Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.58160080_58160089dup | CA1670308 | FANCL,VRK2 | c.1107+20_1107+29dup (n.1107+20_1107+29dup) c.1008+20_1008+29dup (n.1008+20_1008+29dup) c.*655+20_*655+29dup (n.*655+20_*655+29dup) c.*670+20_*670+29dup (n.*670+20_*670+29dup) c.1137+20_1137+29dup (n.1137+20_1137+29dup) c.648+20_648+29dup (n.648+20_648+29dup) c.915+20_915+29dup (n.915+20_915+29dup) n.1606+20_1606+29dup c.1035+20_1035+29dup (n.1035+20_1035+29dup) c.*982+20_*982+29dup (n.*982+20_*982+29dup) c.1077+20_1077+29dup (n.1077+20_1077+29dup) c.*145+20_*145+29dup (n.*145+20_*145+29dup) c.*675_*684dup (n.*675_*684dup) c.975+20_975+29dup (n.975+20_975+29dup) c.*65+20_*65+29dup (n.*65+20_*65+29dup) c.*165_*174dup (n.*165_*174dup) c.1050+20_1050+29dup (n.1050+20_1050+29dup) n.2771+20_2771+29dup c.*542+20_*542+29dup (n.*542+20_*542+29dup) n.4175+20_4175+29dup c.1152+20_1152+29dup (n.1152+20_1152+29dup) n.1206+20_1206+29dup n.2684_2693dup n.3318+20_3318+29dup n.1600+20_1600+29dup c.*2342_*2351dup (n.*2342_*2351dup) n.2971_2980dup c.*806+20_*806+29dup (n.*806+20_*806+29dup) n.3765+20_3765+29dup n.3462_3471dup n.1877+20_1877+29dup c.*1095+20_*1095+29dup (n.*1095+20_*1095+29dup) n.2869+20_2869+29dup n.1485+20_1485+29dup c.1083+20_1083+29dup (n.1083+20_1083+29dup) n.2181+20_2181+29dup c.*2322+20_*2322+29dup (n.*2322+20_*2322+29dup) c.*460+20_*460+29dup (n.*460+20_*460+29dup) n.8025+20_8025+29dup n.6878+20_6878+29dup c.*1110+20_*1110+29dup (n.*1110+20_*1110+29dup) n.4594+20_4594+29dup n.4533+20_4533+29dup n.2246+20_2246+29dup n.3237_3246dup c.*239+20_*239+29dup (n.*239+20_*239+29dup) n.2366+20_2366+29dup c.*856+20_*856+29dup (n.*856+20_*856+29dup) c.*609+20_*609+29dup (n.*609+20_*609+29dup) c.*573+20_*573+29dup (n.*573+20_*573+29dup) n.797+20_797+29dup n.1591+20_1591+29dup n.1114_1123dup n.2138+20_2138+29dup n.1120_1129dup n.3551+20_3551+29dup c.930+20_930+29dup (n.930+20_930+29dup) n.1046+20_1046+29dup n.1529_1538dup c.*925+20_*925+29dup (n.*925+20_*925+29dup) n.3141+20_3141+29dup n.2128+20_2128+29dup c.*443+20_*443+29dup (n.*443+20_*443+29dup) n.602+20_602+29dup c.*1863+20_*1863+29dup (n.*1863+20_*1863+29dup) c.*527+20_*527+29dup (n.*527+20_*527+29dup) n.1589+20_1589+29dup c.*588+20_*588+29dup (n.*588+20_*588+29dup) c.*584+20_*584+29dup (n.*584+20_*584+29dup) n.3260+20_3260+29dup n.762+20_762+29dup c.*775+20_*775+29dup (n.*775+20_*775+29dup) n.968+20_968+29dup n.2600+20_2600+29dup c.*757+20_*757+29dup (n.*757+20_*757+29dup) c.*940+20_*940+29dup (n.*940+20_*940+29dup) n.1124+20_1124+29dup c.*838+20_*838+29dup (n.*838+20_*838+29dup) n.1631+20_1631+29dup n.4389+20_4389+29dup n.1851+20_1851+29dup c.*529+20_*529+29dup (n.*529+20_*529+29dup) c.*647+20_*647+29dup (n.*647+20_*647+29dup) c.*969+20_*969+29dup (n.*969+20_*969+29dup) c.564+20_564+29dup (n.564+20_564+29dup) n.955+20_955+29dup c.888+20_888+29dup (n.888+20_888+29dup) c.*624+20_*624+29dup (n.*624+20_*624+29dup) n.2239+20_2239+29dup n.1030+20_1030+29dup c.*760+20_*760+29dup (n.*760+20_*760+29dup) c.*871+20_*871+29dup (n.*871+20_*871+29dup) c.1080+20_1080+29dup (n.1080+20_1080+29dup) c.*1296+20_*1296+29dup (n.*1296+20_*1296+29dup) n.3680+20_3680+29dup c.987+20_987+29dup (n.987+20_987+29dup) n.518+20_518+29dup n.1201+20_1201+29dup c.*414+20_*414+29dup (n.*414+20_*414+29dup) n.2648+20_2648+29dup c.684+20_684+29dup (n.684+20_684+29dup) n.2823+20_2823+29dup n.1058+20_1058+29dup c.1023+20_1023+29dup (n.1023+20_1023+29dup) c.805+20_805+29dup (n.805+20_805+29dup) c.1068+20_1068+29dup (n.1068+20_1068+29dup) n.3564_3573dup n.8165+20_8165+29dup n.1107+20_1107+29dup n.3190_3199dup c.1092+20_1092+29dup (n.1092+20_1092+29dup) c.741+20_741+29dup (n.741+20_741+29dup) c.1112_1121dup (p.Lys374AsnfsTer4) c.1172_1181dup (p.Lys394AsnfsTer4) c.1157_1166dup (p.Lys389AsnfsTer4) c.1127_1136dup (p.Lys379AsnfsTer4) c.1373_1382dup (p.Lys461AsnfsTer4) c.821_830dup (p.Lys277AsnfsTer4) c.776_785dup (p.Lys262AsnfsTer4) n.1091+20_1091+29dup n.881+20_881+29dup c.*387_*396dup (n.*387_*396dup) c.*764_*773dup (n.*764_*773dup) c.761_770dup (p.Lys257AsnfsTer4) c.*772_*781dup (n.*772_*781dup) n.1038+20_1038+29dup n.1023+20_1023+29dup n.1734+20_1734+29dup n.1083+20_1083+29dup n.973+20_973+29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.58160160G>T | CA346931290 | FANCL,VRK2 | c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1554C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) c.*930C>A (n.*930C>A) c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.*93C>A (n.*93C>A) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.*13C>A (n.*13C>A) c.998C>A (p.Thr333Asn) n.2719C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.4123C>A c.1100C>A (p.Thr367Asn) n.1154C>A n.2612C>A n.3266C>A n.1548C>A c.*2270C>A (n.*2270C>A) n.2899C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.3713C>A n.3390C>A n.1825C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.2817C>A n.1433C>A c.1031C>A (p.Thr344Asn) n.2129C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.7973C>A n.6826C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.4542C>A n.4481C>A n.2194C>A n.3165C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.2314C>A c.*804C>A (n.*804C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.745C>A n.1539C>A n.1042C>A n.2086C>A n.1048C>A n.3499C>A c.878C>A (p.Thr293Asn) n.994C>A n.1457C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.3089C>A n.2076C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.550C>A c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.1537C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.3208C>A n.710C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.916C>A n.2548C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) n.1072C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.1579C>A n.4337C>A n.1799C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) c.512C>A (p.Thr171Asn) n.903C>A c.836C>A (p.Thr279Asn) c.*572C>A (n.*572C>A) n.2187C>A n.978C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.*1244C>A (n.*1244C>A) n.3628C>A c.935C>A (p.Thr312Asn) n.466C>A n.1149C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.2596C>A c.632C>A (p.Thr211Asn) n.2771C>A n.1006C>A c.971C>A (p.Thr324Asn) c.753C>A (n.753C>A) c.1016C>A (p.Thr339Asn) n.3492C>A n.8113C>A n.1055C>A n.3118C>A c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.749C>A (p.Thr250Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) n.1039C>A n.829C>A c.*467G>T (n.*467G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) n.986C>A n.971C>A n.1682C>A n.1031C>A n.921C>A | |
2 | g.58160161T>A | CA346931291 | FANCL,VRK2 | c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1553A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.*929A>T (n.*929A>T) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.*92A>T (n.*92A>T) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.*12A>T (n.*12A>T) c.997A>T (p.Thr333Ser) n.2718A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.4122A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) n.1153A>T n.2611A>T n.3265A>T n.1547A>T c.*2269A>T (n.*2269A>T) n.2898A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.3712A>T n.3389A>T n.1824A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.2816A>T n.1432A>T c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.2128A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.7972A>T n.6825A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.4541A>T n.4480A>T n.2193A>T n.3164A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.2313A>T c.*803A>T (n.*803A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) n.744A>T n.1538A>T n.1041A>T n.2085A>T n.1047A>T n.3498A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) n.993A>T n.1456A>T c.*872A>T (n.*872A>T) n.3088A>T n.2075A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.549A>T c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.1536A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.3207A>T n.709A>T c.*722A>T (n.*722A>T) n.915A>T n.2547A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) n.1071A>T c.*785A>T (n.*785A>T) n.1578A>T n.4336A>T n.1798A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.511A>T (p.Thr171Ser) n.902A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.*571A>T (n.*571A>T) n.2186A>T n.977A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.3627A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) n.465A>T n.1148A>T c.*361A>T (n.*361A>T) n.2595A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) n.2770A>T n.1005A>T c.970A>T (p.Thr324Ser) c.752A>T (n.752A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.3491A>T n.8112A>T n.1054A>T n.3117A>T c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) n.1038A>T n.828A>T c.*468T>A (n.*468T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) n.985A>T n.970A>T n.1681A>T n.1030A>T n.920A>T | |
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2 | g.58160161T>G | CA346931299 | FANCL,VRK2 | c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1553A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.*929A>C (n.*929A>C) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.*92A>C (n.*92A>C) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.*12A>C (n.*12A>C) c.997A>C (p.Thr333Pro) n.2718A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.4122A>C c.1099A>C (p.Thr367Pro) n.1153A>C n.2611A>C n.3265A>C n.1547A>C c.*2269A>C (n.*2269A>C) n.2898A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.3712A>C n.3389A>C n.1824A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.2816A>C n.1432A>C c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.2128A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.7972A>C n.6825A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.4541A>C n.4480A>C n.2193A>C n.3164A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.2313A>C c.*803A>C (n.*803A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) n.744A>C n.1538A>C n.1041A>C n.2085A>C n.1047A>C n.3498A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) n.993A>C n.1456A>C c.*872A>C (n.*872A>C) n.3088A>C n.2075A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.549A>C c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.1536A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.3207A>C n.709A>C c.*722A>C (n.*722A>C) n.915A>C n.2547A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) n.1071A>C c.*785A>C (n.*785A>C) n.1578A>C n.4336A>C n.1798A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.511A>C (p.Thr171Pro) n.902A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.*571A>C (n.*571A>C) n.2186A>C n.977A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.3627A>C c.934A>C (p.Thr312Pro) n.465A>C n.1148A>C c.*361A>C (n.*361A>C) n.2595A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) n.2770A>C n.1005A>C c.970A>C (p.Thr324Pro) c.752A>C (n.752A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.3491A>C n.8112A>C n.1054A>C n.3117A>C c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) n.1038A>C n.828A>C c.*468T>G (n.*468T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) n.985A>C n.970A>C n.1681A>C n.1030A>C n.920A>C | |
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