Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.58108609G>A | CA2468010 | FLNB | n.2198+38G>A c.2055+38G>A (n.2055+38G>A) c.*587+38G>A (n.*587+38G>A) c.1548+38G>A (n.1548+38G>A) n.2200+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108609G= | CA1367500187 | FLNB | n.2198+38G= c.2055+38G= (n.2055+38G=) c.*587+38G= (n.*587+38G=) c.1548+38G= (n.1548+38G=) n.2200+38G= | |
3 | g.58108609_58108610insATCTT | CA2666263228 | FLNB | n.2198+38_2198+39insATCTT c.2055+38_2055+39insATCTT (n.2055+38_2055+39insATCTT) c.*587+38_*587+39insATCTT (n.*587+38_*587+39insATCTT) c.1548+38_1548+39insATCTT (n.1548+38_1548+39insATCTT) n.2200+38_2200+39insATCTT | gnomAD v4 |
3 | g.58108610G>A | CA2468011 | FLNB | n.2198+39G>A c.2055+39G>A (n.2055+39G>A) c.*587+39G>A (n.*587+39G>A) c.1548+39G>A (n.1548+39G>A) n.2200+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108610G>C | CA2666263229 | FLNB | n.2198+39G>C c.2055+39G>C (n.2055+39G>C) c.*587+39G>C (n.*587+39G>C) c.1548+39G>C (n.1548+39G>C) n.2200+39G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108610G= | CA1367500188 | FLNB | n.2198+39G= c.2055+39G= (n.2055+39G=) c.*587+39G= (n.*587+39G=) c.1548+39G= (n.1548+39G=) n.2200+39G= | |
3 | g.58108610G>T | CA2666263230 | FLNB | n.2198+39G>T c.2055+39G>T (n.2055+39G>T) c.*587+39G>T (n.*587+39G>T) c.1548+39G>T (n.1548+39G>T) n.2200+39G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108611T>A | CA2666263231 | FLNB | n.2198+40T>A c.2055+40T>A (n.2055+40T>A) c.*587+40T>A (n.*587+40T>A) c.1548+40T>A (n.1548+40T>A) n.2200+40T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108614C>A | CA1367500190 | FLNB | n.2198+43C>A c.2055+43C>A (n.2055+43C>A) c.*587+43C>A (n.*587+43C>A) c.1548+43C>A (n.1548+43C>A) n.2200+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108614C= | CA1367500189 | FLNB | n.2198+43C= c.2055+43C= (n.2055+43C=) c.*587+43C= (n.*587+43C=) c.1548+43C= (n.1548+43C=) n.2200+43C= | |
3 | g.58108614C>T | CA2468012 | FLNB | n.2198+43C>T c.2055+43C>T (n.2055+43C>T) c.*587+43C>T (n.*587+43C>T) c.1548+43C>T (n.1548+43C>T) n.2200+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108615A>G | CA2577804091 | FLNB | n.2198+44A>G c.2055+44A>G (n.2055+44A>G) c.*587+44A>G (n.*587+44A>G) c.1548+44A>G (n.1548+44A>G) n.2200+44A>G | |
3 | g.58108616A= | CA1367500191 | FLNB | n.2198+45A= c.2055+45A= (n.2055+45A=) c.*587+45A= (n.*587+45A=) c.1548+45A= (n.1548+45A=) n.2200+45A= | |
3 | g.58108616A>G | CA75433829 | FLNB | n.2198+45A>G c.2055+45A>G (n.2055+45A>G) c.*587+45A>G (n.*587+45A>G) c.1548+45A>G (n.1548+45A>G) n.2200+45A>G | dbSNP |
3 | g.58108617G= | CA1367500192 | FLNB | n.2198+46G= c.2055+46G= (n.2055+46G=) c.*587+46G= (n.*587+46G=) c.1548+46G= (n.1548+46G=) n.2200+46G= | |
3 | g.58108617G>T | CA543243834 | FLNB | n.2198+46G>T c.2055+46G>T (n.2055+46G>T) c.*587+46G>T (n.*587+46G>T) c.1548+46G>T (n.1548+46G>T) n.2200+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108619T>G | CA2666263232 | FLNB | n.2198+48T>G c.2055+48T>G (n.2055+48T>G) c.*587+48T>G (n.*587+48T>G) c.1548+48T>G (n.1548+48T>G) n.2200+48T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108620C>A | CA2666263233 | FLNB | n.2198+49C>A c.2055+49C>A (n.2055+49C>A) c.*587+49C>A (n.*587+49C>A) c.1548+49C>A (n.1548+49C>A) n.2200+49C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108620C= | CA1367500193 | FLNB | n.2198+49C= c.2055+49C= (n.2055+49C=) c.*587+49C= (n.*587+49C=) c.1548+49C= (n.1548+49C=) n.2200+49C= | |
3 | g.58108620C>G | CA2666263234 | FLNB | n.2198+49C>G c.2055+49C>G (n.2055+49C>G) c.*587+49C>G (n.*587+49C>G) c.1548+49C>G (n.1548+49C>G) n.2200+49C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108620C>T | CA543243836 | FLNB | n.2198+49C>T c.2055+49C>T (n.2055+49C>T) c.*587+49C>T (n.*587+49C>T) c.1548+49C>T (n.1548+49C>T) n.2200+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108622G>T | CA2666263235 | FLNB | n.2198+51G>T c.2055+51G>T (n.2055+51G>T) c.*587+51G>T (n.*587+51G>T) c.1548+51G>T (n.1548+51G>T) n.2200+51G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108623A>G | CA2577804092 | FLNB | n.2198+52A>G c.2055+52A>G (n.2055+52A>G) c.*587+52A>G (n.*587+52A>G) c.1548+52A>G (n.1548+52A>G) n.2200+52A>G | |
3 | g.58108624C>A | CA2666263237 | FLNB | n.2198+53C>A c.2055+53C>A (n.2055+53C>A) c.*587+53C>A (n.*587+53C>A) c.1548+53C>A (n.1548+53C>A) n.2200+53C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108625del | CA2666263236 | FLNB | n.2198+54del c.2055+54del (n.2055+54del) c.*587+54del (n.*587+54del) c.1548+54del (n.1548+54del) n.2200+54del | gnomAD v4 |
3 | g.58108625C>A | CA2577804093 | FLNB | n.2198+54C>A c.2055+54C>A (n.2055+54C>A) c.*587+54C>A (n.*587+54C>A) c.1548+54C>A (n.1548+54C>A) n.2200+54C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108625C>G | CA2666263238 | FLNB | n.2198+54C>G c.2055+54C>G (n.2055+54C>G) c.*587+54C>G (n.*587+54C>G) c.1548+54C>G (n.1548+54C>G) n.2200+54C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108627C>A | CA2666263239 | FLNB | n.2198+56C>A c.2055+56C>A (n.2055+56C>A) c.*587+56C>A (n.*587+56C>A) c.1548+56C>A (n.1548+56C>A) n.2200+56C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108627C= | CA1367500194 | FLNB | n.2198+56C= c.2055+56C= (n.2055+56C=) c.*587+56C= (n.*587+56C=) c.1548+56C= (n.1548+56C=) n.2200+56C= | |
3 | g.58108627C>T | CA75433830 | FLNB | n.2198+56C>T c.2055+56C>T (n.2055+56C>T) c.*587+56C>T (n.*587+56C>T) c.1548+56C>T (n.1548+56C>T) n.2200+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108628G>A | CA908644372 | FLNB | n.2198+57G>A c.2055+57G>A (n.2055+57G>A) c.*587+57G>A (n.*587+57G>A) c.1548+57G>A (n.1548+57G>A) n.2200+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108628G= | CA1367500195 | FLNB | n.2198+57G= c.2055+57G= (n.2055+57G=) c.*587+57G= (n.*587+57G=) c.1548+57G= (n.1548+57G=) n.2200+57G= | |
3 | g.58108628G>T | CA2666263240 | FLNB | n.2198+57G>T c.2055+57G>T (n.2055+57G>T) c.*587+57G>T (n.*587+57G>T) c.1548+57G>T (n.1548+57G>T) n.2200+57G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108629T>A | CA2666263241 | FLNB | n.2198+58T>A c.2055+58T>A (n.2055+58T>A) c.*587+58T>A (n.*587+58T>A) c.1548+58T>A (n.1548+58T>A) n.2200+58T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108629T>C | CA2756420563 | FLNB | n.2198+58T>C c.2055+58T>C (n.2055+58T>C) c.*587+58T>C (n.*587+58T>C) c.1548+58T>C (n.1548+58T>C) n.2200+58T>C | |
3 | g.58108630A>G | CA2577804094 | FLNB | n.2198+59A>G c.2055+59A>G (n.2055+59A>G) c.*587+59A>G (n.*587+59A>G) c.1548+59A>G (n.1548+59A>G) n.2200+59A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108631A= | CA1367500196 | FLNB | n.2198+60A= c.2055+60A= (n.2055+60A=) c.*587+60A= (n.*587+60A=) c.1548+60A= (n.1548+60A=) n.2200+60A= | |
3 | g.58108631A>T | CA75433831 | FLNB | n.2198+60A>T c.2055+60A>T (n.2055+60A>T) c.*587+60A>T (n.*587+60A>T) c.1548+60A>T (n.1548+60A>T) n.2200+60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108633G>A | CA2529632628 | FLNB | n.2198+62G>A c.2055+62G>A (n.2055+62G>A) c.*587+62G>A (n.*587+62G>A) c.1548+62G>A (n.1548+62G>A) n.2200+62G>A | |
3 | g.58108633G>C | CA75433836 | FLNB | n.2198+62G>C c.2055+62G>C (n.2055+62G>C) c.*587+62G>C (n.*587+62G>C) c.1548+62G>C (n.1548+62G>C) n.2200+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108633G= | CA1367500197 | FLNB | n.2198+62G= c.2055+62G= (n.2055+62G=) c.*587+62G= (n.*587+62G=) c.1548+62G= (n.1548+62G=) n.2200+62G= | |
3 | g.58108634del | CA2577804095 | FLNB | n.2198+63del c.2055+63del (n.2055+63del) c.*587+63del (n.*587+63del) c.1548+63del (n.1548+63del) n.2200+63del | |
3 | g.58108634G>A | CA2577804096 | FLNB | n.2198+63G>A c.2055+63G>A (n.2055+63G>A) c.*587+63G>A (n.*587+63G>A) c.1548+63G>A (n.1548+63G>A) n.2200+63G>A | |
3 | g.58108634G>T | CA2666263242 | FLNB | n.2198+63G>T c.2055+63G>T (n.2055+63G>T) c.*587+63G>T (n.*587+63G>T) c.1548+63G>T (n.1548+63G>T) n.2200+63G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108635C>A | CA2666263243 | FLNB | n.2198+64C>A c.2055+64C>A (n.2055+64C>A) c.*587+64C>A (n.*587+64C>A) c.1548+64C>A (n.1548+64C>A) n.2200+64C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108636A>G | CA2666263244 | FLNB | n.2198+65A>G c.2055+65A>G (n.2055+65A>G) c.*587+65A>G (n.*587+65A>G) c.1548+65A>G (n.1548+65A>G) n.2200+65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108637A>C | CA2577804097 | FLNB | n.2198+66A>C c.2055+66A>C (n.2055+66A>C) c.*587+66A>C (n.*587+66A>C) c.1548+66A>C (n.1548+66A>C) n.2200+66A>C | |
3 | g.58108637A>G | CA2666263245 | FLNB | n.2198+66A>G c.2055+66A>G (n.2055+66A>G) c.*587+66A>G (n.*587+66A>G) c.1548+66A>G (n.1548+66A>G) n.2200+66A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108638G>T | CA2666263246 | FLNB | n.2198+67G>T c.2055+67G>T (n.2055+67G>T) c.*587+67G>T (n.*587+67G>T) c.1548+67G>T (n.1548+67G>T) n.2200+67G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108639T>C | CA2666263248 | FLNB | n.2198+68T>C c.2055+68T>C (n.2055+68T>C) c.*587+68T>C (n.*587+68T>C) c.1548+68T>C (n.1548+68T>C) n.2200+68T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108640del | CA2666263247 | FLNB | n.2198+69del c.2055+69del (n.2055+69del) c.*587+69del (n.*587+69del) c.1548+69del (n.1548+69del) n.2200+69del | gnomAD v4 |
3 | g.58108641G>A | CA75433844 | FLNB | n.2198+70G>A c.2055+70G>A (n.2055+70G>A) c.*587+70G>A (n.*587+70G>A) c.1548+70G>A (n.1548+70G>A) n.2200+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108641G= | CA1367500198 | FLNB | n.2198+70G= c.2055+70G= (n.2055+70G=) c.*587+70G= (n.*587+70G=) c.1548+70G= (n.1548+70G=) n.2200+70G= | |
3 | g.58108641G>T | CA2666263249 | FLNB | n.2198+70G>T c.2055+70G>T (n.2055+70G>T) c.*587+70G>T (n.*587+70G>T) c.1548+70G>T (n.1548+70G>T) n.2200+70G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108642C>A | CA2666263250 | FLNB | n.2198+71C>A c.2055+71C>A (n.2055+71C>A) c.*587+71C>A (n.*587+71C>A) c.1548+71C>A (n.1548+71C>A) n.2200+71C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108642C>T | CA2666263251 | FLNB | n.2198+71C>T c.2055+71C>T (n.2055+71C>T) c.*587+71C>T (n.*587+71C>T) c.1548+71C>T (n.1548+71C>T) n.2200+71C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108644G>T | CA2666263252 | FLNB | n.2198+73G>T c.2055+73G>T (n.2055+73G>T) c.*587+73G>T (n.*587+73G>T) c.1548+73G>T (n.1548+73G>T) n.2200+73G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108646G>A | CA2666263253 | FLNB | n.2198+75G>A c.2055+75G>A (n.2055+75G>A) c.*587+75G>A (n.*587+75G>A) c.1548+75G>A (n.1548+75G>A) n.2200+75G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108646G>T | CA2666263254 | FLNB | n.2198+75G>T c.2055+75G>T (n.2055+75G>T) c.*587+75G>T (n.*587+75G>T) c.1548+75G>T (n.1548+75G>T) n.2200+75G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108647T>C | CA2666263255 | FLNB | n.2198+76T>C c.2055+76T>C (n.2055+76T>C) c.*587+76T>C (n.*587+76T>C) c.1548+76T>C (n.1548+76T>C) n.2200+76T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108648C>A | CA2666263256 | FLNB | n.2198+77C>A c.2055+77C>A (n.2055+77C>A) c.*587+77C>A (n.*587+77C>A) c.1548+77C>A (n.1548+77C>A) n.2200+77C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108648C>T | CA2577804098 | FLNB | n.2198+77C>T c.2055+77C>T (n.2055+77C>T) c.*587+77C>T (n.*587+77C>T) c.1548+77C>T (n.1548+77C>T) n.2200+77C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108649C= | CA1367500199 | FLNB | n.2198+78C= c.2055+78C= (n.2055+78C=) c.*587+78C= (n.*587+78C=) c.1548+78C= (n.1548+78C=) n.2200+78C= | |
3 | g.58108649C>T | CA908644376 | FLNB | n.2198+78C>T c.2055+78C>T (n.2055+78C>T) c.*587+78C>T (n.*587+78C>T) c.1548+78C>T (n.1548+78C>T) n.2200+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108650A= | CA1367500200 | FLNB | n.2198+79A= c.2055+79A= (n.2055+79A=) c.*587+79A= (n.*587+79A=) c.1548+79A= (n.1548+79A=) n.2200+79A= | |
3 | g.58108650A>C | CA908644380 | FLNB | n.2198+79A>C c.2055+79A>C (n.2055+79A>C) c.*587+79A>C (n.*587+79A>C) c.1548+79A>C (n.1548+79A>C) n.2200+79A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108650A>G | CA543243837 | FLNB | n.2198+79A>G c.2055+79A>G (n.2055+79A>G) c.*587+79A>G (n.*587+79A>G) c.1548+79A>G (n.1548+79A>G) n.2200+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108652C>A | CA2666263257 | FLNB | n.2198+81C>A c.2055+81C>A (n.2055+81C>A) c.*587+81C>A (n.*587+81C>A) c.1548+81C>A (n.1548+81C>A) n.2200+81C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108654G= | CA1367500201 | FLNB | n.2198+83G= c.2055+83G= (n.2055+83G=) c.*587+83G= (n.*587+83G=) c.1548+83G= (n.1548+83G=) n.2200+83G= | |
3 | g.58108654G>T | CA1367500202 | FLNB | n.2198+83G>T c.2055+83G>T (n.2055+83G>T) c.*587+83G>T (n.*587+83G>T) c.1548+83G>T (n.1548+83G>T) n.2200+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108658T>G | CA1048376942 | FLNB | n.2198+87T>G c.2055+87T>G (n.2055+87T>G) c.*587+87T>G (n.*587+87T>G) c.1548+87T>G (n.1548+87T>G) n.2200+87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108658T= | CA1367500203 | FLNB | n.2198+87T= c.2055+87T= (n.2055+87T=) c.*587+87T= (n.*587+87T=) c.1548+87T= (n.1548+87T=) n.2200+87T= | |
3 | g.58108660C>A | CA2577804099 | FLNB | n.2198+89C>A c.2055+89C>A (n.2055+89C>A) c.*587+89C>A (n.*587+89C>A) c.1548+89C>A (n.1548+89C>A) n.2200+89C>A | |
3 | g.58108662G>A | CA2666263258 | FLNB | n.2198+91G>A c.2055+91G>A (n.2055+91G>A) c.*587+91G>A (n.*587+91G>A) c.1548+91G>A (n.1548+91G>A) n.2200+91G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108666C>A | CA2666263259 | FLNB | n.2198+95C>A c.2055+95C>A (n.2055+95C>A) c.*587+95C>A (n.*587+95C>A) c.1548+95C>A (n.1548+95C>A) n.2200+95C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108666C>G | CA2666263260 | FLNB | n.2198+95C>G c.2055+95C>G (n.2055+95C>G) c.*587+95C>G (n.*587+95C>G) c.1548+95C>G (n.1548+95C>G) n.2200+95C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108667C= | CA1367500204 | FLNB | n.2198+96C= c.2055+96C= (n.2055+96C=) c.*587+96C= (n.*587+96C=) c.1548+96C= (n.1548+96C=) n.2200+96C= | |
3 | g.58108667C>G | CA543243838 | FLNB | n.2198+96C>G c.2055+96C>G (n.2055+96C>G) c.*587+96C>G (n.*587+96C>G) c.1548+96C>G (n.1548+96C>G) n.2200+96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108667C>T | CA2577804100 | FLNB | n.2198+96C>T c.2055+96C>T (n.2055+96C>T) c.*587+96C>T (n.*587+96C>T) c.1548+96C>T (n.1548+96C>T) n.2200+96C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108668T>A | CA2666263261 | FLNB | n.2198+97T>A c.2055+97T>A (n.2055+97T>A) c.*587+97T>A (n.*587+97T>A) c.1548+97T>A (n.1548+97T>A) n.2200+97T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108669C= | CA1367500205 | FLNB | n.2198+98C= c.2055+98C= (n.2055+98C=) c.*587+98C= (n.*587+98C=) c.1548+98C= (n.1548+98C=) n.2200+98C= | |
3 | g.58108669C>G | CA75433853 | FLNB | n.2198+98C>G c.2055+98C>G (n.2055+98C>G) c.*587+98C>G (n.*587+98C>G) c.1548+98C>G (n.1548+98C>G) n.2200+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108669C>T | CA75433852 | FLNB | n.2198+98C>T c.2055+98C>T (n.2055+98C>T) c.*587+98C>T (n.*587+98C>T) c.1548+98C>T (n.1548+98C>T) n.2200+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108672C>A | CA2666263262 | FLNB | n.2198+101C>A c.2055+101C>A (n.2055+101C>A) c.*587+101C>A (n.*587+101C>A) c.1548+101C>A (n.1548+101C>A) n.2200+101C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108672C= | CA1367500206 | FLNB | n.2198+101C= c.2055+101C= (n.2055+101C=) c.*587+101C= (n.*587+101C=) c.1548+101C= (n.1548+101C=) n.2200+101C= | |
3 | g.58108672C>G | CA2756420564 | FLNB | n.2198+101C>G c.2055+101C>G (n.2055+101C>G) c.*587+101C>G (n.*587+101C>G) c.1548+101C>G (n.1548+101C>G) n.2200+101C>G | |
3 | g.58108672C>T | CA908644388 | FLNB | n.2198+101C>T c.2055+101C>T (n.2055+101C>T) c.*587+101C>T (n.*587+101C>T) c.1548+101C>T (n.1548+101C>T) n.2200+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108674G>A | CA2666263263 | FLNB | n.2198+103G>A c.2055+103G>A (n.2055+103G>A) c.*587+103G>A (n.*587+103G>A) c.1548+103G>A (n.1548+103G>A) n.2200+103G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108674G>T | CA2666263264 | FLNB | n.2198+103G>T c.2055+103G>T (n.2055+103G>T) c.*587+103G>T (n.*587+103G>T) c.1548+103G>T (n.1548+103G>T) n.2200+103G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108675C>A | CA2666263265 | FLNB | n.2198+104C>A c.2055+104C>A (n.2055+104C>A) c.*587+104C>A (n.*587+104C>A) c.1548+104C>A (n.1548+104C>A) n.2200+104C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108675C>T | CA2666263266 | FLNB | n.2198+104C>T c.2055+104C>T (n.2055+104C>T) c.*587+104C>T (n.*587+104C>T) c.1548+104C>T (n.1548+104C>T) n.2200+104C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108676A= | CA1367500207 | FLNB | n.2198+105A= c.2055+105A= (n.2055+105A=) c.*587+105A= (n.*587+105A=) c.1548+105A= (n.1548+105A=) n.2200+105A= | |
3 | g.58108676A>C | CA1048376952 | FLNB | n.2198+105A>C c.2055+105A>C (n.2055+105A>C) c.*587+105A>C (n.*587+105A>C) c.1548+105A>C (n.1548+105A>C) n.2200+105A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108676A>G | CA1367500208 | FLNB | n.2198+105A>G c.2055+105A>G (n.2055+105A>G) c.*587+105A>G (n.*587+105A>G) c.1548+105A>G (n.1548+105A>G) n.2200+105A>G | dbSNP |
3 | g.58108677C>A | CA2666263267 | FLNB | n.2198+106C>A c.2055+106C>A (n.2055+106C>A) c.*587+106C>A (n.*587+106C>A) c.1548+106C>A (n.1548+106C>A) n.2200+106C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108677C>T | CA2666263268 | FLNB | n.2198+106C>T c.2055+106C>T (n.2055+106C>T) c.*587+106C>T (n.*587+106C>T) c.1548+106C>T (n.1548+106C>T) n.2200+106C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108678C>A | CA2666263269 | FLNB | n.2198+107C>A c.2055+107C>A (n.2055+107C>A) c.*587+107C>A (n.*587+107C>A) c.1548+107C>A (n.1548+107C>A) n.2200+107C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108678C= | CA1367500209 | FLNB | n.2198+107C= c.2055+107C= (n.2055+107C=) c.*587+107C= (n.*587+107C=) c.1548+107C= (n.1548+107C=) n.2200+107C= | |
3 | g.58108678C>G | CA2666263270 | FLNB | n.2198+107C>G c.2055+107C>G (n.2055+107C>G) c.*587+107C>G (n.*587+107C>G) c.1548+107C>G (n.1548+107C>G) n.2200+107C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108678C>T | CA75433854 | FLNB | n.2198+107C>T c.2055+107C>T (n.2055+107C>T) c.*587+107C>T (n.*587+107C>T) c.1548+107C>T (n.1548+107C>T) n.2200+107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108679G>A | CA75433855 | FLNB | n.2198+108G>A c.2055+108G>A (n.2055+108G>A) c.*587+108G>A (n.*587+108G>A) c.1548+108G>A (n.1548+108G>A) n.2200+108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108679G= | CA1367500210 | FLNB | n.2198+108G= c.2055+108G= (n.2055+108G=) c.*587+108G= (n.*587+108G=) c.1548+108G= (n.1548+108G=) n.2200+108G= | |
3 | g.58108680T>C | CA75433863 | FLNB | n.2198+109T>C c.2055+109T>C (n.2055+109T>C) c.*587+109T>C (n.*587+109T>C) c.1548+109T>C (n.1548+109T>C) n.2200+109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108680T= | CA1367500211 | FLNB | n.2198+109T= c.2055+109T= (n.2055+109T=) c.*587+109T= (n.*587+109T=) c.1548+109T= (n.1548+109T=) n.2200+109T= | |
3 | g.58108681G>A | CA2666263271 | FLNB | n.2198+110G>A c.2055+110G>A (n.2055+110G>A) c.*587+110G>A (n.*587+110G>A) c.1548+110G>A (n.1548+110G>A) n.2200+110G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108681G>T | CA2666263272 | FLNB | n.2198+110G>T c.2055+110G>T (n.2055+110G>T) c.*587+110G>T (n.*587+110G>T) c.1548+110G>T (n.1548+110G>T) n.2200+110G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108682G>A | CA2666263273 | FLNB | n.2198+111G>A c.2055+111G>A (n.2055+111G>A) c.*587+111G>A (n.*587+111G>A) c.1548+111G>A (n.1548+111G>A) n.2200+111G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108685A>T | CA2666263274 | FLNB | n.2198+114A>T c.2055+114A>T (n.2055+114A>T) c.*587+114A>T (n.*587+114A>T) c.1548+114A>T (n.1548+114A>T) n.2200+114A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108686T>C | CA75433864 | FLNB | n.2198+115T>C c.2055+115T>C (n.2055+115T>C) c.*587+115T>C (n.*587+115T>C) c.1548+115T>C (n.1548+115T>C) n.2200+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108686T= | CA1367500212 | FLNB | n.2198+115T= c.2055+115T= (n.2055+115T=) c.*587+115T= (n.*587+115T=) c.1548+115T= (n.1548+115T=) n.2200+115T= | |
3 | g.58108687G>A | CA2666263275 | FLNB | n.2198+116G>A c.2055+116G>A (n.2055+116G>A) c.*587+116G>A (n.*587+116G>A) c.1548+116G>A (n.1548+116G>A) n.2200+116G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108688A>G | CA2666263276 | FLNB | n.2198+117A>G c.2055+117A>G (n.2055+117A>G) c.*587+117A>G (n.*587+117A>G) c.1548+117A>G (n.1548+117A>G) n.2200+117A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108689T>A | CA2666263277 | FLNB | n.2198+118T>A c.2055+118T>A (n.2055+118T>A) c.*587+118T>A (n.*587+118T>A) c.1548+118T>A (n.1548+118T>A) n.2200+118T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108689T>C | CA75433871 | FLNB | n.2198+118T>C c.2055+118T>C (n.2055+118T>C) c.*587+118T>C (n.*587+118T>C) c.1548+118T>C (n.1548+118T>C) n.2200+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108689T= | CA1367500213 | FLNB | n.2198+118T= c.2055+118T= (n.2055+118T=) c.*587+118T= (n.*587+118T=) c.1548+118T= (n.1548+118T=) n.2200+118T= | |
3 | g.58108689_58108692delinsTAAG | CA1367500214 | FLNB | n.2198+118_2198+121delinsTAAG c.2055+118_2055+121delinsTAAG (n.2055+118_2055+121delinsTAAG) c.*587+118_*587+121delinsTAAG (n.*587+118_*587+121delinsTAAG) c.1548+118_1548+121delinsTAAG (n.1548+118_1548+121delinsTAAG) n.2200+118_2200+121delinsTAAG | |
3 | g.58108694_58108696del | CA908644400 | FLNB | n.2198+123_2198+125del c.2055+123_2055+125del (n.2055+123_2055+125del) c.*587+123_*587+125del (n.*587+123_*587+125del) c.1548+123_1548+125del (n.1548+123_1548+125del) n.2200+123_2200+125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108694_58108697del | CA2666263278 | FLNB | n.2198+123_2198+126del c.2055+123_2055+126del (n.2055+123_2055+126del) c.*587+123_*587+126del (n.*587+123_*587+126del) c.1548+123_1548+126del (n.1548+123_1548+126del) n.2200+123_2200+126del | gnomAD v4 |
3 | g.58108695G>A | CA2666263279 | FLNB | n.2198+124G>A c.2055+124G>A (n.2055+124G>A) c.*587+124G>A (n.*587+124G>A) c.1548+124G>A (n.1548+124G>A) n.2200+124G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108695G>T | CA2666263280 | FLNB | n.2198+124G>T c.2055+124G>T (n.2055+124G>T) c.*587+124G>T (n.*587+124G>T) c.1548+124G>T (n.1548+124G>T) n.2200+124G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108699A= | CA1367500215 | FLNB | n.2198+128A= c.2055+128A= (n.2055+128A=) c.*587+128A= (n.*587+128A=) c.1548+128A= (n.1548+128A=) n.2200+128A= | |
3 | g.58108699A>G | CA908644402 | FLNB | n.2198+128A>G c.2055+128A>G (n.2055+128A>G) c.*587+128A>G (n.*587+128A>G) c.1548+128A>G (n.1548+128A>G) n.2200+128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108699_58108700insATCT | CA2666263281 | FLNB | n.2198+128_2198+129insATCT c.2055+128_2055+129insATCT (n.2055+128_2055+129insATCT) c.*587+128_*587+129insATCT (n.*587+128_*587+129insATCT) c.1548+128_1548+129insATCT (n.1548+128_1548+129insATCT) n.2200+128_2200+129insATCT | gnomAD v4 |
3 | g.58108701C>T | CA2666263282 | FLNB | n.2198+130C>T c.2055+130C>T (n.2055+130C>T) c.*587+130C>T (n.*587+130C>T) c.1548+130C>T (n.1548+130C>T) n.2200+130C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108702T>C | CA2666263283 | FLNB | n.2198+131T>C c.2055+131T>C (n.2055+131T>C) c.*587+131T>C (n.*587+131T>C) c.1548+131T>C (n.1548+131T>C) n.2200+131T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108703T= | CA1367500216 | FLNB | n.2198+132T= c.2055+132T= (n.2055+132T=) c.*587+132T= (n.*587+132T=) c.1548+132T= (n.1548+132T=) n.2200+132T= | |
3 | g.58108704A= | CA1367500217 | FLNB | n.2198+133A= c.2055+133A= (n.2055+133A=) c.*587+133A= (n.*587+133A=) c.1548+133A= (n.1548+133A=) n.2200+133A= | |
3 | g.58108704A>G | CA1048376967 | FLNB | n.2198+133A>G c.2055+133A>G (n.2055+133A>G) c.*587+133A>G (n.*587+133A>G) c.1548+133A>G (n.1548+133A>G) n.2200+133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108704A>T | CA1367500218 | FLNB | n.2198+133A>T c.2055+133A>T (n.2055+133A>T) c.*587+133A>T (n.*587+133A>T) c.1548+133A>T (n.1548+133A>T) n.2200+133A>T | dbSNP |
3 | g.58108704_58108709dup | CA1048376960 | FLNB | n.2198+133_2198+138dup c.2055+133_2055+138dup (n.2055+133_2055+138dup) c.*587+133_*587+138dup (n.*587+133_*587+138dup) c.1548+133_1548+138dup (n.1548+133_1548+138dup) n.2200+133_2200+138dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108705T>C | CA1048376970 | FLNB | n.2198+134T>C c.2055+134T>C (n.2055+134T>C) c.*587+134T>C (n.*587+134T>C) c.1548+134T>C (n.1548+134T>C) n.2200+134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108705T= | CA1367500219 | FLNB | n.2198+134T= c.2055+134T= (n.2055+134T=) c.*587+134T= (n.*587+134T=) c.1548+134T= (n.1548+134T=) n.2200+134T= | |
3 | g.58108705_58108706insCATTT | CA2666263284 | FLNB | n.2198+134_2198+135insCATTT c.2055+134_2055+135insCATTT (n.2055+134_2055+135insCATTT) c.*587+134_*587+135insCATTT (n.*587+134_*587+135insCATTT) c.1548+134_1548+135insCATTT (n.1548+134_1548+135insCATTT) n.2200+134_2200+135insCATTT | gnomAD v4 |
3 | g.58108705_58108706insC | CA2666263285 | FLNB | n.2198+134_2198+135insC c.2055+134_2055+135insC (n.2055+134_2055+135insC) c.*587+134_*587+135insC (n.*587+134_*587+135insC) c.1548+134_1548+135insC (n.1548+134_1548+135insC) n.2200+134_2200+135insC | gnomAD v4 |
3 | g.58108706A>G | CA2666263286 | FLNB | n.2198+135A>G c.2055+135A>G (n.2055+135A>G) c.*587+135A>G (n.*587+135A>G) c.1548+135A>G (n.1548+135A>G) n.2200+135A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108707G>A | CA2666263287 | FLNB | n.2198+136G>A c.2055+136G>A (n.2055+136G>A) c.*587+136G>A (n.*587+136G>A) c.1548+136G>A (n.1548+136G>A) n.2200+136G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108707G>T | CA2666263288 | FLNB | n.2198+136G>T c.2055+136G>T (n.2055+136G>T) c.*587+136G>T (n.*587+136G>T) c.1548+136G>T (n.1548+136G>T) n.2200+136G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108709del | CA2756420565 | FLNB | n.2198+138del c.2055+138del (n.2055+138del) c.*587+138del (n.*587+138del) c.1548+138del (n.1548+138del) n.2200+138del | |
3 | g.58108708G>A | CA1048376972 | FLNB | n.2198+137G>A c.2055+137G>A (n.2055+137G>A) c.*587+137G>A (n.*587+137G>A) c.1548+137G>A (n.1548+137G>A) n.2200+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108708G= | CA1367500220 | FLNB | n.2198+137G= c.2055+137G= (n.2055+137G=) c.*587+137G= (n.*587+137G=) c.1548+137G= (n.1548+137G=) n.2200+137G= | |
3 | g.58108708G>T | CA2666263289 | FLNB | n.2198+137G>T c.2055+137G>T (n.2055+137G>T) c.*587+137G>T (n.*587+137G>T) c.1548+137G>T (n.1548+137G>T) n.2200+137G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108709G>A | CA1367500221 | FLNB | n.2198+138G>A c.2055+138G>A (n.2055+138G>A) c.*587+138G>A (n.*587+138G>A) c.1548+138G>A (n.1548+138G>A) n.2200+138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108709G>C | CA2666263290 | FLNB | n.2198+138G>C c.2055+138G>C (n.2055+138G>C) c.*587+138G>C (n.*587+138G>C) c.1548+138G>C (n.1548+138G>C) n.2200+138G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108709G= | CA1367500222 | FLNB | n.2198+138G= c.2055+138G= (n.2055+138G=) c.*587+138G= (n.*587+138G=) c.1548+138G= (n.1548+138G=) n.2200+138G= | |
3 | g.58108709G>T | CA908644404 | FLNB | n.2198+138G>T c.2055+138G>T (n.2055+138G>T) c.*587+138G>T (n.*587+138G>T) c.1548+138G>T (n.1548+138G>T) n.2200+138G>T | dbSNP gnomAD v4 |