Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.577742T>C | CA826197996 | EXOC2 | c.1193-860A>G (n.1193-860A>G) n.1521-860A>G n.1519-860A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577742T= | CA1605333737 | EXOC2 | c.1193-860A= (n.1193-860A=) n.1521-860A= n.1519-860A= | |
6 | g.577745A= | CA1605333739 | EXOC2 | c.1193-863T= (n.1193-863T=) n.1521-863T= n.1519-863T= | |
6 | g.577745A>C | CA1605333741 | EXOC2 | c.1193-863T>G (n.1193-863T>G) n.1521-863T>G n.1519-863T>G | dbSNP |
6 | g.577748T>C | CA826197997 | EXOC2 | c.1193-866A>G (n.1193-866A>G) n.1521-866A>G n.1519-866A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577748T= | CA1605333744 | EXOC2 | c.1193-866A= (n.1193-866A=) n.1521-866A= n.1519-866A= | |
6 | g.577750C= | CA1605333750 | EXOC2 | c.1193-868G= (n.1193-868G=) n.1521-868G= n.1519-868G= | |
6 | g.577750C>T | CA133331502 | EXOC2 | c.1193-868G>A (n.1193-868G>A) n.1521-868G>A n.1519-868G>A | dbSNP |
6 | g.577756A= | CA1605333752 | EXOC2 | c.1193-874T= (n.1193-874T=) n.1521-874T= n.1519-874T= | |
6 | g.577756A>G | CA1605333753 | EXOC2 | c.1193-874T>C (n.1193-874T>C) n.1521-874T>C n.1519-874T>C | dbSNP |
6 | g.577757C= | CA1605333754 | EXOC2 | c.1193-875G= (n.1193-875G=) n.1521-875G= n.1519-875G= | |
6 | g.577757C>G | CA1085213721 | EXOC2 | c.1193-875G>C (n.1193-875G>C) n.1521-875G>C n.1519-875G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577757C>T | CA826197998 | EXOC2 | c.1193-875G>A (n.1193-875G>A) n.1521-875G>A n.1519-875G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577759A= | CA1605333756 | EXOC2 | c.1193-877T= (n.1193-877T=) n.1521-877T= n.1519-877T= | |
6 | g.577759A>G | CA826197999 | EXOC2 | c.1193-877T>C (n.1193-877T>C) n.1521-877T>C n.1519-877T>C | dbSNP |
6 | g.577762A= | CA1605333757 | EXOC2 | c.1193-880T= (n.1193-880T=) n.1521-880T= n.1519-880T= | |
6 | g.577762A>G | CA1605333759 | EXOC2 | c.1193-880T>C (n.1193-880T>C) n.1521-880T>C n.1519-880T>C | dbSNP |
6 | g.577764A= | CA1605333761 | EXOC2 | c.1193-882T= (n.1193-882T=) n.1521-882T= n.1519-882T= | |
6 | g.577764A>G | CA826198000 | EXOC2 | c.1193-882T>C (n.1193-882T>C) n.1521-882T>C n.1519-882T>C | dbSNP |
6 | g.577766A= | CA1605333763 | EXOC2 | c.1193-884T= (n.1193-884T=) n.1521-884T= n.1519-884T= | |
6 | g.577766A>C | CA1605333764 | EXOC2 | c.1193-884T>G (n.1193-884T>G) n.1521-884T>G n.1519-884T>G | dbSNP |
6 | g.577767C= | CA1605333766 | EXOC2 | c.1193-885G= (n.1193-885G=) n.1521-885G= n.1519-885G= | |
6 | g.577767C>G | CA133331508 | EXOC2 | c.1193-885G>C (n.1193-885G>C) n.1521-885G>C n.1519-885G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577767C>T | CA565007045 | EXOC2 | c.1193-885G>A (n.1193-885G>A) n.1521-885G>A n.1519-885G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577768C= | CA1605333768 | EXOC2 | c.1193-886G= (n.1193-886G=) n.1521-886G= n.1519-886G= | |
6 | g.577768C>G | CA826198001 | EXOC2 | c.1193-886G>C (n.1193-886G>C) n.1521-886G>C n.1519-886G>C | dbSNP |
6 | g.577768C>T | CA2590656001 | EXOC2 | c.1193-886G>A (n.1193-886G>A) n.1521-886G>A n.1519-886G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577770T>C | CA1605333771 | EXOC2 | c.1193-888A>G (n.1193-888A>G) n.1521-888A>G n.1519-888A>G | dbSNP |
6 | g.577770T= | CA1605333770 | EXOC2 | c.1193-888A= (n.1193-888A=) n.1521-888A= n.1519-888A= | |
6 | g.577771A= | CA1605333772 | EXOC2 | c.1193-889T= (n.1193-889T=) n.1521-889T= n.1519-889T= | |
6 | g.577771A>G | CA1085213726 | EXOC2 | c.1193-889T>C (n.1193-889T>C) n.1521-889T>C n.1519-889T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577772C= | CA1605333774 | EXOC2 | c.1193-890G= (n.1193-890G=) n.1521-890G= n.1519-890G= | |
6 | g.577772C>T | CA1085213727 | EXOC2 | c.1193-890G>A (n.1193-890G>A) n.1521-890G>A n.1519-890G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577782C>A | CA2769724189 | EXOC2 | c.1193-900G>T (n.1193-900G>T) n.1521-900G>T n.1519-900G>T | |
6 | g.577782C= | CA1605333776 | EXOC2 | c.1193-900G= (n.1193-900G=) n.1521-900G= n.1519-900G= | |
6 | g.577782C>T | CA826198005 | EXOC2 | c.1193-900G>A (n.1193-900G>A) n.1521-900G>A n.1519-900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577787T>C | CA826198006 | EXOC2 | c.1193-905A>G (n.1193-905A>G) n.1521-905A>G n.1519-905A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577787T= | CA1605333780 | EXOC2 | c.1193-905A= (n.1193-905A=) n.1521-905A= n.1519-905A= | |
6 | g.577788T>C | CA1605333783 | EXOC2 | c.1193-906A>G (n.1193-906A>G) n.1521-906A>G n.1519-906A>G | dbSNP |
6 | g.577788T= | CA1605333782 | EXOC2 | c.1193-906A= (n.1193-906A=) n.1521-906A= n.1519-906A= | |
6 | g.577790G>A | CA133331513 | EXOC2 | c.1193-908C>T (n.1193-908C>T) n.1521-908C>T n.1519-908C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577790G= | CA1605333785 | EXOC2 | c.1193-908C= (n.1193-908C=) n.1521-908C= n.1519-908C= | |
6 | g.577792T>C | CA133331533 | EXOC2 | c.1193-910A>G (n.1193-910A>G) n.1521-910A>G n.1519-910A>G | dbSNP |
6 | g.577792T= | CA1605333789 | EXOC2 | c.1193-910A= (n.1193-910A=) n.1521-910A= n.1519-910A= | |
6 | g.577794T>C | CA133331535 | EXOC2 | c.1193-912A>G (n.1193-912A>G) n.1521-912A>G n.1519-912A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577794T= | CA1605333793 | EXOC2 | c.1193-912A= (n.1193-912A=) n.1521-912A= n.1519-912A= | |
6 | g.577795C= | CA1605333795 | EXOC2 | c.1193-913G= (n.1193-913G=) n.1521-913G= n.1519-913G= | |
6 | g.577795C>T | CA1085213732 | EXOC2 | c.1193-913G>A (n.1193-913G>A) n.1521-913G>A n.1519-913G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577800C= | CA1605333797 | EXOC2 | c.1193-918G= (n.1193-918G=) n.1521-918G= n.1519-918G= | |
6 | g.577800C>G | CA1605333799 | EXOC2 | c.1193-918G>C (n.1193-918G>C) n.1521-918G>C n.1519-918G>C | dbSNP |
6 | g.577800C>T | CA826198008 | EXOC2 | c.1193-918G>A (n.1193-918G>A) n.1521-918G>A n.1519-918G>A | dbSNP |
6 | g.577805_577806insATGTCAGAGGGCA | CA2511644974 | EXOC2 | c.1193-924_1193-923insTGCCCTCTGACAT (n.1193-924_1193-923insTGCCCTCTGACAT) n.1521-924_1521-923insTGCCCTCTGACAT n.1519-924_1519-923insTGCCCTCTGACAT | |
6 | g.577807A= | CA1605333800 | EXOC2 | c.1193-925T= (n.1193-925T=) n.1521-925T= n.1519-925T= | |
6 | g.577807A>G | CA133331537 | EXOC2 | c.1193-925T>C (n.1193-925T>C) n.1521-925T>C n.1519-925T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577809_577810insAGATA | CA2544818576 | EXOC2 | c.1193-927_1193-926insATCTT (n.1193-927_1193-926insATCTT) n.1521-927_1521-926insATCTT n.1519-927_1519-926insATCTT | |
6 | g.577810G>A | CA1085213738 | EXOC2 | c.1193-928C>T (n.1193-928C>T) n.1521-928C>T n.1519-928C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577810G= | CA1605333802 | EXOC2 | c.1193-928C= (n.1193-928C=) n.1521-928C= n.1519-928C= | |
6 | g.577812C>A | CA133331539 | EXOC2 | c.1193-930G>T (n.1193-930G>T) n.1521-930G>T n.1519-930G>T | dbSNP |
6 | g.577812C= | CA1605333804 | EXOC2 | c.1193-930G= (n.1193-930G=) n.1521-930G= n.1519-930G= | |
6 | g.577812C>T | CA826198010 | EXOC2 | c.1193-930G>A (n.1193-930G>A) n.1521-930G>A n.1519-930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577812_577813del | CA2540204258 | EXOC2 | c.1193-931_1193-930del (n.1193-931_1193-930del) n.1521-931_1521-930del n.1519-931_1519-930del | |
6 | g.577814_577815insAG | CA2543989570 | EXOC2 | c.1193-933_1193-932insCT (n.1193-933_1193-932insCT) n.1521-933_1521-932insCT n.1519-933_1519-932insCT | |
6 | g.577816A= | CA1605333807 | EXOC2 | c.1193-934T= (n.1193-934T=) n.1521-934T= n.1519-934T= | |
6 | g.577816A>G | CA826198011 | EXOC2 | c.1193-934T>C (n.1193-934T>C) n.1521-934T>C n.1519-934T>C | dbSNP |
6 | g.577817_577821delinsCTCAG | CA1605333809 | EXOC2 | c.1193-939_1193-935delinsCTGAG (n.1193-939_1193-935delinsCTGAG) n.1521-939_1521-935delinsCTGAG n.1519-939_1519-935delinsCTGAG | |
6 | g.577818T>C | CA826198013 | EXOC2 | c.1193-936A>G (n.1193-936A>G) n.1521-936A>G n.1519-936A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577818T= | CA1605333813 | EXOC2 | c.1193-936A= (n.1193-936A=) n.1521-936A= n.1519-936A= | |
6 | g.577819_577822del | CA826198014 | EXOC2 | c.1193-939_1193-936del (n.1193-939_1193-936del) n.1521-939_1521-936del n.1519-939_1519-936del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577819_577824del | CA2551312089 | EXOC2 | c.1193-941_1193-936del (n.1193-941_1193-936del) n.1521-941_1521-936del n.1519-941_1519-936del | |
6 | g.577819C= | CA1605333815 | EXOC2 | c.1193-937G= (n.1193-937G=) n.1521-937G= n.1519-937G= | |
6 | g.577819C>T | CA826198015 | EXOC2 | c.1193-937G>A (n.1193-937G>A) n.1521-937G>A n.1519-937G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577820A= | CA1605333818 | EXOC2 | c.1193-938T= (n.1193-938T=) n.1521-938T= n.1519-938T= | |
6 | g.577820A>C | CA2580591702 | EXOC2 | c.1193-938T>G (n.1193-938T>G) n.1521-938T>G n.1519-938T>G | |
6 | g.577820A>G | CA133331541 | EXOC2 | c.1193-938T>C (n.1193-938T>C) n.1521-938T>C n.1519-938T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577820A>T | CA2580591703 | EXOC2 | c.1193-938T>A (n.1193-938T>A) n.1521-938T>A n.1519-938T>A | |
6 | g.577821G>T | CA2711057718 | EXOC2 | c.1193-939C>A (n.1193-939C>A) n.1521-939C>A n.1519-939C>A | dbSNP |
6 | g.577822T>C | CA565007050 | EXOC2 | c.1193-940A>G (n.1193-940A>G) n.1521-940A>G n.1519-940A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577822T= | CA1605333821 | EXOC2 | c.1193-940A= (n.1193-940A=) n.1521-940A= n.1519-940A= | |
6 | g.577825T>C | CA133331549 | EXOC2 | c.1193-943A>G (n.1193-943A>G) n.1521-943A>G n.1519-943A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577825T= | CA1605333823 | EXOC2 | c.1193-943A= (n.1193-943A=) n.1521-943A= n.1519-943A= | |
6 | g.577826_577827insAGGTAGATAAGAGGAAGAGGTGAC | CA2546854172 | EXOC2 | c.1193-945_1193-944insGTCACCTCTTCCTCTTATCTACCT (n.1193-945_1193-944insGTCACCTCTTCCTCTTATCTACCT) n.1521-945_1521-944insGTCACCTCTTCCTCTTATCTACCT n.1519-945_1519-944insGTCACCTCTTCCTCTTATCTACCT | |
6 | g.577827C>A | CA1605333827 | EXOC2 | c.1193-945G>T (n.1193-945G>T) n.1521-945G>T n.1519-945G>T | dbSNP |
6 | g.577827C= | CA1605333826 | EXOC2 | c.1193-945G= (n.1193-945G=) n.1521-945G= n.1519-945G= | |
6 | g.577830C>G | CA2570361266 | EXOC2 | c.1193-948G>C (n.1193-948G>C) n.1521-948G>C n.1519-948G>C | |
6 | g.577831_577832insG | CA2549094710 | EXOC2 | c.1193-950_1193-949insC (n.1193-950_1193-949insC) n.1521-950_1521-949insC n.1519-950_1519-949insC | |
6 | g.577833C>A | CA2561895768 | EXOC2 | c.1193-951G>T (n.1193-951G>T) n.1521-951G>T n.1519-951G>T | |
6 | g.577835_577836insAG | CA2550501787 | EXOC2 | c.1193-954_1193-953insCT (n.1193-954_1193-953insCT) n.1521-954_1521-953insCT n.1519-954_1519-953insCT | |
6 | g.577836C= | CA1605333829 | EXOC2 | c.1193-954G= (n.1193-954G=) n.1521-954G= n.1519-954G= | |
6 | g.577836C>T | CA1085213751 | EXOC2 | c.1193-954G>A (n.1193-954G>A) n.1521-954G>A n.1519-954G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.577836_577837insTG | CA2562764607 | EXOC2 | c.1193-955_1193-954insCA (n.1193-955_1193-954insCA) n.1521-955_1521-954insCA n.1519-955_1519-954insCA | |
6 | g.577837C>T | CA2549872712 | EXOC2 | c.1193-955G>A (n.1193-955G>A) n.1521-955G>A n.1519-955G>A | |
6 | g.577838A= | CA1605333831 | EXOC2 | c.1193-956T= (n.1193-956T=) n.1521-956T= n.1519-956T= | |
6 | g.577838A>G | CA133331574 | EXOC2 | c.1193-956T>C (n.1193-956T>C) n.1521-956T>C n.1519-956T>C | dbSNP |
6 | g.577841T>C | CA826198017 | EXOC2 | c.1193-959A>G (n.1193-959A>G) n.1521-959A>G n.1519-959A>G | dbSNP |
6 | g.577841T= | CA1605333833 | EXOC2 | c.1193-959A= (n.1193-959A=) n.1521-959A= n.1519-959A= |