| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57765819G>T | CA2619518587 | CYP27B1 | n.298+188C>A c.386+188C>A (n.386+188C>A) n.214+188C>A c.298+188C>A n.440+188C>A n.505+188C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765820G>T | CA2619518590 | CYP27B1 | n.298+187C>A c.386+187C>A (n.386+187C>A) n.214+187C>A c.298+187C>A n.440+187C>A n.505+187C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765821C>A | CA2619518597 | CYP27B1 | n.298+186G>T c.386+186G>T (n.386+186G>T) n.214+186G>T c.298+186G>T n.440+186G>T n.505+186G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765821C= | CA2038990283 | CYP27B1 | n.298+186G= c.386+186G= (n.386+186G=) n.214+186G= c.298+186G= n.440+186G= n.505+186G= | |
| 12 | g.57765821C>T | CA2038990285 | CYP27B1 | n.298+186G>A c.386+186G>A (n.386+186G>A) n.214+186G>A c.298+186G>A n.440+186G>A n.505+186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765822G>A | CA2038990289 | CYP27B1 | n.298+185C>T c.386+185C>T (n.386+185C>T) n.214+185C>T c.298+185C>T n.440+185C>T n.505+185C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765822G= | CA2038990288 | CYP27B1 | n.298+185C= c.386+185C= (n.386+185C=) n.214+185C= c.298+185C= n.440+185C= n.505+185C= | |
| 12 | g.57765822G>T | CA2619518616 | CYP27B1 | n.298+185C>A c.386+185C>A (n.386+185C>A) n.214+185C>A c.298+185C>A n.440+185C>A n.505+185C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765823G>C | CA948106535 | CYP27B1 | n.298+184C>G c.386+184C>G (n.386+184C>G) n.214+184C>G c.298+184C>G n.440+184C>G n.505+184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765823G= | CA2038990291 | CYP27B1 | n.298+184C= c.386+184C= (n.386+184C=) n.214+184C= c.298+184C= n.440+184C= n.505+184C= | |
| 12 | g.57765823G>T | CA2619518617 | CYP27B1 | n.298+184C>A c.386+184C>A (n.386+184C>A) n.214+184C>A c.298+184C>A n.440+184C>A n.505+184C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765824G>C | CA2619518620 | CYP27B1 | n.298+183C>G c.386+183C>G (n.386+183C>G) n.214+183C>G c.298+183C>G n.440+183C>G n.505+183C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765824G>T | CA2619518619 | CYP27B1 | n.298+183C>A c.386+183C>A (n.386+183C>A) n.214+183C>A c.298+183C>A n.440+183C>A n.505+183C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765825G>A | CA2038990293 | CYP27B1 | n.298+182C>T c.386+182C>T (n.386+182C>T) n.214+182C>T c.298+182C>T n.440+182C>T n.505+182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765825G>C | CA2619518625 | CYP27B1 | n.298+182C>G c.386+182C>G (n.386+182C>G) n.214+182C>G c.298+182C>G n.440+182C>G n.505+182C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765825G= | CA2038990292 | CYP27B1 | n.298+182C= c.386+182C= (n.386+182C=) n.214+182C= c.298+182C= n.440+182C= n.505+182C= | |
| 12 | g.57765825G>T | CA2619518623 | CYP27B1 | n.298+182C>A c.386+182C>A (n.386+182C>A) n.214+182C>A c.298+182C>A n.440+182C>A n.505+182C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765826A>G | CA2619518626 | CYP27B1 | n.298+181T>C c.386+181T>C (n.386+181T>C) n.214+181T>C c.298+181T>C n.440+181T>C n.505+181T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765827G>A | CA2619518628 | CYP27B1 | n.298+180C>T c.386+180C>T (n.386+180C>T) n.214+180C>T c.298+180C>T n.440+180C>T n.505+180C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765827G>T | CA2619518627 | CYP27B1 | n.298+180C>A c.386+180C>A (n.386+180C>A) n.214+180C>A c.298+180C>A n.440+180C>A n.505+180C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765829G>A | CA2741258234 | CYP27B1 | n.298+178C>T c.386+178C>T (n.386+178C>T) n.214+178C>T c.298+178C>T n.440+178C>T n.505+178C>T | |
| 12 | g.57765829G>C | CA2038990296 | CYP27B1 | n.298+178C>G c.386+178C>G (n.386+178C>G) n.214+178C>G c.298+178C>G n.440+178C>G n.505+178C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765829G= | CA2038990295 | CYP27B1 | n.298+178C= c.386+178C= (n.386+178C=) n.214+178C= c.298+178C= n.440+178C= n.505+178C= | |
| 12 | g.57765829G>T | CA2619518631 | CYP27B1 | n.298+178C>A c.386+178C>A (n.386+178C>A) n.214+178C>A c.298+178C>A n.440+178C>A n.505+178C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765830A= | CA2038990298 | CYP27B1 | n.298+177T= c.386+177T= (n.386+177T=) n.214+177T= c.298+177T= n.440+177T= n.505+177T= | |
| 12 | g.57765830A>G | CA2038990299 | CYP27B1 | n.298+177T>C c.386+177T>C (n.386+177T>C) n.214+177T>C c.298+177T>C n.440+177T>C n.505+177T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765831G>C | CA2619518632 | CYP27B1 | n.298+176C>G c.386+176C>G (n.386+176C>G) n.214+176C>G c.298+176C>G n.440+176C>G n.505+176C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765831G>T | CA2619518633 | CYP27B1 | n.298+176C>A c.386+176C>A (n.386+176C>A) n.214+176C>A c.298+176C>A n.440+176C>A n.505+176C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765832G>A | CA2619518634 | CYP27B1 | n.298+175C>T c.386+175C>T (n.386+175C>T) n.214+175C>T c.298+175C>T n.440+175C>T n.505+175C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765832G>T | CA2619518635 | CYP27B1 | n.298+175C>A c.386+175C>A (n.386+175C>A) n.214+175C>A c.298+175C>A n.440+175C>A n.505+175C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765833T>C | CA237815409 | CYP27B1 | n.298+174A>G c.386+174A>G (n.386+174A>G) n.214+174A>G c.298+174A>G n.440+174A>G n.505+174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765833T>G | CA2619518637 | CYP27B1 | n.298+174A>C c.386+174A>C (n.386+174A>C) n.214+174A>C c.298+174A>C n.440+174A>C n.505+174A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765833T= | CA2038990302 | CYP27B1 | n.298+174A= c.386+174A= (n.386+174A=) n.214+174A= c.298+174A= n.440+174A= n.505+174A= | |
| 12 | g.57765834T>C | CA237815417 | CYP27B1 | n.298+173A>G c.386+173A>G (n.386+173A>G) n.214+173A>G c.298+173A>G n.440+173A>G n.505+173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765834T= | CA2038990305 | CYP27B1 | n.298+173A= c.386+173A= (n.386+173A=) n.214+173A= c.298+173A= n.440+173A= n.505+173A= | |
| 12 | g.57765835G>A | CA2619518642 | CYP27B1 | n.298+172C>T c.386+172C>T (n.386+172C>T) n.214+172C>T c.298+172C>T n.440+172C>T n.505+172C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765835G>T | CA2619518641 | CYP27B1 | n.298+172C>A c.386+172C>A (n.386+172C>A) n.214+172C>A c.298+172C>A n.440+172C>A n.505+172C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765838del | CA2619518643 | CYP27B1 | n.298+172del c.386+172del (n.386+172del) n.214+172del c.298+172del n.440+172del n.505+172del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765836G>A | CA690331777 | CYP27B1 | n.298+171C>T c.386+171C>T (n.386+171C>T) n.214+171C>T c.298+171C>T n.440+171C>T n.505+171C>T | dbSNP |
| 12 | g.57765836G= | CA2038990309 | CYP27B1 | n.298+171C= c.386+171C= (n.386+171C=) n.214+171C= c.298+171C= n.440+171C= n.505+171C= | |
| 12 | g.57765838G>A | CA2038990321 | CYP27B1 | n.298+169C>T c.386+169C>T (n.386+169C>T) n.214+169C>T c.298+169C>T n.440+169C>T n.505+169C>T | dbSNP |
| 12 | g.57765838G= | CA2038990316 | CYP27B1 | n.298+169C= c.386+169C= (n.386+169C=) n.214+169C= c.298+169C= n.440+169C= n.505+169C= | |
| 12 | g.57765838G>T | CA237815421 | CYP27B1 | n.298+169C>A c.386+169C>A (n.386+169C>A) n.214+169C>A c.298+169C>A n.440+169C>A n.505+169C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765844C>A | CA2038990326 | CYP27B1 | n.298+163G>T c.386+163G>T (n.386+163G>T) n.214+163G>T c.298+163G>T n.440+163G>T n.505+163G>T | dbSNP |
| 12 | g.57765844C= | CA2038990325 | CYP27B1 | n.298+163G= c.386+163G= (n.386+163G=) n.214+163G= c.298+163G= n.440+163G= n.505+163G= | |
| 12 | g.57765848A= | CA2038990328 | CYP27B1 | n.298+159T= c.386+159T= (n.386+159T=) n.214+159T= c.298+159T= n.440+159T= n.505+159T= | |
| 12 | g.57765848A>T | CA605325373 | CYP27B1 | n.298+159T>A c.386+159T>A (n.386+159T>A) n.214+159T>A c.298+159T>A n.440+159T>A n.505+159T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765849G>C | CA605325375 | CYP27B1 | n.298+158C>G c.386+158C>G (n.386+158C>G) n.214+158C>G c.298+158C>G n.440+158C>G n.505+158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765849G= | CA2038990331 | CYP27B1 | n.298+158C= c.386+158C= (n.386+158C=) n.214+158C= c.298+158C= n.440+158C= n.505+158C= | |
| 12 | g.57765854G>A | CA2038990336 | CYP27B1 | n.298+153C>T c.386+153C>T (n.386+153C>T) n.214+153C>T c.298+153C>T n.440+153C>T n.505+153C>T | dbSNP |
| 12 | g.57765854G>C | CA2038990338 | CYP27B1 | n.298+153C>G c.386+153C>G (n.386+153C>G) n.214+153C>G c.298+153C>G n.440+153C>G n.505+153C>G | dbSNP |
| 12 | g.57765854G= | CA2038990334 | CYP27B1 | n.298+153C= c.386+153C= (n.386+153C=) n.214+153C= c.298+153C= n.440+153C= n.505+153C= | |
| 12 | g.57765855G>A | CA2619518645 | CYP27B1 | n.298+152C>T c.386+152C>T (n.386+152C>T) n.214+152C>T c.298+152C>T n.440+152C>T n.505+152C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765855G>T | CA2619518648 | CYP27B1 | n.298+152C>A c.386+152C>A (n.386+152C>A) n.214+152C>A c.298+152C>A n.440+152C>A n.505+152C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765856T>C | CA2597325737 | CYP27B1 | n.298+151A>G c.386+151A>G (n.386+151A>G) n.214+151A>G c.298+151A>G n.440+151A>G n.505+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765857G>A | CA690331783 | CYP27B1 | n.298+150C>T c.386+150C>T (n.386+150C>T) n.214+150C>T c.298+150C>T n.440+150C>T n.505+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765857G= | CA2038990340 | CYP27B1 | n.298+150C= c.386+150C= (n.386+150C=) n.214+150C= c.298+150C= n.440+150C= n.505+150C= | |
| 12 | g.57765857G>T | CA2619518652 | CYP27B1 | n.298+150C>A c.386+150C>A (n.386+150C>A) n.214+150C>A c.298+150C>A n.440+150C>A n.505+150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765859A>G | CA2619518653 | CYP27B1 | n.298+148T>C c.386+148T>C (n.386+148T>C) n.214+148T>C c.298+148T>C n.440+148T>C n.505+148T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765860G>A | CA2038990344 | CYP27B1 | n.298+147C>T c.386+147C>T (n.386+147C>T) n.214+147C>T c.298+147C>T n.440+147C>T n.505+147C>T | dbSNP |
| 12 | g.57765860G= | CA2038990342 | CYP27B1 | n.298+147C= c.386+147C= (n.386+147C=) n.214+147C= c.298+147C= n.440+147C= n.505+147C= | |
| 12 | g.57765860G>T | CA2619518655 | CYP27B1 | n.298+147C>A c.386+147C>A (n.386+147C>A) n.214+147C>A c.298+147C>A n.440+147C>A n.505+147C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765861C>A | CA2619518658 | CYP27B1 | n.298+146G>T c.386+146G>T (n.386+146G>T) n.214+146G>T c.298+146G>T n.440+146G>T n.505+146G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765861C>T | CA2619518660 | CYP27B1 | n.298+146G>A c.386+146G>A (n.386+146G>A) n.214+146G>A c.298+146G>A n.440+146G>A n.505+146G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765862A>G | CA2741258235 | CYP27B1 | n.298+145T>C c.386+145T>C (n.386+145T>C) n.214+145T>C c.298+145T>C n.440+145T>C n.505+145T>C | |
| 12 | g.57765863G>A | CA2619518661 | CYP27B1 | n.298+144C>T c.386+144C>T (n.386+144C>T) n.214+144C>T c.298+144C>T n.440+144C>T n.505+144C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765863G>T | CA2619518663 | CYP27B1 | n.298+144C>A c.386+144C>A (n.386+144C>A) n.214+144C>A c.298+144C>A n.440+144C>A n.505+144C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765865C>A | CA2038990371 | CYP27B1 | n.298+142G>T c.386+142G>T (n.386+142G>T) n.214+142G>T c.298+142G>T n.440+142G>T n.505+142G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765865C= | CA2038990349 | CYP27B1 | n.298+142G= c.386+142G= (n.386+142G=) n.214+142G= c.298+142G= n.440+142G= n.505+142G= | |
| 12 | g.57765866T>A | CA2619518666 | CYP27B1 | n.298+141A>T c.386+141A>T (n.386+141A>T) n.214+141A>T c.298+141A>T n.440+141A>T n.505+141A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765866T>C | CA2619518665 | CYP27B1 | n.298+141A>G c.386+141A>G (n.386+141A>G) n.214+141A>G c.298+141A>G n.440+141A>G n.505+141A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765867G>A | CA2619518668 | CYP27B1 | n.298+140C>T c.386+140C>T (n.386+140C>T) n.214+140C>T c.298+140C>T n.440+140C>T n.505+140C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765867G>T | CA2619518672 | CYP27B1 | n.298+140C>A c.386+140C>A (n.386+140C>A) n.214+140C>A c.298+140C>A n.440+140C>A n.505+140C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765868G>A | CA2619518675 | CYP27B1 | n.298+139C>T c.386+139C>T (n.386+139C>T) n.214+139C>T c.298+139C>T n.440+139C>T n.505+139C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765868G>C | CA237815425 | CYP27B1 | n.298+139C>G c.386+139C>G (n.386+139C>G) n.214+139C>G c.298+139C>G n.440+139C>G n.505+139C>G | dbSNP |
| 12 | g.57765868G= | CA2038990372 | CYP27B1 | n.298+139C= c.386+139C= (n.386+139C=) n.214+139C= c.298+139C= n.440+139C= n.505+139C= | |
| 12 | g.57765868G>T | CA2619518676 | CYP27B1 | n.298+139C>A c.386+139C>A (n.386+139C>A) n.214+139C>A c.298+139C>A n.440+139C>A n.505+139C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765869G>A | CA2619518679 | CYP27B1 | n.298+138C>T c.386+138C>T (n.386+138C>T) n.214+138C>T c.298+138C>T n.440+138C>T n.505+138C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765870A>G | CA2619518680 | CYP27B1 | n.298+137T>C c.386+137T>C (n.386+137T>C) n.214+137T>C c.298+137T>C n.440+137T>C n.505+137T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765871T>C | CA605325378 | CYP27B1 | n.298+136A>G c.386+136A>G (n.386+136A>G) n.214+136A>G c.298+136A>G n.440+136A>G n.505+136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765871T= | CA2038990374 | CYP27B1 | n.298+136A= c.386+136A= (n.386+136A=) n.214+136A= c.298+136A= n.440+136A= n.505+136A= | |
| 12 | g.57765872G>A | CA2038990378 | CYP27B1 | n.298+135C>T c.386+135C>T (n.386+135C>T) n.214+135C>T c.298+135C>T n.440+135C>T n.505+135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765872G= | CA2038990376 | CYP27B1 | n.298+135C= c.386+135C= (n.386+135C=) n.214+135C= c.298+135C= n.440+135C= n.505+135C= | |
| 12 | g.57765872G>T | CA2619518685 | CYP27B1 | n.298+135C>A c.386+135C>A (n.386+135C>A) n.214+135C>A c.298+135C>A n.440+135C>A n.505+135C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765873G>A | CA2619518687 | CYP27B1 | n.298+134C>T c.386+134C>T (n.386+134C>T) n.214+134C>T c.298+134C>T n.440+134C>T n.505+134C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765873G>T | CA2619518688 | CYP27B1 | n.298+134C>A c.386+134C>A (n.386+134C>A) n.214+134C>A c.298+134C>A n.440+134C>A n.505+134C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765874G>A | CA2619518689 | CYP27B1 | n.298+133C>T c.386+133C>T (n.386+133C>T) n.214+133C>T c.298+133C>T n.440+133C>T n.505+133C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765874G>C | CA2619518690 | CYP27B1 | n.298+133C>G c.386+133C>G (n.386+133C>G) n.214+133C>G c.298+133C>G n.440+133C>G n.505+133C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765876A>C | CA2607705989 | CYP27B1 | n.298+131T>G c.386+131T>G (n.386+131T>G) n.214+131T>G c.298+131T>G n.440+131T>G n.505+131T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765877C>A | CA690331795 | CYP27B1 | n.298+130G>T c.386+130G>T (n.386+130G>T) n.214+130G>T c.298+130G>T n.440+130G>T n.505+130G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765877C= | CA2038990380 | CYP27B1 | n.298+130G= c.386+130G= (n.386+130G=) n.214+130G= c.298+130G= n.440+130G= n.505+130G= | |
| 12 | g.57765877C>T | CA2038990382 | CYP27B1 | n.298+130G>A c.386+130G>A (n.386+130G>A) n.214+130G>A c.298+130G>A n.440+130G>A n.505+130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765878C>A | CA2038990388 | CYP27B1 | n.298+129G>T c.386+129G>T (n.386+129G>T) n.214+129G>T c.298+129G>T n.440+129G>T n.505+129G>T | dbSNP |
| 12 | g.57765878C= | CA2038990386 | CYP27B1 | n.298+129G= c.386+129G= (n.386+129G=) n.214+129G= c.298+129G= n.440+129G= n.505+129G= | |
| 12 | g.57765878C>T | CA2619518701 | CYP27B1 | n.298+129G>A c.386+129G>A (n.386+129G>A) n.214+129G>A c.298+129G>A n.440+129G>A n.505+129G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765879C>A | CA237815439 | CYP27B1 | n.298+128G>T c.386+128G>T (n.386+128G>T) n.214+128G>T c.298+128G>T n.440+128G>T n.505+128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765879C= | CA2038990390 | CYP27B1 | n.298+128G= c.386+128G= (n.386+128G=) n.214+128G= c.298+128G= n.440+128G= n.505+128G= | |
| 12 | g.57765879C>T | CA237815432 | CYP27B1 | n.298+128G>A c.386+128G>A (n.386+128G>A) n.214+128G>A c.298+128G>A n.440+128G>A n.505+128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765880C>A | CA2619518709 | CYP27B1 | n.298+127G>T c.386+127G>T (n.386+127G>T) n.214+127G>T c.298+127G>T n.440+127G>T n.505+127G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765880C>T | CA2619518710 | CYP27B1 | n.298+127G>A c.386+127G>A (n.386+127G>A) n.214+127G>A c.298+127G>A n.440+127G>A n.505+127G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765881A= | CA2038990393 | CYP27B1 | n.298+126T= c.386+126T= (n.386+126T=) n.214+126T= c.298+126T= n.440+126T= n.505+126T= | |
| 12 | g.57765881A>G | CA690331806 | CYP27B1 | n.298+126T>C c.386+126T>C (n.386+126T>C) n.214+126T>C c.298+126T>C n.440+126T>C n.505+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765882A>C | CA2619518715 | CYP27B1 | n.298+125T>G c.386+125T>G (n.386+125T>G) n.214+125T>G c.298+125T>G n.440+125T>G n.505+125T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765882A>G | CA2619518721 | CYP27B1 | n.298+125T>C c.386+125T>C (n.386+125T>C) n.214+125T>C c.298+125T>C n.440+125T>C n.505+125T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765883G>T | CA2619518723 | CYP27B1 | n.298+124C>A c.386+124C>A (n.386+124C>A) n.214+124C>A c.298+124C>A n.440+124C>A n.505+124C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765884A>C | CA2619518724 | CYP27B1 | n.298+123T>G c.386+123T>G (n.386+123T>G) n.214+123T>G c.298+123T>G n.440+123T>G n.505+123T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765886G>A | CA2038990396 | CYP27B1 | n.298+121C>T c.386+121C>T (n.386+121C>T) n.214+121C>T c.298+121C>T n.440+121C>T n.505+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765886G= | CA2038990398 | CYP27B1 | n.298+121C= c.386+121C= (n.386+121C=) n.214+121C= c.298+121C= n.440+121C= n.505+121C= | |
| 12 | g.57765886G>T | CA2619518725 | CYP27B1 | n.298+121C>A c.386+121C>A (n.386+121C>A) n.214+121C>A c.298+121C>A n.440+121C>A n.505+121C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765887C>A | CA2619518726 | CYP27B1 | n.298+120G>T c.386+120G>T (n.386+120G>T) n.214+120G>T c.298+120G>T n.440+120G>T n.505+120G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765887C>T | CA2619518727 | CYP27B1 | n.298+120G>A c.386+120G>A (n.386+120G>A) n.214+120G>A c.298+120G>A n.440+120G>A n.505+120G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765888C>A | CA690331808 | CYP27B1 | n.298+119G>T c.386+119G>T (n.386+119G>T) n.214+119G>T c.298+119G>T n.440+119G>T n.505+119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765888C= | CA2038990399 | CYP27B1 | n.298+119G= c.386+119G= (n.386+119G=) n.214+119G= c.298+119G= n.440+119G= n.505+119G= | |
| 12 | g.57765888C>T | CA948106550 | CYP27B1 | n.298+119G>A c.386+119G>A (n.386+119G>A) n.214+119G>A c.298+119G>A n.440+119G>A n.505+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765889C>A | CA2619518729 | CYP27B1 | n.298+118G>T c.386+118G>T (n.386+118G>T) n.214+118G>T c.298+118G>T n.440+118G>T n.505+118G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765891A= | CA2038990402 | CYP27B1 | n.298+116T= c.386+116T= (n.386+116T=) n.214+116T= c.298+116T= n.440+116T= n.505+116T= | |
| 12 | g.57765891A>G | CA948106551 | CYP27B1 | n.298+116T>C c.386+116T>C (n.386+116T>C) n.214+116T>C c.298+116T>C n.440+116T>C n.505+116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765892T>C | CA948106552 | CYP27B1 | n.298+115A>G c.386+115A>G (n.386+115A>G) n.214+115A>G c.298+115A>G n.440+115A>G n.505+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765892T= | CA2038990403 | CYP27B1 | n.298+115A= c.386+115A= (n.386+115A=) n.214+115A= c.298+115A= n.440+115A= n.505+115A= | |
| 12 | g.57765895_57765902del | CA2619518735 | CYP27B1 | n.298+108_298+115del c.386+108_386+115del (n.386+108_386+115del) n.214+108_214+115del c.298+108_298+115del n.440+108_440+115del n.505+108_505+115del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765893G>T | CA2619518738 | CYP27B1 | n.298+114C>A c.386+114C>A (n.386+114C>A) n.214+114C>A c.298+114C>A n.440+114C>A n.505+114C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765894G>T | CA2619518741 | CYP27B1 | n.298+113C>A c.386+113C>A (n.386+113C>A) n.214+113C>A c.298+113C>A n.440+113C>A n.505+113C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765895T>C | CA2619518743 | CYP27B1 | n.298+112A>G c.386+112A>G (n.386+112A>G) n.214+112A>G c.298+112A>G n.440+112A>G n.505+112A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765897G>A | CA2619518746 | CYP27B1 | n.298+110C>T c.386+110C>T (n.386+110C>T) n.214+110C>T c.298+110C>T n.440+110C>T n.505+110C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765897G>C | CA2038990406 | CYP27B1 | n.298+110C>G c.386+110C>G (n.386+110C>G) n.214+110C>G c.298+110C>G n.440+110C>G n.505+110C>G | dbSNP |
| 12 | g.57765897G= | CA2038990409 | CYP27B1 | n.298+110C= c.386+110C= (n.386+110C=) n.214+110C= c.298+110C= n.440+110C= n.505+110C= | |
| 12 | g.57765897G>T | CA2619518747 | CYP27B1 | n.298+110C>A c.386+110C>A (n.386+110C>A) n.214+110C>A c.298+110C>A n.440+110C>A n.505+110C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765899G>A | CA2038990414 | CYP27B1 | n.298+108C>T c.386+108C>T (n.386+108C>T) n.214+108C>T c.298+108C>T n.440+108C>T n.505+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765899G>C | CA655256828 | CYP27B1 | n.298+108C>G c.386+108C>G (n.386+108C>G) n.214+108C>G c.298+108C>G n.440+108C>G n.505+108C>G | COSMIC |
| 12 | g.57765899G= | CA2038990412 | CYP27B1 | n.298+108C= c.386+108C= (n.386+108C=) n.214+108C= c.298+108C= n.440+108C= n.505+108C= | |
| 12 | g.57765899G>T | CA2619518753 | CYP27B1 | n.298+108C>A c.386+108C>A (n.386+108C>A) n.214+108C>A c.298+108C>A n.440+108C>A n.505+108C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765900T>A | CA2619518758 | CYP27B1 | n.298+107A>T c.386+107A>T (n.386+107A>T) n.214+107A>T c.298+107A>T n.440+107A>T n.505+107A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765901G>A | CA2619518761 | CYP27B1 | n.298+106C>T c.386+106C>T (n.386+106C>T) n.214+106C>T c.298+106C>T n.440+106C>T n.505+106C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765901G>T | CA2619518764 | CYP27B1 | n.298+106C>A c.386+106C>A (n.386+106C>A) n.214+106C>A c.298+106C>A n.440+106C>A n.505+106C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765902G>T | CA2619518766 | CYP27B1 | n.298+105C>A c.386+105C>A (n.386+105C>A) n.214+105C>A c.298+105C>A n.440+105C>A n.505+105C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765904A>G | CA2619518768 | CYP27B1 | n.298+103T>C c.386+103T>C (n.386+103T>C) n.214+103T>C c.298+103T>C n.440+103T>C n.505+103T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765905C>A | CA2619518776 | CYP27B1 | n.298+102G>T c.386+102G>T (n.386+102G>T) n.214+102G>T c.298+102G>T n.440+102G>T n.505+102G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765905C>T | CA2619518777 | CYP27B1 | n.298+102G>A c.386+102G>A (n.386+102G>A) n.214+102G>A c.298+102G>A n.440+102G>A n.505+102G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765907G>A | CA2619518778 | CYP27B1 | n.298+100C>T c.386+100C>T (n.386+100C>T) n.214+100C>T c.298+100C>T n.440+100C>T n.505+100C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765907G>T | CA2619518779 | CYP27B1 | n.298+100C>A c.386+100C>A (n.386+100C>A) n.214+100C>A c.298+100C>A n.440+100C>A n.505+100C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765908C>A | CA2619518782 | CYP27B1 | n.298+99G>T c.386+99G>T (n.386+99G>T) n.214+99G>T c.298+99G>T n.440+99G>T n.505+99G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765908C= | CA2038990416 | CYP27B1 | n.298+99G= c.386+99G= (n.386+99G=) n.214+99G= c.298+99G= n.440+99G= n.505+99G= | |
| 12 | g.57765908C>T | CA2038990418 | CYP27B1 | n.298+99G>A c.386+99G>A (n.386+99G>A) n.214+99G>A c.298+99G>A n.440+99G>A n.505+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765909C>A | CA2619518786 | CYP27B1 | n.298+98G>T c.386+98G>T (n.386+98G>T) n.214+98G>T c.298+98G>T n.440+98G>T n.505+98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765909C>G | CA2619518791 | CYP27B1 | n.298+98G>C c.386+98G>C (n.386+98G>C) n.214+98G>C c.298+98G>C n.440+98G>C n.505+98G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765909C>T | CA2575206621 | CYP27B1 | n.298+98G>A c.386+98G>A (n.386+98G>A) n.214+98G>A c.298+98G>A n.440+98G>A n.505+98G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765910G>A | CA2619518795 | CYP27B1 | n.298+97C>T c.386+97C>T (n.386+97C>T) n.214+97C>T c.298+97C>T n.440+97C>T n.505+97C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765910G>T | CA2619518798 | CYP27B1 | n.298+97C>A c.386+97C>A (n.386+97C>A) n.214+97C>A c.298+97C>A n.440+97C>A n.505+97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765911A= | CA2038990419 | CYP27B1 | n.298+96T= c.386+96T= (n.386+96T=) n.214+96T= c.298+96T= n.440+96T= n.505+96T= | |
| 12 | g.57765911A>C | CA2038990421 | CYP27B1 | n.298+96T>G c.386+96T>G (n.386+96T>G) n.214+96T>G c.298+96T>G n.440+96T>G n.505+96T>G | dbSNP |
| 12 | g.57765911A>T | CA2619518800 | CYP27B1 | n.298+96T>A c.386+96T>A (n.386+96T>A) n.214+96T>A c.298+96T>A n.440+96T>A n.505+96T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765912C>A | CA2619518804 | CYP27B1 | n.298+95G>T c.386+95G>T (n.386+95G>T) n.214+95G>T c.298+95G>T n.440+95G>T n.505+95G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765913C>A | CA2619518805 | CYP27B1 | n.298+94G>T c.386+94G>T (n.386+94G>T) n.214+94G>T c.298+94G>T n.440+94G>T n.505+94G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765913C>T | CA2575206622 | CYP27B1 | n.298+94G>A c.386+94G>A (n.386+94G>A) n.214+94G>A c.298+94G>A n.440+94G>A n.505+94G>A | |
| 12 | g.57765914T>C | CA2619518807 | CYP27B1 | n.298+93A>G c.386+93A>G (n.386+93A>G) n.214+93A>G c.298+93A>G n.440+93A>G n.505+93A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765915C>A | CA2619518810 | CYP27B1 | n.298+92G>T c.386+92G>T (n.386+92G>T) n.214+92G>T c.298+92G>T n.440+92G>T n.505+92G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765915C= | CA2038990422 | CYP27B1 | n.298+92G= c.386+92G= (n.386+92G=) n.214+92G= c.298+92G= n.440+92G= n.505+92G= | |
| 12 | g.57765915C>T | CA690331810 | CYP27B1 | n.298+92G>A c.386+92G>A (n.386+92G>A) n.214+92G>A c.298+92G>A n.440+92G>A n.505+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765916C>A | CA948106553 | CYP27B1 | n.298+91G>T c.386+91G>T (n.386+91G>T) n.214+91G>T c.298+91G>T n.440+91G>T n.505+91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765916C= | CA2038990425 | CYP27B1 | n.298+91G= c.386+91G= (n.386+91G=) n.214+91G= c.298+91G= n.440+91G= n.505+91G= | |
| 12 | g.57765916C>T | CA2619518811 | CYP27B1 | n.298+91G>A c.386+91G>A (n.386+91G>A) n.214+91G>A c.298+91G>A n.440+91G>A n.505+91G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765917C>A | CA2619518817 | CYP27B1 | n.298+90G>T c.386+90G>T (n.386+90G>T) n.214+90G>T c.298+90G>T n.440+90G>T n.505+90G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765917C>T | CA2619518818 | CYP27B1 | n.298+90G>A c.386+90G>A (n.386+90G>A) n.214+90G>A c.298+90G>A n.440+90G>A n.505+90G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765918A>G | CA2619518820 | CYP27B1 | n.298+89T>C c.386+89T>C (n.386+89T>C) n.214+89T>C c.298+89T>C n.440+89T>C n.505+89T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765919C>A | CA2619518822 | CYP27B1 | n.298+88G>T c.386+88G>T (n.386+88G>T) n.214+88G>T c.298+88G>T n.440+88G>T n.505+88G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765919C= | CA2038990427 | CYP27B1 | n.298+88G= c.386+88G= (n.386+88G=) n.214+88G= c.298+88G= n.440+88G= n.505+88G= | |
| 12 | g.57765919C>G | CA605325380 | CYP27B1 | n.298+88G>C c.386+88G>C (n.386+88G>C) n.214+88G>C c.298+88G>C n.440+88G>C n.505+88G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57765919C>T | CA2038990429 | CYP27B1 | n.298+88G>A c.386+88G>A (n.386+88G>A) n.214+88G>A c.298+88G>A n.440+88G>A n.505+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |