| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57765771C>A | CA2619518397 | CYP27B1 | n.298+236G>T c.387-191G>T (n.387-191G>T) c.387-214G>T (n.387-214G>T) c.386+236G>T (n.386+236G>T) n.214+236G>T c.298+236G>T n.440+236G>T n.505+236G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765771C= | CA2038990174 | CYP27B1 | n.298+236G= c.387-191G= (n.387-191G=) c.387-214G= (n.387-214G=) c.386+236G= (n.386+236G=) n.214+236G= c.298+236G= n.440+236G= n.505+236G= | |
| 12 | g.57765771C>G | CA690331736 | CYP27B1 | n.298+236G>C c.387-191G>C (n.387-191G>C) c.387-214G>C (n.387-214G>C) c.386+236G>C (n.386+236G>C) n.214+236G>C c.298+236G>C n.440+236G>C n.505+236G>C | dbSNP |
| 12 | g.57765773_57765781dup | CA2597325725 | CYP27B1 | n.298+228_298+236dup c.387-199_387-191dup (n.387-199_387-191dup) c.387-222_387-214dup (n.387-222_387-214dup) c.386+228_386+236dup (n.386+228_386+236dup) n.214+228_214+236dup c.298+228_298+236dup n.440+228_440+236dup n.505+228_505+236dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765772C>A | CA2619518401 | CYP27B1 | n.298+235G>T c.387-192G>T (n.387-192G>T) c.387-215G>T (n.387-215G>T) c.386+235G>T (n.386+235G>T) n.214+235G>T c.298+235G>T n.440+235G>T n.505+235G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765772C>T | CA2619518402 | CYP27B1 | n.298+235G>A c.387-192G>A (n.387-192G>A) c.387-215G>A (n.387-215G>A) c.386+235G>A (n.386+235G>A) n.214+235G>A c.298+235G>A n.440+235G>A n.505+235G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765773G>A | CA237815383 | CYP27B1 | n.298+234C>T c.387-193C>T (n.387-193C>T) c.387-216C>T (n.387-216C>T) c.386+234C>T (n.386+234C>T) n.214+234C>T c.298+234C>T n.440+234C>T n.505+234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765773G= | CA2038990179 | CYP27B1 | n.298+234C= c.387-193C= (n.387-193C=) c.387-216C= (n.387-216C=) c.386+234C= (n.386+234C=) n.214+234C= c.298+234C= n.440+234C= n.505+234C= | |
| 12 | g.57765773G>T | CA2619518406 | CYP27B1 | n.298+234C>A c.387-193C>A (n.387-193C>A) c.387-216C>A (n.387-216C>A) c.386+234C>A (n.386+234C>A) n.214+234C>A c.298+234C>A n.440+234C>A n.505+234C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765774G>A | CA2619518407 | CYP27B1 | n.298+233C>T c.387-194C>T (n.387-194C>T) c.387-217C>T (n.387-217C>T) c.386+233C>T (n.386+233C>T) n.214+233C>T c.298+233C>T n.440+233C>T n.505+233C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765774G>T | CA2619518410 | CYP27B1 | n.298+233C>A c.387-194C>A (n.387-194C>A) c.387-217C>A (n.387-217C>A) c.386+233C>A (n.386+233C>A) n.214+233C>A c.298+233C>A n.440+233C>A n.505+233C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765776T>C | CA2619518412 | CYP27B1 | n.298+231A>G c.387-196A>G (n.387-196A>G) c.387-219A>G (n.387-219A>G) c.386+231A>G (n.386+231A>G) n.214+231A>G c.298+231A>G n.440+231A>G n.505+231A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765776_57765777delinsTC | CA2038990184 | CYP27B1 | n.298+230_298+231delinsGA c.387-197_387-196delinsGA (n.387-197_387-196delinsGA) c.387-220_387-219delinsGA (n.387-220_387-219delinsGA) c.386+230_386+231delinsGA (n.386+230_386+231delinsGA) n.214+230_214+231delinsGA c.298+230_298+231delinsGA n.440+230_440+231delinsGA n.505+230_505+231delinsGA | |
| 12 | g.57765777C>A | CA2517454466 | CYP27B1 | n.298+230G>T c.387-197G>T (n.387-197G>T) c.387-220G>T (n.387-220G>T) c.386+230G>T (n.386+230G>T) n.214+230G>T c.298+230G>T n.440+230G>T n.505+230G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765777C= | CA2038990193 | CYP27B1 | n.298+230G= c.387-197G= (n.387-197G=) c.387-220G= (n.387-220G=) c.386+230G= (n.386+230G=) n.214+230G= c.298+230G= n.440+230G= n.505+230G= | |
| 12 | g.57765777C>T | CA2038990195 | CYP27B1 | n.298+230G>A c.387-197G>A (n.387-197G>A) c.387-220G>A (n.387-220G>A) c.386+230G>A (n.386+230G>A) n.214+230G>A c.298+230G>A n.440+230G>A n.505+230G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765781dup | CA605325357 | CYP27B1 | n.298+230dup c.387-197dup (n.387-197dup) c.387-220dup (n.387-220dup) c.386+230dup (n.386+230dup) n.214+230dup c.298+230dup n.440+230dup n.505+230dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57765781del | CA919097524 | CYP27B1 | n.298+230del c.387-197del (n.387-197del) c.387-220del (n.387-220del) c.386+230del (n.386+230del) n.214+230del c.298+230del n.440+230del n.505+230del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765778C>T | CA2619518422 | CYP27B1 | n.298+229G>A c.387-198G>A (n.387-198G>A) c.387-221G>A (n.387-221G>A) c.386+229G>A (n.386+229G>A) n.214+229G>A c.298+229G>A n.440+229G>A n.505+229G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765779C>A | CA2619518425 | CYP27B1 | n.298+228G>T c.387-199G>T (n.387-199G>T) c.387-222G>T (n.387-222G>T) c.386+228G>T (n.386+228G>T) n.214+228G>T c.298+228G>T n.440+228G>T n.505+228G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765779C= | CA2038990198 | CYP27B1 | n.298+228G= c.387-199G= (n.387-199G=) c.387-222G= (n.387-222G=) c.386+228G= (n.386+228G=) n.214+228G= c.298+228G= n.440+228G= n.505+228G= | |
| 12 | g.57765779C>T | CA690331742 | CYP27B1 | n.298+228G>A c.387-199G>A (n.387-199G>A) c.387-222G>A (n.387-222G>A) c.386+228G>A (n.386+228G>A) n.214+228G>A c.298+228G>A n.440+228G>A n.505+228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765780C>A | CA2619518426 | CYP27B1 | n.298+227G>T c.387-200G>T (n.387-200G>T) c.387-223G>T (n.387-223G>T) c.386+227G>T (n.386+227G>T) n.214+227G>T c.298+227G>T n.440+227G>T n.505+227G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765781C>A | CA2619518429 | CYP27B1 | n.298+226G>T c.387-201G>T (n.387-201G>T) c.387-224G>T (n.387-224G>T) c.386+226G>T (n.386+226G>T) n.214+226G>T c.298+226G>T n.440+226G>T n.505+226G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765781C= | CA2038990202 | CYP27B1 | n.298+226G= c.387-201G= (n.387-201G=) c.387-224G= (n.387-224G=) c.386+226G= (n.386+226G=) n.214+226G= c.298+226G= n.440+226G= n.505+226G= | |
| 12 | g.57765781C>T | CA237815387 | CYP27B1 | n.298+226G>A c.387-201G>A (n.387-201G>A) c.387-224G>A (n.387-224G>A) c.386+226G>A (n.386+226G>A) n.214+226G>A c.298+226G>A n.440+226G>A n.505+226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765783G>C | CA2619518433 | CYP27B1 | n.298+224C>G c.387-203C>G (n.387-203C>G) c.386+224C>G (n.386+224C>G) n.214+224C>G c.298+224C>G n.440+224C>G n.505+224C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765783G>T | CA2619518435 | CYP27B1 | n.298+224C>A c.387-203C>A (n.387-203C>A) c.386+224C>A (n.386+224C>A) n.214+224C>A c.298+224C>A n.440+224C>A n.505+224C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765784T>A | CA948106511 | CYP27B1 | n.298+223A>T c.387-204A>T (n.387-204A>T) c.386+223A>T (n.386+223A>T) n.214+223A>T c.298+223A>T n.440+223A>T n.505+223A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765784T>C | CA2619518472 | CYP27B1 | n.298+223A>G c.387-204A>G (n.387-204A>G) c.386+223A>G (n.386+223A>G) n.214+223A>G c.298+223A>G n.440+223A>G n.505+223A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765784T= | CA2038990207 | CYP27B1 | n.298+223A= c.387-204A= (n.387-204A=) c.386+223A= (n.386+223A=) n.214+223A= c.298+223A= n.440+223A= n.505+223A= | |
| 12 | g.57765786C>A | CA2619518480 | CYP27B1 | n.298+221G>T c.387-206G>T (n.387-206G>T) c.386+221G>T (n.386+221G>T) n.214+221G>T c.298+221G>T n.440+221G>T n.505+221G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765786C= | CA2038990210 | CYP27B1 | n.298+221G= c.387-206G= (n.387-206G=) c.386+221G= (n.386+221G=) n.214+221G= c.298+221G= n.440+221G= n.505+221G= | |
| 12 | g.57765786C>T | CA237815392 | CYP27B1 | n.298+221G>A c.387-206G>A (n.387-206G>A) c.386+221G>A (n.386+221G>A) n.214+221G>A c.298+221G>A n.440+221G>A n.505+221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765788del | CA2619518478 | CYP27B1 | n.298+221del c.387-206del (n.387-206del) c.386+221del (n.386+221del) n.214+221del c.298+221del n.440+221del n.505+221del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765787C>A | CA2619518487 | CYP27B1 | n.298+220G>T c.387-207G>T (n.387-207G>T) c.386+220G>T (n.386+220G>T) n.214+220G>T c.298+220G>T n.440+220G>T n.505+220G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765787C>T | CA2619518493 | CYP27B1 | n.298+220G>A c.387-207G>A (n.387-207G>A) c.386+220G>A (n.386+220G>A) n.214+220G>A c.298+220G>A n.440+220G>A n.505+220G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765788C>A | CA2619518495 | CYP27B1 | n.298+219G>T c.387-208G>T (n.387-208G>T) c.386+219G>T (n.386+219G>T) n.214+219G>T c.298+219G>T n.440+219G>T n.505+219G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765788C>T | CA2619518496 | CYP27B1 | n.298+219G>A c.387-208G>A (n.387-208G>A) c.386+219G>A (n.386+219G>A) n.214+219G>A c.298+219G>A n.440+219G>A n.505+219G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765789A>G | CA2619518497 | CYP27B1 | n.298+218T>C c.387-209T>C (n.387-209T>C) c.386+218T>C (n.386+218T>C) n.214+218T>C c.298+218T>C n.440+218T>C n.505+218T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765789A>T | CA2619518498 | CYP27B1 | n.298+218T>A c.387-209T>A (n.387-209T>A) c.386+218T>A (n.386+218T>A) n.214+218T>A c.298+218T>A n.440+218T>A n.505+218T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765790G>A | CA2796149729 | CYP27B1 | n.298+217C>T c.387-210C>T (n.387-210C>T) c.386+217C>T (n.386+217C>T) n.214+217C>T c.298+217C>T n.440+217C>T n.505+217C>T | |
| 12 | g.57765790G>T | CA2619518500 | CYP27B1 | n.298+217C>A c.387-210C>A (n.387-210C>A) c.386+217C>A (n.386+217C>A) n.214+217C>A c.298+217C>A n.440+217C>A n.505+217C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765791G>T | CA2619518503 | CYP27B1 | n.298+216C>A c.387-211C>A (n.387-211C>A) c.386+216C>A (n.386+216C>A) n.214+216C>A c.298+216C>A n.440+216C>A n.505+216C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765793T>C | CA605325361 | CYP27B1 | n.298+214A>G c.387-213A>G (n.387-213A>G) c.386+214A>G (n.386+214A>G) n.214+214A>G c.298+214A>G n.440+214A>G n.505+214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765793T= | CA2038990214 | CYP27B1 | n.298+214A= c.387-213A= (n.387-213A=) c.386+214A= (n.386+214A=) n.214+214A= c.298+214A= n.440+214A= n.505+214A= | |
| 12 | g.57765794T>A | CA2619518506 | CYP27B1 | n.298+213A>T c.387-214A>T (n.387-214A>T) c.386+213A>T (n.386+213A>T) n.214+213A>T c.298+213A>T n.440+213A>T n.505+213A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765794T>C | CA2619518507 | CYP27B1 | n.298+213A>G c.387-214A>G (n.387-214A>G) c.386+213A>G (n.386+213A>G) n.214+213A>G c.298+213A>G n.440+213A>G n.505+213A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765795C>A | CA2038990219 | CYP27B1 | n.298+212G>T c.386+212G>T (n.386+212G>T) n.214+212G>T c.298+212G>T n.440+212G>T n.505+212G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765795C= | CA2038990217 | CYP27B1 | n.298+212G= c.386+212G= (n.386+212G=) n.214+212G= c.298+212G= n.440+212G= n.505+212G= | |
| 12 | g.57765795C>G | CA2038990245 | CYP27B1 | n.298+212G>C c.386+212G>C (n.386+212G>C) n.214+212G>C c.298+212G>C n.440+212G>C n.505+212G>C | dbSNP |
| 12 | g.57765795C>T | CA2619518509 | CYP27B1 | n.298+212G>A c.386+212G>A (n.386+212G>A) n.214+212G>A c.298+212G>A n.440+212G>A n.505+212G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765796G>A | CA2619518510 | CYP27B1 | n.298+211C>T c.386+211C>T (n.386+211C>T) n.214+211C>T c.298+211C>T n.440+211C>T n.505+211C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765797G>A | CA2619518513 | CYP27B1 | n.298+210C>T c.386+210C>T (n.386+210C>T) n.214+210C>T c.298+210C>T n.440+210C>T n.505+210C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765797G>T | CA2619518514 | CYP27B1 | n.298+210C>A c.386+210C>A (n.386+210C>A) n.214+210C>A c.298+210C>A n.440+210C>A n.505+210C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765798G>A | CA2038990250 | CYP27B1 | n.298+209C>T c.386+209C>T (n.386+209C>T) n.214+209C>T c.298+209C>T n.440+209C>T n.505+209C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765798G= | CA2038990249 | CYP27B1 | n.298+209C= c.386+209C= (n.386+209C=) n.214+209C= c.298+209C= n.440+209C= n.505+209C= | |
| 12 | g.57765798G>T | CA2619518518 | CYP27B1 | n.298+209C>A c.386+209C>A (n.386+209C>A) n.214+209C>A c.298+209C>A n.440+209C>A n.505+209C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765799C>T | CA2619518521 | CYP27B1 | n.298+208G>A c.386+208G>A (n.386+208G>A) n.214+208G>A c.298+208G>A n.440+208G>A n.505+208G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765800C>A | CA2619518524 | CYP27B1 | n.298+207G>T c.386+207G>T (n.386+207G>T) n.214+207G>T c.298+207G>T n.440+207G>T n.505+207G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765801T>C | CA2619518525 | CYP27B1 | n.298+206A>G c.386+206A>G (n.386+206A>G) n.214+206A>G c.298+206A>G n.440+206A>G n.505+206A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765802C= | CA2038990254 | CYP27B1 | n.298+205G= c.386+205G= (n.386+205G=) n.214+205G= c.298+205G= n.440+205G= n.505+205G= | |
| 12 | g.57765802C>G | CA2619518529 | CYP27B1 | n.298+205G>C c.386+205G>C (n.386+205G>C) n.214+205G>C c.298+205G>C n.440+205G>C n.505+205G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765802C>T | CA690331745 | CYP27B1 | n.298+205G>A c.386+205G>A (n.386+205G>A) n.214+205G>A c.298+205G>A n.440+205G>A n.505+205G>A | dbSNP |
| 12 | g.57765803A>G | CA2619518532 | CYP27B1 | n.298+204T>C c.386+204T>C (n.386+204T>C) n.214+204T>C c.298+204T>C n.440+204T>C n.505+204T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765804A>G | CA605325364 | CYP27B1 | n.298+203T>C c.386+203T>C (n.386+203T>C) n.214+203T>C c.298+203T>C n.440+203T>C n.505+203T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765805_57765806delinsAG | CA2038990257 | CYP27B1 | n.298+201_298+202delinsCT c.386+201_386+202delinsCT (n.386+201_386+202delinsCT) n.214+201_214+202delinsCT c.298+201_298+202delinsCT n.440+201_440+202delinsCT n.505+201_505+202delinsCT | |
| 12 | g.57765806G= | CA2038990264 | CYP27B1 | n.298+201C= c.386+201C= (n.386+201C=) n.214+201C= c.298+201C= n.440+201C= n.505+201C= | |
| 12 | g.57765806G>T | CA2038990263 | CYP27B1 | n.298+201C>A c.386+201C>A (n.386+201C>A) n.214+201C>A c.298+201C>A n.440+201C>A n.505+201C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765807del | CA605325367 | CYP27B1 | n.298+201del c.386+201del (n.386+201del) n.214+201del c.298+201del n.440+201del n.505+201del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765807G>C | CA2619518544 | CYP27B1 | n.298+200C>G c.386+200C>G (n.386+200C>G) n.214+200C>G c.298+200C>G n.440+200C>G n.505+200C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765807G>T | CA2619518545 | CYP27B1 | n.298+200C>A c.386+200C>A (n.386+200C>A) n.214+200C>A c.298+200C>A n.440+200C>A n.505+200C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765808A>G | CA2796149730 | CYP27B1 | n.298+199T>C c.386+199T>C (n.386+199T>C) n.214+199T>C c.298+199T>C n.440+199T>C n.505+199T>C | |
| 12 | g.57765809T>G | CA2619518547 | CYP27B1 | n.298+198A>C c.386+198A>C (n.386+198A>C) n.214+198A>C c.298+198A>C n.440+198A>C n.505+198A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765810A>G | CA2619518553 | CYP27B1 | n.298+197T>C c.386+197T>C (n.386+197T>C) n.214+197T>C c.298+197T>C n.440+197T>C n.505+197T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765811del | CA2619518550 | CYP27B1 | n.298+197del c.386+197del (n.386+197del) n.214+197del c.298+197del n.440+197del n.505+197del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765810_57765812del | CA2619518551 | CYP27B1 | n.298+195_298+197del c.386+195_386+197del (n.386+195_386+197del) n.214+195_214+197del c.298+195_298+197del n.440+195_440+197del n.505+195_505+197del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765811A>G | CA2619518554 | CYP27B1 | n.298+196T>C c.386+196T>C (n.386+196T>C) n.214+196T>C c.298+196T>C n.440+196T>C n.505+196T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765811A>T | CA2619518556 | CYP27B1 | n.298+196T>A c.386+196T>A (n.386+196T>A) n.214+196T>A c.298+196T>A n.440+196T>A n.505+196T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765812G>A | CA605325369 | CYP27B1 | n.298+195C>T c.386+195C>T (n.386+195C>T) n.214+195C>T c.298+195C>T n.440+195C>T n.505+195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765812G>C | CA237815399 | CYP27B1 | n.298+195C>G c.386+195C>G (n.386+195C>G) n.214+195C>G c.298+195C>G n.440+195C>G n.505+195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765812G= | CA2038990267 | CYP27B1 | n.298+195C= c.386+195C= (n.386+195C=) n.214+195C= c.298+195C= n.440+195C= n.505+195C= | |
| 12 | g.57765812G>T | CA2619518561 | CYP27B1 | n.298+195C>A c.386+195C>A (n.386+195C>A) n.214+195C>A c.298+195C>A n.440+195C>A n.505+195C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765813G>A | CA690331763 | CYP27B1 | n.298+194C>T c.386+194C>T (n.386+194C>T) n.214+194C>T c.298+194C>T n.440+194C>T n.505+194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765813G= | CA2038990273 | CYP27B1 | n.298+194C= c.386+194C= (n.386+194C=) n.214+194C= c.298+194C= n.440+194C= n.505+194C= | |
| 12 | g.57765813G>T | CA2619518566 | CYP27B1 | n.298+194C>A c.386+194C>A (n.386+194C>A) n.214+194C>A c.298+194C>A n.440+194C>A n.505+194C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765814A= | CA2038990277 | CYP27B1 | n.298+193T= c.386+193T= (n.386+193T=) n.214+193T= c.298+193T= n.440+193T= n.505+193T= | |
| 12 | g.57765814A>C | CA2619518571 | CYP27B1 | n.298+193T>G c.386+193T>G (n.386+193T>G) n.214+193T>G c.298+193T>G n.440+193T>G n.505+193T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765814A>G | CA948106522 | CYP27B1 | n.298+193T>C c.386+193T>C (n.386+193T>C) n.214+193T>C c.298+193T>C n.440+193T>C n.505+193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765814A>T | CA690331765 | CYP27B1 | n.298+193T>A c.386+193T>A (n.386+193T>A) n.214+193T>A c.298+193T>A n.440+193T>A n.505+193T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765815G>A | CA690331771 | CYP27B1 | n.298+192C>T c.386+192C>T (n.386+192C>T) n.214+192C>T c.298+192C>T n.440+192C>T n.505+192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765815G= | CA2038990279 | CYP27B1 | n.298+192C= c.386+192C= (n.386+192C=) n.214+192C= c.298+192C= n.440+192C= n.505+192C= | |
| 12 | g.57765815G>T | CA2619518578 | CYP27B1 | n.298+192C>A c.386+192C>A (n.386+192C>A) n.214+192C>A c.298+192C>A n.440+192C>A n.505+192C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765816G>A | CA2619518581 | CYP27B1 | n.298+191C>T c.386+191C>T (n.386+191C>T) n.214+191C>T c.298+191C>T n.440+191C>T n.505+191C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765818A>C | CA2619518582 | CYP27B1 | n.298+189T>G c.386+189T>G (n.386+189T>G) n.214+189T>G c.298+189T>G n.440+189T>G n.505+189T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765818A>G | CA2619518584 | CYP27B1 | n.298+189T>C c.386+189T>C (n.386+189T>C) n.214+189T>C c.298+189T>C n.440+189T>C n.505+189T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765819G>T | CA2619518587 | CYP27B1 | n.298+188C>A c.386+188C>A (n.386+188C>A) n.214+188C>A c.298+188C>A n.440+188C>A n.505+188C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765820G>T | CA2619518590 | CYP27B1 | n.298+187C>A c.386+187C>A (n.386+187C>A) n.214+187C>A c.298+187C>A n.440+187C>A n.505+187C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765821C>A | CA2619518597 | CYP27B1 | n.298+186G>T c.386+186G>T (n.386+186G>T) n.214+186G>T c.298+186G>T n.440+186G>T n.505+186G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765821C= | CA2038990283 | CYP27B1 | n.298+186G= c.386+186G= (n.386+186G=) n.214+186G= c.298+186G= n.440+186G= n.505+186G= | |
| 12 | g.57765821C>T | CA2038990285 | CYP27B1 | n.298+186G>A c.386+186G>A (n.386+186G>A) n.214+186G>A c.298+186G>A n.440+186G>A n.505+186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765822G>A | CA2038990289 | CYP27B1 | n.298+185C>T c.386+185C>T (n.386+185C>T) n.214+185C>T c.298+185C>T n.440+185C>T n.505+185C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765822G= | CA2038990288 | CYP27B1 | n.298+185C= c.386+185C= (n.386+185C=) n.214+185C= c.298+185C= n.440+185C= n.505+185C= | |
| 12 | g.57765822G>T | CA2619518616 | CYP27B1 | n.298+185C>A c.386+185C>A (n.386+185C>A) n.214+185C>A c.298+185C>A n.440+185C>A n.505+185C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765823G>C | CA948106535 | CYP27B1 | n.298+184C>G c.386+184C>G (n.386+184C>G) n.214+184C>G c.298+184C>G n.440+184C>G n.505+184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765823G= | CA2038990291 | CYP27B1 | n.298+184C= c.386+184C= (n.386+184C=) n.214+184C= c.298+184C= n.440+184C= n.505+184C= | |
| 12 | g.57765823G>T | CA2619518617 | CYP27B1 | n.298+184C>A c.386+184C>A (n.386+184C>A) n.214+184C>A c.298+184C>A n.440+184C>A n.505+184C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765824G>C | CA2619518620 | CYP27B1 | n.298+183C>G c.386+183C>G (n.386+183C>G) n.214+183C>G c.298+183C>G n.440+183C>G n.505+183C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765824G>T | CA2619518619 | CYP27B1 | n.298+183C>A c.386+183C>A (n.386+183C>A) n.214+183C>A c.298+183C>A n.440+183C>A n.505+183C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765825G>A | CA2038990293 | CYP27B1 | n.298+182C>T c.386+182C>T (n.386+182C>T) n.214+182C>T c.298+182C>T n.440+182C>T n.505+182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765825G>C | CA2619518625 | CYP27B1 | n.298+182C>G c.386+182C>G (n.386+182C>G) n.214+182C>G c.298+182C>G n.440+182C>G n.505+182C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765825G= | CA2038990292 | CYP27B1 | n.298+182C= c.386+182C= (n.386+182C=) n.214+182C= c.298+182C= n.440+182C= n.505+182C= | |
| 12 | g.57765825G>T | CA2619518623 | CYP27B1 | n.298+182C>A c.386+182C>A (n.386+182C>A) n.214+182C>A c.298+182C>A n.440+182C>A n.505+182C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765826A>G | CA2619518626 | CYP27B1 | n.298+181T>C c.386+181T>C (n.386+181T>C) n.214+181T>C c.298+181T>C n.440+181T>C n.505+181T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765827G>A | CA2619518628 | CYP27B1 | n.298+180C>T c.386+180C>T (n.386+180C>T) n.214+180C>T c.298+180C>T n.440+180C>T n.505+180C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765827G>T | CA2619518627 | CYP27B1 | n.298+180C>A c.386+180C>A (n.386+180C>A) n.214+180C>A c.298+180C>A n.440+180C>A n.505+180C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765829G>A | CA2741258234 | CYP27B1 | n.298+178C>T c.386+178C>T (n.386+178C>T) n.214+178C>T c.298+178C>T n.440+178C>T n.505+178C>T | |
| 12 | g.57765829G>C | CA2038990296 | CYP27B1 | n.298+178C>G c.386+178C>G (n.386+178C>G) n.214+178C>G c.298+178C>G n.440+178C>G n.505+178C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765829G= | CA2038990295 | CYP27B1 | n.298+178C= c.386+178C= (n.386+178C=) n.214+178C= c.298+178C= n.440+178C= n.505+178C= | |
| 12 | g.57765829G>T | CA2619518631 | CYP27B1 | n.298+178C>A c.386+178C>A (n.386+178C>A) n.214+178C>A c.298+178C>A n.440+178C>A n.505+178C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765830A= | CA2038990298 | CYP27B1 | n.298+177T= c.386+177T= (n.386+177T=) n.214+177T= c.298+177T= n.440+177T= n.505+177T= | |
| 12 | g.57765830A>G | CA2038990299 | CYP27B1 | n.298+177T>C c.386+177T>C (n.386+177T>C) n.214+177T>C c.298+177T>C n.440+177T>C n.505+177T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765831G>C | CA2619518632 | CYP27B1 | n.298+176C>G c.386+176C>G (n.386+176C>G) n.214+176C>G c.298+176C>G n.440+176C>G n.505+176C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765831G>T | CA2619518633 | CYP27B1 | n.298+176C>A c.386+176C>A (n.386+176C>A) n.214+176C>A c.298+176C>A n.440+176C>A n.505+176C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765832G>A | CA2619518634 | CYP27B1 | n.298+175C>T c.386+175C>T (n.386+175C>T) n.214+175C>T c.298+175C>T n.440+175C>T n.505+175C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765832G>T | CA2619518635 | CYP27B1 | n.298+175C>A c.386+175C>A (n.386+175C>A) n.214+175C>A c.298+175C>A n.440+175C>A n.505+175C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765833T>C | CA237815409 | CYP27B1 | n.298+174A>G c.386+174A>G (n.386+174A>G) n.214+174A>G c.298+174A>G n.440+174A>G n.505+174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765833T>G | CA2619518637 | CYP27B1 | n.298+174A>C c.386+174A>C (n.386+174A>C) n.214+174A>C c.298+174A>C n.440+174A>C n.505+174A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765833T= | CA2038990302 | CYP27B1 | n.298+174A= c.386+174A= (n.386+174A=) n.214+174A= c.298+174A= n.440+174A= n.505+174A= | |
| 12 | g.57765834T>C | CA237815417 | CYP27B1 | n.298+173A>G c.386+173A>G (n.386+173A>G) n.214+173A>G c.298+173A>G n.440+173A>G n.505+173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765834T= | CA2038990305 | CYP27B1 | n.298+173A= c.386+173A= (n.386+173A=) n.214+173A= c.298+173A= n.440+173A= n.505+173A= | |
| 12 | g.57765835G>A | CA2619518642 | CYP27B1 | n.298+172C>T c.386+172C>T (n.386+172C>T) n.214+172C>T c.298+172C>T n.440+172C>T n.505+172C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765835G>T | CA2619518641 | CYP27B1 | n.298+172C>A c.386+172C>A (n.386+172C>A) n.214+172C>A c.298+172C>A n.440+172C>A n.505+172C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765838del | CA2619518643 | CYP27B1 | n.298+172del c.386+172del (n.386+172del) n.214+172del c.298+172del n.440+172del n.505+172del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765836G>A | CA690331777 | CYP27B1 | n.298+171C>T c.386+171C>T (n.386+171C>T) n.214+171C>T c.298+171C>T n.440+171C>T n.505+171C>T | dbSNP |
| 12 | g.57765836G= | CA2038990309 | CYP27B1 | n.298+171C= c.386+171C= (n.386+171C=) n.214+171C= c.298+171C= n.440+171C= n.505+171C= | |
| 12 | g.57765838G>A | CA2038990321 | CYP27B1 | n.298+169C>T c.386+169C>T (n.386+169C>T) n.214+169C>T c.298+169C>T n.440+169C>T n.505+169C>T | dbSNP |
| 12 | g.57765838G= | CA2038990316 | CYP27B1 | n.298+169C= c.386+169C= (n.386+169C=) n.214+169C= c.298+169C= n.440+169C= n.505+169C= | |
| 12 | g.57765838G>T | CA237815421 | CYP27B1 | n.298+169C>A c.386+169C>A (n.386+169C>A) n.214+169C>A c.298+169C>A n.440+169C>A n.505+169C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765844C>A | CA2038990326 | CYP27B1 | n.298+163G>T c.386+163G>T (n.386+163G>T) n.214+163G>T c.298+163G>T n.440+163G>T n.505+163G>T | dbSNP |
| 12 | g.57765844C= | CA2038990325 | CYP27B1 | n.298+163G= c.386+163G= (n.386+163G=) n.214+163G= c.298+163G= n.440+163G= n.505+163G= | |
| 12 | g.57765848A= | CA2038990328 | CYP27B1 | n.298+159T= c.386+159T= (n.386+159T=) n.214+159T= c.298+159T= n.440+159T= n.505+159T= | |
| 12 | g.57765848A>T | CA605325373 | CYP27B1 | n.298+159T>A c.386+159T>A (n.386+159T>A) n.214+159T>A c.298+159T>A n.440+159T>A n.505+159T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765849G>C | CA605325375 | CYP27B1 | n.298+158C>G c.386+158C>G (n.386+158C>G) n.214+158C>G c.298+158C>G n.440+158C>G n.505+158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765849G= | CA2038990331 | CYP27B1 | n.298+158C= c.386+158C= (n.386+158C=) n.214+158C= c.298+158C= n.440+158C= n.505+158C= | |
| 12 | g.57765854G>A | CA2038990336 | CYP27B1 | n.298+153C>T c.386+153C>T (n.386+153C>T) n.214+153C>T c.298+153C>T n.440+153C>T n.505+153C>T | dbSNP |
| 12 | g.57765854G>C | CA2038990338 | CYP27B1 | n.298+153C>G c.386+153C>G (n.386+153C>G) n.214+153C>G c.298+153C>G n.440+153C>G n.505+153C>G | dbSNP |
| 12 | g.57765854G= | CA2038990334 | CYP27B1 | n.298+153C= c.386+153C= (n.386+153C=) n.214+153C= c.298+153C= n.440+153C= n.505+153C= | |
| 12 | g.57765855G>A | CA2619518645 | CYP27B1 | n.298+152C>T c.386+152C>T (n.386+152C>T) n.214+152C>T c.298+152C>T n.440+152C>T n.505+152C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765855G>T | CA2619518648 | CYP27B1 | n.298+152C>A c.386+152C>A (n.386+152C>A) n.214+152C>A c.298+152C>A n.440+152C>A n.505+152C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765856T>C | CA2597325737 | CYP27B1 | n.298+151A>G c.386+151A>G (n.386+151A>G) n.214+151A>G c.298+151A>G n.440+151A>G n.505+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765857G>A | CA690331783 | CYP27B1 | n.298+150C>T c.386+150C>T (n.386+150C>T) n.214+150C>T c.298+150C>T n.440+150C>T n.505+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765857G= | CA2038990340 | CYP27B1 | n.298+150C= c.386+150C= (n.386+150C=) n.214+150C= c.298+150C= n.440+150C= n.505+150C= | |
| 12 | g.57765857G>T | CA2619518652 | CYP27B1 | n.298+150C>A c.386+150C>A (n.386+150C>A) n.214+150C>A c.298+150C>A n.440+150C>A n.505+150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765859A>G | CA2619518653 | CYP27B1 | n.298+148T>C c.386+148T>C (n.386+148T>C) n.214+148T>C c.298+148T>C n.440+148T>C n.505+148T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765860G>A | CA2038990344 | CYP27B1 | n.298+147C>T c.386+147C>T (n.386+147C>T) n.214+147C>T c.298+147C>T n.440+147C>T n.505+147C>T | dbSNP |
| 12 | g.57765860G= | CA2038990342 | CYP27B1 | n.298+147C= c.386+147C= (n.386+147C=) n.214+147C= c.298+147C= n.440+147C= n.505+147C= | |
| 12 | g.57765860G>T | CA2619518655 | CYP27B1 | n.298+147C>A c.386+147C>A (n.386+147C>A) n.214+147C>A c.298+147C>A n.440+147C>A n.505+147C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765861C>A | CA2619518658 | CYP27B1 | n.298+146G>T c.386+146G>T (n.386+146G>T) n.214+146G>T c.298+146G>T n.440+146G>T n.505+146G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765861C>T | CA2619518660 | CYP27B1 | n.298+146G>A c.386+146G>A (n.386+146G>A) n.214+146G>A c.298+146G>A n.440+146G>A n.505+146G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765862A>G | CA2741258235 | CYP27B1 | n.298+145T>C c.386+145T>C (n.386+145T>C) n.214+145T>C c.298+145T>C n.440+145T>C n.505+145T>C | |
| 12 | g.57765863G>A | CA2619518661 | CYP27B1 | n.298+144C>T c.386+144C>T (n.386+144C>T) n.214+144C>T c.298+144C>T n.440+144C>T n.505+144C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765863G>T | CA2619518663 | CYP27B1 | n.298+144C>A c.386+144C>A (n.386+144C>A) n.214+144C>A c.298+144C>A n.440+144C>A n.505+144C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765865C>A | CA2038990371 | CYP27B1 | n.298+142G>T c.386+142G>T (n.386+142G>T) n.214+142G>T c.298+142G>T n.440+142G>T n.505+142G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765865C= | CA2038990349 | CYP27B1 | n.298+142G= c.386+142G= (n.386+142G=) n.214+142G= c.298+142G= n.440+142G= n.505+142G= | |
| 12 | g.57765866T>A | CA2619518666 | CYP27B1 | n.298+141A>T c.386+141A>T (n.386+141A>T) n.214+141A>T c.298+141A>T n.440+141A>T n.505+141A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765866T>C | CA2619518665 | CYP27B1 | n.298+141A>G c.386+141A>G (n.386+141A>G) n.214+141A>G c.298+141A>G n.440+141A>G n.505+141A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765867G>A | CA2619518668 | CYP27B1 | n.298+140C>T c.386+140C>T (n.386+140C>T) n.214+140C>T c.298+140C>T n.440+140C>T n.505+140C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765867G>T | CA2619518672 | CYP27B1 | n.298+140C>A c.386+140C>A (n.386+140C>A) n.214+140C>A c.298+140C>A n.440+140C>A n.505+140C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765868G>A | CA2619518675 | CYP27B1 | n.298+139C>T c.386+139C>T (n.386+139C>T) n.214+139C>T c.298+139C>T n.440+139C>T n.505+139C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765868G>C | CA237815425 | CYP27B1 | n.298+139C>G c.386+139C>G (n.386+139C>G) n.214+139C>G c.298+139C>G n.440+139C>G n.505+139C>G | dbSNP |
| 12 | g.57765868G= | CA2038990372 | CYP27B1 | n.298+139C= c.386+139C= (n.386+139C=) n.214+139C= c.298+139C= n.440+139C= n.505+139C= | |
| 12 | g.57765868G>T | CA2619518676 | CYP27B1 | n.298+139C>A c.386+139C>A (n.386+139C>A) n.214+139C>A c.298+139C>A n.440+139C>A n.505+139C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765869G>A | CA2619518679 | CYP27B1 | n.298+138C>T c.386+138C>T (n.386+138C>T) n.214+138C>T c.298+138C>T n.440+138C>T n.505+138C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765870A>G | CA2619518680 | CYP27B1 | n.298+137T>C c.386+137T>C (n.386+137T>C) n.214+137T>C c.298+137T>C n.440+137T>C n.505+137T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765871T>C | CA605325378 | CYP27B1 | n.298+136A>G c.386+136A>G (n.386+136A>G) n.214+136A>G c.298+136A>G n.440+136A>G n.505+136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765871T= | CA2038990374 | CYP27B1 | n.298+136A= c.386+136A= (n.386+136A=) n.214+136A= c.298+136A= n.440+136A= n.505+136A= |