Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.58149539A>T | CA402715139 | NEDD4L | c.49-16249A>T (n.49-16249A>T) n.26-16249A>T n.98-95888A>T c.*555-16249A>T (n.*555-16249A>T) n.171-16249A>T c.28-16249A>T (n.28-16249A>T) c.95-16249A>T (n.95-16249A>T) c.-315-16249A>T (n.-315-16249A>T) n.165-16249A>T c.10-16249A>T (n.10-16249A>T) c.4A>T (p.Arg2Ter) c.-424A>T (n.-424A>T) n.86-16249A>T n.169-16249A>T n.838-16249A>T n.1149-16249A>T c.48+104831A>T (n.48+104831A>T) n.92-16249A>T n.93-16249A>T n.101-16253A>T c.-370-16253A>T (n.-370-16253A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) c.-393-16249A>T (n.-393-16249A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) | |
18 | g.58149540G>A | CA8975087 | NEDD4L | c.49-16248G>A (n.49-16248G>A) n.26-16248G>A n.98-95887G>A c.*555-16248G>A (n.*555-16248G>A) n.171-16248G>A c.28-16248G>A (n.28-16248G>A) c.95-16248G>A (n.95-16248G>A) c.-315-16248G>A (n.-315-16248G>A) n.165-16248G>A c.10-16248G>A (n.10-16248G>A) c.5G>A (p.Arg2Lys) c.-423G>A (n.-423G>A) n.86-16248G>A n.169-16248G>A n.838-16248G>A n.1149-16248G>A c.48+104832G>A (n.48+104832G>A) n.92-16248G>A n.93-16248G>A n.101-16252G>A c.-370-16252G>A (n.-370-16252G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-393-16248G>A (n.-393-16248G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149540G>C | CA402715140 | NEDD4L | c.49-16248G>C (n.49-16248G>C) n.26-16248G>C n.98-95887G>C c.*555-16248G>C (n.*555-16248G>C) n.171-16248G>C c.28-16248G>C (n.28-16248G>C) c.95-16248G>C (n.95-16248G>C) c.-315-16248G>C (n.-315-16248G>C) n.165-16248G>C c.10-16248G>C (n.10-16248G>C) c.5G>C (p.Arg2Thr) c.-423G>C (n.-423G>C) n.86-16248G>C n.169-16248G>C n.838-16248G>C n.1149-16248G>C c.48+104832G>C (n.48+104832G>C) n.92-16248G>C n.93-16248G>C n.101-16252G>C c.-370-16252G>C (n.-370-16252G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) c.-393-16248G>C (n.-393-16248G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) | dbSNP |
18 | g.58149540G= | CA2306321781 | NEDD4L | c.49-16248G= (n.49-16248G=) n.26-16248G= n.98-95887G= c.*555-16248G= (n.*555-16248G=) n.171-16248G= c.28-16248G= (n.28-16248G=) c.95-16248G= (n.95-16248G=) c.-315-16248G= (n.-315-16248G=) n.165-16248G= c.10-16248G= (n.10-16248G=) c.5G= (p.Arg2=) c.-423G= (n.-423G=) n.86-16248G= n.169-16248G= n.838-16248G= n.1149-16248G= c.48+104832G= (n.48+104832G=) n.92-16248G= n.93-16248G= n.101-16252G= c.-370-16252G= (n.-370-16252G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-393-16248G= (n.-393-16248G=) c.-404G= (n.-404G=) | |
18 | g.58149540G>T | CA402715141 | NEDD4L | c.49-16248G>T (n.49-16248G>T) n.26-16248G>T n.98-95887G>T c.*555-16248G>T (n.*555-16248G>T) n.171-16248G>T c.28-16248G>T (n.28-16248G>T) c.95-16248G>T (n.95-16248G>T) c.-315-16248G>T (n.-315-16248G>T) n.165-16248G>T c.10-16248G>T (n.10-16248G>T) c.5G>T (p.Arg2Ile) c.-423G>T (n.-423G>T) n.86-16248G>T n.169-16248G>T n.838-16248G>T n.1149-16248G>T c.48+104832G>T (n.48+104832G>T) n.92-16248G>T n.93-16248G>T n.101-16252G>T c.-370-16252G>T (n.-370-16252G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-393-16248G>T (n.-393-16248G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) | |
18 | g.58149541A= | CA2306321782 | NEDD4L | c.49-16247A= (n.49-16247A=) n.26-16247A= n.98-95886A= c.*555-16247A= (n.*555-16247A=) n.171-16247A= c.28-16247A= (n.28-16247A=) c.95-16247A= (n.95-16247A=) c.-315-16247A= (n.-315-16247A=) n.165-16247A= c.10-16247A= (n.10-16247A=) c.6A= (p.Arg2=) c.-422A= (n.-422A=) n.86-16247A= n.169-16247A= n.838-16247A= n.1149-16247A= c.48+104833A= (n.48+104833A=) n.92-16247A= n.93-16247A= n.101-16251A= c.-370-16251A= (n.-370-16251A=) c.-344A= (n.-344A=) c.-393-16247A= (n.-393-16247A=) c.-403A= (n.-403A=) | |
18 | g.58149541A>C | CA402715142 | NEDD4L | c.49-16247A>C (n.49-16247A>C) n.26-16247A>C n.98-95886A>C c.*555-16247A>C (n.*555-16247A>C) n.171-16247A>C c.28-16247A>C (n.28-16247A>C) c.95-16247A>C (n.95-16247A>C) c.-315-16247A>C (n.-315-16247A>C) n.165-16247A>C c.10-16247A>C (n.10-16247A>C) c.6A>C (p.Arg2Ser) c.-422A>C (n.-422A>C) n.86-16247A>C n.169-16247A>C n.838-16247A>C n.1149-16247A>C c.48+104833A>C (n.48+104833A>C) n.92-16247A>C n.93-16247A>C n.101-16251A>C c.-370-16251A>C (n.-370-16251A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-393-16247A>C (n.-393-16247A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) | |
18 | g.58149541A>G | CA2306321783 | NEDD4L | c.49-16247A>G (n.49-16247A>G) n.26-16247A>G n.98-95886A>G c.*555-16247A>G (n.*555-16247A>G) n.171-16247A>G c.28-16247A>G (n.28-16247A>G) c.95-16247A>G (n.95-16247A>G) c.-315-16247A>G (n.-315-16247A>G) n.165-16247A>G c.10-16247A>G (n.10-16247A>G) c.6A>G (p.Arg2=) c.-422A>G (n.-422A>G) n.86-16247A>G n.169-16247A>G n.838-16247A>G n.1149-16247A>G c.48+104833A>G (n.48+104833A>G) n.92-16247A>G n.93-16247A>G n.101-16251A>G c.-370-16251A>G (n.-370-16251A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-393-16247A>G (n.-393-16247A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.58149542C>A | CA402715145 | NEDD4L | c.49-16246C>A (n.49-16246C>A) n.26-16246C>A n.98-95885C>A c.*555-16246C>A (n.*555-16246C>A) n.171-16246C>A c.28-16246C>A (n.28-16246C>A) c.95-16246C>A (n.95-16246C>A) c.-315-16246C>A (n.-315-16246C>A) n.165-16246C>A c.10-16246C>A (n.10-16246C>A) c.7C>A (p.Arg3Ser) c.-421C>A (n.-421C>A) n.86-16246C>A n.169-16246C>A n.838-16246C>A n.1149-16246C>A c.48+104834C>A (n.48+104834C>A) n.92-16246C>A n.93-16246C>A n.101-16250C>A c.-370-16250C>A (n.-370-16250C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-393-16246C>A (n.-393-16246C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) | |
18 | g.58149542C= | CA2306321784 | NEDD4L | c.49-16246C= (n.49-16246C=) n.26-16246C= n.98-95885C= c.*555-16246C= (n.*555-16246C=) n.171-16246C= c.28-16246C= (n.28-16246C=) c.95-16246C= (n.95-16246C=) c.-315-16246C= (n.-315-16246C=) n.165-16246C= c.10-16246C= (n.10-16246C=) c.7C= (p.Arg3=) c.-421C= (n.-421C=) n.86-16246C= n.169-16246C= n.838-16246C= n.1149-16246C= c.48+104834C= (n.48+104834C=) n.92-16246C= n.93-16246C= n.101-16250C= c.-370-16250C= (n.-370-16250C=) c.-343C= (n.-343C=) c.-393-16246C= (n.-393-16246C=) c.-402C= (n.-402C=) | |
18 | g.58149542C>G | CA402715144 | NEDD4L | c.49-16246C>G (n.49-16246C>G) n.26-16246C>G n.98-95885C>G c.*555-16246C>G (n.*555-16246C>G) n.171-16246C>G c.28-16246C>G (n.28-16246C>G) c.95-16246C>G (n.95-16246C>G) c.-315-16246C>G (n.-315-16246C>G) n.165-16246C>G c.10-16246C>G (n.10-16246C>G) c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-421C>G (n.-421C>G) n.86-16246C>G n.169-16246C>G n.838-16246C>G n.1149-16246C>G c.48+104834C>G (n.48+104834C>G) n.92-16246C>G n.93-16246C>G n.101-16250C>G c.-370-16250C>G (n.-370-16250C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.-393-16246C>G (n.-393-16246C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149542C>T | CA8975088 | NEDD4L | c.49-16246C>T (n.49-16246C>T) n.26-16246C>T n.98-95885C>T c.*555-16246C>T (n.*555-16246C>T) n.171-16246C>T c.28-16246C>T (n.28-16246C>T) c.95-16246C>T (n.95-16246C>T) c.-315-16246C>T (n.-315-16246C>T) n.165-16246C>T c.10-16246C>T (n.10-16246C>T) c.7C>T (p.Arg3Cys) c.-421C>T (n.-421C>T) n.86-16246C>T n.169-16246C>T n.838-16246C>T n.1149-16246C>T c.48+104834C>T (n.48+104834C>T) n.92-16246C>T n.93-16246C>T n.101-16250C>T c.-370-16250C>T (n.-370-16250C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-393-16246C>T (n.-393-16246C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149543G>A | CA8975089 | NEDD4L | c.49-16245G>A (n.49-16245G>A) n.26-16245G>A n.98-95884G>A c.*555-16245G>A (n.*555-16245G>A) n.171-16245G>A c.28-16245G>A (n.28-16245G>A) c.95-16245G>A (n.95-16245G>A) c.-315-16245G>A (n.-315-16245G>A) n.165-16245G>A c.10-16245G>A (n.10-16245G>A) c.8G>A (p.Arg3His) c.-420G>A (n.-420G>A) n.86-16245G>A n.169-16245G>A n.838-16245G>A n.1149-16245G>A c.48+104835G>A (n.48+104835G>A) n.92-16245G>A n.93-16245G>A n.101-16249G>A c.-370-16249G>A (n.-370-16249G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-393-16245G>A (n.-393-16245G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149543G>C | CA402715146 | NEDD4L | c.49-16245G>C (n.49-16245G>C) n.26-16245G>C n.98-95884G>C c.*555-16245G>C (n.*555-16245G>C) n.171-16245G>C c.28-16245G>C (n.28-16245G>C) c.95-16245G>C (n.95-16245G>C) c.-315-16245G>C (n.-315-16245G>C) n.165-16245G>C c.10-16245G>C (n.10-16245G>C) c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-420G>C (n.-420G>C) n.86-16245G>C n.169-16245G>C n.838-16245G>C n.1149-16245G>C c.48+104835G>C (n.48+104835G>C) n.92-16245G>C n.93-16245G>C n.101-16249G>C c.-370-16249G>C (n.-370-16249G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) c.-393-16245G>C (n.-393-16245G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) | |
18 | g.58149543G= | CA2306321785 | NEDD4L | c.49-16245G= (n.49-16245G=) n.26-16245G= n.98-95884G= c.*555-16245G= (n.*555-16245G=) n.171-16245G= c.28-16245G= (n.28-16245G=) c.95-16245G= (n.95-16245G=) c.-315-16245G= (n.-315-16245G=) n.165-16245G= c.10-16245G= (n.10-16245G=) c.8G= (p.Arg3=) c.-420G= (n.-420G=) n.86-16245G= n.169-16245G= n.838-16245G= n.1149-16245G= c.48+104835G= (n.48+104835G=) n.92-16245G= n.93-16245G= n.101-16249G= c.-370-16249G= (n.-370-16249G=) c.-342G= (n.-342G=) c.-393-16245G= (n.-393-16245G=) c.-401G= (n.-401G=) | |
18 | g.58149543G>T | CA402715147 | NEDD4L | c.49-16245G>T (n.49-16245G>T) n.26-16245G>T n.98-95884G>T c.*555-16245G>T (n.*555-16245G>T) n.171-16245G>T c.28-16245G>T (n.28-16245G>T) c.95-16245G>T (n.95-16245G>T) c.-315-16245G>T (n.-315-16245G>T) n.165-16245G>T c.10-16245G>T (n.10-16245G>T) c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-420G>T (n.-420G>T) n.86-16245G>T n.169-16245G>T n.838-16245G>T n.1149-16245G>T c.48+104835G>T (n.48+104835G>T) n.92-16245G>T n.93-16245G>T n.101-16249G>T c.-370-16249G>T (n.-370-16249G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-393-16245G>T (n.-393-16245G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) | |
18 | g.58149545C>A | CA402715148 | NEDD4L | c.49-16243C>A (n.49-16243C>A) n.26-16243C>A n.98-95882C>A c.*555-16243C>A (n.*555-16243C>A) n.171-16243C>A c.28-16243C>A (n.28-16243C>A) c.95-16243C>A (n.95-16243C>A) c.-315-16243C>A (n.-315-16243C>A) n.165-16243C>A c.10-16243C>A (n.10-16243C>A) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.-418C>A (n.-418C>A) n.86-16243C>A n.169-16243C>A n.838-16243C>A n.1149-16243C>A c.48+104837C>A (n.48+104837C>A) n.92-16243C>A n.93-16243C>A n.101-16247C>A c.-370-16247C>A (n.-370-16247C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-393-16243C>A (n.-393-16243C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | |
18 | g.58149545C>G | CA402715149 | NEDD4L | c.49-16243C>G (n.49-16243C>G) n.26-16243C>G n.98-95882C>G c.*555-16243C>G (n.*555-16243C>G) n.171-16243C>G c.28-16243C>G (n.28-16243C>G) c.95-16243C>G (n.95-16243C>G) c.-315-16243C>G (n.-315-16243C>G) n.165-16243C>G c.10-16243C>G (n.10-16243C>G) c.10C>G (p.Leu4Val) c.-418C>G (n.-418C>G) n.86-16243C>G n.169-16243C>G n.838-16243C>G n.1149-16243C>G c.48+104837C>G (n.48+104837C>G) n.92-16243C>G n.93-16243C>G n.101-16247C>G c.-370-16247C>G (n.-370-16247C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.-393-16243C>G (n.-393-16243C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149545C>T | CA402715150 | NEDD4L | c.49-16243C>T (n.49-16243C>T) n.26-16243C>T n.98-95882C>T c.*555-16243C>T (n.*555-16243C>T) n.171-16243C>T c.28-16243C>T (n.28-16243C>T) c.95-16243C>T (n.95-16243C>T) c.-315-16243C>T (n.-315-16243C>T) n.165-16243C>T c.10-16243C>T (n.10-16243C>T) c.10C>T (p.Leu4Phe) c.-418C>T (n.-418C>T) n.86-16243C>T n.169-16243C>T n.838-16243C>T n.1149-16243C>T c.48+104837C>T (n.48+104837C>T) n.92-16243C>T n.93-16243C>T n.101-16247C>T c.-370-16247C>T (n.-370-16247C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-393-16243C>T (n.-393-16243C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | |
18 | g.58149546T>A | CA402715151 | NEDD4L | c.49-16242T>A (n.49-16242T>A) n.26-16242T>A n.98-95881T>A c.*555-16242T>A (n.*555-16242T>A) n.171-16242T>A c.28-16242T>A (n.28-16242T>A) c.95-16242T>A (n.95-16242T>A) c.-315-16242T>A (n.-315-16242T>A) n.165-16242T>A c.10-16242T>A (n.10-16242T>A) c.11T>A (p.Leu4His) c.-417T>A (n.-417T>A) n.86-16242T>A n.169-16242T>A n.838-16242T>A n.1149-16242T>A c.48+104838T>A (n.48+104838T>A) n.92-16242T>A n.93-16242T>A n.101-16246T>A c.-370-16246T>A (n.-370-16246T>A) c.-339T>A (n.-339T>A) c.-393-16242T>A (n.-393-16242T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) | |
18 | g.58149546T>C | CA402715153 | NEDD4L | c.49-16242T>C (n.49-16242T>C) n.26-16242T>C n.98-95881T>C c.*555-16242T>C (n.*555-16242T>C) n.171-16242T>C c.28-16242T>C (n.28-16242T>C) c.95-16242T>C (n.95-16242T>C) c.-315-16242T>C (n.-315-16242T>C) n.165-16242T>C c.10-16242T>C (n.10-16242T>C) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.-417T>C (n.-417T>C) n.86-16242T>C n.169-16242T>C n.838-16242T>C n.1149-16242T>C c.48+104838T>C (n.48+104838T>C) n.92-16242T>C n.93-16242T>C n.101-16246T>C c.-370-16246T>C (n.-370-16246T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.-393-16242T>C (n.-393-16242T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) | |
18 | g.58149546T>G | CA402715152 | NEDD4L | c.49-16242T>G (n.49-16242T>G) n.26-16242T>G n.98-95881T>G c.*555-16242T>G (n.*555-16242T>G) n.171-16242T>G c.28-16242T>G (n.28-16242T>G) c.95-16242T>G (n.95-16242T>G) c.-315-16242T>G (n.-315-16242T>G) n.165-16242T>G c.10-16242T>G (n.10-16242T>G) c.11T>G (p.Leu4Arg) c.-417T>G (n.-417T>G) n.86-16242T>G n.169-16242T>G n.838-16242T>G n.1149-16242T>G c.48+104838T>G (n.48+104838T>G) n.92-16242T>G n.93-16242T>G n.101-16246T>G c.-370-16246T>G (n.-370-16246T>G) c.-339T>G (n.-339T>G) c.-393-16242T>G (n.-393-16242T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) | |
18 | g.58149547C= | CA2306321786 | NEDD4L | c.49-16241C= (n.49-16241C=) n.26-16241C= n.98-95880C= c.*555-16241C= (n.*555-16241C=) n.171-16241C= c.28-16241C= (n.28-16241C=) c.95-16241C= (n.95-16241C=) c.-315-16241C= (n.-315-16241C=) n.165-16241C= c.10-16241C= (n.10-16241C=) c.12C= (p.Leu4=) c.-416C= (n.-416C=) n.86-16241C= n.169-16241C= n.838-16241C= n.1149-16241C= c.48+104839C= (n.48+104839C=) n.92-16241C= n.93-16241C= n.101-16245C= c.-370-16245C= (n.-370-16245C=) c.-338C= (n.-338C=) c.-393-16241C= (n.-393-16241C=) c.-397C= (n.-397C=) | |
18 | g.58149547C>T | CA630262906 | NEDD4L | c.49-16241C>T (n.49-16241C>T) n.26-16241C>T n.98-95880C>T c.*555-16241C>T (n.*555-16241C>T) n.171-16241C>T c.28-16241C>T (n.28-16241C>T) c.95-16241C>T (n.95-16241C>T) c.-315-16241C>T (n.-315-16241C>T) n.165-16241C>T c.10-16241C>T (n.10-16241C>T) c.12C>T (p.Leu4=) c.-416C>T (n.-416C>T) n.86-16241C>T n.169-16241C>T n.838-16241C>T n.1149-16241C>T c.48+104839C>T (n.48+104839C>T) n.92-16241C>T n.93-16241C>T n.101-16245C>T c.-370-16245C>T (n.-370-16245C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) c.-393-16241C>T (n.-393-16241C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.58149548G>T | CA402715155 | NEDD4L | c.49-16240G>T (n.49-16240G>T) n.26-16240G>T n.98-95879G>T c.*555-16240G>T (n.*555-16240G>T) n.171-16240G>T c.28-16240G>T (n.28-16240G>T) c.95-16240G>T (n.95-16240G>T) c.-315-16240G>T (n.-315-16240G>T) n.165-16240G>T c.10-16240G>T (n.10-16240G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-415G>T (n.-415G>T) n.86-16240G>T n.169-16240G>T n.838-16240G>T n.1149-16240G>T c.48+104840G>T (n.48+104840G>T) n.92-16240G>T n.93-16240G>T n.101-16244G>T c.-370-16244G>T (n.-370-16244G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-393-16240G>T (n.-393-16240G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58149549C>A | CA402715156 | NEDD4L | c.49-16239C>A (n.49-16239C>A) n.26-16239C>A n.98-95878C>A c.*555-16239C>A (n.*555-16239C>A) n.171-16239C>A c.28-16239C>A (n.28-16239C>A) c.95-16239C>A (n.95-16239C>A) c.-315-16239C>A (n.-315-16239C>A) n.165-16239C>A c.10-16239C>A (n.10-16239C>A) c.14C>A (p.Ala5Glu) c.-414C>A (n.-414C>A) n.86-16239C>A n.169-16239C>A n.838-16239C>A n.1149-16239C>A c.48+104841C>A (n.48+104841C>A) n.92-16239C>A n.93-16239C>A n.101-16243C>A c.-370-16243C>A (n.-370-16243C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-393-16239C>A (n.-393-16239C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149549C>G | CA402715157 | NEDD4L | c.49-16239C>G (n.49-16239C>G) n.26-16239C>G n.98-95878C>G c.*555-16239C>G (n.*555-16239C>G) n.171-16239C>G c.28-16239C>G (n.28-16239C>G) c.95-16239C>G (n.95-16239C>G) c.-315-16239C>G (n.-315-16239C>G) n.165-16239C>G c.10-16239C>G (n.10-16239C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-414C>G (n.-414C>G) n.86-16239C>G n.169-16239C>G n.838-16239C>G n.1149-16239C>G c.48+104841C>G (n.48+104841C>G) n.92-16239C>G n.93-16239C>G n.101-16243C>G c.-370-16243C>G (n.-370-16243C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-393-16239C>G (n.-393-16239C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) | |
18 | g.58149549C>T | CA402715158 | NEDD4L | c.49-16239C>T (n.49-16239C>T) n.26-16239C>T n.98-95878C>T c.*555-16239C>T (n.*555-16239C>T) n.171-16239C>T c.28-16239C>T (n.28-16239C>T) c.95-16239C>T (n.95-16239C>T) c.-315-16239C>T (n.-315-16239C>T) n.165-16239C>T c.10-16239C>T (n.10-16239C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) c.-414C>T (n.-414C>T) n.86-16239C>T n.169-16239C>T n.838-16239C>T n.1149-16239C>T c.48+104841C>T (n.48+104841C>T) n.92-16239C>T n.93-16239C>T n.101-16243C>T c.-370-16243C>T (n.-370-16243C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-393-16239C>T (n.-393-16239C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | |
18 | g.58149550A= | CA2306321788 | NEDD4L | c.49-16238A= (n.49-16238A=) n.26-16238A= n.98-95877A= c.*555-16238A= (n.*555-16238A=) n.171-16238A= c.28-16238A= (n.28-16238A=) c.95-16238A= (n.95-16238A=) c.-315-16238A= (n.-315-16238A=) n.165-16238A= c.10-16238A= (n.10-16238A=) c.15A= (p.Ala5=) c.-413A= (n.-413A=) n.86-16238A= n.169-16238A= n.838-16238A= n.1149-16238A= c.48+104842A= (n.48+104842A=) n.92-16238A= n.93-16238A= n.101-16242A= c.-370-16242A= (n.-370-16242A=) c.-335A= (n.-335A=) c.-393-16238A= (n.-393-16238A=) c.-394A= (n.-394A=) | |
18 | g.58149550A>G | CA630262908 | NEDD4L | c.49-16238A>G (n.49-16238A>G) n.26-16238A>G n.98-95877A>G c.*555-16238A>G (n.*555-16238A>G) n.171-16238A>G c.28-16238A>G (n.28-16238A>G) c.95-16238A>G (n.95-16238A>G) c.-315-16238A>G (n.-315-16238A>G) n.165-16238A>G c.10-16238A>G (n.10-16238A>G) c.15A>G (p.Ala5=) c.-413A>G (n.-413A>G) n.86-16238A>G n.169-16238A>G n.838-16238A>G n.1149-16238A>G c.48+104842A>G (n.48+104842A>G) n.92-16238A>G n.93-16238A>G n.101-16242A>G c.-370-16242A>G (n.-370-16242A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.-393-16238A>G (n.-393-16238A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149550A>T | CA2306321789 | NEDD4L | c.49-16238A>T (n.49-16238A>T) n.26-16238A>T n.98-95877A>T c.*555-16238A>T (n.*555-16238A>T) n.171-16238A>T c.28-16238A>T (n.28-16238A>T) c.95-16238A>T (n.95-16238A>T) c.-315-16238A>T (n.-315-16238A>T) n.165-16238A>T c.10-16238A>T (n.10-16238A>T) c.15A>T (p.Ala5=) c.-413A>T (n.-413A>T) n.86-16238A>T n.169-16238A>T n.838-16238A>T n.1149-16238A>T c.48+104842A>T (n.48+104842A>T) n.92-16238A>T n.93-16238A>T n.101-16242A>T c.-370-16242A>T (n.-370-16242A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) c.-393-16238A>T (n.-393-16238A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149551T>A | CA402715161 | NEDD4L | c.49-16237T>A (n.49-16237T>A) n.26-16237T>A n.98-95876T>A c.*555-16237T>A (n.*555-16237T>A) n.171-16237T>A c.28-16237T>A (n.28-16237T>A) c.95-16237T>A (n.95-16237T>A) c.-315-16237T>A (n.-315-16237T>A) n.165-16237T>A c.10-16237T>A (n.10-16237T>A) c.16T>A (p.Phe6Ile) c.-412T>A (n.-412T>A) n.86-16237T>A n.169-16237T>A n.838-16237T>A n.1149-16237T>A c.48+104843T>A (n.48+104843T>A) n.92-16237T>A n.93-16237T>A n.101-16241T>A c.-370-16241T>A (n.-370-16241T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) c.-393-16237T>A (n.-393-16237T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) | |
18 | g.58149551T>C | CA402715159 | NEDD4L | c.49-16237T>C (n.49-16237T>C) n.26-16237T>C n.98-95876T>C c.*555-16237T>C (n.*555-16237T>C) n.171-16237T>C c.28-16237T>C (n.28-16237T>C) c.95-16237T>C (n.95-16237T>C) c.-315-16237T>C (n.-315-16237T>C) n.165-16237T>C c.10-16237T>C (n.10-16237T>C) c.16T>C (p.Phe6Leu) c.-412T>C (n.-412T>C) n.86-16237T>C n.169-16237T>C n.838-16237T>C n.1149-16237T>C c.48+104843T>C (n.48+104843T>C) n.92-16237T>C n.93-16237T>C n.101-16241T>C c.-370-16241T>C (n.-370-16241T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) c.-393-16237T>C (n.-393-16237T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) | |
18 | g.58149551T>G | CA402715160 | NEDD4L | c.49-16237T>G (n.49-16237T>G) n.26-16237T>G n.98-95876T>G c.*555-16237T>G (n.*555-16237T>G) n.171-16237T>G c.28-16237T>G (n.28-16237T>G) c.95-16237T>G (n.95-16237T>G) c.-315-16237T>G (n.-315-16237T>G) n.165-16237T>G c.10-16237T>G (n.10-16237T>G) c.16T>G (p.Phe6Val) c.-412T>G (n.-412T>G) n.86-16237T>G n.169-16237T>G n.838-16237T>G n.1149-16237T>G c.48+104843T>G (n.48+104843T>G) n.92-16237T>G n.93-16237T>G n.101-16241T>G c.-370-16241T>G (n.-370-16241T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) c.-393-16237T>G (n.-393-16237T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) | |
18 | g.58149553dup | CA2812642607 | NEDD4L | c.49-16235dup (n.49-16235dup) n.26-16235dup n.98-95874dup c.*555-16235dup (n.*555-16235dup) n.171-16235dup c.28-16235dup (n.28-16235dup) c.95-16235dup (n.95-16235dup) c.-315-16235dup (n.-315-16235dup) n.165-16235dup c.10-16235dup (n.10-16235dup) c.18dup (p.Glu7Ter) c.-410dup (n.-410dup) n.86-16235dup n.169-16235dup n.838-16235dup n.1149-16235dup c.48+104845dup (n.48+104845dup) n.92-16235dup n.93-16235dup n.101-16239dup c.-370-16239dup (n.-370-16239dup) c.-332dup (n.-332dup) c.-393-16235dup (n.-393-16235dup) c.-391dup (n.-391dup) | |
18 | g.58149552T>A | CA402715162 | NEDD4L | c.49-16236T>A (n.49-16236T>A) n.26-16236T>A n.98-95875T>A c.*555-16236T>A (n.*555-16236T>A) n.171-16236T>A c.28-16236T>A (n.28-16236T>A) c.95-16236T>A (n.95-16236T>A) c.-315-16236T>A (n.-315-16236T>A) n.165-16236T>A c.10-16236T>A (n.10-16236T>A) c.17T>A (p.Phe6Tyr) c.-411T>A (n.-411T>A) n.86-16236T>A n.169-16236T>A n.838-16236T>A n.1149-16236T>A c.48+104844T>A (n.48+104844T>A) n.92-16236T>A n.93-16236T>A n.101-16240T>A c.-370-16240T>A (n.-370-16240T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) c.-393-16236T>A (n.-393-16236T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) | |
18 | g.58149552T>C | CA402715163 | NEDD4L | c.49-16236T>C (n.49-16236T>C) n.26-16236T>C n.98-95875T>C c.*555-16236T>C (n.*555-16236T>C) n.171-16236T>C c.28-16236T>C (n.28-16236T>C) c.95-16236T>C (n.95-16236T>C) c.-315-16236T>C (n.-315-16236T>C) n.165-16236T>C c.10-16236T>C (n.10-16236T>C) c.17T>C (p.Phe6Ser) c.-411T>C (n.-411T>C) n.86-16236T>C n.169-16236T>C n.838-16236T>C n.1149-16236T>C c.48+104844T>C (n.48+104844T>C) n.92-16236T>C n.93-16236T>C n.101-16240T>C c.-370-16240T>C (n.-370-16240T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) c.-393-16236T>C (n.-393-16236T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) | |
18 | g.58149552T>G | CA402715164 | NEDD4L | c.49-16236T>G (n.49-16236T>G) n.26-16236T>G n.98-95875T>G c.*555-16236T>G (n.*555-16236T>G) n.171-16236T>G c.28-16236T>G (n.28-16236T>G) c.95-16236T>G (n.95-16236T>G) c.-315-16236T>G (n.-315-16236T>G) n.165-16236T>G c.10-16236T>G (n.10-16236T>G) c.17T>G (p.Phe6Cys) c.-411T>G (n.-411T>G) n.86-16236T>G n.169-16236T>G n.838-16236T>G n.1149-16236T>G c.48+104844T>G (n.48+104844T>G) n.92-16236T>G n.93-16236T>G n.101-16240T>G c.-370-16240T>G (n.-370-16240T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) c.-393-16236T>G (n.-393-16236T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) | |
18 | g.58149553T>A | CA402715165 | NEDD4L | c.49-16235T>A (n.49-16235T>A) n.26-16235T>A n.98-95874T>A c.*555-16235T>A (n.*555-16235T>A) n.171-16235T>A c.28-16235T>A (n.28-16235T>A) c.95-16235T>A (n.95-16235T>A) c.-315-16235T>A (n.-315-16235T>A) n.165-16235T>A c.10-16235T>A (n.10-16235T>A) c.18T>A (p.Phe6Leu) c.-410T>A (n.-410T>A) n.86-16235T>A n.169-16235T>A n.838-16235T>A n.1149-16235T>A c.48+104845T>A (n.48+104845T>A) n.92-16235T>A n.93-16235T>A n.101-16239T>A c.-370-16239T>A (n.-370-16239T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) c.-393-16235T>A (n.-393-16235T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) | |
18 | g.58149553T>G | CA402715166 | NEDD4L | c.49-16235T>G (n.49-16235T>G) n.26-16235T>G n.98-95874T>G c.*555-16235T>G (n.*555-16235T>G) n.171-16235T>G c.28-16235T>G (n.28-16235T>G) c.95-16235T>G (n.95-16235T>G) c.-315-16235T>G (n.-315-16235T>G) n.165-16235T>G c.10-16235T>G (n.10-16235T>G) c.18T>G (p.Phe6Leu) c.-410T>G (n.-410T>G) n.86-16235T>G n.169-16235T>G n.838-16235T>G n.1149-16235T>G c.48+104845T>G (n.48+104845T>G) n.92-16235T>G n.93-16235T>G n.101-16239T>G c.-370-16239T>G (n.-370-16239T>G) c.-332T>G (n.-332T>G) c.-393-16235T>G (n.-393-16235T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149554G>A | CA402715167 | NEDD4L | c.49-16234G>A (n.49-16234G>A) n.26-16234G>A n.98-95873G>A c.*555-16234G>A (n.*555-16234G>A) n.171-16234G>A c.28-16234G>A (n.28-16234G>A) c.95-16234G>A (n.95-16234G>A) c.-315-16234G>A (n.-315-16234G>A) n.165-16234G>A c.10-16234G>A (n.10-16234G>A) c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-409G>A (n.-409G>A) n.86-16234G>A n.169-16234G>A n.838-16234G>A n.1149-16234G>A c.48+104846G>A (n.48+104846G>A) n.92-16234G>A n.93-16234G>A n.101-16238G>A c.-370-16238G>A (n.-370-16238G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-393-16234G>A (n.-393-16234G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) | |
18 | g.58149554G>C | CA402715169 | NEDD4L | c.49-16234G>C (n.49-16234G>C) n.26-16234G>C n.98-95873G>C c.*555-16234G>C (n.*555-16234G>C) n.171-16234G>C c.28-16234G>C (n.28-16234G>C) c.95-16234G>C (n.95-16234G>C) c.-315-16234G>C (n.-315-16234G>C) n.165-16234G>C c.10-16234G>C (n.10-16234G>C) c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-409G>C (n.-409G>C) n.86-16234G>C n.169-16234G>C n.838-16234G>C n.1149-16234G>C c.48+104846G>C (n.48+104846G>C) n.92-16234G>C n.93-16234G>C n.101-16238G>C c.-370-16238G>C (n.-370-16238G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-393-16234G>C (n.-393-16234G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) | |
18 | g.58149554G= | CA2306321790 | NEDD4L | c.49-16234G= (n.49-16234G=) n.26-16234G= n.98-95873G= c.*555-16234G= (n.*555-16234G=) n.171-16234G= c.28-16234G= (n.28-16234G=) c.95-16234G= (n.95-16234G=) c.-315-16234G= (n.-315-16234G=) n.165-16234G= c.10-16234G= (n.10-16234G=) c.19G= (p.Glu7=) c.-409G= (n.-409G=) n.86-16234G= n.169-16234G= n.838-16234G= n.1149-16234G= c.48+104846G= (n.48+104846G=) n.92-16234G= n.93-16234G= n.101-16238G= c.-370-16238G= (n.-370-16238G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-393-16234G= (n.-393-16234G=) c.-390G= (n.-390G=) | |
18 | g.58149554G>T | CA402715168 | NEDD4L | c.49-16234G>T (n.49-16234G>T) n.26-16234G>T n.98-95873G>T c.*555-16234G>T (n.*555-16234G>T) n.171-16234G>T c.28-16234G>T (n.28-16234G>T) c.95-16234G>T (n.95-16234G>T) c.-315-16234G>T (n.-315-16234G>T) n.165-16234G>T c.10-16234G>T (n.10-16234G>T) c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-409G>T (n.-409G>T) n.86-16234G>T n.169-16234G>T n.838-16234G>T n.1149-16234G>T c.48+104846G>T (n.48+104846G>T) n.92-16234G>T n.93-16234G>T n.101-16238G>T c.-370-16238G>T (n.-370-16238G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-393-16234G>T (n.-393-16234G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149555A>C | CA402715170 | NEDD4L | c.49-16233A>C (n.49-16233A>C) n.26-16233A>C n.98-95872A>C c.*555-16233A>C (n.*555-16233A>C) n.171-16233A>C c.28-16233A>C (n.28-16233A>C) c.95-16233A>C (n.95-16233A>C) c.-315-16233A>C (n.-315-16233A>C) n.165-16233A>C c.10-16233A>C (n.10-16233A>C) c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-408A>C (n.-408A>C) n.86-16233A>C n.169-16233A>C n.838-16233A>C n.1149-16233A>C c.48+104847A>C (n.48+104847A>C) n.92-16233A>C n.93-16233A>C n.101-16237A>C c.-370-16237A>C (n.-370-16237A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) c.-393-16233A>C (n.-393-16233A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) | |
18 | g.58149555A>G | CA402715171 | NEDD4L | c.49-16233A>G (n.49-16233A>G) n.26-16233A>G n.98-95872A>G c.*555-16233A>G (n.*555-16233A>G) n.171-16233A>G c.28-16233A>G (n.28-16233A>G) c.95-16233A>G (n.95-16233A>G) c.-315-16233A>G (n.-315-16233A>G) n.165-16233A>G c.10-16233A>G (n.10-16233A>G) c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-408A>G (n.-408A>G) n.86-16233A>G n.169-16233A>G n.838-16233A>G n.1149-16233A>G c.48+104847A>G (n.48+104847A>G) n.92-16233A>G n.93-16233A>G n.101-16237A>G c.-370-16237A>G (n.-370-16237A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) c.-393-16233A>G (n.-393-16233A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) | |
18 | g.58149555A>T | CA402715172 | NEDD4L | c.49-16233A>T (n.49-16233A>T) n.26-16233A>T n.98-95872A>T c.*555-16233A>T (n.*555-16233A>T) n.171-16233A>T c.28-16233A>T (n.28-16233A>T) c.95-16233A>T (n.95-16233A>T) c.-315-16233A>T (n.-315-16233A>T) n.165-16233A>T c.10-16233A>T (n.10-16233A>T) c.20A>T (p.Glu7Val) c.-408A>T (n.-408A>T) n.86-16233A>T n.169-16233A>T n.838-16233A>T n.1149-16233A>T c.48+104847A>T (n.48+104847A>T) n.92-16233A>T n.93-16233A>T n.101-16237A>T c.-370-16237A>T (n.-370-16237A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) c.-393-16233A>T (n.-393-16233A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58149556G>A | CA2641961996 | NEDD4L | c.49-16232G>A (n.49-16232G>A) n.26-16232G>A n.98-95871G>A c.*555-16232G>A (n.*555-16232G>A) n.171-16232G>A c.28-16232G>A (n.28-16232G>A) c.95-16232G>A (n.95-16232G>A) c.-315-16232G>A (n.-315-16232G>A) n.165-16232G>A c.10-16232G>A (n.10-16232G>A) c.21G>A (p.Glu7=) c.-407G>A (n.-407G>A) n.86-16232G>A n.169-16232G>A n.838-16232G>A n.1149-16232G>A c.48+104848G>A (n.48+104848G>A) n.92-16232G>A n.93-16232G>A n.101-16236G>A c.-370-16236G>A (n.-370-16236G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-393-16232G>A (n.-393-16232G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149556G>C | CA402715173 | NEDD4L | c.49-16232G>C (n.49-16232G>C) n.26-16232G>C n.98-95871G>C c.*555-16232G>C (n.*555-16232G>C) n.171-16232G>C c.28-16232G>C (n.28-16232G>C) c.95-16232G>C (n.95-16232G>C) c.-315-16232G>C (n.-315-16232G>C) n.165-16232G>C c.10-16232G>C (n.10-16232G>C) c.21G>C (p.Glu7Asp) c.-407G>C (n.-407G>C) n.86-16232G>C n.169-16232G>C n.838-16232G>C n.1149-16232G>C c.48+104848G>C (n.48+104848G>C) n.92-16232G>C n.93-16232G>C n.101-16236G>C c.-370-16236G>C (n.-370-16236G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) c.-393-16232G>C (n.-393-16232G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) | |
18 | g.58149556G>T | CA402715174 | NEDD4L | c.49-16232G>T (n.49-16232G>T) n.26-16232G>T n.98-95871G>T c.*555-16232G>T (n.*555-16232G>T) n.171-16232G>T c.28-16232G>T (n.28-16232G>T) c.95-16232G>T (n.95-16232G>T) c.-315-16232G>T (n.-315-16232G>T) n.165-16232G>T c.10-16232G>T (n.10-16232G>T) c.21G>T (p.Glu7Asp) c.-407G>T (n.-407G>T) n.86-16232G>T n.169-16232G>T n.838-16232G>T n.1149-16232G>T c.48+104848G>T (n.48+104848G>T) n.92-16232G>T n.93-16232G>T n.101-16236G>T c.-370-16236G>T (n.-370-16236G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-393-16232G>T (n.-393-16232G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) | |
18 | g.58149557C>A | CA402715175 | NEDD4L | c.49-16231C>A (n.49-16231C>A) n.26-16231C>A n.98-95870C>A c.*555-16231C>A (n.*555-16231C>A) n.171-16231C>A c.28-16231C>A (n.28-16231C>A) c.95-16231C>A (n.95-16231C>A) c.-315-16231C>A (n.-315-16231C>A) n.165-16231C>A c.10-16231C>A (n.10-16231C>A) c.22C>A (p.Gln8Lys) c.-406C>A (n.-406C>A) n.86-16231C>A n.169-16231C>A n.838-16231C>A n.1149-16231C>A c.48+104849C>A (n.48+104849C>A) n.92-16231C>A n.93-16231C>A n.101-16235C>A c.-370-16235C>A (n.-370-16235C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.-393-16231C>A (n.-393-16231C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.58149559G>A | CA8975090 | NEDD4L | c.49-16229G>A (n.49-16229G>A) n.26-16229G>A n.98-95868G>A c.*555-16229G>A (n.*555-16229G>A) n.171-16229G>A c.28-16229G>A (n.28-16229G>A) c.95-16229G>A (n.95-16229G>A) c.-315-16229G>A (n.-315-16229G>A) n.165-16229G>A c.10-16229G>A (n.10-16229G>A) c.24G>A (p.Gln8=) c.-404G>A (n.-404G>A) n.86-16229G>A n.169-16229G>A n.838-16229G>A n.1149-16229G>A c.48+104851G>A (n.48+104851G>A) n.92-16229G>A n.93-16229G>A n.101-16233G>A c.-370-16233G>A (n.-370-16233G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-393-16229G>A (n.-393-16229G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149560G>C | CA402715183 | NEDD4L | c.49-16228G>C (n.49-16228G>C) n.26-16228G>C n.98-95867G>C c.*555-16228G>C (n.*555-16228G>C) n.171-16228G>C c.28-16228G>C (n.28-16228G>C) c.95-16228G>C (n.95-16228G>C) c.-315-16228G>C (n.-315-16228G>C) n.165-16228G>C c.10-16228G>C (n.10-16228G>C) c.24+1G>C (n.24+1G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) n.86-16228G>C n.169-16228G>C n.838-16228G>C n.1149-16228G>C c.48+104852G>C (n.48+104852G>C) n.92-16228G>C n.93-16228G>C n.101-16232G>C c.-370-16232G>C (n.-370-16232G>C) c.-325G>C (n.-325G>C) c.-393-16228G>C (n.-393-16228G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) | |
18 | g.58149560G= | CA2306321793 | NEDD4L | c.49-16228G= (n.49-16228G=) n.26-16228G= n.98-95867G= c.*555-16228G= (n.*555-16228G=) n.171-16228G= c.28-16228G= (n.28-16228G=) c.95-16228G= (n.95-16228G=) c.-315-16228G= (n.-315-16228G=) n.165-16228G= c.10-16228G= (n.10-16228G=) c.24+1G= (n.24+1G=) c.-403G= (n.-403G=) n.86-16228G= n.169-16228G= n.838-16228G= n.1149-16228G= c.48+104852G= (n.48+104852G=) n.92-16228G= n.93-16228G= n.101-16232G= c.-370-16232G= (n.-370-16232G=) c.-325G= (n.-325G=) c.-393-16228G= (n.-393-16228G=) c.-384G= (n.-384G=) | |
18 | g.58149560G>T | CA402715185 | NEDD4L | c.49-16228G>T (n.49-16228G>T) n.26-16228G>T n.98-95867G>T c.*555-16228G>T (n.*555-16228G>T) n.171-16228G>T c.28-16228G>T (n.28-16228G>T) c.95-16228G>T (n.95-16228G>T) c.-315-16228G>T (n.-315-16228G>T) n.165-16228G>T c.10-16228G>T (n.10-16228G>T) c.24+1G>T (n.24+1G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) n.86-16228G>T n.169-16228G>T n.838-16228G>T n.1149-16228G>T c.48+104852G>T (n.48+104852G>T) n.92-16228G>T n.93-16228G>T n.101-16232G>T c.-370-16232G>T (n.-370-16232G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-393-16228G>T (n.-393-16228G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) | |
18 | g.58149561T>A | CA402715186 | NEDD4L | c.49-16227T>A (n.49-16227T>A) n.26-16227T>A n.98-95866T>A c.*555-16227T>A (n.*555-16227T>A) n.171-16227T>A c.28-16227T>A (n.28-16227T>A) c.95-16227T>A (n.95-16227T>A) c.-315-16227T>A (n.-315-16227T>A) n.165-16227T>A c.10-16227T>A (n.10-16227T>A) c.24+2T>A (n.24+2T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) n.86-16227T>A n.169-16227T>A n.838-16227T>A n.1149-16227T>A c.48+104853T>A (n.48+104853T>A) n.92-16227T>A n.93-16227T>A n.101-16231T>A c.-370-16231T>A (n.-370-16231T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) c.-393-16227T>A (n.-393-16227T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149561T>C | CA402715188 | NEDD4L | c.49-16227T>C (n.49-16227T>C) n.26-16227T>C n.98-95866T>C c.*555-16227T>C (n.*555-16227T>C) n.171-16227T>C c.28-16227T>C (n.28-16227T>C) c.95-16227T>C (n.95-16227T>C) c.-315-16227T>C (n.-315-16227T>C) n.165-16227T>C c.10-16227T>C (n.10-16227T>C) c.24+2T>C (n.24+2T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) n.86-16227T>C n.169-16227T>C n.838-16227T>C n.1149-16227T>C c.48+104853T>C (n.48+104853T>C) n.92-16227T>C n.93-16227T>C n.101-16231T>C c.-370-16231T>C (n.-370-16231T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) c.-393-16227T>C (n.-393-16227T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) | |
18 | g.58149561T>G | CA402715187 | NEDD4L | c.49-16227T>G (n.49-16227T>G) n.26-16227T>G n.98-95866T>G c.*555-16227T>G (n.*555-16227T>G) n.171-16227T>G c.28-16227T>G (n.28-16227T>G) c.95-16227T>G (n.95-16227T>G) c.-315-16227T>G (n.-315-16227T>G) n.165-16227T>G c.10-16227T>G (n.10-16227T>G) c.24+2T>G (n.24+2T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) n.86-16227T>G n.169-16227T>G n.838-16227T>G n.1149-16227T>G c.48+104853T>G (n.48+104853T>G) n.92-16227T>G n.93-16227T>G n.101-16231T>G c.-370-16231T>G (n.-370-16231T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) c.-393-16227T>G (n.-393-16227T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) | |
18 | g.58149561T= | CA2306321795 | NEDD4L | c.49-16227T= (n.49-16227T=) n.26-16227T= n.98-95866T= c.*555-16227T= (n.*555-16227T=) n.171-16227T= c.28-16227T= (n.28-16227T=) c.95-16227T= (n.95-16227T=) c.-315-16227T= (n.-315-16227T=) n.165-16227T= c.10-16227T= (n.10-16227T=) c.24+2T= (n.24+2T=) c.-402T= (n.-402T=) n.86-16227T= n.169-16227T= n.838-16227T= n.1149-16227T= c.48+104853T= (n.48+104853T=) n.92-16227T= n.93-16227T= n.101-16231T= c.-370-16231T= (n.-370-16231T=) c.-324T= (n.-324T=) c.-393-16227T= (n.-393-16227T=) c.-383T= (n.-383T=) | |
18 | g.58149561_58149572delinsTAACACTCGGTA | CA2306321794 | NEDD4L | c.49-16227_49-16216delinsTAACACTCGGTA (n.49-16227_49-16216delinsTAACACTCGGTA) n.26-16227_26-16216delinsTAACACTCGGTA n.98-95866_98-95855delinsTAACACTCGGTA c.*555-16227_*555-16216delinsTAACACTCGGTA (n.*555-16227_*555-16216delinsTAACACTCGGTA) n.171-16227_171-16216delinsTAACACTCGGTA c.28-16227_28-16216delinsTAACACTCGGTA (n.28-16227_28-16216delinsTAACACTCGGTA) c.95-16227_95-16216delinsTAACACTCGGTA (n.95-16227_95-16216delinsTAACACTCGGTA) c.-315-16227_-315-16216delinsTAACACTCGGTA (n.-315-16227_-315-16216delinsTAACACTCGGTA) n.165-16227_165-16216delinsTAACACTCGGTA c.10-16227_10-16216delinsTAACACTCGGTA (n.10-16227_10-16216delinsTAACACTCGGTA) c.24+2_24+13delinsTAACACTCGGTA (n.24+2_24+13delinsTAACACTCGGTA) c.-402_-394+3delinsTAACACTCGGTA n.86-16227_86-16216delinsTAACACTCGGTA n.169-16227_169-16216delinsTAACACTCGGTA n.838-16227_838-16216delinsTAACACTCGGTA n.1149-16227_1149-16216delinsTAACACTCGGTA c.48+104853_48+104864delinsTAACACTCGGTA (n.48+104853_48+104864delinsTAACACTCGGTA) n.92-16227_92-16216delinsTAACACTCGGTA n.93-16227_93-16216delinsTAACACTCGGTA n.101-16231_101-16220delinsTAACACTCGGTA c.-370-16231_-370-16220delinsTAACACTCGGTA (n.-370-16231_-370-16220delinsTAACACTCGGTA) c.-324_-316+3delinsTAACACTCGGTA c.-393-16227_-393-16216delinsTAACACTCGGTA (n.-393-16227_-393-16216delinsTAACACTCGGTA) c.-383_-375+3delinsTAACACTCGGTA | |
18 | g.58149562A>T | CA2641961997 | NEDD4L | c.49-16226A>T (n.49-16226A>T) n.26-16226A>T n.98-95865A>T c.*555-16226A>T (n.*555-16226A>T) n.171-16226A>T c.28-16226A>T (n.28-16226A>T) c.95-16226A>T (n.95-16226A>T) c.-315-16226A>T (n.-315-16226A>T) n.165-16226A>T c.10-16226A>T (n.10-16226A>T) c.24+3A>T (n.24+3A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) n.86-16226A>T n.169-16226A>T n.838-16226A>T n.1149-16226A>T c.48+104854A>T (n.48+104854A>T) n.92-16226A>T n.93-16226A>T n.101-16230A>T c.-370-16230A>T (n.-370-16230A>T) c.-323A>T (n.-323A>T) c.-393-16226A>T (n.-393-16226A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) | gnomAD v4 |
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18 | g.58149564C>T | CA8975091 | NEDD4L | c.49-16224C>T (n.49-16224C>T) n.26-16224C>T n.98-95863C>T c.*555-16224C>T (n.*555-16224C>T) n.171-16224C>T c.28-16224C>T (n.28-16224C>T) c.95-16224C>T (n.95-16224C>T) c.-315-16224C>T (n.-315-16224C>T) n.165-16224C>T c.10-16224C>T (n.10-16224C>T) c.24+5C>T (n.24+5C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) n.86-16224C>T n.169-16224C>T n.838-16224C>T n.1149-16224C>T c.48+104856C>T (n.48+104856C>T) n.92-16224C>T n.93-16224C>T n.101-16228C>T c.-370-16228C>T (n.-370-16228C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-393-16224C>T (n.-393-16224C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149565A= | CA2306321797 | NEDD4L | c.49-16223A= (n.49-16223A=) n.26-16223A= n.98-95862A= c.*555-16223A= (n.*555-16223A=) n.171-16223A= c.28-16223A= (n.28-16223A=) c.95-16223A= (n.95-16223A=) c.-315-16223A= (n.-315-16223A=) n.165-16223A= c.10-16223A= (n.10-16223A=) c.24+6A= (n.24+6A=) c.-398A= (n.-398A=) n.86-16223A= n.169-16223A= n.838-16223A= n.1149-16223A= c.48+104857A= (n.48+104857A=) n.92-16223A= n.93-16223A= n.101-16227A= c.-370-16227A= (n.-370-16227A=) c.-320A= (n.-320A=) c.-393-16223A= (n.-393-16223A=) c.-379A= (n.-379A=) | |
18 | g.58149565A>G | CA301406572 | NEDD4L | c.49-16223A>G (n.49-16223A>G) n.26-16223A>G n.98-95862A>G c.*555-16223A>G (n.*555-16223A>G) n.171-16223A>G c.28-16223A>G (n.28-16223A>G) c.95-16223A>G (n.95-16223A>G) c.-315-16223A>G (n.-315-16223A>G) n.165-16223A>G c.10-16223A>G (n.10-16223A>G) c.24+6A>G (n.24+6A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) n.86-16223A>G n.169-16223A>G n.838-16223A>G n.1149-16223A>G c.48+104857A>G (n.48+104857A>G) n.92-16223A>G n.93-16223A>G n.101-16227A>G c.-370-16227A>G (n.-370-16227A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) c.-393-16223A>G (n.-393-16223A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149565A>T | CA2576512868 | NEDD4L | c.49-16223A>T (n.49-16223A>T) n.26-16223A>T n.98-95862A>T c.*555-16223A>T (n.*555-16223A>T) n.171-16223A>T c.28-16223A>T (n.28-16223A>T) c.95-16223A>T (n.95-16223A>T) c.-315-16223A>T (n.-315-16223A>T) n.165-16223A>T c.10-16223A>T (n.10-16223A>T) c.24+6A>T (n.24+6A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) n.86-16223A>T n.169-16223A>T n.838-16223A>T n.1149-16223A>T c.48+104857A>T (n.48+104857A>T) n.92-16223A>T n.93-16223A>T n.101-16227A>T c.-370-16227A>T (n.-370-16227A>T) c.-320A>T (n.-320A>T) c.-393-16223A>T (n.-393-16223A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) | |
18 | g.58149566C>G | CA2576512869 | NEDD4L | c.49-16222C>G (n.49-16222C>G) n.26-16222C>G n.98-95861C>G c.*555-16222C>G (n.*555-16222C>G) n.171-16222C>G c.28-16222C>G (n.28-16222C>G) c.95-16222C>G (n.95-16222C>G) c.-315-16222C>G (n.-315-16222C>G) n.165-16222C>G c.10-16222C>G (n.10-16222C>G) c.24+7C>G (n.24+7C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) n.86-16222C>G n.169-16222C>G n.838-16222C>G n.1149-16222C>G c.48+104858C>G (n.48+104858C>G) n.92-16222C>G n.93-16222C>G n.101-16226C>G c.-370-16226C>G (n.-370-16226C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) c.-393-16222C>G (n.-393-16222C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) | |
18 | g.58149568C>A | CA630262916 | NEDD4L | c.49-16220C>A (n.49-16220C>A) n.26-16220C>A n.98-95859C>A c.*555-16220C>A (n.*555-16220C>A) n.171-16220C>A c.28-16220C>A (n.28-16220C>A) c.95-16220C>A (n.95-16220C>A) c.-315-16220C>A (n.-315-16220C>A) n.165-16220C>A c.10-16220C>A (n.10-16220C>A) c.24+9C>A (n.24+9C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) n.86-16220C>A n.169-16220C>A n.838-16220C>A n.1149-16220C>A c.48+104860C>A (n.48+104860C>A) n.92-16220C>A n.93-16220C>A n.101-16224C>A c.-370-16224C>A (n.-370-16224C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-393-16220C>A (n.-393-16220C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149568C= | CA2306321799 | NEDD4L | c.49-16220C= (n.49-16220C=) n.26-16220C= n.98-95859C= c.*555-16220C= (n.*555-16220C=) n.171-16220C= c.28-16220C= (n.28-16220C=) c.95-16220C= (n.95-16220C=) c.-315-16220C= (n.-315-16220C=) n.165-16220C= c.10-16220C= (n.10-16220C=) c.24+9C= (n.24+9C=) c.-395C= (n.-395C=) n.86-16220C= n.169-16220C= n.838-16220C= n.1149-16220C= c.48+104860C= (n.48+104860C=) n.92-16220C= n.93-16220C= n.101-16224C= c.-370-16224C= (n.-370-16224C=) c.-317C= (n.-317C=) c.-393-16220C= (n.-393-16220C=) c.-376C= (n.-376C=) | |
18 | g.58149568C>G | CA630262917 | NEDD4L | c.49-16220C>G (n.49-16220C>G) n.26-16220C>G n.98-95859C>G c.*555-16220C>G (n.*555-16220C>G) n.171-16220C>G c.28-16220C>G (n.28-16220C>G) c.95-16220C>G (n.95-16220C>G) c.-315-16220C>G (n.-315-16220C>G) n.165-16220C>G c.10-16220C>G (n.10-16220C>G) c.24+9C>G (n.24+9C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) n.86-16220C>G n.169-16220C>G n.838-16220C>G n.1149-16220C>G c.48+104860C>G (n.48+104860C>G) n.92-16220C>G n.93-16220C>G n.101-16224C>G c.-370-16224C>G (n.-370-16224C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) c.-393-16220C>G (n.-393-16220C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
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18 | g.58149568_58149569delinsCG | CA2306321798 | NEDD4L | c.49-16220_49-16219delinsCG (n.49-16220_49-16219delinsCG) n.26-16220_26-16219delinsCG n.98-95859_98-95858delinsCG c.*555-16220_*555-16219delinsCG (n.*555-16220_*555-16219delinsCG) n.171-16220_171-16219delinsCG c.28-16220_28-16219delinsCG (n.28-16220_28-16219delinsCG) c.95-16220_95-16219delinsCG (n.95-16220_95-16219delinsCG) c.-315-16220_-315-16219delinsCG (n.-315-16220_-315-16219delinsCG) n.165-16220_165-16219delinsCG c.10-16220_10-16219delinsCG (n.10-16220_10-16219delinsCG) c.24+9_24+10delinsCG (n.24+9_24+10delinsCG) c.-395_-394delinsCG (n.-395_-394delinsCG) n.86-16220_86-16219delinsCG n.169-16220_169-16219delinsCG n.838-16220_838-16219delinsCG n.1149-16220_1149-16219delinsCG c.48+104860_48+104861delinsCG (n.48+104860_48+104861delinsCG) n.92-16220_92-16219delinsCG n.93-16220_93-16219delinsCG n.101-16224_101-16223delinsCG c.-370-16224_-370-16223delinsCG (n.-370-16224_-370-16223delinsCG) c.-317_-316delinsCG (n.-317_-316delinsCG) c.-393-16220_-393-16219delinsCG (n.-393-16220_-393-16219delinsCG) c.-376_-375delinsCG (n.-376_-375delinsCG) | |
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18 | g.58149569G>T | CA2641961998 | NEDD4L | c.49-16219G>T (n.49-16219G>T) n.26-16219G>T n.98-95858G>T c.*555-16219G>T (n.*555-16219G>T) n.171-16219G>T c.28-16219G>T (n.28-16219G>T) c.95-16219G>T (n.95-16219G>T) c.-315-16219G>T (n.-315-16219G>T) n.165-16219G>T c.10-16219G>T (n.10-16219G>T) c.24+10G>T (n.24+10G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) n.86-16219G>T n.169-16219G>T n.838-16219G>T n.1149-16219G>T c.48+104861G>T (n.48+104861G>T) n.92-16219G>T n.93-16219G>T n.101-16223G>T c.-370-16223G>T (n.-370-16223G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-393-16219G>T (n.-393-16219G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58149570del | CA8975092 | NEDD4L | c.49-16218del (n.49-16218del) n.26-16218del n.98-95857del c.*555-16218del (n.*555-16218del) n.171-16218del c.28-16218del (n.28-16218del) c.95-16218del (n.95-16218del) c.-315-16218del (n.-315-16218del) n.165-16218del c.10-16218del (n.10-16218del) c.24+11del (n.24+11del) c.-394+1del n.86-16218del n.169-16218del n.838-16218del n.1149-16218del c.48+104862del (n.48+104862del) n.92-16218del n.93-16218del n.101-16222del c.-370-16222del (n.-370-16222del) c.-316+1del c.-393-16218del (n.-393-16218del) c.-375+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149572A= | CA2306321803 | NEDD4L | c.49-16216A= (n.49-16216A=) n.26-16216A= n.98-95855A= c.*555-16216A= (n.*555-16216A=) n.171-16216A= c.28-16216A= (n.28-16216A=) c.95-16216A= (n.95-16216A=) c.-315-16216A= (n.-315-16216A=) n.165-16216A= c.10-16216A= (n.10-16216A=) c.24+13A= (n.24+13A=) c.-394+3A= (n.-394+3A=) n.86-16216A= n.169-16216A= n.838-16216A= n.1149-16216A= c.48+104864A= (n.48+104864A=) n.92-16216A= n.93-16216A= n.101-16220A= c.-370-16220A= (n.-370-16220A=) c.-316+3A= (n.-316+3A=) c.-393-16216A= (n.-393-16216A=) c.-375+3A= (n.-375+3A=) | |
18 | g.58149572A>C | CA780845725 | NEDD4L | c.49-16216A>C (n.49-16216A>C) n.26-16216A>C n.98-95855A>C c.*555-16216A>C (n.*555-16216A>C) n.171-16216A>C c.28-16216A>C (n.28-16216A>C) c.95-16216A>C (n.95-16216A>C) c.-315-16216A>C (n.-315-16216A>C) n.165-16216A>C c.10-16216A>C (n.10-16216A>C) c.24+13A>C (n.24+13A>C) c.-394+3A>C (n.-394+3A>C) n.86-16216A>C n.169-16216A>C n.838-16216A>C n.1149-16216A>C c.48+104864A>C (n.48+104864A>C) n.92-16216A>C n.93-16216A>C n.101-16220A>C c.-370-16220A>C (n.-370-16220A>C) c.-316+3A>C (n.-316+3A>C) c.-393-16216A>C (n.-393-16216A>C) c.-375+3A>C (n.-375+3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149576C>A | CA2641962001 | NEDD4L | c.49-16212C>A (n.49-16212C>A) n.26-16212C>A n.98-95851C>A c.*555-16212C>A (n.*555-16212C>A) n.171-16212C>A c.28-16212C>A (n.28-16212C>A) c.95-16212C>A (n.95-16212C>A) c.-315-16212C>A (n.-315-16212C>A) n.165-16212C>A c.10-16212C>A (n.10-16212C>A) c.24+17C>A (n.24+17C>A) c.-394+7C>A (n.-394+7C>A) n.86-16212C>A n.169-16212C>A n.838-16212C>A n.1149-16212C>A c.48+104868C>A (n.48+104868C>A) n.92-16212C>A n.93-16212C>A n.101-16216C>A c.-370-16216C>A (n.-370-16216C>A) c.-316+7C>A (n.-316+7C>A) c.-393-16212C>A (n.-393-16212C>A) c.-375+7C>A (n.-375+7C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149577T>C | CA630262926 | NEDD4L | c.49-16211T>C (n.49-16211T>C) n.26-16211T>C n.98-95850T>C c.*555-16211T>C (n.*555-16211T>C) n.171-16211T>C c.28-16211T>C (n.28-16211T>C) c.95-16211T>C (n.95-16211T>C) c.-315-16211T>C (n.-315-16211T>C) n.165-16211T>C c.10-16211T>C (n.10-16211T>C) c.24+18T>C (n.24+18T>C) c.-394+8T>C (n.-394+8T>C) n.86-16211T>C n.169-16211T>C n.838-16211T>C n.1149-16211T>C c.48+104869T>C (n.48+104869T>C) n.92-16211T>C n.93-16211T>C n.101-16215T>C c.-370-16215T>C (n.-370-16215T>C) c.-316+8T>C (n.-316+8T>C) c.-393-16211T>C (n.-393-16211T>C) c.-375+8T>C (n.-375+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149581C>A | CA2641962002 | NEDD4L | c.49-16207C>A (n.49-16207C>A) n.26-16207C>A n.98-95846C>A c.*555-16207C>A (n.*555-16207C>A) n.171-16207C>A c.28-16207C>A (n.28-16207C>A) c.95-16207C>A (n.95-16207C>A) c.-315-16207C>A (n.-315-16207C>A) n.165-16207C>A c.10-16207C>A (n.10-16207C>A) c.24+22C>A (n.24+22C>A) c.-394+12C>A (n.-394+12C>A) n.86-16207C>A n.169-16207C>A n.838-16207C>A n.1149-16207C>A c.48+104873C>A (n.48+104873C>A) n.92-16207C>A n.93-16207C>A n.101-16211C>A c.-370-16211C>A (n.-370-16211C>A) c.-316+12C>A (n.-316+12C>A) c.-393-16207C>A (n.-393-16207C>A) c.-375+12C>A (n.-375+12C>A) | gnomAD v4 |
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18 | g.58149583T>C | CA8975095 | NEDD4L | c.49-16205T>C (n.49-16205T>C) n.26-16205T>C n.98-95844T>C c.*555-16205T>C (n.*555-16205T>C) n.171-16205T>C c.28-16205T>C (n.28-16205T>C) c.95-16205T>C (n.95-16205T>C) c.-315-16205T>C (n.-315-16205T>C) n.165-16205T>C c.10-16205T>C (n.10-16205T>C) c.24+24T>C (n.24+24T>C) c.-394+14T>C (n.-394+14T>C) n.86-16205T>C n.169-16205T>C n.838-16205T>C n.1149-16205T>C c.48+104875T>C (n.48+104875T>C) n.92-16205T>C n.93-16205T>C n.101-16209T>C c.-370-16209T>C (n.-370-16209T>C) c.-316+14T>C (n.-316+14T>C) c.-393-16205T>C (n.-393-16205T>C) c.-375+14T>C (n.-375+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149583T>G | CA2641962004 | NEDD4L | c.49-16205T>G (n.49-16205T>G) n.26-16205T>G n.98-95844T>G c.*555-16205T>G (n.*555-16205T>G) n.171-16205T>G c.28-16205T>G (n.28-16205T>G) c.95-16205T>G (n.95-16205T>G) c.-315-16205T>G (n.-315-16205T>G) n.165-16205T>G c.10-16205T>G (n.10-16205T>G) c.24+24T>G (n.24+24T>G) c.-394+14T>G (n.-394+14T>G) n.86-16205T>G n.169-16205T>G n.838-16205T>G n.1149-16205T>G c.48+104875T>G (n.48+104875T>G) n.92-16205T>G n.93-16205T>G n.101-16209T>G c.-370-16209T>G (n.-370-16209T>G) c.-316+14T>G (n.-316+14T>G) c.-393-16205T>G (n.-393-16205T>G) c.-375+14T>G (n.-375+14T>G) | gnomAD v4 |
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18 | g.58149584G>C | CA8975096 | NEDD4L | c.49-16204G>C (n.49-16204G>C) n.26-16204G>C n.98-95843G>C c.*555-16204G>C (n.*555-16204G>C) n.171-16204G>C c.28-16204G>C (n.28-16204G>C) c.95-16204G>C (n.95-16204G>C) c.-315-16204G>C (n.-315-16204G>C) n.165-16204G>C c.10-16204G>C (n.10-16204G>C) c.24+25G>C (n.24+25G>C) c.-394+15G>C (n.-394+15G>C) n.86-16204G>C n.169-16204G>C n.838-16204G>C n.1149-16204G>C c.48+104876G>C (n.48+104876G>C) n.92-16204G>C n.93-16204G>C n.101-16208G>C c.-370-16208G>C (n.-370-16208G>C) c.-316+15G>C (n.-316+15G>C) c.-393-16204G>C (n.-393-16204G>C) c.-375+15G>C (n.-375+15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149584G= | CA2306321807 | NEDD4L | c.49-16204G= (n.49-16204G=) n.26-16204G= n.98-95843G= c.*555-16204G= (n.*555-16204G=) n.171-16204G= c.28-16204G= (n.28-16204G=) c.95-16204G= (n.95-16204G=) c.-315-16204G= (n.-315-16204G=) n.165-16204G= c.10-16204G= (n.10-16204G=) c.24+25G= (n.24+25G=) c.-394+15G= (n.-394+15G=) n.86-16204G= n.169-16204G= n.838-16204G= n.1149-16204G= c.48+104876G= (n.48+104876G=) n.92-16204G= n.93-16204G= n.101-16208G= c.-370-16208G= (n.-370-16208G=) c.-316+15G= (n.-316+15G=) c.-393-16204G= (n.-393-16204G=) c.-375+15G= (n.-375+15G=) | |
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18 | g.58149585G>A | CA2576512872 | NEDD4L | c.49-16203G>A (n.49-16203G>A) n.26-16203G>A n.98-95842G>A c.*555-16203G>A (n.*555-16203G>A) n.171-16203G>A c.28-16203G>A (n.28-16203G>A) c.95-16203G>A (n.95-16203G>A) c.-315-16203G>A (n.-315-16203G>A) n.165-16203G>A c.10-16203G>A (n.10-16203G>A) c.24+26G>A (n.24+26G>A) c.-394+16G>A (n.-394+16G>A) n.86-16203G>A n.169-16203G>A n.838-16203G>A n.1149-16203G>A c.48+104877G>A (n.48+104877G>A) n.92-16203G>A n.93-16203G>A n.101-16207G>A c.-370-16207G>A (n.-370-16207G>A) c.-316+16G>A (n.-316+16G>A) c.-393-16203G>A (n.-393-16203G>A) c.-375+16G>A (n.-375+16G>A) | |
18 | g.58149586_58149587delinsTG | CA2306321808 | NEDD4L | c.49-16202_49-16201delinsTG (n.49-16202_49-16201delinsTG) n.26-16202_26-16201delinsTG n.98-95841_98-95840delinsTG c.*555-16202_*555-16201delinsTG (n.*555-16202_*555-16201delinsTG) n.171-16202_171-16201delinsTG c.28-16202_28-16201delinsTG (n.28-16202_28-16201delinsTG) c.95-16202_95-16201delinsTG (n.95-16202_95-16201delinsTG) c.-315-16202_-315-16201delinsTG (n.-315-16202_-315-16201delinsTG) n.165-16202_165-16201delinsTG c.10-16202_10-16201delinsTG (n.10-16202_10-16201delinsTG) c.24+27_24+28delinsTG (n.24+27_24+28delinsTG) c.-394+17_-394+18delinsTG (n.-394+17_-394+18delinsTG) n.86-16202_86-16201delinsTG n.169-16202_169-16201delinsTG n.838-16202_838-16201delinsTG n.1149-16202_1149-16201delinsTG c.48+104878_48+104879delinsTG (n.48+104878_48+104879delinsTG) n.92-16202_92-16201delinsTG n.93-16202_93-16201delinsTG n.101-16206_101-16205delinsTG c.-370-16206_-370-16205delinsTG (n.-370-16206_-370-16205delinsTG) c.-316+17_-316+18delinsTG (n.-316+17_-316+18delinsTG) c.-393-16202_-393-16201delinsTG (n.-393-16202_-393-16201delinsTG) c.-375+17_-375+18delinsTG (n.-375+17_-375+18delinsTG) | |
18 | g.58149587G>A | CA2306321811 | NEDD4L | c.49-16201G>A (n.49-16201G>A) n.26-16201G>A n.98-95840G>A c.*555-16201G>A (n.*555-16201G>A) n.171-16201G>A c.28-16201G>A (n.28-16201G>A) c.95-16201G>A (n.95-16201G>A) c.-315-16201G>A (n.-315-16201G>A) n.165-16201G>A c.10-16201G>A (n.10-16201G>A) c.24+28G>A (n.24+28G>A) c.-394+18G>A (n.-394+18G>A) n.86-16201G>A n.169-16201G>A n.838-16201G>A n.1149-16201G>A c.48+104879G>A (n.48+104879G>A) n.92-16201G>A n.93-16201G>A n.101-16205G>A c.-370-16205G>A (n.-370-16205G>A) c.-316+18G>A (n.-316+18G>A) c.-393-16201G>A (n.-393-16201G>A) c.-375+18G>A (n.-375+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149587G= | CA2306321810 | NEDD4L | c.49-16201G= (n.49-16201G=) n.26-16201G= n.98-95840G= c.*555-16201G= (n.*555-16201G=) n.171-16201G= c.28-16201G= (n.28-16201G=) c.95-16201G= (n.95-16201G=) c.-315-16201G= (n.-315-16201G=) n.165-16201G= c.10-16201G= (n.10-16201G=) c.24+28G= (n.24+28G=) c.-394+18G= (n.-394+18G=) n.86-16201G= n.169-16201G= n.838-16201G= n.1149-16201G= c.48+104879G= (n.48+104879G=) n.92-16201G= n.93-16201G= n.101-16205G= c.-370-16205G= (n.-370-16205G=) c.-316+18G= (n.-316+18G=) c.-393-16201G= (n.-393-16201G=) c.-375+18G= (n.-375+18G=) | |
18 | g.58149587G>T | CA2306321809 | NEDD4L | c.49-16201G>T (n.49-16201G>T) n.26-16201G>T n.98-95840G>T c.*555-16201G>T (n.*555-16201G>T) n.171-16201G>T c.28-16201G>T (n.28-16201G>T) c.95-16201G>T (n.95-16201G>T) c.-315-16201G>T (n.-315-16201G>T) n.165-16201G>T c.10-16201G>T (n.10-16201G>T) c.24+28G>T (n.24+28G>T) c.-394+18G>T (n.-394+18G>T) n.86-16201G>T n.169-16201G>T n.838-16201G>T n.1149-16201G>T c.48+104879G>T (n.48+104879G>T) n.92-16201G>T n.93-16201G>T n.101-16205G>T c.-370-16205G>T (n.-370-16205G>T) c.-316+18G>T (n.-316+18G>T) c.-393-16201G>T (n.-393-16201G>T) c.-375+18G>T (n.-375+18G>T) | dbSNP |
18 | g.58149591dup | CA2641962005 | NEDD4L | c.49-16197dup (n.49-16197dup) n.26-16197dup n.98-95836dup c.*555-16197dup (n.*555-16197dup) n.171-16197dup c.28-16197dup (n.28-16197dup) c.95-16197dup (n.95-16197dup) c.-315-16197dup (n.-315-16197dup) n.165-16197dup c.10-16197dup (n.10-16197dup) c.24+32dup (n.24+32dup) c.-394+22dup (n.-394+22dup) n.86-16197dup n.169-16197dup n.838-16197dup n.1149-16197dup c.48+104883dup (n.48+104883dup) n.92-16197dup n.93-16197dup n.101-16201dup c.-370-16201dup (n.-370-16201dup) c.-316+22dup (n.-316+22dup) c.-393-16197dup (n.-393-16197dup) c.-375+22dup (n.-375+22dup) | gnomAD v4 |
18 | g.58149591del | CA301406573 | NEDD4L | c.49-16197del (n.49-16197del) n.26-16197del n.98-95836del c.*555-16197del (n.*555-16197del) n.171-16197del c.28-16197del (n.28-16197del) c.95-16197del (n.95-16197del) c.-315-16197del (n.-315-16197del) n.165-16197del c.10-16197del (n.10-16197del) c.24+32del (n.24+32del) c.-394+22del (n.-394+22del) n.86-16197del n.169-16197del n.838-16197del n.1149-16197del c.48+104883del (n.48+104883del) n.92-16197del n.93-16197del n.101-16201del c.-370-16201del (n.-370-16201del) c.-316+22del (n.-316+22del) c.-393-16197del (n.-393-16197del) c.-375+22del (n.-375+22del) | dbSNP |
18 | g.58149588G>C | CA301406574 | NEDD4L | c.49-16200G>C (n.49-16200G>C) n.26-16200G>C n.98-95839G>C c.*555-16200G>C (n.*555-16200G>C) n.171-16200G>C c.28-16200G>C (n.28-16200G>C) c.95-16200G>C (n.95-16200G>C) c.-315-16200G>C (n.-315-16200G>C) n.165-16200G>C c.10-16200G>C (n.10-16200G>C) c.24+29G>C (n.24+29G>C) c.-394+19G>C (n.-394+19G>C) n.86-16200G>C n.169-16200G>C n.838-16200G>C n.1149-16200G>C c.48+104880G>C (n.48+104880G>C) n.92-16200G>C n.93-16200G>C n.101-16204G>C c.-370-16204G>C (n.-370-16204G>C) c.-316+19G>C (n.-316+19G>C) c.-393-16200G>C (n.-393-16200G>C) c.-375+19G>C (n.-375+19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149588G= | CA2306321812 | NEDD4L | c.49-16200G= (n.49-16200G=) n.26-16200G= n.98-95839G= c.*555-16200G= (n.*555-16200G=) n.171-16200G= c.28-16200G= (n.28-16200G=) c.95-16200G= (n.95-16200G=) c.-315-16200G= (n.-315-16200G=) n.165-16200G= c.10-16200G= (n.10-16200G=) c.24+29G= (n.24+29G=) c.-394+19G= (n.-394+19G=) n.86-16200G= n.169-16200G= n.838-16200G= n.1149-16200G= c.48+104880G= (n.48+104880G=) n.92-16200G= n.93-16200G= n.101-16204G= c.-370-16204G= (n.-370-16204G=) c.-316+19G= (n.-316+19G=) c.-393-16200G= (n.-393-16200G=) c.-375+19G= (n.-375+19G=) | |
18 | g.58149588G>T | CA2641962006 | NEDD4L | c.49-16200G>T (n.49-16200G>T) n.26-16200G>T n.98-95839G>T c.*555-16200G>T (n.*555-16200G>T) n.171-16200G>T c.28-16200G>T (n.28-16200G>T) c.95-16200G>T (n.95-16200G>T) c.-315-16200G>T (n.-315-16200G>T) n.165-16200G>T c.10-16200G>T (n.10-16200G>T) c.24+29G>T (n.24+29G>T) c.-394+19G>T (n.-394+19G>T) n.86-16200G>T n.169-16200G>T n.838-16200G>T n.1149-16200G>T c.48+104880G>T (n.48+104880G>T) n.92-16200G>T n.93-16200G>T n.101-16204G>T c.-370-16204G>T (n.-370-16204G>T) c.-316+19G>T (n.-316+19G>T) c.-393-16200G>T (n.-393-16200G>T) c.-375+19G>T (n.-375+19G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58149589G>A | CA8975097 | NEDD4L | c.49-16199G>A (n.49-16199G>A) n.26-16199G>A n.98-95838G>A c.*555-16199G>A (n.*555-16199G>A) n.171-16199G>A c.28-16199G>A (n.28-16199G>A) c.95-16199G>A (n.95-16199G>A) c.-315-16199G>A (n.-315-16199G>A) n.165-16199G>A c.10-16199G>A (n.10-16199G>A) c.24+30G>A (n.24+30G>A) c.-394+20G>A (n.-394+20G>A) n.86-16199G>A n.169-16199G>A n.838-16199G>A n.1149-16199G>A c.48+104881G>A (n.48+104881G>A) n.92-16199G>A n.93-16199G>A n.101-16203G>A c.-370-16203G>A (n.-370-16203G>A) c.-316+20G>A (n.-316+20G>A) c.-393-16199G>A (n.-393-16199G>A) c.-375+20G>A (n.-375+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149590G>A | CA301406575 | NEDD4L | c.49-16198G>A (n.49-16198G>A) n.26-16198G>A n.98-95837G>A c.*555-16198G>A (n.*555-16198G>A) n.171-16198G>A c.28-16198G>A (n.28-16198G>A) c.95-16198G>A (n.95-16198G>A) c.-315-16198G>A (n.-315-16198G>A) n.165-16198G>A c.10-16198G>A (n.10-16198G>A) c.24+31G>A (n.24+31G>A) c.-394+21G>A (n.-394+21G>A) n.86-16198G>A n.169-16198G>A n.838-16198G>A n.1149-16198G>A c.48+104882G>A (n.48+104882G>A) n.92-16198G>A n.93-16198G>A n.101-16202G>A c.-370-16202G>A (n.-370-16202G>A) c.-316+21G>A (n.-316+21G>A) c.-393-16198G>A (n.-393-16198G>A) c.-375+21G>A (n.-375+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149590G= | CA2306321814 | NEDD4L | c.49-16198G= (n.49-16198G=) n.26-16198G= n.98-95837G= c.*555-16198G= (n.*555-16198G=) n.171-16198G= c.28-16198G= (n.28-16198G=) c.95-16198G= (n.95-16198G=) c.-315-16198G= (n.-315-16198G=) n.165-16198G= c.10-16198G= (n.10-16198G=) c.24+31G= (n.24+31G=) c.-394+21G= (n.-394+21G=) n.86-16198G= n.169-16198G= n.838-16198G= n.1149-16198G= c.48+104882G= (n.48+104882G=) n.92-16198G= n.93-16198G= n.101-16202G= c.-370-16202G= (n.-370-16202G=) c.-316+21G= (n.-316+21G=) c.-393-16198G= (n.-393-16198G=) c.-375+21G= (n.-375+21G=) | |
18 | g.58149591G= | CA2306321815 | NEDD4L | c.49-16197G= (n.49-16197G=) n.26-16197G= n.98-95836G= c.*555-16197G= (n.*555-16197G=) n.171-16197G= c.28-16197G= (n.28-16197G=) c.95-16197G= (n.95-16197G=) c.-315-16197G= (n.-315-16197G=) n.165-16197G= c.10-16197G= (n.10-16197G=) c.24+32G= (n.24+32G=) c.-394+22G= (n.-394+22G=) n.86-16197G= n.169-16197G= n.838-16197G= n.1149-16197G= c.48+104883G= (n.48+104883G=) n.92-16197G= n.93-16197G= n.101-16201G= c.-370-16201G= (n.-370-16201G=) c.-316+22G= (n.-316+22G=) c.-393-16197G= (n.-393-16197G=) c.-375+22G= (n.-375+22G=) | |
18 | g.58149591G>T | CA630262931 | NEDD4L | c.49-16197G>T (n.49-16197G>T) n.26-16197G>T n.98-95836G>T c.*555-16197G>T (n.*555-16197G>T) n.171-16197G>T c.28-16197G>T (n.28-16197G>T) c.95-16197G>T (n.95-16197G>T) c.-315-16197G>T (n.-315-16197G>T) n.165-16197G>T c.10-16197G>T (n.10-16197G>T) c.24+32G>T (n.24+32G>T) c.-394+22G>T (n.-394+22G>T) n.86-16197G>T n.169-16197G>T n.838-16197G>T n.1149-16197G>T c.48+104883G>T (n.48+104883G>T) n.92-16197G>T n.93-16197G>T n.101-16201G>T c.-370-16201G>T (n.-370-16201G>T) c.-316+22G>T (n.-316+22G>T) c.-393-16197G>T (n.-393-16197G>T) c.-375+22G>T (n.-375+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149592A= | CA2306321816 | NEDD4L | c.49-16196A= (n.49-16196A=) n.26-16196A= n.98-95835A= c.*555-16196A= (n.*555-16196A=) n.171-16196A= c.28-16196A= (n.28-16196A=) c.95-16196A= (n.95-16196A=) c.-315-16196A= (n.-315-16196A=) n.165-16196A= c.10-16196A= (n.10-16196A=) c.24+33A= (n.24+33A=) c.-394+23A= (n.-394+23A=) n.86-16196A= n.169-16196A= n.838-16196A= n.1149-16196A= c.48+104884A= (n.48+104884A=) n.92-16196A= n.93-16196A= n.101-16200A= c.-370-16200A= (n.-370-16200A=) c.-316+23A= (n.-316+23A=) c.-393-16196A= (n.-393-16196A=) c.-375+23A= (n.-375+23A=) | |
18 | g.58149592A>T | CA2306321817 | NEDD4L | c.49-16196A>T (n.49-16196A>T) n.26-16196A>T n.98-95835A>T c.*555-16196A>T (n.*555-16196A>T) n.171-16196A>T c.28-16196A>T (n.28-16196A>T) c.95-16196A>T (n.95-16196A>T) c.-315-16196A>T (n.-315-16196A>T) n.165-16196A>T c.10-16196A>T (n.10-16196A>T) c.24+33A>T (n.24+33A>T) c.-394+23A>T (n.-394+23A>T) n.86-16196A>T n.169-16196A>T n.838-16196A>T n.1149-16196A>T c.48+104884A>T (n.48+104884A>T) n.92-16196A>T n.93-16196A>T n.101-16200A>T c.-370-16200A>T (n.-370-16200A>T) c.-316+23A>T (n.-316+23A>T) c.-393-16196A>T (n.-393-16196A>T) c.-375+23A>T (n.-375+23A>T) | dbSNP |
18 | g.58149593G>A | CA301406576 | NEDD4L | c.49-16195G>A (n.49-16195G>A) n.26-16195G>A n.98-95834G>A c.*555-16195G>A (n.*555-16195G>A) n.171-16195G>A c.28-16195G>A (n.28-16195G>A) c.95-16195G>A (n.95-16195G>A) c.-315-16195G>A (n.-315-16195G>A) n.165-16195G>A c.10-16195G>A (n.10-16195G>A) c.24+34G>A (n.24+34G>A) c.-394+24G>A (n.-394+24G>A) n.86-16195G>A n.169-16195G>A n.838-16195G>A n.1149-16195G>A c.48+104885G>A (n.48+104885G>A) n.92-16195G>A n.93-16195G>A n.101-16199G>A c.-370-16199G>A (n.-370-16199G>A) c.-316+24G>A (n.-316+24G>A) c.-393-16195G>A (n.-393-16195G>A) c.-375+24G>A (n.-375+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149593G= | CA2306321818 | NEDD4L | c.49-16195G= (n.49-16195G=) n.26-16195G= n.98-95834G= c.*555-16195G= (n.*555-16195G=) n.171-16195G= c.28-16195G= (n.28-16195G=) c.95-16195G= (n.95-16195G=) c.-315-16195G= (n.-315-16195G=) n.165-16195G= c.10-16195G= (n.10-16195G=) c.24+34G= (n.24+34G=) c.-394+24G= (n.-394+24G=) n.86-16195G= n.169-16195G= n.838-16195G= n.1149-16195G= c.48+104885G= (n.48+104885G=) n.92-16195G= n.93-16195G= n.101-16199G= c.-370-16199G= (n.-370-16199G=) c.-316+24G= (n.-316+24G=) c.-393-16195G= (n.-393-16195G=) c.-375+24G= (n.-375+24G=) | |
18 | g.58149595A>G | CA2576512873 | NEDD4L | c.49-16193A>G (n.49-16193A>G) n.26-16193A>G n.98-95832A>G c.*555-16193A>G (n.*555-16193A>G) n.171-16193A>G c.28-16193A>G (n.28-16193A>G) c.95-16193A>G (n.95-16193A>G) c.-315-16193A>G (n.-315-16193A>G) n.165-16193A>G c.10-16193A>G (n.10-16193A>G) c.24+36A>G (n.24+36A>G) c.-394+26A>G (n.-394+26A>G) n.86-16193A>G n.169-16193A>G n.838-16193A>G n.1149-16193A>G c.48+104887A>G (n.48+104887A>G) n.92-16193A>G n.93-16193A>G n.101-16197A>G c.-370-16197A>G (n.-370-16197A>G) c.-316+26A>G (n.-316+26A>G) c.-393-16193A>G (n.-393-16193A>G) c.-375+26A>G (n.-375+26A>G) | |
18 | g.58149597G>T | CA2641962007 | NEDD4L | c.49-16191G>T (n.49-16191G>T) n.26-16191G>T n.98-95830G>T c.*555-16191G>T (n.*555-16191G>T) n.171-16191G>T c.28-16191G>T (n.28-16191G>T) c.95-16191G>T (n.95-16191G>T) c.-315-16191G>T (n.-315-16191G>T) n.165-16191G>T c.10-16191G>T (n.10-16191G>T) c.24+38G>T (n.24+38G>T) c.-394+28G>T (n.-394+28G>T) n.86-16191G>T n.169-16191G>T n.838-16191G>T n.1149-16191G>T c.48+104889G>T (n.48+104889G>T) n.92-16191G>T n.93-16191G>T n.101-16195G>T c.-370-16195G>T (n.-370-16195G>T) c.-316+28G>T (n.-316+28G>T) c.-393-16191G>T (n.-393-16191G>T) c.-375+28G>T (n.-375+28G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58149601del | CA2641962008 | NEDD4L | c.49-16187del (n.49-16187del) n.26-16187del n.98-95826del c.*555-16187del (n.*555-16187del) n.171-16187del c.28-16187del (n.28-16187del) c.95-16187del (n.95-16187del) c.-315-16187del (n.-315-16187del) n.165-16187del c.10-16187del (n.10-16187del) c.24+42del (n.24+42del) c.-394+32del (n.-394+32del) n.86-16187del n.169-16187del n.838-16187del n.1149-16187del c.48+104893del (n.48+104893del) n.92-16187del n.93-16187del n.101-16191del c.-370-16191del (n.-370-16191del) c.-316+32del (n.-316+32del) c.-393-16187del (n.-393-16187del) c.-375+32del (n.-375+32del) | gnomAD v4 |
18 | g.58149599T>G | CA2641962009 | NEDD4L | c.49-16189T>G (n.49-16189T>G) n.26-16189T>G n.98-95828T>G c.*555-16189T>G (n.*555-16189T>G) n.171-16189T>G c.28-16189T>G (n.28-16189T>G) c.95-16189T>G (n.95-16189T>G) c.-315-16189T>G (n.-315-16189T>G) n.165-16189T>G c.10-16189T>G (n.10-16189T>G) c.24+40T>G (n.24+40T>G) c.-394+30T>G (n.-394+30T>G) n.86-16189T>G n.169-16189T>G n.838-16189T>G n.1149-16189T>G c.48+104891T>G (n.48+104891T>G) n.92-16189T>G n.93-16189T>G n.101-16193T>G c.-370-16193T>G (n.-370-16193T>G) c.-316+30T>G (n.-316+30T>G) c.-393-16189T>G (n.-393-16189T>G) c.-375+30T>G (n.-375+30T>G) | gnomAD v4 |
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18 | g.58149602A= | CA2306321820 | NEDD4L | c.49-16186A= (n.49-16186A=) n.26-16186A= n.98-95825A= c.*555-16186A= (n.*555-16186A=) n.171-16186A= c.28-16186A= (n.28-16186A=) c.95-16186A= (n.95-16186A=) c.-315-16186A= (n.-315-16186A=) n.165-16186A= c.10-16186A= (n.10-16186A=) c.24+43A= (n.24+43A=) c.-394+33A= (n.-394+33A=) n.86-16186A= n.169-16186A= n.838-16186A= n.1149-16186A= c.48+104894A= (n.48+104894A=) n.92-16186A= n.93-16186A= n.101-16190A= c.-370-16190A= (n.-370-16190A=) c.-316+33A= (n.-316+33A=) c.-393-16186A= (n.-393-16186A=) c.-375+33A= (n.-375+33A=) | |
18 | g.58149602A>C | CA2306321821 | NEDD4L | c.49-16186A>C (n.49-16186A>C) n.26-16186A>C n.98-95825A>C c.*555-16186A>C (n.*555-16186A>C) n.171-16186A>C c.28-16186A>C (n.28-16186A>C) c.95-16186A>C (n.95-16186A>C) c.-315-16186A>C (n.-315-16186A>C) n.165-16186A>C c.10-16186A>C (n.10-16186A>C) c.24+43A>C (n.24+43A>C) c.-394+33A>C (n.-394+33A>C) n.86-16186A>C n.169-16186A>C n.838-16186A>C n.1149-16186A>C c.48+104894A>C (n.48+104894A>C) n.92-16186A>C n.93-16186A>C n.101-16190A>C c.-370-16190A>C (n.-370-16190A>C) c.-316+33A>C (n.-316+33A>C) c.-393-16186A>C (n.-393-16186A>C) c.-375+33A>C (n.-375+33A>C) | dbSNP |
18 | g.58149602A>G | CA2812642610 | NEDD4L | c.49-16186A>G (n.49-16186A>G) n.26-16186A>G n.98-95825A>G c.*555-16186A>G (n.*555-16186A>G) n.171-16186A>G c.28-16186A>G (n.28-16186A>G) c.95-16186A>G (n.95-16186A>G) c.-315-16186A>G (n.-315-16186A>G) n.165-16186A>G c.10-16186A>G (n.10-16186A>G) c.24+43A>G (n.24+43A>G) c.-394+33A>G (n.-394+33A>G) n.86-16186A>G n.169-16186A>G n.838-16186A>G n.1149-16186A>G c.48+104894A>G (n.48+104894A>G) n.92-16186A>G n.93-16186A>G n.101-16190A>G c.-370-16190A>G (n.-370-16190A>G) c.-316+33A>G (n.-316+33A>G) c.-393-16186A>G (n.-393-16186A>G) c.-375+33A>G (n.-375+33A>G) | |
18 | g.58149603C= | CA2306321822 | NEDD4L | c.49-16185C= (n.49-16185C=) n.26-16185C= n.98-95824C= c.*555-16185C= (n.*555-16185C=) n.171-16185C= c.28-16185C= (n.28-16185C=) c.95-16185C= (n.95-16185C=) c.-315-16185C= (n.-315-16185C=) n.165-16185C= c.10-16185C= (n.10-16185C=) c.24+44C= (n.24+44C=) c.-394+34C= (n.-394+34C=) n.86-16185C= n.169-16185C= n.838-16185C= n.1149-16185C= c.48+104895C= (n.48+104895C=) n.92-16185C= n.93-16185C= n.101-16189C= c.-370-16189C= (n.-370-16189C=) c.-316+34C= (n.-316+34C=) c.-393-16185C= (n.-393-16185C=) c.-375+34C= (n.-375+34C=) | |
18 | g.58149603C>T | CA8975098 | NEDD4L | c.49-16185C>T (n.49-16185C>T) n.26-16185C>T n.98-95824C>T c.*555-16185C>T (n.*555-16185C>T) n.171-16185C>T c.28-16185C>T (n.28-16185C>T) c.95-16185C>T (n.95-16185C>T) c.-315-16185C>T (n.-315-16185C>T) n.165-16185C>T c.10-16185C>T (n.10-16185C>T) c.24+44C>T (n.24+44C>T) c.-394+34C>T (n.-394+34C>T) n.86-16185C>T n.169-16185C>T n.838-16185C>T n.1149-16185C>T c.48+104895C>T (n.48+104895C>T) n.92-16185C>T n.93-16185C>T n.101-16189C>T c.-370-16189C>T (n.-370-16189C>T) c.-316+34C>T (n.-316+34C>T) c.-393-16185C>T (n.-393-16185C>T) c.-375+34C>T (n.-375+34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149604C>T | CA2565509175 | NEDD4L | c.49-16184C>T (n.49-16184C>T) n.26-16184C>T n.98-95823C>T c.*555-16184C>T (n.*555-16184C>T) n.171-16184C>T c.28-16184C>T (n.28-16184C>T) c.95-16184C>T (n.95-16184C>T) c.-315-16184C>T (n.-315-16184C>T) n.165-16184C>T c.10-16184C>T (n.10-16184C>T) c.24+45C>T (n.24+45C>T) c.-394+35C>T (n.-394+35C>T) n.86-16184C>T n.169-16184C>T n.838-16184C>T n.1149-16184C>T c.48+104896C>T (n.48+104896C>T) n.92-16184C>T n.93-16184C>T n.101-16188C>T c.-370-16188C>T (n.-370-16188C>T) c.-316+35C>T (n.-316+35C>T) c.-393-16184C>T (n.-393-16184C>T) c.-375+35C>T (n.-375+35C>T) | |
18 | g.58149606_58149607delinsTC | CA2306321823 | NEDD4L | c.49-16182_49-16181delinsTC (n.49-16182_49-16181delinsTC) n.26-16182_26-16181delinsTC n.98-95821_98-95820delinsTC c.*555-16182_*555-16181delinsTC (n.*555-16182_*555-16181delinsTC) n.171-16182_171-16181delinsTC c.28-16182_28-16181delinsTC (n.28-16182_28-16181delinsTC) c.95-16182_95-16181delinsTC (n.95-16182_95-16181delinsTC) c.-315-16182_-315-16181delinsTC (n.-315-16182_-315-16181delinsTC) n.165-16182_165-16181delinsTC c.10-16182_10-16181delinsTC (n.10-16182_10-16181delinsTC) c.24+47_24+48delinsTC (n.24+47_24+48delinsTC) c.-394+37_-394+38delinsTC (n.-394+37_-394+38delinsTC) n.86-16182_86-16181delinsTC n.169-16182_169-16181delinsTC n.838-16182_838-16181delinsTC n.1149-16182_1149-16181delinsTC c.48+104898_48+104899delinsTC (n.48+104898_48+104899delinsTC) n.92-16182_92-16181delinsTC n.93-16182_93-16181delinsTC n.101-16186_101-16185delinsTC c.-370-16186_-370-16185delinsTC (n.-370-16186_-370-16185delinsTC) c.-316+37_-316+38delinsTC (n.-316+37_-316+38delinsTC) c.-393-16182_-393-16181delinsTC (n.-393-16182_-393-16181delinsTC) c.-375+37_-375+38delinsTC (n.-375+37_-375+38delinsTC) | |
18 | g.58149607C>A | CA2641962010 | NEDD4L | c.49-16181C>A (n.49-16181C>A) n.26-16181C>A n.98-95820C>A c.*555-16181C>A (n.*555-16181C>A) n.171-16181C>A c.28-16181C>A (n.28-16181C>A) c.95-16181C>A (n.95-16181C>A) c.-315-16181C>A (n.-315-16181C>A) n.165-16181C>A c.10-16181C>A (n.10-16181C>A) c.24+48C>A (n.24+48C>A) c.-394+38C>A (n.-394+38C>A) n.86-16181C>A n.169-16181C>A n.838-16181C>A n.1149-16181C>A c.48+104899C>A (n.48+104899C>A) n.92-16181C>A n.93-16181C>A n.101-16185C>A c.-370-16185C>A (n.-370-16185C>A) c.-316+38C>A (n.-316+38C>A) c.-393-16181C>A (n.-393-16181C>A) c.-375+38C>A (n.-375+38C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149607C= | CA2306321824 | NEDD4L | c.49-16181C= (n.49-16181C=) n.26-16181C= n.98-95820C= c.*555-16181C= (n.*555-16181C=) n.171-16181C= c.28-16181C= (n.28-16181C=) c.95-16181C= (n.95-16181C=) c.-315-16181C= (n.-315-16181C=) n.165-16181C= c.10-16181C= (n.10-16181C=) c.24+48C= (n.24+48C=) c.-394+38C= (n.-394+38C=) n.86-16181C= n.169-16181C= n.838-16181C= n.1149-16181C= c.48+104899C= (n.48+104899C=) n.92-16181C= n.93-16181C= n.101-16185C= c.-370-16185C= (n.-370-16185C=) c.-316+38C= (n.-316+38C=) c.-393-16181C= (n.-393-16181C=) c.-375+38C= (n.-375+38C=) | |
18 | g.58149607C>T | CA8975099 | NEDD4L | c.49-16181C>T (n.49-16181C>T) n.26-16181C>T n.98-95820C>T c.*555-16181C>T (n.*555-16181C>T) n.171-16181C>T c.28-16181C>T (n.28-16181C>T) c.95-16181C>T (n.95-16181C>T) c.-315-16181C>T (n.-315-16181C>T) n.165-16181C>T c.10-16181C>T (n.10-16181C>T) c.24+48C>T (n.24+48C>T) c.-394+38C>T (n.-394+38C>T) n.86-16181C>T n.169-16181C>T n.838-16181C>T n.1149-16181C>T c.48+104899C>T (n.48+104899C>T) n.92-16181C>T n.93-16181C>T n.101-16185C>T c.-370-16185C>T (n.-370-16185C>T) c.-316+38C>T (n.-316+38C>T) c.-393-16181C>T (n.-393-16181C>T) c.-375+38C>T (n.-375+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149628C= | CA2306321832 | NEDD4L | c.49-16160C= (n.49-16160C=) n.26-16160C= n.98-95799C= c.*555-16160C= (n.*555-16160C=) n.171-16160C= c.28-16160C= (n.28-16160C=) c.95-16160C= (n.95-16160C=) c.-315-16160C= (n.-315-16160C=) n.165-16160C= c.10-16160C= (n.10-16160C=) c.24+69C= (n.24+69C=) c.-394+59C= (n.-394+59C=) n.86-16160C= n.169-16160C= n.838-16160C= n.1149-16160C= c.48+104920C= (n.48+104920C=) n.92-16160C= n.93-16160C= n.101-16164C= c.-370-16164C= (n.-370-16164C=) c.-316+59C= (n.-316+59C=) c.-393-16160C= (n.-393-16160C=) c.-375+59C= (n.-375+59C=) | |
18 | g.58149628C>G | CA2306321833 | NEDD4L | c.49-16160C>G (n.49-16160C>G) n.26-16160C>G n.98-95799C>G c.*555-16160C>G (n.*555-16160C>G) n.171-16160C>G c.28-16160C>G (n.28-16160C>G) c.95-16160C>G (n.95-16160C>G) c.-315-16160C>G (n.-315-16160C>G) n.165-16160C>G c.10-16160C>G (n.10-16160C>G) c.24+69C>G (n.24+69C>G) c.-394+59C>G (n.-394+59C>G) n.86-16160C>G n.169-16160C>G n.838-16160C>G n.1149-16160C>G c.48+104920C>G (n.48+104920C>G) n.92-16160C>G n.93-16160C>G n.101-16164C>G c.-370-16164C>G (n.-370-16164C>G) c.-316+59C>G (n.-316+59C>G) c.-393-16160C>G (n.-393-16160C>G) c.-375+59C>G (n.-375+59C>G) | dbSNP |
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18 | g.58149629C>A | CA2641962018 | NEDD4L | c.49-16159C>A (n.49-16159C>A) n.26-16159C>A n.98-95798C>A c.*555-16159C>A (n.*555-16159C>A) n.171-16159C>A c.28-16159C>A (n.28-16159C>A) c.95-16159C>A (n.95-16159C>A) c.-315-16159C>A (n.-315-16159C>A) n.165-16159C>A c.10-16159C>A (n.10-16159C>A) c.24+70C>A (n.24+70C>A) c.-394+60C>A (n.-394+60C>A) n.86-16159C>A n.169-16159C>A n.838-16159C>A n.1149-16159C>A c.48+104921C>A (n.48+104921C>A) n.92-16159C>A n.93-16159C>A n.101-16163C>A c.-370-16163C>A (n.-370-16163C>A) c.-316+60C>A (n.-316+60C>A) c.-393-16159C>A (n.-393-16159C>A) c.-375+60C>A (n.-375+60C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149629C>T | CA2539298371 | NEDD4L | c.49-16159C>T (n.49-16159C>T) n.26-16159C>T n.98-95798C>T c.*555-16159C>T (n.*555-16159C>T) n.171-16159C>T c.28-16159C>T (n.28-16159C>T) c.95-16159C>T (n.95-16159C>T) c.-315-16159C>T (n.-315-16159C>T) n.165-16159C>T c.10-16159C>T (n.10-16159C>T) c.24+70C>T (n.24+70C>T) c.-394+60C>T (n.-394+60C>T) n.86-16159C>T n.169-16159C>T n.838-16159C>T n.1149-16159C>T c.48+104921C>T (n.48+104921C>T) n.92-16159C>T n.93-16159C>T n.101-16163C>T c.-370-16163C>T (n.-370-16163C>T) c.-316+60C>T (n.-316+60C>T) c.-393-16159C>T (n.-393-16159C>T) c.-375+60C>T (n.-375+60C>T) | |
18 | g.58149631C>A | CA2576512880 | NEDD4L | c.49-16157C>A (n.49-16157C>A) n.26-16157C>A n.98-95796C>A c.*555-16157C>A (n.*555-16157C>A) n.171-16157C>A c.28-16157C>A (n.28-16157C>A) c.95-16157C>A (n.95-16157C>A) c.-315-16157C>A (n.-315-16157C>A) n.165-16157C>A c.10-16157C>A (n.10-16157C>A) c.24+72C>A (n.24+72C>A) c.-394+62C>A (n.-394+62C>A) n.86-16157C>A n.169-16157C>A n.838-16157C>A n.1149-16157C>A c.48+104923C>A (n.48+104923C>A) n.92-16157C>A n.93-16157C>A n.101-16161C>A c.-370-16161C>A (n.-370-16161C>A) c.-316+62C>A (n.-316+62C>A) c.-393-16157C>A (n.-393-16157C>A) c.-375+62C>A (n.-375+62C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149632A>G | CA2641962019 | NEDD4L | c.49-16156A>G (n.49-16156A>G) n.26-16156A>G n.98-95795A>G c.*555-16156A>G (n.*555-16156A>G) n.171-16156A>G c.28-16156A>G (n.28-16156A>G) c.95-16156A>G (n.95-16156A>G) c.-315-16156A>G (n.-315-16156A>G) n.165-16156A>G c.10-16156A>G (n.10-16156A>G) c.24+73A>G (n.24+73A>G) c.-394+63A>G (n.-394+63A>G) n.86-16156A>G n.169-16156A>G n.838-16156A>G n.1149-16156A>G c.48+104924A>G (n.48+104924A>G) n.92-16156A>G n.93-16156A>G n.101-16160A>G c.-370-16160A>G (n.-370-16160A>G) c.-316+63A>G (n.-316+63A>G) c.-393-16156A>G (n.-393-16156A>G) c.-375+63A>G (n.-375+63A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149634C>A | CA2641962020 | NEDD4L | c.49-16154C>A (n.49-16154C>A) n.26-16154C>A n.98-95793C>A c.*555-16154C>A (n.*555-16154C>A) n.171-16154C>A c.28-16154C>A (n.28-16154C>A) c.95-16154C>A (n.95-16154C>A) c.-315-16154C>A (n.-315-16154C>A) n.165-16154C>A c.10-16154C>A (n.10-16154C>A) c.24+75C>A (n.24+75C>A) c.-394+65C>A (n.-394+65C>A) n.86-16154C>A n.169-16154C>A n.838-16154C>A n.1149-16154C>A c.48+104926C>A (n.48+104926C>A) n.92-16154C>A n.93-16154C>A n.101-16158C>A c.-370-16158C>A (n.-370-16158C>A) c.-316+65C>A (n.-316+65C>A) c.-393-16154C>A (n.-393-16154C>A) c.-375+65C>A (n.-375+65C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149634C= | CA2306321834 | NEDD4L | c.49-16154C= (n.49-16154C=) n.26-16154C= n.98-95793C= c.*555-16154C= (n.*555-16154C=) n.171-16154C= c.28-16154C= (n.28-16154C=) c.95-16154C= (n.95-16154C=) c.-315-16154C= (n.-315-16154C=) n.165-16154C= c.10-16154C= (n.10-16154C=) c.24+75C= (n.24+75C=) c.-394+65C= (n.-394+65C=) n.86-16154C= n.169-16154C= n.838-16154C= n.1149-16154C= c.48+104926C= (n.48+104926C=) n.92-16154C= n.93-16154C= n.101-16158C= c.-370-16158C= (n.-370-16158C=) c.-316+65C= (n.-316+65C=) c.-393-16154C= (n.-393-16154C=) c.-375+65C= (n.-375+65C=) | |
18 | g.58149634C>G | CA2641962021 | NEDD4L | c.49-16154C>G (n.49-16154C>G) n.26-16154C>G n.98-95793C>G c.*555-16154C>G (n.*555-16154C>G) n.171-16154C>G c.28-16154C>G (n.28-16154C>G) c.95-16154C>G (n.95-16154C>G) c.-315-16154C>G (n.-315-16154C>G) n.165-16154C>G c.10-16154C>G (n.10-16154C>G) c.24+75C>G (n.24+75C>G) c.-394+65C>G (n.-394+65C>G) n.86-16154C>G n.169-16154C>G n.838-16154C>G n.1149-16154C>G c.48+104926C>G (n.48+104926C>G) n.92-16154C>G n.93-16154C>G n.101-16158C>G c.-370-16158C>G (n.-370-16158C>G) c.-316+65C>G (n.-316+65C>G) c.-393-16154C>G (n.-393-16154C>G) c.-375+65C>G (n.-375+65C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149634C>T | CA2306321835 | NEDD4L | c.49-16154C>T (n.49-16154C>T) n.26-16154C>T n.98-95793C>T c.*555-16154C>T (n.*555-16154C>T) n.171-16154C>T c.28-16154C>T (n.28-16154C>T) c.95-16154C>T (n.95-16154C>T) c.-315-16154C>T (n.-315-16154C>T) n.165-16154C>T c.10-16154C>T (n.10-16154C>T) c.24+75C>T (n.24+75C>T) c.-394+65C>T (n.-394+65C>T) n.86-16154C>T n.169-16154C>T n.838-16154C>T n.1149-16154C>T c.48+104926C>T (n.48+104926C>T) n.92-16154C>T n.93-16154C>T n.101-16158C>T c.-370-16158C>T (n.-370-16158C>T) c.-316+65C>T (n.-316+65C>T) c.-393-16154C>T (n.-393-16154C>T) c.-375+65C>T (n.-375+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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