| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58077224_58077231dup | CA908625558 | FLNB | c.471_478dup (p.Asn160ThrfsTer19) n.614_621dup n.630_637dup n.616_623dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077226T>A | CA353333505 | FLNB | c.473T>A (p.Ile158Asn) n.616T>A n.632T>A n.618T>A | |
| 3 | g.58077226T>C | CA353333504 | FLNB | c.473T>C (p.Ile158Thr) n.616T>C n.632T>C n.618T>C | |
| 3 | g.58077226T>G | CA353333503 | FLNB | c.473T>G (p.Ile158Ser) n.616T>G n.632T>G n.618T>G | |
| 3 | g.58077227C>A | CA434143693 | FLNB | c.474C>A (p.Ile158=) n.617C>A n.633C>A n.619C>A | |
| 3 | g.58077227C>G | CA353333506 | FLNB | c.474C>G (p.Ile158Met) n.617C>G n.633C>G n.619C>G | |
| 3 | g.58077227C>T | CA434143692 | FLNB | c.474C>T (p.Ile158=) n.617C>T n.633C>T n.619C>T | |
| 3 | g.58077228A>C | CA353333507 | FLNB | c.475A>C (p.Thr159Pro) n.618A>C n.634A>C n.620A>C | |
| 3 | g.58077228A>G | CA353333508 | FLNB | c.475A>G (p.Thr159Ala) n.618A>G n.634A>G n.620A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077228A>T | CA353333509 | FLNB | c.475A>T (p.Thr159Ser) n.618A>T n.634A>T n.620A>T | |
| 3 | g.58077229C>A | CA353333510 | FLNB | c.476C>A (p.Thr159Asn) n.619C>A n.635C>A n.621C>A | |
| 3 | g.58077229C= | CA1367486058 | FLNB | c.476C= (p.Thr159=) n.619C= n.635C= n.621C= | |
| 3 | g.58077229C>G | CA353333511 | FLNB | c.476C>G (p.Thr159Ser) n.619C>G n.635C>G n.621C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077229C>T | CA2467527 | FLNB | c.476C>T (p.Thr159Ile) n.619C>T n.635C>T n.621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077230C>A | CA434143694 | FLNB | c.477C>A (p.Thr159=) n.620C>A n.636C>A n.622C>A | |
| 3 | g.58077230C= | CA1367486059 | FLNB | c.477C= (p.Thr159=) n.620C= n.636C= n.622C= | |
| 3 | g.58077230C>G | CA75427644 | FLNB | c.477C>G (p.Thr159=) n.620C>G n.636C>G n.622C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077230C>T | CA434143695 | FLNB | c.477C>T (p.Thr159=) n.620C>T n.636C>T n.622C>T | ClinVar |
| 3 | g.58077231A>C | CA353333512 | FLNB | c.478A>C (p.Asn160His) n.621A>C n.637A>C n.623A>C | |
| 3 | g.58077231A>G | CA353333513 | FLNB | c.478A>G (p.Asn160Asp) n.621A>G n.637A>G n.623A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.58077231A>T | CA353333514 | FLNB | c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.621A>T n.637A>T n.623A>T | |
| 3 | g.58077232A= | CA1367486060 | FLNB | c.479A= (p.Asn160=) n.622A= n.638A= n.624A= | |
| 3 | g.58077232A>C | CA353333515 | FLNB | c.479A>C (p.Asn160Thr) n.622A>C n.638A>C n.624A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077232A>G | CA353333516 | FLNB | c.479A>G (p.Asn160Ser) n.622A>G n.638A>G n.624A>G | |
| 3 | g.58077232A>T | CA353333517 | FLNB | c.479A>T (p.Asn160Ile) n.622A>T n.638A>T n.624A>T | |
| 3 | g.58077233C>A | CA353333518 | FLNB | c.480C>A (p.Asn160Lys) n.623C>A n.639C>A n.625C>A | |
| 3 | g.58077233C= | CA1367486061 | FLNB | c.480C= (p.Asn160=) n.623C= n.639C= n.625C= | |
| 3 | g.58077233C>G | CA353333519 | FLNB | c.480C>G (p.Asn160Lys) n.623C>G n.639C>G n.625C>G | |
| 3 | g.58077233C>T | CA434143696 | FLNB | c.480C>T (p.Asn160=) n.623C>T n.639C>T n.625C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58077234T>A | CA353333520 | FLNB | c.481T>A (p.Phe161Ile) n.624T>A n.640T>A n.626T>A | |
| 3 | g.58077234T>C | CA353333521 | FLNB | c.481T>C (p.Phe161Leu) n.624T>C n.640T>C n.626T>C | |
| 3 | g.58077234T>G | CA353333522 | FLNB | c.481T>G (p.Phe161Val) n.624T>G n.640T>G n.626T>G | |
| 3 | g.58077235T>A | CA353333523 | FLNB | c.482T>A (p.Phe161Tyr) n.625T>A n.641T>A n.627T>A | |
| 3 | g.58077235T>C | CA353333524 | FLNB | c.482T>C (p.Phe161Ser) n.625T>C n.641T>C n.627T>C | |
| 3 | g.58077235T>G | CA130016 | FLNB | c.482T>G (p.Phe161Cys) n.625T>G n.641T>G n.627T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077235T= | CA1367486062 | FLNB | c.482T= (p.Phe161=) n.625T= n.641T= n.627T= | |
| 3 | g.58077236T>A | CA353333525 | FLNB | c.483T>A (p.Phe161Leu) n.626T>A n.642T>A n.628T>A | |
| 3 | g.58077236T>C | CA434143697 | FLNB | c.483T>C (p.Phe161=) n.626T>C n.642T>C n.628T>C | |
| 3 | g.58077236T>G | CA353333526 | FLNB | c.483T>G (p.Phe161Leu) n.626T>G n.642T>G n.628T>G | |
| 3 | g.58077237A= | CA1367486063 | FLNB | c.484A= (p.Asn162=) n.627A= n.643A= n.629A= | |
| 3 | g.58077237A>C | CA353333527 | FLNB | c.484A>C (p.Asn162His) n.627A>C n.643A>C n.629A>C | |
| 3 | g.58077237A>G | CA353333528 | FLNB | c.484A>G (p.Asn162Asp) n.627A>G n.643A>G n.629A>G | |
| 3 | g.58077237A>T | CA2467528 | FLNB | c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.627A>T n.643A>T n.629A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077238A>C | CA353333529 | FLNB | c.485A>C (p.Asn162Thr) n.628A>C n.644A>C n.630A>C | |
| 3 | g.58077238A>G | CA353333530 | FLNB | c.485A>G (p.Asn162Ser) n.628A>G n.644A>G n.630A>G | |
| 3 | g.58077238A>T | CA353333531 | FLNB | c.485A>T (p.Asn162Ile) n.628A>T n.644A>T n.630A>T | |
| 3 | g.58077239C>A | CA353333532 | FLNB | c.486C>A (p.Asn162Lys) n.629C>A n.645C>A n.631C>A | |
| 3 | g.58077239C>G | CA353333533 | FLNB | c.486C>G (p.Asn162Lys) n.629C>G n.645C>G n.631C>G | |
| 3 | g.58077239C>T | CA434143698 | FLNB | c.486C>T (p.Asn162=) n.629C>T n.645C>T n.631C>T | |
| 3 | g.58077240C>A | CA353333534 | FLNB | c.487C>A (p.Gln163Lys) n.630C>A n.646C>A n.632C>A | |
| 3 | g.58077240C>G | CA353333535 | FLNB | c.487C>G (p.Gln163Glu) n.630C>G n.646C>G n.632C>G | |
| 3 | g.58077240C>T | CA353333536 | FLNB | c.487C>T (p.Gln163Ter) n.630C>T n.646C>T n.632C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077241A= | CA1367486064 | FLNB | c.488A= (p.Gln163=) n.631A= n.647A= n.633A= | |
| 3 | g.58077241A>C | CA353333537 | FLNB | c.488A>C (p.Gln163Pro) n.631A>C n.647A>C n.633A>C | |
| 3 | g.58077241A>G | CA353333538 | FLNB | c.488A>G (p.Gln163Arg) n.631A>G n.647A>G n.633A>G | dbSNP |
| 3 | g.58077241A>T | CA353333539 | FLNB | c.488A>T (p.Gln163Leu) n.631A>T n.647A>T n.633A>T | |
| 3 | g.58077242G>A | CA434143699 | FLNB | c.489G>A (p.Gln163=) n.632G>A n.648G>A n.634G>A | ClinVar |
| 3 | g.58077242G>C | CA353333540 | FLNB | c.489G>C (p.Gln163His) n.632G>C n.648G>C n.634G>C | |
| 3 | g.58077242G>T | CA353333541 | FLNB | c.489G>T (p.Gln163His) n.632G>T n.648G>T n.634G>T | |
| 3 | g.58077243A>C | CA353333542 | FLNB | c.490A>C (p.Asn164His) n.633A>C n.649A>C n.635A>C | |
| 3 | g.58077243A>G | CA353333543 | FLNB | c.490A>G (p.Asn164Asp) n.633A>G n.649A>G n.635A>G | |
| 3 | g.58077243A>T | CA353333544 | FLNB | c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.633A>T n.649A>T n.635A>T | |
| 3 | g.58077244A>C | CA353333545 | FLNB | c.491A>C (p.Asn164Thr) n.634A>C n.650A>C n.636A>C | |
| 3 | g.58077244A>G | CA353333547 | FLNB | c.491A>G (p.Asn164Ser) n.634A>G n.650A>G n.636A>G | |
| 3 | g.58077244A>T | CA353333546 | FLNB | c.491A>T (p.Asn164Ile) n.634A>T n.650A>T n.636A>T | |
| 3 | g.58077245C>A | CA353333548 | FLNB | c.492C>A (p.Asn164Lys) n.635C>A n.651C>A n.637C>A | |
| 3 | g.58077245C= | CA1367486065 | FLNB | c.492C= (p.Asn164=) n.635C= n.651C= n.637C= | |
| 3 | g.58077245C>G | CA10604687 | FLNB | c.492C>G (p.Asn164Lys) n.635C>G n.651C>G n.637C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077245C>T | CA434143700 | FLNB | c.492C>T (p.Asn164=) n.635C>T n.651C>T n.637C>T | |
| 3 | g.58077246T>A | CA353333549 | FLNB | c.493T>A (p.Trp165Arg) n.636T>A n.652T>A n.638T>A | |
| 3 | g.58077246T>C | CA353333551 | FLNB | c.493T>C (p.Trp165Arg) n.636T>C n.652T>C n.638T>C | |
| 3 | g.58077246T>G | CA353333550 | FLNB | c.493T>G (p.Trp165Gly) n.636T>G n.652T>G n.638T>G | |
| 3 | g.58077247G>A | CA353333552 | FLNB | c.494G>A (p.Trp165Ter) n.637G>A n.653G>A n.639G>A | |
| 3 | g.58077247G>C | CA353333553 | FLNB | c.494G>C (p.Trp165Ser) n.637G>C n.653G>C n.639G>C | |
| 3 | g.58077247G>T | CA353333554 | FLNB | c.494G>T (p.Trp165Leu) n.637G>T n.653G>T n.639G>T | |
| 3 | g.58077248G>A | CA353333555 | FLNB | c.495G>A (p.Trp165Ter) n.638G>A n.654G>A n.640G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077248G>C | CA353333556 | FLNB | c.495G>C (p.Trp165Cys) n.638G>C n.654G>C n.640G>C | |
| 3 | g.58077248G= | CA1367486066 | FLNB | c.495G= (p.Trp165=) n.638G= n.654G= n.640G= | |
| 3 | g.58077248G>T | CA353333557 | FLNB | c.495G>T (p.Trp165Cys) n.638G>T n.654G>T n.640G>T | |
| 3 | g.58077249C>A | CA353333560 | FLNB | c.496C>A (p.Gln166Lys) n.639C>A n.655C>A n.641C>A | |
| 3 | g.58077249C>G | CA353333558 | FLNB | c.496C>G (p.Gln166Glu) n.639C>G n.655C>G n.641C>G | |
| 3 | g.58077249C>T | CA353333559 | FLNB | c.496C>T (p.Gln166Ter) n.639C>T n.655C>T n.641C>T | |
| 3 | g.58077250A>C | CA353333561 | FLNB | c.497A>C (p.Gln166Pro) n.640A>C n.656A>C n.642A>C | |
| 3 | g.58077250A>G | CA353333562 | FLNB | c.497A>G (p.Gln166Arg) n.640A>G n.656A>G n.642A>G | |
| 3 | g.58077250A>T | CA353333563 | FLNB | c.497A>T (p.Gln166Leu) n.640A>T n.656A>T n.642A>T | |
| 3 | g.58077251A= | CA1367486067 | FLNB | c.498A= (p.Gln166=) n.641A= n.657A= n.643A= | |
| 3 | g.58077251A>C | CA353333564 | FLNB | c.498A>C (p.Gln166His) n.641A>C n.657A>C n.643A>C | |
| 3 | g.58077251A>G | CA434143701 | FLNB | c.498A>G (p.Gln166=) n.641A>G n.657A>G n.643A>G | |
| 3 | g.58077251A>T | CA353333565 | FLNB | c.498A>T (p.Gln166His) n.641A>T n.657A>T n.643A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077252G>A | CA353333568 | FLNB | c.499G>A (p.Asp167Asn) n.642G>A n.658G>A n.644G>A | |
| 3 | g.58077252G>C | CA353333566 | FLNB | c.499G>C (p.Asp167His) n.642G>C n.658G>C n.644G>C | |
| 3 | g.58077252G>T | CA353333567 | FLNB | c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.642G>T n.658G>T n.644G>T | |
| 3 | g.58077253A>C | CA353333569 | FLNB | c.500A>C (p.Asp167Ala) n.643A>C n.659A>C n.645A>C | |
| 3 | g.58077253A>G | CA353333570 | FLNB | c.500A>G (p.Asp167Gly) n.643A>G n.659A>G n.645A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077253A>T | CA353333571 | FLNB | c.500A>T (p.Asp167Val) n.643A>T n.659A>T n.645A>T | |
| 3 | g.58077254C>A | CA353333572 | FLNB | c.501C>A (p.Asp167Glu) n.644C>A n.660C>A n.646C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077254C= | CA1367486068 | FLNB | c.501C= (p.Asp167=) n.644C= n.660C= n.646C= | |
| 3 | g.58077254C>G | CA353333573 | FLNB | c.501C>G (p.Asp167Glu) n.644C>G n.660C>G n.646C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077254C>T | CA2467529 | FLNB | c.501C>T (p.Asp167=) n.644C>T n.660C>T n.646C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.58077255G>A | CA343270 | FLNB | c.502G>A (p.Gly168Ser) n.645G>A n.661G>A n.647G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077255G>C | CA353333574 | FLNB | c.502G>C (p.Gly168Arg) n.645G>C n.661G>C n.647G>C | |
| 3 | g.58077255G= | CA1367486069 | FLNB | c.502G= (p.Gly168=) n.645G= n.661G= n.647G= | |
| 3 | g.58077255G>T | CA353333575 | FLNB | c.502G>T (p.Gly168Cys) n.645G>T n.661G>T n.647G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077256del | CA2666261098 | FLNB | c.503del (p.Gly168AlafsTer8) n.646del n.662del n.648del | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077256G>A | CA353333576 | FLNB | c.503G>A (p.Gly168Asp) n.646G>A n.662G>A n.648G>A | |
| 3 | g.58077256G>C | CA353333577 | FLNB | c.503G>C (p.Gly168Ala) n.646G>C n.662G>C n.648G>C | |
| 3 | g.58077256G>T | CA353333578 | FLNB | c.503G>T (p.Gly168Val) n.646G>T n.662G>T n.648G>T | |
| 3 | g.58077257C>A | CA434143702 | FLNB | c.504C>A (p.Gly168=) n.647C>A n.663C>A n.649C>A | |
| 3 | g.58077257C>G | CA434143703 | FLNB | c.504C>G (p.Gly168=) n.647C>G n.663C>G n.649C>G | |
| 3 | g.58077257C>T | CA434143704 | FLNB | c.504C>T (p.Gly168=) n.647C>T n.663C>T n.649C>T | |
| 3 | g.58077258A>C | CA353333579 | FLNB | c.505A>C (p.Lys169Gln) n.648A>C n.664A>C n.650A>C | |
| 3 | g.58077258A>G | CA353333581 | FLNB | c.505A>G (p.Lys169Glu) n.648A>G n.664A>G n.650A>G | |
| 3 | g.58077258A>T | CA353333580 | FLNB | c.505A>T (p.Lys169Ter) n.648A>T n.664A>T n.650A>T | |
| 3 | g.58077259A>C | CA353333582 | FLNB | c.506A>C (p.Lys169Thr) n.649A>C n.665A>C n.651A>C | |
| 3 | g.58077259A>G | CA353333583 | FLNB | c.506A>G (p.Lys169Arg) n.649A>G n.665A>G n.651A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077259A>T | CA353333584 | FLNB | c.506A>T (p.Lys169Ile) n.649A>T n.665A>T n.651A>T | |
| 3 | g.58077260A>C | CA353333585 | FLNB | c.507A>C (p.Lys169Asn) n.650A>C n.666A>C n.652A>C | |
| 3 | g.58077260A>G | CA434143705 | FLNB | c.507A>G (p.Lys169=) n.650A>G n.666A>G n.652A>G | |
| 3 | g.58077260A>T | CA353333586 | FLNB | c.507A>T (p.Lys169Asn) n.650A>T n.666A>T n.652A>T | |
| 3 | g.58077261G>A | CA353333587 | FLNB | c.508G>A (p.Ala170Thr) n.651G>A n.667G>A n.653G>A | |
| 3 | g.58077261G>C | CA353333588 | FLNB | c.508G>C (p.Ala170Pro) n.651G>C n.667G>C n.653G>C | |
| 3 | g.58077261G>T | CA353333589 | FLNB | c.508G>T (p.Ala170Ser) n.651G>T n.667G>T n.653G>T | |
| 3 | g.58077262C>A | CA353333590 | FLNB | c.509C>A (p.Ala170Asp) n.652C>A n.668C>A n.654C>A | |
| 3 | g.58077262C>G | CA353333591 | FLNB | c.509C>G (p.Ala170Gly) n.652C>G n.668C>G n.654C>G | |
| 3 | g.58077262C>T | CA353333592 | FLNB | c.509C>T (p.Ala170Val) n.652C>T n.668C>T n.654C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077263C>A | CA434143706 | FLNB | c.510C>A (p.Ala170=) n.653C>A n.669C>A n.655C>A | |
| 3 | g.58077263C= | CA1367486070 | FLNB | c.510C= (p.Ala170=) n.653C= n.669C= n.655C= | |
| 3 | g.58077263C>G | CA434143707 | FLNB | c.510C>G (p.Ala170=) n.653C>G n.669C>G n.655C>G | |
| 3 | g.58077263C>T | CA2467530 | FLNB | c.510C>T (p.Ala170=) n.653C>T n.669C>T n.655C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077264C>A | CA353333594 | FLNB | c.511C>A (p.Leu171Met) n.654C>A n.670C>A n.656C>A | |
| 3 | g.58077264C>G | CA353333593 | FLNB | c.511C>G (p.Leu171Val) n.654C>G n.670C>G n.656C>G | |
| 3 | g.58077264C>T | CA434143708 | FLNB | c.511C>T (p.Leu171=) n.654C>T n.670C>T n.656C>T | |
| 3 | g.58077265T>A | CA341853 | FLNB | c.512T>A (p.Leu171Gln) n.655T>A n.671T>A n.657T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077265T>C | CA353333595 | FLNB | c.512T>C (p.Leu171Pro) n.655T>C n.671T>C n.657T>C | |
| 3 | g.58077265T>G | CA253859 | FLNB | c.512T>G (p.Leu171Arg) n.655T>G n.671T>G n.657T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077265T= | CA1367486071 | FLNB | c.512T= (p.Leu171=) n.655T= n.671T= n.657T= | |
| 3 | g.58077266G>A | CA434143709 | FLNB | c.513G>A (p.Leu171=) n.656G>A n.672G>A n.658G>A | |
| 3 | g.58077266G>C | CA434143710 | FLNB | c.513G>C (p.Leu171=) n.656G>C n.672G>C n.658G>C | |
| 3 | g.58077266G>T | CA434143711 | FLNB | c.513G>T (p.Leu171=) n.656G>T n.672G>T n.658G>T | |
| 3 | g.58077267G>A | CA353333596 | FLNB | c.514G>A (p.Gly172Arg) n.657G>A n.673G>A n.659G>A | |
| 3 | g.58077267G>C | CA353333597 | FLNB | c.514G>C (p.Gly172Arg) n.657G>C n.673G>C n.659G>C | |
| 3 | g.58077267G>T | CA353333598 | FLNB | c.514G>T (p.Gly172Ter) n.657G>T n.673G>T n.659G>T | |
| 3 | g.58077268G>A | CA353333599 | FLNB | c.515G>A (p.Gly172Glu) n.658G>A n.674G>A n.660G>A | |
| 3 | g.58077268G>C | CA353333600 | FLNB | c.515G>C (p.Gly172Ala) n.658G>C n.674G>C n.660G>C | |
| 3 | g.58077268G>T | CA353333601 | FLNB | c.515G>T (p.Gly172Val) n.658G>T n.674G>T n.660G>T | ClinVar |
| 3 | g.58077269A>C | CA434143712 | FLNB | c.516A>C (p.Gly172=) n.659A>C n.675A>C n.661A>C | |
| 3 | g.58077269A>G | CA434143713 | FLNB | c.516A>G (p.Gly172=) n.659A>G n.675A>G n.661A>G | |
| 3 | g.58077269A>T | CA434143714 | FLNB | c.516A>T (p.Gly172=) n.659A>T n.675A>T n.661A>T | |
| 3 | g.58077270G>A | CA269449 | FLNB | c.517G>A (p.Ala173Thr) n.660G>A n.676G>A n.662G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077270G>C | CA353333602 | FLNB | c.517G>C (p.Ala173Pro) n.660G>C n.676G>C n.662G>C | |
| 3 | g.58077270G= | CA1367486072 | FLNB | c.517G= (p.Ala173=) n.660G= n.676G= n.662G= | |
| 3 | g.58077270G>T | CA353333603 | FLNB | c.517G>T (p.Ala173Ser) n.660G>T n.676G>T n.662G>T | |
| 3 | g.58077271C>A | CA353333604 | FLNB | c.518C>A (p.Ala173Asp) n.661C>A n.677C>A n.663C>A | |
| 3 | g.58077271C= | CA1367486073 | FLNB | c.518C= (p.Ala173=) n.661C= n.677C= n.663C= | |
| 3 | g.58077271C>G | CA353333605 | FLNB | c.518C>G (p.Ala173Gly) n.661C>G n.677C>G n.663C>G | |
| 3 | g.58077271C>T | CA253856 | FLNB | c.518C>T (p.Ala173Val) n.661C>T n.677C>T n.663C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077272C>A | CA434143715 | FLNB | c.519C>A (p.Ala173=) n.662C>A n.678C>A n.664C>A | |
| 3 | g.58077272C>G | CA434143716 | FLNB | c.519C>G (p.Ala173=) n.662C>G n.678C>G n.664C>G | |
| 3 | g.58077272C>T | CA434143717 | FLNB | c.519C>T (p.Ala173=) n.662C>T n.678C>T n.664C>T | |
| 3 | g.58077273C>A | CA353333606 | FLNB | c.520C>A (p.Leu174Met) n.663C>A n.679C>A n.665C>A | |
| 3 | g.58077273C= | CA1367486074 | FLNB | c.520C= (p.Leu174=) n.663C= n.679C= n.665C= | |
| 3 | g.58077273C>G | CA353333607 | FLNB | c.520C>G (p.Leu174Val) n.663C>G n.679C>G n.665C>G | |
| 3 | g.58077273C>T | CA434143718 | FLNB | c.520C>T (p.Leu174=) n.663C>T n.679C>T n.665C>T | dbSNP |
| 3 | g.58077274T>A | CA353333608 | FLNB | c.521T>A (p.Leu174Gln) n.664T>A n.680T>A n.666T>A | |
| 3 | g.58077274T>C | CA353333609 | FLNB | c.521T>C (p.Leu174Pro) n.664T>C n.680T>C n.666T>C | |
| 3 | g.58077274T>G | CA353333610 | FLNB | c.521T>G (p.Leu174Arg) n.664T>G n.680T>G n.666T>G | |
| 3 | g.58077275G>A | CA434143719 | FLNB | c.522G>A (p.Leu174=) n.665G>A n.681G>A n.667G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077275G>C | CA434143720 | FLNB | c.522G>C (p.Leu174=) n.665G>C n.681G>C n.667G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077275G= | CA1367486075 | FLNB | c.522G= (p.Leu174=) n.665G= n.681G= n.667G= | |
| 3 | g.58077275G>T | CA434143721 | FLNB | c.522G>T (p.Leu174=) n.665G>T n.681G>T n.667G>T | |
| 3 | g.58077276G>A | CA353333613 | FLNB | c.523G>A (p.Val175Ile) n.666G>A n.682G>A n.668G>A | |
| 3 | g.58077276G>C | CA353333612 | FLNB | c.523G>C (p.Val175Leu) n.666G>C n.682G>C n.668G>C | |
| 3 | g.58077276G>T | CA353333611 | FLNB | c.523G>T (p.Val175Leu) n.666G>T n.682G>T n.668G>T | |
| 3 | g.58077277T>A | CA353333614 | FLNB | c.524T>A (p.Val175Glu) n.667T>A n.683T>A n.669T>A | |
| 3 | g.58077277T>C | CA353333615 | FLNB | c.524T>C (p.Val175Ala) n.667T>C n.683T>C n.669T>C | |
| 3 | g.58077277T>G | CA353333616 | FLNB | c.524T>G (p.Val175Gly) n.667T>G n.683T>G n.669T>G | |
| 3 | g.58077278A>C | CA434143722 | FLNB | c.525A>C (p.Val175=) n.668A>C n.684A>C n.670A>C | |
| 3 | g.58077278A>G | CA434143723 | FLNB | c.525A>G (p.Val175=) n.668A>G n.684A>G n.670A>G | |
| 3 | g.58077278A>T | CA434143724 | FLNB | c.525A>T (p.Val175=) n.668A>T n.684A>T n.670A>T | |
| 3 | g.58077279G>A | CA353333617 | FLNB | c.526G>A (p.Asp176Asn) n.669G>A n.685G>A n.671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077279G>C | CA353333618 | FLNB | c.526G>C (p.Asp176His) n.669G>C n.685G>C n.671G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077279G= | CA1367486076 | FLNB | c.526G= (p.Asp176=) n.669G= n.685G= n.671G= | |
| 3 | g.58077279G>T | CA353333619 | FLNB | c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.669G>T n.685G>T n.671G>T | |
| 3 | g.58077280A>C | CA353333622 | FLNB | c.527A>C (p.Asp176Ala) n.670A>C n.686A>C n.672A>C | |
| 3 | g.58077280A>G | CA353333620 | FLNB | c.527A>G (p.Asp176Gly) n.670A>G n.686A>G n.672A>G | |
| 3 | g.58077280A>T | CA353333621 | FLNB | c.527A>T (p.Asp176Val) n.670A>T n.686A>T n.672A>T | |
| 3 | g.58077281C>A | CA353333623 | FLNB | c.528C>A (p.Asp176Glu) n.671C>A n.687C>A n.673C>A | |
| 3 | g.58077281C= | CA1367486077 | FLNB | c.528C= (p.Asp176=) n.671C= n.687C= n.673C= | |
| 3 | g.58077281C>G | CA2467531 | FLNB | c.528C>G (p.Asp176Glu) n.671C>G n.687C>G n.673C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077281C>T | CA434143725 | FLNB | c.528C>T (p.Asp176=) n.671C>T n.687C>T n.673C>T | |
| 3 | g.58077282A>C | CA353333624 | FLNB | c.529A>C (p.Ser177Arg) n.672A>C n.688A>C n.674A>C | |
| 3 | g.58077282A>G | CA353333625 | FLNB | c.529A>G (p.Ser177Gly) n.672A>G n.688A>G n.674A>G | |
| 3 | g.58077282A>T | CA353333626 | FLNB | c.529A>T (p.Ser177Cys) n.672A>T n.688A>T n.674A>T | |
| 3 | g.58077283G>A | CA353333627 | FLNB | c.530G>A (p.Ser177Asn) n.673G>A n.689G>A n.675G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077283G>C | CA353333628 | FLNB | c.530G>C (p.Ser177Thr) n.673G>C n.689G>C n.675G>C | |
| 3 | g.58077283G= | CA1367486078 | FLNB | c.530G= (p.Ser177=) n.673G= n.689G= n.675G= | |
| 3 | g.58077283G>T | CA353333629 | FLNB | c.530G>T (p.Ser177Ile) n.673G>T n.689G>T n.675G>T | |
| 3 | g.58077284C>A | CA353333630 | FLNB | c.531C>A (p.Ser177Arg) n.674C>A n.690C>A n.676C>A | |
| 3 | g.58077284C>G | CA353333631 | FLNB | c.531C>G (p.Ser177Arg) n.674C>G n.690C>G n.676C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077284C>T | CA434143726 | FLNB | c.531C>T (p.Ser177=) n.674C>T n.690C>T n.676C>T | |
| 3 | g.58077285T>A | CA353333632 | FLNB | c.532T>A (p.Cys178Ser) n.675T>A n.691T>A n.677T>A | |
| 3 | g.58077285T>C | CA353333633 | FLNB | c.532T>C (p.Cys178Arg) n.675T>C n.691T>C n.677T>C | |
| 3 | g.58077285T>G | CA353333634 | FLNB | c.532T>G (p.Cys178Gly) n.675T>G n.691T>G n.677T>G | |
| 3 | g.58077286G>A | CA353333635 | FLNB | c.533G>A (p.Cys178Tyr) n.676G>A n.692G>A n.678G>A | |
| 3 | g.58077286G>C | CA353333637 | FLNB | c.533G>C (p.Cys178Ser) n.676G>C n.692G>C n.678G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077286G>T | CA353333636 | FLNB | c.533G>T (p.Cys178Phe) n.676G>T n.692G>T n.678G>T | |
| 3 | g.58077287T>A | CA353333638 | FLNB | c.534T>A (p.Cys178Ter) n.677T>A n.693T>A n.679T>A | |
| 3 | g.58077287T>C | CA434143727 | FLNB | c.534T>C (p.Cys178=) n.677T>C n.693T>C n.679T>C | |
| 3 | g.58077287T>G | CA353333639 | FLNB | c.534T>G (p.Cys178Trp) n.677T>G n.693T>G n.679T>G | |
| 3 | g.58077288G>A | CA353333640 | FLNB | c.535G>A (p.Ala179Thr) n.678G>A n.694G>A n.680G>A | |
| 3 | g.58077288G>C | CA353333641 | FLNB | c.535G>C (p.Ala179Pro) n.678G>C n.694G>C n.680G>C | |
| 3 | g.58077288G>T | CA353333642 | FLNB | c.535G>T (p.Ala179Ser) n.678G>T n.694G>T n.680G>T | |
| 3 | g.58077289C>A | CA353333645 | FLNB | c.536C>A (p.Ala179Asp) n.679C>A n.695C>A n.681C>A | |
| 3 | g.58077289C>G | CA353333644 | FLNB | c.536C>G (p.Ala179Gly) n.679C>G n.695C>G n.681C>G | |
| 3 | g.58077289C>T | CA353333643 | FLNB | c.536C>T (p.Ala179Val) n.679C>T n.695C>T n.681C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077290T>A | CA434143728 | FLNB | c.537T>A (p.Ala179=) n.680T>A n.696T>A n.682T>A | |
| 3 | g.58077290T>C | CA434143729 | FLNB | c.537T>C (p.Ala179=) n.680T>C n.696T>C n.682T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58077290T>G | CA434143730 | FLNB | c.537T>G (p.Ala179=) n.680T>G n.696T>G n.682T>G | |
| 3 | g.58077290T= | CA1367486079 | FLNB | c.537T= (p.Ala179=) n.680T= n.696T= n.682T= | |
| 3 | g.58077291C>A | CA353333646 | FLNB | c.538C>A (p.Pro180Thr) n.681C>A n.697C>A n.683C>A | |
| 3 | g.58077291C>G | CA353333647 | FLNB | c.538C>G (p.Pro180Ala) n.681C>G n.697C>G n.683C>G | |
| 3 | g.58077291C>T | CA353333648 | FLNB | c.538C>T (p.Pro180Ser) n.681C>T n.697C>T n.683C>T | COSMIC |
| 3 | g.58077292del | CA2666261099 | FLNB | c.539del (p.Pro180GlnfsTer?) n.682del n.698del n.684del | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077292C>A | CA353333649 | FLNB | c.539C>A (p.Pro180Gln) n.682C>A n.698C>A n.684C>A | |
| 3 | g.58077292C>G | CA353333650 | FLNB | c.539C>G (p.Pro180Arg) n.682C>G n.698C>G n.684C>G | |
| 3 | g.58077292C>T | CA353333651 | FLNB | c.539C>T (p.Pro180Leu) n.682C>T n.698C>T n.684C>T | |
| 3 | g.58077293A= | CA1367486080 | FLNB | c.540A= (p.Pro180=) n.683A= n.699A= n.685A= | |
| 3 | g.58077293A>C | CA434143731 | FLNB | c.540A>C (p.Pro180=) n.683A>C n.699A>C n.685A>C | |
| 3 | g.58077293A>G | CA434143732 | FLNB | c.540A>G (p.Pro180=) n.683A>G n.699A>G n.685A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077293A>T | CA434143733 | FLNB | c.540A>T (p.Pro180=) n.683A>T n.699A>T n.685A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077294G>A | CA353333652 | FLNB | c.541G>A (p.Gly181Ser) n.684G>A n.700G>A n.686G>A | |
| 3 | g.58077294G>C | CA353333654 | FLNB | c.541G>C (p.Gly181Arg) n.684G>C n.700G>C n.686G>C | |
| 3 | g.58077294G>T | CA353333653 | FLNB | c.541G>T (p.Gly181Cys) n.684G>T n.700G>T n.686G>T | |
| 3 | g.58077295G>A | CA353333655 | FLNB | c.541+1G>A (n.541+1G>A) n.684+1G>A n.700+1G>A n.686+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077295G>C | CA353333656 | FLNB | c.541+1G>C (n.541+1G>C) n.684+1G>C n.700+1G>C n.686+1G>C | |
| 3 | g.58077295G>T | CA353333657 | FLNB | c.541+1G>T (n.541+1G>T) n.684+1G>T n.700+1G>T n.686+1G>T | |
| 3 | g.58077296T>A | CA353333658 | FLNB | c.541+2T>A (n.541+2T>A) n.684+2T>A n.700+2T>A n.686+2T>A | |
| 3 | g.58077296T>C | CA353333659 | FLNB | c.541+2T>C (n.541+2T>C) n.684+2T>C n.700+2T>C n.686+2T>C | |
| 3 | g.58077296T>G | CA353333660 | FLNB | c.541+2T>G (n.541+2T>G) n.684+2T>G n.700+2T>G n.686+2T>G | |
| 3 | g.58077297A= | CA1367486083 | FLNB | c.541+3A= (n.541+3A=) n.684+3A= n.700+3A= n.686+3A= | |
| 3 | g.58077297A>C | CA1048385570 | FLNB | c.541+3A>C (n.541+3A>C) n.684+3A>C n.700+3A>C n.686+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077297A>G | CA1367486082 | FLNB | c.541+3A>G (n.541+3A>G) n.684+3A>G n.700+3A>G n.686+3A>G | dbSNP |
| 3 | g.58077297_58077304delinsAAGTGGCC | CA1367486081 | FLNB | c.541+3_541+10delinsAAGTGGCC (n.541+3_541+10delinsAAGTGGCC) n.684+3_684+10delinsAAGTGGCC n.700+3_700+10delinsAAGTGGCC n.686+3_686+10delinsAAGTGGCC | |
| 3 | g.58077298A= | CA1367486084 | FLNB | c.541+4A= (n.541+4A=) n.684+4A= n.700+4A= n.686+4A= | |
| 3 | g.58077298A>G | CA543532046 | FLNB | c.541+4A>G (n.541+4A>G) n.684+4A>G n.700+4A>G n.686+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077300_58077306del | CA1367486085 | FLNB | c.541+6_541+12del (n.541+6_541+12del) n.684+6_684+12del n.700+6_700+12del n.686+6_686+12del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58077300T>C | CA1367486087 | FLNB | c.541+6T>C (n.541+6T>C) n.684+6T>C n.700+6T>C n.686+6T>C | dbSNP |
| 3 | g.58077300T= | CA1367486086 | FLNB | c.541+6T= (n.541+6T=) n.684+6T= n.700+6T= n.686+6T= | |
| 3 | g.58077301G>T | CA2666261101 | FLNB | c.541+7G>T (n.541+7G>T) n.684+7G>T n.700+7G>T n.686+7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58077302del | CA2666261100 | FLNB | c.541+8del (n.541+8del) n.684+8del n.700+8del n.686+8del | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077302G>A | CA2580070349 | FLNB | c.541+8G>A (n.541+8G>A) n.684+8G>A n.700+8G>A n.686+8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.58077302_58077317delinsGCCAGGGCTGCCTAAA | CA1367486088 | FLNB | c.541+8_541+23delinsGCCAGGGCTGCCTAAA (n.541+8_541+23delinsGCCAGGGCTGCCTAAA) n.684+8_684+23delinsGCCAGGGCTGCCTAAA n.700+8_700+23delinsGCCAGGGCTGCCTAAA n.686+8_686+23delinsGCCAGGGCTGCCTAAA | |
| 3 | g.58077303C= | CA1367486089 | FLNB | c.541+9C= (n.541+9C=) n.684+9C= n.700+9C= n.686+9C= | |
| 3 | g.58077303C>T | CA543532047 | FLNB | c.541+9C>T (n.541+9C>T) n.684+9C>T n.700+9C>T n.686+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077306_58077320del | CA908625762 | FLNB | c.541+12_541+26del (n.541+12_541+26del) n.684+12_684+26del n.700+12_700+26del n.686+12_686+26del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077304C>A | CA2577803734 | FLNB | c.541+10C>A (n.541+10C>A) n.684+10C>A n.700+10C>A n.686+10C>A | |
| 3 | g.58077304C= | CA1367486090 | FLNB | c.541+10C= (n.541+10C=) n.684+10C= n.700+10C= n.686+10C= | |
| 3 | g.58077304C>T | CA2467532 | FLNB | c.541+10C>T (n.541+10C>T) n.684+10C>T n.700+10C>T n.686+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077306G= | CA1367486091 | FLNB | c.541+12G= (n.541+12G=) n.684+12G= n.700+12G= n.686+12G= | |
| 3 | g.58077306G>T | CA543532048 | FLNB | c.541+12G>T (n.541+12G>T) n.684+12G>T n.700+12G>T n.686+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077307G>A | CA2666261102 | FLNB | c.541+13G>A (n.541+13G>A) n.684+13G>A n.700+13G>A n.686+13G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077307G>C | CA2573137395 | FLNB | c.541+13G>C (n.541+13G>C) n.684+13G>C n.700+13G>C n.686+13G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58077308G>A | CA2666261103 | FLNB | c.541+14G>A (n.541+14G>A) n.684+14G>A n.700+14G>A n.686+14G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077309C= | CA1367486092 | FLNB | c.541+15C= (n.541+15C=) n.684+15C= n.700+15C= n.686+15C= | |
| 3 | g.58077309C>T | CA2467533 | FLNB | c.541+15C>T (n.541+15C>T) n.684+15C>T n.700+15C>T n.686+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077310T>C | CA1367486093 | FLNB | c.541+16T>C (n.541+16T>C) n.684+16T>C n.700+16T>C n.686+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58077310T= | CA1367486094 | FLNB | c.541+16T= (n.541+16T=) n.684+16T= n.700+16T= n.686+16T= | |
| 3 | g.58077310_58077311delinsTG | CA1367486095 | FLNB | c.541+16_541+17delinsTG (n.541+16_541+17delinsTG) n.684+16_684+17delinsTG n.700+16_700+17delinsTG n.686+16_686+17delinsTG | |
| 3 | g.58077311del | CA2467534 | FLNB | c.541+17del (n.541+17del) n.684+17del n.700+17del n.686+17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077313C= | CA1367486096 | FLNB | c.541+19C= (n.541+19C=) n.684+19C= n.700+19C= n.686+19C= | |
| 3 | g.58077313C>T | CA2467535 | FLNB | c.541+19C>T (n.541+19C>T) n.684+19C>T n.700+19C>T n.686+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077315A= | CA1367486097 | FLNB | c.541+21A= (n.541+21A=) n.684+21A= n.700+21A= n.686+21A= | |
| 3 | g.58077316_58077318dup | CA434143408 | FLNB | c.541+22_541+24dup (n.541+22_541+24dup) n.684+22_684+24dup n.700+22_700+24dup n.686+22_686+24dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077317A>G | CA2666261104 | FLNB | c.541+23A>G (n.541+23A>G) n.684+23A>G n.700+23A>G n.686+23A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077318C>A | CA2577803735 | FLNB | c.541+24C>A (n.541+24C>A) n.684+24C>A n.700+24C>A n.686+24C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077318C= | CA1367486098 | FLNB | c.541+24C= (n.541+24C=) n.684+24C= n.700+24C= n.686+24C= | |
| 3 | g.58077318C>G | CA75427700 | FLNB | c.541+24C>G (n.541+24C>G) n.684+24C>G n.700+24C>G n.686+24C>G | dbSNP |
| 3 | g.58077319C>T | CA2666261105 | FLNB | c.541+25C>T (n.541+25C>T) n.684+25C>T n.700+25C>T n.686+25C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077320A= | CA1367486099 | FLNB | c.541+26A= (n.541+26A=) n.684+26A= n.700+26A= n.686+26A= | |
| 3 | g.58077320A>G | CA2467536 | FLNB | c.541+26A>G (n.541+26A>G) n.684+26A>G n.700+26A>G n.686+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077322C>G | CA2666261106 | FLNB | c.541+28C>G (n.541+28C>G) n.684+28C>G n.700+28C>G n.686+28C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077323T>A | CA75427704 | FLNB | c.541+29T>A (n.541+29T>A) n.684+29T>A n.700+29T>A n.686+29T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58077323T= | CA1367486100 | FLNB | c.541+29T= (n.541+29T=) n.684+29T= n.700+29T= n.686+29T= | |
| 3 | g.58077324G>A | CA1367486102 | FLNB | c.541+30G>A (n.541+30G>A) n.684+30G>A n.700+30G>A n.686+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58077324G>C | CA543532039 | FLNB | c.541+30G>C (n.541+30G>C) n.684+30G>C n.700+30G>C n.686+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077324G= | CA1367486101 | FLNB | c.541+30G= (n.541+30G=) n.684+30G= n.700+30G= n.686+30G= | |
| 3 | g.58077324G>T | CA2467537 | FLNB | c.541+30G>T (n.541+30G>T) n.684+30G>T n.700+30G>T n.686+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58077326C>A | CA2577803736 | FLNB | c.541+32C>A (n.541+32C>A) n.684+32C>A n.700+32C>A n.686+32C>A | |
| 3 | g.58077326C= | CA1367486103 | FLNB | c.541+32C= (n.541+32C=) n.684+32C= n.700+32C= n.686+32C= | |
| 3 | g.58077326C>G | CA2666261107 | FLNB | c.541+32C>G (n.541+32C>G) n.684+32C>G n.700+32C>G n.686+32C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.58077326C>T | CA2467538 | FLNB | c.541+32C>T (n.541+32C>T) n.684+32C>T n.700+32C>T n.686+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |