Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.959C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*399T>A (n.*399T>A)
n.2633T>A
c.669T>A (p.Cys223Ter)
n.2808T>A
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c.790T>A (n.790T>A)
c.1053T>A (p.Cys351Ter)
n.3529T>A
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n.3656T>C
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n.2624T>C
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gnomAD v4
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2g.58160149T>ACA346931180FANCL,VRK2c.1066A>T (p.Ser356Cys)
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2g.58160149T>CCA346931182FANCL,VRK2c.1066A>G (p.Ser356Gly)
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c.*467G>A (n.*467G>A)
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n.915A>C
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c.*800_*803delinsCTAA (n.*800_*803delinsCTAA)
c.*553_*556delinsCTAA (n.*553_*556delinsCTAA)
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n.1051_1054delinsCTAA
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n.1035_1038delinsCTAA
n.825_828delinsCTAA
c.*468_*471delinsTTAG (n.*468_*471delinsTTAG)
c.*845_*848delinsTTAG (n.*845_*848delinsTTAG)
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n.982_985delinsCTAA
n.967_970delinsCTAA
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n.1027_1030delinsCTAA
n.917_920delinsCTAA
2g.58160162T>ACA426173777FANCL,VRK2c.1053A>T (p.Leu351=)
c.954A>T (p.Leu318=)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.1083A>T (p.Leu361=)
c.594A>T (p.Leu198=)
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n.1552A>T
c.981A>T (p.Leu327=)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.1023A>T (p.Leu341=)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.921A>T (p.Leu307=)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.996A>T (p.Leu332=)
n.2717A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.4121A>T
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n.1152A>T
n.2610A>T
n.3264A>T
n.1546A>T
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n.2897A>T
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n.2815A>T
n.1431A>T
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n.2127A>T
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n.7971A>T
n.6824A>T
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
n.4540A>T
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c.*802A>T (n.*802A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.743A>T
n.1537A>T
n.1040A>T
n.2084A>T
n.1046A>T
n.3497A>T
c.876A>T (p.Leu292=)
n.992A>T
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n.3087A>T
n.2074A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
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c.*1809A>T (n.*1809A>T)
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c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.3626A>T
c.933A>T (p.Leu311=)
n.464A>T
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c.*360A>T (n.*360A>T)
n.2594A>T
c.630A>T (p.Leu210=)
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n.3490A>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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