Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1149-71T>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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18g.58165723T>ACA2641962266NEDD4Lc.49-65T>A (n.49-65T>A)
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n.165-65T>A
c.10-65T>A (n.10-65T>A)
c.25-65T>A (n.25-65T>A)
c.-393-65T>A (n.-393-65T>A)
n.86-65T>A
n.169-65T>A
n.838-65T>A
n.1149-65T>A
c.48+121015T>A (n.48+121015T>A)
n.92-65T>A
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n.101-69T>A
c.-370-69T>A (n.-370-69T>A)
c.-374-65T>A (n.-374-65T>A)
 gnomAD v4
18g.58165723T>GCA8975102NEDD4Lc.49-65T>G (n.49-65T>G)
n.26-65T>G
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n.171-57_171-54del
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n.165-57_165-54del
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n.86-57_86-54del
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n.92-57_92-54del
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n.101-61_101-58del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.86-59A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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18g.58165732G>ACA630265475NEDD4Lc.49-56G>A (n.49-56G>A)
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n.86-56G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165732G>CCA990715484NEDD4Lc.49-56G>C (n.49-56G>C)
n.26-56G>C
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n.171-56G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.26-54_26-51del
n.98-79693_98-79690del
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c.95-54_95-51del (n.95-54_95-51del)
c.-315-54_-315-51del (n.-315-54_-315-51del)
n.165-54_165-51del
c.10-54_10-51del (n.10-54_10-51del)
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c.-393-54_-393-51del (n.-393-54_-393-51del)
n.86-54_86-51del
n.169-54_169-51del
n.838-54_838-51del
n.1149-54_1149-51del
c.48+121026_48+121029del (n.48+121026_48+121029del)
n.92-54_92-51del
n.93-54_93-51del
n.101-58_101-55del
c.-370-58_-370-55del (n.-370-58_-370-55del)
c.-374-54_-374-51del (n.-374-54_-374-51del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58165733A>GCA2641962276NEDD4Lc.49-55A>G (n.49-55A>G)
n.26-55A>G
n.98-79694A>G
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n.171-55A>G
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n.165-55A>G
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n.86-55A>G
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n.1149-55A>G
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n.92-55A>G
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 gnomAD v4
18g.58165734G>ACA8975103NEDD4Lc.49-54G>A (n.49-54G>A)
n.26-54G>A
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n.171-54G>A
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n.165-54G>A
c.10-54G>A (n.10-54G>A)
c.25-54G>A (n.25-54G>A)
c.-393-54G>A (n.-393-54G>A)
n.86-54G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.58165734_58165738delinsGTGATCA2306329088NEDD4Lc.49-54_49-50delinsGTGAT (n.49-54_49-50delinsGTGAT)
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n.92-54_92-50delinsGTGAT
n.93-54_93-50delinsGTGAT
n.101-58_101-54delinsGTGAT
c.-370-58_-370-54delinsGTGAT (n.-370-58_-370-54delinsGTGAT)
c.-374-54_-374-50delinsGTGAT (n.-374-54_-374-50delinsGTGAT)
18g.58165735T>GCA2535140121NEDD4Lc.49-53T>G (n.49-53T>G)
n.26-53T>G
n.98-79692T>G
c.*555-53T>G (n.*555-53T>G)
n.171-53T>G
c.28-53T>G (n.28-53T>G)
c.95-53T>G (n.95-53T>G)
c.-315-53T>G (n.-315-53T>G)
n.165-53T>G
c.10-53T>G (n.10-53T>G)
c.25-53T>G (n.25-53T>G)
c.-393-53T>G (n.-393-53T>G)
n.86-53T>G
n.169-53T>G
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n.1149-53T>G
c.48+121027T>G (n.48+121027T>G)
n.92-53T>G
n.93-53T>G
n.101-57T>G
c.-370-57T>G (n.-370-57T>G)
c.-374-53T>G (n.-374-53T>G)
 gnomAD v4
18g.58165742_58165745delCA630265478NEDD4Lc.49-46_49-43del (n.49-46_49-43del)
n.26-46_26-43del
n.98-79685_98-79682del
c.*555-46_*555-43del (n.*555-46_*555-43del)
n.171-46_171-43del
c.28-46_28-43del (n.28-46_28-43del)
c.95-46_95-43del (n.95-46_95-43del)
c.-315-46_-315-43del (n.-315-46_-315-43del)
n.165-46_165-43del
c.10-46_10-43del (n.10-46_10-43del)
c.25-46_25-43del (n.25-46_25-43del)
c.-393-46_-393-43del (n.-393-46_-393-43del)
n.86-46_86-43del
n.169-46_169-43del
n.838-46_838-43del
n.1149-46_1149-43del
c.48+121034_48+121037del (n.48+121034_48+121037del)
n.92-46_92-43del
n.93-46_93-43del
n.101-50_101-47del
c.-370-50_-370-47del (n.-370-50_-370-47del)
c.-374-46_-374-43del (n.-374-46_-374-43del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165737A=CA2306329089NEDD4Lc.49-51A= (n.49-51A=)
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n.1149-51A=
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18g.58165737A>GCA8975104NEDD4Lc.49-51A>G (n.49-51A>G)
n.26-51A>G
n.98-79690A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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18g.58165739T>ACA2641962277NEDD4Lc.49-49T>A (n.49-49T>A)
n.26-49T>A
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n.86-49T>A
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n.92-49T>A
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 gnomAD v4
18g.58165739T>GCA2641962278NEDD4Lc.49-49T>G (n.49-49T>G)
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n.86-49T>G
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n.92-49T>G
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c.-374-49T>G (n.-374-49T>G)
 gnomAD v4
18g.58165740G>TCA2641962279NEDD4Lc.49-48G>T (n.49-48G>T)
n.26-48G>T
n.98-79687G>T
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n.171-48G>T
c.28-48G>T (n.28-48G>T)
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n.165-48G>T
c.10-48G>T (n.10-48G>T)
c.25-48G>T (n.25-48G>T)
c.-393-48G>T (n.-393-48G>T)
n.86-48G>T
n.169-48G>T
n.838-48G>T
n.1149-48G>T
c.48+121032G>T (n.48+121032G>T)
n.92-48G>T
n.93-48G>T
n.101-52G>T
c.-370-52G>T (n.-370-52G>T)
c.-374-48G>T (n.-374-48G>T)
 gnomAD v4
18g.58165741A>TCA2641962280NEDD4Lc.49-47A>T (n.49-47A>T)
n.26-47A>T
n.98-79686A>T
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n.171-47A>T
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n.165-47A>T
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n.86-47A>T
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n.92-47A>T
n.93-47A>T
n.101-51A>T
c.-370-51A>T (n.-370-51A>T)
c.-374-47A>T (n.-374-47A>T)
 gnomAD v4
18g.58165743T>CCA2641962281NEDD4Lc.49-45T>C (n.49-45T>C)
n.26-45T>C
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n.171-45T>C
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n.165-45T>C
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c.25-45T>C (n.25-45T>C)
c.-393-45T>C (n.-393-45T>C)
n.86-45T>C
n.169-45T>C
n.838-45T>C
n.1149-45T>C
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n.92-45T>C
n.93-45T>C
n.101-49T>C
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c.-374-45T>C (n.-374-45T>C)
 gnomAD v4
18g.58165743T>GCA630265483NEDD4Lc.49-45T>G (n.49-45T>G)
n.26-45T>G
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n.165-45T>G
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n.86-45T>G
n.169-45T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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18g.58165746A>GCA2641962282NEDD4Lc.49-42A>G (n.49-42A>G)
n.26-42A>G
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n.165-42A>G
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n.86-42A>G
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 gnomAD v4
18g.58165747G>ACA630265485NEDD4Lc.49-41G>A (n.49-41G>A)
n.26-41G>A
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n.171-41G>A
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n.165-41G>A
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c.25-41G>A (n.25-41G>A)
c.-393-41G>A (n.-393-41G>A)
n.86-41G>A
n.169-41G>A
n.838-41G>A
n.1149-41G>A
c.48+121039G>A (n.48+121039G>A)
n.92-41G>A
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n.101-45G>A
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c.-374-41G>A (n.-374-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165747G>CCA780854831NEDD4Lc.49-41G>C (n.49-41G>C)
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c.*555-41G>C (n.*555-41G>C)
n.171-41G>C
c.28-41G>C (n.28-41G>C)
c.95-41G>C (n.95-41G>C)
c.-315-41G>C (n.-315-41G>C)
n.165-41G>C
c.10-41G>C (n.10-41G>C)
c.25-41G>C (n.25-41G>C)
c.-393-41G>C (n.-393-41G>C)
n.86-41G>C
n.169-41G>C
n.838-41G>C
n.1149-41G>C
c.48+121039G>C (n.48+121039G>C)
n.92-41G>C
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n.101-45G>C
c.-370-45G>C (n.-370-45G>C)
c.-374-41G>C (n.-374-41G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165747G=CA2306329092NEDD4Lc.49-41G= (n.49-41G=)
n.26-41G=
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n.171-41G=
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c.10-41G= (n.10-41G=)
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n.86-41G=
n.169-41G=
n.838-41G=
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c.48+121039G= (n.48+121039G=)
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n.101-45G=
c.-370-45G= (n.-370-45G=)
c.-374-41G= (n.-374-41G=)
18g.58165748A=CA2306329093NEDD4Lc.49-40A= (n.49-40A=)
n.26-40A=
n.98-79679A=
c.*555-40A= (n.*555-40A=)
n.171-40A=
c.28-40A= (n.28-40A=)
c.95-40A= (n.95-40A=)
c.-315-40A= (n.-315-40A=)
n.165-40A=
c.10-40A= (n.10-40A=)
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c.-393-40A= (n.-393-40A=)
n.86-40A=
n.169-40A=
n.838-40A=
n.1149-40A=
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n.92-40A=
n.93-40A=
n.101-44A=
c.-370-44A= (n.-370-44A=)
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n.26-40A>G
n.98-79679A>G
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n.171-40A>G
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n.86-40A>G
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n.92-40A>G
n.93-40A>G
n.101-44A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.101-42_101-41delinsCA
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18g.58165751delCA8975105NEDD4Lc.49-37del (n.49-37del)
n.26-37del
n.98-79676del
c.*555-37del (n.*555-37del)
n.171-37del
c.28-37del (n.28-37del)
c.95-37del (n.95-37del)
c.-315-37del (n.-315-37del)
n.165-37del
c.10-37del (n.10-37del)
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n.86-37del
n.169-37del
n.838-37del
n.1149-37del
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n.92-37del
n.93-37del
n.101-41del
c.-370-41del (n.-370-41del)
c.-374-37del (n.-374-37del)
 dbSNP ExAC
18g.58165751A=CA2306329097NEDD4Lc.49-37A= (n.49-37A=)
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18g.58165751A>GCA8975106NEDD4Lc.49-37A>G (n.49-37A>G)
n.26-37A>G
n.98-79676A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165751A>TCA2641962284NEDD4Lc.49-37A>T (n.49-37A>T)
n.26-37A>T
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n.165-37A>T
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n.86-37A>T
n.169-37A>T
n.838-37A>T
n.1149-37A>T
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n.92-37A>T
n.93-37A>T
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c.-374-37A>T (n.-374-37A>T)
 gnomAD v4
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n.26-36G>A
n.98-79675G>A
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n.86-36G>A
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n.92-36G>A
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n.101-40G>A
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c.-374-36G>A (n.-374-36G>A)
 gnomAD v4
18g.58165753delCA402715192NEDD4Lc.49-35del (n.49-35del)
n.26-35del
n.98-79674del
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n.171-35del
c.28-35del (n.28-35del)
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c.-315-35del (n.-315-35del)
n.165-35del
c.10-35del (n.10-35del)
c.25-35del (n.25-35del)
c.-393-35del (n.-393-35del)
n.86-35del
n.169-35del
n.838-35del
n.1149-35del
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n.92-35del
n.93-35del
n.101-39del
c.-370-39del (n.-370-39del)
c.-374-35del (n.-374-35del)
18g.58165753G>ACA2641962285NEDD4Lc.49-35G>A (n.49-35G>A)
n.26-35G>A
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n.171-35G>A
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n.165-35G>A
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c.-393-35G>A (n.-393-35G>A)
n.86-35G>A
n.169-35G>A
n.838-35G>A
n.1149-35G>A
c.48+121045G>A (n.48+121045G>A)
n.92-35G>A
n.93-35G>A
n.101-39G>A
c.-370-39G>A (n.-370-39G>A)
c.-374-35G>A (n.-374-35G>A)
 gnomAD v4
18g.58165753_58165754delinsGTCA2306329098NEDD4Lc.49-35_49-34delinsGT (n.49-35_49-34delinsGT)
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c.95-35_95-34delinsGT (n.95-35_95-34delinsGT)
c.-315-35_-315-34delinsGT (n.-315-35_-315-34delinsGT)
n.165-35_165-34delinsGT
c.10-35_10-34delinsGT (n.10-35_10-34delinsGT)
c.25-35_25-34delinsGT (n.25-35_25-34delinsGT)
c.-393-35_-393-34delinsGT (n.-393-35_-393-34delinsGT)
n.86-35_86-34delinsGT
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n.92-35_92-34delinsGT
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n.101-39_101-38delinsGT
c.-370-39_-370-38delinsGT (n.-370-39_-370-38delinsGT)
c.-374-35_-374-34delinsGT (n.-374-35_-374-34delinsGT)
18g.58165758delCA630265492NEDD4Lc.49-30del (n.49-30del)
n.26-30del
n.98-79669del
c.*555-30del (n.*555-30del)
n.171-30del
c.28-30del (n.28-30del)
c.95-30del (n.95-30del)
c.-315-30del (n.-315-30del)
n.165-30del
c.10-30del (n.10-30del)
c.25-30del (n.25-30del)
c.-393-30del (n.-393-30del)
n.86-30del
n.169-30del
n.838-30del
n.1149-30del
c.48+121050del (n.48+121050del)
n.92-30del
n.93-30del
n.101-34del
c.-370-34del (n.-370-34del)
c.-374-30del (n.-374-30del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165755T>GCA2641962286NEDD4Lc.49-33T>G (n.49-33T>G)
n.26-33T>G
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n.165-33T>G
c.10-33T>G (n.10-33T>G)
c.25-33T>G (n.25-33T>G)
c.-393-33T>G (n.-393-33T>G)
n.86-33T>G
n.169-33T>G
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c.48+121047T>G (n.48+121047T>G)
n.92-33T>G
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c.-370-37T>G (n.-370-37T>G)
c.-374-33T>G (n.-374-33T>G)
 gnomAD v4
18g.58165756T>GCA780854844NEDD4Lc.49-32T>G (n.49-32T>G)
n.26-32T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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18g.58165765T>CCA2576512907NEDD4Lc.49-23T>C (n.49-23T>C)
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c.25-23T>C (n.25-23T>C)
c.-393-23T>C (n.-393-23T>C)
n.86-23T>C
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18g.58165771dupCA630265496NEDD4Lc.49-17dup (n.49-17dup)
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n.86-17dup
n.169-17dup
n.838-17dup
n.1149-17dup
c.48+121063dup (n.48+121063dup)
n.92-17dup
n.93-17dup
n.101-21dup
c.-370-21dup (n.-370-21dup)
c.-374-17dup (n.-374-17dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165771delCA919996207NEDD4Lc.49-17del (n.49-17del)
n.26-17del
n.98-79656del
c.*555-17del (n.*555-17del)
n.171-17del
c.28-17del (n.28-17del)
c.95-17del (n.95-17del)
c.-315-17del (n.-315-17del)
n.165-17del
c.10-17del (n.10-17del)
c.25-17del (n.25-17del)
c.-393-17del (n.-393-17del)
n.86-17del
n.169-17del
n.838-17del
n.1149-17del
c.48+121063del (n.48+121063del)
n.92-17del
n.93-17del
n.101-21del
c.-370-21del (n.-370-21del)
c.-374-17del (n.-374-17del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58165770_58165771delCA2641962294NEDD4Lc.49-18_49-17del (n.49-18_49-17del)
n.26-18_26-17del
n.98-79657_98-79656del
c.*555-18_*555-17del (n.*555-18_*555-17del)
n.171-18_171-17del
c.28-18_28-17del (n.28-18_28-17del)
c.95-18_95-17del (n.95-18_95-17del)
c.-315-18_-315-17del (n.-315-18_-315-17del)
n.165-18_165-17del
c.10-18_10-17del (n.10-18_10-17del)
c.25-18_25-17del (n.25-18_25-17del)
c.-393-18_-393-17del (n.-393-18_-393-17del)
n.86-18_86-17del
n.169-18_169-17del
n.838-18_838-17del
n.1149-18_1149-17del
c.48+121062_48+121063del (n.48+121062_48+121063del)
n.92-18_92-17del
n.93-18_93-17del
n.101-22_101-21del
c.-370-22_-370-21del (n.-370-22_-370-21del)
c.-374-18_-374-17del (n.-374-18_-374-17del)
 gnomAD v4
18g.58165766T>GCA8975107NEDD4Lc.49-22T>G (n.49-22T>G)
n.26-22T>G
n.98-79661T>G
c.*555-22T>G (n.*555-22T>G)
n.171-22T>G
c.28-22T>G (n.28-22T>G)
c.95-22T>G (n.95-22T>G)
c.-315-22T>G (n.-315-22T>G)
n.165-22T>G
c.10-22T>G (n.10-22T>G)
c.25-22T>G (n.25-22T>G)
c.-393-22T>G (n.-393-22T>G)
n.86-22T>G
n.169-22T>G
n.838-22T>G
n.1149-22T>G
c.48+121058T>G (n.48+121058T>G)
n.92-22T>G
n.93-22T>G
n.101-26T>G
c.-370-26T>G (n.-370-26T>G)
c.-374-22T>G (n.-374-22T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165766T=CA2306329104NEDD4Lc.49-22T= (n.49-22T=)
n.26-22T=
n.98-79661T=
c.*555-22T= (n.*555-22T=)
n.171-22T=
c.28-22T= (n.28-22T=)
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c.10-22T= (n.10-22T=)
c.25-22T= (n.25-22T=)
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n.169-22T=
n.838-22T=
n.1149-22T=
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n.92-22T=
n.93-22T=
n.101-26T=
c.-370-26T= (n.-370-26T=)
c.-374-22T= (n.-374-22T=)
18g.58165767T>CCA2641962295NEDD4Lc.49-21T>C (n.49-21T>C)
n.26-21T>C
n.98-79660T>C
c.*555-21T>C (n.*555-21T>C)
n.171-21T>C
c.28-21T>C (n.28-21T>C)
c.95-21T>C (n.95-21T>C)
c.-315-21T>C (n.-315-21T>C)
n.165-21T>C
c.10-21T>C (n.10-21T>C)
c.25-21T>C (n.25-21T>C)
c.-393-21T>C (n.-393-21T>C)
n.86-21T>C
n.169-21T>C
n.838-21T>C
n.1149-21T>C
c.48+121059T>C (n.48+121059T>C)
n.92-21T>C
n.93-21T>C
n.101-25T>C
c.-370-25T>C (n.-370-25T>C)
c.-374-21T>C (n.-374-21T>C)
 gnomAD v4
18g.58165769T>GCA2641962296NEDD4Lc.49-19T>G (n.49-19T>G)
n.26-19T>G
n.98-79658T>G
c.*555-19T>G (n.*555-19T>G)
n.171-19T>G
c.28-19T>G (n.28-19T>G)
c.95-19T>G (n.95-19T>G)
c.-315-19T>G (n.-315-19T>G)
n.165-19T>G
c.10-19T>G (n.10-19T>G)
c.25-19T>G (n.25-19T>G)
c.-393-19T>G (n.-393-19T>G)
n.86-19T>G
n.169-19T>G
n.838-19T>G
n.1149-19T>G
c.48+121061T>G (n.48+121061T>G)
n.92-19T>G
n.93-19T>G
n.101-23T>G
c.-370-23T>G (n.-370-23T>G)
c.-374-19T>G (n.-374-19T>G)
 gnomAD v4
18g.58165770T>CCA2576512908NEDD4Lc.49-18T>C (n.49-18T>C)
n.26-18T>C
n.98-79657T>C
c.*555-18T>C (n.*555-18T>C)
n.171-18T>C
c.28-18T>C (n.28-18T>C)
c.95-18T>C (n.95-18T>C)
c.-315-18T>C (n.-315-18T>C)
n.165-18T>C
c.10-18T>C (n.10-18T>C)
c.25-18T>C (n.25-18T>C)
c.-393-18T>C (n.-393-18T>C)
n.86-18T>C
n.169-18T>C
n.838-18T>C
n.1149-18T>C
c.48+121062T>C (n.48+121062T>C)
n.92-18T>C
n.93-18T>C
n.101-22T>C
c.-370-22T>C (n.-370-22T>C)
c.-374-18T>C (n.-374-18T>C)
 ClinVar
18g.58165770T>GCA2641962297NEDD4Lc.49-18T>G (n.49-18T>G)
n.26-18T>G
n.98-79657T>G
c.*555-18T>G (n.*555-18T>G)
n.171-18T>G
c.28-18T>G (n.28-18T>G)
c.95-18T>G (n.95-18T>G)
c.-315-18T>G (n.-315-18T>G)
n.165-18T>G
c.10-18T>G (n.10-18T>G)
c.25-18T>G (n.25-18T>G)
c.-393-18T>G (n.-393-18T>G)
n.86-18T>G
n.169-18T>G
n.838-18T>G
n.1149-18T>G
c.48+121062T>G (n.48+121062T>G)
n.92-18T>G
n.93-18T>G
n.101-22T>G
c.-370-22T>G (n.-370-22T>G)
c.-374-18T>G (n.-374-18T>G)
 gnomAD v4
18g.58165772G>ACA2641962298NEDD4Lc.49-16G>A (n.49-16G>A)
n.26-16G>A
n.98-79655G>A
c.*555-16G>A (n.*555-16G>A)
n.171-16G>A
c.28-16G>A (n.28-16G>A)
c.95-16G>A (n.95-16G>A)
c.-315-16G>A (n.-315-16G>A)
n.165-16G>A
c.10-16G>A (n.10-16G>A)
c.25-16G>A (n.25-16G>A)
c.-393-16G>A (n.-393-16G>A)
n.86-16G>A
n.169-16G>A
n.838-16G>A
n.1149-16G>A
c.48+121064G>A (n.48+121064G>A)
n.92-16G>A
n.93-16G>A
n.101-20G>A
c.-370-20G>A (n.-370-20G>A)
c.-374-16G>A (n.-374-16G>A)
 gnomAD v4
18g.58165772G>CCA2641962299NEDD4Lc.49-16G>C (n.49-16G>C)
n.26-16G>C
n.98-79655G>C
c.*555-16G>C (n.*555-16G>C)
n.171-16G>C
c.28-16G>C (n.28-16G>C)
c.95-16G>C (n.95-16G>C)
c.-315-16G>C (n.-315-16G>C)
n.165-16G>C
c.10-16G>C (n.10-16G>C)
c.25-16G>C (n.25-16G>C)
c.-393-16G>C (n.-393-16G>C)
n.86-16G>C
n.169-16G>C
n.838-16G>C
n.1149-16G>C
c.48+121064G>C (n.48+121064G>C)
n.92-16G>C
n.93-16G>C
n.101-20G>C
c.-370-20G>C (n.-370-20G>C)
c.-374-16G>C (n.-374-16G>C)
 gnomAD v4
18g.58165772G=CA2306329105NEDD4Lc.49-16G= (n.49-16G=)
n.26-16G=
n.98-79655G=
c.*555-16G= (n.*555-16G=)
n.171-16G=
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18g.58165772G>TCA630265500NEDD4Lc.49-16G>T (n.49-16G>T)
n.26-16G>T
n.98-79655G>T
c.*555-16G>T (n.*555-16G>T)
n.171-16G>T
c.28-16G>T (n.28-16G>T)
c.95-16G>T (n.95-16G>T)
c.-315-16G>T (n.-315-16G>T)
n.165-16G>T
c.10-16G>T (n.10-16G>T)
c.25-16G>T (n.25-16G>T)
c.-393-16G>T (n.-393-16G>T)
n.86-16G>T
n.169-16G>T
n.838-16G>T
n.1149-16G>T
c.48+121064G>T (n.48+121064G>T)
n.92-16G>T
n.93-16G>T
n.101-20G>T
c.-370-20G>T (n.-370-20G>T)
c.-374-16G>T (n.-374-16G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165773T>CCA780854858NEDD4Lc.49-15T>C (n.49-15T>C)
n.26-15T>C
n.98-79654T>C
c.*555-15T>C (n.*555-15T>C)
n.171-15T>C
c.28-15T>C (n.28-15T>C)
c.95-15T>C (n.95-15T>C)
c.-315-15T>C (n.-315-15T>C)
n.165-15T>C
c.10-15T>C (n.10-15T>C)
c.25-15T>C (n.25-15T>C)
c.-393-15T>C (n.-393-15T>C)
n.86-15T>C
n.169-15T>C
n.838-15T>C
n.1149-15T>C
c.48+121065T>C (n.48+121065T>C)
n.92-15T>C
n.93-15T>C
n.101-19T>C
c.-370-19T>C (n.-370-19T>C)
c.-374-15T>C (n.-374-15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58165773T=CA2306329106NEDD4Lc.49-15T= (n.49-15T=)
n.26-15T=
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n.165-15T=
c.10-15T= (n.10-15T=)
c.25-15T= (n.25-15T=)
c.-393-15T= (n.-393-15T=)
n.86-15T=
n.169-15T=
n.838-15T=
n.1149-15T=
c.48+121065T= (n.48+121065T=)
n.92-15T=
n.93-15T=
n.101-19T=
c.-370-19T= (n.-370-19T=)
c.-374-15T= (n.-374-15T=)
18g.58165774T>GCA301408449NEDD4Lc.49-14T>G (n.49-14T>G)
n.26-14T>G
n.98-79653T>G
c.*555-14T>G (n.*555-14T>G)
n.171-14T>G
c.28-14T>G (n.28-14T>G)
c.95-14T>G (n.95-14T>G)
c.-315-14T>G (n.-315-14T>G)
n.165-14T>G
c.10-14T>G (n.10-14T>G)
c.25-14T>G (n.25-14T>G)
c.-393-14T>G (n.-393-14T>G)
n.86-14T>G
n.169-14T>G
n.838-14T>G
n.1149-14T>G
c.48+121066T>G (n.48+121066T>G)
n.92-14T>G
n.93-14T>G
n.101-18T>G
c.-370-18T>G (n.-370-18T>G)
c.-374-14T>G (n.-374-14T>G)
 dbSNP
18g.58165774T=CA2306329107NEDD4Lc.49-14T= (n.49-14T=)
n.26-14T=
n.98-79653T=
c.*555-14T= (n.*555-14T=)
n.171-14T=
c.28-14T= (n.28-14T=)
c.95-14T= (n.95-14T=)
c.-315-14T= (n.-315-14T=)
n.165-14T=
c.10-14T= (n.10-14T=)
c.25-14T= (n.25-14T=)
c.-393-14T= (n.-393-14T=)
n.86-14T=
n.169-14T=
n.838-14T=
n.1149-14T=
c.48+121066T= (n.48+121066T=)
n.92-14T=
n.93-14T=
n.101-18T=
c.-370-18T= (n.-370-18T=)
c.-374-14T= (n.-374-14T=)
18g.58165774_58165777delinsTCTCCA2306329108NEDD4Lc.49-14_49-11delinsTCTC (n.49-14_49-11delinsTCTC)
n.26-14_26-11delinsTCTC
n.98-79653_98-79650delinsTCTC
c.*555-14_*555-11delinsTCTC (n.*555-14_*555-11delinsTCTC)
n.171-14_171-11delinsTCTC
c.28-14_28-11delinsTCTC (n.28-14_28-11delinsTCTC)
c.95-14_95-11delinsTCTC (n.95-14_95-11delinsTCTC)
c.-315-14_-315-11delinsTCTC (n.-315-14_-315-11delinsTCTC)
n.165-14_165-11delinsTCTC
c.10-14_10-11delinsTCTC (n.10-14_10-11delinsTCTC)
c.25-14_25-11delinsTCTC (n.25-14_25-11delinsTCTC)
c.-393-14_-393-11delinsTCTC (n.-393-14_-393-11delinsTCTC)
n.86-14_86-11delinsTCTC
n.169-14_169-11delinsTCTC
n.838-14_838-11delinsTCTC
n.1149-14_1149-11delinsTCTC
c.48+121066_48+121069delinsTCTC (n.48+121066_48+121069delinsTCTC)
n.92-14_92-11delinsTCTC
n.93-14_93-11delinsTCTC
n.101-18_101-15delinsTCTC
c.-370-18_-370-15delinsTCTC (n.-370-18_-370-15delinsTCTC)
c.-374-14_-374-11delinsTCTC (n.-374-14_-374-11delinsTCTC)
18g.58165775C>ACA2641962300NEDD4Lc.49-13C>A (n.49-13C>A)
n.26-13C>A
n.98-79652C>A
c.*555-13C>A (n.*555-13C>A)
n.171-13C>A
c.28-13C>A (n.28-13C>A)
c.95-13C>A (n.95-13C>A)
c.-315-13C>A (n.-315-13C>A)
n.165-13C>A
c.10-13C>A (n.10-13C>A)
c.25-13C>A (n.25-13C>A)
c.-393-13C>A (n.-393-13C>A)
n.86-13C>A
n.169-13C>A
n.838-13C>A
n.1149-13C>A
c.48+121067C>A (n.48+121067C>A)
n.92-13C>A
n.93-13C>A
n.101-17C>A
c.-370-17C>A (n.-370-17C>A)
c.-374-13C>A (n.-374-13C>A)
 gnomAD v4
18g.58165775C=CA2306329109NEDD4Lc.49-13C= (n.49-13C=)
n.26-13C=
n.98-79652C=
c.*555-13C= (n.*555-13C=)
n.171-13C=
c.28-13C= (n.28-13C=)
c.95-13C= (n.95-13C=)
c.-315-13C= (n.-315-13C=)
n.165-13C=
c.10-13C= (n.10-13C=)
c.25-13C= (n.25-13C=)
c.-393-13C= (n.-393-13C=)
n.86-13C=
n.169-13C=
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n.1149-13C=
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n.92-13C=
n.93-13C=
n.101-17C=
c.-370-17C= (n.-370-17C=)
c.-374-13C= (n.-374-13C=)
18g.58165775C>TCA630265504NEDD4Lc.49-13C>T (n.49-13C>T)
n.26-13C>T
n.98-79652C>T
c.*555-13C>T (n.*555-13C>T)
n.171-13C>T
c.28-13C>T (n.28-13C>T)
c.95-13C>T (n.95-13C>T)
c.-315-13C>T (n.-315-13C>T)
n.165-13C>T
c.10-13C>T (n.10-13C>T)
c.25-13C>T (n.25-13C>T)
c.-393-13C>T (n.-393-13C>T)
n.86-13C>T
n.169-13C>T
n.838-13C>T
n.1149-13C>T
c.48+121067C>T (n.48+121067C>T)
n.92-13C>T
n.93-13C>T
n.101-17C>T
c.-370-17C>T (n.-370-17C>T)
c.-374-13C>T (n.-374-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165777_58165779delCA8975108NEDD4Lc.49-11_49-9del (n.49-11_49-9del)
n.26-11_26-9del
n.98-79650_98-79648del
c.*555-11_*555-9del (n.*555-11_*555-9del)
n.171-11_171-9del
c.28-11_28-9del (n.28-11_28-9del)
c.95-11_95-9del (n.95-11_95-9del)
c.-315-11_-315-9del (n.-315-11_-315-9del)
n.165-11_165-9del
c.10-11_10-9del (n.10-11_10-9del)
c.25-11_25-9del (n.25-11_25-9del)
c.-393-11_-393-9del (n.-393-11_-393-9del)
n.86-11_86-9del
n.169-11_169-9del
n.838-11_838-9del
n.1149-11_1149-9del
c.48+121069_48+121071del (n.48+121069_48+121071del)
n.92-11_92-9del
n.93-11_93-9del
n.101-15_101-13del
c.-370-15_-370-13del (n.-370-15_-370-13del)
c.-374-11_-374-9del (n.-374-11_-374-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165776T>ACA8975109NEDD4Lc.49-12T>A (n.49-12T>A)
n.26-12T>A
n.98-79651T>A
c.*555-12T>A (n.*555-12T>A)
n.171-12T>A
c.28-12T>A (n.28-12T>A)
c.95-12T>A (n.95-12T>A)
c.-315-12T>A (n.-315-12T>A)
n.165-12T>A
c.10-12T>A (n.10-12T>A)
c.25-12T>A (n.25-12T>A)
c.-393-12T>A (n.-393-12T>A)
n.86-12T>A
n.169-12T>A
n.838-12T>A
n.1149-12T>A
c.48+121068T>A (n.48+121068T>A)
n.92-12T>A
n.93-12T>A
n.101-16T>A
c.-370-16T>A (n.-370-16T>A)
c.-374-12T>A (n.-374-12T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165776T>GCA2735019249NEDD4Lc.49-12T>G (n.49-12T>G)
n.26-12T>G
n.98-79651T>G
c.*555-12T>G (n.*555-12T>G)
n.171-12T>G
c.28-12T>G (n.28-12T>G)
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n.165-12T>G
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c.25-12T>G (n.25-12T>G)
c.-393-12T>G (n.-393-12T>G)
n.86-12T>G
n.169-12T>G
n.838-12T>G
n.1149-12T>G
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n.92-12T>G
n.93-12T>G
n.101-16T>G
c.-370-16T>G (n.-370-16T>G)
c.-374-12T>G (n.-374-12T>G)
 dbSNP
18g.58165776T=CA2306329110NEDD4Lc.49-12T= (n.49-12T=)
n.26-12T=
n.98-79651T=
c.*555-12T= (n.*555-12T=)
n.171-12T=
c.28-12T= (n.28-12T=)
c.95-12T= (n.95-12T=)
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n.165-12T=
c.10-12T= (n.10-12T=)
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n.86-12T=
n.169-12T=
n.838-12T=
n.1149-12T=
c.48+121068T= (n.48+121068T=)
n.92-12T=
n.93-12T=
n.101-16T=
c.-370-16T= (n.-370-16T=)
c.-374-12T= (n.-374-12T=)
18g.58165777C=CA2306329111NEDD4Lc.49-11C= (n.49-11C=)
n.26-11C=
n.98-79650C=
c.*555-11C= (n.*555-11C=)
n.171-11C=
c.28-11C= (n.28-11C=)
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c.10-11C= (n.10-11C=)
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n.86-11C=
n.169-11C=
n.838-11C=
n.1149-11C=
c.48+121069C= (n.48+121069C=)
n.92-11C=
n.93-11C=
n.101-15C=
c.-370-15C= (n.-370-15C=)
c.-374-11C= (n.-374-11C=)
18g.58165777C>GCA2580095946NEDD4Lc.49-11C>G (n.49-11C>G)
n.26-11C>G
n.98-79650C>G
c.*555-11C>G (n.*555-11C>G)
n.171-11C>G
c.28-11C>G (n.28-11C>G)
c.95-11C>G (n.95-11C>G)
c.-315-11C>G (n.-315-11C>G)
n.165-11C>G
c.10-11C>G (n.10-11C>G)
c.25-11C>G (n.25-11C>G)
c.-393-11C>G (n.-393-11C>G)
n.86-11C>G
n.169-11C>G
n.838-11C>G
n.1149-11C>G
c.48+121069C>G (n.48+121069C>G)
n.92-11C>G
n.93-11C>G
n.101-15C>G
c.-370-15C>G (n.-370-15C>G)
c.-374-11C>G (n.-374-11C>G)
 ClinVar gnomAD v4
18g.58165777C>TCA8975110NEDD4Lc.49-11C>T (n.49-11C>T)
n.26-11C>T
n.98-79650C>T
c.*555-11C>T (n.*555-11C>T)
n.171-11C>T
c.28-11C>T (n.28-11C>T)
c.95-11C>T (n.95-11C>T)
c.-315-11C>T (n.-315-11C>T)
n.165-11C>T
c.10-11C>T (n.10-11C>T)
c.25-11C>T (n.25-11C>T)
c.-393-11C>T (n.-393-11C>T)
n.86-11C>T
n.169-11C>T
n.838-11C>T
n.1149-11C>T
c.48+121069C>T (n.48+121069C>T)
n.92-11C>T
n.93-11C>T
n.101-15C>T
c.-370-15C>T (n.-370-15C>T)
c.-374-11C>T (n.-374-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165778C>ACA2641962301NEDD4Lc.49-10C>A (n.49-10C>A)
n.26-10C>A
n.98-79649C>A
c.*555-10C>A (n.*555-10C>A)
n.171-10C>A
c.28-10C>A (n.28-10C>A)
c.95-10C>A (n.95-10C>A)
c.-315-10C>A (n.-315-10C>A)
n.165-10C>A
c.10-10C>A (n.10-10C>A)
c.25-10C>A (n.25-10C>A)
c.-393-10C>A (n.-393-10C>A)
n.86-10C>A
n.169-10C>A
n.838-10C>A
n.1149-10C>A
c.48+121070C>A (n.48+121070C>A)
n.92-10C>A
n.93-10C>A
n.101-14C>A
c.-370-14C>A (n.-370-14C>A)
c.-374-10C>A (n.-374-10C>A)
 gnomAD v4
18g.58165778C=CA2306329112NEDD4Lc.49-10C= (n.49-10C=)
n.26-10C=
n.98-79649C=
c.*555-10C= (n.*555-10C=)
n.171-10C=
c.28-10C= (n.28-10C=)
c.95-10C= (n.95-10C=)
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n.165-10C=
c.10-10C= (n.10-10C=)
c.25-10C= (n.25-10C=)
c.-393-10C= (n.-393-10C=)
n.86-10C=
n.169-10C=
n.838-10C=
n.1149-10C=
c.48+121070C= (n.48+121070C=)
n.92-10C=
n.93-10C=
n.101-14C=
c.-370-14C= (n.-370-14C=)
c.-374-10C= (n.-374-10C=)
18g.58165778C>TCA630265505NEDD4Lc.49-10C>T (n.49-10C>T)
n.26-10C>T
n.98-79649C>T
c.*555-10C>T (n.*555-10C>T)
n.171-10C>T
c.28-10C>T (n.28-10C>T)
c.95-10C>T (n.95-10C>T)
c.-315-10C>T (n.-315-10C>T)
n.165-10C>T
c.10-10C>T (n.10-10C>T)
c.25-10C>T (n.25-10C>T)
c.-393-10C>T (n.-393-10C>T)
n.86-10C>T
n.169-10C>T
n.838-10C>T
n.1149-10C>T
c.48+121070C>T (n.48+121070C>T)
n.92-10C>T
n.93-10C>T
n.101-14C>T
c.-370-14C>T (n.-370-14C>T)
c.-374-10C>T (n.-374-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165780_58165782delCA2573155447NEDD4Lc.49-8_49-6del (n.49-8_49-6del)
n.26-8_26-6del
n.98-79647_98-79645del
c.*555-8_*555-6del (n.*555-8_*555-6del)
n.171-8_171-6del
c.28-8_28-6del (n.28-8_28-6del)
c.95-8_95-6del (n.95-8_95-6del)
c.-315-8_-315-6del (n.-315-8_-315-6del)
n.165-8_165-6del
c.10-8_10-6del (n.10-8_10-6del)
c.25-8_25-6del (n.25-8_25-6del)
c.-393-8_-393-6del (n.-393-8_-393-6del)
n.86-8_86-6del
n.169-8_169-6del
n.838-8_838-6del
n.1149-8_1149-6del
c.48+121072_48+121074del (n.48+121072_48+121074del)
n.92-8_92-6del
n.93-8_93-6del
n.101-12_101-10del
c.-370-12_-370-10del (n.-370-12_-370-10del)
c.-374-8_-374-6del (n.-374-8_-374-6del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.58165779T>CCA2306329114NEDD4Lc.49-9T>C (n.49-9T>C)
n.26-9T>C
n.98-79648T>C
c.*555-9T>C (n.*555-9T>C)
n.171-9T>C
c.28-9T>C (n.28-9T>C)
c.95-9T>C (n.95-9T>C)
c.-315-9T>C (n.-315-9T>C)
n.165-9T>C
c.10-9T>C (n.10-9T>C)
c.25-9T>C (n.25-9T>C)
c.-393-9T>C (n.-393-9T>C)
n.86-9T>C
n.169-9T>C
n.838-9T>C
n.1149-9T>C
c.48+121071T>C (n.48+121071T>C)
n.92-9T>C
n.93-9T>C
n.101-13T>C
c.-370-13T>C (n.-370-13T>C)
c.-374-9T>C (n.-374-9T>C)
 dbSNP
18g.58165779T>GCA780854874NEDD4Lc.49-9T>G (n.49-9T>G)
n.26-9T>G
n.98-79648T>G
c.*555-9T>G (n.*555-9T>G)
n.171-9T>G
c.28-9T>G (n.28-9T>G)
c.95-9T>G (n.95-9T>G)
c.-315-9T>G (n.-315-9T>G)
n.165-9T>G
c.10-9T>G (n.10-9T>G)
c.25-9T>G (n.25-9T>G)
c.-393-9T>G (n.-393-9T>G)
n.86-9T>G
n.169-9T>G
n.838-9T>G
n.1149-9T>G
c.48+121071T>G (n.48+121071T>G)
n.92-9T>G
n.93-9T>G
n.101-13T>G
c.-370-13T>G (n.-370-13T>G)
c.-374-9T>G (n.-374-9T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58165779T=CA2306329113NEDD4Lc.49-9T= (n.49-9T=)
n.26-9T=
n.98-79648T=
c.*555-9T= (n.*555-9T=)
n.171-9T=
c.28-9T= (n.28-9T=)
c.95-9T= (n.95-9T=)
c.-315-9T= (n.-315-9T=)
n.165-9T=
c.10-9T= (n.10-9T=)
c.25-9T= (n.25-9T=)
c.-393-9T= (n.-393-9T=)
n.86-9T=
n.169-9T=
n.838-9T=
n.1149-9T=
c.48+121071T= (n.48+121071T=)
n.92-9T=
n.93-9T=
n.101-13T=
c.-370-13T= (n.-370-13T=)
c.-374-9T= (n.-374-9T=)
18g.58165781C=CA2306329115NEDD4Lc.49-7C= (n.49-7C=)
n.26-7C=
n.98-79646C=
c.*555-7C= (n.*555-7C=)
n.171-7C=
c.28-7C= (n.28-7C=)
c.95-7C= (n.95-7C=)
c.-315-7C= (n.-315-7C=)
n.165-7C=
c.10-7C= (n.10-7C=)
c.25-7C= (n.25-7C=)
c.-393-7C= (n.-393-7C=)
n.86-7C=
n.169-7C=
n.838-7C=
n.1149-7C=
c.48+121073C= (n.48+121073C=)
n.92-7C=
n.93-7C=
n.101-11C=
c.-370-11C= (n.-370-11C=)
c.-374-7C= (n.-374-7C=)
18g.58165781C>TCA630265506NEDD4Lc.49-7C>T (n.49-7C>T)
n.26-7C>T
n.98-79646C>T
c.*555-7C>T (n.*555-7C>T)
n.171-7C>T
c.28-7C>T (n.28-7C>T)
c.95-7C>T (n.95-7C>T)
c.-315-7C>T (n.-315-7C>T)
n.165-7C>T
c.10-7C>T (n.10-7C>T)
c.25-7C>T (n.25-7C>T)
c.-393-7C>T (n.-393-7C>T)
n.86-7C>T
n.169-7C>T
n.838-7C>T
n.1149-7C>T
c.48+121073C>T (n.48+121073C>T)
n.92-7C>T
n.93-7C>T
n.101-11C>T
c.-370-11C>T (n.-370-11C>T)
c.-374-7C>T (n.-374-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165782T>CCA8975111NEDD4Lc.49-6T>C (n.49-6T>C)
n.26-6T>C
n.98-79645T>C
c.*555-6T>C (n.*555-6T>C)
n.171-6T>C
c.28-6T>C (n.28-6T>C)
c.95-6T>C (n.95-6T>C)
c.-315-6T>C (n.-315-6T>C)
n.165-6T>C
c.10-6T>C (n.10-6T>C)
c.25-6T>C (n.25-6T>C)
c.-393-6T>C (n.-393-6T>C)
n.86-6T>C
n.169-6T>C
n.838-6T>C
n.1149-6T>C
c.48+121074T>C (n.48+121074T>C)
n.92-6T>C
n.93-6T>C
n.101-10T>C
c.-370-10T>C (n.-370-10T>C)
c.-374-6T>C (n.-374-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165782T=CA2306329116NEDD4Lc.49-6T= (n.49-6T=)
n.26-6T=
n.98-79645T=
c.*555-6T= (n.*555-6T=)
n.171-6T=
c.28-6T= (n.28-6T=)
c.95-6T= (n.95-6T=)
c.-315-6T= (n.-315-6T=)
n.165-6T=
c.10-6T= (n.10-6T=)
c.25-6T= (n.25-6T=)
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n.86-6T=
n.169-6T=
n.838-6T=
n.1149-6T=
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n.92-6T=
n.93-6T=
n.101-10T=
c.-370-10T= (n.-370-10T=)
c.-374-6T= (n.-374-6T=)
18g.58165783C>ACA8975112NEDD4Lc.49-5C>A (n.49-5C>A)
n.26-5C>A
n.98-79644C>A
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n.171-5C>A
c.28-5C>A (n.28-5C>A)
c.95-5C>A (n.95-5C>A)
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c.25-5C>A (n.25-5C>A)
c.-393-5C>A (n.-393-5C>A)
n.86-5C>A
n.169-5C>A
n.838-5C>A
n.1149-5C>A
c.48+121075C>A (n.48+121075C>A)
n.92-5C>A
n.93-5C>A
n.101-9C>A
c.-370-9C>A (n.-370-9C>A)
c.-374-5C>A (n.-374-5C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.58165783C=CA2306329117NEDD4Lc.49-5C= (n.49-5C=)
n.26-5C=
n.98-79644C=
c.*555-5C= (n.*555-5C=)
n.171-5C=
c.28-5C= (n.28-5C=)
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c.-315-5C= (n.-315-5C=)
n.165-5C=
c.10-5C= (n.10-5C=)
c.25-5C= (n.25-5C=)
c.-393-5C= (n.-393-5C=)
n.86-5C=
n.169-5C=
n.838-5C=
n.1149-5C=
c.48+121075C= (n.48+121075C=)
n.92-5C=
n.93-5C=
n.101-9C=
c.-370-9C= (n.-370-9C=)
c.-374-5C= (n.-374-5C=)
18g.58165783C>TCA630265507NEDD4Lc.49-5C>T (n.49-5C>T)
n.26-5C>T
n.98-79644C>T
c.*555-5C>T (n.*555-5C>T)
n.171-5C>T
c.28-5C>T (n.28-5C>T)
c.95-5C>T (n.95-5C>T)
c.-315-5C>T (n.-315-5C>T)
n.165-5C>T
c.10-5C>T (n.10-5C>T)
c.25-5C>T (n.25-5C>T)
c.-393-5C>T (n.-393-5C>T)
n.86-5C>T
n.169-5C>T
n.838-5C>T
n.1149-5C>T
c.48+121075C>T (n.48+121075C>T)
n.92-5C>T
n.93-5C>T
n.101-9C>T
c.-370-9C>T (n.-370-9C>T)
c.-374-5C>T (n.-374-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165785C>TCA2641962302NEDD4Lc.49-3C>T (n.49-3C>T)
n.26-3C>T
n.98-79642C>T
c.*555-3C>T (n.*555-3C>T)
n.171-3C>T
c.28-3C>T (n.28-3C>T)
c.95-3C>T (n.95-3C>T)
c.-315-3C>T (n.-315-3C>T)
n.165-3C>T
c.10-3C>T (n.10-3C>T)
c.25-3C>T (n.25-3C>T)
c.-393-3C>T (n.-393-3C>T)
n.86-3C>T
n.169-3C>T
n.838-3C>T
n.1149-3C>T
c.48+121077C>T (n.48+121077C>T)
n.92-3C>T
n.93-3C>T
n.101-7C>T
c.-370-7C>T (n.-370-7C>T)
c.-374-3C>T (n.-374-3C>T)
 gnomAD v4
18g.58165786A>CCA402715193NEDD4Lc.49-2A>C (n.49-2A>C)
n.26-2A>C
n.98-79641A>C
c.*555-2A>C (n.*555-2A>C)
n.171-2A>C
c.28-2A>C (n.28-2A>C)
c.95-2A>C (n.95-2A>C)
c.-315-2A>C (n.-315-2A>C)
n.165-2A>C
c.10-2A>C (n.10-2A>C)
c.25-2A>C (n.25-2A>C)
c.-393-2A>C (n.-393-2A>C)
n.86-2A>C
n.169-2A>C
n.838-2A>C
n.1149-2A>C
c.48+121078A>C (n.48+121078A>C)
n.92-2A>C
n.93-2A>C
n.101-6A>C
c.-370-6A>C (n.-370-6A>C)
c.-374-2A>C (n.-374-2A>C)
18g.58165786A>GCA402715194NEDD4Lc.49-2A>G (n.49-2A>G)
n.26-2A>G
n.98-79641A>G
c.*555-2A>G (n.*555-2A>G)
n.171-2A>G
c.28-2A>G (n.28-2A>G)
c.95-2A>G (n.95-2A>G)
c.-315-2A>G (n.-315-2A>G)
n.165-2A>G
c.10-2A>G (n.10-2A>G)
c.25-2A>G (n.25-2A>G)
c.-393-2A>G (n.-393-2A>G)
n.86-2A>G
n.169-2A>G
n.838-2A>G
n.1149-2A>G
c.48+121078A>G (n.48+121078A>G)
n.92-2A>G
n.93-2A>G
n.101-6A>G
c.-370-6A>G (n.-370-6A>G)
c.-374-2A>G (n.-374-2A>G)
18g.58165786A>TCA402715195NEDD4Lc.49-2A>T (n.49-2A>T)
n.26-2A>T
n.98-79641A>T
c.*555-2A>T (n.*555-2A>T)
n.171-2A>T
c.28-2A>T (n.28-2A>T)
c.95-2A>T (n.95-2A>T)
c.-315-2A>T (n.-315-2A>T)
n.165-2A>T
c.10-2A>T (n.10-2A>T)
c.25-2A>T (n.25-2A>T)
c.-393-2A>T (n.-393-2A>T)
n.86-2A>T
n.169-2A>T
n.838-2A>T
n.1149-2A>T
c.48+121078A>T (n.48+121078A>T)
n.92-2A>T
n.93-2A>T
n.101-6A>T
c.-370-6A>T (n.-370-6A>T)
c.-374-2A>T (n.-374-2A>T)
18g.58165787G>ACA402715196NEDD4Lc.49-1G>A (n.49-1G>A)
n.26-1G>A
n.98-79640G>A
c.*555-1G>A (n.*555-1G>A)
n.171-1G>A
c.28-1G>A (n.28-1G>A)
c.95-1G>A (n.95-1G>A)
c.-315-1G>A (n.-315-1G>A)
n.165-1G>A
c.10-1G>A (n.10-1G>A)
c.25-1G>A (n.25-1G>A)
c.-393-1G>A (n.-393-1G>A)
n.86-1G>A
n.169-1G>A
n.838-1G>A
n.1149-1G>A
c.48+121079G>A (n.48+121079G>A)
n.92-1G>A
n.93-1G>A
n.101-5G>A
c.-370-5G>A (n.-370-5G>A)
c.-374-1G>A (n.-374-1G>A)
18g.58165787G>CCA402715197NEDD4Lc.49-1G>C (n.49-1G>C)
n.26-1G>C
n.98-79640G>C
c.*555-1G>C (n.*555-1G>C)
n.171-1G>C
c.28-1G>C (n.28-1G>C)
c.95-1G>C (n.95-1G>C)
c.-315-1G>C (n.-315-1G>C)
n.165-1G>C
c.10-1G>C (n.10-1G>C)
c.25-1G>C (n.25-1G>C)
c.-393-1G>C (n.-393-1G>C)
n.86-1G>C
n.169-1G>C
n.838-1G>C
n.1149-1G>C
c.48+121079G>C (n.48+121079G>C)
n.92-1G>C
n.93-1G>C
n.101-5G>C
c.-370-5G>C (n.-370-5G>C)
c.-374-1G>C (n.-374-1G>C)
18g.58165787G>TCA402715198NEDD4Lc.49-1G>T (n.49-1G>T)
n.26-1G>T
n.98-79640G>T
c.*555-1G>T (n.*555-1G>T)
n.171-1G>T
c.28-1G>T (n.28-1G>T)
c.95-1G>T (n.95-1G>T)
c.-315-1G>T (n.-315-1G>T)
n.165-1G>T
c.10-1G>T (n.10-1G>T)
c.25-1G>T (n.25-1G>T)
c.-393-1G>T (n.-393-1G>T)
n.86-1G>T
n.169-1G>T
n.838-1G>T
n.1149-1G>T
c.48+121079G>T (n.48+121079G>T)
n.92-1G>T
n.93-1G>T
n.101-5G>T
c.-370-5G>T (n.-370-5G>T)
c.-374-1G>T (n.-374-1G>T)
18g.58165788G>ACA402715199NEDD4Lc.49G>A (p.Gly17Arg)
n.26G>A
n.98-79639G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.171G>A
c.28G>A (p.Gly10Arg)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.165G>A
c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.86G>A
n.169G>A
n.838G>A
n.1149G>A
c.48+121080G>A (n.48+121080G>A)
n.92G>A
n.93G>A
n.101-4G>A
c.-370-4G>A (n.-370-4G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
 ClinVar dbSNP
18g.58165788G>CCA402715201NEDD4Lc.49G>C (p.Gly17Arg)
n.26G>C
n.98-79639G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.171G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.165G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.86G>C
n.169G>C
n.838G>C
n.1149G>C
c.48+121080G>C (n.48+121080G>C)
n.92G>C
n.93G>C
n.101-4G>C
c.-370-4G>C (n.-370-4G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
18g.58165788G>TCA402715200NEDD4Lc.49G>T (p.Gly17Ter)
n.26G>T
n.98-79639G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.171G>T
c.28G>T (p.Gly10Ter)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.165G>T
c.10G>T (p.Gly4Ter)
c.25G>T (p.Gly9Ter)
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.86G>T
n.169G>T
n.838G>T
n.1149G>T
c.48+121080G>T (n.48+121080G>T)
n.92G>T
n.93G>T
n.101-4G>T
c.-370-4G>T (n.-370-4G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
18g.58165789G>ACA402715202NEDD4Lc.50G>A (p.Gly17Glu)
n.27G>A
n.98-79638G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.172G>A
c.29G>A (p.Gly10Glu)
c.96G>A (p.Gly32=)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.166G>A
c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.87G>A
n.170G>A
n.839G>A
n.1150G>A
c.48+121081G>A (n.48+121081G>A)
n.93G>A
n.94G>A
n.101-3G>A
c.-370-3G>A (n.-370-3G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.58165789G>CCA8975113NEDD4Lc.50G>C (p.Gly17Ala)
n.27G>C
n.98-79638G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.172G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.96G>C (p.Gly32=)
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.166G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.87G>C
n.170G>C
n.839G>C
n.1150G>C
c.48+121081G>C (n.48+121081G>C)
n.93G>C
n.94G>C
n.101-3G>C
c.-370-3G>C (n.-370-3G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165789G=CA2306329118NEDD4Lc.50G= (p.Gly17=)
n.27G=
n.98-79638G=
c.*556G= (n.*556G=)
n.172G=
c.29G= (p.Gly10=)
c.96G= (p.Gly32=)
c.-314G= (n.-314G=)
n.166G=
c.11G= (p.Gly4=)
c.26G= (p.Gly9=)
c.-392G= (n.-392G=)
n.87G=
n.170G=
n.839G=
n.1150G=
c.48+121081G= (n.48+121081G=)
n.93G=
n.94G=
n.101-3G=
c.-370-3G= (n.-370-3G=)
c.-373G= (n.-373G=)
18g.58165789G>TCA402715203NEDD4Lc.50G>T (p.Gly17Val)
n.27G>T
n.98-79638G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.172G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.96G>T (p.Gly32=)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.166G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.87G>T
n.170G>T
n.839G>T
n.1150G>T
c.48+121081G>T (n.48+121081G>T)
n.93G>T
n.94G>T
n.101-3G>T
c.-370-3G>T (n.-370-3G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
18g.58165790A>CCA504192547NEDD4Lc.51A>C (p.Gly17=)
n.28A>C
n.98-79637A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.173A>C
c.30A>C (p.Gly10=)
c.97A>C (p.Arg33=)
c.-313A>C (n.-313A>C)
n.167A>C
c.12A>C (p.Gly4=)
c.27A>C (p.Gly9=)
c.-391A>C (n.-391A>C)
n.88A>C
n.171A>C
n.840A>C
n.1151A>C
c.48+121082A>C (n.48+121082A>C)
n.94A>C
n.95A>C
n.101-2A>C
c.-370-2A>C (n.-370-2A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
18g.58165790A>GCA504192548NEDD4Lc.51A>G (p.Gly17=)
n.28A>G
n.98-79637A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.173A>G
c.30A>G (p.Gly10=)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.-313A>G (n.-313A>G)
n.167A>G
c.12A>G (p.Gly4=)
c.27A>G (p.Gly9=)
c.-391A>G (n.-391A>G)
n.88A>G
n.171A>G
n.840A>G
n.1151A>G
c.48+121082A>G (n.48+121082A>G)
n.94A>G
n.95A>G
n.101-2A>G
c.-370-2A>G (n.-370-2A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
18g.58165790A>TCA504192550NEDD4Lc.51A>T (p.Gly17=)
n.28A>T
n.98-79637A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.173A>T
c.30A>T (p.Gly10=)
c.97A>T (p.Arg33Ter)
c.-313A>T (n.-313A>T)
n.167A>T
c.12A>T (p.Gly4=)
c.27A>T (p.Gly9=)
c.-391A>T (n.-391A>T)
n.88A>T
n.171A>T
n.840A>T
n.1151A>T
c.48+121082A>T (n.48+121082A>T)
n.94A>T
n.95A>T
n.101-2A>T
c.-370-2A>T (n.-370-2A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
18g.58165791G>ACA402715204NEDD4Lc.52G>A (p.Glu18Lys)
n.29G>A
n.98-79636G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.174G>A
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.168G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.89G>A
n.172G>A
n.841G>A
n.1152G>A
c.48+121083G>A (n.48+121083G>A)
n.95G>A
n.96G>A
n.101-1G>A
c.-370-1G>A (n.-370-1G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165791G>CCA402715206NEDD4Lc.52G>C (p.Glu18Gln)
n.29G>C
n.98-79636G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.174G>C
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.168G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.89G>C
n.172G>C
n.841G>C
n.1152G>C
c.48+121083G>C (n.48+121083G>C)
n.95G>C
n.96G>C
n.101-1G>C
c.-370-1G>C (n.-370-1G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.58165791G=CA2306329119NEDD4Lc.52G= (p.Glu18=)
n.29G=
n.98-79636G=
c.*558G= (n.*558G=)
n.174G=
c.31G= (p.Glu11=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.-312G= (n.-312G=)
n.168G=
c.13G= (p.Glu5=)
c.28G= (p.Glu10=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.89G=
n.172G=
n.841G=
n.1152G=
c.48+121083G= (n.48+121083G=)
n.95G=
n.96G=
n.101-1G=
c.-370-1G= (n.-370-1G=)
c.-371G= (n.-371G=)
18g.58165791G>TCA402715205NEDD4Lc.52G>T (p.Glu18Ter)
n.29G>T
n.98-79636G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.174G>T
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.98G>T (p.Arg33Ile)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.168G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.89G>T
n.172G>T
n.841G>T
n.1152G>T
c.48+121083G>T (n.48+121083G>T)
n.95G>T
n.96G>T
n.101-1G>T
c.-370-1G>T (n.-370-1G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
18g.58165792A=CA2306329120NEDD4Lc.53A= (p.Glu18=)
n.30A=
n.98-79635A=
c.*559A= (n.*559A=)
n.175A=
c.32A= (p.Glu11=)
c.99A= (p.Arg33=)
c.-311A= (n.-311A=)
n.169A=
c.14A= (p.Glu5=)
c.29A= (p.Glu10=)
c.-389A= (n.-389A=)
n.90A=
n.173A=
n.842A=
n.1153A=
c.48+121084A= (n.48+121084A=)
n.96A=
n.97A=
n.101A=
c.-370A= (n.-370A=)
18g.58165792A>CCA402715207NEDD4Lc.53A>C (p.Glu18Ala)
n.30A>C
n.98-79635A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.175A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.99A>C (p.Arg33Ser)
c.-311A>C (n.-311A>C)
n.169A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.-389A>C (n.-389A>C)
n.90A>C
n.173A>C
n.842A>C
n.1153A>C
c.48+121084A>C (n.48+121084A>C)
n.96A>C
n.97A>C
n.101A>C
c.-370A>C (n.-370A>C)
18g.58165792A>GCA402715209NEDD4Lc.53A>G (p.Glu18Gly)
n.30A>G
n.98-79635A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.175A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.99A>G (p.Arg33=)
c.-311A>G (n.-311A>G)
n.169A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.-389A>G (n.-389A>G)
n.90A>G
n.173A>G
n.842A>G
n.1153A>G
c.48+121084A>G (n.48+121084A>G)
n.96A>G
n.97A>G
n.101A>G
c.-370A>G (n.-370A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165792A>TCA402715208NEDD4Lc.53A>T (p.Glu18Val)
n.30A>T
n.98-79635A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.175A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.99A>T (p.Arg33Ser)
c.-311A>T (n.-311A>T)
n.169A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.-389A>T (n.-389A>T)
n.90A>T
n.173A>T
n.842A>T
n.1153A>T
c.48+121084A>T (n.48+121084A>T)
n.96A>T
n.97A>T
n.101A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
18g.58165793G>ACA504192558NEDD4Lc.54G>A (p.Glu18=)
n.31G>A
n.98-79634G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.176G>A
c.33G>A (p.Glu11=)
c.100G>A (p.Val34Ile)
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.170G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
c.30G>A (p.Glu10=)
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.91G>A
n.174G>A
n.843G>A
n.1154G>A
c.48+121085G>A (n.48+121085G>A)
n.97G>A
n.98G>A
n.102G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
 gnomAD v4
18g.58165793G>CCA402715210NEDD4Lc.54G>C (p.Glu18Asp)
n.31G>C
n.98-79634G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.176G>C
c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.170G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.91G>C
n.174G>C
n.843G>C
n.1154G>C
c.48+121085G>C (n.48+121085G>C)
n.97G>C
n.98G>C
n.102G>C
c.-369G>C (n.-369G>C)
18g.58165793G>TCA402715211NEDD4Lc.54G>T (p.Glu18Asp)
n.31G>T
n.98-79634G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.176G>T
c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.100G>T (p.Val34Phe)
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.170G>T
c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.91G>T
n.174G>T
n.843G>T
n.1154G>T
c.48+121085G>T (n.48+121085G>T)
n.97G>T
n.98G>T
n.102G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
18g.58165794T>ACA402715212NEDD4Lc.55T>A (p.Ser19Thr)
n.32T>A
n.98-79633T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.177T>A
c.34T>A (p.Ser12Thr)
c.101T>A (p.Val34Asp)
c.-309T>A (n.-309T>A)
n.171T>A
c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.92T>A
n.175T>A
n.844T>A
n.1155T>A
c.48+121086T>A (n.48+121086T>A)
n.98T>A
n.99T>A
n.103T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
18g.58165794T>CCA402715213NEDD4Lc.55T>C (p.Ser19Pro)
n.32T>C
n.98-79633T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.177T>C
c.34T>C (p.Ser12Pro)
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.-309T>C (n.-309T>C)
n.171T>C
c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.92T>C
n.175T>C
n.844T>C
n.1155T>C
c.48+121086T>C (n.48+121086T>C)
n.98T>C
n.99T>C
n.103T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
18g.58165794T>GCA402715214NEDD4Lc.55T>G (p.Ser19Ala)
n.32T>G
n.98-79633T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.177T>G
c.34T>G (p.Ser12Ala)
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.-309T>G (n.-309T>G)
n.171T>G
c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.92T>G
n.175T>G
n.844T>G
n.1155T>G
c.48+121086T>G (n.48+121086T>G)
n.98T>G
n.99T>G
n.103T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
18g.58165795C>ACA8975114NEDD4Lc.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.33C>A
n.98-79632C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.178C>A
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
c.102C>A (p.Val34=)
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.172C>A
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.93C>A
n.176C>A
n.845C>A
n.1156C>A
c.48+121087C>A (n.48+121087C>A)
n.99C>A
n.100C>A
n.104C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.58165795C=CA2306329121NEDD4Lc.56C= (p.Ser19=)
n.33C=
n.98-79632C=
c.*562C= (n.*562C=)
n.178C=
c.35C= (p.Ser12=)
c.102C= (p.Val34=)
c.-308C= (n.-308C=)
n.172C=
c.17C= (p.Ser6=)
c.32C= (p.Ser11=)
c.-386C= (n.-386C=)
n.93C=
n.176C=
n.845C=
n.1156C=
c.48+121087C= (n.48+121087C=)
n.99C=
n.100C=
n.104C=
c.-367C= (n.-367C=)
18g.58165795C>GCA402715215NEDD4Lc.56C>G (p.Ser19Cys)
n.33C>G
n.98-79632C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.178C>G
c.35C>G (p.Ser12Cys)
c.102C>G (p.Val34=)
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.172C>G
c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.-386C>G (n.-386C>G)
n.93C>G
n.176C>G
n.845C>G
n.1156C>G
c.48+121087C>G (n.48+121087C>G)
n.99C>G
n.100C>G
n.104C>G
c.-367C>G (n.-367C>G)
18g.58165795C>TCA402715216NEDD4Lc.56C>T (p.Ser19Phe)
n.33C>T
n.98-79632C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.178C>T
c.35C>T (p.Ser12Phe)
c.102C>T (p.Val34=)
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.172C>T
c.17C>T (p.Ser6Phe)
c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.-386C>T (n.-386C>T)
n.93C>T
n.176C>T
n.845C>T
n.1156C>T
c.48+121087C>T (n.48+121087C>T)
n.99C>T
n.100C>T
n.104C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
18g.58165796C>ACA504192568NEDD4Lc.57C>A (p.Ser19=)
n.34C>A
n.98-79631C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.179C>A
c.36C>A (p.Ser12=)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.173C>A
c.18C>A (p.Ser6=)
c.33C>A (p.Ser11=)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.94C>A
n.177C>A
n.846C>A
n.1157C>A
c.48+121088C>A (n.48+121088C>A)
n.100C>A
n.101C>A
n.105C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
18g.58165796C>GCA504192569NEDD4Lc.57C>G (p.Ser19=)
n.34C>G
n.98-79631C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.179C>G
c.36C>G (p.Ser12=)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.-307C>G (n.-307C>G)
n.173C>G
c.18C>G (p.Ser6=)
c.33C>G (p.Ser11=)
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.94C>G
n.177C>G
n.846C>G
n.1157C>G
c.48+121088C>G (n.48+121088C>G)
n.100C>G
n.101C>G
n.105C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
18g.58165796C>TCA504192570NEDD4Lc.57C>T (p.Ser19=)
n.34C>T
n.98-79631C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.179C>T
c.36C>T (p.Ser12=)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.173C>T
c.18C>T (p.Ser6=)
c.33C>T (p.Ser11=)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.94C>T
n.177C>T
n.846C>T
n.1157C>T
c.48+121088C>T (n.48+121088C>T)
n.100C>T
n.101C>T
n.105C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
18g.58165797C>ACA402715217NEDD4Lc.58C>A (p.Arg20Ser)
n.35C>A
n.98-79630C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.180C>A
c.37C>A (p.Arg13Ser)
c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.174C>A
c.19C>A (p.Arg7Ser)
c.34C>A (p.Arg12Ser)
c.-384C>A (n.-384C>A)
n.95C>A
n.178C>A
n.847C>A
n.1158C>A
c.48+121089C>A (n.48+121089C>A)
n.101C>A
n.102C>A
n.106C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
18g.58165797C=CA2306329122NEDD4Lc.58C= (p.Arg20=)
n.35C=
n.98-79630C=
c.*564C= (n.*564C=)
n.180C=
c.37C= (p.Arg13=)
c.104C= (p.Pro35=)
c.-306C= (n.-306C=)
n.174C=
c.19C= (p.Arg7=)
c.34C= (p.Arg12=)
c.-384C= (n.-384C=)
n.95C=
n.178C=
n.847C=
n.1158C=
c.48+121089C= (n.48+121089C=)
n.101C=
n.102C=
n.106C=
c.-365C= (n.-365C=)
18g.58165797C>GCA402715218NEDD4Lc.58C>G (p.Arg20Gly)
n.35C>G
n.98-79630C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.180C>G
c.37C>G (p.Arg13Gly)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.174C>G
c.19C>G (p.Arg7Gly)
c.34C>G (p.Arg12Gly)
c.-384C>G (n.-384C>G)
n.95C>G
n.178C>G
n.847C>G
n.1158C>G
c.48+121089C>G (n.48+121089C>G)
n.101C>G
n.102C>G
n.106C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
18g.58165797C>TCA8975115NEDD4Lc.58C>T (p.Arg20Cys)
n.35C>T
n.98-79630C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.180C>T
c.37C>T (p.Arg13Cys)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.174C>T
c.19C>T (p.Arg7Cys)
c.34C>T (p.Arg12Cys)
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.95C>T
n.178C>T
n.847C>T
n.1158C>T
c.48+121089C>T (n.48+121089C>T)
n.101C>T
n.102C>T
n.106C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.58165798G>ACA8975116NEDD4Lc.59G>A (p.Arg20His)
n.36G>A
n.98-79629G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.181G>A
c.38G>A (p.Arg13His)
c.105G>A (p.Pro35=)
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.175G>A
c.20G>A (p.Arg7His)
c.35G>A (p.Arg12His)
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.96G>A
n.179G>A
n.848G>A
n.1159G>A
c.48+121090G>A (n.48+121090G>A)
n.102G>A
n.103G>A
n.107G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165798G>CCA402715219NEDD4Lc.59G>C (p.Arg20Pro)
n.36G>C
n.98-79629G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.181G>C
c.38G>C (p.Arg13Pro)
c.105G>C (p.Pro35=)
c.-305G>C (n.-305G>C)
n.175G>C
c.20G>C (p.Arg7Pro)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.96G>C
n.179G>C
n.848G>C
n.1159G>C
c.48+121090G>C (n.48+121090G>C)
n.102G>C
n.103G>C
n.107G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
18g.58165798G=CA2306329123NEDD4Lc.59G= (p.Arg20=)
n.36G=
n.98-79629G=
c.*565G= (n.*565G=)
n.181G=
c.38G= (p.Arg13=)
c.105G= (p.Pro35=)
c.-305G= (n.-305G=)
n.175G=
c.20G= (p.Arg7=)
c.35G= (p.Arg12=)
c.-383G= (n.-383G=)
n.96G=
n.179G=
n.848G=
n.1159G=
c.48+121090G= (n.48+121090G=)
n.102G=
n.103G=
n.107G=
c.-364G= (n.-364G=)
18g.58165798G>TCA402715220NEDD4Lc.59G>T (p.Arg20Leu)
n.36G>T
n.98-79629G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.181G>T
c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.105G>T (p.Pro35=)
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.175G>T
c.20G>T (p.Arg7Leu)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.96G>T
n.179G>T
n.848G>T
n.1159G>T
c.48+121090G>T (n.48+121090G>T)
n.102G>T
n.103G>T
n.107G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
18g.58165799T>ACA504192571NEDD4Lc.60T>A (p.Arg20=)
n.37T>A
n.98-79628T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.182T>A
c.39T>A (p.Arg13=)
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.-304T>A (n.-304T>A)
n.176T>A
c.21T>A (p.Arg7=)
c.36T>A (p.Arg12=)
c.-382T>A (n.-382T>A)
n.97T>A
n.180T>A
n.849T>A
n.1160T>A
c.48+121091T>A (n.48+121091T>A)
n.103T>A
n.104T>A
n.108T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
18g.58165799T>CCA504192572NEDD4Lc.60T>C (p.Arg20=)
n.37T>C
n.98-79628T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.182T>C
c.39T>C (p.Arg13=)
c.106T>C (p.Tyr36His)
c.-304T>C (n.-304T>C)
n.176T>C
c.21T>C (p.Arg7=)
c.36T>C (p.Arg12=)
c.-382T>C (n.-382T>C)
n.97T>C
n.180T>C
n.849T>C
n.1160T>C
c.48+121091T>C (n.48+121091T>C)
n.103T>C
n.104T>C
n.108T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
 COSMIC COSMIC
18g.58165799T>GCA504192573NEDD4Lc.60T>G (p.Arg20=)
n.37T>G
n.98-79628T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.182T>G
c.39T>G (p.Arg13=)
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.-304T>G (n.-304T>G)
n.176T>G
c.21T>G (p.Arg7=)
c.36T>G (p.Arg12=)
c.-382T>G (n.-382T>G)
n.97T>G
n.180T>G
n.849T>G
n.1160T>G
c.48+121091T>G (n.48+121091T>G)
n.103T>G
n.104T>G
n.108T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
18g.58165800A>CCA402715221NEDD4Lc.61A>C (p.Ile21Leu)
n.38A>C
n.98-79627A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.183A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.-303A>C (n.-303A>C)
n.177A>C
c.22A>C (p.Ile8Leu)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.-381A>C (n.-381A>C)
n.98A>C
n.181A>C
n.850A>C
n.1161A>C
c.48+121092A>C (n.48+121092A>C)
n.104A>C
n.105A>C
n.109A>C
c.-362A>C (n.-362A>C)
 gnomAD v4
18g.58165800A>GCA402715223NEDD4Lc.61A>G (p.Ile21Val)
n.38A>G
n.98-79627A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.183A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.177A>G
c.22A>G (p.Ile8Val)
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.-381A>G (n.-381A>G)
n.98A>G
n.181A>G
n.850A>G
n.1161A>G
c.48+121092A>G (n.48+121092A>G)
n.104A>G
n.105A>G
n.109A>G
c.-362A>G (n.-362A>G)
 gnomAD v4
18g.58165800A>TCA402715222NEDD4Lc.61A>T (p.Ile21Phe)
n.38A>T
n.98-79627A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.183A>T
c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.177A>T
c.22A>T (p.Ile8Phe)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.-381A>T (n.-381A>T)
n.98A>T
n.181A>T
n.850A>T
n.1161A>T
c.48+121092A>T (n.48+121092A>T)
n.104A>T
n.105A>T
n.109A>T
c.-362A>T (n.-362A>T)
18g.58165801T>ACA402715224NEDD4Lc.62T>A (p.Ile21Asn)
n.39T>A
n.98-79626T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.184T>A
c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.108T>A (p.Tyr36Ter)
c.-302T>A (n.-302T>A)
n.178T>A
c.23T>A (p.Ile8Asn)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.-380T>A (n.-380T>A)
n.99T>A
n.182T>A
n.851T>A
n.1162T>A
c.48+121093T>A (n.48+121093T>A)
n.105T>A
n.106T>A
n.110T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
18g.58165801T>CCA402715225NEDD4Lc.62T>C (p.Ile21Thr)
n.39T>C
n.98-79626T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.184T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.108T>C (p.Tyr36=)
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.178T>C
c.23T>C (p.Ile8Thr)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.-380T>C (n.-380T>C)
n.99T>C
n.182T>C
n.851T>C
n.1162T>C
c.48+121093T>C (n.48+121093T>C)
n.105T>C
n.106T>C
n.110T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
18g.58165801T>GCA402715226NEDD4Lc.62T>G (p.Ile21Ser)
n.39T>G
n.98-79626T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.184T>G
c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.108T>G (p.Tyr36Ter)
c.-302T>G (n.-302T>G)
n.178T>G
c.23T>G (p.Ile8Ser)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.-380T>G (n.-380T>G)
n.99T>G
n.182T>G
n.851T>G
n.1162T>G
c.48+121093T>G (n.48+121093T>G)
n.105T>G
n.106T>G
n.110T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
18g.58165802T>ACA504192576NEDD4Lc.63T>A (p.Ile21=)
n.40T>A
n.98-79625T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
n.185T>A
c.42T>A (p.Ile14=)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-301T>A (n.-301T>A)
n.179T>A
c.24T>A (p.Ile8=)
c.39T>A (p.Ile13=)
c.-379T>A (n.-379T>A)
n.100T>A
n.183T>A
n.852T>A
n.1163T>A
c.48+121094T>A (n.48+121094T>A)
n.106T>A
n.107T>A
n.111T>A
c.-360T>A (n.-360T>A)
18g.58165802T>CCA504192577NEDD4Lc.63T>C (p.Ile21=)
n.40T>C
n.98-79625T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
n.185T>C
c.42T>C (p.Ile14=)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-301T>C (n.-301T>C)
n.179T>C
c.24T>C (p.Ile8=)
c.39T>C (p.Ile13=)
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.100T>C
n.183T>C
n.852T>C
n.1163T>C
c.48+121094T>C (n.48+121094T>C)
n.106T>C
n.107T>C
n.111T>C
c.-360T>C (n.-360T>C)
18g.58165802T>GCA402715227NEDD4Lc.63T>G (p.Ile21Met)
n.40T>G
n.98-79625T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
n.185T>G
c.42T>G (p.Ile14Met)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-301T>G (n.-301T>G)
n.179T>G
c.24T>G (p.Ile8Met)
c.39T>G (p.Ile13Met)
c.-379T>G (n.-379T>G)
n.100T>G
n.183T>G
n.852T>G
n.1163T>G
c.48+121094T>G (n.48+121094T>G)
n.106T>G
n.107T>G
n.111T>G
c.-360T>G (n.-360T>G)
18g.58165803C>ACA402715228NEDD4Lc.64C>A (p.Leu22Ile)
n.41C>A
n.98-79624C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.186C>A
c.43C>A (p.Leu15Ile)
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.180C>A
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.101C>A
n.184C>A
n.853C>A
n.1164C>A
c.48+121095C>A (n.48+121095C>A)
n.107C>A
n.108C>A
n.112C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
18g.58165803C=CA2306329124NEDD4Lc.64C= (p.Leu22=)
n.41C=
n.98-79624C=
c.*570C= (n.*570C=)
n.186C=
c.43C= (p.Leu15=)
c.110C= (p.Ser37=)
c.-300C= (n.-300C=)
n.180C=
c.25C= (p.Leu9=)
c.40C= (p.Leu14=)
c.-378C= (n.-378C=)
n.101C=
n.184C=
n.853C=
n.1164C=
c.48+121095C= (n.48+121095C=)
n.107C=
n.108C=
n.112C=
c.-359C= (n.-359C=)
18g.58165803C>GCA301408450NEDD4Lc.64C>G (p.Leu22Val)
n.41C>G
n.98-79624C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.186C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.180C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.101C>G
n.184C>G
n.853C>G
n.1164C>G
c.48+121095C>G (n.48+121095C>G)
n.107C>G
n.108C>G
n.112C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
 dbSNP gnomAD v2
18g.58165803C>TCA402715229NEDD4Lc.64C>T (p.Leu22Phe)
n.41C>T
n.98-79624C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.186C>T
c.43C>T (p.Leu15Phe)
c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.180C>T
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.101C>T
n.184C>T
n.853C>T
n.1164C>T
c.48+121095C>T (n.48+121095C>T)
n.107C>T
n.108C>T
n.112C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
18g.58165804T>ACA402715230NEDD4Lc.65T>A (p.Leu22His)
n.42T>A
n.98-79623T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.187T>A
c.44T>A (p.Leu15His)
c.111T>A (p.Ser37=)
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.181T>A
c.26T>A (p.Leu9His)
c.41T>A (p.Leu14His)
c.-377T>A (n.-377T>A)
n.102T>A
n.185T>A
n.854T>A
n.1165T>A
c.48+121096T>A (n.48+121096T>A)
n.108T>A
n.109T>A
n.113T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
18g.58165804T>CCA402715231NEDD4Lc.65T>C (p.Leu22Pro)
n.42T>C
n.98-79623T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.187T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.111T>C (p.Ser37=)
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.181T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.-377T>C (n.-377T>C)
n.102T>C
n.185T>C
n.854T>C
n.1165T>C
c.48+121096T>C (n.48+121096T>C)
n.108T>C
n.109T>C
n.113T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
18g.58165804T>GCA402715232NEDD4Lc.65T>G (p.Leu22Arg)
n.42T>G
n.98-79623T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.187T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.111T>G (p.Ser37=)
c.-299T>G (n.-299T>G)
n.181T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.-377T>G (n.-377T>G)
n.102T>G
n.185T>G
n.854T>G
n.1165T>G
c.48+121096T>G (n.48+121096T>G)
n.108T>G
n.109T>G
n.113T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
18g.58165805C>ACA504192587NEDD4Lc.66C>A (p.Leu22=)
n.43C>A
n.98-79622C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.188C>A
c.45C>A (p.Leu15=)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.182C>A
c.27C>A (p.Leu9=)
c.42C>A (p.Leu14=)
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.103C>A
n.186C>A
n.855C>A
n.1166C>A
c.48+121097C>A (n.48+121097C>A)
n.109C>A
n.110C>A
n.114C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
18g.58165805C>GCA504192588NEDD4Lc.66C>G (p.Leu22=)
n.43C>G
n.98-79622C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.188C>G
c.45C>G (p.Leu15=)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.-298C>G (n.-298C>G)
n.182C>G
c.27C>G (p.Leu9=)
c.42C>G (p.Leu14=)
c.-376C>G (n.-376C>G)
n.103C>G
n.186C>G
n.855C>G
n.1166C>G
c.48+121097C>G (n.48+121097C>G)
n.109C>G
n.110C>G
n.114C>G
c.-357C>G (n.-357C>G)
18g.58165805C>TCA504192589NEDD4Lc.66C>T (p.Leu22=)
n.43C>T
n.98-79622C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.188C>T
c.45C>T (p.Leu15=)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.182C>T
c.27C>T (p.Leu9=)
c.42C>T (p.Leu14=)
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.103C>T
n.186C>T
n.855C>T
n.1166C>T
c.48+121097C>T (n.48+121097C>T)
n.109C>T
n.110C>T
n.114C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
 gnomAD v4
18g.58165806A>CCA504192590NEDD4Lc.67A>C (p.Arg23=)
n.44A>C
n.98-79621A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.189A>C
c.46A>C (p.Arg16=)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.-297A>C (n.-297A>C)
n.183A>C
c.28A>C (p.Arg10=)
c.43A>C (p.Arg15=)
c.-375A>C (n.-375A>C)
n.104A>C
n.187A>C
n.856A>C
n.1167A>C
c.48+121098A>C (n.48+121098A>C)
n.110A>C
n.111A>C
n.115A>C
c.-356A>C (n.-356A>C)
18g.58165806A>GCA402715233NEDD4Lc.67A>G (p.Arg23Gly)
n.44A>G
n.98-79621A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.189A>G
c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.-297A>G (n.-297A>G)
n.183A>G
c.28A>G (p.Arg10Gly)
c.43A>G (p.Arg15Gly)
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.104A>G
n.187A>G
n.856A>G
n.1167A>G
c.48+121098A>G (n.48+121098A>G)
n.110A>G
n.111A>G
n.115A>G
c.-356A>G (n.-356A>G)
18g.58165806A>TCA402715234NEDD4Lc.67A>T (p.Arg23Ter)
n.44A>T
n.98-79621A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.189A>T
c.46A>T (p.Arg16Ter)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.-297A>T (n.-297A>T)
n.183A>T
c.28A>T (p.Arg10Ter)
c.43A>T (p.Arg15Ter)
c.-375A>T (n.-375A>T)
n.104A>T
n.187A>T
n.856A>T
n.1167A>T
c.48+121098A>T (n.48+121098A>T)
n.110A>T
n.111A>T
n.115A>T
c.-356A>T (n.-356A>T)
18g.58165807G>ACA402715235NEDD4Lc.68G>A (p.Arg23Lys)
n.45G>A
n.98-79620G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.190G>A
c.47G>A (p.Arg16Lys)
c.114G>A (p.Gln38=)
c.-296G>A (n.-296G>A)
n.184G>A
c.29G>A (p.Arg10Lys)
c.44G>A (p.Arg15Lys)
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.105G>A
n.188G>A
n.857G>A
n.1168G>A
c.48+121099G>A (n.48+121099G>A)
n.111G>A
n.112G>A
n.116G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
18g.58165807G>CCA402715236NEDD4Lc.68G>C (p.Arg23Thr)
n.45G>C
n.98-79620G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.190G>C
c.47G>C (p.Arg16Thr)
c.114G>C (p.Gln38His)
c.-296G>C (n.-296G>C)
n.184G>C
c.29G>C (p.Arg10Thr)
c.44G>C (p.Arg15Thr)
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.105G>C
n.188G>C
n.857G>C
n.1168G>C
c.48+121099G>C (n.48+121099G>C)
n.111G>C
n.112G>C
n.116G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
18g.58165807G>TCA402715237NEDD4Lc.68G>T (p.Arg23Ile)
n.45G>T
n.98-79620G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.190G>T
c.47G>T (p.Arg16Ile)
c.114G>T (p.Gln38His)
c.-296G>T (n.-296G>T)
n.184G>T
c.29G>T (p.Arg10Ile)
c.44G>T (p.Arg15Ile)
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.105G>T
n.188G>T
n.857G>T
n.1168G>T
c.48+121099G>T (n.48+121099G>T)
n.111G>T
n.112G>T
n.116G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
18g.58165808A=CA2306329125NEDD4Lc.69A= (p.Arg23=)
n.46A=
n.98-79619A=
c.*575A= (n.*575A=)
n.191A=
c.48A= (p.Arg16=)
c.115A=
c.-295A= (n.-295A=)
n.185A=
c.30A= (p.Arg10=)
c.45A= (p.Arg15=)
c.-373A= (n.-373A=)
n.106A=
n.189A=
n.858A=
n.1169A=
c.48+121100A= (n.48+121100A=)
n.112A=
n.113A=
n.117A=
c.-354A= (n.-354A=)
18g.58165808A>CCA402715238NEDD4Lc.69A>C (p.Arg23Ser)
n.46A>C
n.98-79619A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.191A>C
c.48A>C (p.Arg16Ser)
c.115A>C
c.-295A>C (n.-295A>C)
n.185A>C
c.30A>C (p.Arg10Ser)
c.45A>C (p.Arg15Ser)
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.106A>C
n.189A>C
n.858A>C
n.1169A>C
c.48+121100A>C (n.48+121100A>C)
n.112A>C
n.113A>C
n.117A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
 gnomAD v4
18g.58165808A>GCA504192596NEDD4Lc.69A>G (p.Arg23=)
n.46A>G
n.98-79619A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.191A>G
c.48A>G (p.Arg16=)
c.115A>G
c.-295A>G (n.-295A>G)
n.185A>G
c.30A>G (p.Arg10=)
c.45A>G (p.Arg15=)
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.106A>G
n.189A>G
n.858A>G
n.1169A>G
c.48+121100A>G (n.48+121100A>G)
n.112A>G
n.113A>G
n.117A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58165808A>TCA402715239NEDD4Lc.69A>T (p.Arg23Ser)
n.46A>T
n.98-79619A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.191A>T
c.48A>T (p.Arg16Ser)
c.115A>T
c.-295A>T (n.-295A>T)
n.185A>T
c.30A>T (p.Arg10Ser)
c.45A>T (p.Arg15Ser)
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.106A>T
n.189A>T
n.858A>T
n.1169A>T
c.48+121100A>T (n.48+121100A>T)
n.112A>T
n.113A>T
n.117A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
18g.58165809G>ACA402715240NEDD4Lc.70G>A (p.Val24Ile)
n.47G>A
n.98-79618G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.192G>A
c.49G>A (p.Val17Ile)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.31G>A (p.Val11Ile)
c.46G>A (p.Val16Ile)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.107G>A
n.190G>A
n.859G>A
n.1170G>A
c.48+121101G>A (n.48+121101G>A)
n.113G>A
n.114G>A
n.118G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165809G>CCA402715241NEDD4Lc.70G>C (p.Val24Leu)
n.47G>C
n.98-79618G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.192G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.107G>C
n.190G>C
n.859G>C
n.1170G>C
c.48+121101G>C (n.48+121101G>C)
n.113G>C
n.114G>C
n.118G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
18g.58165809G=CA2306329126NEDD4Lc.70G= (p.Val24=)
n.47G=
n.98-79618G=
c.*576G= (n.*576G=)
n.192G=
c.49G= (p.Val17=)
c.-294G= (n.-294G=)
c.31G= (p.Val11=)
c.46G= (p.Val16=)
c.-372G= (n.-372G=)
n.107G=
n.190G=
n.859G=
n.1170G=
c.48+121101G= (n.48+121101G=)
n.113G=
n.114G=
n.118G=
c.-353G= (n.-353G=)
18g.58165809G>TCA402715242NEDD4Lc.70G>T (p.Val24Leu)
n.47G>T
n.98-79618G>T
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.192G>T
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.31G>T (p.Val11Leu)
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.107G>T
n.190G>T
n.859G>T
n.1170G>T
c.48+121101G>T (n.48+121101G>T)
n.113G>T
n.114G>T
n.118G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)

Number of alleles fetched