UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.58149438G>A | CA2306321738 | NEDD4L | c.49-16350G>A (n.49-16350G>A) n.26-16350G>A n.98-95989G>A c.*555-16350G>A (n.*555-16350G>A) n.171-16350G>A c.28-16350G>A (n.28-16350G>A) c.95-16350G>A (n.95-16350G>A) c.-315-16350G>A (n.-315-16350G>A) n.165-16350G>A c.10-16350G>A (n.10-16350G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) n.86-16350G>A n.169-16350G>A n.838-16350G>A n.1149-16350G>A c.48+104730G>A (n.48+104730G>A) n.92-16350G>A n.93-16350G>A n.101-16354G>A c.-370-16354G>A (n.-370-16354G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-393-16350G>A (n.-393-16350G>A) c.-506G>A (n.-506G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58149438G= | CA2306321737 | NEDD4L | c.49-16350G= (n.49-16350G=) n.26-16350G= n.98-95989G= c.*555-16350G= (n.*555-16350G=) n.171-16350G= c.28-16350G= (n.28-16350G=) c.95-16350G= (n.95-16350G=) c.-315-16350G= (n.-315-16350G=) n.165-16350G= c.10-16350G= (n.10-16350G=) c.-98G= (n.-98G=) c.-525G= (n.-525G=) n.86-16350G= n.169-16350G= n.838-16350G= n.1149-16350G= c.48+104730G= (n.48+104730G=) n.92-16350G= n.93-16350G= n.101-16354G= c.-370-16354G= (n.-370-16354G=) c.-447G= (n.-447G=) c.-393-16350G= (n.-393-16350G=) c.-506G= (n.-506G=) | |
| 18 | g.58149438G>T | CA301406557 | NEDD4L | c.49-16350G>T (n.49-16350G>T) n.26-16350G>T n.98-95989G>T c.*555-16350G>T (n.*555-16350G>T) n.171-16350G>T c.28-16350G>T (n.28-16350G>T) c.95-16350G>T (n.95-16350G>T) c.-315-16350G>T (n.-315-16350G>T) n.165-16350G>T c.10-16350G>T (n.10-16350G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) n.86-16350G>T n.169-16350G>T n.838-16350G>T n.1149-16350G>T c.48+104730G>T (n.48+104730G>T) n.92-16350G>T n.93-16350G>T n.101-16354G>T c.-370-16354G>T (n.-370-16354G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-393-16350G>T (n.-393-16350G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58149439C>A | CA2641961956 | NEDD4L | c.49-16349C>A (n.49-16349C>A) n.26-16349C>A n.98-95988C>A c.*555-16349C>A (n.*555-16349C>A) n.171-16349C>A c.28-16349C>A (n.28-16349C>A) c.95-16349C>A (n.95-16349C>A) c.-315-16349C>A (n.-315-16349C>A) n.165-16349C>A c.10-16349C>A (n.10-16349C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) n.86-16349C>A n.169-16349C>A n.838-16349C>A n.1149-16349C>A c.48+104731C>A (n.48+104731C>A) n.92-16349C>A n.93-16349C>A n.101-16353C>A c.-370-16353C>A (n.-370-16353C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-393-16349C>A (n.-393-16349C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149439C>T | CA2641961957 | NEDD4L | c.49-16349C>T (n.49-16349C>T) n.26-16349C>T n.98-95988C>T c.*555-16349C>T (n.*555-16349C>T) n.171-16349C>T c.28-16349C>T (n.28-16349C>T) c.95-16349C>T (n.95-16349C>T) c.-315-16349C>T (n.-315-16349C>T) n.165-16349C>T c.10-16349C>T (n.10-16349C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) n.86-16349C>T n.169-16349C>T n.838-16349C>T n.1149-16349C>T c.48+104731C>T (n.48+104731C>T) n.92-16349C>T n.93-16349C>T n.101-16353C>T c.-370-16353C>T (n.-370-16353C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-393-16349C>T (n.-393-16349C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149440A= | CA2306321739 | NEDD4L | c.49-16348A= (n.49-16348A=) n.26-16348A= n.98-95987A= c.*555-16348A= (n.*555-16348A=) n.171-16348A= c.28-16348A= (n.28-16348A=) c.95-16348A= (n.95-16348A=) c.-315-16348A= (n.-315-16348A=) n.165-16348A= c.10-16348A= (n.10-16348A=) c.-96A= (n.-96A=) c.-523A= (n.-523A=) n.86-16348A= n.169-16348A= n.838-16348A= n.1149-16348A= c.48+104732A= (n.48+104732A=) n.92-16348A= n.93-16348A= n.101-16352A= c.-370-16352A= (n.-370-16352A=) c.-445A= (n.-445A=) c.-393-16348A= (n.-393-16348A=) c.-504A= (n.-504A=) | |
| 18 | g.58149440A>C | CA780845621 | NEDD4L | c.49-16348A>C (n.49-16348A>C) n.26-16348A>C n.98-95987A>C c.*555-16348A>C (n.*555-16348A>C) n.171-16348A>C c.28-16348A>C (n.28-16348A>C) c.95-16348A>C (n.95-16348A>C) c.-315-16348A>C (n.-315-16348A>C) n.165-16348A>C c.10-16348A>C (n.10-16348A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) c.-523A>C (n.-523A>C) n.86-16348A>C n.169-16348A>C n.838-16348A>C n.1149-16348A>C c.48+104732A>C (n.48+104732A>C) n.92-16348A>C n.93-16348A>C n.101-16352A>C c.-370-16352A>C (n.-370-16352A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) c.-393-16348A>C (n.-393-16348A>C) c.-504A>C (n.-504A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149440A>G | CA2641961958 | NEDD4L | c.49-16348A>G (n.49-16348A>G) n.26-16348A>G n.98-95987A>G c.*555-16348A>G (n.*555-16348A>G) n.171-16348A>G c.28-16348A>G (n.28-16348A>G) c.95-16348A>G (n.95-16348A>G) c.-315-16348A>G (n.-315-16348A>G) n.165-16348A>G c.10-16348A>G (n.10-16348A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.-523A>G (n.-523A>G) n.86-16348A>G n.169-16348A>G n.838-16348A>G n.1149-16348A>G c.48+104732A>G (n.48+104732A>G) n.92-16348A>G n.93-16348A>G n.101-16352A>G c.-370-16352A>G (n.-370-16352A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) c.-393-16348A>G (n.-393-16348A>G) c.-504A>G (n.-504A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149441G>A | CA2641961959 | NEDD4L | c.49-16347G>A (n.49-16347G>A) n.26-16347G>A n.98-95986G>A c.*555-16347G>A (n.*555-16347G>A) n.171-16347G>A c.28-16347G>A (n.28-16347G>A) c.95-16347G>A (n.95-16347G>A) c.-315-16347G>A (n.-315-16347G>A) n.165-16347G>A c.10-16347G>A (n.10-16347G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) n.86-16347G>A n.169-16347G>A n.838-16347G>A n.1149-16347G>A c.48+104733G>A (n.48+104733G>A) n.92-16347G>A n.93-16347G>A n.101-16351G>A c.-370-16351G>A (n.-370-16351G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) c.-393-16347G>A (n.-393-16347G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149442C>A | CA2641961960 | NEDD4L | c.49-16346C>A (n.49-16346C>A) n.26-16346C>A n.98-95985C>A c.*555-16346C>A (n.*555-16346C>A) n.171-16346C>A c.28-16346C>A (n.28-16346C>A) c.95-16346C>A (n.95-16346C>A) c.-315-16346C>A (n.-315-16346C>A) n.165-16346C>A c.10-16346C>A (n.10-16346C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) n.86-16346C>A n.169-16346C>A n.838-16346C>A n.1149-16346C>A c.48+104734C>A (n.48+104734C>A) n.92-16346C>A n.93-16346C>A n.101-16350C>A c.-370-16350C>A (n.-370-16350C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) c.-393-16346C>A (n.-393-16346C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149442C= | CA2306321740 | NEDD4L | c.49-16346C= (n.49-16346C=) n.26-16346C= n.98-95985C= c.*555-16346C= (n.*555-16346C=) n.171-16346C= c.28-16346C= (n.28-16346C=) c.95-16346C= (n.95-16346C=) c.-315-16346C= (n.-315-16346C=) n.165-16346C= c.10-16346C= (n.10-16346C=) c.-94C= (n.-94C=) c.-521C= (n.-521C=) n.86-16346C= n.169-16346C= n.838-16346C= n.1149-16346C= c.48+104734C= (n.48+104734C=) n.92-16346C= n.93-16346C= n.101-16350C= c.-370-16350C= (n.-370-16350C=) c.-443C= (n.-443C=) c.-393-16346C= (n.-393-16346C=) c.-502C= (n.-502C=) | |
| 18 | g.58149442C>G | CA780845622 | NEDD4L | c.49-16346C>G (n.49-16346C>G) n.26-16346C>G n.98-95985C>G c.*555-16346C>G (n.*555-16346C>G) n.171-16346C>G c.28-16346C>G (n.28-16346C>G) c.95-16346C>G (n.95-16346C>G) c.-315-16346C>G (n.-315-16346C>G) n.165-16346C>G c.10-16346C>G (n.10-16346C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) n.86-16346C>G n.169-16346C>G n.838-16346C>G n.1149-16346C>G c.48+104734C>G (n.48+104734C>G) n.92-16346C>G n.93-16346C>G n.101-16350C>G c.-370-16350C>G (n.-370-16350C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) c.-393-16346C>G (n.-393-16346C>G) c.-502C>G (n.-502C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149443C>T | CA2641961961 | NEDD4L | c.49-16345C>T (n.49-16345C>T) n.26-16345C>T n.98-95984C>T c.*555-16345C>T (n.*555-16345C>T) n.171-16345C>T c.28-16345C>T (n.28-16345C>T) c.95-16345C>T (n.95-16345C>T) c.-315-16345C>T (n.-315-16345C>T) n.165-16345C>T c.10-16345C>T (n.10-16345C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) n.86-16345C>T n.169-16345C>T n.838-16345C>T n.1149-16345C>T c.48+104735C>T (n.48+104735C>T) n.92-16345C>T n.93-16345C>T n.101-16349C>T c.-370-16349C>T (n.-370-16349C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-393-16345C>T (n.-393-16345C>T) c.-501C>T (n.-501C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149444A>G | CA2576512861 | NEDD4L | c.49-16344A>G (n.49-16344A>G) n.26-16344A>G n.98-95983A>G c.*555-16344A>G (n.*555-16344A>G) n.171-16344A>G c.28-16344A>G (n.28-16344A>G) c.95-16344A>G (n.95-16344A>G) c.-315-16344A>G (n.-315-16344A>G) n.165-16344A>G c.10-16344A>G (n.10-16344A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) n.86-16344A>G n.169-16344A>G n.838-16344A>G n.1149-16344A>G c.48+104736A>G (n.48+104736A>G) n.92-16344A>G n.93-16344A>G n.101-16348A>G c.-370-16348A>G (n.-370-16348A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-393-16344A>G (n.-393-16344A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149445C= | CA2306321741 | NEDD4L | c.49-16343C= (n.49-16343C=) n.26-16343C= n.98-95982C= c.*555-16343C= (n.*555-16343C=) n.171-16343C= c.28-16343C= (n.28-16343C=) c.95-16343C= (n.95-16343C=) c.-315-16343C= (n.-315-16343C=) n.165-16343C= c.10-16343C= (n.10-16343C=) c.-91C= (n.-91C=) c.-518C= (n.-518C=) n.86-16343C= n.169-16343C= n.838-16343C= n.1149-16343C= c.48+104737C= (n.48+104737C=) n.92-16343C= n.93-16343C= n.101-16347C= c.-370-16347C= (n.-370-16347C=) c.-440C= (n.-440C=) c.-393-16343C= (n.-393-16343C=) c.-499C= (n.-499C=) | |
| 18 | g.58149445C>T | CA301406558 | NEDD4L | c.49-16343C>T (n.49-16343C>T) n.26-16343C>T n.98-95982C>T c.*555-16343C>T (n.*555-16343C>T) n.171-16343C>T c.28-16343C>T (n.28-16343C>T) c.95-16343C>T (n.95-16343C>T) c.-315-16343C>T (n.-315-16343C>T) n.165-16343C>T c.10-16343C>T (n.10-16343C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) n.86-16343C>T n.169-16343C>T n.838-16343C>T n.1149-16343C>T c.48+104737C>T (n.48+104737C>T) n.92-16343C>T n.93-16343C>T n.101-16347C>T c.-370-16347C>T (n.-370-16347C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-393-16343C>T (n.-393-16343C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149446G>A | CA2306321743 | NEDD4L | c.49-16342G>A (n.49-16342G>A) n.26-16342G>A n.98-95981G>A c.*555-16342G>A (n.*555-16342G>A) n.171-16342G>A c.28-16342G>A (n.28-16342G>A) c.95-16342G>A (n.95-16342G>A) c.-315-16342G>A (n.-315-16342G>A) n.165-16342G>A c.10-16342G>A (n.10-16342G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) n.86-16342G>A n.169-16342G>A n.838-16342G>A n.1149-16342G>A c.48+104738G>A (n.48+104738G>A) n.92-16342G>A n.93-16342G>A n.101-16346G>A c.-370-16346G>A (n.-370-16346G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-393-16342G>A (n.-393-16342G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58149446G= | CA2306321742 | NEDD4L | c.49-16342G= (n.49-16342G=) n.26-16342G= n.98-95981G= c.*555-16342G= (n.*555-16342G=) n.171-16342G= c.28-16342G= (n.28-16342G=) c.95-16342G= (n.95-16342G=) c.-315-16342G= (n.-315-16342G=) n.165-16342G= c.10-16342G= (n.10-16342G=) c.-90G= (n.-90G=) c.-517G= (n.-517G=) n.86-16342G= n.169-16342G= n.838-16342G= n.1149-16342G= c.48+104738G= (n.48+104738G=) n.92-16342G= n.93-16342G= n.101-16346G= c.-370-16346G= (n.-370-16346G=) c.-439G= (n.-439G=) c.-393-16342G= (n.-393-16342G=) c.-498G= (n.-498G=) | |
| 18 | g.58149446G>T | CA2641961962 | NEDD4L | c.49-16342G>T (n.49-16342G>T) n.26-16342G>T n.98-95981G>T c.*555-16342G>T (n.*555-16342G>T) n.171-16342G>T c.28-16342G>T (n.28-16342G>T) c.95-16342G>T (n.95-16342G>T) c.-315-16342G>T (n.-315-16342G>T) n.165-16342G>T c.10-16342G>T (n.10-16342G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) n.86-16342G>T n.169-16342G>T n.838-16342G>T n.1149-16342G>T c.48+104738G>T (n.48+104738G>T) n.92-16342G>T n.93-16342G>T n.101-16346G>T c.-370-16346G>T (n.-370-16346G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-393-16342G>T (n.-393-16342G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149447A>G | CA2641961963 | NEDD4L | c.49-16341A>G (n.49-16341A>G) n.26-16341A>G n.98-95980A>G c.*555-16341A>G (n.*555-16341A>G) n.171-16341A>G c.28-16341A>G (n.28-16341A>G) c.95-16341A>G (n.95-16341A>G) c.-315-16341A>G (n.-315-16341A>G) n.165-16341A>G c.10-16341A>G (n.10-16341A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) n.86-16341A>G n.169-16341A>G n.838-16341A>G n.1149-16341A>G c.48+104739A>G (n.48+104739A>G) n.92-16341A>G n.93-16341A>G n.101-16345A>G c.-370-16345A>G (n.-370-16345A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.-393-16341A>G (n.-393-16341A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149450del | CA2641961964 | NEDD4L | c.49-16338del (n.49-16338del) n.26-16338del n.98-95977del c.*555-16338del (n.*555-16338del) n.171-16338del c.28-16338del (n.28-16338del) c.95-16338del (n.95-16338del) c.-315-16338del (n.-315-16338del) n.165-16338del c.10-16338del (n.10-16338del) c.-86del (n.-86del) c.-513del (n.-513del) n.86-16338del n.169-16338del n.838-16338del n.1149-16338del c.48+104742del (n.48+104742del) n.92-16338del n.93-16338del n.101-16342del c.-370-16342del (n.-370-16342del) c.-435del (n.-435del) c.-393-16338del (n.-393-16338del) c.-494del (n.-494del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149452del | CA2641961965 | NEDD4L | c.49-16336del (n.49-16336del) n.26-16336del n.98-95975del c.*555-16336del (n.*555-16336del) n.171-16336del c.28-16336del (n.28-16336del) c.95-16336del (n.95-16336del) c.-315-16336del (n.-315-16336del) n.165-16336del c.10-16336del (n.10-16336del) c.-84del (n.-84del) c.-511del (n.-511del) n.86-16336del n.169-16336del n.838-16336del n.1149-16336del c.48+104744del (n.48+104744del) n.92-16336del n.93-16336del n.101-16340del c.-370-16340del (n.-370-16340del) c.-433del (n.-433del) c.-393-16336del (n.-393-16336del) c.-492del (n.-492del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149452C= | CA2306321744 | NEDD4L | c.49-16336C= (n.49-16336C=) n.26-16336C= n.98-95975C= c.*555-16336C= (n.*555-16336C=) n.171-16336C= c.28-16336C= (n.28-16336C=) c.95-16336C= (n.95-16336C=) c.-315-16336C= (n.-315-16336C=) n.165-16336C= c.10-16336C= (n.10-16336C=) c.-84C= (n.-84C=) c.-511C= (n.-511C=) n.86-16336C= n.169-16336C= n.838-16336C= n.1149-16336C= c.48+104744C= (n.48+104744C=) n.92-16336C= n.93-16336C= n.101-16340C= c.-370-16340C= (n.-370-16340C=) c.-433C= (n.-433C=) c.-393-16336C= (n.-393-16336C=) c.-492C= (n.-492C=) | |
| 18 | g.58149452C>T | CA301406559 | NEDD4L | c.49-16336C>T (n.49-16336C>T) n.26-16336C>T n.98-95975C>T c.*555-16336C>T (n.*555-16336C>T) n.171-16336C>T c.28-16336C>T (n.28-16336C>T) c.95-16336C>T (n.95-16336C>T) c.-315-16336C>T (n.-315-16336C>T) n.165-16336C>T c.10-16336C>T (n.10-16336C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) n.86-16336C>T n.169-16336C>T n.838-16336C>T n.1149-16336C>T c.48+104744C>T (n.48+104744C>T) n.92-16336C>T n.93-16336C>T n.101-16340C>T c.-370-16340C>T (n.-370-16340C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-393-16336C>T (n.-393-16336C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149453G>A | CA301406561 | NEDD4L | c.49-16335G>A (n.49-16335G>A) n.26-16335G>A n.98-95974G>A c.*555-16335G>A (n.*555-16335G>A) n.171-16335G>A c.28-16335G>A (n.28-16335G>A) c.95-16335G>A (n.95-16335G>A) c.-315-16335G>A (n.-315-16335G>A) n.165-16335G>A c.10-16335G>A (n.10-16335G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) n.86-16335G>A n.169-16335G>A n.838-16335G>A n.1149-16335G>A c.48+104745G>A (n.48+104745G>A) n.92-16335G>A n.93-16335G>A n.101-16339G>A c.-370-16339G>A (n.-370-16339G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-393-16335G>A (n.-393-16335G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58149453G= | CA2306321745 | NEDD4L | c.49-16335G= (n.49-16335G=) n.26-16335G= n.98-95974G= c.*555-16335G= (n.*555-16335G=) n.171-16335G= c.28-16335G= (n.28-16335G=) c.95-16335G= (n.95-16335G=) c.-315-16335G= (n.-315-16335G=) n.165-16335G= c.10-16335G= (n.10-16335G=) c.-83G= (n.-83G=) c.-510G= (n.-510G=) n.86-16335G= n.169-16335G= n.838-16335G= n.1149-16335G= c.48+104745G= (n.48+104745G=) n.92-16335G= n.93-16335G= n.101-16339G= c.-370-16339G= (n.-370-16339G=) c.-432G= (n.-432G=) c.-393-16335G= (n.-393-16335G=) c.-491G= (n.-491G=) | |
| 18 | g.58149453G>T | CA301406560 | NEDD4L | c.49-16335G>T (n.49-16335G>T) n.26-16335G>T n.98-95974G>T c.*555-16335G>T (n.*555-16335G>T) n.171-16335G>T c.28-16335G>T (n.28-16335G>T) c.95-16335G>T (n.95-16335G>T) c.-315-16335G>T (n.-315-16335G>T) n.165-16335G>T c.10-16335G>T (n.10-16335G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) n.86-16335G>T n.169-16335G>T n.838-16335G>T n.1149-16335G>T c.48+104745G>T (n.48+104745G>T) n.92-16335G>T n.93-16335G>T n.101-16339G>T c.-370-16339G>T (n.-370-16339G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-393-16335G>T (n.-393-16335G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149454C>A | CA2641961966 | NEDD4L | c.49-16334C>A (n.49-16334C>A) n.26-16334C>A n.98-95973C>A c.*555-16334C>A (n.*555-16334C>A) n.171-16334C>A c.28-16334C>A (n.28-16334C>A) c.95-16334C>A (n.95-16334C>A) c.-315-16334C>A (n.-315-16334C>A) n.165-16334C>A c.10-16334C>A (n.10-16334C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) n.86-16334C>A n.169-16334C>A n.838-16334C>A n.1149-16334C>A c.48+104746C>A (n.48+104746C>A) n.92-16334C>A n.93-16334C>A n.101-16338C>A c.-370-16338C>A (n.-370-16338C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-393-16334C>A (n.-393-16334C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149454C>T | CA2641961967 | NEDD4L | c.49-16334C>T (n.49-16334C>T) n.26-16334C>T n.98-95973C>T c.*555-16334C>T (n.*555-16334C>T) n.171-16334C>T c.28-16334C>T (n.28-16334C>T) c.95-16334C>T (n.95-16334C>T) c.-315-16334C>T (n.-315-16334C>T) n.165-16334C>T c.10-16334C>T (n.10-16334C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) n.86-16334C>T n.169-16334C>T n.838-16334C>T n.1149-16334C>T c.48+104746C>T (n.48+104746C>T) n.92-16334C>T n.93-16334C>T n.101-16338C>T c.-370-16338C>T (n.-370-16338C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-393-16334C>T (n.-393-16334C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149455A= | CA2306321746 | NEDD4L | c.49-16333A= (n.49-16333A=) n.26-16333A= n.98-95972A= c.*555-16333A= (n.*555-16333A=) n.171-16333A= c.28-16333A= (n.28-16333A=) c.95-16333A= (n.95-16333A=) c.-315-16333A= (n.-315-16333A=) n.165-16333A= c.10-16333A= (n.10-16333A=) c.-81A= (n.-81A=) c.-508A= (n.-508A=) n.86-16333A= n.169-16333A= n.838-16333A= n.1149-16333A= c.48+104747A= (n.48+104747A=) n.92-16333A= n.93-16333A= n.101-16337A= c.-370-16337A= (n.-370-16337A=) c.-430A= (n.-430A=) c.-393-16333A= (n.-393-16333A=) c.-489A= (n.-489A=) | |
| 18 | g.58149455A>G | CA301406562 | NEDD4L | c.49-16333A>G (n.49-16333A>G) n.26-16333A>G n.98-95972A>G c.*555-16333A>G (n.*555-16333A>G) n.171-16333A>G c.28-16333A>G (n.28-16333A>G) c.95-16333A>G (n.95-16333A>G) c.-315-16333A>G (n.-315-16333A>G) n.165-16333A>G c.10-16333A>G (n.10-16333A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-508A>G (n.-508A>G) n.86-16333A>G n.169-16333A>G n.838-16333A>G n.1149-16333A>G c.48+104747A>G (n.48+104747A>G) n.92-16333A>G n.93-16333A>G n.101-16337A>G c.-370-16337A>G (n.-370-16337A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-393-16333A>G (n.-393-16333A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149456T>C | CA2641961968 | NEDD4L | c.49-16332T>C (n.49-16332T>C) n.26-16332T>C n.98-95971T>C c.*555-16332T>C (n.*555-16332T>C) n.171-16332T>C c.28-16332T>C (n.28-16332T>C) c.95-16332T>C (n.95-16332T>C) c.-315-16332T>C (n.-315-16332T>C) n.165-16332T>C c.10-16332T>C (n.10-16332T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) n.86-16332T>C n.169-16332T>C n.838-16332T>C n.1149-16332T>C c.48+104748T>C (n.48+104748T>C) n.92-16332T>C n.93-16332T>C n.101-16336T>C c.-370-16336T>C (n.-370-16336T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) c.-393-16332T>C (n.-393-16332T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149457A= | CA2306321747 | NEDD4L | c.49-16331A= (n.49-16331A=) n.26-16331A= n.98-95970A= c.*555-16331A= (n.*555-16331A=) n.171-16331A= c.28-16331A= (n.28-16331A=) c.95-16331A= (n.95-16331A=) c.-315-16331A= (n.-315-16331A=) n.165-16331A= c.10-16331A= (n.10-16331A=) c.-79A= (n.-79A=) c.-506A= (n.-506A=) n.86-16331A= n.169-16331A= n.838-16331A= n.1149-16331A= c.48+104749A= (n.48+104749A=) n.92-16331A= n.93-16331A= n.101-16335A= c.-370-16335A= (n.-370-16335A=) c.-428A= (n.-428A=) c.-393-16331A= (n.-393-16331A=) c.-487A= (n.-487A=) | |
| 18 | g.58149457A>C | CA630262888 | NEDD4L | c.49-16331A>C (n.49-16331A>C) n.26-16331A>C n.98-95970A>C c.*555-16331A>C (n.*555-16331A>C) n.171-16331A>C c.28-16331A>C (n.28-16331A>C) c.95-16331A>C (n.95-16331A>C) c.-315-16331A>C (n.-315-16331A>C) n.165-16331A>C c.10-16331A>C (n.10-16331A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.-506A>C (n.-506A>C) n.86-16331A>C n.169-16331A>C n.838-16331A>C n.1149-16331A>C c.48+104749A>C (n.48+104749A>C) n.92-16331A>C n.93-16331A>C n.101-16335A>C c.-370-16335A>C (n.-370-16335A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-393-16331A>C (n.-393-16331A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149457A>G | CA2306321748 | NEDD4L | c.49-16331A>G (n.49-16331A>G) n.26-16331A>G n.98-95970A>G c.*555-16331A>G (n.*555-16331A>G) n.171-16331A>G c.28-16331A>G (n.28-16331A>G) c.95-16331A>G (n.95-16331A>G) c.-315-16331A>G (n.-315-16331A>G) n.165-16331A>G c.10-16331A>G (n.10-16331A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) n.86-16331A>G n.169-16331A>G n.838-16331A>G n.1149-16331A>G c.48+104749A>G (n.48+104749A>G) n.92-16331A>G n.93-16331A>G n.101-16335A>G c.-370-16335A>G (n.-370-16335A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-393-16331A>G (n.-393-16331A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) | dbSNP |
| 18 | g.58149458C>A | CA2641961969 | NEDD4L | c.49-16330C>A (n.49-16330C>A) n.26-16330C>A n.98-95969C>A c.*555-16330C>A (n.*555-16330C>A) n.171-16330C>A c.28-16330C>A (n.28-16330C>A) c.95-16330C>A (n.95-16330C>A) c.-315-16330C>A (n.-315-16330C>A) n.165-16330C>A c.10-16330C>A (n.10-16330C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) n.86-16330C>A n.169-16330C>A n.838-16330C>A n.1149-16330C>A c.48+104750C>A (n.48+104750C>A) n.92-16330C>A n.93-16330C>A n.101-16334C>A c.-370-16334C>A (n.-370-16334C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-393-16330C>A (n.-393-16330C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149461T>C | CA2641961970 | NEDD4L | c.49-16327T>C (n.49-16327T>C) n.26-16327T>C n.98-95966T>C c.*555-16327T>C (n.*555-16327T>C) n.171-16327T>C c.28-16327T>C (n.28-16327T>C) c.95-16327T>C (n.95-16327T>C) c.-315-16327T>C (n.-315-16327T>C) n.165-16327T>C c.10-16327T>C (n.10-16327T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) n.86-16327T>C n.169-16327T>C n.838-16327T>C n.1149-16327T>C c.48+104753T>C (n.48+104753T>C) n.92-16327T>C n.93-16327T>C n.101-16331T>C c.-370-16331T>C (n.-370-16331T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-393-16327T>C (n.-393-16327T>C) c.-483T>C (n.-483T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149463C>T | CA2812642602 | NEDD4L | c.49-16325C>T (n.49-16325C>T) n.26-16325C>T n.98-95964C>T c.*555-16325C>T (n.*555-16325C>T) n.171-16325C>T c.28-16325C>T (n.28-16325C>T) c.95-16325C>T (n.95-16325C>T) c.-315-16325C>T (n.-315-16325C>T) n.165-16325C>T c.10-16325C>T (n.10-16325C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) n.86-16325C>T n.169-16325C>T n.838-16325C>T n.1149-16325C>T c.48+104755C>T (n.48+104755C>T) n.92-16325C>T n.93-16325C>T n.101-16329C>T c.-370-16329C>T (n.-370-16329C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-393-16325C>T (n.-393-16325C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) | |
| 18 | g.58149464A>G | CA2641961971 | NEDD4L | c.49-16324A>G (n.49-16324A>G) n.26-16324A>G n.98-95963A>G c.*555-16324A>G (n.*555-16324A>G) n.171-16324A>G c.28-16324A>G (n.28-16324A>G) c.95-16324A>G (n.95-16324A>G) c.-315-16324A>G (n.-315-16324A>G) n.165-16324A>G c.10-16324A>G (n.10-16324A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) n.86-16324A>G n.169-16324A>G n.838-16324A>G n.1149-16324A>G c.48+104756A>G (n.48+104756A>G) n.92-16324A>G n.93-16324A>G n.101-16328A>G c.-370-16328A>G (n.-370-16328A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) c.-393-16324A>G (n.-393-16324A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149465G>T | CA2641961972 | NEDD4L | c.49-16323G>T (n.49-16323G>T) n.26-16323G>T n.98-95962G>T c.*555-16323G>T (n.*555-16323G>T) n.171-16323G>T c.28-16323G>T (n.28-16323G>T) c.95-16323G>T (n.95-16323G>T) c.-315-16323G>T (n.-315-16323G>T) n.165-16323G>T c.10-16323G>T (n.10-16323G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) n.86-16323G>T n.169-16323G>T n.838-16323G>T n.1149-16323G>T c.48+104757G>T (n.48+104757G>T) n.92-16323G>T n.93-16323G>T n.101-16327G>T c.-370-16327G>T (n.-370-16327G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-393-16323G>T (n.-393-16323G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149466A>G | CA2641961973 | NEDD4L | c.49-16322A>G (n.49-16322A>G) n.26-16322A>G n.98-95961A>G c.*555-16322A>G (n.*555-16322A>G) n.171-16322A>G c.28-16322A>G (n.28-16322A>G) c.95-16322A>G (n.95-16322A>G) c.-315-16322A>G (n.-315-16322A>G) n.165-16322A>G c.10-16322A>G (n.10-16322A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) n.86-16322A>G n.169-16322A>G n.838-16322A>G n.1149-16322A>G c.48+104758A>G (n.48+104758A>G) n.92-16322A>G n.93-16322A>G n.101-16326A>G c.-370-16326A>G (n.-370-16326A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.-393-16322A>G (n.-393-16322A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149467A>G | CA2641961974 | NEDD4L | c.49-16321A>G (n.49-16321A>G) n.26-16321A>G n.98-95960A>G c.*555-16321A>G (n.*555-16321A>G) n.171-16321A>G c.28-16321A>G (n.28-16321A>G) c.95-16321A>G (n.95-16321A>G) c.-315-16321A>G (n.-315-16321A>G) n.165-16321A>G c.10-16321A>G (n.10-16321A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) n.86-16321A>G n.169-16321A>G n.838-16321A>G n.1149-16321A>G c.48+104759A>G (n.48+104759A>G) n.92-16321A>G n.93-16321A>G n.101-16325A>G c.-370-16325A>G (n.-370-16325A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-393-16321A>G (n.-393-16321A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149468C>T | CA2641961975 | NEDD4L | c.49-16320C>T (n.49-16320C>T) n.26-16320C>T n.98-95959C>T c.*555-16320C>T (n.*555-16320C>T) n.171-16320C>T c.28-16320C>T (n.28-16320C>T) c.95-16320C>T (n.95-16320C>T) c.-315-16320C>T (n.-315-16320C>T) n.165-16320C>T c.10-16320C>T (n.10-16320C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) n.86-16320C>T n.169-16320C>T n.838-16320C>T n.1149-16320C>T c.48+104760C>T (n.48+104760C>T) n.92-16320C>T n.93-16320C>T n.101-16324C>T c.-370-16324C>T (n.-370-16324C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-393-16320C>T (n.-393-16320C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149471G>A | CA2641961976 | NEDD4L | c.49-16317G>A (n.49-16317G>A) n.26-16317G>A n.98-95956G>A c.*555-16317G>A (n.*555-16317G>A) n.171-16317G>A c.28-16317G>A (n.28-16317G>A) c.95-16317G>A (n.95-16317G>A) c.-315-16317G>A (n.-315-16317G>A) n.165-16317G>A c.10-16317G>A (n.10-16317G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) n.86-16317G>A n.169-16317G>A n.838-16317G>A n.1149-16317G>A c.48+104763G>A (n.48+104763G>A) n.92-16317G>A n.93-16317G>A n.101-16321G>A c.-370-16321G>A (n.-370-16321G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-393-16317G>A (n.-393-16317G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149471G>C | CA2641961977 | NEDD4L | c.49-16317G>C (n.49-16317G>C) n.26-16317G>C n.98-95956G>C c.*555-16317G>C (n.*555-16317G>C) n.171-16317G>C c.28-16317G>C (n.28-16317G>C) c.95-16317G>C (n.95-16317G>C) c.-315-16317G>C (n.-315-16317G>C) n.165-16317G>C c.10-16317G>C (n.10-16317G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) n.86-16317G>C n.169-16317G>C n.838-16317G>C n.1149-16317G>C c.48+104763G>C (n.48+104763G>C) n.92-16317G>C n.93-16317G>C n.101-16321G>C c.-370-16321G>C (n.-370-16321G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) c.-393-16317G>C (n.-393-16317G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149472C>A | CA2812642603 | NEDD4L | c.49-16316C>A (n.49-16316C>A) n.26-16316C>A n.98-95955C>A c.*555-16316C>A (n.*555-16316C>A) n.171-16316C>A c.28-16316C>A (n.28-16316C>A) c.95-16316C>A (n.95-16316C>A) c.-315-16316C>A (n.-315-16316C>A) n.165-16316C>A c.10-16316C>A (n.10-16316C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) n.86-16316C>A n.169-16316C>A n.838-16316C>A n.1149-16316C>A c.48+104764C>A (n.48+104764C>A) n.92-16316C>A n.93-16316C>A n.101-16320C>A c.-370-16320C>A (n.-370-16320C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) c.-393-16316C>A (n.-393-16316C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) | |
| 18 | g.58149472C= | CA2306321750 | NEDD4L | c.49-16316C= (n.49-16316C=) n.26-16316C= n.98-95955C= c.*555-16316C= (n.*555-16316C=) n.171-16316C= c.28-16316C= (n.28-16316C=) c.95-16316C= (n.95-16316C=) c.-315-16316C= (n.-315-16316C=) n.165-16316C= c.10-16316C= (n.10-16316C=) c.-64C= (n.-64C=) c.-491C= (n.-491C=) n.86-16316C= n.169-16316C= n.838-16316C= n.1149-16316C= c.48+104764C= (n.48+104764C=) n.92-16316C= n.93-16316C= n.101-16320C= c.-370-16320C= (n.-370-16320C=) c.-413C= (n.-413C=) c.-393-16316C= (n.-393-16316C=) c.-472C= (n.-472C=) | |
| 18 | g.58149472C>G | CA2306321749 | NEDD4L | c.49-16316C>G (n.49-16316C>G) n.26-16316C>G n.98-95955C>G c.*555-16316C>G (n.*555-16316C>G) n.171-16316C>G c.28-16316C>G (n.28-16316C>G) c.95-16316C>G (n.95-16316C>G) c.-315-16316C>G (n.-315-16316C>G) n.165-16316C>G c.10-16316C>G (n.10-16316C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) n.86-16316C>G n.169-16316C>G n.838-16316C>G n.1149-16316C>G c.48+104764C>G (n.48+104764C>G) n.92-16316C>G n.93-16316C>G n.101-16320C>G c.-370-16320C>G (n.-370-16320C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) c.-393-16316C>G (n.-393-16316C>G) c.-472C>G (n.-472C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58149472C>T | CA2641961978 | NEDD4L | c.49-16316C>T (n.49-16316C>T) n.26-16316C>T n.98-95955C>T c.*555-16316C>T (n.*555-16316C>T) n.171-16316C>T c.28-16316C>T (n.28-16316C>T) c.95-16316C>T (n.95-16316C>T) c.-315-16316C>T (n.-315-16316C>T) n.165-16316C>T c.10-16316C>T (n.10-16316C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) n.86-16316C>T n.169-16316C>T n.838-16316C>T n.1149-16316C>T c.48+104764C>T (n.48+104764C>T) n.92-16316C>T n.93-16316C>T n.101-16320C>T c.-370-16320C>T (n.-370-16320C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) c.-393-16316C>T (n.-393-16316C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149473T>C | CA2306321752 | NEDD4L | c.49-16315T>C (n.49-16315T>C) n.26-16315T>C n.98-95954T>C c.*555-16315T>C (n.*555-16315T>C) n.171-16315T>C c.28-16315T>C (n.28-16315T>C) c.95-16315T>C (n.95-16315T>C) c.-315-16315T>C (n.-315-16315T>C) n.165-16315T>C c.10-16315T>C (n.10-16315T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) n.86-16315T>C n.169-16315T>C n.838-16315T>C n.1149-16315T>C c.48+104765T>C (n.48+104765T>C) n.92-16315T>C n.93-16315T>C n.101-16319T>C c.-370-16319T>C (n.-370-16319T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) c.-393-16315T>C (n.-393-16315T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) | dbSNP |
| 18 | g.58149473T= | CA2306321751 | NEDD4L | c.49-16315T= (n.49-16315T=) n.26-16315T= n.98-95954T= c.*555-16315T= (n.*555-16315T=) n.171-16315T= c.28-16315T= (n.28-16315T=) c.95-16315T= (n.95-16315T=) c.-315-16315T= (n.-315-16315T=) n.165-16315T= c.10-16315T= (n.10-16315T=) c.-63T= (n.-63T=) c.-490T= (n.-490T=) n.86-16315T= n.169-16315T= n.838-16315T= n.1149-16315T= c.48+104765T= (n.48+104765T=) n.92-16315T= n.93-16315T= n.101-16319T= c.-370-16319T= (n.-370-16319T=) c.-412T= (n.-412T=) c.-393-16315T= (n.-393-16315T=) c.-471T= (n.-471T=) | |
| 18 | g.58149474C>G | CA2540781150 | NEDD4L | c.49-16314C>G (n.49-16314C>G) n.26-16314C>G n.98-95953C>G c.*555-16314C>G (n.*555-16314C>G) n.171-16314C>G c.28-16314C>G (n.28-16314C>G) c.95-16314C>G (n.95-16314C>G) c.-315-16314C>G (n.-315-16314C>G) n.165-16314C>G c.10-16314C>G (n.10-16314C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) n.86-16314C>G n.169-16314C>G n.838-16314C>G n.1149-16314C>G c.48+104766C>G (n.48+104766C>G) n.92-16314C>G n.93-16314C>G n.101-16318C>G c.-370-16318C>G (n.-370-16318C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-393-16314C>G (n.-393-16314C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149474C>T | CA2576512862 | NEDD4L | c.49-16314C>T (n.49-16314C>T) n.26-16314C>T n.98-95953C>T c.*555-16314C>T (n.*555-16314C>T) n.171-16314C>T c.28-16314C>T (n.28-16314C>T) c.95-16314C>T (n.95-16314C>T) c.-315-16314C>T (n.-315-16314C>T) n.165-16314C>T c.10-16314C>T (n.10-16314C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) n.86-16314C>T n.169-16314C>T n.838-16314C>T n.1149-16314C>T c.48+104766C>T (n.48+104766C>T) n.92-16314C>T n.93-16314C>T n.101-16318C>T c.-370-16318C>T (n.-370-16318C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-393-16314C>T (n.-393-16314C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) | |
| 18 | g.58149476G>A | CA2641961979 | NEDD4L | c.49-16312G>A (n.49-16312G>A) n.26-16312G>A n.98-95951G>A c.*555-16312G>A (n.*555-16312G>A) n.171-16312G>A c.28-16312G>A (n.28-16312G>A) c.95-16312G>A (n.95-16312G>A) c.-315-16312G>A (n.-315-16312G>A) n.165-16312G>A c.10-16312G>A (n.10-16312G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) n.86-16312G>A n.169-16312G>A n.838-16312G>A n.1149-16312G>A c.48+104768G>A (n.48+104768G>A) n.92-16312G>A n.93-16312G>A n.101-16316G>A c.-370-16316G>A (n.-370-16316G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-393-16312G>A (n.-393-16312G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149477C>A | CA2641961980 | NEDD4L | c.49-16311C>A (n.49-16311C>A) n.26-16311C>A n.98-95950C>A c.*555-16311C>A (n.*555-16311C>A) n.171-16311C>A c.28-16311C>A (n.28-16311C>A) c.95-16311C>A (n.95-16311C>A) c.-315-16311C>A (n.-315-16311C>A) n.165-16311C>A c.10-16311C>A (n.10-16311C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) n.86-16311C>A n.169-16311C>A n.838-16311C>A n.1149-16311C>A c.48+104769C>A (n.48+104769C>A) n.92-16311C>A n.93-16311C>A n.101-16315C>A c.-370-16315C>A (n.-370-16315C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-393-16311C>A (n.-393-16311C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149477C= | CA2306321753 | NEDD4L | c.49-16311C= (n.49-16311C=) n.26-16311C= n.98-95950C= c.*555-16311C= (n.*555-16311C=) n.171-16311C= c.28-16311C= (n.28-16311C=) c.95-16311C= (n.95-16311C=) c.-315-16311C= (n.-315-16311C=) n.165-16311C= c.10-16311C= (n.10-16311C=) c.-59C= (n.-59C=) c.-486C= (n.-486C=) n.86-16311C= n.169-16311C= n.838-16311C= n.1149-16311C= c.48+104769C= (n.48+104769C=) n.92-16311C= n.93-16311C= n.101-16315C= c.-370-16315C= (n.-370-16315C=) c.-408C= (n.-408C=) c.-393-16311C= (n.-393-16311C=) c.-467C= (n.-467C=) | |
| 18 | g.58149477C>T | CA301406563 | NEDD4L | c.49-16311C>T (n.49-16311C>T) n.26-16311C>T n.98-95950C>T c.*555-16311C>T (n.*555-16311C>T) n.171-16311C>T c.28-16311C>T (n.28-16311C>T) c.95-16311C>T (n.95-16311C>T) c.-315-16311C>T (n.-315-16311C>T) n.165-16311C>T c.10-16311C>T (n.10-16311C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) n.86-16311C>T n.169-16311C>T n.838-16311C>T n.1149-16311C>T c.48+104769C>T (n.48+104769C>T) n.92-16311C>T n.93-16311C>T n.101-16315C>T c.-370-16315C>T (n.-370-16315C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-393-16311C>T (n.-393-16311C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149478C>A | CA2576512863 | NEDD4L | c.49-16310C>A (n.49-16310C>A) n.26-16310C>A n.98-95949C>A c.*555-16310C>A (n.*555-16310C>A) n.171-16310C>A c.28-16310C>A (n.28-16310C>A) c.95-16310C>A (n.95-16310C>A) c.-315-16310C>A (n.-315-16310C>A) n.165-16310C>A c.10-16310C>A (n.10-16310C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) n.86-16310C>A n.169-16310C>A n.838-16310C>A n.1149-16310C>A c.48+104770C>A (n.48+104770C>A) n.92-16310C>A n.93-16310C>A n.101-16314C>A c.-370-16314C>A (n.-370-16314C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-393-16310C>A (n.-393-16310C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) | |
| 18 | g.58149478C= | CA2306321754 | NEDD4L | c.49-16310C= (n.49-16310C=) n.26-16310C= n.98-95949C= c.*555-16310C= (n.*555-16310C=) n.171-16310C= c.28-16310C= (n.28-16310C=) c.95-16310C= (n.95-16310C=) c.-315-16310C= (n.-315-16310C=) n.165-16310C= c.10-16310C= (n.10-16310C=) c.-58C= (n.-58C=) c.-485C= (n.-485C=) n.86-16310C= n.169-16310C= n.838-16310C= n.1149-16310C= c.48+104770C= (n.48+104770C=) n.92-16310C= n.93-16310C= n.101-16314C= c.-370-16314C= (n.-370-16314C=) c.-407C= (n.-407C=) c.-393-16310C= (n.-393-16310C=) c.-466C= (n.-466C=) | |
| 18 | g.58149478C>T | CA630262889 | NEDD4L | c.49-16310C>T (n.49-16310C>T) n.26-16310C>T n.98-95949C>T c.*555-16310C>T (n.*555-16310C>T) n.171-16310C>T c.28-16310C>T (n.28-16310C>T) c.95-16310C>T (n.95-16310C>T) c.-315-16310C>T (n.-315-16310C>T) n.165-16310C>T c.10-16310C>T (n.10-16310C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) n.86-16310C>T n.169-16310C>T n.838-16310C>T n.1149-16310C>T c.48+104770C>T (n.48+104770C>T) n.92-16310C>T n.93-16310C>T n.101-16314C>T c.-370-16314C>T (n.-370-16314C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-393-16310C>T (n.-393-16310C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149479C>A | CA2306321756 | NEDD4L | c.49-16309C>A (n.49-16309C>A) n.26-16309C>A n.98-95948C>A c.*555-16309C>A (n.*555-16309C>A) n.171-16309C>A c.28-16309C>A (n.28-16309C>A) c.95-16309C>A (n.95-16309C>A) c.-315-16309C>A (n.-315-16309C>A) n.165-16309C>A c.10-16309C>A (n.10-16309C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) n.86-16309C>A n.169-16309C>A n.838-16309C>A n.1149-16309C>A c.48+104771C>A (n.48+104771C>A) n.92-16309C>A n.93-16309C>A n.101-16313C>A c.-370-16313C>A (n.-370-16313C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-393-16309C>A (n.-393-16309C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58149479C= | CA2306321755 | NEDD4L | c.49-16309C= (n.49-16309C=) n.26-16309C= n.98-95948C= c.*555-16309C= (n.*555-16309C=) n.171-16309C= c.28-16309C= (n.28-16309C=) c.95-16309C= (n.95-16309C=) c.-315-16309C= (n.-315-16309C=) n.165-16309C= c.10-16309C= (n.10-16309C=) c.-57C= (n.-57C=) c.-484C= (n.-484C=) n.86-16309C= n.169-16309C= n.838-16309C= n.1149-16309C= c.48+104771C= (n.48+104771C=) n.92-16309C= n.93-16309C= n.101-16313C= c.-370-16313C= (n.-370-16313C=) c.-406C= (n.-406C=) c.-393-16309C= (n.-393-16309C=) c.-465C= (n.-465C=) | |
| 18 | g.58149479C>G | CA301406564 | NEDD4L | c.49-16309C>G (n.49-16309C>G) n.26-16309C>G n.98-95948C>G c.*555-16309C>G (n.*555-16309C>G) n.171-16309C>G c.28-16309C>G (n.28-16309C>G) c.95-16309C>G (n.95-16309C>G) c.-315-16309C>G (n.-315-16309C>G) n.165-16309C>G c.10-16309C>G (n.10-16309C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) c.-484C>G (n.-484C>G) n.86-16309C>G n.169-16309C>G n.838-16309C>G n.1149-16309C>G c.48+104771C>G (n.48+104771C>G) n.92-16309C>G n.93-16309C>G n.101-16313C>G c.-370-16313C>G (n.-370-16313C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.-393-16309C>G (n.-393-16309C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58149481T>C | CA2812642604 | NEDD4L | c.49-16307T>C (n.49-16307T>C) n.26-16307T>C n.98-95946T>C c.*555-16307T>C (n.*555-16307T>C) n.171-16307T>C c.28-16307T>C (n.28-16307T>C) c.95-16307T>C (n.95-16307T>C) c.-315-16307T>C (n.-315-16307T>C) n.165-16307T>C c.10-16307T>C (n.10-16307T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) n.86-16307T>C n.169-16307T>C n.838-16307T>C n.1149-16307T>C c.48+104773T>C (n.48+104773T>C) n.92-16307T>C n.93-16307T>C n.101-16311T>C c.-370-16311T>C (n.-370-16311T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) c.-393-16307T>C (n.-393-16307T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) | |
| 18 | g.58149482G>T | CA2812642605 | NEDD4L | c.49-16306G>T (n.49-16306G>T) n.26-16306G>T n.98-95945G>T c.*555-16306G>T (n.*555-16306G>T) n.171-16306G>T c.28-16306G>T (n.28-16306G>T) c.95-16306G>T (n.95-16306G>T) c.-315-16306G>T (n.-315-16306G>T) n.165-16306G>T c.10-16306G>T (n.10-16306G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) n.86-16306G>T n.169-16306G>T n.838-16306G>T n.1149-16306G>T c.48+104774G>T (n.48+104774G>T) n.92-16306G>T n.93-16306G>T n.101-16310G>T c.-370-16310G>T (n.-370-16310G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-393-16306G>T (n.-393-16306G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) | |
| 18 | g.58149483A>G | CA2641961981 | NEDD4L | c.49-16305A>G (n.49-16305A>G) n.26-16305A>G n.98-95944A>G c.*555-16305A>G (n.*555-16305A>G) n.171-16305A>G c.28-16305A>G (n.28-16305A>G) c.95-16305A>G (n.95-16305A>G) c.-315-16305A>G (n.-315-16305A>G) n.165-16305A>G c.10-16305A>G (n.10-16305A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) n.86-16305A>G n.169-16305A>G n.838-16305A>G n.1149-16305A>G c.48+104775A>G (n.48+104775A>G) n.92-16305A>G n.93-16305A>G n.101-16309A>G c.-370-16309A>G (n.-370-16309A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.-393-16305A>G (n.-393-16305A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149488T>G | CA301406565 | NEDD4L | c.49-16300T>G (n.49-16300T>G) n.26-16300T>G n.98-95939T>G c.*555-16300T>G (n.*555-16300T>G) n.171-16300T>G c.28-16300T>G (n.28-16300T>G) c.95-16300T>G (n.95-16300T>G) c.-315-16300T>G (n.-315-16300T>G) n.165-16300T>G c.10-16300T>G (n.10-16300T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) n.86-16300T>G n.169-16300T>G n.838-16300T>G n.1149-16300T>G c.48+104780T>G (n.48+104780T>G) n.92-16300T>G n.93-16300T>G n.101-16304T>G c.-370-16304T>G (n.-370-16304T>G) c.-397T>G (n.-397T>G) c.-393-16300T>G (n.-393-16300T>G) c.-456T>G (n.-456T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149488T= | CA2306321757 | NEDD4L | c.49-16300T= (n.49-16300T=) n.26-16300T= n.98-95939T= c.*555-16300T= (n.*555-16300T=) n.171-16300T= c.28-16300T= (n.28-16300T=) c.95-16300T= (n.95-16300T=) c.-315-16300T= (n.-315-16300T=) n.165-16300T= c.10-16300T= (n.10-16300T=) c.-48T= (n.-48T=) c.-475T= (n.-475T=) n.86-16300T= n.169-16300T= n.838-16300T= n.1149-16300T= c.48+104780T= (n.48+104780T=) n.92-16300T= n.93-16300T= n.101-16304T= c.-370-16304T= (n.-370-16304T=) c.-397T= (n.-397T=) c.-393-16300T= (n.-393-16300T=) c.-456T= (n.-456T=) | |
| 18 | g.58149489C>T | CA2641961982 | NEDD4L | c.49-16299C>T (n.49-16299C>T) n.26-16299C>T n.98-95938C>T c.*555-16299C>T (n.*555-16299C>T) n.171-16299C>T c.28-16299C>T (n.28-16299C>T) c.95-16299C>T (n.95-16299C>T) c.-315-16299C>T (n.-315-16299C>T) n.165-16299C>T c.10-16299C>T (n.10-16299C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) n.86-16299C>T n.169-16299C>T n.838-16299C>T n.1149-16299C>T c.48+104781C>T (n.48+104781C>T) n.92-16299C>T n.93-16299C>T n.101-16303C>T c.-370-16303C>T (n.-370-16303C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) c.-393-16299C>T (n.-393-16299C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149490C>T | CA2812642606 | NEDD4L | c.49-16298C>T (n.49-16298C>T) n.26-16298C>T n.98-95937C>T c.*555-16298C>T (n.*555-16298C>T) n.171-16298C>T c.28-16298C>T (n.28-16298C>T) c.95-16298C>T (n.95-16298C>T) c.-315-16298C>T (n.-315-16298C>T) n.165-16298C>T c.10-16298C>T (n.10-16298C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) n.86-16298C>T n.169-16298C>T n.838-16298C>T n.1149-16298C>T c.48+104782C>T (n.48+104782C>T) n.92-16298C>T n.93-16298C>T n.101-16302C>T c.-370-16302C>T (n.-370-16302C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-393-16298C>T (n.-393-16298C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) | |
| 18 | g.58149491A= | CA2306321758 | NEDD4L | c.49-16297A= (n.49-16297A=) n.26-16297A= n.98-95936A= c.*555-16297A= (n.*555-16297A=) n.171-16297A= c.28-16297A= (n.28-16297A=) c.95-16297A= (n.95-16297A=) c.-315-16297A= (n.-315-16297A=) n.165-16297A= c.10-16297A= (n.10-16297A=) c.-45A= (n.-45A=) c.-472A= (n.-472A=) n.86-16297A= n.169-16297A= n.838-16297A= n.1149-16297A= c.48+104783A= (n.48+104783A=) n.92-16297A= n.93-16297A= n.101-16301A= c.-370-16301A= (n.-370-16301A=) c.-394A= (n.-394A=) c.-393-16297A= (n.-393-16297A=) c.-453A= (n.-453A=) | |
| 18 | g.58149491A>G | CA2306321759 | NEDD4L | c.49-16297A>G (n.49-16297A>G) n.26-16297A>G n.98-95936A>G c.*555-16297A>G (n.*555-16297A>G) n.171-16297A>G c.28-16297A>G (n.28-16297A>G) c.95-16297A>G (n.95-16297A>G) c.-315-16297A>G (n.-315-16297A>G) n.165-16297A>G c.10-16297A>G (n.10-16297A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) n.86-16297A>G n.169-16297A>G n.838-16297A>G n.1149-16297A>G c.48+104783A>G (n.48+104783A>G) n.92-16297A>G n.93-16297A>G n.101-16301A>G c.-370-16301A>G (n.-370-16301A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.-393-16297A>G (n.-393-16297A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58149492G>C | CA990736847 | NEDD4L | c.49-16296G>C (n.49-16296G>C) n.26-16296G>C n.98-95935G>C c.*555-16296G>C (n.*555-16296G>C) n.171-16296G>C c.28-16296G>C (n.28-16296G>C) c.95-16296G>C (n.95-16296G>C) c.-315-16296G>C (n.-315-16296G>C) n.165-16296G>C c.10-16296G>C (n.10-16296G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) n.86-16296G>C n.169-16296G>C n.838-16296G>C n.1149-16296G>C c.48+104784G>C (n.48+104784G>C) n.92-16296G>C n.93-16296G>C n.101-16300G>C c.-370-16300G>C (n.-370-16300G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) c.-393-16296G>C (n.-393-16296G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149492G= | CA2306321760 | NEDD4L | c.49-16296G= (n.49-16296G=) n.26-16296G= n.98-95935G= c.*555-16296G= (n.*555-16296G=) n.171-16296G= c.28-16296G= (n.28-16296G=) c.95-16296G= (n.95-16296G=) c.-315-16296G= (n.-315-16296G=) n.165-16296G= c.10-16296G= (n.10-16296G=) c.-44G= (n.-44G=) c.-471G= (n.-471G=) n.86-16296G= n.169-16296G= n.838-16296G= n.1149-16296G= c.48+104784G= (n.48+104784G=) n.92-16296G= n.93-16296G= n.101-16300G= c.-370-16300G= (n.-370-16300G=) c.-393G= (n.-393G=) c.-393-16296G= (n.-393-16296G=) c.-452G= (n.-452G=) | |
| 18 | g.58149495T>C | CA2641961983 | NEDD4L | c.49-16293T>C (n.49-16293T>C) n.26-16293T>C n.98-95932T>C c.*555-16293T>C (n.*555-16293T>C) n.171-16293T>C c.28-16293T>C (n.28-16293T>C) c.95-16293T>C (n.95-16293T>C) c.-315-16293T>C (n.-315-16293T>C) n.165-16293T>C c.10-16293T>C (n.10-16293T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) n.86-16293T>C n.169-16293T>C n.838-16293T>C n.1149-16293T>C c.48+104787T>C (n.48+104787T>C) n.92-16293T>C n.93-16293T>C n.101-16297T>C c.-370-16297T>C (n.-370-16297T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-393-16293T>C (n.-393-16293T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149497C>A | CA2306321762 | NEDD4L | c.49-16291C>A (n.49-16291C>A) n.26-16291C>A n.98-95930C>A c.*555-16291C>A (n.*555-16291C>A) n.171-16291C>A c.28-16291C>A (n.28-16291C>A) c.95-16291C>A (n.95-16291C>A) c.-315-16291C>A (n.-315-16291C>A) n.165-16291C>A c.10-16291C>A (n.10-16291C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) n.86-16291C>A n.169-16291C>A n.838-16291C>A n.1149-16291C>A c.48+104789C>A (n.48+104789C>A) n.92-16291C>A n.93-16291C>A n.101-16295C>A c.-370-16295C>A (n.-370-16295C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-393-16291C>A (n.-393-16291C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) | dbSNP |
| 18 | g.58149497C= | CA2306321761 | NEDD4L | c.49-16291C= (n.49-16291C=) n.26-16291C= n.98-95930C= c.*555-16291C= (n.*555-16291C=) n.171-16291C= c.28-16291C= (n.28-16291C=) c.95-16291C= (n.95-16291C=) c.-315-16291C= (n.-315-16291C=) n.165-16291C= c.10-16291C= (n.10-16291C=) c.-39C= (n.-39C=) c.-466C= (n.-466C=) n.86-16291C= n.169-16291C= n.838-16291C= n.1149-16291C= c.48+104789C= (n.48+104789C=) n.92-16291C= n.93-16291C= n.101-16295C= c.-370-16295C= (n.-370-16295C=) c.-388C= (n.-388C=) c.-393-16291C= (n.-393-16291C=) c.-447C= (n.-447C=) | |
| 18 | g.58149499T>C | CA630262893 | NEDD4L | c.49-16289T>C (n.49-16289T>C) n.26-16289T>C n.98-95928T>C c.*555-16289T>C (n.*555-16289T>C) n.171-16289T>C c.28-16289T>C (n.28-16289T>C) c.95-16289T>C (n.95-16289T>C) c.-315-16289T>C (n.-315-16289T>C) n.165-16289T>C c.10-16289T>C (n.10-16289T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) n.86-16289T>C n.169-16289T>C n.838-16289T>C n.1149-16289T>C c.48+104791T>C (n.48+104791T>C) n.92-16289T>C n.93-16289T>C n.101-16293T>C c.-370-16293T>C (n.-370-16293T>C) c.-386T>C (n.-386T>C) c.-393-16289T>C (n.-393-16289T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149499T= | CA2306321763 | NEDD4L | c.49-16289T= (n.49-16289T=) n.26-16289T= n.98-95928T= c.*555-16289T= (n.*555-16289T=) n.171-16289T= c.28-16289T= (n.28-16289T=) c.95-16289T= (n.95-16289T=) c.-315-16289T= (n.-315-16289T=) n.165-16289T= c.10-16289T= (n.10-16289T=) c.-37T= (n.-37T=) c.-464T= (n.-464T=) n.86-16289T= n.169-16289T= n.838-16289T= n.1149-16289T= c.48+104791T= (n.48+104791T=) n.92-16289T= n.93-16289T= n.101-16293T= c.-370-16293T= (n.-370-16293T=) c.-386T= (n.-386T=) c.-393-16289T= (n.-393-16289T=) c.-445T= (n.-445T=) | |
| 18 | g.58149503A= | CA2306321764 | NEDD4L | c.49-16285A= (n.49-16285A=) n.26-16285A= n.98-95924A= c.*555-16285A= (n.*555-16285A=) n.171-16285A= c.28-16285A= (n.28-16285A=) c.95-16285A= (n.95-16285A=) c.-315-16285A= (n.-315-16285A=) n.165-16285A= c.10-16285A= (n.10-16285A=) c.-33A= (n.-33A=) c.-460A= (n.-460A=) n.86-16285A= n.169-16285A= n.838-16285A= n.1149-16285A= c.48+104795A= (n.48+104795A=) n.92-16285A= n.93-16285A= n.101-16289A= c.-370-16289A= (n.-370-16289A=) c.-382A= (n.-382A=) c.-393-16285A= (n.-393-16285A=) c.-441A= (n.-441A=) | |
| 18 | g.58149503A>G | CA2641961984 | NEDD4L | c.49-16285A>G (n.49-16285A>G) n.26-16285A>G n.98-95924A>G c.*555-16285A>G (n.*555-16285A>G) n.171-16285A>G c.28-16285A>G (n.28-16285A>G) c.95-16285A>G (n.95-16285A>G) c.-315-16285A>G (n.-315-16285A>G) n.165-16285A>G c.10-16285A>G (n.10-16285A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) n.86-16285A>G n.169-16285A>G n.838-16285A>G n.1149-16285A>G c.48+104795A>G (n.48+104795A>G) n.92-16285A>G n.93-16285A>G n.101-16289A>G c.-370-16289A>G (n.-370-16289A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) c.-393-16285A>G (n.-393-16285A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149503A>T | CA630262895 | NEDD4L | c.49-16285A>T (n.49-16285A>T) n.26-16285A>T n.98-95924A>T c.*555-16285A>T (n.*555-16285A>T) n.171-16285A>T c.28-16285A>T (n.28-16285A>T) c.95-16285A>T (n.95-16285A>T) c.-315-16285A>T (n.-315-16285A>T) n.165-16285A>T c.10-16285A>T (n.10-16285A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) n.86-16285A>T n.169-16285A>T n.838-16285A>T n.1149-16285A>T c.48+104795A>T (n.48+104795A>T) n.92-16285A>T n.93-16285A>T n.101-16289A>T c.-370-16289A>T (n.-370-16289A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) c.-393-16285A>T (n.-393-16285A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.58149504T>G | CA2641961985 | NEDD4L | c.49-16284T>G (n.49-16284T>G) n.26-16284T>G n.98-95923T>G c.*555-16284T>G (n.*555-16284T>G) n.171-16284T>G c.28-16284T>G (n.28-16284T>G) c.95-16284T>G (n.95-16284T>G) c.-315-16284T>G (n.-315-16284T>G) n.165-16284T>G c.10-16284T>G (n.10-16284T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) n.86-16284T>G n.169-16284T>G n.838-16284T>G n.1149-16284T>G c.48+104796T>G (n.48+104796T>G) n.92-16284T>G n.93-16284T>G n.101-16288T>G c.-370-16288T>G (n.-370-16288T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) c.-393-16284T>G (n.-393-16284T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149505G>A | CA8975082 | NEDD4L | c.49-16283G>A (n.49-16283G>A) n.26-16283G>A n.98-95922G>A c.*555-16283G>A (n.*555-16283G>A) n.171-16283G>A c.28-16283G>A (n.28-16283G>A) c.95-16283G>A (n.95-16283G>A) c.-315-16283G>A (n.-315-16283G>A) n.165-16283G>A c.10-16283G>A (n.10-16283G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) n.86-16283G>A n.169-16283G>A n.838-16283G>A n.1149-16283G>A c.48+104797G>A (n.48+104797G>A) n.92-16283G>A n.93-16283G>A n.101-16287G>A c.-370-16287G>A (n.-370-16287G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-393-16283G>A (n.-393-16283G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149505G>C | CA2641961986 | NEDD4L | c.49-16283G>C (n.49-16283G>C) n.26-16283G>C n.98-95922G>C c.*555-16283G>C (n.*555-16283G>C) n.171-16283G>C c.28-16283G>C (n.28-16283G>C) c.95-16283G>C (n.95-16283G>C) c.-315-16283G>C (n.-315-16283G>C) n.165-16283G>C c.10-16283G>C (n.10-16283G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) n.86-16283G>C n.169-16283G>C n.838-16283G>C n.1149-16283G>C c.48+104797G>C (n.48+104797G>C) n.92-16283G>C n.93-16283G>C n.101-16287G>C c.-370-16287G>C (n.-370-16287G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-393-16283G>C (n.-393-16283G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149505G= | CA2306321765 | NEDD4L | c.49-16283G= (n.49-16283G=) n.26-16283G= n.98-95922G= c.*555-16283G= (n.*555-16283G=) n.171-16283G= c.28-16283G= (n.28-16283G=) c.95-16283G= (n.95-16283G=) c.-315-16283G= (n.-315-16283G=) n.165-16283G= c.10-16283G= (n.10-16283G=) c.-31G= (n.-31G=) c.-458G= (n.-458G=) n.86-16283G= n.169-16283G= n.838-16283G= n.1149-16283G= c.48+104797G= (n.48+104797G=) n.92-16283G= n.93-16283G= n.101-16287G= c.-370-16287G= (n.-370-16287G=) c.-380G= (n.-380G=) c.-393-16283G= (n.-393-16283G=) c.-439G= (n.-439G=) | |
| 18 | g.58149507A>G | CA2641961987 | NEDD4L | c.49-16281A>G (n.49-16281A>G) n.26-16281A>G n.98-95920A>G c.*555-16281A>G (n.*555-16281A>G) n.171-16281A>G c.28-16281A>G (n.28-16281A>G) c.95-16281A>G (n.95-16281A>G) c.-315-16281A>G (n.-315-16281A>G) n.165-16281A>G c.10-16281A>G (n.10-16281A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) n.86-16281A>G n.169-16281A>G n.838-16281A>G n.1149-16281A>G c.48+104799A>G (n.48+104799A>G) n.92-16281A>G n.93-16281A>G n.101-16285A>G c.-370-16285A>G (n.-370-16285A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) c.-393-16281A>G (n.-393-16281A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149508C= | CA2306321766 | NEDD4L | c.49-16280C= (n.49-16280C=) n.26-16280C= n.98-95919C= c.*555-16280C= (n.*555-16280C=) n.171-16280C= c.28-16280C= (n.28-16280C=) c.95-16280C= (n.95-16280C=) c.-315-16280C= (n.-315-16280C=) n.165-16280C= c.10-16280C= (n.10-16280C=) c.-28C= (n.-28C=) c.-455C= (n.-455C=) n.86-16280C= n.169-16280C= n.838-16280C= n.1149-16280C= c.48+104800C= (n.48+104800C=) n.92-16280C= n.93-16280C= n.101-16284C= c.-370-16284C= (n.-370-16284C=) c.-377C= (n.-377C=) c.-393-16280C= (n.-393-16280C=) c.-436C= (n.-436C=) | |
| 18 | g.58149508C>G | CA2576512864 | NEDD4L | c.49-16280C>G (n.49-16280C>G) n.26-16280C>G n.98-95919C>G c.*555-16280C>G (n.*555-16280C>G) n.171-16280C>G c.28-16280C>G (n.28-16280C>G) c.95-16280C>G (n.95-16280C>G) c.-315-16280C>G (n.-315-16280C>G) n.165-16280C>G c.10-16280C>G (n.10-16280C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) n.86-16280C>G n.169-16280C>G n.838-16280C>G n.1149-16280C>G c.48+104800C>G (n.48+104800C>G) n.92-16280C>G n.93-16280C>G n.101-16284C>G c.-370-16284C>G (n.-370-16284C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) c.-393-16280C>G (n.-393-16280C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) | |
| 18 | g.58149508C>T | CA8975083 | NEDD4L | c.49-16280C>T (n.49-16280C>T) n.26-16280C>T n.98-95919C>T c.*555-16280C>T (n.*555-16280C>T) n.171-16280C>T c.28-16280C>T (n.28-16280C>T) c.95-16280C>T (n.95-16280C>T) c.-315-16280C>T (n.-315-16280C>T) n.165-16280C>T c.10-16280C>T (n.10-16280C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) n.86-16280C>T n.169-16280C>T n.838-16280C>T n.1149-16280C>T c.48+104800C>T (n.48+104800C>T) n.92-16280C>T n.93-16280C>T n.101-16284C>T c.-370-16284C>T (n.-370-16284C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-393-16280C>T (n.-393-16280C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149509T>C | CA2641961988 | NEDD4L | c.49-16279T>C (n.49-16279T>C) n.26-16279T>C n.98-95918T>C c.*555-16279T>C (n.*555-16279T>C) n.171-16279T>C c.28-16279T>C (n.28-16279T>C) c.95-16279T>C (n.95-16279T>C) c.-315-16279T>C (n.-315-16279T>C) n.165-16279T>C c.10-16279T>C (n.10-16279T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) n.86-16279T>C n.169-16279T>C n.838-16279T>C n.1149-16279T>C c.48+104801T>C (n.48+104801T>C) n.92-16279T>C n.93-16279T>C n.101-16283T>C c.-370-16283T>C (n.-370-16283T>C) c.-376T>C (n.-376T>C) c.-393-16279T>C (n.-393-16279T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149510A>G | CA2576512865 | NEDD4L | c.49-16278A>G (n.49-16278A>G) n.26-16278A>G n.98-95917A>G c.*555-16278A>G (n.*555-16278A>G) n.171-16278A>G c.28-16278A>G (n.28-16278A>G) c.95-16278A>G (n.95-16278A>G) c.-315-16278A>G (n.-315-16278A>G) n.165-16278A>G c.10-16278A>G (n.10-16278A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) n.86-16278A>G n.169-16278A>G n.838-16278A>G n.1149-16278A>G c.48+104802A>G (n.48+104802A>G) n.92-16278A>G n.93-16278A>G n.101-16282A>G c.-370-16282A>G (n.-370-16282A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-393-16278A>G (n.-393-16278A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149513C>A | CA990736852 | NEDD4L | c.49-16275C>A (n.49-16275C>A) n.26-16275C>A n.98-95914C>A c.*555-16275C>A (n.*555-16275C>A) n.171-16275C>A c.28-16275C>A (n.28-16275C>A) c.95-16275C>A (n.95-16275C>A) c.-315-16275C>A (n.-315-16275C>A) n.165-16275C>A c.10-16275C>A (n.10-16275C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) n.86-16275C>A n.169-16275C>A n.838-16275C>A n.1149-16275C>A c.48+104805C>A (n.48+104805C>A) n.92-16275C>A n.93-16275C>A n.101-16279C>A c.-370-16279C>A (n.-370-16279C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-393-16275C>A (n.-393-16275C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149513C= | CA2306321767 | NEDD4L | c.49-16275C= (n.49-16275C=) n.26-16275C= n.98-95914C= c.*555-16275C= (n.*555-16275C=) n.171-16275C= c.28-16275C= (n.28-16275C=) c.95-16275C= (n.95-16275C=) c.-315-16275C= (n.-315-16275C=) n.165-16275C= c.10-16275C= (n.10-16275C=) c.-23C= (n.-23C=) c.-450C= (n.-450C=) n.86-16275C= n.169-16275C= n.838-16275C= n.1149-16275C= c.48+104805C= (n.48+104805C=) n.92-16275C= n.93-16275C= n.101-16279C= c.-370-16279C= (n.-370-16279C=) c.-372C= (n.-372C=) c.-393-16275C= (n.-393-16275C=) c.-431C= (n.-431C=) | |
| 18 | g.58149514C>A | CA2576512866 | NEDD4L | c.49-16274C>A (n.49-16274C>A) n.26-16274C>A n.98-95913C>A c.*555-16274C>A (n.*555-16274C>A) n.171-16274C>A c.28-16274C>A (n.28-16274C>A) c.95-16274C>A (n.95-16274C>A) c.-315-16274C>A (n.-315-16274C>A) n.165-16274C>A c.10-16274C>A (n.10-16274C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) n.86-16274C>A n.169-16274C>A n.838-16274C>A n.1149-16274C>A c.48+104806C>A (n.48+104806C>A) n.92-16274C>A n.93-16274C>A n.101-16278C>A c.-370-16278C>A (n.-370-16278C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-393-16274C>A (n.-393-16274C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) | |
| 18 | g.58149514C= | CA2306321768 | NEDD4L | c.49-16274C= (n.49-16274C=) n.26-16274C= n.98-95913C= c.*555-16274C= (n.*555-16274C=) n.171-16274C= c.28-16274C= (n.28-16274C=) c.95-16274C= (n.95-16274C=) c.-315-16274C= (n.-315-16274C=) n.165-16274C= c.10-16274C= (n.10-16274C=) c.-22C= (n.-22C=) c.-449C= (n.-449C=) n.86-16274C= n.169-16274C= n.838-16274C= n.1149-16274C= c.48+104806C= (n.48+104806C=) n.92-16274C= n.93-16274C= n.101-16278C= c.-370-16278C= (n.-370-16278C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-393-16274C= (n.-393-16274C=) c.-430C= (n.-430C=) | |
| 18 | g.58149514C>G | CA2306321769 | NEDD4L | c.49-16274C>G (n.49-16274C>G) n.26-16274C>G n.98-95913C>G c.*555-16274C>G (n.*555-16274C>G) n.171-16274C>G c.28-16274C>G (n.28-16274C>G) c.95-16274C>G (n.95-16274C>G) c.-315-16274C>G (n.-315-16274C>G) n.165-16274C>G c.10-16274C>G (n.10-16274C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) n.86-16274C>G n.169-16274C>G n.838-16274C>G n.1149-16274C>G c.48+104806C>G (n.48+104806C>G) n.92-16274C>G n.93-16274C>G n.101-16278C>G c.-370-16278C>G (n.-370-16278C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-393-16274C>G (n.-393-16274C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58149517T>C | CA780845642 | NEDD4L | c.49-16271T>C (n.49-16271T>C) n.26-16271T>C n.98-95910T>C c.*555-16271T>C (n.*555-16271T>C) n.171-16271T>C c.28-16271T>C (n.28-16271T>C) c.95-16271T>C (n.95-16271T>C) c.-315-16271T>C (n.-315-16271T>C) n.165-16271T>C c.10-16271T>C (n.10-16271T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) n.86-16271T>C n.169-16271T>C n.838-16271T>C n.1149-16271T>C c.48+104809T>C (n.48+104809T>C) n.92-16271T>C n.93-16271T>C n.101-16275T>C c.-370-16275T>C (n.-370-16275T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-393-16271T>C (n.-393-16271T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) | dbSNP |
| 18 | g.58149517T>G | CA8975084 | NEDD4L | c.49-16271T>G (n.49-16271T>G) n.26-16271T>G n.98-95910T>G c.*555-16271T>G (n.*555-16271T>G) n.171-16271T>G c.28-16271T>G (n.28-16271T>G) c.95-16271T>G (n.95-16271T>G) c.-315-16271T>G (n.-315-16271T>G) n.165-16271T>G c.10-16271T>G (n.10-16271T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) n.86-16271T>G n.169-16271T>G n.838-16271T>G n.1149-16271T>G c.48+104809T>G (n.48+104809T>G) n.92-16271T>G n.93-16271T>G n.101-16275T>G c.-370-16275T>G (n.-370-16275T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.-393-16271T>G (n.-393-16271T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149517T= | CA2306321770 | NEDD4L | c.49-16271T= (n.49-16271T=) n.26-16271T= n.98-95910T= c.*555-16271T= (n.*555-16271T=) n.171-16271T= c.28-16271T= (n.28-16271T=) c.95-16271T= (n.95-16271T=) c.-315-16271T= (n.-315-16271T=) n.165-16271T= c.10-16271T= (n.10-16271T=) c.-19T= (n.-19T=) c.-446T= (n.-446T=) n.86-16271T= n.169-16271T= n.838-16271T= n.1149-16271T= c.48+104809T= (n.48+104809T=) n.92-16271T= n.93-16271T= n.101-16275T= c.-370-16275T= (n.-370-16275T=) c.-368T= (n.-368T=) c.-393-16271T= (n.-393-16271T=) c.-427T= (n.-427T=) | |
| 18 | g.58149519A= | CA2306321771 | NEDD4L | c.49-16269A= (n.49-16269A=) n.26-16269A= n.98-95908A= c.*555-16269A= (n.*555-16269A=) n.171-16269A= c.28-16269A= (n.28-16269A=) c.95-16269A= (n.95-16269A=) c.-315-16269A= (n.-315-16269A=) n.165-16269A= c.10-16269A= (n.10-16269A=) c.-17A= (n.-17A=) c.-444A= (n.-444A=) n.86-16269A= n.169-16269A= n.838-16269A= n.1149-16269A= c.48+104811A= (n.48+104811A=) n.92-16269A= n.93-16269A= n.101-16273A= c.-370-16273A= (n.-370-16273A=) c.-366A= (n.-366A=) c.-393-16269A= (n.-393-16269A=) c.-425A= (n.-425A=) | |
| 18 | g.58149519A>G | CA990736853 | NEDD4L | c.49-16269A>G (n.49-16269A>G) n.26-16269A>G n.98-95908A>G c.*555-16269A>G (n.*555-16269A>G) n.171-16269A>G c.28-16269A>G (n.28-16269A>G) c.95-16269A>G (n.95-16269A>G) c.-315-16269A>G (n.-315-16269A>G) n.165-16269A>G c.10-16269A>G (n.10-16269A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) n.86-16269A>G n.169-16269A>G n.838-16269A>G n.1149-16269A>G c.48+104811A>G (n.48+104811A>G) n.92-16269A>G n.93-16269A>G n.101-16273A>G c.-370-16273A>G (n.-370-16273A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-393-16269A>G (n.-393-16269A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149521A= | CA2306321772 | NEDD4L | c.49-16267A= (n.49-16267A=) n.26-16267A= n.98-95906A= c.*555-16267A= (n.*555-16267A=) n.171-16267A= c.28-16267A= (n.28-16267A=) c.95-16267A= (n.95-16267A=) c.-315-16267A= (n.-315-16267A=) n.165-16267A= c.10-16267A= (n.10-16267A=) c.-15A= (n.-15A=) c.-442A= (n.-442A=) n.86-16267A= n.169-16267A= n.838-16267A= n.1149-16267A= c.48+104813A= (n.48+104813A=) n.92-16267A= n.93-16267A= n.101-16271A= c.-370-16271A= (n.-370-16271A=) c.-364A= (n.-364A=) c.-393-16267A= (n.-393-16267A=) c.-423A= (n.-423A=) | |
| 18 | g.58149521A>G | CA8975085 | NEDD4L | c.49-16267A>G (n.49-16267A>G) n.26-16267A>G n.98-95906A>G c.*555-16267A>G (n.*555-16267A>G) n.171-16267A>G c.28-16267A>G (n.28-16267A>G) c.95-16267A>G (n.95-16267A>G) c.-315-16267A>G (n.-315-16267A>G) n.165-16267A>G c.10-16267A>G (n.10-16267A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) n.86-16267A>G n.169-16267A>G n.838-16267A>G n.1149-16267A>G c.48+104813A>G (n.48+104813A>G) n.92-16267A>G n.93-16267A>G n.101-16271A>G c.-370-16271A>G (n.-370-16271A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) c.-393-16267A>G (n.-393-16267A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149522T>C | CA301406566 | NEDD4L | c.49-16266T>C (n.49-16266T>C) n.26-16266T>C n.98-95905T>C c.*555-16266T>C (n.*555-16266T>C) n.171-16266T>C c.28-16266T>C (n.28-16266T>C) c.95-16266T>C (n.95-16266T>C) c.-315-16266T>C (n.-315-16266T>C) n.165-16266T>C c.10-16266T>C (n.10-16266T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) n.86-16266T>C n.169-16266T>C n.838-16266T>C n.1149-16266T>C c.48+104814T>C (n.48+104814T>C) n.92-16266T>C n.93-16266T>C n.101-16270T>C c.-370-16270T>C (n.-370-16270T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) c.-393-16266T>C (n.-393-16266T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149522T= | CA2306321773 | NEDD4L | c.49-16266T= (n.49-16266T=) n.26-16266T= n.98-95905T= c.*555-16266T= (n.*555-16266T=) n.171-16266T= c.28-16266T= (n.28-16266T=) c.95-16266T= (n.95-16266T=) c.-315-16266T= (n.-315-16266T=) n.165-16266T= c.10-16266T= (n.10-16266T=) c.-14T= (n.-14T=) c.-441T= (n.-441T=) n.86-16266T= n.169-16266T= n.838-16266T= n.1149-16266T= c.48+104814T= (n.48+104814T=) n.92-16266T= n.93-16266T= n.101-16270T= c.-370-16270T= (n.-370-16270T=) c.-363T= (n.-363T=) c.-393-16266T= (n.-393-16266T=) c.-422T= (n.-422T=) | |
| 18 | g.58149523T>C | CA8975086 | NEDD4L | c.49-16265T>C (n.49-16265T>C) n.26-16265T>C n.98-95904T>C c.*555-16265T>C (n.*555-16265T>C) n.171-16265T>C c.28-16265T>C (n.28-16265T>C) c.95-16265T>C (n.95-16265T>C) c.-315-16265T>C (n.-315-16265T>C) n.165-16265T>C c.10-16265T>C (n.10-16265T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) n.86-16265T>C n.169-16265T>C n.838-16265T>C n.1149-16265T>C c.48+104815T>C (n.48+104815T>C) n.92-16265T>C n.93-16265T>C n.101-16269T>C c.-370-16269T>C (n.-370-16269T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.-393-16265T>C (n.-393-16265T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149523T>G | CA990736856 | NEDD4L | c.49-16265T>G (n.49-16265T>G) n.26-16265T>G n.98-95904T>G c.*555-16265T>G (n.*555-16265T>G) n.171-16265T>G c.28-16265T>G (n.28-16265T>G) c.95-16265T>G (n.95-16265T>G) c.-315-16265T>G (n.-315-16265T>G) n.165-16265T>G c.10-16265T>G (n.10-16265T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) n.86-16265T>G n.169-16265T>G n.838-16265T>G n.1149-16265T>G c.48+104815T>G (n.48+104815T>G) n.92-16265T>G n.93-16265T>G n.101-16269T>G c.-370-16269T>G (n.-370-16269T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) c.-393-16265T>G (n.-393-16265T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149523T= | CA2306321774 | NEDD4L | c.49-16265T= (n.49-16265T=) n.26-16265T= n.98-95904T= c.*555-16265T= (n.*555-16265T=) n.171-16265T= c.28-16265T= (n.28-16265T=) c.95-16265T= (n.95-16265T=) c.-315-16265T= (n.-315-16265T=) n.165-16265T= c.10-16265T= (n.10-16265T=) c.-13T= (n.-13T=) c.-440T= (n.-440T=) n.86-16265T= n.169-16265T= n.838-16265T= n.1149-16265T= c.48+104815T= (n.48+104815T=) n.92-16265T= n.93-16265T= n.101-16269T= c.-370-16269T= (n.-370-16269T=) c.-362T= (n.-362T=) c.-393-16265T= (n.-393-16265T=) c.-421T= (n.-421T=) | |
| 18 | g.58149524G>A | CA301406567 | NEDD4L | c.49-16264G>A (n.49-16264G>A) n.26-16264G>A n.98-95903G>A c.*555-16264G>A (n.*555-16264G>A) n.171-16264G>A c.28-16264G>A (n.28-16264G>A) c.95-16264G>A (n.95-16264G>A) c.-315-16264G>A (n.-315-16264G>A) n.165-16264G>A c.10-16264G>A (n.10-16264G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) n.86-16264G>A n.169-16264G>A n.838-16264G>A n.1149-16264G>A c.48+104816G>A (n.48+104816G>A) n.92-16264G>A n.93-16264G>A n.101-16268G>A c.-370-16268G>A (n.-370-16268G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-393-16264G>A (n.-393-16264G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58149524G= | CA2306321775 | NEDD4L | c.49-16264G= (n.49-16264G=) n.26-16264G= n.98-95903G= c.*555-16264G= (n.*555-16264G=) n.171-16264G= c.28-16264G= (n.28-16264G=) c.95-16264G= (n.95-16264G=) c.-315-16264G= (n.-315-16264G=) n.165-16264G= c.10-16264G= (n.10-16264G=) c.-12G= (n.-12G=) c.-439G= (n.-439G=) n.86-16264G= n.169-16264G= n.838-16264G= n.1149-16264G= c.48+104816G= (n.48+104816G=) n.92-16264G= n.93-16264G= n.101-16268G= c.-370-16268G= (n.-370-16268G=) c.-361G= (n.-361G=) c.-393-16264G= (n.-393-16264G=) c.-420G= (n.-420G=) | |
| 18 | g.58149525T>C | CA630262900 | NEDD4L | c.49-16263T>C (n.49-16263T>C) n.26-16263T>C n.98-95902T>C c.*555-16263T>C (n.*555-16263T>C) n.171-16263T>C c.28-16263T>C (n.28-16263T>C) c.95-16263T>C (n.95-16263T>C) c.-315-16263T>C (n.-315-16263T>C) n.165-16263T>C c.10-16263T>C (n.10-16263T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) n.86-16263T>C n.169-16263T>C n.838-16263T>C n.1149-16263T>C c.48+104817T>C (n.48+104817T>C) n.92-16263T>C n.93-16263T>C n.101-16267T>C c.-370-16267T>C (n.-370-16267T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.-393-16263T>C (n.-393-16263T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149525T= | CA2306321776 | NEDD4L | c.49-16263T= (n.49-16263T=) n.26-16263T= n.98-95902T= c.*555-16263T= (n.*555-16263T=) n.171-16263T= c.28-16263T= (n.28-16263T=) c.95-16263T= (n.95-16263T=) c.-315-16263T= (n.-315-16263T=) n.165-16263T= c.10-16263T= (n.10-16263T=) c.-11T= (n.-11T=) c.-438T= (n.-438T=) n.86-16263T= n.169-16263T= n.838-16263T= n.1149-16263T= c.48+104817T= (n.48+104817T=) n.92-16263T= n.93-16263T= n.101-16267T= c.-370-16267T= (n.-370-16267T=) c.-360T= (n.-360T=) c.-393-16263T= (n.-393-16263T=) c.-419T= (n.-419T=) | |
| 18 | g.58149526A>G | CA2641961989 | NEDD4L | c.49-16262A>G (n.49-16262A>G) n.26-16262A>G n.98-95901A>G c.*555-16262A>G (n.*555-16262A>G) n.171-16262A>G c.28-16262A>G (n.28-16262A>G) c.95-16262A>G (n.95-16262A>G) c.-315-16262A>G (n.-315-16262A>G) n.165-16262A>G c.10-16262A>G (n.10-16262A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) n.86-16262A>G n.169-16262A>G n.838-16262A>G n.1149-16262A>G c.48+104818A>G (n.48+104818A>G) n.92-16262A>G n.93-16262A>G n.101-16266A>G c.-370-16266A>G (n.-370-16266A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-393-16262A>G (n.-393-16262A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149527T>G | CA301406568 | NEDD4L | c.49-16261T>G (n.49-16261T>G) n.26-16261T>G n.98-95900T>G c.*555-16261T>G (n.*555-16261T>G) n.171-16261T>G c.28-16261T>G (n.28-16261T>G) c.95-16261T>G (n.95-16261T>G) c.-315-16261T>G (n.-315-16261T>G) n.165-16261T>G c.10-16261T>G (n.10-16261T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) n.86-16261T>G n.169-16261T>G n.838-16261T>G n.1149-16261T>G c.48+104819T>G (n.48+104819T>G) n.92-16261T>G n.93-16261T>G n.101-16265T>G c.-370-16265T>G (n.-370-16265T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) c.-393-16261T>G (n.-393-16261T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149527T= | CA2306321777 | NEDD4L | c.49-16261T= (n.49-16261T=) n.26-16261T= n.98-95900T= c.*555-16261T= (n.*555-16261T=) n.171-16261T= c.28-16261T= (n.28-16261T=) c.95-16261T= (n.95-16261T=) c.-315-16261T= (n.-315-16261T=) n.165-16261T= c.10-16261T= (n.10-16261T=) c.-9T= (n.-9T=) c.-436T= (n.-436T=) n.86-16261T= n.169-16261T= n.838-16261T= n.1149-16261T= c.48+104819T= (n.48+104819T=) n.92-16261T= n.93-16261T= n.101-16265T= c.-370-16265T= (n.-370-16265T=) c.-358T= (n.-358T=) c.-393-16261T= (n.-393-16261T=) c.-417T= (n.-417T=) | |
| 18 | g.58149529C>A | CA2641961991 | NEDD4L | c.49-16259C>A (n.49-16259C>A) n.26-16259C>A n.98-95898C>A c.*555-16259C>A (n.*555-16259C>A) n.171-16259C>A c.28-16259C>A (n.28-16259C>A) c.95-16259C>A (n.95-16259C>A) c.-315-16259C>A (n.-315-16259C>A) n.165-16259C>A c.10-16259C>A (n.10-16259C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) n.86-16259C>A n.169-16259C>A n.838-16259C>A n.1149-16259C>A c.48+104821C>A (n.48+104821C>A) n.92-16259C>A n.93-16259C>A n.101-16263C>A c.-370-16263C>A (n.-370-16263C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-393-16259C>A (n.-393-16259C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149529C= | CA2306321778 | NEDD4L | c.49-16259C= (n.49-16259C=) n.26-16259C= n.98-95898C= c.*555-16259C= (n.*555-16259C=) n.171-16259C= c.28-16259C= (n.28-16259C=) c.95-16259C= (n.95-16259C=) c.-315-16259C= (n.-315-16259C=) n.165-16259C= c.10-16259C= (n.10-16259C=) c.-7C= (n.-7C=) c.-434C= (n.-434C=) n.86-16259C= n.169-16259C= n.838-16259C= n.1149-16259C= c.48+104821C= (n.48+104821C=) n.92-16259C= n.93-16259C= n.101-16263C= c.-370-16263C= (n.-370-16263C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-393-16259C= (n.-393-16259C=) c.-415C= (n.-415C=) | |
| 18 | g.58149529C>T | CA301406569 | NEDD4L | c.49-16259C>T (n.49-16259C>T) n.26-16259C>T n.98-95898C>T c.*555-16259C>T (n.*555-16259C>T) n.171-16259C>T c.28-16259C>T (n.28-16259C>T) c.95-16259C>T (n.95-16259C>T) c.-315-16259C>T (n.-315-16259C>T) n.165-16259C>T c.10-16259C>T (n.10-16259C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) n.86-16259C>T n.169-16259C>T n.838-16259C>T n.1149-16259C>T c.48+104821C>T (n.48+104821C>T) n.92-16259C>T n.93-16259C>T n.101-16263C>T c.-370-16263C>T (n.-370-16263C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-393-16259C>T (n.-393-16259C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149531_58149533del | CA2641961990 | NEDD4L | c.49-16257_49-16255del (n.49-16257_49-16255del) n.26-16257_26-16255del n.98-95896_98-95894del c.*555-16257_*555-16255del (n.*555-16257_*555-16255del) n.171-16257_171-16255del c.28-16257_28-16255del (n.28-16257_28-16255del) c.95-16257_95-16255del (n.95-16257_95-16255del) c.-315-16257_-315-16255del (n.-315-16257_-315-16255del) n.165-16257_165-16255del c.10-16257_10-16255del (n.10-16257_10-16255del) c.-5_-3del (n.-5_-3del) c.-432_-430del (n.-432_-430del) n.86-16257_86-16255del n.169-16257_169-16255del n.838-16257_838-16255del n.1149-16257_1149-16255del c.48+104823_48+104825del (n.48+104823_48+104825del) n.92-16257_92-16255del n.93-16257_93-16255del n.101-16261_101-16259del c.-370-16261_-370-16259del (n.-370-16261_-370-16259del) c.-354_-352del (n.-354_-352del) c.-393-16257_-393-16255del (n.-393-16257_-393-16255del) c.-413_-411del (n.-413_-411del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149530T>C | CA2641961992 | NEDD4L | c.49-16258T>C (n.49-16258T>C) n.26-16258T>C n.98-95897T>C c.*555-16258T>C (n.*555-16258T>C) n.171-16258T>C c.28-16258T>C (n.28-16258T>C) c.95-16258T>C (n.95-16258T>C) c.-315-16258T>C (n.-315-16258T>C) n.165-16258T>C c.10-16258T>C (n.10-16258T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) n.86-16258T>C n.169-16258T>C n.838-16258T>C n.1149-16258T>C c.48+104822T>C (n.48+104822T>C) n.92-16258T>C n.93-16258T>C n.101-16262T>C c.-370-16262T>C (n.-370-16262T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) c.-393-16258T>C (n.-393-16258T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149531C>T | CA2641961993 | NEDD4L | c.49-16257C>T (n.49-16257C>T) n.26-16257C>T n.98-95896C>T c.*555-16257C>T (n.*555-16257C>T) n.171-16257C>T c.28-16257C>T (n.28-16257C>T) c.95-16257C>T (n.95-16257C>T) c.-315-16257C>T (n.-315-16257C>T) n.165-16257C>T c.10-16257C>T (n.10-16257C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) n.86-16257C>T n.169-16257C>T n.838-16257C>T n.1149-16257C>T c.48+104823C>T (n.48+104823C>T) n.92-16257C>T n.93-16257C>T n.101-16261C>T c.-370-16261C>T (n.-370-16261C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-393-16257C>T (n.-393-16257C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149532C>T | CA2641961994 | NEDD4L | c.49-16256C>T (n.49-16256C>T) n.26-16256C>T n.98-95895C>T c.*555-16256C>T (n.*555-16256C>T) n.171-16256C>T c.28-16256C>T (n.28-16256C>T) c.95-16256C>T (n.95-16256C>T) c.-315-16256C>T (n.-315-16256C>T) n.165-16256C>T c.10-16256C>T (n.10-16256C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) n.86-16256C>T n.169-16256C>T n.838-16256C>T n.1149-16256C>T c.48+104824C>T (n.48+104824C>T) n.92-16256C>T n.93-16256C>T n.101-16260C>T c.-370-16260C>T (n.-370-16260C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-393-16256C>T (n.-393-16256C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149534A= | CA2306321779 | NEDD4L | c.49-16254A= (n.49-16254A=) n.26-16254A= n.98-95893A= c.*555-16254A= (n.*555-16254A=) n.171-16254A= c.28-16254A= (n.28-16254A=) c.95-16254A= (n.95-16254A=) c.-315-16254A= (n.-315-16254A=) n.165-16254A= c.10-16254A= (n.10-16254A=) c.-2A= (n.-2A=) c.-429A= (n.-429A=) n.86-16254A= n.169-16254A= n.838-16254A= n.1149-16254A= c.48+104826A= (n.48+104826A=) n.92-16254A= n.93-16254A= n.101-16258A= c.-370-16258A= (n.-370-16258A=) c.-351A= (n.-351A=) c.-393-16254A= (n.-393-16254A=) c.-410A= (n.-410A=) | |
| 18 | g.58149534A>G | CA630262903 | NEDD4L | c.49-16254A>G (n.49-16254A>G) n.26-16254A>G n.98-95893A>G c.*555-16254A>G (n.*555-16254A>G) n.171-16254A>G c.28-16254A>G (n.28-16254A>G) c.95-16254A>G (n.95-16254A>G) c.-315-16254A>G (n.-315-16254A>G) n.165-16254A>G c.10-16254A>G (n.10-16254A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) n.86-16254A>G n.169-16254A>G n.838-16254A>G n.1149-16254A>G c.48+104826A>G (n.48+104826A>G) n.92-16254A>G n.93-16254A>G n.101-16258A>G c.-370-16258A>G (n.-370-16258A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) c.-393-16254A>G (n.-393-16254A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149536A>C | CA402715130 | NEDD4L | c.49-16252A>C (n.49-16252A>C) n.26-16252A>C n.98-95891A>C c.*555-16252A>C (n.*555-16252A>C) n.171-16252A>C c.28-16252A>C (n.28-16252A>C) c.95-16252A>C (n.95-16252A>C) c.-315-16252A>C (n.-315-16252A>C) n.165-16252A>C c.10-16252A>C (n.10-16252A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-427A>C (n.-427A>C) n.86-16252A>C n.169-16252A>C n.838-16252A>C n.1149-16252A>C c.48+104828A>C (n.48+104828A>C) n.92-16252A>C n.93-16252A>C n.101-16256A>C c.-370-16256A>C (n.-370-16256A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) c.-393-16252A>C (n.-393-16252A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) | |
| 18 | g.58149536A>G | CA402715131 | NEDD4L | c.49-16252A>G (n.49-16252A>G) n.26-16252A>G n.98-95891A>G c.*555-16252A>G (n.*555-16252A>G) n.171-16252A>G c.28-16252A>G (n.28-16252A>G) c.95-16252A>G (n.95-16252A>G) c.-315-16252A>G (n.-315-16252A>G) n.165-16252A>G c.10-16252A>G (n.10-16252A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-427A>G (n.-427A>G) n.86-16252A>G n.169-16252A>G n.838-16252A>G n.1149-16252A>G c.48+104828A>G (n.48+104828A>G) n.92-16252A>G n.93-16252A>G n.101-16256A>G c.-370-16256A>G (n.-370-16256A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) c.-393-16252A>G (n.-393-16252A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) | |
| 18 | g.58149536A>T | CA402715132 | NEDD4L | c.49-16252A>T (n.49-16252A>T) n.26-16252A>T n.98-95891A>T c.*555-16252A>T (n.*555-16252A>T) n.171-16252A>T c.28-16252A>T (n.28-16252A>T) c.95-16252A>T (n.95-16252A>T) c.-315-16252A>T (n.-315-16252A>T) n.165-16252A>T c.10-16252A>T (n.10-16252A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-427A>T (n.-427A>T) n.86-16252A>T n.169-16252A>T n.838-16252A>T n.1149-16252A>T c.48+104828A>T (n.48+104828A>T) n.92-16252A>T n.93-16252A>T n.101-16256A>T c.-370-16256A>T (n.-370-16256A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) c.-393-16252A>T (n.-393-16252A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) | |
| 18 | g.58149537T>A | CA402715133 | NEDD4L | c.49-16251T>A (n.49-16251T>A) n.26-16251T>A n.98-95890T>A c.*555-16251T>A (n.*555-16251T>A) n.171-16251T>A c.28-16251T>A (n.28-16251T>A) c.95-16251T>A (n.95-16251T>A) c.-315-16251T>A (n.-315-16251T>A) n.165-16251T>A c.10-16251T>A (n.10-16251T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-426T>A (n.-426T>A) n.86-16251T>A n.169-16251T>A n.838-16251T>A n.1149-16251T>A c.48+104829T>A (n.48+104829T>A) n.92-16251T>A n.93-16251T>A n.101-16255T>A c.-370-16255T>A (n.-370-16255T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) c.-393-16251T>A (n.-393-16251T>A) c.-407T>A (n.-407T>A) | |
| 18 | g.58149537T>C | CA402715134 | NEDD4L | c.49-16251T>C (n.49-16251T>C) n.26-16251T>C n.98-95890T>C c.*555-16251T>C (n.*555-16251T>C) n.171-16251T>C c.28-16251T>C (n.28-16251T>C) c.95-16251T>C (n.95-16251T>C) c.-315-16251T>C (n.-315-16251T>C) n.165-16251T>C c.10-16251T>C (n.10-16251T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-426T>C (n.-426T>C) n.86-16251T>C n.169-16251T>C n.838-16251T>C n.1149-16251T>C c.48+104829T>C (n.48+104829T>C) n.92-16251T>C n.93-16251T>C n.101-16255T>C c.-370-16255T>C (n.-370-16255T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) c.-393-16251T>C (n.-393-16251T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149537T>G | CA402715135 | NEDD4L | c.49-16251T>G (n.49-16251T>G) n.26-16251T>G n.98-95890T>G c.*555-16251T>G (n.*555-16251T>G) n.171-16251T>G c.28-16251T>G (n.28-16251T>G) c.95-16251T>G (n.95-16251T>G) c.-315-16251T>G (n.-315-16251T>G) n.165-16251T>G c.10-16251T>G (n.10-16251T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-426T>G (n.-426T>G) n.86-16251T>G n.169-16251T>G n.838-16251T>G n.1149-16251T>G c.48+104829T>G (n.48+104829T>G) n.92-16251T>G n.93-16251T>G n.101-16255T>G c.-370-16255T>G (n.-370-16255T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) c.-393-16251T>G (n.-393-16251T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) | |
| 18 | g.58149538G>A | CA402715136 | NEDD4L | c.49-16250G>A (n.49-16250G>A) n.26-16250G>A n.98-95889G>A c.*555-16250G>A (n.*555-16250G>A) n.171-16250G>A c.28-16250G>A (n.28-16250G>A) c.95-16250G>A (n.95-16250G>A) c.-315-16250G>A (n.-315-16250G>A) n.165-16250G>A c.10-16250G>A (n.10-16250G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-425G>A (n.-425G>A) n.86-16250G>A n.169-16250G>A n.838-16250G>A n.1149-16250G>A c.48+104830G>A (n.48+104830G>A) n.92-16250G>A n.93-16250G>A n.101-16254G>A c.-370-16254G>A (n.-370-16254G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-393-16250G>A (n.-393-16250G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) | |
| 18 | g.58149538G>C | CA402715137 | NEDD4L | c.49-16250G>C (n.49-16250G>C) n.26-16250G>C n.98-95889G>C c.*555-16250G>C (n.*555-16250G>C) n.171-16250G>C c.28-16250G>C (n.28-16250G>C) c.95-16250G>C (n.95-16250G>C) c.-315-16250G>C (n.-315-16250G>C) n.165-16250G>C c.10-16250G>C (n.10-16250G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-425G>C (n.-425G>C) n.86-16250G>C n.169-16250G>C n.838-16250G>C n.1149-16250G>C c.48+104830G>C (n.48+104830G>C) n.92-16250G>C n.93-16250G>C n.101-16254G>C c.-370-16254G>C (n.-370-16254G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) c.-393-16250G>C (n.-393-16250G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149538G>T | CA402715138 | NEDD4L | c.49-16250G>T (n.49-16250G>T) n.26-16250G>T n.98-95889G>T c.*555-16250G>T (n.*555-16250G>T) n.171-16250G>T c.28-16250G>T (n.28-16250G>T) c.95-16250G>T (n.95-16250G>T) c.-315-16250G>T (n.-315-16250G>T) n.165-16250G>T c.10-16250G>T (n.10-16250G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-425G>T (n.-425G>T) n.86-16250G>T n.169-16250G>T n.838-16250G>T n.1149-16250G>T c.48+104830G>T (n.48+104830G>T) n.92-16250G>T n.93-16250G>T n.101-16254G>T c.-370-16254G>T (n.-370-16254G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-393-16250G>T (n.-393-16250G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) | |
| 18 | g.58149538_58149539insCG | CA2641961995 | NEDD4L | c.49-16250_49-16249insCG (n.49-16250_49-16249insCG) n.26-16250_26-16249insCG n.98-95889_98-95888insCG c.*555-16250_*555-16249insCG (n.*555-16250_*555-16249insCG) n.171-16250_171-16249insCG c.28-16250_28-16249insCG (n.28-16250_28-16249insCG) c.95-16250_95-16249insCG (n.95-16250_95-16249insCG) c.-315-16250_-315-16249insCG (n.-315-16250_-315-16249insCG) n.165-16250_165-16249insCG c.10-16250_10-16249insCG (n.10-16250_10-16249insCG) c.3_4insCG (p.Arg3AspfsTer15) c.-425_-424insCG (n.-425_-424insCG) n.86-16250_86-16249insCG n.169-16250_169-16249insCG n.838-16250_838-16249insCG n.1149-16250_1149-16249insCG c.48+104830_48+104831insCG (n.48+104830_48+104831insCG) n.92-16250_92-16249insCG n.93-16250_93-16249insCG n.101-16254_101-16253insCG c.-370-16254_-370-16253insCG (n.-370-16254_-370-16253insCG) c.-347_-346insCG (n.-347_-346insCG) c.-393-16250_-393-16249insCG (n.-393-16250_-393-16249insCG) c.-406_-405insCG (n.-406_-405insCG) | gnomAD v4 |