Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.25-113G>T (n.25-113G>T)
c.-393-113G>T (n.-393-113G>T)
n.86-113G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.92-97_92-86del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.86-95G>T
n.169-95G>T
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n.92-95G>T
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c.-374-95G>T (n.-374-95G>T)
 gnomAD v4
18g.58165694delCA2641962247NEDD4Lc.49-94del (n.49-94del)
n.26-94del
n.98-79733del
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n.171-94del
c.28-94del (n.28-94del)
c.95-94del (n.95-94del)
c.-315-94del (n.-315-94del)
n.165-94del
c.10-94del (n.10-94del)
c.25-94del (n.25-94del)
c.-393-94del (n.-393-94del)
n.86-94del
n.169-94del
n.838-94del
n.1149-94del
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n.92-94del
n.93-94del
n.101-98del
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 gnomAD v4
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n.86-94G>A
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n.92-94G>A
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n.101-98G>A
c.-370-98G>A (n.-370-98G>A)
c.-374-94G>A (n.-374-94G>A)
 gnomAD v4
18g.58165694G>TCA2641962251NEDD4Lc.49-94G>T (n.49-94G>T)
n.26-94G>T
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 gnomAD v4
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n.86-94_86-93insGAT
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n.92-94_92-93insGAT
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n.101-98_101-97insGAT
c.-370-98_-370-97insGAT (n.-370-98_-370-97insGAT)
c.-374-94_-374-93insGAT (n.-374-94_-374-93insGAT)
 gnomAD v4
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n.86-93A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165695A>TCA2576512903NEDD4Lc.49-93A>T (n.49-93A>T)
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n.165-93A>T
c.10-93A>T (n.10-93A>T)
c.25-93A>T (n.25-93A>T)
c.-393-93A>T (n.-393-93A>T)
n.86-93A>T
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c.-374-93A>T (n.-374-93A>T)
18g.58165696C>ACA2641962253NEDD4Lc.49-92C>A (n.49-92C>A)
n.26-92C>A
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n.86-92C>A
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c.48+120988C>A (n.48+120988C>A)
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n.101-96C>A
c.-370-96C>A (n.-370-96C>A)
c.-374-92C>A (n.-374-92C>A)
 gnomAD v4
18g.58165696C>TCA2641962254NEDD4Lc.49-92C>T (n.49-92C>T)
n.26-92C>T
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n.165-92C>T
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c.25-92C>T (n.25-92C>T)
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c.-370-96C>T (n.-370-96C>T)
c.-374-92C>T (n.-374-92C>T)
 gnomAD v4
18g.58165697T>CCA630265465NEDD4Lc.49-91T>C (n.49-91T>C)
n.26-91T>C
n.98-79730T>C
c.*555-91T>C (n.*555-91T>C)
n.171-91T>C
c.28-91T>C (n.28-91T>C)
c.95-91T>C (n.95-91T>C)
c.-315-91T>C (n.-315-91T>C)
n.165-91T>C
c.10-91T>C (n.10-91T>C)
c.25-91T>C (n.25-91T>C)
c.-393-91T>C (n.-393-91T>C)
n.86-91T>C
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c.95-80C>T (n.95-80C>T)
c.-315-80C>T (n.-315-80C>T)
n.165-80C>T
c.10-80C>T (n.10-80C>T)
c.25-80C>T (n.25-80C>T)
c.-393-80C>T (n.-393-80C>T)
n.86-80C>T
n.169-80C>T
n.838-80C>T
n.1149-80C>T
c.48+121000C>T (n.48+121000C>T)
n.92-80C>T
n.93-80C>T
n.101-84C>T
c.-370-84C>T (n.-370-84C>T)
c.-374-80C>T (n.-374-80C>T)
 gnomAD v4
18g.58165710A=CA2306329071NEDD4Lc.49-78A= (n.49-78A=)
n.26-78A=
n.98-79717A=
c.*555-78A= (n.*555-78A=)
n.171-78A=
c.28-78A= (n.28-78A=)
c.95-78A= (n.95-78A=)
c.-315-78A= (n.-315-78A=)
n.165-78A=
c.10-78A= (n.10-78A=)
c.25-78A= (n.25-78A=)
c.-393-78A= (n.-393-78A=)
n.86-78A=
n.169-78A=
n.838-78A=
n.1149-78A=
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n.93-78A=
n.101-82A=
c.-370-82A= (n.-370-82A=)
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18g.58165710A>GCA301408447NEDD4Lc.49-78A>G (n.49-78A>G)
n.26-78A>G
n.98-79717A>G
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n.171-78A>G
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n.165-78A>G
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n.86-78A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165710_58165715delinsATTACTCA2306329070NEDD4Lc.49-78_49-73delinsATTACT (n.49-78_49-73delinsATTACT)
n.26-78_26-73delinsATTACT
n.98-79717_98-79712delinsATTACT
c.*555-78_*555-73delinsATTACT (n.*555-78_*555-73delinsATTACT)
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c.-315-78_-315-73delinsATTACT (n.-315-78_-315-73delinsATTACT)
n.165-78_165-73delinsATTACT
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c.-393-78_-393-73delinsATTACT (n.-393-78_-393-73delinsATTACT)
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n.92-78_92-73delinsATTACT
n.93-78_93-73delinsATTACT
n.101-82_101-77delinsATTACT
c.-370-82_-370-77delinsATTACT (n.-370-82_-370-77delinsATTACT)
c.-374-78_-374-73delinsATTACT (n.-374-78_-374-73delinsATTACT)
18g.58165714_58165718delCA8975101NEDD4Lc.49-74_49-70del (n.49-74_49-70del)
n.26-74_26-70del
n.98-79713_98-79709del
c.*555-74_*555-70del (n.*555-74_*555-70del)
n.171-74_171-70del
c.28-74_28-70del (n.28-74_28-70del)
c.95-74_95-70del (n.95-74_95-70del)
c.-315-74_-315-70del (n.-315-74_-315-70del)
n.165-74_165-70del
c.10-74_10-70del (n.10-74_10-70del)
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n.86-74_86-70del
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c.48+121006_48+121010del (n.48+121006_48+121010del)
n.92-74_92-70del
n.93-74_93-70del
n.101-78_101-74del
c.-370-78_-370-74del (n.-370-78_-370-74del)
c.-374-74_-374-70del (n.-374-74_-374-70del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165712T>CCA2641962263NEDD4Lc.49-76T>C (n.49-76T>C)
n.26-76T>C
n.98-79715T>C
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n.171-76T>C
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c.-315-76T>C (n.-315-76T>C)
n.165-76T>C
c.10-76T>C (n.10-76T>C)
c.25-76T>C (n.25-76T>C)
c.-393-76T>C (n.-393-76T>C)
n.86-76T>C
n.169-76T>C
n.838-76T>C
n.1149-76T>C
c.48+121004T>C (n.48+121004T>C)
n.92-76T>C
n.93-76T>C
n.101-80T>C
c.-370-80T>C (n.-370-80T>C)
c.-374-76T>C (n.-374-76T>C)
 gnomAD v4
18g.58165714C=CA2306329072NEDD4Lc.49-74C= (n.49-74C=)
n.26-74C=
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c.10-74C= (n.10-74C=)
c.25-74C= (n.25-74C=)
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n.838-74C=
n.1149-74C=
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n.92-74C=
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c.-374-74C= (n.-374-74C=)
18g.58165714C>TCA780854796NEDD4Lc.49-74C>T (n.49-74C>T)
n.26-74C>T
n.98-79713C>T
c.*555-74C>T (n.*555-74C>T)
n.171-74C>T
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n.165-74C>T
c.10-74C>T (n.10-74C>T)
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c.-393-74C>T (n.-393-74C>T)
n.86-74C>T
n.169-74C>T
n.838-74C>T
n.1149-74C>T
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n.92-74C>T
n.93-74C>T
n.101-78C>T
c.-370-78C>T (n.-370-78C>T)
c.-374-74C>T (n.-374-74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58165715T>ACA2306329074NEDD4Lc.49-73T>A (n.49-73T>A)
n.26-73T>A
n.98-79712T>A
c.*555-73T>A (n.*555-73T>A)
n.171-73T>A
c.28-73T>A (n.28-73T>A)
c.95-73T>A (n.95-73T>A)
c.-315-73T>A (n.-315-73T>A)
n.165-73T>A
c.10-73T>A (n.10-73T>A)
c.25-73T>A (n.25-73T>A)
c.-393-73T>A (n.-393-73T>A)
n.86-73T>A
n.169-73T>A
n.838-73T>A
n.1149-73T>A
c.48+121007T>A (n.48+121007T>A)
n.92-73T>A
n.93-73T>A
n.101-77T>A
c.-370-77T>A (n.-370-77T>A)
c.-374-73T>A (n.-374-73T>A)
 dbSNP
18g.58165715T>CCA2641962264NEDD4Lc.49-73T>C (n.49-73T>C)
n.26-73T>C
n.98-79712T>C
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n.171-73T>C
c.28-73T>C (n.28-73T>C)
c.95-73T>C (n.95-73T>C)
c.-315-73T>C (n.-315-73T>C)
n.165-73T>C
c.10-73T>C (n.10-73T>C)
c.25-73T>C (n.25-73T>C)
c.-393-73T>C (n.-393-73T>C)
n.86-73T>C
n.169-73T>C
n.838-73T>C
n.1149-73T>C
c.48+121007T>C (n.48+121007T>C)
n.92-73T>C
n.93-73T>C
n.101-77T>C
c.-370-77T>C (n.-370-77T>C)
c.-374-73T>C (n.-374-73T>C)
 gnomAD v4
18g.58165715T>GCA630265466NEDD4Lc.49-73T>G (n.49-73T>G)
n.26-73T>G
n.98-79712T>G
c.*555-73T>G (n.*555-73T>G)
n.171-73T>G
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c.95-73T>G (n.95-73T>G)
c.-315-73T>G (n.-315-73T>G)
n.165-73T>G
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c.-393-73T>G (n.-393-73T>G)
n.86-73T>G
n.169-73T>G
n.838-73T>G
n.1149-73T>G
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n.92-73T>G
n.93-73T>G
n.101-77T>G
c.-370-77T>G (n.-370-77T>G)
c.-374-73T>G (n.-374-73T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165715T=CA2306329073NEDD4Lc.49-73T= (n.49-73T=)
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c.10-73T= (n.10-73T=)
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c.-393-73T= (n.-393-73T=)
n.86-73T=
n.169-73T=
n.838-73T=
n.1149-73T=
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n.92-73T=
n.93-73T=
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c.-374-73T= (n.-374-73T=)
18g.58165716T>ACA2641962265NEDD4Lc.49-72T>A (n.49-72T>A)
n.26-72T>A
n.98-79711T>A
c.*555-72T>A (n.*555-72T>A)
n.171-72T>A
c.28-72T>A (n.28-72T>A)
c.95-72T>A (n.95-72T>A)
c.-315-72T>A (n.-315-72T>A)
n.165-72T>A
c.10-72T>A (n.10-72T>A)
c.25-72T>A (n.25-72T>A)
c.-393-72T>A (n.-393-72T>A)
n.86-72T>A
n.169-72T>A
n.838-72T>A
n.1149-72T>A
c.48+121008T>A (n.48+121008T>A)
n.92-72T>A
n.93-72T>A
n.101-76T>A
c.-370-76T>A (n.-370-76T>A)
c.-374-72T>A (n.-374-72T>A)
 gnomAD v4
18g.58165717T>CCA990715471NEDD4Lc.49-71T>C (n.49-71T>C)
n.26-71T>C
n.98-79710T>C
c.*555-71T>C (n.*555-71T>C)
n.171-71T>C
c.28-71T>C (n.28-71T>C)
c.95-71T>C (n.95-71T>C)
c.-315-71T>C (n.-315-71T>C)
n.165-71T>C
c.10-71T>C (n.10-71T>C)
c.25-71T>C (n.25-71T>C)
c.-393-71T>C (n.-393-71T>C)
n.86-71T>C
n.169-71T>C
n.838-71T>C
n.1149-71T>C
c.48+121009T>C (n.48+121009T>C)
n.92-71T>C
n.93-71T>C
n.101-75T>C
c.-370-75T>C (n.-370-75T>C)
c.-374-71T>C (n.-374-71T>C)
 dbSNP
18g.58165717T=CA2306329075NEDD4Lc.49-71T= (n.49-71T=)
n.26-71T=
n.98-79710T=
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n.165-71T=
c.10-71T= (n.10-71T=)
c.25-71T= (n.25-71T=)
c.-393-71T= (n.-393-71T=)
n.86-71T=
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c.-374-71T= (n.-374-71T=)
18g.58165722T>GCA2306329077NEDD4Lc.49-66T>G (n.49-66T>G)
n.26-66T>G
n.98-79705T>G
c.*555-66T>G (n.*555-66T>G)
n.171-66T>G
c.28-66T>G (n.28-66T>G)
c.95-66T>G (n.95-66T>G)
c.-315-66T>G (n.-315-66T>G)
n.165-66T>G
c.10-66T>G (n.10-66T>G)
c.25-66T>G (n.25-66T>G)
c.-393-66T>G (n.-393-66T>G)
n.86-66T>G
n.169-66T>G
n.838-66T>G
n.1149-66T>G
c.48+121014T>G (n.48+121014T>G)
n.92-66T>G
n.93-66T>G
n.101-70T>G
c.-370-70T>G (n.-370-70T>G)
c.-374-66T>G (n.-374-66T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58165722T=CA2306329076NEDD4Lc.49-66T= (n.49-66T=)
n.26-66T=
n.98-79705T=
c.*555-66T= (n.*555-66T=)
n.171-66T=
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c.95-66T= (n.95-66T=)
c.-315-66T= (n.-315-66T=)
n.165-66T=
c.10-66T= (n.10-66T=)
c.25-66T= (n.25-66T=)
c.-393-66T= (n.-393-66T=)
n.86-66T=
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n.1149-66T=
c.48+121014T= (n.48+121014T=)
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n.101-70T=
c.-370-70T= (n.-370-70T=)
c.-374-66T= (n.-374-66T=)
18g.58165723T>ACA2641962266NEDD4Lc.49-65T>A (n.49-65T>A)
n.26-65T>A
n.98-79704T>A
c.*555-65T>A (n.*555-65T>A)
n.171-65T>A
c.28-65T>A (n.28-65T>A)
c.95-65T>A (n.95-65T>A)
c.-315-65T>A (n.-315-65T>A)
n.165-65T>A
c.10-65T>A (n.10-65T>A)
c.25-65T>A (n.25-65T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.26-60G>T
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 gnomAD v4
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n.26-57_26-54del
n.98-79696_98-79693del
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n.171-57_171-54del
c.28-57_28-54del (n.28-57_28-54del)
c.95-57_95-54del (n.95-57_95-54del)
c.-315-57_-315-54del (n.-315-57_-315-54del)
n.165-57_165-54del
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c.25-57_25-54del (n.25-57_25-54del)
c.-393-57_-393-54del (n.-393-57_-393-54del)
n.86-57_86-54del
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c.48+121023_48+121026del (n.48+121023_48+121026del)
n.92-57_92-54del
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n.101-61_101-58del
c.-370-61_-370-58del (n.-370-61_-370-58del)
c.-374-57_-374-54del (n.-374-57_-374-54del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165-54_165-51del
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n.86-54_86-51del
n.169-54_169-51del
n.838-54_838-51del
n.1149-54_1149-51del
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n.92-54_92-51del
n.93-54_93-51del
n.101-58_101-55del
c.-370-58_-370-55del (n.-370-58_-370-55del)
c.-374-54_-374-51del (n.-374-54_-374-51del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58165733A>GCA2641962276NEDD4Lc.49-55A>G (n.49-55A>G)
n.26-55A>G
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n.165-55A>G
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c.-393-55A>G (n.-393-55A>G)
n.86-55A>G
n.169-55A>G
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 gnomAD v4
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n.171-54G>A
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n.165-54G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.58165734_58165738delinsGTGATCA2306329088NEDD4Lc.49-54_49-50delinsGTGAT (n.49-54_49-50delinsGTGAT)
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n.92-54_92-50delinsGTGAT
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n.101-58_101-54delinsGTGAT
c.-370-58_-370-54delinsGTGAT (n.-370-58_-370-54delinsGTGAT)
c.-374-54_-374-50delinsGTGAT (n.-374-54_-374-50delinsGTGAT)
18g.58165735T>GCA2535140121NEDD4Lc.49-53T>G (n.49-53T>G)
n.26-53T>G
n.98-79692T>G
c.*555-53T>G (n.*555-53T>G)
n.171-53T>G
c.28-53T>G (n.28-53T>G)
c.95-53T>G (n.95-53T>G)
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n.165-53T>G
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c.25-53T>G (n.25-53T>G)
c.-393-53T>G (n.-393-53T>G)
n.86-53T>G
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n.92-53T>G
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c.-374-53T>G (n.-374-53T>G)
 gnomAD v4
18g.58165742_58165745delCA630265478NEDD4Lc.49-46_49-43del (n.49-46_49-43del)
n.26-46_26-43del
n.98-79685_98-79682del
c.*555-46_*555-43del (n.*555-46_*555-43del)
n.171-46_171-43del
c.28-46_28-43del (n.28-46_28-43del)
c.95-46_95-43del (n.95-46_95-43del)
c.-315-46_-315-43del (n.-315-46_-315-43del)
n.165-46_165-43del
c.10-46_10-43del (n.10-46_10-43del)
c.25-46_25-43del (n.25-46_25-43del)
c.-393-46_-393-43del (n.-393-46_-393-43del)
n.86-46_86-43del
n.169-46_169-43del
n.838-46_838-43del
n.1149-46_1149-43del
c.48+121034_48+121037del (n.48+121034_48+121037del)
n.92-46_92-43del
n.93-46_93-43del
n.101-50_101-47del
c.-370-50_-370-47del (n.-370-50_-370-47del)
c.-374-46_-374-43del (n.-374-46_-374-43del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165737A=CA2306329089NEDD4Lc.49-51A= (n.49-51A=)
n.26-51A=
n.98-79690A=
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c.28-51A= (n.28-51A=)
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n.165-51A=
c.10-51A= (n.10-51A=)
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n.86-51A=
n.169-51A=
n.838-51A=
n.1149-51A=
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n.92-51A=
n.93-51A=
n.101-55A=
c.-370-55A= (n.-370-55A=)
c.-374-51A= (n.-374-51A=)
18g.58165737A>GCA8975104NEDD4Lc.49-51A>G (n.49-51A>G)
n.26-51A>G
n.98-79690A>G
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n.171-51A>G
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n.86-51A>G
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n.1149-51A>G
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n.92-51A>G
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n.101-55A>G
c.-370-55A>G (n.-370-55A>G)
c.-374-51A>G (n.-374-51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165738T>ACA630265482NEDD4Lc.49-50T>A (n.49-50T>A)
n.26-50T>A
n.98-79689T>A
c.*555-50T>A (n.*555-50T>A)
n.171-50T>A
c.28-50T>A (n.28-50T>A)
c.95-50T>A (n.95-50T>A)
c.-315-50T>A (n.-315-50T>A)
n.165-50T>A
c.10-50T>A (n.10-50T>A)
c.25-50T>A (n.25-50T>A)
c.-393-50T>A (n.-393-50T>A)
n.86-50T>A
n.169-50T>A
n.838-50T>A
n.1149-50T>A
c.48+121030T>A (n.48+121030T>A)
n.92-50T>A
n.93-50T>A
n.101-54T>A
c.-370-54T>A (n.-370-54T>A)
c.-374-50T>A (n.-374-50T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165738T>CCA990715489NEDD4Lc.49-50T>C (n.49-50T>C)
n.26-50T>C
n.98-79689T>C
c.*555-50T>C (n.*555-50T>C)
n.171-50T>C
c.28-50T>C (n.28-50T>C)
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n.165-50T>C
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n.86-50T>C
n.169-50T>C
n.838-50T>C
n.1149-50T>C
c.48+121030T>C (n.48+121030T>C)
n.92-50T>C
n.93-50T>C
n.101-54T>C
c.-370-54T>C (n.-370-54T>C)
c.-374-50T>C (n.-374-50T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165738T>GCA2576512905NEDD4Lc.49-50T>G (n.49-50T>G)
n.26-50T>G
n.98-79689T>G
c.*555-50T>G (n.*555-50T>G)
n.171-50T>G
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n.165-50T>G
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c.25-50T>G (n.25-50T>G)
c.-393-50T>G (n.-393-50T>G)
n.86-50T>G
n.169-50T>G
n.838-50T>G
n.1149-50T>G
c.48+121030T>G (n.48+121030T>G)
n.92-50T>G
n.93-50T>G
n.101-54T>G
c.-370-54T>G (n.-370-54T>G)
c.-374-50T>G (n.-374-50T>G)
 gnomAD v4
18g.58165738T=CA2306329090NEDD4Lc.49-50T= (n.49-50T=)
n.26-50T=
n.98-79689T=
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n.165-50T=
c.10-50T= (n.10-50T=)
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n.86-50T=
n.169-50T=
n.838-50T=
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c.48+121030T= (n.48+121030T=)
n.92-50T=
n.93-50T=
n.101-54T=
c.-370-54T= (n.-370-54T=)
c.-374-50T= (n.-374-50T=)
18g.58165739T>ACA2641962277NEDD4Lc.49-49T>A (n.49-49T>A)
n.26-49T>A
n.98-79688T>A
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n.171-49T>A
c.28-49T>A (n.28-49T>A)
c.95-49T>A (n.95-49T>A)
c.-315-49T>A (n.-315-49T>A)
n.165-49T>A
c.10-49T>A (n.10-49T>A)
c.25-49T>A (n.25-49T>A)
c.-393-49T>A (n.-393-49T>A)
n.86-49T>A
n.169-49T>A
n.838-49T>A
n.1149-49T>A
c.48+121031T>A (n.48+121031T>A)
n.92-49T>A
n.93-49T>A
n.101-53T>A
c.-370-53T>A (n.-370-53T>A)
c.-374-49T>A (n.-374-49T>A)
 gnomAD v4
18g.58165739T>GCA2641962278NEDD4Lc.49-49T>G (n.49-49T>G)
n.26-49T>G
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n.171-49T>G
c.28-49T>G (n.28-49T>G)
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c.-315-49T>G (n.-315-49T>G)
n.165-49T>G
c.10-49T>G (n.10-49T>G)
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n.86-49T>G
n.169-49T>G
n.838-49T>G
n.1149-49T>G
c.48+121031T>G (n.48+121031T>G)
n.92-49T>G
n.93-49T>G
n.101-53T>G
c.-370-53T>G (n.-370-53T>G)
c.-374-49T>G (n.-374-49T>G)
 gnomAD v4
18g.58165740G>TCA2641962279NEDD4Lc.49-48G>T (n.49-48G>T)
n.26-48G>T
n.98-79687G>T
c.*555-48G>T (n.*555-48G>T)
n.171-48G>T
c.28-48G>T (n.28-48G>T)
c.95-48G>T (n.95-48G>T)
c.-315-48G>T (n.-315-48G>T)
n.165-48G>T
c.10-48G>T (n.10-48G>T)
c.25-48G>T (n.25-48G>T)
c.-393-48G>T (n.-393-48G>T)
n.86-48G>T
n.169-48G>T
n.838-48G>T
n.1149-48G>T
c.48+121032G>T (n.48+121032G>T)
n.92-48G>T
n.93-48G>T
n.101-52G>T
c.-370-52G>T (n.-370-52G>T)
c.-374-48G>T (n.-374-48G>T)
 gnomAD v4
18g.58165741A>TCA2641962280NEDD4Lc.49-47A>T (n.49-47A>T)
n.26-47A>T
n.98-79686A>T
c.*555-47A>T (n.*555-47A>T)
n.171-47A>T
c.28-47A>T (n.28-47A>T)
c.95-47A>T (n.95-47A>T)
c.-315-47A>T (n.-315-47A>T)
n.165-47A>T
c.10-47A>T (n.10-47A>T)
c.25-47A>T (n.25-47A>T)
c.-393-47A>T (n.-393-47A>T)
n.86-47A>T
n.169-47A>T
n.838-47A>T
n.1149-47A>T
c.48+121033A>T (n.48+121033A>T)
n.92-47A>T
n.93-47A>T
n.101-51A>T
c.-370-51A>T (n.-370-51A>T)
c.-374-47A>T (n.-374-47A>T)
 gnomAD v4
18g.58165743T>CCA2641962281NEDD4Lc.49-45T>C (n.49-45T>C)
n.26-45T>C
n.98-79684T>C
c.*555-45T>C (n.*555-45T>C)
n.171-45T>C
c.28-45T>C (n.28-45T>C)
c.95-45T>C (n.95-45T>C)
c.-315-45T>C (n.-315-45T>C)
n.165-45T>C
c.10-45T>C (n.10-45T>C)
c.25-45T>C (n.25-45T>C)
c.-393-45T>C (n.-393-45T>C)
n.86-45T>C
n.169-45T>C
n.838-45T>C
n.1149-45T>C
c.48+121035T>C (n.48+121035T>C)
n.92-45T>C
n.93-45T>C
n.101-49T>C
c.-370-49T>C (n.-370-49T>C)
c.-374-45T>C (n.-374-45T>C)
 gnomAD v4
18g.58165743T>GCA630265483NEDD4Lc.49-45T>G (n.49-45T>G)
n.26-45T>G
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n.171-45T>G
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c.95-45T>G (n.95-45T>G)
c.-315-45T>G (n.-315-45T>G)
n.165-45T>G
c.10-45T>G (n.10-45T>G)
c.25-45T>G (n.25-45T>G)
c.-393-45T>G (n.-393-45T>G)
n.86-45T>G
n.169-45T>G
n.838-45T>G
n.1149-45T>G
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n.92-45T>G
n.93-45T>G
n.101-49T>G
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c.-374-45T>G (n.-374-45T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165743T=CA2306329091NEDD4Lc.49-45T= (n.49-45T=)
n.26-45T=
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c.10-45T= (n.10-45T=)
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c.-393-45T= (n.-393-45T=)
n.86-45T=
n.169-45T=
n.838-45T=
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c.-370-49T= (n.-370-49T=)
c.-374-45T= (n.-374-45T=)
18g.58165746A>GCA2641962282NEDD4Lc.49-42A>G (n.49-42A>G)
n.26-42A>G
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n.171-42A>G
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c.-315-42A>G (n.-315-42A>G)
n.165-42A>G
c.10-42A>G (n.10-42A>G)
c.25-42A>G (n.25-42A>G)
c.-393-42A>G (n.-393-42A>G)
n.86-42A>G
n.169-42A>G
n.838-42A>G
n.1149-42A>G
c.48+121038A>G (n.48+121038A>G)
n.92-42A>G
n.93-42A>G
n.101-46A>G
c.-370-46A>G (n.-370-46A>G)
c.-374-42A>G (n.-374-42A>G)
 gnomAD v4
18g.58165747G>ACA630265485NEDD4Lc.49-41G>A (n.49-41G>A)
n.26-41G>A
n.98-79680G>A
c.*555-41G>A (n.*555-41G>A)
n.171-41G>A
c.28-41G>A (n.28-41G>A)
c.95-41G>A (n.95-41G>A)
c.-315-41G>A (n.-315-41G>A)
n.165-41G>A
c.10-41G>A (n.10-41G>A)
c.25-41G>A (n.25-41G>A)
c.-393-41G>A (n.-393-41G>A)
n.86-41G>A
n.169-41G>A
n.838-41G>A
n.1149-41G>A
c.48+121039G>A (n.48+121039G>A)
n.92-41G>A
n.93-41G>A
n.101-45G>A
c.-370-45G>A (n.-370-45G>A)
c.-374-41G>A (n.-374-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165747G>CCA780854831NEDD4Lc.49-41G>C (n.49-41G>C)
n.26-41G>C
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c.*555-41G>C (n.*555-41G>C)
n.171-41G>C
c.28-41G>C (n.28-41G>C)
c.95-41G>C (n.95-41G>C)
c.-315-41G>C (n.-315-41G>C)
n.165-41G>C
c.10-41G>C (n.10-41G>C)
c.25-41G>C (n.25-41G>C)
c.-393-41G>C (n.-393-41G>C)
n.86-41G>C
n.169-41G>C
n.838-41G>C
n.1149-41G>C
c.48+121039G>C (n.48+121039G>C)
n.92-41G>C
n.93-41G>C
n.101-45G>C
c.-370-45G>C (n.-370-45G>C)
c.-374-41G>C (n.-374-41G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165747G=CA2306329092NEDD4Lc.49-41G= (n.49-41G=)
n.26-41G=
n.98-79680G=
c.*555-41G= (n.*555-41G=)
n.171-41G=
c.28-41G= (n.28-41G=)
c.95-41G= (n.95-41G=)
c.-315-41G= (n.-315-41G=)
n.165-41G=
c.10-41G= (n.10-41G=)
c.25-41G= (n.25-41G=)
c.-393-41G= (n.-393-41G=)
n.86-41G=
n.169-41G=
n.838-41G=
n.1149-41G=
c.48+121039G= (n.48+121039G=)
n.92-41G=
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n.101-45G=
c.-370-45G= (n.-370-45G=)
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18g.58165748A>GCA630265486NEDD4Lc.49-40A>G (n.49-40A>G)
n.26-40A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.101-42_101-41delinsCA
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18g.58165751delCA8975105NEDD4Lc.49-37del (n.49-37del)
n.26-37del
n.98-79676del
c.*555-37del (n.*555-37del)
n.171-37del
c.28-37del (n.28-37del)
c.95-37del (n.95-37del)
c.-315-37del (n.-315-37del)
n.165-37del
c.10-37del (n.10-37del)
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n.86-37del
n.169-37del
n.838-37del
n.1149-37del
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n.92-37del
n.93-37del
n.101-41del
c.-370-41del (n.-370-41del)
c.-374-37del (n.-374-37del)
 dbSNP ExAC
18g.58165751A=CA2306329097NEDD4Lc.49-37A= (n.49-37A=)
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c.-370-41A= (n.-370-41A=)
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18g.58165751A>GCA8975106NEDD4Lc.49-37A>G (n.49-37A>G)
n.26-37A>G
n.98-79676A>G
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n.171-37A>G
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n.165-37A>G
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n.86-37A>G
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n.93-37A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165751A>TCA2641962284NEDD4Lc.49-37A>T (n.49-37A>T)
n.26-37A>T
n.98-79676A>T
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n.171-37A>T
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n.165-37A>T
c.10-37A>T (n.10-37A>T)
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c.-393-37A>T (n.-393-37A>T)
n.86-37A>T
n.169-37A>T
n.838-37A>T
n.1149-37A>T
c.48+121043A>T (n.48+121043A>T)
n.92-37A>T
n.93-37A>T
n.101-41A>T
c.-370-41A>T (n.-370-41A>T)
c.-374-37A>T (n.-374-37A>T)
 gnomAD v4
18g.58165752G>ACA2576512906NEDD4Lc.49-36G>A (n.49-36G>A)
n.26-36G>A
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n.165-36G>A
c.10-36G>A (n.10-36G>A)
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n.86-36G>A
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n.1149-36G>A
c.48+121044G>A (n.48+121044G>A)
n.92-36G>A
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n.101-40G>A
c.-370-40G>A (n.-370-40G>A)
c.-374-36G>A (n.-374-36G>A)
 gnomAD v4
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n.26-35del
n.98-79674del
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n.171-35del
c.28-35del (n.28-35del)
c.95-35del (n.95-35del)
c.-315-35del (n.-315-35del)
n.165-35del
c.10-35del (n.10-35del)
c.25-35del (n.25-35del)
c.-393-35del (n.-393-35del)
n.86-35del
n.169-35del
n.838-35del
n.1149-35del
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n.92-35del
n.93-35del
n.101-39del
c.-370-39del (n.-370-39del)
c.-374-35del (n.-374-35del)
18g.58165753G>ACA2641962285NEDD4Lc.49-35G>A (n.49-35G>A)
n.26-35G>A
n.98-79674G>A
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n.171-35G>A
c.28-35G>A (n.28-35G>A)
c.95-35G>A (n.95-35G>A)
c.-315-35G>A (n.-315-35G>A)
n.165-35G>A
c.10-35G>A (n.10-35G>A)
c.25-35G>A (n.25-35G>A)
c.-393-35G>A (n.-393-35G>A)
n.86-35G>A
n.169-35G>A
n.838-35G>A
n.1149-35G>A
c.48+121045G>A (n.48+121045G>A)
n.92-35G>A
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c.-370-39G>A (n.-370-39G>A)
c.-374-35G>A (n.-374-35G>A)
 gnomAD v4
18g.58165753_58165754delinsGTCA2306329098NEDD4Lc.49-35_49-34delinsGT (n.49-35_49-34delinsGT)
n.26-35_26-34delinsGT
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n.171-35_171-34delinsGT
c.28-35_28-34delinsGT (n.28-35_28-34delinsGT)
c.95-35_95-34delinsGT (n.95-35_95-34delinsGT)
c.-315-35_-315-34delinsGT (n.-315-35_-315-34delinsGT)
n.165-35_165-34delinsGT
c.10-35_10-34delinsGT (n.10-35_10-34delinsGT)
c.25-35_25-34delinsGT (n.25-35_25-34delinsGT)
c.-393-35_-393-34delinsGT (n.-393-35_-393-34delinsGT)
n.86-35_86-34delinsGT
n.169-35_169-34delinsGT
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c.48+121045_48+121046delinsGT (n.48+121045_48+121046delinsGT)
n.92-35_92-34delinsGT
n.93-35_93-34delinsGT
n.101-39_101-38delinsGT
c.-370-39_-370-38delinsGT (n.-370-39_-370-38delinsGT)
c.-374-35_-374-34delinsGT (n.-374-35_-374-34delinsGT)
18g.58165758delCA630265492NEDD4Lc.49-30del (n.49-30del)
n.26-30del
n.98-79669del
c.*555-30del (n.*555-30del)
n.171-30del
c.28-30del (n.28-30del)
c.95-30del (n.95-30del)
c.-315-30del (n.-315-30del)
n.165-30del
c.10-30del (n.10-30del)
c.25-30del (n.25-30del)
c.-393-30del (n.-393-30del)
n.86-30del
n.169-30del
n.838-30del
n.1149-30del
c.48+121050del (n.48+121050del)
n.92-30del
n.93-30del
n.101-34del
c.-370-34del (n.-370-34del)
c.-374-30del (n.-374-30del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58165755T>GCA2641962286NEDD4Lc.49-33T>G (n.49-33T>G)
n.26-33T>G
n.98-79672T>G
c.*555-33T>G (n.*555-33T>G)
n.171-33T>G
c.28-33T>G (n.28-33T>G)
c.95-33T>G (n.95-33T>G)
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n.165-33T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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18g.58165764C>TCA2306329103NEDD4Lc.49-24C>T (n.49-24C>T)
n.26-24C>T
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n.171-24C>T
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n.165-24C>T
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 dbSNP
18g.58165764_58165765delinsCTCA2306329101NEDD4Lc.49-24_49-23delinsCT (n.49-24_49-23delinsCT)
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c.-374-24_-374-23delinsCT (n.-374-24_-374-23delinsCT)
18g.58165765T>CCA2576512907NEDD4Lc.49-23T>C (n.49-23T>C)
n.26-23T>C
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n.838-23T>C
n.1149-23T>C
c.48+121057T>C (n.48+121057T>C)
n.92-23T>C
n.93-23T>C
n.101-27T>C
c.-370-27T>C (n.-370-27T>C)
c.-374-23T>C (n.-374-23T>C)
18g.58165771dupCA630265496NEDD4Lc.49-17dup (n.49-17dup)
n.26-17dup
n.98-79656dup
c.*555-17dup (n.*555-17dup)
n.171-17dup
c.28-17dup (n.28-17dup)
c.95-17dup (n.95-17dup)
c.-315-17dup (n.-315-17dup)
n.165-17dup
c.10-17dup (n.10-17dup)
c.25-17dup (n.25-17dup)
c.-393-17dup (n.-393-17dup)
n.86-17dup
n.169-17dup
n.838-17dup
n.1149-17dup
c.48+121063dup (n.48+121063dup)
n.92-17dup
n.93-17dup
n.101-21dup
c.-370-21dup (n.-370-21dup)
c.-374-17dup (n.-374-17dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165771delCA919996207NEDD4Lc.49-17del (n.49-17del)
n.26-17del
n.98-79656del
c.*555-17del (n.*555-17del)
n.171-17del
c.28-17del (n.28-17del)
c.95-17del (n.95-17del)
c.-315-17del (n.-315-17del)
n.165-17del
c.10-17del (n.10-17del)
c.25-17del (n.25-17del)
c.-393-17del (n.-393-17del)
n.86-17del
n.169-17del
n.838-17del
n.1149-17del
c.48+121063del (n.48+121063del)
n.92-17del
n.93-17del
n.101-21del
c.-370-21del (n.-370-21del)
c.-374-17del (n.-374-17del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58165770_58165771delCA2641962294NEDD4Lc.49-18_49-17del (n.49-18_49-17del)
n.26-18_26-17del
n.98-79657_98-79656del
c.*555-18_*555-17del (n.*555-18_*555-17del)
n.171-18_171-17del
c.28-18_28-17del (n.28-18_28-17del)
c.95-18_95-17del (n.95-18_95-17del)
c.-315-18_-315-17del (n.-315-18_-315-17del)
n.165-18_165-17del
c.10-18_10-17del (n.10-18_10-17del)
c.25-18_25-17del (n.25-18_25-17del)
c.-393-18_-393-17del (n.-393-18_-393-17del)
n.86-18_86-17del
n.169-18_169-17del
n.838-18_838-17del
n.1149-18_1149-17del
c.48+121062_48+121063del (n.48+121062_48+121063del)
n.92-18_92-17del
n.93-18_93-17del
n.101-22_101-21del
c.-370-22_-370-21del (n.-370-22_-370-21del)
c.-374-18_-374-17del (n.-374-18_-374-17del)
 gnomAD v4
18g.58165766T>GCA8975107NEDD4Lc.49-22T>G (n.49-22T>G)
n.26-22T>G
n.98-79661T>G
c.*555-22T>G (n.*555-22T>G)
n.171-22T>G
c.28-22T>G (n.28-22T>G)
c.95-22T>G (n.95-22T>G)
c.-315-22T>G (n.-315-22T>G)
n.165-22T>G
c.10-22T>G (n.10-22T>G)
c.25-22T>G (n.25-22T>G)
c.-393-22T>G (n.-393-22T>G)
n.86-22T>G
n.169-22T>G
n.838-22T>G
n.1149-22T>G
c.48+121058T>G (n.48+121058T>G)
n.92-22T>G
n.93-22T>G
n.101-26T>G
c.-370-26T>G (n.-370-26T>G)
c.-374-22T>G (n.-374-22T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58165766T=CA2306329104NEDD4Lc.49-22T= (n.49-22T=)
n.26-22T=
n.98-79661T=
c.*555-22T= (n.*555-22T=)
n.171-22T=
c.28-22T= (n.28-22T=)
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n.165-22T=
c.10-22T= (n.10-22T=)
c.25-22T= (n.25-22T=)
c.-393-22T= (n.-393-22T=)
n.86-22T=
n.169-22T=
n.838-22T=
n.1149-22T=
c.48+121058T= (n.48+121058T=)
n.92-22T=
n.93-22T=
n.101-26T=
c.-370-26T= (n.-370-26T=)
c.-374-22T= (n.-374-22T=)

Number of alleles fetched