Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57765969G>ACA2619519064CYP27B1n.298+38C>T
c.386+38C>T (n.386+38C>T)
n.214+38C>T
c.298+38C>T
n.440+38C>T
n.505+38C>T
 gnomAD v4
12g.57765969G>CCA2575206624CYP27B1n.298+38C>G
c.386+38C>G (n.386+38C>G)
n.214+38C>G
c.298+38C>G
n.440+38C>G
n.505+38C>G
 gnomAD v4
12g.57765969G>TCA2619519065CYP27B1n.298+38C>A
c.386+38C>A (n.386+38C>A)
n.214+38C>A
c.298+38C>A
n.440+38C>A
n.505+38C>A
 gnomAD v4
12g.57765970_57765972dupCA2619519063CYP27B1n.298+36_298+38dup
c.386+36_386+38dup (n.386+36_386+38dup)
n.214+36_214+38dup
c.298+36_298+38dup
n.440+36_440+38dup
n.505+36_505+38dup
 gnomAD v4
12g.57765970C>ACA690331841CYP27B1n.298+37G>T
c.386+37G>T (n.386+37G>T)
n.214+37G>T
c.298+37G>T
n.440+37G>T
n.505+37G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765970C=CA2038990486CYP27B1n.298+37G=
c.386+37G= (n.386+37G=)
n.214+37G=
c.298+37G=
n.440+37G=
n.505+37G=
12g.57765970C>TCA2619519070CYP27B1n.298+37G>A
c.386+37G>A (n.386+37G>A)
n.214+37G>A
c.298+37G>A
n.440+37G>A
n.505+37G>A
 gnomAD v4
12g.57765971A>GCA2575206625CYP27B1n.298+36T>C
c.386+36T>C (n.386+36T>C)
n.214+36T>C
c.298+36T>C
n.440+36T>C
n.505+36T>C
 gnomAD v4
12g.57765971A>TCA2619519072CYP27B1n.298+36T>A
c.386+36T>A (n.386+36T>A)
n.214+36T>A
c.298+36T>A
n.440+36T>A
n.505+36T>A
 gnomAD v4
12g.57765972G>ACA2619519075CYP27B1n.298+35C>T
c.386+35C>T (n.386+35C>T)
n.214+35C>T
c.298+35C>T
n.440+35C>T
n.505+35C>T
 gnomAD v4
12g.57765972G>TCA2619519076CYP27B1n.298+35C>A
c.386+35C>A (n.386+35C>A)
n.214+35C>A
c.298+35C>A
n.440+35C>A
n.505+35C>A
 gnomAD v4
12g.57765974delCA2619519074CYP27B1n.298+35del
c.386+35del (n.386+35del)
n.214+35del
c.298+35del
n.440+35del
n.505+35del
 gnomAD v4
12g.57765976_57765983dupCA2575206626CYP27B1n.298+28_298+35dup
c.386+28_386+35dup (n.386+28_386+35dup)
n.214+28_214+35dup
c.298+28_298+35dup
n.440+28_440+35dup
n.505+28_505+35dup
12g.57765973G>ACA2619519080CYP27B1n.298+34C>T
c.386+34C>T (n.386+34C>T)
n.214+34C>T
c.298+34C>T
n.440+34C>T
n.505+34C>T
 gnomAD v4
12g.57765973G>CCA2619519078CYP27B1n.298+34C>G
c.386+34C>G (n.386+34C>G)
n.214+34C>G
c.298+34C>G
n.440+34C>G
n.505+34C>G
 gnomAD v4
12g.57765973G>TCA2619519077CYP27B1n.298+34C>A
c.386+34C>A (n.386+34C>A)
n.214+34C>A
c.298+34C>A
n.440+34C>A
n.505+34C>A
 gnomAD v4
12g.57765974G>ACA6658476CYP27B1n.298+33C>T
c.386+33C>T (n.386+33C>T)
n.214+33C>T
c.298+33C>T
n.440+33C>T
n.505+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765974G=CA2038990490CYP27B1n.298+33C=
c.386+33C= (n.386+33C=)
n.214+33C=
c.298+33C=
n.440+33C=
n.505+33C=
12g.57765974G>TCA2619519082CYP27B1n.298+33C>A
c.386+33C>A (n.386+33C>A)
n.214+33C>A
c.298+33C>A
n.440+33C>A
n.505+33C>A
 gnomAD v4
12g.57765975C>ACA605325401CYP27B1n.298+32G>T
c.386+32G>T (n.386+32G>T)
n.214+32G>T
c.298+32G>T
n.440+32G>T
n.505+32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765975C=CA2038990494CYP27B1n.298+32G=
c.386+32G= (n.386+32G=)
n.214+32G=
c.298+32G=
n.440+32G=
n.505+32G=
12g.57765975C>TCA2619519083CYP27B1n.298+32G>A
c.386+32G>A (n.386+32G>A)
n.214+32G>A
c.298+32G>A
n.440+32G>A
n.505+32G>A
 gnomAD v4
12g.57765976G>ACA605325402CYP27B1n.298+31C>T
c.386+31C>T (n.386+31C>T)
n.214+31C>T
c.298+31C>T
n.440+31C>T
n.505+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765976G=CA2038990497CYP27B1n.298+31C=
c.386+31C= (n.386+31C=)
n.214+31C=
c.298+31C=
n.440+31C=
n.505+31C=
12g.57765976G>TCA2619519086CYP27B1n.298+31C>A
c.386+31C>A (n.386+31C>A)
n.214+31C>A
c.298+31C>A
n.440+31C>A
n.505+31C>A
 gnomAD v4
12g.57765977T>CCA2619519091CYP27B1n.298+30A>G
c.386+30A>G (n.386+30A>G)
n.214+30A>G
c.298+30A>G
n.440+30A>G
n.505+30A>G
 gnomAD v4
12g.57765978C>ACA2619519094CYP27B1n.298+29G>T
c.386+29G>T (n.386+29G>T)
n.214+29G>T
c.298+29G>T
n.440+29G>T
n.505+29G>T
 gnomAD v4
12g.57765978C=CA2038990501CYP27B1n.298+29G=
c.386+29G= (n.386+29G=)
n.214+29G=
c.298+29G=
n.440+29G=
n.505+29G=
12g.57765978C>GCA605325403CYP27B1n.298+29G>C
c.386+29G>C (n.386+29G>C)
n.214+29G>C
c.298+29G>C
n.440+29G>C
n.505+29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765978C>TCA2619519097CYP27B1n.298+29G>A
c.386+29G>A (n.386+29G>A)
n.214+29G>A
c.298+29G>A
n.440+29G>A
n.505+29G>A
 gnomAD v4
12g.57765979T>ACA2619519099CYP27B1n.298+28A>T
c.386+28A>T (n.386+28A>T)
n.214+28A>T
c.298+28A>T
n.440+28A>T
n.505+28A>T
 gnomAD v4
12g.57765979T>CCA2619519100CYP27B1n.298+28A>G
c.386+28A>G (n.386+28A>G)
n.214+28A>G
c.298+28A>G
n.440+28A>G
n.505+28A>G
 gnomAD v4
12g.57765980G>ACA2619519108CYP27B1n.298+27C>T
c.386+27C>T (n.386+27C>T)
n.214+27C>T
c.298+27C>T
n.440+27C>T
n.505+27C>T
 gnomAD v4
12g.57765980G>CCA2619519104CYP27B1n.298+27C>G
c.386+27C>G (n.386+27C>G)
n.214+27C>G
c.298+27C>G
n.440+27C>G
n.505+27C>G
 gnomAD v4
12g.57765980G>TCA2619519102CYP27B1n.298+27C>A
c.386+27C>A (n.386+27C>A)
n.214+27C>A
c.298+27C>A
n.440+27C>A
n.505+27C>A
 gnomAD v4
12g.57765982delCA2619519105CYP27B1n.298+27del
c.386+27del (n.386+27del)
n.214+27del
c.298+27del
n.440+27del
n.505+27del
 gnomAD v4
12g.57765981G>ACA2619519109CYP27B1n.298+26C>T
c.386+26C>T (n.386+26C>T)
n.214+26C>T
c.298+26C>T
n.440+26C>T
n.505+26C>T
 gnomAD v4
12g.57765981G>TCA2619519110CYP27B1n.298+26C>A
c.386+26C>A (n.386+26C>A)
n.214+26C>A
c.298+26C>A
n.440+26C>A
n.505+26C>A
 gnomAD v4
12g.57765982G>ACA2619519112CYP27B1n.298+25C>T
c.386+25C>T (n.386+25C>T)
n.214+25C>T
c.298+25C>T
n.440+25C>T
n.505+25C>T
 gnomAD v4
12g.57765982G>CCA605325406CYP27B1n.298+25C>G
c.386+25C>G (n.386+25C>G)
n.214+25C>G
c.298+25C>G
n.440+25C>G
n.505+25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765982G=CA2038990509CYP27B1n.298+25C=
c.386+25C= (n.386+25C=)
n.214+25C=
c.298+25C=
n.440+25C=
n.505+25C=
12g.57765982G>TCA2619519114CYP27B1n.298+25C>A
c.386+25C>A (n.386+25C>A)
n.214+25C>A
c.298+25C>A
n.440+25C>A
n.505+25C>A
 gnomAD v4
12g.57765983C>ACA2619519120CYP27B1n.298+24G>T
c.386+24G>T (n.386+24G>T)
n.214+24G>T
c.298+24G>T
n.440+24G>T
n.505+24G>T
 gnomAD v4
12g.57765983C>GCA2575206627CYP27B1n.298+24G>C
c.386+24G>C (n.386+24G>C)
n.214+24G>C
c.298+24G>C
n.440+24G>C
n.505+24G>C
 gnomAD v4
12g.57765983C>TCA2619519118CYP27B1n.298+24G>A
c.386+24G>A (n.386+24G>A)
n.214+24G>A
c.298+24G>A
n.440+24G>A
n.505+24G>A
 gnomAD v4
12g.57765984T>CCA2619519122CYP27B1n.298+23A>G
c.386+23A>G (n.386+23A>G)
n.214+23A>G
c.298+23A>G
n.440+23A>G
n.505+23A>G
 gnomAD v4
12g.57765985T>CCA2619519124CYP27B1n.298+22A>G
c.386+22A>G (n.386+22A>G)
n.214+22A>G
c.298+22A>G
n.440+22A>G
n.505+22A>G
 gnomAD v4
12g.57765986C>ACA2619519125CYP27B1n.298+21G>T
c.386+21G>T (n.386+21G>T)
n.214+21G>T
c.298+21G>T
n.440+21G>T
n.505+21G>T
 gnomAD v4
12g.57765986C>TCA2619519126CYP27B1n.298+21G>A
c.386+21G>A (n.386+21G>A)
n.214+21G>A
c.298+21G>A
n.440+21G>A
n.505+21G>A
 gnomAD v4
12g.57765987T>CCA690331852CYP27B1n.298+20A>G
c.386+20A>G (n.386+20A>G)
n.214+20A>G
c.298+20A>G
n.440+20A>G
n.505+20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57765987T>GCA2619519132CYP27B1n.298+20A>C
c.386+20A>C (n.386+20A>C)
n.214+20A>C
c.298+20A>C
n.440+20A>C
n.505+20A>C
 gnomAD v4
12g.57765987T=CA2038990512CYP27B1n.298+20A=
c.386+20A= (n.386+20A=)
n.214+20A=
c.298+20A=
n.440+20A=
n.505+20A=
12g.57765988G>ACA237815485CYP27B1n.298+19C>T
c.386+19C>T (n.386+19C>T)
n.214+19C>T
c.298+19C>T
n.440+19C>T
n.505+19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57765988G>CCA2619519145CYP27B1n.298+19C>G
c.386+19C>G (n.386+19C>G)
n.214+19C>G
c.298+19C>G
n.440+19C>G
n.505+19C>G
 gnomAD v4
12g.57765988G=CA2038990533CYP27B1n.298+19C=
c.386+19C= (n.386+19C=)
n.214+19C=
c.298+19C=
n.440+19C=
n.505+19C=
12g.57765988G>TCA2575206628CYP27B1n.298+19C>A
c.386+19C>A (n.386+19C>A)
n.214+19C>A
c.298+19C>A
n.440+19C>A
n.505+19C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.57765992dupCA605325407CYP27B1n.298+19dup
c.386+19dup (n.386+19dup)
n.214+19dup
c.298+19dup
n.440+19dup
n.505+19dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765992delCA2619519150CYP27B1n.298+19del
c.386+19del (n.386+19del)
n.214+19del
c.298+19del
n.440+19del
n.505+19del
 gnomAD v4
12g.57765989G>ACA2619519153CYP27B1n.298+18C>T
c.386+18C>T (n.386+18C>T)
n.214+18C>T
c.298+18C>T
n.440+18C>T
n.505+18C>T
 gnomAD v4
12g.57765989G>CCA605325408CYP27B1n.298+18C>G
c.386+18C>G (n.386+18C>G)
n.214+18C>G
c.298+18C>G
n.440+18C>G
n.505+18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765989G=CA2038990537CYP27B1n.298+18C=
c.386+18C= (n.386+18C=)
n.214+18C=
c.298+18C=
n.440+18C=
n.505+18C=
12g.57765989G>TCA2619519157CYP27B1n.298+18C>A
c.386+18C>A (n.386+18C>A)
n.214+18C>A
c.298+18C>A
n.440+18C>A
n.505+18C>A
 gnomAD v4
12g.57765990G>ACA237815490CYP27B1n.298+17C>T
c.386+17C>T (n.386+17C>T)
n.214+17C>T
c.298+17C>T
n.440+17C>T
n.505+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765990G=CA2038990538CYP27B1n.298+17C=
c.386+17C= (n.386+17C=)
n.214+17C=
c.298+17C=
n.440+17C=
n.505+17C=
12g.57765990G>TCA2619519161CYP27B1n.298+17C>A
c.386+17C>A (n.386+17C>A)
n.214+17C>A
c.298+17C>A
n.440+17C>A
n.505+17C>A
 gnomAD v4
12g.57765991G>ACA6658477CYP27B1n.298+16C>T
c.386+16C>T (n.386+16C>T)
n.214+16C>T
c.298+16C>T
n.440+16C>T
n.505+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765991G=CA2038990543CYP27B1n.298+16C=
c.386+16C= (n.386+16C=)
n.214+16C=
c.298+16C=
n.440+16C=
n.505+16C=
12g.57765991G>TCA2619519172CYP27B1n.298+16C>A
c.386+16C>A (n.386+16C>A)
n.214+16C>A
c.298+16C>A
n.440+16C>A
n.505+16C>A
 gnomAD v4
12g.57765992G>ACA605325412CYP27B1n.298+15C>T
c.386+15C>T (n.386+15C>T)
n.214+15C>T
c.298+15C>T
n.440+15C>T
n.505+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765992G>CCA2619519173CYP27B1n.298+15C>G
c.386+15C>G (n.386+15C>G)
n.214+15C>G
c.298+15C>G
n.440+15C>G
n.505+15C>G
 gnomAD v4
12g.57765992G=CA2038990545CYP27B1n.298+15C=
c.386+15C= (n.386+15C=)
n.214+15C=
c.298+15C=
n.440+15C=
n.505+15C=
12g.57765992G>TCA2575206629CYP27B1n.298+15C>A
c.386+15C>A (n.386+15C>A)
n.214+15C>A
c.298+15C>A
n.440+15C>A
n.505+15C>A
 gnomAD v4
12g.57765993C>ACA6658478CYP27B1n.298+14G>T
c.386+14G>T (n.386+14G>T)
n.214+14G>T
c.298+14G>T
n.440+14G>T
n.505+14G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765993C=CA2038990554CYP27B1n.298+14G=
c.386+14G= (n.386+14G=)
n.214+14G=
c.298+14G=
n.440+14G=
n.505+14G=
12g.57765993C>TCA6658479CYP27B1n.298+14G>A
c.386+14G>A (n.386+14G>A)
n.214+14G>A
c.298+14G>A
n.440+14G>A
n.505+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765993_57765995delinsCAGCA2038990553CYP27B1n.298+12_298+14delinsCTG
c.386+12_386+14delinsCTG (n.386+12_386+14delinsCTG)
n.214+12_214+14delinsCTG
c.298+12_298+14delinsCTG
n.440+12_440+14delinsCTG
n.505+12_505+14delinsCTG
12g.57765994A>GCA2619519191CYP27B1n.298+13T>C
c.386+13T>C (n.386+13T>C)
n.214+13T>C
c.298+13T>C
n.440+13T>C
n.505+13T>C
 gnomAD v4
12g.57765997_57765998delCA690331867CYP27B1n.298+12_298+13del
c.386+12_386+13del (n.386+12_386+13del)
n.214+12_214+13del
c.298+12_298+13del
n.440+12_440+13del
n.505+12_505+13del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765995G>ACA2619519201CYP27B1n.298+12C>T
c.386+12C>T (n.386+12C>T)
n.214+12C>T
c.298+12C>T
n.440+12C>T
n.505+12C>T
 gnomAD v4
12g.57765995G>CCA605325418CYP27B1n.298+12C>G
c.386+12C>G (n.386+12C>G)
n.214+12C>G
c.298+12C>G
n.440+12C>G
n.505+12C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765995G=CA2038990560CYP27B1n.298+12C=
c.386+12C= (n.386+12C=)
n.214+12C=
c.298+12C=
n.440+12C=
n.505+12C=
12g.57765995G>TCA2619519200CYP27B1n.298+12C>A
c.386+12C>A (n.386+12C>A)
n.214+12C>A
c.298+12C>A
n.440+12C>A
n.505+12C>A
 gnomAD v4
12g.57765996A=CA2038990562CYP27B1n.298+11T=
c.386+11T= (n.386+11T=)
n.214+11T=
c.298+11T=
n.440+11T=
n.505+11T=
12g.57765996A>CCA605325420CYP27B1n.298+11T>G
c.386+11T>G (n.386+11T>G)
n.214+11T>G
c.298+11T>G
n.440+11T>G
n.505+11T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765996A>GCA2619519208CYP27B1n.298+11T>C
c.386+11T>C (n.386+11T>C)
n.214+11T>C
c.298+11T>C
n.440+11T>C
n.505+11T>C
 gnomAD v4
12g.57765996A>TCA2619519209CYP27B1n.298+11T>A
c.386+11T>A (n.386+11T>A)
n.214+11T>A
c.298+11T>A
n.440+11T>A
n.505+11T>A
 gnomAD v4
12g.57765997G>ACA6658480CYP27B1n.298+10C>T
c.386+10C>T (n.386+10C>T)
n.214+10C>T
c.298+10C>T
n.440+10C>T
n.505+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765997G>CCA690331877CYP27B1n.298+10C>G
c.386+10C>G (n.386+10C>G)
n.214+10C>G
c.298+10C>G
n.440+10C>G
n.505+10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57765997G=CA2038990578CYP27B1n.298+10C=
c.386+10C= (n.386+10C=)
n.214+10C=
c.298+10C=
n.440+10C=
n.505+10C=
12g.57765997G>TCA2619519219CYP27B1n.298+10C>A
c.386+10C>A (n.386+10C>A)
n.214+10C>A
c.298+10C>A
n.440+10C>A
n.505+10C>A
 gnomAD v4
12g.57765998A>GCA2575206630CYP27B1n.298+9T>C
c.386+9T>C (n.386+9T>C)
n.214+9T>C
c.298+9T>C
n.440+9T>C
n.505+9T>C
 gnomAD v4
12g.57765998A>TCA2619519224CYP27B1n.298+9T>A
c.386+9T>A (n.386+9T>A)
n.214+9T>A
c.298+9T>A
n.440+9T>A
n.505+9T>A
 gnomAD v4
12g.57765999A=CA2038990579CYP27B1n.298+8T=
c.386+8T= (n.386+8T=)
n.214+8T=
c.298+8T=
n.440+8T=
n.505+8T=
12g.57765999A>GCA2038990580CYP27B1n.298+8T>C
c.386+8T>C (n.386+8T>C)
n.214+8T>C
c.298+8T>C
n.440+8T>C
n.505+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57765999A>TCA2619519262CYP27B1n.298+8T>A
c.386+8T>A (n.386+8T>A)
n.214+8T>A
c.298+8T>A
n.440+8T>A
n.505+8T>A
 gnomAD v4
12g.57766000G>ACA2619519264CYP27B1n.298+7C>T
c.386+7C>T (n.386+7C>T)
n.214+7C>T
c.298+7C>T
n.440+7C>T
n.505+7C>T
 gnomAD v4
12g.57766000G>TCA2619519263CYP27B1n.298+7C>A
c.386+7C>A (n.386+7C>A)
n.214+7C>A
c.298+7C>A
n.440+7C>A
n.505+7C>A
 gnomAD v4
12g.57766001A>GCA2580086693CYP27B1n.298+6T>C
c.386+6T>C (n.386+6T>C)
n.214+6T>C
c.298+6T>C
n.440+6T>C
n.505+6T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766002C>ACA2619519270CYP27B1n.298+5G>T
c.386+5G>T (n.386+5G>T)
n.214+5G>T
c.298+5G>T
n.440+5G>T
n.505+5G>T
 gnomAD v4
12g.57766002C>GCA2619519271CYP27B1n.298+5G>C
c.386+5G>C (n.386+5G>C)
n.214+5G>C
c.298+5G>C
n.440+5G>C
n.505+5G>C
 gnomAD v4
12g.57766002C>TCA2619519272CYP27B1n.298+5G>A
c.386+5G>A (n.386+5G>A)
n.214+5G>A
c.298+5G>A
n.440+5G>A
n.505+5G>A
 gnomAD v4
12g.57766003T>ACA2619519275CYP27B1n.298+4A>T
c.386+4A>T (n.386+4A>T)
n.214+4A>T
c.298+4A>T
n.440+4A>T
n.505+4A>T
 gnomAD v4
12g.57766003T>CCA2575206631CYP27B1n.298+4A>G
c.386+4A>G (n.386+4A>G)
n.214+4A>G
c.298+4A>G
n.440+4A>G
n.505+4A>G
 gnomAD v4
12g.57766004C>ACA605325424CYP27B1n.298+3G>T
c.386+3G>T (n.386+3G>T)
n.214+3G>T
c.298+3G>T
n.440+3G>T
n.505+3G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766004C=CA2038990582CYP27B1n.298+3G=
c.386+3G= (n.386+3G=)
n.214+3G=
c.298+3G=
n.440+3G=
n.505+3G=
12g.57766004C>GCA237815500CYP27B1n.298+3G>C
c.386+3G>C (n.386+3G>C)
n.214+3G>C
c.298+3G>C
n.440+3G>C
n.505+3G>C
 dbSNP
12g.57766004C>TCA2619519278CYP27B1n.298+3G>A
c.386+3G>A (n.386+3G>A)
n.214+3G>A
c.298+3G>A
n.440+3G>A
n.505+3G>A
 gnomAD v4
12g.57766005A>CCA385507498CYP27B1n.298+2T>G
c.386+2T>G (n.386+2T>G)
n.214+2T>G
c.298+2T>G
n.440+2T>G
n.505+2T>G
12g.57766005A>GCA385507501CYP27B1n.298+2T>C
c.386+2T>C (n.386+2T>C)
n.214+2T>C
c.298+2T>C
n.440+2T>C
n.505+2T>C
12g.57766005A>TCA385507504CYP27B1n.298+2T>A
c.386+2T>A (n.386+2T>A)
n.214+2T>A
c.298+2T>A
n.440+2T>A
n.505+2T>A
12g.57766006C>ACA385507508CYP27B1n.298+1G>T
c.386+1G>T (n.386+1G>T)
n.214+1G>T
c.298+1G>T
n.440+1G>T
n.505+1G>T
 gnomAD v4
12g.57766006C=CA2038990591CYP27B1n.298+1G=
c.386+1G= (n.386+1G=)
n.214+1G=
c.298+1G=
n.440+1G=
n.505+1G=
12g.57766006C>GCA385507512CYP27B1n.298+1G>C
c.386+1G>C (n.386+1G>C)
n.214+1G>C
c.298+1G>C
n.440+1G>C
n.505+1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766006C>TCA6658481CYP27B1n.298+1G>A
c.386+1G>A (n.386+1G>A)
n.214+1G>A
c.298+1G>A
n.440+1G>A
n.505+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766007G>ACA385507516CYP27B1n.298C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.214C>T
c.298C>T
n.440C>T
n.505C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57766007G>CCA385507521CYP27B1n.298C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.214C>G
c.298C>G
n.440C>G
n.505C>G
12g.57766007G>TCA385507519CYP27B1n.298C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.386C>A (p.Ala129Glu)
n.214C>A
c.298C>A
n.440C>A
n.505C>A
 gnomAD v4
12g.57766008C>ACA385507526CYP27B1n.297G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.213G>T
c.297G>T
n.439G>T
n.504G>T
 gnomAD v4
12g.57766008C=CA2038990602CYP27B1n.297G=
c.385G= (p.Ala129=)
n.213G=
c.297G=
n.439G=
n.504G=
12g.57766008C>GCA385507533CYP27B1n.297G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.213G>C
c.297G>C
n.439G>C
n.504G>C
12g.57766008C>TCA6658482CYP27B1n.297G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.213G>A
c.297G>A
n.439G>A
n.504G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766009A>CCA480269350CYP27B1n.296T>G
c.384T>G (p.Thr128=)
n.212T>G
c.296T>G
n.438T>G
n.503T>G
12g.57766009A>GCA480269351CYP27B1n.296T>C
c.384T>C (p.Thr128=)
n.212T>C
c.296T>C
n.438T>C
n.503T>C
 gnomAD v4
12g.57766009A>TCA480269352CYP27B1n.296T>A
c.384T>A (p.Thr128=)
n.212T>A
c.296T>A
n.438T>A
n.503T>A
 gnomAD v4
12g.57766010G>ACA385507537CYP27B1n.295C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.211C>T
c.295C>T
n.437C>T
n.502C>T
 gnomAD v4
12g.57766010G>CCA385507540CYP27B1n.295C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
n.211C>G
c.295C>G
n.437C>G
n.502C>G
 gnomAD v4
12g.57766010G>TCA385507543CYP27B1n.295C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
n.211C>A
c.295C>A
n.437C>A
n.502C>A
 gnomAD v4
12g.57766011T>ACA385507546CYP27B1n.294A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.210A>T
c.294A>T
n.436A>T
n.501A>T
 gnomAD v4
12g.57766011T>CCA385507548CYP27B1n.294A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.210A>G
c.294A>G
n.436A>G
n.501A>G
 gnomAD v4
12g.57766011T>GCA385507550CYP27B1n.294A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.210A>C
c.294A>C
n.436A>C
n.501A>C
12g.57766012G>ACA480269353CYP27B1n.293C>T
c.381C>T (p.Leu127=)
n.209C>T
c.293C>T
n.435C>T
n.500C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766012G>CCA480269354CYP27B1n.293C>G
c.381C>G (p.Leu127=)
n.209C>G
c.293C>G
n.435C>G
n.500C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766012G=CA2038990610CYP27B1n.293C=
c.381C= (p.Leu127=)
n.209C=
c.293C=
n.435C=
n.500C=
12g.57766012G>TCA480269355CYP27B1n.293C>A
c.381C>A (p.Leu127=)
n.209C>A
c.293C>A
n.435C>A
n.500C>A
 gnomAD v4
12g.57766013A>CCA385507555CYP27B1n.292T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.208T>G
c.292T>G
n.434T>G
n.499T>G
12g.57766013A>GCA385507557CYP27B1n.292T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.208T>C
c.292T>C
n.434T>C
n.499T>C
 gnomAD v4
12g.57766013A>TCA385507559CYP27B1n.292T>A
c.380T>A (p.Leu127His)
n.208T>A
c.292T>A
n.434T>A
n.499T>A
12g.57766014G>ACA385507565CYP27B1n.291C>T
c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.207C>T
c.291C>T
n.433C>T
n.498C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766014G>CCA385507568CYP27B1n.291C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.207C>G
c.291C>G
n.433C>G
n.498C>G
12g.57766014G=CA2038990616CYP27B1n.291C=
c.379C= (p.Leu127=)
n.207C=
c.291C=
n.433C=
n.498C=
12g.57766014G>TCA385507571CYP27B1n.291C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.207C>A
c.291C>A
n.433C>A
n.498C>A
 gnomAD v4
12g.57766015C>ACA6658483CYP27B1n.290G>T
c.378G>T (p.Leu126=)
n.206G>T
c.290G>T
n.432G>T
n.497G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766015C=CA2038990622CYP27B1n.290G=
c.378G= (p.Leu126=)
n.206G=
c.290G=
n.432G=
n.497G=
12g.57766015C>GCA480269357CYP27B1n.290G>C
c.378G>C (p.Leu126=)
n.206G>C
c.290G>C
n.432G>C
n.497G>C
12g.57766015C>TCA480269358CYP27B1n.290G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
n.206G>A
c.290G>A
n.432G>A
n.497G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766016A>CCA385507578CYP27B1n.289T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.205T>G
c.289T>G
n.431T>G
n.496T>G
12g.57766016A>GCA385507579CYP27B1n.289T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.205T>C
c.289T>C
n.431T>C
n.496T>C
 gnomAD v4
12g.57766016A>TCA385507582CYP27B1n.289T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.205T>A
c.289T>A
n.431T>A
n.496T>A
12g.57766017G>ACA480269362CYP27B1n.288C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
n.204C>T
c.288C>T
n.430C>T
n.495C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766017G>CCA385507586CYP27B1n.288C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.204C>G
c.288C>G
n.430C>G
n.495C>G
12g.57766017G>TCA385507588CYP27B1n.288C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
n.204C>A
c.288C>A
n.430C>A
n.495C>A
 gnomAD v4
12g.57766018T>ACA480269363CYP27B1n.287A>T
c.375A>T (p.Gly125=)
n.203A>T
c.287A>T
n.429A>T
n.494A>T
12g.57766018T>CCA480269365CYP27B1n.287A>G
c.375A>G (p.Gly125=)
n.203A>G
c.287A>G
n.429A>G
n.494A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766018T>GCA480269364CYP27B1n.287A>C
c.375A>C (p.Gly125=)
n.203A>C
c.287A>C
n.429A>C
n.494A>C
12g.57766018T=CA2038990625CYP27B1n.287A=
c.375A= (p.Gly125=)
n.203A=
c.287A=
n.429A=
n.494A=
12g.57766019C>ACA385507593CYP27B1n.286G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.202G>T
c.286G>T
n.428G>T
n.493G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766019C=CA2038990629CYP27B1n.286G=
c.374G= (p.Gly125=)
n.202G=
c.286G=
n.428G=
n.493G=
12g.57766019C>GCA385507595CYP27B1n.286G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.202G>C
c.286G>C
n.428G>C
n.493G>C
 gnomAD v4
12g.57766019C>TCA115125CYP27B1n.286G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.202G>A
c.286G>A
n.428G>A
n.493G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57766020delCA2619519341CYP27B1n.286del
c.374del (p.Gly125AspfsTer?)
n.202del
c.286del
n.428del
n.493del
 gnomAD v4
12g.57766020C>ACA385507601CYP27B1n.285G>T
c.373G>T (p.Gly125Ter)
n.201G>T
c.285G>T
n.427G>T
n.492G>T
 gnomAD v4
12g.57766020C=CA2038990635CYP27B1n.285G=
c.373G= (p.Gly125=)
n.201G=
c.285G=
n.427G=
n.492G=
12g.57766020C>GCA385507604CYP27B1n.285G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.201G>C
c.285G>C
n.427G>C
n.492G>C
 gnomAD v4
12g.57766020C>TCA385507606CYP27B1n.285G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.201G>A
c.285G>A
n.427G>A
n.492G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766021G>ACA6658484CYP27B1n.284C>T
c.372C>T (p.Cys124=)
n.200C>T
c.284C>T
n.426C>T
n.491C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766021G>CCA385507613CYP27B1n.284C>G
c.372C>G (p.Cys124Trp)
n.200C>G
c.284C>G
n.426C>G
n.491C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766021G=CA2038990640CYP27B1n.284C=
c.372C= (p.Cys124=)
n.200C=
c.284C=
n.426C=
n.491C=
12g.57766021G>TCA385507610CYP27B1n.284C>A
c.372C>A (p.Cys124Ter)
n.200C>A
c.284C>A
n.426C>A
n.491C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57766022delCA2619519392CYP27B1n.283del
c.371del (p.Cys124SerfsTer?)
n.199del
c.283del
n.425del
n.490del
 gnomAD v4
12g.57766022C>ACA237815538CYP27B1n.283G>T
c.371G>T (p.Cys124Phe)
n.199G>T
c.283G>T
n.425G>T
n.490G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766022C=CA2038990648CYP27B1n.283G=
c.371G= (p.Cys124=)
n.199G=
c.283G=
n.425G=
n.490G=
12g.57766022C>GCA385507619CYP27B1n.283G>C
c.371G>C (p.Cys124Ser)
n.199G>C
c.283G>C
n.425G>C
n.490G>C
 gnomAD v4
12g.57766022C>TCA385507621CYP27B1n.283G>A
c.371G>A (p.Cys124Tyr)
n.199G>A
c.283G>A
n.425G>A
n.490G>A
 gnomAD v4
12g.57766023A=CA2038990653CYP27B1n.282T=
c.370T= (p.Cys124=)
n.198T=
c.282T=
n.424T=
n.489T=
12g.57766023A>CCA6658485CYP27B1n.282T>G
c.370T>G (p.Cys124Gly)
n.198T>G
c.282T>G
n.424T>G
n.489T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766023A>GCA385507628CYP27B1n.282T>C
c.370T>C (p.Cys124Arg)
n.198T>C
c.282T>C
n.424T>C
n.489T>C
 gnomAD v4
12g.57766023A>TCA385507630CYP27B1n.282T>A
c.370T>A (p.Cys124Ser)
n.198T>A
c.282T>A
n.424T>A
n.489T>A
12g.57766024A>CCA480269371CYP27B1n.281T>G
c.369T>G (p.Ala123=)
n.197T>G
c.281T>G
n.423T>G
n.488T>G
12g.57766024A>GCA480269372CYP27B1n.281T>C
c.369T>C (p.Ala123=)
n.197T>C
c.281T>C
n.423T>C
n.488T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766024A>TCA480269373CYP27B1n.281T>A
c.369T>A (p.Ala123=)
n.197T>A
c.281T>A
n.423T>A
n.488T>A
 gnomAD v4
12g.57766025G>ACA385507633CYP27B1n.280C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.196C>T
c.280C>T
n.422C>T
n.487C>T
 gnomAD v4
12g.57766025G>CCA385507635CYP27B1n.280C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.196C>G
c.280C>G
n.422C>G
n.487C>G
 gnomAD v4
12g.57766025G>TCA385507636CYP27B1n.280C>A
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.196C>A
c.280C>A
n.422C>A
n.487C>A
 gnomAD v4
12g.57766026C>ACA385507638CYP27B1n.279G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.195G>T
c.279G>T
n.421G>T
n.486G>T
 gnomAD v4
12g.57766026C=CA2038990659CYP27B1n.279G=
c.367G= (p.Ala123=)
n.195G=
c.279G=
n.421G=
n.486G=
12g.57766026C>GCA385507640CYP27B1n.279G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.195G>C
c.279G>C
n.421G>C
n.486G>C
 dbSNP
12g.57766026C>TCA385507641CYP27B1n.279G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.195G>A
c.279G>A
n.421G>A
n.486G>A
 gnomAD v4
12g.57766027C>ACA480269376CYP27B1n.278G>T
c.366G>T (p.Arg122=)
n.194G>T
c.278G>T
n.420G>T
n.485G>T
 gnomAD v4
12g.57766027C>GCA480269377CYP27B1n.278G>C
c.366G>C (p.Arg122=)
n.194G>C
c.278G>C
n.420G>C
n.485G>C
12g.57766027C>TCA480269378CYP27B1n.278G>A
c.366G>A (p.Arg122=)
n.194G>A
c.278G>A
n.420G>A
n.485G>A
 gnomAD v4
12g.57766028C>ACA385507652CYP27B1n.277G>T
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.193G>T
c.277G>T
n.419G>T
n.484G>T
 gnomAD v4
12g.57766028C=CA2038990664CYP27B1n.277G=
c.365G= (p.Arg122=)
n.193G=
c.277G=
n.419G=
n.484G=
12g.57766028C>GCA385507645CYP27B1n.277G>C
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.193G>C
c.277G>C
n.419G>C
n.484G>C
12g.57766028C>TCA237815556CYP27B1n.277G>A
c.365G>A (p.Arg122Gln)
n.193G>A
c.277G>A
n.419G>A
n.484G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766029G>ACA237815559CYP27B1n.276C>T
c.364C>T (p.Arg122Trp)
n.192C>T
c.276C>T
n.418C>T
n.483C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.57766029G>CCA385507657CYP27B1n.276C>G
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.192C>G
c.276C>G
n.418C>G
n.483C>G
12g.57766029G=CA2038990674CYP27B1n.276C=
c.364C= (p.Arg122=)
n.192C=
c.276C=
n.418C=
n.483C=
12g.57766029G>TCA237815562CYP27B1n.276C>A
c.364C>A (p.Arg122=)
n.192C>A
c.276C>A
n.418C>A
n.483C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766031_57766037delCA2619519433CYP27B1n.270_276del
c.358_364del (p.Arg120GlyfsTer?)
n.186_192del
c.270_276del
n.412_418del
n.477_483del
 gnomAD v4
12g.57766030C>ACA385507659CYP27B1n.275G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
n.191G>T
c.275G>T
n.417G>T
n.482G>T
 gnomAD v4
12g.57766030C>GCA385507661CYP27B1n.275G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
n.191G>C
c.275G>C
n.417G>C
n.482G>C
12g.57766030C>TCA480269386CYP27B1n.275G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
n.191G>A
c.275G>A
n.417G>A
n.482G>A
 gnomAD v4
12g.57766031T>ACA385507663CYP27B1n.274A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.190A>T
c.274A>T
n.416A>T
n.481A>T
12g.57766031T>CCA385507665CYP27B1n.274A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.190A>G
c.274A>G
n.416A>G
n.481A>G
 gnomAD v4
12g.57766031T>GCA385507667CYP27B1n.274A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.190A>C
c.274A>C
n.416A>C
n.481A>C
12g.57766032G>ACA6658486CYP27B1n.273C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.189C>T
c.273C>T
n.415C>T
n.480C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766032G>CCA385507669CYP27B1n.273C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.189C>G
c.273C>G
n.415C>G
n.480C>G
 gnomAD v4
12g.57766032G=CA2038990685CYP27B1n.273C=
c.361C= (p.Gln121=)
n.189C=
c.273C=
n.415C=
n.480C=
12g.57766032G>TCA385507671CYP27B1n.273C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.189C>A
c.273C>A
n.415C>A
n.480C>A
 gnomAD v4
12g.57766033delCA2619519451CYP27B1n.273del
c.361del (p.Gln121SerfsTer?)
n.189del
c.273del
n.415del
n.480del
 gnomAD v4
12g.57766033G>ACA480269394CYP27B1n.272C>T
c.360C>T (p.Arg120=)
n.188C>T
c.272C>T
n.414C>T
n.479C>T
 gnomAD v4
12g.57766033G>CCA480269395CYP27B1n.272C>G
c.360C>G (p.Arg120=)
n.188C>G
c.272C>G
n.414C>G
n.479C>G
12g.57766033G>TCA480269396CYP27B1n.272C>A
c.360C>A (p.Arg120=)
n.188C>A
c.272C>A
n.414C>A
n.479C>A
 gnomAD v4
12g.57766034C>ACA385507675CYP27B1n.271G>T
c.359G>T (p.Arg120Leu)
n.187G>T
c.271G>T
n.413G>T
n.478G>T
 gnomAD v4
12g.57766034C=CA2038990691CYP27B1n.271G=
c.359G= (p.Arg120=)
n.187G=
c.271G=
n.413G=
n.478G=
12g.57766034C>GCA385507677CYP27B1n.271G>C
c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.187G>C
c.271G>C
n.413G>C
n.478G>C
 gnomAD v4
12g.57766034C>TCA237815566CYP27B1n.271G>A
c.359G>A (p.Arg120His)
n.187G>A
c.271G>A
n.413G>A
n.478G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766035G>ACA6658487CYP27B1n.270C>T
c.358C>T (p.Arg120Cys)
n.186C>T
c.270C>T
n.412C>T
n.477C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57766035G>CCA385507680CYP27B1n.270C>G
c.358C>G (p.Arg120Gly)
n.186C>G
c.270C>G
n.412C>G
n.477C>G
12g.57766035G=CA2038990698CYP27B1n.270C=
c.358C= (p.Arg120=)
n.186C=
c.270C=
n.412C=
n.477C=
12g.57766035G>TCA237815572CYP27B1n.270C>A
c.358C>A (p.Arg120Ser)
n.186C>A
c.270C>A
n.412C>A
n.477C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766036G>ACA237815580CYP27B1n.269C>T
c.357C>T (p.Cys119=)
n.185C>T
c.269C>T
n.411C>T
n.476C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766036G>CCA385507685CYP27B1n.269C>G
c.357C>G (p.Cys119Trp)
n.185C>G
c.269C>G
n.411C>G
n.476C>G
12g.57766036G=CA2038990700CYP27B1n.269C=
c.357C= (p.Cys119=)
n.185C=
c.269C=
n.411C=
n.476C=
12g.57766036G>TCA385507688CYP27B1n.269C>A
c.357C>A (p.Cys119Ter)
n.185C>A
c.269C>A
n.411C>A
n.476C>A
 gnomAD v4
12g.57766037C>ACA385507692CYP27B1n.268G>T
c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.184G>T
c.268G>T
n.410G>T
n.475G>T
 gnomAD v4
12g.57766037C=CA2038990707CYP27B1n.268G=
c.356G= (p.Cys119=)
n.184G=
c.268G=
n.410G=
n.475G=
12g.57766037C>GCA385507695CYP27B1n.268G>C
c.356G>C (p.Cys119Ser)
n.184G>C
c.268G>C
n.410G>C
n.475G>C
12g.57766037C>TCA6658488CYP27B1n.268G>A
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.184G>A
c.268G>A
n.410G>A
n.475G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766038A>CCA385507702CYP27B1n.267T>G
c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.183T>G
c.267T>G
n.409T>G
n.474T>G
12g.57766038A>GCA385507703CYP27B1n.267T>C
c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.183T>C
c.267T>C
n.409T>C
n.474T>C
 gnomAD v4
12g.57766038A>TCA385507705CYP27B1n.267T>A
c.355T>A (p.Cys119Ser)
n.183T>A
c.267T>A
n.409T>A
n.474T>A
12g.57766039G>ACA480269403CYP27B1n.266C>T
c.354C>T (p.Arg118=)
n.182C>T
c.266C>T
n.408C>T
n.473C>T
 gnomAD v4
12g.57766039G>CCA480269405CYP27B1n.266C>G
c.354C>G (p.Arg118=)
n.182C>G
c.266C>G
n.408C>G
n.473C>G
12g.57766039G>TCA480269404CYP27B1n.266C>A
c.354C>A (p.Arg118=)
n.182C>A
c.266C>A
n.408C>A
n.473C>A
 gnomAD v4
12g.57766039_57766053delCA2619519486CYP27B1n.252_266del
c.340_354del (p.Thr114_Arg118del)
n.168_182del
c.252_266del
n.394_408del
n.459_473del
 gnomAD v4
12g.57766040C>ACA385507710CYP27B1n.265G>T
c.353G>T (p.Arg118Leu)
n.181G>T
c.265G>T
n.407G>T
n.472G>T
 gnomAD v4
12g.57766040C>GCA385507712CYP27B1n.265G>C
c.353G>C (p.Arg118Pro)
n.181G>C
c.265G>C
n.407G>C
n.472G>C
12g.57766040C>TCA385507714CYP27B1n.265G>A
c.353G>A (p.Arg118His)
n.181G>A
c.265G>A
n.407G>A
n.472G>A
 gnomAD v4
12g.57766041G>ACA385507717CYP27B1n.264C>T
c.352C>T (p.Arg118Cys)
n.180C>T
c.264C>T
n.406C>T
n.471C>T
 gnomAD v4
12g.57766041G>CCA385507721CYP27B1n.264C>G
c.352C>G (p.Arg118Gly)
n.180C>G
c.264C>G
n.406C>G
n.471C>G
 COSMIC
12g.57766041G=CA2038990711CYP27B1n.264C=
c.352C= (p.Arg118=)
n.180C=
c.264C=
n.406C=
n.471C=
12g.57766041G>TCA6658489CYP27B1n.264C>A
c.352C>A (p.Arg118Ser)
n.180C>A
c.264C>A
n.406C>A
n.471C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766042G>ACA480269409CYP27B1n.263C>T
c.351C>T (p.Arg117=)
n.179C>T
c.263C>T
n.405C>T
n.470C>T
12g.57766042G>CCA480269410CYP27B1n.263C>G
c.351C>G (p.Arg117=)
n.179C>G
c.263C>G
n.405C>G
n.470C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57766042G=CA2038990715CYP27B1n.263C=
c.351C= (p.Arg117=)
n.179C=
c.263C=
n.405C=
n.470C=
12g.57766042G>TCA480269412CYP27B1n.263C>A
c.351C>A (p.Arg117=)
n.179C>A
c.263C>A
n.405C>A
n.470C>A
 gnomAD v4
12g.57766043C>ACA385507725CYP27B1n.262G>T
c.350G>T (p.Arg117Leu)
n.178G>T
c.262G>T
n.404G>T
n.469G>T
 gnomAD v4
12g.57766043C=CA2038990720CYP27B1n.262G=
c.350G= (p.Arg117=)
n.178G=
c.262G=
n.404G=
n.469G=
12g.57766043C>GCA385507727CYP27B1n.262G>C
c.350G>C (p.Arg117Pro)
n.178G>C
c.262G>C
n.404G>C
n.469G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766043C>TCA6658490CYP27B1n.262G>A
c.350G>A (p.Arg117His)
n.178G>A
c.262G>A
n.404G>A
n.469G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766044G>ACA385507735CYP27B1n.261C>T
c.349C>T (p.Arg117Cys)
n.177C>T
c.261C>T
n.403C>T
n.468C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766044G>CCA385507737CYP27B1n.261C>G
c.349C>G (p.Arg117Gly)
n.177C>G
c.261C>G
n.403C>G
n.468C>G
12g.57766044G=CA2038990733CYP27B1n.261C=
c.349C= (p.Arg117=)
n.177C=
c.261C=
n.403C=
n.468C=
12g.57766044G>TCA385507740CYP27B1n.261C>A
c.349C>A (p.Arg117Ser)
n.177C>A
c.261C>A
n.403C>A
n.468C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766044_57766045dupCA237815596CYP27B1n.260_261dup
c.348_349dup (p.Arg117ProfsTer?)
n.176_177dup
c.260_261dup
n.402_403dup
n.467_468dup
 dbSNP
12g.57766045G>ACA6658491CYP27B1n.260C>T
c.348C>T (p.His116=)
n.176C>T
c.260C>T
n.402C>T
n.467C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766045G>CCA385507745CYP27B1n.260C>G
c.348C>G (p.His116Gln)
n.176C>G
c.260C>G
n.402C>G
n.467C>G
12g.57766045G=CA2038990744CYP27B1n.260C=
c.348C= (p.His116=)
n.176C=
c.260C=
n.402C=
n.467C=
12g.57766045G>TCA385507749CYP27B1n.260C>A
c.348C>A (p.His116Gln)
n.176C>A
c.260C>A
n.402C>A
n.467C>A
 gnomAD v4
12g.57766046T>ACA385507754CYP27B1n.259A>T
c.347A>T (p.His116Leu)
n.175A>T
c.259A>T
n.401A>T
n.466A>T
12g.57766046T>CCA385507758CYP27B1n.259A>G
c.347A>G (p.His116Arg)
n.175A>G
c.259A>G
n.401A>G
n.466A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766046T>GCA385507752CYP27B1n.259A>C
c.347A>C (p.His116Pro)
n.175A>C
c.259A>C
n.401A>C
n.466A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766047G>ACA385507762CYP27B1n.258C>T
c.346C>T (p.His116Tyr)
n.174C>T
c.258C>T
n.400C>T
n.465C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766047G>CCA6658492CYP27B1n.258C>G
c.346C>G (p.His116Asp)
n.174C>G
c.258C>G
n.400C>G
n.465C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766047G=CA2038990747CYP27B1n.258C=
c.346C= (p.His116=)
n.174C=
c.258C=
n.400C=
n.465C=
12g.57766047G>TCA385507766CYP27B1n.258C>A
c.346C>A (p.His116Asn)
n.174C>A
c.258C>A
n.400C>A
n.465C>A
 gnomAD v4
12g.57766048C>ACA385507768CYP27B1n.257G>T
c.345G>T (p.Glu115Asp)
n.173G>T
c.257G>T
n.399G>T
n.464G>T
 gnomAD v4
12g.57766048C>GCA385507770CYP27B1n.257G>C
c.345G>C (p.Glu115Asp)
n.173G>C
c.257G>C
n.399G>C
n.464G>C
 gnomAD v4
12g.57766048C>TCA480269419CYP27B1n.257G>A
c.345G>A (p.Glu115=)
n.173G>A
c.257G>A
n.399G>A
n.464G>A
 gnomAD v4
12g.57766048_57766049insGCACA2796149732CYP27B1n.256_257insTGC
c.344_345insTGC (p.Glu115delinsAspAla)
n.172_173insTGC
c.256_257insTGC
n.398_399insTGC
n.463_464insTGC
12g.57766049T>ACA385507772CYP27B1n.256A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.172A>T
c.256A>T
n.398A>T
n.463A>T
12g.57766049T>CCA385507775CYP27B1n.256A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.172A>G
c.256A>G
n.398A>G
n.463A>G
 gnomAD v4
12g.57766049T>GCA385507778CYP27B1n.256A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.172A>C
c.256A>C
n.398A>C
n.463A>C
12g.57766050C>ACA385507781CYP27B1n.255G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.171G>T
c.255G>T
n.397G>T
n.462G>T
 gnomAD v4
12g.57766050C>GCA385507783CYP27B1n.255G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.171G>C
c.255G>C
n.397G>C
n.462G>C
12g.57766050C>TCA385507786CYP27B1n.255G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.171G>A
c.255G>A
n.397G>A
n.462G>A
 gnomAD v4
12g.57766051C>ACA480269423CYP27B1n.254G>T
c.342G>T (p.Thr114=)
n.170G>T
c.254G>T
n.396G>T
n.461G>T
 gnomAD v4
12g.57766051C=CA2038990750CYP27B1n.254G=
c.342G= (p.Thr114=)
n.170G=
c.254G=
n.396G=
n.461G=
12g.57766051C>GCA480269425CYP27B1n.254G>C
c.342G>C (p.Thr114=)
n.170G>C
c.254G>C
n.396G>C
n.461G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766051C>TCA6658493CYP27B1n.254G>A
c.342G>A (p.Thr114=)
n.170G>A
c.254G>A
n.396G>A
n.461G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766051_57766052insACGCATTGGCGACCTCATTGCAGAGCA2796149733CYP27B1n.253_254insCTCTGCAATGAGGTCGCCAATGCGT
c.341_342insCTCTGCAATGAGGTCGCCAATGCGT (p.Glu115SerfsTer?)
n.169_170insCTCTGCAATGAGGTCGCCAATGCGT
c.253_254insCTCTGCAATGAGGTCGCCAATGCGT
n.395_396insCTCTGCAATGAGGTCGCCAATGCGT
n.460_461insCTCTGCAATGAGGTCGCCAATGCGT
12g.57766052G>ACA385507795CYP27B1n.253C>T
c.341C>T (p.Thr114Met)
n.169C>T
c.253C>T
n.395C>T
n.460C>T
 gnomAD v4
12g.57766052G>CCA385507797CYP27B1n.253C>G
c.341C>G (p.Thr114Arg)
n.169C>G
c.253C>G
n.395C>G
n.460C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766052G=CA2038990753CYP27B1n.253C=
c.341C= (p.Thr114=)
n.169C=
c.253C=
n.395C=
n.460C=
12g.57766052G>TCA385507792CYP27B1n.253C>A
c.341C>A (p.Thr114Lys)
n.169C>A
c.253C>A
n.395C>A
n.460C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766053T>ACA385507800CYP27B1n.252A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.168A>T
c.252A>T
n.394A>T
n.459A>T
12g.57766053T>CCA385507802CYP27B1n.252A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.168A>G
c.252A>G
n.394A>G
n.459A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766053T>GCA385507804CYP27B1n.252A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.168A>C
c.252A>C
n.394A>C
n.459A>C
12g.57766053T=CA2038990760CYP27B1n.252A=
c.340A= (p.Thr114=)
n.168A=
c.252A=
n.394A=
n.459A=
12g.57766053_57766054insAACAACAGAAAAAGAAGCCCTTGCACTTGTGGACCGCATCATCGAATATTACAAAGCAAATGCACAAATCGAACGAATGGGTGAATTCATCGACA2796149734CYP27B1n.251_252insTCGATGAATTCACCCATTCGTTCGATTTGTGCATTTGCTTTGTAATATTCGATGATGCGGTCCACAAGTGCAAGGGCTTCTTTTTCTGTTGTT
c.339_340insTCGATGAATTCACCCATTCGTTCGATTTGTGCATTTGCTTTGTAATATTCGATGATGCGGTCCACAAGTGCAAGGGCTTCTTTTTCTGTTGTT
n.167_168insTCGATGAATTCACCCATTCGTTCGATTTGTGCATTTGCTTTGTAATATTCGATGATGCGGTCCACAAGTGCAAGGGCTTCTTTTTCTGTTGTT
c.251_252insTCGATGAATTCACCCATTCGTTCGATTTGTGCATTTGCTTTGTAATATTCGATGATGCGGTCCACAAGTGCAAGGGCTTCTTTTTCTGTTGTT
n.393_394insTCGATGAATTCACCCATTCGTTCGATTTGTGCATTTGCTTTGTAATATTCGATGATGCGGTCCACAAGTGCAAGGGCTTCTTTTTCTGTTGTT
n.458_459insTCGATGAATTCACCCATTCGTTCGATTTGTGCATTTGCTTTGTAATATTCGATGATGCGGTCCACAAGTGCAAGGGCTTCTTTTTCTGTTGTT
12g.57766054C>ACA385507806CYP27B1n.251G>T
c.339G>T (p.Trp113Cys)
n.167G>T
c.251G>T
n.393G>T
n.458G>T
 gnomAD v4
12g.57766054C>GCA385507808CYP27B1n.251G>C
c.339G>C (p.Trp113Cys)
n.167G>C
c.251G>C
n.393G>C
n.458G>C
12g.57766054C>TCA385507810CYP27B1n.251G>A
c.339G>A (p.Trp113Ter)
n.167G>A
c.251G>A
n.393G>A
n.458G>A
 gnomAD v4
12g.57766055C>ACA385507823CYP27B1n.250G>T
c.338G>T (p.Trp113Leu)
n.166G>T
c.250G>T
n.392G>T
n.457G>T
 gnomAD v4
12g.57766055C>GCA385507815CYP27B1n.250G>C
c.338G>C (p.Trp113Ser)
n.166G>C
c.250G>C
n.392G>C
n.457G>C
 gnomAD v4
12g.57766055C>TCA385507821CYP27B1n.250G>A
c.338G>A (p.Trp113Ter)
n.166G>A
c.250G>A
n.392G>A
n.457G>A
 gnomAD v4
12g.57766056A=CA2038990763CYP27B1n.249T=
c.337T= (p.Trp113=)
n.165T=
c.249T=
n.391T=
n.456T=
12g.57766056A>CCA385507826CYP27B1n.249T>G
c.337T>G (p.Trp113Gly)
n.165T>G
c.249T>G
n.391T>G
n.456T>G
12g.57766056A>GCA6658494CYP27B1n.249T>C
c.337T>C (p.Trp113Arg)
n.165T>C
c.249T>C
n.391T>C
n.456T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766056A>TCA385507830CYP27B1n.249T>A
c.337T>A (p.Trp113Arg)
n.165T>A
c.249T>A
n.391T>A
n.456T>A
12g.57766057G>ACA480269430CYP27B1n.248C>T
c.336C>T (p.Pro112=)
n.164C>T
c.248C>T
n.390C>T
n.455C>T
 gnomAD v4
12g.57766057G>CCA480269433CYP27B1n.248C>G
c.336C>G (p.Pro112=)
n.164C>G
c.248C>G
n.390C>G
n.455C>G
12g.57766057G>TCA480269432CYP27B1n.248C>A
c.336C>A (p.Pro112=)
n.164C>A
c.248C>A
n.390C>A
n.455C>A
 gnomAD v4
12g.57766058G>ACA237815624CYP27B1n.247C>T
c.335C>T (p.Pro112Leu)
n.163C>T
c.247C>T
n.389C>T
n.454C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57766058G>CCA385507833CYP27B1n.247C>G
c.335C>G (p.Pro112Arg)
n.163C>G
c.247C>G
n.389C>G
n.454C>G
12g.57766058G=CA2038990764CYP27B1n.247C=
c.335C= (p.Pro112=)
n.163C=
c.247C=
n.389C=
n.454C=
12g.57766058G>TCA385507836CYP27B1n.247C>A
c.335C>A (p.Pro112His)
n.163C>A
c.247C>A
n.389C>A
n.454C>A
 gnomAD v4
12g.57766059G>ACA385507844CYP27B1n.246C>T
c.334C>T (p.Pro112Ser)
n.162C>T
c.246C>T
n.388C>T
n.453C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766059G>CCA385507846CYP27B1n.246C>G
c.334C>G (p.Pro112Ala)
n.162C>G
c.246C>G
n.388C>G
n.453C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766059G=CA2038990769CYP27B1n.246C=
c.334C= (p.Pro112=)
n.162C=
c.246C=
n.388C=
n.453C=
12g.57766059G>TCA385507841CYP27B1n.246C>A
c.334C>A (p.Pro112Thr)
n.162C>A
c.246C>A
n.388C>A
n.453C>A
 gnomAD v4
12g.57766060C>ACA480269440CYP27B1n.245G>T
c.333G>T (p.Ser111=)
n.161G>T
c.245G>T
n.387G>T
n.452G>T
 gnomAD v4
12g.57766060C>GCA480269442CYP27B1n.245G>C
c.333G>C (p.Ser111=)
n.161G>C
c.245G>C
n.387G>C
n.452G>C
12g.57766060C>TCA480269443CYP27B1n.245G>A
c.333G>A (p.Ser111=)
n.161G>A
c.245G>A
n.387G>A
n.452G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766061G>ACA237815627CYP27B1n.244C>T
c.332C>T (p.Ser111Leu)
n.160C>T
c.244C>T
n.386C>T
n.451C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766061G>CCA385507848CYP27B1n.244C>G
c.332C>G (p.Ser111Trp)
n.160C>G
c.244C>G
n.386C>G
n.451C>G
12g.57766061G=CA2038990772CYP27B1n.244C=
c.332C= (p.Ser111=)
n.160C=
c.244C=
n.386C=
n.451C=
12g.57766061G>TCA385507852CYP27B1n.244C>A
c.332C>A (p.Ser111Ter)
n.160C>A
c.244C>A
n.386C>A
n.451C>A
 gnomAD v4
12g.57766062A>CCA385507856CYP27B1n.243T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.159T>G
c.243T>G
n.385T>G
n.450T>G
12g.57766062A>GCA385507861CYP27B1n.243T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.159T>C
c.243T>C
n.385T>C
n.450T>C
 gnomAD v4
12g.57766062A>TCA385507859CYP27B1n.243T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.159T>A
c.243T>A
n.385T>A
n.450T>A
12g.57766063G>ACA6658495CYP27B1n.242C>T
c.330C>T (p.Phe110=)
n.158C>T
c.242C>T
n.384C>T
n.449C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766063G>CCA385507866CYP27B1n.242C>G
c.330C>G (p.Phe110Leu)
n.158C>G
c.242C>G
n.384C>G
n.449C>G
 gnomAD v4
12g.57766063G=CA2038990775CYP27B1n.242C=
c.330C= (p.Phe110=)
n.158C=
c.242C=
n.384C=
n.449C=
12g.57766063G>TCA385507868CYP27B1n.242C>A
c.330C>A (p.Phe110Leu)
n.158C>A
c.242C>A
n.384C>A
n.449C>A
 gnomAD v4
12g.57766064A>CCA385507873CYP27B1n.241T>G
c.329T>G (p.Phe110Cys)
n.157T>G
c.241T>G
n.383T>G
n.448T>G
12g.57766064A>GCA385507876CYP27B1n.241T>C
c.329T>C (p.Phe110Ser)
n.157T>C
c.241T>C
n.383T>C
n.448T>C
12g.57766064A>TCA385507878CYP27B1n.241T>A
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.157T>A
c.241T>A
n.383T>A
n.448T>A
12g.57766065A=CA2038990779CYP27B1n.240T=
c.328T= (p.Phe110=)
n.156T=
c.240T=
n.382T=
n.447T=
12g.57766065A>CCA385507883CYP27B1n.240T>G
c.328T>G (p.Phe110Val)
n.156T>G
c.240T>G
n.382T>G
n.447T>G
12g.57766065A>GCA6658496CYP27B1n.240T>C
c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.156T>C
c.240T>C
n.382T>C
n.447T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766065A>TCA385507886CYP27B1n.240T>A
c.328T>A (p.Phe110Ile)
n.156T>A
c.240T>A
n.382T>A
n.447T>A
12g.57766065_57766066delinsAGCA2038990782CYP27B1n.239_240delinsCT
c.327_328delinsCT (p.Ser109=)
n.155_156delinsCT
c.239_240delinsCT
n.381_382delinsCT
n.446_447delinsCT
12g.57766066delCA948106643CYP27B1n.239del
c.327del (p.Phe110SerfsTer?)
n.155del
c.239del
n.381del
n.446del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766066G>ACA480269449CYP27B1n.239C>T
c.327C>T (p.Ser109=)
n.155C>T
c.239C>T
n.381C>T
n.446C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766066G>CCA385507889CYP27B1n.239C>G
c.327C>G (p.Ser109Arg)
n.155C>G
c.239C>G
n.381C>G
n.446C>G
12g.57766066G=CA2038990786CYP27B1n.239C=
c.327C= (p.Ser109=)
n.155C=
c.239C=
n.381C=
n.446C=
12g.57766066G>TCA385507891CYP27B1n.239C>A
c.327C>A (p.Ser109Arg)
n.155C>A
c.239C>A
n.381C>A
n.446C>A
 gnomAD v4
12g.57766067C>ACA385507897CYP27B1n.238G>T
c.326G>T (p.Ser109Ile)
n.154G>T
c.238G>T
n.380G>T
n.445G>T
 gnomAD v4
12g.57766067C=CA2038990788CYP27B1n.238G=
c.326G= (p.Ser109=)
n.154G=
c.238G=
n.380G=
n.445G=
12g.57766067C>GCA6658497CYP27B1n.238G>C
c.326G>C (p.Ser109Thr)
n.154G>C
c.238G>C
n.380G>C
n.445G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766067C>TCA385507896CYP27B1n.238G>A
c.326G>A (p.Ser109Asn)
n.154G>A
c.238G>A
n.380G>A
n.445G>A
 gnomAD v4
12g.57766068T>ACA385507902CYP27B1n.237A>T
c.325A>T (p.Ser109Cys)
n.153A>T
c.237A>T
n.379A>T
n.444A>T
 gnomAD v4
12g.57766068T>CCA385507904CYP27B1n.237A>G
c.325A>G (p.Ser109Gly)
n.153A>G
c.237A>G
n.379A>G
n.444A>G
12g.57766068T>GCA385507907CYP27B1n.237A>C
c.325A>C (p.Ser109Arg)
n.153A>C
c.237A>C
n.379A>C
n.444A>C
12g.57766069G>ACA480269454CYP27B1n.236C>T
c.324C>T (p.Cys108=)
n.152C>T
c.236C>T
n.378C>T
n.443C>T
 gnomAD v4
12g.57766069G>CCA385507911CYP27B1n.236C>G
c.324C>G (p.Cys108Trp)
n.152C>G
c.236C>G
n.378C>G
n.443C>G
12g.57766069G>TCA385507913CYP27B1n.236C>A
c.324C>A (p.Cys108Ter)
n.152C>A
c.236C>A
n.378C>A
n.443C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched