Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1149-16240G>A
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n.92-16240G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.58149548G=CA2306321787NEDD4Lc.49-16240G= (n.49-16240G=)
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c.-396G= (n.-396G=)
18g.58149548G>TCA402715155NEDD4Lc.49-16240G>T (n.49-16240G>T)
n.26-16240G>T
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c.*555-16240G>T (n.*555-16240G>T)
n.171-16240G>T
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c.-337G>T (n.-337G>T)
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 gnomAD v4
18g.58149549C>ACA402715156NEDD4Lc.49-16239C>A (n.49-16239C>A)
n.26-16239C>A
n.98-95878C>A
c.*555-16239C>A (n.*555-16239C>A)
n.171-16239C>A
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c.95-16239C>A (n.95-16239C>A)
c.-315-16239C>A (n.-315-16239C>A)
n.165-16239C>A
c.10-16239C>A (n.10-16239C>A)
c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.86-16239C>A
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n.838-16239C>A
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c.48+104841C>A (n.48+104841C>A)
n.92-16239C>A
n.93-16239C>A
n.101-16243C>A
c.-370-16243C>A (n.-370-16243C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
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c.-395C>A (n.-395C>A)
 gnomAD v4
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c.10-16239C>G (n.10-16239C>G)
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c.48+104841C>G (n.48+104841C>G)
n.92-16239C>G
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n.26-16239C>T
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c.14C>T (p.Ala5Val)
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.86-16239C>T
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n.838-16239C>T
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c.48+104841C>T (n.48+104841C>T)
n.92-16239C>T
n.93-16239C>T
n.101-16243C>T
c.-370-16243C>T (n.-370-16243C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-393-16239C>T (n.-393-16239C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
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c.95-16238A= (n.95-16238A=)
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n.165-16238A=
c.10-16238A= (n.10-16238A=)
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n.1149-16238A=
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n.92-16238A=
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c.-394A= (n.-394A=)
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n.98-95877A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.171-16238A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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18g.58149553dupCA2812642607NEDD4Lc.49-16235dup (n.49-16235dup)
n.26-16235dup
n.98-95874dup
c.*555-16235dup (n.*555-16235dup)
n.171-16235dup
c.28-16235dup (n.28-16235dup)
c.95-16235dup (n.95-16235dup)
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n.165-16235dup
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n.86-16235dup
n.169-16235dup
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n.1149-16235dup
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n.92-16235dup
n.93-16235dup
n.101-16239dup
c.-370-16239dup (n.-370-16239dup)
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c.-391dup (n.-391dup)
18g.58149552T>ACA402715162NEDD4Lc.49-16236T>A (n.49-16236T>A)
n.26-16236T>A
n.98-95875T>A
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c.95-16236T>A (n.95-16236T>A)
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n.92-16236T>A
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c.-370-16240T>A (n.-370-16240T>A)
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c.-392T>A (n.-392T>A)
18g.58149552T>CCA402715163NEDD4Lc.49-16236T>C (n.49-16236T>C)
n.26-16236T>C
n.98-95875T>C
c.*555-16236T>C (n.*555-16236T>C)
n.171-16236T>C
c.28-16236T>C (n.28-16236T>C)
c.95-16236T>C (n.95-16236T>C)
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n.165-16236T>C
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c.17T>C (p.Phe6Ser)
c.-411T>C (n.-411T>C)
n.86-16236T>C
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n.838-16236T>C
n.1149-16236T>C
c.48+104844T>C (n.48+104844T>C)
n.92-16236T>C
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c.-392T>C (n.-392T>C)
18g.58149552T>GCA402715164NEDD4Lc.49-16236T>G (n.49-16236T>G)
n.26-16236T>G
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n.171-16236T>G
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c.95-16236T>G (n.95-16236T>G)
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n.165-16236T>G
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c.-411T>G (n.-411T>G)
n.86-16236T>G
n.169-16236T>G
n.838-16236T>G
n.1149-16236T>G
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n.92-16236T>G
n.93-16236T>G
n.101-16240T>G
c.-370-16240T>G (n.-370-16240T>G)
c.-333T>G (n.-333T>G)
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c.-392T>G (n.-392T>G)
18g.58149553T>ACA402715165NEDD4Lc.49-16235T>A (n.49-16235T>A)
n.26-16235T>A
n.98-95874T>A
c.*555-16235T>A (n.*555-16235T>A)
n.171-16235T>A
c.28-16235T>A (n.28-16235T>A)
c.95-16235T>A (n.95-16235T>A)
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n.165-16235T>A
c.10-16235T>A (n.10-16235T>A)
c.18T>A (p.Phe6Leu)
c.-410T>A (n.-410T>A)
n.86-16235T>A
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n.838-16235T>A
n.1149-16235T>A
c.48+104845T>A (n.48+104845T>A)
n.92-16235T>A
n.93-16235T>A
n.101-16239T>A
c.-370-16239T>A (n.-370-16239T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
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c.-391T>A (n.-391T>A)
18g.58149553T>GCA402715166NEDD4Lc.49-16235T>G (n.49-16235T>G)
n.26-16235T>G
n.98-95874T>G
c.*555-16235T>G (n.*555-16235T>G)
n.171-16235T>G
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c.95-16235T>G (n.95-16235T>G)
c.-315-16235T>G (n.-315-16235T>G)
n.165-16235T>G
c.10-16235T>G (n.10-16235T>G)
c.18T>G (p.Phe6Leu)
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n.86-16235T>G
n.169-16235T>G
n.838-16235T>G
n.1149-16235T>G
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n.92-16235T>G
n.93-16235T>G
n.101-16239T>G
c.-370-16239T>G (n.-370-16239T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
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 gnomAD v4
18g.58149554G>ACA402715167NEDD4Lc.49-16234G>A (n.49-16234G>A)
n.26-16234G>A
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c.*555-16234G>A (n.*555-16234G>A)
n.171-16234G>A
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n.165-16234G>A
c.10-16234G>A (n.10-16234G>A)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.86-16234G>A
n.169-16234G>A
n.838-16234G>A
n.1149-16234G>A
c.48+104846G>A (n.48+104846G>A)
n.92-16234G>A
n.93-16234G>A
n.101-16238G>A
c.-370-16238G>A (n.-370-16238G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-393-16234G>A (n.-393-16234G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
18g.58149554G>CCA402715169NEDD4Lc.49-16234G>C (n.49-16234G>C)
n.26-16234G>C
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c.95-16234G>C (n.95-16234G>C)
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n.165-16234G>C
c.10-16234G>C (n.10-16234G>C)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.-409G>C (n.-409G>C)
n.86-16234G>C
n.169-16234G>C
n.838-16234G>C
n.1149-16234G>C
c.48+104846G>C (n.48+104846G>C)
n.92-16234G>C
n.93-16234G>C
n.101-16238G>C
c.-370-16238G>C (n.-370-16238G>C)
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c.-393-16234G>C (n.-393-16234G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
18g.58149554G=CA2306321790NEDD4Lc.49-16234G= (n.49-16234G=)
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n.169-16234G=
n.838-16234G=
n.1149-16234G=
c.48+104846G= (n.48+104846G=)
n.92-16234G=
n.93-16234G=
n.101-16238G=
c.-370-16238G= (n.-370-16238G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-393-16234G= (n.-393-16234G=)
c.-390G= (n.-390G=)
18g.58149554G>TCA402715168NEDD4Lc.49-16234G>T (n.49-16234G>T)
n.26-16234G>T
n.98-95873G>T
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n.171-16234G>T
c.28-16234G>T (n.28-16234G>T)
c.95-16234G>T (n.95-16234G>T)
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n.92-16234G>T
n.93-16234G>T
n.101-16238G>T
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c.-393-16234G>T (n.-393-16234G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.98-95872A>C
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n.26-16233A>G
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n.92-16233A>G
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c.-389A>G (n.-389A>G)
18g.58149555A>TCA402715172NEDD4Lc.49-16233A>T (n.49-16233A>T)
n.26-16233A>T
n.98-95872A>T
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n.171-16233A>T
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n.92-16233A>T
n.93-16233A>T
n.101-16237A>T
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c.-330A>T (n.-330A>T)
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c.-389A>T (n.-389A>T)
 gnomAD v4
18g.58149556G>ACA2641961996NEDD4Lc.49-16232G>A (n.49-16232G>A)
n.26-16232G>A
n.98-95871G>A
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n.171-16232G>A
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c.-315-16232G>A (n.-315-16232G>A)
n.165-16232G>A
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c.21G>A (p.Glu7=)
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.86-16232G>A
n.169-16232G>A
n.838-16232G>A
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n.92-16232G>A
n.93-16232G>A
n.101-16236G>A
c.-370-16236G>A (n.-370-16236G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
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c.-388G>A (n.-388G>A)
 gnomAD v4
18g.58149556G>CCA402715173NEDD4Lc.49-16232G>C (n.49-16232G>C)
n.26-16232G>C
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n.171-16232G>C
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n.92-16232G>C
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c.-388G>C (n.-388G>C)
18g.58149556G>TCA402715174NEDD4Lc.49-16232G>T (n.49-16232G>T)
n.26-16232G>T
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n.92-16232G>T
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c.-388G>T (n.-388G>T)
18g.58149557C>ACA402715175NEDD4Lc.49-16231C>A (n.49-16231C>A)
n.26-16231C>A
n.98-95870C>A
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c.22C>A (p.Gln8Lys)
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c.-387C>A (n.-387C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58149557C=CA2306321791NEDD4Lc.49-16231C= (n.49-16231C=)
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c.-387C= (n.-387C=)
18g.58149557C>GCA402715176NEDD4Lc.49-16231C>G (n.49-16231C>G)
n.26-16231C>G
n.98-95870C>G
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c.-387C>G (n.-387C>G)
18g.58149557C>TCA402715177NEDD4Lc.49-16231C>T (n.49-16231C>T)
n.26-16231C>T
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n.171-16231C>T
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n.165-16231C>T
c.10-16231C>T (n.10-16231C>T)
c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.-406C>T (n.-406C>T)
n.86-16231C>T
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n.1149-16231C>T
c.48+104849C>T (n.48+104849C>T)
n.92-16231C>T
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n.101-16235C>T
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c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-393-16231C>T (n.-393-16231C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58149558A>CCA402715178NEDD4Lc.49-16230A>C (n.49-16230A>C)
n.26-16230A>C
n.98-95869A>C
c.*555-16230A>C (n.*555-16230A>C)
n.171-16230A>C
c.28-16230A>C (n.28-16230A>C)
c.95-16230A>C (n.95-16230A>C)
c.-315-16230A>C (n.-315-16230A>C)
n.165-16230A>C
c.10-16230A>C (n.10-16230A>C)
c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.-405A>C (n.-405A>C)
n.86-16230A>C
n.169-16230A>C
n.838-16230A>C
n.1149-16230A>C
c.48+104850A>C (n.48+104850A>C)
n.92-16230A>C
n.93-16230A>C
n.101-16234A>C
c.-370-16234A>C (n.-370-16234A>C)
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.-393-16230A>C (n.-393-16230A>C)
c.-386A>C (n.-386A>C)
18g.58149558A>GCA402715179NEDD4Lc.49-16230A>G (n.49-16230A>G)
n.26-16230A>G
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c.*555-16230A>G (n.*555-16230A>G)
n.171-16230A>G
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c.95-16230A>G (n.95-16230A>G)
c.-315-16230A>G (n.-315-16230A>G)
n.165-16230A>G
c.10-16230A>G (n.10-16230A>G)
c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.-405A>G (n.-405A>G)
n.86-16230A>G
n.169-16230A>G
n.838-16230A>G
n.1149-16230A>G
c.48+104850A>G (n.48+104850A>G)
n.92-16230A>G
n.93-16230A>G
n.101-16234A>G
c.-370-16234A>G (n.-370-16234A>G)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.-393-16230A>G (n.-393-16230A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
 gnomAD v4
18g.58149558A>TCA402715180NEDD4Lc.49-16230A>T (n.49-16230A>T)
n.26-16230A>T
n.98-95869A>T
c.*555-16230A>T (n.*555-16230A>T)
n.171-16230A>T
c.28-16230A>T (n.28-16230A>T)
c.95-16230A>T (n.95-16230A>T)
c.-315-16230A>T (n.-315-16230A>T)
n.165-16230A>T
c.10-16230A>T (n.10-16230A>T)
c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.-405A>T (n.-405A>T)
n.86-16230A>T
n.169-16230A>T
n.838-16230A>T
n.1149-16230A>T
c.48+104850A>T (n.48+104850A>T)
n.92-16230A>T
n.93-16230A>T
n.101-16234A>T
c.-370-16234A>T (n.-370-16234A>T)
c.-327A>T (n.-327A>T)
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c.-386A>T (n.-386A>T)
18g.58149559G>ACA8975090NEDD4Lc.49-16229G>A (n.49-16229G>A)
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c.95-16226A>T (n.95-16226A>T)
c.-315-16226A>T (n.-315-16226A>T)
n.165-16226A>T
c.10-16226A>T (n.10-16226A>T)
c.24+3A>T (n.24+3A>T)
c.-401A>T (n.-401A>T)
n.86-16226A>T
n.169-16226A>T
n.838-16226A>T
n.1149-16226A>T
c.48+104854A>T (n.48+104854A>T)
n.92-16226A>T
n.93-16226A>T
n.101-16230A>T
c.-370-16230A>T (n.-370-16230A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-393-16226A>T (n.-393-16226A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
 gnomAD v4
18g.58149563_58149565dupCA919996197NEDD4Lc.49-16225_49-16223dup (n.49-16225_49-16223dup)
n.26-16225_26-16223dup
n.98-95864_98-95862dup
c.*555-16225_*555-16223dup (n.*555-16225_*555-16223dup)
n.171-16225_171-16223dup
c.28-16225_28-16223dup (n.28-16225_28-16223dup)
c.95-16225_95-16223dup (n.95-16225_95-16223dup)
c.-315-16225_-315-16223dup (n.-315-16225_-315-16223dup)
n.165-16225_165-16223dup
c.10-16225_10-16223dup (n.10-16225_10-16223dup)
c.24+4_24+6dup (n.24+4_24+6dup)
c.-400_-398dup (n.-400_-398dup)
n.86-16225_86-16223dup
n.169-16225_169-16223dup
n.838-16225_838-16223dup
n.1149-16225_1149-16223dup
c.48+104855_48+104857dup (n.48+104855_48+104857dup)
n.92-16225_92-16223dup
n.93-16225_93-16223dup
n.101-16229_101-16227dup
c.-370-16229_-370-16227dup (n.-370-16229_-370-16227dup)
c.-322_-320dup (n.-322_-320dup)
c.-393-16225_-393-16223dup (n.-393-16225_-393-16223dup)
c.-381_-379dup (n.-381_-379dup)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58149563_58149573delCA630262913NEDD4Lc.49-16225_49-16215del (n.49-16225_49-16215del)
n.26-16225_26-16215del
n.98-95864_98-95854del
c.*555-16225_*555-16215del (n.*555-16225_*555-16215del)
n.171-16225_171-16215del
c.28-16225_28-16215del (n.28-16225_28-16215del)
c.95-16225_95-16215del (n.95-16225_95-16215del)
c.-315-16225_-315-16215del (n.-315-16225_-315-16215del)
n.165-16225_165-16215del
c.10-16225_10-16215del (n.10-16225_10-16215del)
c.24+4_24+14del (n.24+4_24+14del)
c.-400_-394+4del
n.86-16225_86-16215del
n.169-16225_169-16215del
n.838-16225_838-16215del
n.1149-16225_1149-16215del
c.48+104855_48+104865del (n.48+104855_48+104865del)
n.92-16225_92-16215del
n.93-16225_93-16215del
n.101-16229_101-16219del
c.-370-16229_-370-16219del (n.-370-16229_-370-16219del)
c.-322_-316+4del
c.-393-16225_-393-16215del (n.-393-16225_-393-16215del)
c.-381_-375+4del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149564C=CA2306321796NEDD4Lc.49-16224C= (n.49-16224C=)
n.26-16224C=
n.98-95863C=
c.*555-16224C= (n.*555-16224C=)
n.171-16224C=
c.28-16224C= (n.28-16224C=)
c.95-16224C= (n.95-16224C=)
c.-315-16224C= (n.-315-16224C=)
n.165-16224C=
c.10-16224C= (n.10-16224C=)
c.24+5C= (n.24+5C=)
c.-399C= (n.-399C=)
n.86-16224C=
n.169-16224C=
n.838-16224C=
n.1149-16224C=
c.48+104856C= (n.48+104856C=)
n.92-16224C=
n.93-16224C=
n.101-16228C=
c.-370-16228C= (n.-370-16228C=)
c.-321C= (n.-321C=)
c.-393-16224C= (n.-393-16224C=)
c.-380C= (n.-380C=)
18g.58149564C>TCA8975091NEDD4Lc.49-16224C>T (n.49-16224C>T)
n.26-16224C>T
n.98-95863C>T
c.*555-16224C>T (n.*555-16224C>T)
n.171-16224C>T
c.28-16224C>T (n.28-16224C>T)
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n.169-16224C>T
n.838-16224C>T
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n.92-16224C>T
n.93-16224C>T
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c.-370-16228C>T (n.-370-16228C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-393-16224C>T (n.-393-16224C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58149565A=CA2306321797NEDD4Lc.49-16223A= (n.49-16223A=)
n.26-16223A=
n.98-95862A=
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n.171-16223A=
c.28-16223A= (n.28-16223A=)
c.95-16223A= (n.95-16223A=)
c.-315-16223A= (n.-315-16223A=)
n.165-16223A=
c.10-16223A= (n.10-16223A=)
c.24+6A= (n.24+6A=)
c.-398A= (n.-398A=)
n.86-16223A=
n.169-16223A=
n.838-16223A=
n.1149-16223A=
c.48+104857A= (n.48+104857A=)
n.92-16223A=
n.93-16223A=
n.101-16227A=
c.-370-16227A= (n.-370-16227A=)
c.-320A= (n.-320A=)
c.-393-16223A= (n.-393-16223A=)
c.-379A= (n.-379A=)
18g.58149565A>GCA301406572NEDD4Lc.49-16223A>G (n.49-16223A>G)
n.26-16223A>G
n.98-95862A>G
c.*555-16223A>G (n.*555-16223A>G)
n.171-16223A>G
c.28-16223A>G (n.28-16223A>G)
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c.-315-16223A>G (n.-315-16223A>G)
n.165-16223A>G
c.10-16223A>G (n.10-16223A>G)
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c.-398A>G (n.-398A>G)
n.86-16223A>G
n.169-16223A>G
n.838-16223A>G
n.1149-16223A>G
c.48+104857A>G (n.48+104857A>G)
n.92-16223A>G
n.93-16223A>G
n.101-16227A>G
c.-370-16227A>G (n.-370-16227A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-393-16223A>G (n.-393-16223A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149565A>TCA2576512868NEDD4Lc.49-16223A>T (n.49-16223A>T)
n.26-16223A>T
n.98-95862A>T
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n.171-16223A>T
c.28-16223A>T (n.28-16223A>T)
c.95-16223A>T (n.95-16223A>T)
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n.165-16223A>T
c.10-16223A>T (n.10-16223A>T)
c.24+6A>T (n.24+6A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.86-16223A>T
n.169-16223A>T
n.838-16223A>T
n.1149-16223A>T
c.48+104857A>T (n.48+104857A>T)
n.92-16223A>T
n.93-16223A>T
n.101-16227A>T
c.-370-16227A>T (n.-370-16227A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.-393-16223A>T (n.-393-16223A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
18g.58149566C>GCA2576512869NEDD4Lc.49-16222C>G (n.49-16222C>G)
n.26-16222C>G
n.98-95861C>G
c.*555-16222C>G (n.*555-16222C>G)
n.171-16222C>G
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n.165-16222C>G
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c.24+7C>G (n.24+7C>G)
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n.92-16222C>G
n.93-16222C>G
n.101-16226C>G
c.-370-16226C>G (n.-370-16226C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.-393-16222C>G (n.-393-16222C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
18g.58149568C>ACA630262916NEDD4Lc.49-16220C>A (n.49-16220C>A)
n.26-16220C>A
n.98-95859C>A
c.*555-16220C>A (n.*555-16220C>A)
n.171-16220C>A
c.28-16220C>A (n.28-16220C>A)
c.95-16220C>A (n.95-16220C>A)
c.-315-16220C>A (n.-315-16220C>A)
n.165-16220C>A
c.10-16220C>A (n.10-16220C>A)
c.24+9C>A (n.24+9C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
n.86-16220C>A
n.169-16220C>A
n.838-16220C>A
n.1149-16220C>A
c.48+104860C>A (n.48+104860C>A)
n.92-16220C>A
n.93-16220C>A
n.101-16224C>A
c.-370-16224C>A (n.-370-16224C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-393-16220C>A (n.-393-16220C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.58149568C=CA2306321799NEDD4Lc.49-16220C= (n.49-16220C=)
n.26-16220C=
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n.171-16220C=
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n.165-16220C=
c.10-16220C= (n.10-16220C=)
c.24+9C= (n.24+9C=)
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n.86-16220C=
n.169-16220C=
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n.1149-16220C=
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n.92-16220C=
n.93-16220C=
n.101-16224C=
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c.-317C= (n.-317C=)
c.-393-16220C= (n.-393-16220C=)
c.-376C= (n.-376C=)
18g.58149568C>GCA630262917NEDD4Lc.49-16220C>G (n.49-16220C>G)
n.26-16220C>G
n.98-95859C>G
c.*555-16220C>G (n.*555-16220C>G)
n.171-16220C>G
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n.165-16220C>G
c.10-16220C>G (n.10-16220C>G)
c.24+9C>G (n.24+9C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
n.86-16220C>G
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c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-393-16220C>G (n.-393-16220C>G)
c.-376C>G (n.-376C>G)
 dbSNP gnomAD v2
18g.58149568C>TCA8975093NEDD4Lc.49-16220C>T (n.49-16220C>T)
n.26-16220C>T
n.98-95859C>T
c.*555-16220C>T (n.*555-16220C>T)
n.171-16220C>T
c.28-16220C>T (n.28-16220C>T)
c.95-16220C>T (n.95-16220C>T)
c.-315-16220C>T (n.-315-16220C>T)
n.165-16220C>T
c.10-16220C>T (n.10-16220C>T)
c.24+9C>T (n.24+9C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
n.86-16220C>T
n.169-16220C>T
n.838-16220C>T
n.1149-16220C>T
c.48+104860C>T (n.48+104860C>T)
n.92-16220C>T
n.93-16220C>T
n.101-16224C>T
c.-370-16224C>T (n.-370-16224C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-393-16220C>T (n.-393-16220C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149568_58149569delinsCGCA2306321798NEDD4Lc.49-16220_49-16219delinsCG (n.49-16220_49-16219delinsCG)
n.26-16220_26-16219delinsCG
n.98-95859_98-95858delinsCG
c.*555-16220_*555-16219delinsCG (n.*555-16220_*555-16219delinsCG)
n.171-16220_171-16219delinsCG
c.28-16220_28-16219delinsCG (n.28-16220_28-16219delinsCG)
c.95-16220_95-16219delinsCG (n.95-16220_95-16219delinsCG)
c.-315-16220_-315-16219delinsCG (n.-315-16220_-315-16219delinsCG)
n.165-16220_165-16219delinsCG
c.10-16220_10-16219delinsCG (n.10-16220_10-16219delinsCG)
c.24+9_24+10delinsCG (n.24+9_24+10delinsCG)
c.-395_-394delinsCG (n.-395_-394delinsCG)
n.86-16220_86-16219delinsCG
n.169-16220_169-16219delinsCG
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.26-16218del
n.98-95857del
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n.86-16218del
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n.92-16218del
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c.-316+1del
c.-393-16218del (n.-393-16218del)
c.-375+1del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149570G>ACA2641961999NEDD4Lc.49-16218G>A (n.49-16218G>A)
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 gnomAD v4
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18g.58149570G>TCA2306321802NEDD4Lc.49-16218G>T (n.49-16218G>T)
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c.-375+1G>T (n.-375+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58149571T>CCA2641962000NEDD4Lc.49-16217T>C (n.49-16217T>C)
n.26-16217T>C
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n.165-16217T>C
c.10-16217T>C (n.10-16217T>C)
c.24+12T>C (n.24+12T>C)
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n.86-16217T>C
n.169-16217T>C
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n.1149-16217T>C
c.48+104863T>C (n.48+104863T>C)
n.92-16217T>C
n.93-16217T>C
n.101-16221T>C
c.-370-16221T>C (n.-370-16221T>C)
c.-316+2T>C (n.-316+2T>C)
c.-393-16217T>C (n.-393-16217T>C)
c.-375+2T>C (n.-375+2T>C)
 gnomAD v4
18g.58149572A=CA2306321803NEDD4Lc.49-16216A= (n.49-16216A=)
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n.165-16216A=
c.10-16216A= (n.10-16216A=)
c.24+13A= (n.24+13A=)
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n.86-16216A=
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n.92-16216A=
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c.-375+3A= (n.-375+3A=)
18g.58149572A>CCA780845725NEDD4Lc.49-16216A>C (n.49-16216A>C)
n.26-16216A>C
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c.*555-16216A>C (n.*555-16216A>C)
n.171-16216A>C
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n.165-16216A>C
c.10-16216A>C (n.10-16216A>C)
c.24+13A>C (n.24+13A>C)
c.-394+3A>C (n.-394+3A>C)
n.86-16216A>C
n.169-16216A>C
n.838-16216A>C
n.1149-16216A>C
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n.92-16216A>C
n.93-16216A>C
n.101-16220A>C
c.-370-16220A>C (n.-370-16220A>C)
c.-316+3A>C (n.-316+3A>C)
c.-393-16216A>C (n.-393-16216A>C)
c.-375+3A>C (n.-375+3A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149572A>GCA2576512870NEDD4Lc.49-16216A>G (n.49-16216A>G)
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n.171-16216A>G
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n.165-16216A>G
c.10-16216A>G (n.10-16216A>G)
c.24+13A>G (n.24+13A>G)
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n.86-16216A>G
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n.838-16216A>G
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n.92-16216A>G
n.93-16216A>G
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c.-375+3A>G (n.-375+3A>G)
 gnomAD v4
18g.58149575A=CA2306321804NEDD4Lc.49-16213A= (n.49-16213A=)
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c.24+16A= (n.24+16A=)
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n.86-16213A=
n.169-16213A=
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c.48+104867A= (n.48+104867A=)
n.92-16213A=
n.93-16213A=
n.101-16217A=
c.-370-16217A= (n.-370-16217A=)
c.-316+6A= (n.-316+6A=)
c.-393-16213A= (n.-393-16213A=)
c.-375+6A= (n.-375+6A=)
18g.58149575A>GCA630262925NEDD4Lc.49-16213A>G (n.49-16213A>G)
n.26-16213A>G
n.98-95852A>G
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n.171-16213A>G
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c.24+16A>G (n.24+16A>G)
c.-394+6A>G (n.-394+6A>G)
n.86-16213A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.165-16203G>A
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c.24+26G>A (n.24+26G>A)
c.-394+16G>A (n.-394+16G>A)
n.86-16203G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.86-16169T>A
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18g.58149619T>CCA2576512879NEDD4Lc.49-16169T>C (n.49-16169T>C)
n.26-16169T>C
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18g.58149620G>TCA2641962014NEDD4Lc.49-16168G>T (n.49-16168G>T)
n.26-16168G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.58149624C>ACA2641962017NEDD4Lc.49-16164C>A (n.49-16164C>A)
n.26-16164C>A
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n.86-16164C>A
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n.838-16164C>A
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c.48+104916C>A (n.48+104916C>A)
n.92-16164C>A
n.93-16164C>A
n.101-16168C>A
c.-370-16168C>A (n.-370-16168C>A)
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 gnomAD v4
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18g.58149626C>TCA301406581NEDD4Lc.49-16162C>T (n.49-16162C>T)
n.26-16162C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149628C=CA2306321832NEDD4Lc.49-16160C= (n.49-16160C=)
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18g.58149628C>GCA2306321833NEDD4Lc.49-16160C>G (n.49-16160C>G)
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 dbSNP
18g.58149628C>TCA2549671353NEDD4Lc.49-16160C>T (n.49-16160C>T)
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n.86-16159C>A
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 gnomAD v4
18g.58149629C>TCA2539298371NEDD4Lc.49-16159C>T (n.49-16159C>T)
n.26-16159C>T
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n.86-16159C>T
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18g.58149631C>ACA2576512880NEDD4Lc.49-16157C>A (n.49-16157C>A)
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n.165-16157C>A
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c.24+72C>A (n.24+72C>A)
c.-394+62C>A (n.-394+62C>A)
n.86-16157C>A
n.169-16157C>A
n.838-16157C>A
n.1149-16157C>A
c.48+104923C>A (n.48+104923C>A)
n.92-16157C>A
n.93-16157C>A
n.101-16161C>A
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c.-316+62C>A (n.-316+62C>A)
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c.-375+62C>A (n.-375+62C>A)
 gnomAD v4
18g.58149632A>GCA2641962019NEDD4Lc.49-16156A>G (n.49-16156A>G)
n.26-16156A>G
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n.171-16156A>G
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c.95-16156A>G (n.95-16156A>G)
c.-315-16156A>G (n.-315-16156A>G)
n.165-16156A>G
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c.24+73A>G (n.24+73A>G)
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n.86-16156A>G
n.169-16156A>G
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c.-316+63A>G (n.-316+63A>G)
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c.-375+63A>G (n.-375+63A>G)
 gnomAD v4
18g.58149634C>ACA2641962020NEDD4Lc.49-16154C>A (n.49-16154C>A)
n.26-16154C>A
n.98-95793C>A
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n.171-16154C>A
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n.165-16154C>A
c.10-16154C>A (n.10-16154C>A)
c.24+75C>A (n.24+75C>A)
c.-394+65C>A (n.-394+65C>A)
n.86-16154C>A
n.169-16154C>A
n.838-16154C>A
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c.48+104926C>A (n.48+104926C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.86-16149C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched