| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57766253A>G | CA2619520372 | CYP27B1 | n.108-56T>C c.196-56T>C (n.196-56T>C) n.24-56T>C c.108-56T>C n.250-56T>C n.259T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766254C>A | CA2619520373 | CYP27B1 | n.108-57G>T c.196-57G>T (n.196-57G>T) n.24-57G>T c.108-57G>T n.250-57G>T n.258G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766254C>T | CA2619520374 | CYP27B1 | n.108-57G>A c.196-57G>A (n.196-57G>A) n.24-57G>A c.108-57G>A n.250-57G>A n.258G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766255C>A | CA2619520376 | CYP27B1 | n.108-58G>T c.196-58G>T (n.196-58G>T) n.24-58G>T c.108-58G>T n.250-58G>T n.257G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766255C>T | CA2619520378 | CYP27B1 | n.108-58G>A c.196-58G>A (n.196-58G>A) n.24-58G>A c.108-58G>A n.250-58G>A n.257G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766256T>A | CA2619520379 | CYP27B1 | n.108-59A>T c.196-59A>T (n.196-59A>T) n.24-59A>T c.108-59A>T n.250-59A>T n.256A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766256T>C | CA2619520380 | CYP27B1 | n.108-59A>G c.196-59A>G (n.196-59A>G) n.24-59A>G c.108-59A>G n.250-59A>G n.256A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766257G>A | CA2619520387 | CYP27B1 | n.108-60C>T c.196-60C>T (n.196-60C>T) n.24-60C>T c.108-60C>T n.250-60C>T n.255C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766257G= | CA2038991184 | CYP27B1 | n.108-60C= c.196-60C= (n.196-60C=) n.24-60C= c.108-60C= n.250-60C= n.255C= | |
| 12 | g.57766257G>T | CA237817846 | CYP27B1 | n.108-60C>A c.196-60C>A (n.196-60C>A) n.24-60C>A c.108-60C>A n.250-60C>A n.255C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766259G>A | CA2619520390 | CYP27B1 | n.108-62C>T c.196-62C>T (n.196-62C>T) n.24-62C>T c.108-62C>T n.250-62C>T n.253C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766259G= | CA2038991188 | CYP27B1 | n.108-62C= c.196-62C= (n.196-62C=) n.24-62C= c.108-62C= n.250-62C= n.253C= | |
| 12 | g.57766259G>T | CA237817849 | CYP27B1 | n.108-62C>A c.196-62C>A (n.196-62C>A) n.24-62C>A c.108-62C>A n.250-62C>A n.253C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766260C>A | CA2619520401 | CYP27B1 | n.108-63G>T c.196-63G>T (n.196-63G>T) n.24-63G>T c.108-63G>T n.250-63G>T n.252G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766260C>T | CA2619520407 | CYP27B1 | n.108-63G>A c.196-63G>A (n.196-63G>A) n.24-63G>A c.108-63G>A n.250-63G>A n.252G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766262del | CA2619520397 | CYP27B1 | n.108-63del c.196-63del (n.196-63del) n.24-63del c.108-63del n.250-63del n.252del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766261C>A | CA2619520411 | CYP27B1 | n.108-64G>T c.196-64G>T (n.196-64G>T) n.24-64G>T c.108-64G>T n.250-64G>T n.251G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766261C>T | CA2619520412 | CYP27B1 | n.108-64G>A c.196-64G>A (n.196-64G>A) n.24-64G>A c.108-64G>A n.250-64G>A n.251G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766262C>A | CA2575206636 | CYP27B1 | n.108-65G>T c.196-65G>T (n.196-65G>T) n.24-65G>T c.108-65G>T n.250-65G>T n.250G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766262C>G | CA2796149736 | CYP27B1 | n.108-65G>C c.196-65G>C (n.196-65G>C) n.24-65G>C c.108-65G>C n.250-65G>C n.250G>C | |
| 12 | g.57766262C>T | CA2619520416 | CYP27B1 | n.108-65G>A c.196-65G>A (n.196-65G>A) n.24-65G>A c.108-65G>A n.250-65G>A n.250G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766263A>G | CA2619520421 | CYP27B1 | n.108-66T>C c.196-66T>C (n.196-66T>C) n.24-66T>C c.108-66T>C n.250-66T>C n.249T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766264C>A | CA2619520425 | CYP27B1 | n.108-67G>T c.196-67G>T (n.196-67G>T) n.24-67G>T c.108-67G>T n.250-67G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766264C= | CA2038991191 | CYP27B1 | n.108-67G= c.196-67G= (n.196-67G=) n.24-67G= c.108-67G= n.250-67G= n.248G= | |
| 12 | g.57766264C>T | CA2038991192 | CYP27B1 | n.108-67G>A c.196-67G>A (n.196-67G>A) n.24-67G>A c.108-67G>A n.250-67G>A n.248G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766265G>A | CA2038991194 | CYP27B1 | n.108-68C>T c.196-68C>T (n.196-68C>T) n.24-68C>T c.108-68C>T n.250-68C>T n.247C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766265G= | CA2038991193 | CYP27B1 | n.108-68C= c.196-68C= (n.196-68C=) n.24-68C= c.108-68C= n.250-68C= n.247C= | |
| 12 | g.57766265G>T | CA2619520427 | CYP27B1 | n.108-68C>A c.196-68C>A (n.196-68C>A) n.24-68C>A c.108-68C>A n.250-68C>A n.247C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766266C>A | CA2619520432 | CYP27B1 | n.108-69G>T c.196-69G>T (n.196-69G>T) n.24-69G>T c.108-69G>T n.250-69G>T n.246G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766266C= | CA2038991196 | CYP27B1 | n.108-69G= c.196-69G= (n.196-69G=) n.24-69G= c.108-69G= n.250-69G= n.246G= | |
| 12 | g.57766266C>T | CA605325532 | CYP27B1 | n.108-69G>A c.196-69G>A (n.196-69G>A) n.24-69G>A c.108-69G>A n.250-69G>A n.246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766267dup | CA2619520438 | CYP27B1 | n.108-69dup c.196-69dup (n.196-69dup) n.24-69dup c.108-69dup n.250-69dup n.246dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766267C= | CA2038991198 | CYP27B1 | n.108-70G= c.196-70G= (n.196-70G=) n.24-70G= c.108-70G= n.250-70G= n.245G= | |
| 12 | g.57766267C>G | CA690332274 | CYP27B1 | n.108-70G>C c.196-70G>C (n.196-70G>C) n.24-70G>C c.108-70G>C n.250-70G>C n.245G>C | dbSNP |
| 12 | g.57766268A>G | CA2619520442 | CYP27B1 | n.108-71T>C c.196-71T>C (n.196-71T>C) n.24-71T>C c.108-71T>C n.250-71T>C n.244T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766269A>G | CA2619520444 | CYP27B1 | n.108-72T>C c.196-72T>C (n.196-72T>C) n.24-72T>C c.108-72T>C n.250-72T>C n.243T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766270G>A | CA237817852 | CYP27B1 | n.108-73C>T c.196-73C>T (n.196-73C>T) n.24-73C>T c.108-73C>T n.250-73C>T n.242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766270G>C | CA605325535 | CYP27B1 | n.108-73C>G c.196-73C>G (n.196-73C>G) n.24-73C>G c.108-73C>G n.250-73C>G n.242C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766270G= | CA2038991200 | CYP27B1 | n.108-73C= c.196-73C= (n.196-73C=) n.24-73C= c.108-73C= n.250-73C= n.242C= | |
| 12 | g.57766270G>T | CA2619520452 | CYP27B1 | n.108-73C>A c.196-73C>A (n.196-73C>A) n.24-73C>A c.108-73C>A n.250-73C>A n.242C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766271G>A | CA2619520454 | CYP27B1 | n.108-74C>T c.196-74C>T (n.196-74C>T) n.24-74C>T c.108-74C>T n.250-74C>T n.241C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766271G= | CA2038991203 | CYP27B1 | n.108-74C= c.196-74C= (n.196-74C=) n.24-74C= c.108-74C= n.250-74C= n.241C= | |
| 12 | g.57766271G>T | CA237817854 | CYP27B1 | n.108-74C>A c.196-74C>A (n.196-74C>A) n.24-74C>A c.108-74C>A n.250-74C>A n.241C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766272_57766274dup | CA2038991205 | CYP27B1 | n.108-76_108-74dup c.196-76_196-74dup (n.196-76_196-74dup) n.24-76_24-74dup c.108-76_108-74dup n.250-76_250-74dup n.239_241dup | dbSNP |
| 12 | g.57766272G>T | CA2619520456 | CYP27B1 | n.108-75C>A c.196-75C>A (n.196-75C>A) n.24-75C>A c.108-75C>A n.250-75C>A n.240C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766273C>A | CA2619520459 | CYP27B1 | n.108-76G>T c.196-76G>T (n.196-76G>T) n.24-76G>T c.108-76G>T n.250-76G>T n.239G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766273C>T | CA2575206637 | CYP27B1 | n.108-76G>A c.196-76G>A (n.196-76G>A) n.24-76G>A c.108-76G>A n.250-76G>A n.239G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766274G>A | CA2619520461 | CYP27B1 | n.108-77C>T c.196-77C>T (n.196-77C>T) n.24-77C>T c.108-77C>T n.250-77C>T n.238C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766274G>T | CA2619520465 | CYP27B1 | n.108-77C>A c.196-77C>A (n.196-77C>A) n.24-77C>A c.108-77C>A n.250-77C>A n.238C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766274_57766285delinsGTTGACTGGGCT | CA2038991207 | CYP27B1 | n.108-88_108-77delinsAGCCCAGTCAAC c.196-88_196-77delinsAGCCCAGTCAAC (n.196-88_196-77delinsAGCCCAGTCAAC) n.24-88_24-77delinsAGCCCAGTCAAC c.108-88_108-77delinsAGCCCAGTCAAC n.250-88_250-77delinsAGCCCAGTCAAC n.227_238delinsAGCCCAGTCAAC | |
| 12 | g.57766275T>C | CA2619520470 | CYP27B1 | n.108-78A>G c.196-78A>G (n.196-78A>G) n.24-78A>G c.108-78A>G n.250-78A>G n.237A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766276_57766286del | CA2038991208 | CYP27B1 | n.108-88_108-78del c.196-88_196-78del (n.196-88_196-78del) n.24-88_24-78del c.108-88_108-78del n.250-88_250-78del n.227_237del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766277G>A | CA2038991210 | CYP27B1 | n.108-80C>T c.196-80C>T (n.196-80C>T) n.24-80C>T c.108-80C>T n.250-80C>T n.235C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766277G>C | CA2038991211 | CYP27B1 | n.108-80C>G c.196-80C>G (n.196-80C>G) n.24-80C>G c.108-80C>G n.250-80C>G n.235C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766277G= | CA2038991209 | CYP27B1 | n.108-80C= c.196-80C= (n.196-80C=) n.24-80C= c.108-80C= n.250-80C= n.235C= | |
| 12 | g.57766277G>T | CA2619520477 | CYP27B1 | n.108-80C>A c.196-80C>A (n.196-80C>A) n.24-80C>A c.108-80C>A n.250-80C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766279C= | CA2038991212 | CYP27B1 | n.108-82G= c.196-82G= (n.196-82G=) n.24-82G= c.108-82G= n.250-82G= n.233G= | |
| 12 | g.57766279C>G | CA2038991213 | CYP27B1 | n.108-82G>C c.196-82G>C (n.196-82G>C) n.24-82G>C c.108-82G>C n.250-82G>C n.233G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766281G>A | CA2619520484 | CYP27B1 | n.108-84C>T c.196-84C>T (n.196-84C>T) n.24-84C>T c.108-84C>T n.250-84C>T n.231C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766283del | CA2619520482 | CYP27B1 | n.108-84del c.196-84del (n.196-84del) n.24-84del c.108-84del n.250-84del n.231del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766282G>A | CA948106804 | CYP27B1 | n.108-85C>T c.196-85C>T (n.196-85C>T) n.24-85C>T c.108-85C>T n.250-85C>T n.230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766282G>C | CA690332282 | CYP27B1 | n.108-85C>G c.196-85C>G (n.196-85C>G) n.24-85C>G c.108-85C>G n.250-85C>G n.230C>G | dbSNP |
| 12 | g.57766282G= | CA2038991214 | CYP27B1 | n.108-85C= c.196-85C= (n.196-85C=) n.24-85C= c.108-85C= n.250-85C= n.230C= | |
| 12 | g.57766282G>T | CA237817860 | CYP27B1 | n.108-85C>A c.196-85C>A (n.196-85C>A) n.24-85C>A c.108-85C>A n.250-85C>A n.230C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766283G>A | CA2619520496 | CYP27B1 | n.108-86C>T c.196-86C>T (n.196-86C>T) n.24-86C>T c.108-86C>T n.250-86C>T n.229C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766283G= | CA2038991215 | CYP27B1 | n.108-86C= c.196-86C= (n.196-86C=) n.24-86C= c.108-86C= n.250-86C= n.229C= | |
| 12 | g.57766283G>T | CA237817864 | CYP27B1 | n.108-86C>A c.196-86C>A (n.196-86C>A) n.24-86C>A c.108-86C>A n.250-86C>A n.229C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766284C>A | CA2619520501 | CYP27B1 | n.108-87G>T c.196-87G>T (n.196-87G>T) n.24-87G>T c.108-87G>T n.250-87G>T n.228G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766284C>T | CA2619520503 | CYP27B1 | n.108-87G>A c.196-87G>A (n.196-87G>A) n.24-87G>A c.108-87G>A n.250-87G>A n.228G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766287G>T | CA2619520506 | CYP27B1 | n.108-90C>A c.196-90C>A (n.196-90C>A) n.24-90C>A c.108-90C>A n.250-90C>A n.225C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766288G>A | CA2619520509 | CYP27B1 | n.108-91C>T c.196-91C>T (n.196-91C>T) n.24-91C>T c.108-91C>T n.250-91C>T n.224C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766288G>C | CA2575206638 | CYP27B1 | n.108-91C>G c.196-91C>G (n.196-91C>G) n.24-91C>G c.108-91C>G n.250-91C>G n.224C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766288G>T | CA2575206639 | CYP27B1 | n.108-91C>A c.196-91C>A (n.196-91C>A) n.24-91C>A c.108-91C>A n.250-91C>A n.224C>A | |
| 12 | g.57766289G>A | CA2619520517 | CYP27B1 | n.108-92C>T c.196-92C>T (n.196-92C>T) n.24-92C>T c.108-92C>T n.250-92C>T n.223C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766289G>C | CA2619520522 | CYP27B1 | n.108-92C>G c.196-92C>G (n.196-92C>G) n.24-92C>G c.108-92C>G n.250-92C>G n.223C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766289G>T | CA2619520521 | CYP27B1 | n.108-92C>A c.196-92C>A (n.196-92C>A) n.24-92C>A c.108-92C>A n.250-92C>A n.223C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766292T>G | CA2726347389 | CYP27B1 | n.108-95A>C c.196-95A>C (n.196-95A>C) n.24-95A>C c.108-95A>C n.250-95A>C n.220A>C | dbSNP |
| 12 | g.57766293A>G | CA2619520526 | CYP27B1 | n.108-96T>C c.196-96T>C (n.196-96T>C) n.24-96T>C c.108-96T>C n.250-96T>C n.219T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766294G= | CA2038991216 | CYP27B1 | n.108-97C= c.196-97C= (n.196-97C=) n.24-97C= c.108-97C= n.250-97C= n.218C= | |
| 12 | g.57766294G>T | CA2038991217 | CYP27B1 | n.108-97C>A c.196-97C>A (n.196-97C>A) n.24-97C>A c.108-97C>A n.250-97C>A n.218C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766295G>A | CA2619520530 | CYP27B1 | n.108-98C>T c.196-98C>T (n.196-98C>T) n.24-98C>T c.108-98C>T n.250-98C>T n.217C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766295G>T | CA2619520532 | CYP27B1 | n.108-98C>A c.196-98C>A (n.196-98C>A) n.24-98C>A c.108-98C>A n.250-98C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766296G>C | CA237817868 | CYP27B1 | n.108-99C>G c.196-99C>G (n.196-99C>G) n.24-99C>G c.108-99C>G n.250-99C>G n.216C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766296G= | CA2038991218 | CYP27B1 | n.108-99C= c.196-99C= (n.196-99C=) n.24-99C= c.108-99C= n.250-99C= n.216C= | |
| 12 | g.57766296G>T | CA2619520536 | CYP27B1 | n.108-99C>A c.196-99C>A (n.196-99C>A) n.24-99C>A c.108-99C>A n.250-99C>A n.216C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766296_57766297insC | CA2619520545 | CYP27B1 | n.108-100_108-99insG c.196-100_196-99insG (n.196-100_196-99insG) n.24-100_24-99insG c.108-100_108-99insG n.250-100_250-99insG n.215_216insG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766298G>T | CA2619520546 | CYP27B1 | n.108-101C>A c.196-101C>A (n.196-101C>A) n.24-101C>A c.108-101C>A n.250-101C>A n.214C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766299C>A | CA2619520547 | CYP27B1 | n.108-102G>T c.196-102G>T (n.196-102G>T) n.24-102G>T c.108-102G>T n.250-102G>T n.213G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766302C>G | CA2619520548 | CYP27B1 | n.108-105G>C c.196-105G>C (n.196-105G>C) n.24-105G>C c.108-105G>C n.250-105G>C n.210G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766302C>T | CA2619520550 | CYP27B1 | n.108-105G>A c.196-105G>A (n.196-105G>A) n.24-105G>A c.108-105G>A n.250-105G>A n.210G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766304G>T | CA2619520551 | CYP27B1 | n.108-107C>A c.196-107C>A (n.196-107C>A) n.24-107C>A c.108-107C>A n.250-107C>A n.208C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766305C>A | CA2619520554 | CYP27B1 | n.108-108G>T c.196-108G>T (n.196-108G>T) n.24-108G>T c.108-108G>T n.250-108G>T n.207G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766305C>T | CA2619520555 | CYP27B1 | n.108-108G>A c.196-108G>A (n.196-108G>A) n.24-108G>A c.108-108G>A n.250-108G>A n.207G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766307C>A | CA2619520558 | CYP27B1 | n.108-110G>T c.196-110G>T (n.196-110G>T) n.24-110G>T c.108-110G>T n.250-110G>T n.205G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766307C>T | CA2619520557 | CYP27B1 | n.108-110G>A c.196-110G>A (n.196-110G>A) n.24-110G>A c.108-110G>A n.250-110G>A n.205G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766308T>C | CA237817870 | CYP27B1 | n.108-111A>G c.196-111A>G (n.196-111A>G) n.24-111A>G c.108-111A>G n.250-111A>G n.204A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766308T= | CA2038991219 | CYP27B1 | n.108-111A= c.196-111A= (n.196-111A=) n.24-111A= c.108-111A= n.250-111A= n.204A= | |
| 12 | g.57766312_57766313dup | CA2796149737 | CYP27B1 | n.108-114_108-113dup c.196-114_196-113dup (n.196-114_196-113dup) n.24-114_24-113dup c.108-114_108-113dup n.250-114_250-113dup n.201_202dup | |
| 12 | g.57766311C>A | CA2619520562 | CYP27B1 | n.108-114G>T c.196-114G>T (n.196-114G>T) n.24-114G>T c.108-114G>T n.250-114G>T n.201G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766311C>T | CA2619520563 | CYP27B1 | n.108-114G>A c.196-114G>A (n.196-114G>A) n.24-114G>A c.108-114G>A n.250-114G>A n.201G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766313C>A | CA2619520567 | CYP27B1 | n.108-116G>T c.196-116G>T (n.196-116G>T) n.24-116G>T c.108-116G>T n.250-116G>T n.199G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766313C= | CA2038991220 | CYP27B1 | n.108-116G= c.196-116G= (n.196-116G=) n.24-116G= c.108-116G= n.250-116G= n.199G= | |
| 12 | g.57766313C>T | CA237817873 | CYP27B1 | n.108-116G>A c.196-116G>A (n.196-116G>A) n.24-116G>A c.108-116G>A n.250-116G>A n.199G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766314G>T | CA2619520571 | CYP27B1 | n.108-117C>A c.196-117C>A (n.196-117C>A) n.24-117C>A c.108-117C>A n.250-117C>A n.198C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766316del | CA2619520570 | CYP27B1 | n.108-117del c.196-117del (n.196-117del) n.24-117del c.108-117del n.250-117del n.198del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766315G>A | CA2619520573 | CYP27B1 | n.108-118C>T c.196-118C>T (n.196-118C>T) n.24-118C>T c.108-118C>T n.250-118C>T n.197C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766315G>T | CA2619520575 | CYP27B1 | n.108-118C>A c.196-118C>A (n.196-118C>A) n.24-118C>A c.108-118C>A n.250-118C>A n.197C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766316G>A | CA2796149738 | CYP27B1 | n.108-119C>T c.196-119C>T (n.196-119C>T) n.24-119C>T c.108-119C>T n.250-119C>T n.196C>T | |
| 12 | g.57766316G>T | CA2619520576 | CYP27B1 | n.108-119C>A c.196-119C>A (n.196-119C>A) n.24-119C>A c.108-119C>A n.250-119C>A n.196C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766317T>C | CA2619520578 | CYP27B1 | n.108-120A>G c.196-120A>G (n.196-120A>G) n.23+117A>G c.108-120A>G n.250-120A>G n.195A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766318G>A | CA2619520583 | CYP27B1 | n.108-121C>T c.196-121C>T (n.196-121C>T) n.23+116C>T c.108-121C>T n.250-121C>T n.194C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766318G>T | CA2619520585 | CYP27B1 | n.108-121C>A c.196-121C>A (n.196-121C>A) n.23+116C>A c.108-121C>A n.250-121C>A n.194C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766319C>A | CA2619520590 | CYP27B1 | n.108-122G>T c.196-122G>T (n.196-122G>T) n.23+115G>T c.108-122G>T n.250-122G>T n.193G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766319C>T | CA2619520588 | CYP27B1 | n.108-122G>A c.196-122G>A (n.196-122G>A) n.23+115G>A c.108-122G>A n.250-122G>A n.193G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766321del | CA2619520587 | CYP27B1 | n.108-122del c.196-122del (n.196-122del) n.23+115del c.108-122del n.250-122del n.193del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766320C>T | CA2619520594 | CYP27B1 | n.108-123G>A c.196-123G>A (n.196-123G>A) n.23+114G>A c.108-123G>A n.250-123G>A n.192G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766321C>A | CA2038991223 | CYP27B1 | n.108-124G>T c.196-124G>T (n.196-124G>T) n.23+113G>T c.108-124G>T n.250-124G>T n.191G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766321C= | CA2038991222 | CYP27B1 | n.108-124G= c.196-124G= (n.196-124G=) n.23+113G= c.108-124G= n.250-124G= n.191G= | |
| 12 | g.57766322A>G | CA2619520599 | CYP27B1 | n.108-125T>C c.196-125T>C (n.196-125T>C) n.23+112T>C c.108-125T>C n.250-125T>C n.190T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766323_57766326dup | CA2619520598 | CYP27B1 | n.108-128_108-125dup c.196-128_196-125dup (n.196-128_196-125dup) n.23+109_23+112dup c.108-128_108-125dup n.250-128_250-125dup n.187_190dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766323A= | CA2038991224 | CYP27B1 | n.108-126T= c.196-126T= (n.196-126T=) n.23+111T= c.108-126T= n.250-126T= n.189T= | |
| 12 | g.57766323A>G | CA2038991225 | CYP27B1 | n.108-126T>C c.196-126T>C (n.196-126T>C) n.23+111T>C c.108-126T>C n.250-126T>C n.189T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766323A>T | CA2499796443 | CYP27B1 | n.108-126T>A c.196-126T>A (n.196-126T>A) n.23+111T>A c.108-126T>A n.250-126T>A n.189T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766324C>A | CA2619520604 | CYP27B1 | n.108-127G>T c.196-127G>T (n.196-127G>T) n.23+110G>T c.108-127G>T n.250-127G>T n.188G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766325T>A | CA237817876 | CYP27B1 | n.108-128A>T c.196-128A>T (n.196-128A>T) n.23+109A>T c.108-128A>T n.250-128A>T n.187A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766325T>C | CA2619520606 | CYP27B1 | n.108-128A>G c.196-128A>G (n.196-128A>G) n.23+109A>G c.108-128A>G n.250-128A>G n.187A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766325T= | CA2038991227 | CYP27B1 | n.108-128A= c.196-128A= (n.196-128A=) n.23+109A= c.108-128A= n.250-128A= n.187A= | |
| 12 | g.57766326del | CA2619520608 | CYP27B1 | n.108-129del c.196-129del (n.196-129del) n.23+108del c.108-129del n.250-129del n.186del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766326A>C | CA2619520610 | CYP27B1 | n.108-129T>G c.196-129T>G (n.196-129T>G) n.23+108T>G c.108-129T>G n.250-129T>G n.186T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766327G>C | CA2038991232 | CYP27B1 | n.108-130C>G c.196-130C>G (n.196-130C>G) n.23+107C>G c.108-130C>G n.250-130C>G n.185C>G | dbSNP |
| 12 | g.57766327G= | CA2038991230 | CYP27B1 | n.108-130C= c.196-130C= (n.196-130C=) n.23+107C= c.108-130C= n.250-130C= n.185C= | |
| 12 | g.57766327G>T | CA2619520611 | CYP27B1 | n.108-130C>A c.196-130C>A (n.196-130C>A) n.23+107C>A c.108-130C>A n.250-130C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766327_57766331delinsGTGTA | CA2038991231 | CYP27B1 | n.108-134_108-130delinsTACAC c.196-134_196-130delinsTACAC (n.196-134_196-130delinsTACAC) n.23+103_23+107delinsTACAC c.108-134_108-130delinsTACAC n.250-134_250-130delinsTACAC n.181_185delinsTACAC | |
| 12 | g.57766328T>C | CA237817879 | CYP27B1 | n.108-131A>G c.196-131A>G (n.196-131A>G) n.23+106A>G c.108-131A>G n.250-131A>G n.184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766328T= | CA2038991238 | CYP27B1 | n.108-131A= c.196-131A= (n.196-131A=) n.23+106A= c.108-131A= n.250-131A= n.184A= | |
| 12 | g.57766330_57766333del | CA2038991235 | CYP27B1 | n.108-134_108-131del c.196-134_196-131del (n.196-134_196-131del) n.23+103_23+106del c.108-134_108-131del n.250-134_250-131del n.181_184del | dbSNP |
| 12 | g.57766329G= | CA2038991244 | CYP27B1 | n.108-132C= c.196-132C= (n.196-132C=) n.23+105C= c.108-132C= n.250-132C= n.183C= | |
| 12 | g.57766329G>T | CA690332289 | CYP27B1 | n.108-132C>A c.196-132C>A (n.196-132C>A) n.23+105C>A c.108-132C>A n.250-132C>A n.183C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766330T>C | CA2038991246 | CYP27B1 | n.108-133A>G c.196-133A>G (n.196-133A>G) n.23+104A>G c.108-133A>G n.250-133A>G n.182A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766330T= | CA2038991245 | CYP27B1 | n.108-133A= c.196-133A= (n.196-133A=) n.23+104A= c.108-133A= n.250-133A= n.182A= | |
| 12 | g.57766332T>A | CA2619520614 | CYP27B1 | n.108-135A>T c.196-135A>T (n.196-135A>T) n.23+102A>T c.108-135A>T n.250-135A>T n.180A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766333G>A | CA2619520617 | CYP27B1 | n.108-136C>T c.196-136C>T (n.196-136C>T) n.23+101C>T c.108-136C>T n.250-136C>T n.179C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766333G>T | CA2619520619 | CYP27B1 | n.108-136C>A c.196-136C>A (n.196-136C>A) n.23+101C>A c.108-136C>A n.250-136C>A n.179C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766334C>T | CA2619520622 | CYP27B1 | n.108-137G>A c.196-137G>A (n.196-137G>A) n.23+100G>A c.108-137G>A n.250-137G>A n.178G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766335C>A | CA2619520626 | CYP27B1 | n.108-138G>T c.196-138G>T (n.196-138G>T) n.23+99G>T c.108-138G>T n.250-138G>T n.177G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766335C= | CA2038991249 | CYP27B1 | n.108-138G= c.196-138G= (n.196-138G=) n.23+99G= c.108-138G= n.250-138G= n.177G= | |
| 12 | g.57766338dup | CA237817883 | CYP27B1 | n.108-139dup c.196-139dup (n.196-139dup) n.23+98dup c.108-139dup n.250-139dup n.176dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766339G>T | CA2619520631 | CYP27B1 | n.108-142C>A c.196-142C>A (n.196-142C>A) n.23+95C>A c.108-142C>A n.250-142C>A n.173C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766340A>C | CA2741258236 | CYP27B1 | n.108-143T>G c.196-143T>G (n.196-143T>G) n.23+94T>G c.108-143T>G n.250-143T>G n.172T>G | |
| 12 | g.57766341T>C | CA2038991253 | CYP27B1 | n.108-144A>G c.196-144A>G (n.196-144A>G) n.23+93A>G c.108-144A>G n.250-144A>G n.171A>G | dbSNP |
| 12 | g.57766341T= | CA2038991252 | CYP27B1 | n.108-144A= c.196-144A= (n.196-144A=) n.23+93A= c.108-144A= n.250-144A= n.171A= | |
| 12 | g.57766343C>A | CA2619520634 | CYP27B1 | n.108-146G>T c.196-146G>T (n.196-146G>T) n.23+91G>T c.108-146G>T n.250-146G>T n.169G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766343C>T | CA2619520638 | CYP27B1 | n.108-146G>A c.196-146G>A (n.196-146G>A) n.23+91G>A c.108-146G>A n.250-146G>A n.169G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766344T>A | CA2619520641 | CYP27B1 | n.108-147A>T c.196-147A>T (n.196-147A>T) n.23+90A>T c.108-147A>T n.250-147A>T n.168A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766344T>C | CA237817886 | CYP27B1 | n.108-147A>G c.196-147A>G (n.196-147A>G) n.23+90A>G c.108-147A>G n.250-147A>G n.168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766344T>G | CA2619520643 | CYP27B1 | n.108-147A>C c.196-147A>C (n.196-147A>C) n.23+90A>C c.108-147A>C n.250-147A>C n.168A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766344T= | CA2038991254 | CYP27B1 | n.108-147A= c.196-147A= (n.196-147A=) n.23+90A= c.108-147A= n.250-147A= n.168A= | |
| 12 | g.57766345G>A | CA2619520648 | CYP27B1 | n.108-148C>T c.196-148C>T (n.196-148C>T) n.23+89C>T c.108-148C>T n.250-148C>T n.167C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766345G>T | CA2619520650 | CYP27B1 | n.108-148C>A c.196-148C>A (n.196-148C>A) n.23+89C>A c.108-148C>A n.250-148C>A n.167C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766346C>A | CA2619520651 | CYP27B1 | n.108-149G>T c.196-149G>T (n.196-149G>T) n.23+88G>T c.108-149G>T n.250-149G>T n.166G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766347A= | CA2038991255 | CYP27B1 | n.108-150T= c.196-150T= (n.196-150T=) n.23+87T= c.108-150T= n.250-150T= n.165T= | |
| 12 | g.57766347A>C | CA237817890 | CYP27B1 | n.108-150T>G c.196-150T>G (n.196-150T>G) n.23+87T>G c.108-150T>G n.250-150T>G n.165T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766348A>C | CA2796149739 | CYP27B1 | n.108-151T>G c.196-151T>G (n.196-151T>G) n.23+86T>G c.108-151T>G n.250-151T>G n.164T>G | |
| 12 | g.57766348A>G | CA2619520654 | CYP27B1 | n.108-151T>C c.196-151T>C (n.196-151T>C) n.23+86T>C c.108-151T>C n.250-151T>C n.164T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766349A= | CA2038991258 | CYP27B1 | n.108-152T= c.196-152T= (n.196-152T=) n.23+85T= c.108-152T= n.250-152T= n.163T= | |
| 12 | g.57766349A>T | CA605325539 | CYP27B1 | n.108-152T>A c.196-152T>A (n.196-152T>A) n.23+85T>A c.108-152T>A n.250-152T>A n.163T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57766350C>A | CA2619520656 | CYP27B1 | n.108-153G>T c.196-153G>T (n.196-153G>T) n.23+84G>T c.108-153G>T n.250-153G>T n.162G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766350C>T | CA2619520658 | CYP27B1 | n.108-153G>A c.196-153G>A (n.196-153G>A) n.23+84G>A c.108-153G>A n.250-153G>A n.162G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766356_57766358del | CA2619520657 | CYP27B1 | n.108-155_108-153del c.196-155_196-153del (n.196-155_196-153del) n.23+82_23+84del c.108-155_108-153del n.250-155_250-153del n.160_162del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766351T>A | CA2619520660 | CYP27B1 | n.108-154A>T c.196-154A>T (n.196-154A>T) n.23+83A>T c.108-154A>T n.250-154A>T n.161A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766351T>C | CA2619520663 | CYP27B1 | n.108-154A>G c.196-154A>G (n.196-154A>G) n.23+83A>G c.108-154A>G n.250-154A>G n.161A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766352C>A | CA2619520666 | CYP27B1 | n.108-155G>T c.196-155G>T (n.196-155G>T) n.23+82G>T c.108-155G>T n.250-155G>T n.160G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766353C>A | CA2619520669 | CYP27B1 | n.108-156G>T c.196-156G>T (n.196-156G>T) n.23+81G>T c.108-156G>T n.250-156G>T n.159G>T | gnomAD v4 |