Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.58108418C>A | CA2666263183 | FLNB | n.2085-40C>A c.1942-40C>A (n.1942-40C>A) c.*474-40C>A (n.*474-40C>A) c.1435-40C>A (n.1435-40C>A) n.2087-40C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108418C= | CA1367500100 | FLNB | n.2085-40C= c.1942-40C= (n.1942-40C=) c.*474-40C= (n.*474-40C=) c.1435-40C= (n.1435-40C=) n.2087-40C= | |
3 | g.58108418C>T | CA1367500101 | FLNB | n.2085-40C>T c.1942-40C>T (n.1942-40C>T) c.*474-40C>T (n.*474-40C>T) c.1435-40C>T (n.1435-40C>T) n.2087-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108419A= | CA1367500102 | FLNB | n.2085-39A= c.1942-39A= (n.1942-39A=) c.*474-39A= (n.*474-39A=) c.1435-39A= (n.1435-39A=) n.2087-39A= | |
3 | g.58108419A>G | CA2467974 | FLNB | n.2085-39A>G c.1942-39A>G (n.1942-39A>G) c.*474-39A>G (n.*474-39A>G) c.1435-39A>G (n.1435-39A>G) n.2087-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108420T>A | CA2666263184 | FLNB | n.2085-38T>A c.1942-38T>A (n.1942-38T>A) c.*474-38T>A (n.*474-38T>A) c.1435-38T>A (n.1435-38T>A) n.2087-38T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108420T>C | CA2666263185 | FLNB | n.2085-38T>C c.1942-38T>C (n.1942-38T>C) c.*474-38T>C (n.*474-38T>C) c.1435-38T>C (n.1435-38T>C) n.2087-38T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108421T>G | CA2756420561 | FLNB | n.2085-37T>G c.1942-37T>G (n.1942-37T>G) c.*474-37T>G (n.*474-37T>G) c.1435-37T>G (n.1435-37T>G) n.2087-37T>G | |
3 | g.58108422A>G | CA2666263186 | FLNB | n.2085-36A>G c.1942-36A>G (n.1942-36A>G) c.*474-36A>G (n.*474-36A>G) c.1435-36A>G (n.1435-36A>G) n.2087-36A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108422A>T | CA2666263187 | FLNB | n.2085-36A>T c.1942-36A>T (n.1942-36A>T) c.*474-36A>T (n.*474-36A>T) c.1435-36A>T (n.1435-36A>T) n.2087-36A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108423C>A | CA2666263188 | FLNB | n.2085-35C>A c.1942-35C>A (n.1942-35C>A) c.*474-35C>A (n.*474-35C>A) c.1435-35C>A (n.1435-35C>A) n.2087-35C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108423C= | CA1367500103 | FLNB | n.2085-35C= c.1942-35C= (n.1942-35C=) c.*474-35C= (n.*474-35C=) c.1435-35C= (n.1435-35C=) n.2087-35C= | |
3 | g.58108423C>T | CA75433716 | FLNB | n.2085-35C>T c.1942-35C>T (n.1942-35C>T) c.*474-35C>T (n.*474-35C>T) c.1435-35C>T (n.1435-35C>T) n.2087-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108425C>A | CA2577804083 | FLNB | n.2085-33C>A c.1942-33C>A (n.1942-33C>A) c.*474-33C>A (n.*474-33C>A) c.1435-33C>A (n.1435-33C>A) n.2087-33C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108425C= | CA1367500104 | FLNB | n.2085-33C= c.1942-33C= (n.1942-33C=) c.*474-33C= (n.*474-33C=) c.1435-33C= (n.1435-33C=) n.2087-33C= | |
3 | g.58108425C>G | CA2467975 | FLNB | n.2085-33C>G c.1942-33C>G (n.1942-33C>G) c.*474-33C>G (n.*474-33C>G) c.1435-33C>G (n.1435-33C>G) n.2087-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108425C>T | CA2666263189 | FLNB | n.2085-33C>T c.1942-33C>T (n.1942-33C>T) c.*474-33C>T (n.*474-33C>T) c.1435-33C>T (n.1435-33C>T) n.2087-33C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108426A= | CA1367500106 | FLNB | n.2085-32A= c.1942-32A= (n.1942-32A=) c.*474-32A= (n.*474-32A=) c.1435-32A= (n.1435-32A=) n.2087-32A= | |
3 | g.58108426A>G | CA1048376679 | FLNB | n.2085-32A>G c.1942-32A>G (n.1942-32A>G) c.*474-32A>G (n.*474-32A>G) c.1435-32A>G (n.1435-32A>G) n.2087-32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108426_58108427delinsAG | CA1367500105 | FLNB | n.2085-32_2085-31delinsAG c.1942-32_1942-31delinsAG (n.1942-32_1942-31delinsAG) c.*474-32_*474-31delinsAG (n.*474-32_*474-31delinsAG) c.1435-32_1435-31delinsAG (n.1435-32_1435-31delinsAG) n.2087-32_2087-31delinsAG | |
3 | g.58108427del | CA543243753 | FLNB | n.2085-31del c.1942-31del (n.1942-31del) c.*474-31del (n.*474-31del) c.1435-31del (n.1435-31del) n.2087-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108427G>A | CA647909699 | FLNB | n.2085-31G>A c.1942-31G>A (n.1942-31G>A) c.*474-31G>A (n.*474-31G>A) c.1435-31G>A (n.1435-31G>A) n.2087-31G>A | COSMIC |
3 | g.58108427G>C | CA2666263190 | FLNB | n.2085-31G>C c.1942-31G>C (n.1942-31G>C) c.*474-31G>C (n.*474-31G>C) c.1435-31G>C (n.1435-31G>C) n.2087-31G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108427G>T | CA2666263191 | FLNB | n.2085-31G>T c.1942-31G>T (n.1942-31G>T) c.*474-31G>T (n.*474-31G>T) c.1435-31G>T (n.1435-31G>T) n.2087-31G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108427_58108430delinsGAAA | CA1367500107 | FLNB | n.2085-31_2085-28delinsGAAA c.1942-31_1942-28delinsGAAA (n.1942-31_1942-28delinsGAAA) c.*474-31_*474-28delinsGAAA (n.*474-31_*474-28delinsGAAA) c.1435-31_1435-28delinsGAAA (n.1435-31_1435-28delinsGAAA) n.2087-31_2087-28delinsGAAA | |
3 | g.58108428A= | CA1367500108 | FLNB | n.2085-30A= c.1942-30A= (n.1942-30A=) c.*474-30A= (n.*474-30A=) c.1435-30A= (n.1435-30A=) n.2087-30A= | |
3 | g.58108428A>G | CA908644028 | FLNB | n.2085-30A>G c.1942-30A>G (n.1942-30A>G) c.*474-30A>G (n.*474-30A>G) c.1435-30A>G (n.1435-30A>G) n.2087-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108428_58108430del | CA1367500109 | FLNB | n.2085-30_2085-28del c.1942-30_1942-28del (n.1942-30_1942-28del) c.*474-30_*474-28del (n.*474-30_*474-28del) c.1435-30_1435-28del (n.1435-30_1435-28del) n.2087-30_2087-28del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108430A= | CA1367500110 | FLNB | n.2085-28A= c.1942-28A= (n.1942-28A=) c.*474-28A= (n.*474-28A=) c.1435-28A= (n.1435-28A=) n.2087-28A= | |
3 | g.58108430A>C | CA2581878298 | FLNB | n.2085-28A>C c.1942-28A>C (n.1942-28A>C) c.*474-28A>C (n.*474-28A>C) c.1435-28A>C (n.1435-28A>C) n.2087-28A>C | |
3 | g.58108430A>G | CA2467976 | FLNB | n.2085-28A>G c.1942-28A>G (n.1942-28A>G) c.*474-28A>G (n.*474-28A>G) c.1435-28A>G (n.1435-28A>G) n.2087-28A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108430A>T | CA2467977 | FLNB | n.2085-28A>T c.1942-28A>T (n.1942-28A>T) c.*474-28A>T (n.*474-28A>T) c.1435-28A>T (n.1435-28A>T) n.2087-28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108431G>A | CA2666263192 | FLNB | n.2085-27G>A c.1942-27G>A (n.1942-27G>A) c.*474-27G>A (n.*474-27G>A) c.1435-27G>A (n.1435-27G>A) n.2087-27G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108432A= | CA1367500111 | FLNB | n.2085-26A= c.1942-26A= (n.1942-26A=) c.*474-26A= (n.*474-26A=) c.1435-26A= (n.1435-26A=) n.2087-26A= | |
3 | g.58108432A>G | CA1367500112 | FLNB | n.2085-26A>G c.1942-26A>G (n.1942-26A>G) c.*474-26A>G (n.*474-26A>G) c.1435-26A>G (n.1435-26A>G) n.2087-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108433G>C | CA2666263193 | FLNB | n.2085-25G>C c.1942-25G>C (n.1942-25G>C) c.*474-25G>C (n.*474-25G>C) c.1435-25G>C (n.1435-25G>C) n.2087-25G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108433G= | CA1367500113 | FLNB | n.2085-25G= c.1942-25G= (n.1942-25G=) c.*474-25G= (n.*474-25G=) c.1435-25G= (n.1435-25G=) n.2087-25G= | |
3 | g.58108433G>T | CA2467978 | FLNB | n.2085-25G>T c.1942-25G>T (n.1942-25G>T) c.*474-25G>T (n.*474-25G>T) c.1435-25G>T (n.1435-25G>T) n.2087-25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108433_58108437delinsGACTT | CA1367500114 | FLNB | n.2085-25_2085-21delinsGACTT c.1942-25_1942-21delinsGACTT (n.1942-25_1942-21delinsGACTT) c.*474-25_*474-21delinsGACTT (n.*474-25_*474-21delinsGACTT) c.1435-25_1435-21delinsGACTT (n.1435-25_1435-21delinsGACTT) n.2087-25_2087-21delinsGACTT | |
3 | g.58108437_58108440del | CA2467979 | FLNB | n.2085-21_2085-18del c.1942-21_1942-18del (n.1942-21_1942-18del) c.*474-21_*474-18del (n.*474-21_*474-18del) c.1435-21_1435-18del (n.1435-21_1435-18del) n.2087-21_2087-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108435C>A | CA2666263194 | FLNB | n.2085-23C>A c.1942-23C>A (n.1942-23C>A) c.*474-23C>A (n.*474-23C>A) c.1435-23C>A (n.1435-23C>A) n.2087-23C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108435C>T | CA2666263195 | FLNB | n.2085-23C>T c.1942-23C>T (n.1942-23C>T) c.*474-23C>T (n.*474-23C>T) c.1435-23C>T (n.1435-23C>T) n.2087-23C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108438A>G | CA2739278966 | FLNB | n.2085-20A>G c.1942-20A>G (n.1942-20A>G) c.*474-20A>G (n.*474-20A>G) c.1435-20A>G (n.1435-20A>G) n.2087-20A>G | ClinVar |
3 | g.58108438A>T | CA2666263196 | FLNB | n.2085-20A>T c.1942-20A>T (n.1942-20A>T) c.*474-20A>T (n.*474-20A>T) c.1435-20A>T (n.1435-20A>T) n.2087-20A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108439C>A | CA2666263197 | FLNB | n.2085-19C>A c.1942-19C>A (n.1942-19C>A) c.*474-19C>A (n.*474-19C>A) c.1435-19C>A (n.1435-19C>A) n.2087-19C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108439C= | CA1367500115 | FLNB | n.2085-19C= c.1942-19C= (n.1942-19C=) c.*474-19C= (n.*474-19C=) c.1435-19C= (n.1435-19C=) n.2087-19C= | |
3 | g.58108439C>G | CA908644072 | FLNB | n.2085-19C>G c.1942-19C>G (n.1942-19C>G) c.*474-19C>G (n.*474-19C>G) c.1435-19C>G (n.1435-19C>G) n.2087-19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108439C>T | CA543243762 | FLNB | n.2085-19C>T c.1942-19C>T (n.1942-19C>T) c.*474-19C>T (n.*474-19C>T) c.1435-19C>T (n.1435-19C>T) n.2087-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108440T>A | CA2666263198 | FLNB | n.2085-18T>A c.1942-18T>A (n.1942-18T>A) c.*474-18T>A (n.*474-18T>A) c.1435-18T>A (n.1435-18T>A) n.2087-18T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108441A= | CA1367500116 | FLNB | n.2085-17A= c.1942-17A= (n.1942-17A=) c.*474-17A= (n.*474-17A=) c.1435-17A= (n.1435-17A=) n.2087-17A= | |
3 | g.58108441A>G | CA1048376795 | FLNB | n.2085-17A>G c.1942-17A>G (n.1942-17A>G) c.*474-17A>G (n.*474-17A>G) c.1435-17A>G (n.1435-17A>G) n.2087-17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108441A>T | CA2666263199 | FLNB | n.2085-17A>T c.1942-17A>T (n.1942-17A>T) c.*474-17A>T (n.*474-17A>T) c.1435-17A>T (n.1435-17A>T) n.2087-17A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108442T>C | CA543243765 | FLNB | n.2085-16T>C c.1942-16T>C (n.1942-16T>C) c.*474-16T>C (n.*474-16T>C) c.1435-16T>C (n.1435-16T>C) n.2087-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108442T= | CA1367500117 | FLNB | n.2085-16T= c.1942-16T= (n.1942-16T=) c.*474-16T= (n.*474-16T=) c.1435-16T= (n.1435-16T=) n.2087-16T= | |
3 | g.58108443C>A | CA2666263200 | FLNB | n.2085-15C>A c.1942-15C>A (n.1942-15C>A) c.*474-15C>A (n.*474-15C>A) c.1435-15C>A (n.1435-15C>A) n.2087-15C>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.58108443C>T | CA2666263201 | FLNB | n.2085-15C>T c.1942-15C>T (n.1942-15C>T) c.*474-15C>T (n.*474-15C>T) c.1435-15C>T (n.1435-15C>T) n.2087-15C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108444T>C | CA2666263202 | FLNB | n.2085-14T>C c.1942-14T>C (n.1942-14T>C) c.*474-14T>C (n.*474-14T>C) c.1435-14T>C (n.1435-14T>C) n.2087-14T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108445G>A | CA2666263203 | FLNB | n.2085-13G>A c.1942-13G>A (n.1942-13G>A) c.*474-13G>A (n.*474-13G>A) c.1435-13G>A (n.1435-13G>A) n.2087-13G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108445G>C | CA1048376803 | FLNB | n.2085-13G>C c.1942-13G>C (n.1942-13G>C) c.*474-13G>C (n.*474-13G>C) c.1435-13G>C (n.1435-13G>C) n.2087-13G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108445G= | CA1367500118 | FLNB | n.2085-13G= c.1942-13G= (n.1942-13G=) c.*474-13G= (n.*474-13G=) c.1435-13G= (n.1435-13G=) n.2087-13G= | |
3 | g.58108446C>A | CA2666263204 | FLNB | n.2085-12C>A c.1942-12C>A (n.1942-12C>A) c.*474-12C>A (n.*474-12C>A) c.1435-12C>A (n.1435-12C>A) n.2087-12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108446C= | CA1367500119 | FLNB | n.2085-12C= c.1942-12C= (n.1942-12C=) c.*474-12C= (n.*474-12C=) c.1435-12C= (n.1435-12C=) n.2087-12C= | |
3 | g.58108446C>T | CA2467980 | FLNB | n.2085-12C>T c.1942-12C>T (n.1942-12C>T) c.*474-12C>T (n.*474-12C>T) c.1435-12C>T (n.1435-12C>T) n.2087-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108447C>A | CA2666263205 | FLNB | n.2085-11C>A c.1942-11C>A (n.1942-11C>A) c.*474-11C>A (n.*474-11C>A) c.1435-11C>A (n.1435-11C>A) n.2087-11C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108447C= | CA1367500121 | FLNB | n.2085-11C= c.1942-11C= (n.1942-11C=) c.*474-11C= (n.*474-11C=) c.1435-11C= (n.1435-11C=) n.2087-11C= | |
3 | g.58108447C>T | CA1367500122 | FLNB | n.2085-11C>T c.1942-11C>T (n.1942-11C>T) c.*474-11C>T (n.*474-11C>T) c.1435-11C>T (n.1435-11C>T) n.2087-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108447_58108448delinsCT | CA1367500120 | FLNB | n.2085-11_2085-10delinsCT c.1942-11_1942-10delinsCT (n.1942-11_1942-10delinsCT) c.*474-11_*474-10delinsCT (n.*474-11_*474-10delinsCT) c.1435-11_1435-10delinsCT (n.1435-11_1435-10delinsCT) n.2087-11_2087-10delinsCT | |
3 | g.58108448T>A | CA2467982 | FLNB | n.2085-10T>A c.1942-10T>A (n.1942-10T>A) c.*474-10T>A (n.*474-10T>A) c.1435-10T>A (n.1435-10T>A) n.2087-10T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108448T>C | CA2666263206 | FLNB | n.2085-10T>C c.1942-10T>C (n.1942-10T>C) c.*474-10T>C (n.*474-10T>C) c.1435-10T>C (n.1435-10T>C) n.2087-10T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108448T= | CA1367500123 | FLNB | n.2085-10T= c.1942-10T= (n.1942-10T=) c.*474-10T= (n.*474-10T=) c.1435-10T= (n.1435-10T=) n.2087-10T= | |
3 | g.58108450del | CA2467981 | FLNB | n.2085-8del c.1942-8del (n.1942-8del) c.*474-8del (n.*474-8del) c.1435-8del (n.1435-8del) n.2087-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108449T>C | CA2666263207 | FLNB | n.2085-9T>C c.1942-9T>C (n.1942-9T>C) c.*474-9T>C (n.*474-9T>C) c.1435-9T>C (n.1435-9T>C) n.2087-9T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108450T>A | CA2666263208 | FLNB | n.2085-8T>A c.1942-8T>A (n.1942-8T>A) c.*474-8T>A (n.*474-8T>A) c.1435-8T>A (n.1435-8T>A) n.2087-8T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108452C>A | CA2666263209 | FLNB | n.2085-6C>A c.1942-6C>A (n.1942-6C>A) c.*474-6C>A (n.*474-6C>A) c.1435-6C>A (n.1435-6C>A) n.2087-6C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108456_58108461del | CA2739278967 | FLNB | n.2085-2_2088del c.1942-2_1945del c.*474-2_*477del c.1435-2_1438del n.2087-2_2090del | ClinVar |
3 | g.58108455C>A | CA2666263210 | FLNB | n.2085-3C>A c.1942-3C>A (n.1942-3C>A) c.*474-3C>A (n.*474-3C>A) c.1435-3C>A (n.1435-3C>A) n.2087-3C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108455C>T | CA2666263211 | FLNB | n.2085-3C>T c.1942-3C>T (n.1942-3C>T) c.*474-3C>T (n.*474-3C>T) c.1435-3C>T (n.1435-3C>T) n.2087-3C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108456A= | CA1367500124 | FLNB | n.2085-2A= c.1942-2A= (n.1942-2A=) c.*474-2A= (n.*474-2A=) c.1435-2A= (n.1435-2A=) n.2087-2A= | |
3 | g.58108456A>C | CA353341816 | FLNB | n.2085-2A>C c.1942-2A>C (n.1942-2A>C) c.*474-2A>C (n.*474-2A>C) c.1435-2A>C (n.1435-2A>C) n.2087-2A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108456A>G | CA353341820 | FLNB | n.2085-2A>G c.1942-2A>G (n.1942-2A>G) c.*474-2A>G (n.*474-2A>G) c.1435-2A>G (n.1435-2A>G) n.2087-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58108456A>T | CA353341824 | FLNB | n.2085-2A>T c.1942-2A>T (n.1942-2A>T) c.*474-2A>T (n.*474-2A>T) c.1435-2A>T (n.1435-2A>T) n.2087-2A>T | |
3 | g.58108457G>A | CA353341828 | FLNB | n.2085-1G>A c.1942-1G>A (n.1942-1G>A) c.*474-1G>A (n.*474-1G>A) c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) n.2087-1G>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.58108457G>C | CA353341829 | FLNB | n.2085-1G>C c.1942-1G>C (n.1942-1G>C) c.*474-1G>C (n.*474-1G>C) c.1435-1G>C (n.1435-1G>C) n.2087-1G>C | |
3 | g.58108457G>T | CA353341833 | FLNB | n.2085-1G>T c.1942-1G>T (n.1942-1G>T) c.*474-1G>T (n.*474-1G>T) c.1435-1G>T (n.1435-1G>T) n.2087-1G>T | |
3 | g.58108458G>A | CA353341837 | FLNB | n.2085G>A c.1942G>A (p.Val648Ile) c.*474G>A (n.*474G>A) c.1435G>A (p.Val479Ile) n.2087G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108458G>C | CA353341846 | FLNB | n.2085G>C c.1942G>C (p.Val648Leu) c.*474G>C (n.*474G>C) c.1435G>C (p.Val479Leu) n.2087G>C | |
3 | g.58108458G>T | CA353341842 | FLNB | n.2085G>T c.1942G>T (p.Val648Phe) c.*474G>T (n.*474G>T) c.1435G>T (p.Val479Phe) n.2087G>T | |
3 | g.58108459T>A | CA353341850 | FLNB | n.2086T>A c.1943T>A (p.Val648Asp) c.*475T>A (n.*475T>A) c.1436T>A (p.Val479Asp) n.2088T>A | |
3 | g.58108459T>C | CA353341859 | FLNB | n.2086T>C c.1943T>C (p.Val648Ala) c.*475T>C (n.*475T>C) c.1436T>C (p.Val479Ala) n.2088T>C | |
3 | g.58108459T>G | CA353341853 | FLNB | n.2086T>G c.1943T>G (p.Val648Gly) c.*475T>G (n.*475T>G) c.1436T>G (p.Val479Gly) n.2088T>G | |
3 | g.58108460T>A | CA434030092 | FLNB | n.2087T>A c.1944T>A (p.Val648=) c.*476T>A (n.*476T>A) c.1437T>A (p.Val479=) n.2089T>A | |
3 | g.58108460T>C | CA434030090 | FLNB | n.2087T>C c.1944T>C (p.Val648=) c.*476T>C (n.*476T>C) c.1437T>C (p.Val479=) n.2089T>C | |
3 | g.58108460T>G | CA434030088 | FLNB | n.2087T>G c.1944T>G (p.Val648=) c.*476T>G (n.*476T>G) c.1437T>G (p.Val479=) n.2089T>G | |
3 | g.58108460_58108462del | CA2577804084 | FLNB | n.2087_2089del c.1944_1946del (p.Arg649del) c.*476_*478del (n.*476_*478del) c.1437_1439del (p.Arg480del) n.2089_2091del | |
3 | g.58108461C>A | CA434030096 | FLNB | n.2088C>A c.1945C>A (p.Arg649=) c.*477C>A (n.*477C>A) c.1438C>A (p.Arg480=) n.2090C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108461C= | CA1367500125 | FLNB | n.2088C= c.1945C= (p.Arg649=) c.*477C= (n.*477C=) c.1438C= (p.Arg480=) n.2090C= | |
3 | g.58108461C>G | CA353341864 | FLNB | n.2088C>G c.1945C>G (p.Arg649Gly) c.*477C>G (n.*477C>G) c.1438C>G (p.Arg480Gly) n.2090C>G | |
3 | g.58108461C>T | CA341838 | FLNB | n.2088C>T c.1945C>T (p.Arg649Ter) c.*477C>T (n.*477C>T) c.1438C>T (p.Arg480Ter) n.2090C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58108462G>A | CA2467983 | FLNB | n.2089G>A c.1946G>A (p.Arg649Gln) c.*478G>A (n.*478G>A) c.1439G>A (p.Arg480Gln) n.2091G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108462G>C | CA353341880 | FLNB | n.2089G>C c.1946G>C (p.Arg649Pro) c.*478G>C (n.*478G>C) c.1439G>C (p.Arg480Pro) n.2091G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108462G= | CA1367500126 | FLNB | n.2089G= c.1946G= (p.Arg649=) c.*478G= (n.*478G=) c.1439G= (p.Arg480=) n.2091G= | |
3 | g.58108462G>T | CA353341883 | FLNB | n.2089G>T c.1946G>T (p.Arg649Leu) c.*478G>T (n.*478G>T) c.1439G>T (p.Arg480Leu) n.2091G>T | dbSNP |
3 | g.58108463A= | CA1367500127 | FLNB | n.2090A= c.1947A= (p.Arg649=) c.*479A= (n.*479A=) c.1440A= (p.Arg480=) n.2092A= | |
3 | g.58108463A>C | CA434030104 | FLNB | n.2090A>C c.1947A>C (p.Arg649=) c.*479A>C (n.*479A>C) c.1440A>C (p.Arg480=) n.2092A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108463A>G | CA2467984 | FLNB | n.2090A>G c.1947A>G (p.Arg649=) c.*479A>G (n.*479A>G) c.1440A>G (p.Arg480=) n.2092A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108463A>T | CA434030108 | FLNB | n.2090A>T c.1947A>T (p.Arg649=) c.*479A>T (n.*479A>T) c.1440A>T (p.Arg480=) n.2092A>T | |
3 | g.58108464G>A | CA353341899 | FLNB | n.2091G>A c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.*480G>A (n.*480G>A) c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.2093G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108464G>C | CA353341894 | FLNB | n.2091G>C c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.*480G>C (n.*480G>C) c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.2093G>C | |
3 | g.58108464G>T | CA353341890 | FLNB | n.2091G>T c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.*480G>T (n.*480G>T) c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.2093G>T | |
3 | g.58108465C>A | CA353341905 | FLNB | n.2092C>A c.1949C>A (p.Ala650Glu) c.*481C>A (n.*481C>A) c.1442C>A (p.Ala481Glu) n.2094C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108465C>G | CA353341910 | FLNB | n.2092C>G c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.*481C>G (n.*481C>G) c.1442C>G (p.Ala481Gly) n.2094C>G | |
3 | g.58108465C>T | CA353341915 | FLNB | n.2092C>T c.1949C>T (p.Ala650Val) c.*481C>T (n.*481C>T) c.1442C>T (p.Ala481Val) n.2094C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108466A= | CA1367500128 | FLNB | n.2093A= c.1950A= (p.Ala650=) c.*482A= (n.*482A=) c.1443A= (p.Ala481=) n.2095A= | |
3 | g.58108466A>C | CA434030126 | FLNB | n.2093A>C c.1950A>C (p.Ala650=) c.*482A>C (n.*482A>C) c.1443A>C (p.Ala481=) n.2095A>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108466A>G | CA434030129 | FLNB | n.2093A>G c.1950A>G (p.Ala650=) c.*482A>G (n.*482A>G) c.1443A>G (p.Ala481=) n.2095A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108466A>T | CA434030131 | FLNB | n.2093A>T c.1950A>T (p.Ala650=) c.*482A>T (n.*482A>T) c.1443A>T (p.Ala481=) n.2095A>T | |
3 | g.58108467T>A | CA353341922 | FLNB | n.2094T>A c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.*483T>A (n.*483T>A) c.1444T>A (p.Tyr482Asn) n.2096T>A | |
3 | g.58108467T>C | CA353341924 | FLNB | n.2094T>C c.1951T>C (p.Tyr651His) c.*483T>C (n.*483T>C) c.1444T>C (p.Tyr482His) n.2096T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108467T>G | CA353341926 | FLNB | n.2094T>G c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.*483T>G (n.*483T>G) c.1444T>G (p.Tyr482Asp) n.2096T>G | |
3 | g.58108468A= | CA1367500129 | FLNB | n.2095A= c.1952A= (p.Tyr651=) c.*484A= (n.*484A=) c.1445A= (p.Tyr482=) n.2097A= | |
3 | g.58108468A>C | CA353341928 | FLNB | n.2095A>C c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.*484A>C (n.*484A>C) c.1445A>C (p.Tyr482Ser) n.2097A>C | |
3 | g.58108468A>G | CA353341940 | FLNB | n.2095A>G c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.*484A>G (n.*484A>G) c.1445A>G (p.Tyr482Cys) n.2097A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108468A>T | CA353341936 | FLNB | n.2095A>T c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.*484A>T (n.*484A>T) c.1445A>T (p.Tyr482Phe) n.2097A>T | |
3 | g.58108469C>A | CA353341945 | FLNB | n.2096C>A c.1953C>A (p.Tyr651Ter) c.*485C>A (n.*485C>A) c.1446C>A (p.Tyr482Ter) n.2098C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108469C= | CA1367500130 | FLNB | n.2096C= c.1953C= (p.Tyr651=) c.*485C= (n.*485C=) c.1446C= (p.Tyr482=) n.2098C= | |
3 | g.58108469C>G | CA353341953 | FLNB | n.2096C>G c.1953C>G (p.Tyr651Ter) c.*485C>G (n.*485C>G) c.1446C>G (p.Tyr482Ter) n.2098C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108469C>T | CA2467985 | FLNB | n.2096C>T c.1953C>T (p.Tyr651=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.1446C>T (p.Tyr482=) n.2098C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108470G>A | CA353341959 | FLNB | n.2097G>A c.1954G>A (p.Gly652Arg) c.*486G>A (n.*486G>A) c.1447G>A (p.Gly483Arg) n.2099G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108470G>C | CA353341960 | FLNB | n.2097G>C c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.*486G>C (n.*486G>C) c.1447G>C (p.Gly483Arg) n.2099G>C | |
3 | g.58108470G= | CA1367500131 | FLNB | n.2097G= c.1954G= (p.Gly652=) c.*486G= (n.*486G=) c.1447G= (p.Gly483=) n.2099G= | |
3 | g.58108470G>T | CA353341961 | FLNB | n.2097G>T c.1954G>T (p.Gly652Trp) c.*486G>T (n.*486G>T) c.1447G>T (p.Gly483Trp) n.2099G>T | |
3 | g.58108471G>A | CA353341965 | FLNB | n.2098G>A c.1955G>A (p.Gly652Glu) c.*487G>A (n.*487G>A) c.1448G>A (p.Gly483Glu) n.2100G>A | |
3 | g.58108471G>C | CA353341970 | FLNB | n.2098G>C c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.*487G>C (n.*487G>C) c.1448G>C (p.Gly483Ala) n.2100G>C | |
3 | g.58108471G>T | CA353341973 | FLNB | n.2098G>T c.1955G>T (p.Gly652Val) c.*487G>T (n.*487G>T) c.1448G>T (p.Gly483Val) n.2100G>T | |
3 | g.58108472G>A | CA434030167 | FLNB | n.2099G>A c.1956G>A (p.Gly652=) c.*488G>A (n.*488G>A) c.1449G>A (p.Gly483=) n.2101G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108472G>C | CA434030170 | FLNB | n.2099G>C c.1956G>C (p.Gly652=) c.*488G>C (n.*488G>C) c.1449G>C (p.Gly483=) n.2101G>C | |
3 | g.58108472G= | CA1367500132 | FLNB | n.2099G= c.1956G= (p.Gly652=) c.*488G= (n.*488G=) c.1449G= (p.Gly483=) n.2101G= | |
3 | g.58108472G>T | CA434030172 | FLNB | n.2099G>T c.1956G>T (p.Gly652=) c.*488G>T (n.*488G>T) c.1449G>T (p.Gly483=) n.2101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108473C>A | CA353341976 | FLNB | n.2100C>A c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.*489C>A (n.*489C>A) c.1450C>A (p.Pro484Thr) n.2102C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108473C>G | CA353341979 | FLNB | n.2100C>G c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.*489C>G (n.*489C>G) c.1450C>G (p.Pro484Ala) n.2102C>G | |
3 | g.58108473C>T | CA353341981 | FLNB | n.2100C>T c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.*489C>T (n.*489C>T) c.1450C>T (p.Pro484Ser) n.2102C>T | |
3 | g.58108474C>A | CA353341985 | FLNB | n.2101C>A c.1958C>A (p.Pro653Gln) c.*490C>A (n.*490C>A) c.1451C>A (p.Pro484Gln) n.2103C>A | |
3 | g.58108474C>G | CA353341990 | FLNB | n.2101C>G c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.*490C>G (n.*490C>G) c.1451C>G (p.Pro484Arg) n.2103C>G | |
3 | g.58108474C>T | CA353341988 | FLNB | n.2101C>T c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.*490C>T (n.*490C>T) c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.2103C>T | |
3 | g.58108475A>C | CA434030192 | FLNB | n.2102A>C c.1959A>C (p.Pro653=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.1452A>C (p.Pro484=) n.2104A>C | |
3 | g.58108475A>G | CA434030196 | FLNB | n.2102A>G c.1959A>G (p.Pro653=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.1452A>G (p.Pro484=) n.2104A>G | |
3 | g.58108475A>T | CA434030200 | FLNB | n.2102A>T c.1959A>T (p.Pro653=) c.*491A>T (n.*491A>T) c.1452A>T (p.Pro484=) n.2104A>T | |
3 | g.58108476G>A | CA353341994 | FLNB | n.2103G>A c.1960G>A (p.Gly654Ser) c.*492G>A (n.*492G>A) c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.2105G>A | |
3 | g.58108476G>C | CA353341995 | FLNB | n.2103G>C c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.*492G>C (n.*492G>C) c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.2105G>C | |
3 | g.58108476G>T | CA353341996 | FLNB | n.2103G>T c.1960G>T (p.Gly654Cys) c.*492G>T (n.*492G>T) c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.2105G>T | |
3 | g.58108477G>A | CA353341999 | FLNB | n.2104G>A c.1961G>A (p.Gly654Asp) c.*493G>A (n.*493G>A) c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.2106G>A | |
3 | g.58108477G>C | CA353342001 | FLNB | n.2104G>C c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.*493G>C (n.*493G>C) c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.2106G>C | |
3 | g.58108477G>T | CA353342004 | FLNB | n.2104G>T c.1961G>T (p.Gly654Val) c.*493G>T (n.*493G>T) c.1454G>T (p.Gly485Val) n.2106G>T | |
3 | g.58108478T>A | CA434030219 | FLNB | n.2105T>A c.1962T>A (p.Gly654=) c.*494T>A (n.*494T>A) c.1455T>A (p.Gly485=) n.2107T>A | |
3 | g.58108478T>C | CA434030231 | FLNB | n.2105T>C c.1962T>C (p.Gly654=) c.*494T>C (n.*494T>C) c.1455T>C (p.Gly485=) n.2107T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108478T>G | CA434030234 | FLNB | n.2105T>G c.1962T>G (p.Gly654=) c.*494T>G (n.*494T>G) c.1455T>G (p.Gly485=) n.2107T>G | |
3 | g.58108478_58108479insA | CA645538873 | FLNB | n.2105_2106insA c.1962_1963insA (p.Leu655IlefsTer19) c.*494_*495insA (n.*494_*495insA) c.1455_1456insA (p.Leu486IlefsTer19) n.2107_2108insA | COSMIC COSMIC |
3 | g.58108479T>A | CA353342005 | FLNB | n.2106T>A c.1963T>A (p.Leu655Met) c.*495T>A (n.*495T>A) c.1456T>A (p.Leu486Met) n.2108T>A | |
3 | g.58108479T>C | CA434030248 | FLNB | n.2106T>C c.1963T>C (p.Leu655=) c.*495T>C (n.*495T>C) c.1456T>C (p.Leu486=) n.2108T>C | |
3 | g.58108479T>G | CA353342006 | FLNB | n.2106T>G c.1963T>G (p.Leu655Val) c.*495T>G (n.*495T>G) c.1456T>G (p.Leu486Val) n.2108T>G | |
3 | g.58108479_58108480insA | CA434030261 | FLNB | n.2106_2107insA c.1963_1964insA (p.Leu655TyrfsTer19) c.*495_*496insA (n.*495_*496insA) c.1456_1457insA (p.Leu486TyrfsTer19) n.2108_2109insA | |
3 | g.58108480T>A | CA353342008 | FLNB | n.2107T>A c.1964T>A (p.Leu655Ter) c.*496T>A (n.*496T>A) c.1457T>A (p.Leu486Ter) n.2109T>A | |
3 | g.58108480T>C | CA353342009 | FLNB | n.2107T>C c.1964T>C (p.Leu655Ser) c.*496T>C (n.*496T>C) c.1457T>C (p.Leu486Ser) n.2109T>C | |
3 | g.58108480T>G | CA353342021 | FLNB | n.2107T>G c.1964T>G (p.Leu655Trp) c.*496T>G (n.*496T>G) c.1457T>G (p.Leu486Trp) n.2109T>G | |
3 | g.58108481G>A | CA434030279 | FLNB | n.2108G>A c.1965G>A (p.Leu655=) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1458G>A (p.Leu486=) n.2110G>A | |
3 | g.58108481G>C | CA353342025 | FLNB | n.2108G>C c.1965G>C (p.Leu655Phe) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1458G>C (p.Leu486Phe) n.2110G>C | |
3 | g.58108481G>T | CA353342028 | FLNB | n.2108G>T c.1965G>T (p.Leu655Phe) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1458G>T (p.Leu486Phe) n.2110G>T | |
3 | g.58108482G>A | CA353342032 | FLNB | n.2109G>A c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.*498G>A (n.*498G>A) c.1459G>A (p.Glu487Lys) n.2111G>A | |
3 | g.58108482G>C | CA353342036 | FLNB | n.2109G>C c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.*498G>C (n.*498G>C) c.1459G>C (p.Glu487Gln) n.2111G>C | |
3 | g.58108482G>T | CA353342034 | FLNB | n.2109G>T c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.*498G>T (n.*498G>T) c.1459G>T (p.Glu487Ter) n.2111G>T | |
3 | g.58108483A= | CA1367500133 | FLNB | n.2110A= c.1967A= (p.Glu656=) c.*499A= (n.*499A=) c.1460A= (p.Glu487=) n.2112A= | |
3 | g.58108483A>C | CA353342040 | FLNB | n.2110A>C c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.*499A>C (n.*499A>C) c.1460A>C (p.Glu487Ala) n.2112A>C | |
3 | g.58108483A>G | CA353342043 | FLNB | n.2110A>G c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.*499A>G (n.*499A>G) c.1460A>G (p.Glu487Gly) n.2112A>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58108483A>T | CA353342046 | FLNB | n.2110A>T c.1967A>T (p.Glu656Val) c.*499A>T (n.*499A>T) c.1460A>T (p.Glu487Val) n.2112A>T | |
3 | g.58108484G>A | CA434030298 | FLNB | n.2111G>A c.1968G>A (p.Glu656=) c.*500G>A (n.*500G>A) c.1461G>A (p.Glu487=) n.2113G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108484G>C | CA353342049 | FLNB | n.2111G>C c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.*500G>C (n.*500G>C) c.1461G>C (p.Glu487Asp) n.2113G>C | |
3 | g.58108484G>T | CA353342052 | FLNB | n.2111G>T c.1968G>T (p.Glu656Asp) c.*500G>T (n.*500G>T) c.1461G>T (p.Glu487Asp) n.2113G>T | |
3 | g.58108485A>C | CA353342056 | FLNB | n.2112A>C c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.*501A>C (n.*501A>C) c.1462A>C (p.Lys488Gln) n.2114A>C | |
3 | g.58108485A>G | CA353342058 | FLNB | n.2112A>G c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.*501A>G (n.*501A>G) c.1462A>G (p.Lys488Glu) n.2114A>G | |
3 | g.58108485A>T | CA353342059 | FLNB | n.2112A>T c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.*501A>T (n.*501A>T) c.1462A>T (p.Lys488Ter) n.2114A>T | |
3 | g.58108487del | CA2666263212 | FLNB | n.2114del c.1971del (p.Lys657AsnfsTer24) c.*503del (n.*503del) c.1464del (p.Lys488AsnfsTer24) n.2116del | gnomAD v4 |
3 | g.58108486A= | CA1367500134 | FLNB | n.2113A= c.1970A= (p.Lys657=) c.*502A= (n.*502A=) c.1463A= (p.Lys488=) n.2115A= | |
3 | g.58108486A>C | CA353342063 | FLNB | n.2113A>C c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.*502A>C (n.*502A>C) c.1463A>C (p.Lys488Thr) n.2115A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108486A>G | CA353342066 | FLNB | n.2113A>G c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.*502A>G (n.*502A>G) c.1463A>G (p.Lys488Arg) n.2115A>G | |
3 | g.58108486A>T | CA353342069 | FLNB | n.2113A>T c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.*502A>T (n.*502A>T) c.1463A>T (p.Lys488Ile) n.2115A>T | |
3 | g.58108487A>C | CA353342072 | FLNB | n.2114A>C c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.*503A>C (n.*503A>C) c.1464A>C (p.Lys488Asn) n.2116A>C | |
3 | g.58108487A>G | CA434030313 | FLNB | n.2114A>G c.1971A>G (p.Lys657=) c.*503A>G (n.*503A>G) c.1464A>G (p.Lys488=) n.2116A>G | |
3 | g.58108487A>T | CA353342075 | FLNB | n.2114A>T c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.*503A>T (n.*503A>T) c.1464A>T (p.Lys488Asn) n.2116A>T | |
3 | g.58108488T>A | CA353342078 | FLNB | n.2115T>A c.1972T>A (p.Ser658Thr) c.*504T>A (n.*504T>A) c.1465T>A (p.Ser489Thr) n.2117T>A | |
3 | g.58108488T>C | CA353342084 | FLNB | n.2115T>C c.1972T>C (p.Ser658Pro) c.*504T>C (n.*504T>C) c.1465T>C (p.Ser489Pro) n.2117T>C | |
3 | g.58108488T>G | CA353342080 | FLNB | n.2115T>G c.1972T>G (p.Ser658Ala) c.*504T>G (n.*504T>G) c.1465T>G (p.Ser489Ala) n.2117T>G | |
3 | g.58108489C>A | CA353342087 | FLNB | n.2116C>A c.1973C>A (p.Ser658Tyr) c.*505C>A (n.*505C>A) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) n.2118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108489C= | CA1367500135 | FLNB | n.2116C= c.1973C= (p.Ser658=) c.*505C= (n.*505C=) c.1466C= (p.Ser489=) n.2118C= | |
3 | g.58108489C>G | CA353342088 | FLNB | n.2116C>G c.1973C>G (p.Ser658Cys) c.*505C>G (n.*505C>G) c.1466C>G (p.Ser489Cys) n.2118C>G | |
3 | g.58108489C>T | CA353342100 | FLNB | n.2116C>T c.1973C>T (p.Ser658Phe) c.*505C>T (n.*505C>T) c.1466C>T (p.Ser489Phe) n.2118C>T | |
3 | g.58108490T>A | CA434030347 | FLNB | n.2117T>A c.1974T>A (p.Ser658=) c.*506T>A (n.*506T>A) c.1467T>A (p.Ser489=) n.2119T>A | |
3 | g.58108490T>C | CA434030354 | FLNB | n.2117T>C c.1974T>C (p.Ser658=) c.*506T>C (n.*506T>C) c.1467T>C (p.Ser489=) n.2119T>C | |
3 | g.58108490T>G | CA434030358 | FLNB | n.2117T>G c.1974T>G (p.Ser658=) c.*506T>G (n.*506T>G) c.1467T>G (p.Ser489=) n.2119T>G | |
3 | g.58108491G>A | CA353342104 | FLNB | n.2118G>A c.1975G>A (p.Gly659Arg) c.*507G>A (n.*507G>A) c.1468G>A (p.Gly490Arg) n.2120G>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.58108491G>C | CA2467986 | FLNB | n.2118G>C c.1975G>C (p.Gly659Arg) c.*507G>C (n.*507G>C) c.1468G>C (p.Gly490Arg) n.2120G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108491G= | CA1367500136 | FLNB | n.2118G= c.1975G= (p.Gly659=) c.*507G= (n.*507G=) c.1468G= (p.Gly490=) n.2120G= | |
3 | g.58108491G>T | CA353342110 | FLNB | n.2118G>T c.1975G>T (p.Gly659Ter) c.*507G>T (n.*507G>T) c.1468G>T (p.Gly490Ter) n.2120G>T | |
3 | g.58108492G>A | CA2467987 | FLNB | n.2119G>A c.1976G>A (p.Gly659Glu) c.*508G>A (n.*508G>A) c.1469G>A (p.Gly490Glu) n.2121G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.58108492G>C | CA353342117 | FLNB | n.2119G>C c.1976G>C (p.Gly659Ala) c.*508G>C (n.*508G>C) c.1469G>C (p.Gly490Ala) n.2121G>C | |
3 | g.58108492G= | CA1367500137 | FLNB | n.2119G= c.1976G= (p.Gly659=) c.*508G= (n.*508G=) c.1469G= (p.Gly490=) n.2121G= | |
3 | g.58108492G>T | CA353342120 | FLNB | n.2119G>T c.1976G>T (p.Gly659Val) c.*508G>T (n.*508G>T) c.1469G>T (p.Gly490Val) n.2121G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.58108493A>C | CA434030370 | FLNB | n.2120A>C c.1977A>C (p.Gly659=) c.*509A>C (n.*509A>C) c.1470A>C (p.Gly490=) n.2122A>C | |
3 | g.58108493A>G | CA434030372 | FLNB | n.2120A>G c.1977A>G (p.Gly659=) c.*509A>G (n.*509A>G) c.1470A>G (p.Gly490=) n.2122A>G | dbSNP |
3 | g.58108493A>T | CA434030371 | FLNB | n.2120A>T c.1977A>T (p.Gly659=) c.*509A>T (n.*509A>T) c.1470A>T (p.Gly490=) n.2122A>T | |
3 | g.58108494T>A | CA353342125 | FLNB | n.2121T>A c.1978T>A (p.Cys660Ser) c.*510T>A (n.*510T>A) c.1471T>A (p.Cys491Ser) n.2123T>A | |
3 | g.58108494T>C | CA353342128 | FLNB | n.2121T>C c.1978T>C (p.Cys660Arg) c.*510T>C (n.*510T>C) c.1471T>C (p.Cys491Arg) n.2123T>C | |
3 | g.58108494T>G | CA353342130 | FLNB | n.2121T>G c.1978T>G (p.Cys660Gly) c.*510T>G (n.*510T>G) c.1471T>G (p.Cys491Gly) n.2123T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108494T= | CA1367500138 | FLNB | n.2121T= c.1978T= (p.Cys660=) c.*510T= (n.*510T=) c.1471T= (p.Cys491=) n.2123T= | |
3 | g.58108495G>A | CA353342132 | FLNB | n.2122G>A c.1979G>A (p.Cys660Tyr) c.*511G>A (n.*511G>A) c.1472G>A (p.Cys491Tyr) n.2124G>A | |
3 | g.58108495G>C | CA353342139 | FLNB | n.2122G>C c.1979G>C (p.Cys660Ser) c.*511G>C (n.*511G>C) c.1472G>C (p.Cys491Ser) n.2124G>C | |
3 | g.58108495G>T | CA353342136 | FLNB | n.2122G>T c.1979G>T (p.Cys660Phe) c.*511G>T (n.*511G>T) c.1472G>T (p.Cys491Phe) n.2124G>T | |
3 | g.58108496C>A | CA353342143 | FLNB | n.2123C>A c.1980C>A (p.Cys660Ter) c.*512C>A (n.*512C>A) c.1473C>A (p.Cys491Ter) n.2125C>A | |
3 | g.58108496C= | CA1367500139 | FLNB | n.2123C= c.1980C= (p.Cys660=) c.*512C= (n.*512C=) c.1473C= (p.Cys491=) n.2125C= | |
3 | g.58108496C>G | CA353342146 | FLNB | n.2123C>G c.1980C>G (p.Cys660Trp) c.*512C>G (n.*512C>G) c.1473C>G (p.Cys491Trp) n.2125C>G | ClinVar |
3 | g.58108496C>T | CA2467988 | FLNB | n.2123C>T c.1980C>T (p.Cys660=) c.*512C>T (n.*512C>T) c.1473C>T (p.Cys491=) n.2125C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108497A= | CA1367500140 | FLNB | n.2124A= c.1981A= (p.Ile661=) c.*513A= (n.*513A=) c.1474A= (p.Ile492=) n.2126A= | |
3 | g.58108497A>C | CA353342153 | FLNB | n.2124A>C c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.*513A>C (n.*513A>C) c.1474A>C (p.Ile492Leu) n.2126A>C | |
3 | g.58108497A>G | CA2467989 | FLNB | n.2124A>G c.1981A>G (p.Ile661Val) c.*513A>G (n.*513A>G) c.1474A>G (p.Ile492Val) n.2126A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108497A>T | CA353342158 | FLNB | n.2124A>T c.1981A>T (p.Ile661Phe) c.*513A>T (n.*513A>T) c.1474A>T (p.Ile492Phe) n.2126A>T | |
3 | g.58108498T>A | CA353342164 | FLNB | n.2125T>A c.1982T>A (p.Ile661Asn) c.*514T>A (n.*514T>A) c.1475T>A (p.Ile492Asn) n.2127T>A | |
3 | g.58108498T>C | CA353342165 | FLNB | n.2125T>C c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.*514T>C (n.*514T>C) c.1475T>C (p.Ile492Thr) n.2127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108498T>G | CA353342169 | FLNB | n.2125T>G c.1982T>G (p.Ile661Ser) c.*514T>G (n.*514T>G) c.1475T>G (p.Ile492Ser) n.2127T>G | |
3 | g.58108498T= | CA1367500141 | FLNB | n.2125T= c.1982T= (p.Ile661=) c.*514T= (n.*514T=) c.1475T= (p.Ile492=) n.2127T= | |
3 | g.58108499T>A | CA434030403 | FLNB | n.2126T>A c.1983T>A (p.Ile661=) c.*515T>A (n.*515T>A) c.1476T>A (p.Ile492=) n.2128T>A | |
3 | g.58108499T>C | CA434030406 | FLNB | n.2126T>C c.1983T>C (p.Ile661=) c.*515T>C (n.*515T>C) c.1476T>C (p.Ile492=) n.2128T>C | |
3 | g.58108499T>G | CA353342172 | FLNB | n.2126T>G c.1983T>G (p.Ile661Met) c.*515T>G (n.*515T>G) c.1476T>G (p.Ile492Met) n.2128T>G | |
3 | g.58108500G>A | CA353342181 | FLNB | n.2127G>A c.1984G>A (p.Val662Ile) c.*516G>A (n.*516G>A) c.1477G>A (p.Val493Ile) n.2129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108500G>C | CA353342183 | FLNB | n.2127G>C c.1984G>C (p.Val662Leu) c.*516G>C (n.*516G>C) c.1477G>C (p.Val493Leu) n.2129G>C | |
3 | g.58108500G= | CA1367500142 | FLNB | n.2127G= c.1984G= (p.Val662=) c.*516G= (n.*516G=) c.1477G= (p.Val493=) n.2129G= | |
3 | g.58108500G>T | CA353342178 | FLNB | n.2127G>T c.1984G>T (p.Val662Phe) c.*516G>T (n.*516G>T) c.1477G>T (p.Val493Phe) n.2129G>T | |
3 | g.58108501T>A | CA353342187 | FLNB | n.2128T>A c.1985T>A (p.Val662Asp) c.*517T>A (n.*517T>A) c.1478T>A (p.Val493Asp) n.2130T>A | |
3 | g.58108501T>C | CA353342190 | FLNB | n.2128T>C c.1985T>C (p.Val662Ala) c.*517T>C (n.*517T>C) c.1478T>C (p.Val493Ala) n.2130T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108501T>G | CA353342191 | FLNB | n.2128T>G c.1985T>G (p.Val662Gly) c.*517T>G (n.*517T>G) c.1478T>G (p.Val493Gly) n.2130T>G | |
3 | g.58108502C>A | CA434030441 | FLNB | n.2129C>A c.1986C>A (p.Val662=) c.*518C>A (n.*518C>A) c.1479C>A (p.Val493=) n.2131C>A | |
3 | g.58108502C= | CA1367500143 | FLNB | n.2129C= c.1986C= (p.Val662=) c.*518C= (n.*518C=) c.1479C= (p.Val493=) n.2131C= | |
3 | g.58108502C>G | CA2467990 | FLNB | n.2129C>G c.1986C>G (p.Val662=) c.*518C>G (n.*518C>G) c.1479C>G (p.Val493=) n.2131C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108502C>T | CA434030439 | FLNB | n.2129C>T c.1986C>T (p.Val662=) c.*518C>T (n.*518C>T) c.1479C>T (p.Val493=) n.2131C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.58108503A= | CA1367500144 | FLNB | n.2130A= c.1987A= (p.Asn663=) c.*519A= (n.*519A=) c.1480A= (p.Asn494=) n.2132A= | |
3 | g.58108503A>C | CA353342197 | FLNB | n.2130A>C c.1987A>C (p.Asn663His) c.*519A>C (n.*519A>C) c.1480A>C (p.Asn494His) n.2132A>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.58108503A>G | CA353342201 | FLNB | n.2130A>G c.1987A>G (p.Asn663Asp) c.*519A>G (n.*519A>G) c.1480A>G (p.Asn494Asp) n.2132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108503A>T | CA353342203 | FLNB | n.2130A>T c.1987A>T (p.Asn663Tyr) c.*519A>T (n.*519A>T) c.1480A>T (p.Asn494Tyr) n.2132A>T | |
3 | g.58108504A>C | CA353342207 | FLNB | n.2131A>C c.1988A>C (p.Asn663Thr) c.*520A>C (n.*520A>C) c.1481A>C (p.Asn494Thr) n.2133A>C | |
3 | g.58108504A>G | CA353342209 | FLNB | n.2131A>G c.1988A>G (p.Asn663Ser) c.*520A>G (n.*520A>G) c.1481A>G (p.Asn494Ser) n.2133A>G | |
3 | g.58108504A>T | CA353342211 | FLNB | n.2131A>T c.1988A>T (p.Asn663Ile) c.*520A>T (n.*520A>T) c.1481A>T (p.Asn494Ile) n.2133A>T | |
3 | g.58108505C>A | CA353342215 | FLNB | n.2132C>A c.1989C>A (p.Asn663Lys) c.*521C>A (n.*521C>A) c.1482C>A (p.Asn494Lys) n.2134C>A | COSMIC |
3 | g.58108505C>G | CA353342218 | FLNB | n.2132C>G c.1989C>G (p.Asn663Lys) c.*521C>G (n.*521C>G) c.1482C>G (p.Asn494Lys) n.2134C>G | |
3 | g.58108505C>T | CA434030452 | FLNB | n.2132C>T c.1989C>T (p.Asn663=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.1482C>T (p.Asn494=) n.2134C>T | |
3 | g.58108506A= | CA1367500145 | FLNB | n.2133A= c.1990A= (p.Asn664=) c.*522A= (n.*522A=) c.1483A= (p.Asn495=) n.2135A= | |
3 | g.58108506A>C | CA353342223 | FLNB | n.2133A>C c.1990A>C (p.Asn664His) c.*522A>C (n.*522A>C) c.1483A>C (p.Asn495His) n.2135A>C | |
3 | g.58108506A>G | CA2467991 | FLNB | n.2133A>G c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.*522A>G (n.*522A>G) c.1483A>G (p.Asn495Asp) n.2135A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108506A>T | CA353342222 | FLNB | n.2133A>T c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.*522A>T (n.*522A>T) c.1483A>T (p.Asn495Tyr) n.2135A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108507A= | CA1367500146 | FLNB | n.2134A= c.1991A= (p.Asn664=) c.*523A= (n.*523A=) c.1484A= (p.Asn495=) n.2136A= | |
3 | g.58108507A>C | CA353342227 | FLNB | n.2134A>C c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.*523A>C (n.*523A>C) c.1484A>C (p.Asn495Thr) n.2136A>C | |
3 | g.58108507A>G | CA353342228 | FLNB | n.2134A>G c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.*523A>G (n.*523A>G) c.1484A>G (p.Asn495Ser) n.2136A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108507A>T | CA353342230 | FLNB | n.2134A>T c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.*523A>T (n.*523A>T) c.1484A>T (p.Asn495Ile) n.2136A>T | |
3 | g.58108508C>A | CA353342233 | FLNB | n.2135C>A c.1992C>A (p.Asn664Lys) c.*524C>A (n.*524C>A) c.1485C>A (p.Asn495Lys) n.2137C>A | |
3 | g.58108508C= | CA1367500147 | FLNB | n.2135C= c.1992C= (p.Asn664=) c.*524C= (n.*524C=) c.1485C= (p.Asn495=) n.2137C= | |
3 | g.58108508C>G | CA353342234 | FLNB | n.2135C>G c.1992C>G (p.Asn664Lys) c.*524C>G (n.*524C>G) c.1485C>G (p.Asn495Lys) n.2137C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58108508C>T | CA2467992 | FLNB | n.2135C>T c.1992C>T (p.Asn664=) c.*524C>T (n.*524C>T) c.1485C>T (p.Asn495=) n.2137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108509C>A | CA353342239 | FLNB | n.2136C>A c.1993C>A (p.Leu665Met) c.*525C>A (n.*525C>A) c.1486C>A (p.Leu496Met) n.2138C>A | |
3 | g.58108509C= | CA1367500148 | FLNB | n.2136C= c.1993C= (p.Leu665=) c.*525C= (n.*525C=) c.1486C= (p.Leu496=) n.2138C= | |
3 | g.58108509C>G | CA353342238 | FLNB | n.2136C>G c.1993C>G (p.Leu665Val) c.*525C>G (n.*525C>G) c.1486C>G (p.Leu496Val) n.2138C>G | |
3 | g.58108509C>T | CA434030473 | FLNB | n.2136C>T c.1993C>T (p.Leu665=) c.*525C>T (n.*525C>T) c.1486C>T (p.Leu496=) n.2138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108510T>A | CA353342240 | FLNB | n.2137T>A c.1994T>A (p.Leu665Gln) c.*526T>A (n.*526T>A) c.1487T>A (p.Leu496Gln) n.2139T>A | |
3 | g.58108510T>C | CA353342241 | FLNB | n.2137T>C c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.*526T>C (n.*526T>C) c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.2139T>C | |
3 | g.58108510T>G | CA353342242 | FLNB | n.2137T>G c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.*526T>G (n.*526T>G) c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.2139T>G | |
3 | g.58108511G>A | CA434030483 | FLNB | n.2138G>A c.1995G>A (p.Leu665=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.1488G>A (p.Leu496=) n.2140G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58108511G>C | CA434030485 | FLNB | n.2138G>C c.1995G>C (p.Leu665=) c.*527G>C (n.*527G>C) c.1488G>C (p.Leu496=) n.2140G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108511G>T | CA434030488 | FLNB | n.2138G>T c.1995G>T (p.Leu665=) c.*527G>T (n.*527G>T) c.1488G>T (p.Leu496=) n.2140G>T | |
3 | g.58108512G>A | CA353342245 | FLNB | n.2139G>A c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.*528G>A (n.*528G>A) c.1489G>A (p.Ala497Thr) n.2141G>A | |
3 | g.58108512G>C | CA353342246 | FLNB | n.2139G>C c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.*528G>C (n.*528G>C) c.1489G>C (p.Ala497Pro) n.2141G>C | |
3 | g.58108512G>T | CA353342249 | FLNB | n.2139G>T c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.*528G>T (n.*528G>T) c.1489G>T (p.Ala497Ser) n.2141G>T | |
3 | g.58108513C>A | CA353342250 | FLNB | n.2140C>A c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.*529C>A (n.*529C>A) c.1490C>A (p.Ala497Asp) n.2142C>A | |
3 | g.58108513C>G | CA353342254 | FLNB | n.2140C>G c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.*529C>G (n.*529C>G) c.1490C>G (p.Ala497Gly) n.2142C>G | |
3 | g.58108513C>T | CA353342252 | FLNB | n.2140C>T c.1997C>T (p.Ala666Val) c.*529C>T (n.*529C>T) c.1490C>T (p.Ala497Val) n.2142C>T | |
3 | g.58108514C>A | CA434030502 | FLNB | n.2141C>A c.1998C>A (p.Ala666=) c.*530C>A (n.*530C>A) c.1491C>A (p.Ala497=) n.2143C>A | |
3 | g.58108514C= | CA1367500149 | FLNB | n.2141C= c.1998C= (p.Ala666=) c.*530C= (n.*530C=) c.1491C= (p.Ala497=) n.2143C= | |
3 | g.58108514C>G | CA434030505 | FLNB | n.2141C>G c.1998C>G (p.Ala666=) c.*530C>G (n.*530C>G) c.1491C>G (p.Ala497=) n.2143C>G | |
3 | g.58108514C>T | CA2467993 | FLNB | n.2141C>T c.1998C>T (p.Ala666=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.1491C>T (p.Ala497=) n.2143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108515G>A | CA2467994 | FLNB | n.2142G>A c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.*531G>A (n.*531G>A) c.1492G>A (p.Glu498Lys) n.2144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58108515G>C | CA353342263 | FLNB | n.2142G>C c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.*531G>C (n.*531G>C) c.1492G>C (p.Glu498Gln) n.2144G>C | |
3 | g.58108515G= | CA1367500150 | FLNB | n.2142G= c.1999G= (p.Glu667=) c.*531G= (n.*531G=) c.1492G= (p.Glu498=) n.2144G= | |
3 | g.58108515G>T | CA353342264 | FLNB | n.2142G>T c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.*531G>T (n.*531G>T) c.1492G>T (p.Glu498Ter) n.2144G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58108516A= | CA1367500151 | FLNB | n.2143A= c.2000A= (p.Glu667=) c.*532A= (n.*532A=) c.1493A= (p.Glu498=) n.2145A= | |
3 | g.58108516A>C | CA353342267 | FLNB | n.2143A>C c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.*532A>C (n.*532A>C) c.1493A>C (p.Glu498Ala) n.2145A>C | gnomAD v4 |
3 | g.58108516A>G | CA353342269 | FLNB | n.2143A>G c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.*532A>G (n.*532A>G) c.1493A>G (p.Glu498Gly) n.2145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58108516A>T | CA353342270 | FLNB | n.2143A>T c.2000A>T (p.Glu667Val) c.*532A>T (n.*532A>T) c.1493A>T (p.Glu498Val) n.2145A>T | |
3 | g.58108517G>A | CA434030544 | FLNB | n.2144G>A c.2001G>A (p.Glu667=) c.*533G>A (n.*533G>A) c.1494G>A (p.Glu498=) n.2146G>A | |
3 | g.58108517G>C | CA353342273 | FLNB | n.2144G>C c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.*533G>C (n.*533G>C) c.1494G>C (p.Glu498Asp) n.2146G>C | |
3 | g.58108517G>T | CA353342275 | FLNB | n.2144G>T c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.*533G>T (n.*533G>T) c.1494G>T (p.Glu498Asp) n.2146G>T | |
3 | g.58108518T>A | CA353342277 | FLNB | n.2145T>A c.2002T>A (p.Phe668Ile) c.*534T>A (n.*534T>A) c.1495T>A (p.Phe499Ile) n.2147T>A | |
3 | g.58108518T>C | CA353342279 | FLNB | n.2145T>C c.2002T>C (p.Phe668Leu) c.*534T>C (n.*534T>C) c.1495T>C (p.Phe499Leu) n.2147T>C | |
3 | g.58108518T>G | CA353342281 | FLNB | n.2145T>G c.2002T>G (p.Phe668Val) c.*534T>G (n.*534T>G) c.1495T>G (p.Phe499Val) n.2147T>G |