| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58136057A>C | CA353352085 | FLNB | n.174A>C n.6792A>C c.4843A>C (p.Lys1615Gln) c.*3375A>C (n.*3375A>C) c.4750A>C (p.Lys1584Gln) n.1090A>C c.4243A>C (p.Lys1415Gln) n.4988A>C | |
| 3 | g.58136057A>G | CA353352086 | FLNB | n.174A>G n.6792A>G c.4843A>G (p.Lys1615Glu) c.*3375A>G (n.*3375A>G) c.4750A>G (p.Lys1584Glu) n.1090A>G c.4243A>G (p.Lys1415Glu) n.4988A>G | |
| 3 | g.58136057A>T | CA353352087 | FLNB | n.174A>T n.6792A>T c.4843A>T (p.Lys1615Ter) c.*3375A>T (n.*3375A>T) c.4750A>T (p.Lys1584Ter) n.1090A>T c.4243A>T (p.Lys1415Ter) n.4988A>T | |
| 3 | g.58136058A= | CA1367512468 | FLNB | n.175A= n.6793A= c.4844A= (p.Lys1615=) c.*3376A= (n.*3376A=) c.4751A= (p.Lys1584=) n.1091A= c.4244A= (p.Lys1415=) n.4989A= | |
| 3 | g.58136058A>C | CA353352088 | FLNB | n.175A>C n.6793A>C c.4844A>C (p.Lys1615Thr) c.*3376A>C (n.*3376A>C) c.4751A>C (p.Lys1584Thr) n.1091A>C c.4244A>C (p.Lys1415Thr) n.4989A>C | |
| 3 | g.58136058A>G | CA2468858 | FLNB | n.175A>G n.6793A>G c.4844A>G (p.Lys1615Arg) c.*3376A>G (n.*3376A>G) c.4751A>G (p.Lys1584Arg) n.1091A>G c.4244A>G (p.Lys1415Arg) n.4989A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136058A>T | CA353352089 | FLNB | n.175A>T n.6793A>T c.4844A>T (p.Lys1615Met) c.*3376A>T (n.*3376A>T) c.4751A>T (p.Lys1584Met) n.1091A>T c.4244A>T (p.Lys1415Met) n.4989A>T | |
| 3 | g.58136059G>A | CA434041013 | FLNB | n.176G>A n.6794G>A c.4845G>A (p.Lys1615=) c.*3377G>A (n.*3377G>A) c.4752G>A (p.Lys1584=) n.1092G>A c.4245G>A (p.Lys1415=) n.4990G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58136059G>C | CA353352090 | FLNB | n.176G>C n.6794G>C c.4845G>C (p.Lys1615Asn) c.*3377G>C (n.*3377G>C) c.4752G>C (p.Lys1584Asn) n.1092G>C c.4245G>C (p.Lys1415Asn) n.4990G>C | |
| 3 | g.58136059G= | CA1367512469 | FLNB | n.176G= n.6794G= c.4845G= (p.Lys1615=) c.*3377G= (n.*3377G=) c.4752G= (p.Lys1584=) n.1092G= c.4245G= (p.Lys1415=) n.4990G= | |
| 3 | g.58136059G>T | CA353352091 | FLNB | n.176G>T n.6794G>T c.4845G>T (p.Lys1615Asn) c.*3377G>T (n.*3377G>T) c.4752G>T (p.Lys1584Asn) n.1092G>T c.4245G>T (p.Lys1415Asn) n.4990G>T | dbSNP |
| 3 | g.58136060A>C | CA353352094 | FLNB | n.177A>C n.6795A>C c.4846A>C (p.Thr1616Pro) c.*3378A>C (n.*3378A>C) c.4753A>C (p.Thr1585Pro) n.1093A>C c.4246A>C (p.Thr1416Pro) n.4991A>C | |
| 3 | g.58136060A>G | CA353352092 | FLNB | n.177A>G n.6795A>G c.4846A>G (p.Thr1616Ala) c.*3378A>G (n.*3378A>G) c.4753A>G (p.Thr1585Ala) n.1093A>G c.4246A>G (p.Thr1416Ala) n.4991A>G | |
| 3 | g.58136060A>T | CA353352093 | FLNB | n.177A>T n.6795A>T c.4846A>T (p.Thr1616Ser) c.*3378A>T (n.*3378A>T) c.4753A>T (p.Thr1585Ser) n.1093A>T c.4246A>T (p.Thr1416Ser) n.4991A>T | |
| 3 | g.58136061C>A | CA353352095 | FLNB | n.178C>A n.6796C>A c.4847C>A (p.Thr1616Asn) c.*3379C>A (n.*3379C>A) c.4754C>A (p.Thr1585Asn) n.1094C>A c.4247C>A (p.Thr1416Asn) n.4992C>A | |
| 3 | g.58136061C>G | CA353352096 | FLNB | n.178C>G n.6796C>G c.4847C>G (p.Thr1616Ser) c.*3379C>G (n.*3379C>G) c.4754C>G (p.Thr1585Ser) n.1094C>G c.4247C>G (p.Thr1416Ser) n.4992C>G | |
| 3 | g.58136061C>T | CA353352097 | FLNB | n.178C>T n.6796C>T c.4847C>T (p.Thr1616Ile) c.*3379C>T (n.*3379C>T) c.4754C>T (p.Thr1585Ile) n.1094C>T c.4247C>T (p.Thr1416Ile) n.4992C>T | |
| 3 | g.58136062T>A | CA434041014 | FLNB | n.179T>A n.6797T>A c.4848T>A (p.Thr1616=) c.*3380T>A (n.*3380T>A) c.4755T>A (p.Thr1585=) n.1095T>A c.4248T>A (p.Thr1416=) n.4993T>A | dbSNP |
| 3 | g.58136062T>C | CA434041016 | FLNB | n.179T>C n.6797T>C c.4848T>C (p.Thr1616=) c.*3380T>C (n.*3380T>C) c.4755T>C (p.Thr1585=) n.1095T>C c.4248T>C (p.Thr1416=) n.4993T>C | |
| 3 | g.58136062T>G | CA434041015 | FLNB | n.179T>G n.6797T>G c.4848T>G (p.Thr1616=) c.*3380T>G (n.*3380T>G) c.4755T>G (p.Thr1585=) n.1095T>G c.4248T>G (p.Thr1416=) n.4993T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136062T= | CA1367512470 | FLNB | n.179T= n.6797T= c.4848T= (p.Thr1616=) c.*3380T= (n.*3380T=) c.4755T= (p.Thr1585=) n.1095T= c.4248T= (p.Thr1416=) n.4993T= | |
| 3 | g.58136063G>A | CA130017 | FLNB | n.180G>A n.6798G>A c.4849G>A (p.Gly1617Arg) c.*3381G>A (n.*3381G>A) c.4756G>A (p.Gly1586Arg) n.1096G>A c.4249G>A (p.Gly1417Arg) n.4994G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58136063G>C | CA353352098 | FLNB | n.180G>C n.6798G>C c.4849G>C (p.Gly1617Arg) c.*3381G>C (n.*3381G>C) c.4756G>C (p.Gly1586Arg) n.1096G>C c.4249G>C (p.Gly1417Arg) n.4994G>C | |
| 3 | g.58136063G= | CA1367512471 | FLNB | n.180G= n.6798G= c.4849G= (p.Gly1617=) c.*3381G= (n.*3381G=) c.4756G= (p.Gly1586=) n.1096G= c.4249G= (p.Gly1417=) n.4994G= | |
| 3 | g.58136063G>T | CA353352099 | FLNB | n.180G>T n.6798G>T c.4849G>T (p.Gly1617Trp) c.*3381G>T (n.*3381G>T) c.4756G>T (p.Gly1586Trp) n.1096G>T c.4249G>T (p.Gly1417Trp) n.4994G>T | |
| 3 | g.58136064G>A | CA353352100 | FLNB | n.181G>A n.6799G>A c.4850G>A (p.Gly1617Glu) c.*3382G>A (n.*3382G>A) c.4757G>A (p.Gly1586Glu) n.1097G>A c.4250G>A (p.Gly1417Glu) n.4995G>A | |
| 3 | g.58136064G>C | CA353352101 | FLNB | n.181G>C n.6799G>C c.4850G>C (p.Gly1617Ala) c.*3382G>C (n.*3382G>C) c.4757G>C (p.Gly1586Ala) n.1097G>C c.4250G>C (p.Gly1417Ala) n.4995G>C | |
| 3 | g.58136064G>T | CA353352102 | FLNB | n.181G>T n.6799G>T c.4850G>T (p.Gly1617Val) c.*3382G>T (n.*3382G>T) c.4757G>T (p.Gly1586Val) n.1097G>T c.4250G>T (p.Gly1417Val) n.4995G>T | |
| 3 | g.58136065G>A | CA434041018 | FLNB | n.182G>A n.6800G>A c.4851G>A (p.Gly1617=) c.*3383G>A (n.*3383G>A) c.4758G>A (p.Gly1586=) n.1098G>A c.4251G>A (p.Gly1417=) n.4996G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136065G>C | CA434041019 | FLNB | n.182G>C n.6800G>C c.4851G>C (p.Gly1617=) c.*3383G>C (n.*3383G>C) c.4758G>C (p.Gly1586=) n.1098G>C c.4251G>C (p.Gly1417=) n.4996G>C | |
| 3 | g.58136065G>T | CA434041020 | FLNB | n.182G>T n.6800G>T c.4851G>T (p.Gly1617=) c.*3383G>T (n.*3383G>T) c.4758G>T (p.Gly1586=) n.1098G>T c.4251G>T (p.Gly1417=) n.4996G>T | |
| 3 | g.58136066C>A | CA353352103 | FLNB | n.183C>A n.6801C>A c.4852C>A (p.Arg1618Ser) c.*3384C>A (n.*3384C>A) c.4759C>A (p.Arg1587Ser) n.1099C>A c.4252C>A (p.Arg1418Ser) n.4997C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136066C= | CA1367512472 | FLNB | n.183C= n.6801C= c.4852C= (p.Arg1618=) c.*3384C= (n.*3384C=) c.4759C= (p.Arg1587=) n.1099C= c.4252C= (p.Arg1418=) n.4997C= | |
| 3 | g.58136066C>G | CA353352104 | FLNB | n.183C>G n.6801C>G c.4852C>G (p.Arg1618Gly) c.*3384C>G (n.*3384C>G) c.4759C>G (p.Arg1587Gly) n.1099C>G c.4252C>G (p.Arg1418Gly) n.4997C>G | |
| 3 | g.58136066C>T | CA353352105 | FLNB | n.183C>T n.6801C>T c.4852C>T (p.Arg1618Cys) c.*3384C>T (n.*3384C>T) c.4759C>T (p.Arg1587Cys) n.1099C>T c.4252C>T (p.Arg1418Cys) n.4997C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136067G>A | CA2468859 | FLNB | n.184G>A n.6802G>A c.4853G>A (p.Arg1618His) c.*3385G>A (n.*3385G>A) c.4760G>A (p.Arg1587His) n.1100G>A c.4253G>A (p.Arg1418His) n.4998G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.58136067G>C | CA353352107 | FLNB | n.184G>C n.6802G>C c.4853G>C (p.Arg1618Pro) c.*3385G>C (n.*3385G>C) c.4760G>C (p.Arg1587Pro) n.1100G>C c.4253G>C (p.Arg1418Pro) n.4998G>C | |
| 3 | g.58136067G= | CA1367512473 | FLNB | n.184G= n.6802G= c.4853G= (p.Arg1618=) c.*3385G= (n.*3385G=) c.4760G= (p.Arg1587=) n.1100G= c.4253G= (p.Arg1418=) n.4998G= | |
| 3 | g.58136067G>T | CA353352106 | FLNB | n.184G>T n.6802G>T c.4853G>T (p.Arg1618Leu) c.*3385G>T (n.*3385G>T) c.4760G>T (p.Arg1587Leu) n.1100G>T c.4253G>T (p.Arg1418Leu) n.4998G>T | dbSNP |
| 3 | g.58136068C>A | CA434041022 | FLNB | n.185C>A n.6803C>A c.4854C>A (p.Arg1618=) c.*3386C>A (n.*3386C>A) c.4761C>A (p.Arg1587=) n.1101C>A c.4254C>A (p.Arg1418=) n.4999C>A | |
| 3 | g.58136068C>G | CA434041023 | FLNB | n.185C>G n.6803C>G c.4854C>G (p.Arg1618=) c.*3386C>G (n.*3386C>G) c.4761C>G (p.Arg1587=) n.1101C>G c.4254C>G (p.Arg1418=) n.4999C>G | |
| 3 | g.58136068C>T | CA434041024 | FLNB | n.185C>T n.6803C>T c.4854C>T (p.Arg1618=) c.*3386C>T (n.*3386C>T) c.4761C>T (p.Arg1587=) n.1101C>T c.4254C>T (p.Arg1418=) n.4999C>T | |
| 3 | g.58136069T>A | CA353352108 | FLNB | n.186T>A n.6804T>A c.4855T>A (p.Tyr1619Asn) c.*3387T>A (n.*3387T>A) c.4762T>A (p.Tyr1588Asn) n.1102T>A c.4255T>A (p.Tyr1419Asn) n.5000T>A | |
| 3 | g.58136069T>C | CA353352110 | FLNB | n.186T>C n.6804T>C c.4855T>C (p.Tyr1619His) c.*3387T>C (n.*3387T>C) c.4762T>C (p.Tyr1588His) n.1102T>C c.4255T>C (p.Tyr1419His) n.5000T>C | |
| 3 | g.58136069T>G | CA353352109 | FLNB | n.186T>G n.6804T>G c.4855T>G (p.Tyr1619Asp) c.*3387T>G (n.*3387T>G) c.4762T>G (p.Tyr1588Asp) n.1102T>G c.4255T>G (p.Tyr1419Asp) n.5000T>G | |
| 3 | g.58136070A= | CA1367512474 | FLNB | n.187A= n.6805A= c.4856A= (p.Tyr1619=) c.*3388A= (n.*3388A=) c.4763A= (p.Tyr1588=) n.1103A= c.4256A= (p.Tyr1419=) n.5001A= | |
| 3 | g.58136070A>C | CA353352111 | FLNB | n.187A>C n.6805A>C c.4856A>C (p.Tyr1619Ser) c.*3388A>C (n.*3388A>C) c.4763A>C (p.Tyr1588Ser) n.1103A>C c.4256A>C (p.Tyr1419Ser) n.5001A>C | |
| 3 | g.58136070A>G | CA353352112 | FLNB | n.187A>G n.6805A>G c.4856A>G (p.Tyr1619Cys) c.*3388A>G (n.*3388A>G) c.4763A>G (p.Tyr1588Cys) n.1103A>G c.4256A>G (p.Tyr1419Cys) n.5001A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58136070A>T | CA353352113 | FLNB | n.187A>T n.6805A>T c.4856A>T (p.Tyr1619Phe) c.*3388A>T (n.*3388A>T) c.4763A>T (p.Tyr1588Phe) n.1103A>T c.4256A>T (p.Tyr1419Phe) n.5001A>T | |
| 3 | g.58136071T>A | CA353352114 | FLNB | n.188T>A n.6806T>A c.4857T>A (p.Tyr1619Ter) c.*3389T>A (n.*3389T>A) c.4764T>A (p.Tyr1588Ter) n.1104T>A c.4257T>A (p.Tyr1419Ter) n.5002T>A | |
| 3 | g.58136071T>C | CA434041025 | FLNB | n.188T>C n.6806T>C c.4857T>C (p.Tyr1619=) c.*3389T>C (n.*3389T>C) c.4764T>C (p.Tyr1588=) n.1104T>C c.4257T>C (p.Tyr1419=) n.5002T>C | |
| 3 | g.58136071T>G | CA353352115 | FLNB | n.188T>G n.6806T>G c.4857T>G (p.Tyr1619Ter) c.*3389T>G (n.*3389T>G) c.4764T>G (p.Tyr1588Ter) n.1104T>G c.4257T>G (p.Tyr1419Ter) n.5002T>G | |
| 3 | g.58136072A>C | CA353352116 | FLNB | n.189A>C n.6807A>C c.4858A>C (p.Met1620Leu) c.*3390A>C (n.*3390A>C) c.4765A>C (p.Met1589Leu) n.1105A>C c.4258A>C (p.Met1420Leu) n.5003A>C | |
| 3 | g.58136072A>G | CA353352117 | FLNB | n.189A>G n.6807A>G c.4858A>G (p.Met1620Val) c.*3390A>G (n.*3390A>G) c.4765A>G (p.Met1589Val) n.1105A>G c.4258A>G (p.Met1420Val) n.5003A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.58136072A>T | CA353352118 | FLNB | n.189A>T n.6807A>T c.4858A>T (p.Met1620Leu) c.*3390A>T (n.*3390A>T) c.4765A>T (p.Met1589Leu) n.1105A>T c.4258A>T (p.Met1420Leu) n.5003A>T | |
| 3 | g.58136072_58136076delinsATGAT | CA1367512475 | FLNB | n.189_193delinsATGAT n.6807_6811delinsATGAT c.4858_4862delinsATGAT (p.Met1620=) c.*3390_*3394delinsATGAT (n.*3390_*3394delinsATGAT) c.4765_4769delinsATGAT (p.Met1589=) n.1105_1109delinsATGAT c.4258_4262delinsATGAT (p.Met1420=) n.5003_5007delinsATGAT | |
| 3 | g.58136073T>A | CA2468860 | FLNB | n.190T>A n.6808T>A c.4859T>A (p.Met1620Lys) c.*3391T>A (n.*3391T>A) c.4766T>A (p.Met1589Lys) n.1106T>A c.4259T>A (p.Met1420Lys) n.5004T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136073T>C | CA353352119 | FLNB | n.190T>C n.6808T>C c.4859T>C (p.Met1620Thr) c.*3391T>C (n.*3391T>C) c.4766T>C (p.Met1589Thr) n.1106T>C c.4259T>C (p.Met1420Thr) n.5004T>C | |
| 3 | g.58136073T>G | CA353352120 | FLNB | n.190T>G n.6808T>G c.4859T>G (p.Met1620Arg) c.*3391T>G (n.*3391T>G) c.4766T>G (p.Met1589Arg) n.1106T>G c.4259T>G (p.Met1420Arg) n.5004T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136073T= | CA1367512476 | FLNB | n.190T= n.6808T= c.4859T= (p.Met1620=) c.*3391T= (n.*3391T=) c.4766T= (p.Met1589=) n.1106T= c.4259T= (p.Met1420=) n.5004T= | |
| 3 | g.58136075_58136078del | CA658821349 | FLNB | n.192_195del n.6810_6813del c.4861_4864del (p.Ile1621GlufsTer?) c.*3393_*3396del (n.*3393_*3396del) c.4768_4771del (p.Ile1590GlufsTer?) n.1108_1111del c.4261_4264del (p.Ile1421GlufsTer?) n.5006_5009del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58136074G>A | CA353352123 | FLNB | n.191G>A n.6809G>A c.4860G>A (p.Met1620Ile) c.*3392G>A (n.*3392G>A) c.4767G>A (p.Met1589Ile) n.1107G>A c.4260G>A (p.Met1420Ile) n.5005G>A | |
| 3 | g.58136074G>C | CA353352122 | FLNB | n.191G>C n.6809G>C c.4860G>C (p.Met1620Ile) c.*3392G>C (n.*3392G>C) c.4767G>C (p.Met1589Ile) n.1107G>C c.4260G>C (p.Met1420Ile) n.5005G>C | |
| 3 | g.58136074G>T | CA353352121 | FLNB | n.191G>T n.6809G>T c.4860G>T (p.Met1620Ile) c.*3392G>T (n.*3392G>T) c.4767G>T (p.Met1589Ile) n.1107G>T c.4260G>T (p.Met1420Ile) n.5005G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136075A>C | CA353352124 | FLNB | n.192A>C n.6810A>C c.4861A>C (p.Ile1621Leu) c.*3393A>C (n.*3393A>C) c.4768A>C (p.Ile1590Leu) n.1108A>C c.4261A>C (p.Ile1421Leu) n.5006A>C | |
| 3 | g.58136075A>G | CA353352125 | FLNB | n.192A>G n.6810A>G c.4861A>G (p.Ile1621Val) c.*3393A>G (n.*3393A>G) c.4768A>G (p.Ile1590Val) n.1108A>G c.4261A>G (p.Ile1421Val) n.5006A>G | |
| 3 | g.58136075A>T | CA353352126 | FLNB | n.192A>T n.6810A>T c.4861A>T (p.Ile1621Phe) c.*3393A>T (n.*3393A>T) c.4768A>T (p.Ile1590Phe) n.1108A>T c.4261A>T (p.Ile1421Phe) n.5006A>T | |
| 3 | g.58136076T>A | CA353352127 | FLNB | n.193T>A n.6811T>A c.4862T>A (p.Ile1621Asn) c.*3394T>A (n.*3394T>A) c.4769T>A (p.Ile1590Asn) n.1109T>A c.4262T>A (p.Ile1421Asn) n.5007T>A | |
| 3 | g.58136076T>C | CA353352128 | FLNB | n.193T>C n.6811T>C c.4862T>C (p.Ile1621Thr) c.*3394T>C (n.*3394T>C) c.4769T>C (p.Ile1590Thr) n.1109T>C c.4262T>C (p.Ile1421Thr) n.5007T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58136076T>G | CA353352129 | FLNB | n.193T>G n.6811T>G c.4862T>G (p.Ile1621Ser) c.*3394T>G (n.*3394T>G) c.4769T>G (p.Ile1590Ser) n.1109T>G c.4262T>G (p.Ile1421Ser) n.5007T>G | |
| 3 | g.58136076T= | CA1367512477 | FLNB | n.193T= n.6811T= c.4862T= (p.Ile1621=) c.*3394T= (n.*3394T=) c.4769T= (p.Ile1590=) n.1109T= c.4262T= (p.Ile1421=) n.5007T= | |
| 3 | g.58136077T>A | CA434041026 | FLNB | n.194T>A n.6812T>A c.4863T>A (p.Ile1621=) c.*3395T>A (n.*3395T>A) c.4770T>A (p.Ile1590=) n.1110T>A c.4263T>A (p.Ile1421=) n.5008T>A | |
| 3 | g.58136077T>C | CA434041027 | FLNB | n.194T>C n.6812T>C c.4863T>C (p.Ile1621=) c.*3395T>C (n.*3395T>C) c.4770T>C (p.Ile1590=) n.1110T>C c.4263T>C (p.Ile1421=) n.5008T>C | |
| 3 | g.58136077T>G | CA353352130 | FLNB | n.194T>G n.6812T>G c.4863T>G (p.Ile1621Met) c.*3395T>G (n.*3395T>G) c.4770T>G (p.Ile1590Met) n.1110T>G c.4263T>G (p.Ile1421Met) n.5008T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136077T= | CA1367512478 | FLNB | n.194T= n.6812T= c.4863T= (p.Ile1621=) c.*3395T= (n.*3395T=) c.4770T= (p.Ile1590=) n.1110T= c.4263T= (p.Ile1421=) n.5008T= | |
| 3 | g.58136078G>A | CA353352131 | FLNB | n.195G>A n.6813G>A c.4864G>A (p.Gly1622Arg) c.*3396G>A (n.*3396G>A) c.4771G>A (p.Gly1591Arg) n.1111G>A c.4264G>A (p.Gly1422Arg) n.5009G>A | |
| 3 | g.58136078G>C | CA353352132 | FLNB | n.195G>C n.6813G>C c.4864G>C (p.Gly1622Arg) c.*3396G>C (n.*3396G>C) c.4771G>C (p.Gly1591Arg) n.1111G>C c.4264G>C (p.Gly1422Arg) n.5009G>C | |
| 3 | g.58136078G= | CA1367512479 | FLNB | n.195G= n.6813G= c.4864G= (p.Gly1622=) c.*3396G= (n.*3396G=) c.4771G= (p.Gly1591=) n.1111G= c.4264G= (p.Gly1422=) n.5009G= | |
| 3 | g.58136078G>T | CA353352133 | FLNB | n.195G>T n.6813G>T c.4864G>T (p.Gly1622Ter) c.*3396G>T (n.*3396G>T) c.4771G>T (p.Gly1591Ter) n.1111G>T c.4264G>T (p.Gly1422Ter) n.5009G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136079G>A | CA353352134 | FLNB | n.196G>A n.6814G>A c.4865G>A (p.Gly1622Glu) c.*3397G>A (n.*3397G>A) c.4772G>A (p.Gly1591Glu) n.1112G>A c.4265G>A (p.Gly1422Glu) n.5010G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136079G>C | CA353352135 | FLNB | n.196G>C n.6814G>C c.4865G>C (p.Gly1622Ala) c.*3397G>C (n.*3397G>C) c.4772G>C (p.Gly1591Ala) n.1112G>C c.4265G>C (p.Gly1422Ala) n.5010G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136079G= | CA1367512480 | FLNB | n.196G= n.6814G= c.4865G= (p.Gly1622=) c.*3397G= (n.*3397G=) c.4772G= (p.Gly1591=) n.1112G= c.4265G= (p.Gly1422=) n.5010G= | |
| 3 | g.58136079G>T | CA353352136 | FLNB | n.196G>T n.6814G>T c.4865G>T (p.Gly1622Val) c.*3397G>T (n.*3397G>T) c.4772G>T (p.Gly1591Val) n.1112G>T c.4265G>T (p.Gly1422Val) n.5010G>T | |
| 3 | g.58136080A>C | CA434041028 | FLNB | n.197A>C n.6815A>C c.4866A>C (p.Gly1622=) c.*3398A>C (n.*3398A>C) c.4773A>C (p.Gly1591=) n.1113A>C c.4266A>C (p.Gly1422=) n.5011A>C | |
| 3 | g.58136080A>G | CA434041029 | FLNB | n.197A>G n.6815A>G c.4866A>G (p.Gly1622=) c.*3398A>G (n.*3398A>G) c.4773A>G (p.Gly1591=) n.1113A>G c.4266A>G (p.Gly1422=) n.5011A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58136080A>T | CA434041030 | FLNB | n.197A>T n.6815A>T c.4866A>T (p.Gly1622=) c.*3398A>T (n.*3398A>T) c.4773A>T (p.Gly1591=) n.1113A>T c.4266A>T (p.Gly1422=) n.5011A>T | |
| 3 | g.58136081G>A | CA2468861 | FLNB | n.198G>A n.6816G>A c.4867G>A (p.Val1623Ile) c.*3399G>A (n.*3399G>A) c.4774G>A (p.Val1592Ile) n.1114G>A c.4267G>A (p.Val1423Ile) n.5012G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136081G>C | CA353352138 | FLNB | n.198G>C n.6816G>C c.4867G>C (p.Val1623Leu) c.*3399G>C (n.*3399G>C) c.4774G>C (p.Val1592Leu) n.1114G>C c.4267G>C (p.Val1423Leu) n.5012G>C | |
| 3 | g.58136081G= | CA1367512481 | FLNB | n.198G= n.6816G= c.4867G= (p.Val1623=) c.*3399G= (n.*3399G=) c.4774G= (p.Val1592=) n.1114G= c.4267G= (p.Val1423=) n.5012G= | |
| 3 | g.58136081G>T | CA353352137 | FLNB | n.198G>T n.6816G>T c.4867G>T (p.Val1623Phe) c.*3399G>T (n.*3399G>T) c.4774G>T (p.Val1592Phe) n.1114G>T c.4267G>T (p.Val1423Phe) n.5012G>T | |
| 3 | g.58136082T>A | CA341847 | FLNB | n.199T>A n.6817T>A c.4868T>A (p.Val1623Asp) c.*3400T>A (n.*3400T>A) c.4775T>A (p.Val1592Asp) n.1115T>A c.4268T>A (p.Val1423Asp) n.5013T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58136082T>C | CA353352139 | FLNB | n.199T>C n.6817T>C c.4868T>C (p.Val1623Ala) c.*3400T>C (n.*3400T>C) c.4775T>C (p.Val1592Ala) n.1115T>C c.4268T>C (p.Val1423Ala) n.5013T>C | |
| 3 | g.58136082T>G | CA353352140 | FLNB | n.199T>G n.6817T>G c.4868T>G (p.Val1623Gly) c.*3400T>G (n.*3400T>G) c.4775T>G (p.Val1592Gly) n.1115T>G c.4268T>G (p.Val1423Gly) n.5013T>G | |
| 3 | g.58136082T= | CA1367512482 | FLNB | n.199T= n.6817T= c.4868T= (p.Val1623=) c.*3400T= (n.*3400T=) c.4775T= (p.Val1592=) n.1115T= c.4268T= (p.Val1423=) n.5013T= | |
| 3 | g.58136083C>A | CA434041032 | FLNB | n.200C>A n.6818C>A c.4869C>A (p.Val1623=) c.*3401C>A (n.*3401C>A) c.4776C>A (p.Val1592=) n.1116C>A c.4269C>A (p.Val1423=) n.5014C>A | |
| 3 | g.58136083C= | CA1367512483 | FLNB | n.200C= n.6818C= c.4869C= (p.Val1623=) c.*3401C= (n.*3401C=) c.4776C= (p.Val1592=) n.1116C= c.4269C= (p.Val1423=) n.5014C= | |
| 3 | g.58136083C>G | CA2468862 | FLNB | n.200C>G n.6818C>G c.4869C>G (p.Val1623=) c.*3401C>G (n.*3401C>G) c.4776C>G (p.Val1592=) n.1116C>G c.4269C>G (p.Val1423=) n.5014C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136083C>T | CA434041031 | FLNB | n.200C>T n.6818C>T c.4869C>T (p.Val1623=) c.*3401C>T (n.*3401C>T) c.4776C>T (p.Val1592=) n.1116C>T c.4269C>T (p.Val1423=) n.5014C>T | |
| 3 | g.58136084A>C | CA353352143 | FLNB | n.201A>C n.6819A>C c.4870A>C (p.Thr1624Pro) c.*3402A>C (n.*3402A>C) c.4777A>C (p.Thr1593Pro) n.1117A>C c.4270A>C (p.Thr1424Pro) n.5015A>C | |
| 3 | g.58136084A>G | CA353352141 | FLNB | n.201A>G n.6819A>G c.4870A>G (p.Thr1624Ala) c.*3402A>G (n.*3402A>G) c.4777A>G (p.Thr1593Ala) n.1117A>G c.4270A>G (p.Thr1424Ala) n.5015A>G | |
| 3 | g.58136084A>T | CA353352142 | FLNB | n.201A>T n.6819A>T c.4870A>T (p.Thr1624Ser) c.*3402A>T (n.*3402A>T) c.4777A>T (p.Thr1593Ser) n.1117A>T c.4270A>T (p.Thr1424Ser) n.5015A>T | |
| 3 | g.58136085C>A | CA353352144 | FLNB | n.202C>A n.6820C>A c.4871C>A (p.Thr1624Asn) c.*3403C>A (n.*3403C>A) c.4778C>A (p.Thr1593Asn) n.1118C>A c.4271C>A (p.Thr1424Asn) n.5016C>A | |
| 3 | g.58136085C>G | CA353352145 | FLNB | n.202C>G n.6820C>G c.4871C>G (p.Thr1624Ser) c.*3403C>G (n.*3403C>G) c.4778C>G (p.Thr1593Ser) n.1118C>G c.4271C>G (p.Thr1424Ser) n.5016C>G | |
| 3 | g.58136085C>T | CA353352146 | FLNB | n.202C>T n.6820C>T c.4871C>T (p.Thr1624Ile) c.*3403C>T (n.*3403C>T) c.4778C>T (p.Thr1593Ile) n.1118C>T c.4271C>T (p.Thr1424Ile) n.5016C>T | |
| 3 | g.58136085_58136090delinsCCTACG | CA1367512484 | FLNB | n.202_207delinsCCTACG n.6820_6825delinsCCTACG c.4871_4876delinsCCTACG (p.Thr1624=) c.*3403_*3408delinsCCTACG (n.*3403_*3408delinsCCTACG) c.4778_4783delinsCCTACG (p.Thr1593=) n.1118_1123delinsCCTACG c.4271_4276delinsCCTACG (p.Thr1424=) n.5016_5021delinsCCTACG | |
| 3 | g.58136086C>A | CA434041033 | FLNB | n.203C>A n.6821C>A c.4872C>A (p.Thr1624=) c.*3404C>A (n.*3404C>A) c.4779C>A (p.Thr1593=) n.1119C>A c.4272C>A (p.Thr1424=) n.5017C>A | |
| 3 | g.58136086C= | CA1367512485 | FLNB | n.203C= n.6821C= c.4872C= (p.Thr1624=) c.*3404C= (n.*3404C=) c.4779C= (p.Thr1593=) n.1119C= c.4272C= (p.Thr1424=) n.5017C= | |
| 3 | g.58136086C>G | CA434041034 | FLNB | n.203C>G n.6821C>G c.4872C>G (p.Thr1624=) c.*3404C>G (n.*3404C>G) c.4779C>G (p.Thr1593=) n.1119C>G c.4272C>G (p.Thr1424=) n.5017C>G | |
| 3 | g.58136086C>T | CA434041035 | FLNB | n.203C>T n.6821C>T c.4872C>T (p.Thr1624=) c.*3404C>T (n.*3404C>T) c.4779C>T (p.Thr1593=) n.1119C>T c.4272C>T (p.Thr1424=) n.5017C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136086_58136090del | CA908627946 | FLNB | n.203_207del n.6821_6825del c.4872_4876del (p.Tyr1625GlyfsTer2) c.*3404_*3408del (n.*3404_*3408del) c.4779_4783del (p.Tyr1594GlyfsTer2) n.1119_1123del c.4272_4276del (p.Tyr1425GlyfsTer2) n.5017_5021del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136087T>A | CA353352147 | FLNB | n.204T>A n.6822T>A c.4873T>A (p.Tyr1625Asn) c.*3405T>A (n.*3405T>A) c.4780T>A (p.Tyr1594Asn) n.1120T>A c.4273T>A (p.Tyr1425Asn) n.5018T>A | |
| 3 | g.58136087T>C | CA353352148 | FLNB | n.204T>C n.6822T>C c.4873T>C (p.Tyr1625His) c.*3405T>C (n.*3405T>C) c.4780T>C (p.Tyr1594His) n.1120T>C c.4273T>C (p.Tyr1425His) n.5018T>C | |
| 3 | g.58136087T>G | CA353352149 | FLNB | n.204T>G n.6822T>G c.4873T>G (p.Tyr1625Asp) c.*3405T>G (n.*3405T>G) c.4780T>G (p.Tyr1594Asp) n.1120T>G c.4273T>G (p.Tyr1425Asp) n.5018T>G | |
| 3 | g.58136088A= | CA1367512486 | FLNB | n.205A= n.6823A= c.4874A= (p.Tyr1625=) c.*3406A= (n.*3406A=) c.4781A= (p.Tyr1594=) n.1121A= c.4274A= (p.Tyr1425=) n.5019A= | |
| 3 | g.58136088A>C | CA353352150 | FLNB | n.205A>C n.6823A>C c.4874A>C (p.Tyr1625Ser) c.*3406A>C (n.*3406A>C) c.4781A>C (p.Tyr1594Ser) n.1121A>C c.4274A>C (p.Tyr1425Ser) n.5019A>C | ClinVar |
| 3 | g.58136088A>G | CA353352151 | FLNB | n.205A>G n.6823A>G c.4874A>G (p.Tyr1625Cys) c.*3406A>G (n.*3406A>G) c.4781A>G (p.Tyr1594Cys) n.1121A>G c.4274A>G (p.Tyr1425Cys) n.5019A>G | |
| 3 | g.58136088A>T | CA353352152 | FLNB | n.205A>T n.6823A>T c.4874A>T (p.Tyr1625Phe) c.*3406A>T (n.*3406A>T) c.4781A>T (p.Tyr1594Phe) n.1121A>T c.4274A>T (p.Tyr1425Phe) n.5019A>T | dbSNP |
| 3 | g.58136089C>A | CA353352154 | FLNB | n.206C>A n.6824C>A c.4875C>A (p.Tyr1625Ter) c.*3407C>A (n.*3407C>A) c.4782C>A (p.Tyr1594Ter) n.1122C>A c.4275C>A (p.Tyr1425Ter) n.5020C>A | |
| 3 | g.58136089C= | CA1367512487 | FLNB | n.206C= n.6824C= c.4875C= (p.Tyr1625=) c.*3407C= (n.*3407C=) c.4782C= (p.Tyr1594=) n.1122C= c.4275C= (p.Tyr1425=) n.5020C= | |
| 3 | g.58136089C>G | CA353352153 | FLNB | n.206C>G n.6824C>G c.4875C>G (p.Tyr1625Ter) c.*3407C>G (n.*3407C>G) c.4782C>G (p.Tyr1594Ter) n.1122C>G c.4275C>G (p.Tyr1425Ter) n.5020C>G | |
| 3 | g.58136089C>T | CA2468863 | FLNB | n.206C>T n.6824C>T c.4875C>T (p.Tyr1625=) c.*3407C>T (n.*3407C>T) c.4782C>T (p.Tyr1594=) n.1122C>T c.4275C>T (p.Tyr1425=) n.5020C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.58136089_58136090delinsCG | CA1367512488 | FLNB | n.206_207delinsCG n.6824_6825delinsCG c.4875_4876delinsCG (p.Tyr1625=) c.*3407_*3408delinsCG (n.*3407_*3408delinsCG) c.4782_4783delinsCG (p.Tyr1594=) n.1122_1123delinsCG c.4275_4276delinsCG (p.Tyr1425=) n.5020_5021delinsCG | |
| 3 | g.58136090G>A | CA353352155 | FLNB | n.207G>A n.6825G>A c.4876G>A (p.Gly1626Arg) c.*3408G>A (n.*3408G>A) c.4783G>A (p.Gly1595Arg) n.1123G>A c.4276G>A (p.Gly1426Arg) n.5021G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136090G>C | CA353352156 | FLNB | n.207G>C n.6825G>C c.4876G>C (p.Gly1626Arg) c.*3408G>C (n.*3408G>C) c.4783G>C (p.Gly1595Arg) n.1123G>C c.4276G>C (p.Gly1426Arg) n.5021G>C | |
| 3 | g.58136090G= | CA1367512489 | FLNB | n.207G= n.6825G= c.4876G= (p.Gly1626=) c.*3408G= (n.*3408G=) c.4783G= (p.Gly1595=) n.1123G= c.4276G= (p.Gly1426=) n.5021G= | |
| 3 | g.58136090G>T | CA353352157 | FLNB | n.207G>T n.6825G>T c.4876G>T (p.Gly1626Trp) c.*3408G>T (n.*3408G>T) c.4783G>T (p.Gly1595Trp) n.1123G>T c.4276G>T (p.Gly1426Trp) n.5021G>T | |
| 3 | g.58136094del | CA434041036 | FLNB | n.211del n.6829del c.4880del (p.Gly1627ValfsTer?) c.*3412del (n.*3412del) c.4787del (p.Gly1596ValfsTer?) n.1127del c.4280del (p.Gly1427ValfsTer?) n.5025del | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.58136091G>A | CA2468864 | FLNB | n.208G>A n.6826G>A c.4877G>A (p.Gly1626Glu) c.*3409G>A (n.*3409G>A) c.4784G>A (p.Gly1595Glu) n.1124G>A c.4277G>A (p.Gly1426Glu) n.5022G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136091G>C | CA353352158 | FLNB | n.208G>C n.6826G>C c.4877G>C (p.Gly1626Ala) c.*3409G>C (n.*3409G>C) c.4784G>C (p.Gly1595Ala) n.1124G>C c.4277G>C (p.Gly1426Ala) n.5022G>C | |
| 3 | g.58136091G= | CA1367512490 | FLNB | n.208G= n.6826G= c.4877G= (p.Gly1626=) c.*3409G= (n.*3409G=) c.4784G= (p.Gly1595=) n.1124G= c.4277G= (p.Gly1426=) n.5022G= | |
| 3 | g.58136091G>T | CA353352159 | FLNB | n.208G>T n.6826G>T c.4877G>T (p.Gly1626Val) c.*3409G>T (n.*3409G>T) c.4784G>T (p.Gly1595Val) n.1124G>T c.4277G>T (p.Gly1426Val) n.5022G>T | |
| 3 | g.58136092G>A | CA434041037 | FLNB | n.209G>A n.6827G>A c.4878G>A (p.Gly1626=) c.*3410G>A (n.*3410G>A) c.4785G>A (p.Gly1595=) n.1125G>A c.4278G>A (p.Gly1426=) n.5023G>A | |
| 3 | g.58136092G>C | CA434041038 | FLNB | n.209G>C n.6827G>C c.4878G>C (p.Gly1626=) c.*3410G>C (n.*3410G>C) c.4785G>C (p.Gly1595=) n.1125G>C c.4278G>C (p.Gly1426=) n.5023G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136092G= | CA1367512491 | FLNB | n.209G= n.6827G= c.4878G= (p.Gly1626=) c.*3410G= (n.*3410G=) c.4785G= (p.Gly1595=) n.1125G= c.4278G= (p.Gly1426=) n.5023G= | |
| 3 | g.58136092G>T | CA434041039 | FLNB | n.209G>T n.6827G>T c.4878G>T (p.Gly1626=) c.*3410G>T (n.*3410G>T) c.4785G>T (p.Gly1595=) n.1125G>T c.4278G>T (p.Gly1426=) n.5023G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.58136093G>A | CA353352160 | FLNB | n.210G>A n.6828G>A c.4879G>A (p.Gly1627Ser) c.*3411G>A (n.*3411G>A) c.4786G>A (p.Gly1596Ser) n.1126G>A c.4279G>A (p.Gly1427Ser) n.5024G>A | |
| 3 | g.58136093G>C | CA353352161 | FLNB | n.210G>C n.6828G>C c.4879G>C (p.Gly1627Arg) c.*3411G>C (n.*3411G>C) c.4786G>C (p.Gly1596Arg) n.1126G>C c.4279G>C (p.Gly1427Arg) n.5024G>C | |
| 3 | g.58136093G>T | CA353352162 | FLNB | n.210G>T n.6828G>T c.4879G>T (p.Gly1627Cys) c.*3411G>T (n.*3411G>T) c.4786G>T (p.Gly1596Cys) n.1126G>T c.4279G>T (p.Gly1427Cys) n.5024G>T | |
| 3 | g.58136094G>A | CA353352163 | FLNB | n.211G>A n.6829G>A c.4880G>A (p.Gly1627Asp) c.*3412G>A (n.*3412G>A) c.4787G>A (p.Gly1596Asp) n.1127G>A c.4280G>A (p.Gly1427Asp) n.5025G>A | |
| 3 | g.58136094G>C | CA75459583 | FLNB | n.211G>C n.6829G>C c.4880G>C (p.Gly1627Ala) c.*3412G>C (n.*3412G>C) c.4787G>C (p.Gly1596Ala) n.1127G>C c.4280G>C (p.Gly1427Ala) n.5025G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58136094G= | CA1367512492 | FLNB | n.211G= n.6829G= c.4880G= (p.Gly1627=) c.*3412G= (n.*3412G=) c.4787G= (p.Gly1596=) n.1127G= c.4280G= (p.Gly1427=) n.5025G= | |
| 3 | g.58136094G>T | CA353352164 | FLNB | n.211G>T n.6829G>T c.4880G>T (p.Gly1627Val) c.*3412G>T (n.*3412G>T) c.4787G>T (p.Gly1596Val) n.1127G>T c.4280G>T (p.Gly1427Val) n.5025G>T | |
| 3 | g.58136095T>A | CA434041040 | FLNB | n.212T>A n.6830T>A c.4881T>A (p.Gly1627=) c.*3413T>A (n.*3413T>A) c.4788T>A (p.Gly1596=) n.1128T>A c.4281T>A (p.Gly1427=) n.5026T>A | |
| 3 | g.58136095T>C | CA434041041 | FLNB | n.212T>C n.6830T>C c.4881T>C (p.Gly1627=) c.*3413T>C (n.*3413T>C) c.4788T>C (p.Gly1596=) n.1128T>C c.4281T>C (p.Gly1427=) n.5026T>C | |
| 3 | g.58136095T>G | CA75459584 | FLNB | n.212T>G n.6830T>G c.4881T>G (p.Gly1627=) c.*3413T>G (n.*3413T>G) c.4788T>G (p.Gly1596=) n.1128T>G c.4281T>G (p.Gly1427=) n.5026T>G | dbSNP |
| 3 | g.58136095T= | CA1367512493 | FLNB | n.212T= n.6830T= c.4881T= (p.Gly1627=) c.*3413T= (n.*3413T=) c.4788T= (p.Gly1596=) n.1128T= c.4281T= (p.Gly1427=) n.5026T= | |
| 3 | g.58136096G>A | CA353352166 | FLNB | n.213G>A n.6831G>A c.4882G>A (p.Asp1628Asn) c.*3414G>A (n.*3414G>A) c.4789G>A (p.Asp1597Asn) n.1129G>A c.4282G>A (p.Asp1428Asn) n.5027G>A | |
| 3 | g.58136096G>C | CA353352167 | FLNB | n.213G>C n.6831G>C c.4882G>C (p.Asp1628His) c.*3414G>C (n.*3414G>C) c.4789G>C (p.Asp1597His) n.1129G>C c.4282G>C (p.Asp1428His) n.5027G>C | |
| 3 | g.58136096G>T | CA353352165 | FLNB | n.213G>T n.6831G>T c.4882G>T (p.Asp1628Tyr) c.*3414G>T (n.*3414G>T) c.4789G>T (p.Asp1597Tyr) n.1129G>T c.4282G>T (p.Asp1428Tyr) n.5027G>T | |
| 3 | g.58136099_58136101del | CA658820776 | FLNB | n.216_218del n.6834_6836del c.4885_4887del (p.Asp1629del) c.*3417_*3419del (n.*3417_*3419del) c.4792_4794del (p.Asp1598del) n.1132_1134del c.4285_4287del (p.Asp1429del) n.5030_5032del | |
| 3 | g.58136097A>C | CA353352168 | FLNB | n.214A>C n.6832A>C c.4883A>C (p.Asp1628Ala) c.*3415A>C (n.*3415A>C) c.4790A>C (p.Asp1597Ala) n.1130A>C c.4283A>C (p.Asp1428Ala) n.5028A>C | |
| 3 | g.58136097A>G | CA353352169 | FLNB | n.214A>G n.6832A>G c.4883A>G (p.Asp1628Gly) c.*3415A>G (n.*3415A>G) c.4790A>G (p.Asp1597Gly) n.1130A>G c.4283A>G (p.Asp1428Gly) n.5028A>G | |
| 3 | g.58136097A>T | CA353352170 | FLNB | n.214A>T n.6832A>T c.4883A>T (p.Asp1628Val) c.*3415A>T (n.*3415A>T) c.4790A>T (p.Asp1597Val) n.1130A>T c.4283A>T (p.Asp1428Val) n.5028A>T | |
| 3 | g.58136098C>A | CA353352171 | FLNB | n.215C>A n.6833C>A c.4884C>A (p.Asp1628Glu) c.*3416C>A (n.*3416C>A) c.4791C>A (p.Asp1597Glu) n.1131C>A c.4284C>A (p.Asp1428Glu) n.5029C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136098C= | CA1367512494 | FLNB | n.215C= n.6833C= c.4884C= (p.Asp1628=) c.*3416C= (n.*3416C=) c.4791C= (p.Asp1597=) n.1131C= c.4284C= (p.Asp1428=) n.5029C= | |
| 3 | g.58136098C>G | CA353352172 | FLNB | n.215C>G n.6833C>G c.4884C>G (p.Asp1628Glu) c.*3416C>G (n.*3416C>G) c.4791C>G (p.Asp1597Glu) n.1131C>G c.4284C>G (p.Asp1428Glu) n.5029C>G | |
| 3 | g.58136098C>T | CA2468865 | FLNB | n.215C>T n.6833C>T c.4884C>T (p.Asp1628=) c.*3416C>T (n.*3416C>T) c.4791C>T (p.Asp1597=) n.1131C>T c.4284C>T (p.Asp1428=) n.5029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136099G>A | CA2468866 | FLNB | n.216G>A n.6834G>A c.4885G>A (p.Asp1629Asn) c.*3417G>A (n.*3417G>A) c.4792G>A (p.Asp1598Asn) n.1132G>A c.4285G>A (p.Asp1429Asn) n.5030G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.58136099G>C | CA353352173 | FLNB | n.216G>C n.6834G>C c.4885G>C (p.Asp1629His) c.*3417G>C (n.*3417G>C) c.4792G>C (p.Asp1598His) n.1132G>C c.4285G>C (p.Asp1429His) n.5030G>C | |
| 3 | g.58136099G= | CA1367512495 | FLNB | n.216G= n.6834G= c.4885G= (p.Asp1629=) c.*3417G= (n.*3417G=) c.4792G= (p.Asp1598=) n.1132G= c.4285G= (p.Asp1429=) n.5030G= | |
| 3 | g.58136099G>T | CA75459609 | FLNB | n.216G>T n.6834G>T c.4885G>T (p.Asp1629Tyr) c.*3417G>T (n.*3417G>T) c.4792G>T (p.Asp1598Tyr) n.1132G>T c.4285G>T (p.Asp1429Tyr) n.5030G>T | dbSNP |
| 3 | g.58136100A>C | CA353352174 | FLNB | n.217A>C n.6835A>C c.4886A>C (p.Asp1629Ala) c.*3418A>C (n.*3418A>C) c.4793A>C (p.Asp1598Ala) n.1133A>C c.4286A>C (p.Asp1429Ala) n.5031A>C | |
| 3 | g.58136100A>G | CA353352175 | FLNB | n.217A>G n.6835A>G c.4886A>G (p.Asp1629Gly) c.*3418A>G (n.*3418A>G) c.4793A>G (p.Asp1598Gly) n.1133A>G c.4286A>G (p.Asp1429Gly) n.5031A>G | |
| 3 | g.58136100A>T | CA353352176 | FLNB | n.217A>T n.6835A>T c.4886A>T (p.Asp1629Val) c.*3418A>T (n.*3418A>T) c.4793A>T (p.Asp1598Val) n.1133A>T c.4286A>T (p.Asp1429Val) n.5031A>T | |
| 3 | g.58136101C>A | CA353352177 | FLNB | n.218C>A n.6836C>A c.4887C>A (p.Asp1629Glu) c.*3419C>A (n.*3419C>A) c.4794C>A (p.Asp1598Glu) n.1134C>A c.4287C>A (p.Asp1429Glu) n.5032C>A | |
| 3 | g.58136101C= | CA1367512496 | FLNB | n.218C= n.6836C= c.4887C= (p.Asp1629=) c.*3419C= (n.*3419C=) c.4794C= (p.Asp1598=) n.1134C= c.4287C= (p.Asp1429=) n.5032C= | |
| 3 | g.58136101C>G | CA353352178 | FLNB | n.218C>G n.6836C>G c.4887C>G (p.Asp1629Glu) c.*3419C>G (n.*3419C>G) c.4794C>G (p.Asp1598Glu) n.1134C>G c.4287C>G (p.Asp1429Glu) n.5032C>G | |
| 3 | g.58136101C>T | CA434041042 | FLNB | n.218C>T n.6836C>T c.4887C>T (p.Asp1629=) c.*3419C>T (n.*3419C>T) c.4794C>T (p.Asp1598=) n.1134C>T c.4287C>T (p.Asp1429=) n.5032C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136102A>C | CA353352179 | FLNB | n.219A>C n.6837A>C c.4888A>C (p.Ile1630Leu) c.*3420A>C (n.*3420A>C) c.4795A>C (p.Ile1599Leu) n.1135A>C c.4288A>C (p.Ile1430Leu) n.5033A>C | |
| 3 | g.58136102A>G | CA353352181 | FLNB | n.219A>G n.6837A>G c.4888A>G (p.Ile1630Val) c.*3420A>G (n.*3420A>G) c.4795A>G (p.Ile1599Val) n.1135A>G c.4288A>G (p.Ile1430Val) n.5033A>G | |
| 3 | g.58136102A>T | CA353352180 | FLNB | n.219A>T n.6837A>T c.4888A>T (p.Ile1630Phe) c.*3420A>T (n.*3420A>T) c.4795A>T (p.Ile1599Phe) n.1135A>T c.4288A>T (p.Ile1430Phe) n.5033A>T | |
| 3 | g.58136103T>A | CA353352182 | FLNB | n.220T>A n.6838T>A c.4889T>A (p.Ile1630Asn) c.*3421T>A (n.*3421T>A) c.4796T>A (p.Ile1599Asn) n.1136T>A c.4289T>A (p.Ile1430Asn) n.5034T>A | |
| 3 | g.58136103T>C | CA353352183 | FLNB | n.220T>C n.6838T>C c.4889T>C (p.Ile1630Thr) c.*3421T>C (n.*3421T>C) c.4796T>C (p.Ile1599Thr) n.1136T>C c.4289T>C (p.Ile1430Thr) n.5034T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136103T>G | CA353352184 | FLNB | n.220T>G n.6838T>G c.4889T>G (p.Ile1630Ser) c.*3421T>G (n.*3421T>G) c.4796T>G (p.Ile1599Ser) n.1136T>G c.4289T>G (p.Ile1430Ser) n.5034T>G | |
| 3 | g.58136104C>A | CA434041043 | FLNB | n.221C>A n.6839C>A c.4890C>A (p.Ile1630=) c.*3422C>A (n.*3422C>A) c.4797C>A (p.Ile1599=) n.1137C>A c.4290C>A (p.Ile1430=) n.5035C>A | |
| 3 | g.58136104C>G | CA353352185 | FLNB | n.221C>G n.6839C>G c.4890C>G (p.Ile1630Met) c.*3422C>G (n.*3422C>G) c.4797C>G (p.Ile1599Met) n.1137C>G c.4290C>G (p.Ile1430Met) n.5035C>G | |
| 3 | g.58136104C>T | CA434041044 | FLNB | n.221C>T n.6839C>T c.4890C>T (p.Ile1630=) c.*3422C>T (n.*3422C>T) c.4797C>T (p.Ile1599=) n.1137C>T c.4290C>T (p.Ile1430=) n.5035C>T | |
| 3 | g.58136105C>A | CA353352186 | FLNB | n.222C>A n.6840C>A c.4891C>A (p.Pro1631Thr) c.*3423C>A (n.*3423C>A) c.4798C>A (p.Pro1600Thr) n.1138C>A c.4291C>A (p.Pro1431Thr) n.5036C>A | |
| 3 | g.58136105C>G | CA353352187 | FLNB | n.222C>G n.6840C>G c.4891C>G (p.Pro1631Ala) c.*3423C>G (n.*3423C>G) c.4798C>G (p.Pro1600Ala) n.1138C>G c.4291C>G (p.Pro1431Ala) n.5036C>G | |
| 3 | g.58136105C>T | CA353352188 | FLNB | n.222C>T n.6840C>T c.4891C>T (p.Pro1631Ser) c.*3423C>T (n.*3423C>T) c.4798C>T (p.Pro1600Ser) n.1138C>T c.4291C>T (p.Pro1431Ser) n.5036C>T | |
| 3 | g.58136106C>A | CA353352189 | FLNB | n.223C>A n.6841C>A c.4892C>A (p.Pro1631Gln) c.*3424C>A (n.*3424C>A) c.4799C>A (p.Pro1600Gln) n.1139C>A c.4292C>A (p.Pro1431Gln) n.5037C>A | |
| 3 | g.58136106C>G | CA353352190 | FLNB | n.223C>G n.6841C>G c.4892C>G (p.Pro1631Arg) c.*3424C>G (n.*3424C>G) c.4799C>G (p.Pro1600Arg) n.1139C>G c.4292C>G (p.Pro1431Arg) n.5037C>G | |
| 3 | g.58136106C>T | CA353352191 | FLNB | n.223C>T n.6841C>T c.4892C>T (p.Pro1631Leu) c.*3424C>T (n.*3424C>T) c.4799C>T (p.Pro1600Leu) n.1139C>T c.4292C>T (p.Pro1431Leu) n.5037C>T | |
| 3 | g.58136107A= | CA1367512497 | FLNB | n.224A= n.6842A= c.4893A= (p.Pro1631=) c.*3425A= (n.*3425A=) c.4800A= (p.Pro1600=) n.1140A= c.4293A= (p.Pro1431=) n.5038A= | |
| 3 | g.58136107A>C | CA434041045 | FLNB | n.224A>C n.6842A>C c.4893A>C (p.Pro1631=) c.*3425A>C (n.*3425A>C) c.4800A>C (p.Pro1600=) n.1140A>C c.4293A>C (p.Pro1431=) n.5038A>C | |
| 3 | g.58136107A>G | CA75459612 | FLNB | n.224A>G n.6842A>G c.4893A>G (p.Pro1631=) c.*3425A>G (n.*3425A>G) c.4800A>G (p.Pro1600=) n.1140A>G c.4293A>G (p.Pro1431=) n.5038A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58136107A>T | CA434041046 | FLNB | n.224A>T n.6842A>T c.4893A>T (p.Pro1631=) c.*3425A>T (n.*3425A>T) c.4800A>T (p.Pro1600=) n.1140A>T c.4293A>T (p.Pro1431=) n.5038A>T | |
| 3 | g.58136108C>A | CA353352194 | FLNB | n.225C>A n.6843C>A c.4894C>A (p.Leu1632Ile) c.*3426C>A (n.*3426C>A) c.4801C>A (p.Leu1601Ile) n.1141C>A c.4294C>A (p.Leu1432Ile) n.5039C>A | |
| 3 | g.58136108C>G | CA353352193 | FLNB | n.225C>G n.6843C>G c.4894C>G (p.Leu1632Val) c.*3426C>G (n.*3426C>G) c.4801C>G (p.Leu1601Val) n.1141C>G c.4294C>G (p.Leu1432Val) n.5039C>G | |
| 3 | g.58136108C>T | CA353352192 | FLNB | n.225C>T n.6843C>T c.4894C>T (p.Leu1632Phe) c.*3426C>T (n.*3426C>T) c.4801C>T (p.Leu1601Phe) n.1141C>T c.4294C>T (p.Leu1432Phe) n.5039C>T | |
| 3 | g.58136109T>A | CA353352195 | FLNB | n.226T>A n.6844T>A c.4895T>A (p.Leu1632His) c.*3427T>A (n.*3427T>A) c.4802T>A (p.Leu1601His) n.1142T>A c.4295T>A (p.Leu1432His) n.5040T>A | |
| 3 | g.58136109T>C | CA353352197 | FLNB | n.226T>C n.6844T>C c.4895T>C (p.Leu1632Pro) c.*3427T>C (n.*3427T>C) c.4802T>C (p.Leu1601Pro) n.1142T>C c.4295T>C (p.Leu1432Pro) n.5040T>C | |
| 3 | g.58136109T>G | CA353352196 | FLNB | n.226T>G n.6844T>G c.4895T>G (p.Leu1632Arg) c.*3427T>G (n.*3427T>G) c.4802T>G (p.Leu1601Arg) n.1142T>G c.4295T>G (p.Leu1432Arg) n.5040T>G | |
| 3 | g.58136110T>A | CA434041047 | FLNB | n.227T>A n.6845T>A c.4896T>A (p.Leu1632=) c.*3428T>A (n.*3428T>A) c.4803T>A (p.Leu1601=) n.1143T>A c.4296T>A (p.Leu1432=) n.5041T>A | |
| 3 | g.58136110T>C | CA434041049 | FLNB | n.227T>C n.6845T>C c.4896T>C (p.Leu1632=) c.*3428T>C (n.*3428T>C) c.4803T>C (p.Leu1601=) n.1143T>C c.4296T>C (p.Leu1432=) n.5041T>C | |
| 3 | g.58136110T>G | CA434041048 | FLNB | n.227T>G n.6845T>G c.4896T>G (p.Leu1632=) c.*3428T>G (n.*3428T>G) c.4803T>G (p.Leu1601=) n.1143T>G c.4296T>G (p.Leu1432=) n.5041T>G | |
| 3 | g.58136111T>A | CA353352198 | FLNB | n.228T>A n.6846T>A c.4897T>A (p.Ser1633Thr) c.*3429T>A (n.*3429T>A) c.4804T>A (p.Ser1602Thr) n.1144T>A c.4297T>A (p.Ser1433Thr) n.5042T>A | |
| 3 | g.58136111T>C | CA341848 | FLNB | n.228T>C n.6846T>C c.4897T>C (p.Ser1633Pro) c.*3429T>C (n.*3429T>C) c.4804T>C (p.Ser1602Pro) n.1144T>C c.4297T>C (p.Ser1433Pro) n.5042T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58136111T>G | CA353352199 | FLNB | n.228T>G n.6846T>G c.4897T>G (p.Ser1633Ala) c.*3429T>G (n.*3429T>G) c.4804T>G (p.Ser1602Ala) n.1144T>G c.4297T>G (p.Ser1433Ala) n.5042T>G | |
| 3 | g.58136111T= | CA1367512498 | FLNB | n.228T= n.6846T= c.4897T= (p.Ser1633=) c.*3429T= (n.*3429T=) c.4804T= (p.Ser1602=) n.1144T= c.4297T= (p.Ser1433=) n.5042T= | |
| 3 | g.58136112C>A | CA353352200 | FLNB | n.229C>A n.6847C>A c.4898C>A (p.Ser1633Tyr) c.*3430C>A (n.*3430C>A) c.4805C>A (p.Ser1602Tyr) n.1145C>A c.4298C>A (p.Ser1433Tyr) n.5043C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58136112C>G | CA353352201 | FLNB | n.229C>G n.6847C>G c.4898C>G (p.Ser1633Cys) c.*3430C>G (n.*3430C>G) c.4805C>G (p.Ser1602Cys) n.1145C>G c.4298C>G (p.Ser1433Cys) n.5043C>G | |
| 3 | g.58136112C>T | CA353352202 | FLNB | n.229C>T n.6847C>T c.4898C>T (p.Ser1633Phe) c.*3430C>T (n.*3430C>T) c.4805C>T (p.Ser1602Phe) n.1145C>T c.4298C>T (p.Ser1433Phe) n.5043C>T | |
| 3 | g.58136113T>A | CA434041050 | FLNB | n.230T>A n.6848T>A c.4899T>A (p.Ser1633=) c.*3431T>A (n.*3431T>A) c.4806T>A (p.Ser1602=) n.1146T>A c.4299T>A (p.Ser1433=) n.5044T>A | |
| 3 | g.58136113T>C | CA434041051 | FLNB | n.230T>C n.6848T>C c.4899T>C (p.Ser1633=) c.*3431T>C (n.*3431T>C) c.4806T>C (p.Ser1602=) n.1146T>C c.4299T>C (p.Ser1433=) n.5044T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136113T>G | CA434041052 | FLNB | n.230T>G n.6848T>G c.4899T>G (p.Ser1633=) c.*3431T>G (n.*3431T>G) c.4806T>G (p.Ser1602=) n.1146T>G c.4299T>G (p.Ser1433=) n.5044T>G | |
| 3 | g.58136114C>A | CA353352203 | FLNB | n.231C>A n.6849C>A c.4900C>A (p.Pro1634Thr) c.*3432C>A (n.*3432C>A) c.4807C>A (p.Pro1603Thr) n.1147C>A c.4300C>A (p.Pro1434Thr) n.5045C>A | |
| 3 | g.58136114C>G | CA353352204 | FLNB | n.231C>G n.6849C>G c.4900C>G (p.Pro1634Ala) c.*3432C>G (n.*3432C>G) c.4807C>G (p.Pro1603Ala) n.1147C>G c.4300C>G (p.Pro1434Ala) n.5045C>G | |
| 3 | g.58136114C>T | CA353352205 | FLNB | n.231C>T n.6849C>T c.4900C>T (p.Pro1634Ser) c.*3432C>T (n.*3432C>T) c.4807C>T (p.Pro1603Ser) n.1147C>T c.4300C>T (p.Pro1434Ser) n.5045C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58136115C>A | CA353352206 | FLNB | n.232C>A n.6850C>A c.4901C>A (p.Pro1634His) c.*3433C>A (n.*3433C>A) c.4808C>A (p.Pro1603His) n.1148C>A c.4301C>A (p.Pro1434His) n.5046C>A | |
| 3 | g.58136115C= | CA1367512499 | FLNB | n.232C= n.6850C= c.4901C= (p.Pro1634=) c.*3433C= (n.*3433C=) c.4808C= (p.Pro1603=) n.1148C= c.4301C= (p.Pro1434=) n.5046C= | |
| 3 | g.58136115C>G | CA353352207 | FLNB | n.232C>G n.6850C>G c.4901C>G (p.Pro1634Arg) c.*3433C>G (n.*3433C>G) c.4808C>G (p.Pro1603Arg) n.1148C>G c.4301C>G (p.Pro1434Arg) n.5046C>G | |
| 3 | g.58136115C>T | CA341850 | FLNB | n.232C>T n.6850C>T c.4901C>T (p.Pro1634Leu) c.*3433C>T (n.*3433C>T) c.4808C>T (p.Pro1603Leu) n.1148C>T c.4301C>T (p.Pro1434Leu) n.5046C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58136115_58136116delinsCT | CA1367512500 | FLNB | n.232_233delinsCT n.6850_6851delinsCT c.4901_4902delinsCT (p.Pro1634=) c.*3433_*3434delinsCT (n.*3433_*3434delinsCT) c.4808_4809delinsCT (p.Pro1603=) n.1148_1149delinsCT c.4301_4302delinsCT (p.Pro1434=) n.5046_5047delinsCT | |
| 3 | g.58136116T>A | CA434041053 | FLNB | n.233T>A n.6851T>A c.4902T>A (p.Pro1634=) c.*3434T>A (n.*3434T>A) c.4809T>A (p.Pro1603=) n.1149T>A c.4302T>A (p.Pro1434=) n.5047T>A | |
| 3 | g.58136116T>C | CA434041054 | FLNB | n.233T>C n.6851T>C c.4902T>C (p.Pro1634=) c.*3434T>C (n.*3434T>C) c.4809T>C (p.Pro1603=) n.1149T>C c.4302T>C (p.Pro1434=) n.5047T>C | |
| 3 | g.58136116T>G | CA434041055 | FLNB | n.233T>G n.6851T>G c.4902T>G (p.Pro1634=) c.*3434T>G (n.*3434T>G) c.4809T>G (p.Pro1603=) n.1149T>G c.4302T>G (p.Pro1434=) n.5047T>G | |
| 3 | g.58136117del | CA908628043 | FLNB | n.234del n.6852del c.4903del (p.Tyr1635IlefsTer25) c.*3435del (n.*3435del) c.4810del (p.Tyr1604IlefsTer25) n.1150del c.4303del (p.Tyr1435IlefsTer25) n.5048del | dbSNP |
| 3 | g.58136117T>A | CA353352210 | FLNB | n.234T>A n.6852T>A c.4903T>A (p.Tyr1635Asn) c.*3435T>A (n.*3435T>A) c.4810T>A (p.Tyr1604Asn) n.1150T>A c.4303T>A (p.Tyr1435Asn) n.5048T>A | |
| 3 | g.58136117T>C | CA353352208 | FLNB | n.234T>C n.6852T>C c.4903T>C (p.Tyr1635His) c.*3435T>C (n.*3435T>C) c.4810T>C (p.Tyr1604His) n.1150T>C c.4303T>C (p.Tyr1435His) n.5048T>C | |
| 3 | g.58136117T>G | CA353352209 | FLNB | n.234T>G n.6852T>G c.4903T>G (p.Tyr1635Asp) c.*3435T>G (n.*3435T>G) c.4810T>G (p.Tyr1604Asp) n.1150T>G c.4303T>G (p.Tyr1435Asp) n.5048T>G | |
| 3 | g.58136118A>C | CA353352211 | FLNB | n.235A>C n.6853A>C c.4904A>C (p.Tyr1635Ser) c.*3436A>C (n.*3436A>C) c.4811A>C (p.Tyr1604Ser) n.1151A>C c.4304A>C (p.Tyr1435Ser) n.5049A>C | |
| 3 | g.58136118A>G | CA353352212 | FLNB | n.235A>G n.6853A>G c.4904A>G (p.Tyr1635Cys) c.*3436A>G (n.*3436A>G) c.4811A>G (p.Tyr1604Cys) n.1151A>G c.4304A>G (p.Tyr1435Cys) n.5049A>G | |
| 3 | g.58136118A>T | CA353352214 | FLNB | n.235A>T n.6853A>T c.4904A>T (p.Tyr1635Phe) c.*3436A>T (n.*3436A>T) c.4811A>T (p.Tyr1604Phe) n.1151A>T c.4304A>T (p.Tyr1435Phe) n.5049A>T | |
| 3 | g.58136119T>A | CA353352215 | FLNB | n.236T>A n.6854T>A c.4905T>A (p.Tyr1635Ter) c.*3437T>A (n.*3437T>A) c.4812T>A (p.Tyr1604Ter) n.1152T>A c.4305T>A (p.Tyr1435Ter) n.5050T>A | |
| 3 | g.58136119T>C | CA434041056 | FLNB | n.236T>C n.6854T>C c.4905T>C (p.Tyr1635=) c.*3437T>C (n.*3437T>C) c.4812T>C (p.Tyr1604=) n.1152T>C c.4305T>C (p.Tyr1435=) n.5050T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58136119T>G | CA353352216 | FLNB | n.236T>G n.6854T>G c.4905T>G (p.Tyr1635Ter) c.*3437T>G (n.*3437T>G) c.4812T>G (p.Tyr1604Ter) n.1152T>G c.4305T>G (p.Tyr1435Ter) n.5050T>G | |
| 3 | g.58136119T= | CA1367512501 | FLNB | n.236T= n.6854T= c.4905T= (p.Tyr1635=) c.*3437T= (n.*3437T=) c.4812T= (p.Tyr1604=) n.1152T= c.4305T= (p.Tyr1435=) n.5050T= | |
| 3 | g.58136120C>A | CA353352217 | FLNB | n.237C>A n.6855C>A c.4906C>A (p.Arg1636Ser) c.*3438C>A (n.*3438C>A) c.4813C>A (p.Arg1605Ser) n.1153C>A c.4306C>A (p.Arg1436Ser) n.5051C>A | |
| 3 | g.58136120C= | CA1367512502 | FLNB | n.237C= n.6855C= c.4906C= (p.Arg1636=) c.*3438C= (n.*3438C=) c.4813C= (p.Arg1605=) n.1153C= c.4306C= (p.Arg1436=) n.5051C= | |
| 3 | g.58136120C>G | CA353352218 | FLNB | n.237C>G n.6855C>G c.4906C>G (p.Arg1636Gly) c.*3438C>G (n.*3438C>G) c.4813C>G (p.Arg1605Gly) n.1153C>G c.4306C>G (p.Arg1436Gly) n.5051C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136120C>T | CA2468867 | FLNB | n.237C>T n.6855C>T c.4906C>T (p.Arg1636Cys) c.*3438C>T (n.*3438C>T) c.4813C>T (p.Arg1605Cys) n.1153C>T c.4306C>T (p.Arg1436Cys) n.5051C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136121G>A | CA2468868 | FLNB | n.238G>A n.6856G>A c.4907G>A (p.Arg1636His) c.*3439G>A (n.*3439G>A) c.4814G>A (p.Arg1605His) n.1154G>A c.4307G>A (p.Arg1436His) n.5052G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136121G>C | CA353352219 | FLNB | n.238G>C n.6856G>C c.4907G>C (p.Arg1636Pro) c.*3439G>C (n.*3439G>C) c.4814G>C (p.Arg1605Pro) n.1154G>C c.4307G>C (p.Arg1436Pro) n.5052G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136121G= | CA1367512503 | FLNB | n.238G= n.6856G= c.4907G= (p.Arg1636=) c.*3439G= (n.*3439G=) c.4814G= (p.Arg1605=) n.1154G= c.4307G= (p.Arg1436=) n.5052G= | |
| 3 | g.58136121G>T | CA353352220 | FLNB | n.238G>T n.6856G>T c.4907G>T (p.Arg1636Leu) c.*3439G>T (n.*3439G>T) c.4814G>T (p.Arg1605Leu) n.1154G>T c.4307G>T (p.Arg1436Leu) n.5052G>T | |
| 3 | g.58136122C>A | CA434041057 | FLNB | n.239C>A n.6857C>A c.4908C>A (p.Arg1636=) c.*3440C>A (n.*3440C>A) c.4815C>A (p.Arg1605=) n.1155C>A c.4308C>A (p.Arg1436=) n.5053C>A | |
| 3 | g.58136122C= | CA1367512504 | FLNB | n.239C= n.6857C= c.4908C= (p.Arg1636=) c.*3440C= (n.*3440C=) c.4815C= (p.Arg1605=) n.1155C= c.4308C= (p.Arg1436=) n.5053C= | |
| 3 | g.58136122C>G | CA434041058 | FLNB | n.239C>G n.6857C>G c.4908C>G (p.Arg1636=) c.*3440C>G (n.*3440C>G) c.4815C>G (p.Arg1605=) n.1155C>G c.4308C>G (p.Arg1436=) n.5053C>G | |
| 3 | g.58136122C>T | CA434041059 | FLNB | n.239C>T n.6857C>T c.4908C>T (p.Arg1636=) c.*3440C>T (n.*3440C>T) c.4815C>T (p.Arg1605=) n.1155C>T c.4308C>T (p.Arg1436=) n.5053C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136123A>C | CA353352223 | FLNB | n.240A>C n.6858A>C c.4909A>C (p.Ile1637Leu) c.*3441A>C (n.*3441A>C) c.4816A>C (p.Ile1606Leu) n.1156A>C c.4309A>C (p.Ile1437Leu) n.5054A>C | |
| 3 | g.58136123A>G | CA353352222 | FLNB | n.240A>G n.6858A>G c.4909A>G (p.Ile1637Val) c.*3441A>G (n.*3441A>G) c.4816A>G (p.Ile1606Val) n.1156A>G c.4309A>G (p.Ile1437Val) n.5054A>G | |
| 3 | g.58136123A>T | CA353352221 | FLNB | n.240A>T n.6858A>T c.4909A>T (p.Ile1637Phe) c.*3441A>T (n.*3441A>T) c.4816A>T (p.Ile1606Phe) n.1156A>T c.4309A>T (p.Ile1437Phe) n.5054A>T | |
| 3 | g.58136124T>A | CA353352224 | FLNB | n.241T>A n.6859T>A c.4910T>A (p.Ile1637Asn) c.*3442T>A (n.*3442T>A) c.4817T>A (p.Ile1606Asn) n.1157T>A c.4310T>A (p.Ile1437Asn) n.5055T>A | |
| 3 | g.58136124T>C | CA353352225 | FLNB | n.241T>C n.6859T>C c.4910T>C (p.Ile1637Thr) c.*3442T>C (n.*3442T>C) c.4817T>C (p.Ile1606Thr) n.1157T>C c.4310T>C (p.Ile1437Thr) n.5055T>C | dbSNP |
| 3 | g.58136124T>G | CA353352226 | FLNB | n.241T>G n.6859T>G c.4910T>G (p.Ile1637Ser) c.*3442T>G (n.*3442T>G) c.4817T>G (p.Ile1606Ser) n.1157T>G c.4310T>G (p.Ile1437Ser) n.5055T>G | |
| 3 | g.58136124T= | CA1367512505 | FLNB | n.241T= n.6859T= c.4910T= (p.Ile1637=) c.*3442T= (n.*3442T=) c.4817T= (p.Ile1606=) n.1157T= c.4310T= (p.Ile1437=) n.5055T= | |
| 3 | g.58136125C>A | CA434041060 | FLNB | n.242C>A n.6860C>A c.4911C>A (p.Ile1637=) c.*3443C>A (n.*3443C>A) c.4818C>A (p.Ile1606=) n.1158C>A c.4311C>A (p.Ile1437=) n.5056C>A | |
| 3 | g.58136125C= | CA1367512506 | FLNB | n.242C= n.6860C= c.4911C= (p.Ile1637=) c.*3443C= (n.*3443C=) c.4818C= (p.Ile1606=) n.1158C= c.4311C= (p.Ile1437=) n.5056C= | |
| 3 | g.58136125C>G | CA2468869 | FLNB | n.242C>G n.6860C>G c.4911C>G (p.Ile1637Met) c.*3443C>G (n.*3443C>G) c.4818C>G (p.Ile1606Met) n.1158C>G c.4311C>G (p.Ile1437Met) n.5056C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136125C>T | CA434041061 | FLNB | n.242C>T n.6860C>T c.4911C>T (p.Ile1637=) c.*3443C>T (n.*3443C>T) c.4818C>T (p.Ile1606=) n.1158C>T c.4311C>T (p.Ile1437=) n.5056C>T | |
| 3 | g.58136126C>A | CA434041062 | FLNB | n.243C>A n.6861C>A c.4912C>A (p.Arg1638=) c.*3444C>A (n.*3444C>A) c.4819C>A (p.Arg1607=) n.1159C>A c.4312C>A (p.Arg1438=) n.5057C>A | |
| 3 | g.58136126C= | CA1367512507 | FLNB | n.243C= n.6861C= c.4912C= (p.Arg1638=) c.*3444C= (n.*3444C=) c.4819C= (p.Arg1607=) n.1159C= c.4312C= (p.Arg1438=) n.5057C= | |
| 3 | g.58136126C>G | CA2468870 | FLNB | n.243C>G n.6861C>G c.4912C>G (p.Arg1638Gly) c.*3444C>G (n.*3444C>G) c.4819C>G (p.Arg1607Gly) n.1159C>G c.4312C>G (p.Arg1438Gly) n.5057C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136126C>T | CA340575 | FLNB | n.243C>T n.6861C>T c.4912C>T (p.Arg1638Ter) c.*3444C>T (n.*3444C>T) c.4819C>T (p.Arg1607Ter) n.1159C>T c.4312C>T (p.Arg1438Ter) n.5057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136127G>A | CA2468871 | FLNB | n.244G>A n.6862G>A c.4913G>A (p.Arg1638Gln) c.*3445G>A (n.*3445G>A) c.4820G>A (p.Arg1607Gln) n.1160G>A c.4313G>A (p.Arg1438Gln) n.5058G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136127G>C | CA353352227 | FLNB | n.244G>C n.6862G>C c.4913G>C (p.Arg1638Pro) c.*3445G>C (n.*3445G>C) c.4820G>C (p.Arg1607Pro) n.1160G>C c.4313G>C (p.Arg1438Pro) n.5058G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136127G= | CA1367512508 | FLNB | n.244G= n.6862G= c.4913G= (p.Arg1638=) c.*3445G= (n.*3445G=) c.4820G= (p.Arg1607=) n.1160G= c.4313G= (p.Arg1438=) n.5058G= | |
| 3 | g.58136127G>T | CA353352228 | FLNB | n.244G>T n.6862G>T c.4913G>T (p.Arg1638Leu) c.*3445G>T (n.*3445G>T) c.4820G>T (p.Arg1607Leu) n.1160G>T c.4313G>T (p.Arg1438Leu) n.5058G>T | |
| 3 | g.58136128A>C | CA434041063 | FLNB | n.245A>C n.6863A>C c.4914A>C (p.Arg1638=) c.*3446A>C (n.*3446A>C) c.4821A>C (p.Arg1607=) n.1161A>C c.4314A>C (p.Arg1438=) n.5059A>C | |
| 3 | g.58136128A>G | CA434041064 | FLNB | n.245A>G n.6863A>G c.4914A>G (p.Arg1638=) c.*3446A>G (n.*3446A>G) c.4821A>G (p.Arg1607=) n.1161A>G c.4314A>G (p.Arg1438=) n.5059A>G | |
| 3 | g.58136128A>T | CA434041065 | FLNB | n.245A>T n.6863A>T c.4914A>T (p.Arg1638=) c.*3446A>T (n.*3446A>T) c.4821A>T (p.Arg1607=) n.1161A>T c.4314A>T (p.Arg1438=) n.5059A>T | |
| 3 | g.58136129G>A | CA353352229 | FLNB | n.246G>A n.6864G>A c.4915G>A (p.Ala1639Thr) c.*3447G>A (n.*3447G>A) c.4822G>A (p.Ala1608Thr) n.1162G>A c.4315G>A (p.Ala1439Thr) n.5060G>A | |
| 3 | g.58136129G>C | CA353352230 | FLNB | n.246G>C n.6864G>C c.4915G>C (p.Ala1639Pro) c.*3447G>C (n.*3447G>C) c.4822G>C (p.Ala1608Pro) n.1162G>C c.4315G>C (p.Ala1439Pro) n.5060G>C | |
| 3 | g.58136129G>T | CA353352231 | FLNB | n.246G>T n.6864G>T c.4915G>T (p.Ala1639Ser) c.*3447G>T (n.*3447G>T) c.4822G>T (p.Ala1608Ser) n.1162G>T c.4315G>T (p.Ala1439Ser) n.5060G>T | |
| 3 | g.58136130C>A | CA353352232 | FLNB | n.247C>A n.6865C>A c.4916C>A (p.Ala1639Asp) c.*3448C>A (n.*3448C>A) c.4823C>A (p.Ala1608Asp) n.1163C>A c.4316C>A (p.Ala1439Asp) n.5061C>A | |
| 3 | g.58136130C= | CA1367512509 | FLNB | n.247C= n.6865C= c.4916C= (p.Ala1639=) c.*3448C= (n.*3448C=) c.4823C= (p.Ala1608=) n.1163C= c.4316C= (p.Ala1439=) n.5061C= | |
| 3 | g.58136130C>G | CA353352233 | FLNB | n.247C>G n.6865C>G c.4916C>G (p.Ala1639Gly) c.*3448C>G (n.*3448C>G) c.4823C>G (p.Ala1608Gly) n.1163C>G c.4316C>G (p.Ala1439Gly) n.5061C>G | |
| 3 | g.58136130C>T | CA75459692 | FLNB | n.247C>T n.6865C>T c.4916C>T (p.Ala1639Val) c.*3448C>T (n.*3448C>T) c.4823C>T (p.Ala1608Val) n.1163C>T c.4316C>T (p.Ala1439Val) n.5061C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136131C>A | CA434041066 | FLNB | n.248C>A n.6866C>A c.4917C>A (p.Ala1639=) c.*3449C>A (n.*3449C>A) c.4824C>A (p.Ala1608=) n.1164C>A c.4317C>A (p.Ala1439=) n.5062C>A | |
| 3 | g.58136131C>G | CA434041067 | FLNB | n.248C>G n.6866C>G c.4917C>G (p.Ala1639=) c.*3449C>G (n.*3449C>G) c.4824C>G (p.Ala1608=) n.1164C>G c.4317C>G (p.Ala1439=) n.5062C>G | |
| 3 | g.58136131C>T | CA434041068 | FLNB | n.248C>T n.6866C>T c.4917C>T (p.Ala1639=) c.*3449C>T (n.*3449C>T) c.4824C>T (p.Ala1608=) n.1164C>T c.4317C>T (p.Ala1439=) n.5062C>T | |
| 3 | g.58136132A>C | CA353352234 | FLNB | n.249A>C n.6867A>C c.4918A>C (p.Thr1640Pro) c.*3450A>C (n.*3450A>C) c.4825A>C (p.Thr1609Pro) n.1165A>C c.4318A>C (p.Thr1440Pro) n.5063A>C | |
| 3 | g.58136132A>G | CA353352235 | FLNB | n.249A>G n.6867A>G c.4918A>G (p.Thr1640Ala) c.*3450A>G (n.*3450A>G) c.4825A>G (p.Thr1609Ala) n.1165A>G c.4318A>G (p.Thr1440Ala) n.5063A>G | |
| 3 | g.58136132A>T | CA353352236 | FLNB | n.249A>T n.6867A>T c.4918A>T (p.Thr1640Ser) c.*3450A>T (n.*3450A>T) c.4825A>T (p.Thr1609Ser) n.1165A>T c.4318A>T (p.Thr1440Ser) n.5063A>T | |
| 3 | g.58136133C>A | CA353352237 | FLNB | n.250C>A n.6868C>A c.4919C>A (p.Thr1640Lys) c.*3451C>A (n.*3451C>A) c.4826C>A (p.Thr1609Lys) n.1166C>A c.4319C>A (p.Thr1440Lys) n.5064C>A | |
| 3 | g.58136133C= | CA1367512510 | FLNB | n.250C= n.6868C= c.4919C= (p.Thr1640=) c.*3451C= (n.*3451C=) c.4826C= (p.Thr1609=) n.1166C= c.4319C= (p.Thr1440=) n.5064C= | |
| 3 | g.58136133C>G | CA353352238 | FLNB | n.250C>G n.6868C>G c.4919C>G (p.Thr1640Arg) c.*3451C>G (n.*3451C>G) c.4826C>G (p.Thr1609Arg) n.1166C>G c.4319C>G (p.Thr1440Arg) n.5064C>G | |
| 3 | g.58136133C>T | CA2468872 | FLNB | n.250C>T n.6868C>T c.4919C>T (p.Thr1640Ile) c.*3451C>T (n.*3451C>T) c.4826C>T (p.Thr1609Ile) n.1166C>T c.4319C>T (p.Thr1440Ile) n.5064C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136134A>C | CA434041069 | FLNB | n.251A>C n.6869A>C c.4920A>C (p.Thr1640=) c.*3452A>C (n.*3452A>C) c.4827A>C (p.Thr1609=) n.1167A>C c.4320A>C (p.Thr1440=) n.5065A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136134A>G | CA434041070 | FLNB | n.251A>G n.6869A>G c.4920A>G (p.Thr1640=) c.*3452A>G (n.*3452A>G) c.4827A>G (p.Thr1609=) n.1167A>G c.4320A>G (p.Thr1440=) n.5065A>G | |
| 3 | g.58136134A>T | CA434041071 | FLNB | n.251A>T n.6869A>T c.4920A>T (p.Thr1640=) c.*3452A>T (n.*3452A>T) c.4827A>T (p.Thr1609=) n.1167A>T c.4320A>T (p.Thr1440=) n.5065A>T | |
| 3 | g.58136135C>A | CA353352239 | FLNB | n.252C>A n.6870C>A c.4921C>A (p.Gln1641Lys) c.*3453C>A (n.*3453C>A) c.4828C>A (p.Gln1610Lys) n.1168C>A c.4321C>A (p.Gln1441Lys) n.5066C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136135C>G | CA353352241 | FLNB | n.252C>G n.6870C>G c.4921C>G (p.Gln1641Glu) c.*3453C>G (n.*3453C>G) c.4828C>G (p.Gln1610Glu) n.1168C>G c.4321C>G (p.Gln1441Glu) n.5066C>G | |
| 3 | g.58136135C>T | CA353352240 | FLNB | n.252C>T n.6870C>T c.4921C>T (p.Gln1641Ter) c.*3453C>T (n.*3453C>T) c.4828C>T (p.Gln1610Ter) n.1168C>T c.4321C>T (p.Gln1441Ter) n.5066C>T | |
| 3 | g.58136136A= | CA1367512511 | FLNB | n.253A= n.6871A= c.4922A= (p.Gln1641=) c.*3454A= (n.*3454A=) c.4829A= (p.Gln1610=) n.1169A= c.4322A= (p.Gln1441=) n.5067A= | |
| 3 | g.58136136A>C | CA353352242 | FLNB | n.253A>C n.6871A>C c.4922A>C (p.Gln1641Pro) c.*3454A>C (n.*3454A>C) c.4829A>C (p.Gln1610Pro) n.1169A>C c.4322A>C (p.Gln1441Pro) n.5067A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136136A>G | CA353352243 | FLNB | n.253A>G n.6871A>G c.4922A>G (p.Gln1641Arg) c.*3454A>G (n.*3454A>G) c.4829A>G (p.Gln1610Arg) n.1169A>G c.4322A>G (p.Gln1441Arg) n.5067A>G | |
| 3 | g.58136136A>T | CA353352244 | FLNB | n.253A>T n.6871A>T c.4922A>T (p.Gln1641Leu) c.*3454A>T (n.*3454A>T) c.4829A>T (p.Gln1610Leu) n.1169A>T c.4322A>T (p.Gln1441Leu) n.5067A>T | |
| 3 | g.58136137G>A | CA434041072 | FLNB | n.254G>A n.6872G>A c.4923G>A (p.Gln1641=) c.*3455G>A (n.*3455G>A) c.4830G>A (p.Gln1610=) n.1170G>A c.4323G>A (p.Gln1441=) n.5068G>A | |
| 3 | g.58136137G>C | CA353352245 | FLNB | n.254G>C n.6872G>C c.4923G>C (p.Gln1641His) c.*3455G>C (n.*3455G>C) c.4830G>C (p.Gln1610His) n.1170G>C c.4323G>C (p.Gln1441His) n.5068G>C | |
| 3 | g.58136137G>T | CA353352246 | FLNB | n.254G>T n.6872G>T c.4923G>T (p.Gln1641His) c.*3455G>T (n.*3455G>T) c.4830G>T (p.Gln1610His) n.1170G>T c.4323G>T (p.Gln1441His) n.5068G>T | |
| 3 | g.58136138A= | CA1367512512 | FLNB | n.255A= n.6873A= c.4924A= (p.Thr1642=) c.*3456A= (n.*3456A=) c.4831A= (p.Thr1611=) n.1171A= c.4324A= (p.Thr1442=) n.5069A= | |
| 3 | g.58136138A>C | CA353352248 | FLNB | n.255A>C n.6873A>C c.4924A>C (p.Thr1642Pro) c.*3456A>C (n.*3456A>C) c.4831A>C (p.Thr1611Pro) n.1171A>C c.4324A>C (p.Thr1442Pro) n.5069A>C | |
| 3 | g.58136138A>G | CA2468873 | FLNB | n.255A>G n.6873A>G c.4924A>G (p.Thr1642Ala) c.*3456A>G (n.*3456A>G) c.4831A>G (p.Thr1611Ala) n.1171A>G c.4324A>G (p.Thr1442Ala) n.5069A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136138A>T | CA353352247 | FLNB | n.255A>T n.6873A>T c.4924A>T (p.Thr1642Ser) c.*3456A>T (n.*3456A>T) c.4831A>T (p.Thr1611Ser) n.1171A>T c.4324A>T (p.Thr1442Ser) n.5069A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136139C>A | CA353352249 | FLNB | n.256C>A n.6874C>A c.4925C>A (p.Thr1642Lys) c.*3457C>A (n.*3457C>A) c.4832C>A (p.Thr1611Lys) n.1172C>A c.4325C>A (p.Thr1442Lys) n.5070C>A | |
| 3 | g.58136139C= | CA1367512513 | FLNB | n.256C= n.6874C= c.4925C= (p.Thr1642=) c.*3457C= (n.*3457C=) c.4832C= (p.Thr1611=) n.1172C= c.4325C= (p.Thr1442=) n.5070C= | |
| 3 | g.58136139C>G | CA353352250 | FLNB | n.256C>G n.6874C>G c.4925C>G (p.Thr1642Arg) c.*3457C>G (n.*3457C>G) c.4832C>G (p.Thr1611Arg) n.1172C>G c.4325C>G (p.Thr1442Arg) n.5070C>G | |
| 3 | g.58136139C>T | CA2468874 | FLNB | n.256C>T n.6874C>T c.4925C>T (p.Thr1642Met) c.*3457C>T (n.*3457C>T) c.4832C>T (p.Thr1611Met) n.1172C>T c.4325C>T (p.Thr1442Met) n.5070C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136140G>A | CA2468875 | FLNB | n.257G>A n.6875G>A c.4926G>A (p.Thr1642=) c.*3458G>A (n.*3458G>A) c.4833G>A (p.Thr1611=) n.1173G>A c.4326G>A (p.Thr1442=) n.5071G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136140G>C | CA434041074 | FLNB | n.257G>C n.6875G>C c.4926G>C (p.Thr1642=) c.*3458G>C (n.*3458G>C) c.4833G>C (p.Thr1611=) n.1173G>C c.4326G>C (p.Thr1442=) n.5071G>C | |
| 3 | g.58136140G= | CA1367512514 | FLNB | n.257G= n.6875G= c.4926G= (p.Thr1642=) c.*3458G= (n.*3458G=) c.4833G= (p.Thr1611=) n.1173G= c.4326G= (p.Thr1442=) n.5071G= | |
| 3 | g.58136140G>T | CA434041073 | FLNB | n.257G>T n.6875G>T c.4926G>T (p.Thr1642=) c.*3458G>T (n.*3458G>T) c.4833G>T (p.Thr1611=) n.1173G>T c.4326G>T (p.Thr1442=) n.5071G>T | dbSNP |
| 3 | g.58136141G>A | CA353352252 | FLNB | n.258G>A n.6876G>A c.4927G>A (p.Gly1643Ser) c.*3459G>A (n.*3459G>A) c.4834G>A (p.Gly1612Ser) n.1174G>A c.4327G>A (p.Gly1443Ser) n.5072G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58136141G>C | CA353352251 | FLNB | n.258G>C n.6876G>C c.4927G>C (p.Gly1643Arg) c.*3459G>C (n.*3459G>C) c.4834G>C (p.Gly1612Arg) n.1174G>C c.4327G>C (p.Gly1443Arg) n.5072G>C | ClinVar |
| 3 | g.58136141G>T | CA353352253 | FLNB | n.258G>T n.6876G>T c.4927G>T (p.Gly1643Cys) c.*3459G>T (n.*3459G>T) c.4834G>T (p.Gly1612Cys) n.1174G>T c.4327G>T (p.Gly1443Cys) n.5072G>T | |
| 3 | g.58136142G>A | CA343268 | FLNB | n.259G>A n.6877G>A c.4928G>A (p.Gly1643Asp) c.*3460G>A (n.*3460G>A) c.4835G>A (p.Gly1612Asp) n.1175G>A c.4328G>A (p.Gly1443Asp) n.5073G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58136142G>C | CA353352254 | FLNB | n.259G>C n.6877G>C c.4928G>C (p.Gly1643Ala) c.*3460G>C (n.*3460G>C) c.4835G>C (p.Gly1612Ala) n.1175G>C c.4328G>C (p.Gly1443Ala) n.5073G>C | |
| 3 | g.58136142G= | CA1367512515 | FLNB | n.259G= n.6877G= c.4928G= (p.Gly1643=) c.*3460G= (n.*3460G=) c.4835G= (p.Gly1612=) n.1175G= c.4328G= (p.Gly1443=) n.5073G= | |
| 3 | g.58136142G>T | CA353352255 | FLNB | n.259G>T n.6877G>T c.4928G>T (p.Gly1643Val) c.*3460G>T (n.*3460G>T) c.4835G>T (p.Gly1612Val) n.1175G>T c.4328G>T (p.Gly1443Val) n.5073G>T | |
| 3 | g.58136143T>A | CA434041075 | FLNB | n.260T>A n.6878T>A c.4929T>A (p.Gly1643=) c.*3461T>A (n.*3461T>A) c.4836T>A (p.Gly1612=) n.1176T>A c.4329T>A (p.Gly1443=) n.5074T>A | |
| 3 | g.58136143T>C | CA434041076 | FLNB | n.260T>C n.6878T>C c.4929T>C (p.Gly1643=) c.*3461T>C (n.*3461T>C) c.4836T>C (p.Gly1612=) n.1176T>C c.4329T>C (p.Gly1443=) n.5074T>C | |
| 3 | g.58136143T>G | CA434041077 | FLNB | n.260T>G n.6878T>G c.4929T>G (p.Gly1643=) c.*3461T>G (n.*3461T>G) c.4836T>G (p.Gly1612=) n.1176T>G c.4329T>G (p.Gly1443=) n.5074T>G | |
| 3 | g.58136144G>A | CA353352256 | FLNB | n.261G>A n.6879G>A c.4930G>A (p.Asp1644Asn) c.*3462G>A (n.*3462G>A) c.4837G>A (p.Asp1613Asn) n.1177G>A c.4330G>A (p.Asp1444Asn) n.5075G>A | |
| 3 | g.58136144G>C | CA353352257 | FLNB | n.261G>C n.6879G>C c.4930G>C (p.Asp1644His) c.*3462G>C (n.*3462G>C) c.4837G>C (p.Asp1613His) n.1177G>C c.4330G>C (p.Asp1444His) n.5075G>C | |
| 3 | g.58136144G>T | CA353352258 | FLNB | n.261G>T n.6879G>T c.4930G>T (p.Asp1644Tyr) c.*3462G>T (n.*3462G>T) c.4837G>T (p.Asp1613Tyr) n.1177G>T c.4330G>T (p.Asp1444Tyr) n.5075G>T | |
| 3 | g.58136145A>C | CA353352259 | FLNB | n.262A>C n.6880A>C c.4931A>C (p.Asp1644Ala) c.*3463A>C (n.*3463A>C) c.4838A>C (p.Asp1613Ala) n.1178A>C c.4331A>C (p.Asp1444Ala) n.5076A>C | |
| 3 | g.58136145A>G | CA353352260 | FLNB | n.262A>G n.6880A>G c.4931A>G (p.Asp1644Gly) c.*3463A>G (n.*3463A>G) c.4838A>G (p.Asp1613Gly) n.1178A>G c.4331A>G (p.Asp1444Gly) n.5076A>G | |
| 3 | g.58136145A>T | CA353352261 | FLNB | n.262A>T n.6880A>T c.4931A>T (p.Asp1644Val) c.*3463A>T (n.*3463A>T) c.4838A>T (p.Asp1613Val) n.1178A>T c.4331A>T (p.Asp1444Val) n.5076A>T | |
| 3 | g.58136146T>A | CA353352262 | FLNB | n.263T>A n.6881T>A c.4932T>A (p.Asp1644Glu) c.*3464T>A (n.*3464T>A) c.4839T>A (p.Asp1613Glu) n.1179T>A c.4332T>A (p.Asp1444Glu) n.5077T>A | |
| 3 | g.58136146T>C | CA434041078 | FLNB | n.263T>C n.6881T>C c.4932T>C (p.Asp1644=) c.*3464T>C (n.*3464T>C) c.4839T>C (p.Asp1613=) n.1179T>C c.4332T>C (p.Asp1444=) n.5077T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58136146T>G | CA353352263 | FLNB | n.263T>G n.6881T>G c.4932T>G (p.Asp1644Glu) c.*3464T>G (n.*3464T>G) c.4839T>G (p.Asp1613Glu) n.1179T>G c.4332T>G (p.Asp1444Glu) n.5077T>G | |
| 3 | g.58136146T= | CA1367512516 | FLNB | n.263T= n.6881T= c.4932T= (p.Asp1644=) c.*3464T= (n.*3464T=) c.4839T= (p.Asp1613=) n.1179T= c.4332T= (p.Asp1444=) n.5077T= | |
| 3 | g.58136147G>A | CA353352266 | FLNB | n.264G>A n.6882G>A c.4933G>A (p.Ala1645Thr) c.*3465G>A (n.*3465G>A) c.4840G>A (p.Ala1614Thr) n.1180G>A c.4333G>A (p.Ala1445Thr) n.5078G>A | |
| 3 | g.58136147G>C | CA353352265 | FLNB | n.264G>C n.6882G>C c.4933G>C (p.Ala1645Pro) c.*3465G>C (n.*3465G>C) c.4840G>C (p.Ala1614Pro) n.1180G>C c.4333G>C (p.Ala1445Pro) n.5078G>C | |
| 3 | g.58136147G>T | CA353352264 | FLNB | n.264G>T n.6882G>T c.4933G>T (p.Ala1645Ser) c.*3465G>T (n.*3465G>T) c.4840G>T (p.Ala1614Ser) n.1180G>T c.4333G>T (p.Ala1445Ser) n.5078G>T | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.58136148C>A | CA353352267 | FLNB | n.265C>A n.6883C>A c.4934C>A (p.Ala1645Asp) c.*3466C>A (n.*3466C>A) c.4841C>A (p.Ala1614Asp) n.1181C>A c.4334C>A (p.Ala1445Asp) n.5079C>A | |
| 3 | g.58136148C>G | CA353352268 | FLNB | n.265C>G n.6883C>G c.4934C>G (p.Ala1645Gly) c.*3466C>G (n.*3466C>G) c.4841C>G (p.Ala1614Gly) n.1181C>G c.4334C>G (p.Ala1445Gly) n.5079C>G | |
| 3 | g.58136148C>T | CA353352269 | FLNB | n.265C>T n.6883C>T c.4934C>T (p.Ala1645Val) c.*3466C>T (n.*3466C>T) c.4841C>T (p.Ala1614Val) n.1181C>T c.4334C>T (p.Ala1445Val) n.5079C>T | |
| 3 | g.58136149C>A | CA434041079 | FLNB | n.266C>A n.6884C>A c.4935C>A (p.Ala1645=) c.*3467C>A (n.*3467C>A) c.4842C>A (p.Ala1614=) n.1182C>A c.4335C>A (p.Ala1445=) n.5080C>A | |
| 3 | g.58136149C= | CA1367512517 | FLNB | n.266C= n.6884C= c.4935C= (p.Ala1645=) c.*3467C= (n.*3467C=) c.4842C= (p.Ala1614=) n.1182C= c.4335C= (p.Ala1445=) n.5080C= | |
| 3 | g.58136149C>G | CA434041080 | FLNB | n.266C>G n.6884C>G c.4935C>G (p.Ala1645=) c.*3467C>G (n.*3467C>G) c.4842C>G (p.Ala1614=) n.1182C>G c.4335C>G (p.Ala1445=) n.5080C>G | |
| 3 | g.58136149C>T | CA2468876 | FLNB | n.266C>T n.6884C>T c.4935C>T (p.Ala1645=) c.*3467C>T (n.*3467C>T) c.4842C>T (p.Ala1614=) n.1182C>T c.4335C>T (p.Ala1445=) n.5080C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136150A>C | CA353352270 | FLNB | n.267A>C n.6885A>C c.4936A>C (p.Ser1646Arg) c.*3468A>C (n.*3468A>C) c.4843A>C (p.Ser1615Arg) n.1183A>C c.4336A>C (p.Ser1446Arg) n.5081A>C | |
| 3 | g.58136150A>G | CA353352271 | FLNB | n.267A>G n.6885A>G c.4936A>G (p.Ser1646Gly) c.*3468A>G (n.*3468A>G) c.4843A>G (p.Ser1615Gly) n.1183A>G c.4336A>G (p.Ser1446Gly) n.5081A>G | |
| 3 | g.58136150A>T | CA353352272 | FLNB | n.267A>T n.6885A>T c.4936A>T (p.Ser1646Cys) c.*3468A>T (n.*3468A>T) c.4843A>T (p.Ser1615Cys) n.1183A>T c.4336A>T (p.Ser1446Cys) n.5081A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58136151G>A | CA353352273 | FLNB | n.268G>A n.6886G>A c.4937G>A (p.Ser1646Asn) c.*3469G>A (n.*3469G>A) c.4844G>A (p.Ser1615Asn) n.1184G>A c.4337G>A (p.Ser1446Asn) n.5082G>A | |
| 3 | g.58136151G>C | CA353352274 | FLNB | n.268G>C n.6886G>C c.4937G>C (p.Ser1646Thr) c.*3469G>C (n.*3469G>C) c.4844G>C (p.Ser1615Thr) n.1184G>C c.4337G>C (p.Ser1446Thr) n.5082G>C | |
| 3 | g.58136151G>T | CA353352275 | FLNB | n.268G>T n.6886G>T c.4937G>T (p.Ser1646Ile) c.*3469G>T (n.*3469G>T) c.4844G>T (p.Ser1615Ile) n.1184G>T c.4337G>T (p.Ser1446Ile) n.5082G>T | |
| 3 | g.58136152C>A | CA353352276 | FLNB | n.269C>A n.6887C>A c.4938C>A (p.Ser1646Arg) c.*3470C>A (n.*3470C>A) c.4845C>A (p.Ser1615Arg) n.1185C>A c.4338C>A (p.Ser1446Arg) n.5083C>A | |
| 3 | g.58136152C>G | CA353352277 | FLNB | n.269C>G n.6887C>G c.4938C>G (p.Ser1646Arg) c.*3470C>G (n.*3470C>G) c.4845C>G (p.Ser1615Arg) n.1185C>G c.4338C>G (p.Ser1446Arg) n.5083C>G | |
| 3 | g.58136152C>T | CA434041081 | FLNB | n.269C>T n.6887C>T c.4938C>T (p.Ser1646=) c.*3470C>T (n.*3470C>T) c.4845C>T (p.Ser1615=) n.1185C>T c.4338C>T (p.Ser1446=) n.5083C>T | |
| 3 | g.58136153A>C | CA353352280 | FLNB | n.270A>C n.6888A>C c.4939A>C (p.Lys1647Gln) c.*3471A>C (n.*3471A>C) c.4846A>C (p.Lys1616Gln) n.1186A>C c.4339A>C (p.Lys1447Gln) n.5084A>C | |
| 3 | g.58136153A>G | CA353352279 | FLNB | n.270A>G n.6888A>G c.4939A>G (p.Lys1647Glu) c.*3471A>G (n.*3471A>G) c.4846A>G (p.Lys1616Glu) n.1186A>G c.4339A>G (p.Lys1447Glu) n.5084A>G | |
| 3 | g.58136153A>T | CA353352278 | FLNB | n.270A>T n.6888A>T c.4939A>T (p.Lys1647Ter) c.*3471A>T (n.*3471A>T) c.4846A>T (p.Lys1616Ter) n.1186A>T c.4339A>T (p.Lys1447Ter) n.5084A>T | |
| 3 | g.58136154A= | CA1367512518 | FLNB | n.271A= n.6889A= c.4940A= (p.Lys1647=) c.*3472A= (n.*3472A=) c.4847A= (p.Lys1616=) n.1187A= c.4340A= (p.Lys1447=) n.5085A= | |
| 3 | g.58136154A>C | CA353352281 | FLNB | n.271A>C n.6889A>C c.4940A>C (p.Lys1647Thr) c.*3472A>C (n.*3472A>C) c.4847A>C (p.Lys1616Thr) n.1187A>C c.4340A>C (p.Lys1447Thr) n.5085A>C | |
| 3 | g.58136154A>G | CA353352282 | FLNB | n.271A>G n.6889A>G c.4940A>G (p.Lys1647Arg) c.*3472A>G (n.*3472A>G) c.4847A>G (p.Lys1616Arg) n.1187A>G c.4340A>G (p.Lys1447Arg) n.5085A>G | dbSNP |
| 3 | g.58136154A>T | CA353352283 | FLNB | n.271A>T n.6889A>T c.4940A>T (p.Lys1647Met) c.*3472A>T (n.*3472A>T) c.4847A>T (p.Lys1616Met) n.1187A>T c.4340A>T (p.Lys1447Met) n.5085A>T | |
| 3 | g.58136155G>A | CA434041082 | FLNB | n.272G>A n.6890G>A c.4941G>A (p.Lys1647=) c.*3473G>A (n.*3473G>A) c.4848G>A (p.Lys1616=) n.1188G>A c.4341G>A (p.Lys1447=) n.5086G>A | |
| 3 | g.58136155G>C | CA353352284 | FLNB | n.272G>C n.6890G>C c.4941G>C (p.Lys1647Asn) c.*3473G>C (n.*3473G>C) c.4848G>C (p.Lys1616Asn) n.1188G>C c.4341G>C (p.Lys1447Asn) n.5086G>C | |
| 3 | g.58136155G>T | CA353352285 | FLNB | n.272G>T n.6890G>T c.4941G>T (p.Lys1647Asn) c.*3473G>T (n.*3473G>T) c.4848G>T (p.Lys1616Asn) n.1188G>T c.4341G>T (p.Lys1447Asn) n.5086G>T | |
| 3 | g.58136156T>A | CA353352286 | FLNB | n.273T>A n.6891T>A c.4942T>A (p.Cys1648Ser) c.*3474T>A (n.*3474T>A) c.4849T>A (p.Cys1617Ser) n.1189T>A c.4342T>A (p.Cys1448Ser) n.5087T>A | |
| 3 | g.58136156T>C | CA353352287 | FLNB | n.273T>C n.6891T>C c.4942T>C (p.Cys1648Arg) c.*3474T>C (n.*3474T>C) c.4849T>C (p.Cys1617Arg) n.1189T>C c.4342T>C (p.Cys1448Arg) n.5087T>C | |
| 3 | g.58136156T>G | CA353352288 | FLNB | n.273T>G n.6891T>G c.4942T>G (p.Cys1648Gly) c.*3474T>G (n.*3474T>G) c.4849T>G (p.Cys1617Gly) n.1189T>G c.4342T>G (p.Cys1448Gly) n.5087T>G | |
| 3 | g.58136157G>A | CA353352289 | FLNB | n.274G>A n.6892G>A c.4943G>A (p.Cys1648Tyr) c.*3475G>A (n.*3475G>A) c.4850G>A (p.Cys1617Tyr) n.1190G>A c.4343G>A (p.Cys1448Tyr) n.5088G>A | |
| 3 | g.58136157G>C | CA353352290 | FLNB | n.274G>C n.6892G>C c.4943G>C (p.Cys1648Ser) c.*3475G>C (n.*3475G>C) c.4850G>C (p.Cys1617Ser) n.1190G>C c.4343G>C (p.Cys1448Ser) n.5088G>C | |
| 3 | g.58136157G>T | CA353352291 | FLNB | n.274G>T n.6892G>T c.4943G>T (p.Cys1648Phe) c.*3475G>T (n.*3475G>T) c.4850G>T (p.Cys1617Phe) n.1190G>T c.4343G>T (p.Cys1448Phe) n.5088G>T |