Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5808310C>A | CA356151196 | CRMP1,EVC | c.2671C>A (p.Leu891Met) n.1647+17184G>T n.2861C>A n.2851C>A n.2715C>A n.2936C>A n.2156C>A | dbSNP |
4 | g.5808310C= | CA1435522900 | CRMP1,EVC | c.2671C= (p.Leu891=) n.1647+17184G= n.2861C= n.2851C= n.2715C= n.2936C= n.2156C= | |
4 | g.5808310C>G | CA356151198 | CRMP1,EVC | c.2671C>G (p.Leu891Val) n.1647+17184G>C n.2861C>G n.2851C>G n.2715C>G n.2936C>G n.2156C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808310C>T | CA438205611 | CRMP1,EVC | c.2671C>T (p.Leu891=) n.1647+17184G>A n.2861C>T n.2851C>T n.2715C>T n.2936C>T n.2156C>T | |
4 | g.5808311T>A | CA356151205 | CRMP1,EVC | c.2672T>A (p.Leu891Gln) n.1647+17183A>T n.2862T>A n.2852T>A n.2716T>A n.2937T>A n.2157T>A | |
4 | g.5808311T>C | CA356151209 | CRMP1,EVC | c.2672T>C (p.Leu891Pro) n.1647+17183A>G n.2862T>C n.2852T>C n.2716T>C n.2937T>C n.2157T>C | |
4 | g.5808311T>G | CA356151213 | CRMP1,EVC | c.2672T>G (p.Leu891Arg) n.1647+17183A>C n.2862T>G n.2852T>G n.2716T>G n.2937T>G n.2157T>G | |
4 | g.5808312G>A | CA438205616 | CRMP1,EVC | c.2673G>A (p.Leu891=) n.1647+17182C>T n.2863G>A n.2853G>A n.2717G>A n.2938G>A n.2158G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5808312G>C | CA438205617 | CRMP1,EVC | c.2673G>C (p.Leu891=) n.1647+17182C>G n.2863G>C n.2853G>C n.2717G>C n.2938G>C n.2158G>C | |
4 | g.5808312G>T | CA438205619 | CRMP1,EVC | c.2673G>T (p.Leu891=) n.1647+17182C>A n.2863G>T n.2853G>T n.2717G>T n.2938G>T n.2158G>T | |
4 | g.5808313G>A | CA2836641 | CRMP1,EVC | c.2674G>A (p.Glu892Lys) n.1647+17181C>T n.2864G>A n.2854G>A n.2718G>A n.2939G>A n.2159G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5808313G>C | CA356151219 | CRMP1,EVC | c.2674G>C (p.Glu892Gln) n.1647+17181C>G n.2864G>C n.2854G>C n.2718G>C n.2939G>C n.2159G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808313G= | CA1435522901 | CRMP1,EVC | c.2674G= (p.Glu892=) n.1647+17181C= n.2864G= n.2854G= n.2718G= n.2939G= n.2159G= | |
4 | g.5808313G>T | CA356151216 | CRMP1,EVC | c.2674G>T (p.Glu892Ter) n.1647+17181C>A n.2864G>T n.2854G>T n.2718G>T n.2939G>T n.2159G>T | |
4 | g.5808314A>C | CA356151224 | CRMP1,EVC | c.2675A>C (p.Glu892Ala) n.1647+17180T>G n.2865A>C n.2855A>C n.2719A>C n.2940A>C n.2160A>C | |
4 | g.5808314A>G | CA356151226 | CRMP1,EVC | c.2675A>G (p.Glu892Gly) n.1647+17180T>C n.2865A>G n.2855A>G n.2719A>G n.2940A>G n.2160A>G | |
4 | g.5808314A>T | CA356151228 | CRMP1,EVC | c.2675A>T (p.Glu892Val) n.1647+17180T>A n.2865A>T n.2855A>T n.2719A>T n.2940A>T n.2160A>T | |
4 | g.5808316_5808334del | CA2499217320 | CRMP1,EVC | c.2677_2688+7del n.1647+17162_1647+17180del n.2867_2878+7del n.2857_2868+7del n.2721_2732+7del n.2942_2953+7del n.2162_2173+7del | ClinVar dbSNP |
4 | g.5808315G>A | CA2836642 | CRMP1,EVC | c.2676G>A (p.Glu892=) n.1647+17179C>T n.2866G>A n.2856G>A n.2720G>A n.2941G>A n.2161G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5808315G>C | CA356151243 | CRMP1,EVC | c.2676G>C (p.Glu892Asp) n.1647+17179C>G n.2866G>C n.2856G>C n.2720G>C n.2941G>C n.2161G>C | |
4 | g.5808315G= | CA1435522902 | CRMP1,EVC | c.2676G= (p.Glu892=) n.1647+17179C= n.2866G= n.2856G= n.2720G= n.2941G= n.2161G= | |
4 | g.5808315G>T | CA356151249 | CRMP1,EVC | c.2676G>T (p.Glu892Asp) n.1647+17179C>A n.2866G>T n.2856G>T n.2720G>T n.2941G>T n.2161G>T | |
4 | g.5808315_5808329delinsGACCCAGCTACAGGT | CA1435522903 | CRMP1,EVC | c.2676_2688+2delinsGACCCAGCTACAGGT n.1647+17165_1647+17179delinsACCTGTAGCTGGGTC n.2866_2878+2delinsGACCCAGCTACAGGT n.2856_2868+2delinsGACCCAGCTACAGGT n.2720_2732+2delinsGACCCAGCTACAGGT n.2941_2953+2delinsGACCCAGCTACAGGT n.2161_2173+2delinsGACCCAGCTACAGGT | |
4 | g.5808316A>C | CA356151253 | CRMP1,EVC | c.2677A>C (p.Thr893Pro) n.1647+17178T>G n.2867A>C n.2857A>C n.2721A>C n.2942A>C n.2162A>C | |
4 | g.5808316A>G | CA356151255 | CRMP1,EVC | c.2677A>G (p.Thr893Ala) n.1647+17178T>C n.2867A>G n.2857A>G n.2721A>G n.2942A>G n.2162A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5808316A>T | CA356151257 | CRMP1,EVC | c.2677A>T (p.Thr893Ser) n.1647+17178T>A n.2867A>T n.2857A>T n.2721A>T n.2942A>T n.2162A>T | |
4 | g.5808316_5808317delinsAC | CA1435522904 | CRMP1,EVC | c.2677_2678delinsAC (p.Thr893=) n.1647+17177_1647+17178delinsGT n.2867_2868delinsAC n.2857_2858delinsAC n.2721_2722delinsAC n.2942_2943delinsAC n.2162_2163delinsAC | |
4 | g.5808318_5808331del | CA1058854124 | CRMP1,EVC | c.2679_2688+4del n.1647+17165_1647+17178del n.2869_2878+4del n.2859_2868+4del n.2723_2732+4del n.2944_2953+4del n.2164_2173+4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808317C>A | CA356151265 | CRMP1,EVC | c.2678C>A (p.Thr893Asn) n.1647+17177G>T n.2868C>A n.2858C>A n.2722C>A n.2943C>A n.2163C>A | |
4 | g.5808317C= | CA1435522906 | CRMP1,EVC | c.2678C= (p.Thr893=) n.1647+17177G= n.2868C= n.2858C= n.2722C= n.2943C= n.2163C= | |
4 | g.5808317C>G | CA356151267 | CRMP1,EVC | c.2678C>G (p.Thr893Ser) n.1647+17177G>C n.2868C>G n.2858C>G n.2722C>G n.2943C>G n.2163C>G | |
4 | g.5808317C>T | CA91724200 | CRMP1,EVC | c.2678C>T (p.Thr893Ile) n.1647+17177G>A n.2868C>T n.2858C>T n.2722C>T n.2943C>T n.2163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808319del | CA1435522905 | CRMP1,EVC | c.2680del (p.Gln894SerfsTer?) n.1647+17177del n.2870del n.2860del n.2724del n.2945del n.2165del | dbSNP |
4 | g.5808318C>A | CA438205630 | CRMP1,EVC | c.2679C>A (p.Thr893=) n.1647+17176G>T n.2869C>A n.2859C>A n.2723C>A n.2944C>A n.2164C>A | |
4 | g.5808318C= | CA1435522907 | CRMP1,EVC | c.2679C= (p.Thr893=) n.1647+17176G= n.2869C= n.2859C= n.2723C= n.2944C= n.2164C= | |
4 | g.5808318C>G | CA438205631 | CRMP1,EVC | c.2679C>G (p.Thr893=) n.1647+17176G>C n.2869C>G n.2859C>G n.2723C>G n.2944C>G n.2164C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5808318C>T | CA438205632 | CRMP1,EVC | c.2679C>T (p.Thr893=) n.1647+17176G>A n.2869C>T n.2859C>T n.2723C>T n.2944C>T n.2164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5808331_5808332insGGTCTCCAGCTACAGGTAC | CA915944129 | CRMP1,EVC | c.2688+4_2688+5insGGTCTCCAGCTACAGGTAC n.1647+17176_1647+17177insAGACCGTACCTGTAGCTGG n.2878+4_2878+5insGGTCTCCAGCTACAGGTAC n.2868+4_2868+5insGGTCTCCAGCTACAGGTAC n.2732+4_2732+5insGGTCTCCAGCTACAGGTAC n.2953+4_2953+5insGGTCTCCAGCTACAGGTAC n.2173+4_2173+5insGGTCTCCAGCTACAGGTAC | ClinVar dbSNP |
4 | g.5808319C>A | CA356151276 | CRMP1,EVC | c.2680C>A (p.Gln894Lys) n.1647+17175G>T n.2870C>A n.2860C>A n.2724C>A n.2945C>A n.2165C>A | |
4 | g.5808319C>G | CA356151279 | CRMP1,EVC | c.2680C>G (p.Gln894Glu) n.1647+17175G>C n.2870C>G n.2860C>G n.2724C>G n.2945C>G n.2165C>G | |
4 | g.5808319C>T | CA356151273 | CRMP1,EVC | c.2680C>T (p.Gln894Ter) n.1647+17175G>A n.2870C>T n.2860C>T n.2724C>T n.2945C>T n.2165C>T | |
4 | g.5808320A>C | CA356151284 | CRMP1,EVC | c.2681A>C (p.Gln894Pro) n.1647+17174T>G n.2871A>C n.2861A>C n.2725A>C n.2946A>C n.2166A>C | |
4 | g.5808320A>G | CA356151286 | CRMP1,EVC | c.2681A>G (p.Gln894Arg) n.1647+17174T>C n.2871A>G n.2861A>G n.2725A>G n.2946A>G n.2166A>G | |
4 | g.5808320A>T | CA356151292 | CRMP1,EVC | c.2681A>T (p.Gln894Leu) n.1647+17174T>A n.2871A>T n.2861A>T n.2725A>T n.2946A>T n.2166A>T | |
4 | g.5808321G>A | CA438205634 | CRMP1,EVC | c.2682G>A (p.Gln894=) n.1647+17173C>T n.2872G>A n.2862G>A n.2726G>A n.2947G>A n.2167G>A | |
4 | g.5808321G>C | CA356151301 | CRMP1,EVC | c.2682G>C (p.Gln894His) n.1647+17173C>G n.2872G>C n.2862G>C n.2726G>C n.2947G>C n.2167G>C | |
4 | g.5808321G>T | CA356151303 | CRMP1,EVC | c.2682G>T (p.Gln894His) n.1647+17173C>A n.2872G>T n.2862G>T n.2726G>T n.2947G>T n.2167G>T | |
4 | g.5808322C>A | CA356151312 | CRMP1,EVC | c.2683C>A (p.Leu895Ile) n.1647+17172G>T n.2873C>A n.2863C>A n.2727C>A n.2948C>A n.2168C>A | |
4 | g.5808322C= | CA1435522908 | CRMP1,EVC | c.2683C= (p.Leu895=) n.1647+17172G= n.2873C= n.2863C= n.2727C= n.2948C= n.2168C= | |
4 | g.5808322C>G | CA356151310 | CRMP1,EVC | c.2683C>G (p.Leu895Val) n.1647+17172G>C n.2873C>G n.2863C>G n.2727C>G n.2948C>G n.2168C>G | dbSNP |
4 | g.5808322C>T | CA438205635 | CRMP1,EVC | c.2683C>T (p.Leu895=) n.1647+17172G>A n.2873C>T n.2863C>T n.2727C>T n.2948C>T n.2168C>T | |
4 | g.5808323T>A | CA356151317 | CRMP1,EVC | c.2684T>A (p.Leu895Gln) n.1647+17171A>T n.2874T>A n.2864T>A n.2728T>A n.2949T>A n.2169T>A | |
4 | g.5808323T>C | CA356151318 | CRMP1,EVC | c.2684T>C (p.Leu895Pro) n.1647+17171A>G n.2874T>C n.2864T>C n.2728T>C n.2949T>C n.2169T>C | |
4 | g.5808323T>G | CA356151320 | CRMP1,EVC | c.2684T>G (p.Leu895Arg) n.1647+17171A>C n.2874T>G n.2864T>G n.2728T>G n.2949T>G n.2169T>G | |
4 | g.5808324A>C | CA438205636 | CRMP1,EVC | c.2685A>C (p.Leu895=) n.1647+17170T>G n.2875A>C n.2865A>C n.2729A>C n.2950A>C n.2170A>C | |
4 | g.5808324A>G | CA438205638 | CRMP1,EVC | c.2685A>G (p.Leu895=) n.1647+17170T>C n.2875A>G n.2865A>G n.2729A>G n.2950A>G n.2170A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.5808324A>T | CA438205637 | CRMP1,EVC | c.2685A>T (p.Leu895=) n.1647+17170T>A n.2875A>T n.2865A>T n.2729A>T n.2950A>T n.2170A>T | |
4 | g.5808325C>A | CA356151322 | CRMP1,EVC | c.2686C>A (p.Gln896Lys) n.1647+17169G>T n.2876C>A n.2866C>A n.2730C>A n.2951C>A n.2171C>A | |
4 | g.5808325C= | CA1435522909 | CRMP1,EVC | c.2686C= (p.Gln896=) n.1647+17169G= n.2876C= n.2866C= n.2730C= n.2951C= n.2171C= | |
4 | g.5808325C>G | CA356151325 | CRMP1,EVC | c.2686C>G (p.Gln896Glu) n.1647+17169G>C n.2876C>G n.2866C>G n.2730C>G n.2951C>G n.2171C>G | |
4 | g.5808325C>T | CA356151328 | CRMP1,EVC | c.2686C>T (p.Gln896Ter) n.1647+17169G>A n.2876C>T n.2866C>T n.2730C>T n.2951C>T n.2171C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808326A>C | CA356151337 | CRMP1,EVC | c.2687A>C (p.Gln896Pro) n.1647+17168T>G n.2877A>C n.2867A>C n.2731A>C n.2952A>C n.2172A>C | |
4 | g.5808326A>G | CA356151335 | CRMP1,EVC | c.2687A>G (p.Gln896Arg) n.1647+17168T>C n.2877A>G n.2867A>G n.2731A>G n.2952A>G n.2172A>G | |
4 | g.5808326A>T | CA356151332 | CRMP1,EVC | c.2687A>T (p.Gln896Leu) n.1647+17168T>A n.2877A>T n.2867A>T n.2731A>T n.2952A>T n.2172A>T | |
4 | g.5808327G>A | CA438205639 | CRMP1,EVC | c.2688G>A (p.Gln896=) n.1647+17167C>T n.2878G>A n.2868G>A n.2732G>A n.2953G>A n.2173G>A | |
4 | g.5808327G>C | CA10602338 | CRMP1,EVC | c.2688G>C (p.Gln896His) n.1647+17167C>G n.2878G>C n.2868G>C n.2732G>C n.2953G>C n.2173G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808327G= | CA1435522910 | CRMP1,EVC | c.2688G= (p.Gln896=) n.1647+17167C= n.2878G= n.2868G= n.2732G= n.2953G= n.2173G= | |
4 | g.5808327G>T | CA356151342 | CRMP1,EVC | c.2688G>T (p.Gln896His) n.1647+17167C>A n.2878G>T n.2868G>T n.2732G>T n.2953G>T n.2173G>T | |
4 | g.5808328G>A | CA356151346 | CRMP1,EVC | c.2688+1G>A (n.2688+1G>A) n.1647+17166C>T n.2878+1G>A n.2868+1G>A n.2732+1G>A n.2953+1G>A n.2173+1G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5808328G>C | CA356151348 | CRMP1,EVC | c.2688+1G>C (n.2688+1G>C) n.1647+17166C>G n.2878+1G>C n.2868+1G>C n.2732+1G>C n.2953+1G>C n.2173+1G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.5808328G= | CA1435522911 | CRMP1,EVC | c.2688+1G= (n.2688+1G=) n.1647+17166C= n.2878+1G= n.2868+1G= n.2732+1G= n.2953+1G= n.2173+1G= | |
4 | g.5808328G>T | CA356151351 | CRMP1,EVC | c.2688+1G>T (n.2688+1G>T) n.1647+17166C>A n.2878+1G>T n.2868+1G>T n.2732+1G>T n.2953+1G>T n.2173+1G>T | |
4 | g.5808328_5808335delinsGTACAAGT | CA1435522912 | CRMP1,EVC | c.2688+1_2688+8delinsGTACAAGT (n.2688+1_2688+8delinsGTACAAGT) n.1647+17159_1647+17166delinsACTTGTAC n.2878+1_2878+8delinsGTACAAGT n.2868+1_2868+8delinsGTACAAGT n.2732+1_2732+8delinsGTACAAGT n.2953+1_2953+8delinsGTACAAGT n.2173+1_2173+8delinsGTACAAGT | |
4 | g.5808329T>A | CA356151355 | CRMP1,EVC | c.2688+2T>A (n.2688+2T>A) n.1647+17165A>T n.2878+2T>A n.2868+2T>A n.2732+2T>A n.2953+2T>A n.2173+2T>A | |
4 | g.5808329T>C | CA356151358 | CRMP1,EVC | c.2688+2T>C (n.2688+2T>C) n.1647+17165A>G n.2878+2T>C n.2868+2T>C n.2732+2T>C n.2953+2T>C n.2173+2T>C | |
4 | g.5808329T>G | CA356151360 | CRMP1,EVC | c.2688+2T>G (n.2688+2T>G) n.1647+17165A>C n.2878+2T>G n.2868+2T>G n.2732+2T>G n.2953+2T>G n.2173+2T>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.5808329T= | CA1435522914 | CRMP1,EVC | c.2688+2T= (n.2688+2T=) n.1647+17165A= n.2878+2T= n.2868+2T= n.2732+2T= n.2953+2T= n.2173+2T= | |
4 | g.5808333_5808339del | CA1435522913 | CRMP1,EVC | c.2688+6_2688+12del (n.2688+6_2688+12del) n.1647+17159_1647+17165del n.2878+6_2878+12del n.2868+6_2868+12del n.2732+6_2732+12del n.2953+6_2953+12del n.2173+6_2173+12del | dbSNP |
4 | g.5808331C>A | CA2836643 | CRMP1,EVC | c.2688+4C>A (n.2688+4C>A) n.1647+17163G>T n.2878+4C>A n.2868+4C>A n.2732+4C>A n.2953+4C>A n.2173+4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5808331C= | CA1435522915 | CRMP1,EVC | c.2688+4C= (n.2688+4C=) n.1647+17163G= n.2878+4C= n.2868+4C= n.2732+4C= n.2953+4C= n.2173+4C= | |
4 | g.5808332A= | CA1435522916 | CRMP1,EVC | c.2688+5A= (n.2688+5A=) n.1647+17162T= n.2878+5A= n.2868+5A= n.2732+5A= n.2953+5A= n.2173+5A= | |
4 | g.5808332A>C | CA2836644 | CRMP1,EVC | c.2688+5A>C (n.2688+5A>C) n.1647+17162T>G n.2878+5A>C n.2868+5A>C n.2732+5A>C n.2953+5A>C n.2173+5A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808335_5808340del | CA2573138274 | CRMP1,EVC | c.2688+8_2688+13del (n.2688+8_2688+13del) n.1647+17156_1647+17161del n.2878+8_2878+13del n.2868+8_2868+13del n.2732+8_2732+13del n.2953+8_2953+13del n.2173+8_2173+13del | ClinVar dbSNP |
4 | g.5808335T>C | CA2760269623 | CRMP1,EVC | c.2688+8T>C (n.2688+8T>C) n.1647+17159A>G n.2878+8T>C n.2868+8T>C n.2732+8T>C n.2953+8T>C n.2173+8T>C | |
4 | g.5808336T>G | CA2836645 | CRMP1,EVC | c.2688+9T>G (n.2688+9T>G) n.1647+17158A>C n.2878+9T>G n.2868+9T>G n.2732+9T>G n.2953+9T>G n.2173+9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5808336T= | CA1435522917 | CRMP1,EVC | c.2688+9T= (n.2688+9T=) n.1647+17158A= n.2878+9T= n.2868+9T= n.2732+9T= n.2953+9T= n.2173+9T= | |
4 | g.5808338C>A | CA2550578131 | CRMP1,EVC | c.2688+11C>A (n.2688+11C>A) n.1647+17156G>T n.2878+11C>A n.2868+11C>A n.2732+11C>A n.2953+11C>A n.2173+11C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5808338C= | CA1435522918 | CRMP1,EVC | c.2688+11C= (n.2688+11C=) n.1647+17156G= n.2878+11C= n.2868+11C= n.2732+11C= n.2953+11C= n.2173+11C= | |
4 | g.5808338C>T | CA1435522919 | CRMP1,EVC | c.2688+11C>T (n.2688+11C>T) n.1647+17156G>A n.2878+11C>T n.2868+11C>T n.2732+11C>T n.2953+11C>T n.2173+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5808339A>G | CA2705307792 | CRMP1,EVC | c.2688+12A>G (n.2688+12A>G) n.1647+17155T>C n.2878+12A>G n.2868+12A>G n.2732+12A>G n.2953+12A>G n.2173+12A>G | dbSNP |
4 | g.5808343C>A | CA1435522921 | CRMP1,EVC | c.2688+16C>A (n.2688+16C>A) n.1647+17151G>T n.2878+16C>A n.2868+16C>A n.2732+16C>A n.2953+16C>A n.2173+16C>A | dbSNP |
4 | g.5808343C= | CA1435522920 | CRMP1,EVC | c.2688+16C= (n.2688+16C=) n.1647+17151G= n.2878+16C= n.2868+16C= n.2732+16C= n.2953+16C= n.2173+16C= | |
4 | g.5808343C>T | CA2669814143 | CRMP1,EVC | c.2688+16C>T (n.2688+16C>T) n.1647+17151G>A n.2878+16C>T n.2868+16C>T n.2732+16C>T n.2953+16C>T n.2173+16C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5808346G>A | CA1058854135 | CRMP1,EVC | c.2688+19G>A (n.2688+19G>A) n.1647+17148C>T n.2878+19G>A n.2868+19G>A n.2732+19G>A n.2953+19G>A n.2173+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808346G= | CA1435522922 | CRMP1,EVC | c.2688+19G= (n.2688+19G=) n.1647+17148C= n.2878+19G= n.2868+19G= n.2732+19G= n.2953+19G= n.2173+19G= | |
4 | g.5808347A>C | CA2669814144 | CRMP1,EVC | c.2688+20A>C (n.2688+20A>C) n.1647+17147T>G n.2878+20A>C n.2868+20A>C n.2732+20A>C n.2953+20A>C n.2173+20A>C | gnomAD v4 |
4 | g.5808348C>A | CA2669814145 | CRMP1,EVC | c.2688+21C>A (n.2688+21C>A) n.1647+17146G>T n.2878+21C>A n.2868+21C>A n.2732+21C>A n.2953+21C>A n.2173+21C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5808348C= | CA1435522923 | CRMP1,EVC | c.2688+21C= (n.2688+21C=) n.1647+17146G= n.2878+21C= n.2868+21C= n.2732+21C= n.2953+21C= n.2173+21C= | |
4 | g.5808348C>G | CA796667509 | CRMP1,EVC | c.2688+21C>G (n.2688+21C>G) n.1647+17146G>C n.2878+21C>G n.2868+21C>G n.2732+21C>G n.2953+21C>G n.2173+21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808351T>G | CA2669814146 | CRMP1,EVC | c.2688+24T>G (n.2688+24T>G) n.1647+17143A>C n.2878+24T>G n.2868+24T>G n.2732+24T>G n.2953+24T>G n.2173+24T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5808351_5808352delinsTC | CA1435522924 | CRMP1,EVC | c.2688+24_2688+25delinsTC (n.2688+24_2688+25delinsTC) n.1647+17142_1647+17143delinsGA n.2878+24_2878+25delinsTC n.2868+24_2868+25delinsTC n.2732+24_2732+25delinsTC n.2953+24_2953+25delinsTC n.2173+24_2173+25delinsTC | |
4 | g.5808353del | CA1435522925 | CRMP1,EVC | c.2688+26del (n.2688+26del) n.1647+17142del n.2878+26del n.2868+26del n.2732+26del n.2953+26del n.2173+26del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5808353C= | CA1435522927 | CRMP1,EVC | c.2688+26C= (n.2688+26C=) n.1647+17141G= n.2878+26C= n.2868+26C= n.2732+26C= n.2953+26C= n.2173+26C= | |
4 | g.5808353C>G | CA549408327 | CRMP1,EVC | c.2688+26C>G (n.2688+26C>G) n.1647+17141G>C n.2878+26C>G n.2868+26C>G n.2732+26C>G n.2953+26C>G n.2173+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5808353_5808354delinsCA | CA1435522926 | CRMP1,EVC | c.2688+26_2688+27delinsCA (n.2688+26_2688+27delinsCA) n.1647+17140_1647+17141delinsTG n.2878+26_2878+27delinsCA n.2868+26_2868+27delinsCA n.2732+26_2732+27delinsCA n.2953+26_2953+27delinsCA n.2173+26_2173+27delinsCA | |
4 | g.5808354A= | CA1435522928 | CRMP1,EVC | c.2688+27A= (n.2688+27A=) n.1647+17140T= n.2878+27A= n.2868+27A= n.2732+27A= n.2953+27A= n.2173+27A= | |
4 | g.5808354A>G | CA2836647 | CRMP1,EVC | c.2688+27A>G (n.2688+27A>G) n.1647+17140T>C n.2878+27A>G n.2868+27A>G n.2732+27A>G n.2953+27A>G n.2173+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5808357del | CA2836646 | CRMP1,EVC | c.2688+30del (n.2688+30del) n.1647+17140del n.2878+30del n.2868+30del n.2732+30del n.2953+30del n.2173+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5808357A>C | CA2669814147 | CRMP1,EVC | c.2688+30A>C (n.2688+30A>C) n.1647+17137T>G n.2878+30A>C n.2868+30A>C n.2732+30A>C n.2953+30A>C n.2173+30A>C | gnomAD v4 |
4 | g.5808359C= | CA1435522929 | CRMP1,EVC | c.2688+32C= (n.2688+32C=) n.1647+17135G= n.2878+32C= n.2868+32C= n.2732+32C= n.2953+32C= n.2173+32C= | |
4 | g.5808359C>T | CA2836648 | CRMP1,EVC | c.2688+32C>T (n.2688+32C>T) n.1647+17135G>A n.2878+32C>T n.2868+32C>T n.2732+32C>T n.2953+32C>T n.2173+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808360A= | CA1435522930 | CRMP1,EVC | c.2688+33A= (n.2688+33A=) n.1647+17134T= n.2878+33A= n.2868+33A= n.2732+33A= n.2953+33A= n.2173+33A= | |
4 | g.5808360A>G | CA2836649 | CRMP1,EVC | c.2688+33A>G (n.2688+33A>G) n.1647+17134T>C n.2878+33A>G n.2868+33A>G n.2732+33A>G n.2953+33A>G n.2173+33A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808361G>T | CA2669814148 | CRMP1,EVC | c.2688+34G>T (n.2688+34G>T) n.1647+17133C>A n.2878+34G>T n.2868+34G>T n.2732+34G>T n.2953+34G>T n.2173+34G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5808364G>C | CA2669814149 | CRMP1,EVC | c.2688+37G>C (n.2688+37G>C) n.1647+17130C>G n.2878+37G>C n.2868+37G>C n.2732+37G>C n.2953+37G>C n.2173+37G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5808364G= | CA1435522931 | CRMP1,EVC | c.2688+37G= (n.2688+37G=) n.1647+17130C= n.2878+37G= n.2868+37G= n.2732+37G= n.2953+37G= n.2173+37G= | |
4 | g.5808364G>T | CA2836650 | CRMP1,EVC | c.2688+37G>T (n.2688+37G>T) n.1647+17130C>A n.2878+37G>T n.2868+37G>T n.2732+37G>T n.2953+37G>T n.2173+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808368A= | CA1435522932 | CRMP1,EVC | c.2688+41A= (n.2688+41A=) n.1647+17126T= n.2878+41A= n.2868+41A= n.2732+41A= n.2953+41A= n.2173+41A= | |
4 | g.5808368A>C | CA2669814150 | CRMP1,EVC | c.2688+41A>C (n.2688+41A>C) n.1647+17126T>G n.2878+41A>C n.2868+41A>C n.2732+41A>C n.2953+41A>C n.2173+41A>C | gnomAD v4 |
4 | g.5808368A>G | CA91724216 | CRMP1,EVC | c.2688+41A>G (n.2688+41A>G) n.1647+17126T>C n.2878+41A>G n.2868+41A>G n.2732+41A>G n.2953+41A>G n.2173+41A>G | dbSNP |
4 | g.5808371G>A | CA2669814151 | CRMP1,EVC | c.2688+44G>A (n.2688+44G>A) n.1647+17123C>T n.2878+44G>A n.2868+44G>A n.2732+44G>A n.2953+44G>A n.2173+44G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5808371G>C | CA1435522935 | CRMP1,EVC | c.2688+44G>C (n.2688+44G>C) n.1647+17123C>G n.2878+44G>C n.2868+44G>C n.2732+44G>C n.2953+44G>C n.2173+44G>C | dbSNP |
4 | g.5808371G= | CA1435522934 | CRMP1,EVC | c.2688+44G= (n.2688+44G=) n.1647+17123C= n.2878+44G= n.2868+44G= n.2732+44G= n.2953+44G= n.2173+44G= | |
4 | g.5808371_5808372delinsGA | CA1435522933 | CRMP1,EVC | c.2688+44_2688+45delinsGA (n.2688+44_2688+45delinsGA) n.1647+17122_1647+17123delinsTC n.2878+44_2878+45delinsGA n.2868+44_2868+45delinsGA n.2732+44_2732+45delinsGA n.2953+44_2953+45delinsGA n.2173+44_2173+45delinsGA | |
4 | g.5808372del | CA2836651 | CRMP1,EVC | c.2688+45del (n.2688+45del) n.1647+17122del n.2878+45del n.2868+45del n.2732+45del n.2953+45del n.2173+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5808372A>G | CA2669814152 | CRMP1,EVC | c.2688+45A>G (n.2688+45A>G) n.1647+17122T>C n.2878+45A>G n.2868+45A>G n.2732+45A>G n.2953+45A>G n.2173+45A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5808373G>A | CA2578033741 | CRMP1,EVC | c.2688+46G>A (n.2688+46G>A) n.1647+17121C>T n.2878+46G>A n.2868+46G>A n.2732+46G>A n.2953+46G>A n.2173+46G>A | |
4 | g.5808373G>C | CA2669814153 | CRMP1,EVC | c.2688+46G>C (n.2688+46G>C) n.1647+17121C>G n.2878+46G>C n.2868+46G>C n.2732+46G>C n.2953+46G>C n.2173+46G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5808374G>A | CA2669814154 | CRMP1,EVC | c.2688+47G>A (n.2688+47G>A) n.1647+17120C>T n.2878+47G>A n.2868+47G>A n.2732+47G>A n.2953+47G>A n.2173+47G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5808374G>T | CA2669814155 | CRMP1,EVC | c.2688+47G>T (n.2688+47G>T) n.1647+17120C>A n.2878+47G>T n.2868+47G>T n.2732+47G>T n.2953+47G>T n.2173+47G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5808376G>A | CA2669814156 | CRMP1,EVC | c.2688+49G>A (n.2688+49G>A) n.1647+17118C>T n.2878+49G>A n.2868+49G>A n.2732+49G>A n.2953+49G>A n.2173+49G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5808376G>T | CA2669814157 | CRMP1,EVC | c.2688+49G>T (n.2688+49G>T) n.1647+17118C>A n.2878+49G>T n.2868+49G>T n.2732+49G>T n.2953+49G>T n.2173+49G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5808377C>G | CA2669814158 | CRMP1,EVC | c.2688+50C>G (n.2688+50C>G) n.1647+17117G>C n.2878+50C>G n.2868+50C>G n.2732+50C>G n.2953+50C>G n.2173+50C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5808377C>T | CA2669814159 | CRMP1,EVC | c.2688+50C>T (n.2688+50C>T) n.1647+17117G>A n.2878+50C>T n.2868+50C>T n.2732+50C>T n.2953+50C>T n.2173+50C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5808381A= | CA1435522936 | CRMP1,EVC | c.2688+54A= (n.2688+54A=) n.1647+17113T= n.2878+54A= n.2868+54A= n.2732+54A= n.2953+54A= n.2173+54A= | |
4 | g.5808381A>T | CA796667518 | CRMP1,EVC | c.2688+54A>T (n.2688+54A>T) n.1647+17113T>A n.2878+54A>T n.2868+54A>T n.2732+54A>T n.2953+54A>T n.2173+54A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808385G>C | CA549408330 | CRMP1,EVC | c.2688+58G>C (n.2688+58G>C) n.1647+17109C>G n.2878+58G>C n.2868+58G>C n.2732+58G>C n.2953+58G>C n.2173+58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808385G= | CA1435522937 | CRMP1,EVC | c.2688+58G= (n.2688+58G=) n.1647+17109C= n.2878+58G= n.2868+58G= n.2732+58G= n.2953+58G= n.2173+58G= | |
4 | g.5808386C= | CA1435522939 | CRMP1,EVC | c.2688+59C= (n.2688+59C=) n.1647+17108G= n.2878+59C= n.2868+59C= n.2732+59C= n.2953+59C= n.2173+59C= | |
4 | g.5808386C>T | CA1435522938 | CRMP1,EVC | c.2688+59C>T (n.2688+59C>T) n.1647+17108G>A n.2878+59C>T n.2868+59C>T n.2732+59C>T n.2953+59C>T n.2173+59C>T | dbSNP |
4 | g.5808387T>A | CA1058854140 | CRMP1,EVC | c.2688+60T>A (n.2688+60T>A) n.1647+17107A>T n.2878+60T>A n.2868+60T>A n.2732+60T>A n.2953+60T>A n.2173+60T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808387T>C | CA1435522941 | CRMP1,EVC | c.2688+60T>C (n.2688+60T>C) n.1647+17107A>G n.2878+60T>C n.2868+60T>C n.2732+60T>C n.2953+60T>C n.2173+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5808387T= | CA1435522940 | CRMP1,EVC | c.2688+60T= (n.2688+60T=) n.1647+17107A= n.2878+60T= n.2868+60T= n.2732+60T= n.2953+60T= n.2173+60T= | |
4 | g.5808388G>C | CA2669814160 | CRMP1,EVC | c.2688+61G>C (n.2688+61G>C) n.1647+17106C>G n.2878+61G>C n.2868+61G>C n.2732+61G>C n.2953+61G>C n.2173+61G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5808390A>C | CA2578033742 | CRMP1,EVC | c.2688+63A>C (n.2688+63A>C) n.1647+17104T>G n.2878+63A>C n.2868+63A>C n.2732+63A>C n.2953+63A>C n.2173+63A>C | gnomAD v4 |
4 | g.5808391G>A | CA1435522943 | CRMP1,EVC | c.2688+64G>A (n.2688+64G>A) n.1647+17103C>T n.2878+64G>A n.2868+64G>A n.2732+64G>A n.2953+64G>A n.2173+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5808391G= | CA1435522942 | CRMP1,EVC | c.2688+64G= (n.2688+64G=) n.1647+17103C= n.2878+64G= n.2868+64G= n.2732+64G= n.2953+64G= n.2173+64G= | |
4 | g.5808393C= | CA1435522944 | CRMP1,EVC | c.2688+66C= (n.2688+66C=) n.1647+17101G= n.2878+66C= n.2868+66C= n.2732+66C= n.2953+66C= n.2173+66C= | |
4 | g.5808393C>T | CA91724217 | CRMP1,EVC | c.2688+66C>T (n.2688+66C>T) n.1647+17101G>A n.2878+66C>T n.2868+66C>T n.2732+66C>T n.2953+66C>T n.2173+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808395G>T | CA2669814161 | CRMP1,EVC | c.2688+68G>T (n.2688+68G>T) n.1647+17099C>A n.2878+68G>T n.2868+68G>T n.2732+68G>T n.2953+68G>T n.2173+68G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5808396C= | CA1435522945 | CRMP1,EVC | c.2688+69C= (n.2688+69C=) n.1647+17098G= n.2878+69C= n.2868+69C= n.2732+69C= n.2953+69C= n.2173+69C= | |
4 | g.5808396C>T | CA91724218 | CRMP1,EVC | c.2688+69C>T (n.2688+69C>T) n.1647+17098G>A n.2878+69C>T n.2868+69C>T n.2732+69C>T n.2953+69C>T n.2173+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808397C>A | CA2669814162 | CRMP1,EVC | c.2688+70C>A (n.2688+70C>A) n.1647+17097G>T n.2878+70C>A n.2868+70C>A n.2732+70C>A n.2953+70C>A n.2173+70C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5808399G>A | CA2669814163 | CRMP1,EVC | c.2688+72G>A (n.2688+72G>A) n.1647+17095C>T n.2878+72G>A n.2868+72G>A n.2732+72G>A n.2953+72G>A n.2173+72G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5808401G>A | CA2669814164 | CRMP1,EVC | c.2688+74G>A (n.2688+74G>A) n.1647+17093C>T n.2878+74G>A n.2868+74G>A n.2732+74G>A n.2953+74G>A n.2173+74G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5808401G>T | CA2669814165 | CRMP1,EVC | c.2688+74G>T (n.2688+74G>T) n.1647+17093C>A n.2878+74G>T n.2868+74G>T n.2732+74G>T n.2953+74G>T n.2173+74G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5808403C>A | CA648121736 | CRMP1,EVC | c.2688+76C>A (n.2688+76C>A) n.1647+17091G>T n.2878+76C>A n.2868+76C>A n.2732+76C>A n.2953+76C>A n.2173+76C>A | COSMIC |
4 | g.5808404C= | CA1435522946 | CRMP1,EVC | c.2688+77C= (n.2688+77C=) n.1647+17090G= n.2878+77C= n.2868+77C= n.2732+77C= n.2953+77C= n.2173+77C= | |
4 | g.5808404C>G | CA796667525 | CRMP1,EVC | c.2688+77C>G (n.2688+77C>G) n.1647+17090G>C n.2878+77C>G n.2868+77C>G n.2732+77C>G n.2953+77C>G n.2173+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808405A>G | CA2705307825 | CRMP1,EVC | c.2688+78A>G (n.2688+78A>G) n.1647+17089T>C n.2878+78A>G n.2868+78A>G n.2732+78A>G n.2953+78A>G n.2173+78A>G | dbSNP |
4 | g.5808406C= | CA1435522947 | CRMP1,EVC | c.2688+79C= (n.2688+79C=) n.1647+17088G= n.2878+79C= n.2868+79C= n.2732+79C= n.2953+79C= n.2173+79C= | |
4 | g.5808406C>G | CA91724222 | CRMP1,EVC | c.2688+79C>G (n.2688+79C>G) n.1647+17088G>C n.2878+79C>G n.2868+79C>G n.2732+79C>G n.2953+79C>G n.2173+79C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808408C>A | CA1435522949 | CRMP1,EVC | c.2688+81C>A (n.2688+81C>A) n.1647+17086G>T n.2878+81C>A n.2868+81C>A n.2732+81C>A n.2953+81C>A n.2173+81C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808408C= | CA1435522948 | CRMP1,EVC | c.2688+81C= (n.2688+81C=) n.1647+17086G= n.2878+81C= n.2868+81C= n.2732+81C= n.2953+81C= n.2173+81C= | |
4 | g.5808408C>T | CA91724223 | CRMP1,EVC | c.2688+81C>T (n.2688+81C>T) n.1647+17086G>A n.2878+81C>T n.2868+81C>T n.2732+81C>T n.2953+81C>T n.2173+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808409G>A | CA796667533 | CRMP1,EVC | c.2688+82G>A (n.2688+82G>A) n.1647+17085C>T n.2878+82G>A n.2868+82G>A n.2732+82G>A n.2953+82G>A n.2173+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5808409G>C | CA2669814166 | CRMP1,EVC | c.2688+82G>C (n.2688+82G>C) n.1647+17085C>G n.2878+82G>C n.2868+82G>C n.2732+82G>C n.2953+82G>C n.2173+82G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5808409G= | CA1435522950 | CRMP1,EVC | c.2688+82G= (n.2688+82G=) n.1647+17085C= n.2878+82G= n.2868+82G= n.2732+82G= n.2953+82G= n.2173+82G= | |
4 | g.5808410T>G | CA2669814167 | CRMP1,EVC | c.2688+83T>G (n.2688+83T>G) n.1647+17084A>C n.2878+83T>G n.2868+83T>G n.2732+83T>G n.2953+83T>G n.2173+83T>G | gnomAD v4 |