Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.58135977A>C | CA353351902 | FLNB | n.96-2A>C n.6714-2A>C c.4765-2A>C (n.4765-2A>C) c.*3297-2A>C (n.*3297-2A>C) c.4672-2A>C (n.4672-2A>C) n.1012-2A>C c.4165-2A>C (n.4165-2A>C) n.4910-2A>C | |
3 | g.58135977A>G | CA353351904 | FLNB | n.96-2A>G n.6714-2A>G c.4765-2A>G (n.4765-2A>G) c.*3297-2A>G (n.*3297-2A>G) c.4672-2A>G (n.4672-2A>G) n.1012-2A>G c.4165-2A>G (n.4165-2A>G) n.4910-2A>G | |
3 | g.58135977A>T | CA353351903 | FLNB | n.96-2A>T n.6714-2A>T c.4765-2A>T (n.4765-2A>T) c.*3297-2A>T (n.*3297-2A>T) c.4672-2A>T (n.4672-2A>T) n.1012-2A>T c.4165-2A>T (n.4165-2A>T) n.4910-2A>T | |
3 | g.58135978G>A | CA353351905 | FLNB | n.96-1G>A n.6714-1G>A c.4765-1G>A (n.4765-1G>A) c.*3297-1G>A (n.*3297-1G>A) c.4672-1G>A (n.4672-1G>A) n.1012-1G>A c.4165-1G>A (n.4165-1G>A) n.4910-1G>A | |
3 | g.58135978G>C | CA353351907 | FLNB | n.96-1G>C n.6714-1G>C c.4765-1G>C (n.4765-1G>C) c.*3297-1G>C (n.*3297-1G>C) c.4672-1G>C (n.4672-1G>C) n.1012-1G>C c.4165-1G>C (n.4165-1G>C) n.4910-1G>C | |
3 | g.58135978G>T | CA353351906 | FLNB | n.96-1G>T n.6714-1G>T c.4765-1G>T (n.4765-1G>T) c.*3297-1G>T (n.*3297-1G>T) c.4672-1G>T (n.4672-1G>T) n.1012-1G>T c.4165-1G>T (n.4165-1G>T) n.4910-1G>T | |
3 | g.58135979G>A | CA353351908 | FLNB | n.96G>A n.6714G>A c.4765G>A (p.Asp1589Asn) c.*3297G>A (n.*3297G>A) c.4672G>A (p.Asp1558Asn) n.1012G>A c.4165G>A (p.Asp1389Asn) n.4910G>A | |
3 | g.58135979G>C | CA353351910 | FLNB | n.96G>C n.6714G>C c.4765G>C (p.Asp1589His) c.*3297G>C (n.*3297G>C) c.4672G>C (p.Asp1558His) n.1012G>C c.4165G>C (p.Asp1389His) n.4910G>C | |
3 | g.58135979G>T | CA353351909 | FLNB | n.96G>T n.6714G>T c.4765G>T (p.Asp1589Tyr) c.*3297G>T (n.*3297G>T) c.4672G>T (p.Asp1558Tyr) n.1012G>T c.4165G>T (p.Asp1389Tyr) n.4910G>T | |
3 | g.58135980A>C | CA353351911 | FLNB | n.97A>C n.6715A>C c.4766A>C (p.Asp1589Ala) c.*3298A>C (n.*3298A>C) c.4673A>C (p.Asp1558Ala) n.1013A>C c.4166A>C (p.Asp1389Ala) n.4911A>C | |
3 | g.58135980A>G | CA353351912 | FLNB | n.97A>G n.6715A>G c.4766A>G (p.Asp1589Gly) c.*3298A>G (n.*3298A>G) c.4673A>G (p.Asp1558Gly) n.1013A>G c.4166A>G (p.Asp1389Gly) n.4911A>G | |
3 | g.58135980A>T | CA353351913 | FLNB | n.97A>T n.6715A>T c.4766A>T (p.Asp1589Val) c.*3298A>T (n.*3298A>T) c.4673A>T (p.Asp1558Val) n.1013A>T c.4166A>T (p.Asp1389Val) n.4911A>T | |
3 | g.58135981C>A | CA353351914 | FLNB | n.98C>A n.6716C>A c.4767C>A (p.Asp1589Glu) c.*3299C>A (n.*3299C>A) c.4674C>A (p.Asp1558Glu) n.1014C>A c.4167C>A (p.Asp1389Glu) n.4912C>A | |
3 | g.58135981C>G | CA353351915 | FLNB | n.98C>G n.6716C>G c.4767C>G (p.Asp1589Glu) c.*3299C>G (n.*3299C>G) c.4674C>G (p.Asp1558Glu) n.1014C>G c.4167C>G (p.Asp1389Glu) n.4912C>G | |
3 | g.58135981C>T | CA434040910 | FLNB | n.98C>T n.6716C>T c.4767C>T (p.Asp1589=) c.*3299C>T (n.*3299C>T) c.4674C>T (p.Asp1558=) n.1014C>T c.4167C>T (p.Asp1389=) n.4912C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58135982C>A | CA353351916 | FLNB | n.99C>A n.6717C>A c.4768C>A (p.Gln1590Lys) c.*3300C>A (n.*3300C>A) c.4675C>A (p.Gln1559Lys) n.1015C>A c.4168C>A (p.Gln1390Lys) n.4913C>A | |
3 | g.58135982C= | CA1367512445 | FLNB | n.99C= n.6717C= c.4768C= (p.Gln1590=) c.*3300C= (n.*3300C=) c.4675C= (p.Gln1559=) n.1015C= c.4168C= (p.Gln1390=) n.4913C= | |
3 | g.58135982C>G | CA353351917 | FLNB | n.99C>G n.6717C>G c.4768C>G (p.Gln1590Glu) c.*3300C>G (n.*3300C>G) c.4675C>G (p.Gln1559Glu) n.1015C>G c.4168C>G (p.Gln1390Glu) n.4913C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58135982C>T | CA353351918 | FLNB | n.99C>T n.6717C>T c.4768C>T (p.Gln1590Ter) c.*3300C>T (n.*3300C>T) c.4675C>T (p.Gln1559Ter) n.1015C>T c.4168C>T (p.Gln1390Ter) n.4913C>T | |
3 | g.58135983A= | CA1367512446 | FLNB | n.100A= n.6718A= c.4769A= (p.Gln1590=) c.*3301A= (n.*3301A=) c.4676A= (p.Gln1559=) n.1016A= c.4169A= (p.Gln1390=) n.4914A= | |
3 | g.58135983A>C | CA353351919 | FLNB | n.100A>C n.6718A>C c.4769A>C (p.Gln1590Pro) c.*3301A>C (n.*3301A>C) c.4676A>C (p.Gln1559Pro) n.1016A>C c.4169A>C (p.Gln1390Pro) n.4914A>C | |
3 | g.58135983A>G | CA353351920 | FLNB | n.100A>G n.6718A>G c.4769A>G (p.Gln1590Arg) c.*3301A>G (n.*3301A>G) c.4676A>G (p.Gln1559Arg) n.1016A>G c.4169A>G (p.Gln1390Arg) n.4914A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58135983A>T | CA353351921 | FLNB | n.100A>T n.6718A>T c.4769A>T (p.Gln1590Leu) c.*3301A>T (n.*3301A>T) c.4676A>T (p.Gln1559Leu) n.1016A>T c.4169A>T (p.Gln1390Leu) n.4914A>T | |
3 | g.58135984A= | CA1367512447 | FLNB | n.101A= n.6719A= c.4770A= (p.Gln1590=) c.*3302A= (n.*3302A=) c.4677A= (p.Gln1559=) n.1017A= c.4170A= (p.Gln1390=) n.4915A= | |
3 | g.58135984A>C | CA353351923 | FLNB | n.101A>C n.6719A>C c.4770A>C (p.Gln1590His) c.*3302A>C (n.*3302A>C) c.4677A>C (p.Gln1559His) n.1017A>C c.4170A>C (p.Gln1390His) n.4915A>C | |
3 | g.58135984A>G | CA2468848 | FLNB | n.101A>G n.6719A>G c.4770A>G (p.Gln1590=) c.*3302A>G (n.*3302A>G) c.4677A>G (p.Gln1559=) n.1017A>G c.4170A>G (p.Gln1390=) n.4915A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58135984A>T | CA353351922 | FLNB | n.101A>T n.6719A>T c.4770A>T (p.Gln1590His) c.*3302A>T (n.*3302A>T) c.4677A>T (p.Gln1559His) n.1017A>T c.4170A>T (p.Gln1390His) n.4915A>T | |
3 | g.58135985G>A | CA353351924 | FLNB | n.102G>A n.6720G>A c.4771G>A (p.Glu1591Lys) c.*3303G>A (n.*3303G>A) c.4678G>A (p.Glu1560Lys) n.1018G>A c.4171G>A (p.Glu1391Lys) n.4916G>A | |
3 | g.58135985G>C | CA353351925 | FLNB | n.102G>C n.6720G>C c.4771G>C (p.Glu1591Gln) c.*3303G>C (n.*3303G>C) c.4678G>C (p.Glu1560Gln) n.1018G>C c.4171G>C (p.Glu1391Gln) n.4916G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58135985G>T | CA353351926 | FLNB | n.102G>T n.6720G>T c.4771G>T (p.Glu1591Ter) c.*3303G>T (n.*3303G>T) c.4678G>T (p.Glu1560Ter) n.1018G>T c.4171G>T (p.Glu1391Ter) n.4916G>T | |
3 | g.58135986A>C | CA353351927 | FLNB | n.103A>C n.6721A>C c.4772A>C (p.Glu1591Ala) c.*3304A>C (n.*3304A>C) c.4679A>C (p.Glu1560Ala) n.1019A>C c.4172A>C (p.Glu1391Ala) n.4917A>C | |
3 | g.58135986A>G | CA353351928 | FLNB | n.103A>G n.6721A>G c.4772A>G (p.Glu1591Gly) c.*3304A>G (n.*3304A>G) c.4679A>G (p.Glu1560Gly) n.1019A>G c.4172A>G (p.Glu1391Gly) n.4917A>G | |
3 | g.58135986A>T | CA353351929 | FLNB | n.103A>T n.6721A>T c.4772A>T (p.Glu1591Val) c.*3304A>T (n.*3304A>T) c.4679A>T (p.Glu1560Val) n.1019A>T c.4172A>T (p.Glu1391Val) n.4917A>T | |
3 | g.58135987A>C | CA353351930 | FLNB | n.104A>C n.6722A>C c.4773A>C (p.Glu1591Asp) c.*3305A>C (n.*3305A>C) c.4680A>C (p.Glu1560Asp) n.1020A>C c.4173A>C (p.Glu1391Asp) n.4918A>C | |
3 | g.58135987A>G | CA434040915 | FLNB | n.104A>G n.6722A>G c.4773A>G (p.Glu1591=) c.*3305A>G (n.*3305A>G) c.4680A>G (p.Glu1560=) n.1020A>G c.4173A>G (p.Glu1391=) n.4918A>G | |
3 | g.58135987A>T | CA353351931 | FLNB | n.104A>T n.6722A>T c.4773A>T (p.Glu1591Asp) c.*3305A>T (n.*3305A>T) c.4680A>T (p.Glu1560Asp) n.1020A>T c.4173A>T (p.Glu1391Asp) n.4918A>T | |
3 | g.58135988G>A | CA353351932 | FLNB | n.105G>A n.6723G>A c.4774G>A (p.Gly1592Arg) c.*3306G>A (n.*3306G>A) c.4681G>A (p.Gly1561Arg) n.1021G>A c.4174G>A (p.Gly1392Arg) n.4919G>A | |
3 | g.58135988G>C | CA353351933 | FLNB | n.105G>C n.6723G>C c.4774G>C (p.Gly1592Arg) c.*3306G>C (n.*3306G>C) c.4681G>C (p.Gly1561Arg) n.1021G>C c.4174G>C (p.Gly1392Arg) n.4919G>C | |
3 | g.58135988G>T | CA353351934 | FLNB | n.105G>T n.6723G>T c.4774G>T (p.Gly1592Ter) c.*3306G>T (n.*3306G>T) c.4681G>T (p.Gly1561Ter) n.1021G>T c.4174G>T (p.Gly1392Ter) n.4919G>T | |
3 | g.58135989G>A | CA353351937 | FLNB | n.106G>A n.6724G>A c.4775G>A (p.Gly1592Glu) c.*3307G>A (n.*3307G>A) c.4682G>A (p.Gly1561Glu) n.1022G>A c.4175G>A (p.Gly1392Glu) n.4920G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.58135989G>C | CA353351936 | FLNB | n.106G>C n.6724G>C c.4775G>C (p.Gly1592Ala) c.*3307G>C (n.*3307G>C) c.4682G>C (p.Gly1561Ala) n.1022G>C c.4175G>C (p.Gly1392Ala) n.4920G>C | |
3 | g.58135989G>T | CA353351935 | FLNB | n.106G>T n.6724G>T c.4775G>T (p.Gly1592Val) c.*3307G>T (n.*3307G>T) c.4682G>T (p.Gly1561Val) n.1022G>T c.4175G>T (p.Gly1392Val) n.4920G>T | |
3 | g.58135990A>C | CA434040917 | FLNB | n.107A>C n.6725A>C c.4776A>C (p.Gly1592=) c.*3308A>C (n.*3308A>C) c.4683A>C (p.Gly1561=) n.1023A>C c.4176A>C (p.Gly1392=) n.4921A>C | |
3 | g.58135990A>G | CA434040918 | FLNB | n.107A>G n.6725A>G c.4776A>G (p.Gly1592=) c.*3308A>G (n.*3308A>G) c.4683A>G (p.Gly1561=) n.1023A>G c.4176A>G (p.Gly1392=) n.4921A>G | |
3 | g.58135990A>T | CA434040921 | FLNB | n.107A>T n.6725A>T c.4776A>T (p.Gly1592=) c.*3308A>T (n.*3308A>T) c.4683A>T (p.Gly1561=) n.1023A>T c.4176A>T (p.Gly1392=) n.4921A>T | |
3 | g.58135993del | CA2577804535 | FLNB | n.110del n.6728del c.4779del (p.Lys1593AsnfsTer28) c.*3311del (n.*3311del) c.4686del (p.Lys1562AsnfsTer28) n.1026del c.4179del (p.Lys1393AsnfsTer28) n.4924del | |
3 | g.58135991A>C | CA353351938 | FLNB | n.108A>C n.6726A>C c.4777A>C (p.Lys1593Gln) c.*3309A>C (n.*3309A>C) c.4684A>C (p.Lys1562Gln) n.1024A>C c.4177A>C (p.Lys1393Gln) n.4922A>C | |
3 | g.58135991A>G | CA353351939 | FLNB | n.108A>G n.6726A>G c.4777A>G (p.Lys1593Glu) c.*3309A>G (n.*3309A>G) c.4684A>G (p.Lys1562Glu) n.1024A>G c.4177A>G (p.Lys1393Glu) n.4922A>G | |
3 | g.58135991A>T | CA353351940 | FLNB | n.108A>T n.6726A>T c.4777A>T (p.Lys1593Ter) c.*3309A>T (n.*3309A>T) c.4684A>T (p.Lys1562Ter) n.1024A>T c.4177A>T (p.Lys1393Ter) n.4922A>T | |
3 | g.58135992A>C | CA353351941 | FLNB | n.109A>C n.6727A>C c.4778A>C (p.Lys1593Thr) c.*3310A>C (n.*3310A>C) c.4685A>C (p.Lys1562Thr) n.1025A>C c.4178A>C (p.Lys1393Thr) n.4923A>C | |
3 | g.58135992A>G | CA353351942 | FLNB | n.109A>G n.6727A>G c.4778A>G (p.Lys1593Arg) c.*3310A>G (n.*3310A>G) c.4685A>G (p.Lys1562Arg) n.1025A>G c.4178A>G (p.Lys1393Arg) n.4923A>G | |
3 | g.58135992A>T | CA353351943 | FLNB | n.109A>T n.6727A>T c.4778A>T (p.Lys1593Ile) c.*3310A>T (n.*3310A>T) c.4685A>T (p.Lys1562Ile) n.1025A>T c.4178A>T (p.Lys1393Ile) n.4923A>T | |
3 | g.58135993A>C | CA353351944 | FLNB | n.110A>C n.6728A>C c.4779A>C (p.Lys1593Asn) c.*3311A>C (n.*3311A>C) c.4686A>C (p.Lys1562Asn) n.1026A>C c.4179A>C (p.Lys1393Asn) n.4924A>C | |
3 | g.58135993A>G | CA434040923 | FLNB | n.110A>G n.6728A>G c.4779A>G (p.Lys1593=) c.*3311A>G (n.*3311A>G) c.4686A>G (p.Lys1562=) n.1026A>G c.4179A>G (p.Lys1393=) n.4924A>G | |
3 | g.58135993A>T | CA353351945 | FLNB | n.110A>T n.6728A>T c.4779A>T (p.Lys1593Asn) c.*3311A>T (n.*3311A>T) c.4686A>T (p.Lys1562Asn) n.1026A>T c.4179A>T (p.Lys1393Asn) n.4924A>T | |
3 | g.58135994C>A | CA353351946 | FLNB | n.111C>A n.6729C>A c.4780C>A (p.Pro1594Thr) c.*3312C>A (n.*3312C>A) c.4687C>A (p.Pro1563Thr) n.1027C>A c.4180C>A (p.Pro1394Thr) n.4925C>A | |
3 | g.58135994C= | CA1367512448 | FLNB | n.111C= n.6729C= c.4780C= (p.Pro1594=) c.*3312C= (n.*3312C=) c.4687C= (p.Pro1563=) n.1027C= c.4180C= (p.Pro1394=) n.4925C= | |
3 | g.58135994C>G | CA353351947 | FLNB | n.111C>G n.6729C>G c.4780C>G (p.Pro1594Ala) c.*3312C>G (n.*3312C>G) c.4687C>G (p.Pro1563Ala) n.1027C>G c.4180C>G (p.Pro1394Ala) n.4925C>G | |
3 | g.58135994C>T | CA2468849 | FLNB | n.111C>T n.6729C>T c.4780C>T (p.Pro1594Ser) c.*3312C>T (n.*3312C>T) c.4687C>T (p.Pro1563Ser) n.1027C>T c.4180C>T (p.Pro1394Ser) n.4925C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58135995C>A | CA353351950 | FLNB | n.112C>A n.6730C>A c.4781C>A (p.Pro1594His) c.*3313C>A (n.*3313C>A) c.4688C>A (p.Pro1563His) n.1028C>A c.4181C>A (p.Pro1394His) n.4926C>A | |
3 | g.58135995C>G | CA353351949 | FLNB | n.112C>G n.6730C>G c.4781C>G (p.Pro1594Arg) c.*3313C>G (n.*3313C>G) c.4688C>G (p.Pro1563Arg) n.1028C>G c.4181C>G (p.Pro1394Arg) n.4926C>G | |
3 | g.58135995C>T | CA353351948 | FLNB | n.112C>T n.6730C>T c.4781C>T (p.Pro1594Leu) c.*3313C>T (n.*3313C>T) c.4688C>T (p.Pro1563Leu) n.1028C>T c.4181C>T (p.Pro1394Leu) n.4926C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58135996C>A | CA434040932 | FLNB | n.113C>A n.6731C>A c.4782C>A (p.Pro1594=) c.*3314C>A (n.*3314C>A) c.4689C>A (p.Pro1563=) n.1029C>A c.4182C>A (p.Pro1394=) n.4927C>A | |
3 | g.58135996C>G | CA434040933 | FLNB | n.113C>G n.6731C>G c.4782C>G (p.Pro1594=) c.*3314C>G (n.*3314C>G) c.4689C>G (p.Pro1563=) n.1029C>G c.4182C>G (p.Pro1394=) n.4927C>G | ClinVar |
3 | g.58135996C>T | CA434040934 | FLNB | n.113C>T n.6731C>T c.4782C>T (p.Pro1594=) c.*3314C>T (n.*3314C>T) c.4689C>T (p.Pro1563=) n.1029C>T c.4182C>T (p.Pro1394=) n.4927C>T | |
3 | g.58135997A>C | CA353351951 | FLNB | n.114A>C n.6732A>C c.4783A>C (p.Lys1595Gln) c.*3315A>C (n.*3315A>C) c.4690A>C (p.Lys1564Gln) n.1030A>C c.4183A>C (p.Lys1395Gln) n.4928A>C | |
3 | g.58135997A>G | CA353351952 | FLNB | n.114A>G n.6732A>G c.4783A>G (p.Lys1595Glu) c.*3315A>G (n.*3315A>G) c.4690A>G (p.Lys1564Glu) n.1030A>G c.4183A>G (p.Lys1395Glu) n.4928A>G | |
3 | g.58135997A>T | CA353351953 | FLNB | n.114A>T n.6732A>T c.4783A>T (p.Lys1595Ter) c.*3315A>T (n.*3315A>T) c.4690A>T (p.Lys1564Ter) n.1030A>T c.4183A>T (p.Lys1395Ter) n.4928A>T | |
3 | g.58135998A>C | CA353351954 | FLNB | n.115A>C n.6733A>C c.4784A>C (p.Lys1595Thr) c.*3316A>C (n.*3316A>C) c.4691A>C (p.Lys1564Thr) n.1031A>C c.4184A>C (p.Lys1395Thr) n.4929A>C | |
3 | g.58135998A>G | CA353351955 | FLNB | n.115A>G n.6733A>G c.4784A>G (p.Lys1595Arg) c.*3316A>G (n.*3316A>G) c.4691A>G (p.Lys1564Arg) n.1031A>G c.4184A>G (p.Lys1395Arg) n.4929A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58135998A>T | CA353351956 | FLNB | n.115A>T n.6733A>T c.4784A>T (p.Lys1595Ile) c.*3316A>T (n.*3316A>T) c.4691A>T (p.Lys1564Ile) n.1031A>T c.4184A>T (p.Lys1395Ile) n.4929A>T | |
3 | g.58135999A>C | CA353351957 | FLNB | n.116A>C n.6734A>C c.4785A>C (p.Lys1595Asn) c.*3317A>C (n.*3317A>C) c.4692A>C (p.Lys1564Asn) n.1032A>C c.4185A>C (p.Lys1395Asn) n.4930A>C | |
3 | g.58135999A>G | CA434040937 | FLNB | n.116A>G n.6734A>G c.4785A>G (p.Lys1595=) c.*3317A>G (n.*3317A>G) c.4692A>G (p.Lys1564=) n.1032A>G c.4185A>G (p.Lys1395=) n.4930A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58135999A>T | CA353351958 | FLNB | n.116A>T n.6734A>T c.4785A>T (p.Lys1595Asn) c.*3317A>T (n.*3317A>T) c.4692A>T (p.Lys1564Asn) n.1032A>T c.4185A>T (p.Lys1395Asn) n.4930A>T | |
3 | g.58136000A= | CA1367512449 | FLNB | n.117A= n.6735A= c.4786A= (p.Arg1596=) c.*3318A= (n.*3318A=) c.4693A= (p.Arg1565=) n.1033A= c.4186A= (p.Arg1396=) n.4931A= | |
3 | g.58136000A>C | CA434040938 | FLNB | n.117A>C n.6735A>C c.4786A>C (p.Arg1596=) c.*3318A>C (n.*3318A>C) c.4693A>C (p.Arg1565=) n.1033A>C c.4186A>C (p.Arg1396=) n.4931A>C | |
3 | g.58136000A>G | CA2468850 | FLNB | n.117A>G n.6735A>G c.4786A>G (p.Arg1596Gly) c.*3318A>G (n.*3318A>G) c.4693A>G (p.Arg1565Gly) n.1033A>G c.4186A>G (p.Arg1396Gly) n.4931A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58136000A>T | CA353351959 | FLNB | n.117A>T n.6735A>T c.4786A>T (p.Arg1596Ter) c.*3318A>T (n.*3318A>T) c.4693A>T (p.Arg1565Ter) n.1033A>T c.4186A>T (p.Arg1396Ter) n.4931A>T | |
3 | g.58136001G>A | CA353351960 | FLNB | n.118G>A n.6736G>A c.4787G>A (p.Arg1596Lys) c.*3319G>A (n.*3319G>A) c.4694G>A (p.Arg1565Lys) n.1034G>A c.4187G>A (p.Arg1396Lys) n.4932G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58136001G>C | CA353351961 | FLNB | n.118G>C n.6736G>C c.4787G>C (p.Arg1596Thr) c.*3319G>C (n.*3319G>C) c.4694G>C (p.Arg1565Thr) n.1034G>C c.4187G>C (p.Arg1396Thr) n.4932G>C | |
3 | g.58136001G>T | CA353351962 | FLNB | n.118G>T n.6736G>T c.4787G>T (p.Arg1596Ile) c.*3319G>T (n.*3319G>T) c.4694G>T (p.Arg1565Ile) n.1034G>T c.4187G>T (p.Arg1396Ile) n.4932G>T | |
3 | g.58136002A>C | CA353351963 | FLNB | n.119A>C n.6737A>C c.4788A>C (p.Arg1596Ser) c.*3320A>C (n.*3320A>C) c.4695A>C (p.Arg1565Ser) n.1035A>C c.4188A>C (p.Arg1396Ser) n.4933A>C | |
3 | g.58136002A>G | CA434040941 | FLNB | n.119A>G n.6737A>G c.4788A>G (p.Arg1596=) c.*3320A>G (n.*3320A>G) c.4695A>G (p.Arg1565=) n.1035A>G c.4188A>G (p.Arg1396=) n.4933A>G | |
3 | g.58136002A>T | CA353351964 | FLNB | n.119A>T n.6737A>T c.4788A>T (p.Arg1596Ser) c.*3320A>T (n.*3320A>T) c.4695A>T (p.Arg1565Ser) n.1035A>T c.4188A>T (p.Arg1396Ser) n.4933A>T | |
3 | g.58136003G>A | CA353351965 | FLNB | n.120G>A n.6738G>A c.4789G>A (p.Ala1597Thr) c.*3321G>A (n.*3321G>A) c.4696G>A (p.Ala1566Thr) n.1036G>A c.4189G>A (p.Ala1397Thr) n.4934G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58136003G>C | CA353351966 | FLNB | n.120G>C n.6738G>C c.4789G>C (p.Ala1597Pro) c.*3321G>C (n.*3321G>C) c.4696G>C (p.Ala1566Pro) n.1036G>C c.4189G>C (p.Ala1397Pro) n.4934G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58136003G>T | CA353351967 | FLNB | n.120G>T n.6738G>T c.4789G>T (p.Ala1597Ser) c.*3321G>T (n.*3321G>T) c.4696G>T (p.Ala1566Ser) n.1036G>T c.4189G>T (p.Ala1397Ser) n.4934G>T | |
3 | g.58136004C>A | CA353351968 | FLNB | n.121C>A n.6739C>A c.4790C>A (p.Ala1597Asp) c.*3322C>A (n.*3322C>A) c.4697C>A (p.Ala1566Asp) n.1037C>A c.4190C>A (p.Ala1397Asp) n.4935C>A | |
3 | g.58136004C>G | CA353351969 | FLNB | n.121C>G n.6739C>G c.4790C>G (p.Ala1597Gly) c.*3322C>G (n.*3322C>G) c.4697C>G (p.Ala1566Gly) n.1037C>G c.4190C>G (p.Ala1397Gly) n.4935C>G | |
3 | g.58136004C>T | CA353351970 | FLNB | n.121C>T n.6739C>T c.4790C>T (p.Ala1597Val) c.*3322C>T (n.*3322C>T) c.4697C>T (p.Ala1566Val) n.1037C>T c.4190C>T (p.Ala1397Val) n.4935C>T | dbSNP |
3 | g.58136005C>A | CA434040943 | FLNB | n.122C>A n.6740C>A c.4791C>A (p.Ala1597=) c.*3323C>A (n.*3323C>A) c.4698C>A (p.Ala1566=) n.1038C>A c.4191C>A (p.Ala1397=) n.4936C>A | |
3 | g.58136005C>G | CA434040944 | FLNB | n.122C>G n.6740C>G c.4791C>G (p.Ala1597=) c.*3323C>G (n.*3323C>G) c.4698C>G (p.Ala1566=) n.1038C>G c.4191C>G (p.Ala1397=) n.4936C>G | |
3 | g.58136005C>T | CA434040945 | FLNB | n.122C>T n.6740C>T c.4791C>T (p.Ala1597=) c.*3323C>T (n.*3323C>T) c.4698C>T (p.Ala1566=) n.1038C>T c.4191C>T (p.Ala1397=) n.4936C>T | |
3 | g.58136006A>C | CA353351971 | FLNB | n.123A>C n.6741A>C c.4792A>C (p.Ile1598Leu) c.*3324A>C (n.*3324A>C) c.4699A>C (p.Ile1567Leu) n.1039A>C c.4192A>C (p.Ile1398Leu) n.4937A>C | |
3 | g.58136006A>G | CA353351972 | FLNB | n.123A>G n.6741A>G c.4792A>G (p.Ile1598Val) c.*3324A>G (n.*3324A>G) c.4699A>G (p.Ile1567Val) n.1039A>G c.4192A>G (p.Ile1398Val) n.4937A>G | |
3 | g.58136006A>T | CA353351973 | FLNB | n.123A>T n.6741A>T c.4792A>T (p.Ile1598Phe) c.*3324A>T (n.*3324A>T) c.4699A>T (p.Ile1567Phe) n.1039A>T c.4192A>T (p.Ile1398Phe) n.4937A>T | |
3 | g.58136007T>A | CA353351974 | FLNB | n.124T>A n.6742T>A c.4793T>A (p.Ile1598Asn) c.*3325T>A (n.*3325T>A) c.4700T>A (p.Ile1567Asn) n.1040T>A c.4193T>A (p.Ile1398Asn) n.4938T>A | |
3 | g.58136007T>C | CA353351975 | FLNB | n.124T>C n.6742T>C c.4793T>C (p.Ile1598Thr) c.*3325T>C (n.*3325T>C) c.4700T>C (p.Ile1567Thr) n.1040T>C c.4193T>C (p.Ile1398Thr) n.4938T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58136007T>G | CA353351976 | FLNB | n.124T>G n.6742T>G c.4793T>G (p.Ile1598Ser) c.*3325T>G (n.*3325T>G) c.4700T>G (p.Ile1567Ser) n.1040T>G c.4193T>G (p.Ile1398Ser) n.4938T>G | |
3 | g.58136007T= | CA1367512450 | FLNB | n.124T= n.6742T= c.4793T= (p.Ile1598=) c.*3325T= (n.*3325T=) c.4700T= (p.Ile1567=) n.1040T= c.4193T= (p.Ile1398=) n.4938T= | |
3 | g.58136008T>A | CA434040949 | FLNB | n.125T>A n.6743T>A c.4794T>A (p.Ile1598=) c.*3326T>A (n.*3326T>A) c.4701T>A (p.Ile1567=) n.1041T>A c.4194T>A (p.Ile1398=) n.4939T>A | |
3 | g.58136008T>C | CA434040950 | FLNB | n.125T>C n.6743T>C c.4794T>C (p.Ile1598=) c.*3326T>C (n.*3326T>C) c.4701T>C (p.Ile1567=) n.1041T>C c.4194T>C (p.Ile1398=) n.4939T>C | |
3 | g.58136008T>G | CA353351977 | FLNB | n.125T>G n.6743T>G c.4794T>G (p.Ile1598Met) c.*3326T>G (n.*3326T>G) c.4701T>G (p.Ile1567Met) n.1041T>G c.4194T>G (p.Ile1398Met) n.4939T>G | |
3 | g.58136009G>A | CA353351979 | FLNB | n.126G>A n.6744G>A c.4795G>A (p.Val1599Ile) c.*3327G>A (n.*3327G>A) c.4702G>A (p.Val1568Ile) n.1042G>A c.4195G>A (p.Val1399Ile) n.4940G>A | |
3 | g.58136009G>C | CA353351978 | FLNB | n.126G>C n.6744G>C c.4795G>C (p.Val1599Leu) c.*3327G>C (n.*3327G>C) c.4702G>C (p.Val1568Leu) n.1042G>C c.4195G>C (p.Val1399Leu) n.4940G>C | |
3 | g.58136009G= | CA1367512451 | FLNB | n.126G= n.6744G= c.4795G= (p.Val1599=) c.*3327G= (n.*3327G=) c.4702G= (p.Val1568=) n.1042G= c.4195G= (p.Val1399=) n.4940G= | |
3 | g.58136009G>T | CA2468851 | FLNB | n.126G>T n.6744G>T c.4795G>T (p.Val1599Phe) c.*3327G>T (n.*3327G>T) c.4702G>T (p.Val1568Phe) n.1042G>T c.4195G>T (p.Val1399Phe) n.4940G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.58136010T>A | CA353351980 | FLNB | n.127T>A n.6745T>A c.4796T>A (p.Val1599Asp) c.*3328T>A (n.*3328T>A) c.4703T>A (p.Val1568Asp) n.1043T>A c.4196T>A (p.Val1399Asp) n.4941T>A | |
3 | g.58136010T>C | CA2468852 | FLNB | n.127T>C n.6745T>C c.4796T>C (p.Val1599Ala) c.*3328T>C (n.*3328T>C) c.4703T>C (p.Val1568Ala) n.1043T>C c.4196T>C (p.Val1399Ala) n.4941T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58136010T>G | CA353351981 | FLNB | n.127T>G n.6745T>G c.4796T>G (p.Val1599Gly) c.*3328T>G (n.*3328T>G) c.4703T>G (p.Val1568Gly) n.1043T>G c.4196T>G (p.Val1399Gly) n.4941T>G | |
3 | g.58136010T= | CA1367512452 | FLNB | n.127T= n.6745T= c.4796T= (p.Val1599=) c.*3328T= (n.*3328T=) c.4703T= (p.Val1568=) n.1043T= c.4196T= (p.Val1399=) n.4941T= | |
3 | g.58136011C>A | CA434040957 | FLNB | n.128C>A n.6746C>A c.4797C>A (p.Val1599=) c.*3329C>A (n.*3329C>A) c.4704C>A (p.Val1568=) n.1044C>A c.4197C>A (p.Val1399=) n.4942C>A | |
3 | g.58136011C>G | CA434040958 | FLNB | n.128C>G n.6746C>G c.4797C>G (p.Val1599=) c.*3329C>G (n.*3329C>G) c.4704C>G (p.Val1568=) n.1044C>G c.4197C>G (p.Val1399=) n.4942C>G | |
3 | g.58136011C>T | CA434040959 | FLNB | n.128C>T n.6746C>T c.4797C>T (p.Val1599=) c.*3329C>T (n.*3329C>T) c.4704C>T (p.Val1568=) n.1044C>T c.4197C>T (p.Val1399=) n.4942C>T | |
3 | g.58136012C>A | CA353351982 | FLNB | n.129C>A n.6747C>A c.4798C>A (p.His1600Asn) c.*3330C>A (n.*3330C>A) c.4705C>A (p.His1569Asn) n.1045C>A c.4198C>A (p.His1400Asn) n.4943C>A | |
3 | g.58136012C>G | CA353351983 | FLNB | n.129C>G n.6747C>G c.4798C>G (p.His1600Asp) c.*3330C>G (n.*3330C>G) c.4705C>G (p.His1569Asp) n.1045C>G c.4198C>G (p.His1400Asp) n.4943C>G | |
3 | g.58136012C>T | CA353351984 | FLNB | n.129C>T n.6747C>T c.4798C>T (p.His1600Tyr) c.*3330C>T (n.*3330C>T) c.4705C>T (p.His1569Tyr) n.1045C>T c.4198C>T (p.His1400Tyr) n.4943C>T | |
3 | g.58136013A>C | CA353351985 | FLNB | n.130A>C n.6748A>C c.4799A>C (p.His1600Pro) c.*3331A>C (n.*3331A>C) c.4706A>C (p.His1569Pro) n.1046A>C c.4199A>C (p.His1400Pro) n.4944A>C | |
3 | g.58136013A>G | CA353351986 | FLNB | n.130A>G n.6748A>G c.4799A>G (p.His1600Arg) c.*3331A>G (n.*3331A>G) c.4706A>G (p.His1569Arg) n.1046A>G c.4199A>G (p.His1400Arg) n.4944A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58136013A>T | CA353351987 | FLNB | n.130A>T n.6748A>T c.4799A>T (p.His1600Leu) c.*3331A>T (n.*3331A>T) c.4706A>T (p.His1569Leu) n.1046A>T c.4199A>T (p.His1400Leu) n.4944A>T | |
3 | g.58136014T>A | CA353351988 | FLNB | n.131T>A n.6749T>A c.4800T>A (p.His1600Gln) c.*3332T>A (n.*3332T>A) c.4707T>A (p.His1569Gln) n.1047T>A c.4200T>A (p.His1400Gln) n.4945T>A | |
3 | g.58136014T>C | CA434040961 | FLNB | n.131T>C n.6749T>C c.4800T>C (p.His1600=) c.*3332T>C (n.*3332T>C) c.4707T>C (p.His1569=) n.1047T>C c.4200T>C (p.His1400=) n.4945T>C | |
3 | g.58136014T>G | CA353351989 | FLNB | n.131T>G n.6749T>G c.4800T>G (p.His1600Gln) c.*3332T>G (n.*3332T>G) c.4707T>G (p.His1569Gln) n.1047T>G c.4200T>G (p.His1400Gln) n.4945T>G | |
3 | g.58136015G>A | CA353351990 | FLNB | n.132G>A n.6750G>A c.4801G>A (p.Asp1601Asn) c.*3333G>A (n.*3333G>A) c.4708G>A (p.Asp1570Asn) n.1048G>A c.4201G>A (p.Asp1401Asn) n.4946G>A | |
3 | g.58136015G>C | CA353351991 | FLNB | n.132G>C n.6750G>C c.4801G>C (p.Asp1601His) c.*3333G>C (n.*3333G>C) c.4708G>C (p.Asp1570His) n.1048G>C c.4201G>C (p.Asp1401His) n.4946G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58136015G>T | CA353351992 | FLNB | n.132G>T n.6750G>T c.4801G>T (p.Asp1601Tyr) c.*3333G>T (n.*3333G>T) c.4708G>T (p.Asp1570Tyr) n.1048G>T c.4201G>T (p.Asp1401Tyr) n.4946G>T | |
3 | g.58136016A>C | CA353351994 | FLNB | n.133A>C n.6751A>C c.4802A>C (p.Asp1601Ala) c.*3334A>C (n.*3334A>C) c.4709A>C (p.Asp1570Ala) n.1049A>C c.4202A>C (p.Asp1401Ala) n.4947A>C | |
3 | g.58136016A>G | CA353351995 | FLNB | n.133A>G n.6751A>G c.4802A>G (p.Asp1601Gly) c.*3334A>G (n.*3334A>G) c.4709A>G (p.Asp1570Gly) n.1049A>G c.4202A>G (p.Asp1401Gly) n.4947A>G | |
3 | g.58136016A>T | CA353351993 | FLNB | n.133A>T n.6751A>T c.4802A>T (p.Asp1601Val) c.*3334A>T (n.*3334A>T) c.4709A>T (p.Asp1570Val) n.1049A>T c.4202A>T (p.Asp1401Val) n.4947A>T | |
3 | g.58136017C>A | CA353351996 | FLNB | n.134C>A n.6752C>A c.4803C>A (p.Asp1601Glu) c.*3335C>A (n.*3335C>A) c.4710C>A (p.Asp1570Glu) n.1050C>A c.4203C>A (p.Asp1401Glu) n.4948C>A | |
3 | g.58136017C>G | CA353351997 | FLNB | n.134C>G n.6752C>G c.4803C>G (p.Asp1601Glu) c.*3335C>G (n.*3335C>G) c.4710C>G (p.Asp1570Glu) n.1050C>G c.4203C>G (p.Asp1401Glu) n.4948C>G | |
3 | g.58136017C>T | CA434040963 | FLNB | n.134C>T n.6752C>T c.4803C>T (p.Asp1601=) c.*3335C>T (n.*3335C>T) c.4710C>T (p.Asp1570=) n.1050C>T c.4203C>T (p.Asp1401=) n.4948C>T | |
3 | g.58136017_58136020delinsCAAT | CA1367512453 | FLNB | n.134_137delinsCAAT n.6752_6755delinsCAAT c.4803_4806delinsCAAT (p.Asp1601=) c.*3335_*3338delinsCAAT (n.*3335_*3338delinsCAAT) c.4710_4713delinsCAAT (p.Asp1570=) n.1050_1053delinsCAAT c.4203_4206delinsCAAT (p.Asp1401=) n.4948_4951delinsCAAT | |
3 | g.58136018A>C | CA353351998 | FLNB | n.135A>C n.6753A>C c.4804A>C (p.Asn1602His) c.*3336A>C (n.*3336A>C) c.4711A>C (p.Asn1571His) n.1051A>C c.4204A>C (p.Asn1402His) n.4949A>C | |
3 | g.58136018A>G | CA353351999 | FLNB | n.135A>G n.6753A>G c.4804A>G (p.Asn1602Asp) c.*3336A>G (n.*3336A>G) c.4711A>G (p.Asn1571Asp) n.1051A>G c.4204A>G (p.Asn1402Asp) n.4949A>G | |
3 | g.58136018A>T | CA353352000 | FLNB | n.135A>T n.6753A>T c.4804A>T (p.Asn1602Tyr) c.*3336A>T (n.*3336A>T) c.4711A>T (p.Asn1571Tyr) n.1051A>T c.4204A>T (p.Asn1402Tyr) n.4949A>T | |
3 | g.58136020_58136022del | CA341843 | FLNB | n.137_139del n.6755_6757del c.4806_4808del (p.Asn1602del) c.*3338_*3340del (n.*3338_*3340del) c.4713_4715del (p.Asn1571del) n.1053_1055del c.4206_4208del (p.Asn1402del) n.4951_4953del | ClinVar dbSNP |
3 | g.58136019A= | CA1367512454 | FLNB | n.136A= n.6754A= c.4805A= (p.Asn1602=) c.*3337A= (n.*3337A=) c.4712A= (p.Asn1571=) n.1052A= c.4205A= (p.Asn1402=) n.4950A= | |
3 | g.58136019A>C | CA353352001 | FLNB | n.136A>C n.6754A>C c.4805A>C (p.Asn1602Thr) c.*3337A>C (n.*3337A>C) c.4712A>C (p.Asn1571Thr) n.1052A>C c.4205A>C (p.Asn1402Thr) n.4950A>C | |
3 | g.58136019A>G | CA353352002 | FLNB | n.136A>G n.6754A>G c.4805A>G (p.Asn1602Ser) c.*3337A>G (n.*3337A>G) c.4712A>G (p.Asn1571Ser) n.1052A>G c.4205A>G (p.Asn1402Ser) n.4950A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58136019A>T | CA353352003 | FLNB | n.136A>T n.6754A>T c.4805A>T (p.Asn1602Ile) c.*3337A>T (n.*3337A>T) c.4712A>T (p.Asn1571Ile) n.1052A>T c.4205A>T (p.Asn1402Ile) n.4950A>T | |
3 | g.58136020T>A | CA353352004 | FLNB | n.137T>A n.6755T>A c.4806T>A (p.Asn1602Lys) c.*3338T>A (n.*3338T>A) c.4713T>A (p.Asn1571Lys) n.1053T>A c.4206T>A (p.Asn1402Lys) n.4951T>A | COSMIC |
3 | g.58136020T>C | CA434040965 | FLNB | n.137T>C n.6755T>C c.4806T>C (p.Asn1602=) c.*3338T>C (n.*3338T>C) c.4713T>C (p.Asn1571=) n.1053T>C c.4206T>C (p.Asn1402=) n.4951T>C | |
3 | g.58136020T>G | CA353352005 | FLNB | n.137T>G n.6755T>G c.4806T>G (p.Asn1602Lys) c.*3338T>G (n.*3338T>G) c.4713T>G (p.Asn1571Lys) n.1053T>G c.4206T>G (p.Asn1402Lys) n.4951T>G | |
3 | g.58136021A>C | CA353352008 | FLNB | n.138A>C n.6756A>C c.4807A>C (p.Lys1603Gln) c.*3339A>C (n.*3339A>C) c.4714A>C (p.Lys1572Gln) n.1054A>C c.4207A>C (p.Lys1403Gln) n.4952A>C | |
3 | g.58136021A>G | CA353352007 | FLNB | n.138A>G n.6756A>G c.4807A>G (p.Lys1603Glu) c.*3339A>G (n.*3339A>G) c.4714A>G (p.Lys1572Glu) n.1054A>G c.4207A>G (p.Lys1403Glu) n.4952A>G | |
3 | g.58136021A>T | CA353352006 | FLNB | n.138A>T n.6756A>T c.4807A>T (p.Lys1603Ter) c.*3339A>T (n.*3339A>T) c.4714A>T (p.Lys1572Ter) n.1054A>T c.4207A>T (p.Lys1403Ter) n.4952A>T | |
3 | g.58136022A>C | CA353352009 | FLNB | n.139A>C n.6757A>C c.4808A>C (p.Lys1603Thr) c.*3340A>C (n.*3340A>C) c.4715A>C (p.Lys1572Thr) n.1055A>C c.4208A>C (p.Lys1403Thr) n.4953A>C | |
3 | g.58136022A>G | CA353352010 | FLNB | n.139A>G n.6757A>G c.4808A>G (p.Lys1603Arg) c.*3340A>G (n.*3340A>G) c.4715A>G (p.Lys1572Arg) n.1055A>G c.4208A>G (p.Lys1403Arg) n.4953A>G | |
3 | g.58136022A>T | CA353352011 | FLNB | n.139A>T n.6757A>T c.4808A>T (p.Lys1603Ile) c.*3340A>T (n.*3340A>T) c.4715A>T (p.Lys1572Ile) n.1055A>T c.4208A>T (p.Lys1403Ile) n.4953A>T | |
3 | g.58136023A>C | CA353352012 | FLNB | n.140A>C n.6758A>C c.4809A>C (p.Lys1603Asn) c.*3341A>C (n.*3341A>C) c.4716A>C (p.Lys1572Asn) n.1056A>C c.4209A>C (p.Lys1403Asn) n.4954A>C | |
3 | g.58136023A>G | CA434040968 | FLNB | n.140A>G n.6758A>G c.4809A>G (p.Lys1603=) c.*3341A>G (n.*3341A>G) c.4716A>G (p.Lys1572=) n.1056A>G c.4209A>G (p.Lys1403=) n.4954A>G | |
3 | g.58136023A>T | CA353352013 | FLNB | n.140A>T n.6758A>T c.4809A>T (p.Lys1603Asn) c.*3341A>T (n.*3341A>T) c.4716A>T (p.Lys1572Asn) n.1056A>T c.4209A>T (p.Lys1403Asn) n.4954A>T | |
3 | g.58136024G>A | CA75459512 | FLNB | n.141G>A n.6759G>A c.4810G>A (p.Asp1604Asn) c.*3342G>A (n.*3342G>A) c.4717G>A (p.Asp1573Asn) n.1057G>A c.4210G>A (p.Asp1404Asn) n.4955G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58136024G>C | CA353352014 | FLNB | n.141G>C n.6759G>C c.4810G>C (p.Asp1604His) c.*3342G>C (n.*3342G>C) c.4717G>C (p.Asp1573His) n.1057G>C c.4210G>C (p.Asp1404His) n.4955G>C | |
3 | g.58136024G= | CA1367512455 | FLNB | n.141G= n.6759G= c.4810G= (p.Asp1604=) c.*3342G= (n.*3342G=) c.4717G= (p.Asp1573=) n.1057G= c.4210G= (p.Asp1404=) n.4955G= | |
3 | g.58136024G>T | CA353352015 | FLNB | n.141G>T n.6759G>T c.4810G>T (p.Asp1604Tyr) c.*3342G>T (n.*3342G>T) c.4717G>T (p.Asp1573Tyr) n.1057G>T c.4210G>T (p.Asp1404Tyr) n.4955G>T | |
3 | g.58136025A>C | CA353352016 | FLNB | n.142A>C n.6760A>C c.4811A>C (p.Asp1604Ala) c.*3343A>C (n.*3343A>C) c.4718A>C (p.Asp1573Ala) n.1058A>C c.4211A>C (p.Asp1404Ala) n.4956A>C | |
3 | g.58136025A>G | CA353352017 | FLNB | n.142A>G n.6760A>G c.4811A>G (p.Asp1604Gly) c.*3343A>G (n.*3343A>G) c.4718A>G (p.Asp1573Gly) n.1058A>G c.4211A>G (p.Asp1404Gly) n.4956A>G | |
3 | g.58136025A>T | CA353352018 | FLNB | n.142A>T n.6760A>T c.4811A>T (p.Asp1604Val) c.*3343A>T (n.*3343A>T) c.4718A>T (p.Asp1573Val) n.1058A>T c.4211A>T (p.Asp1404Val) n.4956A>T | |
3 | g.58136026T>A | CA353352019 | FLNB | n.143T>A n.6761T>A c.4812T>A (p.Asp1604Glu) c.*3344T>A (n.*3344T>A) c.4719T>A (p.Asp1573Glu) n.1059T>A c.4212T>A (p.Asp1404Glu) n.4957T>A | |
3 | g.58136026T>C | CA75459516 | FLNB | n.143T>C n.6761T>C c.4812T>C (p.Asp1604=) c.*3344T>C (n.*3344T>C) c.4719T>C (p.Asp1573=) n.1059T>C c.4212T>C (p.Asp1404=) n.4957T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58136026T>G | CA353352020 | FLNB | n.143T>G n.6761T>G c.4812T>G (p.Asp1604Glu) c.*3344T>G (n.*3344T>G) c.4719T>G (p.Asp1573Glu) n.1059T>G c.4212T>G (p.Asp1404Glu) n.4957T>G | |
3 | g.58136026T= | CA1367512456 | FLNB | n.143T= n.6761T= c.4812T= (p.Asp1604=) c.*3344T= (n.*3344T=) c.4719T= (p.Asp1573=) n.1059T= c.4212T= (p.Asp1404=) n.4957T= | |
3 | g.58136027G>A | CA353352022 | FLNB | n.144G>A n.6762G>A c.4813G>A (p.Gly1605Ser) c.*3345G>A (n.*3345G>A) c.4720G>A (p.Gly1574Ser) n.1060G>A c.4213G>A (p.Gly1405Ser) n.4958G>A | |
3 | g.58136027G>C | CA353352023 | FLNB | n.144G>C n.6762G>C c.4813G>C (p.Gly1605Arg) c.*3345G>C (n.*3345G>C) c.4720G>C (p.Gly1574Arg) n.1060G>C c.4213G>C (p.Gly1405Arg) n.4958G>C | |
3 | g.58136027G>T | CA353352021 | FLNB | n.144G>T n.6762G>T c.4813G>T (p.Gly1605Cys) c.*3345G>T (n.*3345G>T) c.4720G>T (p.Gly1574Cys) n.1060G>T c.4213G>T (p.Gly1405Cys) n.4958G>T | |
3 | g.58136028G>A | CA353352025 | FLNB | n.145G>A n.6763G>A c.4814G>A (p.Gly1605Asp) c.*3346G>A (n.*3346G>A) c.4721G>A (p.Gly1574Asp) n.1061G>A c.4214G>A (p.Gly1405Asp) n.4959G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58136028G>C | CA353352024 | FLNB | n.145G>C n.6763G>C c.4814G>C (p.Gly1605Ala) c.*3346G>C (n.*3346G>C) c.4721G>C (p.Gly1574Ala) n.1061G>C c.4214G>C (p.Gly1405Ala) n.4959G>C | |
3 | g.58136028G>T | CA353352026 | FLNB | n.145G>T n.6763G>T c.4814G>T (p.Gly1605Val) c.*3346G>T (n.*3346G>T) c.4721G>T (p.Gly1574Val) n.1061G>T c.4214G>T (p.Gly1405Val) n.4959G>T | |
3 | g.58136029C>A | CA434040980 | FLNB | n.146C>A n.6764C>A c.4815C>A (p.Gly1605=) c.*3347C>A (n.*3347C>A) c.4722C>A (p.Gly1574=) n.1062C>A c.4215C>A (p.Gly1405=) n.4960C>A | |
3 | g.58136029C= | CA1367512457 | FLNB | n.146C= n.6764C= c.4815C= (p.Gly1605=) c.*3347C= (n.*3347C=) c.4722C= (p.Gly1574=) n.1062C= c.4215C= (p.Gly1405=) n.4960C= | |
3 | g.58136029C>G | CA434040979 | FLNB | n.146C>G n.6764C>G c.4815C>G (p.Gly1605=) c.*3347C>G (n.*3347C>G) c.4722C>G (p.Gly1574=) n.1062C>G c.4215C>G (p.Gly1405=) n.4960C>G | |
3 | g.58136029C>T | CA434040978 | FLNB | n.146C>T n.6764C>T c.4815C>T (p.Gly1605=) c.*3347C>T (n.*3347C>T) c.4722C>T (p.Gly1574=) n.1062C>T c.4215C>T (p.Gly1405=) n.4960C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58136032_58136043del | CA2586972554 | FLNB | n.149_160del n.6767_6778del c.4818_4829del (p.Tyr1607_Thr1610del) c.*3350_*3361del (n.*3350_*3361del) c.4725_4736del (p.Tyr1576_Thr1579del) n.1065_1076del c.4218_4229del (p.Tyr1407_Thr1410del) n.4963_4974del | |
3 | g.58136030A>C | CA353352027 | FLNB | n.147A>C n.6765A>C c.4816A>C (p.Thr1606Pro) c.*3348A>C (n.*3348A>C) c.4723A>C (p.Thr1575Pro) n.1063A>C c.4216A>C (p.Thr1406Pro) n.4961A>C | |
3 | g.58136030A>G | CA353352029 | FLNB | n.147A>G n.6765A>G c.4816A>G (p.Thr1606Ala) c.*3348A>G (n.*3348A>G) c.4723A>G (p.Thr1575Ala) n.1063A>G c.4216A>G (p.Thr1406Ala) n.4961A>G | |
3 | g.58136030A>T | CA353352028 | FLNB | n.147A>T n.6765A>T c.4816A>T (p.Thr1606Ser) c.*3348A>T (n.*3348A>T) c.4723A>T (p.Thr1575Ser) n.1063A>T c.4216A>T (p.Thr1406Ser) n.4961A>T | |
3 | g.58136031C>A | CA353352030 | FLNB | n.148C>A n.6766C>A c.4817C>A (p.Thr1606Lys) c.*3349C>A (n.*3349C>A) c.4724C>A (p.Thr1575Lys) n.1064C>A c.4217C>A (p.Thr1406Lys) n.4962C>A | |
3 | g.58136031C= | CA1367512458 | FLNB | n.148C= n.6766C= c.4817C= (p.Thr1606=) c.*3349C= (n.*3349C=) c.4724C= (p.Thr1575=) n.1064C= c.4217C= (p.Thr1406=) n.4962C= | |
3 | g.58136031C>G | CA353352031 | FLNB | n.148C>G n.6766C>G c.4817C>G (p.Thr1606Arg) c.*3349C>G (n.*3349C>G) c.4724C>G (p.Thr1575Arg) n.1064C>G c.4217C>G (p.Thr1406Arg) n.4962C>G | |
3 | g.58136031C>T | CA75459530 | FLNB | n.148C>T n.6766C>T c.4817C>T (p.Thr1606Met) c.*3349C>T (n.*3349C>T) c.4724C>T (p.Thr1575Met) n.1064C>T c.4217C>T (p.Thr1406Met) n.4962C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58136032G>A | CA2468853 | FLNB | n.149G>A n.6767G>A c.4818G>A (p.Thr1606=) c.*3350G>A (n.*3350G>A) c.4725G>A (p.Thr1575=) n.1065G>A c.4218G>A (p.Thr1406=) n.4963G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58136032G>C | CA2468854 | FLNB | n.149G>C n.6767G>C c.4818G>C (p.Thr1606=) c.*3350G>C (n.*3350G>C) c.4725G>C (p.Thr1575=) n.1065G>C c.4218G>C (p.Thr1406=) n.4963G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58136032G= | CA1367512459 | FLNB | n.149G= n.6767G= c.4818G= (p.Thr1606=) c.*3350G= (n.*3350G=) c.4725G= (p.Thr1575=) n.1065G= c.4218G= (p.Thr1406=) n.4963G= | |
3 | g.58136032G>T | CA434040987 | FLNB | n.149G>T n.6767G>T c.4818G>T (p.Thr1606=) c.*3350G>T (n.*3350G>T) c.4725G>T (p.Thr1575=) n.1065G>T c.4218G>T (p.Thr1406=) n.4963G>T | |
3 | g.58136033T>A | CA353352032 | FLNB | n.150T>A n.6768T>A c.4819T>A (p.Tyr1607Asn) c.*3351T>A (n.*3351T>A) c.4726T>A (p.Tyr1576Asn) n.1066T>A c.4219T>A (p.Tyr1407Asn) n.4964T>A | |
3 | g.58136033T>C | CA353352033 | FLNB | n.150T>C n.6768T>C c.4819T>C (p.Tyr1607His) c.*3351T>C (n.*3351T>C) c.4726T>C (p.Tyr1576His) n.1066T>C c.4219T>C (p.Tyr1407His) n.4964T>C | |
3 | g.58136033T>G | CA353352034 | FLNB | n.150T>G n.6768T>G c.4819T>G (p.Tyr1607Asp) c.*3351T>G (n.*3351T>G) c.4726T>G (p.Tyr1576Asp) n.1066T>G c.4219T>G (p.Tyr1407Asp) n.4964T>G | |
3 | g.58136034A>C | CA353352035 | FLNB | n.151A>C n.6769A>C c.4820A>C (p.Tyr1607Ser) c.*3352A>C (n.*3352A>C) c.4727A>C (p.Tyr1576Ser) n.1067A>C c.4220A>C (p.Tyr1407Ser) n.4965A>C | |
3 | g.58136034A>G | CA353352036 | FLNB | n.151A>G n.6769A>G c.4820A>G (p.Tyr1607Cys) c.*3352A>G (n.*3352A>G) c.4727A>G (p.Tyr1576Cys) n.1067A>G c.4220A>G (p.Tyr1407Cys) n.4965A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58136034A>T | CA353352037 | FLNB | n.151A>T n.6769A>T c.4820A>T (p.Tyr1607Phe) c.*3352A>T (n.*3352A>T) c.4727A>T (p.Tyr1576Phe) n.1067A>T c.4220A>T (p.Tyr1407Phe) n.4965A>T | |
3 | g.58136035T>A | CA353352038 | FLNB | n.152T>A n.6770T>A c.4821T>A (p.Tyr1607Ter) c.*3353T>A (n.*3353T>A) c.4728T>A (p.Tyr1576Ter) n.1068T>A c.4221T>A (p.Tyr1407Ter) n.4966T>A | |
3 | g.58136035T>C | CA434040992 | FLNB | n.152T>C n.6770T>C c.4821T>C (p.Tyr1607=) c.*3353T>C (n.*3353T>C) c.4728T>C (p.Tyr1576=) n.1068T>C c.4221T>C (p.Tyr1407=) n.4966T>C | |
3 | g.58136035T>G | CA353352039 | FLNB | n.152T>G n.6770T>G c.4821T>G (p.Tyr1607Ter) c.*3353T>G (n.*3353T>G) c.4728T>G (p.Tyr1576Ter) n.1068T>G c.4221T>G (p.Tyr1407Ter) n.4966T>G | |
3 | g.58136036G>A | CA353352040 | FLNB | n.153G>A n.6771G>A c.4822G>A (p.Ala1608Thr) c.*3354G>A (n.*3354G>A) c.4729G>A (p.Ala1577Thr) n.1069G>A c.4222G>A (p.Ala1408Thr) n.4967G>A | |
3 | g.58136036G>C | CA353352041 | FLNB | n.153G>C n.6771G>C c.4822G>C (p.Ala1608Pro) c.*3354G>C (n.*3354G>C) c.4729G>C (p.Ala1577Pro) n.1069G>C c.4222G>C (p.Ala1408Pro) n.4967G>C | |
3 | g.58136036G>T | CA353352042 | FLNB | n.153G>T n.6771G>T c.4822G>T (p.Ala1608Ser) c.*3354G>T (n.*3354G>T) c.4729G>T (p.Ala1577Ser) n.1069G>T c.4222G>T (p.Ala1408Ser) n.4967G>T | |
3 | g.58136037C>A | CA353352043 | FLNB | n.154C>A n.6772C>A c.4823C>A (p.Ala1608Asp) c.*3355C>A (n.*3355C>A) c.4730C>A (p.Ala1577Asp) n.1070C>A c.4223C>A (p.Ala1408Asp) n.4968C>A | |
3 | g.58136037C= | CA1367512460 | FLNB | n.154C= n.6772C= c.4823C= (p.Ala1608=) c.*3355C= (n.*3355C=) c.4730C= (p.Ala1577=) n.1070C= c.4223C= (p.Ala1408=) n.4968C= | |
3 | g.58136037C>G | CA353352044 | FLNB | n.154C>G n.6772C>G c.4823C>G (p.Ala1608Gly) c.*3355C>G (n.*3355C>G) c.4730C>G (p.Ala1577Gly) n.1070C>G c.4223C>G (p.Ala1408Gly) n.4968C>G | |
3 | g.58136037C>T | CA2468855 | FLNB | n.154C>T n.6772C>T c.4823C>T (p.Ala1608Val) c.*3355C>T (n.*3355C>T) c.4730C>T (p.Ala1577Val) n.1070C>T c.4223C>T (p.Ala1408Val) n.4968C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58136038T>A | CA434040997 | FLNB | n.155T>A n.6773T>A c.4824T>A (p.Ala1608=) c.*3356T>A (n.*3356T>A) c.4731T>A (p.Ala1577=) n.1071T>A c.4224T>A (p.Ala1408=) n.4969T>A | |
3 | g.58136038T>C | CA434040998 | FLNB | n.155T>C n.6773T>C c.4824T>C (p.Ala1608=) c.*3356T>C (n.*3356T>C) c.4731T>C (p.Ala1577=) n.1071T>C c.4224T>C (p.Ala1408=) n.4969T>C | |
3 | g.58136038T>G | CA434040999 | FLNB | n.155T>G n.6773T>G c.4824T>G (p.Ala1608=) c.*3356T>G (n.*3356T>G) c.4731T>G (p.Ala1577=) n.1071T>G c.4224T>G (p.Ala1408=) n.4969T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58136039G>A | CA353352045 | FLNB | n.156G>A n.6774G>A c.4825G>A (p.Val1609Ile) c.*3357G>A (n.*3357G>A) c.4732G>A (p.Val1578Ile) n.1072G>A c.4225G>A (p.Val1409Ile) n.4970G>A | |
3 | g.58136039G>C | CA353352046 | FLNB | n.156G>C n.6774G>C c.4825G>C (p.Val1609Leu) c.*3357G>C (n.*3357G>C) c.4732G>C (p.Val1578Leu) n.1072G>C c.4225G>C (p.Val1409Leu) n.4970G>C | |
3 | g.58136039G>T | CA353352047 | FLNB | n.156G>T n.6774G>T c.4825G>T (p.Val1609Phe) c.*3357G>T (n.*3357G>T) c.4732G>T (p.Val1578Phe) n.1072G>T c.4225G>T (p.Val1409Phe) n.4970G>T | |
3 | g.58136040T>A | CA353352049 | FLNB | n.157T>A n.6775T>A c.4826T>A (p.Val1609Asp) c.*3358T>A (n.*3358T>A) c.4733T>A (p.Val1578Asp) n.1073T>A c.4226T>A (p.Val1409Asp) n.4971T>A | |
3 | g.58136040T>C | CA353352050 | FLNB | n.157T>C n.6775T>C c.4826T>C (p.Val1609Ala) c.*3358T>C (n.*3358T>C) c.4733T>C (p.Val1578Ala) n.1073T>C c.4226T>C (p.Val1409Ala) n.4971T>C | |
3 | g.58136040T>G | CA353352048 | FLNB | n.157T>G n.6775T>G c.4826T>G (p.Val1609Gly) c.*3358T>G (n.*3358T>G) c.4733T>G (p.Val1578Gly) n.1073T>G c.4226T>G (p.Val1409Gly) n.4971T>G | |
3 | g.58136041C>A | CA434041000 | FLNB | n.158C>A n.6776C>A c.4827C>A (p.Val1609=) c.*3359C>A (n.*3359C>A) c.4734C>A (p.Val1578=) n.1074C>A c.4227C>A (p.Val1409=) n.4972C>A | |
3 | g.58136041C>G | CA434041001 | FLNB | n.158C>G n.6776C>G c.4827C>G (p.Val1609=) c.*3359C>G (n.*3359C>G) c.4734C>G (p.Val1578=) n.1074C>G c.4227C>G (p.Val1409=) n.4972C>G | |
3 | g.58136041C>T | CA434041002 | FLNB | n.158C>T n.6776C>T c.4827C>T (p.Val1609=) c.*3359C>T (n.*3359C>T) c.4734C>T (p.Val1578=) n.1074C>T c.4227C>T (p.Val1409=) n.4972C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58136042A>C | CA353352051 | FLNB | n.159A>C n.6777A>C c.4828A>C (p.Thr1610Pro) c.*3360A>C (n.*3360A>C) c.4735A>C (p.Thr1579Pro) n.1075A>C c.4228A>C (p.Thr1410Pro) n.4973A>C | |
3 | g.58136042A>G | CA353352052 | FLNB | n.159A>G n.6777A>G c.4828A>G (p.Thr1610Ala) c.*3360A>G (n.*3360A>G) c.4735A>G (p.Thr1579Ala) n.1075A>G c.4228A>G (p.Thr1410Ala) n.4973A>G | |
3 | g.58136042A>T | CA353352053 | FLNB | n.159A>T n.6777A>T c.4828A>T (p.Thr1610Ser) c.*3360A>T (n.*3360A>T) c.4735A>T (p.Thr1579Ser) n.1075A>T c.4228A>T (p.Thr1410Ser) n.4973A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58136043C>A | CA353352054 | FLNB | n.160C>A n.6778C>A c.4829C>A (p.Thr1610Asn) c.*3361C>A (n.*3361C>A) c.4736C>A (p.Thr1579Asn) n.1076C>A c.4229C>A (p.Thr1410Asn) n.4974C>A | |
3 | g.58136043C= | CA1367512461 | FLNB | n.160C= n.6778C= c.4829C= (p.Thr1610=) c.*3361C= (n.*3361C=) c.4736C= (p.Thr1579=) n.1076C= c.4229C= (p.Thr1410=) n.4974C= | |
3 | g.58136043C>G | CA353352055 | FLNB | n.160C>G n.6778C>G c.4829C>G (p.Thr1610Ser) c.*3361C>G (n.*3361C>G) c.4736C>G (p.Thr1579Ser) n.1076C>G c.4229C>G (p.Thr1410Ser) n.4974C>G | |
3 | g.58136043C>T | CA353352056 | FLNB | n.160C>T n.6778C>T c.4829C>T (p.Thr1610Ile) c.*3361C>T (n.*3361C>T) c.4736C>T (p.Thr1579Ile) n.1076C>T c.4229C>T (p.Thr1410Ile) n.4974C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58136044C>A | CA434041003 | FLNB | n.161C>A n.6779C>A c.4830C>A (p.Thr1610=) c.*3362C>A (n.*3362C>A) c.4737C>A (p.Thr1579=) n.1077C>A c.4230C>A (p.Thr1410=) n.4975C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58136044C>G | CA434041005 | FLNB | n.161C>G n.6779C>G c.4830C>G (p.Thr1610=) c.*3362C>G (n.*3362C>G) c.4737C>G (p.Thr1579=) n.1077C>G c.4230C>G (p.Thr1410=) n.4975C>G | |
3 | g.58136044C>T | CA434041007 | FLNB | n.161C>T n.6779C>T c.4830C>T (p.Thr1610=) c.*3362C>T (n.*3362C>T) c.4737C>T (p.Thr1579=) n.1077C>T c.4230C>T (p.Thr1410=) n.4975C>T | |
3 | g.58136045T>A | CA353352057 | FLNB | n.162T>A n.6780T>A c.4831T>A (p.Tyr1611Asn) c.*3363T>A (n.*3363T>A) c.4738T>A (p.Tyr1580Asn) n.1078T>A c.4231T>A (p.Tyr1411Asn) n.4976T>A | |
3 | g.58136045T>C | CA353352058 | FLNB | n.162T>C n.6780T>C c.4831T>C (p.Tyr1611His) c.*3363T>C (n.*3363T>C) c.4738T>C (p.Tyr1580His) n.1078T>C c.4231T>C (p.Tyr1411His) n.4976T>C | |
3 | g.58136045T>G | CA353352059 | FLNB | n.162T>G n.6780T>G c.4831T>G (p.Tyr1611Asp) c.*3363T>G (n.*3363T>G) c.4738T>G (p.Tyr1580Asp) n.1078T>G c.4231T>G (p.Tyr1411Asp) n.4976T>G | ClinVar |
3 | g.58136046A>C | CA353352060 | FLNB | n.163A>C n.6781A>C c.4832A>C (p.Tyr1611Ser) c.*3364A>C (n.*3364A>C) c.4739A>C (p.Tyr1580Ser) n.1079A>C c.4232A>C (p.Tyr1411Ser) n.4977A>C | |
3 | g.58136046A>G | CA353352061 | FLNB | n.163A>G n.6781A>G c.4832A>G (p.Tyr1611Cys) c.*3364A>G (n.*3364A>G) c.4739A>G (p.Tyr1580Cys) n.1079A>G c.4232A>G (p.Tyr1411Cys) n.4977A>G | |
3 | g.58136046A>T | CA353352062 | FLNB | n.163A>T n.6781A>T c.4832A>T (p.Tyr1611Phe) c.*3364A>T (n.*3364A>T) c.4739A>T (p.Tyr1580Phe) n.1079A>T c.4232A>T (p.Tyr1411Phe) n.4977A>T | |
3 | g.58136047C>A | CA353352064 | FLNB | n.164C>A n.6782C>A c.4833C>A (p.Tyr1611Ter) c.*3365C>A (n.*3365C>A) c.4740C>A (p.Tyr1580Ter) n.1080C>A c.4233C>A (p.Tyr1411Ter) n.4978C>A | |
3 | g.58136047C= | CA1367512462 | FLNB | n.164C= n.6782C= c.4833C= (p.Tyr1611=) c.*3365C= (n.*3365C=) c.4740C= (p.Tyr1580=) n.1080C= c.4233C= (p.Tyr1411=) n.4978C= | |
3 | g.58136047C>G | CA353352063 | FLNB | n.164C>G n.6782C>G c.4833C>G (p.Tyr1611Ter) c.*3365C>G (n.*3365C>G) c.4740C>G (p.Tyr1580Ter) n.1080C>G c.4233C>G (p.Tyr1411Ter) n.4978C>G | |
3 | g.58136047C>T | CA75459543 | FLNB | n.164C>T n.6782C>T c.4833C>T (p.Tyr1611=) c.*3365C>T (n.*3365C>T) c.4740C>T (p.Tyr1580=) n.1080C>T c.4233C>T (p.Tyr1411=) n.4978C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58136048A= | CA1367512463 | FLNB | n.165A= n.6783A= c.4834A= (p.Ile1612=) c.*3366A= (n.*3366A=) c.4741A= (p.Ile1581=) n.1081A= c.4234A= (p.Ile1412=) n.4979A= | |
3 | g.58136048A>C | CA353352065 | FLNB | n.165A>C n.6783A>C c.4834A>C (p.Ile1612Leu) c.*3366A>C (n.*3366A>C) c.4741A>C (p.Ile1581Leu) n.1081A>C c.4234A>C (p.Ile1412Leu) n.4979A>C | dbSNP |
3 | g.58136048A>G | CA353352066 | FLNB | n.165A>G n.6783A>G c.4834A>G (p.Ile1612Val) c.*3366A>G (n.*3366A>G) c.4741A>G (p.Ile1581Val) n.1081A>G c.4234A>G (p.Ile1412Val) n.4979A>G | |
3 | g.58136048A>T | CA353352067 | FLNB | n.165A>T n.6783A>T c.4834A>T (p.Ile1612Phe) c.*3366A>T (n.*3366A>T) c.4741A>T (p.Ile1581Phe) n.1081A>T c.4234A>T (p.Ile1412Phe) n.4979A>T | |
3 | g.58136049T>A | CA353352068 | FLNB | n.166T>A n.6784T>A c.4835T>A (p.Ile1612Asn) c.*3367T>A (n.*3367T>A) c.4742T>A (p.Ile1581Asn) n.1082T>A c.4235T>A (p.Ile1412Asn) n.4980T>A | dbSNP |
3 | g.58136049T>C | CA353352069 | FLNB | n.166T>C n.6784T>C c.4835T>C (p.Ile1612Thr) c.*3367T>C (n.*3367T>C) c.4742T>C (p.Ile1581Thr) n.1082T>C c.4235T>C (p.Ile1412Thr) n.4980T>C | |
3 | g.58136049T>G | CA353352070 | FLNB | n.166T>G n.6784T>G c.4835T>G (p.Ile1612Ser) c.*3367T>G (n.*3367T>G) c.4742T>G (p.Ile1581Ser) n.1082T>G c.4235T>G (p.Ile1412Ser) n.4980T>G | |
3 | g.58136050C>A | CA434041008 | FLNB | n.167C>A n.6785C>A c.4836C>A (p.Ile1612=) c.*3368C>A (n.*3368C>A) c.4743C>A (p.Ile1581=) n.1083C>A c.4236C>A (p.Ile1412=) n.4981C>A | |
3 | g.58136050C>G | CA353352071 | FLNB | n.167C>G n.6785C>G c.4836C>G (p.Ile1612Met) c.*3368C>G (n.*3368C>G) c.4743C>G (p.Ile1581Met) n.1083C>G c.4236C>G (p.Ile1412Met) n.4981C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58136050C>T | CA434041009 | FLNB | n.167C>T n.6785C>T c.4836C>T (p.Ile1612=) c.*3368C>T (n.*3368C>T) c.4743C>T (p.Ile1581=) n.1083C>T c.4236C>T (p.Ile1412=) n.4981C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58136051C>A | CA353352072 | FLNB | n.168C>A n.6786C>A c.4837C>A (p.Pro1613Thr) c.*3369C>A (n.*3369C>A) c.4744C>A (p.Pro1582Thr) n.1084C>A c.4237C>A (p.Pro1413Thr) n.4982C>A | |
3 | g.58136051C>G | CA353352073 | FLNB | n.168C>G n.6786C>G c.4837C>G (p.Pro1613Ala) c.*3369C>G (n.*3369C>G) c.4744C>G (p.Pro1582Ala) n.1084C>G c.4237C>G (p.Pro1413Ala) n.4982C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58136051C>T | CA353352074 | FLNB | n.168C>T n.6786C>T c.4837C>T (p.Pro1613Ser) c.*3369C>T (n.*3369C>T) c.4744C>T (p.Pro1582Ser) n.1084C>T c.4237C>T (p.Pro1413Ser) n.4982C>T | |
3 | g.58136052C>A | CA353352075 | FLNB | n.169C>A n.6787C>A c.4838C>A (p.Pro1613His) c.*3370C>A (n.*3370C>A) c.4745C>A (p.Pro1582His) n.1085C>A c.4238C>A (p.Pro1413His) n.4983C>A | |
3 | g.58136052C= | CA1367512465 | FLNB | n.169C= n.6787C= c.4838C= (p.Pro1613=) c.*3370C= (n.*3370C=) c.4745C= (p.Pro1582=) n.1085C= c.4238C= (p.Pro1413=) n.4983C= | |
3 | g.58136052C>G | CA353352076 | FLNB | n.169C>G n.6787C>G c.4838C>G (p.Pro1613Arg) c.*3370C>G (n.*3370C>G) c.4745C>G (p.Pro1582Arg) n.1085C>G c.4238C>G (p.Pro1413Arg) n.4983C>G | |
3 | g.58136052C>T | CA2468856 | FLNB | n.169C>T n.6787C>T c.4838C>T (p.Pro1613Leu) c.*3370C>T (n.*3370C>T) c.4745C>T (p.Pro1582Leu) n.1085C>T c.4238C>T (p.Pro1413Leu) n.4983C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58136052_58136055delinsCCGA | CA1367512464 | FLNB | n.169_172delinsCCGA n.6787_6790delinsCCGA c.4838_4841delinsCCGA (p.Pro1613=) c.*3370_*3373delinsCCGA (n.*3370_*3373delinsCCGA) c.4745_4748delinsCCGA (p.Pro1582=) n.1085_1088delinsCCGA c.4238_4241delinsCCGA (p.Pro1413=) n.4983_4986delinsCCGA | |
3 | g.58136053C>A | CA434041010 | FLNB | n.170C>A n.6788C>A c.4839C>A (p.Pro1613=) c.*3371C>A (n.*3371C>A) c.4746C>A (p.Pro1582=) n.1086C>A c.4239C>A (p.Pro1413=) n.4984C>A | |
3 | g.58136053C= | CA1367512466 | FLNB | n.170C= n.6788C= c.4839C= (p.Pro1613=) c.*3371C= (n.*3371C=) c.4746C= (p.Pro1582=) n.1086C= c.4239C= (p.Pro1413=) n.4984C= | |
3 | g.58136053C>G | CA434041011 | FLNB | n.170C>G n.6788C>G c.4839C>G (p.Pro1613=) c.*3371C>G (n.*3371C>G) c.4746C>G (p.Pro1582=) n.1086C>G c.4239C>G (p.Pro1413=) n.4984C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58136053C>T | CA2468857 | FLNB | n.170C>T n.6788C>T c.4839C>T (p.Pro1613=) c.*3371C>T (n.*3371C>T) c.4746C>T (p.Pro1582=) n.1086C>T c.4239C>T (p.Pro1413=) n.4984C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58136054_58136056del | CA341845 | FLNB | n.171_173del n.6789_6791del c.4840_4842del (p.Asp1614del) c.*3372_*3374del (n.*3372_*3374del) c.4747_4749del (p.Asp1583del) n.1087_1089del c.4240_4242del (p.Asp1414del) n.4985_4987del | ClinVar dbSNP |
3 | g.58136054G>A | CA353352078 | FLNB | n.171G>A n.6789G>A c.4840G>A (p.Asp1614Asn) c.*3372G>A (n.*3372G>A) c.4747G>A (p.Asp1583Asn) n.1087G>A c.4240G>A (p.Asp1414Asn) n.4985G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58136054G>C | CA353352077 | FLNB | n.171G>C n.6789G>C c.4840G>C (p.Asp1614His) c.*3372G>C (n.*3372G>C) c.4747G>C (p.Asp1583His) n.1087G>C c.4240G>C (p.Asp1414His) n.4985G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58136054G= | CA1367512467 | FLNB | n.171G= n.6789G= c.4840G= (p.Asp1614=) c.*3372G= (n.*3372G=) c.4747G= (p.Asp1583=) n.1087G= c.4240G= (p.Asp1414=) n.4985G= | |
3 | g.58136054G>T | CA353352079 | FLNB | n.171G>T n.6789G>T c.4840G>T (p.Asp1614Tyr) c.*3372G>T (n.*3372G>T) c.4747G>T (p.Asp1583Tyr) n.1087G>T c.4240G>T (p.Asp1414Tyr) n.4985G>T | |
3 | g.58136055A>C | CA353352080 | FLNB | n.172A>C n.6790A>C c.4841A>C (p.Asp1614Ala) c.*3373A>C (n.*3373A>C) c.4748A>C (p.Asp1583Ala) n.1088A>C c.4241A>C (p.Asp1414Ala) n.4986A>C | |
3 | g.58136055A>G | CA353352081 | FLNB | n.172A>G n.6790A>G c.4841A>G (p.Asp1614Gly) c.*3373A>G (n.*3373A>G) c.4748A>G (p.Asp1583Gly) n.1088A>G c.4241A>G (p.Asp1414Gly) n.4986A>G | |
3 | g.58136055A>T | CA353352082 | FLNB | n.172A>T n.6790A>T c.4841A>T (p.Asp1614Val) c.*3373A>T (n.*3373A>T) c.4748A>T (p.Asp1583Val) n.1088A>T c.4241A>T (p.Asp1414Val) n.4986A>T | |
3 | g.58136056C>A | CA353352083 | FLNB | n.173C>A n.6791C>A c.4842C>A (p.Asp1614Glu) c.*3374C>A (n.*3374C>A) c.4749C>A (p.Asp1583Glu) n.1089C>A c.4242C>A (p.Asp1414Glu) n.4987C>A | |
3 | g.58136056C>G | CA353352084 | FLNB | n.173C>G n.6791C>G c.4842C>G (p.Asp1614Glu) c.*3374C>G (n.*3374C>G) c.4749C>G (p.Asp1583Glu) n.1089C>G c.4242C>G (p.Asp1414Glu) n.4987C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.58136056C>T | CA434041012 | FLNB | n.173C>T n.6791C>T c.4842C>T (p.Asp1614=) c.*3374C>T (n.*3374C>T) c.4749C>T (p.Asp1583=) n.1089C>T c.4242C>T (p.Asp1414=) n.4987C>T | |
3 | g.58136057A>C | CA353352085 | FLNB | n.174A>C n.6792A>C c.4843A>C (p.Lys1615Gln) c.*3375A>C (n.*3375A>C) c.4750A>C (p.Lys1584Gln) n.1090A>C c.4243A>C (p.Lys1415Gln) n.4988A>C | |
3 | g.58136057A>G | CA353352086 | FLNB | n.174A>G n.6792A>G c.4843A>G (p.Lys1615Glu) c.*3375A>G (n.*3375A>G) c.4750A>G (p.Lys1584Glu) n.1090A>G c.4243A>G (p.Lys1415Glu) n.4988A>G | |
3 | g.58136057A>T | CA353352087 | FLNB | n.174A>T n.6792A>T c.4843A>T (p.Lys1615Ter) c.*3375A>T (n.*3375A>T) c.4750A>T (p.Lys1584Ter) n.1090A>T c.4243A>T (p.Lys1415Ter) n.4988A>T | |
3 | g.58136058A= | CA1367512468 | FLNB | n.175A= n.6793A= c.4844A= (p.Lys1615=) c.*3376A= (n.*3376A=) c.4751A= (p.Lys1584=) n.1091A= c.4244A= (p.Lys1415=) n.4989A= | |
3 | g.58136058A>C | CA353352088 | FLNB | n.175A>C n.6793A>C c.4844A>C (p.Lys1615Thr) c.*3376A>C (n.*3376A>C) c.4751A>C (p.Lys1584Thr) n.1091A>C c.4244A>C (p.Lys1415Thr) n.4989A>C | |
3 | g.58136058A>G | CA2468858 | FLNB | n.175A>G n.6793A>G c.4844A>G (p.Lys1615Arg) c.*3376A>G (n.*3376A>G) c.4751A>G (p.Lys1584Arg) n.1091A>G c.4244A>G (p.Lys1415Arg) n.4989A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58136058A>T | CA353352089 | FLNB | n.175A>T n.6793A>T c.4844A>T (p.Lys1615Met) c.*3376A>T (n.*3376A>T) c.4751A>T (p.Lys1584Met) n.1091A>T c.4244A>T (p.Lys1415Met) n.4989A>T | |
3 | g.58136059G>A | CA434041013 | FLNB | n.176G>A n.6794G>A c.4845G>A (p.Lys1615=) c.*3377G>A (n.*3377G>A) c.4752G>A (p.Lys1584=) n.1092G>A c.4245G>A (p.Lys1415=) n.4990G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58136059G>C | CA353352090 | FLNB | n.176G>C n.6794G>C c.4845G>C (p.Lys1615Asn) c.*3377G>C (n.*3377G>C) c.4752G>C (p.Lys1584Asn) n.1092G>C c.4245G>C (p.Lys1415Asn) n.4990G>C | |
3 | g.58136059G= | CA1367512469 | FLNB | n.176G= n.6794G= c.4845G= (p.Lys1615=) c.*3377G= (n.*3377G=) c.4752G= (p.Lys1584=) n.1092G= c.4245G= (p.Lys1415=) n.4990G= | |
3 | g.58136059G>T | CA353352091 | FLNB | n.176G>T n.6794G>T c.4845G>T (p.Lys1615Asn) c.*3377G>T (n.*3377G>T) c.4752G>T (p.Lys1584Asn) n.1092G>T c.4245G>T (p.Lys1415Asn) n.4990G>T | dbSNP |
3 | g.58136060A>C | CA353352094 | FLNB | n.177A>C n.6795A>C c.4846A>C (p.Thr1616Pro) c.*3378A>C (n.*3378A>C) c.4753A>C (p.Thr1585Pro) n.1093A>C c.4246A>C (p.Thr1416Pro) n.4991A>C | |
3 | g.58136060A>G | CA353352092 | FLNB | n.177A>G n.6795A>G c.4846A>G (p.Thr1616Ala) c.*3378A>G (n.*3378A>G) c.4753A>G (p.Thr1585Ala) n.1093A>G c.4246A>G (p.Thr1416Ala) n.4991A>G | |
3 | g.58136060A>T | CA353352093 | FLNB | n.177A>T n.6795A>T c.4846A>T (p.Thr1616Ser) c.*3378A>T (n.*3378A>T) c.4753A>T (p.Thr1585Ser) n.1093A>T c.4246A>T (p.Thr1416Ser) n.4991A>T | |
3 | g.58136061C>A | CA353352095 | FLNB | n.178C>A n.6796C>A c.4847C>A (p.Thr1616Asn) c.*3379C>A (n.*3379C>A) c.4754C>A (p.Thr1585Asn) n.1094C>A c.4247C>A (p.Thr1416Asn) n.4992C>A | |
3 | g.58136061C>G | CA353352096 | FLNB | n.178C>G n.6796C>G c.4847C>G (p.Thr1616Ser) c.*3379C>G (n.*3379C>G) c.4754C>G (p.Thr1585Ser) n.1094C>G c.4247C>G (p.Thr1416Ser) n.4992C>G | |
3 | g.58136061C>T | CA353352097 | FLNB | n.178C>T n.6796C>T c.4847C>T (p.Thr1616Ile) c.*3379C>T (n.*3379C>T) c.4754C>T (p.Thr1585Ile) n.1094C>T c.4247C>T (p.Thr1416Ile) n.4992C>T | |
3 | g.58136062T>A | CA434041014 | FLNB | n.179T>A n.6797T>A c.4848T>A (p.Thr1616=) c.*3380T>A (n.*3380T>A) c.4755T>A (p.Thr1585=) n.1095T>A c.4248T>A (p.Thr1416=) n.4993T>A | dbSNP |
3 | g.58136062T>C | CA434041016 | FLNB | n.179T>C n.6797T>C c.4848T>C (p.Thr1616=) c.*3380T>C (n.*3380T>C) c.4755T>C (p.Thr1585=) n.1095T>C c.4248T>C (p.Thr1416=) n.4993T>C | |
3 | g.58136062T>G | CA434041015 | FLNB | n.179T>G n.6797T>G c.4848T>G (p.Thr1616=) c.*3380T>G (n.*3380T>G) c.4755T>G (p.Thr1585=) n.1095T>G c.4248T>G (p.Thr1416=) n.4993T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58136062T= | CA1367512470 | FLNB | n.179T= n.6797T= c.4848T= (p.Thr1616=) c.*3380T= (n.*3380T=) c.4755T= (p.Thr1585=) n.1095T= c.4248T= (p.Thr1416=) n.4993T= | |
3 | g.58136063G>A | CA130017 | FLNB | n.180G>A n.6798G>A c.4849G>A (p.Gly1617Arg) c.*3381G>A (n.*3381G>A) c.4756G>A (p.Gly1586Arg) n.1096G>A c.4249G>A (p.Gly1417Arg) n.4994G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.58136063G>C | CA353352098 | FLNB | n.180G>C n.6798G>C c.4849G>C (p.Gly1617Arg) c.*3381G>C (n.*3381G>C) c.4756G>C (p.Gly1586Arg) n.1096G>C c.4249G>C (p.Gly1417Arg) n.4994G>C | |
3 | g.58136063G= | CA1367512471 | FLNB | n.180G= n.6798G= c.4849G= (p.Gly1617=) c.*3381G= (n.*3381G=) c.4756G= (p.Gly1586=) n.1096G= c.4249G= (p.Gly1417=) n.4994G= | |
3 | g.58136063G>T | CA353352099 | FLNB | n.180G>T n.6798G>T c.4849G>T (p.Gly1617Trp) c.*3381G>T (n.*3381G>T) c.4756G>T (p.Gly1586Trp) n.1096G>T c.4249G>T (p.Gly1417Trp) n.4994G>T | |
3 | g.58136064G>A | CA353352100 | FLNB | n.181G>A n.6799G>A c.4850G>A (p.Gly1617Glu) c.*3382G>A (n.*3382G>A) c.4757G>A (p.Gly1586Glu) n.1097G>A c.4250G>A (p.Gly1417Glu) n.4995G>A | |
3 | g.58136064G>C | CA353352101 | FLNB | n.181G>C n.6799G>C c.4850G>C (p.Gly1617Ala) c.*3382G>C (n.*3382G>C) c.4757G>C (p.Gly1586Ala) n.1097G>C c.4250G>C (p.Gly1417Ala) n.4995G>C | |
3 | g.58136064G>T | CA353352102 | FLNB | n.181G>T n.6799G>T c.4850G>T (p.Gly1617Val) c.*3382G>T (n.*3382G>T) c.4757G>T (p.Gly1586Val) n.1097G>T c.4250G>T (p.Gly1417Val) n.4995G>T | |
3 | g.58136065G>A | CA434041018 | FLNB | n.182G>A n.6800G>A c.4851G>A (p.Gly1617=) c.*3383G>A (n.*3383G>A) c.4758G>A (p.Gly1586=) n.1098G>A c.4251G>A (p.Gly1417=) n.4996G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58136065G>C | CA434041019 | FLNB | n.182G>C n.6800G>C c.4851G>C (p.Gly1617=) c.*3383G>C (n.*3383G>C) c.4758G>C (p.Gly1586=) n.1098G>C c.4251G>C (p.Gly1417=) n.4996G>C | |
3 | g.58136065G>T | CA434041020 | FLNB | n.182G>T n.6800G>T c.4851G>T (p.Gly1617=) c.*3383G>T (n.*3383G>T) c.4758G>T (p.Gly1586=) n.1098G>T c.4251G>T (p.Gly1417=) n.4996G>T | |
3 | g.58136066C>A | CA353352103 | FLNB | n.183C>A n.6801C>A c.4852C>A (p.Arg1618Ser) c.*3384C>A (n.*3384C>A) c.4759C>A (p.Arg1587Ser) n.1099C>A c.4252C>A (p.Arg1418Ser) n.4997C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58136066C= | CA1367512472 | FLNB | n.183C= n.6801C= c.4852C= (p.Arg1618=) c.*3384C= (n.*3384C=) c.4759C= (p.Arg1587=) n.1099C= c.4252C= (p.Arg1418=) n.4997C= | |
3 | g.58136066C>G | CA353352104 | FLNB | n.183C>G n.6801C>G c.4852C>G (p.Arg1618Gly) c.*3384C>G (n.*3384C>G) c.4759C>G (p.Arg1587Gly) n.1099C>G c.4252C>G (p.Arg1418Gly) n.4997C>G | |
3 | g.58136066C>T | CA353352105 | FLNB | n.183C>T n.6801C>T c.4852C>T (p.Arg1618Cys) c.*3384C>T (n.*3384C>T) c.4759C>T (p.Arg1587Cys) n.1099C>T c.4252C>T (p.Arg1418Cys) n.4997C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58136067G>A | CA2468859 | FLNB | n.184G>A n.6802G>A c.4853G>A (p.Arg1618His) c.*3385G>A (n.*3385G>A) c.4760G>A (p.Arg1587His) n.1100G>A c.4253G>A (p.Arg1418His) n.4998G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.58136067G>C | CA353352107 | FLNB | n.184G>C n.6802G>C c.4853G>C (p.Arg1618Pro) c.*3385G>C (n.*3385G>C) c.4760G>C (p.Arg1587Pro) n.1100G>C c.4253G>C (p.Arg1418Pro) n.4998G>C | |
3 | g.58136067G= | CA1367512473 | FLNB | n.184G= n.6802G= c.4853G= (p.Arg1618=) c.*3385G= (n.*3385G=) c.4760G= (p.Arg1587=) n.1100G= c.4253G= (p.Arg1418=) n.4998G= | |
3 | g.58136067G>T | CA353352106 | FLNB | n.184G>T n.6802G>T c.4853G>T (p.Arg1618Leu) c.*3385G>T (n.*3385G>T) c.4760G>T (p.Arg1587Leu) n.1100G>T c.4253G>T (p.Arg1418Leu) n.4998G>T | dbSNP |
3 | g.58136068C>A | CA434041022 | FLNB | n.185C>A n.6803C>A c.4854C>A (p.Arg1618=) c.*3386C>A (n.*3386C>A) c.4761C>A (p.Arg1587=) n.1101C>A c.4254C>A (p.Arg1418=) n.4999C>A | |
3 | g.58136068C>G | CA434041023 | FLNB | n.185C>G n.6803C>G c.4854C>G (p.Arg1618=) c.*3386C>G (n.*3386C>G) c.4761C>G (p.Arg1587=) n.1101C>G c.4254C>G (p.Arg1418=) n.4999C>G | |
3 | g.58136068C>T | CA434041024 | FLNB | n.185C>T n.6803C>T c.4854C>T (p.Arg1618=) c.*3386C>T (n.*3386C>T) c.4761C>T (p.Arg1587=) n.1101C>T c.4254C>T (p.Arg1418=) n.4999C>T | |
3 | g.58136069T>A | CA353352108 | FLNB | n.186T>A n.6804T>A c.4855T>A (p.Tyr1619Asn) c.*3387T>A (n.*3387T>A) c.4762T>A (p.Tyr1588Asn) n.1102T>A c.4255T>A (p.Tyr1419Asn) n.5000T>A | |
3 | g.58136069T>C | CA353352110 | FLNB | n.186T>C n.6804T>C c.4855T>C (p.Tyr1619His) c.*3387T>C (n.*3387T>C) c.4762T>C (p.Tyr1588His) n.1102T>C c.4255T>C (p.Tyr1419His) n.5000T>C | |
3 | g.58136069T>G | CA353352109 | FLNB | n.186T>G n.6804T>G c.4855T>G (p.Tyr1619Asp) c.*3387T>G (n.*3387T>G) c.4762T>G (p.Tyr1588Asp) n.1102T>G c.4255T>G (p.Tyr1419Asp) n.5000T>G | |
3 | g.58136070A= | CA1367512474 | FLNB | n.187A= n.6805A= c.4856A= (p.Tyr1619=) c.*3388A= (n.*3388A=) c.4763A= (p.Tyr1588=) n.1103A= c.4256A= (p.Tyr1419=) n.5001A= | |
3 | g.58136070A>C | CA353352111 | FLNB | n.187A>C n.6805A>C c.4856A>C (p.Tyr1619Ser) c.*3388A>C (n.*3388A>C) c.4763A>C (p.Tyr1588Ser) n.1103A>C c.4256A>C (p.Tyr1419Ser) n.5001A>C | |
3 | g.58136070A>G | CA353352112 | FLNB | n.187A>G n.6805A>G c.4856A>G (p.Tyr1619Cys) c.*3388A>G (n.*3388A>G) c.4763A>G (p.Tyr1588Cys) n.1103A>G c.4256A>G (p.Tyr1419Cys) n.5001A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58136070A>T | CA353352113 | FLNB | n.187A>T n.6805A>T c.4856A>T (p.Tyr1619Phe) c.*3388A>T (n.*3388A>T) c.4763A>T (p.Tyr1588Phe) n.1103A>T c.4256A>T (p.Tyr1419Phe) n.5001A>T | |
3 | g.58136071T>A | CA353352114 | FLNB | n.188T>A n.6806T>A c.4857T>A (p.Tyr1619Ter) c.*3389T>A (n.*3389T>A) c.4764T>A (p.Tyr1588Ter) n.1104T>A c.4257T>A (p.Tyr1419Ter) n.5002T>A | |
3 | g.58136071T>C | CA434041025 | FLNB | n.188T>C n.6806T>C c.4857T>C (p.Tyr1619=) c.*3389T>C (n.*3389T>C) c.4764T>C (p.Tyr1588=) n.1104T>C c.4257T>C (p.Tyr1419=) n.5002T>C | |
3 | g.58136071T>G | CA353352115 | FLNB | n.188T>G n.6806T>G c.4857T>G (p.Tyr1619Ter) c.*3389T>G (n.*3389T>G) c.4764T>G (p.Tyr1588Ter) n.1104T>G c.4257T>G (p.Tyr1419Ter) n.5002T>G | |
3 | g.58136072A>C | CA353352116 | FLNB | n.189A>C n.6807A>C c.4858A>C (p.Met1620Leu) c.*3390A>C (n.*3390A>C) c.4765A>C (p.Met1589Leu) n.1105A>C c.4258A>C (p.Met1420Leu) n.5003A>C | |
3 | g.58136072A>G | CA353352117 | FLNB | n.189A>G n.6807A>G c.4858A>G (p.Met1620Val) c.*3390A>G (n.*3390A>G) c.4765A>G (p.Met1589Val) n.1105A>G c.4258A>G (p.Met1420Val) n.5003A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.58136072A>T | CA353352118 | FLNB | n.189A>T n.6807A>T c.4858A>T (p.Met1620Leu) c.*3390A>T (n.*3390A>T) c.4765A>T (p.Met1589Leu) n.1105A>T c.4258A>T (p.Met1420Leu) n.5003A>T | |
3 | g.58136072_58136076delinsATGAT | CA1367512475 | FLNB | n.189_193delinsATGAT n.6807_6811delinsATGAT c.4858_4862delinsATGAT (p.Met1620=) c.*3390_*3394delinsATGAT (n.*3390_*3394delinsATGAT) c.4765_4769delinsATGAT (p.Met1589=) n.1105_1109delinsATGAT c.4258_4262delinsATGAT (p.Met1420=) n.5003_5007delinsATGAT | |
3 | g.58136073T>A | CA2468860 | FLNB | n.190T>A n.6808T>A c.4859T>A (p.Met1620Lys) c.*3391T>A (n.*3391T>A) c.4766T>A (p.Met1589Lys) n.1106T>A c.4259T>A (p.Met1420Lys) n.5004T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58136073T>C | CA353352119 | FLNB | n.190T>C n.6808T>C c.4859T>C (p.Met1620Thr) c.*3391T>C (n.*3391T>C) c.4766T>C (p.Met1589Thr) n.1106T>C c.4259T>C (p.Met1420Thr) n.5004T>C | |
3 | g.58136073T>G | CA353352120 | FLNB | n.190T>G n.6808T>G c.4859T>G (p.Met1620Arg) c.*3391T>G (n.*3391T>G) c.4766T>G (p.Met1589Arg) n.1106T>G c.4259T>G (p.Met1420Arg) n.5004T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58136073T= | CA1367512476 | FLNB | n.190T= n.6808T= c.4859T= (p.Met1620=) c.*3391T= (n.*3391T=) c.4766T= (p.Met1589=) n.1106T= c.4259T= (p.Met1420=) n.5004T= | |
3 | g.58136075_58136078del | CA658821349 | FLNB | n.192_195del n.6810_6813del c.4861_4864del (p.Ile1621GlufsTer?) c.*3393_*3396del (n.*3393_*3396del) c.4768_4771del (p.Ile1590GlufsTer?) n.1108_1111del c.4261_4264del (p.Ile1421GlufsTer?) n.5006_5009del | ClinVar dbSNP |
3 | g.58136074G>A | CA353352123 | FLNB | n.191G>A n.6809G>A c.4860G>A (p.Met1620Ile) c.*3392G>A (n.*3392G>A) c.4767G>A (p.Met1589Ile) n.1107G>A c.4260G>A (p.Met1420Ile) n.5005G>A | |
3 | g.58136074G>C | CA353352122 | FLNB | n.191G>C n.6809G>C c.4860G>C (p.Met1620Ile) c.*3392G>C (n.*3392G>C) c.4767G>C (p.Met1589Ile) n.1107G>C c.4260G>C (p.Met1420Ile) n.5005G>C | |
3 | g.58136074G>T | CA353352121 | FLNB | n.191G>T n.6809G>T c.4860G>T (p.Met1620Ile) c.*3392G>T (n.*3392G>T) c.4767G>T (p.Met1589Ile) n.1107G>T c.4260G>T (p.Met1420Ile) n.5005G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58136075A>C | CA353352124 | FLNB | n.192A>C n.6810A>C c.4861A>C (p.Ile1621Leu) c.*3393A>C (n.*3393A>C) c.4768A>C (p.Ile1590Leu) n.1108A>C c.4261A>C (p.Ile1421Leu) n.5006A>C | |
3 | g.58136075A>G | CA353352125 | FLNB | n.192A>G n.6810A>G c.4861A>G (p.Ile1621Val) c.*3393A>G (n.*3393A>G) c.4768A>G (p.Ile1590Val) n.1108A>G c.4261A>G (p.Ile1421Val) n.5006A>G | |
3 | g.58136075A>T | CA353352126 | FLNB | n.192A>T n.6810A>T c.4861A>T (p.Ile1621Phe) c.*3393A>T (n.*3393A>T) c.4768A>T (p.Ile1590Phe) n.1108A>T c.4261A>T (p.Ile1421Phe) n.5006A>T | |
3 | g.58136076T>A | CA353352127 | FLNB | n.193T>A n.6811T>A c.4862T>A (p.Ile1621Asn) c.*3394T>A (n.*3394T>A) c.4769T>A (p.Ile1590Asn) n.1109T>A c.4262T>A (p.Ile1421Asn) n.5007T>A | |
3 | g.58136076T>C | CA353352128 | FLNB | n.193T>C n.6811T>C c.4862T>C (p.Ile1621Thr) c.*3394T>C (n.*3394T>C) c.4769T>C (p.Ile1590Thr) n.1109T>C c.4262T>C (p.Ile1421Thr) n.5007T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.58136076T>G | CA353352129 | FLNB | n.193T>G n.6811T>G c.4862T>G (p.Ile1621Ser) c.*3394T>G (n.*3394T>G) c.4769T>G (p.Ile1590Ser) n.1109T>G c.4262T>G (p.Ile1421Ser) n.5007T>G | |
3 | g.58136076T= | CA1367512477 | FLNB | n.193T= n.6811T= c.4862T= (p.Ile1621=) c.*3394T= (n.*3394T=) c.4769T= (p.Ile1590=) n.1109T= c.4262T= (p.Ile1421=) n.5007T= | |
3 | g.58136077T>A | CA434041026 | FLNB | n.194T>A n.6812T>A c.4863T>A (p.Ile1621=) c.*3395T>A (n.*3395T>A) c.4770T>A (p.Ile1590=) n.1110T>A c.4263T>A (p.Ile1421=) n.5008T>A | |
3 | g.58136077T>C | CA434041027 | FLNB | n.194T>C n.6812T>C c.4863T>C (p.Ile1621=) c.*3395T>C (n.*3395T>C) c.4770T>C (p.Ile1590=) n.1110T>C c.4263T>C (p.Ile1421=) n.5008T>C | |
3 | g.58136077T>G | CA353352130 | FLNB | n.194T>G n.6812T>G c.4863T>G (p.Ile1621Met) c.*3395T>G (n.*3395T>G) c.4770T>G (p.Ile1590Met) n.1110T>G c.4263T>G (p.Ile1421Met) n.5008T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58136077T= | CA1367512478 | FLNB | n.194T= n.6812T= c.4863T= (p.Ile1621=) c.*3395T= (n.*3395T=) c.4770T= (p.Ile1590=) n.1110T= c.4263T= (p.Ile1421=) n.5008T= |