| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57765854G>A | CA2038990336 | CYP27B1 | n.298+153C>T c.386+153C>T (n.386+153C>T) n.214+153C>T c.298+153C>T n.440+153C>T n.505+153C>T | dbSNP |
| 12 | g.57765854G>C | CA2038990338 | CYP27B1 | n.298+153C>G c.386+153C>G (n.386+153C>G) n.214+153C>G c.298+153C>G n.440+153C>G n.505+153C>G | dbSNP |
| 12 | g.57765854G= | CA2038990334 | CYP27B1 | n.298+153C= c.386+153C= (n.386+153C=) n.214+153C= c.298+153C= n.440+153C= n.505+153C= | |
| 12 | g.57765855G>A | CA2619518645 | CYP27B1 | n.298+152C>T c.386+152C>T (n.386+152C>T) n.214+152C>T c.298+152C>T n.440+152C>T n.505+152C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765855G>T | CA2619518648 | CYP27B1 | n.298+152C>A c.386+152C>A (n.386+152C>A) n.214+152C>A c.298+152C>A n.440+152C>A n.505+152C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765856T>C | CA2597325737 | CYP27B1 | n.298+151A>G c.386+151A>G (n.386+151A>G) n.214+151A>G c.298+151A>G n.440+151A>G n.505+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765857G>A | CA690331783 | CYP27B1 | n.298+150C>T c.386+150C>T (n.386+150C>T) n.214+150C>T c.298+150C>T n.440+150C>T n.505+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765857G= | CA2038990340 | CYP27B1 | n.298+150C= c.386+150C= (n.386+150C=) n.214+150C= c.298+150C= n.440+150C= n.505+150C= | |
| 12 | g.57765857G>T | CA2619518652 | CYP27B1 | n.298+150C>A c.386+150C>A (n.386+150C>A) n.214+150C>A c.298+150C>A n.440+150C>A n.505+150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765859A>G | CA2619518653 | CYP27B1 | n.298+148T>C c.386+148T>C (n.386+148T>C) n.214+148T>C c.298+148T>C n.440+148T>C n.505+148T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765860G>A | CA2038990344 | CYP27B1 | n.298+147C>T c.386+147C>T (n.386+147C>T) n.214+147C>T c.298+147C>T n.440+147C>T n.505+147C>T | dbSNP |
| 12 | g.57765860G= | CA2038990342 | CYP27B1 | n.298+147C= c.386+147C= (n.386+147C=) n.214+147C= c.298+147C= n.440+147C= n.505+147C= | |
| 12 | g.57765860G>T | CA2619518655 | CYP27B1 | n.298+147C>A c.386+147C>A (n.386+147C>A) n.214+147C>A c.298+147C>A n.440+147C>A n.505+147C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765861C>A | CA2619518658 | CYP27B1 | n.298+146G>T c.386+146G>T (n.386+146G>T) n.214+146G>T c.298+146G>T n.440+146G>T n.505+146G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765861C>T | CA2619518660 | CYP27B1 | n.298+146G>A c.386+146G>A (n.386+146G>A) n.214+146G>A c.298+146G>A n.440+146G>A n.505+146G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765862A>G | CA2741258235 | CYP27B1 | n.298+145T>C c.386+145T>C (n.386+145T>C) n.214+145T>C c.298+145T>C n.440+145T>C n.505+145T>C | |
| 12 | g.57765863G>A | CA2619518661 | CYP27B1 | n.298+144C>T c.386+144C>T (n.386+144C>T) n.214+144C>T c.298+144C>T n.440+144C>T n.505+144C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765863G>T | CA2619518663 | CYP27B1 | n.298+144C>A c.386+144C>A (n.386+144C>A) n.214+144C>A c.298+144C>A n.440+144C>A n.505+144C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765865C>A | CA2038990371 | CYP27B1 | n.298+142G>T c.386+142G>T (n.386+142G>T) n.214+142G>T c.298+142G>T n.440+142G>T n.505+142G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765865C= | CA2038990349 | CYP27B1 | n.298+142G= c.386+142G= (n.386+142G=) n.214+142G= c.298+142G= n.440+142G= n.505+142G= | |
| 12 | g.57765866T>A | CA2619518666 | CYP27B1 | n.298+141A>T c.386+141A>T (n.386+141A>T) n.214+141A>T c.298+141A>T n.440+141A>T n.505+141A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765866T>C | CA2619518665 | CYP27B1 | n.298+141A>G c.386+141A>G (n.386+141A>G) n.214+141A>G c.298+141A>G n.440+141A>G n.505+141A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765867G>A | CA2619518668 | CYP27B1 | n.298+140C>T c.386+140C>T (n.386+140C>T) n.214+140C>T c.298+140C>T n.440+140C>T n.505+140C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765867G>T | CA2619518672 | CYP27B1 | n.298+140C>A c.386+140C>A (n.386+140C>A) n.214+140C>A c.298+140C>A n.440+140C>A n.505+140C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765868G>A | CA2619518675 | CYP27B1 | n.298+139C>T c.386+139C>T (n.386+139C>T) n.214+139C>T c.298+139C>T n.440+139C>T n.505+139C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765868G>C | CA237815425 | CYP27B1 | n.298+139C>G c.386+139C>G (n.386+139C>G) n.214+139C>G c.298+139C>G n.440+139C>G n.505+139C>G | dbSNP |
| 12 | g.57765868G= | CA2038990372 | CYP27B1 | n.298+139C= c.386+139C= (n.386+139C=) n.214+139C= c.298+139C= n.440+139C= n.505+139C= | |
| 12 | g.57765868G>T | CA2619518676 | CYP27B1 | n.298+139C>A c.386+139C>A (n.386+139C>A) n.214+139C>A c.298+139C>A n.440+139C>A n.505+139C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765869G>A | CA2619518679 | CYP27B1 | n.298+138C>T c.386+138C>T (n.386+138C>T) n.214+138C>T c.298+138C>T n.440+138C>T n.505+138C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765870A>G | CA2619518680 | CYP27B1 | n.298+137T>C c.386+137T>C (n.386+137T>C) n.214+137T>C c.298+137T>C n.440+137T>C n.505+137T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765871T>C | CA605325378 | CYP27B1 | n.298+136A>G c.386+136A>G (n.386+136A>G) n.214+136A>G c.298+136A>G n.440+136A>G n.505+136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765871T= | CA2038990374 | CYP27B1 | n.298+136A= c.386+136A= (n.386+136A=) n.214+136A= c.298+136A= n.440+136A= n.505+136A= | |
| 12 | g.57765872G>A | CA2038990378 | CYP27B1 | n.298+135C>T c.386+135C>T (n.386+135C>T) n.214+135C>T c.298+135C>T n.440+135C>T n.505+135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765872G= | CA2038990376 | CYP27B1 | n.298+135C= c.386+135C= (n.386+135C=) n.214+135C= c.298+135C= n.440+135C= n.505+135C= | |
| 12 | g.57765872G>T | CA2619518685 | CYP27B1 | n.298+135C>A c.386+135C>A (n.386+135C>A) n.214+135C>A c.298+135C>A n.440+135C>A n.505+135C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765873G>A | CA2619518687 | CYP27B1 | n.298+134C>T c.386+134C>T (n.386+134C>T) n.214+134C>T c.298+134C>T n.440+134C>T n.505+134C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765873G>T | CA2619518688 | CYP27B1 | n.298+134C>A c.386+134C>A (n.386+134C>A) n.214+134C>A c.298+134C>A n.440+134C>A n.505+134C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765874G>A | CA2619518689 | CYP27B1 | n.298+133C>T c.386+133C>T (n.386+133C>T) n.214+133C>T c.298+133C>T n.440+133C>T n.505+133C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765874G>C | CA2619518690 | CYP27B1 | n.298+133C>G c.386+133C>G (n.386+133C>G) n.214+133C>G c.298+133C>G n.440+133C>G n.505+133C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765876A>C | CA2607705989 | CYP27B1 | n.298+131T>G c.386+131T>G (n.386+131T>G) n.214+131T>G c.298+131T>G n.440+131T>G n.505+131T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765877C>A | CA690331795 | CYP27B1 | n.298+130G>T c.386+130G>T (n.386+130G>T) n.214+130G>T c.298+130G>T n.440+130G>T n.505+130G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765877C= | CA2038990380 | CYP27B1 | n.298+130G= c.386+130G= (n.386+130G=) n.214+130G= c.298+130G= n.440+130G= n.505+130G= | |
| 12 | g.57765877C>T | CA2038990382 | CYP27B1 | n.298+130G>A c.386+130G>A (n.386+130G>A) n.214+130G>A c.298+130G>A n.440+130G>A n.505+130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765878C>A | CA2038990388 | CYP27B1 | n.298+129G>T c.386+129G>T (n.386+129G>T) n.214+129G>T c.298+129G>T n.440+129G>T n.505+129G>T | dbSNP |
| 12 | g.57765878C= | CA2038990386 | CYP27B1 | n.298+129G= c.386+129G= (n.386+129G=) n.214+129G= c.298+129G= n.440+129G= n.505+129G= | |
| 12 | g.57765878C>T | CA2619518701 | CYP27B1 | n.298+129G>A c.386+129G>A (n.386+129G>A) n.214+129G>A c.298+129G>A n.440+129G>A n.505+129G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765879C>A | CA237815439 | CYP27B1 | n.298+128G>T c.386+128G>T (n.386+128G>T) n.214+128G>T c.298+128G>T n.440+128G>T n.505+128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765879C= | CA2038990390 | CYP27B1 | n.298+128G= c.386+128G= (n.386+128G=) n.214+128G= c.298+128G= n.440+128G= n.505+128G= | |
| 12 | g.57765879C>T | CA237815432 | CYP27B1 | n.298+128G>A c.386+128G>A (n.386+128G>A) n.214+128G>A c.298+128G>A n.440+128G>A n.505+128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765880C>A | CA2619518709 | CYP27B1 | n.298+127G>T c.386+127G>T (n.386+127G>T) n.214+127G>T c.298+127G>T n.440+127G>T n.505+127G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765880C>T | CA2619518710 | CYP27B1 | n.298+127G>A c.386+127G>A (n.386+127G>A) n.214+127G>A c.298+127G>A n.440+127G>A n.505+127G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765881A= | CA2038990393 | CYP27B1 | n.298+126T= c.386+126T= (n.386+126T=) n.214+126T= c.298+126T= n.440+126T= n.505+126T= | |
| 12 | g.57765881A>G | CA690331806 | CYP27B1 | n.298+126T>C c.386+126T>C (n.386+126T>C) n.214+126T>C c.298+126T>C n.440+126T>C n.505+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765882A>C | CA2619518715 | CYP27B1 | n.298+125T>G c.386+125T>G (n.386+125T>G) n.214+125T>G c.298+125T>G n.440+125T>G n.505+125T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765882A>G | CA2619518721 | CYP27B1 | n.298+125T>C c.386+125T>C (n.386+125T>C) n.214+125T>C c.298+125T>C n.440+125T>C n.505+125T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765883G>T | CA2619518723 | CYP27B1 | n.298+124C>A c.386+124C>A (n.386+124C>A) n.214+124C>A c.298+124C>A n.440+124C>A n.505+124C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765884A>C | CA2619518724 | CYP27B1 | n.298+123T>G c.386+123T>G (n.386+123T>G) n.214+123T>G c.298+123T>G n.440+123T>G n.505+123T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765886G>A | CA2038990396 | CYP27B1 | n.298+121C>T c.386+121C>T (n.386+121C>T) n.214+121C>T c.298+121C>T n.440+121C>T n.505+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765886G= | CA2038990398 | CYP27B1 | n.298+121C= c.386+121C= (n.386+121C=) n.214+121C= c.298+121C= n.440+121C= n.505+121C= | |
| 12 | g.57765886G>T | CA2619518725 | CYP27B1 | n.298+121C>A c.386+121C>A (n.386+121C>A) n.214+121C>A c.298+121C>A n.440+121C>A n.505+121C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765887C>A | CA2619518726 | CYP27B1 | n.298+120G>T c.386+120G>T (n.386+120G>T) n.214+120G>T c.298+120G>T n.440+120G>T n.505+120G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765887C>T | CA2619518727 | CYP27B1 | n.298+120G>A c.386+120G>A (n.386+120G>A) n.214+120G>A c.298+120G>A n.440+120G>A n.505+120G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765888C>A | CA690331808 | CYP27B1 | n.298+119G>T c.386+119G>T (n.386+119G>T) n.214+119G>T c.298+119G>T n.440+119G>T n.505+119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765888C= | CA2038990399 | CYP27B1 | n.298+119G= c.386+119G= (n.386+119G=) n.214+119G= c.298+119G= n.440+119G= n.505+119G= | |
| 12 | g.57765888C>T | CA948106550 | CYP27B1 | n.298+119G>A c.386+119G>A (n.386+119G>A) n.214+119G>A c.298+119G>A n.440+119G>A n.505+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765889C>A | CA2619518729 | CYP27B1 | n.298+118G>T c.386+118G>T (n.386+118G>T) n.214+118G>T c.298+118G>T n.440+118G>T n.505+118G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765891A= | CA2038990402 | CYP27B1 | n.298+116T= c.386+116T= (n.386+116T=) n.214+116T= c.298+116T= n.440+116T= n.505+116T= | |
| 12 | g.57765891A>G | CA948106551 | CYP27B1 | n.298+116T>C c.386+116T>C (n.386+116T>C) n.214+116T>C c.298+116T>C n.440+116T>C n.505+116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765892T>C | CA948106552 | CYP27B1 | n.298+115A>G c.386+115A>G (n.386+115A>G) n.214+115A>G c.298+115A>G n.440+115A>G n.505+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765892T= | CA2038990403 | CYP27B1 | n.298+115A= c.386+115A= (n.386+115A=) n.214+115A= c.298+115A= n.440+115A= n.505+115A= | |
| 12 | g.57765895_57765902del | CA2619518735 | CYP27B1 | n.298+108_298+115del c.386+108_386+115del (n.386+108_386+115del) n.214+108_214+115del c.298+108_298+115del n.440+108_440+115del n.505+108_505+115del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765893G>T | CA2619518738 | CYP27B1 | n.298+114C>A c.386+114C>A (n.386+114C>A) n.214+114C>A c.298+114C>A n.440+114C>A n.505+114C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765894G>T | CA2619518741 | CYP27B1 | n.298+113C>A c.386+113C>A (n.386+113C>A) n.214+113C>A c.298+113C>A n.440+113C>A n.505+113C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765895T>C | CA2619518743 | CYP27B1 | n.298+112A>G c.386+112A>G (n.386+112A>G) n.214+112A>G c.298+112A>G n.440+112A>G n.505+112A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765897G>A | CA2619518746 | CYP27B1 | n.298+110C>T c.386+110C>T (n.386+110C>T) n.214+110C>T c.298+110C>T n.440+110C>T n.505+110C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765897G>C | CA2038990406 | CYP27B1 | n.298+110C>G c.386+110C>G (n.386+110C>G) n.214+110C>G c.298+110C>G n.440+110C>G n.505+110C>G | dbSNP |
| 12 | g.57765897G= | CA2038990409 | CYP27B1 | n.298+110C= c.386+110C= (n.386+110C=) n.214+110C= c.298+110C= n.440+110C= n.505+110C= | |
| 12 | g.57765897G>T | CA2619518747 | CYP27B1 | n.298+110C>A c.386+110C>A (n.386+110C>A) n.214+110C>A c.298+110C>A n.440+110C>A n.505+110C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765899G>A | CA2038990414 | CYP27B1 | n.298+108C>T c.386+108C>T (n.386+108C>T) n.214+108C>T c.298+108C>T n.440+108C>T n.505+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765899G>C | CA655256828 | CYP27B1 | n.298+108C>G c.386+108C>G (n.386+108C>G) n.214+108C>G c.298+108C>G n.440+108C>G n.505+108C>G | COSMIC |
| 12 | g.57765899G= | CA2038990412 | CYP27B1 | n.298+108C= c.386+108C= (n.386+108C=) n.214+108C= c.298+108C= n.440+108C= n.505+108C= | |
| 12 | g.57765899G>T | CA2619518753 | CYP27B1 | n.298+108C>A c.386+108C>A (n.386+108C>A) n.214+108C>A c.298+108C>A n.440+108C>A n.505+108C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765900T>A | CA2619518758 | CYP27B1 | n.298+107A>T c.386+107A>T (n.386+107A>T) n.214+107A>T c.298+107A>T n.440+107A>T n.505+107A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765901G>A | CA2619518761 | CYP27B1 | n.298+106C>T c.386+106C>T (n.386+106C>T) n.214+106C>T c.298+106C>T n.440+106C>T n.505+106C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765901G>T | CA2619518764 | CYP27B1 | n.298+106C>A c.386+106C>A (n.386+106C>A) n.214+106C>A c.298+106C>A n.440+106C>A n.505+106C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765902G>T | CA2619518766 | CYP27B1 | n.298+105C>A c.386+105C>A (n.386+105C>A) n.214+105C>A c.298+105C>A n.440+105C>A n.505+105C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765904A>G | CA2619518768 | CYP27B1 | n.298+103T>C c.386+103T>C (n.386+103T>C) n.214+103T>C c.298+103T>C n.440+103T>C n.505+103T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765905C>A | CA2619518776 | CYP27B1 | n.298+102G>T c.386+102G>T (n.386+102G>T) n.214+102G>T c.298+102G>T n.440+102G>T n.505+102G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765905C>T | CA2619518777 | CYP27B1 | n.298+102G>A c.386+102G>A (n.386+102G>A) n.214+102G>A c.298+102G>A n.440+102G>A n.505+102G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765907G>A | CA2619518778 | CYP27B1 | n.298+100C>T c.386+100C>T (n.386+100C>T) n.214+100C>T c.298+100C>T n.440+100C>T n.505+100C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765907G>T | CA2619518779 | CYP27B1 | n.298+100C>A c.386+100C>A (n.386+100C>A) n.214+100C>A c.298+100C>A n.440+100C>A n.505+100C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765908C>A | CA2619518782 | CYP27B1 | n.298+99G>T c.386+99G>T (n.386+99G>T) n.214+99G>T c.298+99G>T n.440+99G>T n.505+99G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765908C= | CA2038990416 | CYP27B1 | n.298+99G= c.386+99G= (n.386+99G=) n.214+99G= c.298+99G= n.440+99G= n.505+99G= | |
| 12 | g.57765908C>T | CA2038990418 | CYP27B1 | n.298+99G>A c.386+99G>A (n.386+99G>A) n.214+99G>A c.298+99G>A n.440+99G>A n.505+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765909C>A | CA2619518786 | CYP27B1 | n.298+98G>T c.386+98G>T (n.386+98G>T) n.214+98G>T c.298+98G>T n.440+98G>T n.505+98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765909C>G | CA2619518791 | CYP27B1 | n.298+98G>C c.386+98G>C (n.386+98G>C) n.214+98G>C c.298+98G>C n.440+98G>C n.505+98G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765909C>T | CA2575206621 | CYP27B1 | n.298+98G>A c.386+98G>A (n.386+98G>A) n.214+98G>A c.298+98G>A n.440+98G>A n.505+98G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765910G>A | CA2619518795 | CYP27B1 | n.298+97C>T c.386+97C>T (n.386+97C>T) n.214+97C>T c.298+97C>T n.440+97C>T n.505+97C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765910G>T | CA2619518798 | CYP27B1 | n.298+97C>A c.386+97C>A (n.386+97C>A) n.214+97C>A c.298+97C>A n.440+97C>A n.505+97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765911A= | CA2038990419 | CYP27B1 | n.298+96T= c.386+96T= (n.386+96T=) n.214+96T= c.298+96T= n.440+96T= n.505+96T= | |
| 12 | g.57765911A>C | CA2038990421 | CYP27B1 | n.298+96T>G c.386+96T>G (n.386+96T>G) n.214+96T>G c.298+96T>G n.440+96T>G n.505+96T>G | dbSNP |
| 12 | g.57765911A>T | CA2619518800 | CYP27B1 | n.298+96T>A c.386+96T>A (n.386+96T>A) n.214+96T>A c.298+96T>A n.440+96T>A n.505+96T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765912C>A | CA2619518804 | CYP27B1 | n.298+95G>T c.386+95G>T (n.386+95G>T) n.214+95G>T c.298+95G>T n.440+95G>T n.505+95G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765913C>A | CA2619518805 | CYP27B1 | n.298+94G>T c.386+94G>T (n.386+94G>T) n.214+94G>T c.298+94G>T n.440+94G>T n.505+94G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765913C>T | CA2575206622 | CYP27B1 | n.298+94G>A c.386+94G>A (n.386+94G>A) n.214+94G>A c.298+94G>A n.440+94G>A n.505+94G>A | |
| 12 | g.57765914T>C | CA2619518807 | CYP27B1 | n.298+93A>G c.386+93A>G (n.386+93A>G) n.214+93A>G c.298+93A>G n.440+93A>G n.505+93A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765915C>A | CA2619518810 | CYP27B1 | n.298+92G>T c.386+92G>T (n.386+92G>T) n.214+92G>T c.298+92G>T n.440+92G>T n.505+92G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765915C= | CA2038990422 | CYP27B1 | n.298+92G= c.386+92G= (n.386+92G=) n.214+92G= c.298+92G= n.440+92G= n.505+92G= | |
| 12 | g.57765915C>T | CA690331810 | CYP27B1 | n.298+92G>A c.386+92G>A (n.386+92G>A) n.214+92G>A c.298+92G>A n.440+92G>A n.505+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765916C>A | CA948106553 | CYP27B1 | n.298+91G>T c.386+91G>T (n.386+91G>T) n.214+91G>T c.298+91G>T n.440+91G>T n.505+91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765916C= | CA2038990425 | CYP27B1 | n.298+91G= c.386+91G= (n.386+91G=) n.214+91G= c.298+91G= n.440+91G= n.505+91G= | |
| 12 | g.57765916C>T | CA2619518811 | CYP27B1 | n.298+91G>A c.386+91G>A (n.386+91G>A) n.214+91G>A c.298+91G>A n.440+91G>A n.505+91G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765917C>A | CA2619518817 | CYP27B1 | n.298+90G>T c.386+90G>T (n.386+90G>T) n.214+90G>T c.298+90G>T n.440+90G>T n.505+90G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765917C>T | CA2619518818 | CYP27B1 | n.298+90G>A c.386+90G>A (n.386+90G>A) n.214+90G>A c.298+90G>A n.440+90G>A n.505+90G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765918A>G | CA2619518820 | CYP27B1 | n.298+89T>C c.386+89T>C (n.386+89T>C) n.214+89T>C c.298+89T>C n.440+89T>C n.505+89T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765919C>A | CA2619518822 | CYP27B1 | n.298+88G>T c.386+88G>T (n.386+88G>T) n.214+88G>T c.298+88G>T n.440+88G>T n.505+88G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765919C= | CA2038990427 | CYP27B1 | n.298+88G= c.386+88G= (n.386+88G=) n.214+88G= c.298+88G= n.440+88G= n.505+88G= | |
| 12 | g.57765919C>G | CA605325380 | CYP27B1 | n.298+88G>C c.386+88G>C (n.386+88G>C) n.214+88G>C c.298+88G>C n.440+88G>C n.505+88G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57765919C>T | CA2038990429 | CYP27B1 | n.298+88G>A c.386+88G>A (n.386+88G>A) n.214+88G>A c.298+88G>A n.440+88G>A n.505+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765920C>A | CA2619518825 | CYP27B1 | n.298+87G>T c.386+87G>T (n.386+87G>T) n.214+87G>T c.298+87G>T n.440+87G>T n.505+87G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765920C>T | CA2619518830 | CYP27B1 | n.298+87G>A c.386+87G>A (n.386+87G>A) n.214+87G>A c.298+87G>A n.440+87G>A n.505+87G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765921A= | CA2038990432 | CYP27B1 | n.298+86T= c.386+86T= (n.386+86T=) n.214+86T= c.298+86T= n.440+86T= n.505+86T= | |
| 12 | g.57765921A>G | CA2038990433 | CYP27B1 | n.298+86T>C c.386+86T>C (n.386+86T>C) n.214+86T>C c.298+86T>C n.440+86T>C n.505+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765922T>C | CA2619518837 | CYP27B1 | n.298+85A>G c.386+85A>G (n.386+85A>G) n.214+85A>G c.298+85A>G n.440+85A>G n.505+85A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765922T>G | CA2038990435 | CYP27B1 | n.298+85A>C c.386+85A>C (n.386+85A>C) n.214+85A>C c.298+85A>C n.440+85A>C n.505+85A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765922T= | CA2038990434 | CYP27B1 | n.298+85A= c.386+85A= (n.386+85A=) n.214+85A= c.298+85A= n.440+85A= n.505+85A= | |
| 12 | g.57765923G>A | CA237815445 | CYP27B1 | n.298+84C>T c.386+84C>T (n.386+84C>T) n.214+84C>T c.298+84C>T n.440+84C>T n.505+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765923G= | CA2038990436 | CYP27B1 | n.298+84C= c.386+84C= (n.386+84C=) n.214+84C= c.298+84C= n.440+84C= n.505+84C= | |
| 12 | g.57765923G>T | CA2619518839 | CYP27B1 | n.298+84C>A c.386+84C>A (n.386+84C>A) n.214+84C>A c.298+84C>A n.440+84C>A n.505+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765924C>A | CA2619518849 | CYP27B1 | n.298+83G>T c.386+83G>T (n.386+83G>T) n.214+83G>T c.298+83G>T n.440+83G>T n.505+83G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765924C>T | CA2619518851 | CYP27B1 | n.298+83G>A c.386+83G>A (n.386+83G>A) n.214+83G>A c.298+83G>A n.440+83G>A n.505+83G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765928dup | CA948106554 | CYP27B1 | n.298+83dup c.386+83dup (n.386+83dup) n.214+83dup c.298+83dup n.440+83dup n.505+83dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765928del | CA2619518855 | CYP27B1 | n.298+83del c.386+83del (n.386+83del) n.214+83del c.298+83del n.440+83del n.505+83del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765925C>A | CA2619518866 | CYP27B1 | n.298+82G>T c.386+82G>T (n.386+82G>T) n.214+82G>T c.298+82G>T n.440+82G>T n.505+82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765925C= | CA2038990437 | CYP27B1 | n.298+82G= c.386+82G= (n.386+82G=) n.214+82G= c.298+82G= n.440+82G= n.505+82G= | |
| 12 | g.57765925C>T | CA605325383 | CYP27B1 | n.298+82G>A c.386+82G>A (n.386+82G>A) n.214+82G>A c.298+82G>A n.440+82G>A n.505+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765925_57765931del | CA2619518865 | CYP27B1 | n.298+76_298+82del c.386+76_386+82del (n.386+76_386+82del) n.214+76_214+82del c.298+76_298+82del n.440+76_440+82del n.505+76_505+82del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765926C= | CA2038990438 | CYP27B1 | n.298+81G= c.386+81G= (n.386+81G=) n.214+81G= c.298+81G= n.440+81G= n.505+81G= | |
| 12 | g.57765926C>G | CA237815448 | CYP27B1 | n.298+81G>C c.386+81G>C (n.386+81G>C) n.214+81G>C c.298+81G>C n.440+81G>C n.505+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765926C>T | CA2619518870 | CYP27B1 | n.298+81G>A c.386+81G>A (n.386+81G>A) n.214+81G>A c.298+81G>A n.440+81G>A n.505+81G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765927_57765942del | CA2619518869 | CYP27B1 | n.298+66_298+81del c.386+66_386+81del (n.386+66_386+81del) n.214+66_214+81del c.298+66_298+81del n.440+66_440+81del n.505+66_505+81del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765927C>A | CA2619518873 | CYP27B1 | n.298+80G>T c.386+80G>T (n.386+80G>T) n.214+80G>T c.298+80G>T n.440+80G>T n.505+80G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765927C= | CA2038990439 | CYP27B1 | n.298+80G= c.386+80G= (n.386+80G=) n.214+80G= c.298+80G= n.440+80G= n.505+80G= | |
| 12 | g.57765927C>G | CA948106556 | CYP27B1 | n.298+80G>C c.386+80G>C (n.386+80G>C) n.214+80G>C c.298+80G>C n.440+80G>C n.505+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765927C>T | CA237815453 | CYP27B1 | n.298+80G>A c.386+80G>A (n.386+80G>A) n.214+80G>A c.298+80G>A n.440+80G>A n.505+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765928C>A | CA655256829 | CYP27B1 | n.298+79G>T c.386+79G>T (n.386+79G>T) n.214+79G>T c.298+79G>T n.440+79G>T n.505+79G>T | COSMIC |
| 12 | g.57765928C= | CA2038990440 | CYP27B1 | n.298+79G= c.386+79G= (n.386+79G=) n.214+79G= c.298+79G= n.440+79G= n.505+79G= | |
| 12 | g.57765928C>G | CA2619518875 | CYP27B1 | n.298+79G>C c.386+79G>C (n.386+79G>C) n.214+79G>C c.298+79G>C n.440+79G>C n.505+79G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765928C>T | CA690331820 | CYP27B1 | n.298+79G>A c.386+79G>A (n.386+79G>A) n.214+79G>A c.298+79G>A n.440+79G>A n.505+79G>A | dbSNP |
| 12 | g.57765929del | CA2575206623 | CYP27B1 | n.298+78del c.386+78del (n.386+78del) n.214+78del c.298+78del n.440+78del n.505+78del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765929A>G | CA2619518878 | CYP27B1 | n.298+78T>C c.386+78T>C (n.386+78T>C) n.214+78T>C c.298+78T>C n.440+78T>C n.505+78T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765930G>A | CA2502042933 | CYP27B1 | n.298+77C>T c.386+77C>T (n.386+77C>T) n.214+77C>T c.298+77C>T n.440+77C>T n.505+77C>T | |
| 12 | g.57765930G>C | CA690331824 | CYP27B1 | n.298+77C>G c.386+77C>G (n.386+77C>G) n.214+77C>G c.298+77C>G n.440+77C>G n.505+77C>G | dbSNP |
| 12 | g.57765930G= | CA2038990441 | CYP27B1 | n.298+77C= c.386+77C= (n.386+77C=) n.214+77C= c.298+77C= n.440+77C= n.505+77C= | |
| 12 | g.57765930G>T | CA948106557 | CYP27B1 | n.298+77C>A c.386+77C>A (n.386+77C>A) n.214+77C>A c.298+77C>A n.440+77C>A n.505+77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765931A= | CA2038990442 | CYP27B1 | n.298+76T= c.386+76T= (n.386+76T=) n.214+76T= c.298+76T= n.440+76T= n.505+76T= | |
| 12 | g.57765931A>G | CA948106559 | CYP27B1 | n.298+76T>C c.386+76T>C (n.386+76T>C) n.214+76T>C c.298+76T>C n.440+76T>C n.505+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765932T>C | CA2619518884 | CYP27B1 | n.298+75A>G c.386+75A>G (n.386+75A>G) n.214+75A>G c.298+75A>G n.440+75A>G n.505+75A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765933T>C | CA237815454 | CYP27B1 | n.298+74A>G c.386+74A>G (n.386+74A>G) n.214+74A>G c.298+74A>G n.440+74A>G n.505+74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765933T= | CA2038990443 | CYP27B1 | n.298+74A= c.386+74A= (n.386+74A=) n.214+74A= c.298+74A= n.440+74A= n.505+74A= | |
| 12 | g.57765934G>T | CA2619518892 | CYP27B1 | n.298+73C>A c.386+73C>A (n.386+73C>A) n.214+73C>A c.298+73C>A n.440+73C>A n.505+73C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765935A>G | CA2619518894 | CYP27B1 | n.298+72T>C c.386+72T>C (n.386+72T>C) n.214+72T>C c.298+72T>C n.440+72T>C n.505+72T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765936T>C | CA2038990445 | CYP27B1 | n.298+71A>G c.386+71A>G (n.386+71A>G) n.214+71A>G c.298+71A>G n.440+71A>G n.505+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765936T= | CA2038990444 | CYP27B1 | n.298+71A= c.386+71A= (n.386+71A=) n.214+71A= c.298+71A= n.440+71A= n.505+71A= | |
| 12 | g.57765937A= | CA2038990448 | CYP27B1 | n.298+70T= c.386+70T= (n.386+70T=) n.214+70T= c.298+70T= n.440+70T= n.505+70T= | |
| 12 | g.57765937A>G | CA2038990446 | CYP27B1 | n.298+70T>C c.386+70T>C (n.386+70T>C) n.214+70T>C c.298+70T>C n.440+70T>C n.505+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765938G>A | CA2619518907 | CYP27B1 | n.298+69C>T c.386+69C>T (n.386+69C>T) n.214+69C>T c.298+69C>T n.440+69C>T n.505+69C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765938G>T | CA2619518905 | CYP27B1 | n.298+69C>A c.386+69C>A (n.386+69C>A) n.214+69C>A c.298+69C>A n.440+69C>A n.505+69C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765940_57765941del | CA2619518908 | CYP27B1 | n.298+67_298+68del c.386+67_386+68del (n.386+67_386+68del) n.214+67_214+68del c.298+67_298+68del n.440+67_440+68del n.505+67_505+68del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765940T>C | CA2619518910 | CYP27B1 | n.298+67A>G c.386+67A>G (n.386+67A>G) n.214+67A>G c.298+67A>G n.440+67A>G n.505+67A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765941T>G | CA2619518911 | CYP27B1 | n.298+66A>C c.386+66A>C (n.386+66A>C) n.214+66A>C c.298+66A>C n.440+66A>C n.505+66A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765942C>A | CA2619518914 | CYP27B1 | n.298+65G>T c.386+65G>T (n.386+65G>T) n.214+65G>T c.298+65G>T n.440+65G>T n.505+65G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765942C= | CA2038990449 | CYP27B1 | n.298+65G= c.386+65G= (n.386+65G=) n.214+65G= c.298+65G= n.440+65G= n.505+65G= | |
| 12 | g.57765942C>T | CA237815455 | CYP27B1 | n.298+65G>A c.386+65G>A (n.386+65G>A) n.214+65G>A c.298+65G>A n.440+65G>A n.505+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765942_57765943delinsCG | CA2038990450 | CYP27B1 | n.298+64_298+65delinsCG c.386+64_386+65delinsCG (n.386+64_386+65delinsCG) n.214+64_214+65delinsCG c.298+64_298+65delinsCG n.440+64_440+65delinsCG n.505+64_505+65delinsCG | |
| 12 | g.57765943G>A | CA237815459 | CYP27B1 | n.298+64C>T c.386+64C>T (n.386+64C>T) n.214+64C>T c.298+64C>T n.440+64C>T n.505+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765943G>C | CA237815457 | CYP27B1 | n.298+64C>G c.386+64C>G (n.386+64C>G) n.214+64C>G c.298+64C>G n.440+64C>G n.505+64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765943G= | CA2038990452 | CYP27B1 | n.298+64C= c.386+64C= (n.386+64C=) n.214+64C= c.298+64C= n.440+64C= n.505+64C= | |
| 12 | g.57765943G>T | CA2619518922 | CYP27B1 | n.298+64C>A c.386+64C>A (n.386+64C>A) n.214+64C>A c.298+64C>A n.440+64C>A n.505+64C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765945del | CA948106563 | CYP27B1 | n.298+64del c.386+64del (n.386+64del) n.214+64del c.298+64del n.440+64del n.505+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765944G>A | CA2619518927 | CYP27B1 | n.298+63C>T c.386+63C>T (n.386+63C>T) n.214+63C>T c.298+63C>T n.440+63C>T n.505+63C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765944G>T | CA2619518929 | CYP27B1 | n.298+63C>A c.386+63C>A (n.386+63C>A) n.214+63C>A c.298+63C>A n.440+63C>A n.505+63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765945G>A | CA2619518930 | CYP27B1 | n.298+62C>T c.386+62C>T (n.386+62C>T) n.214+62C>T c.298+62C>T n.440+62C>T n.505+62C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765945G= | CA2038990457 | CYP27B1 | n.298+62C= c.386+62C= (n.386+62C=) n.214+62C= c.298+62C= n.440+62C= n.505+62C= | |
| 12 | g.57765945G>T | CA2038990456 | CYP27B1 | n.298+62C>A c.386+62C>A (n.386+62C>A) n.214+62C>A c.298+62C>A n.440+62C>A n.505+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765947C>A | CA2619518939 | CYP27B1 | n.298+60G>T c.386+60G>T (n.386+60G>T) n.214+60G>T c.298+60G>T n.440+60G>T n.505+60G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765947C>T | CA2619518941 | CYP27B1 | n.298+60G>A c.386+60G>A (n.386+60G>A) n.214+60G>A c.298+60G>A n.440+60G>A n.505+60G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765949del | CA2619518942 | CYP27B1 | n.298+60del c.386+60del (n.386+60del) n.214+60del c.298+60del n.440+60del n.505+60del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765948C>A | CA2619518946 | CYP27B1 | n.298+59G>T c.386+59G>T (n.386+59G>T) n.214+59G>T c.298+59G>T n.440+59G>T n.505+59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765948C= | CA2038990460 | CYP27B1 | n.298+59G= c.386+59G= (n.386+59G=) n.214+59G= c.298+59G= n.440+59G= n.505+59G= | |
| 12 | g.57765948C>G | CA690331828 | CYP27B1 | n.298+59G>C c.386+59G>C (n.386+59G>C) n.214+59G>C c.298+59G>C n.440+59G>C n.505+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765948C>T | CA2619518956 | CYP27B1 | n.298+59G>A c.386+59G>A (n.386+59G>A) n.214+59G>A c.298+59G>A n.440+59G>A n.505+59G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765949C>A | CA2619518962 | CYP27B1 | n.298+58G>T c.386+58G>T (n.386+58G>T) n.214+58G>T c.298+58G>T n.440+58G>T n.505+58G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765949C= | CA2038990462 | CYP27B1 | n.298+58G= c.386+58G= (n.386+58G=) n.214+58G= c.298+58G= n.440+58G= n.505+58G= | |
| 12 | g.57765949C>T | CA690331829 | CYP27B1 | n.298+58G>A c.386+58G>A (n.386+58G>A) n.214+58G>A c.298+58G>A n.440+58G>A n.505+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765950G>A | CA2619518966 | CYP27B1 | n.298+57C>T c.386+57C>T (n.386+57C>T) n.214+57C>T c.298+57C>T n.440+57C>T n.505+57C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765950G>C | CA2038990465 | CYP27B1 | n.298+57C>G c.386+57C>G (n.386+57C>G) n.214+57C>G c.298+57C>G n.440+57C>G n.505+57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765950G= | CA2038990464 | CYP27B1 | n.298+57C= c.386+57C= (n.386+57C=) n.214+57C= c.298+57C= n.440+57C= n.505+57C= | |
| 12 | g.57765950G>T | CA237815463 | CYP27B1 | n.298+57C>A c.386+57C>A (n.386+57C>A) n.214+57C>A c.298+57C>A n.440+57C>A n.505+57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765951C>A | CA2619518970 | CYP27B1 | n.298+56G>T c.386+56G>T (n.386+56G>T) n.214+56G>T c.298+56G>T n.440+56G>T n.505+56G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765951C>T | CA2619518971 | CYP27B1 | n.298+56G>A c.386+56G>A (n.386+56G>A) n.214+56G>A c.298+56G>A n.440+56G>A n.505+56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765952A= | CA2038990467 | CYP27B1 | n.298+55T= c.386+55T= (n.386+55T=) n.214+55T= c.298+55T= n.440+55T= n.505+55T= | |
| 12 | g.57765952A>G | CA237815468 | CYP27B1 | n.298+55T>C c.386+55T>C (n.386+55T>C) n.214+55T>C c.298+55T>C n.440+55T>C n.505+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |