| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57765895_57765902del | CA2619518735 | CYP27B1 | n.298+108_298+115del c.386+108_386+115del (n.386+108_386+115del) n.214+108_214+115del c.298+108_298+115del n.440+108_440+115del n.505+108_505+115del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765895T>C | CA2619518743 | CYP27B1 | n.298+112A>G c.386+112A>G (n.386+112A>G) n.214+112A>G c.298+112A>G n.440+112A>G n.505+112A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765897G>A | CA2619518746 | CYP27B1 | n.298+110C>T c.386+110C>T (n.386+110C>T) n.214+110C>T c.298+110C>T n.440+110C>T n.505+110C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765897G>C | CA2038990406 | CYP27B1 | n.298+110C>G c.386+110C>G (n.386+110C>G) n.214+110C>G c.298+110C>G n.440+110C>G n.505+110C>G | dbSNP |
| 12 | g.57765897G= | CA2038990409 | CYP27B1 | n.298+110C= c.386+110C= (n.386+110C=) n.214+110C= c.298+110C= n.440+110C= n.505+110C= | |
| 12 | g.57765897G>T | CA2619518747 | CYP27B1 | n.298+110C>A c.386+110C>A (n.386+110C>A) n.214+110C>A c.298+110C>A n.440+110C>A n.505+110C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765899G>A | CA2038990414 | CYP27B1 | n.298+108C>T c.386+108C>T (n.386+108C>T) n.214+108C>T c.298+108C>T n.440+108C>T n.505+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765899G>C | CA655256828 | CYP27B1 | n.298+108C>G c.386+108C>G (n.386+108C>G) n.214+108C>G c.298+108C>G n.440+108C>G n.505+108C>G | COSMIC |
| 12 | g.57765899G= | CA2038990412 | CYP27B1 | n.298+108C= c.386+108C= (n.386+108C=) n.214+108C= c.298+108C= n.440+108C= n.505+108C= | |
| 12 | g.57765899G>T | CA2619518753 | CYP27B1 | n.298+108C>A c.386+108C>A (n.386+108C>A) n.214+108C>A c.298+108C>A n.440+108C>A n.505+108C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765900T>A | CA2619518758 | CYP27B1 | n.298+107A>T c.386+107A>T (n.386+107A>T) n.214+107A>T c.298+107A>T n.440+107A>T n.505+107A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765901G>A | CA2619518761 | CYP27B1 | n.298+106C>T c.386+106C>T (n.386+106C>T) n.214+106C>T c.298+106C>T n.440+106C>T n.505+106C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765901G>T | CA2619518764 | CYP27B1 | n.298+106C>A c.386+106C>A (n.386+106C>A) n.214+106C>A c.298+106C>A n.440+106C>A n.505+106C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765902G>T | CA2619518766 | CYP27B1 | n.298+105C>A c.386+105C>A (n.386+105C>A) n.214+105C>A c.298+105C>A n.440+105C>A n.505+105C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765904A>G | CA2619518768 | CYP27B1 | n.298+103T>C c.386+103T>C (n.386+103T>C) n.214+103T>C c.298+103T>C n.440+103T>C n.505+103T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765905C>A | CA2619518776 | CYP27B1 | n.298+102G>T c.386+102G>T (n.386+102G>T) n.214+102G>T c.298+102G>T n.440+102G>T n.505+102G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765905C>T | CA2619518777 | CYP27B1 | n.298+102G>A c.386+102G>A (n.386+102G>A) n.214+102G>A c.298+102G>A n.440+102G>A n.505+102G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765907G>A | CA2619518778 | CYP27B1 | n.298+100C>T c.386+100C>T (n.386+100C>T) n.214+100C>T c.298+100C>T n.440+100C>T n.505+100C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765907G>T | CA2619518779 | CYP27B1 | n.298+100C>A c.386+100C>A (n.386+100C>A) n.214+100C>A c.298+100C>A n.440+100C>A n.505+100C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765908C>A | CA2619518782 | CYP27B1 | n.298+99G>T c.386+99G>T (n.386+99G>T) n.214+99G>T c.298+99G>T n.440+99G>T n.505+99G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765908C= | CA2038990416 | CYP27B1 | n.298+99G= c.386+99G= (n.386+99G=) n.214+99G= c.298+99G= n.440+99G= n.505+99G= | |
| 12 | g.57765908C>T | CA2038990418 | CYP27B1 | n.298+99G>A c.386+99G>A (n.386+99G>A) n.214+99G>A c.298+99G>A n.440+99G>A n.505+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765909C>A | CA2619518786 | CYP27B1 | n.298+98G>T c.386+98G>T (n.386+98G>T) n.214+98G>T c.298+98G>T n.440+98G>T n.505+98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765909C>G | CA2619518791 | CYP27B1 | n.298+98G>C c.386+98G>C (n.386+98G>C) n.214+98G>C c.298+98G>C n.440+98G>C n.505+98G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765909C>T | CA2575206621 | CYP27B1 | n.298+98G>A c.386+98G>A (n.386+98G>A) n.214+98G>A c.298+98G>A n.440+98G>A n.505+98G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765910G>A | CA2619518795 | CYP27B1 | n.298+97C>T c.386+97C>T (n.386+97C>T) n.214+97C>T c.298+97C>T n.440+97C>T n.505+97C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765910G>T | CA2619518798 | CYP27B1 | n.298+97C>A c.386+97C>A (n.386+97C>A) n.214+97C>A c.298+97C>A n.440+97C>A n.505+97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765911A= | CA2038990419 | CYP27B1 | n.298+96T= c.386+96T= (n.386+96T=) n.214+96T= c.298+96T= n.440+96T= n.505+96T= | |
| 12 | g.57765911A>C | CA2038990421 | CYP27B1 | n.298+96T>G c.386+96T>G (n.386+96T>G) n.214+96T>G c.298+96T>G n.440+96T>G n.505+96T>G | dbSNP |
| 12 | g.57765911A>T | CA2619518800 | CYP27B1 | n.298+96T>A c.386+96T>A (n.386+96T>A) n.214+96T>A c.298+96T>A n.440+96T>A n.505+96T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765912C>A | CA2619518804 | CYP27B1 | n.298+95G>T c.386+95G>T (n.386+95G>T) n.214+95G>T c.298+95G>T n.440+95G>T n.505+95G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765913C>A | CA2619518805 | CYP27B1 | n.298+94G>T c.386+94G>T (n.386+94G>T) n.214+94G>T c.298+94G>T n.440+94G>T n.505+94G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765913C>T | CA2575206622 | CYP27B1 | n.298+94G>A c.386+94G>A (n.386+94G>A) n.214+94G>A c.298+94G>A n.440+94G>A n.505+94G>A | |
| 12 | g.57765914T>C | CA2619518807 | CYP27B1 | n.298+93A>G c.386+93A>G (n.386+93A>G) n.214+93A>G c.298+93A>G n.440+93A>G n.505+93A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765915C>A | CA2619518810 | CYP27B1 | n.298+92G>T c.386+92G>T (n.386+92G>T) n.214+92G>T c.298+92G>T n.440+92G>T n.505+92G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765915C= | CA2038990422 | CYP27B1 | n.298+92G= c.386+92G= (n.386+92G=) n.214+92G= c.298+92G= n.440+92G= n.505+92G= | |
| 12 | g.57765915C>T | CA690331810 | CYP27B1 | n.298+92G>A c.386+92G>A (n.386+92G>A) n.214+92G>A c.298+92G>A n.440+92G>A n.505+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765916C>A | CA948106553 | CYP27B1 | n.298+91G>T c.386+91G>T (n.386+91G>T) n.214+91G>T c.298+91G>T n.440+91G>T n.505+91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765916C= | CA2038990425 | CYP27B1 | n.298+91G= c.386+91G= (n.386+91G=) n.214+91G= c.298+91G= n.440+91G= n.505+91G= | |
| 12 | g.57765916C>T | CA2619518811 | CYP27B1 | n.298+91G>A c.386+91G>A (n.386+91G>A) n.214+91G>A c.298+91G>A n.440+91G>A n.505+91G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765917C>A | CA2619518817 | CYP27B1 | n.298+90G>T c.386+90G>T (n.386+90G>T) n.214+90G>T c.298+90G>T n.440+90G>T n.505+90G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765917C>T | CA2619518818 | CYP27B1 | n.298+90G>A c.386+90G>A (n.386+90G>A) n.214+90G>A c.298+90G>A n.440+90G>A n.505+90G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765918A>G | CA2619518820 | CYP27B1 | n.298+89T>C c.386+89T>C (n.386+89T>C) n.214+89T>C c.298+89T>C n.440+89T>C n.505+89T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765919C>A | CA2619518822 | CYP27B1 | n.298+88G>T c.386+88G>T (n.386+88G>T) n.214+88G>T c.298+88G>T n.440+88G>T n.505+88G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765919C= | CA2038990427 | CYP27B1 | n.298+88G= c.386+88G= (n.386+88G=) n.214+88G= c.298+88G= n.440+88G= n.505+88G= | |
| 12 | g.57765919C>G | CA605325380 | CYP27B1 | n.298+88G>C c.386+88G>C (n.386+88G>C) n.214+88G>C c.298+88G>C n.440+88G>C n.505+88G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57765919C>T | CA2038990429 | CYP27B1 | n.298+88G>A c.386+88G>A (n.386+88G>A) n.214+88G>A c.298+88G>A n.440+88G>A n.505+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765920C>A | CA2619518825 | CYP27B1 | n.298+87G>T c.386+87G>T (n.386+87G>T) n.214+87G>T c.298+87G>T n.440+87G>T n.505+87G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765920C>T | CA2619518830 | CYP27B1 | n.298+87G>A c.386+87G>A (n.386+87G>A) n.214+87G>A c.298+87G>A n.440+87G>A n.505+87G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765921A= | CA2038990432 | CYP27B1 | n.298+86T= c.386+86T= (n.386+86T=) n.214+86T= c.298+86T= n.440+86T= n.505+86T= | |
| 12 | g.57765921A>G | CA2038990433 | CYP27B1 | n.298+86T>C c.386+86T>C (n.386+86T>C) n.214+86T>C c.298+86T>C n.440+86T>C n.505+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765922T>C | CA2619518837 | CYP27B1 | n.298+85A>G c.386+85A>G (n.386+85A>G) n.214+85A>G c.298+85A>G n.440+85A>G n.505+85A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765922T>G | CA2038990435 | CYP27B1 | n.298+85A>C c.386+85A>C (n.386+85A>C) n.214+85A>C c.298+85A>C n.440+85A>C n.505+85A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765922T= | CA2038990434 | CYP27B1 | n.298+85A= c.386+85A= (n.386+85A=) n.214+85A= c.298+85A= n.440+85A= n.505+85A= | |
| 12 | g.57765923G>A | CA237815445 | CYP27B1 | n.298+84C>T c.386+84C>T (n.386+84C>T) n.214+84C>T c.298+84C>T n.440+84C>T n.505+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765923G= | CA2038990436 | CYP27B1 | n.298+84C= c.386+84C= (n.386+84C=) n.214+84C= c.298+84C= n.440+84C= n.505+84C= | |
| 12 | g.57765923G>T | CA2619518839 | CYP27B1 | n.298+84C>A c.386+84C>A (n.386+84C>A) n.214+84C>A c.298+84C>A n.440+84C>A n.505+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765924C>A | CA2619518849 | CYP27B1 | n.298+83G>T c.386+83G>T (n.386+83G>T) n.214+83G>T c.298+83G>T n.440+83G>T n.505+83G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765924C>T | CA2619518851 | CYP27B1 | n.298+83G>A c.386+83G>A (n.386+83G>A) n.214+83G>A c.298+83G>A n.440+83G>A n.505+83G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765928dup | CA948106554 | CYP27B1 | n.298+83dup c.386+83dup (n.386+83dup) n.214+83dup c.298+83dup n.440+83dup n.505+83dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765928del | CA2619518855 | CYP27B1 | n.298+83del c.386+83del (n.386+83del) n.214+83del c.298+83del n.440+83del n.505+83del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765925C>A | CA2619518866 | CYP27B1 | n.298+82G>T c.386+82G>T (n.386+82G>T) n.214+82G>T c.298+82G>T n.440+82G>T n.505+82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765925C= | CA2038990437 | CYP27B1 | n.298+82G= c.386+82G= (n.386+82G=) n.214+82G= c.298+82G= n.440+82G= n.505+82G= | |
| 12 | g.57765925C>T | CA605325383 | CYP27B1 | n.298+82G>A c.386+82G>A (n.386+82G>A) n.214+82G>A c.298+82G>A n.440+82G>A n.505+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765925_57765931del | CA2619518865 | CYP27B1 | n.298+76_298+82del c.386+76_386+82del (n.386+76_386+82del) n.214+76_214+82del c.298+76_298+82del n.440+76_440+82del n.505+76_505+82del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765926C= | CA2038990438 | CYP27B1 | n.298+81G= c.386+81G= (n.386+81G=) n.214+81G= c.298+81G= n.440+81G= n.505+81G= | |
| 12 | g.57765926C>G | CA237815448 | CYP27B1 | n.298+81G>C c.386+81G>C (n.386+81G>C) n.214+81G>C c.298+81G>C n.440+81G>C n.505+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765926C>T | CA2619518870 | CYP27B1 | n.298+81G>A c.386+81G>A (n.386+81G>A) n.214+81G>A c.298+81G>A n.440+81G>A n.505+81G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765927_57765942del | CA2619518869 | CYP27B1 | n.298+66_298+81del c.386+66_386+81del (n.386+66_386+81del) n.214+66_214+81del c.298+66_298+81del n.440+66_440+81del n.505+66_505+81del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765927C>A | CA2619518873 | CYP27B1 | n.298+80G>T c.386+80G>T (n.386+80G>T) n.214+80G>T c.298+80G>T n.440+80G>T n.505+80G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765927C= | CA2038990439 | CYP27B1 | n.298+80G= c.386+80G= (n.386+80G=) n.214+80G= c.298+80G= n.440+80G= n.505+80G= | |
| 12 | g.57765927C>G | CA948106556 | CYP27B1 | n.298+80G>C c.386+80G>C (n.386+80G>C) n.214+80G>C c.298+80G>C n.440+80G>C n.505+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765927C>T | CA237815453 | CYP27B1 | n.298+80G>A c.386+80G>A (n.386+80G>A) n.214+80G>A c.298+80G>A n.440+80G>A n.505+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765928C>A | CA655256829 | CYP27B1 | n.298+79G>T c.386+79G>T (n.386+79G>T) n.214+79G>T c.298+79G>T n.440+79G>T n.505+79G>T | COSMIC |
| 12 | g.57765928C= | CA2038990440 | CYP27B1 | n.298+79G= c.386+79G= (n.386+79G=) n.214+79G= c.298+79G= n.440+79G= n.505+79G= | |
| 12 | g.57765928C>G | CA2619518875 | CYP27B1 | n.298+79G>C c.386+79G>C (n.386+79G>C) n.214+79G>C c.298+79G>C n.440+79G>C n.505+79G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765928C>T | CA690331820 | CYP27B1 | n.298+79G>A c.386+79G>A (n.386+79G>A) n.214+79G>A c.298+79G>A n.440+79G>A n.505+79G>A | dbSNP |
| 12 | g.57765929del | CA2575206623 | CYP27B1 | n.298+78del c.386+78del (n.386+78del) n.214+78del c.298+78del n.440+78del n.505+78del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765929A>G | CA2619518878 | CYP27B1 | n.298+78T>C c.386+78T>C (n.386+78T>C) n.214+78T>C c.298+78T>C n.440+78T>C n.505+78T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765930G>A | CA2502042933 | CYP27B1 | n.298+77C>T c.386+77C>T (n.386+77C>T) n.214+77C>T c.298+77C>T n.440+77C>T n.505+77C>T | |
| 12 | g.57765930G>C | CA690331824 | CYP27B1 | n.298+77C>G c.386+77C>G (n.386+77C>G) n.214+77C>G c.298+77C>G n.440+77C>G n.505+77C>G | dbSNP |
| 12 | g.57765930G= | CA2038990441 | CYP27B1 | n.298+77C= c.386+77C= (n.386+77C=) n.214+77C= c.298+77C= n.440+77C= n.505+77C= | |
| 12 | g.57765930G>T | CA948106557 | CYP27B1 | n.298+77C>A c.386+77C>A (n.386+77C>A) n.214+77C>A c.298+77C>A n.440+77C>A n.505+77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765931A= | CA2038990442 | CYP27B1 | n.298+76T= c.386+76T= (n.386+76T=) n.214+76T= c.298+76T= n.440+76T= n.505+76T= | |
| 12 | g.57765931A>G | CA948106559 | CYP27B1 | n.298+76T>C c.386+76T>C (n.386+76T>C) n.214+76T>C c.298+76T>C n.440+76T>C n.505+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765932T>C | CA2619518884 | CYP27B1 | n.298+75A>G c.386+75A>G (n.386+75A>G) n.214+75A>G c.298+75A>G n.440+75A>G n.505+75A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765933T>C | CA237815454 | CYP27B1 | n.298+74A>G c.386+74A>G (n.386+74A>G) n.214+74A>G c.298+74A>G n.440+74A>G n.505+74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765933T= | CA2038990443 | CYP27B1 | n.298+74A= c.386+74A= (n.386+74A=) n.214+74A= c.298+74A= n.440+74A= n.505+74A= | |
| 12 | g.57765934G>T | CA2619518892 | CYP27B1 | n.298+73C>A c.386+73C>A (n.386+73C>A) n.214+73C>A c.298+73C>A n.440+73C>A n.505+73C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765935A>G | CA2619518894 | CYP27B1 | n.298+72T>C c.386+72T>C (n.386+72T>C) n.214+72T>C c.298+72T>C n.440+72T>C n.505+72T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765936T>C | CA2038990445 | CYP27B1 | n.298+71A>G c.386+71A>G (n.386+71A>G) n.214+71A>G c.298+71A>G n.440+71A>G n.505+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765936T= | CA2038990444 | CYP27B1 | n.298+71A= c.386+71A= (n.386+71A=) n.214+71A= c.298+71A= n.440+71A= n.505+71A= | |
| 12 | g.57765937A= | CA2038990448 | CYP27B1 | n.298+70T= c.386+70T= (n.386+70T=) n.214+70T= c.298+70T= n.440+70T= n.505+70T= | |
| 12 | g.57765937A>G | CA2038990446 | CYP27B1 | n.298+70T>C c.386+70T>C (n.386+70T>C) n.214+70T>C c.298+70T>C n.440+70T>C n.505+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765938G>A | CA2619518907 | CYP27B1 | n.298+69C>T c.386+69C>T (n.386+69C>T) n.214+69C>T c.298+69C>T n.440+69C>T n.505+69C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765938G>T | CA2619518905 | CYP27B1 | n.298+69C>A c.386+69C>A (n.386+69C>A) n.214+69C>A c.298+69C>A n.440+69C>A n.505+69C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765940_57765941del | CA2619518908 | CYP27B1 | n.298+67_298+68del c.386+67_386+68del (n.386+67_386+68del) n.214+67_214+68del c.298+67_298+68del n.440+67_440+68del n.505+67_505+68del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765940T>C | CA2619518910 | CYP27B1 | n.298+67A>G c.386+67A>G (n.386+67A>G) n.214+67A>G c.298+67A>G n.440+67A>G n.505+67A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765941T>G | CA2619518911 | CYP27B1 | n.298+66A>C c.386+66A>C (n.386+66A>C) n.214+66A>C c.298+66A>C n.440+66A>C n.505+66A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765942C>A | CA2619518914 | CYP27B1 | n.298+65G>T c.386+65G>T (n.386+65G>T) n.214+65G>T c.298+65G>T n.440+65G>T n.505+65G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765942C= | CA2038990449 | CYP27B1 | n.298+65G= c.386+65G= (n.386+65G=) n.214+65G= c.298+65G= n.440+65G= n.505+65G= | |
| 12 | g.57765942C>T | CA237815455 | CYP27B1 | n.298+65G>A c.386+65G>A (n.386+65G>A) n.214+65G>A c.298+65G>A n.440+65G>A n.505+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765942_57765943delinsCG | CA2038990450 | CYP27B1 | n.298+64_298+65delinsCG c.386+64_386+65delinsCG (n.386+64_386+65delinsCG) n.214+64_214+65delinsCG c.298+64_298+65delinsCG n.440+64_440+65delinsCG n.505+64_505+65delinsCG | |
| 12 | g.57765943G>A | CA237815459 | CYP27B1 | n.298+64C>T c.386+64C>T (n.386+64C>T) n.214+64C>T c.298+64C>T n.440+64C>T n.505+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765943G>C | CA237815457 | CYP27B1 | n.298+64C>G c.386+64C>G (n.386+64C>G) n.214+64C>G c.298+64C>G n.440+64C>G n.505+64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765943G= | CA2038990452 | CYP27B1 | n.298+64C= c.386+64C= (n.386+64C=) n.214+64C= c.298+64C= n.440+64C= n.505+64C= | |
| 12 | g.57765943G>T | CA2619518922 | CYP27B1 | n.298+64C>A c.386+64C>A (n.386+64C>A) n.214+64C>A c.298+64C>A n.440+64C>A n.505+64C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765945del | CA948106563 | CYP27B1 | n.298+64del c.386+64del (n.386+64del) n.214+64del c.298+64del n.440+64del n.505+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765944G>A | CA2619518927 | CYP27B1 | n.298+63C>T c.386+63C>T (n.386+63C>T) n.214+63C>T c.298+63C>T n.440+63C>T n.505+63C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765944G>T | CA2619518929 | CYP27B1 | n.298+63C>A c.386+63C>A (n.386+63C>A) n.214+63C>A c.298+63C>A n.440+63C>A n.505+63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765945G>A | CA2619518930 | CYP27B1 | n.298+62C>T c.386+62C>T (n.386+62C>T) n.214+62C>T c.298+62C>T n.440+62C>T n.505+62C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765945G= | CA2038990457 | CYP27B1 | n.298+62C= c.386+62C= (n.386+62C=) n.214+62C= c.298+62C= n.440+62C= n.505+62C= | |
| 12 | g.57765945G>T | CA2038990456 | CYP27B1 | n.298+62C>A c.386+62C>A (n.386+62C>A) n.214+62C>A c.298+62C>A n.440+62C>A n.505+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765947C>A | CA2619518939 | CYP27B1 | n.298+60G>T c.386+60G>T (n.386+60G>T) n.214+60G>T c.298+60G>T n.440+60G>T n.505+60G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765947C>T | CA2619518941 | CYP27B1 | n.298+60G>A c.386+60G>A (n.386+60G>A) n.214+60G>A c.298+60G>A n.440+60G>A n.505+60G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765949del | CA2619518942 | CYP27B1 | n.298+60del c.386+60del (n.386+60del) n.214+60del c.298+60del n.440+60del n.505+60del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765948C>A | CA2619518946 | CYP27B1 | n.298+59G>T c.386+59G>T (n.386+59G>T) n.214+59G>T c.298+59G>T n.440+59G>T n.505+59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765948C= | CA2038990460 | CYP27B1 | n.298+59G= c.386+59G= (n.386+59G=) n.214+59G= c.298+59G= n.440+59G= n.505+59G= | |
| 12 | g.57765948C>G | CA690331828 | CYP27B1 | n.298+59G>C c.386+59G>C (n.386+59G>C) n.214+59G>C c.298+59G>C n.440+59G>C n.505+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765948C>T | CA2619518956 | CYP27B1 | n.298+59G>A c.386+59G>A (n.386+59G>A) n.214+59G>A c.298+59G>A n.440+59G>A n.505+59G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765949C>A | CA2619518962 | CYP27B1 | n.298+58G>T c.386+58G>T (n.386+58G>T) n.214+58G>T c.298+58G>T n.440+58G>T n.505+58G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765949C= | CA2038990462 | CYP27B1 | n.298+58G= c.386+58G= (n.386+58G=) n.214+58G= c.298+58G= n.440+58G= n.505+58G= | |
| 12 | g.57765949C>T | CA690331829 | CYP27B1 | n.298+58G>A c.386+58G>A (n.386+58G>A) n.214+58G>A c.298+58G>A n.440+58G>A n.505+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765950G>A | CA2619518966 | CYP27B1 | n.298+57C>T c.386+57C>T (n.386+57C>T) n.214+57C>T c.298+57C>T n.440+57C>T n.505+57C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765950G>C | CA2038990465 | CYP27B1 | n.298+57C>G c.386+57C>G (n.386+57C>G) n.214+57C>G c.298+57C>G n.440+57C>G n.505+57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765950G= | CA2038990464 | CYP27B1 | n.298+57C= c.386+57C= (n.386+57C=) n.214+57C= c.298+57C= n.440+57C= n.505+57C= | |
| 12 | g.57765950G>T | CA237815463 | CYP27B1 | n.298+57C>A c.386+57C>A (n.386+57C>A) n.214+57C>A c.298+57C>A n.440+57C>A n.505+57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765951C>A | CA2619518970 | CYP27B1 | n.298+56G>T c.386+56G>T (n.386+56G>T) n.214+56G>T c.298+56G>T n.440+56G>T n.505+56G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765951C>T | CA2619518971 | CYP27B1 | n.298+56G>A c.386+56G>A (n.386+56G>A) n.214+56G>A c.298+56G>A n.440+56G>A n.505+56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765952A= | CA2038990467 | CYP27B1 | n.298+55T= c.386+55T= (n.386+55T=) n.214+55T= c.298+55T= n.440+55T= n.505+55T= | |
| 12 | g.57765952A>G | CA237815468 | CYP27B1 | n.298+55T>C c.386+55T>C (n.386+55T>C) n.214+55T>C c.298+55T>C n.440+55T>C n.505+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765953G>A | CA2619518977 | CYP27B1 | n.298+54C>T c.386+54C>T (n.386+54C>T) n.214+54C>T c.298+54C>T n.440+54C>T n.505+54C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765953G>C | CA2619518979 | CYP27B1 | n.298+54C>G c.386+54C>G (n.386+54C>G) n.214+54C>G c.298+54C>G n.440+54C>G n.505+54C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765953G>T | CA2619518976 | CYP27B1 | n.298+54C>A c.386+54C>A (n.386+54C>A) n.214+54C>A c.298+54C>A n.440+54C>A n.505+54C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765954C>A | CA2619518981 | CYP27B1 | n.298+53G>T c.386+53G>T (n.386+53G>T) n.214+53G>T c.298+53G>T n.440+53G>T n.505+53G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765954C>G | CA2796149731 | CYP27B1 | n.298+53G>C c.386+53G>C (n.386+53G>C) n.214+53G>C c.298+53G>C n.440+53G>C n.505+53G>C | |
| 12 | g.57765954C>T | CA2619518987 | CYP27B1 | n.298+53G>A c.386+53G>A (n.386+53G>A) n.214+53G>A c.298+53G>A n.440+53G>A n.505+53G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765955A>G | CA2619518991 | CYP27B1 | n.298+52T>C c.386+52T>C (n.386+52T>C) n.214+52T>C c.298+52T>C n.440+52T>C n.505+52T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765956G>A | CA2619518992 | CYP27B1 | n.298+51C>T c.386+51C>T (n.386+51C>T) n.214+51C>T c.298+51C>T n.440+51C>T n.505+51C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765956G>T | CA2619518993 | CYP27B1 | n.298+51C>A c.386+51C>A (n.386+51C>A) n.214+51C>A c.298+51C>A n.440+51C>A n.505+51C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765957G>A | CA948106569 | CYP27B1 | n.298+50C>T c.386+50C>T (n.386+50C>T) n.214+50C>T c.298+50C>T n.440+50C>T n.505+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765957G>C | CA2619518996 | CYP27B1 | n.298+50C>G c.386+50C>G (n.386+50C>G) n.214+50C>G c.298+50C>G n.440+50C>G n.505+50C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765957G= | CA2038990470 | CYP27B1 | n.298+50C= c.386+50C= (n.386+50C=) n.214+50C= c.298+50C= n.440+50C= n.505+50C= | |
| 12 | g.57765957G>T | CA6658474 | CYP27B1 | n.298+50C>A c.386+50C>A (n.386+50C>A) n.214+50C>A c.298+50C>A n.440+50C>A n.505+50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765958A= | CA2038990471 | CYP27B1 | n.298+49T= c.386+49T= (n.386+49T=) n.214+49T= c.298+49T= n.440+49T= n.505+49T= | |
| 12 | g.57765958A>C | CA605325392 | CYP27B1 | n.298+49T>G c.386+49T>G (n.386+49T>G) n.214+49T>G c.298+49T>G n.440+49T>G n.505+49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765958A>G | CA2619519002 | CYP27B1 | n.298+49T>C c.386+49T>C (n.386+49T>C) n.214+49T>C c.298+49T>C n.440+49T>C n.505+49T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765959G>A | CA948106573 | CYP27B1 | n.298+48C>T c.386+48C>T (n.386+48C>T) n.214+48C>T c.298+48C>T n.440+48C>T n.505+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765959G= | CA2038990474 | CYP27B1 | n.298+48C= c.386+48C= (n.386+48C=) n.214+48C= c.298+48C= n.440+48C= n.505+48C= | |
| 12 | g.57765959G>T | CA2619519007 | CYP27B1 | n.298+48C>A c.386+48C>A (n.386+48C>A) n.214+48C>A c.298+48C>A n.440+48C>A n.505+48C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765960A= | CA2038990476 | CYP27B1 | n.298+47T= c.386+47T= (n.386+47T=) n.214+47T= c.298+47T= n.440+47T= n.505+47T= | |
| 12 | g.57765960A>C | CA2038990475 | CYP27B1 | n.298+47T>G c.386+47T>G (n.386+47T>G) n.214+47T>G c.298+47T>G n.440+47T>G n.505+47T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765960A>G | CA2619519013 | CYP27B1 | n.298+47T>C c.386+47T>C (n.386+47T>C) n.214+47T>C c.298+47T>C n.440+47T>C n.505+47T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765961G>A | CA2619519019 | CYP27B1 | n.298+46C>T c.386+46C>T (n.386+46C>T) n.214+46C>T c.298+46C>T n.440+46C>T n.505+46C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765961G>C | CA690331835 | CYP27B1 | n.298+46C>G c.386+46C>G (n.386+46C>G) n.214+46C>G c.298+46C>G n.440+46C>G n.505+46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765961G= | CA2038990478 | CYP27B1 | n.298+46C= c.386+46C= (n.386+46C=) n.214+46C= c.298+46C= n.440+46C= n.505+46C= | |
| 12 | g.57765961G>T | CA2619519016 | CYP27B1 | n.298+46C>A c.386+46C>A (n.386+46C>A) n.214+46C>A c.298+46C>A n.440+46C>A n.505+46C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765963del | CA2619519020 | CYP27B1 | n.298+46del c.386+46del (n.386+46del) n.214+46del c.298+46del n.440+46del n.505+46del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765962G>A | CA605325395 | CYP27B1 | n.298+45C>T c.386+45C>T (n.386+45C>T) n.214+45C>T c.298+45C>T n.440+45C>T n.505+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765962G= | CA2038990479 | CYP27B1 | n.298+45C= c.386+45C= (n.386+45C=) n.214+45C= c.298+45C= n.440+45C= n.505+45C= | |
| 12 | g.57765962G>T | CA2619519023 | CYP27B1 | n.298+45C>A c.386+45C>A (n.386+45C>A) n.214+45C>A c.298+45C>A n.440+45C>A n.505+45C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765963G>A | CA2619519029 | CYP27B1 | n.298+44C>T c.386+44C>T (n.386+44C>T) n.214+44C>T c.298+44C>T n.440+44C>T n.505+44C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765963G>C | CA2619519032 | CYP27B1 | n.298+44C>G c.386+44C>G (n.386+44C>G) n.214+44C>G c.298+44C>G n.440+44C>G n.505+44C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765963G>T | CA2619519036 | CYP27B1 | n.298+44C>A c.386+44C>A (n.386+44C>A) n.214+44C>A c.298+44C>A n.440+44C>A n.505+44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765964C>A | CA2619519039 | CYP27B1 | n.298+43G>T c.386+43G>T (n.386+43G>T) n.214+43G>T c.298+43G>T n.440+43G>T n.505+43G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765964C>T | CA2619519040 | CYP27B1 | n.298+43G>A c.386+43G>A (n.386+43G>A) n.214+43G>A c.298+43G>A n.440+43G>A n.505+43G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765965C>A | CA2619519042 | CYP27B1 | n.298+42G>T c.386+42G>T (n.386+42G>T) n.214+42G>T c.298+42G>T n.440+42G>T n.505+42G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765965C>T | CA2619519043 | CYP27B1 | n.298+42G>A c.386+42G>A (n.386+42G>A) n.214+42G>A c.298+42G>A n.440+42G>A n.505+42G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765965_57765968dup | CA2619519041 | CYP27B1 | n.298+39_298+42dup c.386+39_386+42dup (n.386+39_386+42dup) n.214+39_214+42dup c.298+39_298+42dup n.440+39_440+42dup n.505+39_505+42dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765966G>A | CA2038990482 | CYP27B1 | n.298+41C>T c.386+41C>T (n.386+41C>T) n.214+41C>T c.298+41C>T n.440+41C>T n.505+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765966G= | CA2038990481 | CYP27B1 | n.298+41C= c.386+41C= (n.386+41C=) n.214+41C= c.298+41C= n.440+41C= n.505+41C= | |
| 12 | g.57765966G>T | CA2619519047 | CYP27B1 | n.298+41C>A c.386+41C>A (n.386+41C>A) n.214+41C>A c.298+41C>A n.440+41C>A n.505+41C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765967C>A | CA6658475 | CYP27B1 | n.298+40G>T c.386+40G>T (n.386+40G>T) n.214+40G>T c.298+40G>T n.440+40G>T n.505+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765967C= | CA2038990485 | CYP27B1 | n.298+40G= c.386+40G= (n.386+40G=) n.214+40G= c.298+40G= n.440+40G= n.505+40G= | |
| 12 | g.57765967C>G | CA237815477 | CYP27B1 | n.298+40G>C c.386+40G>C (n.386+40G>C) n.214+40G>C c.298+40G>C n.440+40G>C n.505+40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765967C>T | CA2619519053 | CYP27B1 | n.298+40G>A c.386+40G>A (n.386+40G>A) n.214+40G>A c.298+40G>A n.440+40G>A n.505+40G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765968T>C | CA2619519061 | CYP27B1 | n.298+39A>G c.386+39A>G (n.386+39A>G) n.214+39A>G c.298+39A>G n.440+39A>G n.505+39A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765969G>A | CA2619519064 | CYP27B1 | n.298+38C>T c.386+38C>T (n.386+38C>T) n.214+38C>T c.298+38C>T n.440+38C>T n.505+38C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765969G>C | CA2575206624 | CYP27B1 | n.298+38C>G c.386+38C>G (n.386+38C>G) n.214+38C>G c.298+38C>G n.440+38C>G n.505+38C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765969G>T | CA2619519065 | CYP27B1 | n.298+38C>A c.386+38C>A (n.386+38C>A) n.214+38C>A c.298+38C>A n.440+38C>A n.505+38C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765970_57765972dup | CA2619519063 | CYP27B1 | n.298+36_298+38dup c.386+36_386+38dup (n.386+36_386+38dup) n.214+36_214+38dup c.298+36_298+38dup n.440+36_440+38dup n.505+36_505+38dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765970C>A | CA690331841 | CYP27B1 | n.298+37G>T c.386+37G>T (n.386+37G>T) n.214+37G>T c.298+37G>T n.440+37G>T n.505+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765970C= | CA2038990486 | CYP27B1 | n.298+37G= c.386+37G= (n.386+37G=) n.214+37G= c.298+37G= n.440+37G= n.505+37G= | |
| 12 | g.57765970C>T | CA2619519070 | CYP27B1 | n.298+37G>A c.386+37G>A (n.386+37G>A) n.214+37G>A c.298+37G>A n.440+37G>A n.505+37G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765971A>G | CA2575206625 | CYP27B1 | n.298+36T>C c.386+36T>C (n.386+36T>C) n.214+36T>C c.298+36T>C n.440+36T>C n.505+36T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765971A>T | CA2619519072 | CYP27B1 | n.298+36T>A c.386+36T>A (n.386+36T>A) n.214+36T>A c.298+36T>A n.440+36T>A n.505+36T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765972G>A | CA2619519075 | CYP27B1 | n.298+35C>T c.386+35C>T (n.386+35C>T) n.214+35C>T c.298+35C>T n.440+35C>T n.505+35C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765972G>T | CA2619519076 | CYP27B1 | n.298+35C>A c.386+35C>A (n.386+35C>A) n.214+35C>A c.298+35C>A n.440+35C>A n.505+35C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765974del | CA2619519074 | CYP27B1 | n.298+35del c.386+35del (n.386+35del) n.214+35del c.298+35del n.440+35del n.505+35del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765976_57765983dup | CA2575206626 | CYP27B1 | n.298+28_298+35dup c.386+28_386+35dup (n.386+28_386+35dup) n.214+28_214+35dup c.298+28_298+35dup n.440+28_440+35dup n.505+28_505+35dup | |
| 12 | g.57765973G>A | CA2619519080 | CYP27B1 | n.298+34C>T c.386+34C>T (n.386+34C>T) n.214+34C>T c.298+34C>T n.440+34C>T n.505+34C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765973G>C | CA2619519078 | CYP27B1 | n.298+34C>G c.386+34C>G (n.386+34C>G) n.214+34C>G c.298+34C>G n.440+34C>G n.505+34C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765973G>T | CA2619519077 | CYP27B1 | n.298+34C>A c.386+34C>A (n.386+34C>A) n.214+34C>A c.298+34C>A n.440+34C>A n.505+34C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765974G>A | CA6658476 | CYP27B1 | n.298+33C>T c.386+33C>T (n.386+33C>T) n.214+33C>T c.298+33C>T n.440+33C>T n.505+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765974G= | CA2038990490 | CYP27B1 | n.298+33C= c.386+33C= (n.386+33C=) n.214+33C= c.298+33C= n.440+33C= n.505+33C= | |
| 12 | g.57765974G>T | CA2619519082 | CYP27B1 | n.298+33C>A c.386+33C>A (n.386+33C>A) n.214+33C>A c.298+33C>A n.440+33C>A n.505+33C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765975C>A | CA605325401 | CYP27B1 | n.298+32G>T c.386+32G>T (n.386+32G>T) n.214+32G>T c.298+32G>T n.440+32G>T n.505+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765975C= | CA2038990494 | CYP27B1 | n.298+32G= c.386+32G= (n.386+32G=) n.214+32G= c.298+32G= n.440+32G= n.505+32G= | |
| 12 | g.57765975C>T | CA2619519083 | CYP27B1 | n.298+32G>A c.386+32G>A (n.386+32G>A) n.214+32G>A c.298+32G>A n.440+32G>A n.505+32G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765976G>A | CA605325402 | CYP27B1 | n.298+31C>T c.386+31C>T (n.386+31C>T) n.214+31C>T c.298+31C>T n.440+31C>T n.505+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765976G= | CA2038990497 | CYP27B1 | n.298+31C= c.386+31C= (n.386+31C=) n.214+31C= c.298+31C= n.440+31C= n.505+31C= | |
| 12 | g.57765976G>T | CA2619519086 | CYP27B1 | n.298+31C>A c.386+31C>A (n.386+31C>A) n.214+31C>A c.298+31C>A n.440+31C>A n.505+31C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765977T>C | CA2619519091 | CYP27B1 | n.298+30A>G c.386+30A>G (n.386+30A>G) n.214+30A>G c.298+30A>G n.440+30A>G n.505+30A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765978C>A | CA2619519094 | CYP27B1 | n.298+29G>T c.386+29G>T (n.386+29G>T) n.214+29G>T c.298+29G>T n.440+29G>T n.505+29G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765978C= | CA2038990501 | CYP27B1 | n.298+29G= c.386+29G= (n.386+29G=) n.214+29G= c.298+29G= n.440+29G= n.505+29G= | |
| 12 | g.57765978C>G | CA605325403 | CYP27B1 | n.298+29G>C c.386+29G>C (n.386+29G>C) n.214+29G>C c.298+29G>C n.440+29G>C n.505+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765978C>T | CA2619519097 | CYP27B1 | n.298+29G>A c.386+29G>A (n.386+29G>A) n.214+29G>A c.298+29G>A n.440+29G>A n.505+29G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765979T>A | CA2619519099 | CYP27B1 | n.298+28A>T c.386+28A>T (n.386+28A>T) n.214+28A>T c.298+28A>T n.440+28A>T n.505+28A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765979T>C | CA2619519100 | CYP27B1 | n.298+28A>G c.386+28A>G (n.386+28A>G) n.214+28A>G c.298+28A>G n.440+28A>G n.505+28A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765980G>A | CA2619519108 | CYP27B1 | n.298+27C>T c.386+27C>T (n.386+27C>T) n.214+27C>T c.298+27C>T n.440+27C>T n.505+27C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765980G>C | CA2619519104 | CYP27B1 | n.298+27C>G c.386+27C>G (n.386+27C>G) n.214+27C>G c.298+27C>G n.440+27C>G n.505+27C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765980G>T | CA2619519102 | CYP27B1 | n.298+27C>A c.386+27C>A (n.386+27C>A) n.214+27C>A c.298+27C>A n.440+27C>A n.505+27C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765982del | CA2619519105 | CYP27B1 | n.298+27del c.386+27del (n.386+27del) n.214+27del c.298+27del n.440+27del n.505+27del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765981G>A | CA2619519109 | CYP27B1 | n.298+26C>T c.386+26C>T (n.386+26C>T) n.214+26C>T c.298+26C>T n.440+26C>T n.505+26C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765981G>T | CA2619519110 | CYP27B1 | n.298+26C>A c.386+26C>A (n.386+26C>A) n.214+26C>A c.298+26C>A n.440+26C>A n.505+26C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765982G>A | CA2619519112 | CYP27B1 | n.298+25C>T c.386+25C>T (n.386+25C>T) n.214+25C>T c.298+25C>T n.440+25C>T n.505+25C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765982G>C | CA605325406 | CYP27B1 | n.298+25C>G c.386+25C>G (n.386+25C>G) n.214+25C>G c.298+25C>G n.440+25C>G n.505+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765982G= | CA2038990509 | CYP27B1 | n.298+25C= c.386+25C= (n.386+25C=) n.214+25C= c.298+25C= n.440+25C= n.505+25C= | |
| 12 | g.57765982G>T | CA2619519114 | CYP27B1 | n.298+25C>A c.386+25C>A (n.386+25C>A) n.214+25C>A c.298+25C>A n.440+25C>A n.505+25C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765983C>A | CA2619519120 | CYP27B1 | n.298+24G>T c.386+24G>T (n.386+24G>T) n.214+24G>T c.298+24G>T n.440+24G>T n.505+24G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765983C>G | CA2575206627 | CYP27B1 | n.298+24G>C c.386+24G>C (n.386+24G>C) n.214+24G>C c.298+24G>C n.440+24G>C n.505+24G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765983C>T | CA2619519118 | CYP27B1 | n.298+24G>A c.386+24G>A (n.386+24G>A) n.214+24G>A c.298+24G>A n.440+24G>A n.505+24G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765984T>C | CA2619519122 | CYP27B1 | n.298+23A>G c.386+23A>G (n.386+23A>G) n.214+23A>G c.298+23A>G n.440+23A>G n.505+23A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765985T>C | CA2619519124 | CYP27B1 | n.298+22A>G c.386+22A>G (n.386+22A>G) n.214+22A>G c.298+22A>G n.440+22A>G n.505+22A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765986C>A | CA2619519125 | CYP27B1 | n.298+21G>T c.386+21G>T (n.386+21G>T) n.214+21G>T c.298+21G>T n.440+21G>T n.505+21G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765986C>T | CA2619519126 | CYP27B1 | n.298+21G>A c.386+21G>A (n.386+21G>A) n.214+21G>A c.298+21G>A n.440+21G>A n.505+21G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765987T>C | CA690331852 | CYP27B1 | n.298+20A>G c.386+20A>G (n.386+20A>G) n.214+20A>G c.298+20A>G n.440+20A>G n.505+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765987T>G | CA2619519132 | CYP27B1 | n.298+20A>C c.386+20A>C (n.386+20A>C) n.214+20A>C c.298+20A>C n.440+20A>C n.505+20A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765987T= | CA2038990512 | CYP27B1 | n.298+20A= c.386+20A= (n.386+20A=) n.214+20A= c.298+20A= n.440+20A= n.505+20A= | |
| 12 | g.57765988G>A | CA237815485 | CYP27B1 | n.298+19C>T c.386+19C>T (n.386+19C>T) n.214+19C>T c.298+19C>T n.440+19C>T n.505+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765988G>C | CA2619519145 | CYP27B1 | n.298+19C>G c.386+19C>G (n.386+19C>G) n.214+19C>G c.298+19C>G n.440+19C>G n.505+19C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765988G= | CA2038990533 | CYP27B1 | n.298+19C= c.386+19C= (n.386+19C=) n.214+19C= c.298+19C= n.440+19C= n.505+19C= | |
| 12 | g.57765988G>T | CA2575206628 | CYP27B1 | n.298+19C>A c.386+19C>A (n.386+19C>A) n.214+19C>A c.298+19C>A n.440+19C>A n.505+19C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57765992dup | CA605325407 | CYP27B1 | n.298+19dup c.386+19dup (n.386+19dup) n.214+19dup c.298+19dup n.440+19dup n.505+19dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765992del | CA2619519150 | CYP27B1 | n.298+19del c.386+19del (n.386+19del) n.214+19del c.298+19del n.440+19del n.505+19del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765989G>A | CA2619519153 | CYP27B1 | n.298+18C>T c.386+18C>T (n.386+18C>T) n.214+18C>T c.298+18C>T n.440+18C>T n.505+18C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765989G>C | CA605325408 | CYP27B1 | n.298+18C>G c.386+18C>G (n.386+18C>G) n.214+18C>G c.298+18C>G n.440+18C>G n.505+18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765989G= | CA2038990537 | CYP27B1 | n.298+18C= c.386+18C= (n.386+18C=) n.214+18C= c.298+18C= n.440+18C= n.505+18C= | |
| 12 | g.57765989G>T | CA2619519157 | CYP27B1 | n.298+18C>A c.386+18C>A (n.386+18C>A) n.214+18C>A c.298+18C>A n.440+18C>A n.505+18C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765990G>A | CA237815490 | CYP27B1 | n.298+17C>T c.386+17C>T (n.386+17C>T) n.214+17C>T c.298+17C>T n.440+17C>T n.505+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765990G= | CA2038990538 | CYP27B1 | n.298+17C= c.386+17C= (n.386+17C=) n.214+17C= c.298+17C= n.440+17C= n.505+17C= | |
| 12 | g.57765990G>T | CA2619519161 | CYP27B1 | n.298+17C>A c.386+17C>A (n.386+17C>A) n.214+17C>A c.298+17C>A n.440+17C>A n.505+17C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765991G>A | CA6658477 | CYP27B1 | n.298+16C>T c.386+16C>T (n.386+16C>T) n.214+16C>T c.298+16C>T n.440+16C>T n.505+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765991G= | CA2038990543 | CYP27B1 | n.298+16C= c.386+16C= (n.386+16C=) n.214+16C= c.298+16C= n.440+16C= n.505+16C= | |
| 12 | g.57765991G>T | CA2619519172 | CYP27B1 | n.298+16C>A c.386+16C>A (n.386+16C>A) n.214+16C>A c.298+16C>A n.440+16C>A n.505+16C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765992G>A | CA605325412 | CYP27B1 | n.298+15C>T c.386+15C>T (n.386+15C>T) n.214+15C>T c.298+15C>T n.440+15C>T n.505+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765992G>C | CA2619519173 | CYP27B1 | n.298+15C>G c.386+15C>G (n.386+15C>G) n.214+15C>G c.298+15C>G n.440+15C>G n.505+15C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765992G= | CA2038990545 | CYP27B1 | n.298+15C= c.386+15C= (n.386+15C=) n.214+15C= c.298+15C= n.440+15C= n.505+15C= | |
| 12 | g.57765992G>T | CA2575206629 | CYP27B1 | n.298+15C>A c.386+15C>A (n.386+15C>A) n.214+15C>A c.298+15C>A n.440+15C>A n.505+15C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765993C>A | CA6658478 | CYP27B1 | n.298+14G>T c.386+14G>T (n.386+14G>T) n.214+14G>T c.298+14G>T n.440+14G>T n.505+14G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765993C= | CA2038990554 | CYP27B1 | n.298+14G= c.386+14G= (n.386+14G=) n.214+14G= c.298+14G= n.440+14G= n.505+14G= | |
| 12 | g.57765993C>T | CA6658479 | CYP27B1 | n.298+14G>A c.386+14G>A (n.386+14G>A) n.214+14G>A c.298+14G>A n.440+14G>A n.505+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765993_57765995delinsCAG | CA2038990553 | CYP27B1 | n.298+12_298+14delinsCTG c.386+12_386+14delinsCTG (n.386+12_386+14delinsCTG) n.214+12_214+14delinsCTG c.298+12_298+14delinsCTG n.440+12_440+14delinsCTG n.505+12_505+14delinsCTG | |
| 12 | g.57765994A>G | CA2619519191 | CYP27B1 | n.298+13T>C c.386+13T>C (n.386+13T>C) n.214+13T>C c.298+13T>C n.440+13T>C n.505+13T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765997_57765998del | CA690331867 | CYP27B1 | n.298+12_298+13del c.386+12_386+13del (n.386+12_386+13del) n.214+12_214+13del c.298+12_298+13del n.440+12_440+13del n.505+12_505+13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765995G>A | CA2619519201 | CYP27B1 | n.298+12C>T c.386+12C>T (n.386+12C>T) n.214+12C>T c.298+12C>T n.440+12C>T n.505+12C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765995G>C | CA605325418 | CYP27B1 | n.298+12C>G c.386+12C>G (n.386+12C>G) n.214+12C>G c.298+12C>G n.440+12C>G n.505+12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765995G= | CA2038990560 | CYP27B1 | n.298+12C= c.386+12C= (n.386+12C=) n.214+12C= c.298+12C= n.440+12C= n.505+12C= | |
| 12 | g.57765995G>T | CA2619519200 | CYP27B1 | n.298+12C>A c.386+12C>A (n.386+12C>A) n.214+12C>A c.298+12C>A n.440+12C>A n.505+12C>A | gnomAD v4 |