Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.580251G>ACA303883266BSGc.573-128G>A (n.573-128G>A)
c.-55-128G>A (n.-55-128G>A)
c.225-128G>A (n.225-128G>A)
n.808-128G>A
n.266-128G>A
n.882G>A
c.68-128G>A (n.68-128G>A)
c.216-128G>A (n.216-128G>A)
c.33-128G>A (n.33-128G>A)
n.822-128G>A
c.201-128G>A (n.201-128G>A)
c.147+672G>A (n.147+672G>A)
c.68-395G>A (n.68-395G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.580251G>CCA2584178166BSGc.573-128G>C (n.573-128G>C)
c.-55-128G>C (n.-55-128G>C)
c.225-128G>C (n.225-128G>C)
n.808-128G>C
n.266-128G>C
n.882G>C
c.68-128G>C (n.68-128G>C)
c.216-128G>C (n.216-128G>C)
c.33-128G>C (n.33-128G>C)
n.822-128G>C
c.201-128G>C (n.201-128G>C)
c.147+672G>C (n.147+672G>C)
c.68-395G>C (n.68-395G>C)
gnomAD v4
19g.580251G=CA2317189253BSGc.573-128G= (n.573-128G=)
c.-55-128G= (n.-55-128G=)
c.225-128G= (n.225-128G=)
n.808-128G=
n.266-128G=
n.882G=
c.68-128G= (n.68-128G=)
c.216-128G= (n.216-128G=)
c.33-128G= (n.33-128G=)
n.822-128G=
c.201-128G= (n.201-128G=)
c.147+672G= (n.147+672G=)
c.68-395G= (n.68-395G=)
19g.580251G>TCA2584178167BSGc.573-128G>T (n.573-128G>T)
c.-55-128G>T (n.-55-128G>T)
c.225-128G>T (n.225-128G>T)
n.808-128G>T
n.266-128G>T
n.882G>T
c.68-128G>T (n.68-128G>T)
c.216-128G>T (n.216-128G>T)
c.33-128G>T (n.33-128G>T)
n.822-128G>T
c.201-128G>T (n.201-128G>T)
c.147+672G>T (n.147+672G>T)
c.68-395G>T (n.68-395G>T)
gnomAD v4
19g.580252A>GCA2584178168BSGc.573-127A>G (n.573-127A>G)
c.-55-127A>G (n.-55-127A>G)
c.225-127A>G (n.225-127A>G)
n.808-127A>G
n.266-127A>G
n.883A>G
c.68-127A>G (n.68-127A>G)
c.216-127A>G (n.216-127A>G)
c.33-127A>G (n.33-127A>G)
n.822-127A>G
c.201-127A>G (n.201-127A>G)
c.147+673A>G (n.147+673A>G)
c.68-394A>G (n.68-394A>G)
gnomAD v4
19g.580252A>TCA2584178169BSGc.573-127A>T (n.573-127A>T)
c.-55-127A>T (n.-55-127A>T)
c.225-127A>T (n.225-127A>T)
n.808-127A>T
n.266-127A>T
n.883A>T
c.68-127A>T (n.68-127A>T)
c.216-127A>T (n.216-127A>T)
c.33-127A>T (n.33-127A>T)
n.822-127A>T
c.201-127A>T (n.201-127A>T)
c.147+673A>T (n.147+673A>T)
c.68-394A>T (n.68-394A>T)
gnomAD v4
19g.580253G>ACA2317189255BSGc.573-126G>A (n.573-126G>A)
c.-55-126G>A (n.-55-126G>A)
c.225-126G>A (n.225-126G>A)
n.808-126G>A
n.266-126G>A
n.884G>A
c.68-126G>A (n.68-126G>A)
c.216-126G>A (n.216-126G>A)
c.33-126G>A (n.33-126G>A)
n.822-126G>A
c.201-126G>A (n.201-126G>A)
c.147+674G>A (n.147+674G>A)
c.68-393G>A (n.68-393G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.580253G>CCA2584178171BSGc.573-126G>C (n.573-126G>C)
c.-55-126G>C (n.-55-126G>C)
c.225-126G>C (n.225-126G>C)
n.808-126G>C
n.266-126G>C
n.884G>C
c.68-126G>C (n.68-126G>C)
c.216-126G>C (n.216-126G>C)
c.33-126G>C (n.33-126G>C)
n.822-126G>C
c.201-126G>C (n.201-126G>C)
c.147+674G>C (n.147+674G>C)
c.68-393G>C (n.68-393G>C)
gnomAD v4
19g.580253G=CA2317189254BSGc.573-126G= (n.573-126G=)
c.-55-126G= (n.-55-126G=)
c.225-126G= (n.225-126G=)
n.808-126G=
n.266-126G=
n.884G=
c.68-126G= (n.68-126G=)
c.216-126G= (n.216-126G=)
c.33-126G= (n.33-126G=)
n.822-126G=
c.201-126G= (n.201-126G=)
c.147+674G= (n.147+674G=)
c.68-393G= (n.68-393G=)
19g.580253G>TCA2584178170BSGc.573-126G>T (n.573-126G>T)
c.-55-126G>T (n.-55-126G>T)
c.225-126G>T (n.225-126G>T)
n.808-126G>T
n.266-126G>T
n.884G>T
c.68-126G>T (n.68-126G>T)
c.216-126G>T (n.216-126G>T)
c.33-126G>T (n.33-126G>T)
n.822-126G>T
c.201-126G>T (n.201-126G>T)
c.147+674G>T (n.147+674G>T)
c.68-393G>T (n.68-393G>T)
gnomAD v4
19g.580254G>CCA2584178172BSGc.573-125G>C (n.573-125G>C)
c.-55-125G>C (n.-55-125G>C)
c.225-125G>C (n.225-125G>C)
n.808-125G>C
n.266-125G>C
n.885G>C
c.68-125G>C (n.68-125G>C)
c.216-125G>C (n.216-125G>C)
c.33-125G>C (n.33-125G>C)
n.822-125G>C
c.201-125G>C (n.201-125G>C)
c.147+675G>C (n.147+675G>C)
c.68-392G>C (n.68-392G>C)
gnomAD v4
19g.580254G>TCA2584178173BSGc.573-125G>T (n.573-125G>T)
c.-55-125G>T (n.-55-125G>T)
c.225-125G>T (n.225-125G>T)
n.808-125G>T
n.266-125G>T
n.885G>T
c.68-125G>T (n.68-125G>T)
c.216-125G>T (n.216-125G>T)
c.33-125G>T (n.33-125G>T)
n.822-125G>T
c.201-125G>T (n.201-125G>T)
c.147+675G>T (n.147+675G>T)
c.68-392G>T (n.68-392G>T)
gnomAD v4
19g.580255T>CCA2584178174BSGc.573-124T>C (n.573-124T>C)
c.-55-124T>C (n.-55-124T>C)
c.225-124T>C (n.225-124T>C)
n.808-124T>C
n.266-124T>C
n.886T>C
c.68-124T>C (n.68-124T>C)
c.216-124T>C (n.216-124T>C)
c.33-124T>C (n.33-124T>C)
n.822-124T>C
c.201-124T>C (n.201-124T>C)
c.147+676T>C (n.147+676T>C)
c.68-391T>C (n.68-391T>C)
gnomAD v4
19g.580255T>GCA2584178175BSGc.573-124T>G (n.573-124T>G)
c.-55-124T>G (n.-55-124T>G)
c.225-124T>G (n.225-124T>G)
n.808-124T>G
n.266-124T>G
n.886T>G
c.68-124T>G (n.68-124T>G)
c.216-124T>G (n.216-124T>G)
c.33-124T>G (n.33-124T>G)
n.822-124T>G
c.201-124T>G (n.201-124T>G)
c.147+676T>G (n.147+676T>G)
c.68-391T>G (n.68-391T>G)
gnomAD v4
19g.580256T>ACA2584178176BSGc.573-123T>A (n.573-123T>A)
c.-55-123T>A (n.-55-123T>A)
c.225-123T>A (n.225-123T>A)
n.808-123T>A
n.266-123T>A
n.887T>A
c.68-123T>A (n.68-123T>A)
c.216-123T>A (n.216-123T>A)
c.33-123T>A (n.33-123T>A)
n.822-123T>A
c.201-123T>A (n.201-123T>A)
c.147+677T>A (n.147+677T>A)
c.68-390T>A (n.68-390T>A)
gnomAD v4
19g.580257C>ACA2584178177BSGc.573-122C>A (n.573-122C>A)
c.-55-122C>A (n.-55-122C>A)
c.225-122C>A (n.225-122C>A)
n.808-122C>A
n.266-122C>A
n.888C>A
c.68-122C>A (n.68-122C>A)
c.216-122C>A (n.216-122C>A)
c.33-122C>A (n.33-122C>A)
n.822-122C>A
c.201-122C>A (n.201-122C>A)
c.147+678C>A (n.147+678C>A)
c.68-389C>A (n.68-389C>A)
gnomAD v4
19g.580257C>GCA2584178178BSGc.573-122C>G (n.573-122C>G)
c.-55-122C>G (n.-55-122C>G)
c.225-122C>G (n.225-122C>G)
n.808-122C>G
n.266-122C>G
n.888C>G
c.68-122C>G (n.68-122C>G)
c.216-122C>G (n.216-122C>G)
c.33-122C>G (n.33-122C>G)
n.822-122C>G
c.201-122C>G (n.201-122C>G)
c.147+678C>G (n.147+678C>G)
c.68-389C>G (n.68-389C>G)
gnomAD v4
19g.580258A>CCA2584178179BSGc.573-121A>C (n.573-121A>C)
c.-55-121A>C (n.-55-121A>C)
c.225-121A>C (n.225-121A>C)
n.808-121A>C
n.266-121A>C
n.889A>C
c.68-121A>C (n.68-121A>C)
c.216-121A>C (n.216-121A>C)
c.33-121A>C (n.33-121A>C)
n.822-121A>C
c.201-121A>C (n.201-121A>C)
c.147+679A>C (n.147+679A>C)
c.68-388A>C (n.68-388A>C)
gnomAD v4
19g.580258A>GCA2584178180BSGc.573-121A>G (n.573-121A>G)
c.-55-121A>G (n.-55-121A>G)
c.225-121A>G (n.225-121A>G)
n.808-121A>G
n.266-121A>G
n.889A>G
c.68-121A>G (n.68-121A>G)
c.216-121A>G (n.216-121A>G)
c.33-121A>G (n.33-121A>G)
n.822-121A>G
c.201-121A>G (n.201-121A>G)
c.147+679A>G (n.147+679A>G)
c.68-388A>G (n.68-388A>G)
gnomAD v4
19g.580258A>TCA2584178181BSGc.573-121A>T (n.573-121A>T)
c.-55-121A>T (n.-55-121A>T)
c.225-121A>T (n.225-121A>T)
n.808-121A>T
n.266-121A>T
n.889A>T
c.68-121A>T (n.68-121A>T)
c.216-121A>T (n.216-121A>T)
c.33-121A>T (n.33-121A>T)
n.822-121A>T
c.201-121A>T (n.201-121A>T)
c.147+679A>T (n.147+679A>T)
c.68-388A>T (n.68-388A>T)
gnomAD v4
19g.580259G>CCA2584178182BSGc.573-120G>C (n.573-120G>C)
c.-55-120G>C (n.-55-120G>C)
c.225-120G>C (n.225-120G>C)
n.808-120G>C
n.266-120G>C
n.890G>C
c.68-120G>C (n.68-120G>C)
c.216-120G>C (n.216-120G>C)
c.33-120G>C (n.33-120G>C)
n.822-120G>C
c.201-120G>C (n.201-120G>C)
c.147+680G>C (n.147+680G>C)
c.68-387G>C (n.68-387G>C)
gnomAD v4
19g.580259G>TCA2584178183BSGc.573-120G>T (n.573-120G>T)
c.-55-120G>T (n.-55-120G>T)
c.225-120G>T (n.225-120G>T)
n.808-120G>T
n.266-120G>T
n.890G>T
c.68-120G>T (n.68-120G>T)
c.216-120G>T (n.216-120G>T)
c.33-120G>T (n.33-120G>T)
n.822-120G>T
c.201-120G>T (n.201-120G>T)
c.147+680G>T (n.147+680G>T)
c.68-387G>T (n.68-387G>T)
gnomAD v4
19g.580260A>TCA2584178184BSGc.573-119A>T (n.573-119A>T)
c.-55-119A>T (n.-55-119A>T)
c.225-119A>T (n.225-119A>T)
n.808-119A>T
n.266-119A>T
n.891A>T
c.68-119A>T (n.68-119A>T)
c.216-119A>T (n.216-119A>T)
c.33-119A>T (n.33-119A>T)
n.822-119A>T
c.201-119A>T (n.201-119A>T)
c.147+681A>T (n.147+681A>T)
c.68-386A>T (n.68-386A>T)
gnomAD v4
19g.580261C>ACA2584178187BSGc.573-118C>A (n.573-118C>A)
c.-55-118C>A (n.-55-118C>A)
c.225-118C>A (n.225-118C>A)
n.808-118C>A
n.266-118C>A
n.892C>A
c.68-118C>A (n.68-118C>A)
c.216-118C>A (n.216-118C>A)
c.33-118C>A (n.33-118C>A)
n.822-118C>A
c.201-118C>A (n.201-118C>A)
c.147+682C>A (n.147+682C>A)
c.68-385C>A (n.68-385C>A)
gnomAD v4
19g.580261C>GCA2584178186BSGc.573-118C>G (n.573-118C>G)
c.-55-118C>G (n.-55-118C>G)
c.225-118C>G (n.225-118C>G)
n.808-118C>G
n.266-118C>G
n.892C>G
c.68-118C>G (n.68-118C>G)
c.216-118C>G (n.216-118C>G)
c.33-118C>G (n.33-118C>G)
n.822-118C>G
c.201-118C>G (n.201-118C>G)
c.147+682C>G (n.147+682C>G)
c.68-385C>G (n.68-385C>G)
gnomAD v4
19g.580261C>TCA2584178185BSGc.573-118C>T (n.573-118C>T)
c.-55-118C>T (n.-55-118C>T)
c.225-118C>T (n.225-118C>T)
n.808-118C>T
n.266-118C>T
n.892C>T
c.68-118C>T (n.68-118C>T)
c.216-118C>T (n.216-118C>T)
c.33-118C>T (n.33-118C>T)
n.822-118C>T
c.201-118C>T (n.201-118C>T)
c.147+682C>T (n.147+682C>T)
c.68-385C>T (n.68-385C>T)
gnomAD v4
19g.580262T>CCA303883269BSGc.573-117T>C (n.573-117T>C)
c.-55-117T>C (n.-55-117T>C)
c.225-117T>C (n.225-117T>C)
n.808-117T>C
n.266-117T>C
n.893T>C
c.68-117T>C (n.68-117T>C)
c.216-117T>C (n.216-117T>C)
c.33-117T>C (n.33-117T>C)
n.822-117T>C
c.201-117T>C (n.201-117T>C)
c.147+683T>C (n.147+683T>C)
c.68-384T>C (n.68-384T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580262T=CA2317189258BSGc.573-117T= (n.573-117T=)
c.-55-117T= (n.-55-117T=)
c.225-117T= (n.225-117T=)
n.808-117T=
n.266-117T=
n.893T=
c.68-117T= (n.68-117T=)
c.216-117T= (n.216-117T=)
c.33-117T= (n.33-117T=)
n.822-117T=
c.201-117T= (n.201-117T=)
c.147+683T= (n.147+683T=)
c.68-384T= (n.68-384T=)
19g.580263T>CCA2584178188BSGc.573-116T>C (n.573-116T>C)
c.-55-116T>C (n.-55-116T>C)
c.225-116T>C (n.225-116T>C)
n.808-116T>C
n.266-116T>C
n.894T>C
c.68-116T>C (n.68-116T>C)
c.216-116T>C (n.216-116T>C)
c.33-116T>C (n.33-116T>C)
n.822-116T>C
c.201-116T>C (n.201-116T>C)
c.147+684T>C (n.147+684T>C)
c.68-383T>C (n.68-383T>C)
gnomAD v4
19g.580263T>GCA2584178189BSGc.573-116T>G (n.573-116T>G)
c.-55-116T>G (n.-55-116T>G)
c.225-116T>G (n.225-116T>G)
n.808-116T>G
n.266-116T>G
n.894T>G
c.68-116T>G (n.68-116T>G)
c.216-116T>G (n.216-116T>G)
c.33-116T>G (n.33-116T>G)
n.822-116T>G
c.201-116T>G (n.201-116T>G)
c.147+684T>G (n.147+684T>G)
c.68-383T>G (n.68-383T>G)
gnomAD v4
19g.580263T=CA2317189259BSGc.573-116T= (n.573-116T=)
c.-55-116T= (n.-55-116T=)
c.225-116T= (n.225-116T=)
n.808-116T=
n.266-116T=
n.894T=
c.68-116T= (n.68-116T=)
c.216-116T= (n.216-116T=)
c.33-116T= (n.33-116T=)
n.822-116T=
c.201-116T= (n.201-116T=)
c.147+684T= (n.147+684T=)
c.68-383T= (n.68-383T=)
19g.580263_580268delinsTGACTGCA2317189260BSGc.573-116_573-111delinsTGACTG (n.573-116_573-111delinsTGACTG)
c.-55-116_-55-111delinsTGACTG (n.-55-116_-55-111delinsTGACTG)
c.225-116_225-111delinsTGACTG (n.225-116_225-111delinsTGACTG)
n.808-116_808-111delinsTGACTG
n.266-116_266-111delinsTGACTG
n.894_899delinsTGACTG
c.68-116_68-111delinsTGACTG (n.68-116_68-111delinsTGACTG)
c.216-116_216-111delinsTGACTG (n.216-116_216-111delinsTGACTG)
c.33-116_33-111delinsTGACTG (n.33-116_33-111delinsTGACTG)
n.822-116_822-111delinsTGACTG
c.201-116_201-111delinsTGACTG (n.201-116_201-111delinsTGACTG)
c.147+684_147+689delinsTGACTG (n.147+684_147+689delinsTGACTG)
c.68-383_68-378delinsTGACTG (n.68-383_68-378delinsTGACTG)
19g.580263_580264insCAAAACA2584178190BSGc.573-116_573-115insCAAAA (n.573-116_573-115insCAAAA)
c.-55-116_-55-115insCAAAA (n.-55-116_-55-115insCAAAA)
c.225-116_225-115insCAAAA (n.225-116_225-115insCAAAA)
n.808-116_808-115insCAAAA
n.266-116_266-115insCAAAA
n.894_895insCAAAA
c.68-116_68-115insCAAAA (n.68-116_68-115insCAAAA)
c.216-116_216-115insCAAAA (n.216-116_216-115insCAAAA)
c.33-116_33-115insCAAAA (n.33-116_33-115insCAAAA)
n.822-116_822-115insCAAAA
c.201-116_201-115insCAAAA (n.201-116_201-115insCAAAA)
c.147+684_147+685insCAAAA (n.147+684_147+685insCAAAA)
c.68-383_68-382insCAAAA (n.68-383_68-382insCAAAA)
gnomAD v4
19g.580263_580264insCAAAAGCA2317189267BSGc.573-116_573-115insCAAAAG (n.573-116_573-115insCAAAAG)
c.-55-116_-55-115insCAAAAG (n.-55-116_-55-115insCAAAAG)
c.225-116_225-115insCAAAAG (n.225-116_225-115insCAAAAG)
n.808-116_808-115insCAAAAG
n.266-116_266-115insCAAAAG
n.894_895insCAAAAG
c.68-116_68-115insCAAAAG (n.68-116_68-115insCAAAAG)
c.216-116_216-115insCAAAAG (n.216-116_216-115insCAAAAG)
c.33-116_33-115insCAAAAG (n.33-116_33-115insCAAAAG)
n.822-116_822-115insCAAAAG
c.201-116_201-115insCAAAAG (n.201-116_201-115insCAAAAG)
c.147+684_147+685insCAAAAG (n.147+684_147+685insCAAAAG)
c.68-383_68-382insCAAAAG (n.68-383_68-382insCAAAAG)
dbSNP
19g.580264G>ACA2317189266BSGc.573-115G>A (n.573-115G>A)
c.-55-115G>A (n.-55-115G>A)
c.225-115G>A (n.225-115G>A)
n.808-115G>A
n.266-115G>A
n.895G>A
c.68-115G>A (n.68-115G>A)
c.216-115G>A (n.216-115G>A)
c.33-115G>A (n.33-115G>A)
n.822-115G>A
c.201-115G>A (n.201-115G>A)
c.147+685G>A (n.147+685G>A)
c.68-382G>A (n.68-382G>A)
dbSNP
19g.580264G>CCA2584178191BSGc.573-115G>C (n.573-115G>C)
c.-55-115G>C (n.-55-115G>C)
c.225-115G>C (n.225-115G>C)
n.808-115G>C
n.266-115G>C
n.895G>C
c.68-115G>C (n.68-115G>C)
c.216-115G>C (n.216-115G>C)
c.33-115G>C (n.33-115G>C)
n.822-115G>C
c.201-115G>C (n.201-115G>C)
c.147+685G>C (n.147+685G>C)
c.68-382G>C (n.68-382G>C)
gnomAD v4
19g.580264G=CA2317189265BSGc.573-115G= (n.573-115G=)
c.-55-115G= (n.-55-115G=)
c.225-115G= (n.225-115G=)
n.808-115G=
n.266-115G=
n.895G=
c.68-115G= (n.68-115G=)
c.216-115G= (n.216-115G=)
c.33-115G= (n.33-115G=)
n.822-115G=
c.201-115G= (n.201-115G=)
c.147+685G= (n.147+685G=)
c.68-382G= (n.68-382G=)
19g.580264G>TCA883966360BSGc.573-115G>T (n.573-115G>T)
c.-55-115G>T (n.-55-115G>T)
c.225-115G>T (n.225-115G>T)
n.808-115G>T
n.266-115G>T
n.895G>T
c.68-115G>T (n.68-115G>T)
c.216-115G>T (n.216-115G>T)
c.33-115G>T (n.33-115G>T)
n.822-115G>T
c.201-115G>T (n.201-115G>T)
c.147+685G>T (n.147+685G>T)
c.68-382G>T (n.68-382G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580265_580269delCA2317189264BSGc.573-114_573-110del (n.573-114_573-110del)
c.-55-114_-55-110del (n.-55-114_-55-110del)
c.225-114_225-110del (n.225-114_225-110del)
n.808-114_808-110del
n.266-114_266-110del
n.896_900del
c.68-114_68-110del (n.68-114_68-110del)
c.216-114_216-110del (n.216-114_216-110del)
c.33-114_33-110del (n.33-114_33-110del)
n.822-114_822-110del
c.201-114_201-110del (n.201-114_201-110del)
c.147+686_147+690del (n.147+686_147+690del)
c.68-381_68-377del (n.68-381_68-377del)
dbSNP gnomAD v4
19g.580265A=CA2317189268BSGc.573-114A= (n.573-114A=)
c.-55-114A= (n.-55-114A=)
c.225-114A= (n.225-114A=)
n.808-114A=
n.266-114A=
n.896A=
c.68-114A= (n.68-114A=)
c.216-114A= (n.216-114A=)
c.33-114A= (n.33-114A=)
n.822-114A=
c.201-114A= (n.201-114A=)
c.147+686A= (n.147+686A=)
c.68-381A= (n.68-381A=)
19g.580265A>CCA2317189269BSGc.573-114A>C (n.573-114A>C)
c.-55-114A>C (n.-55-114A>C)
c.225-114A>C (n.225-114A>C)
n.808-114A>C
n.266-114A>C
n.896A>C
c.68-114A>C (n.68-114A>C)
c.216-114A>C (n.216-114A>C)
c.33-114A>C (n.33-114A>C)
n.822-114A>C
c.201-114A>C (n.201-114A>C)
c.147+686A>C (n.147+686A>C)
c.68-381A>C (n.68-381A>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.580265A>GCA2584178193BSGc.573-114A>G (n.573-114A>G)
c.-55-114A>G (n.-55-114A>G)
c.225-114A>G (n.225-114A>G)
n.808-114A>G
n.266-114A>G
n.896A>G
c.68-114A>G (n.68-114A>G)
c.216-114A>G (n.216-114A>G)
c.33-114A>G (n.33-114A>G)
n.822-114A>G
c.201-114A>G (n.201-114A>G)
c.147+686A>G (n.147+686A>G)
c.68-381A>G (n.68-381A>G)
gnomAD v4
19g.580265A>TCA2584178194BSGc.573-114A>T (n.573-114A>T)
c.-55-114A>T (n.-55-114A>T)
c.225-114A>T (n.225-114A>T)
n.808-114A>T
n.266-114A>T
n.896A>T
c.68-114A>T (n.68-114A>T)
c.216-114A>T (n.216-114A>T)
c.33-114A>T (n.33-114A>T)
n.822-114A>T
c.201-114A>T (n.201-114A>T)
c.147+686A>T (n.147+686A>T)
c.68-381A>T (n.68-381A>T)
gnomAD v4
19g.580265dupCA2584178192BSGc.573-114dup (n.573-114dup)
c.-55-114dup (n.-55-114dup)
c.225-114dup (n.225-114dup)
n.808-114dup
n.266-114dup
n.896dup
c.68-114dup (n.68-114dup)
c.216-114dup (n.216-114dup)
c.33-114dup (n.33-114dup)
n.822-114dup
c.201-114dup (n.201-114dup)
c.147+686dup (n.147+686dup)
c.68-381dup (n.68-381dup)
gnomAD v4
19g.580266C>ACA2584178195BSGc.573-113C>A (n.573-113C>A)
c.-55-113C>A (n.-55-113C>A)
c.225-113C>A (n.225-113C>A)
n.808-113C>A
n.266-113C>A
n.897C>A
c.68-113C>A (n.68-113C>A)
c.216-113C>A (n.216-113C>A)
c.33-113C>A (n.33-113C>A)
n.822-113C>A
c.201-113C>A (n.201-113C>A)
c.147+687C>A (n.147+687C>A)
c.68-380C>A (n.68-380C>A)
gnomAD v4
19g.580266C=CA2317189270BSGc.573-113C= (n.573-113C=)
c.-55-113C= (n.-55-113C=)
c.225-113C= (n.225-113C=)
n.808-113C=
n.266-113C=
n.897C=
c.68-113C= (n.68-113C=)
c.216-113C= (n.216-113C=)
c.33-113C= (n.33-113C=)
n.822-113C=
c.201-113C= (n.201-113C=)
c.147+687C= (n.147+687C=)
c.68-380C= (n.68-380C=)
19g.580266C>TCA303883271BSGc.573-113C>T (n.573-113C>T)
c.-55-113C>T (n.-55-113C>T)
c.225-113C>T (n.225-113C>T)
n.808-113C>T
n.266-113C>T
n.897C>T
c.68-113C>T (n.68-113C>T)
c.216-113C>T (n.216-113C>T)
c.33-113C>T (n.33-113C>T)
n.822-113C>T
c.201-113C>T (n.201-113C>T)
c.147+687C>T (n.147+687C>T)
c.68-380C>T (n.68-380C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580267T>ACA2584178196BSGc.573-112T>A (n.573-112T>A)
c.-55-112T>A (n.-55-112T>A)
c.225-112T>A (n.225-112T>A)
n.808-112T>A
n.266-112T>A
n.898T>A
c.68-112T>A (n.68-112T>A)
c.216-112T>A (n.216-112T>A)
c.33-112T>A (n.33-112T>A)
n.822-112T>A
c.201-112T>A (n.201-112T>A)
c.147+688T>A (n.147+688T>A)
c.68-379T>A (n.68-379T>A)
gnomAD v4
19g.580267T>CCA2584178197BSGc.573-112T>C (n.573-112T>C)
c.-55-112T>C (n.-55-112T>C)
c.225-112T>C (n.225-112T>C)
n.808-112T>C
n.266-112T>C
n.898T>C
c.68-112T>C (n.68-112T>C)
c.216-112T>C (n.216-112T>C)
c.33-112T>C (n.33-112T>C)
n.822-112T>C
c.201-112T>C (n.201-112T>C)
c.147+688T>C (n.147+688T>C)
c.68-379T>C (n.68-379T>C)
gnomAD v4
19g.580267T=CA2317189271BSGc.573-112T= (n.573-112T=)
c.-55-112T= (n.-55-112T=)
c.225-112T= (n.225-112T=)
n.808-112T=
n.266-112T=
n.898T=
c.68-112T= (n.68-112T=)
c.216-112T= (n.216-112T=)
c.33-112T= (n.33-112T=)
n.822-112T=
c.201-112T= (n.201-112T=)
c.147+688T= (n.147+688T=)
c.68-379T= (n.68-379T=)
19g.580267_580268insCCA2317189275BSGc.573-112_573-111insC (n.573-112_573-111insC)
c.-55-112_-55-111insC (n.-55-112_-55-111insC)
c.225-112_225-111insC (n.225-112_225-111insC)
n.808-112_808-111insC
n.266-112_266-111insC
n.898_899insC
c.68-112_68-111insC (n.68-112_68-111insC)
c.216-112_216-111insC (n.216-112_216-111insC)
c.33-112_33-111insC (n.33-112_33-111insC)
n.822-112_822-111insC
c.201-112_201-111insC (n.201-112_201-111insC)
c.147+688_147+689insC (n.147+688_147+689insC)
c.68-379_68-378insC (n.68-379_68-378insC)
dbSNP
19g.580268G>ACA2317189278BSGc.573-111G>A (n.573-111G>A)
c.-55-111G>A (n.-55-111G>A)
c.225-111G>A (n.225-111G>A)
n.808-111G>A
n.266-111G>A
n.899G>A
c.68-111G>A (n.68-111G>A)
c.216-111G>A (n.216-111G>A)
c.33-111G>A (n.33-111G>A)
n.822-111G>A
c.201-111G>A (n.201-111G>A)
c.147+689G>A (n.147+689G>A)
c.68-378G>A (n.68-378G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.580268G>CCA14650384BSGc.573-111G>C (n.573-111G>C)
c.-55-111G>C (n.-55-111G>C)
c.225-111G>C (n.225-111G>C)
n.808-111G>C
n.266-111G>C
n.899G>C
c.68-111G>C (n.68-111G>C)
c.216-111G>C (n.216-111G>C)
c.33-111G>C (n.33-111G>C)
n.822-111G>C
c.201-111G>C (n.201-111G>C)
c.147+689G>C (n.147+689G>C)
c.68-378G>C (n.68-378G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580268G=CA2317189277BSGc.573-111G= (n.573-111G=)
c.-55-111G= (n.-55-111G=)
c.225-111G= (n.225-111G=)
n.808-111G=
n.266-111G=
n.899G=
c.68-111G= (n.68-111G=)
c.216-111G= (n.216-111G=)
c.33-111G= (n.33-111G=)
n.822-111G=
c.201-111G= (n.201-111G=)
c.147+689G= (n.147+689G=)
c.68-378G= (n.68-378G=)
19g.580268G>TCA2584178199BSGc.573-111G>T (n.573-111G>T)
c.-55-111G>T (n.-55-111G>T)
c.225-111G>T (n.225-111G>T)
n.808-111G>T
n.266-111G>T
n.899G>T
c.68-111G>T (n.68-111G>T)
c.216-111G>T (n.216-111G>T)
c.33-111G>T (n.33-111G>T)
n.822-111G>T
c.201-111G>T (n.201-111G>T)
c.147+689G>T (n.147+689G>T)
c.68-378G>T (n.68-378G>T)
gnomAD v4
19g.580270delCA2584178198BSGc.573-109del (n.573-109del)
c.-55-109del (n.-55-109del)
c.225-109del (n.225-109del)
n.808-109del
n.266-109del
n.901del
c.68-109del (n.68-109del)
c.216-109del (n.216-109del)
c.33-109del (n.33-109del)
n.822-109del
c.201-109del (n.201-109del)
c.147+691del (n.147+691del)
c.68-376del (n.68-376del)
gnomAD v4
19g.580269G>ACA303883288BSGc.573-110G>A (n.573-110G>A)
c.-55-110G>A (n.-55-110G>A)
c.225-110G>A (n.225-110G>A)
n.808-110G>A
n.266-110G>A
n.900G>A
c.68-110G>A (n.68-110G>A)
c.216-110G>A (n.216-110G>A)
c.33-110G>A (n.33-110G>A)
n.822-110G>A
c.201-110G>A (n.201-110G>A)
c.147+690G>A (n.147+690G>A)
c.68-377G>A (n.68-377G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580269G=CA2317189280BSGc.573-110G= (n.573-110G=)
c.-55-110G= (n.-55-110G=)
c.225-110G= (n.225-110G=)
n.808-110G=
n.266-110G=
n.900G=
c.68-110G= (n.68-110G=)
c.216-110G= (n.216-110G=)
c.33-110G= (n.33-110G=)
n.822-110G=
c.201-110G= (n.201-110G=)
c.147+690G= (n.147+690G=)
c.68-377G= (n.68-377G=)
19g.580269G>TCA2584178200BSGc.573-110G>T (n.573-110G>T)
c.-55-110G>T (n.-55-110G>T)
c.225-110G>T (n.225-110G>T)
n.808-110G>T
n.266-110G>T
n.900G>T
c.68-110G>T (n.68-110G>T)
c.216-110G>T (n.216-110G>T)
c.33-110G>T (n.33-110G>T)
n.822-110G>T
c.201-110G>T (n.201-110G>T)
c.147+690G>T (n.147+690G>T)
c.68-377G>T (n.68-377G>T)
gnomAD v4
19g.580270G>ACA2584178201BSGc.573-109G>A (n.573-109G>A)
c.-55-109G>A (n.-55-109G>A)
c.225-109G>A (n.225-109G>A)
n.808-109G>A
n.266-109G>A
n.901G>A
c.68-109G>A (n.68-109G>A)
c.216-109G>A (n.216-109G>A)
c.33-109G>A (n.33-109G>A)
n.822-109G>A
c.201-109G>A (n.201-109G>A)
c.147+691G>A (n.147+691G>A)
c.68-376G>A (n.68-376G>A)
gnomAD v4
19g.580270G>TCA2584178202BSGc.573-109G>T (n.573-109G>T)
c.-55-109G>T (n.-55-109G>T)
c.225-109G>T (n.225-109G>T)
n.808-109G>T
n.266-109G>T
n.901G>T
c.68-109G>T (n.68-109G>T)
c.216-109G>T (n.216-109G>T)
c.33-109G>T (n.33-109G>T)
n.822-109G>T
c.201-109G>T (n.201-109G>T)
c.147+691G>T (n.147+691G>T)
c.68-376G>T (n.68-376G>T)
gnomAD v4
19g.580270_580271delinsGACA2317189281BSGc.573-109_573-108delinsGA (n.573-109_573-108delinsGA)
c.-55-109_-55-108delinsGA (n.-55-109_-55-108delinsGA)
c.225-109_225-108delinsGA (n.225-109_225-108delinsGA)
n.808-109_808-108delinsGA
n.266-109_266-108delinsGA
n.901_902delinsGA
c.68-109_68-108delinsGA (n.68-109_68-108delinsGA)
c.216-109_216-108delinsGA (n.216-109_216-108delinsGA)
c.33-109_33-108delinsGA (n.33-109_33-108delinsGA)
n.822-109_822-108delinsGA
c.201-109_201-108delinsGA (n.201-109_201-108delinsGA)
c.147+691_147+692delinsGA (n.147+691_147+692delinsGA)
c.68-376_68-375delinsGA (n.68-376_68-375delinsGA)
19g.580271delCA2317189282BSGc.573-108del (n.573-108del)
c.-55-108del (n.-55-108del)
c.225-108del (n.225-108del)
n.808-108del
n.266-108del
n.902del
c.68-108del (n.68-108del)
c.216-108del (n.216-108del)
c.33-108del (n.33-108del)
n.822-108del
c.201-108del (n.201-108del)
c.147+692del (n.147+692del)
c.68-375del (n.68-375del)
dbSNP
19g.580271A>CCA2584178203BSGc.573-108A>C (n.573-108A>C)
c.-55-108A>C (n.-55-108A>C)
c.225-108A>C (n.225-108A>C)
n.808-108A>C
n.266-108A>C
n.902A>C
c.68-108A>C (n.68-108A>C)
c.216-108A>C (n.216-108A>C)
c.33-108A>C (n.33-108A>C)
n.822-108A>C
c.201-108A>C (n.201-108A>C)
c.147+692A>C (n.147+692A>C)
c.68-375A>C (n.68-375A>C)
gnomAD v4
19g.580271A>GCA2584178204BSGc.573-108A>G (n.573-108A>G)
c.-55-108A>G (n.-55-108A>G)
c.225-108A>G (n.225-108A>G)
n.808-108A>G
n.266-108A>G
n.902A>G
c.68-108A>G (n.68-108A>G)
c.216-108A>G (n.216-108A>G)
c.33-108A>G (n.33-108A>G)
n.822-108A>G
c.201-108A>G (n.201-108A>G)
c.147+692A>G (n.147+692A>G)
c.68-375A>G (n.68-375A>G)
gnomAD v4
19g.580272C>ACA2584178205BSGc.573-107C>A (n.573-107C>A)
c.-55-107C>A (n.-55-107C>A)
c.225-107C>A (n.225-107C>A)
n.808-107C>A
n.266-107C>A
n.903C>A
c.68-107C>A (n.68-107C>A)
c.216-107C>A (n.216-107C>A)
c.33-107C>A (n.33-107C>A)
n.822-107C>A
c.201-107C>A (n.201-107C>A)
c.147+693C>A (n.147+693C>A)
c.68-374C>A (n.68-374C>A)
gnomAD v4
19g.580272C=CA2317189283BSGc.573-107C= (n.573-107C=)
c.-55-107C= (n.-55-107C=)
c.225-107C= (n.225-107C=)
n.808-107C=
n.266-107C=
n.903C=
c.68-107C= (n.68-107C=)
c.216-107C= (n.216-107C=)
c.33-107C= (n.33-107C=)
n.822-107C=
c.201-107C= (n.201-107C=)
c.147+693C= (n.147+693C=)
c.68-374C= (n.68-374C=)
19g.580272C>TCA303883296BSGc.573-107C>T (n.573-107C>T)
c.-55-107C>T (n.-55-107C>T)
c.225-107C>T (n.225-107C>T)
n.808-107C>T
n.266-107C>T
n.903C>T
c.68-107C>T (n.68-107C>T)
c.216-107C>T (n.216-107C>T)
c.33-107C>T (n.33-107C>T)
n.822-107C>T
c.201-107C>T (n.201-107C>T)
c.147+693C>T (n.147+693C>T)
c.68-374C>T (n.68-374C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580273A=CA2317189284BSGc.573-106A= (n.573-106A=)
c.-55-106A= (n.-55-106A=)
c.225-106A= (n.225-106A=)
n.808-106A=
n.266-106A=
n.904A=
c.68-106A= (n.68-106A=)
c.216-106A= (n.216-106A=)
c.33-106A= (n.33-106A=)
n.822-106A=
c.201-106A= (n.201-106A=)
c.147+694A= (n.147+694A=)
c.68-373A= (n.68-373A=)
19g.580273A>CCA2584178206BSGc.573-106A>C (n.573-106A>C)
c.-55-106A>C (n.-55-106A>C)
c.225-106A>C (n.225-106A>C)
n.808-106A>C
n.266-106A>C
n.904A>C
c.68-106A>C (n.68-106A>C)
c.216-106A>C (n.216-106A>C)
c.33-106A>C (n.33-106A>C)
n.822-106A>C
c.201-106A>C (n.201-106A>C)
c.147+694A>C (n.147+694A>C)
c.68-373A>C (n.68-373A>C)
gnomAD v4
19g.580273A>GCA2317189285BSGc.573-106A>G (n.573-106A>G)
c.-55-106A>G (n.-55-106A>G)
c.225-106A>G (n.225-106A>G)
n.808-106A>G
n.266-106A>G
n.904A>G
c.68-106A>G (n.68-106A>G)
c.216-106A>G (n.216-106A>G)
c.33-106A>G (n.33-106A>G)
n.822-106A>G
c.201-106A>G (n.201-106A>G)
c.147+694A>G (n.147+694A>G)
c.68-373A>G (n.68-373A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.580274G>TCA2584178207BSGc.573-105G>T (n.573-105G>T)
c.-55-105G>T (n.-55-105G>T)
c.225-105G>T (n.225-105G>T)
n.808-105G>T
n.266-105G>T
n.905G>T
c.68-105G>T (n.68-105G>T)
c.216-105G>T (n.216-105G>T)
c.33-105G>T (n.33-105G>T)
n.822-105G>T
c.201-105G>T (n.201-105G>T)
c.147+695G>T (n.147+695G>T)
c.68-372G>T (n.68-372G>T)
gnomAD v4
19g.580275T>ACA2584178210BSGc.573-104T>A (n.573-104T>A)
c.-55-104T>A (n.-55-104T>A)
c.225-104T>A (n.225-104T>A)
n.808-104T>A
n.266-104T>A
n.906T>A
c.68-104T>A (n.68-104T>A)
c.216-104T>A (n.216-104T>A)
c.33-104T>A (n.33-104T>A)
n.822-104T>A
c.201-104T>A (n.201-104T>A)
c.147+696T>A (n.147+696T>A)
c.68-371T>A (n.68-371T>A)
gnomAD v4
19g.580275T>CCA2584178209BSGc.573-104T>C (n.573-104T>C)
c.-55-104T>C (n.-55-104T>C)
c.225-104T>C (n.225-104T>C)
n.808-104T>C
n.266-104T>C
n.906T>C
c.68-104T>C (n.68-104T>C)
c.216-104T>C (n.216-104T>C)
c.33-104T>C (n.33-104T>C)
n.822-104T>C
c.201-104T>C (n.201-104T>C)
c.147+696T>C (n.147+696T>C)
c.68-371T>C (n.68-371T>C)
gnomAD v4
19g.580275T>GCA2584178208BSGc.573-104T>G (n.573-104T>G)
c.-55-104T>G (n.-55-104T>G)
c.225-104T>G (n.225-104T>G)
n.808-104T>G
n.266-104T>G
n.906T>G
c.68-104T>G (n.68-104T>G)
c.216-104T>G (n.216-104T>G)
c.33-104T>G (n.33-104T>G)
n.822-104T>G
c.201-104T>G (n.201-104T>G)
c.147+696T>G (n.147+696T>G)
c.68-371T>G (n.68-371T>G)
gnomAD v4
19g.580278delCA2584178211BSGc.573-101del (n.573-101del)
c.-55-101del (n.-55-101del)
c.225-101del (n.225-101del)
n.808-101del
n.266-101del
n.909del
c.68-101del (n.68-101del)
c.216-101del (n.216-101del)
c.33-101del (n.33-101del)
n.822-101del
c.201-101del (n.201-101del)
c.147+699del (n.147+699del)
c.68-368del (n.68-368del)
gnomAD v4
19g.580276T>GCA2584178212BSGc.573-103T>G (n.573-103T>G)
c.-55-103T>G (n.-55-103T>G)
c.225-103T>G (n.225-103T>G)
n.808-103T>G
n.266-103T>G
n.907T>G
c.68-103T>G (n.68-103T>G)
c.216-103T>G (n.216-103T>G)
c.33-103T>G (n.33-103T>G)
n.822-103T>G
c.201-103T>G (n.201-103T>G)
c.147+697T>G (n.147+697T>G)
c.68-370T>G (n.68-370T>G)
gnomAD v4
19g.580277T>ACA2584178213BSGc.573-102T>A (n.573-102T>A)
c.-55-102T>A (n.-55-102T>A)
c.225-102T>A (n.225-102T>A)
n.808-102T>A
n.266-102T>A
n.908T>A
c.68-102T>A (n.68-102T>A)
c.216-102T>A (n.216-102T>A)
c.33-102T>A (n.33-102T>A)
n.822-102T>A
c.201-102T>A (n.201-102T>A)
c.147+698T>A (n.147+698T>A)
c.68-369T>A (n.68-369T>A)
gnomAD v4
19g.580277T>CCA2317189287BSGc.573-102T>C (n.573-102T>C)
c.-55-102T>C (n.-55-102T>C)
c.225-102T>C (n.225-102T>C)
n.808-102T>C
n.266-102T>C
n.908T>C
c.68-102T>C (n.68-102T>C)
c.216-102T>C (n.216-102T>C)
c.33-102T>C (n.33-102T>C)
n.822-102T>C
c.201-102T>C (n.201-102T>C)
c.147+698T>C (n.147+698T>C)
c.68-369T>C (n.68-369T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.580277T>GCA2584178214BSGc.573-102T>G (n.573-102T>G)
c.-55-102T>G (n.-55-102T>G)
c.225-102T>G (n.225-102T>G)
n.808-102T>G
n.266-102T>G
n.908T>G
c.68-102T>G (n.68-102T>G)
c.216-102T>G (n.216-102T>G)
c.33-102T>G (n.33-102T>G)
n.822-102T>G
c.201-102T>G (n.201-102T>G)
c.147+698T>G (n.147+698T>G)
c.68-369T>G (n.68-369T>G)
gnomAD v4
19g.580277T=CA2317189286BSGc.573-102T= (n.573-102T=)
c.-55-102T= (n.-55-102T=)
c.225-102T= (n.225-102T=)
n.808-102T=
n.266-102T=
n.908T=
c.68-102T= (n.68-102T=)
c.216-102T= (n.216-102T=)
c.33-102T= (n.33-102T=)
n.822-102T=
c.201-102T= (n.201-102T=)
c.147+698T= (n.147+698T=)
c.68-369T= (n.68-369T=)
19g.580278T>ACA2584178215BSGc.573-101T>A (n.573-101T>A)
c.-55-101T>A (n.-55-101T>A)
c.225-101T>A (n.225-101T>A)
n.808-101T>A
n.266-101T>A
n.909T>A
c.68-101T>A (n.68-101T>A)
c.216-101T>A (n.216-101T>A)
c.33-101T>A (n.33-101T>A)
n.822-101T>A
c.201-101T>A (n.201-101T>A)
c.147+699T>A (n.147+699T>A)
c.68-368T>A (n.68-368T>A)
gnomAD v4
19g.580278T>CCA992401725BSGc.573-101T>C (n.573-101T>C)
c.-55-101T>C (n.-55-101T>C)
c.225-101T>C (n.225-101T>C)
n.808-101T>C
n.266-101T>C
n.909T>C
c.68-101T>C (n.68-101T>C)
c.216-101T>C (n.216-101T>C)
c.33-101T>C (n.33-101T>C)
n.822-101T>C
c.201-101T>C (n.201-101T>C)
c.147+699T>C (n.147+699T>C)
c.68-368T>C (n.68-368T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580278T=CA2317189289BSGc.573-101T= (n.573-101T=)
c.-55-101T= (n.-55-101T=)
c.225-101T= (n.225-101T=)
n.808-101T=
n.266-101T=
n.909T=
c.68-101T= (n.68-101T=)
c.216-101T= (n.216-101T=)
c.33-101T= (n.33-101T=)
n.822-101T=
c.201-101T= (n.201-101T=)
c.147+699T= (n.147+699T=)
c.68-368T= (n.68-368T=)
19g.580279G>ACA992401748BSGc.573-100G>A (n.573-100G>A)
c.-55-100G>A (n.-55-100G>A)
c.225-100G>A (n.225-100G>A)
n.808-100G>A
n.266-100G>A
n.910G>A
c.68-100G>A (n.68-100G>A)
c.216-100G>A (n.216-100G>A)
c.33-100G>A (n.33-100G>A)
n.822-100G>A
c.201-100G>A (n.201-100G>A)
c.147+700G>A (n.147+700G>A)
c.68-367G>A (n.68-367G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580279G>CCA2317189290BSGc.573-100G>C (n.573-100G>C)
c.-55-100G>C (n.-55-100G>C)
c.225-100G>C (n.225-100G>C)
n.808-100G>C
n.266-100G>C
n.910G>C
c.68-100G>C (n.68-100G>C)
c.216-100G>C (n.216-100G>C)
c.33-100G>C (n.33-100G>C)
n.822-100G>C
c.201-100G>C (n.201-100G>C)
c.147+700G>C (n.147+700G>C)
c.68-367G>C (n.68-367G>C)
dbSNP
19g.580279G=CA2317189291BSGc.573-100G= (n.573-100G=)
c.-55-100G= (n.-55-100G=)
c.225-100G= (n.225-100G=)
n.808-100G=
n.266-100G=
n.910G=
c.68-100G= (n.68-100G=)
c.216-100G= (n.216-100G=)
c.33-100G= (n.33-100G=)
n.822-100G=
c.201-100G= (n.201-100G=)
c.147+700G= (n.147+700G=)
c.68-367G= (n.68-367G=)
19g.580279G>TCA2584178216BSGc.573-100G>T (n.573-100G>T)
c.-55-100G>T (n.-55-100G>T)
c.225-100G>T (n.225-100G>T)
n.808-100G>T
n.266-100G>T
n.910G>T
c.68-100G>T (n.68-100G>T)
c.216-100G>T (n.216-100G>T)
c.33-100G>T (n.33-100G>T)
n.822-100G>T
c.201-100G>T (n.201-100G>T)
c.147+700G>T (n.147+700G>T)
c.68-367G>T (n.68-367G>T)
gnomAD v4
19g.580280C>ACA2584178217BSGc.573-99C>A (n.573-99C>A)
c.-55-99C>A (n.-55-99C>A)
c.225-99C>A (n.225-99C>A)
n.808-99C>A
n.266-99C>A
n.911C>A
c.68-99C>A (n.68-99C>A)
c.216-99C>A (n.216-99C>A)
c.33-99C>A (n.33-99C>A)
n.822-99C>A
c.201-99C>A (n.201-99C>A)
c.147+701C>A (n.147+701C>A)
c.68-366C>A (n.68-366C>A)
gnomAD v4
19g.580280C>TCA2576536607BSGc.573-99C>T (n.573-99C>T)
c.-55-99C>T (n.-55-99C>T)
c.225-99C>T (n.225-99C>T)
n.808-99C>T
n.266-99C>T
n.911C>T
c.68-99C>T (n.68-99C>T)
c.216-99C>T (n.216-99C>T)
c.33-99C>T (n.33-99C>T)
n.822-99C>T
c.201-99C>T (n.201-99C>T)
c.147+701C>T (n.147+701C>T)
c.68-366C>T (n.68-366C>T)
gnomAD v4
19g.580281T>CCA2584178219BSGc.573-98T>C (n.573-98T>C)
c.-55-98T>C (n.-55-98T>C)
c.225-98T>C (n.225-98T>C)
n.808-98T>C
n.266-98T>C
n.912T>C
c.68-98T>C (n.68-98T>C)
c.216-98T>C (n.216-98T>C)
c.33-98T>C (n.33-98T>C)
n.822-98T>C
c.201-98T>C (n.201-98T>C)
c.147+702T>C (n.147+702T>C)
c.68-365T>C (n.68-365T>C)
gnomAD v4
19g.580285delCA2584178218BSGc.573-94del (n.573-94del)
c.-55-94del (n.-55-94del)
c.225-94del (n.225-94del)
n.808-94del
n.266-94del
n.916del
c.68-94del (n.68-94del)
c.216-94del (n.216-94del)
c.33-94del (n.33-94del)
n.822-94del
c.201-94del (n.201-94del)
c.147+706del (n.147+706del)
c.68-361del (n.68-361del)
gnomAD v4
19g.580282T>CCA883966366BSGc.573-97T>C (n.573-97T>C)
c.-55-97T>C (n.-55-97T>C)
c.225-97T>C (n.225-97T>C)
n.808-97T>C
n.266-97T>C
n.913T>C
c.68-97T>C (n.68-97T>C)
c.216-97T>C (n.216-97T>C)
c.33-97T>C (n.33-97T>C)
n.822-97T>C
c.201-97T>C (n.201-97T>C)
c.147+703T>C (n.147+703T>C)
c.68-364T>C (n.68-364T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.580282T>GCA2576536608BSGc.573-97T>G (n.573-97T>G)
c.-55-97T>G (n.-55-97T>G)
c.225-97T>G (n.225-97T>G)
n.808-97T>G
n.266-97T>G
n.913T>G
c.68-97T>G (n.68-97T>G)
c.216-97T>G (n.216-97T>G)
c.33-97T>G (n.33-97T>G)
n.822-97T>G
c.201-97T>G (n.201-97T>G)
c.147+703T>G (n.147+703T>G)
c.68-364T>G (n.68-364T>G)
gnomAD v4
19g.580282T=CA2317189292BSGc.573-97T= (n.573-97T=)
c.-55-97T= (n.-55-97T=)
c.225-97T= (n.225-97T=)
n.808-97T=
n.266-97T=
n.913T=
c.68-97T= (n.68-97T=)
c.216-97T= (n.216-97T=)
c.33-97T= (n.33-97T=)
n.822-97T=
c.201-97T= (n.201-97T=)
c.147+703T= (n.147+703T=)
c.68-364T= (n.68-364T=)
19g.580284T>CCA2584178220BSGc.573-95T>C (n.573-95T>C)
c.-55-95T>C (n.-55-95T>C)
c.225-95T>C (n.225-95T>C)
n.808-95T>C
n.266-95T>C
n.915T>C
c.68-95T>C (n.68-95T>C)
c.216-95T>C (n.216-95T>C)
c.33-95T>C (n.33-95T>C)
n.822-95T>C
c.201-95T>C (n.201-95T>C)
c.147+705T>C (n.147+705T>C)
c.68-362T>C (n.68-362T>C)
gnomAD v4
19g.580285T>CCA2576536609BSGc.573-94T>C (n.573-94T>C)
c.-55-94T>C (n.-55-94T>C)
c.225-94T>C (n.225-94T>C)
n.808-94T>C
n.266-94T>C
n.916T>C
c.68-94T>C (n.68-94T>C)
c.216-94T>C (n.216-94T>C)
c.33-94T>C (n.33-94T>C)
n.822-94T>C
c.201-94T>C (n.201-94T>C)
c.147+706T>C (n.147+706T>C)
c.68-361T>C (n.68-361T>C)
19g.580286C>ACA2584178222BSGc.573-93C>A (n.573-93C>A)
c.-55-93C>A (n.-55-93C>A)
c.225-93C>A (n.225-93C>A)
n.808-93C>A
n.266-93C>A
n.917C>A
c.68-93C>A (n.68-93C>A)
c.216-93C>A (n.216-93C>A)
c.33-93C>A (n.33-93C>A)
n.822-93C>A
c.201-93C>A (n.201-93C>A)
c.147+707C>A (n.147+707C>A)
c.68-360C>A (n.68-360C>A)
gnomAD v4
19g.580286C>TCA2584178223BSGc.573-93C>T (n.573-93C>T)
c.-55-93C>T (n.-55-93C>T)
c.225-93C>T (n.225-93C>T)
n.808-93C>T
n.266-93C>T
n.917C>T
c.68-93C>T (n.68-93C>T)
c.216-93C>T (n.216-93C>T)
c.33-93C>T (n.33-93C>T)
n.822-93C>T
c.201-93C>T (n.201-93C>T)
c.147+707C>T (n.147+707C>T)
c.68-360C>T (n.68-360C>T)
gnomAD v4
19g.580286_580288delCA2584178221BSGc.573-93_573-91del (n.573-93_573-91del)
c.-55-93_-55-91del (n.-55-93_-55-91del)
c.225-93_225-91del (n.225-93_225-91del)
n.808-93_808-91del
n.266-93_266-91del
n.917_919del
c.68-93_68-91del (n.68-93_68-91del)
c.216-93_216-91del (n.216-93_216-91del)
c.33-93_33-91del (n.33-93_33-91del)
n.822-93_822-91del
c.201-93_201-91del (n.201-93_201-91del)
c.147+707_147+709del (n.147+707_147+709del)
c.68-360_68-358del (n.68-360_68-358del)
gnomAD v4
19g.580287A=CA2317189293BSGc.573-92A= (n.573-92A=)
c.-55-92A= (n.-55-92A=)
c.225-92A= (n.225-92A=)
n.808-92A=
n.266-92A=
n.918A=
c.68-92A= (n.68-92A=)
c.216-92A= (n.216-92A=)
c.33-92A= (n.33-92A=)
n.822-92A=
c.201-92A= (n.201-92A=)
c.147+708A= (n.147+708A=)
c.68-359A= (n.68-359A=)
19g.580287A>GCA2584178224BSGc.573-92A>G (n.573-92A>G)
c.-55-92A>G (n.-55-92A>G)
c.225-92A>G (n.225-92A>G)
n.808-92A>G
n.266-92A>G
n.918A>G
c.68-92A>G (n.68-92A>G)
c.216-92A>G (n.216-92A>G)
c.33-92A>G (n.33-92A>G)
n.822-92A>G
c.201-92A>G (n.201-92A>G)
c.147+708A>G (n.147+708A>G)
c.68-359A>G (n.68-359A>G)
gnomAD v4
19g.580287A>TCA303883318BSGc.573-92A>T (n.573-92A>T)
c.-55-92A>T (n.-55-92A>T)
c.225-92A>T (n.225-92A>T)
n.808-92A>T
n.266-92A>T
n.918A>T
c.68-92A>T (n.68-92A>T)
c.216-92A>T (n.216-92A>T)
c.33-92A>T (n.33-92A>T)
n.822-92A>T
c.201-92A>T (n.201-92A>T)
c.147+708A>T (n.147+708A>T)
c.68-359A>T (n.68-359A>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.580288C>ACA2584178225BSGc.573-91C>A (n.573-91C>A)
c.-55-91C>A (n.-55-91C>A)
c.225-91C>A (n.225-91C>A)
n.808-91C>A
n.266-91C>A
n.919C>A
c.68-91C>A (n.68-91C>A)
c.216-91C>A (n.216-91C>A)
c.33-91C>A (n.33-91C>A)
n.822-91C>A
c.201-91C>A (n.201-91C>A)
c.147+709C>A (n.147+709C>A)
c.68-358C>A (n.68-358C>A)
gnomAD v4
19g.580288C=CA2317189294BSGc.573-91C= (n.573-91C=)
c.-55-91C= (n.-55-91C=)
c.225-91C= (n.225-91C=)
n.808-91C=
n.266-91C=
n.919C=
c.68-91C= (n.68-91C=)
c.216-91C= (n.216-91C=)
c.33-91C= (n.33-91C=)
n.822-91C=
c.201-91C= (n.201-91C=)
c.147+709C= (n.147+709C=)
c.68-358C= (n.68-358C=)
19g.580288C>TCA2317189295BSGc.573-91C>T (n.573-91C>T)
c.-55-91C>T (n.-55-91C>T)
c.225-91C>T (n.225-91C>T)
n.808-91C>T
n.266-91C>T
n.919C>T
c.68-91C>T (n.68-91C>T)
c.216-91C>T (n.216-91C>T)
c.33-91C>T (n.33-91C>T)
n.822-91C>T
c.201-91C>T (n.201-91C>T)
c.147+709C>T (n.147+709C>T)
c.68-358C>T (n.68-358C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.580289T>CCA2584178226BSGc.573-90T>C (n.573-90T>C)
c.-55-90T>C (n.-55-90T>C)
c.225-90T>C (n.225-90T>C)
n.808-90T>C
n.266-90T>C
n.920T>C
c.68-90T>C (n.68-90T>C)
c.216-90T>C (n.216-90T>C)
c.33-90T>C (n.33-90T>C)
n.822-90T>C
c.201-90T>C (n.201-90T>C)
c.147+710T>C (n.147+710T>C)
c.68-357T>C (n.68-357T>C)
gnomAD v4
19g.580290G>TCA2584178227BSGc.573-89G>T (n.573-89G>T)
c.-55-89G>T (n.-55-89G>T)
c.225-89G>T (n.225-89G>T)
n.808-89G>T
n.266-89G>T
n.921G>T
c.68-89G>T (n.68-89G>T)
c.216-89G>T (n.216-89G>T)
c.33-89G>T (n.33-89G>T)
n.822-89G>T
c.201-89G>T (n.201-89G>T)
c.147+711G>T (n.147+711G>T)
c.68-356G>T (n.68-356G>T)
gnomAD v4
19g.580291T>CCA2584178228BSGc.573-88T>C (n.573-88T>C)
c.-55-88T>C (n.-55-88T>C)
c.225-88T>C (n.225-88T>C)
n.808-88T>C
n.266-88T>C
n.922T>C
c.68-88T>C (n.68-88T>C)
c.216-88T>C (n.216-88T>C)
c.33-88T>C (n.33-88T>C)
n.822-88T>C
c.201-88T>C (n.201-88T>C)
c.147+712T>C (n.147+712T>C)
c.68-355T>C (n.68-355T>C)
gnomAD v4
19g.580291T>GCA2584178229BSGc.573-88T>G (n.573-88T>G)
c.-55-88T>G (n.-55-88T>G)
c.225-88T>G (n.225-88T>G)
n.808-88T>G
n.266-88T>G
n.922T>G
c.68-88T>G (n.68-88T>G)
c.216-88T>G (n.216-88T>G)
c.33-88T>G (n.33-88T>G)
n.822-88T>G
c.201-88T>G (n.201-88T>G)
c.147+712T>G (n.147+712T>G)
c.68-355T>G (n.68-355T>G)
gnomAD v4
19g.580292G>CCA2317189297BSGc.573-87G>C (n.573-87G>C)
c.-55-87G>C (n.-55-87G>C)
c.225-87G>C (n.225-87G>C)
n.808-87G>C
n.266-87G>C
n.923G>C
c.68-87G>C (n.68-87G>C)
c.216-87G>C (n.216-87G>C)
c.33-87G>C (n.33-87G>C)
n.822-87G>C
c.201-87G>C (n.201-87G>C)
c.147+713G>C (n.147+713G>C)
c.68-354G>C (n.68-354G>C)
dbSNP
19g.580292G=CA2317189296BSGc.573-87G= (n.573-87G=)
c.-55-87G= (n.-55-87G=)
c.225-87G= (n.225-87G=)
n.808-87G=
n.266-87G=
n.923G=
c.68-87G= (n.68-87G=)
c.216-87G= (n.216-87G=)
c.33-87G= (n.33-87G=)
n.822-87G=
c.201-87G= (n.201-87G=)
c.147+713G= (n.147+713G=)
c.68-354G= (n.68-354G=)
19g.580292G>TCA2584178230BSGc.573-87G>T (n.573-87G>T)
c.-55-87G>T (n.-55-87G>T)
c.225-87G>T (n.225-87G>T)
n.808-87G>T
n.266-87G>T
n.923G>T
c.68-87G>T (n.68-87G>T)
c.216-87G>T (n.216-87G>T)
c.33-87G>T (n.33-87G>T)
n.822-87G>T
c.201-87G>T (n.201-87G>T)
c.147+713G>T (n.147+713G>T)
c.68-354G>T (n.68-354G>T)
gnomAD v4
19g.580292_580295delCA2584178231BSGc.573-87_573-84del (n.573-87_573-84del)
c.-55-87_-55-84del (n.-55-87_-55-84del)
c.225-87_225-84del (n.225-87_225-84del)
n.808-87_808-84del
n.266-87_266-84del
n.923_926del
c.68-87_68-84del (n.68-87_68-84del)
c.216-87_216-84del (n.216-87_216-84del)
c.33-87_33-84del (n.33-87_33-84del)
n.822-87_822-84del
c.201-87_201-84del (n.201-87_201-84del)
c.147+713_147+716del (n.147+713_147+716del)
c.68-354_68-351del (n.68-354_68-351del)
gnomAD v4
19g.580293C>ACA2584178233BSGc.573-86C>A (n.573-86C>A)
c.-55-86C>A (n.-55-86C>A)
c.225-86C>A (n.225-86C>A)
n.808-86C>A
n.266-86C>A
n.924C>A
c.68-86C>A (n.68-86C>A)
c.216-86C>A (n.216-86C>A)
c.33-86C>A (n.33-86C>A)
n.822-86C>A
c.201-86C>A (n.201-86C>A)
c.147+714C>A (n.147+714C>A)
c.68-353C>A (n.68-353C>A)
gnomAD v4
19g.580293C=CA2317189300BSGc.573-86C= (n.573-86C=)
c.-55-86C= (n.-55-86C=)
c.225-86C= (n.225-86C=)
n.808-86C=
n.266-86C=
n.924C=
c.68-86C= (n.68-86C=)
c.216-86C= (n.216-86C=)
c.33-86C= (n.33-86C=)
n.822-86C=
c.201-86C= (n.201-86C=)
c.147+714C= (n.147+714C=)
c.68-353C= (n.68-353C=)
19g.580293C>GCA2584178234BSGc.573-86C>G (n.573-86C>G)
c.-55-86C>G (n.-55-86C>G)
c.225-86C>G (n.225-86C>G)
n.808-86C>G
n.266-86C>G
n.924C>G
c.68-86C>G (n.68-86C>G)
c.216-86C>G (n.216-86C>G)
c.33-86C>G (n.33-86C>G)
n.822-86C>G
c.201-86C>G (n.201-86C>G)
c.147+714C>G (n.147+714C>G)
c.68-353C>G (n.68-353C>G)
gnomAD v4
19g.580293C>TCA992401756BSGc.573-86C>T (n.573-86C>T)
c.-55-86C>T (n.-55-86C>T)
c.225-86C>T (n.225-86C>T)
n.808-86C>T
n.266-86C>T
n.924C>T
c.68-86C>T (n.68-86C>T)
c.216-86C>T (n.216-86C>T)
c.33-86C>T (n.33-86C>T)
n.822-86C>T
c.201-86C>T (n.201-86C>T)
c.147+714C>T (n.147+714C>T)
c.68-353C>T (n.68-353C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580294dupCA2584178232BSGc.573-85dup (n.573-85dup)
c.-55-85dup (n.-55-85dup)
c.225-85dup (n.225-85dup)
n.808-85dup
n.266-85dup
n.925dup
c.68-85dup (n.68-85dup)
c.216-85dup (n.216-85dup)
c.33-85dup (n.33-85dup)
n.822-85dup
c.201-85dup (n.201-85dup)
c.147+715dup (n.147+715dup)
c.68-352dup (n.68-352dup)
gnomAD v4
19g.580294C>ACA2584178235BSGc.573-85C>A (n.573-85C>A)
c.-55-85C>A (n.-55-85C>A)
c.225-85C>A (n.225-85C>A)
n.808-85C>A
n.266-85C>A
n.925C>A
c.68-85C>A (n.68-85C>A)
c.216-85C>A (n.216-85C>A)
c.33-85C>A (n.33-85C>A)
n.822-85C>A
c.201-85C>A (n.201-85C>A)
c.147+715C>A (n.147+715C>A)
c.68-352C>A (n.68-352C>A)
gnomAD v4
19g.580294C=CA2317189302BSGc.573-85C= (n.573-85C=)
c.-55-85C= (n.-55-85C=)
c.225-85C= (n.225-85C=)
n.808-85C=
n.266-85C=
n.925C=
c.68-85C= (n.68-85C=)
c.216-85C= (n.216-85C=)
c.33-85C= (n.33-85C=)
n.822-85C=
c.201-85C= (n.201-85C=)
c.147+715C= (n.147+715C=)
c.68-352C= (n.68-352C=)
19g.580294C>GCA2584178236BSGc.573-85C>G (n.573-85C>G)
c.-55-85C>G (n.-55-85C>G)
c.225-85C>G (n.225-85C>G)
n.808-85C>G
n.266-85C>G
n.925C>G
c.68-85C>G (n.68-85C>G)
c.216-85C>G (n.216-85C>G)
c.33-85C>G (n.33-85C>G)
n.822-85C>G
c.201-85C>G (n.201-85C>G)
c.147+715C>G (n.147+715C>G)
c.68-352C>G (n.68-352C>G)
gnomAD v4
19g.580294C>TCA630991854BSGc.573-85C>T (n.573-85C>T)
c.-55-85C>T (n.-55-85C>T)
c.225-85C>T (n.225-85C>T)
n.808-85C>T
n.266-85C>T
n.925C>T
c.68-85C>T (n.68-85C>T)
c.216-85C>T (n.216-85C>T)
c.33-85C>T (n.33-85C>T)
n.822-85C>T
c.201-85C>T (n.201-85C>T)
c.147+715C>T (n.147+715C>T)
c.68-352C>T (n.68-352C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580295G>ACA303883325BSGc.573-84G>A (n.573-84G>A)
c.-55-84G>A (n.-55-84G>A)
c.225-84G>A (n.225-84G>A)
n.808-84G>A
n.266-84G>A
n.926G>A
c.68-84G>A (n.68-84G>A)
c.216-84G>A (n.216-84G>A)
c.33-84G>A (n.33-84G>A)
n.822-84G>A
c.201-84G>A (n.201-84G>A)
c.147+716G>A (n.147+716G>A)
c.68-351G>A (n.68-351G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580295G=CA2317189304BSGc.573-84G= (n.573-84G=)
c.-55-84G= (n.-55-84G=)
c.225-84G= (n.225-84G=)
n.808-84G=
n.266-84G=
n.926G=
c.68-84G= (n.68-84G=)
c.216-84G= (n.216-84G=)
c.33-84G= (n.33-84G=)
n.822-84G=
c.201-84G= (n.201-84G=)
c.147+716G= (n.147+716G=)
c.68-351G= (n.68-351G=)
19g.580295G>TCA2317189306BSGc.573-84G>T (n.573-84G>T)
c.-55-84G>T (n.-55-84G>T)
c.225-84G>T (n.225-84G>T)
n.808-84G>T
n.266-84G>T
n.926G>T
c.68-84G>T (n.68-84G>T)
c.216-84G>T (n.216-84G>T)
c.33-84G>T (n.33-84G>T)
n.822-84G>T
c.201-84G>T (n.201-84G>T)
c.147+716G>T (n.147+716G>T)
c.68-351G>T (n.68-351G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.580297_580299dupCA883966371BSGc.573-82_573-80dup (n.573-82_573-80dup)
c.-55-82_-55-80dup (n.-55-82_-55-80dup)
c.225-82_225-80dup (n.225-82_225-80dup)
n.808-82_808-80dup
n.266-82_266-80dup
n.928_930dup
c.68-82_68-80dup (n.68-82_68-80dup)
c.216-82_216-80dup (n.216-82_216-80dup)
c.33-82_33-80dup (n.33-82_33-80dup)
n.822-82_822-80dup
c.201-82_201-80dup (n.201-82_201-80dup)
c.147+718_147+720dup (n.147+718_147+720dup)
c.68-349_68-347dup (n.68-349_68-347dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580296T>GCA2584178237BSGc.573-83T>G (n.573-83T>G)
c.-55-83T>G (n.-55-83T>G)
c.225-83T>G (n.225-83T>G)
n.808-83T>G
n.266-83T>G
n.927T>G
c.68-83T>G (n.68-83T>G)
c.216-83T>G (n.216-83T>G)
c.33-83T>G (n.33-83T>G)
n.822-83T>G
c.201-83T>G (n.201-83T>G)
c.147+717T>G (n.147+717T>G)
c.68-350T>G (n.68-350T>G)
gnomAD v4
19g.580296T=CA2317189311BSGc.573-83T= (n.573-83T=)
c.-55-83T= (n.-55-83T=)
c.225-83T= (n.225-83T=)
n.808-83T=
n.266-83T=
n.927T=
c.68-83T= (n.68-83T=)
c.216-83T= (n.216-83T=)
c.33-83T= (n.33-83T=)
n.822-83T=
c.201-83T= (n.201-83T=)
c.147+717T= (n.147+717T=)
c.68-350T= (n.68-350T=)
19g.580297G>ACA2584178239BSGc.573-82G>A (n.573-82G>A)
c.-55-82G>A (n.-55-82G>A)
c.225-82G>A (n.225-82G>A)
n.808-82G>A
n.266-82G>A
n.928G>A
c.68-82G>A (n.68-82G>A)
c.216-82G>A (n.216-82G>A)
c.33-82G>A (n.33-82G>A)
n.822-82G>A
c.201-82G>A (n.201-82G>A)
c.147+718G>A (n.147+718G>A)
c.68-349G>A (n.68-349G>A)
gnomAD v4
19g.580297G>TCA2584178240BSGc.573-82G>T (n.573-82G>T)
c.-55-82G>T (n.-55-82G>T)
c.225-82G>T (n.225-82G>T)
n.808-82G>T
n.266-82G>T
n.928G>T
c.68-82G>T (n.68-82G>T)
c.216-82G>T (n.216-82G>T)
c.33-82G>T (n.33-82G>T)
n.822-82G>T
c.201-82G>T (n.201-82G>T)
c.147+718G>T (n.147+718G>T)
c.68-349G>T (n.68-349G>T)
gnomAD v4
19g.580298delCA2584178238BSGc.573-81del (n.573-81del)
c.-55-81del (n.-55-81del)
c.225-81del (n.225-81del)
n.808-81del
n.266-81del
n.929del
c.68-81del (n.68-81del)
c.216-81del (n.216-81del)
c.33-81del (n.33-81del)
n.822-81del
c.201-81del (n.201-81del)
c.147+719del (n.147+719del)
c.68-348del (n.68-348del)
gnomAD v4
19g.580298_580303dupCA303883326BSGc.573-81_573-76dup (n.573-81_573-76dup)
c.-55-81_-55-76dup (n.-55-81_-55-76dup)
c.225-81_225-76dup (n.225-81_225-76dup)
n.808-81_808-76dup
n.266-81_266-76dup
n.929_934dup
c.68-81_68-76dup (n.68-81_68-76dup)
c.216-81_216-76dup (n.216-81_216-76dup)
c.33-81_33-76dup (n.33-81_33-76dup)
n.822-81_822-76dup
c.201-81_201-76dup (n.201-81_201-76dup)
c.147+719_147+724dup (n.147+719_147+724dup)
c.68-348_68-343dup (n.68-348_68-343dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580298G>ACA303883327BSGc.573-81G>A (n.573-81G>A)
c.-55-81G>A (n.-55-81G>A)
c.225-81G>A (n.225-81G>A)
n.808-81G>A
n.266-81G>A
n.929G>A
c.68-81G>A (n.68-81G>A)
c.216-81G>A (n.216-81G>A)
c.33-81G>A (n.33-81G>A)
n.822-81G>A
c.201-81G>A (n.201-81G>A)
c.147+719G>A (n.147+719G>A)
c.68-348G>A (n.68-348G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580298G=CA2317189312BSGc.573-81G= (n.573-81G=)
c.-55-81G= (n.-55-81G=)
c.225-81G= (n.225-81G=)
n.808-81G=
n.266-81G=
n.929G=
c.68-81G= (n.68-81G=)
c.216-81G= (n.216-81G=)
c.33-81G= (n.33-81G=)
n.822-81G=
c.201-81G= (n.201-81G=)
c.147+719G= (n.147+719G=)
c.68-348G= (n.68-348G=)
19g.580298G>TCA630991856BSGc.573-81G>T (n.573-81G>T)
c.-55-81G>T (n.-55-81G>T)
c.225-81G>T (n.225-81G>T)
n.808-81G>T
n.266-81G>T
n.929G>T
c.68-81G>T (n.68-81G>T)
c.216-81G>T (n.216-81G>T)
c.33-81G>T (n.33-81G>T)
n.822-81G>T
c.201-81G>T (n.201-81G>T)
c.147+719G>T (n.147+719G>T)
c.68-348G>T (n.68-348G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580299T>CCA303883328BSGc.573-80T>C (n.573-80T>C)
c.-55-80T>C (n.-55-80T>C)
c.225-80T>C (n.225-80T>C)
n.808-80T>C
n.266-80T>C
n.930T>C
c.68-80T>C (n.68-80T>C)
c.216-80T>C (n.216-80T>C)
c.33-80T>C (n.33-80T>C)
n.822-80T>C
c.201-80T>C (n.201-80T>C)
c.147+720T>C (n.147+720T>C)
c.68-347T>C (n.68-347T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580299T=CA2317189316BSGc.573-80T= (n.573-80T=)
c.-55-80T= (n.-55-80T=)
c.225-80T= (n.225-80T=)
n.808-80T=
n.266-80T=
n.930T=
c.68-80T= (n.68-80T=)
c.216-80T= (n.216-80T=)
c.33-80T= (n.33-80T=)
n.822-80T=
c.201-80T= (n.201-80T=)
c.147+720T= (n.147+720T=)
c.68-347T= (n.68-347T=)
19g.580300T>ACA883966377BSGc.573-79T>A (n.573-79T>A)
c.-55-79T>A (n.-55-79T>A)
c.225-79T>A (n.225-79T>A)
n.808-79T>A
n.266-79T>A
n.931T>A
c.68-79T>A (n.68-79T>A)
c.216-79T>A (n.216-79T>A)
c.33-79T>A (n.33-79T>A)
n.822-79T>A
c.201-79T>A (n.201-79T>A)
c.147+721T>A (n.147+721T>A)
c.68-346T>A (n.68-346T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580300T=CA2317189318BSGc.573-79T= (n.573-79T=)
c.-55-79T= (n.-55-79T=)
c.225-79T= (n.225-79T=)
n.808-79T=
n.266-79T=
n.931T=
c.68-79T= (n.68-79T=)
c.216-79T= (n.216-79T=)
c.33-79T= (n.33-79T=)
n.822-79T=
c.201-79T= (n.201-79T=)
c.147+721T= (n.147+721T=)
c.68-346T= (n.68-346T=)
19g.580300_580301delinsTGCA2317189319BSGc.573-79_573-78delinsTG (n.573-79_573-78delinsTG)
c.-55-79_-55-78delinsTG (n.-55-79_-55-78delinsTG)
c.225-79_225-78delinsTG (n.225-79_225-78delinsTG)
n.808-79_808-78delinsTG
n.266-79_266-78delinsTG
n.931_932delinsTG
c.68-79_68-78delinsTG (n.68-79_68-78delinsTG)
c.216-79_216-78delinsTG (n.216-79_216-78delinsTG)
c.33-79_33-78delinsTG (n.33-79_33-78delinsTG)
n.822-79_822-78delinsTG
c.201-79_201-78delinsTG (n.201-79_201-78delinsTG)
c.147+721_147+722delinsTG (n.147+721_147+722delinsTG)
c.68-346_68-345delinsTG (n.68-346_68-345delinsTG)
19g.580301G>ACA2584178241BSGc.573-78G>A (n.573-78G>A)
c.-55-78G>A (n.-55-78G>A)
c.225-78G>A (n.225-78G>A)
n.808-78G>A
n.266-78G>A
n.932G>A
c.68-78G>A (n.68-78G>A)
c.216-78G>A (n.216-78G>A)
c.33-78G>A (n.33-78G>A)
n.822-78G>A
c.201-78G>A (n.201-78G>A)
c.147+722G>A (n.147+722G>A)
c.68-345G>A (n.68-345G>A)
gnomAD v4
19g.580301G>TCA2576536611BSGc.573-78G>T (n.573-78G>T)
c.-55-78G>T (n.-55-78G>T)
c.225-78G>T (n.225-78G>T)
n.808-78G>T
n.266-78G>T
n.932G>T
c.68-78G>T (n.68-78G>T)
c.216-78G>T (n.216-78G>T)
c.33-78G>T (n.33-78G>T)
n.822-78G>T
c.201-78G>T (n.201-78G>T)
c.147+722G>T (n.147+722G>T)
c.68-345G>T (n.68-345G>T)
gnomAD v4
19g.580303delCA2317189321BSGc.573-76del (n.573-76del)
c.-55-76del (n.-55-76del)
c.225-76del (n.225-76del)
n.808-76del
n.266-76del
n.934del
c.68-76del (n.68-76del)
c.216-76del (n.216-76del)
c.33-76del (n.33-76del)
n.822-76del
c.201-76del (n.201-76del)
c.147+724del (n.147+724del)
c.68-343del (n.68-343del)
dbSNP gnomAD v4
19g.580302G>ACA992401783BSGc.573-77G>A (n.573-77G>A)
c.-55-77G>A (n.-55-77G>A)
c.225-77G>A (n.225-77G>A)
n.808-77G>A
n.266-77G>A
n.933G>A
c.68-77G>A (n.68-77G>A)
c.216-77G>A (n.216-77G>A)
c.33-77G>A (n.33-77G>A)
n.822-77G>A
c.201-77G>A (n.201-77G>A)
c.147+723G>A (n.147+723G>A)
c.68-344G>A (n.68-344G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580302G>CCA2317189322BSGc.573-77G>C (n.573-77G>C)
c.-55-77G>C (n.-55-77G>C)
c.225-77G>C (n.225-77G>C)
n.808-77G>C
n.266-77G>C
n.933G>C
c.68-77G>C (n.68-77G>C)
c.216-77G>C (n.216-77G>C)
c.33-77G>C (n.33-77G>C)
n.822-77G>C
c.201-77G>C (n.201-77G>C)
c.147+723G>C (n.147+723G>C)
c.68-344G>C (n.68-344G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.580302G=CA2317189323BSGc.573-77G= (n.573-77G=)
c.-55-77G= (n.-55-77G=)
c.225-77G= (n.225-77G=)
n.808-77G=
n.266-77G=
n.933G=
c.68-77G= (n.68-77G=)
c.216-77G= (n.216-77G=)
c.33-77G= (n.33-77G=)
n.822-77G=
c.201-77G= (n.201-77G=)
c.147+723G= (n.147+723G=)
c.68-344G= (n.68-344G=)
19g.580302G>TCA2584178242BSGc.573-77G>T (n.573-77G>T)
c.-55-77G>T (n.-55-77G>T)
c.225-77G>T (n.225-77G>T)
n.808-77G>T
n.266-77G>T
n.933G>T
c.68-77G>T (n.68-77G>T)
c.216-77G>T (n.216-77G>T)
c.33-77G>T (n.33-77G>T)
n.822-77G>T
c.201-77G>T (n.201-77G>T)
c.147+723G>T (n.147+723G>T)
c.68-344G>T (n.68-344G>T)
gnomAD v4
19g.580303G>ACA630991858BSGc.573-76G>A (n.573-76G>A)
c.-55-76G>A (n.-55-76G>A)
c.225-76G>A (n.225-76G>A)
n.808-76G>A
n.266-76G>A
n.934G>A
c.68-76G>A (n.68-76G>A)
c.216-76G>A (n.216-76G>A)
c.33-76G>A (n.33-76G>A)
n.822-76G>A
c.201-76G>A (n.201-76G>A)
c.147+724G>A (n.147+724G>A)
c.68-343G>A (n.68-343G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580303G=CA2317189324BSGc.573-76G= (n.573-76G=)
c.-55-76G= (n.-55-76G=)
c.225-76G= (n.225-76G=)
n.808-76G=
n.266-76G=
n.934G=
c.68-76G= (n.68-76G=)
c.216-76G= (n.216-76G=)
c.33-76G= (n.33-76G=)
n.822-76G=
c.201-76G= (n.201-76G=)
c.147+724G= (n.147+724G=)
c.68-343G= (n.68-343G=)
19g.580303G>TCA2584178243BSGc.573-76G>T (n.573-76G>T)
c.-55-76G>T (n.-55-76G>T)
c.225-76G>T (n.225-76G>T)
n.808-76G>T
n.266-76G>T
n.934G>T
c.68-76G>T (n.68-76G>T)
c.216-76G>T (n.216-76G>T)
c.33-76G>T (n.33-76G>T)
n.822-76G>T
c.201-76G>T (n.201-76G>T)
c.147+724G>T (n.147+724G>T)
c.68-343G>T (n.68-343G>T)
gnomAD v4
19g.580304C>ACA2584178245BSGc.573-75C>A (n.573-75C>A)
c.-55-75C>A (n.-55-75C>A)
c.225-75C>A (n.225-75C>A)
n.808-75C>A
n.266-75C>A
n.935C>A
c.68-75C>A (n.68-75C>A)
c.216-75C>A (n.216-75C>A)
c.33-75C>A (n.33-75C>A)
n.822-75C>A
c.201-75C>A (n.201-75C>A)
c.147+725C>A (n.147+725C>A)
c.68-342C>A (n.68-342C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.580304C=CA2317189327BSGc.573-75C= (n.573-75C=)
c.-55-75C= (n.-55-75C=)
c.225-75C= (n.225-75C=)
n.808-75C=
n.266-75C=
n.935C=
c.68-75C= (n.68-75C=)
c.216-75C= (n.216-75C=)
c.33-75C= (n.33-75C=)
n.822-75C=
c.201-75C= (n.201-75C=)
c.147+725C= (n.147+725C=)
c.68-342C= (n.68-342C=)
19g.580304C>TCA303883330BSGc.573-75C>T (n.573-75C>T)
c.-55-75C>T (n.-55-75C>T)
c.225-75C>T (n.225-75C>T)
n.808-75C>T
n.266-75C>T
n.935C>T
c.68-75C>T (n.68-75C>T)
c.216-75C>T (n.216-75C>T)
c.33-75C>T (n.33-75C>T)
n.822-75C>T
c.201-75C>T (n.201-75C>T)
c.147+725C>T (n.147+725C>T)
c.68-342C>T (n.68-342C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580307delCA2584178244BSGc.573-72del (n.573-72del)
c.-55-72del (n.-55-72del)
c.225-72del (n.225-72del)
n.808-72del
n.266-72del
n.938del
c.68-72del (n.68-72del)
c.216-72del (n.216-72del)
c.33-72del (n.33-72del)
n.822-72del
c.201-72del (n.201-72del)
c.147+728del (n.147+728del)
c.68-339del (n.68-339del)
gnomAD v4
19g.580305C>ACA2584178246BSGc.573-74C>A (n.573-74C>A)
c.-55-74C>A (n.-55-74C>A)
c.225-74C>A (n.225-74C>A)
n.808-74C>A
n.266-74C>A
n.936C>A
c.68-74C>A (n.68-74C>A)
c.216-74C>A (n.216-74C>A)
c.33-74C>A (n.33-74C>A)
n.822-74C>A
c.201-74C>A (n.201-74C>A)
c.147+726C>A (n.147+726C>A)
c.68-341C>A (n.68-341C>A)
gnomAD v4
19g.580306C>ACA2584178247BSGc.573-73C>A (n.573-73C>A)
c.-55-73C>A (n.-55-73C>A)
c.225-73C>A (n.225-73C>A)
n.808-73C>A
n.266-73C>A
n.937C>A
c.68-73C>A (n.68-73C>A)
c.216-73C>A (n.216-73C>A)
c.33-73C>A (n.33-73C>A)
n.822-73C>A
c.201-73C>A (n.201-73C>A)
c.147+727C>A (n.147+727C>A)
c.68-340C>A (n.68-340C>A)
gnomAD v4
19g.580306C>GCA2576536612BSGc.573-73C>G (n.573-73C>G)
c.-55-73C>G (n.-55-73C>G)
c.225-73C>G (n.225-73C>G)
n.808-73C>G
n.266-73C>G
n.937C>G
c.68-73C>G (n.68-73C>G)
c.216-73C>G (n.216-73C>G)
c.33-73C>G (n.33-73C>G)
n.822-73C>G
c.201-73C>G (n.201-73C>G)
c.147+727C>G (n.147+727C>G)
c.68-340C>G (n.68-340C>G)
19g.580306C>TCA2584178248BSGc.573-73C>T (n.573-73C>T)
c.-55-73C>T (n.-55-73C>T)
c.225-73C>T (n.225-73C>T)
n.808-73C>T
n.266-73C>T
n.937C>T
c.68-73C>T (n.68-73C>T)
c.216-73C>T (n.216-73C>T)
c.33-73C>T (n.33-73C>T)
n.822-73C>T
c.201-73C>T (n.201-73C>T)
c.147+727C>T (n.147+727C>T)
c.68-340C>T (n.68-340C>T)
gnomAD v4
19g.580307C=CA2317189328BSGc.573-72C= (n.573-72C=)
c.-55-72C= (n.-55-72C=)
c.225-72C= (n.225-72C=)
n.808-72C=
n.266-72C=
n.938C=
c.68-72C= (n.68-72C=)
c.216-72C= (n.216-72C=)
c.33-72C= (n.33-72C=)
n.822-72C=
c.201-72C= (n.201-72C=)
c.147+728C= (n.147+728C=)
c.68-339C= (n.68-339C=)
19g.580307C>TCA2317189329BSGc.573-72C>T (n.573-72C>T)
c.-55-72C>T (n.-55-72C>T)
c.225-72C>T (n.225-72C>T)
n.808-72C>T
n.266-72C>T
n.938C>T
c.68-72C>T (n.68-72C>T)
c.216-72C>T (n.216-72C>T)
c.33-72C>T (n.33-72C>T)
n.822-72C>T
c.201-72C>T (n.201-72C>T)
c.147+728C>T (n.147+728C>T)
c.68-339C>T (n.68-339C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.580308T>CCA2584178249BSGc.573-71T>C (n.573-71T>C)
c.-55-71T>C (n.-55-71T>C)
c.225-71T>C (n.225-71T>C)
n.808-71T>C
n.266-71T>C
n.939T>C
c.68-71T>C (n.68-71T>C)
c.216-71T>C (n.216-71T>C)
c.33-71T>C (n.33-71T>C)
n.822-71T>C
c.201-71T>C (n.201-71T>C)
c.147+729T>C (n.147+729T>C)
c.68-338T>C (n.68-338T>C)
gnomAD v4
19g.580308T>GCA2576536613BSGc.573-71T>G (n.573-71T>G)
c.-55-71T>G (n.-55-71T>G)
c.225-71T>G (n.225-71T>G)
n.808-71T>G
n.266-71T>G
n.939T>G
c.68-71T>G (n.68-71T>G)
c.216-71T>G (n.216-71T>G)
c.33-71T>G (n.33-71T>G)
n.822-71T>G
c.201-71T>G (n.201-71T>G)
c.147+729T>G (n.147+729T>G)
c.68-338T>G (n.68-338T>G)
19g.580309G>ACA883966379BSGc.573-70G>A (n.573-70G>A)
c.-55-70G>A (n.-55-70G>A)
c.225-70G>A (n.225-70G>A)
n.808-70G>A
n.266-70G>A
n.940G>A
c.68-70G>A (n.68-70G>A)
c.216-70G>A (n.216-70G>A)
c.33-70G>A (n.33-70G>A)
n.822-70G>A
c.201-70G>A (n.201-70G>A)
c.147+730G>A (n.147+730G>A)
c.68-337G>A (n.68-337G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.580309G=CA2317189330BSGc.573-70G= (n.573-70G=)
c.-55-70G= (n.-55-70G=)
c.225-70G= (n.225-70G=)
n.808-70G=
n.266-70G=
n.940G=
c.68-70G= (n.68-70G=)
c.216-70G= (n.216-70G=)
c.33-70G= (n.33-70G=)
n.822-70G=
c.201-70G= (n.201-70G=)
c.147+730G= (n.147+730G=)
c.68-337G= (n.68-337G=)
19g.580309G>TCA2584178250BSGc.573-70G>T (n.573-70G>T)
c.-55-70G>T (n.-55-70G>T)
c.225-70G>T (n.225-70G>T)
n.808-70G>T
n.266-70G>T
n.940G>T
c.68-70G>T (n.68-70G>T)
c.216-70G>T (n.216-70G>T)
c.33-70G>T (n.33-70G>T)
n.822-70G>T
c.201-70G>T (n.201-70G>T)
c.147+730G>T (n.147+730G>T)
c.68-337G>T (n.68-337G>T)
gnomAD v4
19g.580310G>ACA2584178251BSGc.573-69G>A (n.573-69G>A)
c.-55-69G>A (n.-55-69G>A)
c.225-69G>A (n.225-69G>A)
n.808-69G>A
n.266-69G>A
n.941G>A
c.68-69G>A (n.68-69G>A)
c.216-69G>A (n.216-69G>A)
c.33-69G>A (n.33-69G>A)
n.822-69G>A
c.201-69G>A (n.201-69G>A)
c.147+731G>A (n.147+731G>A)
c.68-336G>A (n.68-336G>A)
gnomAD v4
19g.580310G>TCA2584178252BSGc.573-69G>T (n.573-69G>T)
c.-55-69G>T (n.-55-69G>T)
c.225-69G>T (n.225-69G>T)
n.808-69G>T
n.266-69G>T
n.941G>T
c.68-69G>T (n.68-69G>T)
c.216-69G>T (n.216-69G>T)
c.33-69G>T (n.33-69G>T)
n.822-69G>T
c.201-69G>T (n.201-69G>T)
c.147+731G>T (n.147+731G>T)
c.68-336G>T (n.68-336G>T)
gnomAD v4
19g.580311A=CA2317189331BSGc.573-68A= (n.573-68A=)
c.-55-68A= (n.-55-68A=)
c.225-68A= (n.225-68A=)
n.808-68A=
n.266-68A=
n.942A=
c.68-68A= (n.68-68A=)
c.216-68A= (n.216-68A=)
c.33-68A= (n.33-68A=)
n.822-68A=
c.201-68A= (n.201-68A=)
c.147+732A= (n.147+732A=)
c.68-335A= (n.68-335A=)
19g.580311A>GCA2317189332BSGc.573-68A>G (n.573-68A>G)
c.-55-68A>G (n.-55-68A>G)
c.225-68A>G (n.225-68A>G)
n.808-68A>G
n.266-68A>G
n.942A>G
c.68-68A>G (n.68-68A>G)
c.216-68A>G (n.216-68A>G)
c.33-68A>G (n.33-68A>G)
n.822-68A>G
c.201-68A>G (n.201-68A>G)
c.147+732A>G (n.147+732A>G)
c.68-335A>G (n.68-335A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.580311A>TCA2584178253BSGc.573-68A>T (n.573-68A>T)
c.-55-68A>T (n.-55-68A>T)
c.225-68A>T (n.225-68A>T)
n.808-68A>T
n.266-68A>T
n.942A>T
c.68-68A>T (n.68-68A>T)
c.216-68A>T (n.216-68A>T)
c.33-68A>T (n.33-68A>T)
n.822-68A>T
c.201-68A>T (n.201-68A>T)
c.147+732A>T (n.147+732A>T)
c.68-335A>T (n.68-335A>T)
gnomAD v4
19g.580312G>ACA2317189335BSGc.573-67G>A (n.573-67G>A)
c.-55-67G>A (n.-55-67G>A)
c.225-67G>A (n.225-67G>A)
n.808-67G>A
n.266-67G>A
n.943G>A
c.68-67G>A (n.68-67G>A)
c.216-67G>A (n.216-67G>A)
c.33-67G>A (n.33-67G>A)
n.822-67G>A
c.201-67G>A (n.201-67G>A)
c.147+733G>A (n.147+733G>A)
c.68-334G>A (n.68-334G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.580312G>CCA303883336BSGc.573-67G>C (n.573-67G>C)
c.-55-67G>C (n.-55-67G>C)
c.225-67G>C (n.225-67G>C)
n.808-67G>C
n.266-67G>C
n.943G>C
c.68-67G>C (n.68-67G>C)
c.216-67G>C (n.216-67G>C)
c.33-67G>C (n.33-67G>C)
n.822-67G>C
c.201-67G>C (n.201-67G>C)
c.147+733G>C (n.147+733G>C)
c.68-334G>C (n.68-334G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580312G=CA2317189334BSGc.573-67G= (n.573-67G=)
c.-55-67G= (n.-55-67G=)
c.225-67G= (n.225-67G=)
n.808-67G=
n.266-67G=
n.943G=
c.68-67G= (n.68-67G=)
c.216-67G= (n.216-67G=)
c.33-67G= (n.33-67G=)
n.822-67G=
c.201-67G= (n.201-67G=)
c.147+733G= (n.147+733G=)
c.68-334G= (n.68-334G=)
19g.580312G>TCA2584178254BSGc.573-67G>T (n.573-67G>T)
c.-55-67G>T (n.-55-67G>T)
c.225-67G>T (n.225-67G>T)
n.808-67G>T
n.266-67G>T
n.943G>T
c.68-67G>T (n.68-67G>T)
c.216-67G>T (n.216-67G>T)
c.33-67G>T (n.33-67G>T)
n.822-67G>T
c.201-67G>T (n.201-67G>T)
c.147+733G>T (n.147+733G>T)
c.68-334G>T (n.68-334G>T)
gnomAD v4
19g.580313A>CCA2576536614BSGc.573-66A>C (n.573-66A>C)
c.-55-66A>C (n.-55-66A>C)
c.225-66A>C (n.225-66A>C)
n.808-66A>C
n.266-66A>C
n.944A>C
c.68-66A>C (n.68-66A>C)
c.216-66A>C (n.216-66A>C)
c.33-66A>C (n.33-66A>C)
n.822-66A>C
c.201-66A>C (n.201-66A>C)
c.147+734A>C (n.147+734A>C)
c.68-333A>C (n.68-333A>C)
19g.580313A>GCA2584178255BSGc.573-66A>G (n.573-66A>G)
c.-55-66A>G (n.-55-66A>G)
c.225-66A>G (n.225-66A>G)
n.808-66A>G
n.266-66A>G
n.944A>G
c.68-66A>G (n.68-66A>G)
c.216-66A>G (n.216-66A>G)
c.33-66A>G (n.33-66A>G)
n.822-66A>G
c.201-66A>G (n.201-66A>G)
c.147+734A>G (n.147+734A>G)
c.68-333A>G (n.68-333A>G)
gnomAD v4
19g.580313A>TCA2584178256BSGc.573-66A>T (n.573-66A>T)
c.-55-66A>T (n.-55-66A>T)
c.225-66A>T (n.225-66A>T)
n.808-66A>T
n.266-66A>T
n.944A>T
c.68-66A>T (n.68-66A>T)
c.216-66A>T (n.216-66A>T)
c.33-66A>T (n.33-66A>T)
n.822-66A>T
c.201-66A>T (n.201-66A>T)
c.147+734A>T (n.147+734A>T)
c.68-333A>T (n.68-333A>T)
gnomAD v4
19g.580314A=CA2317189336BSGc.573-65A= (n.573-65A=)
c.-55-65A= (n.-55-65A=)
c.225-65A= (n.225-65A=)
n.808-65A=
n.266-65A=
n.945A=
c.68-65A= (n.68-65A=)
c.216-65A= (n.216-65A=)
c.33-65A= (n.33-65A=)
n.822-65A=
c.201-65A= (n.201-65A=)
c.147+735A= (n.147+735A=)
c.68-332A= (n.68-332A=)
19g.580314A>CCA2317189337BSGc.573-65A>C (n.573-65A>C)
c.-55-65A>C (n.-55-65A>C)
c.225-65A>C (n.225-65A>C)
n.808-65A>C
n.266-65A>C
n.945A>C
c.68-65A>C (n.68-65A>C)
c.216-65A>C (n.216-65A>C)
c.33-65A>C (n.33-65A>C)
n.822-65A>C
c.201-65A>C (n.201-65A>C)
c.147+735A>C (n.147+735A>C)
c.68-332A>C (n.68-332A>C)
dbSNP
19g.580314A>GCA2584178257BSGc.573-65A>G (n.573-65A>G)
c.-55-65A>G (n.-55-65A>G)
c.225-65A>G (n.225-65A>G)
n.808-65A>G
n.266-65A>G
n.945A>G
c.68-65A>G (n.68-65A>G)
c.216-65A>G (n.216-65A>G)
c.33-65A>G (n.33-65A>G)
n.822-65A>G
c.201-65A>G (n.201-65A>G)
c.147+735A>G (n.147+735A>G)
c.68-332A>G (n.68-332A>G)
gnomAD v4
19g.580314A>TCA2813222657BSGc.573-65A>T (n.573-65A>T)
c.-55-65A>T (n.-55-65A>T)
c.225-65A>T (n.225-65A>T)
n.808-65A>T
n.266-65A>T
n.945A>T
c.68-65A>T (n.68-65A>T)
c.216-65A>T (n.216-65A>T)
c.33-65A>T (n.33-65A>T)
n.822-65A>T
c.201-65A>T (n.201-65A>T)
c.147+735A>T (n.147+735A>T)
c.68-332A>T (n.68-332A>T)
19g.580315C>ACA883966381BSGc.573-64C>A (n.573-64C>A)
c.-55-64C>A (n.-55-64C>A)
c.225-64C>A (n.225-64C>A)
n.808-64C>A
n.266-64C>A
n.946C>A
c.68-64C>A (n.68-64C>A)
c.216-64C>A (n.216-64C>A)
c.33-64C>A (n.33-64C>A)
n.822-64C>A
c.201-64C>A (n.201-64C>A)
c.147+736C>A (n.147+736C>A)
c.68-331C>A (n.68-331C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.580315C=CA2317189338BSGc.573-64C= (n.573-64C=)
c.-55-64C= (n.-55-64C=)
c.225-64C= (n.225-64C=)
n.808-64C=
n.266-64C=
n.946C=
c.68-64C= (n.68-64C=)
c.216-64C= (n.216-64C=)
c.33-64C= (n.33-64C=)
n.822-64C=
c.201-64C= (n.201-64C=)
c.147+736C= (n.147+736C=)
c.68-331C= (n.68-331C=)
19g.580315C>TCA992401791BSGc.573-64C>T (n.573-64C>T)
c.-55-64C>T (n.-55-64C>T)
c.225-64C>T (n.225-64C>T)
n.808-64C>T
n.266-64C>T
n.946C>T
c.68-64C>T (n.68-64C>T)
c.216-64C>T (n.216-64C>T)
c.33-64C>T (n.33-64C>T)
n.822-64C>T
c.201-64C>T (n.201-64C>T)
c.147+736C>T (n.147+736C>T)
c.68-331C>T (n.68-331C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580316C=CA2317189339BSGc.573-63C= (n.573-63C=)
c.-55-63C= (n.-55-63C=)
c.225-63C= (n.225-63C=)
n.808-63C=
n.266-63C=
n.947C=
c.68-63C= (n.68-63C=)
c.216-63C= (n.216-63C=)
c.33-63C= (n.33-63C=)
n.822-63C=
c.201-63C= (n.201-63C=)
c.147+737C= (n.147+737C=)
c.68-330C= (n.68-330C=)
19g.580316C>GCA303883346BSGc.573-63C>G (n.573-63C>G)
c.-55-63C>G (n.-55-63C>G)
c.225-63C>G (n.225-63C>G)
n.808-63C>G
n.266-63C>G
n.947C>G
c.68-63C>G (n.68-63C>G)
c.216-63C>G (n.216-63C>G)
c.33-63C>G (n.33-63C>G)
n.822-63C>G
c.201-63C>G (n.201-63C>G)
c.147+737C>G (n.147+737C>G)
c.68-330C>G (n.68-330C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580316C>TCA2584178258BSGc.573-63C>T (n.573-63C>T)
c.-55-63C>T (n.-55-63C>T)
c.225-63C>T (n.225-63C>T)
n.808-63C>T
n.266-63C>T
n.947C>T
c.68-63C>T (n.68-63C>T)
c.216-63C>T (n.216-63C>T)
c.33-63C>T (n.33-63C>T)
n.822-63C>T
c.201-63C>T (n.201-63C>T)
c.147+737C>T (n.147+737C>T)
c.68-330C>T (n.68-330C>T)
gnomAD v4
19g.580317C=CA2317189340BSGc.573-62C= (n.573-62C=)
c.-55-62C= (n.-55-62C=)
c.225-62C= (n.225-62C=)
n.808-62C=
n.266-62C=
n.948C=
c.68-62C= (n.68-62C=)
c.216-62C= (n.216-62C=)
c.33-62C= (n.33-62C=)
n.822-62C=
c.201-62C= (n.201-62C=)
c.147+738C= (n.147+738C=)
c.68-329C= (n.68-329C=)
19g.580317C>TCA303883354BSGc.573-62C>T (n.573-62C>T)
c.-55-62C>T (n.-55-62C>T)
c.225-62C>T (n.225-62C>T)
n.808-62C>T
n.266-62C>T
n.948C>T
c.68-62C>T (n.68-62C>T)
c.216-62C>T (n.216-62C>T)
c.33-62C>T (n.33-62C>T)
n.822-62C>T
c.201-62C>T (n.201-62C>T)
c.147+738C>T (n.147+738C>T)
c.68-329C>T (n.68-329C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580318T>CCA2317189342BSGc.573-61T>C (n.573-61T>C)
c.-55-61T>C (n.-55-61T>C)
c.225-61T>C (n.225-61T>C)
n.808-61T>C
n.266-61T>C
n.949T>C
c.68-61T>C (n.68-61T>C)
c.216-61T>C (n.216-61T>C)
c.33-61T>C (n.33-61T>C)
n.822-61T>C
c.201-61T>C (n.201-61T>C)
c.147+739T>C (n.147+739T>C)
c.68-328T>C (n.68-328T>C)
dbSNP
19g.580318T>GCA2576536615BSGc.573-61T>G (n.573-61T>G)
c.-55-61T>G (n.-55-61T>G)
c.225-61T>G (n.225-61T>G)
n.808-61T>G
n.266-61T>G
n.949T>G
c.68-61T>G (n.68-61T>G)
c.216-61T>G (n.216-61T>G)
c.33-61T>G (n.33-61T>G)
n.822-61T>G
c.201-61T>G (n.201-61T>G)
c.147+739T>G (n.147+739T>G)
c.68-328T>G (n.68-328T>G)
19g.580318T=CA2317189341BSGc.573-61T= (n.573-61T=)
c.-55-61T= (n.-55-61T=)
c.225-61T= (n.225-61T=)
n.808-61T=
n.266-61T=
n.949T=
c.68-61T= (n.68-61T=)
c.216-61T= (n.216-61T=)
c.33-61T= (n.33-61T=)
n.822-61T=
c.201-61T= (n.201-61T=)
c.147+739T= (n.147+739T=)
c.68-328T= (n.68-328T=)
19g.580319G>ACA303883360BSGc.573-60G>A (n.573-60G>A)
c.-55-60G>A (n.-55-60G>A)
c.225-60G>A (n.225-60G>A)
n.808-60G>A
n.266-60G>A
n.950G>A
c.68-60G>A (n.68-60G>A)
c.216-60G>A (n.216-60G>A)
c.33-60G>A (n.33-60G>A)
n.822-60G>A
c.201-60G>A (n.201-60G>A)
c.147+740G>A (n.147+740G>A)
c.68-327G>A (n.68-327G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580319G=CA2317189344BSGc.573-60G= (n.573-60G=)
c.-55-60G= (n.-55-60G=)
c.225-60G= (n.225-60G=)
n.808-60G=
n.266-60G=
n.950G=
c.68-60G= (n.68-60G=)
c.216-60G= (n.216-60G=)
c.33-60G= (n.33-60G=)
n.822-60G=
c.201-60G= (n.201-60G=)
c.147+740G= (n.147+740G=)
c.68-327G= (n.68-327G=)
19g.580319G>TCA2584178259BSGc.573-60G>T (n.573-60G>T)
c.-55-60G>T (n.-55-60G>T)
c.225-60G>T (n.225-60G>T)
n.808-60G>T
n.266-60G>T
n.950G>T
c.68-60G>T (n.68-60G>T)
c.216-60G>T (n.216-60G>T)
c.33-60G>T (n.33-60G>T)
n.822-60G>T
c.201-60G>T (n.201-60G>T)
c.147+740G>T (n.147+740G>T)
c.68-327G>T (n.68-327G>T)
gnomAD v4
19g.580321delCA2576536616BSGc.573-58del (n.573-58del)
c.-55-58del (n.-55-58del)
c.225-58del (n.225-58del)
n.808-58del
n.266-58del
n.952del
c.68-58del (n.68-58del)
c.216-58del (n.216-58del)
c.33-58del (n.33-58del)
n.822-58del
c.201-58del (n.201-58del)
c.147+742del (n.147+742del)
c.68-325del (n.68-325del)
gnomAD v4
19g.580320G>CCA2317189346BSGc.573-59G>C (n.573-59G>C)
c.-55-59G>C (n.-55-59G>C)
c.225-59G>C (n.225-59G>C)
n.808-59G>C
n.266-59G>C
n.951G>C
c.68-59G>C (n.68-59G>C)
c.216-59G>C (n.216-59G>C)
c.33-59G>C (n.33-59G>C)
n.822-59G>C
c.201-59G>C (n.201-59G>C)
c.147+741G>C (n.147+741G>C)
c.68-326G>C (n.68-326G>C)
dbSNP
19g.580320G=CA2317189345BSGc.573-59G= (n.573-59G=)
c.-55-59G= (n.-55-59G=)
c.225-59G= (n.225-59G=)
n.808-59G=
n.266-59G=
n.951G=
c.68-59G= (n.68-59G=)
c.216-59G= (n.216-59G=)
c.33-59G= (n.33-59G=)
n.822-59G=
c.201-59G= (n.201-59G=)
c.147+741G= (n.147+741G=)
c.68-326G= (n.68-326G=)
19g.580320G>TCA2584178260BSGc.573-59G>T (n.573-59G>T)
c.-55-59G>T (n.-55-59G>T)
c.225-59G>T (n.225-59G>T)
n.808-59G>T
n.266-59G>T
n.951G>T
c.68-59G>T (n.68-59G>T)
c.216-59G>T (n.216-59G>T)
c.33-59G>T (n.33-59G>T)
n.822-59G>T
c.201-59G>T (n.201-59G>T)
c.147+741G>T (n.147+741G>T)
c.68-326G>T (n.68-326G>T)
gnomAD v4
19g.580321G>CCA2584178261BSGc.573-58G>C (n.573-58G>C)
c.-55-58G>C (n.-55-58G>C)
c.225-58G>C (n.225-58G>C)
n.808-58G>C
n.266-58G>C
n.952G>C
c.68-58G>C (n.68-58G>C)
c.216-58G>C (n.216-58G>C)
c.33-58G>C (n.33-58G>C)
n.822-58G>C
c.201-58G>C (n.201-58G>C)
c.147+742G>C (n.147+742G>C)
c.68-325G>C (n.68-325G>C)
gnomAD v4
19g.580321G>TCA2584178262BSGc.573-58G>T (n.573-58G>T)
c.-55-58G>T (n.-55-58G>T)
c.225-58G>T (n.225-58G>T)
n.808-58G>T
n.266-58G>T
n.952G>T
c.68-58G>T (n.68-58G>T)
c.216-58G>T (n.216-58G>T)
c.33-58G>T (n.33-58G>T)
n.822-58G>T
c.201-58G>T (n.201-58G>T)
c.147+742G>T (n.147+742G>T)
c.68-325G>T (n.68-325G>T)
gnomAD v4
19g.580322T>ACA2584178263BSGc.573-57T>A (n.573-57T>A)
c.-55-57T>A (n.-55-57T>A)
c.225-57T>A (n.225-57T>A)
n.808-57T>A
n.266-57T>A
n.953T>A
c.68-57T>A (n.68-57T>A)
c.216-57T>A (n.216-57T>A)
c.33-57T>A (n.33-57T>A)
n.822-57T>A
c.201-57T>A (n.201-57T>A)
c.147+743T>A (n.147+743T>A)
c.68-324T>A (n.68-324T>A)
gnomAD v4
19g.580322_580324delinsTCCCA2317189347BSGc.573-57_573-55delinsTCC (n.573-57_573-55delinsTCC)
c.-55-57_-55-55delinsTCC (n.-55-57_-55-55delinsTCC)
c.225-57_225-55delinsTCC (n.225-57_225-55delinsTCC)
n.808-57_808-55delinsTCC
n.266-57_266-55delinsTCC
n.953_955delinsTCC
c.68-57_68-55delinsTCC (n.68-57_68-55delinsTCC)
c.216-57_216-55delinsTCC (n.216-57_216-55delinsTCC)
c.33-57_33-55delinsTCC (n.33-57_33-55delinsTCC)
n.822-57_822-55delinsTCC
c.201-57_201-55delinsTCC (n.201-57_201-55delinsTCC)
c.147+743_147+745delinsTCC (n.147+743_147+745delinsTCC)
c.68-324_68-322delinsTCC (n.68-324_68-322delinsTCC)
19g.580323C>ACA2584178264BSGc.573-56C>A (n.573-56C>A)
c.-55-56C>A (n.-55-56C>A)
c.225-56C>A (n.225-56C>A)
n.808-56C>A
n.266-56C>A
n.954C>A
c.68-56C>A (n.68-56C>A)
c.216-56C>A (n.216-56C>A)
c.33-56C>A (n.33-56C>A)
n.822-56C>A
c.201-56C>A (n.201-56C>A)
c.147+744C>A (n.147+744C>A)
c.68-323C>A (n.68-323C>A)
gnomAD v4
19g.580323C=CA2317189349BSGc.573-56C= (n.573-56C=)
c.-55-56C= (n.-55-56C=)
c.225-56C= (n.225-56C=)
n.808-56C=
n.266-56C=
n.954C=
c.68-56C= (n.68-56C=)
c.216-56C= (n.216-56C=)
c.33-56C= (n.33-56C=)
n.822-56C=
c.201-56C= (n.201-56C=)
c.147+744C= (n.147+744C=)
c.68-323C= (n.68-323C=)
19g.580323C>TCA2317189350BSGc.573-56C>T (n.573-56C>T)
c.-55-56C>T (n.-55-56C>T)
c.225-56C>T (n.225-56C>T)
n.808-56C>T
n.266-56C>T
n.954C>T
c.68-56C>T (n.68-56C>T)
c.216-56C>T (n.216-56C>T)
c.33-56C>T (n.33-56C>T)
n.822-56C>T
c.201-56C>T (n.201-56C>T)
c.147+744C>T (n.147+744C>T)
c.68-323C>T (n.68-323C>T)
dbSNP
19g.580323_580324delCA2317189348BSGc.573-56_573-55del (n.573-56_573-55del)
c.-55-56_-55-55del (n.-55-56_-55-55del)
c.225-56_225-55del (n.225-56_225-55del)
n.808-56_808-55del
n.266-56_266-55del
n.954_955del
c.68-56_68-55del (n.68-56_68-55del)
c.216-56_216-55del (n.216-56_216-55del)
c.33-56_33-55del (n.33-56_33-55del)
n.822-56_822-55del
c.201-56_201-55del (n.201-56_201-55del)
c.147+744_147+745del (n.147+744_147+745del)
c.68-323_68-322del (n.68-323_68-322del)
dbSNP
19g.580324C>ACA2584178265BSGc.573-55C>A (n.573-55C>A)
c.-55-55C>A (n.-55-55C>A)
c.225-55C>A (n.225-55C>A)
n.808-55C>A
n.266-55C>A
n.955C>A
c.68-55C>A (n.68-55C>A)
c.216-55C>A (n.216-55C>A)
c.33-55C>A (n.33-55C>A)
n.822-55C>A
c.201-55C>A (n.201-55C>A)
c.147+745C>A (n.147+745C>A)
c.68-322C>A (n.68-322C>A)
gnomAD v4
19g.580324C=CA2317189351BSGc.573-55C= (n.573-55C=)
c.-55-55C= (n.-55-55C=)
c.225-55C= (n.225-55C=)
n.808-55C=
n.266-55C=
n.955C=
c.68-55C= (n.68-55C=)
c.216-55C= (n.216-55C=)
c.33-55C= (n.33-55C=)
n.822-55C=
c.201-55C= (n.201-55C=)
c.147+745C= (n.147+745C=)
c.68-322C= (n.68-322C=)
19g.580324C>TCA303883361BSGc.573-55C>T (n.573-55C>T)
c.-55-55C>T (n.-55-55C>T)
c.225-55C>T (n.225-55C>T)
n.808-55C>T
n.266-55C>T
n.955C>T
c.68-55C>T (n.68-55C>T)
c.216-55C>T (n.216-55C>T)
c.33-55C>T (n.33-55C>T)
n.822-55C>T
c.201-55C>T (n.201-55C>T)
c.147+745C>T (n.147+745C>T)
c.68-322C>T (n.68-322C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580327G>ACA2584178266BSGc.573-52G>A (n.573-52G>A)
c.-55-52G>A (n.-55-52G>A)
c.225-52G>A (n.225-52G>A)
n.808-52G>A
n.266-52G>A
n.958G>A
c.68-52G>A (n.68-52G>A)
c.216-52G>A (n.216-52G>A)
c.33-52G>A (n.33-52G>A)
n.822-52G>A
c.201-52G>A (n.201-52G>A)
c.147+748G>A (n.147+748G>A)
c.68-319G>A (n.68-319G>A)
gnomAD v4
19g.580327G>TCA2584178267BSGc.573-52G>T (n.573-52G>T)
c.-55-52G>T (n.-55-52G>T)
c.225-52G>T (n.225-52G>T)
n.808-52G>T
n.266-52G>T
n.958G>T
c.68-52G>T (n.68-52G>T)
c.216-52G>T (n.216-52G>T)
c.33-52G>T (n.33-52G>T)
n.822-52G>T
c.201-52G>T (n.201-52G>T)
c.147+748G>T (n.147+748G>T)
c.68-319G>T (n.68-319G>T)
gnomAD v4
19g.580328_580333dupCA2584178268BSGc.573-51_573-46dup (n.573-51_573-46dup)
c.-55-51_-55-46dup (n.-55-51_-55-46dup)
c.225-51_225-46dup (n.225-51_225-46dup)
n.808-51_808-46dup
n.266-51_266-46dup
n.959_964dup
c.68-51_68-46dup (n.68-51_68-46dup)
c.216-51_216-46dup (n.216-51_216-46dup)
c.33-51_33-46dup (n.33-51_33-46dup)
n.822-51_822-46dup
c.201-51_201-46dup (n.201-51_201-46dup)
c.147+749_147+754dup (n.147+749_147+754dup)
c.68-318_68-313dup (n.68-318_68-313dup)
gnomAD v4
19g.580328G>ACA992401808BSGc.573-51G>A (n.573-51G>A)
c.-55-51G>A (n.-55-51G>A)
c.225-51G>A (n.225-51G>A)
n.808-51G>A
n.266-51G>A
n.959G>A
c.68-51G>A (n.68-51G>A)
c.216-51G>A (n.216-51G>A)
c.33-51G>A (n.33-51G>A)
n.822-51G>A
c.201-51G>A (n.201-51G>A)
c.147+749G>A (n.147+749G>A)
c.68-318G>A (n.68-318G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580328G=CA2317189352BSGc.573-51G= (n.573-51G=)
c.-55-51G= (n.-55-51G=)
c.225-51G= (n.225-51G=)
n.808-51G=
n.266-51G=
n.959G=
c.68-51G= (n.68-51G=)
c.216-51G= (n.216-51G=)
c.33-51G= (n.33-51G=)
n.822-51G=
c.201-51G= (n.201-51G=)
c.147+749G= (n.147+749G=)
c.68-318G= (n.68-318G=)
19g.580328G>TCA2584178269BSGc.573-51G>T (n.573-51G>T)
c.-55-51G>T (n.-55-51G>T)
c.225-51G>T (n.225-51G>T)
n.808-51G>T
n.266-51G>T
n.959G>T
c.68-51G>T (n.68-51G>T)
c.216-51G>T (n.216-51G>T)
c.33-51G>T (n.33-51G>T)
n.822-51G>T
c.201-51G>T (n.201-51G>T)
c.147+749G>T (n.147+749G>T)
c.68-318G>T (n.68-318G>T)
gnomAD v4
19g.580329A>CCA2584178270BSGc.573-50A>C (n.573-50A>C)
c.-55-50A>C (n.-55-50A>C)
c.225-50A>C (n.225-50A>C)
n.808-50A>C
n.266-50A>C
n.960A>C
c.68-50A>C (n.68-50A>C)
c.216-50A>C (n.216-50A>C)
c.33-50A>C (n.33-50A>C)
n.822-50A>C
c.201-50A>C (n.201-50A>C)
c.147+750A>C (n.147+750A>C)
c.68-317A>C (n.68-317A>C)
gnomAD v4
19g.580329A>GCA2584178271BSGc.573-50A>G (n.573-50A>G)
c.-55-50A>G (n.-55-50A>G)
c.225-50A>G (n.225-50A>G)
n.808-50A>G
n.266-50A>G
n.960A>G
c.68-50A>G (n.68-50A>G)
c.216-50A>G (n.216-50A>G)
c.33-50A>G (n.33-50A>G)
n.822-50A>G
c.201-50A>G (n.201-50A>G)
c.147+750A>G (n.147+750A>G)
c.68-317A>G (n.68-317A>G)
gnomAD v4
19g.580330G>ACA2584178272BSGc.573-49G>A (n.573-49G>A)
c.-55-49G>A (n.-55-49G>A)
c.225-49G>A (n.225-49G>A)
n.808-49G>A
n.266-49G>A
n.961G>A
c.68-49G>A (n.68-49G>A)
c.216-49G>A (n.216-49G>A)
c.33-49G>A (n.33-49G>A)
n.822-49G>A
c.201-49G>A (n.201-49G>A)
c.147+751G>A (n.147+751G>A)
c.68-316G>A (n.68-316G>A)
gnomAD v4
19g.580330G>TCA2584178273BSGc.573-49G>T (n.573-49G>T)
c.-55-49G>T (n.-55-49G>T)
c.225-49G>T (n.225-49G>T)
n.808-49G>T
n.266-49G>T
n.961G>T
c.68-49G>T (n.68-49G>T)
c.216-49G>T (n.216-49G>T)
c.33-49G>T (n.33-49G>T)
n.822-49G>T
c.201-49G>T (n.201-49G>T)
c.147+751G>T (n.147+751G>T)
c.68-316G>T (n.68-316G>T)
gnomAD v4
19g.580331G>ACA9017838BSGc.573-48G>A (n.573-48G>A)
c.-55-48G>A (n.-55-48G>A)
c.225-48G>A (n.225-48G>A)
n.808-48G>A
n.266-48G>A
n.962G>A
c.68-48G>A (n.68-48G>A)
c.216-48G>A (n.216-48G>A)
c.33-48G>A (n.33-48G>A)
n.822-48G>A
c.201-48G>A (n.201-48G>A)
c.147+752G>A (n.147+752G>A)
c.68-315G>A (n.68-315G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.580331G=CA2317189353BSGc.573-48G= (n.573-48G=)
c.-55-48G= (n.-55-48G=)
c.225-48G= (n.225-48G=)
n.808-48G=
n.266-48G=
n.962G=
c.68-48G= (n.68-48G=)
c.216-48G= (n.216-48G=)
c.33-48G= (n.33-48G=)
n.822-48G=
c.201-48G= (n.201-48G=)
c.147+752G= (n.147+752G=)
c.68-315G= (n.68-315G=)
19g.580331G>TCA2584178274BSGc.573-48G>T (n.573-48G>T)
c.-55-48G>T (n.-55-48G>T)
c.225-48G>T (n.225-48G>T)
n.808-48G>T
n.266-48G>T
n.962G>T
c.68-48G>T (n.68-48G>T)
c.216-48G>T (n.216-48G>T)
c.33-48G>T (n.33-48G>T)
n.822-48G>T
c.201-48G>T (n.201-48G>T)
c.147+752G>T (n.147+752G>T)
c.68-315G>T (n.68-315G>T)
gnomAD v4
19g.580332C>ACA630991863BSGc.573-47C>A (n.573-47C>A)
c.-55-47C>A (n.-55-47C>A)
c.225-47C>A (n.225-47C>A)
n.808-47C>A
n.266-47C>A
n.963C>A
c.68-47C>A (n.68-47C>A)
c.216-47C>A (n.216-47C>A)
c.33-47C>A (n.33-47C>A)
n.822-47C>A
c.201-47C>A (n.201-47C>A)
c.147+753C>A (n.147+753C>A)
c.68-314C>A (n.68-314C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580332C=CA2317189355BSGc.573-47C= (n.573-47C=)
c.-55-47C= (n.-55-47C=)
c.225-47C= (n.225-47C=)
n.808-47C=
n.266-47C=
n.963C=
c.68-47C= (n.68-47C=)
c.216-47C= (n.216-47C=)
c.33-47C= (n.33-47C=)
n.822-47C=
c.201-47C= (n.201-47C=)
c.147+753C= (n.147+753C=)
c.68-314C= (n.68-314C=)
19g.580332C>TCA9017839BSGc.573-47C>T (n.573-47C>T)
c.-55-47C>T (n.-55-47C>T)
c.225-47C>T (n.225-47C>T)
n.808-47C>T
n.266-47C>T
n.963C>T
c.68-47C>T (n.68-47C>T)
c.216-47C>T (n.216-47C>T)
c.33-47C>T (n.33-47C>T)
n.822-47C>T
c.201-47C>T (n.201-47C>T)
c.147+753C>T (n.147+753C>T)
c.68-314C>T (n.68-314C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580333G>ACA9017840BSGc.573-46G>A (n.573-46G>A)
c.-55-46G>A (n.-55-46G>A)
c.225-46G>A (n.225-46G>A)
n.808-46G>A
n.266-46G>A
n.964G>A
c.68-46G>A (n.68-46G>A)
c.216-46G>A (n.216-46G>A)
c.33-46G>A (n.33-46G>A)
n.822-46G>A
c.201-46G>A (n.201-46G>A)
c.147+754G>A (n.147+754G>A)
c.68-313G>A (n.68-313G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580333G>CCA2581361721BSGc.573-46G>C (n.573-46G>C)
c.-55-46G>C (n.-55-46G>C)
c.225-46G>C (n.225-46G>C)
n.808-46G>C
n.266-46G>C
n.964G>C
c.68-46G>C (n.68-46G>C)
c.216-46G>C (n.216-46G>C)
c.33-46G>C (n.33-46G>C)
n.822-46G>C
c.201-46G>C (n.201-46G>C)
c.147+754G>C (n.147+754G>C)
c.68-313G>C (n.68-313G>C)
19g.580333G=CA2317189357BSGc.573-46G= (n.573-46G=)
c.-55-46G= (n.-55-46G=)
c.225-46G= (n.225-46G=)
n.808-46G=
n.266-46G=
n.964G=
c.68-46G= (n.68-46G=)
c.216-46G= (n.216-46G=)
c.33-46G= (n.33-46G=)
n.822-46G=
c.201-46G= (n.201-46G=)
c.147+754G= (n.147+754G=)
c.68-313G= (n.68-313G=)
19g.580333G>TCA883966389BSGc.573-46G>T (n.573-46G>T)
c.-55-46G>T (n.-55-46G>T)
c.225-46G>T (n.225-46G>T)
n.808-46G>T
n.266-46G>T
n.964G>T
c.68-46G>T (n.68-46G>T)
c.216-46G>T (n.216-46G>T)
c.33-46G>T (n.33-46G>T)
n.822-46G>T
c.201-46G>T (n.201-46G>T)
c.147+754G>T (n.147+754G>T)
c.68-313G>T (n.68-313G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580334T>CCA2584178275BSGc.573-45T>C (n.573-45T>C)
c.-55-45T>C (n.-55-45T>C)
c.225-45T>C (n.225-45T>C)
n.808-45T>C
n.266-45T>C
n.965T>C
c.68-45T>C (n.68-45T>C)
c.216-45T>C (n.216-45T>C)
c.33-45T>C (n.33-45T>C)
n.822-45T>C
c.201-45T>C (n.201-45T>C)
c.147+755T>C (n.147+755T>C)
c.68-312T>C (n.68-312T>C)
gnomAD v4
19g.580335C>ACA2584178276BSGc.573-44C>A (n.573-44C>A)
c.-55-44C>A (n.-55-44C>A)
c.225-44C>A (n.225-44C>A)
n.808-44C>A
n.266-44C>A
n.966C>A
c.68-44C>A (n.68-44C>A)
c.216-44C>A (n.216-44C>A)
c.33-44C>A (n.33-44C>A)
n.822-44C>A
c.201-44C>A (n.201-44C>A)
c.147+756C>A (n.147+756C>A)
c.68-311C>A (n.68-311C>A)
gnomAD v4
19g.580335C=CA2317189360BSGc.573-44C= (n.573-44C=)
c.-55-44C= (n.-55-44C=)
c.225-44C= (n.225-44C=)
n.808-44C=
n.266-44C=
n.966C=
c.68-44C= (n.68-44C=)
c.216-44C= (n.216-44C=)
c.33-44C= (n.33-44C=)
n.822-44C=
c.201-44C= (n.201-44C=)
c.147+756C= (n.147+756C=)
c.68-311C= (n.68-311C=)
19g.580335C>GCA9017841BSGc.573-44C>G (n.573-44C>G)
c.-55-44C>G (n.-55-44C>G)
c.225-44C>G (n.225-44C>G)
n.808-44C>G
n.266-44C>G
n.966C>G
c.68-44C>G (n.68-44C>G)
c.216-44C>G (n.216-44C>G)
c.33-44C>G (n.33-44C>G)
n.822-44C>G
c.201-44C>G (n.201-44C>G)
c.147+756C>G (n.147+756C>G)
c.68-311C>G (n.68-311C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580335C>TCA2584178277BSGc.573-44C>T (n.573-44C>T)
c.-55-44C>T (n.-55-44C>T)
c.225-44C>T (n.225-44C>T)
n.808-44C>T
n.266-44C>T
n.966C>T
c.68-44C>T (n.68-44C>T)
c.216-44C>T (n.216-44C>T)
c.33-44C>T (n.33-44C>T)
n.822-44C>T
c.201-44C>T (n.201-44C>T)
c.147+756C>T (n.147+756C>T)
c.68-311C>T (n.68-311C>T)
gnomAD v4
19g.580336C>ACA2584178279BSGc.573-43C>A (n.573-43C>A)
c.-55-43C>A (n.-55-43C>A)
c.225-43C>A (n.225-43C>A)
n.808-43C>A
n.266-43C>A
n.967C>A
c.68-43C>A (n.68-43C>A)
c.216-43C>A (n.216-43C>A)
c.33-43C>A (n.33-43C>A)
n.822-43C>A
c.201-43C>A (n.201-43C>A)
c.147+757C>A (n.147+757C>A)
c.68-310C>A (n.68-310C>A)
gnomAD v4
19g.580336C=CA2317189361BSGc.573-43C= (n.573-43C=)
c.-55-43C= (n.-55-43C=)
c.225-43C= (n.225-43C=)
n.808-43C=
n.266-43C=
n.967C=
c.68-43C= (n.68-43C=)
c.216-43C= (n.216-43C=)
c.33-43C= (n.33-43C=)
n.822-43C=
c.201-43C= (n.201-43C=)
c.147+757C= (n.147+757C=)
c.68-310C= (n.68-310C=)
19g.580336C>TCA883966390BSGc.573-43C>T (n.573-43C>T)
c.-55-43C>T (n.-55-43C>T)
c.225-43C>T (n.225-43C>T)
n.808-43C>T
n.266-43C>T
n.967C>T
c.68-43C>T (n.68-43C>T)
c.216-43C>T (n.216-43C>T)
c.33-43C>T (n.33-43C>T)
n.822-43C>T
c.201-43C>T (n.201-43C>T)
c.147+757C>T (n.147+757C>T)
c.68-310C>T (n.68-310C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.580337_580339delCA2584178278BSGc.573-42_573-40del (n.573-42_573-40del)
c.-55-42_-55-40del (n.-55-42_-55-40del)
c.225-42_225-40del (n.225-42_225-40del)
n.808-42_808-40del
n.266-42_266-40del
n.968_970del
c.68-42_68-40del (n.68-42_68-40del)
c.216-42_216-40del (n.216-42_216-40del)
c.33-42_33-40del (n.33-42_33-40del)
n.822-42_822-40del
c.201-42_201-40del (n.201-42_201-40del)
c.147+758_147+760del (n.147+758_147+760del)
c.68-309_68-307del (n.68-309_68-307del)
gnomAD v4
19g.580338G>ACA2584178280BSGc.573-41G>A (n.573-41G>A)
c.-55-41G>A (n.-55-41G>A)
c.225-41G>A (n.225-41G>A)
n.808-41G>A
n.266-41G>A
n.969G>A
c.68-41G>A (n.68-41G>A)
c.216-41G>A (n.216-41G>A)
c.33-41G>A (n.33-41G>A)
n.822-41G>A
c.201-41G>A (n.201-41G>A)
c.147+759G>A (n.147+759G>A)
c.68-308G>A (n.68-308G>A)
gnomAD v4
19g.580338G=CA2317189364BSGc.573-41G= (n.573-41G=)
c.-55-41G= (n.-55-41G=)
c.225-41G= (n.225-41G=)
n.808-41G=
n.266-41G=
n.969G=
c.68-41G= (n.68-41G=)
c.216-41G= (n.216-41G=)
c.33-41G= (n.33-41G=)
n.822-41G=
c.201-41G= (n.201-41G=)
c.147+759G= (n.147+759G=)
c.68-308G= (n.68-308G=)
19g.580338G>TCA2317189363BSGc.573-41G>T (n.573-41G>T)
c.-55-41G>T (n.-55-41G>T)
c.225-41G>T (n.225-41G>T)
n.808-41G>T
n.266-41G>T
n.969G>T
c.68-41G>T (n.68-41G>T)
c.216-41G>T (n.216-41G>T)
c.33-41G>T (n.33-41G>T)
n.822-41G>T
c.201-41G>T (n.201-41G>T)
c.147+759G>T (n.147+759G>T)
c.68-308G>T (n.68-308G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.580339C>ACA2584178281BSGc.573-40C>A (n.573-40C>A)
c.-55-40C>A (n.-55-40C>A)
c.225-40C>A (n.225-40C>A)
n.808-40C>A
n.266-40C>A
n.970C>A
c.68-40C>A (n.68-40C>A)
c.216-40C>A (n.216-40C>A)
c.33-40C>A (n.33-40C>A)
n.822-40C>A
c.201-40C>A (n.201-40C>A)
c.147+760C>A (n.147+760C>A)
c.68-307C>A (n.68-307C>A)
gnomAD v4
19g.580339C=CA2317189365BSGc.573-40C= (n.573-40C=)
c.-55-40C= (n.-55-40C=)
c.225-40C= (n.225-40C=)
n.808-40C=
n.266-40C=
n.970C=
c.68-40C= (n.68-40C=)
c.216-40C= (n.216-40C=)
c.33-40C= (n.33-40C=)
n.822-40C=
c.201-40C= (n.201-40C=)
c.147+760C= (n.147+760C=)
c.68-307C= (n.68-307C=)
19g.580339C>TCA2317189366BSGc.573-40C>T (n.573-40C>T)
c.-55-40C>T (n.-55-40C>T)
c.225-40C>T (n.225-40C>T)
n.808-40C>T
n.266-40C>T
n.970C>T
c.68-40C>T (n.68-40C>T)
c.216-40C>T (n.216-40C>T)
c.33-40C>T (n.33-40C>T)
n.822-40C>T
c.201-40C>T (n.201-40C>T)
c.147+760C>T (n.147+760C>T)
c.68-307C>T (n.68-307C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.580340A>CCA2584178282BSGc.573-39A>C (n.573-39A>C)
c.-55-39A>C (n.-55-39A>C)
c.225-39A>C (n.225-39A>C)
n.808-39A>C
n.266-39A>C
n.971A>C
c.68-39A>C (n.68-39A>C)
c.216-39A>C (n.216-39A>C)
c.33-39A>C (n.33-39A>C)
n.822-39A>C
c.201-39A>C (n.201-39A>C)
c.147+761A>C (n.147+761A>C)
c.68-306A>C (n.68-306A>C)
gnomAD v4
19g.580340A>GCA2584178283BSGc.573-39A>G (n.573-39A>G)
c.-55-39A>G (n.-55-39A>G)
c.225-39A>G (n.225-39A>G)
n.808-39A>G
n.266-39A>G
n.971A>G
c.68-39A>G (n.68-39A>G)
c.216-39A>G (n.216-39A>G)
c.33-39A>G (n.33-39A>G)
n.822-39A>G
c.201-39A>G (n.201-39A>G)
c.147+761A>G (n.147+761A>G)
c.68-306A>G (n.68-306A>G)
gnomAD v4
19g.580340A>TCA2584178284BSGc.573-39A>T (n.573-39A>T)
c.-55-39A>T (n.-55-39A>T)
c.225-39A>T (n.225-39A>T)
n.808-39A>T
n.266-39A>T
n.971A>T
c.68-39A>T (n.68-39A>T)
c.216-39A>T (n.216-39A>T)
c.33-39A>T (n.33-39A>T)
n.822-39A>T
c.201-39A>T (n.201-39A>T)
c.147+761A>T (n.147+761A>T)
c.68-306A>T (n.68-306A>T)
gnomAD v4
19g.580341delCA2584178285BSGc.573-38del (n.573-38del)
c.-55-38del (n.-55-38del)
c.225-38del (n.225-38del)
n.808-38del
n.266-38del
n.972del
c.68-38del (n.68-38del)
c.216-38del (n.216-38del)
c.33-38del (n.33-38del)
n.822-38del
c.201-38del (n.201-38del)
c.147+762del (n.147+762del)
c.68-305del (n.68-305del)
gnomAD v4
19g.580341G>CCA630991868BSGc.573-38G>C (n.573-38G>C)
c.-55-38G>C (n.-55-38G>C)
c.225-38G>C (n.225-38G>C)
n.808-38G>C
n.266-38G>C
n.972G>C
c.68-38G>C (n.68-38G>C)
c.216-38G>C (n.216-38G>C)
c.33-38G>C (n.33-38G>C)
n.822-38G>C
c.201-38G>C (n.201-38G>C)
c.147+762G>C (n.147+762G>C)
c.68-305G>C (n.68-305G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.580341G=CA2317189367BSGc.573-38G= (n.573-38G=)
c.-55-38G= (n.-55-38G=)
c.225-38G= (n.225-38G=)
n.808-38G=
n.266-38G=
n.972G=
c.68-38G= (n.68-38G=)
c.216-38G= (n.216-38G=)
c.33-38G= (n.33-38G=)
n.822-38G=
c.201-38G= (n.201-38G=)
c.147+762G= (n.147+762G=)
c.68-305G= (n.68-305G=)
19g.580341G>TCA2584178286BSGc.573-38G>T (n.573-38G>T)
c.-55-38G>T (n.-55-38G>T)
c.225-38G>T (n.225-38G>T)
n.808-38G>T
n.266-38G>T
n.972G>T
c.68-38G>T (n.68-38G>T)
c.216-38G>T (n.216-38G>T)
c.33-38G>T (n.33-38G>T)
n.822-38G>T
c.201-38G>T (n.201-38G>T)
c.147+762G>T (n.147+762G>T)
c.68-305G>T (n.68-305G>T)
gnomAD v4
19g.580343G>CCA2584178287BSGc.573-36G>C (n.573-36G>C)
c.-55-36G>C (n.-55-36G>C)
c.225-36G>C (n.225-36G>C)
n.808-36G>C
n.266-36G>C
n.974G>C
c.68-36G>C (n.68-36G>C)
c.216-36G>C (n.216-36G>C)
c.33-36G>C (n.33-36G>C)
n.822-36G>C
c.201-36G>C (n.201-36G>C)
c.147+764G>C (n.147+764G>C)
c.68-303G>C (n.68-303G>C)
gnomAD v4
19g.580343G>TCA2584178288BSGc.573-36G>T (n.573-36G>T)
c.-55-36G>T (n.-55-36G>T)
c.225-36G>T (n.225-36G>T)
n.808-36G>T
n.266-36G>T
n.974G>T
c.68-36G>T (n.68-36G>T)
c.216-36G>T (n.216-36G>T)
c.33-36G>T (n.33-36G>T)
n.822-36G>T
c.201-36G>T (n.201-36G>T)
c.147+764G>T (n.147+764G>T)
c.68-303G>T (n.68-303G>T)
gnomAD v4
19g.580344C>ACA2584178289BSGc.573-35C>A (n.573-35C>A)
c.-55-35C>A (n.-55-35C>A)
c.225-35C>A (n.225-35C>A)
n.808-35C>A
n.266-35C>A
n.975C>A
c.68-35C>A (n.68-35C>A)
c.216-35C>A (n.216-35C>A)
c.33-35C>A (n.33-35C>A)
n.822-35C>A
c.201-35C>A (n.201-35C>A)
c.147+765C>A (n.147+765C>A)
c.68-302C>A (n.68-302C>A)
gnomAD v4
19g.580344C=CA2317189368BSGc.573-35C= (n.573-35C=)
c.-55-35C= (n.-55-35C=)
c.225-35C= (n.225-35C=)
n.808-35C=
n.266-35C=
n.975C=
c.68-35C= (n.68-35C=)
c.216-35C= (n.216-35C=)
c.33-35C= (n.33-35C=)
n.822-35C=
c.201-35C= (n.201-35C=)
c.147+765C= (n.147+765C=)
c.68-302C= (n.68-302C=)
19g.580344C>GCA883966391BSGc.573-35C>G (n.573-35C>G)
c.-55-35C>G (n.-55-35C>G)
c.225-35C>G (n.225-35C>G)
n.808-35C>G
n.266-35C>G
n.975C>G
c.68-35C>G (n.68-35C>G)
c.216-35C>G (n.216-35C>G)
c.33-35C>G (n.33-35C>G)
n.822-35C>G
c.201-35C>G (n.201-35C>G)
c.147+765C>G (n.147+765C>G)
c.68-302C>G (n.68-302C>G)
dbSNP
19g.580344C>TCA2317189369BSGc.573-35C>T (n.573-35C>T)
c.-55-35C>T (n.-55-35C>T)
c.225-35C>T (n.225-35C>T)
n.808-35C>T
n.266-35C>T
n.975C>T
c.68-35C>T (n.68-35C>T)
c.216-35C>T (n.216-35C>T)
c.33-35C>T (n.33-35C>T)
n.822-35C>T
c.201-35C>T (n.201-35C>T)
c.147+765C>T (n.147+765C>T)
c.68-302C>T (n.68-302C>T)
dbSNP
19g.580345T>CCA2584178290BSGc.573-34T>C (n.573-34T>C)
c.-55-34T>C (n.-55-34T>C)
c.225-34T>C (n.225-34T>C)
n.808-34T>C
n.266-34T>C
n.976T>C
c.68-34T>C (n.68-34T>C)
c.216-34T>C (n.216-34T>C)
c.33-34T>C (n.33-34T>C)
n.822-34T>C
c.201-34T>C (n.201-34T>C)
c.147+766T>C (n.147+766T>C)
c.68-301T>C (n.68-301T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.580345_580348delCA2584178291BSGc.573-34_573-31del (n.573-34_573-31del)
c.-55-34_-55-31del (n.-55-34_-55-31del)
c.225-34_225-31del (n.225-34_225-31del)
n.808-34_808-31del
n.266-34_266-31del
n.976_979del
c.68-34_68-31del (n.68-34_68-31del)
c.216-34_216-31del (n.216-34_216-31del)
c.33-34_33-31del (n.33-34_33-31del)
n.822-34_822-31del
c.201-34_201-31del (n.201-34_201-31del)
c.147+766_147+769del (n.147+766_147+769del)
c.68-301_68-298del (n.68-301_68-298del)
gnomAD v4
19g.580346G>ACA2584178293BSGc.573-33G>A (n.573-33G>A)
c.-55-33G>A (n.-55-33G>A)
c.225-33G>A (n.225-33G>A)
n.808-33G>A
n.266-33G>A
n.977G>A
c.68-33G>A (n.68-33G>A)
c.216-33G>A (n.216-33G>A)
c.33-33G>A (n.33-33G>A)
n.822-33G>A
c.201-33G>A (n.201-33G>A)
c.147+767G>A (n.147+767G>A)
c.68-300G>A (n.68-300G>A)
gnomAD v4
19g.580346G>CCA9017842BSGc.573-33G>C (n.573-33G>C)
c.-55-33G>C (n.-55-33G>C)
c.225-33G>C (n.225-33G>C)
n.808-33G>C
n.266-33G>C
n.977G>C
c.68-33G>C (n.68-33G>C)
c.216-33G>C (n.216-33G>C)
c.33-33G>C (n.33-33G>C)
n.822-33G>C
c.201-33G>C (n.201-33G>C)
c.147+767G>C (n.147+767G>C)
c.68-300G>C (n.68-300G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580346G=CA2317189370BSGc.573-33G= (n.573-33G=)
c.-55-33G= (n.-55-33G=)
c.225-33G= (n.225-33G=)
n.808-33G=
n.266-33G=
n.977G=
c.68-33G= (n.68-33G=)
c.216-33G= (n.216-33G=)
c.33-33G= (n.33-33G=)
n.822-33G=
c.201-33G= (n.201-33G=)
c.147+767G= (n.147+767G=)
c.68-300G= (n.68-300G=)
19g.580346G>TCA2584178294BSGc.573-33G>T (n.573-33G>T)
c.-55-33G>T (n.-55-33G>T)
c.225-33G>T (n.225-33G>T)
n.808-33G>T
n.266-33G>T
n.977G>T
c.68-33G>T (n.68-33G>T)
c.216-33G>T (n.216-33G>T)
c.33-33G>T (n.33-33G>T)
n.822-33G>T
c.201-33G>T (n.201-33G>T)
c.147+767G>T (n.147+767G>T)
c.68-300G>T (n.68-300G>T)
gnomAD v4
19g.580347delCA2584178292BSGc.573-32del (n.573-32del)
c.-55-32del (n.-55-32del)
c.225-32del (n.225-32del)
n.808-32del
n.266-32del
n.978del
c.68-32del (n.68-32del)
c.216-32del (n.216-32del)
c.33-32del (n.33-32del)
n.822-32del
c.201-32del (n.201-32del)
c.147+768del (n.147+768del)
c.68-299del (n.68-299del)
gnomAD v4
19g.580347G>TCA657284743BSGc.573-32G>T (n.573-32G>T)
c.-55-32G>T (n.-55-32G>T)
c.225-32G>T (n.225-32G>T)
n.808-32G>T
n.266-32G>T
n.978G>T
c.68-32G>T (n.68-32G>T)
c.216-32G>T (n.216-32G>T)
c.33-32G>T (n.33-32G>T)
n.822-32G>T
c.201-32G>T (n.201-32G>T)
c.147+768G>T (n.147+768G>T)
c.68-299G>T (n.68-299G>T)
gnomAD v4 COSMIC
19g.580349A=CA2317189371BSGc.573-30A= (n.573-30A=)
c.-55-30A= (n.-55-30A=)
c.225-30A= (n.225-30A=)
n.808-30A=
n.266-30A=
n.980A=
c.68-30A= (n.68-30A=)
c.216-30A= (n.216-30A=)
c.33-30A= (n.33-30A=)
n.822-30A=
c.201-30A= (n.201-30A=)
c.147+770A= (n.147+770A=)
c.68-297A= (n.68-297A=)
19g.580349A>CCA9017844BSGc.573-30A>C (n.573-30A>C)
c.-55-30A>C (n.-55-30A>C)
c.225-30A>C (n.225-30A>C)
n.808-30A>C
n.266-30A>C
n.980A>C
c.68-30A>C (n.68-30A>C)
c.216-30A>C (n.216-30A>C)
c.33-30A>C (n.33-30A>C)
n.822-30A>C
c.201-30A>C (n.201-30A>C)
c.147+770A>C (n.147+770A>C)
c.68-297A>C (n.68-297A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580349A>GCA9017843BSGc.573-30A>G (n.573-30A>G)
c.-55-30A>G (n.-55-30A>G)
c.225-30A>G (n.225-30A>G)
n.808-30A>G
n.266-30A>G
n.980A>G
c.68-30A>G (n.68-30A>G)
c.216-30A>G (n.216-30A>G)
c.33-30A>G (n.33-30A>G)
n.822-30A>G
c.201-30A>G (n.201-30A>G)
c.147+770A>G (n.147+770A>G)
c.68-297A>G (n.68-297A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580349_580351delinsACGCA2317189373BSGc.573-30_573-28delinsACG (n.573-30_573-28delinsACG)
c.-55-30_-55-28delinsACG (n.-55-30_-55-28delinsACG)
c.225-30_225-28delinsACG (n.225-30_225-28delinsACG)
n.808-30_808-28delinsACG
n.266-30_266-28delinsACG
n.980_982delinsACG
c.68-30_68-28delinsACG (n.68-30_68-28delinsACG)
c.216-30_216-28delinsACG (n.216-30_216-28delinsACG)
c.33-30_33-28delinsACG (n.33-30_33-28delinsACG)
n.822-30_822-28delinsACG
c.201-30_201-28delinsACG (n.201-30_201-28delinsACG)
c.147+770_147+772delinsACG (n.147+770_147+772delinsACG)
c.68-297_68-295delinsACG (n.68-297_68-295delinsACG)
19g.580350C>ACA2576536617BSGc.573-29C>A (n.573-29C>A)
c.-55-29C>A (n.-55-29C>A)
c.225-29C>A (n.225-29C>A)
n.808-29C>A
n.266-29C>A
n.981C>A
c.68-29C>A (n.68-29C>A)
c.216-29C>A (n.216-29C>A)
c.33-29C>A (n.33-29C>A)
n.822-29C>A
c.201-29C>A (n.201-29C>A)
c.147+771C>A (n.147+771C>A)
c.68-296C>A (n.68-296C>A)
gnomAD v4
19g.580350C=CA2317189374BSGc.573-29C= (n.573-29C=)
c.-55-29C= (n.-55-29C=)
c.225-29C= (n.225-29C=)
n.808-29C=
n.266-29C=
n.981C=
c.68-29C= (n.68-29C=)
c.216-29C= (n.216-29C=)
c.33-29C= (n.33-29C=)
n.822-29C=
c.201-29C= (n.201-29C=)
c.147+771C= (n.147+771C=)
c.68-296C= (n.68-296C=)
19g.580350C>TCA9017845BSGc.573-29C>T (n.573-29C>T)
c.-55-29C>T (n.-55-29C>T)
c.225-29C>T (n.225-29C>T)
n.808-29C>T
n.266-29C>T
n.981C>T
c.68-29C>T (n.68-29C>T)
c.216-29C>T (n.216-29C>T)
c.33-29C>T (n.33-29C>T)
n.822-29C>T
c.201-29C>T (n.201-29C>T)
c.147+771C>T (n.147+771C>T)
c.68-296C>T (n.68-296C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580352_580353delCA883966401BSGc.573-27_573-26del (n.573-27_573-26del)
c.-55-27_-55-26del (n.-55-27_-55-26del)
c.225-27_225-26del (n.225-27_225-26del)
n.808-27_808-26del
n.266-27_266-26del
n.983_984del
c.68-27_68-26del (n.68-27_68-26del)
c.216-27_216-26del (n.216-27_216-26del)
c.33-27_33-26del (n.33-27_33-26del)
n.822-27_822-26del
c.201-27_201-26del (n.201-27_201-26del)
c.147+773_147+774del (n.147+773_147+774del)
c.68-294_68-293del (n.68-294_68-293del)
dbSNP
19g.580351G>ACA9017846BSGc.573-28G>A (n.573-28G>A)
c.-55-28G>A (n.-55-28G>A)
c.225-28G>A (n.225-28G>A)
n.808-28G>A
n.266-28G>A
n.982G>A
c.68-28G>A (n.68-28G>A)
c.216-28G>A (n.216-28G>A)
c.33-28G>A (n.33-28G>A)
n.822-28G>A
c.201-28G>A (n.201-28G>A)
c.147+772G>A (n.147+772G>A)
c.68-295G>A (n.68-295G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.580351G>CCA2584178295BSGc.573-28G>C (n.573-28G>C)
c.-55-28G>C (n.-55-28G>C)
c.225-28G>C (n.225-28G>C)
n.808-28G>C
n.266-28G>C
n.982G>C
c.68-28G>C (n.68-28G>C)
c.216-28G>C (n.216-28G>C)
c.33-28G>C (n.33-28G>C)
n.822-28G>C
c.201-28G>C (n.201-28G>C)
c.147+772G>C (n.147+772G>C)
c.68-295G>C (n.68-295G>C)
gnomAD v4
19g.580351G=CA2317189375BSGc.573-28G= (n.573-28G=)
c.-55-28G= (n.-55-28G=)
c.225-28G= (n.225-28G=)
n.808-28G=
n.266-28G=
n.982G=
c.68-28G= (n.68-28G=)
c.216-28G= (n.216-28G=)
c.33-28G= (n.33-28G=)
n.822-28G=
c.201-28G= (n.201-28G=)
c.147+772G= (n.147+772G=)
c.68-295G= (n.68-295G=)
19g.580351G>TCA2584178296BSGc.573-28G>T (n.573-28G>T)
c.-55-28G>T (n.-55-28G>T)
c.225-28G>T (n.225-28G>T)
n.808-28G>T
n.266-28G>T
n.982G>T
c.68-28G>T (n.68-28G>T)
c.216-28G>T (n.216-28G>T)
c.33-28G>T (n.33-28G>T)
n.822-28G>T
c.201-28G>T (n.201-28G>T)
c.147+772G>T (n.147+772G>T)
c.68-295G>T (n.68-295G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched