Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.580328_580333dupCA2584178268BSGc.573-51_573-46dup (n.573-51_573-46dup)
c.-55-51_-55-46dup (n.-55-51_-55-46dup)
c.225-51_225-46dup (n.225-51_225-46dup)
n.808-51_808-46dup
n.266-51_266-46dup
n.959_964dup
c.68-51_68-46dup (n.68-51_68-46dup)
c.216-51_216-46dup (n.216-51_216-46dup)
c.33-51_33-46dup (n.33-51_33-46dup)
n.822-51_822-46dup
c.201-51_201-46dup (n.201-51_201-46dup)
c.147+749_147+754dup (n.147+749_147+754dup)
c.68-318_68-313dup (n.68-318_68-313dup)
 gnomAD v4
19g.580330G>ACA2584178272BSGc.573-49G>A (n.573-49G>A)
c.-55-49G>A (n.-55-49G>A)
c.225-49G>A (n.225-49G>A)
n.808-49G>A
n.266-49G>A
n.961G>A
c.68-49G>A (n.68-49G>A)
c.216-49G>A (n.216-49G>A)
c.33-49G>A (n.33-49G>A)
n.822-49G>A
c.201-49G>A (n.201-49G>A)
c.147+751G>A (n.147+751G>A)
c.68-316G>A (n.68-316G>A)
 gnomAD v4
19g.580330G>TCA2584178273BSGc.573-49G>T (n.573-49G>T)
c.-55-49G>T (n.-55-49G>T)
c.225-49G>T (n.225-49G>T)
n.808-49G>T
n.266-49G>T
n.961G>T
c.68-49G>T (n.68-49G>T)
c.216-49G>T (n.216-49G>T)
c.33-49G>T (n.33-49G>T)
n.822-49G>T
c.201-49G>T (n.201-49G>T)
c.147+751G>T (n.147+751G>T)
c.68-316G>T (n.68-316G>T)
 gnomAD v4
19g.580331G>ACA9017838BSGc.573-48G>A (n.573-48G>A)
c.-55-48G>A (n.-55-48G>A)
c.225-48G>A (n.225-48G>A)
n.808-48G>A
n.266-48G>A
n.962G>A
c.68-48G>A (n.68-48G>A)
c.216-48G>A (n.216-48G>A)
c.33-48G>A (n.33-48G>A)
n.822-48G>A
c.201-48G>A (n.201-48G>A)
c.147+752G>A (n.147+752G>A)
c.68-315G>A (n.68-315G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.580331G=CA2317189353BSGc.573-48G= (n.573-48G=)
c.-55-48G= (n.-55-48G=)
c.225-48G= (n.225-48G=)
n.808-48G=
n.266-48G=
n.962G=
c.68-48G= (n.68-48G=)
c.216-48G= (n.216-48G=)
c.33-48G= (n.33-48G=)
n.822-48G=
c.201-48G= (n.201-48G=)
c.147+752G= (n.147+752G=)
c.68-315G= (n.68-315G=)
19g.580331G>TCA2584178274BSGc.573-48G>T (n.573-48G>T)
c.-55-48G>T (n.-55-48G>T)
c.225-48G>T (n.225-48G>T)
n.808-48G>T
n.266-48G>T
n.962G>T
c.68-48G>T (n.68-48G>T)
c.216-48G>T (n.216-48G>T)
c.33-48G>T (n.33-48G>T)
n.822-48G>T
c.201-48G>T (n.201-48G>T)
c.147+752G>T (n.147+752G>T)
c.68-315G>T (n.68-315G>T)
 gnomAD v4
19g.580332C>ACA630991863BSGc.573-47C>A (n.573-47C>A)
c.-55-47C>A (n.-55-47C>A)
c.225-47C>A (n.225-47C>A)
n.808-47C>A
n.266-47C>A
n.963C>A
c.68-47C>A (n.68-47C>A)
c.216-47C>A (n.216-47C>A)
c.33-47C>A (n.33-47C>A)
n.822-47C>A
c.201-47C>A (n.201-47C>A)
c.147+753C>A (n.147+753C>A)
c.68-314C>A (n.68-314C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580332C=CA2317189355BSGc.573-47C= (n.573-47C=)
c.-55-47C= (n.-55-47C=)
c.225-47C= (n.225-47C=)
n.808-47C=
n.266-47C=
n.963C=
c.68-47C= (n.68-47C=)
c.216-47C= (n.216-47C=)
c.33-47C= (n.33-47C=)
n.822-47C=
c.201-47C= (n.201-47C=)
c.147+753C= (n.147+753C=)
c.68-314C= (n.68-314C=)
19g.580332C>TCA9017839BSGc.573-47C>T (n.573-47C>T)
c.-55-47C>T (n.-55-47C>T)
c.225-47C>T (n.225-47C>T)
n.808-47C>T
n.266-47C>T
n.963C>T
c.68-47C>T (n.68-47C>T)
c.216-47C>T (n.216-47C>T)
c.33-47C>T (n.33-47C>T)
n.822-47C>T
c.201-47C>T (n.201-47C>T)
c.147+753C>T (n.147+753C>T)
c.68-314C>T (n.68-314C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580333G>ACA9017840BSGc.573-46G>A (n.573-46G>A)
c.-55-46G>A (n.-55-46G>A)
c.225-46G>A (n.225-46G>A)
n.808-46G>A
n.266-46G>A
n.964G>A
c.68-46G>A (n.68-46G>A)
c.216-46G>A (n.216-46G>A)
c.33-46G>A (n.33-46G>A)
n.822-46G>A
c.201-46G>A (n.201-46G>A)
c.147+754G>A (n.147+754G>A)
c.68-313G>A (n.68-313G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580333G>CCA2581361721BSGc.573-46G>C (n.573-46G>C)
c.-55-46G>C (n.-55-46G>C)
c.225-46G>C (n.225-46G>C)
n.808-46G>C
n.266-46G>C
n.964G>C
c.68-46G>C (n.68-46G>C)
c.216-46G>C (n.216-46G>C)
c.33-46G>C (n.33-46G>C)
n.822-46G>C
c.201-46G>C (n.201-46G>C)
c.147+754G>C (n.147+754G>C)
c.68-313G>C (n.68-313G>C)
19g.580333G=CA2317189357BSGc.573-46G= (n.573-46G=)
c.-55-46G= (n.-55-46G=)
c.225-46G= (n.225-46G=)
n.808-46G=
n.266-46G=
n.964G=
c.68-46G= (n.68-46G=)
c.216-46G= (n.216-46G=)
c.33-46G= (n.33-46G=)
n.822-46G=
c.201-46G= (n.201-46G=)
c.147+754G= (n.147+754G=)
c.68-313G= (n.68-313G=)
19g.580333G>TCA883966389BSGc.573-46G>T (n.573-46G>T)
c.-55-46G>T (n.-55-46G>T)
c.225-46G>T (n.225-46G>T)
n.808-46G>T
n.266-46G>T
n.964G>T
c.68-46G>T (n.68-46G>T)
c.216-46G>T (n.216-46G>T)
c.33-46G>T (n.33-46G>T)
n.822-46G>T
c.201-46G>T (n.201-46G>T)
c.147+754G>T (n.147+754G>T)
c.68-313G>T (n.68-313G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580334T>CCA2584178275BSGc.573-45T>C (n.573-45T>C)
c.-55-45T>C (n.-55-45T>C)
c.225-45T>C (n.225-45T>C)
n.808-45T>C
n.266-45T>C
n.965T>C
c.68-45T>C (n.68-45T>C)
c.216-45T>C (n.216-45T>C)
c.33-45T>C (n.33-45T>C)
n.822-45T>C
c.201-45T>C (n.201-45T>C)
c.147+755T>C (n.147+755T>C)
c.68-312T>C (n.68-312T>C)
 gnomAD v4
19g.580335C>ACA2584178276BSGc.573-44C>A (n.573-44C>A)
c.-55-44C>A (n.-55-44C>A)
c.225-44C>A (n.225-44C>A)
n.808-44C>A
n.266-44C>A
n.966C>A
c.68-44C>A (n.68-44C>A)
c.216-44C>A (n.216-44C>A)
c.33-44C>A (n.33-44C>A)
n.822-44C>A
c.201-44C>A (n.201-44C>A)
c.147+756C>A (n.147+756C>A)
c.68-311C>A (n.68-311C>A)
 gnomAD v4
19g.580335C=CA2317189360BSGc.573-44C= (n.573-44C=)
c.-55-44C= (n.-55-44C=)
c.225-44C= (n.225-44C=)
n.808-44C=
n.266-44C=
n.966C=
c.68-44C= (n.68-44C=)
c.216-44C= (n.216-44C=)
c.33-44C= (n.33-44C=)
n.822-44C=
c.201-44C= (n.201-44C=)
c.147+756C= (n.147+756C=)
c.68-311C= (n.68-311C=)
19g.580335C>GCA9017841BSGc.573-44C>G (n.573-44C>G)
c.-55-44C>G (n.-55-44C>G)
c.225-44C>G (n.225-44C>G)
n.808-44C>G
n.266-44C>G
n.966C>G
c.68-44C>G (n.68-44C>G)
c.216-44C>G (n.216-44C>G)
c.33-44C>G (n.33-44C>G)
n.822-44C>G
c.201-44C>G (n.201-44C>G)
c.147+756C>G (n.147+756C>G)
c.68-311C>G (n.68-311C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580335C>TCA2584178277BSGc.573-44C>T (n.573-44C>T)
c.-55-44C>T (n.-55-44C>T)
c.225-44C>T (n.225-44C>T)
n.808-44C>T
n.266-44C>T
n.966C>T
c.68-44C>T (n.68-44C>T)
c.216-44C>T (n.216-44C>T)
c.33-44C>T (n.33-44C>T)
n.822-44C>T
c.201-44C>T (n.201-44C>T)
c.147+756C>T (n.147+756C>T)
c.68-311C>T (n.68-311C>T)
 gnomAD v4
19g.580336C>ACA2584178279BSGc.573-43C>A (n.573-43C>A)
c.-55-43C>A (n.-55-43C>A)
c.225-43C>A (n.225-43C>A)
n.808-43C>A
n.266-43C>A
n.967C>A
c.68-43C>A (n.68-43C>A)
c.216-43C>A (n.216-43C>A)
c.33-43C>A (n.33-43C>A)
n.822-43C>A
c.201-43C>A (n.201-43C>A)
c.147+757C>A (n.147+757C>A)
c.68-310C>A (n.68-310C>A)
 gnomAD v4
19g.580336C=CA2317189361BSGc.573-43C= (n.573-43C=)
c.-55-43C= (n.-55-43C=)
c.225-43C= (n.225-43C=)
n.808-43C=
n.266-43C=
n.967C=
c.68-43C= (n.68-43C=)
c.216-43C= (n.216-43C=)
c.33-43C= (n.33-43C=)
n.822-43C=
c.201-43C= (n.201-43C=)
c.147+757C= (n.147+757C=)
c.68-310C= (n.68-310C=)
19g.580336C>TCA883966390BSGc.573-43C>T (n.573-43C>T)
c.-55-43C>T (n.-55-43C>T)
c.225-43C>T (n.225-43C>T)
n.808-43C>T
n.266-43C>T
n.967C>T
c.68-43C>T (n.68-43C>T)
c.216-43C>T (n.216-43C>T)
c.33-43C>T (n.33-43C>T)
n.822-43C>T
c.201-43C>T (n.201-43C>T)
c.147+757C>T (n.147+757C>T)
c.68-310C>T (n.68-310C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.580337_580339delCA2584178278BSGc.573-42_573-40del (n.573-42_573-40del)
c.-55-42_-55-40del (n.-55-42_-55-40del)
c.225-42_225-40del (n.225-42_225-40del)
n.808-42_808-40del
n.266-42_266-40del
n.968_970del
c.68-42_68-40del (n.68-42_68-40del)
c.216-42_216-40del (n.216-42_216-40del)
c.33-42_33-40del (n.33-42_33-40del)
n.822-42_822-40del
c.201-42_201-40del (n.201-42_201-40del)
c.147+758_147+760del (n.147+758_147+760del)
c.68-309_68-307del (n.68-309_68-307del)
 gnomAD v4
19g.580338G>ACA2584178280BSGc.573-41G>A (n.573-41G>A)
c.-55-41G>A (n.-55-41G>A)
c.225-41G>A (n.225-41G>A)
n.808-41G>A
n.266-41G>A
n.969G>A
c.68-41G>A (n.68-41G>A)
c.216-41G>A (n.216-41G>A)
c.33-41G>A (n.33-41G>A)
n.822-41G>A
c.201-41G>A (n.201-41G>A)
c.147+759G>A (n.147+759G>A)
c.68-308G>A (n.68-308G>A)
 gnomAD v4
19g.580338G=CA2317189364BSGc.573-41G= (n.573-41G=)
c.-55-41G= (n.-55-41G=)
c.225-41G= (n.225-41G=)
n.808-41G=
n.266-41G=
n.969G=
c.68-41G= (n.68-41G=)
c.216-41G= (n.216-41G=)
c.33-41G= (n.33-41G=)
n.822-41G=
c.201-41G= (n.201-41G=)
c.147+759G= (n.147+759G=)
c.68-308G= (n.68-308G=)
19g.580338G>TCA2317189363BSGc.573-41G>T (n.573-41G>T)
c.-55-41G>T (n.-55-41G>T)
c.225-41G>T (n.225-41G>T)
n.808-41G>T
n.266-41G>T
n.969G>T
c.68-41G>T (n.68-41G>T)
c.216-41G>T (n.216-41G>T)
c.33-41G>T (n.33-41G>T)
n.822-41G>T
c.201-41G>T (n.201-41G>T)
c.147+759G>T (n.147+759G>T)
c.68-308G>T (n.68-308G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.580339C>ACA2584178281BSGc.573-40C>A (n.573-40C>A)
c.-55-40C>A (n.-55-40C>A)
c.225-40C>A (n.225-40C>A)
n.808-40C>A
n.266-40C>A
n.970C>A
c.68-40C>A (n.68-40C>A)
c.216-40C>A (n.216-40C>A)
c.33-40C>A (n.33-40C>A)
n.822-40C>A
c.201-40C>A (n.201-40C>A)
c.147+760C>A (n.147+760C>A)
c.68-307C>A (n.68-307C>A)
 gnomAD v4
19g.580339C=CA2317189365BSGc.573-40C= (n.573-40C=)
c.-55-40C= (n.-55-40C=)
c.225-40C= (n.225-40C=)
n.808-40C=
n.266-40C=
n.970C=
c.68-40C= (n.68-40C=)
c.216-40C= (n.216-40C=)
c.33-40C= (n.33-40C=)
n.822-40C=
c.201-40C= (n.201-40C=)
c.147+760C= (n.147+760C=)
c.68-307C= (n.68-307C=)
19g.580339C>TCA2317189366BSGc.573-40C>T (n.573-40C>T)
c.-55-40C>T (n.-55-40C>T)
c.225-40C>T (n.225-40C>T)
n.808-40C>T
n.266-40C>T
n.970C>T
c.68-40C>T (n.68-40C>T)
c.216-40C>T (n.216-40C>T)
c.33-40C>T (n.33-40C>T)
n.822-40C>T
c.201-40C>T (n.201-40C>T)
c.147+760C>T (n.147+760C>T)
c.68-307C>T (n.68-307C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.580340A>CCA2584178282BSGc.573-39A>C (n.573-39A>C)
c.-55-39A>C (n.-55-39A>C)
c.225-39A>C (n.225-39A>C)
n.808-39A>C
n.266-39A>C
n.971A>C
c.68-39A>C (n.68-39A>C)
c.216-39A>C (n.216-39A>C)
c.33-39A>C (n.33-39A>C)
n.822-39A>C
c.201-39A>C (n.201-39A>C)
c.147+761A>C (n.147+761A>C)
c.68-306A>C (n.68-306A>C)
 gnomAD v4
19g.580340A>GCA2584178283BSGc.573-39A>G (n.573-39A>G)
c.-55-39A>G (n.-55-39A>G)
c.225-39A>G (n.225-39A>G)
n.808-39A>G
n.266-39A>G
n.971A>G
c.68-39A>G (n.68-39A>G)
c.216-39A>G (n.216-39A>G)
c.33-39A>G (n.33-39A>G)
n.822-39A>G
c.201-39A>G (n.201-39A>G)
c.147+761A>G (n.147+761A>G)
c.68-306A>G (n.68-306A>G)
 gnomAD v4
19g.580340A>TCA2584178284BSGc.573-39A>T (n.573-39A>T)
c.-55-39A>T (n.-55-39A>T)
c.225-39A>T (n.225-39A>T)
n.808-39A>T
n.266-39A>T
n.971A>T
c.68-39A>T (n.68-39A>T)
c.216-39A>T (n.216-39A>T)
c.33-39A>T (n.33-39A>T)
n.822-39A>T
c.201-39A>T (n.201-39A>T)
c.147+761A>T (n.147+761A>T)
c.68-306A>T (n.68-306A>T)
 gnomAD v4
19g.580341delCA2584178285BSGc.573-38del (n.573-38del)
c.-55-38del (n.-55-38del)
c.225-38del (n.225-38del)
n.808-38del
n.266-38del
n.972del
c.68-38del (n.68-38del)
c.216-38del (n.216-38del)
c.33-38del (n.33-38del)
n.822-38del
c.201-38del (n.201-38del)
c.147+762del (n.147+762del)
c.68-305del (n.68-305del)
 gnomAD v4
19g.580341G>CCA630991868BSGc.573-38G>C (n.573-38G>C)
c.-55-38G>C (n.-55-38G>C)
c.225-38G>C (n.225-38G>C)
n.808-38G>C
n.266-38G>C
n.972G>C
c.68-38G>C (n.68-38G>C)
c.216-38G>C (n.216-38G>C)
c.33-38G>C (n.33-38G>C)
n.822-38G>C
c.201-38G>C (n.201-38G>C)
c.147+762G>C (n.147+762G>C)
c.68-305G>C (n.68-305G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580341G=CA2317189367BSGc.573-38G= (n.573-38G=)
c.-55-38G= (n.-55-38G=)
c.225-38G= (n.225-38G=)
n.808-38G=
n.266-38G=
n.972G=
c.68-38G= (n.68-38G=)
c.216-38G= (n.216-38G=)
c.33-38G= (n.33-38G=)
n.822-38G=
c.201-38G= (n.201-38G=)
c.147+762G= (n.147+762G=)
c.68-305G= (n.68-305G=)
19g.580341G>TCA2584178286BSGc.573-38G>T (n.573-38G>T)
c.-55-38G>T (n.-55-38G>T)
c.225-38G>T (n.225-38G>T)
n.808-38G>T
n.266-38G>T
n.972G>T
c.68-38G>T (n.68-38G>T)
c.216-38G>T (n.216-38G>T)
c.33-38G>T (n.33-38G>T)
n.822-38G>T
c.201-38G>T (n.201-38G>T)
c.147+762G>T (n.147+762G>T)
c.68-305G>T (n.68-305G>T)
 gnomAD v4
19g.580343G>CCA2584178287BSGc.573-36G>C (n.573-36G>C)
c.-55-36G>C (n.-55-36G>C)
c.225-36G>C (n.225-36G>C)
n.808-36G>C
n.266-36G>C
n.974G>C
c.68-36G>C (n.68-36G>C)
c.216-36G>C (n.216-36G>C)
c.33-36G>C (n.33-36G>C)
n.822-36G>C
c.201-36G>C (n.201-36G>C)
c.147+764G>C (n.147+764G>C)
c.68-303G>C (n.68-303G>C)
 gnomAD v4
19g.580343G>TCA2584178288BSGc.573-36G>T (n.573-36G>T)
c.-55-36G>T (n.-55-36G>T)
c.225-36G>T (n.225-36G>T)
n.808-36G>T
n.266-36G>T
n.974G>T
c.68-36G>T (n.68-36G>T)
c.216-36G>T (n.216-36G>T)
c.33-36G>T (n.33-36G>T)
n.822-36G>T
c.201-36G>T (n.201-36G>T)
c.147+764G>T (n.147+764G>T)
c.68-303G>T (n.68-303G>T)
 gnomAD v4
19g.580344C>ACA2584178289BSGc.573-35C>A (n.573-35C>A)
c.-55-35C>A (n.-55-35C>A)
c.225-35C>A (n.225-35C>A)
n.808-35C>A
n.266-35C>A
n.975C>A
c.68-35C>A (n.68-35C>A)
c.216-35C>A (n.216-35C>A)
c.33-35C>A (n.33-35C>A)
n.822-35C>A
c.201-35C>A (n.201-35C>A)
c.147+765C>A (n.147+765C>A)
c.68-302C>A (n.68-302C>A)
 gnomAD v4
19g.580344C=CA2317189368BSGc.573-35C= (n.573-35C=)
c.-55-35C= (n.-55-35C=)
c.225-35C= (n.225-35C=)
n.808-35C=
n.266-35C=
n.975C=
c.68-35C= (n.68-35C=)
c.216-35C= (n.216-35C=)
c.33-35C= (n.33-35C=)
n.822-35C=
c.201-35C= (n.201-35C=)
c.147+765C= (n.147+765C=)
c.68-302C= (n.68-302C=)
19g.580344C>GCA883966391BSGc.573-35C>G (n.573-35C>G)
c.-55-35C>G (n.-55-35C>G)
c.225-35C>G (n.225-35C>G)
n.808-35C>G
n.266-35C>G
n.975C>G
c.68-35C>G (n.68-35C>G)
c.216-35C>G (n.216-35C>G)
c.33-35C>G (n.33-35C>G)
n.822-35C>G
c.201-35C>G (n.201-35C>G)
c.147+765C>G (n.147+765C>G)
c.68-302C>G (n.68-302C>G)
 dbSNP
19g.580344C>TCA2317189369BSGc.573-35C>T (n.573-35C>T)
c.-55-35C>T (n.-55-35C>T)
c.225-35C>T (n.225-35C>T)
n.808-35C>T
n.266-35C>T
n.975C>T
c.68-35C>T (n.68-35C>T)
c.216-35C>T (n.216-35C>T)
c.33-35C>T (n.33-35C>T)
n.822-35C>T
c.201-35C>T (n.201-35C>T)
c.147+765C>T (n.147+765C>T)
c.68-302C>T (n.68-302C>T)
 dbSNP
19g.580345T>CCA2584178290BSGc.573-34T>C (n.573-34T>C)
c.-55-34T>C (n.-55-34T>C)
c.225-34T>C (n.225-34T>C)
n.808-34T>C
n.266-34T>C
n.976T>C
c.68-34T>C (n.68-34T>C)
c.216-34T>C (n.216-34T>C)
c.33-34T>C (n.33-34T>C)
n.822-34T>C
c.201-34T>C (n.201-34T>C)
c.147+766T>C (n.147+766T>C)
c.68-301T>C (n.68-301T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.580345_580348delCA2584178291BSGc.573-34_573-31del (n.573-34_573-31del)
c.-55-34_-55-31del (n.-55-34_-55-31del)
c.225-34_225-31del (n.225-34_225-31del)
n.808-34_808-31del
n.266-34_266-31del
n.976_979del
c.68-34_68-31del (n.68-34_68-31del)
c.216-34_216-31del (n.216-34_216-31del)
c.33-34_33-31del (n.33-34_33-31del)
n.822-34_822-31del
c.201-34_201-31del (n.201-34_201-31del)
c.147+766_147+769del (n.147+766_147+769del)
c.68-301_68-298del (n.68-301_68-298del)
 gnomAD v4
19g.580346G>ACA2584178293BSGc.573-33G>A (n.573-33G>A)
c.-55-33G>A (n.-55-33G>A)
c.225-33G>A (n.225-33G>A)
n.808-33G>A
n.266-33G>A
n.977G>A
c.68-33G>A (n.68-33G>A)
c.216-33G>A (n.216-33G>A)
c.33-33G>A (n.33-33G>A)
n.822-33G>A
c.201-33G>A (n.201-33G>A)
c.147+767G>A (n.147+767G>A)
c.68-300G>A (n.68-300G>A)
 gnomAD v4
19g.580346G>CCA9017842BSGc.573-33G>C (n.573-33G>C)
c.-55-33G>C (n.-55-33G>C)
c.225-33G>C (n.225-33G>C)
n.808-33G>C
n.266-33G>C
n.977G>C
c.68-33G>C (n.68-33G>C)
c.216-33G>C (n.216-33G>C)
c.33-33G>C (n.33-33G>C)
n.822-33G>C
c.201-33G>C (n.201-33G>C)
c.147+767G>C (n.147+767G>C)
c.68-300G>C (n.68-300G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580346G=CA2317189370BSGc.573-33G= (n.573-33G=)
c.-55-33G= (n.-55-33G=)
c.225-33G= (n.225-33G=)
n.808-33G=
n.266-33G=
n.977G=
c.68-33G= (n.68-33G=)
c.216-33G= (n.216-33G=)
c.33-33G= (n.33-33G=)
n.822-33G=
c.201-33G= (n.201-33G=)
c.147+767G= (n.147+767G=)
c.68-300G= (n.68-300G=)
19g.580346G>TCA2584178294BSGc.573-33G>T (n.573-33G>T)
c.-55-33G>T (n.-55-33G>T)
c.225-33G>T (n.225-33G>T)
n.808-33G>T
n.266-33G>T
n.977G>T
c.68-33G>T (n.68-33G>T)
c.216-33G>T (n.216-33G>T)
c.33-33G>T (n.33-33G>T)
n.822-33G>T
c.201-33G>T (n.201-33G>T)
c.147+767G>T (n.147+767G>T)
c.68-300G>T (n.68-300G>T)
 gnomAD v4
19g.580347delCA2584178292BSGc.573-32del (n.573-32del)
c.-55-32del (n.-55-32del)
c.225-32del (n.225-32del)
n.808-32del
n.266-32del
n.978del
c.68-32del (n.68-32del)
c.216-32del (n.216-32del)
c.33-32del (n.33-32del)
n.822-32del
c.201-32del (n.201-32del)
c.147+768del (n.147+768del)
c.68-299del (n.68-299del)
 gnomAD v4
19g.580347G>TCA657284743BSGc.573-32G>T (n.573-32G>T)
c.-55-32G>T (n.-55-32G>T)
c.225-32G>T (n.225-32G>T)
n.808-32G>T
n.266-32G>T
n.978G>T
c.68-32G>T (n.68-32G>T)
c.216-32G>T (n.216-32G>T)
c.33-32G>T (n.33-32G>T)
n.822-32G>T
c.201-32G>T (n.201-32G>T)
c.147+768G>T (n.147+768G>T)
c.68-299G>T (n.68-299G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.580349A=CA2317189371BSGc.573-30A= (n.573-30A=)
c.-55-30A= (n.-55-30A=)
c.225-30A= (n.225-30A=)
n.808-30A=
n.266-30A=
n.980A=
c.68-30A= (n.68-30A=)
c.216-30A= (n.216-30A=)
c.33-30A= (n.33-30A=)
n.822-30A=
c.201-30A= (n.201-30A=)
c.147+770A= (n.147+770A=)
c.68-297A= (n.68-297A=)
19g.580349A>CCA9017844BSGc.573-30A>C (n.573-30A>C)
c.-55-30A>C (n.-55-30A>C)
c.225-30A>C (n.225-30A>C)
n.808-30A>C
n.266-30A>C
n.980A>C
c.68-30A>C (n.68-30A>C)
c.216-30A>C (n.216-30A>C)
c.33-30A>C (n.33-30A>C)
n.822-30A>C
c.201-30A>C (n.201-30A>C)
c.147+770A>C (n.147+770A>C)
c.68-297A>C (n.68-297A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580349A>GCA9017843BSGc.573-30A>G (n.573-30A>G)
c.-55-30A>G (n.-55-30A>G)
c.225-30A>G (n.225-30A>G)
n.808-30A>G
n.266-30A>G
n.980A>G
c.68-30A>G (n.68-30A>G)
c.216-30A>G (n.216-30A>G)
c.33-30A>G (n.33-30A>G)
n.822-30A>G
c.201-30A>G (n.201-30A>G)
c.147+770A>G (n.147+770A>G)
c.68-297A>G (n.68-297A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580349_580351delinsACGCA2317189373BSGc.573-30_573-28delinsACG (n.573-30_573-28delinsACG)
c.-55-30_-55-28delinsACG (n.-55-30_-55-28delinsACG)
c.225-30_225-28delinsACG (n.225-30_225-28delinsACG)
n.808-30_808-28delinsACG
n.266-30_266-28delinsACG
n.980_982delinsACG
c.68-30_68-28delinsACG (n.68-30_68-28delinsACG)
c.216-30_216-28delinsACG (n.216-30_216-28delinsACG)
c.33-30_33-28delinsACG (n.33-30_33-28delinsACG)
n.822-30_822-28delinsACG
c.201-30_201-28delinsACG (n.201-30_201-28delinsACG)
c.147+770_147+772delinsACG (n.147+770_147+772delinsACG)
c.68-297_68-295delinsACG (n.68-297_68-295delinsACG)
19g.580350C>ACA2576536617BSGc.573-29C>A (n.573-29C>A)
c.-55-29C>A (n.-55-29C>A)
c.225-29C>A (n.225-29C>A)
n.808-29C>A
n.266-29C>A
n.981C>A
c.68-29C>A (n.68-29C>A)
c.216-29C>A (n.216-29C>A)
c.33-29C>A (n.33-29C>A)
n.822-29C>A
c.201-29C>A (n.201-29C>A)
c.147+771C>A (n.147+771C>A)
c.68-296C>A (n.68-296C>A)
 gnomAD v4
19g.580350C=CA2317189374BSGc.573-29C= (n.573-29C=)
c.-55-29C= (n.-55-29C=)
c.225-29C= (n.225-29C=)
n.808-29C=
n.266-29C=
n.981C=
c.68-29C= (n.68-29C=)
c.216-29C= (n.216-29C=)
c.33-29C= (n.33-29C=)
n.822-29C=
c.201-29C= (n.201-29C=)
c.147+771C= (n.147+771C=)
c.68-296C= (n.68-296C=)
19g.580350C>TCA9017845BSGc.573-29C>T (n.573-29C>T)
c.-55-29C>T (n.-55-29C>T)
c.225-29C>T (n.225-29C>T)
n.808-29C>T
n.266-29C>T
n.981C>T
c.68-29C>T (n.68-29C>T)
c.216-29C>T (n.216-29C>T)
c.33-29C>T (n.33-29C>T)
n.822-29C>T
c.201-29C>T (n.201-29C>T)
c.147+771C>T (n.147+771C>T)
c.68-296C>T (n.68-296C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580352_580353delCA883966401BSGc.573-27_573-26del (n.573-27_573-26del)
c.-55-27_-55-26del (n.-55-27_-55-26del)
c.225-27_225-26del (n.225-27_225-26del)
n.808-27_808-26del
n.266-27_266-26del
n.983_984del
c.68-27_68-26del (n.68-27_68-26del)
c.216-27_216-26del (n.216-27_216-26del)
c.33-27_33-26del (n.33-27_33-26del)
n.822-27_822-26del
c.201-27_201-26del (n.201-27_201-26del)
c.147+773_147+774del (n.147+773_147+774del)
c.68-294_68-293del (n.68-294_68-293del)
 dbSNP
19g.580351G>ACA9017846BSGc.573-28G>A (n.573-28G>A)
c.-55-28G>A (n.-55-28G>A)
c.225-28G>A (n.225-28G>A)
n.808-28G>A
n.266-28G>A
n.982G>A
c.68-28G>A (n.68-28G>A)
c.216-28G>A (n.216-28G>A)
c.33-28G>A (n.33-28G>A)
n.822-28G>A
c.201-28G>A (n.201-28G>A)
c.147+772G>A (n.147+772G>A)
c.68-295G>A (n.68-295G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580351G>CCA2584178295BSGc.573-28G>C (n.573-28G>C)
c.-55-28G>C (n.-55-28G>C)
c.225-28G>C (n.225-28G>C)
n.808-28G>C
n.266-28G>C
n.982G>C
c.68-28G>C (n.68-28G>C)
c.216-28G>C (n.216-28G>C)
c.33-28G>C (n.33-28G>C)
n.822-28G>C
c.201-28G>C (n.201-28G>C)
c.147+772G>C (n.147+772G>C)
c.68-295G>C (n.68-295G>C)
 gnomAD v4
19g.580351G=CA2317189375BSGc.573-28G= (n.573-28G=)
c.-55-28G= (n.-55-28G=)
c.225-28G= (n.225-28G=)
n.808-28G=
n.266-28G=
n.982G=
c.68-28G= (n.68-28G=)
c.216-28G= (n.216-28G=)
c.33-28G= (n.33-28G=)
n.822-28G=
c.201-28G= (n.201-28G=)
c.147+772G= (n.147+772G=)
c.68-295G= (n.68-295G=)
19g.580351G>TCA2584178296BSGc.573-28G>T (n.573-28G>T)
c.-55-28G>T (n.-55-28G>T)
c.225-28G>T (n.225-28G>T)
n.808-28G>T
n.266-28G>T
n.982G>T
c.68-28G>T (n.68-28G>T)
c.216-28G>T (n.216-28G>T)
c.33-28G>T (n.33-28G>T)
n.822-28G>T
c.201-28G>T (n.201-28G>T)
c.147+772G>T (n.147+772G>T)
c.68-295G>T (n.68-295G>T)
 gnomAD v4
19g.580352C>ACA303883396BSGc.573-27C>A (n.573-27C>A)
c.-55-27C>A (n.-55-27C>A)
c.225-27C>A (n.225-27C>A)
n.808-27C>A
n.266-27C>A
n.983C>A
c.68-27C>A (n.68-27C>A)
c.216-27C>A (n.216-27C>A)
c.33-27C>A (n.33-27C>A)
n.822-27C>A
c.201-27C>A (n.201-27C>A)
c.147+773C>A (n.147+773C>A)
c.68-294C>A (n.68-294C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.580352C=CA2317189377BSGc.573-27C= (n.573-27C=)
c.-55-27C= (n.-55-27C=)
c.225-27C= (n.225-27C=)
n.808-27C=
n.266-27C=
n.983C=
c.68-27C= (n.68-27C=)
c.216-27C= (n.216-27C=)
c.33-27C= (n.33-27C=)
n.822-27C=
c.201-27C= (n.201-27C=)
c.147+773C= (n.147+773C=)
c.68-294C= (n.68-294C=)
19g.580352C>TCA9017847BSGc.573-27C>T (n.573-27C>T)
c.-55-27C>T (n.-55-27C>T)
c.225-27C>T (n.225-27C>T)
n.808-27C>T
n.266-27C>T
n.983C>T
c.68-27C>T (n.68-27C>T)
c.216-27C>T (n.216-27C>T)
c.33-27C>T (n.33-27C>T)
n.822-27C>T
c.201-27C>T (n.201-27C>T)
c.147+773C>T (n.147+773C>T)
c.68-294C>T (n.68-294C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580353G>ACA9017848BSGc.573-26G>A (n.573-26G>A)
c.-55-26G>A (n.-55-26G>A)
c.225-26G>A (n.225-26G>A)
n.808-26G>A
n.266-26G>A
n.984G>A
c.68-26G>A (n.68-26G>A)
c.216-26G>A (n.216-26G>A)
c.33-26G>A (n.33-26G>A)
n.822-26G>A
c.201-26G>A (n.201-26G>A)
c.147+774G>A (n.147+774G>A)
c.68-293G>A (n.68-293G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580353G>CCA2581361722BSGc.573-26G>C (n.573-26G>C)
c.-55-26G>C (n.-55-26G>C)
c.225-26G>C (n.225-26G>C)
n.808-26G>C
n.266-26G>C
n.984G>C
c.68-26G>C (n.68-26G>C)
c.216-26G>C (n.216-26G>C)
c.33-26G>C (n.33-26G>C)
n.822-26G>C
c.201-26G>C (n.201-26G>C)
c.147+774G>C (n.147+774G>C)
c.68-293G>C (n.68-293G>C)
19g.580353G=CA2317189381BSGc.573-26G= (n.573-26G=)
c.-55-26G= (n.-55-26G=)
c.225-26G= (n.225-26G=)
n.808-26G=
n.266-26G=
n.984G=
c.68-26G= (n.68-26G=)
c.216-26G= (n.216-26G=)
c.33-26G= (n.33-26G=)
n.822-26G=
c.201-26G= (n.201-26G=)
c.147+774G= (n.147+774G=)
c.68-293G= (n.68-293G=)
19g.580353G>TCA657284757BSGc.573-26G>T (n.573-26G>T)
c.-55-26G>T (n.-55-26G>T)
c.225-26G>T (n.225-26G>T)
n.808-26G>T
n.266-26G>T
n.984G>T
c.68-26G>T (n.68-26G>T)
c.216-26G>T (n.216-26G>T)
c.33-26G>T (n.33-26G>T)
n.822-26G>T
c.201-26G>T (n.201-26G>T)
c.147+774G>T (n.147+774G>T)
c.68-293G>T (n.68-293G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.580354G>ACA9017849BSGc.573-25G>A (n.573-25G>A)
c.-55-25G>A (n.-55-25G>A)
c.225-25G>A (n.225-25G>A)
n.808-25G>A
n.266-25G>A
n.985G>A
c.68-25G>A (n.68-25G>A)
c.216-25G>A (n.216-25G>A)
c.33-25G>A (n.33-25G>A)
n.822-25G>A
c.201-25G>A (n.201-25G>A)
c.147+775G>A (n.147+775G>A)
c.68-292G>A (n.68-292G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580354G=CA2317189382BSGc.573-25G= (n.573-25G=)
c.-55-25G= (n.-55-25G=)
c.225-25G= (n.225-25G=)
n.808-25G=
n.266-25G=
n.985G=
c.68-25G= (n.68-25G=)
c.216-25G= (n.216-25G=)
c.33-25G= (n.33-25G=)
n.822-25G=
c.201-25G= (n.201-25G=)
c.147+775G= (n.147+775G=)
c.68-292G= (n.68-292G=)
19g.580354G>TCA2317189383BSGc.573-25G>T (n.573-25G>T)
c.-55-25G>T (n.-55-25G>T)
c.225-25G>T (n.225-25G>T)
n.808-25G>T
n.266-25G>T
n.985G>T
c.68-25G>T (n.68-25G>T)
c.216-25G>T (n.216-25G>T)
c.33-25G>T (n.33-25G>T)
n.822-25G>T
c.201-25G>T (n.201-25G>T)
c.147+775G>T (n.147+775G>T)
c.68-292G>T (n.68-292G>T)
 dbSNP
19g.580355C>ACA2584178297BSGc.573-24C>A (n.573-24C>A)
c.-55-24C>A (n.-55-24C>A)
c.225-24C>A (n.225-24C>A)
n.808-24C>A
n.266-24C>A
n.986C>A
c.68-24C>A (n.68-24C>A)
c.216-24C>A (n.216-24C>A)
c.33-24C>A (n.33-24C>A)
n.822-24C>A
c.201-24C>A (n.201-24C>A)
c.147+776C>A (n.147+776C>A)
c.68-291C>A (n.68-291C>A)
 gnomAD v4
19g.580355C=CA2317189384BSGc.573-24C= (n.573-24C=)
c.-55-24C= (n.-55-24C=)
c.225-24C= (n.225-24C=)
n.808-24C=
n.266-24C=
n.986C=
c.68-24C= (n.68-24C=)
c.216-24C= (n.216-24C=)
c.33-24C= (n.33-24C=)
n.822-24C=
c.201-24C= (n.201-24C=)
c.147+776C= (n.147+776C=)
c.68-291C= (n.68-291C=)
19g.580355C>GCA2584178298BSGc.573-24C>G (n.573-24C>G)
c.-55-24C>G (n.-55-24C>G)
c.225-24C>G (n.225-24C>G)
n.808-24C>G
n.266-24C>G
n.986C>G
c.68-24C>G (n.68-24C>G)
c.216-24C>G (n.216-24C>G)
c.33-24C>G (n.33-24C>G)
n.822-24C>G
c.201-24C>G (n.201-24C>G)
c.147+776C>G (n.147+776C>G)
c.68-291C>G (n.68-291C>G)
 gnomAD v4
19g.580355C>TCA9017850BSGc.573-24C>T (n.573-24C>T)
c.-55-24C>T (n.-55-24C>T)
c.225-24C>T (n.225-24C>T)
n.808-24C>T
n.266-24C>T
n.986C>T
c.68-24C>T (n.68-24C>T)
c.216-24C>T (n.216-24C>T)
c.33-24C>T (n.33-24C>T)
n.822-24C>T
c.201-24C>T (n.201-24C>T)
c.147+776C>T (n.147+776C>T)
c.68-291C>T (n.68-291C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580356T>CCA2317189386BSGc.573-23T>C (n.573-23T>C)
c.-55-23T>C (n.-55-23T>C)
c.225-23T>C (n.225-23T>C)
n.808-23T>C
n.266-23T>C
n.987T>C
c.68-23T>C (n.68-23T>C)
c.216-23T>C (n.216-23T>C)
c.33-23T>C (n.33-23T>C)
n.822-23T>C
c.201-23T>C (n.201-23T>C)
c.147+777T>C (n.147+777T>C)
c.68-290T>C (n.68-290T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.580356T=CA2317189387BSGc.573-23T= (n.573-23T=)
c.-55-23T= (n.-55-23T=)
c.225-23T= (n.225-23T=)
n.808-23T=
n.266-23T=
n.987T=
c.68-23T= (n.68-23T=)
c.216-23T= (n.216-23T=)
c.33-23T= (n.33-23T=)
n.822-23T=
c.201-23T= (n.201-23T=)
c.147+777T= (n.147+777T=)
c.68-290T= (n.68-290T=)
19g.580357C>ACA2584178299BSGc.573-22C>A (n.573-22C>A)
c.-55-22C>A (n.-55-22C>A)
c.225-22C>A (n.225-22C>A)
n.808-22C>A
n.266-22C>A
n.988C>A
c.68-22C>A (n.68-22C>A)
c.216-22C>A (n.216-22C>A)
c.33-22C>A (n.33-22C>A)
n.822-22C>A
c.201-22C>A (n.201-22C>A)
c.147+778C>A (n.147+778C>A)
c.68-289C>A (n.68-289C>A)
 gnomAD v4
19g.580357_580377dupCA9017851BSGc.573-22_573-2dup (n.573-22_573-2dup)
c.-55-22_-55-2dup (n.-55-22_-55-2dup)
c.225-22_225-2dup (n.225-22_225-2dup)
n.808-22_808-2dup
n.266-22_266-2dup
n.988_1008dup
c.68-22_68-2dup (n.68-22_68-2dup)
c.216-22_216-2dup (n.216-22_216-2dup)
c.33-22_33-2dup (n.33-22_33-2dup)
n.822-22_822-2dup
c.201-22_201-2dup (n.201-22_201-2dup)
c.147+778_147+798dup (n.147+778_147+798dup)
c.68-289_68-269dup (n.68-289_68-269dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580358A>CCA2576536618BSGc.573-21A>C (n.573-21A>C)
c.-55-21A>C (n.-55-21A>C)
c.225-21A>C (n.225-21A>C)
n.808-21A>C
n.266-21A>C
n.989A>C
c.68-21A>C (n.68-21A>C)
c.216-21A>C (n.216-21A>C)
c.33-21A>C (n.33-21A>C)
n.822-21A>C
c.201-21A>C (n.201-21A>C)
c.147+779A>C (n.147+779A>C)
c.68-288A>C (n.68-288A>C)
19g.580359C>GCA2584178300BSGc.573-20C>G (n.573-20C>G)
c.-55-20C>G (n.-55-20C>G)
c.225-20C>G (n.225-20C>G)
n.808-20C>G
n.266-20C>G
n.990C>G
c.68-20C>G (n.68-20C>G)
c.216-20C>G (n.216-20C>G)
c.33-20C>G (n.33-20C>G)
n.822-20C>G
c.201-20C>G (n.201-20C>G)
c.147+780C>G (n.147+780C>G)
c.68-287C>G (n.68-287C>G)
 gnomAD v4
19g.580359C>TCA2584178301BSGc.573-20C>T (n.573-20C>T)
c.-55-20C>T (n.-55-20C>T)
c.225-20C>T (n.225-20C>T)
n.808-20C>T
n.266-20C>T
n.990C>T
c.68-20C>T (n.68-20C>T)
c.216-20C>T (n.216-20C>T)
c.33-20C>T (n.33-20C>T)
n.822-20C>T
c.201-20C>T (n.201-20C>T)
c.147+780C>T (n.147+780C>T)
c.68-287C>T (n.68-287C>T)
 gnomAD v4
19g.580360C>ACA2584178302BSGc.573-19C>A (n.573-19C>A)
c.-55-19C>A (n.-55-19C>A)
c.225-19C>A (n.225-19C>A)
n.808-19C>A
n.266-19C>A
n.991C>A
c.68-19C>A (n.68-19C>A)
c.216-19C>A (n.216-19C>A)
c.33-19C>A (n.33-19C>A)
n.822-19C>A
c.201-19C>A (n.201-19C>A)
c.147+781C>A (n.147+781C>A)
c.68-286C>A (n.68-286C>A)
 gnomAD v4
19g.580360C=CA2317189389BSGc.573-19C= (n.573-19C=)
c.-55-19C= (n.-55-19C=)
c.225-19C= (n.225-19C=)
n.808-19C=
n.266-19C=
n.991C=
c.68-19C= (n.68-19C=)
c.216-19C= (n.216-19C=)
c.33-19C= (n.33-19C=)
n.822-19C=
c.201-19C= (n.201-19C=)
c.147+781C= (n.147+781C=)
c.68-286C= (n.68-286C=)
19g.580360C>TCA630991876BSGc.573-19C>T (n.573-19C>T)
c.-55-19C>T (n.-55-19C>T)
c.225-19C>T (n.225-19C>T)
n.808-19C>T
n.266-19C>T
n.991C>T
c.68-19C>T (n.68-19C>T)
c.216-19C>T (n.216-19C>T)
c.33-19C>T (n.33-19C>T)
n.822-19C>T
c.201-19C>T (n.201-19C>T)
c.147+781C>T (n.147+781C>T)
c.68-286C>T (n.68-286C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580361T>CCA2735562047BSGc.573-18T>C (n.573-18T>C)
c.-55-18T>C (n.-55-18T>C)
c.225-18T>C (n.225-18T>C)
n.808-18T>C
n.266-18T>C
n.992T>C
c.68-18T>C (n.68-18T>C)
c.216-18T>C (n.216-18T>C)
c.33-18T>C (n.33-18T>C)
n.822-18T>C
c.201-18T>C (n.201-18T>C)
c.147+782T>C (n.147+782T>C)
c.68-285T>C (n.68-285T>C)
 dbSNP
19g.580362G>ACA992401834BSGc.573-17G>A (n.573-17G>A)
c.-55-17G>A (n.-55-17G>A)
c.225-17G>A (n.225-17G>A)
n.808-17G>A
n.266-17G>A
n.993G>A
c.68-17G>A (n.68-17G>A)
c.216-17G>A (n.216-17G>A)
c.33-17G>A (n.33-17G>A)
n.822-17G>A
c.201-17G>A (n.201-17G>A)
c.147+783G>A (n.147+783G>A)
c.68-284G>A (n.68-284G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580362G=CA2317189391BSGc.573-17G= (n.573-17G=)
c.-55-17G= (n.-55-17G=)
c.225-17G= (n.225-17G=)
n.808-17G=
n.266-17G=
n.993G=
c.68-17G= (n.68-17G=)
c.216-17G= (n.216-17G=)
c.33-17G= (n.33-17G=)
n.822-17G=
c.201-17G= (n.201-17G=)
c.147+783G= (n.147+783G=)
c.68-284G= (n.68-284G=)
19g.580362G>TCA2584178303BSGc.573-17G>T (n.573-17G>T)
c.-55-17G>T (n.-55-17G>T)
c.225-17G>T (n.225-17G>T)
n.808-17G>T
n.266-17G>T
n.993G>T
c.68-17G>T (n.68-17G>T)
c.216-17G>T (n.216-17G>T)
c.33-17G>T (n.33-17G>T)
n.822-17G>T
c.201-17G>T (n.201-17G>T)
c.147+783G>T (n.147+783G>T)
c.68-284G>T (n.68-284G>T)
 gnomAD v4
19g.580363C>ACA2584178304BSGc.573-16C>A (n.573-16C>A)
c.-55-16C>A (n.-55-16C>A)
c.225-16C>A (n.225-16C>A)
n.808-16C>A
n.266-16C>A
n.994C>A
c.68-16C>A (n.68-16C>A)
c.216-16C>A (n.216-16C>A)
c.33-16C>A (n.33-16C>A)
n.822-16C>A
c.201-16C>A (n.201-16C>A)
c.147+784C>A (n.147+784C>A)
c.68-283C>A (n.68-283C>A)
 gnomAD v4
19g.580363C=CA2317189394BSGc.573-16C= (n.573-16C=)
c.-55-16C= (n.-55-16C=)
c.225-16C= (n.225-16C=)
n.808-16C=
n.266-16C=
n.994C=
c.68-16C= (n.68-16C=)
c.216-16C= (n.216-16C=)
c.33-16C= (n.33-16C=)
n.822-16C=
c.201-16C= (n.201-16C=)
c.147+784C= (n.147+784C=)
c.68-283C= (n.68-283C=)
19g.580363C>TCA9017852BSGc.573-16C>T (n.573-16C>T)
c.-55-16C>T (n.-55-16C>T)
c.225-16C>T (n.225-16C>T)
n.808-16C>T
n.266-16C>T
n.994C>T
c.68-16C>T (n.68-16C>T)
c.216-16C>T (n.216-16C>T)
c.33-16C>T (n.33-16C>T)
n.822-16C>T
c.201-16C>T (n.201-16C>T)
c.147+784C>T (n.147+784C>T)
c.68-283C>T (n.68-283C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580364C>ACA2584178305BSGc.573-15C>A (n.573-15C>A)
c.-55-15C>A (n.-55-15C>A)
c.225-15C>A (n.225-15C>A)
n.808-15C>A
n.266-15C>A
n.995C>A
c.68-15C>A (n.68-15C>A)
c.216-15C>A (n.216-15C>A)
c.33-15C>A (n.33-15C>A)
n.822-15C>A
c.201-15C>A (n.201-15C>A)
c.147+785C>A (n.147+785C>A)
c.68-282C>A (n.68-282C>A)
 gnomAD v4
19g.580364C=CA2317189396BSGc.573-15C= (n.573-15C=)
c.-55-15C= (n.-55-15C=)
c.225-15C= (n.225-15C=)
n.808-15C=
n.266-15C=
n.995C=
c.68-15C= (n.68-15C=)
c.216-15C= (n.216-15C=)
c.33-15C= (n.33-15C=)
n.822-15C=
c.201-15C= (n.201-15C=)
c.147+785C= (n.147+785C=)
c.68-282C= (n.68-282C=)
19g.580364C>GCA2584178306BSGc.573-15C>G (n.573-15C>G)
c.-55-15C>G (n.-55-15C>G)
c.225-15C>G (n.225-15C>G)
n.808-15C>G
n.266-15C>G
n.995C>G
c.68-15C>G (n.68-15C>G)
c.216-15C>G (n.216-15C>G)
c.33-15C>G (n.33-15C>G)
n.822-15C>G
c.201-15C>G (n.201-15C>G)
c.147+785C>G (n.147+785C>G)
c.68-282C>G (n.68-282C>G)
 gnomAD v4
19g.580364C>TCA992401842BSGc.573-15C>T (n.573-15C>T)
c.-55-15C>T (n.-55-15C>T)
c.225-15C>T (n.225-15C>T)
n.808-15C>T
n.266-15C>T
n.995C>T
c.68-15C>T (n.68-15C>T)
c.216-15C>T (n.216-15C>T)
c.33-15C>T (n.33-15C>T)
n.822-15C>T
c.201-15C>T (n.201-15C>T)
c.147+785C>T (n.147+785C>T)
c.68-282C>T (n.68-282C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580365T>ACA630991877BSGc.573-14T>A (n.573-14T>A)
c.-55-14T>A (n.-55-14T>A)
c.225-14T>A (n.225-14T>A)
n.808-14T>A
n.266-14T>A
n.996T>A
c.68-14T>A (n.68-14T>A)
c.216-14T>A (n.216-14T>A)
c.33-14T>A (n.33-14T>A)
n.822-14T>A
c.201-14T>A (n.201-14T>A)
c.147+786T>A (n.147+786T>A)
c.68-281T>A (n.68-281T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580365T=CA2317189397BSGc.573-14T= (n.573-14T=)
c.-55-14T= (n.-55-14T=)
c.225-14T= (n.225-14T=)
n.808-14T=
n.266-14T=
n.996T=
c.68-14T= (n.68-14T=)
c.216-14T= (n.216-14T=)
c.33-14T= (n.33-14T=)
n.822-14T=
c.201-14T= (n.201-14T=)
c.147+786T= (n.147+786T=)
c.68-281T= (n.68-281T=)
19g.580366G>ACA2317189400BSGc.573-13G>A (n.573-13G>A)
c.-55-13G>A (n.-55-13G>A)
c.225-13G>A (n.225-13G>A)
n.808-13G>A
n.266-13G>A
n.997G>A
c.68-13G>A (n.68-13G>A)
c.216-13G>A (n.216-13G>A)
c.33-13G>A (n.33-13G>A)
n.822-13G>A
c.201-13G>A (n.201-13G>A)
c.147+787G>A (n.147+787G>A)
c.68-280G>A (n.68-280G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.580366G=CA2317189399BSGc.573-13G= (n.573-13G=)
c.-55-13G= (n.-55-13G=)
c.225-13G= (n.225-13G=)
n.808-13G=
n.266-13G=
n.997G=
c.68-13G= (n.68-13G=)
c.216-13G= (n.216-13G=)
c.33-13G= (n.33-13G=)
n.822-13G=
c.201-13G= (n.201-13G=)
c.147+787G= (n.147+787G=)
c.68-280G= (n.68-280G=)
19g.580366G>TCA2584178307BSGc.573-13G>T (n.573-13G>T)
c.-55-13G>T (n.-55-13G>T)
c.225-13G>T (n.225-13G>T)
n.808-13G>T
n.266-13G>T
n.997G>T
c.68-13G>T (n.68-13G>T)
c.216-13G>T (n.216-13G>T)
c.33-13G>T (n.33-13G>T)
n.822-13G>T
c.201-13G>T (n.201-13G>T)
c.147+787G>T (n.147+787G>T)
c.68-280G>T (n.68-280G>T)
 gnomAD v4
19g.580367C>ACA2584178308BSGc.573-12C>A (n.573-12C>A)
c.-55-12C>A (n.-55-12C>A)
c.225-12C>A (n.225-12C>A)
n.808-12C>A
n.266-12C>A
n.998C>A
c.68-12C>A (n.68-12C>A)
c.216-12C>A (n.216-12C>A)
c.33-12C>A (n.33-12C>A)
n.822-12C>A
c.201-12C>A (n.201-12C>A)
c.147+788C>A (n.147+788C>A)
c.68-279C>A (n.68-279C>A)
 gnomAD v4
19g.580367C=CA2317189401BSGc.573-12C= (n.573-12C=)
c.-55-12C= (n.-55-12C=)
c.225-12C= (n.225-12C=)
n.808-12C=
n.266-12C=
n.998C=
c.68-12C= (n.68-12C=)
c.216-12C= (n.216-12C=)
c.33-12C= (n.33-12C=)
n.822-12C=
c.201-12C= (n.201-12C=)
c.147+788C= (n.147+788C=)
c.68-279C= (n.68-279C=)
19g.580367C>TCA630991878BSGc.573-12C>T (n.573-12C>T)
c.-55-12C>T (n.-55-12C>T)
c.225-12C>T (n.225-12C>T)
n.808-12C>T
n.266-12C>T
n.998C>T
c.68-12C>T (n.68-12C>T)
c.216-12C>T (n.216-12C>T)
c.33-12C>T (n.33-12C>T)
n.822-12C>T
c.201-12C>T (n.201-12C>T)
c.147+788C>T (n.147+788C>T)
c.68-279C>T (n.68-279C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580368T>GCA2584178309BSGc.573-11T>G (n.573-11T>G)
c.-55-11T>G (n.-55-11T>G)
c.225-11T>G (n.225-11T>G)
n.808-11T>G
n.266-11T>G
n.999T>G
c.68-11T>G (n.68-11T>G)
c.216-11T>G (n.216-11T>G)
c.33-11T>G (n.33-11T>G)
n.822-11T>G
c.201-11T>G (n.201-11T>G)
c.147+789T>G (n.147+789T>G)
c.68-278T>G (n.68-278T>G)
 gnomAD v4
19g.580369G>ACA992401846BSGc.573-10G>A (n.573-10G>A)
c.-55-10G>A (n.-55-10G>A)
c.225-10G>A (n.225-10G>A)
n.808-10G>A
n.266-10G>A
n.1000G>A
c.68-10G>A (n.68-10G>A)
c.216-10G>A (n.216-10G>A)
c.33-10G>A (n.33-10G>A)
n.822-10G>A
c.201-10G>A (n.201-10G>A)
c.147+790G>A (n.147+790G>A)
c.68-277G>A (n.68-277G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580369G>CCA9017853BSGc.573-10G>C (n.573-10G>C)
c.-55-10G>C (n.-55-10G>C)
c.225-10G>C (n.225-10G>C)
n.808-10G>C
n.266-10G>C
n.1000G>C
c.68-10G>C (n.68-10G>C)
c.216-10G>C (n.216-10G>C)
c.33-10G>C (n.33-10G>C)
n.822-10G>C
c.201-10G>C (n.201-10G>C)
c.147+790G>C (n.147+790G>C)
c.68-277G>C (n.68-277G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580369G=CA2317189405BSGc.573-10G= (n.573-10G=)
c.-55-10G= (n.-55-10G=)
c.225-10G= (n.225-10G=)
n.808-10G=
n.266-10G=
n.1000G=
c.68-10G= (n.68-10G=)
c.216-10G= (n.216-10G=)
c.33-10G= (n.33-10G=)
n.822-10G=
c.201-10G= (n.201-10G=)
c.147+790G= (n.147+790G=)
c.68-277G= (n.68-277G=)
19g.580371G>TCA2526508019BSGc.573-8G>T (n.573-8G>T)
c.-55-8G>T (n.-55-8G>T)
c.225-8G>T (n.225-8G>T)
n.808-8G>T
n.266-8G>T
n.1002G>T
c.68-8G>T (n.68-8G>T)
c.216-8G>T (n.216-8G>T)
c.33-8G>T (n.33-8G>T)
n.822-8G>T
c.201-8G>T (n.201-8G>T)
c.147+792G>T (n.147+792G>T)
c.68-275G>T (n.68-275G>T)
 gnomAD v4
19g.580372G>ACA2584178311BSGc.573-7G>A (n.573-7G>A)
c.-55-7G>A (n.-55-7G>A)
c.225-7G>A (n.225-7G>A)
n.808-7G>A
n.266-7G>A
n.1003G>A
c.68-7G>A (n.68-7G>A)
c.216-7G>A (n.216-7G>A)
c.33-7G>A (n.33-7G>A)
n.822-7G>A
c.201-7G>A (n.201-7G>A)
c.147+793G>A (n.147+793G>A)
c.68-274G>A (n.68-274G>A)
 gnomAD v4
19g.580372G>CCA9017854BSGc.573-7G>C (n.573-7G>C)
c.-55-7G>C (n.-55-7G>C)
c.225-7G>C (n.225-7G>C)
n.808-7G>C
n.266-7G>C
n.1003G>C
c.68-7G>C (n.68-7G>C)
c.216-7G>C (n.216-7G>C)
c.33-7G>C (n.33-7G>C)
n.822-7G>C
c.201-7G>C (n.201-7G>C)
c.147+793G>C (n.147+793G>C)
c.68-274G>C (n.68-274G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580372G=CA2317189407BSGc.573-7G= (n.573-7G=)
c.-55-7G= (n.-55-7G=)
c.225-7G= (n.225-7G=)
n.808-7G=
n.266-7G=
n.1003G=
c.68-7G= (n.68-7G=)
c.216-7G= (n.216-7G=)
c.33-7G= (n.33-7G=)
n.822-7G=
c.201-7G= (n.201-7G=)
c.147+793G= (n.147+793G=)
c.68-274G= (n.68-274G=)
19g.580372G>TCA2584178310BSGc.573-7G>T (n.573-7G>T)
c.-55-7G>T (n.-55-7G>T)
c.225-7G>T (n.225-7G>T)
n.808-7G>T
n.266-7G>T
n.1003G>T
c.68-7G>T (n.68-7G>T)
c.216-7G>T (n.216-7G>T)
c.33-7G>T (n.33-7G>T)
n.822-7G>T
c.201-7G>T (n.201-7G>T)
c.147+793G>T (n.147+793G>T)
c.68-274G>T (n.68-274G>T)
 gnomAD v4
19g.580373_580375dupCA2576536620BSGc.573-6_573-4dup (n.573-6_573-4dup)
c.-55-6_-55-4dup (n.-55-6_-55-4dup)
c.225-6_225-4dup (n.225-6_225-4dup)
n.808-6_808-4dup
n.266-6_266-4dup
n.1004_1006dup
c.68-6_68-4dup (n.68-6_68-4dup)
c.216-6_216-4dup (n.216-6_216-4dup)
c.33-6_33-4dup (n.33-6_33-4dup)
n.822-6_822-4dup
c.201-6_201-4dup (n.201-6_201-4dup)
c.147+794_147+796dup (n.147+794_147+796dup)
c.68-273_68-271dup (n.68-273_68-271dup)
 gnomAD v4
19g.580373T>ACA2576536621BSGc.573-6T>A (n.573-6T>A)
c.-55-6T>A (n.-55-6T>A)
c.225-6T>A (n.225-6T>A)
n.808-6T>A
n.266-6T>A
n.1004T>A
c.68-6T>A (n.68-6T>A)
c.216-6T>A (n.216-6T>A)
c.33-6T>A (n.33-6T>A)
n.822-6T>A
c.201-6T>A (n.201-6T>A)
c.147+794T>A (n.147+794T>A)
c.68-273T>A (n.68-273T>A)
19g.580373T>CCA9017855BSGc.573-6T>C (n.573-6T>C)
c.-55-6T>C (n.-55-6T>C)
c.225-6T>C (n.225-6T>C)
n.808-6T>C
n.266-6T>C
n.1004T>C
c.68-6T>C (n.68-6T>C)
c.216-6T>C (n.216-6T>C)
c.33-6T>C (n.33-6T>C)
n.822-6T>C
c.201-6T>C (n.201-6T>C)
c.147+794T>C (n.147+794T>C)
c.68-273T>C (n.68-273T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580373T=CA2317189409BSGc.573-6T= (n.573-6T=)
c.-55-6T= (n.-55-6T=)
c.225-6T= (n.225-6T=)
n.808-6T=
n.266-6T=
n.1004T=
c.68-6T= (n.68-6T=)
c.216-6T= (n.216-6T=)
c.33-6T= (n.33-6T=)
n.822-6T=
c.201-6T= (n.201-6T=)
c.147+794T= (n.147+794T=)
c.68-273T= (n.68-273T=)
19g.580375G>ACA2576536622BSGc.573-4G>A (n.573-4G>A)
c.-55-4G>A (n.-55-4G>A)
c.225-4G>A (n.225-4G>A)
n.808-4G>A
n.266-4G>A
n.1006G>A
c.68-4G>A (n.68-4G>A)
c.216-4G>A (n.216-4G>A)
c.33-4G>A (n.33-4G>A)
n.822-4G>A
c.201-4G>A (n.201-4G>A)
c.147+796G>A (n.147+796G>A)
c.68-271G>A (n.68-271G>A)
 gnomAD v4
19g.580375G>TCA2584178312BSGc.573-4G>T (n.573-4G>T)
c.-55-4G>T (n.-55-4G>T)
c.225-4G>T (n.225-4G>T)
n.808-4G>T
n.266-4G>T
n.1006G>T
c.68-4G>T (n.68-4G>T)
c.216-4G>T (n.216-4G>T)
c.33-4G>T (n.33-4G>T)
n.822-4G>T
c.201-4G>T (n.201-4G>T)
c.147+796G>T (n.147+796G>T)
c.68-271G>T (n.68-271G>T)
 gnomAD v4
19g.580376C>TCA2584178313BSGc.573-3C>T (n.573-3C>T)
c.-55-3C>T (n.-55-3C>T)
c.225-3C>T (n.225-3C>T)
n.808-3C>T
n.266-3C>T
n.1007C>T
c.68-3C>T (n.68-3C>T)
c.216-3C>T (n.216-3C>T)
c.33-3C>T (n.33-3C>T)
n.822-3C>T
c.201-3C>T (n.201-3C>T)
c.147+797C>T (n.147+797C>T)
c.68-270C>T (n.68-270C>T)
 gnomAD v4
19g.580377A>CCA402858294BSGc.573-2A>C (n.573-2A>C)
c.-55-2A>C (n.-55-2A>C)
c.225-2A>C (n.225-2A>C)
n.808-2A>C
n.266-2A>C
n.1008A>C
c.68-2A>C (n.68-2A>C)
c.216-2A>C (n.216-2A>C)
c.33-2A>C (n.33-2A>C)
n.822-2A>C
c.201-2A>C (n.201-2A>C)
c.147+798A>C (n.147+798A>C)
c.68-269A>C (n.68-269A>C)
19g.580377A>GCA402858296BSGc.573-2A>G (n.573-2A>G)
c.-55-2A>G (n.-55-2A>G)
c.225-2A>G (n.225-2A>G)
n.808-2A>G
n.266-2A>G
n.1008A>G
c.68-2A>G (n.68-2A>G)
c.216-2A>G (n.216-2A>G)
c.33-2A>G (n.33-2A>G)
n.822-2A>G
c.201-2A>G (n.201-2A>G)
c.147+798A>G (n.147+798A>G)
c.68-269A>G (n.68-269A>G)
 gnomAD v4
19g.580377A>TCA402858297BSGc.573-2A>T (n.573-2A>T)
c.-55-2A>T (n.-55-2A>T)
c.225-2A>T (n.225-2A>T)
n.808-2A>T
n.266-2A>T
n.1008A>T
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
c.216-2A>T (n.216-2A>T)
c.33-2A>T (n.33-2A>T)
n.822-2A>T
c.201-2A>T (n.201-2A>T)
c.147+798A>T (n.147+798A>T)
c.68-269A>T (n.68-269A>T)
 gnomAD v4
19g.580378G>ACA303883455BSGc.573-1G>A (n.573-1G>A)
c.-55-1G>A (n.-55-1G>A)
c.225-1G>A (n.225-1G>A)
n.808-1G>A
n.266-1G>A
n.1009G>A
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
c.216-1G>A (n.216-1G>A)
c.33-1G>A (n.33-1G>A)
n.822-1G>A
c.201-1G>A (n.201-1G>A)
c.147+799G>A (n.147+799G>A)
c.68-268G>A (n.68-268G>A)
 dbSNP
19g.580378G>CCA402858300BSGc.573-1G>C (n.573-1G>C)
c.-55-1G>C (n.-55-1G>C)
c.225-1G>C (n.225-1G>C)
n.808-1G>C
n.266-1G>C
n.1009G>C
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
c.216-1G>C (n.216-1G>C)
c.33-1G>C (n.33-1G>C)
n.822-1G>C
c.201-1G>C (n.201-1G>C)
c.147+799G>C (n.147+799G>C)
c.68-268G>C (n.68-268G>C)
19g.580378G=CA2317189413BSGc.573-1G= (n.573-1G=)
c.-55-1G= (n.-55-1G=)
c.225-1G= (n.225-1G=)
n.808-1G=
n.266-1G=
n.1009G=
c.68-1G= (n.68-1G=)
c.216-1G= (n.216-1G=)
c.33-1G= (n.33-1G=)
n.822-1G=
c.201-1G= (n.201-1G=)
c.147+799G= (n.147+799G=)
c.68-268G= (n.68-268G=)
19g.580378G>TCA402858299BSGc.573-1G>T (n.573-1G>T)
c.-55-1G>T (n.-55-1G>T)
c.225-1G>T (n.225-1G>T)
n.808-1G>T
n.266-1G>T
n.1009G>T
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
c.216-1G>T (n.216-1G>T)
c.33-1G>T (n.33-1G>T)
n.822-1G>T
c.201-1G>T (n.201-1G>T)
c.147+799G>T (n.147+799G>T)
c.68-268G>T (n.68-268G>T)
 gnomAD v4
19g.580379G>ACA504654866BSGc.573G>A (p.Lys191=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.225G>A (p.Lys75=)
n.808G>A
n.266G>A
n.1010G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
c.216G>A (p.Lys72=)
c.33G>A (p.Arg11=)
n.822G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
c.147+800G>A (n.147+800G>A)
c.68-267G>A (n.68-267G>A)
 dbSNP
19g.580379G>CCA402858301BSGc.573G>C (p.Lys191Asn)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
n.808G>C
n.266G>C
n.1010G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.33G>C (p.Arg11Ser)
n.822G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.147+800G>C (n.147+800G>C)
c.68-267G>C (n.68-267G>C)
 gnomAD v4
19g.580379G>TCA402858303BSGc.573G>T (p.Lys191Asn)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
n.808G>T
n.266G>T
n.1010G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.33G>T (p.Arg11Ser)
n.822G>T
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.147+800G>T (n.147+800G>T)
c.68-267G>T (n.68-267G>T)
 gnomAD v4
19g.580380G>ACA402858305BSGc.574G>A (p.Val192Met)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.226G>A (p.Val76Met)
n.809G>A
n.267G>A
n.1011G>A
c.69G>A (p.Gly23=)
c.217G>A (p.Val73Met)
c.34G>A (p.Val12Met)
n.823G>A
c.202G>A (p.Val68Met)
c.147+801G>A (n.147+801G>A)
c.68-266G>A (n.68-266G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.580380G>CCA402858306BSGc.574G>C (p.Val192Leu)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
n.809G>C
n.267G>C
n.1011G>C
c.69G>C (p.Gly23=)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.823G>C
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.147+801G>C (n.147+801G>C)
c.68-266G>C (n.68-266G>C)
19g.580380G=CA2317189414BSGc.574G= (p.Val192=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.226G= (p.Val76=)
n.809G=
n.267G=
n.1011G=
c.69G= (p.Gly23=)
c.217G= (p.Val73=)
c.34G= (p.Val12=)
n.823G=
c.202G= (p.Val68=)
c.147+801G= (n.147+801G=)
c.68-266G= (n.68-266G=)
19g.580380G>TCA402858308BSGc.574G>T (p.Val192Leu)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.226G>T (p.Val76Leu)
n.809G>T
n.267G>T
n.1011G>T
c.69G>T (p.Gly23=)
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.34G>T (p.Val12Leu)
n.823G>T
c.202G>T (p.Val68Leu)
c.147+801G>T (n.147+801G>T)
c.68-266G>T (n.68-266G>T)
 gnomAD v4
19g.580381_580389delCA2584178314BSGc.575_583del (p.Val192_Ser194del)
c.-53_-45del (n.-53_-45del)
c.227_235del (p.Val76_Ser78del)
n.810_818del
n.268_276del
n.1012_1020del
c.70_78del (p.Trp24_Pro26del)
c.218_226del (p.Val73_Ser75del)
c.35_43del (p.Val12_Ser14del)
n.824_832del
c.203_211del (p.Val68_Ser70del)
c.147+802_147+810del (n.147+802_147+810del)
c.68-265_68-257del (n.68-265_68-257del)
 gnomAD v4
19g.580381T>ACA402858309BSGc.575T>A (p.Val192Glu)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.227T>A (p.Val76Glu)
n.810T>A
n.268T>A
n.1012T>A
c.70T>A (p.Trp24Arg)
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.35T>A (p.Val12Glu)
n.824T>A
c.203T>A (p.Val68Glu)
c.147+802T>A (n.147+802T>A)
c.68-265T>A (n.68-265T>A)
 gnomAD v4
19g.580381T>CCA402858311BSGc.575T>C (p.Val192Ala)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.810T>C
n.268T>C
n.1012T>C
c.70T>C (p.Trp24Arg)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.824T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.147+802T>C (n.147+802T>C)
c.68-265T>C (n.68-265T>C)
 gnomAD v4
19g.580381T>GCA402858312BSGc.575T>G (p.Val192Gly)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.810T>G
n.268T>G
n.1012T>G
c.70T>G (p.Trp24Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.824T>G
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.147+802T>G (n.147+802T>G)
c.68-265T>G (n.68-265T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.580381T=CA2317189416BSGc.575T= (p.Val192=)
c.-53T= (n.-53T=)
c.227T= (p.Val76=)
n.810T=
n.268T=
n.1012T=
c.70T= (p.Trp24=)
c.218T= (p.Val73=)
c.35T= (p.Val12=)
n.824T=
c.203T= (p.Val68=)
c.147+802T= (n.147+802T=)
c.68-265T= (n.68-265T=)
19g.580382G>ACA504654872BSGc.576G>A (p.Val192=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.228G>A (p.Val76=)
n.811G>A
n.269G>A
n.1013G>A
c.71G>A (p.Trp24Ter)
c.219G>A (p.Val73=)
c.36G>A (p.Val12=)
n.825G>A
c.204G>A (p.Val68=)
c.147+803G>A (n.147+803G>A)
c.68-264G>A (n.68-264G>A)
 gnomAD v4
19g.580382G>CCA504654873BSGc.576G>C (p.Val192=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.228G>C (p.Val76=)
n.811G>C
n.269G>C
n.1013G>C
c.71G>C (p.Trp24Ser)
c.219G>C (p.Val73=)
c.36G>C (p.Val12=)
n.825G>C
c.204G>C (p.Val68=)
c.147+803G>C (n.147+803G>C)
c.68-264G>C (n.68-264G>C)
19g.580382G>TCA504654875BSGc.576G>T (p.Val192=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.228G>T (p.Val76=)
n.811G>T
n.269G>T
n.1013G>T
c.71G>T (p.Trp24Leu)
c.219G>T (p.Val73=)
c.36G>T (p.Val12=)
n.825G>T
c.204G>T (p.Val68=)
c.147+803G>T (n.147+803G>T)
c.68-264G>T (n.68-264G>T)
 gnomAD v4
19g.580383G>ACA402858315BSGc.577G>A (p.Asp193Asn)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.812G>A
n.270G>A
n.1014G>A
c.72G>A (p.Trp24Ter)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.826G>A
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.147+804G>A (n.147+804G>A)
c.68-263G>A (n.68-263G>A)
 gnomAD v4
19g.580383G>CCA402858316BSGc.577G>C (p.Asp193His)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.812G>C
n.270G>C
n.1014G>C
c.72G>C (p.Trp24Cys)
c.220G>C (p.Asp74His)
c.37G>C (p.Asp13His)
n.826G>C
c.205G>C (p.Asp69His)
c.147+804G>C (n.147+804G>C)
c.68-263G>C (n.68-263G>C)
19g.580383G>TCA402858317BSGc.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.812G>T
n.270G>T
n.1014G>T
c.72G>T (p.Trp24Cys)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.826G>T
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.147+804G>T (n.147+804G>T)
c.68-263G>T (n.68-263G>T)
 gnomAD v4
19g.580386_580394delCA2584178315BSGc.580_588del (p.Ser194_Asp196del)
c.-48_-40del (n.-48_-40del)
c.232_240del (p.Ser78_Asp80del)
n.815_823del
n.273_281del
n.1017_1025del
c.75_83del (p.Pro26_Thr28del)
c.223_231del (p.Ser75_Asp77del)
c.40_48del (p.Ser14_Asp16del)
n.829_837del
c.208_216del (p.Ser70_Asp72del)
c.147+807_147+815del (n.147+807_147+815del)
c.68-260_68-252del (n.68-260_68-252del)
 gnomAD v4
19g.580384A>CCA402858319BSGc.578A>C (p.Asp193Ala)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.813A>C
n.271A>C
n.1015A>C
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.827A>C
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.147+805A>C (n.147+805A>C)
c.68-262A>C (n.68-262A>C)
19g.580384A>GCA402858322BSGc.578A>G (p.Asp193Gly)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.813A>G
n.271A>G
n.1015A>G
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.827A>G
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.147+805A>G (n.147+805A>G)
c.68-262A>G (n.68-262A>G)
19g.580384A>TCA402858321BSGc.578A>T (p.Asp193Val)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.813A>T
n.271A>T
n.1015A>T
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.827A>T
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.147+805A>T (n.147+805A>T)
c.68-262A>T (n.68-262A>T)
19g.580385C>ACA402858323BSGc.579C>A (p.Asp193Glu)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.814C>A
n.272C>A
n.1016C>A
c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.222C>A (p.Asp74Glu)
c.39C>A (p.Asp13Glu)
n.828C>A
c.207C>A (p.Asp69Glu)
c.147+806C>A (n.147+806C>A)
c.68-261C>A (n.68-261C>A)
19g.580385C=CA2317189418BSGc.579C= (p.Asp193=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.231C= (p.Asp77=)
n.814C=
n.272C=
n.1016C=
c.74C= (p.Thr25=)
c.222C= (p.Asp74=)
c.39C= (p.Asp13=)
n.828C=
c.207C= (p.Asp69=)
c.147+806C= (n.147+806C=)
c.68-261C= (n.68-261C=)
19g.580385C>GCA402858325BSGc.579C>G (p.Asp193Glu)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.814C>G
n.272C>G
n.1016C>G
c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.222C>G (p.Asp74Glu)
c.39C>G (p.Asp13Glu)
n.828C>G
c.207C>G (p.Asp69Glu)
c.147+806C>G (n.147+806C>G)
c.68-261C>G (n.68-261C>G)
19g.580385C>TCA504654882BSGc.579C>T (p.Asp193=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.231C>T (p.Asp77=)
n.814C>T
n.272C>T
n.1016C>T
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.222C>T (p.Asp74=)
c.39C>T (p.Asp13=)
n.828C>T
c.207C>T (p.Asp69=)
c.147+806C>T (n.147+806C>T)
c.68-261C>T (n.68-261C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580386T>ACA402858326BSGc.580T>A (p.Ser194Thr)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.815T>A
n.273T>A
n.1017T>A
c.75T>A (p.Thr25=)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.829T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.147+807T>A (n.147+807T>A)
c.68-260T>A (n.68-260T>A)
19g.580386T>CCA402858329BSGc.580T>C (p.Ser194Pro)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.815T>C
n.273T>C
n.1017T>C
c.75T>C (p.Thr25=)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.829T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.147+807T>C (n.147+807T>C)
c.68-260T>C (n.68-260T>C)
19g.580386T>GCA402858327BSGc.580T>G (p.Ser194Ala)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.815T>G
n.273T>G
n.1017T>G
c.75T>G (p.Thr25=)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.829T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.147+807T>G (n.147+807T>G)
c.68-260T>G (n.68-260T>G)
19g.580387C>ACA402858330BSGc.581C>A (p.Ser194Tyr)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
n.816C>A
n.274C>A
n.1018C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.830C>A
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.147+808C>A (n.147+808C>A)
c.68-259C>A (n.68-259C>A)
19g.580387C=CA2317189420BSGc.581C= (p.Ser194=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.233C= (p.Ser78=)
n.816C=
n.274C=
n.1018C=
c.76C= (p.Pro26=)
c.224C= (p.Ser75=)
c.41C= (p.Ser14=)
n.830C=
c.209C= (p.Ser70=)
c.147+808C= (n.147+808C=)
c.68-259C= (n.68-259C=)
19g.580387C>GCA402858333BSGc.581C>G (p.Ser194Cys)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.233C>G (p.Ser78Cys)
n.816C>G
n.274C>G
n.1018C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.830C>G
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.147+808C>G (n.147+808C>G)
c.68-259C>G (n.68-259C>G)
19g.580387C>TCA402858331BSGc.581C>T (p.Ser194Phe)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.233C>T (p.Ser78Phe)
n.816C>T
n.274C>T
n.1018C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.830C>T
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.147+808C>T (n.147+808C>T)
c.68-259C>T (n.68-259C>T)
 dbSNP
19g.580388C>ACA504654888BSGc.582C>A (p.Ser194=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.234C>A (p.Ser78=)
n.817C>A
n.275C>A
n.1019C>A
c.77C>A (p.Pro26Gln)
c.225C>A (p.Ser75=)
c.42C>A (p.Ser14=)
n.831C>A
c.210C>A (p.Ser70=)
c.147+809C>A (n.147+809C>A)
c.68-258C>A (n.68-258C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580388C=CA2317189421BSGc.582C= (p.Ser194=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.234C= (p.Ser78=)
n.817C=
n.275C=
n.1019C=
c.77C= (p.Pro26=)
c.225C= (p.Ser75=)
c.42C= (p.Ser14=)
n.831C=
c.210C= (p.Ser70=)
c.147+809C= (n.147+809C=)
c.68-258C= (n.68-258C=)
19g.580388C>GCA9017856BSGc.582C>G (p.Ser194=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.234C>G (p.Ser78=)
n.817C>G
n.275C>G
n.1019C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.225C>G (p.Ser75=)
c.42C>G (p.Ser14=)
n.831C>G
c.210C>G (p.Ser70=)
c.147+809C>G (n.147+809C>G)
c.68-258C>G (n.68-258C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580388C>TCA504654890BSGc.582C>T (p.Ser194=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.234C>T (p.Ser78=)
n.817C>T
n.275C>T
n.1019C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.42C>T (p.Ser14=)
n.831C>T
c.210C>T (p.Ser70=)
c.147+809C>T (n.147+809C>T)
c.68-258C>T (n.68-258C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580389G>ACA402858335BSGc.583G>A (p.Asp195Asn)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.818G>A
n.276G>A
n.1020G>A
c.78G>A (p.Pro26=)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
n.832G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.147+810G>A (n.147+810G>A)
c.68-257G>A (n.68-257G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.580389G>CCA9017857BSGc.583G>C (p.Asp195His)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.235G>C (p.Asp79His)
n.818G>C
n.276G>C
n.1020G>C
c.78G>C (p.Pro26=)
c.226G>C (p.Asp76His)
c.43G>C (p.Asp15His)
n.832G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
c.147+810G>C (n.147+810G>C)
c.68-257G>C (n.68-257G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580389G=CA2317189422BSGc.583G= (p.Asp195=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.235G= (p.Asp79=)
n.818G=
n.276G=
n.1020G=
c.78G= (p.Pro26=)
c.226G= (p.Asp76=)
c.43G= (p.Asp15=)
n.832G=
c.211G= (p.Asp71=)
c.147+810G= (n.147+810G=)
c.68-257G= (n.68-257G=)
19g.580389G>TCA402858336BSGc.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.818G>T
n.276G>T
n.1020G>T
c.78G>T (p.Pro26=)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
n.832G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.147+810G>T (n.147+810G>T)
c.68-257G>T (n.68-257G>T)
 gnomAD v4
19g.580390A>CCA402858338BSGc.584A>C (p.Asp195Ala)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.819A>C
n.277A>C
n.1021A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.833A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.147+811A>C (n.147+811A>C)
c.68-256A>C (n.68-256A>C)
19g.580390A>GCA402858340BSGc.584A>G (p.Asp195Gly)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.819A>G
n.277A>G
n.1021A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.833A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.147+811A>G (n.147+811A>G)
c.68-256A>G (n.68-256A>G)
19g.580390A>TCA402858341BSGc.584A>T (p.Asp195Val)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.819A>T
n.277A>T
n.1021A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.833A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.147+811A>T (n.147+811A>T)
c.68-256A>T (n.68-256A>T)
19g.580391C>ACA402858343BSGc.585C>A (p.Asp195Glu)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
n.820C>A
n.278C>A
n.1022C>A
c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.45C>A (p.Asp15Glu)
n.834C>A
c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.147+812C>A (n.147+812C>A)
c.68-255C>A (n.68-255C>A)
 gnomAD v4
19g.580391C=CA2317189423BSGc.585C= (p.Asp195=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.237C= (p.Asp79=)
n.820C=
n.278C=
n.1022C=
c.80C= (p.Thr27=)
c.228C= (p.Asp76=)
c.45C= (p.Asp15=)
n.834C=
c.213C= (p.Asp71=)
c.147+812C= (n.147+812C=)
c.68-255C= (n.68-255C=)
19g.580391C>GCA402858344BSGc.585C>G (p.Asp195Glu)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
n.820C>G
n.278C>G
n.1022C>G
c.80C>G (p.Thr27Arg)
c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.45C>G (p.Asp15Glu)
n.834C>G
c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.147+812C>G (n.147+812C>G)
c.68-255C>G (n.68-255C>G)
19g.580391C>TCA303883461BSGc.585C>T (p.Asp195=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.237C>T (p.Asp79=)
n.820C>T
n.278C>T
n.1022C>T
c.80C>T (p.Thr27Met)
c.228C>T (p.Asp76=)
c.45C>T (p.Asp15=)
n.834C>T
c.213C>T (p.Asp71=)
c.147+812C>T (n.147+812C>T)
c.68-255C>T (n.68-255C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580392G>ACA9017858BSGc.586G>A (p.Asp196Asn)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.821G>A
n.279G>A
n.1023G>A
c.81G>A (p.Thr27=)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.46G>A (p.Asp16Asn)
n.835G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.147+813G>A (n.147+813G>A)
c.68-254G>A (n.68-254G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580392G>CCA402858349BSGc.586G>C (p.Asp196His)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.238G>C (p.Asp80His)
n.821G>C
n.279G>C
n.1023G>C
c.81G>C (p.Thr27=)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.46G>C (p.Asp16His)
n.835G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
c.147+813G>C (n.147+813G>C)
c.68-254G>C (n.68-254G>C)
 dbSNP
19g.580392G=CA2317189424BSGc.586G= (p.Asp196=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.238G= (p.Asp80=)
n.821G=
n.279G=
n.1023G=
c.81G= (p.Thr27=)
c.229G= (p.Asp77=)
c.46G= (p.Asp16=)
n.835G=
c.214G= (p.Asp72=)
c.147+813G= (n.147+813G=)
c.68-254G= (n.68-254G=)
19g.580392G>TCA402858347BSGc.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.821G>T
n.279G>T
n.1023G>T
c.81G>T (p.Thr27=)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
n.835G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.147+813G>T (n.147+813G>T)
c.68-254G>T (n.68-254G>T)
 gnomAD v4
19g.580393A>CCA402858350BSGc.587A>C (p.Asp196Ala)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.822A>C
n.280A>C
n.1024A>C
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.47A>C (p.Asp16Ala)
n.836A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.147+814A>C (n.147+814A>C)
c.68-253A>C (n.68-253A>C)
19g.580393A>GCA402858351BSGc.587A>G (p.Asp196Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.822A>G
n.280A>G
n.1024A>G
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.47A>G (p.Asp16Gly)
n.836A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.147+814A>G (n.147+814A>G)
c.68-253A>G (n.68-253A>G)
 dbSNP
19g.580393A>TCA402858352BSGc.587A>T (p.Asp196Val)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.822A>T
n.280A>T
n.1024A>T
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.47A>T (p.Asp16Val)
n.836A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.147+814A>T (n.147+814A>T)
c.68-253A>T (n.68-253A>T)
19g.580394C>ACA402858354BSGc.588C>A (p.Asp196Glu)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
n.823C>A
n.281C>A
n.1025C>A
c.83C>A (p.Thr28Asn)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.48C>A (p.Asp16Glu)
n.837C>A
c.216C>A (p.Asp72Glu)
c.147+815C>A (n.147+815C>A)
c.68-252C>A (n.68-252C>A)
19g.580394C=CA2317189425BSGc.588C= (p.Asp196=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.240C= (p.Asp80=)
n.823C=
n.281C=
n.1025C=
c.83C= (p.Thr28=)
c.231C= (p.Asp77=)
c.48C= (p.Asp16=)
n.837C=
c.216C= (p.Asp72=)
c.147+815C= (n.147+815C=)
c.68-252C= (n.68-252C=)
19g.580394C>GCA402858355BSGc.588C>G (p.Asp196Glu)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
n.823C>G
n.281C>G
n.1025C>G
c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.48C>G (p.Asp16Glu)
n.837C>G
c.216C>G (p.Asp72Glu)
c.147+815C>G (n.147+815C>G)
c.68-252C>G (n.68-252C>G)
19g.580394C>TCA504654905BSGc.588C>T (p.Asp196=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.240C>T (p.Asp80=)
n.823C>T
n.281C>T
n.1025C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.231C>T (p.Asp77=)
c.48C>T (p.Asp16=)
n.837C>T
c.216C>T (p.Asp72=)
c.147+815C>T (n.147+815C>T)
c.68-252C>T (n.68-252C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580395C>ACA402858357BSGc.589C>A (p.Gln197Lys)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
n.824C>A
n.282C>A
n.1026C>A
c.84C>A (p.Thr28=)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.838C>A
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.147+816C>A (n.147+816C>A)
c.68-251C>A (n.68-251C>A)
19g.580395C=CA2317189426BSGc.589C= (p.Gln197=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.241C= (p.Gln81=)
n.824C=
n.282C=
n.1026C=
c.84C= (p.Thr28=)
c.232C= (p.Gln78=)
c.49C= (p.Gln17=)
n.838C=
c.217C= (p.Gln73=)
c.147+816C= (n.147+816C=)
c.68-251C= (n.68-251C=)
19g.580395C>GCA402858358BSGc.589C>G (p.Gln197Glu)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
n.824C>G
n.282C>G
n.1026C>G
c.84C>G (p.Thr28=)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.838C>G
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.147+816C>G (n.147+816C>G)
c.68-251C>G (n.68-251C>G)
19g.580395C>TCA402858360BSGc.589C>T (p.Gln197Ter)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
n.824C>T
n.282C>T
n.1026C>T
c.84C>T (p.Thr28=)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.838C>T
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.147+816C>T (n.147+816C>T)
c.68-251C>T (n.68-251C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580396A=CA2317189427BSGc.590A= (p.Gln197=)
c.-38A= (n.-38A=)
c.242A= (p.Gln81=)
n.825A=
n.283A=
n.1027A=
c.85A= (p.Ser29=)
c.233A= (p.Gln78=)
c.50A= (p.Gln17=)
n.839A=
c.218A= (p.Gln73=)
c.147+817A= (n.147+817A=)
c.68-250A= (n.68-250A=)
19g.580396A>CCA402858362BSGc.590A>C (p.Gln197Pro)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
n.825A>C
n.283A>C
n.1027A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.839A>C
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.147+817A>C (n.147+817A>C)
c.68-250A>C (n.68-250A>C)
19g.580396A>GCA402858364BSGc.590A>G (p.Gln197Arg)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
n.825A>G
n.283A>G
n.1027A>G
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.839A>G
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.147+817A>G (n.147+817A>G)
c.68-250A>G (n.68-250A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580396A>TCA402858365BSGc.590A>T (p.Gln197Leu)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
n.825A>T
n.283A>T
n.1027A>T
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.839A>T
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.147+817A>T (n.147+817A>T)
c.68-250A>T (n.68-250A>T)
19g.580397G>ACA9017859BSGc.591G>A (p.Gln197=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.243G>A (p.Gln81=)
n.826G>A
n.284G>A
n.1028G>A
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.234G>A (p.Gln78=)
c.51G>A (p.Gln17=)
n.840G>A
c.219G>A (p.Gln73=)
c.147+818G>A (n.147+818G>A)
c.68-249G>A (n.68-249G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580397G>CCA402858369BSGc.591G>C (p.Gln197His)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.243G>C (p.Gln81His)
n.826G>C
n.284G>C
n.1028G>C
c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.234G>C (p.Gln78His)
c.51G>C (p.Gln17His)
n.840G>C
c.219G>C (p.Gln73His)
c.147+818G>C (n.147+818G>C)
c.68-249G>C (n.68-249G>C)
19g.580397G=CA2317189428BSGc.591G= (p.Gln197=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.243G= (p.Gln81=)
n.826G=
n.284G=
n.1028G=
c.86G= (p.Ser29=)
c.234G= (p.Gln78=)
c.51G= (p.Gln17=)
n.840G=
c.219G= (p.Gln73=)
c.147+818G= (n.147+818G=)
c.68-249G= (n.68-249G=)
19g.580397G>TCA402858368BSGc.591G>T (p.Gln197His)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.243G>T (p.Gln81His)
n.826G>T
n.284G>T
n.1028G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.234G>T (p.Gln78His)
c.51G>T (p.Gln17His)
n.840G>T
c.219G>T (p.Gln73His)
c.147+818G>T (n.147+818G>T)
c.68-249G>T (n.68-249G>T)
 gnomAD v4
19g.580398T>ACA402858371BSGc.592T>A (p.Trp198Arg)
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.244T>A (p.Trp82Arg)
n.827T>A
n.285T>A
n.1029T>A
c.87T>A (p.Ser29Arg)
c.235T>A (p.Trp79Arg)
c.52T>A (p.Trp18Arg)
n.841T>A
c.220T>A (p.Trp74Arg)
c.147+819T>A (n.147+819T>A)
c.68-248T>A (n.68-248T>A)
19g.580398T>CCA402858373BSGc.592T>C (p.Trp198Arg)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.244T>C (p.Trp82Arg)
n.827T>C
n.285T>C
n.1029T>C
c.87T>C (p.Ser29=)
c.235T>C (p.Trp79Arg)
c.52T>C (p.Trp18Arg)
n.841T>C
c.220T>C (p.Trp74Arg)
c.147+819T>C (n.147+819T>C)
c.68-248T>C (n.68-248T>C)
 gnomAD v4
19g.580398T>GCA402858375BSGc.592T>G (p.Trp198Gly)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.244T>G (p.Trp82Gly)
n.827T>G
n.285T>G
n.1029T>G
c.87T>G (p.Ser29Arg)
c.235T>G (p.Trp79Gly)
c.52T>G (p.Trp18Gly)
n.841T>G
c.220T>G (p.Trp74Gly)
c.147+819T>G (n.147+819T>G)
c.68-248T>G (n.68-248T>G)
19g.580399G>ACA402858376BSGc.593G>A (p.Trp198Ter)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.245G>A (p.Trp82Ter)
n.828G>A
n.286G>A
n.1030G>A
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.236G>A (p.Trp79Ter)
c.53G>A (p.Trp18Ter)
n.842G>A
c.221G>A (p.Trp74Ter)
c.147+820G>A (n.147+820G>A)
c.68-247G>A (n.68-247G>A)
19g.580399G>CCA402858378BSGc.593G>C (p.Trp198Ser)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.245G>C (p.Trp82Ser)
n.828G>C
n.286G>C
n.1030G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.236G>C (p.Trp79Ser)
c.53G>C (p.Trp18Ser)
n.842G>C
c.221G>C (p.Trp74Ser)
c.147+820G>C (n.147+820G>C)
c.68-247G>C (n.68-247G>C)
19g.580399G>TCA402858380BSGc.593G>T (p.Trp198Leu)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.245G>T (p.Trp82Leu)
n.828G>T
n.286G>T
n.1030G>T
c.88G>T (p.Gly30Trp)
c.236G>T (p.Trp79Leu)
c.53G>T (p.Trp18Leu)
n.842G>T
c.221G>T (p.Trp74Leu)
c.147+820G>T (n.147+820G>T)
c.68-247G>T (n.68-247G>T)
 gnomAD v4
19g.580400G>ACA402858381BSGc.594G>A (p.Trp198Ter)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.246G>A (p.Trp82Ter)
n.829G>A
n.287G>A
n.1031G>A
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.237G>A (p.Trp79Ter)
c.54G>A (p.Trp18Ter)
n.843G>A
c.222G>A (p.Trp74Ter)
c.147+821G>A (n.147+821G>A)
c.68-246G>A (n.68-246G>A)
19g.580400G>CCA402858383BSGc.594G>C (p.Trp198Cys)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.246G>C (p.Trp82Cys)
n.829G>C
n.287G>C
n.1031G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.237G>C (p.Trp79Cys)
c.54G>C (p.Trp18Cys)
n.843G>C
c.222G>C (p.Trp74Cys)
c.147+821G>C (n.147+821G>C)
c.68-246G>C (n.68-246G>C)
19g.580400G>TCA402858384BSGc.594G>T (p.Trp198Cys)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.246G>T (p.Trp82Cys)
n.829G>T
n.287G>T
n.1031G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.237G>T (p.Trp79Cys)
c.54G>T (p.Trp18Cys)
n.843G>T
c.222G>T (p.Trp74Cys)
c.147+821G>T (n.147+821G>T)
c.68-246G>T (n.68-246G>T)
 gnomAD v4
19g.580401G>ACA402858386BSGc.595G>A (p.Gly199Arg)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.830G>A
n.288G>A
n.1032G>A
c.90G>A (p.Gly30=)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.844G>A
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.147+822G>A (n.147+822G>A)
c.68-245G>A (n.68-245G>A)
19g.580401G>CCA402858388BSGc.595G>C (p.Gly199Arg)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.830G>C
n.288G>C
n.1032G>C
c.90G>C (p.Gly30=)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.844G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.147+822G>C (n.147+822G>C)
c.68-245G>C (n.68-245G>C)
19g.580401G>TCA402858389BSGc.595G>T (p.Gly199Ter)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.247G>T (p.Gly83Ter)
n.830G>T
n.288G>T
n.1032G>T
c.90G>T (p.Gly30=)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.55G>T (p.Gly19Ter)
n.844G>T
c.223G>T (p.Gly75Ter)
c.147+822G>T (n.147+822G>T)
c.68-245G>T (n.68-245G>T)
19g.580402G>ACA402858394BSGc.596G>A (p.Gly199Glu)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.831G>A
n.289G>A
n.1033G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
n.845G>A
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.147+823G>A (n.147+823G>A)
c.68-244G>A (n.68-244G>A)
 gnomAD v4
19g.580402G>CCA402858391BSGc.596G>C (p.Gly199Ala)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.831G>C
n.289G>C
n.1033G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.845G>C
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.147+823G>C (n.147+823G>C)
c.68-244G>C (n.68-244G>C)
19g.580402G>TCA402858392BSGc.596G>T (p.Gly199Val)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.831G>T
n.289G>T
n.1033G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.845G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.147+823G>T (n.147+823G>T)
c.68-244G>T (n.68-244G>T)
 gnomAD v4
19g.580403A>CCA504874563BSGc.597A>C (p.Gly199=)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.249A>C (p.Gly83=)
n.832A>C
n.290A>C
n.1034A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.240A>C (p.Gly80=)
c.57A>C (p.Gly19=)
n.846A>C
c.225A>C (p.Gly75=)
c.147+824A>C (n.147+824A>C)
c.68-243A>C (n.68-243A>C)
19g.580403A>GCA504874564BSGc.597A>G (p.Gly199=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.249A>G (p.Gly83=)
n.832A>G
n.290A>G
n.1034A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.240A>G (p.Gly80=)
c.57A>G (p.Gly19=)
n.846A>G
c.225A>G (p.Gly75=)
c.147+824A>G (n.147+824A>G)
c.68-243A>G (n.68-243A>G)
19g.580403A>TCA504874565BSGc.597A>T (p.Gly199=)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.249A>T (p.Gly83=)
n.832A>T
n.290A>T
n.1034A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.240A>T (p.Gly80=)
c.57A>T (p.Gly19=)
n.846A>T
c.225A>T (p.Gly75=)
c.147+824A>T (n.147+824A>T)
c.68-243A>T (n.68-243A>T)
19g.580404G>ACA9017860BSGc.598G>A (p.Glu200Lys)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.833G>A
n.291G>A
n.1035G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.847G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.147+825G>A (n.147+825G>A)
c.68-242G>A (n.68-242G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580404G>CCA402858397BSGc.598G>C (p.Glu200Gln)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.833G>C
n.291G>C
n.1035G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.847G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.147+825G>C (n.147+825G>C)
c.68-242G>C (n.68-242G>C)
19g.580404G=CA2317189429BSGc.598G= (p.Glu200=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.250G= (p.Glu84=)
n.833G=
n.291G=
n.1035G=
c.93G= (p.Glu31=)
c.241G= (p.Glu81=)
c.58G= (p.Glu20=)
n.847G=
c.226G= (p.Glu76=)
c.147+825G= (n.147+825G=)
c.68-242G= (n.68-242G=)
19g.580404G>TCA402858398BSGc.598G>T (p.Glu200Ter)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.833G>T
n.291G>T
n.1035G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.847G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.147+825G>T (n.147+825G>T)
c.68-242G>T (n.68-242G>T)
 gnomAD v4
19g.580405A=CA2317189430BSGc.599A= (p.Glu200=)
c.-29A= (n.-29A=)
c.251A= (p.Glu84=)
n.834A=
n.292A=
n.1036A=
c.94A= (p.Ser32=)
c.242A= (p.Glu81=)
c.59A= (p.Glu20=)
n.848A=
c.227A= (p.Glu76=)
c.147+826A= (n.147+826A=)
c.68-241A= (n.68-241A=)
19g.580405A>CCA402858399BSGc.599A>C (p.Glu200Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.834A>C
n.292A>C
n.1036A>C
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.848A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.147+826A>C (n.147+826A>C)
c.68-241A>C (n.68-241A>C)
19g.580405A>GCA303883470BSGc.599A>G (p.Glu200Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.834A>G
n.292A>G
n.1036A>G
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.848A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.147+826A>G (n.147+826A>G)
c.68-241A>G (n.68-241A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580405A>TCA402858402BSGc.599A>T (p.Glu200Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.834A>T
n.292A>T
n.1036A>T
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.848A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.147+826A>T (n.147+826A>T)
c.68-241A>T (n.68-241A>T)
19g.580406delCA2584178316BSGc.600del (p.Glu200AspfsTer24)
c.-28del (n.-28del)
c.252del (p.Glu84AspfsTer24)
n.835del
n.293del
n.1037del
c.95del (p.Ser32IlefsTer?)
c.252del (p.Glu84AspfsTer?)
c.243del (p.Glu81AspfsTer24)
c.60del (p.Glu20AspfsTer24)
n.849del
c.228del (p.Glu76AspfsTer24)
c.147+827del (n.147+827del)
c.68-240del (n.68-240del)
 gnomAD v4
19g.580406G>ACA504874571BSGc.600G>A (p.Glu200=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.252G>A (p.Glu84=)
n.835G>A
n.293G>A
n.1037G>A
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.243G>A (p.Glu81=)
c.60G>A (p.Glu20=)
n.849G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
c.147+827G>A (n.147+827G>A)
c.68-240G>A (n.68-240G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580406G>CCA402858403BSGc.600G>C (p.Glu200Asp)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.835G>C
n.293G>C
n.1037G>C
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.60G>C (p.Glu20Asp)
n.849G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.147+827G>C (n.147+827G>C)
c.68-240G>C (n.68-240G>C)
19g.580406G=CA2317189431BSGc.600G= (p.Glu200=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.252G= (p.Glu84=)
n.835G=
n.293G=
n.1037G=
c.95G= (p.Ser32=)
c.243G= (p.Glu81=)
c.60G= (p.Glu20=)
n.849G=
c.228G= (p.Glu76=)
c.147+827G= (n.147+827G=)
c.68-240G= (n.68-240G=)
19g.580406G>TCA402858405BSGc.600G>T (p.Glu200Asp)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.835G>T
n.293G>T
n.1037G>T
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.60G>T (p.Glu20Asp)
n.849G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.147+827G>T (n.147+827G>T)
c.68-240G>T (n.68-240G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580407T>ACA402858406BSGc.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
n.836T>A
n.294T>A
n.1038T>A
c.96T>A (p.Ser32Arg)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
n.850T>A
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
c.147+828T>A (n.147+828T>A)
c.68-239T>A (n.68-239T>A)
19g.580407T>CCA402858408BSGc.601T>C (p.Tyr201His)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.253T>C (p.Tyr85His)
n.836T>C
n.294T>C
n.1038T>C
c.96T>C (p.Ser32=)
c.244T>C (p.Tyr82His)
c.61T>C (p.Tyr21His)
n.850T>C
c.229T>C (p.Tyr77His)
c.147+828T>C (n.147+828T>C)
c.68-239T>C (n.68-239T>C)
19g.580407T>GCA402858410BSGc.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
n.836T>G
n.294T>G
n.1038T>G
c.96T>G (p.Ser32Arg)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
n.850T>G
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
c.147+828T>G (n.147+828T>G)
c.68-239T>G (n.68-239T>G)
19g.580408A=CA2317189432BSGc.602A= (p.Tyr201=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.254A= (p.Tyr85=)
n.837A=
n.295A=
n.1039A=
c.97A= (p.Thr33=)
c.245A= (p.Tyr82=)
c.62A= (p.Tyr21=)
n.851A=
c.230A= (p.Tyr77=)
c.147+829A= (n.147+829A=)
c.68-238A= (n.68-238A=)
19g.580408A>CCA402858414BSGc.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
n.837A>C
n.295A>C
n.1039A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
n.851A>C
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
c.147+829A>C (n.147+829A>C)
c.68-238A>C (n.68-238A>C)
 dbSNP
19g.580408A>GCA402858412BSGc.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
n.837A>G
n.295A>G
n.1039A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
n.851A>G
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
c.147+829A>G (n.147+829A>G)
c.68-238A>G (n.68-238A>G)
19g.580408A>TCA402858411BSGc.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
n.837A>T
n.295A>T
n.1039A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
n.851A>T
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
c.147+829A>T (n.147+829A>T)
c.68-238A>T (n.68-238A>T)
19g.580409C>ACA402858416BSGc.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.255C>A (p.Tyr85Ter)
n.838C>A
n.296C>A
n.1040C>A
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.246C>A (p.Tyr82Ter)
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
n.852C>A
c.231C>A (p.Tyr77Ter)
c.147+830C>A (n.147+830C>A)
c.68-237C>A (n.68-237C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580409C=CA2317189433BSGc.603C= (p.Tyr201=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.255C= (p.Tyr85=)
n.838C=
n.296C=
n.1040C=
c.98C= (p.Thr33=)
c.246C= (p.Tyr82=)
c.63C= (p.Tyr21=)
n.852C=
c.231C= (p.Tyr77=)
c.147+830C= (n.147+830C=)
c.68-237C= (n.68-237C=)
19g.580409C>GCA402858417BSGc.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.255C>G (p.Tyr85Ter)
n.838C>G
n.296C>G
n.1040C>G
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.246C>G (p.Tyr82Ter)
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
n.852C>G
c.231C>G (p.Tyr77Ter)
c.147+830C>G (n.147+830C>G)
c.68-237C>G (n.68-237C>G)
19g.580409C>TCA504874573BSGc.603C>T (p.Tyr201=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.255C>T (p.Tyr85=)
n.838C>T
n.296C>T
n.1040C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.246C>T (p.Tyr82=)
c.63C>T (p.Tyr21=)
n.852C>T
c.231C>T (p.Tyr77=)
c.147+830C>T (n.147+830C>T)
c.68-237C>T (n.68-237C>T)
19g.580410T>ACA402858419BSGc.604T>A (p.Ser202Thr)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.839T>A
n.297T>A
n.1041T>A
c.99T>A (p.Thr33=)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.853T>A
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.147+831T>A (n.147+831T>A)
c.68-236T>A (n.68-236T>A)
19g.580410T>CCA402858421BSGc.604T>C (p.Ser202Pro)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.839T>C
n.297T>C
n.1041T>C
c.99T>C (p.Thr33=)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.853T>C
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.147+831T>C (n.147+831T>C)
c.68-236T>C (n.68-236T>C)
19g.580410T>GCA402858423BSGc.604T>G (p.Ser202Ala)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.839T>G
n.297T>G
n.1041T>G
c.99T>G (p.Thr33=)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.853T>G
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.147+831T>G (n.147+831T>G)
c.68-236T>G (n.68-236T>G)
19g.580411C>ACA402858424BSGc.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.840C>A
n.298C>A
n.1042C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.854C>A
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.147+832C>A (n.147+832C>A)
c.68-235C>A (n.68-235C>A)
19g.580411C=CA2317189434BSGc.605C= (p.Ser202=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.257C= (p.Ser86=)
n.840C=
n.298C=
n.1042C=
c.100C= (p.Pro34=)
c.248C= (p.Ser83=)
c.65C= (p.Ser22=)
n.854C=
c.233C= (p.Ser78=)
c.147+832C= (n.147+832C=)
c.68-235C= (n.68-235C=)
19g.580411C>GCA402858425BSGc.605C>G (p.Ser202Cys)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
n.840C>G
n.298C>G
n.1042C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.854C>G
c.233C>G (p.Ser78Cys)
c.147+832C>G (n.147+832C>G)
c.68-235C>G (n.68-235C>G)
19g.580411C>TCA9017861BSGc.605C>T (p.Ser202Phe)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.840C>T
n.298C>T
n.1042C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.854C>T
c.233C>T (p.Ser78Phe)
c.147+832C>T (n.147+832C>T)
c.68-235C>T (n.68-235C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580411_580412insGCA2584178317BSGc.605_606insG (p.Cys203LeufsTer?)
c.-23_-22insG (n.-23_-22insG)
c.257_258insG (p.Cys87LeufsTer?)
n.840_841insG
n.298_299insG
n.1042_1043insG
c.100_101insG (p.Pro34ArgfsTer?)
c.248_249insG (p.Cys84LeufsTer?)
c.65_66insG (p.Cys23LeufsTer?)
n.854_855insG
c.233_234insG (p.Cys79LeufsTer?)
c.147+832_147+833insG (n.147+832_147+833insG)
c.68-235_68-234insG (n.68-235_68-234insG)
 gnomAD v4
19g.580412C>ACA504874583BSGc.606C>A (p.Ser202=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.258C>A (p.Ser86=)
n.841C>A
n.299C>A
n.1043C>A
c.101C>A (p.Pro34His)
c.249C>A (p.Ser83=)
c.66C>A (p.Ser22=)
n.855C>A
c.234C>A (p.Ser78=)
c.147+833C>A (n.147+833C>A)
c.68-234C>A (n.68-234C>A)
19g.580412C=CA2317189435BSGc.606C= (p.Ser202=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.258C= (p.Ser86=)
n.841C=
n.299C=
n.1043C=
c.101C= (p.Pro34=)
c.249C= (p.Ser83=)
c.66C= (p.Ser22=)
n.855C=
c.234C= (p.Ser78=)
c.147+833C= (n.147+833C=)
c.68-234C= (n.68-234C=)
19g.580412C>GCA504874585BSGc.606C>G (p.Ser202=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.258C>G (p.Ser86=)
n.841C>G
n.299C>G
n.1043C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.249C>G (p.Ser83=)
c.66C>G (p.Ser22=)
n.855C>G
c.234C>G (p.Ser78=)
c.147+833C>G (n.147+833C>G)
c.68-234C>G (n.68-234C>G)
19g.580412C>TCA303883503BSGc.606C>T (p.Ser202=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.258C>T (p.Ser86=)
n.841C>T
n.299C>T
n.1043C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.249C>T (p.Ser83=)
c.66C>T (p.Ser22=)
n.855C>T
c.234C>T (p.Ser78=)
c.147+833C>T (n.147+833C>T)
c.68-234C>T (n.68-234C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.580413T>ACA402858427BSGc.607T>A (p.Cys203Ser)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
n.842T>A
n.300T>A
n.1044T>A
c.102T>A (p.Pro34=)
c.250T>A (p.Cys84Ser)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
n.856T>A
c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.147+834T>A (n.147+834T>A)
c.68-233T>A (n.68-233T>A)
19g.580413T>CCA402858429BSGc.607T>C (p.Cys203Arg)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
n.842T>C
n.300T>C
n.1044T>C
c.102T>C (p.Pro34=)
c.250T>C (p.Cys84Arg)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
n.856T>C
c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.147+834T>C (n.147+834T>C)
c.68-233T>C (n.68-233T>C)
 gnomAD v4
19g.580413T>GCA402858430BSGc.607T>G (p.Cys203Gly)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
n.842T>G
n.300T>G
n.1044T>G
c.102T>G (p.Pro34=)
c.250T>G (p.Cys84Gly)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
n.856T>G
c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.147+834T>G (n.147+834T>G)
c.68-233T>G (n.68-233T>G)
19g.580414G>ACA402858432BSGc.608G>A (p.Cys203Tyr)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
n.843G>A
n.301G>A
n.1045G>A
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
n.857G>A
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.147+835G>A (n.147+835G>A)
c.68-232G>A (n.68-232G>A)
19g.580414G>CCA402858434BSGc.608G>C (p.Cys203Ser)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
n.843G>C
n.301G>C
n.1045G>C
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.251G>C (p.Cys84Ser)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
n.857G>C
c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.147+835G>C (n.147+835G>C)
c.68-232G>C (n.68-232G>C)
19g.580414G>TCA402858435BSGc.608G>T (p.Cys203Phe)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
n.843G>T
n.301G>T
n.1045G>T
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.251G>T (p.Cys84Phe)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
n.857G>T
c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.147+835G>T (n.147+835G>T)
c.68-232G>T (n.68-232G>T)
19g.580415delCA2584178318BSGc.609del (p.Cys203TrpfsTer21)
c.-19del (n.-19del)
c.261del (p.Cys87TrpfsTer21)
n.844del
n.302del
n.1046del
c.104del (p.Ala35GlyfsTer?)
c.261del (p.Cys87TrpfsTer?)
c.252del (p.Cys84TrpfsTer21)
c.69del (p.Cys23TrpfsTer21)
n.858del
c.237del (p.Cys79TrpfsTer21)
c.147+836del (n.147+836del)
c.68-231del (n.68-231del)
 gnomAD v4
19g.580415C>ACA402858438BSGc.609C>A (p.Cys203Ter)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.261C>A (p.Cys87Ter)
n.844C>A
n.302C>A
n.1046C>A
c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.252C>A (p.Cys84Ter)
c.69C>A (p.Cys23Ter)
n.858C>A
c.237C>A (p.Cys79Ter)
c.147+836C>A (n.147+836C>A)
c.68-231C>A (n.68-231C>A)
19g.580415C=CA2317189436BSGc.609C= (p.Cys203=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.261C= (p.Cys87=)
n.844C=
n.302C=
n.1046C=
c.104C= (p.Ala35=)
c.252C= (p.Cys84=)
c.69C= (p.Cys23=)
n.858C=
c.237C= (p.Cys79=)
c.147+836C= (n.147+836C=)
c.68-231C= (n.68-231C=)
19g.580415C>GCA402858437BSGc.609C>G (p.Cys203Trp)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.261C>G (p.Cys87Trp)
n.844C>G
n.302C>G
n.1046C>G
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.252C>G (p.Cys84Trp)
c.69C>G (p.Cys23Trp)
n.858C>G
c.237C>G (p.Cys79Trp)
c.147+836C>G (n.147+836C>G)
c.68-231C>G (n.68-231C>G)
19g.580415C>TCA9017862BSGc.609C>T (p.Cys203=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.261C>T (p.Cys87=)
n.844C>T
n.302C>T
n.1046C>T
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.252C>T (p.Cys84=)
c.69C>T (p.Cys23=)
n.858C>T
c.237C>T (p.Cys79=)
c.147+836C>T (n.147+836C>T)
c.68-231C>T (n.68-231C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580416G>ACA9017863BSGc.610G>A (p.Val204Ile)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.262G>A (p.Val88Ile)
n.845G>A
n.303G>A
n.1047G>A
c.105G>A (p.Ala35=)
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.70G>A (p.Val24Ile)
n.859G>A
c.238G>A (p.Val80Ile)
c.147+837G>A (n.147+837G>A)
c.68-230G>A (n.68-230G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580416G>CCA402858440BSGc.610G>C (p.Val204Leu)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.845G>C
n.303G>C
n.1047G>C
c.105G>C (p.Ala35=)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.859G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.147+837G>C (n.147+837G>C)
c.68-230G>C (n.68-230G>C)
19g.580416G=CA2317189437BSGc.610G= (p.Val204=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.262G= (p.Val88=)
n.845G=
n.303G=
n.1047G=
c.105G= (p.Ala35=)
c.253G= (p.Val85=)
c.70G= (p.Val24=)
n.859G=
c.238G= (p.Val80=)
c.147+837G= (n.147+837G=)
c.68-230G= (n.68-230G=)
19g.580416G>TCA303883538BSGc.610G>T (p.Val204Phe)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.262G>T (p.Val88Phe)
n.845G>T
n.303G>T
n.1047G>T
c.105G>T (p.Ala35=)
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.70G>T (p.Val24Phe)
n.859G>T
c.238G>T (p.Val80Phe)
c.147+837G>T (n.147+837G>T)
c.68-230G>T (n.68-230G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.580417T>ACA402858443BSGc.611T>A (p.Val204Asp)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.263T>A (p.Val88Asp)
n.846T>A
n.304T>A
n.1048T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.71T>A (p.Val24Asp)
n.860T>A
c.239T>A (p.Val80Asp)
c.147+838T>A (n.147+838T>A)
c.68-229T>A (n.68-229T>A)
19g.580417T>CCA402858444BSGc.611T>C (p.Val204Ala)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.846T>C
n.304T>C
n.1048T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.860T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.147+838T>C (n.147+838T>C)
c.68-229T>C (n.68-229T>C)
 gnomAD v4
19g.580417T>GCA402858445BSGc.611T>G (p.Val204Gly)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.846T>G
n.304T>G
n.1048T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.860T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.147+838T>G (n.147+838T>G)
c.68-229T>G (n.68-229T>G)
19g.580418C>ACA504874603BSGc.612C>A (p.Val204=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.264C>A (p.Val88=)
n.847C>A
n.305C>A
n.1049C>A
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.255C>A (p.Val85=)
c.72C>A (p.Val24=)
n.861C>A
c.240C>A (p.Val80=)
c.147+839C>A (n.147+839C>A)
c.68-228C>A (n.68-228C>A)
19g.580418C=CA2317189438BSGc.612C= (p.Val204=)
c.-16C= (n.-16C=)
c.264C= (p.Val88=)
n.847C=
n.305C=
n.1049C=
c.107C= (p.Ser36=)
c.255C= (p.Val85=)
c.72C= (p.Val24=)
n.861C=
c.240C= (p.Val80=)
c.147+839C= (n.147+839C=)
c.68-228C= (n.68-228C=)
19g.580418C>GCA504874605BSGc.612C>G (p.Val204=)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.264C>G (p.Val88=)
n.847C>G
n.305C>G
n.1049C>G
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.255C>G (p.Val85=)
c.72C>G (p.Val24=)
n.861C>G
c.240C>G (p.Val80=)
c.147+839C>G (n.147+839C>G)
c.68-228C>G (n.68-228C>G)
19g.580418C>TCA504874607BSGc.612C>T (p.Val204=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.264C>T (p.Val88=)
n.847C>T
n.305C>T
n.1049C>T
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.255C>T (p.Val85=)
c.72C>T (p.Val24=)
n.861C>T
c.240C>T (p.Val80=)
c.147+839C>T (n.147+839C>T)
c.68-228C>T (n.68-228C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580419T>ACA402858447BSGc.613T>A (p.Phe205Ile)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.848T>A
n.306T>A
n.1050T>A
c.108T>A (p.Ser36=)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
n.862T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.147+840T>A (n.147+840T>A)
c.68-227T>A (n.68-227T>A)
19g.580419T>CCA402858449BSGc.613T>C (p.Phe205Leu)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.848T>C
n.306T>C
n.1050T>C
c.108T>C (p.Ser36=)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
n.862T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.147+840T>C (n.147+840T>C)
c.68-227T>C (n.68-227T>C)
19g.580419T>GCA402858451BSGc.613T>G (p.Phe205Val)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.848T>G
n.306T>G
n.1050T>G
c.108T>G (p.Ser36=)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
n.862T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.147+840T>G (n.147+840T>G)
c.68-227T>G (n.68-227T>G)
19g.580420T>ACA402858452BSGc.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.849T>A
n.307T>A
n.1051T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
n.863T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.147+841T>A (n.147+841T>A)
c.68-226T>A (n.68-226T>A)
19g.580420T>CCA402858454BSGc.614T>C (p.Phe205Ser)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.849T>C
n.307T>C
n.1051T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
n.863T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.147+841T>C (n.147+841T>C)
c.68-226T>C (n.68-226T>C)
19g.580420T>GCA402858456BSGc.614T>G (p.Phe205Cys)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.849T>G
n.307T>G
n.1051T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
n.863T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.147+841T>G (n.147+841T>G)
c.68-226T>G (n.68-226T>G)
19g.580421C>ACA402858457BSGc.615C>A (p.Phe205Leu)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.267C>A (p.Phe89Leu)
n.850C>A
n.308C>A
n.1052C>A
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.75C>A (p.Phe25Leu)
n.864C>A
c.243C>A (p.Phe81Leu)
c.147+842C>A (n.147+842C>A)
c.68-225C>A (n.68-225C>A)
19g.580421C>GCA402858459BSGc.615C>G (p.Phe205Leu)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.267C>G (p.Phe89Leu)
n.850C>G
n.308C>G
n.1052C>G
c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
c.75C>G (p.Phe25Leu)
n.864C>G
c.243C>G (p.Phe81Leu)
c.147+842C>G (n.147+842C>G)
c.68-225C>G (n.68-225C>G)
19g.580421C>TCA504874613BSGc.615C>T (p.Phe205=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.267C>T (p.Phe89=)
n.850C>T
n.308C>T
n.1052C>T
c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.258C>T (p.Phe86=)
c.75C>T (p.Phe25=)
n.864C>T
c.243C>T (p.Phe81=)
c.147+842C>T (n.147+842C>T)
c.68-225C>T (n.68-225C>T)
 COSMIC COSMIC
19g.580423_580426delCA2584178319BSGc.617_620del (p.Leu206ProfsTer17)
c.-11_-8del (n.-11_-8del)
c.269_272del (p.Leu90ProfsTer17)
n.852_855del
n.310_313del
n.1054_1057del
c.112_115del (p.Ser38ArgfsTer?)
c.269_272del (p.Leu90ProfsTer?)
c.260_263del (p.Leu87ProfsTer17)
c.77_80del (p.Leu26ProfsTer17)
n.866_869del
c.245_248del (p.Leu82ProfsTer17)
c.147+844_147+847del (n.147+844_147+847del)
c.68-223_68-220del (n.68-223_68-220del)
 gnomAD v4
19g.580422C>ACA402858461BSGc.616C>A (p.Leu206Ile)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
n.851C>A
n.309C>A
n.1053C>A
c.111C>A (p.Ser37=)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.865C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.147+843C>A (n.147+843C>A)
c.68-224C>A (n.68-224C>A)
19g.580422C=CA2317189439BSGc.616C= (p.Leu206=)
c.-12C= (n.-12C=)
c.268C= (p.Leu90=)
n.851C=
n.309C=
n.1053C=
c.111C= (p.Ser37=)
c.259C= (p.Leu87=)
c.76C= (p.Leu26=)
n.865C=
c.244C= (p.Leu82=)
c.147+843C= (n.147+843C=)
c.68-224C= (n.68-224C=)
19g.580422C>GCA402858462BSGc.616C>G (p.Leu206Val)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.851C>G
n.309C>G
n.1053C>G
c.111C>G (p.Ser37=)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.865C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.147+843C>G (n.147+843C>G)
c.68-224C>G (n.68-224C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580422C>TCA402858464BSGc.616C>T (p.Leu206Phe)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
n.851C>T
n.309C>T
n.1053C>T
c.111C>T (p.Ser37=)
c.259C>T (p.Leu87Phe)
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.865C>T
c.244C>T (p.Leu82Phe)
c.147+843C>T (n.147+843C>T)
c.68-224C>T (n.68-224C>T)
19g.580423T>ACA402858465BSGc.617T>A (p.Leu206His)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.269T>A (p.Leu90His)
n.852T>A
n.310T>A
n.1054T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.260T>A (p.Leu87His)
c.77T>A (p.Leu26His)
n.866T>A
c.245T>A (p.Leu82His)
c.147+844T>A (n.147+844T>A)
c.68-223T>A (n.68-223T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580423T>CCA402858467BSGc.617T>C (p.Leu206Pro)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.852T>C
n.310T>C
n.1054T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.866T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.147+844T>C (n.147+844T>C)
c.68-223T>C (n.68-223T>C)
19g.580423T>GCA402858468BSGc.617T>G (p.Leu206Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.852T>G
n.310T>G
n.1054T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.866T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.147+844T>G (n.147+844T>G)
c.68-223T>G (n.68-223T>G)
19g.580423T=CA2317189440BSGc.617T= (p.Leu206=)
c.-11T= (n.-11T=)
c.269T= (p.Leu90=)
n.852T=
n.310T=
n.1054T=
c.112T= (p.Ser38=)
c.260T= (p.Leu87=)
c.77T= (p.Leu26=)
n.866T=
c.245T= (p.Leu82=)
c.147+844T= (n.147+844T=)
c.68-223T= (n.68-223T=)
19g.580424C>ACA9017864BSGc.618C>A (p.Leu206=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.270C>A (p.Leu90=)
n.853C>A
n.311C>A
n.1055C>A
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.261C>A (p.Leu87=)
c.78C>A (p.Leu26=)
n.867C>A
c.246C>A (p.Leu82=)
c.147+845C>A (n.147+845C>A)
c.68-222C>A (n.68-222C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580424C=CA2317189441BSGc.618C= (p.Leu206=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.270C= (p.Leu90=)
n.853C=
n.311C=
n.1055C=
c.113C= (p.Ser38=)
c.261C= (p.Leu87=)
c.78C= (p.Leu26=)
n.867C=
c.246C= (p.Leu82=)
c.147+845C= (n.147+845C=)
c.68-222C= (n.68-222C=)
19g.580424C>GCA504874621BSGc.618C>G (p.Leu206=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.270C>G (p.Leu90=)
n.853C>G
n.311C>G
n.1055C>G
c.113C>G (p.Ser38Cys)
c.261C>G (p.Leu87=)
c.78C>G (p.Leu26=)
n.867C>G
c.246C>G (p.Leu82=)
c.147+845C>G (n.147+845C>G)
c.68-222C>G (n.68-222C>G)
19g.580424C>TCA504874622BSGc.618C>T (p.Leu206=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.270C>T (p.Leu90=)
n.853C>T
n.311C>T
n.1055C>T
c.113C>T (p.Ser38Phe)
c.261C>T (p.Leu87=)
c.78C>T (p.Leu26=)
n.867C>T
c.246C>T (p.Leu82=)
c.147+845C>T (n.147+845C>T)
c.68-222C>T (n.68-222C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.580425C>ACA402858471BSGc.619C>A (p.Pro207Thr)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.854C>A
n.312C>A
n.1056C>A
c.114C>A (p.Ser38=)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.868C>A
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.147+846C>A (n.147+846C>A)
c.68-221C>A (n.68-221C>A)
19g.580425C=CA2317189442BSGc.619C= (p.Pro207=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.271C= (p.Pro91=)
n.854C=
n.312C=
n.1056C=
c.114C= (p.Ser38=)
c.262C= (p.Pro88=)
c.79C= (p.Pro27=)
n.868C=
c.247C= (p.Pro83=)
c.147+846C= (n.147+846C=)
c.68-221C= (n.68-221C=)
19g.580425C>GCA402858474BSGc.619C>G (p.Pro207Ala)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.854C>G
n.312C>G
n.1056C>G
c.114C>G (p.Ser38=)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.868C>G
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.147+846C>G (n.147+846C>G)
c.68-221C>G (n.68-221C>G)
 gnomAD v4
19g.580425C>TCA402858472BSGc.619C>T (p.Pro207Ser)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.854C>T
n.312C>T
n.1056C>T
c.114C>T (p.Ser38=)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.868C>T
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.147+846C>T (n.147+846C>T)
c.68-221C>T (n.68-221C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.580426C>ACA402858476BSGc.620C>A (p.Pro207His)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.272C>A (p.Pro91His)
n.855C>A
n.313C>A
n.1057C>A
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.263C>A (p.Pro88His)
c.80C>A (p.Pro27His)
n.869C>A
c.248C>A (p.Pro83His)
c.147+847C>A (n.147+847C>A)
c.68-220C>A (n.68-220C>A)
 gnomAD v4
19g.580426C=CA2317189443BSGc.620C= (p.Pro207=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.272C= (p.Pro91=)
n.855C=
n.313C=
n.1057C=
c.115C= (p.Pro39=)
c.263C= (p.Pro88=)
c.80C= (p.Pro27=)
n.869C=
c.248C= (p.Pro83=)
c.147+847C= (n.147+847C=)
c.68-220C= (n.68-220C=)
19g.580426C>GCA402858478BSGc.620C>G (p.Pro207Arg)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.855C>G
n.313C>G
n.1057C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.869C>G
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.147+847C>G (n.147+847C>G)
c.68-220C>G (n.68-220C>G)
19g.580426C>TCA402858479BSGc.620C>T (p.Pro207Leu)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.855C>T
n.313C>T
n.1057C>T
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.869C>T
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.147+847C>T (n.147+847C>T)
c.68-220C>T (n.68-220C>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
19g.580427C>ACA504874629BSGc.621C>A (p.Pro207=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.273C>A (p.Pro91=)
n.856C>A
n.314C>A
n.1058C>A
c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.264C>A (p.Pro88=)
c.81C>A (p.Pro27=)
n.870C>A
c.249C>A (p.Pro83=)
c.147+848C>A (n.147+848C>A)
c.68-219C>A (n.68-219C>A)
19g.580427C=CA2317189444BSGc.621C= (p.Pro207=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.273C= (p.Pro91=)
n.856C=
n.314C=
n.1058C=
c.116C= (p.Pro39=)
c.264C= (p.Pro88=)
c.81C= (p.Pro27=)
n.870C=
c.249C= (p.Pro83=)
c.147+848C= (n.147+848C=)
c.68-219C= (n.68-219C=)
19g.580427C>GCA9017865BSGc.621C>G (p.Pro207=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.273C>G (p.Pro91=)
n.856C>G
n.314C>G
n.1058C>G
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.264C>G (p.Pro88=)
c.81C>G (p.Pro27=)
n.870C>G
c.249C>G (p.Pro83=)
c.147+848C>G (n.147+848C>G)
c.68-219C>G (n.68-219C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580427C>TCA303883545BSGc.621C>T (p.Pro207=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.273C>T (p.Pro91=)
n.856C>T
n.314C>T
n.1058C>T
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.264C>T (p.Pro88=)
c.81C>T (p.Pro27=)
n.870C>T
c.249C>T (p.Pro83=)
c.147+848C>T (n.147+848C>T)
c.68-219C>T (n.68-219C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580428G>ACA127371BSGc.622G>A (p.Glu208Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.857G>A
n.315G>A
n.1059G>A
c.117G>A (p.Pro39=)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.871G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.147+849G>A (n.147+849G>A)
c.68-218G>A (n.68-218G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580428G>CCA402858482BSGc.622G>C (p.Glu208Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.857G>C
n.315G>C
n.1059G>C
c.117G>C (p.Pro39=)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.871G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.147+849G>C (n.147+849G>C)
c.68-218G>C (n.68-218G>C)
19g.580428G=CA2317189445BSGc.622G= (p.Glu208=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.274G= (p.Glu92=)
n.857G=
n.315G=
n.1059G=
c.117G= (p.Pro39=)
c.265G= (p.Glu89=)
c.82G= (p.Glu28=)
n.871G=
c.250G= (p.Glu84=)
c.147+849G= (n.147+849G=)
c.68-218G= (n.68-218G=)
19g.580428G>TCA402858481BSGc.622G>T (p.Glu208Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.857G>T
n.315G>T
n.1059G>T
c.117G>T (p.Pro39=)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.871G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.147+849G>T (n.147+849G>T)
c.68-218G>T (n.68-218G>T)
 gnomAD v4
19g.580429A>CCA402858484BSGc.623A>C (p.Glu208Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.858A>C
n.316A>C
n.1060A>C
c.118A>C (p.Ser40Arg)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.872A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.147+850A>C (n.147+850A>C)
c.68-217A>C (n.68-217A>C)
19g.580429A>GCA402858486BSGc.623A>G (p.Glu208Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.858A>G
n.316A>G
n.1060A>G
c.118A>G (p.Ser40Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.872A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.147+850A>G (n.147+850A>G)
c.68-217A>G (n.68-217A>G)
19g.580429A>TCA402858488BSGc.623A>T (p.Glu208Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.858A>T
n.316A>T
n.1060A>T
c.118A>T (p.Ser40Cys)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.872A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.147+850A>T (n.147+850A>T)
c.68-217A>T (n.68-217A>T)
19g.580430G>ACA504874634BSGc.624G>A (p.Glu208=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
n.859G>A
n.317G>A
n.1061G>A
c.119G>A (p.Ser40Asn)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.84G>A (p.Glu28=)
n.873G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
c.147+851G>A (n.147+851G>A)
c.68-216G>A (n.68-216G>A)
19g.580430G>CCA402858489BSGc.624G>C (p.Glu208Asp)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.859G>C
n.317G>C
n.1061G>C
c.119G>C (p.Ser40Thr)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
n.873G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.147+851G>C (n.147+851G>C)
c.68-216G>C (n.68-216G>C)
19g.580430G>TCA402858490BSGc.624G>T (p.Glu208Asp)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.859G>T
n.317G>T
n.1061G>T
c.119G>T (p.Ser40Ile)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
n.873G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.147+851G>T (n.147+851G>T)
c.68-216G>T (n.68-216G>T)

Number of alleles fetched