Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.580233del | CA2584178137 | BSG | c.573-146del (n.573-146del) c.-55-146del (n.-55-146del) c.225-146del (n.225-146del) n.808-146del n.266-146del n.864del c.68-146del (n.68-146del) c.216-146del (n.216-146del) c.33-146del (n.33-146del) n.822-146del c.201-146del (n.201-146del) c.147+654del (n.147+654del) c.68-413del (n.68-413del) | gnomAD v4 |
19 | g.580232G>A | CA2584178139 | BSG | c.573-147G>A (n.573-147G>A) c.-55-147G>A (n.-55-147G>A) c.225-147G>A (n.225-147G>A) n.808-147G>A n.266-147G>A n.863G>A c.68-147G>A (n.68-147G>A) c.216-147G>A (n.216-147G>A) c.33-147G>A (n.33-147G>A) n.822-147G>A c.201-147G>A (n.201-147G>A) c.147+653G>A (n.147+653G>A) c.68-414G>A (n.68-414G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580233G>A | CA2584178140 | BSG | c.573-146G>A (n.573-146G>A) c.-55-146G>A (n.-55-146G>A) c.225-146G>A (n.225-146G>A) n.808-146G>A n.266-146G>A n.864G>A c.68-146G>A (n.68-146G>A) c.216-146G>A (n.216-146G>A) c.33-146G>A (n.33-146G>A) n.822-146G>A c.201-146G>A (n.201-146G>A) c.147+654G>A (n.147+654G>A) c.68-413G>A (n.68-413G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580233G>C | CA2584178141 | BSG | c.573-146G>C (n.573-146G>C) c.-55-146G>C (n.-55-146G>C) c.225-146G>C (n.225-146G>C) n.808-146G>C n.266-146G>C n.864G>C c.68-146G>C (n.68-146G>C) c.216-146G>C (n.216-146G>C) c.33-146G>C (n.33-146G>C) n.822-146G>C c.201-146G>C (n.201-146G>C) c.147+654G>C (n.147+654G>C) c.68-413G>C (n.68-413G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580233G>T | CA2584178142 | BSG | c.573-146G>T (n.573-146G>T) c.-55-146G>T (n.-55-146G>T) c.225-146G>T (n.225-146G>T) n.808-146G>T n.266-146G>T n.864G>T c.68-146G>T (n.68-146G>T) c.216-146G>T (n.216-146G>T) c.33-146G>T (n.33-146G>T) n.822-146G>T c.201-146G>T (n.201-146G>T) c.147+654G>T (n.147+654G>T) c.68-413G>T (n.68-413G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580234A>G | CA2584178143 | BSG | c.573-145A>G (n.573-145A>G) c.-55-145A>G (n.-55-145A>G) c.225-145A>G (n.225-145A>G) n.808-145A>G n.266-145A>G n.865A>G c.68-145A>G (n.68-145A>G) c.216-145A>G (n.216-145A>G) c.33-145A>G (n.33-145A>G) n.822-145A>G c.201-145A>G (n.201-145A>G) c.147+655A>G (n.147+655A>G) c.68-412A>G (n.68-412A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580235C>A | CA2317189237 | BSG | c.573-144C>A (n.573-144C>A) c.-55-144C>A (n.-55-144C>A) c.225-144C>A (n.225-144C>A) n.808-144C>A n.266-144C>A n.866C>A c.68-144C>A (n.68-144C>A) c.216-144C>A (n.216-144C>A) c.33-144C>A (n.33-144C>A) n.822-144C>A c.201-144C>A (n.201-144C>A) c.147+656C>A (n.147+656C>A) c.68-411C>A (n.68-411C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580235C= | CA2317189236 | BSG | c.573-144C= (n.573-144C=) c.-55-144C= (n.-55-144C=) c.225-144C= (n.225-144C=) n.808-144C= n.266-144C= n.866C= c.68-144C= (n.68-144C=) c.216-144C= (n.216-144C=) c.33-144C= (n.33-144C=) n.822-144C= c.201-144C= (n.201-144C=) c.147+656C= (n.147+656C=) c.68-411C= (n.68-411C=) | |
19 | g.580235C>T | CA2584178144 | BSG | c.573-144C>T (n.573-144C>T) c.-55-144C>T (n.-55-144C>T) c.225-144C>T (n.225-144C>T) n.808-144C>T n.266-144C>T n.866C>T c.68-144C>T (n.68-144C>T) c.216-144C>T (n.216-144C>T) c.33-144C>T (n.33-144C>T) n.822-144C>T c.201-144C>T (n.201-144C>T) c.147+656C>T (n.147+656C>T) c.68-411C>T (n.68-411C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580236C>A | CA2584178145 | BSG | c.573-143C>A (n.573-143C>A) c.-55-143C>A (n.-55-143C>A) c.225-143C>A (n.225-143C>A) n.808-143C>A n.266-143C>A n.867C>A c.68-143C>A (n.68-143C>A) c.216-143C>A (n.216-143C>A) c.33-143C>A (n.33-143C>A) n.822-143C>A c.201-143C>A (n.201-143C>A) c.147+657C>A (n.147+657C>A) c.68-410C>A (n.68-410C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580236C>T | CA2584178146 | BSG | c.573-143C>T (n.573-143C>T) c.-55-143C>T (n.-55-143C>T) c.225-143C>T (n.225-143C>T) n.808-143C>T n.266-143C>T n.867C>T c.68-143C>T (n.68-143C>T) c.216-143C>T (n.216-143C>T) c.33-143C>T (n.33-143C>T) n.822-143C>T c.201-143C>T (n.201-143C>T) c.147+657C>T (n.147+657C>T) c.68-410C>T (n.68-410C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580237C>A | CA2584178147 | BSG | c.573-142C>A (n.573-142C>A) c.-55-142C>A (n.-55-142C>A) c.225-142C>A (n.225-142C>A) n.808-142C>A n.266-142C>A n.868C>A c.68-142C>A (n.68-142C>A) c.216-142C>A (n.216-142C>A) c.33-142C>A (n.33-142C>A) n.822-142C>A c.201-142C>A (n.201-142C>A) c.147+658C>A (n.147+658C>A) c.68-409C>A (n.68-409C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580237C= | CA2317189239 | BSG | c.573-142C= (n.573-142C=) c.-55-142C= (n.-55-142C=) c.225-142C= (n.225-142C=) n.808-142C= n.266-142C= n.868C= c.68-142C= (n.68-142C=) c.216-142C= (n.216-142C=) c.33-142C= (n.33-142C=) n.822-142C= c.201-142C= (n.201-142C=) c.147+658C= (n.147+658C=) c.68-409C= (n.68-409C=) | |
19 | g.580237C>G | CA992401704 | BSG | c.573-142C>G (n.573-142C>G) c.-55-142C>G (n.-55-142C>G) c.225-142C>G (n.225-142C>G) n.808-142C>G n.266-142C>G n.868C>G c.68-142C>G (n.68-142C>G) c.216-142C>G (n.216-142C>G) c.33-142C>G (n.33-142C>G) n.822-142C>G c.201-142C>G (n.201-142C>G) c.147+658C>G (n.147+658C>G) c.68-409C>G (n.68-409C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580237C>T | CA303883245 | BSG | c.573-142C>T (n.573-142C>T) c.-55-142C>T (n.-55-142C>T) c.225-142C>T (n.225-142C>T) n.808-142C>T n.266-142C>T n.868C>T c.68-142C>T (n.68-142C>T) c.216-142C>T (n.216-142C>T) c.33-142C>T (n.33-142C>T) n.822-142C>T c.201-142C>T (n.201-142C>T) c.147+658C>T (n.147+658C>T) c.68-409C>T (n.68-409C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580238C>T | CA2584178148 | BSG | c.573-141C>T (n.573-141C>T) c.-55-141C>T (n.-55-141C>T) c.225-141C>T (n.225-141C>T) n.808-141C>T n.266-141C>T n.869C>T c.68-141C>T (n.68-141C>T) c.216-141C>T (n.216-141C>T) c.33-141C>T (n.33-141C>T) n.822-141C>T c.201-141C>T (n.201-141C>T) c.147+659C>T (n.147+659C>T) c.68-408C>T (n.68-408C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580238_580241delinsCAGG | CA2317189241 | BSG | c.573-141_573-138delinsCAGG (n.573-141_573-138delinsCAGG) c.-55-141_-55-138delinsCAGG (n.-55-141_-55-138delinsCAGG) c.225-141_225-138delinsCAGG (n.225-141_225-138delinsCAGG) n.808-141_808-138delinsCAGG n.266-141_266-138delinsCAGG n.869_872delinsCAGG c.68-141_68-138delinsCAGG (n.68-141_68-138delinsCAGG) c.216-141_216-138delinsCAGG (n.216-141_216-138delinsCAGG) c.33-141_33-138delinsCAGG (n.33-141_33-138delinsCAGG) n.822-141_822-138delinsCAGG c.201-141_201-138delinsCAGG (n.201-141_201-138delinsCAGG) c.147+659_147+662delinsCAGG (n.147+659_147+662delinsCAGG) c.68-408_68-405delinsCAGG (n.68-408_68-405delinsCAGG) | |
19 | g.580239A>T | CA2584178149 | BSG | c.573-140A>T (n.573-140A>T) c.-55-140A>T (n.-55-140A>T) c.225-140A>T (n.225-140A>T) n.808-140A>T n.266-140A>T n.870A>T c.68-140A>T (n.68-140A>T) c.216-140A>T (n.216-140A>T) c.33-140A>T (n.33-140A>T) n.822-140A>T c.201-140A>T (n.201-140A>T) c.147+660A>T (n.147+660A>T) c.68-407A>T (n.68-407A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580241_580243del | CA2317189243 | BSG | c.573-138_573-136del (n.573-138_573-136del) c.-55-138_-55-136del (n.-55-138_-55-136del) c.225-138_225-136del (n.225-138_225-136del) n.808-138_808-136del n.266-138_266-136del n.872_874del c.68-138_68-136del (n.68-138_68-136del) c.216-138_216-136del (n.216-138_216-136del) c.33-138_33-136del (n.33-138_33-136del) n.822-138_822-136del c.201-138_201-136del (n.201-138_201-136del) c.147+662_147+664del (n.147+662_147+664del) c.68-405_68-403del (n.68-405_68-403del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580240G>A | CA303883255 | BSG | c.573-139G>A (n.573-139G>A) c.-55-139G>A (n.-55-139G>A) c.225-139G>A (n.225-139G>A) n.808-139G>A n.266-139G>A n.871G>A c.68-139G>A (n.68-139G>A) c.216-139G>A (n.216-139G>A) c.33-139G>A (n.33-139G>A) n.822-139G>A c.201-139G>A (n.201-139G>A) c.147+661G>A (n.147+661G>A) c.68-406G>A (n.68-406G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580240G= | CA2317189245 | BSG | c.573-139G= (n.573-139G=) c.-55-139G= (n.-55-139G=) c.225-139G= (n.225-139G=) n.808-139G= n.266-139G= n.871G= c.68-139G= (n.68-139G=) c.216-139G= (n.216-139G=) c.33-139G= (n.33-139G=) n.822-139G= c.201-139G= (n.201-139G=) c.147+661G= (n.147+661G=) c.68-406G= (n.68-406G=) | |
19 | g.580240G>T | CA630991850 | BSG | c.573-139G>T (n.573-139G>T) c.-55-139G>T (n.-55-139G>T) c.225-139G>T (n.225-139G>T) n.808-139G>T n.266-139G>T n.871G>T c.68-139G>T (n.68-139G>T) c.216-139G>T (n.216-139G>T) c.33-139G>T (n.33-139G>T) n.822-139G>T c.201-139G>T (n.201-139G>T) c.147+661G>T (n.147+661G>T) c.68-406G>T (n.68-406G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580241G>A | CA2317189249 | BSG | c.573-138G>A (n.573-138G>A) c.-55-138G>A (n.-55-138G>A) c.225-138G>A (n.225-138G>A) n.808-138G>A n.266-138G>A n.872G>A c.68-138G>A (n.68-138G>A) c.216-138G>A (n.216-138G>A) c.33-138G>A (n.33-138G>A) n.822-138G>A c.201-138G>A (n.201-138G>A) c.147+662G>A (n.147+662G>A) c.68-405G>A (n.68-405G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580241G>C | CA883966358 | BSG | c.573-138G>C (n.573-138G>C) c.-55-138G>C (n.-55-138G>C) c.225-138G>C (n.225-138G>C) n.808-138G>C n.266-138G>C n.872G>C c.68-138G>C (n.68-138G>C) c.216-138G>C (n.216-138G>C) c.33-138G>C (n.33-138G>C) n.822-138G>C c.201-138G>C (n.201-138G>C) c.147+662G>C (n.147+662G>C) c.68-405G>C (n.68-405G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580241G= | CA2317189247 | BSG | c.573-138G= (n.573-138G=) c.-55-138G= (n.-55-138G=) c.225-138G= (n.225-138G=) n.808-138G= n.266-138G= n.872G= c.68-138G= (n.68-138G=) c.216-138G= (n.216-138G=) c.33-138G= (n.33-138G=) n.822-138G= c.201-138G= (n.201-138G=) c.147+662G= (n.147+662G=) c.68-405G= (n.68-405G=) | |
19 | g.580241G>T | CA2562890269 | BSG | c.573-138G>T (n.573-138G>T) c.-55-138G>T (n.-55-138G>T) c.225-138G>T (n.225-138G>T) n.808-138G>T n.266-138G>T n.872G>T c.68-138G>T (n.68-138G>T) c.216-138G>T (n.216-138G>T) c.33-138G>T (n.33-138G>T) n.822-138G>T c.201-138G>T (n.201-138G>T) c.147+662G>T (n.147+662G>T) c.68-405G>T (n.68-405G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580242A>C | CA2584178150 | BSG | c.573-137A>C (n.573-137A>C) c.-55-137A>C (n.-55-137A>C) c.225-137A>C (n.225-137A>C) n.808-137A>C n.266-137A>C n.873A>C c.68-137A>C (n.68-137A>C) c.216-137A>C (n.216-137A>C) c.33-137A>C (n.33-137A>C) n.822-137A>C c.201-137A>C (n.201-137A>C) c.147+663A>C (n.147+663A>C) c.68-404A>C (n.68-404A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580242A>G | CA2584178151 | BSG | c.573-137A>G (n.573-137A>G) c.-55-137A>G (n.-55-137A>G) c.225-137A>G (n.225-137A>G) n.808-137A>G n.266-137A>G n.873A>G c.68-137A>G (n.68-137A>G) c.216-137A>G (n.216-137A>G) c.33-137A>G (n.33-137A>G) n.822-137A>G c.201-137A>G (n.201-137A>G) c.147+663A>G (n.147+663A>G) c.68-404A>G (n.68-404A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580242A>T | CA2813222651 | BSG | c.573-137A>T (n.573-137A>T) c.-55-137A>T (n.-55-137A>T) c.225-137A>T (n.225-137A>T) n.808-137A>T n.266-137A>T n.873A>T c.68-137A>T (n.68-137A>T) c.216-137A>T (n.216-137A>T) c.33-137A>T (n.33-137A>T) n.822-137A>T c.201-137A>T (n.201-137A>T) c.147+663A>T (n.147+663A>T) c.68-404A>T (n.68-404A>T) | |
19 | g.580243G>A | CA2584178152 | BSG | c.573-136G>A (n.573-136G>A) c.-55-136G>A (n.-55-136G>A) c.225-136G>A (n.225-136G>A) n.808-136G>A n.266-136G>A n.874G>A c.68-136G>A (n.68-136G>A) c.216-136G>A (n.216-136G>A) c.33-136G>A (n.33-136G>A) n.822-136G>A c.201-136G>A (n.201-136G>A) c.147+664G>A (n.147+664G>A) c.68-403G>A (n.68-403G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580243G>C | CA2584178153 | BSG | c.573-136G>C (n.573-136G>C) c.-55-136G>C (n.-55-136G>C) c.225-136G>C (n.225-136G>C) n.808-136G>C n.266-136G>C n.874G>C c.68-136G>C (n.68-136G>C) c.216-136G>C (n.216-136G>C) c.33-136G>C (n.33-136G>C) n.822-136G>C c.201-136G>C (n.201-136G>C) c.147+664G>C (n.147+664G>C) c.68-403G>C (n.68-403G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580243G>T | CA2584178154 | BSG | c.573-136G>T (n.573-136G>T) c.-55-136G>T (n.-55-136G>T) c.225-136G>T (n.225-136G>T) n.808-136G>T n.266-136G>T n.874G>T c.68-136G>T (n.68-136G>T) c.216-136G>T (n.216-136G>T) c.33-136G>T (n.33-136G>T) n.822-136G>T c.201-136G>T (n.201-136G>T) c.147+664G>T (n.147+664G>T) c.68-403G>T (n.68-403G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580244T>A | CA2584178155 | BSG | c.573-135T>A (n.573-135T>A) c.-55-135T>A (n.-55-135T>A) c.225-135T>A (n.225-135T>A) n.808-135T>A n.266-135T>A n.875T>A c.68-135T>A (n.68-135T>A) c.216-135T>A (n.216-135T>A) c.33-135T>A (n.33-135T>A) n.822-135T>A c.201-135T>A (n.201-135T>A) c.147+665T>A (n.147+665T>A) c.68-402T>A (n.68-402T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580244T>C | CA2584178156 | BSG | c.573-135T>C (n.573-135T>C) c.-55-135T>C (n.-55-135T>C) c.225-135T>C (n.225-135T>C) n.808-135T>C n.266-135T>C n.875T>C c.68-135T>C (n.68-135T>C) c.216-135T>C (n.216-135T>C) c.33-135T>C (n.33-135T>C) n.822-135T>C c.201-135T>C (n.201-135T>C) c.147+665T>C (n.147+665T>C) c.68-402T>C (n.68-402T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580244T>G | CA2584178157 | BSG | c.573-135T>G (n.573-135T>G) c.-55-135T>G (n.-55-135T>G) c.225-135T>G (n.225-135T>G) n.808-135T>G n.266-135T>G n.875T>G c.68-135T>G (n.68-135T>G) c.216-135T>G (n.216-135T>G) c.33-135T>G (n.33-135T>G) n.822-135T>G c.201-135T>G (n.201-135T>G) c.147+665T>G (n.147+665T>G) c.68-402T>G (n.68-402T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580246_580248del | CA2813222653 | BSG | c.573-133_573-131del (n.573-133_573-131del) c.-55-133_-55-131del (n.-55-133_-55-131del) c.225-133_225-131del (n.225-133_225-131del) n.808-133_808-131del n.266-133_266-131del n.877_879del c.68-133_68-131del (n.68-133_68-131del) c.216-133_216-131del (n.216-133_216-131del) c.33-133_33-131del (n.33-133_33-131del) n.822-133_822-131del c.201-133_201-131del (n.201-133_201-131del) c.147+667_147+669del (n.147+667_147+669del) c.68-400_68-398del (n.68-400_68-398del) | |
19 | g.580245T>A | CA2584178158 | BSG | c.573-134T>A (n.573-134T>A) c.-55-134T>A (n.-55-134T>A) c.225-134T>A (n.225-134T>A) n.808-134T>A n.266-134T>A n.876T>A c.68-134T>A (n.68-134T>A) c.216-134T>A (n.216-134T>A) c.33-134T>A (n.33-134T>A) n.822-134T>A c.201-134T>A (n.201-134T>A) c.147+666T>A (n.147+666T>A) c.68-401T>A (n.68-401T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580246del | CA2584178160 | BSG | c.573-133del (n.573-133del) c.-55-133del (n.-55-133del) c.225-133del (n.225-133del) n.808-133del n.266-133del n.877del c.68-133del (n.68-133del) c.216-133del (n.216-133del) c.33-133del (n.33-133del) n.822-133del c.201-133del (n.201-133del) c.147+667del (n.147+667del) c.68-400del (n.68-400del) | gnomAD v4 |
19 | g.580246C>A | CA992401713 | BSG | c.573-133C>A (n.573-133C>A) c.-55-133C>A (n.-55-133C>A) c.225-133C>A (n.225-133C>A) n.808-133C>A n.266-133C>A n.877C>A c.68-133C>A (n.68-133C>A) c.216-133C>A (n.216-133C>A) c.33-133C>A (n.33-133C>A) n.822-133C>A c.201-133C>A (n.201-133C>A) c.147+667C>A (n.147+667C>A) c.68-400C>A (n.68-400C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580246C= | CA2317189250 | BSG | c.573-133C= (n.573-133C=) c.-55-133C= (n.-55-133C=) c.225-133C= (n.225-133C=) n.808-133C= n.266-133C= n.877C= c.68-133C= (n.68-133C=) c.216-133C= (n.216-133C=) c.33-133C= (n.33-133C=) n.822-133C= c.201-133C= (n.201-133C=) c.147+667C= (n.147+667C=) c.68-400C= (n.68-400C=) | |
19 | g.580246C>G | CA2813222654 | BSG | c.573-133C>G (n.573-133C>G) c.-55-133C>G (n.-55-133C>G) c.225-133C>G (n.225-133C>G) n.808-133C>G n.266-133C>G n.877C>G c.68-133C>G (n.68-133C>G) c.216-133C>G (n.216-133C>G) c.33-133C>G (n.33-133C>G) n.822-133C>G c.201-133C>G (n.201-133C>G) c.147+667C>G (n.147+667C>G) c.68-400C>G (n.68-400C>G) | |
19 | g.580246C>T | CA2584178159 | BSG | c.573-133C>T (n.573-133C>T) c.-55-133C>T (n.-55-133C>T) c.225-133C>T (n.225-133C>T) n.808-133C>T n.266-133C>T n.877C>T c.68-133C>T (n.68-133C>T) c.216-133C>T (n.216-133C>T) c.33-133C>T (n.33-133C>T) n.822-133C>T c.201-133C>T (n.201-133C>T) c.147+667C>T (n.147+667C>T) c.68-400C>T (n.68-400C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580246_580250delinsCTTTT | CA2317189251 | BSG | c.573-133_573-129delinsCTTTT (n.573-133_573-129delinsCTTTT) c.-55-133_-55-129delinsCTTTT (n.-55-133_-55-129delinsCTTTT) c.225-133_225-129delinsCTTTT (n.225-133_225-129delinsCTTTT) n.808-133_808-129delinsCTTTT n.266-133_266-129delinsCTTTT n.877_881delinsCTTTT c.68-133_68-129delinsCTTTT (n.68-133_68-129delinsCTTTT) c.216-133_216-129delinsCTTTT (n.216-133_216-129delinsCTTTT) c.33-133_33-129delinsCTTTT (n.33-133_33-129delinsCTTTT) n.822-133_822-129delinsCTTTT c.201-133_201-129delinsCTTTT (n.201-133_201-129delinsCTTTT) c.147+667_147+671delinsCTTTT (n.147+667_147+671delinsCTTTT) c.68-400_68-396delinsCTTTT (n.68-400_68-396delinsCTTTT) | |
19 | g.580247T>G | CA2584178161 | BSG | c.573-132T>G (n.573-132T>G) c.-55-132T>G (n.-55-132T>G) c.225-132T>G (n.225-132T>G) n.808-132T>G n.266-132T>G n.878T>G c.68-132T>G (n.68-132T>G) c.216-132T>G (n.216-132T>G) c.33-132T>G (n.33-132T>G) n.822-132T>G c.201-132T>G (n.201-132T>G) c.147+668T>G (n.147+668T>G) c.68-399T>G (n.68-399T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580247_580250del | CA992401714 | BSG | c.573-132_573-129del (n.573-132_573-129del) c.-55-132_-55-129del (n.-55-132_-55-129del) c.225-132_225-129del (n.225-132_225-129del) n.808-132_808-129del n.266-132_266-129del n.878_881del c.68-132_68-129del (n.68-132_68-129del) c.216-132_216-129del (n.216-132_216-129del) c.33-132_33-129del (n.33-132_33-129del) n.822-132_822-129del c.201-132_201-129del (n.201-132_201-129del) c.147+668_147+671del (n.147+668_147+671del) c.68-399_68-396del (n.68-399_68-396del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580248T>G | CA2584178162 | BSG | c.573-131T>G (n.573-131T>G) c.-55-131T>G (n.-55-131T>G) c.225-131T>G (n.225-131T>G) n.808-131T>G n.266-131T>G n.879T>G c.68-131T>G (n.68-131T>G) c.216-131T>G (n.216-131T>G) c.33-131T>G (n.33-131T>G) n.822-131T>G c.201-131T>G (n.201-131T>G) c.147+669T>G (n.147+669T>G) c.68-398T>G (n.68-398T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580249T>C | CA630991852 | BSG | c.573-130T>C (n.573-130T>C) c.-55-130T>C (n.-55-130T>C) c.225-130T>C (n.225-130T>C) n.808-130T>C n.266-130T>C n.880T>C c.68-130T>C (n.68-130T>C) c.216-130T>C (n.216-130T>C) c.33-130T>C (n.33-130T>C) n.822-130T>C c.201-130T>C (n.201-130T>C) c.147+670T>C (n.147+670T>C) c.68-397T>C (n.68-397T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580249T= | CA2317189252 | BSG | c.573-130T= (n.573-130T=) c.-55-130T= (n.-55-130T=) c.225-130T= (n.225-130T=) n.808-130T= n.266-130T= n.880T= c.68-130T= (n.68-130T=) c.216-130T= (n.216-130T=) c.33-130T= (n.33-130T=) n.822-130T= c.201-130T= (n.201-130T=) c.147+670T= (n.147+670T=) c.68-397T= (n.68-397T=) | |
19 | g.580250T>A | CA2584178163 | BSG | c.573-129T>A (n.573-129T>A) c.-55-129T>A (n.-55-129T>A) c.225-129T>A (n.225-129T>A) n.808-129T>A n.266-129T>A n.881T>A c.68-129T>A (n.68-129T>A) c.216-129T>A (n.216-129T>A) c.33-129T>A (n.33-129T>A) n.822-129T>A c.201-129T>A (n.201-129T>A) c.147+671T>A (n.147+671T>A) c.68-396T>A (n.68-396T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580250T>C | CA2584178164 | BSG | c.573-129T>C (n.573-129T>C) c.-55-129T>C (n.-55-129T>C) c.225-129T>C (n.225-129T>C) n.808-129T>C n.266-129T>C n.881T>C c.68-129T>C (n.68-129T>C) c.216-129T>C (n.216-129T>C) c.33-129T>C (n.33-129T>C) n.822-129T>C c.201-129T>C (n.201-129T>C) c.147+671T>C (n.147+671T>C) c.68-396T>C (n.68-396T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580250T>G | CA2584178165 | BSG | c.573-129T>G (n.573-129T>G) c.-55-129T>G (n.-55-129T>G) c.225-129T>G (n.225-129T>G) n.808-129T>G n.266-129T>G n.881T>G c.68-129T>G (n.68-129T>G) c.216-129T>G (n.216-129T>G) c.33-129T>G (n.33-129T>G) n.822-129T>G c.201-129T>G (n.201-129T>G) c.147+671T>G (n.147+671T>G) c.68-396T>G (n.68-396T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580251G>A | CA303883266 | BSG | c.573-128G>A (n.573-128G>A) c.-55-128G>A (n.-55-128G>A) c.225-128G>A (n.225-128G>A) n.808-128G>A n.266-128G>A n.882G>A c.68-128G>A (n.68-128G>A) c.216-128G>A (n.216-128G>A) c.33-128G>A (n.33-128G>A) n.822-128G>A c.201-128G>A (n.201-128G>A) c.147+672G>A (n.147+672G>A) c.68-395G>A (n.68-395G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580251G>C | CA2584178166 | BSG | c.573-128G>C (n.573-128G>C) c.-55-128G>C (n.-55-128G>C) c.225-128G>C (n.225-128G>C) n.808-128G>C n.266-128G>C n.882G>C c.68-128G>C (n.68-128G>C) c.216-128G>C (n.216-128G>C) c.33-128G>C (n.33-128G>C) n.822-128G>C c.201-128G>C (n.201-128G>C) c.147+672G>C (n.147+672G>C) c.68-395G>C (n.68-395G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580251G= | CA2317189253 | BSG | c.573-128G= (n.573-128G=) c.-55-128G= (n.-55-128G=) c.225-128G= (n.225-128G=) n.808-128G= n.266-128G= n.882G= c.68-128G= (n.68-128G=) c.216-128G= (n.216-128G=) c.33-128G= (n.33-128G=) n.822-128G= c.201-128G= (n.201-128G=) c.147+672G= (n.147+672G=) c.68-395G= (n.68-395G=) | |
19 | g.580251G>T | CA2584178167 | BSG | c.573-128G>T (n.573-128G>T) c.-55-128G>T (n.-55-128G>T) c.225-128G>T (n.225-128G>T) n.808-128G>T n.266-128G>T n.882G>T c.68-128G>T (n.68-128G>T) c.216-128G>T (n.216-128G>T) c.33-128G>T (n.33-128G>T) n.822-128G>T c.201-128G>T (n.201-128G>T) c.147+672G>T (n.147+672G>T) c.68-395G>T (n.68-395G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580252A>G | CA2584178168 | BSG | c.573-127A>G (n.573-127A>G) c.-55-127A>G (n.-55-127A>G) c.225-127A>G (n.225-127A>G) n.808-127A>G n.266-127A>G n.883A>G c.68-127A>G (n.68-127A>G) c.216-127A>G (n.216-127A>G) c.33-127A>G (n.33-127A>G) n.822-127A>G c.201-127A>G (n.201-127A>G) c.147+673A>G (n.147+673A>G) c.68-394A>G (n.68-394A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580252A>T | CA2584178169 | BSG | c.573-127A>T (n.573-127A>T) c.-55-127A>T (n.-55-127A>T) c.225-127A>T (n.225-127A>T) n.808-127A>T n.266-127A>T n.883A>T c.68-127A>T (n.68-127A>T) c.216-127A>T (n.216-127A>T) c.33-127A>T (n.33-127A>T) n.822-127A>T c.201-127A>T (n.201-127A>T) c.147+673A>T (n.147+673A>T) c.68-394A>T (n.68-394A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580253G>A | CA2317189255 | BSG | c.573-126G>A (n.573-126G>A) c.-55-126G>A (n.-55-126G>A) c.225-126G>A (n.225-126G>A) n.808-126G>A n.266-126G>A n.884G>A c.68-126G>A (n.68-126G>A) c.216-126G>A (n.216-126G>A) c.33-126G>A (n.33-126G>A) n.822-126G>A c.201-126G>A (n.201-126G>A) c.147+674G>A (n.147+674G>A) c.68-393G>A (n.68-393G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580253G>C | CA2584178171 | BSG | c.573-126G>C (n.573-126G>C) c.-55-126G>C (n.-55-126G>C) c.225-126G>C (n.225-126G>C) n.808-126G>C n.266-126G>C n.884G>C c.68-126G>C (n.68-126G>C) c.216-126G>C (n.216-126G>C) c.33-126G>C (n.33-126G>C) n.822-126G>C c.201-126G>C (n.201-126G>C) c.147+674G>C (n.147+674G>C) c.68-393G>C (n.68-393G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580253G= | CA2317189254 | BSG | c.573-126G= (n.573-126G=) c.-55-126G= (n.-55-126G=) c.225-126G= (n.225-126G=) n.808-126G= n.266-126G= n.884G= c.68-126G= (n.68-126G=) c.216-126G= (n.216-126G=) c.33-126G= (n.33-126G=) n.822-126G= c.201-126G= (n.201-126G=) c.147+674G= (n.147+674G=) c.68-393G= (n.68-393G=) | |
19 | g.580253G>T | CA2584178170 | BSG | c.573-126G>T (n.573-126G>T) c.-55-126G>T (n.-55-126G>T) c.225-126G>T (n.225-126G>T) n.808-126G>T n.266-126G>T n.884G>T c.68-126G>T (n.68-126G>T) c.216-126G>T (n.216-126G>T) c.33-126G>T (n.33-126G>T) n.822-126G>T c.201-126G>T (n.201-126G>T) c.147+674G>T (n.147+674G>T) c.68-393G>T (n.68-393G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580254G>C | CA2584178172 | BSG | c.573-125G>C (n.573-125G>C) c.-55-125G>C (n.-55-125G>C) c.225-125G>C (n.225-125G>C) n.808-125G>C n.266-125G>C n.885G>C c.68-125G>C (n.68-125G>C) c.216-125G>C (n.216-125G>C) c.33-125G>C (n.33-125G>C) n.822-125G>C c.201-125G>C (n.201-125G>C) c.147+675G>C (n.147+675G>C) c.68-392G>C (n.68-392G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580254G>T | CA2584178173 | BSG | c.573-125G>T (n.573-125G>T) c.-55-125G>T (n.-55-125G>T) c.225-125G>T (n.225-125G>T) n.808-125G>T n.266-125G>T n.885G>T c.68-125G>T (n.68-125G>T) c.216-125G>T (n.216-125G>T) c.33-125G>T (n.33-125G>T) n.822-125G>T c.201-125G>T (n.201-125G>T) c.147+675G>T (n.147+675G>T) c.68-392G>T (n.68-392G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580255T>C | CA2584178174 | BSG | c.573-124T>C (n.573-124T>C) c.-55-124T>C (n.-55-124T>C) c.225-124T>C (n.225-124T>C) n.808-124T>C n.266-124T>C n.886T>C c.68-124T>C (n.68-124T>C) c.216-124T>C (n.216-124T>C) c.33-124T>C (n.33-124T>C) n.822-124T>C c.201-124T>C (n.201-124T>C) c.147+676T>C (n.147+676T>C) c.68-391T>C (n.68-391T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580255T>G | CA2584178175 | BSG | c.573-124T>G (n.573-124T>G) c.-55-124T>G (n.-55-124T>G) c.225-124T>G (n.225-124T>G) n.808-124T>G n.266-124T>G n.886T>G c.68-124T>G (n.68-124T>G) c.216-124T>G (n.216-124T>G) c.33-124T>G (n.33-124T>G) n.822-124T>G c.201-124T>G (n.201-124T>G) c.147+676T>G (n.147+676T>G) c.68-391T>G (n.68-391T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580256T>A | CA2584178176 | BSG | c.573-123T>A (n.573-123T>A) c.-55-123T>A (n.-55-123T>A) c.225-123T>A (n.225-123T>A) n.808-123T>A n.266-123T>A n.887T>A c.68-123T>A (n.68-123T>A) c.216-123T>A (n.216-123T>A) c.33-123T>A (n.33-123T>A) n.822-123T>A c.201-123T>A (n.201-123T>A) c.147+677T>A (n.147+677T>A) c.68-390T>A (n.68-390T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580257C>A | CA2584178177 | BSG | c.573-122C>A (n.573-122C>A) c.-55-122C>A (n.-55-122C>A) c.225-122C>A (n.225-122C>A) n.808-122C>A n.266-122C>A n.888C>A c.68-122C>A (n.68-122C>A) c.216-122C>A (n.216-122C>A) c.33-122C>A (n.33-122C>A) n.822-122C>A c.201-122C>A (n.201-122C>A) c.147+678C>A (n.147+678C>A) c.68-389C>A (n.68-389C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580257C>G | CA2584178178 | BSG | c.573-122C>G (n.573-122C>G) c.-55-122C>G (n.-55-122C>G) c.225-122C>G (n.225-122C>G) n.808-122C>G n.266-122C>G n.888C>G c.68-122C>G (n.68-122C>G) c.216-122C>G (n.216-122C>G) c.33-122C>G (n.33-122C>G) n.822-122C>G c.201-122C>G (n.201-122C>G) c.147+678C>G (n.147+678C>G) c.68-389C>G (n.68-389C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580258A>C | CA2584178179 | BSG | c.573-121A>C (n.573-121A>C) c.-55-121A>C (n.-55-121A>C) c.225-121A>C (n.225-121A>C) n.808-121A>C n.266-121A>C n.889A>C c.68-121A>C (n.68-121A>C) c.216-121A>C (n.216-121A>C) c.33-121A>C (n.33-121A>C) n.822-121A>C c.201-121A>C (n.201-121A>C) c.147+679A>C (n.147+679A>C) c.68-388A>C (n.68-388A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580258A>G | CA2584178180 | BSG | c.573-121A>G (n.573-121A>G) c.-55-121A>G (n.-55-121A>G) c.225-121A>G (n.225-121A>G) n.808-121A>G n.266-121A>G n.889A>G c.68-121A>G (n.68-121A>G) c.216-121A>G (n.216-121A>G) c.33-121A>G (n.33-121A>G) n.822-121A>G c.201-121A>G (n.201-121A>G) c.147+679A>G (n.147+679A>G) c.68-388A>G (n.68-388A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580258A>T | CA2584178181 | BSG | c.573-121A>T (n.573-121A>T) c.-55-121A>T (n.-55-121A>T) c.225-121A>T (n.225-121A>T) n.808-121A>T n.266-121A>T n.889A>T c.68-121A>T (n.68-121A>T) c.216-121A>T (n.216-121A>T) c.33-121A>T (n.33-121A>T) n.822-121A>T c.201-121A>T (n.201-121A>T) c.147+679A>T (n.147+679A>T) c.68-388A>T (n.68-388A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580259G>C | CA2584178182 | BSG | c.573-120G>C (n.573-120G>C) c.-55-120G>C (n.-55-120G>C) c.225-120G>C (n.225-120G>C) n.808-120G>C n.266-120G>C n.890G>C c.68-120G>C (n.68-120G>C) c.216-120G>C (n.216-120G>C) c.33-120G>C (n.33-120G>C) n.822-120G>C c.201-120G>C (n.201-120G>C) c.147+680G>C (n.147+680G>C) c.68-387G>C (n.68-387G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580259G>T | CA2584178183 | BSG | c.573-120G>T (n.573-120G>T) c.-55-120G>T (n.-55-120G>T) c.225-120G>T (n.225-120G>T) n.808-120G>T n.266-120G>T n.890G>T c.68-120G>T (n.68-120G>T) c.216-120G>T (n.216-120G>T) c.33-120G>T (n.33-120G>T) n.822-120G>T c.201-120G>T (n.201-120G>T) c.147+680G>T (n.147+680G>T) c.68-387G>T (n.68-387G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580260A>T | CA2584178184 | BSG | c.573-119A>T (n.573-119A>T) c.-55-119A>T (n.-55-119A>T) c.225-119A>T (n.225-119A>T) n.808-119A>T n.266-119A>T n.891A>T c.68-119A>T (n.68-119A>T) c.216-119A>T (n.216-119A>T) c.33-119A>T (n.33-119A>T) n.822-119A>T c.201-119A>T (n.201-119A>T) c.147+681A>T (n.147+681A>T) c.68-386A>T (n.68-386A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580261C>A | CA2584178187 | BSG | c.573-118C>A (n.573-118C>A) c.-55-118C>A (n.-55-118C>A) c.225-118C>A (n.225-118C>A) n.808-118C>A n.266-118C>A n.892C>A c.68-118C>A (n.68-118C>A) c.216-118C>A (n.216-118C>A) c.33-118C>A (n.33-118C>A) n.822-118C>A c.201-118C>A (n.201-118C>A) c.147+682C>A (n.147+682C>A) c.68-385C>A (n.68-385C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580261C>G | CA2584178186 | BSG | c.573-118C>G (n.573-118C>G) c.-55-118C>G (n.-55-118C>G) c.225-118C>G (n.225-118C>G) n.808-118C>G n.266-118C>G n.892C>G c.68-118C>G (n.68-118C>G) c.216-118C>G (n.216-118C>G) c.33-118C>G (n.33-118C>G) n.822-118C>G c.201-118C>G (n.201-118C>G) c.147+682C>G (n.147+682C>G) c.68-385C>G (n.68-385C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580261C>T | CA2584178185 | BSG | c.573-118C>T (n.573-118C>T) c.-55-118C>T (n.-55-118C>T) c.225-118C>T (n.225-118C>T) n.808-118C>T n.266-118C>T n.892C>T c.68-118C>T (n.68-118C>T) c.216-118C>T (n.216-118C>T) c.33-118C>T (n.33-118C>T) n.822-118C>T c.201-118C>T (n.201-118C>T) c.147+682C>T (n.147+682C>T) c.68-385C>T (n.68-385C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580262T>C | CA303883269 | BSG | c.573-117T>C (n.573-117T>C) c.-55-117T>C (n.-55-117T>C) c.225-117T>C (n.225-117T>C) n.808-117T>C n.266-117T>C n.893T>C c.68-117T>C (n.68-117T>C) c.216-117T>C (n.216-117T>C) c.33-117T>C (n.33-117T>C) n.822-117T>C c.201-117T>C (n.201-117T>C) c.147+683T>C (n.147+683T>C) c.68-384T>C (n.68-384T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580262T= | CA2317189258 | BSG | c.573-117T= (n.573-117T=) c.-55-117T= (n.-55-117T=) c.225-117T= (n.225-117T=) n.808-117T= n.266-117T= n.893T= c.68-117T= (n.68-117T=) c.216-117T= (n.216-117T=) c.33-117T= (n.33-117T=) n.822-117T= c.201-117T= (n.201-117T=) c.147+683T= (n.147+683T=) c.68-384T= (n.68-384T=) | |
19 | g.580263T>C | CA2584178188 | BSG | c.573-116T>C (n.573-116T>C) c.-55-116T>C (n.-55-116T>C) c.225-116T>C (n.225-116T>C) n.808-116T>C n.266-116T>C n.894T>C c.68-116T>C (n.68-116T>C) c.216-116T>C (n.216-116T>C) c.33-116T>C (n.33-116T>C) n.822-116T>C c.201-116T>C (n.201-116T>C) c.147+684T>C (n.147+684T>C) c.68-383T>C (n.68-383T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580263T>G | CA2584178189 | BSG | c.573-116T>G (n.573-116T>G) c.-55-116T>G (n.-55-116T>G) c.225-116T>G (n.225-116T>G) n.808-116T>G n.266-116T>G n.894T>G c.68-116T>G (n.68-116T>G) c.216-116T>G (n.216-116T>G) c.33-116T>G (n.33-116T>G) n.822-116T>G c.201-116T>G (n.201-116T>G) c.147+684T>G (n.147+684T>G) c.68-383T>G (n.68-383T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580263T= | CA2317189259 | BSG | c.573-116T= (n.573-116T=) c.-55-116T= (n.-55-116T=) c.225-116T= (n.225-116T=) n.808-116T= n.266-116T= n.894T= c.68-116T= (n.68-116T=) c.216-116T= (n.216-116T=) c.33-116T= (n.33-116T=) n.822-116T= c.201-116T= (n.201-116T=) c.147+684T= (n.147+684T=) c.68-383T= (n.68-383T=) | |
19 | g.580263_580268delinsTGACTG | CA2317189260 | BSG | c.573-116_573-111delinsTGACTG (n.573-116_573-111delinsTGACTG) c.-55-116_-55-111delinsTGACTG (n.-55-116_-55-111delinsTGACTG) c.225-116_225-111delinsTGACTG (n.225-116_225-111delinsTGACTG) n.808-116_808-111delinsTGACTG n.266-116_266-111delinsTGACTG n.894_899delinsTGACTG c.68-116_68-111delinsTGACTG (n.68-116_68-111delinsTGACTG) c.216-116_216-111delinsTGACTG (n.216-116_216-111delinsTGACTG) c.33-116_33-111delinsTGACTG (n.33-116_33-111delinsTGACTG) n.822-116_822-111delinsTGACTG c.201-116_201-111delinsTGACTG (n.201-116_201-111delinsTGACTG) c.147+684_147+689delinsTGACTG (n.147+684_147+689delinsTGACTG) c.68-383_68-378delinsTGACTG (n.68-383_68-378delinsTGACTG) | |
19 | g.580263_580264insCAAAA | CA2584178190 | BSG | c.573-116_573-115insCAAAA (n.573-116_573-115insCAAAA) c.-55-116_-55-115insCAAAA (n.-55-116_-55-115insCAAAA) c.225-116_225-115insCAAAA (n.225-116_225-115insCAAAA) n.808-116_808-115insCAAAA n.266-116_266-115insCAAAA n.894_895insCAAAA c.68-116_68-115insCAAAA (n.68-116_68-115insCAAAA) c.216-116_216-115insCAAAA (n.216-116_216-115insCAAAA) c.33-116_33-115insCAAAA (n.33-116_33-115insCAAAA) n.822-116_822-115insCAAAA c.201-116_201-115insCAAAA (n.201-116_201-115insCAAAA) c.147+684_147+685insCAAAA (n.147+684_147+685insCAAAA) c.68-383_68-382insCAAAA (n.68-383_68-382insCAAAA) | gnomAD v4 |
19 | g.580263_580264insCAAAAG | CA2317189267 | BSG | c.573-116_573-115insCAAAAG (n.573-116_573-115insCAAAAG) c.-55-116_-55-115insCAAAAG (n.-55-116_-55-115insCAAAAG) c.225-116_225-115insCAAAAG (n.225-116_225-115insCAAAAG) n.808-116_808-115insCAAAAG n.266-116_266-115insCAAAAG n.894_895insCAAAAG c.68-116_68-115insCAAAAG (n.68-116_68-115insCAAAAG) c.216-116_216-115insCAAAAG (n.216-116_216-115insCAAAAG) c.33-116_33-115insCAAAAG (n.33-116_33-115insCAAAAG) n.822-116_822-115insCAAAAG c.201-116_201-115insCAAAAG (n.201-116_201-115insCAAAAG) c.147+684_147+685insCAAAAG (n.147+684_147+685insCAAAAG) c.68-383_68-382insCAAAAG (n.68-383_68-382insCAAAAG) | dbSNP |
19 | g.580264G>A | CA2317189266 | BSG | c.573-115G>A (n.573-115G>A) c.-55-115G>A (n.-55-115G>A) c.225-115G>A (n.225-115G>A) n.808-115G>A n.266-115G>A n.895G>A c.68-115G>A (n.68-115G>A) c.216-115G>A (n.216-115G>A) c.33-115G>A (n.33-115G>A) n.822-115G>A c.201-115G>A (n.201-115G>A) c.147+685G>A (n.147+685G>A) c.68-382G>A (n.68-382G>A) | dbSNP |
19 | g.580264G>C | CA2584178191 | BSG | c.573-115G>C (n.573-115G>C) c.-55-115G>C (n.-55-115G>C) c.225-115G>C (n.225-115G>C) n.808-115G>C n.266-115G>C n.895G>C c.68-115G>C (n.68-115G>C) c.216-115G>C (n.216-115G>C) c.33-115G>C (n.33-115G>C) n.822-115G>C c.201-115G>C (n.201-115G>C) c.147+685G>C (n.147+685G>C) c.68-382G>C (n.68-382G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580264G= | CA2317189265 | BSG | c.573-115G= (n.573-115G=) c.-55-115G= (n.-55-115G=) c.225-115G= (n.225-115G=) n.808-115G= n.266-115G= n.895G= c.68-115G= (n.68-115G=) c.216-115G= (n.216-115G=) c.33-115G= (n.33-115G=) n.822-115G= c.201-115G= (n.201-115G=) c.147+685G= (n.147+685G=) c.68-382G= (n.68-382G=) | |
19 | g.580264G>T | CA883966360 | BSG | c.573-115G>T (n.573-115G>T) c.-55-115G>T (n.-55-115G>T) c.225-115G>T (n.225-115G>T) n.808-115G>T n.266-115G>T n.895G>T c.68-115G>T (n.68-115G>T) c.216-115G>T (n.216-115G>T) c.33-115G>T (n.33-115G>T) n.822-115G>T c.201-115G>T (n.201-115G>T) c.147+685G>T (n.147+685G>T) c.68-382G>T (n.68-382G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580265_580269del | CA2317189264 | BSG | c.573-114_573-110del (n.573-114_573-110del) c.-55-114_-55-110del (n.-55-114_-55-110del) c.225-114_225-110del (n.225-114_225-110del) n.808-114_808-110del n.266-114_266-110del n.896_900del c.68-114_68-110del (n.68-114_68-110del) c.216-114_216-110del (n.216-114_216-110del) c.33-114_33-110del (n.33-114_33-110del) n.822-114_822-110del c.201-114_201-110del (n.201-114_201-110del) c.147+686_147+690del (n.147+686_147+690del) c.68-381_68-377del (n.68-381_68-377del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580265A= | CA2317189268 | BSG | c.573-114A= (n.573-114A=) c.-55-114A= (n.-55-114A=) c.225-114A= (n.225-114A=) n.808-114A= n.266-114A= n.896A= c.68-114A= (n.68-114A=) c.216-114A= (n.216-114A=) c.33-114A= (n.33-114A=) n.822-114A= c.201-114A= (n.201-114A=) c.147+686A= (n.147+686A=) c.68-381A= (n.68-381A=) | |
19 | g.580265A>C | CA2317189269 | BSG | c.573-114A>C (n.573-114A>C) c.-55-114A>C (n.-55-114A>C) c.225-114A>C (n.225-114A>C) n.808-114A>C n.266-114A>C n.896A>C c.68-114A>C (n.68-114A>C) c.216-114A>C (n.216-114A>C) c.33-114A>C (n.33-114A>C) n.822-114A>C c.201-114A>C (n.201-114A>C) c.147+686A>C (n.147+686A>C) c.68-381A>C (n.68-381A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580265A>G | CA2584178193 | BSG | c.573-114A>G (n.573-114A>G) c.-55-114A>G (n.-55-114A>G) c.225-114A>G (n.225-114A>G) n.808-114A>G n.266-114A>G n.896A>G c.68-114A>G (n.68-114A>G) c.216-114A>G (n.216-114A>G) c.33-114A>G (n.33-114A>G) n.822-114A>G c.201-114A>G (n.201-114A>G) c.147+686A>G (n.147+686A>G) c.68-381A>G (n.68-381A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580265A>T | CA2584178194 | BSG | c.573-114A>T (n.573-114A>T) c.-55-114A>T (n.-55-114A>T) c.225-114A>T (n.225-114A>T) n.808-114A>T n.266-114A>T n.896A>T c.68-114A>T (n.68-114A>T) c.216-114A>T (n.216-114A>T) c.33-114A>T (n.33-114A>T) n.822-114A>T c.201-114A>T (n.201-114A>T) c.147+686A>T (n.147+686A>T) c.68-381A>T (n.68-381A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580265dup | CA2584178192 | BSG | c.573-114dup (n.573-114dup) c.-55-114dup (n.-55-114dup) c.225-114dup (n.225-114dup) n.808-114dup n.266-114dup n.896dup c.68-114dup (n.68-114dup) c.216-114dup (n.216-114dup) c.33-114dup (n.33-114dup) n.822-114dup c.201-114dup (n.201-114dup) c.147+686dup (n.147+686dup) c.68-381dup (n.68-381dup) | gnomAD v4 |
19 | g.580266C>A | CA2584178195 | BSG | c.573-113C>A (n.573-113C>A) c.-55-113C>A (n.-55-113C>A) c.225-113C>A (n.225-113C>A) n.808-113C>A n.266-113C>A n.897C>A c.68-113C>A (n.68-113C>A) c.216-113C>A (n.216-113C>A) c.33-113C>A (n.33-113C>A) n.822-113C>A c.201-113C>A (n.201-113C>A) c.147+687C>A (n.147+687C>A) c.68-380C>A (n.68-380C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580266C= | CA2317189270 | BSG | c.573-113C= (n.573-113C=) c.-55-113C= (n.-55-113C=) c.225-113C= (n.225-113C=) n.808-113C= n.266-113C= n.897C= c.68-113C= (n.68-113C=) c.216-113C= (n.216-113C=) c.33-113C= (n.33-113C=) n.822-113C= c.201-113C= (n.201-113C=) c.147+687C= (n.147+687C=) c.68-380C= (n.68-380C=) | |
19 | g.580266C>T | CA303883271 | BSG | c.573-113C>T (n.573-113C>T) c.-55-113C>T (n.-55-113C>T) c.225-113C>T (n.225-113C>T) n.808-113C>T n.266-113C>T n.897C>T c.68-113C>T (n.68-113C>T) c.216-113C>T (n.216-113C>T) c.33-113C>T (n.33-113C>T) n.822-113C>T c.201-113C>T (n.201-113C>T) c.147+687C>T (n.147+687C>T) c.68-380C>T (n.68-380C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580267T>A | CA2584178196 | BSG | c.573-112T>A (n.573-112T>A) c.-55-112T>A (n.-55-112T>A) c.225-112T>A (n.225-112T>A) n.808-112T>A n.266-112T>A n.898T>A c.68-112T>A (n.68-112T>A) c.216-112T>A (n.216-112T>A) c.33-112T>A (n.33-112T>A) n.822-112T>A c.201-112T>A (n.201-112T>A) c.147+688T>A (n.147+688T>A) c.68-379T>A (n.68-379T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580267T>C | CA2584178197 | BSG | c.573-112T>C (n.573-112T>C) c.-55-112T>C (n.-55-112T>C) c.225-112T>C (n.225-112T>C) n.808-112T>C n.266-112T>C n.898T>C c.68-112T>C (n.68-112T>C) c.216-112T>C (n.216-112T>C) c.33-112T>C (n.33-112T>C) n.822-112T>C c.201-112T>C (n.201-112T>C) c.147+688T>C (n.147+688T>C) c.68-379T>C (n.68-379T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580267T= | CA2317189271 | BSG | c.573-112T= (n.573-112T=) c.-55-112T= (n.-55-112T=) c.225-112T= (n.225-112T=) n.808-112T= n.266-112T= n.898T= c.68-112T= (n.68-112T=) c.216-112T= (n.216-112T=) c.33-112T= (n.33-112T=) n.822-112T= c.201-112T= (n.201-112T=) c.147+688T= (n.147+688T=) c.68-379T= (n.68-379T=) | |
19 | g.580267_580268insC | CA2317189275 | BSG | c.573-112_573-111insC (n.573-112_573-111insC) c.-55-112_-55-111insC (n.-55-112_-55-111insC) c.225-112_225-111insC (n.225-112_225-111insC) n.808-112_808-111insC n.266-112_266-111insC n.898_899insC c.68-112_68-111insC (n.68-112_68-111insC) c.216-112_216-111insC (n.216-112_216-111insC) c.33-112_33-111insC (n.33-112_33-111insC) n.822-112_822-111insC c.201-112_201-111insC (n.201-112_201-111insC) c.147+688_147+689insC (n.147+688_147+689insC) c.68-379_68-378insC (n.68-379_68-378insC) | dbSNP |
19 | g.580268G>A | CA2317189278 | BSG | c.573-111G>A (n.573-111G>A) c.-55-111G>A (n.-55-111G>A) c.225-111G>A (n.225-111G>A) n.808-111G>A n.266-111G>A n.899G>A c.68-111G>A (n.68-111G>A) c.216-111G>A (n.216-111G>A) c.33-111G>A (n.33-111G>A) n.822-111G>A c.201-111G>A (n.201-111G>A) c.147+689G>A (n.147+689G>A) c.68-378G>A (n.68-378G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580268G>C | CA14650384 | BSG | c.573-111G>C (n.573-111G>C) c.-55-111G>C (n.-55-111G>C) c.225-111G>C (n.225-111G>C) n.808-111G>C n.266-111G>C n.899G>C c.68-111G>C (n.68-111G>C) c.216-111G>C (n.216-111G>C) c.33-111G>C (n.33-111G>C) n.822-111G>C c.201-111G>C (n.201-111G>C) c.147+689G>C (n.147+689G>C) c.68-378G>C (n.68-378G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580268G= | CA2317189277 | BSG | c.573-111G= (n.573-111G=) c.-55-111G= (n.-55-111G=) c.225-111G= (n.225-111G=) n.808-111G= n.266-111G= n.899G= c.68-111G= (n.68-111G=) c.216-111G= (n.216-111G=) c.33-111G= (n.33-111G=) n.822-111G= c.201-111G= (n.201-111G=) c.147+689G= (n.147+689G=) c.68-378G= (n.68-378G=) | |
19 | g.580268G>T | CA2584178199 | BSG | c.573-111G>T (n.573-111G>T) c.-55-111G>T (n.-55-111G>T) c.225-111G>T (n.225-111G>T) n.808-111G>T n.266-111G>T n.899G>T c.68-111G>T (n.68-111G>T) c.216-111G>T (n.216-111G>T) c.33-111G>T (n.33-111G>T) n.822-111G>T c.201-111G>T (n.201-111G>T) c.147+689G>T (n.147+689G>T) c.68-378G>T (n.68-378G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580270del | CA2584178198 | BSG | c.573-109del (n.573-109del) c.-55-109del (n.-55-109del) c.225-109del (n.225-109del) n.808-109del n.266-109del n.901del c.68-109del (n.68-109del) c.216-109del (n.216-109del) c.33-109del (n.33-109del) n.822-109del c.201-109del (n.201-109del) c.147+691del (n.147+691del) c.68-376del (n.68-376del) | gnomAD v4 |
19 | g.580269G>A | CA303883288 | BSG | c.573-110G>A (n.573-110G>A) c.-55-110G>A (n.-55-110G>A) c.225-110G>A (n.225-110G>A) n.808-110G>A n.266-110G>A n.900G>A c.68-110G>A (n.68-110G>A) c.216-110G>A (n.216-110G>A) c.33-110G>A (n.33-110G>A) n.822-110G>A c.201-110G>A (n.201-110G>A) c.147+690G>A (n.147+690G>A) c.68-377G>A (n.68-377G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580269G= | CA2317189280 | BSG | c.573-110G= (n.573-110G=) c.-55-110G= (n.-55-110G=) c.225-110G= (n.225-110G=) n.808-110G= n.266-110G= n.900G= c.68-110G= (n.68-110G=) c.216-110G= (n.216-110G=) c.33-110G= (n.33-110G=) n.822-110G= c.201-110G= (n.201-110G=) c.147+690G= (n.147+690G=) c.68-377G= (n.68-377G=) | |
19 | g.580269G>T | CA2584178200 | BSG | c.573-110G>T (n.573-110G>T) c.-55-110G>T (n.-55-110G>T) c.225-110G>T (n.225-110G>T) n.808-110G>T n.266-110G>T n.900G>T c.68-110G>T (n.68-110G>T) c.216-110G>T (n.216-110G>T) c.33-110G>T (n.33-110G>T) n.822-110G>T c.201-110G>T (n.201-110G>T) c.147+690G>T (n.147+690G>T) c.68-377G>T (n.68-377G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580270G>A | CA2584178201 | BSG | c.573-109G>A (n.573-109G>A) c.-55-109G>A (n.-55-109G>A) c.225-109G>A (n.225-109G>A) n.808-109G>A n.266-109G>A n.901G>A c.68-109G>A (n.68-109G>A) c.216-109G>A (n.216-109G>A) c.33-109G>A (n.33-109G>A) n.822-109G>A c.201-109G>A (n.201-109G>A) c.147+691G>A (n.147+691G>A) c.68-376G>A (n.68-376G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580270G>T | CA2584178202 | BSG | c.573-109G>T (n.573-109G>T) c.-55-109G>T (n.-55-109G>T) c.225-109G>T (n.225-109G>T) n.808-109G>T n.266-109G>T n.901G>T c.68-109G>T (n.68-109G>T) c.216-109G>T (n.216-109G>T) c.33-109G>T (n.33-109G>T) n.822-109G>T c.201-109G>T (n.201-109G>T) c.147+691G>T (n.147+691G>T) c.68-376G>T (n.68-376G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580270_580271delinsGA | CA2317189281 | BSG | c.573-109_573-108delinsGA (n.573-109_573-108delinsGA) c.-55-109_-55-108delinsGA (n.-55-109_-55-108delinsGA) c.225-109_225-108delinsGA (n.225-109_225-108delinsGA) n.808-109_808-108delinsGA n.266-109_266-108delinsGA n.901_902delinsGA c.68-109_68-108delinsGA (n.68-109_68-108delinsGA) c.216-109_216-108delinsGA (n.216-109_216-108delinsGA) c.33-109_33-108delinsGA (n.33-109_33-108delinsGA) n.822-109_822-108delinsGA c.201-109_201-108delinsGA (n.201-109_201-108delinsGA) c.147+691_147+692delinsGA (n.147+691_147+692delinsGA) c.68-376_68-375delinsGA (n.68-376_68-375delinsGA) | |
19 | g.580271del | CA2317189282 | BSG | c.573-108del (n.573-108del) c.-55-108del (n.-55-108del) c.225-108del (n.225-108del) n.808-108del n.266-108del n.902del c.68-108del (n.68-108del) c.216-108del (n.216-108del) c.33-108del (n.33-108del) n.822-108del c.201-108del (n.201-108del) c.147+692del (n.147+692del) c.68-375del (n.68-375del) | dbSNP |
19 | g.580271A>C | CA2584178203 | BSG | c.573-108A>C (n.573-108A>C) c.-55-108A>C (n.-55-108A>C) c.225-108A>C (n.225-108A>C) n.808-108A>C n.266-108A>C n.902A>C c.68-108A>C (n.68-108A>C) c.216-108A>C (n.216-108A>C) c.33-108A>C (n.33-108A>C) n.822-108A>C c.201-108A>C (n.201-108A>C) c.147+692A>C (n.147+692A>C) c.68-375A>C (n.68-375A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580271A>G | CA2584178204 | BSG | c.573-108A>G (n.573-108A>G) c.-55-108A>G (n.-55-108A>G) c.225-108A>G (n.225-108A>G) n.808-108A>G n.266-108A>G n.902A>G c.68-108A>G (n.68-108A>G) c.216-108A>G (n.216-108A>G) c.33-108A>G (n.33-108A>G) n.822-108A>G c.201-108A>G (n.201-108A>G) c.147+692A>G (n.147+692A>G) c.68-375A>G (n.68-375A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580272C>A | CA2584178205 | BSG | c.573-107C>A (n.573-107C>A) c.-55-107C>A (n.-55-107C>A) c.225-107C>A (n.225-107C>A) n.808-107C>A n.266-107C>A n.903C>A c.68-107C>A (n.68-107C>A) c.216-107C>A (n.216-107C>A) c.33-107C>A (n.33-107C>A) n.822-107C>A c.201-107C>A (n.201-107C>A) c.147+693C>A (n.147+693C>A) c.68-374C>A (n.68-374C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580272C= | CA2317189283 | BSG | c.573-107C= (n.573-107C=) c.-55-107C= (n.-55-107C=) c.225-107C= (n.225-107C=) n.808-107C= n.266-107C= n.903C= c.68-107C= (n.68-107C=) c.216-107C= (n.216-107C=) c.33-107C= (n.33-107C=) n.822-107C= c.201-107C= (n.201-107C=) c.147+693C= (n.147+693C=) c.68-374C= (n.68-374C=) | |
19 | g.580272C>T | CA303883296 | BSG | c.573-107C>T (n.573-107C>T) c.-55-107C>T (n.-55-107C>T) c.225-107C>T (n.225-107C>T) n.808-107C>T n.266-107C>T n.903C>T c.68-107C>T (n.68-107C>T) c.216-107C>T (n.216-107C>T) c.33-107C>T (n.33-107C>T) n.822-107C>T c.201-107C>T (n.201-107C>T) c.147+693C>T (n.147+693C>T) c.68-374C>T (n.68-374C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580273A= | CA2317189284 | BSG | c.573-106A= (n.573-106A=) c.-55-106A= (n.-55-106A=) c.225-106A= (n.225-106A=) n.808-106A= n.266-106A= n.904A= c.68-106A= (n.68-106A=) c.216-106A= (n.216-106A=) c.33-106A= (n.33-106A=) n.822-106A= c.201-106A= (n.201-106A=) c.147+694A= (n.147+694A=) c.68-373A= (n.68-373A=) | |
19 | g.580273A>C | CA2584178206 | BSG | c.573-106A>C (n.573-106A>C) c.-55-106A>C (n.-55-106A>C) c.225-106A>C (n.225-106A>C) n.808-106A>C n.266-106A>C n.904A>C c.68-106A>C (n.68-106A>C) c.216-106A>C (n.216-106A>C) c.33-106A>C (n.33-106A>C) n.822-106A>C c.201-106A>C (n.201-106A>C) c.147+694A>C (n.147+694A>C) c.68-373A>C (n.68-373A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580273A>G | CA2317189285 | BSG | c.573-106A>G (n.573-106A>G) c.-55-106A>G (n.-55-106A>G) c.225-106A>G (n.225-106A>G) n.808-106A>G n.266-106A>G n.904A>G c.68-106A>G (n.68-106A>G) c.216-106A>G (n.216-106A>G) c.33-106A>G (n.33-106A>G) n.822-106A>G c.201-106A>G (n.201-106A>G) c.147+694A>G (n.147+694A>G) c.68-373A>G (n.68-373A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580274G>T | CA2584178207 | BSG | c.573-105G>T (n.573-105G>T) c.-55-105G>T (n.-55-105G>T) c.225-105G>T (n.225-105G>T) n.808-105G>T n.266-105G>T n.905G>T c.68-105G>T (n.68-105G>T) c.216-105G>T (n.216-105G>T) c.33-105G>T (n.33-105G>T) n.822-105G>T c.201-105G>T (n.201-105G>T) c.147+695G>T (n.147+695G>T) c.68-372G>T (n.68-372G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580275T>A | CA2584178210 | BSG | c.573-104T>A (n.573-104T>A) c.-55-104T>A (n.-55-104T>A) c.225-104T>A (n.225-104T>A) n.808-104T>A n.266-104T>A n.906T>A c.68-104T>A (n.68-104T>A) c.216-104T>A (n.216-104T>A) c.33-104T>A (n.33-104T>A) n.822-104T>A c.201-104T>A (n.201-104T>A) c.147+696T>A (n.147+696T>A) c.68-371T>A (n.68-371T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580275T>C | CA2584178209 | BSG | c.573-104T>C (n.573-104T>C) c.-55-104T>C (n.-55-104T>C) c.225-104T>C (n.225-104T>C) n.808-104T>C n.266-104T>C n.906T>C c.68-104T>C (n.68-104T>C) c.216-104T>C (n.216-104T>C) c.33-104T>C (n.33-104T>C) n.822-104T>C c.201-104T>C (n.201-104T>C) c.147+696T>C (n.147+696T>C) c.68-371T>C (n.68-371T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580275T>G | CA2584178208 | BSG | c.573-104T>G (n.573-104T>G) c.-55-104T>G (n.-55-104T>G) c.225-104T>G (n.225-104T>G) n.808-104T>G n.266-104T>G n.906T>G c.68-104T>G (n.68-104T>G) c.216-104T>G (n.216-104T>G) c.33-104T>G (n.33-104T>G) n.822-104T>G c.201-104T>G (n.201-104T>G) c.147+696T>G (n.147+696T>G) c.68-371T>G (n.68-371T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580278del | CA2584178211 | BSG | c.573-101del (n.573-101del) c.-55-101del (n.-55-101del) c.225-101del (n.225-101del) n.808-101del n.266-101del n.909del c.68-101del (n.68-101del) c.216-101del (n.216-101del) c.33-101del (n.33-101del) n.822-101del c.201-101del (n.201-101del) c.147+699del (n.147+699del) c.68-368del (n.68-368del) | gnomAD v4 |
19 | g.580276T>G | CA2584178212 | BSG | c.573-103T>G (n.573-103T>G) c.-55-103T>G (n.-55-103T>G) c.225-103T>G (n.225-103T>G) n.808-103T>G n.266-103T>G n.907T>G c.68-103T>G (n.68-103T>G) c.216-103T>G (n.216-103T>G) c.33-103T>G (n.33-103T>G) n.822-103T>G c.201-103T>G (n.201-103T>G) c.147+697T>G (n.147+697T>G) c.68-370T>G (n.68-370T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580277T>A | CA2584178213 | BSG | c.573-102T>A (n.573-102T>A) c.-55-102T>A (n.-55-102T>A) c.225-102T>A (n.225-102T>A) n.808-102T>A n.266-102T>A n.908T>A c.68-102T>A (n.68-102T>A) c.216-102T>A (n.216-102T>A) c.33-102T>A (n.33-102T>A) n.822-102T>A c.201-102T>A (n.201-102T>A) c.147+698T>A (n.147+698T>A) c.68-369T>A (n.68-369T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580277T>C | CA2317189287 | BSG | c.573-102T>C (n.573-102T>C) c.-55-102T>C (n.-55-102T>C) c.225-102T>C (n.225-102T>C) n.808-102T>C n.266-102T>C n.908T>C c.68-102T>C (n.68-102T>C) c.216-102T>C (n.216-102T>C) c.33-102T>C (n.33-102T>C) n.822-102T>C c.201-102T>C (n.201-102T>C) c.147+698T>C (n.147+698T>C) c.68-369T>C (n.68-369T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580277T>G | CA2584178214 | BSG | c.573-102T>G (n.573-102T>G) c.-55-102T>G (n.-55-102T>G) c.225-102T>G (n.225-102T>G) n.808-102T>G n.266-102T>G n.908T>G c.68-102T>G (n.68-102T>G) c.216-102T>G (n.216-102T>G) c.33-102T>G (n.33-102T>G) n.822-102T>G c.201-102T>G (n.201-102T>G) c.147+698T>G (n.147+698T>G) c.68-369T>G (n.68-369T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580277T= | CA2317189286 | BSG | c.573-102T= (n.573-102T=) c.-55-102T= (n.-55-102T=) c.225-102T= (n.225-102T=) n.808-102T= n.266-102T= n.908T= c.68-102T= (n.68-102T=) c.216-102T= (n.216-102T=) c.33-102T= (n.33-102T=) n.822-102T= c.201-102T= (n.201-102T=) c.147+698T= (n.147+698T=) c.68-369T= (n.68-369T=) | |
19 | g.580278T>A | CA2584178215 | BSG | c.573-101T>A (n.573-101T>A) c.-55-101T>A (n.-55-101T>A) c.225-101T>A (n.225-101T>A) n.808-101T>A n.266-101T>A n.909T>A c.68-101T>A (n.68-101T>A) c.216-101T>A (n.216-101T>A) c.33-101T>A (n.33-101T>A) n.822-101T>A c.201-101T>A (n.201-101T>A) c.147+699T>A (n.147+699T>A) c.68-368T>A (n.68-368T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580278T>C | CA992401725 | BSG | c.573-101T>C (n.573-101T>C) c.-55-101T>C (n.-55-101T>C) c.225-101T>C (n.225-101T>C) n.808-101T>C n.266-101T>C n.909T>C c.68-101T>C (n.68-101T>C) c.216-101T>C (n.216-101T>C) c.33-101T>C (n.33-101T>C) n.822-101T>C c.201-101T>C (n.201-101T>C) c.147+699T>C (n.147+699T>C) c.68-368T>C (n.68-368T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580278T= | CA2317189289 | BSG | c.573-101T= (n.573-101T=) c.-55-101T= (n.-55-101T=) c.225-101T= (n.225-101T=) n.808-101T= n.266-101T= n.909T= c.68-101T= (n.68-101T=) c.216-101T= (n.216-101T=) c.33-101T= (n.33-101T=) n.822-101T= c.201-101T= (n.201-101T=) c.147+699T= (n.147+699T=) c.68-368T= (n.68-368T=) | |
19 | g.580279G>A | CA992401748 | BSG | c.573-100G>A (n.573-100G>A) c.-55-100G>A (n.-55-100G>A) c.225-100G>A (n.225-100G>A) n.808-100G>A n.266-100G>A n.910G>A c.68-100G>A (n.68-100G>A) c.216-100G>A (n.216-100G>A) c.33-100G>A (n.33-100G>A) n.822-100G>A c.201-100G>A (n.201-100G>A) c.147+700G>A (n.147+700G>A) c.68-367G>A (n.68-367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580279G>C | CA2317189290 | BSG | c.573-100G>C (n.573-100G>C) c.-55-100G>C (n.-55-100G>C) c.225-100G>C (n.225-100G>C) n.808-100G>C n.266-100G>C n.910G>C c.68-100G>C (n.68-100G>C) c.216-100G>C (n.216-100G>C) c.33-100G>C (n.33-100G>C) n.822-100G>C c.201-100G>C (n.201-100G>C) c.147+700G>C (n.147+700G>C) c.68-367G>C (n.68-367G>C) | dbSNP |
19 | g.580279G= | CA2317189291 | BSG | c.573-100G= (n.573-100G=) c.-55-100G= (n.-55-100G=) c.225-100G= (n.225-100G=) n.808-100G= n.266-100G= n.910G= c.68-100G= (n.68-100G=) c.216-100G= (n.216-100G=) c.33-100G= (n.33-100G=) n.822-100G= c.201-100G= (n.201-100G=) c.147+700G= (n.147+700G=) c.68-367G= (n.68-367G=) | |
19 | g.580279G>T | CA2584178216 | BSG | c.573-100G>T (n.573-100G>T) c.-55-100G>T (n.-55-100G>T) c.225-100G>T (n.225-100G>T) n.808-100G>T n.266-100G>T n.910G>T c.68-100G>T (n.68-100G>T) c.216-100G>T (n.216-100G>T) c.33-100G>T (n.33-100G>T) n.822-100G>T c.201-100G>T (n.201-100G>T) c.147+700G>T (n.147+700G>T) c.68-367G>T (n.68-367G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580280C>A | CA2584178217 | BSG | c.573-99C>A (n.573-99C>A) c.-55-99C>A (n.-55-99C>A) c.225-99C>A (n.225-99C>A) n.808-99C>A n.266-99C>A n.911C>A c.68-99C>A (n.68-99C>A) c.216-99C>A (n.216-99C>A) c.33-99C>A (n.33-99C>A) n.822-99C>A c.201-99C>A (n.201-99C>A) c.147+701C>A (n.147+701C>A) c.68-366C>A (n.68-366C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580280C>T | CA2576536607 | BSG | c.573-99C>T (n.573-99C>T) c.-55-99C>T (n.-55-99C>T) c.225-99C>T (n.225-99C>T) n.808-99C>T n.266-99C>T n.911C>T c.68-99C>T (n.68-99C>T) c.216-99C>T (n.216-99C>T) c.33-99C>T (n.33-99C>T) n.822-99C>T c.201-99C>T (n.201-99C>T) c.147+701C>T (n.147+701C>T) c.68-366C>T (n.68-366C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580281T>C | CA2584178219 | BSG | c.573-98T>C (n.573-98T>C) c.-55-98T>C (n.-55-98T>C) c.225-98T>C (n.225-98T>C) n.808-98T>C n.266-98T>C n.912T>C c.68-98T>C (n.68-98T>C) c.216-98T>C (n.216-98T>C) c.33-98T>C (n.33-98T>C) n.822-98T>C c.201-98T>C (n.201-98T>C) c.147+702T>C (n.147+702T>C) c.68-365T>C (n.68-365T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580285del | CA2584178218 | BSG | c.573-94del (n.573-94del) c.-55-94del (n.-55-94del) c.225-94del (n.225-94del) n.808-94del n.266-94del n.916del c.68-94del (n.68-94del) c.216-94del (n.216-94del) c.33-94del (n.33-94del) n.822-94del c.201-94del (n.201-94del) c.147+706del (n.147+706del) c.68-361del (n.68-361del) | gnomAD v4 |
19 | g.580282T>C | CA883966366 | BSG | c.573-97T>C (n.573-97T>C) c.-55-97T>C (n.-55-97T>C) c.225-97T>C (n.225-97T>C) n.808-97T>C n.266-97T>C n.913T>C c.68-97T>C (n.68-97T>C) c.216-97T>C (n.216-97T>C) c.33-97T>C (n.33-97T>C) n.822-97T>C c.201-97T>C (n.201-97T>C) c.147+703T>C (n.147+703T>C) c.68-364T>C (n.68-364T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580282T>G | CA2576536608 | BSG | c.573-97T>G (n.573-97T>G) c.-55-97T>G (n.-55-97T>G) c.225-97T>G (n.225-97T>G) n.808-97T>G n.266-97T>G n.913T>G c.68-97T>G (n.68-97T>G) c.216-97T>G (n.216-97T>G) c.33-97T>G (n.33-97T>G) n.822-97T>G c.201-97T>G (n.201-97T>G) c.147+703T>G (n.147+703T>G) c.68-364T>G (n.68-364T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580282T= | CA2317189292 | BSG | c.573-97T= (n.573-97T=) c.-55-97T= (n.-55-97T=) c.225-97T= (n.225-97T=) n.808-97T= n.266-97T= n.913T= c.68-97T= (n.68-97T=) c.216-97T= (n.216-97T=) c.33-97T= (n.33-97T=) n.822-97T= c.201-97T= (n.201-97T=) c.147+703T= (n.147+703T=) c.68-364T= (n.68-364T=) | |
19 | g.580284T>C | CA2584178220 | BSG | c.573-95T>C (n.573-95T>C) c.-55-95T>C (n.-55-95T>C) c.225-95T>C (n.225-95T>C) n.808-95T>C n.266-95T>C n.915T>C c.68-95T>C (n.68-95T>C) c.216-95T>C (n.216-95T>C) c.33-95T>C (n.33-95T>C) n.822-95T>C c.201-95T>C (n.201-95T>C) c.147+705T>C (n.147+705T>C) c.68-362T>C (n.68-362T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580285T>C | CA2576536609 | BSG | c.573-94T>C (n.573-94T>C) c.-55-94T>C (n.-55-94T>C) c.225-94T>C (n.225-94T>C) n.808-94T>C n.266-94T>C n.916T>C c.68-94T>C (n.68-94T>C) c.216-94T>C (n.216-94T>C) c.33-94T>C (n.33-94T>C) n.822-94T>C c.201-94T>C (n.201-94T>C) c.147+706T>C (n.147+706T>C) c.68-361T>C (n.68-361T>C) | |
19 | g.580286C>A | CA2584178222 | BSG | c.573-93C>A (n.573-93C>A) c.-55-93C>A (n.-55-93C>A) c.225-93C>A (n.225-93C>A) n.808-93C>A n.266-93C>A n.917C>A c.68-93C>A (n.68-93C>A) c.216-93C>A (n.216-93C>A) c.33-93C>A (n.33-93C>A) n.822-93C>A c.201-93C>A (n.201-93C>A) c.147+707C>A (n.147+707C>A) c.68-360C>A (n.68-360C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580286C>T | CA2584178223 | BSG | c.573-93C>T (n.573-93C>T) c.-55-93C>T (n.-55-93C>T) c.225-93C>T (n.225-93C>T) n.808-93C>T n.266-93C>T n.917C>T c.68-93C>T (n.68-93C>T) c.216-93C>T (n.216-93C>T) c.33-93C>T (n.33-93C>T) n.822-93C>T c.201-93C>T (n.201-93C>T) c.147+707C>T (n.147+707C>T) c.68-360C>T (n.68-360C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580286_580288del | CA2584178221 | BSG | c.573-93_573-91del (n.573-93_573-91del) c.-55-93_-55-91del (n.-55-93_-55-91del) c.225-93_225-91del (n.225-93_225-91del) n.808-93_808-91del n.266-93_266-91del n.917_919del c.68-93_68-91del (n.68-93_68-91del) c.216-93_216-91del (n.216-93_216-91del) c.33-93_33-91del (n.33-93_33-91del) n.822-93_822-91del c.201-93_201-91del (n.201-93_201-91del) c.147+707_147+709del (n.147+707_147+709del) c.68-360_68-358del (n.68-360_68-358del) | gnomAD v4 |
19 | g.580287A= | CA2317189293 | BSG | c.573-92A= (n.573-92A=) c.-55-92A= (n.-55-92A=) c.225-92A= (n.225-92A=) n.808-92A= n.266-92A= n.918A= c.68-92A= (n.68-92A=) c.216-92A= (n.216-92A=) c.33-92A= (n.33-92A=) n.822-92A= c.201-92A= (n.201-92A=) c.147+708A= (n.147+708A=) c.68-359A= (n.68-359A=) | |
19 | g.580287A>G | CA2584178224 | BSG | c.573-92A>G (n.573-92A>G) c.-55-92A>G (n.-55-92A>G) c.225-92A>G (n.225-92A>G) n.808-92A>G n.266-92A>G n.918A>G c.68-92A>G (n.68-92A>G) c.216-92A>G (n.216-92A>G) c.33-92A>G (n.33-92A>G) n.822-92A>G c.201-92A>G (n.201-92A>G) c.147+708A>G (n.147+708A>G) c.68-359A>G (n.68-359A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580287A>T | CA303883318 | BSG | c.573-92A>T (n.573-92A>T) c.-55-92A>T (n.-55-92A>T) c.225-92A>T (n.225-92A>T) n.808-92A>T n.266-92A>T n.918A>T c.68-92A>T (n.68-92A>T) c.216-92A>T (n.216-92A>T) c.33-92A>T (n.33-92A>T) n.822-92A>T c.201-92A>T (n.201-92A>T) c.147+708A>T (n.147+708A>T) c.68-359A>T (n.68-359A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580288C>A | CA2584178225 | BSG | c.573-91C>A (n.573-91C>A) c.-55-91C>A (n.-55-91C>A) c.225-91C>A (n.225-91C>A) n.808-91C>A n.266-91C>A n.919C>A c.68-91C>A (n.68-91C>A) c.216-91C>A (n.216-91C>A) c.33-91C>A (n.33-91C>A) n.822-91C>A c.201-91C>A (n.201-91C>A) c.147+709C>A (n.147+709C>A) c.68-358C>A (n.68-358C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580288C= | CA2317189294 | BSG | c.573-91C= (n.573-91C=) c.-55-91C= (n.-55-91C=) c.225-91C= (n.225-91C=) n.808-91C= n.266-91C= n.919C= c.68-91C= (n.68-91C=) c.216-91C= (n.216-91C=) c.33-91C= (n.33-91C=) n.822-91C= c.201-91C= (n.201-91C=) c.147+709C= (n.147+709C=) c.68-358C= (n.68-358C=) | |
19 | g.580288C>T | CA2317189295 | BSG | c.573-91C>T (n.573-91C>T) c.-55-91C>T (n.-55-91C>T) c.225-91C>T (n.225-91C>T) n.808-91C>T n.266-91C>T n.919C>T c.68-91C>T (n.68-91C>T) c.216-91C>T (n.216-91C>T) c.33-91C>T (n.33-91C>T) n.822-91C>T c.201-91C>T (n.201-91C>T) c.147+709C>T (n.147+709C>T) c.68-358C>T (n.68-358C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580289T>C | CA2584178226 | BSG | c.573-90T>C (n.573-90T>C) c.-55-90T>C (n.-55-90T>C) c.225-90T>C (n.225-90T>C) n.808-90T>C n.266-90T>C n.920T>C c.68-90T>C (n.68-90T>C) c.216-90T>C (n.216-90T>C) c.33-90T>C (n.33-90T>C) n.822-90T>C c.201-90T>C (n.201-90T>C) c.147+710T>C (n.147+710T>C) c.68-357T>C (n.68-357T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580290G>T | CA2584178227 | BSG | c.573-89G>T (n.573-89G>T) c.-55-89G>T (n.-55-89G>T) c.225-89G>T (n.225-89G>T) n.808-89G>T n.266-89G>T n.921G>T c.68-89G>T (n.68-89G>T) c.216-89G>T (n.216-89G>T) c.33-89G>T (n.33-89G>T) n.822-89G>T c.201-89G>T (n.201-89G>T) c.147+711G>T (n.147+711G>T) c.68-356G>T (n.68-356G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580291T>C | CA2584178228 | BSG | c.573-88T>C (n.573-88T>C) c.-55-88T>C (n.-55-88T>C) c.225-88T>C (n.225-88T>C) n.808-88T>C n.266-88T>C n.922T>C c.68-88T>C (n.68-88T>C) c.216-88T>C (n.216-88T>C) c.33-88T>C (n.33-88T>C) n.822-88T>C c.201-88T>C (n.201-88T>C) c.147+712T>C (n.147+712T>C) c.68-355T>C (n.68-355T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580291T>G | CA2584178229 | BSG | c.573-88T>G (n.573-88T>G) c.-55-88T>G (n.-55-88T>G) c.225-88T>G (n.225-88T>G) n.808-88T>G n.266-88T>G n.922T>G c.68-88T>G (n.68-88T>G) c.216-88T>G (n.216-88T>G) c.33-88T>G (n.33-88T>G) n.822-88T>G c.201-88T>G (n.201-88T>G) c.147+712T>G (n.147+712T>G) c.68-355T>G (n.68-355T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580292G>C | CA2317189297 | BSG | c.573-87G>C (n.573-87G>C) c.-55-87G>C (n.-55-87G>C) c.225-87G>C (n.225-87G>C) n.808-87G>C n.266-87G>C n.923G>C c.68-87G>C (n.68-87G>C) c.216-87G>C (n.216-87G>C) c.33-87G>C (n.33-87G>C) n.822-87G>C c.201-87G>C (n.201-87G>C) c.147+713G>C (n.147+713G>C) c.68-354G>C (n.68-354G>C) | dbSNP |
19 | g.580292G= | CA2317189296 | BSG | c.573-87G= (n.573-87G=) c.-55-87G= (n.-55-87G=) c.225-87G= (n.225-87G=) n.808-87G= n.266-87G= n.923G= c.68-87G= (n.68-87G=) c.216-87G= (n.216-87G=) c.33-87G= (n.33-87G=) n.822-87G= c.201-87G= (n.201-87G=) c.147+713G= (n.147+713G=) c.68-354G= (n.68-354G=) | |
19 | g.580292G>T | CA2584178230 | BSG | c.573-87G>T (n.573-87G>T) c.-55-87G>T (n.-55-87G>T) c.225-87G>T (n.225-87G>T) n.808-87G>T n.266-87G>T n.923G>T c.68-87G>T (n.68-87G>T) c.216-87G>T (n.216-87G>T) c.33-87G>T (n.33-87G>T) n.822-87G>T c.201-87G>T (n.201-87G>T) c.147+713G>T (n.147+713G>T) c.68-354G>T (n.68-354G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580292_580295del | CA2584178231 | BSG | c.573-87_573-84del (n.573-87_573-84del) c.-55-87_-55-84del (n.-55-87_-55-84del) c.225-87_225-84del (n.225-87_225-84del) n.808-87_808-84del n.266-87_266-84del n.923_926del c.68-87_68-84del (n.68-87_68-84del) c.216-87_216-84del (n.216-87_216-84del) c.33-87_33-84del (n.33-87_33-84del) n.822-87_822-84del c.201-87_201-84del (n.201-87_201-84del) c.147+713_147+716del (n.147+713_147+716del) c.68-354_68-351del (n.68-354_68-351del) | gnomAD v4 |
19 | g.580293C>A | CA2584178233 | BSG | c.573-86C>A (n.573-86C>A) c.-55-86C>A (n.-55-86C>A) c.225-86C>A (n.225-86C>A) n.808-86C>A n.266-86C>A n.924C>A c.68-86C>A (n.68-86C>A) c.216-86C>A (n.216-86C>A) c.33-86C>A (n.33-86C>A) n.822-86C>A c.201-86C>A (n.201-86C>A) c.147+714C>A (n.147+714C>A) c.68-353C>A (n.68-353C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580293C= | CA2317189300 | BSG | c.573-86C= (n.573-86C=) c.-55-86C= (n.-55-86C=) c.225-86C= (n.225-86C=) n.808-86C= n.266-86C= n.924C= c.68-86C= (n.68-86C=) c.216-86C= (n.216-86C=) c.33-86C= (n.33-86C=) n.822-86C= c.201-86C= (n.201-86C=) c.147+714C= (n.147+714C=) c.68-353C= (n.68-353C=) | |
19 | g.580293C>G | CA2584178234 | BSG | c.573-86C>G (n.573-86C>G) c.-55-86C>G (n.-55-86C>G) c.225-86C>G (n.225-86C>G) n.808-86C>G n.266-86C>G n.924C>G c.68-86C>G (n.68-86C>G) c.216-86C>G (n.216-86C>G) c.33-86C>G (n.33-86C>G) n.822-86C>G c.201-86C>G (n.201-86C>G) c.147+714C>G (n.147+714C>G) c.68-353C>G (n.68-353C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580293C>T | CA992401756 | BSG | c.573-86C>T (n.573-86C>T) c.-55-86C>T (n.-55-86C>T) c.225-86C>T (n.225-86C>T) n.808-86C>T n.266-86C>T n.924C>T c.68-86C>T (n.68-86C>T) c.216-86C>T (n.216-86C>T) c.33-86C>T (n.33-86C>T) n.822-86C>T c.201-86C>T (n.201-86C>T) c.147+714C>T (n.147+714C>T) c.68-353C>T (n.68-353C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580294dup | CA2584178232 | BSG | c.573-85dup (n.573-85dup) c.-55-85dup (n.-55-85dup) c.225-85dup (n.225-85dup) n.808-85dup n.266-85dup n.925dup c.68-85dup (n.68-85dup) c.216-85dup (n.216-85dup) c.33-85dup (n.33-85dup) n.822-85dup c.201-85dup (n.201-85dup) c.147+715dup (n.147+715dup) c.68-352dup (n.68-352dup) | gnomAD v4 |
19 | g.580294C>A | CA2584178235 | BSG | c.573-85C>A (n.573-85C>A) c.-55-85C>A (n.-55-85C>A) c.225-85C>A (n.225-85C>A) n.808-85C>A n.266-85C>A n.925C>A c.68-85C>A (n.68-85C>A) c.216-85C>A (n.216-85C>A) c.33-85C>A (n.33-85C>A) n.822-85C>A c.201-85C>A (n.201-85C>A) c.147+715C>A (n.147+715C>A) c.68-352C>A (n.68-352C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580294C= | CA2317189302 | BSG | c.573-85C= (n.573-85C=) c.-55-85C= (n.-55-85C=) c.225-85C= (n.225-85C=) n.808-85C= n.266-85C= n.925C= c.68-85C= (n.68-85C=) c.216-85C= (n.216-85C=) c.33-85C= (n.33-85C=) n.822-85C= c.201-85C= (n.201-85C=) c.147+715C= (n.147+715C=) c.68-352C= (n.68-352C=) | |
19 | g.580294C>G | CA2584178236 | BSG | c.573-85C>G (n.573-85C>G) c.-55-85C>G (n.-55-85C>G) c.225-85C>G (n.225-85C>G) n.808-85C>G n.266-85C>G n.925C>G c.68-85C>G (n.68-85C>G) c.216-85C>G (n.216-85C>G) c.33-85C>G (n.33-85C>G) n.822-85C>G c.201-85C>G (n.201-85C>G) c.147+715C>G (n.147+715C>G) c.68-352C>G (n.68-352C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580294C>T | CA630991854 | BSG | c.573-85C>T (n.573-85C>T) c.-55-85C>T (n.-55-85C>T) c.225-85C>T (n.225-85C>T) n.808-85C>T n.266-85C>T n.925C>T c.68-85C>T (n.68-85C>T) c.216-85C>T (n.216-85C>T) c.33-85C>T (n.33-85C>T) n.822-85C>T c.201-85C>T (n.201-85C>T) c.147+715C>T (n.147+715C>T) c.68-352C>T (n.68-352C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580295G>A | CA303883325 | BSG | c.573-84G>A (n.573-84G>A) c.-55-84G>A (n.-55-84G>A) c.225-84G>A (n.225-84G>A) n.808-84G>A n.266-84G>A n.926G>A c.68-84G>A (n.68-84G>A) c.216-84G>A (n.216-84G>A) c.33-84G>A (n.33-84G>A) n.822-84G>A c.201-84G>A (n.201-84G>A) c.147+716G>A (n.147+716G>A) c.68-351G>A (n.68-351G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580295G= | CA2317189304 | BSG | c.573-84G= (n.573-84G=) c.-55-84G= (n.-55-84G=) c.225-84G= (n.225-84G=) n.808-84G= n.266-84G= n.926G= c.68-84G= (n.68-84G=) c.216-84G= (n.216-84G=) c.33-84G= (n.33-84G=) n.822-84G= c.201-84G= (n.201-84G=) c.147+716G= (n.147+716G=) c.68-351G= (n.68-351G=) | |
19 | g.580295G>T | CA2317189306 | BSG | c.573-84G>T (n.573-84G>T) c.-55-84G>T (n.-55-84G>T) c.225-84G>T (n.225-84G>T) n.808-84G>T n.266-84G>T n.926G>T c.68-84G>T (n.68-84G>T) c.216-84G>T (n.216-84G>T) c.33-84G>T (n.33-84G>T) n.822-84G>T c.201-84G>T (n.201-84G>T) c.147+716G>T (n.147+716G>T) c.68-351G>T (n.68-351G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580297_580299dup | CA883966371 | BSG | c.573-82_573-80dup (n.573-82_573-80dup) c.-55-82_-55-80dup (n.-55-82_-55-80dup) c.225-82_225-80dup (n.225-82_225-80dup) n.808-82_808-80dup n.266-82_266-80dup n.928_930dup c.68-82_68-80dup (n.68-82_68-80dup) c.216-82_216-80dup (n.216-82_216-80dup) c.33-82_33-80dup (n.33-82_33-80dup) n.822-82_822-80dup c.201-82_201-80dup (n.201-82_201-80dup) c.147+718_147+720dup (n.147+718_147+720dup) c.68-349_68-347dup (n.68-349_68-347dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580296T>G | CA2584178237 | BSG | c.573-83T>G (n.573-83T>G) c.-55-83T>G (n.-55-83T>G) c.225-83T>G (n.225-83T>G) n.808-83T>G n.266-83T>G n.927T>G c.68-83T>G (n.68-83T>G) c.216-83T>G (n.216-83T>G) c.33-83T>G (n.33-83T>G) n.822-83T>G c.201-83T>G (n.201-83T>G) c.147+717T>G (n.147+717T>G) c.68-350T>G (n.68-350T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580296T= | CA2317189311 | BSG | c.573-83T= (n.573-83T=) c.-55-83T= (n.-55-83T=) c.225-83T= (n.225-83T=) n.808-83T= n.266-83T= n.927T= c.68-83T= (n.68-83T=) c.216-83T= (n.216-83T=) c.33-83T= (n.33-83T=) n.822-83T= c.201-83T= (n.201-83T=) c.147+717T= (n.147+717T=) c.68-350T= (n.68-350T=) | |
19 | g.580297G>A | CA2584178239 | BSG | c.573-82G>A (n.573-82G>A) c.-55-82G>A (n.-55-82G>A) c.225-82G>A (n.225-82G>A) n.808-82G>A n.266-82G>A n.928G>A c.68-82G>A (n.68-82G>A) c.216-82G>A (n.216-82G>A) c.33-82G>A (n.33-82G>A) n.822-82G>A c.201-82G>A (n.201-82G>A) c.147+718G>A (n.147+718G>A) c.68-349G>A (n.68-349G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580297G>T | CA2584178240 | BSG | c.573-82G>T (n.573-82G>T) c.-55-82G>T (n.-55-82G>T) c.225-82G>T (n.225-82G>T) n.808-82G>T n.266-82G>T n.928G>T c.68-82G>T (n.68-82G>T) c.216-82G>T (n.216-82G>T) c.33-82G>T (n.33-82G>T) n.822-82G>T c.201-82G>T (n.201-82G>T) c.147+718G>T (n.147+718G>T) c.68-349G>T (n.68-349G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580298del | CA2584178238 | BSG | c.573-81del (n.573-81del) c.-55-81del (n.-55-81del) c.225-81del (n.225-81del) n.808-81del n.266-81del n.929del c.68-81del (n.68-81del) c.216-81del (n.216-81del) c.33-81del (n.33-81del) n.822-81del c.201-81del (n.201-81del) c.147+719del (n.147+719del) c.68-348del (n.68-348del) | gnomAD v4 |
19 | g.580298_580303dup | CA303883326 | BSG | c.573-81_573-76dup (n.573-81_573-76dup) c.-55-81_-55-76dup (n.-55-81_-55-76dup) c.225-81_225-76dup (n.225-81_225-76dup) n.808-81_808-76dup n.266-81_266-76dup n.929_934dup c.68-81_68-76dup (n.68-81_68-76dup) c.216-81_216-76dup (n.216-81_216-76dup) c.33-81_33-76dup (n.33-81_33-76dup) n.822-81_822-76dup c.201-81_201-76dup (n.201-81_201-76dup) c.147+719_147+724dup (n.147+719_147+724dup) c.68-348_68-343dup (n.68-348_68-343dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580298G>A | CA303883327 | BSG | c.573-81G>A (n.573-81G>A) c.-55-81G>A (n.-55-81G>A) c.225-81G>A (n.225-81G>A) n.808-81G>A n.266-81G>A n.929G>A c.68-81G>A (n.68-81G>A) c.216-81G>A (n.216-81G>A) c.33-81G>A (n.33-81G>A) n.822-81G>A c.201-81G>A (n.201-81G>A) c.147+719G>A (n.147+719G>A) c.68-348G>A (n.68-348G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580298G= | CA2317189312 | BSG | c.573-81G= (n.573-81G=) c.-55-81G= (n.-55-81G=) c.225-81G= (n.225-81G=) n.808-81G= n.266-81G= n.929G= c.68-81G= (n.68-81G=) c.216-81G= (n.216-81G=) c.33-81G= (n.33-81G=) n.822-81G= c.201-81G= (n.201-81G=) c.147+719G= (n.147+719G=) c.68-348G= (n.68-348G=) | |
19 | g.580298G>T | CA630991856 | BSG | c.573-81G>T (n.573-81G>T) c.-55-81G>T (n.-55-81G>T) c.225-81G>T (n.225-81G>T) n.808-81G>T n.266-81G>T n.929G>T c.68-81G>T (n.68-81G>T) c.216-81G>T (n.216-81G>T) c.33-81G>T (n.33-81G>T) n.822-81G>T c.201-81G>T (n.201-81G>T) c.147+719G>T (n.147+719G>T) c.68-348G>T (n.68-348G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580299T>C | CA303883328 | BSG | c.573-80T>C (n.573-80T>C) c.-55-80T>C (n.-55-80T>C) c.225-80T>C (n.225-80T>C) n.808-80T>C n.266-80T>C n.930T>C c.68-80T>C (n.68-80T>C) c.216-80T>C (n.216-80T>C) c.33-80T>C (n.33-80T>C) n.822-80T>C c.201-80T>C (n.201-80T>C) c.147+720T>C (n.147+720T>C) c.68-347T>C (n.68-347T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580299T= | CA2317189316 | BSG | c.573-80T= (n.573-80T=) c.-55-80T= (n.-55-80T=) c.225-80T= (n.225-80T=) n.808-80T= n.266-80T= n.930T= c.68-80T= (n.68-80T=) c.216-80T= (n.216-80T=) c.33-80T= (n.33-80T=) n.822-80T= c.201-80T= (n.201-80T=) c.147+720T= (n.147+720T=) c.68-347T= (n.68-347T=) | |
19 | g.580300T>A | CA883966377 | BSG | c.573-79T>A (n.573-79T>A) c.-55-79T>A (n.-55-79T>A) c.225-79T>A (n.225-79T>A) n.808-79T>A n.266-79T>A n.931T>A c.68-79T>A (n.68-79T>A) c.216-79T>A (n.216-79T>A) c.33-79T>A (n.33-79T>A) n.822-79T>A c.201-79T>A (n.201-79T>A) c.147+721T>A (n.147+721T>A) c.68-346T>A (n.68-346T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580300T= | CA2317189318 | BSG | c.573-79T= (n.573-79T=) c.-55-79T= (n.-55-79T=) c.225-79T= (n.225-79T=) n.808-79T= n.266-79T= n.931T= c.68-79T= (n.68-79T=) c.216-79T= (n.216-79T=) c.33-79T= (n.33-79T=) n.822-79T= c.201-79T= (n.201-79T=) c.147+721T= (n.147+721T=) c.68-346T= (n.68-346T=) | |
19 | g.580300_580301delinsTG | CA2317189319 | BSG | c.573-79_573-78delinsTG (n.573-79_573-78delinsTG) c.-55-79_-55-78delinsTG (n.-55-79_-55-78delinsTG) c.225-79_225-78delinsTG (n.225-79_225-78delinsTG) n.808-79_808-78delinsTG n.266-79_266-78delinsTG n.931_932delinsTG c.68-79_68-78delinsTG (n.68-79_68-78delinsTG) c.216-79_216-78delinsTG (n.216-79_216-78delinsTG) c.33-79_33-78delinsTG (n.33-79_33-78delinsTG) n.822-79_822-78delinsTG c.201-79_201-78delinsTG (n.201-79_201-78delinsTG) c.147+721_147+722delinsTG (n.147+721_147+722delinsTG) c.68-346_68-345delinsTG (n.68-346_68-345delinsTG) | |
19 | g.580301G>A | CA2584178241 | BSG | c.573-78G>A (n.573-78G>A) c.-55-78G>A (n.-55-78G>A) c.225-78G>A (n.225-78G>A) n.808-78G>A n.266-78G>A n.932G>A c.68-78G>A (n.68-78G>A) c.216-78G>A (n.216-78G>A) c.33-78G>A (n.33-78G>A) n.822-78G>A c.201-78G>A (n.201-78G>A) c.147+722G>A (n.147+722G>A) c.68-345G>A (n.68-345G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580301G>T | CA2576536611 | BSG | c.573-78G>T (n.573-78G>T) c.-55-78G>T (n.-55-78G>T) c.225-78G>T (n.225-78G>T) n.808-78G>T n.266-78G>T n.932G>T c.68-78G>T (n.68-78G>T) c.216-78G>T (n.216-78G>T) c.33-78G>T (n.33-78G>T) n.822-78G>T c.201-78G>T (n.201-78G>T) c.147+722G>T (n.147+722G>T) c.68-345G>T (n.68-345G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580303del | CA2317189321 | BSG | c.573-76del (n.573-76del) c.-55-76del (n.-55-76del) c.225-76del (n.225-76del) n.808-76del n.266-76del n.934del c.68-76del (n.68-76del) c.216-76del (n.216-76del) c.33-76del (n.33-76del) n.822-76del c.201-76del (n.201-76del) c.147+724del (n.147+724del) c.68-343del (n.68-343del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580302G>A | CA992401783 | BSG | c.573-77G>A (n.573-77G>A) c.-55-77G>A (n.-55-77G>A) c.225-77G>A (n.225-77G>A) n.808-77G>A n.266-77G>A n.933G>A c.68-77G>A (n.68-77G>A) c.216-77G>A (n.216-77G>A) c.33-77G>A (n.33-77G>A) n.822-77G>A c.201-77G>A (n.201-77G>A) c.147+723G>A (n.147+723G>A) c.68-344G>A (n.68-344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580302G>C | CA2317189322 | BSG | c.573-77G>C (n.573-77G>C) c.-55-77G>C (n.-55-77G>C) c.225-77G>C (n.225-77G>C) n.808-77G>C n.266-77G>C n.933G>C c.68-77G>C (n.68-77G>C) c.216-77G>C (n.216-77G>C) c.33-77G>C (n.33-77G>C) n.822-77G>C c.201-77G>C (n.201-77G>C) c.147+723G>C (n.147+723G>C) c.68-344G>C (n.68-344G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580302G= | CA2317189323 | BSG | c.573-77G= (n.573-77G=) c.-55-77G= (n.-55-77G=) c.225-77G= (n.225-77G=) n.808-77G= n.266-77G= n.933G= c.68-77G= (n.68-77G=) c.216-77G= (n.216-77G=) c.33-77G= (n.33-77G=) n.822-77G= c.201-77G= (n.201-77G=) c.147+723G= (n.147+723G=) c.68-344G= (n.68-344G=) | |
19 | g.580302G>T | CA2584178242 | BSG | c.573-77G>T (n.573-77G>T) c.-55-77G>T (n.-55-77G>T) c.225-77G>T (n.225-77G>T) n.808-77G>T n.266-77G>T n.933G>T c.68-77G>T (n.68-77G>T) c.216-77G>T (n.216-77G>T) c.33-77G>T (n.33-77G>T) n.822-77G>T c.201-77G>T (n.201-77G>T) c.147+723G>T (n.147+723G>T) c.68-344G>T (n.68-344G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580303G>A | CA630991858 | BSG | c.573-76G>A (n.573-76G>A) c.-55-76G>A (n.-55-76G>A) c.225-76G>A (n.225-76G>A) n.808-76G>A n.266-76G>A n.934G>A c.68-76G>A (n.68-76G>A) c.216-76G>A (n.216-76G>A) c.33-76G>A (n.33-76G>A) n.822-76G>A c.201-76G>A (n.201-76G>A) c.147+724G>A (n.147+724G>A) c.68-343G>A (n.68-343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580303G= | CA2317189324 | BSG | c.573-76G= (n.573-76G=) c.-55-76G= (n.-55-76G=) c.225-76G= (n.225-76G=) n.808-76G= n.266-76G= n.934G= c.68-76G= (n.68-76G=) c.216-76G= (n.216-76G=) c.33-76G= (n.33-76G=) n.822-76G= c.201-76G= (n.201-76G=) c.147+724G= (n.147+724G=) c.68-343G= (n.68-343G=) | |
19 | g.580303G>T | CA2584178243 | BSG | c.573-76G>T (n.573-76G>T) c.-55-76G>T (n.-55-76G>T) c.225-76G>T (n.225-76G>T) n.808-76G>T n.266-76G>T n.934G>T c.68-76G>T (n.68-76G>T) c.216-76G>T (n.216-76G>T) c.33-76G>T (n.33-76G>T) n.822-76G>T c.201-76G>T (n.201-76G>T) c.147+724G>T (n.147+724G>T) c.68-343G>T (n.68-343G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580304C>A | CA2584178245 | BSG | c.573-75C>A (n.573-75C>A) c.-55-75C>A (n.-55-75C>A) c.225-75C>A (n.225-75C>A) n.808-75C>A n.266-75C>A n.935C>A c.68-75C>A (n.68-75C>A) c.216-75C>A (n.216-75C>A) c.33-75C>A (n.33-75C>A) n.822-75C>A c.201-75C>A (n.201-75C>A) c.147+725C>A (n.147+725C>A) c.68-342C>A (n.68-342C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580304C= | CA2317189327 | BSG | c.573-75C= (n.573-75C=) c.-55-75C= (n.-55-75C=) c.225-75C= (n.225-75C=) n.808-75C= n.266-75C= n.935C= c.68-75C= (n.68-75C=) c.216-75C= (n.216-75C=) c.33-75C= (n.33-75C=) n.822-75C= c.201-75C= (n.201-75C=) c.147+725C= (n.147+725C=) c.68-342C= (n.68-342C=) | |
19 | g.580304C>T | CA303883330 | BSG | c.573-75C>T (n.573-75C>T) c.-55-75C>T (n.-55-75C>T) c.225-75C>T (n.225-75C>T) n.808-75C>T n.266-75C>T n.935C>T c.68-75C>T (n.68-75C>T) c.216-75C>T (n.216-75C>T) c.33-75C>T (n.33-75C>T) n.822-75C>T c.201-75C>T (n.201-75C>T) c.147+725C>T (n.147+725C>T) c.68-342C>T (n.68-342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580307del | CA2584178244 | BSG | c.573-72del (n.573-72del) c.-55-72del (n.-55-72del) c.225-72del (n.225-72del) n.808-72del n.266-72del n.938del c.68-72del (n.68-72del) c.216-72del (n.216-72del) c.33-72del (n.33-72del) n.822-72del c.201-72del (n.201-72del) c.147+728del (n.147+728del) c.68-339del (n.68-339del) | gnomAD v4 |
19 | g.580305C>A | CA2584178246 | BSG | c.573-74C>A (n.573-74C>A) c.-55-74C>A (n.-55-74C>A) c.225-74C>A (n.225-74C>A) n.808-74C>A n.266-74C>A n.936C>A c.68-74C>A (n.68-74C>A) c.216-74C>A (n.216-74C>A) c.33-74C>A (n.33-74C>A) n.822-74C>A c.201-74C>A (n.201-74C>A) c.147+726C>A (n.147+726C>A) c.68-341C>A (n.68-341C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580306C>A | CA2584178247 | BSG | c.573-73C>A (n.573-73C>A) c.-55-73C>A (n.-55-73C>A) c.225-73C>A (n.225-73C>A) n.808-73C>A n.266-73C>A n.937C>A c.68-73C>A (n.68-73C>A) c.216-73C>A (n.216-73C>A) c.33-73C>A (n.33-73C>A) n.822-73C>A c.201-73C>A (n.201-73C>A) c.147+727C>A (n.147+727C>A) c.68-340C>A (n.68-340C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580306C>G | CA2576536612 | BSG | c.573-73C>G (n.573-73C>G) c.-55-73C>G (n.-55-73C>G) c.225-73C>G (n.225-73C>G) n.808-73C>G n.266-73C>G n.937C>G c.68-73C>G (n.68-73C>G) c.216-73C>G (n.216-73C>G) c.33-73C>G (n.33-73C>G) n.822-73C>G c.201-73C>G (n.201-73C>G) c.147+727C>G (n.147+727C>G) c.68-340C>G (n.68-340C>G) | |
19 | g.580306C>T | CA2584178248 | BSG | c.573-73C>T (n.573-73C>T) c.-55-73C>T (n.-55-73C>T) c.225-73C>T (n.225-73C>T) n.808-73C>T n.266-73C>T n.937C>T c.68-73C>T (n.68-73C>T) c.216-73C>T (n.216-73C>T) c.33-73C>T (n.33-73C>T) n.822-73C>T c.201-73C>T (n.201-73C>T) c.147+727C>T (n.147+727C>T) c.68-340C>T (n.68-340C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580307C= | CA2317189328 | BSG | c.573-72C= (n.573-72C=) c.-55-72C= (n.-55-72C=) c.225-72C= (n.225-72C=) n.808-72C= n.266-72C= n.938C= c.68-72C= (n.68-72C=) c.216-72C= (n.216-72C=) c.33-72C= (n.33-72C=) n.822-72C= c.201-72C= (n.201-72C=) c.147+728C= (n.147+728C=) c.68-339C= (n.68-339C=) | |
19 | g.580307C>T | CA2317189329 | BSG | c.573-72C>T (n.573-72C>T) c.-55-72C>T (n.-55-72C>T) c.225-72C>T (n.225-72C>T) n.808-72C>T n.266-72C>T n.938C>T c.68-72C>T (n.68-72C>T) c.216-72C>T (n.216-72C>T) c.33-72C>T (n.33-72C>T) n.822-72C>T c.201-72C>T (n.201-72C>T) c.147+728C>T (n.147+728C>T) c.68-339C>T (n.68-339C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580308T>C | CA2584178249 | BSG | c.573-71T>C (n.573-71T>C) c.-55-71T>C (n.-55-71T>C) c.225-71T>C (n.225-71T>C) n.808-71T>C n.266-71T>C n.939T>C c.68-71T>C (n.68-71T>C) c.216-71T>C (n.216-71T>C) c.33-71T>C (n.33-71T>C) n.822-71T>C c.201-71T>C (n.201-71T>C) c.147+729T>C (n.147+729T>C) c.68-338T>C (n.68-338T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580308T>G | CA2576536613 | BSG | c.573-71T>G (n.573-71T>G) c.-55-71T>G (n.-55-71T>G) c.225-71T>G (n.225-71T>G) n.808-71T>G n.266-71T>G n.939T>G c.68-71T>G (n.68-71T>G) c.216-71T>G (n.216-71T>G) c.33-71T>G (n.33-71T>G) n.822-71T>G c.201-71T>G (n.201-71T>G) c.147+729T>G (n.147+729T>G) c.68-338T>G (n.68-338T>G) | |
19 | g.580309G>A | CA883966379 | BSG | c.573-70G>A (n.573-70G>A) c.-55-70G>A (n.-55-70G>A) c.225-70G>A (n.225-70G>A) n.808-70G>A n.266-70G>A n.940G>A c.68-70G>A (n.68-70G>A) c.216-70G>A (n.216-70G>A) c.33-70G>A (n.33-70G>A) n.822-70G>A c.201-70G>A (n.201-70G>A) c.147+730G>A (n.147+730G>A) c.68-337G>A (n.68-337G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580309G= | CA2317189330 | BSG | c.573-70G= (n.573-70G=) c.-55-70G= (n.-55-70G=) c.225-70G= (n.225-70G=) n.808-70G= n.266-70G= n.940G= c.68-70G= (n.68-70G=) c.216-70G= (n.216-70G=) c.33-70G= (n.33-70G=) n.822-70G= c.201-70G= (n.201-70G=) c.147+730G= (n.147+730G=) c.68-337G= (n.68-337G=) | |
19 | g.580309G>T | CA2584178250 | BSG | c.573-70G>T (n.573-70G>T) c.-55-70G>T (n.-55-70G>T) c.225-70G>T (n.225-70G>T) n.808-70G>T n.266-70G>T n.940G>T c.68-70G>T (n.68-70G>T) c.216-70G>T (n.216-70G>T) c.33-70G>T (n.33-70G>T) n.822-70G>T c.201-70G>T (n.201-70G>T) c.147+730G>T (n.147+730G>T) c.68-337G>T (n.68-337G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580310G>A | CA2584178251 | BSG | c.573-69G>A (n.573-69G>A) c.-55-69G>A (n.-55-69G>A) c.225-69G>A (n.225-69G>A) n.808-69G>A n.266-69G>A n.941G>A c.68-69G>A (n.68-69G>A) c.216-69G>A (n.216-69G>A) c.33-69G>A (n.33-69G>A) n.822-69G>A c.201-69G>A (n.201-69G>A) c.147+731G>A (n.147+731G>A) c.68-336G>A (n.68-336G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580310G>T | CA2584178252 | BSG | c.573-69G>T (n.573-69G>T) c.-55-69G>T (n.-55-69G>T) c.225-69G>T (n.225-69G>T) n.808-69G>T n.266-69G>T n.941G>T c.68-69G>T (n.68-69G>T) c.216-69G>T (n.216-69G>T) c.33-69G>T (n.33-69G>T) n.822-69G>T c.201-69G>T (n.201-69G>T) c.147+731G>T (n.147+731G>T) c.68-336G>T (n.68-336G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580311A= | CA2317189331 | BSG | c.573-68A= (n.573-68A=) c.-55-68A= (n.-55-68A=) c.225-68A= (n.225-68A=) n.808-68A= n.266-68A= n.942A= c.68-68A= (n.68-68A=) c.216-68A= (n.216-68A=) c.33-68A= (n.33-68A=) n.822-68A= c.201-68A= (n.201-68A=) c.147+732A= (n.147+732A=) c.68-335A= (n.68-335A=) | |
19 | g.580311A>G | CA2317189332 | BSG | c.573-68A>G (n.573-68A>G) c.-55-68A>G (n.-55-68A>G) c.225-68A>G (n.225-68A>G) n.808-68A>G n.266-68A>G n.942A>G c.68-68A>G (n.68-68A>G) c.216-68A>G (n.216-68A>G) c.33-68A>G (n.33-68A>G) n.822-68A>G c.201-68A>G (n.201-68A>G) c.147+732A>G (n.147+732A>G) c.68-335A>G (n.68-335A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580311A>T | CA2584178253 | BSG | c.573-68A>T (n.573-68A>T) c.-55-68A>T (n.-55-68A>T) c.225-68A>T (n.225-68A>T) n.808-68A>T n.266-68A>T n.942A>T c.68-68A>T (n.68-68A>T) c.216-68A>T (n.216-68A>T) c.33-68A>T (n.33-68A>T) n.822-68A>T c.201-68A>T (n.201-68A>T) c.147+732A>T (n.147+732A>T) c.68-335A>T (n.68-335A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580312G>A | CA2317189335 | BSG | c.573-67G>A (n.573-67G>A) c.-55-67G>A (n.-55-67G>A) c.225-67G>A (n.225-67G>A) n.808-67G>A n.266-67G>A n.943G>A c.68-67G>A (n.68-67G>A) c.216-67G>A (n.216-67G>A) c.33-67G>A (n.33-67G>A) n.822-67G>A c.201-67G>A (n.201-67G>A) c.147+733G>A (n.147+733G>A) c.68-334G>A (n.68-334G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580312G>C | CA303883336 | BSG | c.573-67G>C (n.573-67G>C) c.-55-67G>C (n.-55-67G>C) c.225-67G>C (n.225-67G>C) n.808-67G>C n.266-67G>C n.943G>C c.68-67G>C (n.68-67G>C) c.216-67G>C (n.216-67G>C) c.33-67G>C (n.33-67G>C) n.822-67G>C c.201-67G>C (n.201-67G>C) c.147+733G>C (n.147+733G>C) c.68-334G>C (n.68-334G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580312G= | CA2317189334 | BSG | c.573-67G= (n.573-67G=) c.-55-67G= (n.-55-67G=) c.225-67G= (n.225-67G=) n.808-67G= n.266-67G= n.943G= c.68-67G= (n.68-67G=) c.216-67G= (n.216-67G=) c.33-67G= (n.33-67G=) n.822-67G= c.201-67G= (n.201-67G=) c.147+733G= (n.147+733G=) c.68-334G= (n.68-334G=) | |
19 | g.580312G>T | CA2584178254 | BSG | c.573-67G>T (n.573-67G>T) c.-55-67G>T (n.-55-67G>T) c.225-67G>T (n.225-67G>T) n.808-67G>T n.266-67G>T n.943G>T c.68-67G>T (n.68-67G>T) c.216-67G>T (n.216-67G>T) c.33-67G>T (n.33-67G>T) n.822-67G>T c.201-67G>T (n.201-67G>T) c.147+733G>T (n.147+733G>T) c.68-334G>T (n.68-334G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580313A>C | CA2576536614 | BSG | c.573-66A>C (n.573-66A>C) c.-55-66A>C (n.-55-66A>C) c.225-66A>C (n.225-66A>C) n.808-66A>C n.266-66A>C n.944A>C c.68-66A>C (n.68-66A>C) c.216-66A>C (n.216-66A>C) c.33-66A>C (n.33-66A>C) n.822-66A>C c.201-66A>C (n.201-66A>C) c.147+734A>C (n.147+734A>C) c.68-333A>C (n.68-333A>C) | |
19 | g.580313A>G | CA2584178255 | BSG | c.573-66A>G (n.573-66A>G) c.-55-66A>G (n.-55-66A>G) c.225-66A>G (n.225-66A>G) n.808-66A>G n.266-66A>G n.944A>G c.68-66A>G (n.68-66A>G) c.216-66A>G (n.216-66A>G) c.33-66A>G (n.33-66A>G) n.822-66A>G c.201-66A>G (n.201-66A>G) c.147+734A>G (n.147+734A>G) c.68-333A>G (n.68-333A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580313A>T | CA2584178256 | BSG | c.573-66A>T (n.573-66A>T) c.-55-66A>T (n.-55-66A>T) c.225-66A>T (n.225-66A>T) n.808-66A>T n.266-66A>T n.944A>T c.68-66A>T (n.68-66A>T) c.216-66A>T (n.216-66A>T) c.33-66A>T (n.33-66A>T) n.822-66A>T c.201-66A>T (n.201-66A>T) c.147+734A>T (n.147+734A>T) c.68-333A>T (n.68-333A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580314A= | CA2317189336 | BSG | c.573-65A= (n.573-65A=) c.-55-65A= (n.-55-65A=) c.225-65A= (n.225-65A=) n.808-65A= n.266-65A= n.945A= c.68-65A= (n.68-65A=) c.216-65A= (n.216-65A=) c.33-65A= (n.33-65A=) n.822-65A= c.201-65A= (n.201-65A=) c.147+735A= (n.147+735A=) c.68-332A= (n.68-332A=) | |
19 | g.580314A>C | CA2317189337 | BSG | c.573-65A>C (n.573-65A>C) c.-55-65A>C (n.-55-65A>C) c.225-65A>C (n.225-65A>C) n.808-65A>C n.266-65A>C n.945A>C c.68-65A>C (n.68-65A>C) c.216-65A>C (n.216-65A>C) c.33-65A>C (n.33-65A>C) n.822-65A>C c.201-65A>C (n.201-65A>C) c.147+735A>C (n.147+735A>C) c.68-332A>C (n.68-332A>C) | dbSNP |
19 | g.580314A>G | CA2584178257 | BSG | c.573-65A>G (n.573-65A>G) c.-55-65A>G (n.-55-65A>G) c.225-65A>G (n.225-65A>G) n.808-65A>G n.266-65A>G n.945A>G c.68-65A>G (n.68-65A>G) c.216-65A>G (n.216-65A>G) c.33-65A>G (n.33-65A>G) n.822-65A>G c.201-65A>G (n.201-65A>G) c.147+735A>G (n.147+735A>G) c.68-332A>G (n.68-332A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580314A>T | CA2813222657 | BSG | c.573-65A>T (n.573-65A>T) c.-55-65A>T (n.-55-65A>T) c.225-65A>T (n.225-65A>T) n.808-65A>T n.266-65A>T n.945A>T c.68-65A>T (n.68-65A>T) c.216-65A>T (n.216-65A>T) c.33-65A>T (n.33-65A>T) n.822-65A>T c.201-65A>T (n.201-65A>T) c.147+735A>T (n.147+735A>T) c.68-332A>T (n.68-332A>T) | |
19 | g.580315C>A | CA883966381 | BSG | c.573-64C>A (n.573-64C>A) c.-55-64C>A (n.-55-64C>A) c.225-64C>A (n.225-64C>A) n.808-64C>A n.266-64C>A n.946C>A c.68-64C>A (n.68-64C>A) c.216-64C>A (n.216-64C>A) c.33-64C>A (n.33-64C>A) n.822-64C>A c.201-64C>A (n.201-64C>A) c.147+736C>A (n.147+736C>A) c.68-331C>A (n.68-331C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.580315C= | CA2317189338 | BSG | c.573-64C= (n.573-64C=) c.-55-64C= (n.-55-64C=) c.225-64C= (n.225-64C=) n.808-64C= n.266-64C= n.946C= c.68-64C= (n.68-64C=) c.216-64C= (n.216-64C=) c.33-64C= (n.33-64C=) n.822-64C= c.201-64C= (n.201-64C=) c.147+736C= (n.147+736C=) c.68-331C= (n.68-331C=) | |
19 | g.580315C>T | CA992401791 | BSG | c.573-64C>T (n.573-64C>T) c.-55-64C>T (n.-55-64C>T) c.225-64C>T (n.225-64C>T) n.808-64C>T n.266-64C>T n.946C>T c.68-64C>T (n.68-64C>T) c.216-64C>T (n.216-64C>T) c.33-64C>T (n.33-64C>T) n.822-64C>T c.201-64C>T (n.201-64C>T) c.147+736C>T (n.147+736C>T) c.68-331C>T (n.68-331C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580316C= | CA2317189339 | BSG | c.573-63C= (n.573-63C=) c.-55-63C= (n.-55-63C=) c.225-63C= (n.225-63C=) n.808-63C= n.266-63C= n.947C= c.68-63C= (n.68-63C=) c.216-63C= (n.216-63C=) c.33-63C= (n.33-63C=) n.822-63C= c.201-63C= (n.201-63C=) c.147+737C= (n.147+737C=) c.68-330C= (n.68-330C=) | |
19 | g.580316C>G | CA303883346 | BSG | c.573-63C>G (n.573-63C>G) c.-55-63C>G (n.-55-63C>G) c.225-63C>G (n.225-63C>G) n.808-63C>G n.266-63C>G n.947C>G c.68-63C>G (n.68-63C>G) c.216-63C>G (n.216-63C>G) c.33-63C>G (n.33-63C>G) n.822-63C>G c.201-63C>G (n.201-63C>G) c.147+737C>G (n.147+737C>G) c.68-330C>G (n.68-330C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580316C>T | CA2584178258 | BSG | c.573-63C>T (n.573-63C>T) c.-55-63C>T (n.-55-63C>T) c.225-63C>T (n.225-63C>T) n.808-63C>T n.266-63C>T n.947C>T c.68-63C>T (n.68-63C>T) c.216-63C>T (n.216-63C>T) c.33-63C>T (n.33-63C>T) n.822-63C>T c.201-63C>T (n.201-63C>T) c.147+737C>T (n.147+737C>T) c.68-330C>T (n.68-330C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580317C= | CA2317189340 | BSG | c.573-62C= (n.573-62C=) c.-55-62C= (n.-55-62C=) c.225-62C= (n.225-62C=) n.808-62C= n.266-62C= n.948C= c.68-62C= (n.68-62C=) c.216-62C= (n.216-62C=) c.33-62C= (n.33-62C=) n.822-62C= c.201-62C= (n.201-62C=) c.147+738C= (n.147+738C=) c.68-329C= (n.68-329C=) | |
19 | g.580317C>T | CA303883354 | BSG | c.573-62C>T (n.573-62C>T) c.-55-62C>T (n.-55-62C>T) c.225-62C>T (n.225-62C>T) n.808-62C>T n.266-62C>T n.948C>T c.68-62C>T (n.68-62C>T) c.216-62C>T (n.216-62C>T) c.33-62C>T (n.33-62C>T) n.822-62C>T c.201-62C>T (n.201-62C>T) c.147+738C>T (n.147+738C>T) c.68-329C>T (n.68-329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580318T>C | CA2317189342 | BSG | c.573-61T>C (n.573-61T>C) c.-55-61T>C (n.-55-61T>C) c.225-61T>C (n.225-61T>C) n.808-61T>C n.266-61T>C n.949T>C c.68-61T>C (n.68-61T>C) c.216-61T>C (n.216-61T>C) c.33-61T>C (n.33-61T>C) n.822-61T>C c.201-61T>C (n.201-61T>C) c.147+739T>C (n.147+739T>C) c.68-328T>C (n.68-328T>C) | dbSNP |
19 | g.580318T>G | CA2576536615 | BSG | c.573-61T>G (n.573-61T>G) c.-55-61T>G (n.-55-61T>G) c.225-61T>G (n.225-61T>G) n.808-61T>G n.266-61T>G n.949T>G c.68-61T>G (n.68-61T>G) c.216-61T>G (n.216-61T>G) c.33-61T>G (n.33-61T>G) n.822-61T>G c.201-61T>G (n.201-61T>G) c.147+739T>G (n.147+739T>G) c.68-328T>G (n.68-328T>G) | |
19 | g.580318T= | CA2317189341 | BSG | c.573-61T= (n.573-61T=) c.-55-61T= (n.-55-61T=) c.225-61T= (n.225-61T=) n.808-61T= n.266-61T= n.949T= c.68-61T= (n.68-61T=) c.216-61T= (n.216-61T=) c.33-61T= (n.33-61T=) n.822-61T= c.201-61T= (n.201-61T=) c.147+739T= (n.147+739T=) c.68-328T= (n.68-328T=) | |
19 | g.580319G>A | CA303883360 | BSG | c.573-60G>A (n.573-60G>A) c.-55-60G>A (n.-55-60G>A) c.225-60G>A (n.225-60G>A) n.808-60G>A n.266-60G>A n.950G>A c.68-60G>A (n.68-60G>A) c.216-60G>A (n.216-60G>A) c.33-60G>A (n.33-60G>A) n.822-60G>A c.201-60G>A (n.201-60G>A) c.147+740G>A (n.147+740G>A) c.68-327G>A (n.68-327G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580319G= | CA2317189344 | BSG | c.573-60G= (n.573-60G=) c.-55-60G= (n.-55-60G=) c.225-60G= (n.225-60G=) n.808-60G= n.266-60G= n.950G= c.68-60G= (n.68-60G=) c.216-60G= (n.216-60G=) c.33-60G= (n.33-60G=) n.822-60G= c.201-60G= (n.201-60G=) c.147+740G= (n.147+740G=) c.68-327G= (n.68-327G=) | |
19 | g.580319G>T | CA2584178259 | BSG | c.573-60G>T (n.573-60G>T) c.-55-60G>T (n.-55-60G>T) c.225-60G>T (n.225-60G>T) n.808-60G>T n.266-60G>T n.950G>T c.68-60G>T (n.68-60G>T) c.216-60G>T (n.216-60G>T) c.33-60G>T (n.33-60G>T) n.822-60G>T c.201-60G>T (n.201-60G>T) c.147+740G>T (n.147+740G>T) c.68-327G>T (n.68-327G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580321del | CA2576536616 | BSG | c.573-58del (n.573-58del) c.-55-58del (n.-55-58del) c.225-58del (n.225-58del) n.808-58del n.266-58del n.952del c.68-58del (n.68-58del) c.216-58del (n.216-58del) c.33-58del (n.33-58del) n.822-58del c.201-58del (n.201-58del) c.147+742del (n.147+742del) c.68-325del (n.68-325del) | gnomAD v4 |
19 | g.580320G>C | CA2317189346 | BSG | c.573-59G>C (n.573-59G>C) c.-55-59G>C (n.-55-59G>C) c.225-59G>C (n.225-59G>C) n.808-59G>C n.266-59G>C n.951G>C c.68-59G>C (n.68-59G>C) c.216-59G>C (n.216-59G>C) c.33-59G>C (n.33-59G>C) n.822-59G>C c.201-59G>C (n.201-59G>C) c.147+741G>C (n.147+741G>C) c.68-326G>C (n.68-326G>C) | dbSNP |
19 | g.580320G= | CA2317189345 | BSG | c.573-59G= (n.573-59G=) c.-55-59G= (n.-55-59G=) c.225-59G= (n.225-59G=) n.808-59G= n.266-59G= n.951G= c.68-59G= (n.68-59G=) c.216-59G= (n.216-59G=) c.33-59G= (n.33-59G=) n.822-59G= c.201-59G= (n.201-59G=) c.147+741G= (n.147+741G=) c.68-326G= (n.68-326G=) | |
19 | g.580320G>T | CA2584178260 | BSG | c.573-59G>T (n.573-59G>T) c.-55-59G>T (n.-55-59G>T) c.225-59G>T (n.225-59G>T) n.808-59G>T n.266-59G>T n.951G>T c.68-59G>T (n.68-59G>T) c.216-59G>T (n.216-59G>T) c.33-59G>T (n.33-59G>T) n.822-59G>T c.201-59G>T (n.201-59G>T) c.147+741G>T (n.147+741G>T) c.68-326G>T (n.68-326G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580321G>C | CA2584178261 | BSG | c.573-58G>C (n.573-58G>C) c.-55-58G>C (n.-55-58G>C) c.225-58G>C (n.225-58G>C) n.808-58G>C n.266-58G>C n.952G>C c.68-58G>C (n.68-58G>C) c.216-58G>C (n.216-58G>C) c.33-58G>C (n.33-58G>C) n.822-58G>C c.201-58G>C (n.201-58G>C) c.147+742G>C (n.147+742G>C) c.68-325G>C (n.68-325G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580321G>T | CA2584178262 | BSG | c.573-58G>T (n.573-58G>T) c.-55-58G>T (n.-55-58G>T) c.225-58G>T (n.225-58G>T) n.808-58G>T n.266-58G>T n.952G>T c.68-58G>T (n.68-58G>T) c.216-58G>T (n.216-58G>T) c.33-58G>T (n.33-58G>T) n.822-58G>T c.201-58G>T (n.201-58G>T) c.147+742G>T (n.147+742G>T) c.68-325G>T (n.68-325G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580322T>A | CA2584178263 | BSG | c.573-57T>A (n.573-57T>A) c.-55-57T>A (n.-55-57T>A) c.225-57T>A (n.225-57T>A) n.808-57T>A n.266-57T>A n.953T>A c.68-57T>A (n.68-57T>A) c.216-57T>A (n.216-57T>A) c.33-57T>A (n.33-57T>A) n.822-57T>A c.201-57T>A (n.201-57T>A) c.147+743T>A (n.147+743T>A) c.68-324T>A (n.68-324T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580322_580324delinsTCC | CA2317189347 | BSG | c.573-57_573-55delinsTCC (n.573-57_573-55delinsTCC) c.-55-57_-55-55delinsTCC (n.-55-57_-55-55delinsTCC) c.225-57_225-55delinsTCC (n.225-57_225-55delinsTCC) n.808-57_808-55delinsTCC n.266-57_266-55delinsTCC n.953_955delinsTCC c.68-57_68-55delinsTCC (n.68-57_68-55delinsTCC) c.216-57_216-55delinsTCC (n.216-57_216-55delinsTCC) c.33-57_33-55delinsTCC (n.33-57_33-55delinsTCC) n.822-57_822-55delinsTCC c.201-57_201-55delinsTCC (n.201-57_201-55delinsTCC) c.147+743_147+745delinsTCC (n.147+743_147+745delinsTCC) c.68-324_68-322delinsTCC (n.68-324_68-322delinsTCC) | |
19 | g.580323C>A | CA2584178264 | BSG | c.573-56C>A (n.573-56C>A) c.-55-56C>A (n.-55-56C>A) c.225-56C>A (n.225-56C>A) n.808-56C>A n.266-56C>A n.954C>A c.68-56C>A (n.68-56C>A) c.216-56C>A (n.216-56C>A) c.33-56C>A (n.33-56C>A) n.822-56C>A c.201-56C>A (n.201-56C>A) c.147+744C>A (n.147+744C>A) c.68-323C>A (n.68-323C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580323C= | CA2317189349 | BSG | c.573-56C= (n.573-56C=) c.-55-56C= (n.-55-56C=) c.225-56C= (n.225-56C=) n.808-56C= n.266-56C= n.954C= c.68-56C= (n.68-56C=) c.216-56C= (n.216-56C=) c.33-56C= (n.33-56C=) n.822-56C= c.201-56C= (n.201-56C=) c.147+744C= (n.147+744C=) c.68-323C= (n.68-323C=) | |
19 | g.580323C>T | CA2317189350 | BSG | c.573-56C>T (n.573-56C>T) c.-55-56C>T (n.-55-56C>T) c.225-56C>T (n.225-56C>T) n.808-56C>T n.266-56C>T n.954C>T c.68-56C>T (n.68-56C>T) c.216-56C>T (n.216-56C>T) c.33-56C>T (n.33-56C>T) n.822-56C>T c.201-56C>T (n.201-56C>T) c.147+744C>T (n.147+744C>T) c.68-323C>T (n.68-323C>T) | dbSNP |
19 | g.580323_580324del | CA2317189348 | BSG | c.573-56_573-55del (n.573-56_573-55del) c.-55-56_-55-55del (n.-55-56_-55-55del) c.225-56_225-55del (n.225-56_225-55del) n.808-56_808-55del n.266-56_266-55del n.954_955del c.68-56_68-55del (n.68-56_68-55del) c.216-56_216-55del (n.216-56_216-55del) c.33-56_33-55del (n.33-56_33-55del) n.822-56_822-55del c.201-56_201-55del (n.201-56_201-55del) c.147+744_147+745del (n.147+744_147+745del) c.68-323_68-322del (n.68-323_68-322del) | dbSNP |
19 | g.580324C>A | CA2584178265 | BSG | c.573-55C>A (n.573-55C>A) c.-55-55C>A (n.-55-55C>A) c.225-55C>A (n.225-55C>A) n.808-55C>A n.266-55C>A n.955C>A c.68-55C>A (n.68-55C>A) c.216-55C>A (n.216-55C>A) c.33-55C>A (n.33-55C>A) n.822-55C>A c.201-55C>A (n.201-55C>A) c.147+745C>A (n.147+745C>A) c.68-322C>A (n.68-322C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580324C= | CA2317189351 | BSG | c.573-55C= (n.573-55C=) c.-55-55C= (n.-55-55C=) c.225-55C= (n.225-55C=) n.808-55C= n.266-55C= n.955C= c.68-55C= (n.68-55C=) c.216-55C= (n.216-55C=) c.33-55C= (n.33-55C=) n.822-55C= c.201-55C= (n.201-55C=) c.147+745C= (n.147+745C=) c.68-322C= (n.68-322C=) | |
19 | g.580324C>T | CA303883361 | BSG | c.573-55C>T (n.573-55C>T) c.-55-55C>T (n.-55-55C>T) c.225-55C>T (n.225-55C>T) n.808-55C>T n.266-55C>T n.955C>T c.68-55C>T (n.68-55C>T) c.216-55C>T (n.216-55C>T) c.33-55C>T (n.33-55C>T) n.822-55C>T c.201-55C>T (n.201-55C>T) c.147+745C>T (n.147+745C>T) c.68-322C>T (n.68-322C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580327G>A | CA2584178266 | BSG | c.573-52G>A (n.573-52G>A) c.-55-52G>A (n.-55-52G>A) c.225-52G>A (n.225-52G>A) n.808-52G>A n.266-52G>A n.958G>A c.68-52G>A (n.68-52G>A) c.216-52G>A (n.216-52G>A) c.33-52G>A (n.33-52G>A) n.822-52G>A c.201-52G>A (n.201-52G>A) c.147+748G>A (n.147+748G>A) c.68-319G>A (n.68-319G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580327G>T | CA2584178267 | BSG | c.573-52G>T (n.573-52G>T) c.-55-52G>T (n.-55-52G>T) c.225-52G>T (n.225-52G>T) n.808-52G>T n.266-52G>T n.958G>T c.68-52G>T (n.68-52G>T) c.216-52G>T (n.216-52G>T) c.33-52G>T (n.33-52G>T) n.822-52G>T c.201-52G>T (n.201-52G>T) c.147+748G>T (n.147+748G>T) c.68-319G>T (n.68-319G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580328_580333dup | CA2584178268 | BSG | c.573-51_573-46dup (n.573-51_573-46dup) c.-55-51_-55-46dup (n.-55-51_-55-46dup) c.225-51_225-46dup (n.225-51_225-46dup) n.808-51_808-46dup n.266-51_266-46dup n.959_964dup c.68-51_68-46dup (n.68-51_68-46dup) c.216-51_216-46dup (n.216-51_216-46dup) c.33-51_33-46dup (n.33-51_33-46dup) n.822-51_822-46dup c.201-51_201-46dup (n.201-51_201-46dup) c.147+749_147+754dup (n.147+749_147+754dup) c.68-318_68-313dup (n.68-318_68-313dup) | gnomAD v4 |
19 | g.580328G>A | CA992401808 | BSG | c.573-51G>A (n.573-51G>A) c.-55-51G>A (n.-55-51G>A) c.225-51G>A (n.225-51G>A) n.808-51G>A n.266-51G>A n.959G>A c.68-51G>A (n.68-51G>A) c.216-51G>A (n.216-51G>A) c.33-51G>A (n.33-51G>A) n.822-51G>A c.201-51G>A (n.201-51G>A) c.147+749G>A (n.147+749G>A) c.68-318G>A (n.68-318G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.580328G= | CA2317189352 | BSG | c.573-51G= (n.573-51G=) c.-55-51G= (n.-55-51G=) c.225-51G= (n.225-51G=) n.808-51G= n.266-51G= n.959G= c.68-51G= (n.68-51G=) c.216-51G= (n.216-51G=) c.33-51G= (n.33-51G=) n.822-51G= c.201-51G= (n.201-51G=) c.147+749G= (n.147+749G=) c.68-318G= (n.68-318G=) | |
19 | g.580328G>T | CA2584178269 | BSG | c.573-51G>T (n.573-51G>T) c.-55-51G>T (n.-55-51G>T) c.225-51G>T (n.225-51G>T) n.808-51G>T n.266-51G>T n.959G>T c.68-51G>T (n.68-51G>T) c.216-51G>T (n.216-51G>T) c.33-51G>T (n.33-51G>T) n.822-51G>T c.201-51G>T (n.201-51G>T) c.147+749G>T (n.147+749G>T) c.68-318G>T (n.68-318G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580329A>C | CA2584178270 | BSG | c.573-50A>C (n.573-50A>C) c.-55-50A>C (n.-55-50A>C) c.225-50A>C (n.225-50A>C) n.808-50A>C n.266-50A>C n.960A>C c.68-50A>C (n.68-50A>C) c.216-50A>C (n.216-50A>C) c.33-50A>C (n.33-50A>C) n.822-50A>C c.201-50A>C (n.201-50A>C) c.147+750A>C (n.147+750A>C) c.68-317A>C (n.68-317A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.580329A>G | CA2584178271 | BSG | c.573-50A>G (n.573-50A>G) c.-55-50A>G (n.-55-50A>G) c.225-50A>G (n.225-50A>G) n.808-50A>G n.266-50A>G n.960A>G c.68-50A>G (n.68-50A>G) c.216-50A>G (n.216-50A>G) c.33-50A>G (n.33-50A>G) n.822-50A>G c.201-50A>G (n.201-50A>G) c.147+750A>G (n.147+750A>G) c.68-317A>G (n.68-317A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.580330G>A | CA2584178272 | BSG | c.573-49G>A (n.573-49G>A) c.-55-49G>A (n.-55-49G>A) c.225-49G>A (n.225-49G>A) n.808-49G>A n.266-49G>A n.961G>A c.68-49G>A (n.68-49G>A) c.216-49G>A (n.216-49G>A) c.33-49G>A (n.33-49G>A) n.822-49G>A c.201-49G>A (n.201-49G>A) c.147+751G>A (n.147+751G>A) c.68-316G>A (n.68-316G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.580330G>T | CA2584178273 | BSG | c.573-49G>T (n.573-49G>T) c.-55-49G>T (n.-55-49G>T) c.225-49G>T (n.225-49G>T) n.808-49G>T n.266-49G>T n.961G>T c.68-49G>T (n.68-49G>T) c.216-49G>T (n.216-49G>T) c.33-49G>T (n.33-49G>T) n.822-49G>T c.201-49G>T (n.201-49G>T) c.147+751G>T (n.147+751G>T) c.68-316G>T (n.68-316G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580331G>A | CA9017838 | BSG | c.573-48G>A (n.573-48G>A) c.-55-48G>A (n.-55-48G>A) c.225-48G>A (n.225-48G>A) n.808-48G>A n.266-48G>A n.962G>A c.68-48G>A (n.68-48G>A) c.216-48G>A (n.216-48G>A) c.33-48G>A (n.33-48G>A) n.822-48G>A c.201-48G>A (n.201-48G>A) c.147+752G>A (n.147+752G>A) c.68-315G>A (n.68-315G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.580331G= | CA2317189353 | BSG | c.573-48G= (n.573-48G=) c.-55-48G= (n.-55-48G=) c.225-48G= (n.225-48G=) n.808-48G= n.266-48G= n.962G= c.68-48G= (n.68-48G=) c.216-48G= (n.216-48G=) c.33-48G= (n.33-48G=) n.822-48G= c.201-48G= (n.201-48G=) c.147+752G= (n.147+752G=) c.68-315G= (n.68-315G=) | |
19 | g.580331G>T | CA2584178274 | BSG | c.573-48G>T (n.573-48G>T) c.-55-48G>T (n.-55-48G>T) c.225-48G>T (n.225-48G>T) n.808-48G>T n.266-48G>T n.962G>T c.68-48G>T (n.68-48G>T) c.216-48G>T (n.216-48G>T) c.33-48G>T (n.33-48G>T) n.822-48G>T c.201-48G>T (n.201-48G>T) c.147+752G>T (n.147+752G>T) c.68-315G>T (n.68-315G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.580332C>A | CA630991863 | BSG | c.573-47C>A (n.573-47C>A) c.-55-47C>A (n.-55-47C>A) c.225-47C>A (n.225-47C>A) n.808-47C>A n.266-47C>A n.963C>A c.68-47C>A (n.68-47C>A) c.216-47C>A (n.216-47C>A) c.33-47C>A (n.33-47C>A) n.822-47C>A c.201-47C>A (n.201-47C>A) c.147+753C>A (n.147+753C>A) c.68-314C>A (n.68-314C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.580332C= | CA2317189355 | BSG | c.573-47C= (n.573-47C=) c.-55-47C= (n.-55-47C=) c.225-47C= (n.225-47C=) n.808-47C= n.266-47C= n.963C= c.68-47C= (n.68-47C=) c.216-47C= (n.216-47C=) c.33-47C= (n.33-47C=) n.822-47C= c.201-47C= (n.201-47C=) c.147+753C= (n.147+753C=) c.68-314C= (n.68-314C=) | |
19 | g.580332C>T | CA9017839 | BSG | c.573-47C>T (n.573-47C>T) c.-55-47C>T (n.-55-47C>T) c.225-47C>T (n.225-47C>T) n.808-47C>T n.266-47C>T n.963C>T c.68-47C>T (n.68-47C>T) c.216-47C>T (n.216-47C>T) c.33-47C>T (n.33-47C>T) n.822-47C>T c.201-47C>T (n.201-47C>T) c.147+753C>T (n.147+753C>T) c.68-314C>T (n.68-314C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |