>C)
n.159+9G>C
n.1222+9G>C
c.48+121162G>C (n.48+121162G>C)
n.170+9G>C
c.-301+9G>C (n.-301+9G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165870G=CA2306329147NEDD4Lc.122+9G= (n.122+9G=)
n.108G=
n.98-79557G=
c.*628+9G= (n.*628+9G=)
n.244+9G=
c.101+9G= (n.101+9G=)
c.-242+9G= (n.-242+9G=)
c.83+9G= (n.83+9G=)
c.98+9G= (n.98+9G=)
c.-320+9G= (n.-320+9G=)
n.159+9G=
n.1222+9G=
c.48+121162G= (n.48+121162G=)
n.170+9G=
c.-301+9G= (n.-301+9G=)
18g.58165870G>TCA780855034NEDD4Lc.122+9G>T (n.122+9G>T)
n.108G>T
n.98-79557G>T
c.*628+9G>T (n.*628+9G>T)
n.244+9G>T
c.101+9G>T (n.101+9G>T)
c.-242+9G>T (n.-242+9G>T)
c.83+9G>T (n.83+9G>T)
c.98+9G>T (n.98+9G>T)
c.-320+9G>T (n.-320+9G>T)
n.159+9G>T
n.1222+9G>T
c.48+121162G>T (n.48+121162G>T)
n.170+9G>T
c.-301+9G>T (n.-301+9G>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched