Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.58149445C>T | CA301406558 | NEDD4L | c.49-16343C>T (n.49-16343C>T) n.26-16343C>T n.98-95982C>T c.*555-16343C>T (n.*555-16343C>T) n.171-16343C>T c.28-16343C>T (n.28-16343C>T) c.95-16343C>T (n.95-16343C>T) c.-315-16343C>T (n.-315-16343C>T) n.165-16343C>T c.10-16343C>T (n.10-16343C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) n.86-16343C>T n.169-16343C>T n.838-16343C>T n.1149-16343C>T c.48+104737C>T (n.48+104737C>T) n.92-16343C>T n.93-16343C>T n.101-16347C>T c.-370-16347C>T (n.-370-16347C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-393-16343C>T (n.-393-16343C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149447A>G | CA2641961963 | NEDD4L | c.49-16341A>G (n.49-16341A>G) n.26-16341A>G n.98-95980A>G c.*555-16341A>G (n.*555-16341A>G) n.171-16341A>G c.28-16341A>G (n.28-16341A>G) c.95-16341A>G (n.95-16341A>G) c.-315-16341A>G (n.-315-16341A>G) n.165-16341A>G c.10-16341A>G (n.10-16341A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) n.86-16341A>G n.169-16341A>G n.838-16341A>G n.1149-16341A>G c.48+104739A>G (n.48+104739A>G) n.92-16341A>G n.93-16341A>G n.101-16345A>G c.-370-16345A>G (n.-370-16345A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.-393-16341A>G (n.-393-16341A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149450del | CA2641961964 | NEDD4L | c.49-16338del (n.49-16338del) n.26-16338del n.98-95977del c.*555-16338del (n.*555-16338del) n.171-16338del c.28-16338del (n.28-16338del) c.95-16338del (n.95-16338del) c.-315-16338del (n.-315-16338del) n.165-16338del c.10-16338del (n.10-16338del) c.-86del (n.-86del) c.-513del (n.-513del) n.86-16338del n.169-16338del n.838-16338del n.1149-16338del c.48+104742del (n.48+104742del) n.92-16338del n.93-16338del n.101-16342del c.-370-16342del (n.-370-16342del) c.-435del (n.-435del) c.-393-16338del (n.-393-16338del) c.-494del (n.-494del) | gnomAD v4 |
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18 | g.58149452C= | CA2306321744 | NEDD4L | c.49-16336C= (n.49-16336C=) n.26-16336C= n.98-95975C= c.*555-16336C= (n.*555-16336C=) n.171-16336C= c.28-16336C= (n.28-16336C=) c.95-16336C= (n.95-16336C=) c.-315-16336C= (n.-315-16336C=) n.165-16336C= c.10-16336C= (n.10-16336C=) c.-84C= (n.-84C=) c.-511C= (n.-511C=) n.86-16336C= n.169-16336C= n.838-16336C= n.1149-16336C= c.48+104744C= (n.48+104744C=) n.92-16336C= n.93-16336C= n.101-16340C= c.-370-16340C= (n.-370-16340C=) c.-433C= (n.-433C=) c.-393-16336C= (n.-393-16336C=) c.-492C= (n.-492C=) | |
18 | g.58149452C>T | CA301406559 | NEDD4L | c.49-16336C>T (n.49-16336C>T) n.26-16336C>T n.98-95975C>T c.*555-16336C>T (n.*555-16336C>T) n.171-16336C>T c.28-16336C>T (n.28-16336C>T) c.95-16336C>T (n.95-16336C>T) c.-315-16336C>T (n.-315-16336C>T) n.165-16336C>T c.10-16336C>T (n.10-16336C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) n.86-16336C>T n.169-16336C>T n.838-16336C>T n.1149-16336C>T c.48+104744C>T (n.48+104744C>T) n.92-16336C>T n.93-16336C>T n.101-16340C>T c.-370-16340C>T (n.-370-16340C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-393-16336C>T (n.-393-16336C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149454C>T | CA2641961967 | NEDD4L | c.49-16334C>T (n.49-16334C>T) n.26-16334C>T n.98-95973C>T c.*555-16334C>T (n.*555-16334C>T) n.171-16334C>T c.28-16334C>T (n.28-16334C>T) c.95-16334C>T (n.95-16334C>T) c.-315-16334C>T (n.-315-16334C>T) n.165-16334C>T c.10-16334C>T (n.10-16334C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) n.86-16334C>T n.169-16334C>T n.838-16334C>T n.1149-16334C>T c.48+104746C>T (n.48+104746C>T) n.92-16334C>T n.93-16334C>T n.101-16338C>T c.-370-16338C>T (n.-370-16338C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-393-16334C>T (n.-393-16334C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58149455A= | CA2306321746 | NEDD4L | c.49-16333A= (n.49-16333A=) n.26-16333A= n.98-95972A= c.*555-16333A= (n.*555-16333A=) n.171-16333A= c.28-16333A= (n.28-16333A=) c.95-16333A= (n.95-16333A=) c.-315-16333A= (n.-315-16333A=) n.165-16333A= c.10-16333A= (n.10-16333A=) c.-81A= (n.-81A=) c.-508A= (n.-508A=) n.86-16333A= n.169-16333A= n.838-16333A= n.1149-16333A= c.48+104747A= (n.48+104747A=) n.92-16333A= n.93-16333A= n.101-16337A= c.-370-16337A= (n.-370-16337A=) c.-430A= (n.-430A=) c.-393-16333A= (n.-393-16333A=) c.-489A= (n.-489A=) | |
18 | g.58149455A>G | CA301406562 | NEDD4L | c.49-16333A>G (n.49-16333A>G) n.26-16333A>G n.98-95972A>G c.*555-16333A>G (n.*555-16333A>G) n.171-16333A>G c.28-16333A>G (n.28-16333A>G) c.95-16333A>G (n.95-16333A>G) c.-315-16333A>G (n.-315-16333A>G) n.165-16333A>G c.10-16333A>G (n.10-16333A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-508A>G (n.-508A>G) n.86-16333A>G n.169-16333A>G n.838-16333A>G n.1149-16333A>G c.48+104747A>G (n.48+104747A>G) n.92-16333A>G n.93-16333A>G n.101-16337A>G c.-370-16337A>G (n.-370-16337A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-393-16333A>G (n.-393-16333A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149456T>C | CA2641961968 | NEDD4L | c.49-16332T>C (n.49-16332T>C) n.26-16332T>C n.98-95971T>C c.*555-16332T>C (n.*555-16332T>C) n.171-16332T>C c.28-16332T>C (n.28-16332T>C) c.95-16332T>C (n.95-16332T>C) c.-315-16332T>C (n.-315-16332T>C) n.165-16332T>C c.10-16332T>C (n.10-16332T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) n.86-16332T>C n.169-16332T>C n.838-16332T>C n.1149-16332T>C c.48+104748T>C (n.48+104748T>C) n.92-16332T>C n.93-16332T>C n.101-16336T>C c.-370-16336T>C (n.-370-16336T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) c.-393-16332T>C (n.-393-16332T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.58149457A= | CA2306321747 | NEDD4L | c.49-16331A= (n.49-16331A=) n.26-16331A= n.98-95970A= c.*555-16331A= (n.*555-16331A=) n.171-16331A= c.28-16331A= (n.28-16331A=) c.95-16331A= (n.95-16331A=) c.-315-16331A= (n.-315-16331A=) n.165-16331A= c.10-16331A= (n.10-16331A=) c.-79A= (n.-79A=) c.-506A= (n.-506A=) n.86-16331A= n.169-16331A= n.838-16331A= n.1149-16331A= c.48+104749A= (n.48+104749A=) n.92-16331A= n.93-16331A= n.101-16335A= c.-370-16335A= (n.-370-16335A=) c.-428A= (n.-428A=) c.-393-16331A= (n.-393-16331A=) c.-487A= (n.-487A=) | |
18 | g.58149457A>C | CA630262888 | NEDD4L | c.49-16331A>C (n.49-16331A>C) n.26-16331A>C n.98-95970A>C c.*555-16331A>C (n.*555-16331A>C) n.171-16331A>C c.28-16331A>C (n.28-16331A>C) c.95-16331A>C (n.95-16331A>C) c.-315-16331A>C (n.-315-16331A>C) n.165-16331A>C c.10-16331A>C (n.10-16331A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.-506A>C (n.-506A>C) n.86-16331A>C n.169-16331A>C n.838-16331A>C n.1149-16331A>C c.48+104749A>C (n.48+104749A>C) n.92-16331A>C n.93-16331A>C n.101-16335A>C c.-370-16335A>C (n.-370-16335A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-393-16331A>C (n.-393-16331A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149457A>G | CA2306321748 | NEDD4L | c.49-16331A>G (n.49-16331A>G) n.26-16331A>G n.98-95970A>G c.*555-16331A>G (n.*555-16331A>G) n.171-16331A>G c.28-16331A>G (n.28-16331A>G) c.95-16331A>G (n.95-16331A>G) c.-315-16331A>G (n.-315-16331A>G) n.165-16331A>G c.10-16331A>G (n.10-16331A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) n.86-16331A>G n.169-16331A>G n.838-16331A>G n.1149-16331A>G c.48+104749A>G (n.48+104749A>G) n.92-16331A>G n.93-16331A>G n.101-16335A>G c.-370-16335A>G (n.-370-16335A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-393-16331A>G (n.-393-16331A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) | dbSNP |
18 | g.58149458C>A | CA2641961969 | NEDD4L | c.49-16330C>A (n.49-16330C>A) n.26-16330C>A n.98-95969C>A c.*555-16330C>A (n.*555-16330C>A) n.171-16330C>A c.28-16330C>A (n.28-16330C>A) c.95-16330C>A (n.95-16330C>A) c.-315-16330C>A (n.-315-16330C>A) n.165-16330C>A c.10-16330C>A (n.10-16330C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) n.86-16330C>A n.169-16330C>A n.838-16330C>A n.1149-16330C>A c.48+104750C>A (n.48+104750C>A) n.92-16330C>A n.93-16330C>A n.101-16334C>A c.-370-16334C>A (n.-370-16334C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-393-16330C>A (n.-393-16330C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149461T>C | CA2641961970 | NEDD4L | c.49-16327T>C (n.49-16327T>C) n.26-16327T>C n.98-95966T>C c.*555-16327T>C (n.*555-16327T>C) n.171-16327T>C c.28-16327T>C (n.28-16327T>C) c.95-16327T>C (n.95-16327T>C) c.-315-16327T>C (n.-315-16327T>C) n.165-16327T>C c.10-16327T>C (n.10-16327T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) n.86-16327T>C n.169-16327T>C n.838-16327T>C n.1149-16327T>C c.48+104753T>C (n.48+104753T>C) n.92-16327T>C n.93-16327T>C n.101-16331T>C c.-370-16331T>C (n.-370-16331T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-393-16327T>C (n.-393-16327T>C) c.-483T>C (n.-483T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.58149463C>T | CA2812642602 | NEDD4L | c.49-16325C>T (n.49-16325C>T) n.26-16325C>T n.98-95964C>T c.*555-16325C>T (n.*555-16325C>T) n.171-16325C>T c.28-16325C>T (n.28-16325C>T) c.95-16325C>T (n.95-16325C>T) c.-315-16325C>T (n.-315-16325C>T) n.165-16325C>T c.10-16325C>T (n.10-16325C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) n.86-16325C>T n.169-16325C>T n.838-16325C>T n.1149-16325C>T c.48+104755C>T (n.48+104755C>T) n.92-16325C>T n.93-16325C>T n.101-16329C>T c.-370-16329C>T (n.-370-16329C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-393-16325C>T (n.-393-16325C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) | |
18 | g.58149464A>G | CA2641961971 | NEDD4L | c.49-16324A>G (n.49-16324A>G) n.26-16324A>G n.98-95963A>G c.*555-16324A>G (n.*555-16324A>G) n.171-16324A>G c.28-16324A>G (n.28-16324A>G) c.95-16324A>G (n.95-16324A>G) c.-315-16324A>G (n.-315-16324A>G) n.165-16324A>G c.10-16324A>G (n.10-16324A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) n.86-16324A>G n.169-16324A>G n.838-16324A>G n.1149-16324A>G c.48+104756A>G (n.48+104756A>G) n.92-16324A>G n.93-16324A>G n.101-16328A>G c.-370-16328A>G (n.-370-16328A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) c.-393-16324A>G (n.-393-16324A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149465G>T | CA2641961972 | NEDD4L | c.49-16323G>T (n.49-16323G>T) n.26-16323G>T n.98-95962G>T c.*555-16323G>T (n.*555-16323G>T) n.171-16323G>T c.28-16323G>T (n.28-16323G>T) c.95-16323G>T (n.95-16323G>T) c.-315-16323G>T (n.-315-16323G>T) n.165-16323G>T c.10-16323G>T (n.10-16323G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) n.86-16323G>T n.169-16323G>T n.838-16323G>T n.1149-16323G>T c.48+104757G>T (n.48+104757G>T) n.92-16323G>T n.93-16323G>T n.101-16327G>T c.-370-16327G>T (n.-370-16327G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-393-16323G>T (n.-393-16323G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) | gnomAD v4 |
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18 | g.58149467A>G | CA2641961974 | NEDD4L | c.49-16321A>G (n.49-16321A>G) n.26-16321A>G n.98-95960A>G c.*555-16321A>G (n.*555-16321A>G) n.171-16321A>G c.28-16321A>G (n.28-16321A>G) c.95-16321A>G (n.95-16321A>G) c.-315-16321A>G (n.-315-16321A>G) n.165-16321A>G c.10-16321A>G (n.10-16321A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) n.86-16321A>G n.169-16321A>G n.838-16321A>G n.1149-16321A>G c.48+104759A>G (n.48+104759A>G) n.92-16321A>G n.93-16321A>G n.101-16325A>G c.-370-16325A>G (n.-370-16325A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-393-16321A>G (n.-393-16321A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149468C>T | CA2641961975 | NEDD4L | c.49-16320C>T (n.49-16320C>T) n.26-16320C>T n.98-95959C>T c.*555-16320C>T (n.*555-16320C>T) n.171-16320C>T c.28-16320C>T (n.28-16320C>T) c.95-16320C>T (n.95-16320C>T) c.-315-16320C>T (n.-315-16320C>T) n.165-16320C>T c.10-16320C>T (n.10-16320C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) n.86-16320C>T n.169-16320C>T n.838-16320C>T n.1149-16320C>T c.48+104760C>T (n.48+104760C>T) n.92-16320C>T n.93-16320C>T n.101-16324C>T c.-370-16324C>T (n.-370-16324C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-393-16320C>T (n.-393-16320C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58149471G>A | CA2641961976 | NEDD4L | c.49-16317G>A (n.49-16317G>A) n.26-16317G>A n.98-95956G>A c.*555-16317G>A (n.*555-16317G>A) n.171-16317G>A c.28-16317G>A (n.28-16317G>A) c.95-16317G>A (n.95-16317G>A) c.-315-16317G>A (n.-315-16317G>A) n.165-16317G>A c.10-16317G>A (n.10-16317G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) n.86-16317G>A n.169-16317G>A n.838-16317G>A n.1149-16317G>A c.48+104763G>A (n.48+104763G>A) n.92-16317G>A n.93-16317G>A n.101-16321G>A c.-370-16321G>A (n.-370-16321G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-393-16317G>A (n.-393-16317G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149471G>C | CA2641961977 | NEDD4L | c.49-16317G>C (n.49-16317G>C) n.26-16317G>C n.98-95956G>C c.*555-16317G>C (n.*555-16317G>C) n.171-16317G>C c.28-16317G>C (n.28-16317G>C) c.95-16317G>C (n.95-16317G>C) c.-315-16317G>C (n.-315-16317G>C) n.165-16317G>C c.10-16317G>C (n.10-16317G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) n.86-16317G>C n.169-16317G>C n.838-16317G>C n.1149-16317G>C c.48+104763G>C (n.48+104763G>C) n.92-16317G>C n.93-16317G>C n.101-16321G>C c.-370-16321G>C (n.-370-16321G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) c.-393-16317G>C (n.-393-16317G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.58149472C>A | CA2812642603 | NEDD4L | c.49-16316C>A (n.49-16316C>A) n.26-16316C>A n.98-95955C>A c.*555-16316C>A (n.*555-16316C>A) n.171-16316C>A c.28-16316C>A (n.28-16316C>A) c.95-16316C>A (n.95-16316C>A) c.-315-16316C>A (n.-315-16316C>A) n.165-16316C>A c.10-16316C>A (n.10-16316C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) n.86-16316C>A n.169-16316C>A n.838-16316C>A n.1149-16316C>A c.48+104764C>A (n.48+104764C>A) n.92-16316C>A n.93-16316C>A n.101-16320C>A c.-370-16320C>A (n.-370-16320C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) c.-393-16316C>A (n.-393-16316C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) | |
18 | g.58149472C= | CA2306321750 | NEDD4L | c.49-16316C= (n.49-16316C=) n.26-16316C= n.98-95955C= c.*555-16316C= (n.*555-16316C=) n.171-16316C= c.28-16316C= (n.28-16316C=) c.95-16316C= (n.95-16316C=) c.-315-16316C= (n.-315-16316C=) n.165-16316C= c.10-16316C= (n.10-16316C=) c.-64C= (n.-64C=) c.-491C= (n.-491C=) n.86-16316C= n.169-16316C= n.838-16316C= n.1149-16316C= c.48+104764C= (n.48+104764C=) n.92-16316C= n.93-16316C= n.101-16320C= c.-370-16320C= (n.-370-16320C=) c.-413C= (n.-413C=) c.-393-16316C= (n.-393-16316C=) c.-472C= (n.-472C=) | |
18 | g.58149472C>G | CA2306321749 | NEDD4L | c.49-16316C>G (n.49-16316C>G) n.26-16316C>G n.98-95955C>G c.*555-16316C>G (n.*555-16316C>G) n.171-16316C>G c.28-16316C>G (n.28-16316C>G) c.95-16316C>G (n.95-16316C>G) c.-315-16316C>G (n.-315-16316C>G) n.165-16316C>G c.10-16316C>G (n.10-16316C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) n.86-16316C>G n.169-16316C>G n.838-16316C>G n.1149-16316C>G c.48+104764C>G (n.48+104764C>G) n.92-16316C>G n.93-16316C>G n.101-16320C>G c.-370-16320C>G (n.-370-16320C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) c.-393-16316C>G (n.-393-16316C>G) c.-472C>G (n.-472C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149472C>T | CA2641961978 | NEDD4L | c.49-16316C>T (n.49-16316C>T) n.26-16316C>T n.98-95955C>T c.*555-16316C>T (n.*555-16316C>T) n.171-16316C>T c.28-16316C>T (n.28-16316C>T) c.95-16316C>T (n.95-16316C>T) c.-315-16316C>T (n.-315-16316C>T) n.165-16316C>T c.10-16316C>T (n.10-16316C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) n.86-16316C>T n.169-16316C>T n.838-16316C>T n.1149-16316C>T c.48+104764C>T (n.48+104764C>T) n.92-16316C>T n.93-16316C>T n.101-16320C>T c.-370-16320C>T (n.-370-16320C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) c.-393-16316C>T (n.-393-16316C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58149473T>C | CA2306321752 | NEDD4L | c.49-16315T>C (n.49-16315T>C) n.26-16315T>C n.98-95954T>C c.*555-16315T>C (n.*555-16315T>C) n.171-16315T>C c.28-16315T>C (n.28-16315T>C) c.95-16315T>C (n.95-16315T>C) c.-315-16315T>C (n.-315-16315T>C) n.165-16315T>C c.10-16315T>C (n.10-16315T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) n.86-16315T>C n.169-16315T>C n.838-16315T>C n.1149-16315T>C c.48+104765T>C (n.48+104765T>C) n.92-16315T>C n.93-16315T>C n.101-16319T>C c.-370-16319T>C (n.-370-16319T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) c.-393-16315T>C (n.-393-16315T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) | dbSNP |
18 | g.58149473T= | CA2306321751 | NEDD4L | c.49-16315T= (n.49-16315T=) n.26-16315T= n.98-95954T= c.*555-16315T= (n.*555-16315T=) n.171-16315T= c.28-16315T= (n.28-16315T=) c.95-16315T= (n.95-16315T=) c.-315-16315T= (n.-315-16315T=) n.165-16315T= c.10-16315T= (n.10-16315T=) c.-63T= (n.-63T=) c.-490T= (n.-490T=) n.86-16315T= n.169-16315T= n.838-16315T= n.1149-16315T= c.48+104765T= (n.48+104765T=) n.92-16315T= n.93-16315T= n.101-16319T= c.-370-16319T= (n.-370-16319T=) c.-412T= (n.-412T=) c.-393-16315T= (n.-393-16315T=) c.-471T= (n.-471T=) | |
18 | g.58149474C>G | CA2540781150 | NEDD4L | c.49-16314C>G (n.49-16314C>G) n.26-16314C>G n.98-95953C>G c.*555-16314C>G (n.*555-16314C>G) n.171-16314C>G c.28-16314C>G (n.28-16314C>G) c.95-16314C>G (n.95-16314C>G) c.-315-16314C>G (n.-315-16314C>G) n.165-16314C>G c.10-16314C>G (n.10-16314C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) n.86-16314C>G n.169-16314C>G n.838-16314C>G n.1149-16314C>G c.48+104766C>G (n.48+104766C>G) n.92-16314C>G n.93-16314C>G n.101-16318C>G c.-370-16318C>G (n.-370-16318C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-393-16314C>G (n.-393-16314C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149474C>T | CA2576512862 | NEDD4L | c.49-16314C>T (n.49-16314C>T) n.26-16314C>T n.98-95953C>T c.*555-16314C>T (n.*555-16314C>T) n.171-16314C>T c.28-16314C>T (n.28-16314C>T) c.95-16314C>T (n.95-16314C>T) c.-315-16314C>T (n.-315-16314C>T) n.165-16314C>T c.10-16314C>T (n.10-16314C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) n.86-16314C>T n.169-16314C>T n.838-16314C>T n.1149-16314C>T c.48+104766C>T (n.48+104766C>T) n.92-16314C>T n.93-16314C>T n.101-16318C>T c.-370-16318C>T (n.-370-16318C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-393-16314C>T (n.-393-16314C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) | |
18 | g.58149476G>A | CA2641961979 | NEDD4L | c.49-16312G>A (n.49-16312G>A) n.26-16312G>A n.98-95951G>A c.*555-16312G>A (n.*555-16312G>A) n.171-16312G>A c.28-16312G>A (n.28-16312G>A) c.95-16312G>A (n.95-16312G>A) c.-315-16312G>A (n.-315-16312G>A) n.165-16312G>A c.10-16312G>A (n.10-16312G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) n.86-16312G>A n.169-16312G>A n.838-16312G>A n.1149-16312G>A c.48+104768G>A (n.48+104768G>A) n.92-16312G>A n.93-16312G>A n.101-16316G>A c.-370-16316G>A (n.-370-16316G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-393-16312G>A (n.-393-16312G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149477C>A | CA2641961980 | NEDD4L | c.49-16311C>A (n.49-16311C>A) n.26-16311C>A n.98-95950C>A c.*555-16311C>A (n.*555-16311C>A) n.171-16311C>A c.28-16311C>A (n.28-16311C>A) c.95-16311C>A (n.95-16311C>A) c.-315-16311C>A (n.-315-16311C>A) n.165-16311C>A c.10-16311C>A (n.10-16311C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) n.86-16311C>A n.169-16311C>A n.838-16311C>A n.1149-16311C>A c.48+104769C>A (n.48+104769C>A) n.92-16311C>A n.93-16311C>A n.101-16315C>A c.-370-16315C>A (n.-370-16315C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-393-16311C>A (n.-393-16311C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149477C= | CA2306321753 | NEDD4L | c.49-16311C= (n.49-16311C=) n.26-16311C= n.98-95950C= c.*555-16311C= (n.*555-16311C=) n.171-16311C= c.28-16311C= (n.28-16311C=) c.95-16311C= (n.95-16311C=) c.-315-16311C= (n.-315-16311C=) n.165-16311C= c.10-16311C= (n.10-16311C=) c.-59C= (n.-59C=) c.-486C= (n.-486C=) n.86-16311C= n.169-16311C= n.838-16311C= n.1149-16311C= c.48+104769C= (n.48+104769C=) n.92-16311C= n.93-16311C= n.101-16315C= c.-370-16315C= (n.-370-16315C=) c.-408C= (n.-408C=) c.-393-16311C= (n.-393-16311C=) c.-467C= (n.-467C=) | |
18 | g.58149477C>T | CA301406563 | NEDD4L | c.49-16311C>T (n.49-16311C>T) n.26-16311C>T n.98-95950C>T c.*555-16311C>T (n.*555-16311C>T) n.171-16311C>T c.28-16311C>T (n.28-16311C>T) c.95-16311C>T (n.95-16311C>T) c.-315-16311C>T (n.-315-16311C>T) n.165-16311C>T c.10-16311C>T (n.10-16311C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) n.86-16311C>T n.169-16311C>T n.838-16311C>T n.1149-16311C>T c.48+104769C>T (n.48+104769C>T) n.92-16311C>T n.93-16311C>T n.101-16315C>T c.-370-16315C>T (n.-370-16315C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-393-16311C>T (n.-393-16311C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149478C>A | CA2576512863 | NEDD4L | c.49-16310C>A (n.49-16310C>A) n.26-16310C>A n.98-95949C>A c.*555-16310C>A (n.*555-16310C>A) n.171-16310C>A c.28-16310C>A (n.28-16310C>A) c.95-16310C>A (n.95-16310C>A) c.-315-16310C>A (n.-315-16310C>A) n.165-16310C>A c.10-16310C>A (n.10-16310C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) n.86-16310C>A n.169-16310C>A n.838-16310C>A n.1149-16310C>A c.48+104770C>A (n.48+104770C>A) n.92-16310C>A n.93-16310C>A n.101-16314C>A c.-370-16314C>A (n.-370-16314C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-393-16310C>A (n.-393-16310C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) | |
18 | g.58149478C= | CA2306321754 | NEDD4L | c.49-16310C= (n.49-16310C=) n.26-16310C= n.98-95949C= c.*555-16310C= (n.*555-16310C=) n.171-16310C= c.28-16310C= (n.28-16310C=) c.95-16310C= (n.95-16310C=) c.-315-16310C= (n.-315-16310C=) n.165-16310C= c.10-16310C= (n.10-16310C=) c.-58C= (n.-58C=) c.-485C= (n.-485C=) n.86-16310C= n.169-16310C= n.838-16310C= n.1149-16310C= c.48+104770C= (n.48+104770C=) n.92-16310C= n.93-16310C= n.101-16314C= c.-370-16314C= (n.-370-16314C=) c.-407C= (n.-407C=) c.-393-16310C= (n.-393-16310C=) c.-466C= (n.-466C=) | |
18 | g.58149478C>T | CA630262889 | NEDD4L | c.49-16310C>T (n.49-16310C>T) n.26-16310C>T n.98-95949C>T c.*555-16310C>T (n.*555-16310C>T) n.171-16310C>T c.28-16310C>T (n.28-16310C>T) c.95-16310C>T (n.95-16310C>T) c.-315-16310C>T (n.-315-16310C>T) n.165-16310C>T c.10-16310C>T (n.10-16310C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) n.86-16310C>T n.169-16310C>T n.838-16310C>T n.1149-16310C>T c.48+104770C>T (n.48+104770C>T) n.92-16310C>T n.93-16310C>T n.101-16314C>T c.-370-16314C>T (n.-370-16314C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-393-16310C>T (n.-393-16310C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149479C>A | CA2306321756 | NEDD4L | c.49-16309C>A (n.49-16309C>A) n.26-16309C>A n.98-95948C>A c.*555-16309C>A (n.*555-16309C>A) n.171-16309C>A c.28-16309C>A (n.28-16309C>A) c.95-16309C>A (n.95-16309C>A) c.-315-16309C>A (n.-315-16309C>A) n.165-16309C>A c.10-16309C>A (n.10-16309C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) n.86-16309C>A n.169-16309C>A n.838-16309C>A n.1149-16309C>A c.48+104771C>A (n.48+104771C>A) n.92-16309C>A n.93-16309C>A n.101-16313C>A c.-370-16313C>A (n.-370-16313C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-393-16309C>A (n.-393-16309C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149479C= | CA2306321755 | NEDD4L | c.49-16309C= (n.49-16309C=) n.26-16309C= n.98-95948C= c.*555-16309C= (n.*555-16309C=) n.171-16309C= c.28-16309C= (n.28-16309C=) c.95-16309C= (n.95-16309C=) c.-315-16309C= (n.-315-16309C=) n.165-16309C= c.10-16309C= (n.10-16309C=) c.-57C= (n.-57C=) c.-484C= (n.-484C=) n.86-16309C= n.169-16309C= n.838-16309C= n.1149-16309C= c.48+104771C= (n.48+104771C=) n.92-16309C= n.93-16309C= n.101-16313C= c.-370-16313C= (n.-370-16313C=) c.-406C= (n.-406C=) c.-393-16309C= (n.-393-16309C=) c.-465C= (n.-465C=) | |
18 | g.58149479C>G | CA301406564 | NEDD4L | c.49-16309C>G (n.49-16309C>G) n.26-16309C>G n.98-95948C>G c.*555-16309C>G (n.*555-16309C>G) n.171-16309C>G c.28-16309C>G (n.28-16309C>G) c.95-16309C>G (n.95-16309C>G) c.-315-16309C>G (n.-315-16309C>G) n.165-16309C>G c.10-16309C>G (n.10-16309C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) c.-484C>G (n.-484C>G) n.86-16309C>G n.169-16309C>G n.838-16309C>G n.1149-16309C>G c.48+104771C>G (n.48+104771C>G) n.92-16309C>G n.93-16309C>G n.101-16313C>G c.-370-16313C>G (n.-370-16313C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.-393-16309C>G (n.-393-16309C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149481T>C | CA2812642604 | NEDD4L | c.49-16307T>C (n.49-16307T>C) n.26-16307T>C n.98-95946T>C c.*555-16307T>C (n.*555-16307T>C) n.171-16307T>C c.28-16307T>C (n.28-16307T>C) c.95-16307T>C (n.95-16307T>C) c.-315-16307T>C (n.-315-16307T>C) n.165-16307T>C c.10-16307T>C (n.10-16307T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) n.86-16307T>C n.169-16307T>C n.838-16307T>C n.1149-16307T>C c.48+104773T>C (n.48+104773T>C) n.92-16307T>C n.93-16307T>C n.101-16311T>C c.-370-16311T>C (n.-370-16311T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) c.-393-16307T>C (n.-393-16307T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) | |
18 | g.58149482G>T | CA2812642605 | NEDD4L | c.49-16306G>T (n.49-16306G>T) n.26-16306G>T n.98-95945G>T c.*555-16306G>T (n.*555-16306G>T) n.171-16306G>T c.28-16306G>T (n.28-16306G>T) c.95-16306G>T (n.95-16306G>T) c.-315-16306G>T (n.-315-16306G>T) n.165-16306G>T c.10-16306G>T (n.10-16306G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) n.86-16306G>T n.169-16306G>T n.838-16306G>T n.1149-16306G>T c.48+104774G>T (n.48+104774G>T) n.92-16306G>T n.93-16306G>T n.101-16310G>T c.-370-16310G>T (n.-370-16310G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-393-16306G>T (n.-393-16306G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) | |
18 | g.58149483A>G | CA2641961981 | NEDD4L | c.49-16305A>G (n.49-16305A>G) n.26-16305A>G n.98-95944A>G c.*555-16305A>G (n.*555-16305A>G) n.171-16305A>G c.28-16305A>G (n.28-16305A>G) c.95-16305A>G (n.95-16305A>G) c.-315-16305A>G (n.-315-16305A>G) n.165-16305A>G c.10-16305A>G (n.10-16305A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) n.86-16305A>G n.169-16305A>G n.838-16305A>G n.1149-16305A>G c.48+104775A>G (n.48+104775A>G) n.92-16305A>G n.93-16305A>G n.101-16309A>G c.-370-16309A>G (n.-370-16309A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.-393-16305A>G (n.-393-16305A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) | gnomAD v4 |
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18 | g.58149490C>T | CA2812642606 | NEDD4L | c.49-16298C>T (n.49-16298C>T) n.26-16298C>T n.98-95937C>T c.*555-16298C>T (n.*555-16298C>T) n.171-16298C>T c.28-16298C>T (n.28-16298C>T) c.95-16298C>T (n.95-16298C>T) c.-315-16298C>T (n.-315-16298C>T) n.165-16298C>T c.10-16298C>T (n.10-16298C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) n.86-16298C>T n.169-16298C>T n.838-16298C>T n.1149-16298C>T c.48+104782C>T (n.48+104782C>T) n.92-16298C>T n.93-16298C>T n.101-16302C>T c.-370-16302C>T (n.-370-16302C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-393-16298C>T (n.-393-16298C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) | |
18 | g.58149491A= | CA2306321758 | NEDD4L | c.49-16297A= (n.49-16297A=) n.26-16297A= n.98-95936A= c.*555-16297A= (n.*555-16297A=) n.171-16297A= c.28-16297A= (n.28-16297A=) c.95-16297A= (n.95-16297A=) c.-315-16297A= (n.-315-16297A=) n.165-16297A= c.10-16297A= (n.10-16297A=) c.-45A= (n.-45A=) c.-472A= (n.-472A=) n.86-16297A= n.169-16297A= n.838-16297A= n.1149-16297A= c.48+104783A= (n.48+104783A=) n.92-16297A= n.93-16297A= n.101-16301A= c.-370-16301A= (n.-370-16301A=) c.-394A= (n.-394A=) c.-393-16297A= (n.-393-16297A=) c.-453A= (n.-453A=) | |
18 | g.58149491A>G | CA2306321759 | NEDD4L | c.49-16297A>G (n.49-16297A>G) n.26-16297A>G n.98-95936A>G c.*555-16297A>G (n.*555-16297A>G) n.171-16297A>G c.28-16297A>G (n.28-16297A>G) c.95-16297A>G (n.95-16297A>G) c.-315-16297A>G (n.-315-16297A>G) n.165-16297A>G c.10-16297A>G (n.10-16297A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) n.86-16297A>G n.169-16297A>G n.838-16297A>G n.1149-16297A>G c.48+104783A>G (n.48+104783A>G) n.92-16297A>G n.93-16297A>G n.101-16301A>G c.-370-16301A>G (n.-370-16301A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.-393-16297A>G (n.-393-16297A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.58149495T>C | CA2641961983 | NEDD4L | c.49-16293T>C (n.49-16293T>C) n.26-16293T>C n.98-95932T>C c.*555-16293T>C (n.*555-16293T>C) n.171-16293T>C c.28-16293T>C (n.28-16293T>C) c.95-16293T>C (n.95-16293T>C) c.-315-16293T>C (n.-315-16293T>C) n.165-16293T>C c.10-16293T>C (n.10-16293T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) n.86-16293T>C n.169-16293T>C n.838-16293T>C n.1149-16293T>C c.48+104787T>C (n.48+104787T>C) n.92-16293T>C n.93-16293T>C n.101-16297T>C c.-370-16297T>C (n.-370-16297T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-393-16293T>C (n.-393-16293T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.58149497C>A | CA2306321762 | NEDD4L | c.49-16291C>A (n.49-16291C>A) n.26-16291C>A n.98-95930C>A c.*555-16291C>A (n.*555-16291C>A) n.171-16291C>A c.28-16291C>A (n.28-16291C>A) c.95-16291C>A (n.95-16291C>A) c.-315-16291C>A (n.-315-16291C>A) n.165-16291C>A c.10-16291C>A (n.10-16291C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) n.86-16291C>A n.169-16291C>A n.838-16291C>A n.1149-16291C>A c.48+104789C>A (n.48+104789C>A) n.92-16291C>A n.93-16291C>A n.101-16295C>A c.-370-16295C>A (n.-370-16295C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-393-16291C>A (n.-393-16291C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) | dbSNP |
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18 | g.58149499T>C | CA630262893 | NEDD4L | c.49-16289T>C (n.49-16289T>C) n.26-16289T>C n.98-95928T>C c.*555-16289T>C (n.*555-16289T>C) n.171-16289T>C c.28-16289T>C (n.28-16289T>C) c.95-16289T>C (n.95-16289T>C) c.-315-16289T>C (n.-315-16289T>C) n.165-16289T>C c.10-16289T>C (n.10-16289T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) n.86-16289T>C n.169-16289T>C n.838-16289T>C n.1149-16289T>C c.48+104791T>C (n.48+104791T>C) n.92-16289T>C n.93-16289T>C n.101-16293T>C c.-370-16293T>C (n.-370-16293T>C) c.-386T>C (n.-386T>C) c.-393-16289T>C (n.-393-16289T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149499T= | CA2306321763 | NEDD4L | c.49-16289T= (n.49-16289T=) n.26-16289T= n.98-95928T= c.*555-16289T= (n.*555-16289T=) n.171-16289T= c.28-16289T= (n.28-16289T=) c.95-16289T= (n.95-16289T=) c.-315-16289T= (n.-315-16289T=) n.165-16289T= c.10-16289T= (n.10-16289T=) c.-37T= (n.-37T=) c.-464T= (n.-464T=) n.86-16289T= n.169-16289T= n.838-16289T= n.1149-16289T= c.48+104791T= (n.48+104791T=) n.92-16289T= n.93-16289T= n.101-16293T= c.-370-16293T= (n.-370-16293T=) c.-386T= (n.-386T=) c.-393-16289T= (n.-393-16289T=) c.-445T= (n.-445T=) | |
18 | g.58149503A= | CA2306321764 | NEDD4L | c.49-16285A= (n.49-16285A=) n.26-16285A= n.98-95924A= c.*555-16285A= (n.*555-16285A=) n.171-16285A= c.28-16285A= (n.28-16285A=) c.95-16285A= (n.95-16285A=) c.-315-16285A= (n.-315-16285A=) n.165-16285A= c.10-16285A= (n.10-16285A=) c.-33A= (n.-33A=) c.-460A= (n.-460A=) n.86-16285A= n.169-16285A= n.838-16285A= n.1149-16285A= c.48+104795A= (n.48+104795A=) n.92-16285A= n.93-16285A= n.101-16289A= c.-370-16289A= (n.-370-16289A=) c.-382A= (n.-382A=) c.-393-16285A= (n.-393-16285A=) c.-441A= (n.-441A=) | |
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18 | g.58149503A>T | CA630262895 | NEDD4L | c.49-16285A>T (n.49-16285A>T) n.26-16285A>T n.98-95924A>T c.*555-16285A>T (n.*555-16285A>T) n.171-16285A>T c.28-16285A>T (n.28-16285A>T) c.95-16285A>T (n.95-16285A>T) c.-315-16285A>T (n.-315-16285A>T) n.165-16285A>T c.10-16285A>T (n.10-16285A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) n.86-16285A>T n.169-16285A>T n.838-16285A>T n.1149-16285A>T c.48+104795A>T (n.48+104795A>T) n.92-16285A>T n.93-16285A>T n.101-16289A>T c.-370-16289A>T (n.-370-16289A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) c.-393-16285A>T (n.-393-16285A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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18 | g.58149514C>A | CA2576512866 | NEDD4L | c.49-16274C>A (n.49-16274C>A) n.26-16274C>A n.98-95913C>A c.*555-16274C>A (n.*555-16274C>A) n.171-16274C>A c.28-16274C>A (n.28-16274C>A) c.95-16274C>A (n.95-16274C>A) c.-315-16274C>A (n.-315-16274C>A) n.165-16274C>A c.10-16274C>A (n.10-16274C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) n.86-16274C>A n.169-16274C>A n.838-16274C>A n.1149-16274C>A c.48+104806C>A (n.48+104806C>A) n.92-16274C>A n.93-16274C>A n.101-16278C>A c.-370-16278C>A (n.-370-16278C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-393-16274C>A (n.-393-16274C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) | |
18 | g.58149514C= | CA2306321768 | NEDD4L | c.49-16274C= (n.49-16274C=) n.26-16274C= n.98-95913C= c.*555-16274C= (n.*555-16274C=) n.171-16274C= c.28-16274C= (n.28-16274C=) c.95-16274C= (n.95-16274C=) c.-315-16274C= (n.-315-16274C=) n.165-16274C= c.10-16274C= (n.10-16274C=) c.-22C= (n.-22C=) c.-449C= (n.-449C=) n.86-16274C= n.169-16274C= n.838-16274C= n.1149-16274C= c.48+104806C= (n.48+104806C=) n.92-16274C= n.93-16274C= n.101-16278C= c.-370-16278C= (n.-370-16278C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-393-16274C= (n.-393-16274C=) c.-430C= (n.-430C=) | |
18 | g.58149514C>G | CA2306321769 | NEDD4L | c.49-16274C>G (n.49-16274C>G) n.26-16274C>G n.98-95913C>G c.*555-16274C>G (n.*555-16274C>G) n.171-16274C>G c.28-16274C>G (n.28-16274C>G) c.95-16274C>G (n.95-16274C>G) c.-315-16274C>G (n.-315-16274C>G) n.165-16274C>G c.10-16274C>G (n.10-16274C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) n.86-16274C>G n.169-16274C>G n.838-16274C>G n.1149-16274C>G c.48+104806C>G (n.48+104806C>G) n.92-16274C>G n.93-16274C>G n.101-16278C>G c.-370-16278C>G (n.-370-16278C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-393-16274C>G (n.-393-16274C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149517T>C | CA780845642 | NEDD4L | c.49-16271T>C (n.49-16271T>C) n.26-16271T>C n.98-95910T>C c.*555-16271T>C (n.*555-16271T>C) n.171-16271T>C c.28-16271T>C (n.28-16271T>C) c.95-16271T>C (n.95-16271T>C) c.-315-16271T>C (n.-315-16271T>C) n.165-16271T>C c.10-16271T>C (n.10-16271T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) n.86-16271T>C n.169-16271T>C n.838-16271T>C n.1149-16271T>C c.48+104809T>C (n.48+104809T>C) n.92-16271T>C n.93-16271T>C n.101-16275T>C c.-370-16275T>C (n.-370-16275T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-393-16271T>C (n.-393-16271T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) | dbSNP |
18 | g.58149517T>G | CA8975084 | NEDD4L | c.49-16271T>G (n.49-16271T>G) n.26-16271T>G n.98-95910T>G c.*555-16271T>G (n.*555-16271T>G) n.171-16271T>G c.28-16271T>G (n.28-16271T>G) c.95-16271T>G (n.95-16271T>G) c.-315-16271T>G (n.-315-16271T>G) n.165-16271T>G c.10-16271T>G (n.10-16271T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) n.86-16271T>G n.169-16271T>G n.838-16271T>G n.1149-16271T>G c.48+104809T>G (n.48+104809T>G) n.92-16271T>G n.93-16271T>G n.101-16275T>G c.-370-16275T>G (n.-370-16275T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.-393-16271T>G (n.-393-16271T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149517T= | CA2306321770 | NEDD4L | c.49-16271T= (n.49-16271T=) n.26-16271T= n.98-95910T= c.*555-16271T= (n.*555-16271T=) n.171-16271T= c.28-16271T= (n.28-16271T=) c.95-16271T= (n.95-16271T=) c.-315-16271T= (n.-315-16271T=) n.165-16271T= c.10-16271T= (n.10-16271T=) c.-19T= (n.-19T=) c.-446T= (n.-446T=) n.86-16271T= n.169-16271T= n.838-16271T= n.1149-16271T= c.48+104809T= (n.48+104809T=) n.92-16271T= n.93-16271T= n.101-16275T= c.-370-16275T= (n.-370-16275T=) c.-368T= (n.-368T=) c.-393-16271T= (n.-393-16271T=) c.-427T= (n.-427T=) | |
18 | g.58149519A= | CA2306321771 | NEDD4L | c.49-16269A= (n.49-16269A=) n.26-16269A= n.98-95908A= c.*555-16269A= (n.*555-16269A=) n.171-16269A= c.28-16269A= (n.28-16269A=) c.95-16269A= (n.95-16269A=) c.-315-16269A= (n.-315-16269A=) n.165-16269A= c.10-16269A= (n.10-16269A=) c.-17A= (n.-17A=) c.-444A= (n.-444A=) n.86-16269A= n.169-16269A= n.838-16269A= n.1149-16269A= c.48+104811A= (n.48+104811A=) n.92-16269A= n.93-16269A= n.101-16273A= c.-370-16273A= (n.-370-16273A=) c.-366A= (n.-366A=) c.-393-16269A= (n.-393-16269A=) c.-425A= (n.-425A=) | |
18 | g.58149519A>G | CA990736853 | NEDD4L | c.49-16269A>G (n.49-16269A>G) n.26-16269A>G n.98-95908A>G c.*555-16269A>G (n.*555-16269A>G) n.171-16269A>G c.28-16269A>G (n.28-16269A>G) c.95-16269A>G (n.95-16269A>G) c.-315-16269A>G (n.-315-16269A>G) n.165-16269A>G c.10-16269A>G (n.10-16269A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) n.86-16269A>G n.169-16269A>G n.838-16269A>G n.1149-16269A>G c.48+104811A>G (n.48+104811A>G) n.92-16269A>G n.93-16269A>G n.101-16273A>G c.-370-16273A>G (n.-370-16273A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-393-16269A>G (n.-393-16269A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149521A= | CA2306321772 | NEDD4L | c.49-16267A= (n.49-16267A=) n.26-16267A= n.98-95906A= c.*555-16267A= (n.*555-16267A=) n.171-16267A= c.28-16267A= (n.28-16267A=) c.95-16267A= (n.95-16267A=) c.-315-16267A= (n.-315-16267A=) n.165-16267A= c.10-16267A= (n.10-16267A=) c.-15A= (n.-15A=) c.-442A= (n.-442A=) n.86-16267A= n.169-16267A= n.838-16267A= n.1149-16267A= c.48+104813A= (n.48+104813A=) n.92-16267A= n.93-16267A= n.101-16271A= c.-370-16271A= (n.-370-16271A=) c.-364A= (n.-364A=) c.-393-16267A= (n.-393-16267A=) c.-423A= (n.-423A=) | |
18 | g.58149521A>G | CA8975085 | NEDD4L | c.49-16267A>G (n.49-16267A>G) n.26-16267A>G n.98-95906A>G c.*555-16267A>G (n.*555-16267A>G) n.171-16267A>G c.28-16267A>G (n.28-16267A>G) c.95-16267A>G (n.95-16267A>G) c.-315-16267A>G (n.-315-16267A>G) n.165-16267A>G c.10-16267A>G (n.10-16267A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) n.86-16267A>G n.169-16267A>G n.838-16267A>G n.1149-16267A>G c.48+104813A>G (n.48+104813A>G) n.92-16267A>G n.93-16267A>G n.101-16271A>G c.-370-16271A>G (n.-370-16271A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) c.-393-16267A>G (n.-393-16267A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149522T>C | CA301406566 | NEDD4L | c.49-16266T>C (n.49-16266T>C) n.26-16266T>C n.98-95905T>C c.*555-16266T>C (n.*555-16266T>C) n.171-16266T>C c.28-16266T>C (n.28-16266T>C) c.95-16266T>C (n.95-16266T>C) c.-315-16266T>C (n.-315-16266T>C) n.165-16266T>C c.10-16266T>C (n.10-16266T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) n.86-16266T>C n.169-16266T>C n.838-16266T>C n.1149-16266T>C c.48+104814T>C (n.48+104814T>C) n.92-16266T>C n.93-16266T>C n.101-16270T>C c.-370-16270T>C (n.-370-16270T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) c.-393-16266T>C (n.-393-16266T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149522T= | CA2306321773 | NEDD4L | c.49-16266T= (n.49-16266T=) n.26-16266T= n.98-95905T= c.*555-16266T= (n.*555-16266T=) n.171-16266T= c.28-16266T= (n.28-16266T=) c.95-16266T= (n.95-16266T=) c.-315-16266T= (n.-315-16266T=) n.165-16266T= c.10-16266T= (n.10-16266T=) c.-14T= (n.-14T=) c.-441T= (n.-441T=) n.86-16266T= n.169-16266T= n.838-16266T= n.1149-16266T= c.48+104814T= (n.48+104814T=) n.92-16266T= n.93-16266T= n.101-16270T= c.-370-16270T= (n.-370-16270T=) c.-363T= (n.-363T=) c.-393-16266T= (n.-393-16266T=) c.-422T= (n.-422T=) | |
18 | g.58149523T>C | CA8975086 | NEDD4L | c.49-16265T>C (n.49-16265T>C) n.26-16265T>C n.98-95904T>C c.*555-16265T>C (n.*555-16265T>C) n.171-16265T>C c.28-16265T>C (n.28-16265T>C) c.95-16265T>C (n.95-16265T>C) c.-315-16265T>C (n.-315-16265T>C) n.165-16265T>C c.10-16265T>C (n.10-16265T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) n.86-16265T>C n.169-16265T>C n.838-16265T>C n.1149-16265T>C c.48+104815T>C (n.48+104815T>C) n.92-16265T>C n.93-16265T>C n.101-16269T>C c.-370-16269T>C (n.-370-16269T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.-393-16265T>C (n.-393-16265T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149523T>G | CA990736856 | NEDD4L | c.49-16265T>G (n.49-16265T>G) n.26-16265T>G n.98-95904T>G c.*555-16265T>G (n.*555-16265T>G) n.171-16265T>G c.28-16265T>G (n.28-16265T>G) c.95-16265T>G (n.95-16265T>G) c.-315-16265T>G (n.-315-16265T>G) n.165-16265T>G c.10-16265T>G (n.10-16265T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) n.86-16265T>G n.169-16265T>G n.838-16265T>G n.1149-16265T>G c.48+104815T>G (n.48+104815T>G) n.92-16265T>G n.93-16265T>G n.101-16269T>G c.-370-16269T>G (n.-370-16269T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) c.-393-16265T>G (n.-393-16265T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149523T= | CA2306321774 | NEDD4L | c.49-16265T= (n.49-16265T=) n.26-16265T= n.98-95904T= c.*555-16265T= (n.*555-16265T=) n.171-16265T= c.28-16265T= (n.28-16265T=) c.95-16265T= (n.95-16265T=) c.-315-16265T= (n.-315-16265T=) n.165-16265T= c.10-16265T= (n.10-16265T=) c.-13T= (n.-13T=) c.-440T= (n.-440T=) n.86-16265T= n.169-16265T= n.838-16265T= n.1149-16265T= c.48+104815T= (n.48+104815T=) n.92-16265T= n.93-16265T= n.101-16269T= c.-370-16269T= (n.-370-16269T=) c.-362T= (n.-362T=) c.-393-16265T= (n.-393-16265T=) c.-421T= (n.-421T=) | |
18 | g.58149524G>A | CA301406567 | NEDD4L | c.49-16264G>A (n.49-16264G>A) n.26-16264G>A n.98-95903G>A c.*555-16264G>A (n.*555-16264G>A) n.171-16264G>A c.28-16264G>A (n.28-16264G>A) c.95-16264G>A (n.95-16264G>A) c.-315-16264G>A (n.-315-16264G>A) n.165-16264G>A c.10-16264G>A (n.10-16264G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) n.86-16264G>A n.169-16264G>A n.838-16264G>A n.1149-16264G>A c.48+104816G>A (n.48+104816G>A) n.92-16264G>A n.93-16264G>A n.101-16268G>A c.-370-16268G>A (n.-370-16268G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-393-16264G>A (n.-393-16264G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149524G= | CA2306321775 | NEDD4L | c.49-16264G= (n.49-16264G=) n.26-16264G= n.98-95903G= c.*555-16264G= (n.*555-16264G=) n.171-16264G= c.28-16264G= (n.28-16264G=) c.95-16264G= (n.95-16264G=) c.-315-16264G= (n.-315-16264G=) n.165-16264G= c.10-16264G= (n.10-16264G=) c.-12G= (n.-12G=) c.-439G= (n.-439G=) n.86-16264G= n.169-16264G= n.838-16264G= n.1149-16264G= c.48+104816G= (n.48+104816G=) n.92-16264G= n.93-16264G= n.101-16268G= c.-370-16268G= (n.-370-16268G=) c.-361G= (n.-361G=) c.-393-16264G= (n.-393-16264G=) c.-420G= (n.-420G=) | |
18 | g.58149525T>C | CA630262900 | NEDD4L | c.49-16263T>C (n.49-16263T>C) n.26-16263T>C n.98-95902T>C c.*555-16263T>C (n.*555-16263T>C) n.171-16263T>C c.28-16263T>C (n.28-16263T>C) c.95-16263T>C (n.95-16263T>C) c.-315-16263T>C (n.-315-16263T>C) n.165-16263T>C c.10-16263T>C (n.10-16263T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) n.86-16263T>C n.169-16263T>C n.838-16263T>C n.1149-16263T>C c.48+104817T>C (n.48+104817T>C) n.92-16263T>C n.93-16263T>C n.101-16267T>C c.-370-16267T>C (n.-370-16267T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.-393-16263T>C (n.-393-16263T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149525T= | CA2306321776 | NEDD4L | c.49-16263T= (n.49-16263T=) n.26-16263T= n.98-95902T= c.*555-16263T= (n.*555-16263T=) n.171-16263T= c.28-16263T= (n.28-16263T=) c.95-16263T= (n.95-16263T=) c.-315-16263T= (n.-315-16263T=) n.165-16263T= c.10-16263T= (n.10-16263T=) c.-11T= (n.-11T=) c.-438T= (n.-438T=) n.86-16263T= n.169-16263T= n.838-16263T= n.1149-16263T= c.48+104817T= (n.48+104817T=) n.92-16263T= n.93-16263T= n.101-16267T= c.-370-16267T= (n.-370-16267T=) c.-360T= (n.-360T=) c.-393-16263T= (n.-393-16263T=) c.-419T= (n.-419T=) | |
18 | g.58149526A>G | CA2641961989 | NEDD4L | c.49-16262A>G (n.49-16262A>G) n.26-16262A>G n.98-95901A>G c.*555-16262A>G (n.*555-16262A>G) n.171-16262A>G c.28-16262A>G (n.28-16262A>G) c.95-16262A>G (n.95-16262A>G) c.-315-16262A>G (n.-315-16262A>G) n.165-16262A>G c.10-16262A>G (n.10-16262A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) n.86-16262A>G n.169-16262A>G n.838-16262A>G n.1149-16262A>G c.48+104818A>G (n.48+104818A>G) n.92-16262A>G n.93-16262A>G n.101-16266A>G c.-370-16266A>G (n.-370-16266A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-393-16262A>G (n.-393-16262A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149527T>G | CA301406568 | NEDD4L | c.49-16261T>G (n.49-16261T>G) n.26-16261T>G n.98-95900T>G c.*555-16261T>G (n.*555-16261T>G) n.171-16261T>G c.28-16261T>G (n.28-16261T>G) c.95-16261T>G (n.95-16261T>G) c.-315-16261T>G (n.-315-16261T>G) n.165-16261T>G c.10-16261T>G (n.10-16261T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) n.86-16261T>G n.169-16261T>G n.838-16261T>G n.1149-16261T>G c.48+104819T>G (n.48+104819T>G) n.92-16261T>G n.93-16261T>G n.101-16265T>G c.-370-16265T>G (n.-370-16265T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) c.-393-16261T>G (n.-393-16261T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149529C>A | CA2641961991 | NEDD4L | c.49-16259C>A (n.49-16259C>A) n.26-16259C>A n.98-95898C>A c.*555-16259C>A (n.*555-16259C>A) n.171-16259C>A c.28-16259C>A (n.28-16259C>A) c.95-16259C>A (n.95-16259C>A) c.-315-16259C>A (n.-315-16259C>A) n.165-16259C>A c.10-16259C>A (n.10-16259C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) n.86-16259C>A n.169-16259C>A n.838-16259C>A n.1149-16259C>A c.48+104821C>A (n.48+104821C>A) n.92-16259C>A n.93-16259C>A n.101-16263C>A c.-370-16263C>A (n.-370-16263C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-393-16259C>A (n.-393-16259C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149529C= | CA2306321778 | NEDD4L | c.49-16259C= (n.49-16259C=) n.26-16259C= n.98-95898C= c.*555-16259C= (n.*555-16259C=) n.171-16259C= c.28-16259C= (n.28-16259C=) c.95-16259C= (n.95-16259C=) c.-315-16259C= (n.-315-16259C=) n.165-16259C= c.10-16259C= (n.10-16259C=) c.-7C= (n.-7C=) c.-434C= (n.-434C=) n.86-16259C= n.169-16259C= n.838-16259C= n.1149-16259C= c.48+104821C= (n.48+104821C=) n.92-16259C= n.93-16259C= n.101-16263C= c.-370-16263C= (n.-370-16263C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-393-16259C= (n.-393-16259C=) c.-415C= (n.-415C=) | |
18 | g.58149529C>T | CA301406569 | NEDD4L | c.49-16259C>T (n.49-16259C>T) n.26-16259C>T n.98-95898C>T c.*555-16259C>T (n.*555-16259C>T) n.171-16259C>T c.28-16259C>T (n.28-16259C>T) c.95-16259C>T (n.95-16259C>T) c.-315-16259C>T (n.-315-16259C>T) n.165-16259C>T c.10-16259C>T (n.10-16259C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) n.86-16259C>T n.169-16259C>T n.838-16259C>T n.1149-16259C>T c.48+104821C>T (n.48+104821C>T) n.92-16259C>T n.93-16259C>T n.101-16263C>T c.-370-16263C>T (n.-370-16263C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-393-16259C>T (n.-393-16259C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149539A>G | CA301406570 | NEDD4L | c.49-16249A>G (n.49-16249A>G) n.26-16249A>G n.98-95888A>G c.*555-16249A>G (n.*555-16249A>G) n.171-16249A>G c.28-16249A>G (n.28-16249A>G) c.95-16249A>G (n.95-16249A>G) c.-315-16249A>G (n.-315-16249A>G) n.165-16249A>G c.10-16249A>G (n.10-16249A>G) c.4A>G (p.Arg2Gly) c.-424A>G (n.-424A>G) n.86-16249A>G n.169-16249A>G n.838-16249A>G n.1149-16249A>G c.48+104831A>G (n.48+104831A>G) n.92-16249A>G n.93-16249A>G n.101-16253A>G c.-370-16253A>G (n.-370-16253A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.-393-16249A>G (n.-393-16249A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149539A>T | CA402715139 | NEDD4L | c.49-16249A>T (n.49-16249A>T) n.26-16249A>T n.98-95888A>T c.*555-16249A>T (n.*555-16249A>T) n.171-16249A>T c.28-16249A>T (n.28-16249A>T) c.95-16249A>T (n.95-16249A>T) c.-315-16249A>T (n.-315-16249A>T) n.165-16249A>T c.10-16249A>T (n.10-16249A>T) c.4A>T (p.Arg2Ter) c.-424A>T (n.-424A>T) n.86-16249A>T n.169-16249A>T n.838-16249A>T n.1149-16249A>T c.48+104831A>T (n.48+104831A>T) n.92-16249A>T n.93-16249A>T n.101-16253A>T c.-370-16253A>T (n.-370-16253A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) c.-393-16249A>T (n.-393-16249A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) | |
18 | g.58149540G>A | CA8975087 | NEDD4L | c.49-16248G>A (n.49-16248G>A) n.26-16248G>A n.98-95887G>A c.*555-16248G>A (n.*555-16248G>A) n.171-16248G>A c.28-16248G>A (n.28-16248G>A) c.95-16248G>A (n.95-16248G>A) c.-315-16248G>A (n.-315-16248G>A) n.165-16248G>A c.10-16248G>A (n.10-16248G>A) c.5G>A (p.Arg2Lys) c.-423G>A (n.-423G>A) n.86-16248G>A n.169-16248G>A n.838-16248G>A n.1149-16248G>A c.48+104832G>A (n.48+104832G>A) n.92-16248G>A n.93-16248G>A n.101-16252G>A c.-370-16252G>A (n.-370-16252G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-393-16248G>A (n.-393-16248G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149540G>C | CA402715140 | NEDD4L | c.49-16248G>C (n.49-16248G>C) n.26-16248G>C n.98-95887G>C c.*555-16248G>C (n.*555-16248G>C) n.171-16248G>C c.28-16248G>C (n.28-16248G>C) c.95-16248G>C (n.95-16248G>C) c.-315-16248G>C (n.-315-16248G>C) n.165-16248G>C c.10-16248G>C (n.10-16248G>C) c.5G>C (p.Arg2Thr) c.-423G>C (n.-423G>C) n.86-16248G>C n.169-16248G>C n.838-16248G>C n.1149-16248G>C c.48+104832G>C (n.48+104832G>C) n.92-16248G>C n.93-16248G>C n.101-16252G>C c.-370-16252G>C (n.-370-16252G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) c.-393-16248G>C (n.-393-16248G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) | dbSNP |
18 | g.58149540G= | CA2306321781 | NEDD4L | c.49-16248G= (n.49-16248G=) n.26-16248G= n.98-95887G= c.*555-16248G= (n.*555-16248G=) n.171-16248G= c.28-16248G= (n.28-16248G=) c.95-16248G= (n.95-16248G=) c.-315-16248G= (n.-315-16248G=) n.165-16248G= c.10-16248G= (n.10-16248G=) c.5G= (p.Arg2=) c.-423G= (n.-423G=) n.86-16248G= n.169-16248G= n.838-16248G= n.1149-16248G= c.48+104832G= (n.48+104832G=) n.92-16248G= n.93-16248G= n.101-16252G= c.-370-16252G= (n.-370-16252G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-393-16248G= (n.-393-16248G=) c.-404G= (n.-404G=) | |
18 | g.58149540G>T | CA402715141 | NEDD4L | c.49-16248G>T (n.49-16248G>T) n.26-16248G>T n.98-95887G>T c.*555-16248G>T (n.*555-16248G>T) n.171-16248G>T c.28-16248G>T (n.28-16248G>T) c.95-16248G>T (n.95-16248G>T) c.-315-16248G>T (n.-315-16248G>T) n.165-16248G>T c.10-16248G>T (n.10-16248G>T) c.5G>T (p.Arg2Ile) c.-423G>T (n.-423G>T) n.86-16248G>T n.169-16248G>T n.838-16248G>T n.1149-16248G>T c.48+104832G>T (n.48+104832G>T) n.92-16248G>T n.93-16248G>T n.101-16252G>T c.-370-16252G>T (n.-370-16252G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-393-16248G>T (n.-393-16248G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) | |
18 | g.58149541A= | CA2306321782 | NEDD4L | c.49-16247A= (n.49-16247A=) n.26-16247A= n.98-95886A= c.*555-16247A= (n.*555-16247A=) n.171-16247A= c.28-16247A= (n.28-16247A=) c.95-16247A= (n.95-16247A=) c.-315-16247A= (n.-315-16247A=) n.165-16247A= c.10-16247A= (n.10-16247A=) c.6A= (p.Arg2=) c.-422A= (n.-422A=) n.86-16247A= n.169-16247A= n.838-16247A= n.1149-16247A= c.48+104833A= (n.48+104833A=) n.92-16247A= n.93-16247A= n.101-16251A= c.-370-16251A= (n.-370-16251A=) c.-344A= (n.-344A=) c.-393-16247A= (n.-393-16247A=) c.-403A= (n.-403A=) | |
18 | g.58149541A>C | CA402715142 | NEDD4L | c.49-16247A>C (n.49-16247A>C) n.26-16247A>C n.98-95886A>C c.*555-16247A>C (n.*555-16247A>C) n.171-16247A>C c.28-16247A>C (n.28-16247A>C) c.95-16247A>C (n.95-16247A>C) c.-315-16247A>C (n.-315-16247A>C) n.165-16247A>C c.10-16247A>C (n.10-16247A>C) c.6A>C (p.Arg2Ser) c.-422A>C (n.-422A>C) n.86-16247A>C n.169-16247A>C n.838-16247A>C n.1149-16247A>C c.48+104833A>C (n.48+104833A>C) n.92-16247A>C n.93-16247A>C n.101-16251A>C c.-370-16251A>C (n.-370-16251A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-393-16247A>C (n.-393-16247A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) | |
18 | g.58149541A>G | CA2306321783 | NEDD4L | c.49-16247A>G (n.49-16247A>G) n.26-16247A>G n.98-95886A>G c.*555-16247A>G (n.*555-16247A>G) n.171-16247A>G c.28-16247A>G (n.28-16247A>G) c.95-16247A>G (n.95-16247A>G) c.-315-16247A>G (n.-315-16247A>G) n.165-16247A>G c.10-16247A>G (n.10-16247A>G) c.6A>G (p.Arg2=) c.-422A>G (n.-422A>G) n.86-16247A>G n.169-16247A>G n.838-16247A>G n.1149-16247A>G c.48+104833A>G (n.48+104833A>G) n.92-16247A>G n.93-16247A>G n.101-16251A>G c.-370-16251A>G (n.-370-16251A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-393-16247A>G (n.-393-16247A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149541A>T | CA402715143 | NEDD4L | c.49-16247A>T (n.49-16247A>T) n.26-16247A>T n.98-95886A>T c.*555-16247A>T (n.*555-16247A>T) n.171-16247A>T c.28-16247A>T (n.28-16247A>T) c.95-16247A>T (n.95-16247A>T) c.-315-16247A>T (n.-315-16247A>T) n.165-16247A>T c.10-16247A>T (n.10-16247A>T) c.6A>T (p.Arg2Ser) c.-422A>T (n.-422A>T) n.86-16247A>T n.169-16247A>T n.838-16247A>T n.1149-16247A>T c.48+104833A>T (n.48+104833A>T) n.92-16247A>T n.93-16247A>T n.101-16251A>T c.-370-16251A>T (n.-370-16251A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-393-16247A>T (n.-393-16247A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) | |
18 | g.58149542C>A | CA402715145 | NEDD4L | c.49-16246C>A (n.49-16246C>A) n.26-16246C>A n.98-95885C>A c.*555-16246C>A (n.*555-16246C>A) n.171-16246C>A c.28-16246C>A (n.28-16246C>A) c.95-16246C>A (n.95-16246C>A) c.-315-16246C>A (n.-315-16246C>A) n.165-16246C>A c.10-16246C>A (n.10-16246C>A) c.7C>A (p.Arg3Ser) c.-421C>A (n.-421C>A) n.86-16246C>A n.169-16246C>A n.838-16246C>A n.1149-16246C>A c.48+104834C>A (n.48+104834C>A) n.92-16246C>A n.93-16246C>A n.101-16250C>A c.-370-16250C>A (n.-370-16250C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-393-16246C>A (n.-393-16246C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) | |
18 | g.58149542C= | CA2306321784 | NEDD4L | c.49-16246C= (n.49-16246C=) n.26-16246C= n.98-95885C= c.*555-16246C= (n.*555-16246C=) n.171-16246C= c.28-16246C= (n.28-16246C=) c.95-16246C= (n.95-16246C=) c.-315-16246C= (n.-315-16246C=) n.165-16246C= c.10-16246C= (n.10-16246C=) c.7C= (p.Arg3=) c.-421C= (n.-421C=) n.86-16246C= n.169-16246C= n.838-16246C= n.1149-16246C= c.48+104834C= (n.48+104834C=) n.92-16246C= n.93-16246C= n.101-16250C= c.-370-16250C= (n.-370-16250C=) c.-343C= (n.-343C=) c.-393-16246C= (n.-393-16246C=) c.-402C= (n.-402C=) | |
18 | g.58149542C>G | CA402715144 | NEDD4L | c.49-16246C>G (n.49-16246C>G) n.26-16246C>G n.98-95885C>G c.*555-16246C>G (n.*555-16246C>G) n.171-16246C>G c.28-16246C>G (n.28-16246C>G) c.95-16246C>G (n.95-16246C>G) c.-315-16246C>G (n.-315-16246C>G) n.165-16246C>G c.10-16246C>G (n.10-16246C>G) c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-421C>G (n.-421C>G) n.86-16246C>G n.169-16246C>G n.838-16246C>G n.1149-16246C>G c.48+104834C>G (n.48+104834C>G) n.92-16246C>G n.93-16246C>G n.101-16250C>G c.-370-16250C>G (n.-370-16250C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.-393-16246C>G (n.-393-16246C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149542C>T | CA8975088 | NEDD4L | c.49-16246C>T (n.49-16246C>T) n.26-16246C>T n.98-95885C>T c.*555-16246C>T (n.*555-16246C>T) n.171-16246C>T c.28-16246C>T (n.28-16246C>T) c.95-16246C>T (n.95-16246C>T) c.-315-16246C>T (n.-315-16246C>T) n.165-16246C>T c.10-16246C>T (n.10-16246C>T) c.7C>T (p.Arg3Cys) c.-421C>T (n.-421C>T) n.86-16246C>T n.169-16246C>T n.838-16246C>T n.1149-16246C>T c.48+104834C>T (n.48+104834C>T) n.92-16246C>T n.93-16246C>T n.101-16250C>T c.-370-16250C>T (n.-370-16250C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-393-16246C>T (n.-393-16246C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149543G>A | CA8975089 | NEDD4L | c.49-16245G>A (n.49-16245G>A) n.26-16245G>A n.98-95884G>A c.*555-16245G>A (n.*555-16245G>A) n.171-16245G>A c.28-16245G>A (n.28-16245G>A) c.95-16245G>A (n.95-16245G>A) c.-315-16245G>A (n.-315-16245G>A) n.165-16245G>A c.10-16245G>A (n.10-16245G>A) c.8G>A (p.Arg3His) c.-420G>A (n.-420G>A) n.86-16245G>A n.169-16245G>A n.838-16245G>A n.1149-16245G>A c.48+104835G>A (n.48+104835G>A) n.92-16245G>A n.93-16245G>A n.101-16249G>A c.-370-16249G>A (n.-370-16249G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-393-16245G>A (n.-393-16245G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149543G>C | CA402715146 | NEDD4L | c.49-16245G>C (n.49-16245G>C) n.26-16245G>C n.98-95884G>C c.*555-16245G>C (n.*555-16245G>C) n.171-16245G>C c.28-16245G>C (n.28-16245G>C) c.95-16245G>C (n.95-16245G>C) c.-315-16245G>C (n.-315-16245G>C) n.165-16245G>C c.10-16245G>C (n.10-16245G>C) c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-420G>C (n.-420G>C) n.86-16245G>C n.169-16245G>C n.838-16245G>C n.1149-16245G>C c.48+104835G>C (n.48+104835G>C) n.92-16245G>C n.93-16245G>C n.101-16249G>C c.-370-16249G>C (n.-370-16249G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) c.-393-16245G>C (n.-393-16245G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) | |
18 | g.58149543G= | CA2306321785 | NEDD4L | c.49-16245G= (n.49-16245G=) n.26-16245G= n.98-95884G= c.*555-16245G= (n.*555-16245G=) n.171-16245G= c.28-16245G= (n.28-16245G=) c.95-16245G= (n.95-16245G=) c.-315-16245G= (n.-315-16245G=) n.165-16245G= c.10-16245G= (n.10-16245G=) c.8G= (p.Arg3=) c.-420G= (n.-420G=) n.86-16245G= n.169-16245G= n.838-16245G= n.1149-16245G= c.48+104835G= (n.48+104835G=) n.92-16245G= n.93-16245G= n.101-16249G= c.-370-16249G= (n.-370-16249G=) c.-342G= (n.-342G=) c.-393-16245G= (n.-393-16245G=) c.-401G= (n.-401G=) | |
18 | g.58149543G>T | CA402715147 | NEDD4L | c.49-16245G>T (n.49-16245G>T) n.26-16245G>T n.98-95884G>T c.*555-16245G>T (n.*555-16245G>T) n.171-16245G>T c.28-16245G>T (n.28-16245G>T) c.95-16245G>T (n.95-16245G>T) c.-315-16245G>T (n.-315-16245G>T) n.165-16245G>T c.10-16245G>T (n.10-16245G>T) c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-420G>T (n.-420G>T) n.86-16245G>T n.169-16245G>T n.838-16245G>T n.1149-16245G>T c.48+104835G>T (n.48+104835G>T) n.92-16245G>T n.93-16245G>T n.101-16249G>T c.-370-16249G>T (n.-370-16249G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-393-16245G>T (n.-393-16245G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) |