Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.58135933_58135934insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC | CA2666266187 | FLNB | n.96-46_96-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC n.6714-46_6714-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC c.4765-46_4765-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC (n.4765-46_4765-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC) c.*3297-46_*3297-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC (n.*3297-46_*3297-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC) c.4672-46_4672-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC (n.4672-46_4672-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC) n.1012-46_1012-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC c.4165-46_4165-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC (n.4165-46_4165-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC) n.4910-46_4910-45insCACTAGAGGCACTAATAGGAAAATATGTCAGGGTTTTCCATGAATGTTTTC | gnomAD v4 |
3 | g.58135927_58135946del | CA2666266199 | FLNB | n.96-52_96-33del n.6714-52_6714-33del c.4765-52_4765-33del (n.4765-52_4765-33del) c.*3297-52_*3297-33del (n.*3297-52_*3297-33del) c.4672-52_4672-33del (n.4672-52_4672-33del) n.1012-52_1012-33del c.4165-52_4165-33del (n.4165-52_4165-33del) n.4910-52_4910-33del | gnomAD v4 |
3 | g.58135932T>G | CA543251363 | FLNB | n.96-47T>G n.6714-47T>G c.4765-47T>G (n.4765-47T>G) c.*3297-47T>G (n.*3297-47T>G) c.4672-47T>G (n.4672-47T>G) n.1012-47T>G c.4165-47T>G (n.4165-47T>G) n.4910-47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58135932T= | CA1367512431 | FLNB | n.96-47T= n.6714-47T= c.4765-47T= (n.4765-47T=) c.*3297-47T= (n.*3297-47T=) c.4672-47T= (n.4672-47T=) n.1012-47T= c.4165-47T= (n.4165-47T=) n.4910-47T= | |
3 | g.58135933C>A | CA2666266203 | FLNB | n.96-46C>A n.6714-46C>A c.4765-46C>A (n.4765-46C>A) c.*3297-46C>A (n.*3297-46C>A) c.4672-46C>A (n.4672-46C>A) n.1012-46C>A c.4165-46C>A (n.4165-46C>A) n.4910-46C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58135933C= | CA1367512432 | FLNB | n.96-46C= n.6714-46C= c.4765-46C= (n.4765-46C=) c.*3297-46C= (n.*3297-46C=) c.4672-46C= (n.4672-46C=) n.1012-46C= c.4165-46C= (n.4165-46C=) n.4910-46C= | |
3 | g.58135933C>G | CA1367512433 | FLNB | n.96-46C>G n.6714-46C>G c.4765-46C>G (n.4765-46C>G) c.*3297-46C>G (n.*3297-46C>G) c.4672-46C>G (n.4672-46C>G) n.1012-46C>G c.4165-46C>G (n.4165-46C>G) n.4910-46C>G | dbSNP |
3 | g.58135934T>C | CA543251364 | FLNB | n.96-45T>C n.6714-45T>C c.4765-45T>C (n.4765-45T>C) c.*3297-45T>C (n.*3297-45T>C) c.4672-45T>C (n.4672-45T>C) n.1012-45T>C c.4165-45T>C (n.4165-45T>C) n.4910-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58135934T= | CA1367512434 | FLNB | n.96-45T= n.6714-45T= c.4765-45T= (n.4765-45T=) c.*3297-45T= (n.*3297-45T=) c.4672-45T= (n.4672-45T=) n.1012-45T= c.4165-45T= (n.4165-45T=) n.4910-45T= | |
3 | g.58135935A>G | CA2666266204 | FLNB | n.96-44A>G n.6714-44A>G c.4765-44A>G (n.4765-44A>G) c.*3297-44A>G (n.*3297-44A>G) c.4672-44A>G (n.4672-44A>G) n.1012-44A>G c.4165-44A>G (n.4165-44A>G) n.4910-44A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58135935A>T | CA2666266205 | FLNB | n.96-44A>T n.6714-44A>T c.4765-44A>T (n.4765-44A>T) c.*3297-44A>T (n.*3297-44A>T) c.4672-44A>T (n.4672-44A>T) n.1012-44A>T c.4165-44A>T (n.4165-44A>T) n.4910-44A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58135936C>A | CA2666266206 | FLNB | n.96-43C>A n.6714-43C>A c.4765-43C>A (n.4765-43C>A) c.*3297-43C>A (n.*3297-43C>A) c.4672-43C>A (n.4672-43C>A) n.1012-43C>A c.4165-43C>A (n.4165-43C>A) n.4910-43C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58135936C>T | CA2666266207 | FLNB | n.96-43C>T n.6714-43C>T c.4765-43C>T (n.4765-43C>T) c.*3297-43C>T (n.*3297-43C>T) c.4672-43C>T (n.4672-43C>T) n.1012-43C>T c.4165-43C>T (n.4165-43C>T) n.4910-43C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58135937A= | CA1367512435 | FLNB | n.96-42A= n.6714-42A= c.4765-42A= (n.4765-42A=) c.*3297-42A= (n.*3297-42A=) c.4672-42A= (n.4672-42A=) n.1012-42A= c.4165-42A= (n.4165-42A=) n.4910-42A= | |
3 | g.58135937A>C | CA2666266208 | FLNB | n.96-42A>C n.6714-42A>C c.4765-42A>C (n.4765-42A>C) c.*3297-42A>C (n.*3297-42A>C) c.4672-42A>C (n.4672-42A>C) n.1012-42A>C c.4165-42A>C (n.4165-42A>C) n.4910-42A>C | gnomAD v4 |
3 | g.58135937A>G | CA2468842 | FLNB | n.96-42A>G n.6714-42A>G c.4765-42A>G (n.4765-42A>G) c.*3297-42A>G (n.*3297-42A>G) c.4672-42A>G (n.4672-42A>G) n.1012-42A>G c.4165-42A>G (n.4165-42A>G) n.4910-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58135938T>A | CA75459482 | FLNB | n.96-41T>A n.6714-41T>A c.4765-41T>A (n.4765-41T>A) c.*3297-41T>A (n.*3297-41T>A) c.4672-41T>A (n.4672-41T>A) n.1012-41T>A c.4165-41T>A (n.4165-41T>A) n.4910-41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58135938T= | CA1367512436 | FLNB | n.96-41T= n.6714-41T= c.4765-41T= (n.4765-41T=) c.*3297-41T= (n.*3297-41T=) c.4672-41T= (n.4672-41T=) n.1012-41T= c.4165-41T= (n.4165-41T=) n.4910-41T= | |
3 | g.58135939C>T | CA2666266209 | FLNB | n.96-40C>T n.6714-40C>T c.4765-40C>T (n.4765-40C>T) c.*3297-40C>T (n.*3297-40C>T) c.4672-40C>T (n.4672-40C>T) n.1012-40C>T c.4165-40C>T (n.4165-40C>T) n.4910-40C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58135944C>A | CA2666266210 | FLNB | n.96-35C>A n.6714-35C>A c.4765-35C>A (n.4765-35C>A) c.*3297-35C>A (n.*3297-35C>A) c.4672-35C>A (n.4672-35C>A) n.1012-35C>A c.4165-35C>A (n.4165-35C>A) n.4910-35C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58135945A= | CA1367512437 | FLNB | n.96-34A= n.6714-34A= c.4765-34A= (n.4765-34A=) c.*3297-34A= (n.*3297-34A=) c.4672-34A= (n.4672-34A=) n.1012-34A= c.4165-34A= (n.4165-34A=) n.4910-34A= | |
3 | g.58135945A>C | CA543532237 | FLNB | n.96-34A>C n.6714-34A>C c.4765-34A>C (n.4765-34A>C) c.*3297-34A>C (n.*3297-34A>C) c.4672-34A>C (n.4672-34A>C) n.1012-34A>C c.4165-34A>C (n.4165-34A>C) n.4910-34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58135946A>G | CA2666266211 | FLNB | n.96-33A>G n.6714-33A>G c.4765-33A>G (n.4765-33A>G) c.*3297-33A>G (n.*3297-33A>G) c.4672-33A>G (n.4672-33A>G) n.1012-33A>G c.4165-33A>G (n.4165-33A>G) n.4910-33A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58135948A>G | CA2666266212 | FLNB | n.96-31A>G n.6714-31A>G c.4765-31A>G (n.4765-31A>G) c.*3297-31A>G (n.*3297-31A>G) c.4672-31A>G (n.4672-31A>G) n.1012-31A>G c.4165-31A>G (n.4165-31A>G) n.4910-31A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58135951C>T | CA2666266213 | FLNB | n.96-28C>T n.6714-28C>T c.4765-28C>T (n.4765-28C>T) c.*3297-28C>T (n.*3297-28C>T) c.4672-28C>T (n.4672-28C>T) n.1012-28C>T c.4165-28C>T (n.4165-28C>T) n.4910-28C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58135953A>C | CA2577804534 | FLNB | n.96-26A>C n.6714-26A>C c.4765-26A>C (n.4765-26A>C) c.*3297-26A>C (n.*3297-26A>C) c.4672-26A>C (n.4672-26A>C) n.1012-26A>C c.4165-26A>C (n.4165-26A>C) n.4910-26A>C | |
3 | g.58135954A>G | CA2666266214 | FLNB | n.96-25A>G n.6714-25A>G c.4765-25A>G (n.4765-25A>G) c.*3297-25A>G (n.*3297-25A>G) c.4672-25A>G (n.4672-25A>G) n.1012-25A>G c.4165-25A>G (n.4165-25A>G) n.4910-25A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58135956T>C | CA2513848405 | FLNB | n.96-23T>C n.6714-23T>C c.4765-23T>C (n.4765-23T>C) c.*3297-23T>C (n.*3297-23T>C) c.4672-23T>C (n.4672-23T>C) n.1012-23T>C c.4165-23T>C (n.4165-23T>C) n.4910-23T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58135957A>G | CA2666266215 | FLNB | n.96-22A>G n.6714-22A>G c.4765-22A>G (n.4765-22A>G) c.*3297-22A>G (n.*3297-22A>G) c.4672-22A>G (n.4672-22A>G) n.1012-22A>G c.4165-22A>G (n.4165-22A>G) n.4910-22A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58135958G>A | CA2468843 | FLNB | n.96-21G>A n.6714-21G>A c.4765-21G>A (n.4765-21G>A) c.*3297-21G>A (n.*3297-21G>A) c.4672-21G>A (n.4672-21G>A) n.1012-21G>A c.4165-21G>A (n.4165-21G>A) n.4910-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58135958G= | CA1367512438 | FLNB | n.96-21G= n.6714-21G= c.4765-21G= (n.4765-21G=) c.*3297-21G= (n.*3297-21G=) c.4672-21G= (n.4672-21G=) n.1012-21G= c.4165-21G= (n.4165-21G=) n.4910-21G= | |
3 | g.58135959C>G | CA2666266216 | FLNB | n.96-20C>G n.6714-20C>G c.4765-20C>G (n.4765-20C>G) c.*3297-20C>G (n.*3297-20C>G) c.4672-20C>G (n.4672-20C>G) n.1012-20C>G c.4165-20C>G (n.4165-20C>G) n.4910-20C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58135961T>G | CA2666266217 | FLNB | n.96-18T>G n.6714-18T>G c.4765-18T>G (n.4765-18T>G) c.*3297-18T>G (n.*3297-18T>G) c.4672-18T>G (n.4672-18T>G) n.1012-18T>G c.4165-18T>G (n.4165-18T>G) n.4910-18T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58135964C= | CA1367512439 | FLNB | n.96-15C= n.6714-15C= c.4765-15C= (n.4765-15C=) c.*3297-15C= (n.*3297-15C=) c.4672-15C= (n.4672-15C=) n.1012-15C= c.4165-15C= (n.4165-15C=) n.4910-15C= | |
3 | g.58135964C>G | CA543532238 | FLNB | n.96-15C>G n.6714-15C>G c.4765-15C>G (n.4765-15C>G) c.*3297-15C>G (n.*3297-15C>G) c.4672-15C>G (n.4672-15C>G) n.1012-15C>G c.4165-15C>G (n.4165-15C>G) n.4910-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58135966C= | CA1367512441 | FLNB | n.96-13C= n.6714-13C= c.4765-13C= (n.4765-13C=) c.*3297-13C= (n.*3297-13C=) c.4672-13C= (n.4672-13C=) n.1012-13C= c.4165-13C= (n.4165-13C=) n.4910-13C= | |
3 | g.58135966C>T | CA2468844 | FLNB | n.96-13C>T n.6714-13C>T c.4765-13C>T (n.4765-13C>T) c.*3297-13C>T (n.*3297-13C>T) c.4672-13C>T (n.4672-13C>T) n.1012-13C>T c.4165-13C>T (n.4165-13C>T) n.4910-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58135966_58135968delinsCTA | CA1367512440 | FLNB | n.96-13_96-11delinsCTA n.6714-13_6714-11delinsCTA c.4765-13_4765-11delinsCTA (n.4765-13_4765-11delinsCTA) c.*3297-13_*3297-11delinsCTA (n.*3297-13_*3297-11delinsCTA) c.4672-13_4672-11delinsCTA (n.4672-13_4672-11delinsCTA) n.1012-13_1012-11delinsCTA c.4165-13_4165-11delinsCTA (n.4165-13_4165-11delinsCTA) n.4910-13_4910-11delinsCTA | |
3 | g.58135968_58135969del | CA2468845 | FLNB | n.96-11_96-10del n.6714-11_6714-10del c.4765-11_4765-10del (n.4765-11_4765-10del) c.*3297-11_*3297-10del (n.*3297-11_*3297-10del) c.4672-11_4672-10del (n.4672-11_4672-10del) n.1012-11_1012-10del c.4165-11_4165-10del (n.4165-11_4165-10del) n.4910-11_4910-10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58135968A= | CA1367512442 | FLNB | n.96-11A= n.6714-11A= c.4765-11A= (n.4765-11A=) c.*3297-11A= (n.*3297-11A=) c.4672-11A= (n.4672-11A=) n.1012-11A= c.4165-11A= (n.4165-11A=) n.4910-11A= | |
3 | g.58135968A>G | CA2468846 | FLNB | n.96-11A>G n.6714-11A>G c.4765-11A>G (n.4765-11A>G) c.*3297-11A>G (n.*3297-11A>G) c.4672-11A>G (n.4672-11A>G) n.1012-11A>G c.4165-11A>G (n.4165-11A>G) n.4910-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58135969T>A | CA2666266218 | FLNB | n.96-10T>A n.6714-10T>A c.4765-10T>A (n.4765-10T>A) c.*3297-10T>A (n.*3297-10T>A) c.4672-10T>A (n.4672-10T>A) n.1012-10T>A c.4165-10T>A (n.4165-10T>A) n.4910-10T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58135971A>C | CA2666266219 | FLNB | n.96-8A>C n.6714-8A>C c.4765-8A>C (n.4765-8A>C) c.*3297-8A>C (n.*3297-8A>C) c.4672-8A>C (n.4672-8A>C) n.1012-8A>C c.4165-8A>C (n.4165-8A>C) n.4910-8A>C | gnomAD v4 |
3 | g.58135971A>G | CA2666266220 | FLNB | n.96-8A>G n.6714-8A>G c.4765-8A>G (n.4765-8A>G) c.*3297-8A>G (n.*3297-8A>G) c.4672-8A>G (n.4672-8A>G) n.1012-8A>G c.4165-8A>G (n.4165-8A>G) n.4910-8A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58135972T>C | CA908681912 | FLNB | n.96-7T>C n.6714-7T>C c.4765-7T>C (n.4765-7T>C) c.*3297-7T>C (n.*3297-7T>C) c.4672-7T>C (n.4672-7T>C) n.1012-7T>C c.4165-7T>C (n.4165-7T>C) n.4910-7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58135972T= | CA1367512443 | FLNB | n.96-7T= n.6714-7T= c.4765-7T= (n.4765-7T=) c.*3297-7T= (n.*3297-7T=) c.4672-7T= (n.4672-7T=) n.1012-7T= c.4165-7T= (n.4165-7T=) n.4910-7T= | |
3 | g.58135973C= | CA1367512444 | FLNB | n.96-6C= n.6714-6C= c.4765-6C= (n.4765-6C=) c.*3297-6C= (n.*3297-6C=) c.4672-6C= (n.4672-6C=) n.1012-6C= c.4165-6C= (n.4165-6C=) n.4910-6C= | |
3 | g.58135973C>G | CA2468847 | FLNB | n.96-6C>G n.6714-6C>G c.4765-6C>G (n.4765-6C>G) c.*3297-6C>G (n.*3297-6C>G) c.4672-6C>G (n.4672-6C>G) n.1012-6C>G c.4165-6C>G (n.4165-6C>G) n.4910-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58135975A>G | CA2666266221 | FLNB | n.96-4A>G n.6714-4A>G c.4765-4A>G (n.4765-4A>G) c.*3297-4A>G (n.*3297-4A>G) c.4672-4A>G (n.4672-4A>G) n.1012-4A>G c.4165-4A>G (n.4165-4A>G) n.4910-4A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58135977A>C | CA353351902 | FLNB | n.96-2A>C n.6714-2A>C c.4765-2A>C (n.4765-2A>C) c.*3297-2A>C (n.*3297-2A>C) c.4672-2A>C (n.4672-2A>C) n.1012-2A>C c.4165-2A>C (n.4165-2A>C) n.4910-2A>C | |
3 | g.58135977A>G | CA353351904 | FLNB | n.96-2A>G n.6714-2A>G c.4765-2A>G (n.4765-2A>G) c.*3297-2A>G (n.*3297-2A>G) c.4672-2A>G (n.4672-2A>G) n.1012-2A>G c.4165-2A>G (n.4165-2A>G) n.4910-2A>G | |
3 | g.58135977A>T | CA353351903 | FLNB | n.96-2A>T n.6714-2A>T c.4765-2A>T (n.4765-2A>T) c.*3297-2A>T (n.*3297-2A>T) c.4672-2A>T (n.4672-2A>T) n.1012-2A>T c.4165-2A>T (n.4165-2A>T) n.4910-2A>T | |
3 | g.58135978G>A | CA353351905 | FLNB | n.96-1G>A n.6714-1G>A c.4765-1G>A (n.4765-1G>A) c.*3297-1G>A (n.*3297-1G>A) c.4672-1G>A (n.4672-1G>A) n.1012-1G>A c.4165-1G>A (n.4165-1G>A) n.4910-1G>A | |
3 | g.58135978G>C | CA353351907 | FLNB | n.96-1G>C n.6714-1G>C c.4765-1G>C (n.4765-1G>C) c.*3297-1G>C (n.*3297-1G>C) c.4672-1G>C (n.4672-1G>C) n.1012-1G>C c.4165-1G>C (n.4165-1G>C) n.4910-1G>C | |
3 | g.58135978G>T | CA353351906 | FLNB | n.96-1G>T n.6714-1G>T c.4765-1G>T (n.4765-1G>T) c.*3297-1G>T (n.*3297-1G>T) c.4672-1G>T (n.4672-1G>T) n.1012-1G>T c.4165-1G>T (n.4165-1G>T) n.4910-1G>T | |
3 | g.58135979G>A | CA353351908 | FLNB | n.96G>A n.6714G>A c.4765G>A (p.Asp1589Asn) c.*3297G>A (n.*3297G>A) c.4672G>A (p.Asp1558Asn) n.1012G>A c.4165G>A (p.Asp1389Asn) n.4910G>A | |
3 | g.58135979G>C | CA353351910 | FLNB | n.96G>C n.6714G>C c.4765G>C (p.Asp1589His) c.*3297G>C (n.*3297G>C) c.4672G>C (p.Asp1558His) n.1012G>C c.4165G>C (p.Asp1389His) n.4910G>C | |
3 | g.58135979G>T | CA353351909 | FLNB | n.96G>T n.6714G>T c.4765G>T (p.Asp1589Tyr) c.*3297G>T (n.*3297G>T) c.4672G>T (p.Asp1558Tyr) n.1012G>T c.4165G>T (p.Asp1389Tyr) n.4910G>T | |
3 | g.58135980A>C | CA353351911 | FLNB | n.97A>C n.6715A>C c.4766A>C (p.Asp1589Ala) c.*3298A>C (n.*3298A>C) c.4673A>C (p.Asp1558Ala) n.1013A>C c.4166A>C (p.Asp1389Ala) n.4911A>C | |
3 | g.58135980A>G | CA353351912 | FLNB | n.97A>G n.6715A>G c.4766A>G (p.Asp1589Gly) c.*3298A>G (n.*3298A>G) c.4673A>G (p.Asp1558Gly) n.1013A>G c.4166A>G (p.Asp1389Gly) n.4911A>G | |
3 | g.58135980A>T | CA353351913 | FLNB | n.97A>T n.6715A>T c.4766A>T (p.Asp1589Val) c.*3298A>T (n.*3298A>T) c.4673A>T (p.Asp1558Val) n.1013A>T c.4166A>T (p.Asp1389Val) n.4911A>T | |
3 | g.58135981C>A | CA353351914 | FLNB | n.98C>A n.6716C>A c.4767C>A (p.Asp1589Glu) c.*3299C>A (n.*3299C>A) c.4674C>A (p.Asp1558Glu) n.1014C>A c.4167C>A (p.Asp1389Glu) n.4912C>A | |
3 | g.58135981C>G | CA353351915 | FLNB | n.98C>G n.6716C>G c.4767C>G (p.Asp1589Glu) c.*3299C>G (n.*3299C>G) c.4674C>G (p.Asp1558Glu) n.1014C>G c.4167C>G (p.Asp1389Glu) n.4912C>G | |
3 | g.58135981C>T | CA434040910 | FLNB | n.98C>T n.6716C>T c.4767C>T (p.Asp1589=) c.*3299C>T (n.*3299C>T) c.4674C>T (p.Asp1558=) n.1014C>T c.4167C>T (p.Asp1389=) n.4912C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58135982C>A | CA353351916 | FLNB | n.99C>A n.6717C>A c.4768C>A (p.Gln1590Lys) c.*3300C>A (n.*3300C>A) c.4675C>A (p.Gln1559Lys) n.1015C>A c.4168C>A (p.Gln1390Lys) n.4913C>A | |
3 | g.58135982C= | CA1367512445 | FLNB | n.99C= n.6717C= c.4768C= (p.Gln1590=) c.*3300C= (n.*3300C=) c.4675C= (p.Gln1559=) n.1015C= c.4168C= (p.Gln1390=) n.4913C= | |
3 | g.58135982C>G | CA353351917 | FLNB | n.99C>G n.6717C>G c.4768C>G (p.Gln1590Glu) c.*3300C>G (n.*3300C>G) c.4675C>G (p.Gln1559Glu) n.1015C>G c.4168C>G (p.Gln1390Glu) n.4913C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58135982C>T | CA353351918 | FLNB | n.99C>T n.6717C>T c.4768C>T (p.Gln1590Ter) c.*3300C>T (n.*3300C>T) c.4675C>T (p.Gln1559Ter) n.1015C>T c.4168C>T (p.Gln1390Ter) n.4913C>T | |
3 | g.58135983A= | CA1367512446 | FLNB | n.100A= n.6718A= c.4769A= (p.Gln1590=) c.*3301A= (n.*3301A=) c.4676A= (p.Gln1559=) n.1016A= c.4169A= (p.Gln1390=) n.4914A= | |
3 | g.58135983A>C | CA353351919 | FLNB | n.100A>C n.6718A>C c.4769A>C (p.Gln1590Pro) c.*3301A>C (n.*3301A>C) c.4676A>C (p.Gln1559Pro) n.1016A>C c.4169A>C (p.Gln1390Pro) n.4914A>C | |
3 | g.58135983A>G | CA353351920 | FLNB | n.100A>G n.6718A>G c.4769A>G (p.Gln1590Arg) c.*3301A>G (n.*3301A>G) c.4676A>G (p.Gln1559Arg) n.1016A>G c.4169A>G (p.Gln1390Arg) n.4914A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58135983A>T | CA353351921 | FLNB | n.100A>T n.6718A>T c.4769A>T (p.Gln1590Leu) c.*3301A>T (n.*3301A>T) c.4676A>T (p.Gln1559Leu) n.1016A>T c.4169A>T (p.Gln1390Leu) n.4914A>T | |
3 | g.58135984A= | CA1367512447 | FLNB | n.101A= n.6719A= c.4770A= (p.Gln1590=) c.*3302A= (n.*3302A=) c.4677A= (p.Gln1559=) n.1017A= c.4170A= (p.Gln1390=) n.4915A= | |
3 | g.58135984A>C | CA353351923 | FLNB | n.101A>C n.6719A>C c.4770A>C (p.Gln1590His) c.*3302A>C (n.*3302A>C) c.4677A>C (p.Gln1559His) n.1017A>C c.4170A>C (p.Gln1390His) n.4915A>C | |
3 | g.58135984A>G | CA2468848 | FLNB | n.101A>G n.6719A>G c.4770A>G (p.Gln1590=) c.*3302A>G (n.*3302A>G) c.4677A>G (p.Gln1559=) n.1017A>G c.4170A>G (p.Gln1390=) n.4915A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58135984A>T | CA353351922 | FLNB | n.101A>T n.6719A>T c.4770A>T (p.Gln1590His) c.*3302A>T (n.*3302A>T) c.4677A>T (p.Gln1559His) n.1017A>T c.4170A>T (p.Gln1390His) n.4915A>T | |
3 | g.58135985G>A | CA353351924 | FLNB | n.102G>A n.6720G>A c.4771G>A (p.Glu1591Lys) c.*3303G>A (n.*3303G>A) c.4678G>A (p.Glu1560Lys) n.1018G>A c.4171G>A (p.Glu1391Lys) n.4916G>A | |
3 | g.58135985G>C | CA353351925 | FLNB | n.102G>C n.6720G>C c.4771G>C (p.Glu1591Gln) c.*3303G>C (n.*3303G>C) c.4678G>C (p.Glu1560Gln) n.1018G>C c.4171G>C (p.Glu1391Gln) n.4916G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58135985G>T | CA353351926 | FLNB | n.102G>T n.6720G>T c.4771G>T (p.Glu1591Ter) c.*3303G>T (n.*3303G>T) c.4678G>T (p.Glu1560Ter) n.1018G>T c.4171G>T (p.Glu1391Ter) n.4916G>T | |
3 | g.58135986A>C | CA353351927 | FLNB | n.103A>C n.6721A>C c.4772A>C (p.Glu1591Ala) c.*3304A>C (n.*3304A>C) c.4679A>C (p.Glu1560Ala) n.1019A>C c.4172A>C (p.Glu1391Ala) n.4917A>C | |
3 | g.58135986A>G | CA353351928 | FLNB | n.103A>G n.6721A>G c.4772A>G (p.Glu1591Gly) c.*3304A>G (n.*3304A>G) c.4679A>G (p.Glu1560Gly) n.1019A>G c.4172A>G (p.Glu1391Gly) n.4917A>G | |
3 | g.58135986A>T | CA353351929 | FLNB | n.103A>T n.6721A>T c.4772A>T (p.Glu1591Val) c.*3304A>T (n.*3304A>T) c.4679A>T (p.Glu1560Val) n.1019A>T c.4172A>T (p.Glu1391Val) n.4917A>T | |
3 | g.58135987A>C | CA353351930 | FLNB | n.104A>C n.6722A>C c.4773A>C (p.Glu1591Asp) c.*3305A>C (n.*3305A>C) c.4680A>C (p.Glu1560Asp) n.1020A>C c.4173A>C (p.Glu1391Asp) n.4918A>C | |
3 | g.58135987A>G | CA434040915 | FLNB | n.104A>G n.6722A>G c.4773A>G (p.Glu1591=) c.*3305A>G (n.*3305A>G) c.4680A>G (p.Glu1560=) n.1020A>G c.4173A>G (p.Glu1391=) n.4918A>G | |
3 | g.58135987A>T | CA353351931 | FLNB | n.104A>T n.6722A>T c.4773A>T (p.Glu1591Asp) c.*3305A>T (n.*3305A>T) c.4680A>T (p.Glu1560Asp) n.1020A>T c.4173A>T (p.Glu1391Asp) n.4918A>T | |
3 | g.58135988G>A | CA353351932 | FLNB | n.105G>A n.6723G>A c.4774G>A (p.Gly1592Arg) c.*3306G>A (n.*3306G>A) c.4681G>A (p.Gly1561Arg) n.1021G>A c.4174G>A (p.Gly1392Arg) n.4919G>A | |
3 | g.58135988G>C | CA353351933 | FLNB | n.105G>C n.6723G>C c.4774G>C (p.Gly1592Arg) c.*3306G>C (n.*3306G>C) c.4681G>C (p.Gly1561Arg) n.1021G>C c.4174G>C (p.Gly1392Arg) n.4919G>C | |
3 | g.58135988G>T | CA353351934 | FLNB | n.105G>T n.6723G>T c.4774G>T (p.Gly1592Ter) c.*3306G>T (n.*3306G>T) c.4681G>T (p.Gly1561Ter) n.1021G>T c.4174G>T (p.Gly1392Ter) n.4919G>T | |
3 | g.58135989G>A | CA353351937 | FLNB | n.106G>A n.6724G>A c.4775G>A (p.Gly1592Glu) c.*3307G>A (n.*3307G>A) c.4682G>A (p.Gly1561Glu) n.1022G>A c.4175G>A (p.Gly1392Glu) n.4920G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.58135989G>C | CA353351936 | FLNB | n.106G>C n.6724G>C c.4775G>C (p.Gly1592Ala) c.*3307G>C (n.*3307G>C) c.4682G>C (p.Gly1561Ala) n.1022G>C c.4175G>C (p.Gly1392Ala) n.4920G>C | |
3 | g.58135989G>T | CA353351935 | FLNB | n.106G>T n.6724G>T c.4775G>T (p.Gly1592Val) c.*3307G>T (n.*3307G>T) c.4682G>T (p.Gly1561Val) n.1022G>T c.4175G>T (p.Gly1392Val) n.4920G>T | |
3 | g.58135990A>C | CA434040917 | FLNB | n.107A>C n.6725A>C c.4776A>C (p.Gly1592=) c.*3308A>C (n.*3308A>C) c.4683A>C (p.Gly1561=) n.1023A>C c.4176A>C (p.Gly1392=) n.4921A>C | |
3 | g.58135990A>G | CA434040918 | FLNB | n.107A>G n.6725A>G c.4776A>G (p.Gly1592=) c.*3308A>G (n.*3308A>G) c.4683A>G (p.Gly1561=) n.1023A>G c.4176A>G (p.Gly1392=) n.4921A>G | |
3 | g.58135990A>T | CA434040921 | FLNB | n.107A>T n.6725A>T c.4776A>T (p.Gly1592=) c.*3308A>T (n.*3308A>T) c.4683A>T (p.Gly1561=) n.1023A>T c.4176A>T (p.Gly1392=) n.4921A>T | |
3 | g.58135993del | CA2577804535 | FLNB | n.110del n.6728del c.4779del (p.Lys1593AsnfsTer28) c.*3311del (n.*3311del) c.4686del (p.Lys1562AsnfsTer28) n.1026del c.4179del (p.Lys1393AsnfsTer28) n.4924del | |
3 | g.58135991A>C | CA353351938 | FLNB | n.108A>C n.6726A>C c.4777A>C (p.Lys1593Gln) c.*3309A>C (n.*3309A>C) c.4684A>C (p.Lys1562Gln) n.1024A>C c.4177A>C (p.Lys1393Gln) n.4922A>C | |
3 | g.58135991A>G | CA353351939 | FLNB | n.108A>G n.6726A>G c.4777A>G (p.Lys1593Glu) c.*3309A>G (n.*3309A>G) c.4684A>G (p.Lys1562Glu) n.1024A>G c.4177A>G (p.Lys1393Glu) n.4922A>G | |
3 | g.58135991A>T | CA353351940 | FLNB | n.108A>T n.6726A>T c.4777A>T (p.Lys1593Ter) c.*3309A>T (n.*3309A>T) c.4684A>T (p.Lys1562Ter) n.1024A>T c.4177A>T (p.Lys1393Ter) n.4922A>T | |
3 | g.58135992A>C | CA353351941 | FLNB | n.109A>C n.6727A>C c.4778A>C (p.Lys1593Thr) c.*3310A>C (n.*3310A>C) c.4685A>C (p.Lys1562Thr) n.1025A>C c.4178A>C (p.Lys1393Thr) n.4923A>C | |
3 | g.58135992A>G | CA353351942 | FLNB | n.109A>G n.6727A>G c.4778A>G (p.Lys1593Arg) c.*3310A>G (n.*3310A>G) c.4685A>G (p.Lys1562Arg) n.1025A>G c.4178A>G (p.Lys1393Arg) n.4923A>G | |
3 | g.58135992A>T | CA353351943 | FLNB | n.109A>T n.6727A>T c.4778A>T (p.Lys1593Ile) c.*3310A>T (n.*3310A>T) c.4685A>T (p.Lys1562Ile) n.1025A>T c.4178A>T (p.Lys1393Ile) n.4923A>T | |
3 | g.58135993A>C | CA353351944 | FLNB | n.110A>C n.6728A>C c.4779A>C (p.Lys1593Asn) c.*3311A>C (n.*3311A>C) c.4686A>C (p.Lys1562Asn) n.1026A>C c.4179A>C (p.Lys1393Asn) n.4924A>C | |
3 | g.58135993A>G | CA434040923 | FLNB | n.110A>G n.6728A>G c.4779A>G (p.Lys1593=) c.*3311A>G (n.*3311A>G) c.4686A>G (p.Lys1562=) n.1026A>G c.4179A>G (p.Lys1393=) n.4924A>G | |
3 | g.58135993A>T | CA353351945 | FLNB | n.110A>T n.6728A>T c.4779A>T (p.Lys1593Asn) c.*3311A>T (n.*3311A>T) c.4686A>T (p.Lys1562Asn) n.1026A>T c.4179A>T (p.Lys1393Asn) n.4924A>T | |
3 | g.58135994C>A | CA353351946 | FLNB | n.111C>A n.6729C>A c.4780C>A (p.Pro1594Thr) c.*3312C>A (n.*3312C>A) c.4687C>A (p.Pro1563Thr) n.1027C>A c.4180C>A (p.Pro1394Thr) n.4925C>A | |
3 | g.58135994C= | CA1367512448 | FLNB | n.111C= n.6729C= c.4780C= (p.Pro1594=) c.*3312C= (n.*3312C=) c.4687C= (p.Pro1563=) n.1027C= c.4180C= (p.Pro1394=) n.4925C= | |
3 | g.58135994C>G | CA353351947 | FLNB | n.111C>G n.6729C>G c.4780C>G (p.Pro1594Ala) c.*3312C>G (n.*3312C>G) c.4687C>G (p.Pro1563Ala) n.1027C>G c.4180C>G (p.Pro1394Ala) n.4925C>G | |
3 | g.58135994C>T | CA2468849 | FLNB | n.111C>T n.6729C>T c.4780C>T (p.Pro1594Ser) c.*3312C>T (n.*3312C>T) c.4687C>T (p.Pro1563Ser) n.1027C>T c.4180C>T (p.Pro1394Ser) n.4925C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58135995C>A | CA353351950 | FLNB | n.112C>A n.6730C>A c.4781C>A (p.Pro1594His) c.*3313C>A (n.*3313C>A) c.4688C>A (p.Pro1563His) n.1028C>A c.4181C>A (p.Pro1394His) n.4926C>A | |
3 | g.58135995C>G | CA353351949 | FLNB | n.112C>G n.6730C>G c.4781C>G (p.Pro1594Arg) c.*3313C>G (n.*3313C>G) c.4688C>G (p.Pro1563Arg) n.1028C>G c.4181C>G (p.Pro1394Arg) n.4926C>G | |
3 | g.58135995C>T | CA353351948 | FLNB | n.112C>T n.6730C>T c.4781C>T (p.Pro1594Leu) c.*3313C>T (n.*3313C>T) c.4688C>T (p.Pro1563Leu) n.1028C>T c.4181C>T (p.Pro1394Leu) n.4926C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58135996C>A | CA434040932 | FLNB | n.113C>A n.6731C>A c.4782C>A (p.Pro1594=) c.*3314C>A (n.*3314C>A) c.4689C>A (p.Pro1563=) n.1029C>A c.4182C>A (p.Pro1394=) n.4927C>A | |
3 | g.58135996C>G | CA434040933 | FLNB | n.113C>G n.6731C>G c.4782C>G (p.Pro1594=) c.*3314C>G (n.*3314C>G) c.4689C>G (p.Pro1563=) n.1029C>G c.4182C>G (p.Pro1394=) n.4927C>G | ClinVar |
3 | g.58135996C>T | CA434040934 | FLNB | n.113C>T n.6731C>T c.4782C>T (p.Pro1594=) c.*3314C>T (n.*3314C>T) c.4689C>T (p.Pro1563=) n.1029C>T c.4182C>T (p.Pro1394=) n.4927C>T | |
3 | g.58135997A>C | CA353351951 | FLNB | n.114A>C n.6732A>C c.4783A>C (p.Lys1595Gln) c.*3315A>C (n.*3315A>C) c.4690A>C (p.Lys1564Gln) n.1030A>C c.4183A>C (p.Lys1395Gln) n.4928A>C | |
3 | g.58135997A>G | CA353351952 | FLNB | n.114A>G n.6732A>G c.4783A>G (p.Lys1595Glu) c.*3315A>G (n.*3315A>G) c.4690A>G (p.Lys1564Glu) n.1030A>G c.4183A>G (p.Lys1395Glu) n.4928A>G | |
3 | g.58135997A>T | CA353351953 | FLNB | n.114A>T n.6732A>T c.4783A>T (p.Lys1595Ter) c.*3315A>T (n.*3315A>T) c.4690A>T (p.Lys1564Ter) n.1030A>T c.4183A>T (p.Lys1395Ter) n.4928A>T | |
3 | g.58135998A>C | CA353351954 | FLNB | n.115A>C n.6733A>C c.4784A>C (p.Lys1595Thr) c.*3316A>C (n.*3316A>C) c.4691A>C (p.Lys1564Thr) n.1031A>C c.4184A>C (p.Lys1395Thr) n.4929A>C | |
3 | g.58135998A>G | CA353351955 | FLNB | n.115A>G n.6733A>G c.4784A>G (p.Lys1595Arg) c.*3316A>G (n.*3316A>G) c.4691A>G (p.Lys1564Arg) n.1031A>G c.4184A>G (p.Lys1395Arg) n.4929A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58135998A>T | CA353351956 | FLNB | n.115A>T n.6733A>T c.4784A>T (p.Lys1595Ile) c.*3316A>T (n.*3316A>T) c.4691A>T (p.Lys1564Ile) n.1031A>T c.4184A>T (p.Lys1395Ile) n.4929A>T | |
3 | g.58135999A>C | CA353351957 | FLNB | n.116A>C n.6734A>C c.4785A>C (p.Lys1595Asn) c.*3317A>C (n.*3317A>C) c.4692A>C (p.Lys1564Asn) n.1032A>C c.4185A>C (p.Lys1395Asn) n.4930A>C | |
3 | g.58135999A>G | CA434040937 | FLNB | n.116A>G n.6734A>G c.4785A>G (p.Lys1595=) c.*3317A>G (n.*3317A>G) c.4692A>G (p.Lys1564=) n.1032A>G c.4185A>G (p.Lys1395=) n.4930A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58135999A>T | CA353351958 | FLNB | n.116A>T n.6734A>T c.4785A>T (p.Lys1595Asn) c.*3317A>T (n.*3317A>T) c.4692A>T (p.Lys1564Asn) n.1032A>T c.4185A>T (p.Lys1395Asn) n.4930A>T | |
3 | g.58136000A= | CA1367512449 | FLNB | n.117A= n.6735A= c.4786A= (p.Arg1596=) c.*3318A= (n.*3318A=) c.4693A= (p.Arg1565=) n.1033A= c.4186A= (p.Arg1396=) n.4931A= | |
3 | g.58136000A>C | CA434040938 | FLNB | n.117A>C n.6735A>C c.4786A>C (p.Arg1596=) c.*3318A>C (n.*3318A>C) c.4693A>C (p.Arg1565=) n.1033A>C c.4186A>C (p.Arg1396=) n.4931A>C | |
3 | g.58136000A>G | CA2468850 | FLNB | n.117A>G n.6735A>G c.4786A>G (p.Arg1596Gly) c.*3318A>G (n.*3318A>G) c.4693A>G (p.Arg1565Gly) n.1033A>G c.4186A>G (p.Arg1396Gly) n.4931A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58136000A>T | CA353351959 | FLNB | n.117A>T n.6735A>T c.4786A>T (p.Arg1596Ter) c.*3318A>T (n.*3318A>T) c.4693A>T (p.Arg1565Ter) n.1033A>T c.4186A>T (p.Arg1396Ter) n.4931A>T | |
3 | g.58136001G>A | CA353351960 | FLNB | n.118G>A n.6736G>A c.4787G>A (p.Arg1596Lys) c.*3319G>A (n.*3319G>A) c.4694G>A (p.Arg1565Lys) n.1034G>A c.4187G>A (p.Arg1396Lys) n.4932G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58136001G>C | CA353351961 | FLNB | n.118G>C n.6736G>C c.4787G>C (p.Arg1596Thr) c.*3319G>C (n.*3319G>C) c.4694G>C (p.Arg1565Thr) n.1034G>C c.4187G>C (p.Arg1396Thr) n.4932G>C | |
3 | g.58136001G>T | CA353351962 | FLNB | n.118G>T n.6736G>T c.4787G>T (p.Arg1596Ile) c.*3319G>T (n.*3319G>T) c.4694G>T (p.Arg1565Ile) n.1034G>T c.4187G>T (p.Arg1396Ile) n.4932G>T | |
3 | g.58136002A>C | CA353351963 | FLNB | n.119A>C n.6737A>C c.4788A>C (p.Arg1596Ser) c.*3320A>C (n.*3320A>C) c.4695A>C (p.Arg1565Ser) n.1035A>C c.4188A>C (p.Arg1396Ser) n.4933A>C | |
3 | g.58136002A>G | CA434040941 | FLNB | n.119A>G n.6737A>G c.4788A>G (p.Arg1596=) c.*3320A>G (n.*3320A>G) c.4695A>G (p.Arg1565=) n.1035A>G c.4188A>G (p.Arg1396=) n.4933A>G | |
3 | g.58136002A>T | CA353351964 | FLNB | n.119A>T n.6737A>T c.4788A>T (p.Arg1596Ser) c.*3320A>T (n.*3320A>T) c.4695A>T (p.Arg1565Ser) n.1035A>T c.4188A>T (p.Arg1396Ser) n.4933A>T | |
3 | g.58136003G>A | CA353351965 | FLNB | n.120G>A n.6738G>A c.4789G>A (p.Ala1597Thr) c.*3321G>A (n.*3321G>A) c.4696G>A (p.Ala1566Thr) n.1036G>A c.4189G>A (p.Ala1397Thr) n.4934G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58136003G>C | CA353351966 | FLNB | n.120G>C n.6738G>C c.4789G>C (p.Ala1597Pro) c.*3321G>C (n.*3321G>C) c.4696G>C (p.Ala1566Pro) n.1036G>C c.4189G>C (p.Ala1397Pro) n.4934G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58136003G>T | CA353351967 | FLNB | n.120G>T n.6738G>T c.4789G>T (p.Ala1597Ser) c.*3321G>T (n.*3321G>T) c.4696G>T (p.Ala1566Ser) n.1036G>T c.4189G>T (p.Ala1397Ser) n.4934G>T | |
3 | g.58136004C>A | CA353351968 | FLNB | n.121C>A n.6739C>A c.4790C>A (p.Ala1597Asp) c.*3322C>A (n.*3322C>A) c.4697C>A (p.Ala1566Asp) n.1037C>A c.4190C>A (p.Ala1397Asp) n.4935C>A | |
3 | g.58136004C>G | CA353351969 | FLNB | n.121C>G n.6739C>G c.4790C>G (p.Ala1597Gly) c.*3322C>G (n.*3322C>G) c.4697C>G (p.Ala1566Gly) n.1037C>G c.4190C>G (p.Ala1397Gly) n.4935C>G | |
3 | g.58136004C>T | CA353351970 | FLNB | n.121C>T n.6739C>T c.4790C>T (p.Ala1597Val) c.*3322C>T (n.*3322C>T) c.4697C>T (p.Ala1566Val) n.1037C>T c.4190C>T (p.Ala1397Val) n.4935C>T | dbSNP |
3 | g.58136005C>A | CA434040943 | FLNB | n.122C>A n.6740C>A c.4791C>A (p.Ala1597=) c.*3323C>A (n.*3323C>A) c.4698C>A (p.Ala1566=) n.1038C>A c.4191C>A (p.Ala1397=) n.4936C>A | |
3 | g.58136005C>G | CA434040944 | FLNB | n.122C>G n.6740C>G c.4791C>G (p.Ala1597=) c.*3323C>G (n.*3323C>G) c.4698C>G (p.Ala1566=) n.1038C>G c.4191C>G (p.Ala1397=) n.4936C>G | |
3 | g.58136005C>T | CA434040945 | FLNB | n.122C>T n.6740C>T c.4791C>T (p.Ala1597=) c.*3323C>T (n.*3323C>T) c.4698C>T (p.Ala1566=) n.1038C>T c.4191C>T (p.Ala1397=) n.4936C>T | |
3 | g.58136006A>C | CA353351971 | FLNB | n.123A>C n.6741A>C c.4792A>C (p.Ile1598Leu) c.*3324A>C (n.*3324A>C) c.4699A>C (p.Ile1567Leu) n.1039A>C c.4192A>C (p.Ile1398Leu) n.4937A>C | |
3 | g.58136006A>G | CA353351972 | FLNB | n.123A>G n.6741A>G c.4792A>G (p.Ile1598Val) c.*3324A>G (n.*3324A>G) c.4699A>G (p.Ile1567Val) n.1039A>G c.4192A>G (p.Ile1398Val) n.4937A>G | |
3 | g.58136006A>T | CA353351973 | FLNB | n.123A>T n.6741A>T c.4792A>T (p.Ile1598Phe) c.*3324A>T (n.*3324A>T) c.4699A>T (p.Ile1567Phe) n.1039A>T c.4192A>T (p.Ile1398Phe) n.4937A>T | |
3 | g.58136007T>A | CA353351974 | FLNB | n.124T>A n.6742T>A c.4793T>A (p.Ile1598Asn) c.*3325T>A (n.*3325T>A) c.4700T>A (p.Ile1567Asn) n.1040T>A c.4193T>A (p.Ile1398Asn) n.4938T>A | |
3 | g.58136007T>C | CA353351975 | FLNB | n.124T>C n.6742T>C c.4793T>C (p.Ile1598Thr) c.*3325T>C (n.*3325T>C) c.4700T>C (p.Ile1567Thr) n.1040T>C c.4193T>C (p.Ile1398Thr) n.4938T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58136007T>G | CA353351976 | FLNB | n.124T>G n.6742T>G c.4793T>G (p.Ile1598Ser) c.*3325T>G (n.*3325T>G) c.4700T>G (p.Ile1567Ser) n.1040T>G c.4193T>G (p.Ile1398Ser) n.4938T>G | |
3 | g.58136007T= | CA1367512450 | FLNB | n.124T= n.6742T= c.4793T= (p.Ile1598=) c.*3325T= (n.*3325T=) c.4700T= (p.Ile1567=) n.1040T= c.4193T= (p.Ile1398=) n.4938T= | |
3 | g.58136008T>A | CA434040949 | FLNB | n.125T>A n.6743T>A c.4794T>A (p.Ile1598=) c.*3326T>A (n.*3326T>A) c.4701T>A (p.Ile1567=) n.1041T>A c.4194T>A (p.Ile1398=) n.4939T>A | |
3 | g.58136008T>C | CA434040950 | FLNB | n.125T>C n.6743T>C c.4794T>C (p.Ile1598=) c.*3326T>C (n.*3326T>C) c.4701T>C (p.Ile1567=) n.1041T>C c.4194T>C (p.Ile1398=) n.4939T>C | |
3 | g.58136008T>G | CA353351977 | FLNB | n.125T>G n.6743T>G c.4794T>G (p.Ile1598Met) c.*3326T>G (n.*3326T>G) c.4701T>G (p.Ile1567Met) n.1041T>G c.4194T>G (p.Ile1398Met) n.4939T>G | |
3 | g.58136009G>A | CA353351979 | FLNB | n.126G>A n.6744G>A c.4795G>A (p.Val1599Ile) c.*3327G>A (n.*3327G>A) c.4702G>A (p.Val1568Ile) n.1042G>A c.4195G>A (p.Val1399Ile) n.4940G>A | |
3 | g.58136009G>C | CA353351978 | FLNB | n.126G>C n.6744G>C c.4795G>C (p.Val1599Leu) c.*3327G>C (n.*3327G>C) c.4702G>C (p.Val1568Leu) n.1042G>C c.4195G>C (p.Val1399Leu) n.4940G>C | |
3 | g.58136009G= | CA1367512451 | FLNB | n.126G= n.6744G= c.4795G= (p.Val1599=) c.*3327G= (n.*3327G=) c.4702G= (p.Val1568=) n.1042G= c.4195G= (p.Val1399=) n.4940G= | |
3 | g.58136009G>T | CA2468851 | FLNB | n.126G>T n.6744G>T c.4795G>T (p.Val1599Phe) c.*3327G>T (n.*3327G>T) c.4702G>T (p.Val1568Phe) n.1042G>T c.4195G>T (p.Val1399Phe) n.4940G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.58136010T>A | CA353351980 | FLNB | n.127T>A n.6745T>A c.4796T>A (p.Val1599Asp) c.*3328T>A (n.*3328T>A) c.4703T>A (p.Val1568Asp) n.1043T>A c.4196T>A (p.Val1399Asp) n.4941T>A | |
3 | g.58136010T>C | CA2468852 | FLNB | n.127T>C n.6745T>C c.4796T>C (p.Val1599Ala) c.*3328T>C (n.*3328T>C) c.4703T>C (p.Val1568Ala) n.1043T>C c.4196T>C (p.Val1399Ala) n.4941T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58136010T>G | CA353351981 | FLNB | n.127T>G n.6745T>G c.4796T>G (p.Val1599Gly) c.*3328T>G (n.*3328T>G) c.4703T>G (p.Val1568Gly) n.1043T>G c.4196T>G (p.Val1399Gly) n.4941T>G | |
3 | g.58136010T= | CA1367512452 | FLNB | n.127T= n.6745T= c.4796T= (p.Val1599=) c.*3328T= (n.*3328T=) c.4703T= (p.Val1568=) n.1043T= c.4196T= (p.Val1399=) n.4941T= | |
3 | g.58136011C>A | CA434040957 | FLNB | n.128C>A n.6746C>A c.4797C>A (p.Val1599=) c.*3329C>A (n.*3329C>A) c.4704C>A (p.Val1568=) n.1044C>A c.4197C>A (p.Val1399=) n.4942C>A | |
3 | g.58136011C>G | CA434040958 | FLNB | n.128C>G n.6746C>G c.4797C>G (p.Val1599=) c.*3329C>G (n.*3329C>G) c.4704C>G (p.Val1568=) n.1044C>G c.4197C>G (p.Val1399=) n.4942C>G | |
3 | g.58136011C>T | CA434040959 | FLNB | n.128C>T n.6746C>T c.4797C>T (p.Val1599=) c.*3329C>T (n.*3329C>T) c.4704C>T (p.Val1568=) n.1044C>T c.4197C>T (p.Val1399=) n.4942C>T | |
3 | g.58136012C>A | CA353351982 | FLNB | n.129C>A n.6747C>A c.4798C>A (p.His1600Asn) c.*3330C>A (n.*3330C>A) c.4705C>A (p.His1569Asn) n.1045C>A c.4198C>A (p.His1400Asn) n.4943C>A | |
3 | g.58136012C>G | CA353351983 | FLNB | n.129C>G n.6747C>G c.4798C>G (p.His1600Asp) c.*3330C>G (n.*3330C>G) c.4705C>G (p.His1569Asp) n.1045C>G c.4198C>G (p.His1400Asp) n.4943C>G | |
3 | g.58136012C>T | CA353351984 | FLNB | n.129C>T n.6747C>T c.4798C>T (p.His1600Tyr) c.*3330C>T (n.*3330C>T) c.4705C>T (p.His1569Tyr) n.1045C>T c.4198C>T (p.His1400Tyr) n.4943C>T | |
3 | g.58136013A>C | CA353351985 | FLNB | n.130A>C n.6748A>C c.4799A>C (p.His1600Pro) c.*3331A>C (n.*3331A>C) c.4706A>C (p.His1569Pro) n.1046A>C c.4199A>C (p.His1400Pro) n.4944A>C | |
3 | g.58136013A>G | CA353351986 | FLNB | n.130A>G n.6748A>G c.4799A>G (p.His1600Arg) c.*3331A>G (n.*3331A>G) c.4706A>G (p.His1569Arg) n.1046A>G c.4199A>G (p.His1400Arg) n.4944A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58136013A>T | CA353351987 | FLNB | n.130A>T n.6748A>T c.4799A>T (p.His1600Leu) c.*3331A>T (n.*3331A>T) c.4706A>T (p.His1569Leu) n.1046A>T c.4199A>T (p.His1400Leu) n.4944A>T | |
3 | g.58136014T>A | CA353351988 | FLNB | n.131T>A n.6749T>A c.4800T>A (p.His1600Gln) c.*3332T>A (n.*3332T>A) c.4707T>A (p.His1569Gln) n.1047T>A c.4200T>A (p.His1400Gln) n.4945T>A | |
3 | g.58136014T>C | CA434040961 | FLNB | n.131T>C n.6749T>C c.4800T>C (p.His1600=) c.*3332T>C (n.*3332T>C) c.4707T>C (p.His1569=) n.1047T>C c.4200T>C (p.His1400=) n.4945T>C | |
3 | g.58136014T>G | CA353351989 | FLNB | n.131T>G n.6749T>G c.4800T>G (p.His1600Gln) c.*3332T>G (n.*3332T>G) c.4707T>G (p.His1569Gln) n.1047T>G c.4200T>G (p.His1400Gln) n.4945T>G | |
3 | g.58136015G>A | CA353351990 | FLNB | n.132G>A n.6750G>A c.4801G>A (p.Asp1601Asn) c.*3333G>A (n.*3333G>A) c.4708G>A (p.Asp1570Asn) n.1048G>A c.4201G>A (p.Asp1401Asn) n.4946G>A | |
3 | g.58136015G>C | CA353351991 | FLNB | n.132G>C n.6750G>C c.4801G>C (p.Asp1601His) c.*3333G>C (n.*3333G>C) c.4708G>C (p.Asp1570His) n.1048G>C c.4201G>C (p.Asp1401His) n.4946G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58136015G>T | CA353351992 | FLNB | n.132G>T n.6750G>T c.4801G>T (p.Asp1601Tyr) c.*3333G>T (n.*3333G>T) c.4708G>T (p.Asp1570Tyr) n.1048G>T c.4201G>T (p.Asp1401Tyr) n.4946G>T | |
3 | g.58136016A>C | CA353351994 | FLNB | n.133A>C n.6751A>C c.4802A>C (p.Asp1601Ala) c.*3334A>C (n.*3334A>C) c.4709A>C (p.Asp1570Ala) n.1049A>C c.4202A>C (p.Asp1401Ala) n.4947A>C | |
3 | g.58136016A>G | CA353351995 | FLNB | n.133A>G n.6751A>G c.4802A>G (p.Asp1601Gly) c.*3334A>G (n.*3334A>G) c.4709A>G (p.Asp1570Gly) n.1049A>G c.4202A>G (p.Asp1401Gly) n.4947A>G | |
3 | g.58136016A>T | CA353351993 | FLNB | n.133A>T n.6751A>T c.4802A>T (p.Asp1601Val) c.*3334A>T (n.*3334A>T) c.4709A>T (p.Asp1570Val) n.1049A>T c.4202A>T (p.Asp1401Val) n.4947A>T | |
3 | g.58136017C>A | CA353351996 | FLNB | n.134C>A n.6752C>A c.4803C>A (p.Asp1601Glu) c.*3335C>A (n.*3335C>A) c.4710C>A (p.Asp1570Glu) n.1050C>A c.4203C>A (p.Asp1401Glu) n.4948C>A | |
3 | g.58136017C>G | CA353351997 | FLNB | n.134C>G n.6752C>G c.4803C>G (p.Asp1601Glu) c.*3335C>G (n.*3335C>G) c.4710C>G (p.Asp1570Glu) n.1050C>G c.4203C>G (p.Asp1401Glu) n.4948C>G | |
3 | g.58136017C>T | CA434040963 | FLNB | n.134C>T n.6752C>T c.4803C>T (p.Asp1601=) c.*3335C>T (n.*3335C>T) c.4710C>T (p.Asp1570=) n.1050C>T c.4203C>T (p.Asp1401=) n.4948C>T | |
3 | g.58136017_58136020delinsCAAT | CA1367512453 | FLNB | n.134_137delinsCAAT n.6752_6755delinsCAAT c.4803_4806delinsCAAT (p.Asp1601=) c.*3335_*3338delinsCAAT (n.*3335_*3338delinsCAAT) c.4710_4713delinsCAAT (p.Asp1570=) n.1050_1053delinsCAAT c.4203_4206delinsCAAT (p.Asp1401=) n.4948_4951delinsCAAT | |
3 | g.58136018A>C | CA353351998 | FLNB | n.135A>C n.6753A>C c.4804A>C (p.Asn1602His) c.*3336A>C (n.*3336A>C) c.4711A>C (p.Asn1571His) n.1051A>C c.4204A>C (p.Asn1402His) n.4949A>C | |
3 | g.58136018A>G | CA353351999 | FLNB | n.135A>G n.6753A>G c.4804A>G (p.Asn1602Asp) c.*3336A>G (n.*3336A>G) c.4711A>G (p.Asn1571Asp) n.1051A>G c.4204A>G (p.Asn1402Asp) n.4949A>G | |
3 | g.58136018A>T | CA353352000 | FLNB | n.135A>T n.6753A>T c.4804A>T (p.Asn1602Tyr) c.*3336A>T (n.*3336A>T) c.4711A>T (p.Asn1571Tyr) n.1051A>T c.4204A>T (p.Asn1402Tyr) n.4949A>T | |
3 | g.58136020_58136022del | CA341843 | FLNB | n.137_139del n.6755_6757del c.4806_4808del (p.Asn1602del) c.*3338_*3340del (n.*3338_*3340del) c.4713_4715del (p.Asn1571del) n.1053_1055del c.4206_4208del (p.Asn1402del) n.4951_4953del | ClinVar dbSNP |
3 | g.58136019A= | CA1367512454 | FLNB | n.136A= n.6754A= c.4805A= (p.Asn1602=) c.*3337A= (n.*3337A=) c.4712A= (p.Asn1571=) n.1052A= c.4205A= (p.Asn1402=) n.4950A= | |
3 | g.58136019A>C | CA353352001 | FLNB | n.136A>C n.6754A>C c.4805A>C (p.Asn1602Thr) c.*3337A>C (n.*3337A>C) c.4712A>C (p.Asn1571Thr) n.1052A>C c.4205A>C (p.Asn1402Thr) n.4950A>C | |
3 | g.58136019A>G | CA353352002 | FLNB | n.136A>G n.6754A>G c.4805A>G (p.Asn1602Ser) c.*3337A>G (n.*3337A>G) c.4712A>G (p.Asn1571Ser) n.1052A>G c.4205A>G (p.Asn1402Ser) n.4950A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58136019A>T | CA353352003 | FLNB | n.136A>T n.6754A>T c.4805A>T (p.Asn1602Ile) c.*3337A>T (n.*3337A>T) c.4712A>T (p.Asn1571Ile) n.1052A>T c.4205A>T (p.Asn1402Ile) n.4950A>T | |
3 | g.58136020T>A | CA353352004 | FLNB | n.137T>A n.6755T>A c.4806T>A (p.Asn1602Lys) c.*3338T>A (n.*3338T>A) c.4713T>A (p.Asn1571Lys) n.1053T>A c.4206T>A (p.Asn1402Lys) n.4951T>A | COSMIC |
3 | g.58136020T>C | CA434040965 | FLNB | n.137T>C n.6755T>C c.4806T>C (p.Asn1602=) c.*3338T>C (n.*3338T>C) c.4713T>C (p.Asn1571=) n.1053T>C c.4206T>C (p.Asn1402=) n.4951T>C | |
3 | g.58136020T>G | CA353352005 | FLNB | n.137T>G n.6755T>G c.4806T>G (p.Asn1602Lys) c.*3338T>G (n.*3338T>G) c.4713T>G (p.Asn1571Lys) n.1053T>G c.4206T>G (p.Asn1402Lys) n.4951T>G | |
3 | g.58136021A>C | CA353352008 | FLNB | n.138A>C n.6756A>C c.4807A>C (p.Lys1603Gln) c.*3339A>C (n.*3339A>C) c.4714A>C (p.Lys1572Gln) n.1054A>C c.4207A>C (p.Lys1403Gln) n.4952A>C | |
3 | g.58136021A>G | CA353352007 | FLNB | n.138A>G n.6756A>G c.4807A>G (p.Lys1603Glu) c.*3339A>G (n.*3339A>G) c.4714A>G (p.Lys1572Glu) n.1054A>G c.4207A>G (p.Lys1403Glu) n.4952A>G | |
3 | g.58136021A>T | CA353352006 | FLNB | n.138A>T n.6756A>T c.4807A>T (p.Lys1603Ter) c.*3339A>T (n.*3339A>T) c.4714A>T (p.Lys1572Ter) n.1054A>T c.4207A>T (p.Lys1403Ter) n.4952A>T | |
3 | g.58136022A>C | CA353352009 | FLNB | n.139A>C n.6757A>C c.4808A>C (p.Lys1603Thr) c.*3340A>C (n.*3340A>C) c.4715A>C (p.Lys1572Thr) n.1055A>C c.4208A>C (p.Lys1403Thr) n.4953A>C | |
3 | g.58136022A>G | CA353352010 | FLNB | n.139A>G n.6757A>G c.4808A>G (p.Lys1603Arg) c.*3340A>G (n.*3340A>G) c.4715A>G (p.Lys1572Arg) n.1055A>G c.4208A>G (p.Lys1403Arg) n.4953A>G | |
3 | g.58136022A>T | CA353352011 | FLNB | n.139A>T n.6757A>T c.4808A>T (p.Lys1603Ile) c.*3340A>T (n.*3340A>T) c.4715A>T (p.Lys1572Ile) n.1055A>T c.4208A>T (p.Lys1403Ile) n.4953A>T | |
3 | g.58136023A>C | CA353352012 | FLNB | n.140A>C n.6758A>C c.4809A>C (p.Lys1603Asn) c.*3341A>C (n.*3341A>C) c.4716A>C (p.Lys1572Asn) n.1056A>C c.4209A>C (p.Lys1403Asn) n.4954A>C | |
3 | g.58136023A>G | CA434040968 | FLNB | n.140A>G n.6758A>G c.4809A>G (p.Lys1603=) c.*3341A>G (n.*3341A>G) c.4716A>G (p.Lys1572=) n.1056A>G c.4209A>G (p.Lys1403=) n.4954A>G | |
3 | g.58136023A>T | CA353352013 | FLNB | n.140A>T n.6758A>T c.4809A>T (p.Lys1603Asn) c.*3341A>T (n.*3341A>T) c.4716A>T (p.Lys1572Asn) n.1056A>T c.4209A>T (p.Lys1403Asn) n.4954A>T | |
3 | g.58136024G>A | CA75459512 | FLNB | n.141G>A n.6759G>A c.4810G>A (p.Asp1604Asn) c.*3342G>A (n.*3342G>A) c.4717G>A (p.Asp1573Asn) n.1057G>A c.4210G>A (p.Asp1404Asn) n.4955G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58136024G>C | CA353352014 | FLNB | n.141G>C n.6759G>C c.4810G>C (p.Asp1604His) c.*3342G>C (n.*3342G>C) c.4717G>C (p.Asp1573His) n.1057G>C c.4210G>C (p.Asp1404His) n.4955G>C | |
3 | g.58136024G= | CA1367512455 | FLNB | n.141G= n.6759G= c.4810G= (p.Asp1604=) c.*3342G= (n.*3342G=) c.4717G= (p.Asp1573=) n.1057G= c.4210G= (p.Asp1404=) n.4955G= | |
3 | g.58136024G>T | CA353352015 | FLNB | n.141G>T n.6759G>T c.4810G>T (p.Asp1604Tyr) c.*3342G>T (n.*3342G>T) c.4717G>T (p.Asp1573Tyr) n.1057G>T c.4210G>T (p.Asp1404Tyr) n.4955G>T | |
3 | g.58136025A>C | CA353352016 | FLNB | n.142A>C n.6760A>C c.4811A>C (p.Asp1604Ala) c.*3343A>C (n.*3343A>C) c.4718A>C (p.Asp1573Ala) n.1058A>C c.4211A>C (p.Asp1404Ala) n.4956A>C | |
3 | g.58136025A>G | CA353352017 | FLNB | n.142A>G n.6760A>G c.4811A>G (p.Asp1604Gly) c.*3343A>G (n.*3343A>G) c.4718A>G (p.Asp1573Gly) n.1058A>G c.4211A>G (p.Asp1404Gly) n.4956A>G | |
3 | g.58136025A>T | CA353352018 | FLNB | n.142A>T n.6760A>T c.4811A>T (p.Asp1604Val) c.*3343A>T (n.*3343A>T) c.4718A>T (p.Asp1573Val) n.1058A>T c.4211A>T (p.Asp1404Val) n.4956A>T | |
3 | g.58136026T>A | CA353352019 | FLNB | n.143T>A n.6761T>A c.4812T>A (p.Asp1604Glu) c.*3344T>A (n.*3344T>A) c.4719T>A (p.Asp1573Glu) n.1059T>A c.4212T>A (p.Asp1404Glu) n.4957T>A | |
3 | g.58136026T>C | CA75459516 | FLNB | n.143T>C n.6761T>C c.4812T>C (p.Asp1604=) c.*3344T>C (n.*3344T>C) c.4719T>C (p.Asp1573=) n.1059T>C c.4212T>C (p.Asp1404=) n.4957T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58136026T>G | CA353352020 | FLNB | n.143T>G n.6761T>G c.4812T>G (p.Asp1604Glu) c.*3344T>G (n.*3344T>G) c.4719T>G (p.Asp1573Glu) n.1059T>G c.4212T>G (p.Asp1404Glu) n.4957T>G | |
3 | g.58136026T= | CA1367512456 | FLNB | n.143T= n.6761T= c.4812T= (p.Asp1604=) c.*3344T= (n.*3344T=) c.4719T= (p.Asp1573=) n.1059T= c.4212T= (p.Asp1404=) n.4957T= | |
3 | g.58136027G>A | CA353352022 | FLNB | n.144G>A n.6762G>A c.4813G>A (p.Gly1605Ser) c.*3345G>A (n.*3345G>A) c.4720G>A (p.Gly1574Ser) n.1060G>A c.4213G>A (p.Gly1405Ser) n.4958G>A | |
3 | g.58136027G>C | CA353352023 | FLNB | n.144G>C n.6762G>C c.4813G>C (p.Gly1605Arg) c.*3345G>C (n.*3345G>C) c.4720G>C (p.Gly1574Arg) n.1060G>C c.4213G>C (p.Gly1405Arg) n.4958G>C | |
3 | g.58136027G>T | CA353352021 | FLNB | n.144G>T n.6762G>T c.4813G>T (p.Gly1605Cys) c.*3345G>T (n.*3345G>T) c.4720G>T (p.Gly1574Cys) n.1060G>T c.4213G>T (p.Gly1405Cys) n.4958G>T | |
3 | g.58136028G>A | CA353352025 | FLNB | n.145G>A n.6763G>A c.4814G>A (p.Gly1605Asp) c.*3346G>A (n.*3346G>A) c.4721G>A (p.Gly1574Asp) n.1061G>A c.4214G>A (p.Gly1405Asp) n.4959G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58136028G>C | CA353352024 | FLNB | n.145G>C n.6763G>C c.4814G>C (p.Gly1605Ala) c.*3346G>C (n.*3346G>C) c.4721G>C (p.Gly1574Ala) n.1061G>C c.4214G>C (p.Gly1405Ala) n.4959G>C | |
3 | g.58136028G>T | CA353352026 | FLNB | n.145G>T n.6763G>T c.4814G>T (p.Gly1605Val) c.*3346G>T (n.*3346G>T) c.4721G>T (p.Gly1574Val) n.1061G>T c.4214G>T (p.Gly1405Val) n.4959G>T | |
3 | g.58136029C>A | CA434040980 | FLNB | n.146C>A n.6764C>A c.4815C>A (p.Gly1605=) c.*3347C>A (n.*3347C>A) c.4722C>A (p.Gly1574=) n.1062C>A c.4215C>A (p.Gly1405=) n.4960C>A | |
3 | g.58136029C= | CA1367512457 | FLNB | n.146C= n.6764C= c.4815C= (p.Gly1605=) c.*3347C= (n.*3347C=) c.4722C= (p.Gly1574=) n.1062C= c.4215C= (p.Gly1405=) n.4960C= | |
3 | g.58136029C>G | CA434040979 | FLNB | n.146C>G n.6764C>G c.4815C>G (p.Gly1605=) c.*3347C>G (n.*3347C>G) c.4722C>G (p.Gly1574=) n.1062C>G c.4215C>G (p.Gly1405=) n.4960C>G | |
3 | g.58136029C>T | CA434040978 | FLNB | n.146C>T n.6764C>T c.4815C>T (p.Gly1605=) c.*3347C>T (n.*3347C>T) c.4722C>T (p.Gly1574=) n.1062C>T c.4215C>T (p.Gly1405=) n.4960C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58136032_58136043del | CA2586972554 | FLNB | n.149_160del n.6767_6778del c.4818_4829del (p.Tyr1607_Thr1610del) c.*3350_*3361del (n.*3350_*3361del) c.4725_4736del (p.Tyr1576_Thr1579del) n.1065_1076del c.4218_4229del (p.Tyr1407_Thr1410del) n.4963_4974del | |
3 | g.58136030A>C | CA353352027 | FLNB | n.147A>C n.6765A>C c.4816A>C (p.Thr1606Pro) c.*3348A>C (n.*3348A>C) c.4723A>C (p.Thr1575Pro) n.1063A>C c.4216A>C (p.Thr1406Pro) n.4961A>C | |
3 | g.58136030A>G | CA353352029 | FLNB | n.147A>G n.6765A>G c.4816A>G (p.Thr1606Ala) c.*3348A>G (n.*3348A>G) c.4723A>G (p.Thr1575Ala) n.1063A>G c.4216A>G (p.Thr1406Ala) n.4961A>G | |
3 | g.58136030A>T | CA353352028 | FLNB | n.147A>T n.6765A>T c.4816A>T (p.Thr1606Ser) c.*3348A>T (n.*3348A>T) c.4723A>T (p.Thr1575Ser) n.1063A>T c.4216A>T (p.Thr1406Ser) n.4961A>T | |
3 | g.58136031C>A | CA353352030 | FLNB | n.148C>A n.6766C>A c.4817C>A (p.Thr1606Lys) c.*3349C>A (n.*3349C>A) c.4724C>A (p.Thr1575Lys) n.1064C>A c.4217C>A (p.Thr1406Lys) n.4962C>A | |
3 | g.58136031C= | CA1367512458 | FLNB | n.148C= n.6766C= c.4817C= (p.Thr1606=) c.*3349C= (n.*3349C=) c.4724C= (p.Thr1575=) n.1064C= c.4217C= (p.Thr1406=) n.4962C= | |
3 | g.58136031C>G | CA353352031 | FLNB | n.148C>G n.6766C>G c.4817C>G (p.Thr1606Arg) c.*3349C>G (n.*3349C>G) c.4724C>G (p.Thr1575Arg) n.1064C>G c.4217C>G (p.Thr1406Arg) n.4962C>G | |
3 | g.58136031C>T | CA75459530 | FLNB | n.148C>T n.6766C>T c.4817C>T (p.Thr1606Met) c.*3349C>T (n.*3349C>T) c.4724C>T (p.Thr1575Met) n.1064C>T c.4217C>T (p.Thr1406Met) n.4962C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58136032G>A | CA2468853 | FLNB | n.149G>A n.6767G>A c.4818G>A (p.Thr1606=) c.*3350G>A (n.*3350G>A) c.4725G>A (p.Thr1575=) n.1065G>A c.4218G>A (p.Thr1406=) n.4963G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58136032G>C | CA2468854 | FLNB | n.149G>C n.6767G>C c.4818G>C (p.Thr1606=) c.*3350G>C (n.*3350G>C) c.4725G>C (p.Thr1575=) n.1065G>C c.4218G>C (p.Thr1406=) n.4963G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58136032G= | CA1367512459 | FLNB | n.149G= n.6767G= c.4818G= (p.Thr1606=) c.*3350G= (n.*3350G=) c.4725G= (p.Thr1575=) n.1065G= c.4218G= (p.Thr1406=) n.4963G= | |
3 | g.58136032G>T | CA434040987 | FLNB | n.149G>T n.6767G>T c.4818G>T (p.Thr1606=) c.*3350G>T (n.*3350G>T) c.4725G>T (p.Thr1575=) n.1065G>T c.4218G>T (p.Thr1406=) n.4963G>T |