Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57765724delCA2619518217CYP27B1n.299-224del
c.387-143del (n.387-143del)
c.387-166del (n.387-166del)
c.387-224del (n.387-224del)
n.215-224del
c.299-224del
n.441-224del
n.506-224del
gnomAD v4
12g.57765724A>CCA2619518220CYP27B1n.299-225T>G
c.387-144T>G (n.387-144T>G)
c.387-167T>G (n.387-167T>G)
c.387-225T>G (n.387-225T>G)
n.215-225T>G
c.299-225T>G
n.441-225T>G
n.506-225T>G
gnomAD v4
12g.57765725C>ACA2619518222CYP27B1n.299-226G>T
c.387-145G>T (n.387-145G>T)
c.387-168G>T (n.387-168G>T)
c.387-226G>T (n.387-226G>T)
n.215-226G>T
c.299-226G>T
n.441-226G>T
n.506-226G>T
gnomAD v4
12g.57765725C=CA2038990112CYP27B1n.299-226G=
c.387-145G= (n.387-145G=)
c.387-168G= (n.387-168G=)
c.387-226G= (n.387-226G=)
n.215-226G=
c.299-226G=
n.441-226G=
n.506-226G=
12g.57765725C>TCA690331719CYP27B1n.299-226G>A
c.387-145G>A (n.387-145G>A)
c.387-168G>A (n.387-168G>A)
c.387-226G>A (n.387-226G>A)
n.215-226G>A
c.299-226G>A
n.441-226G>A
n.506-226G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765726C>ACA2619518226CYP27B1n.299-227G>T
c.387-146G>T (n.387-146G>T)
c.387-169G>T (n.387-169G>T)
c.387-227G>T (n.387-227G>T)
n.215-227G>T
c.299-227G>T
n.441-227G>T
n.506-227G>T
gnomAD v4
12g.57765726C=CA2038990114CYP27B1n.299-227G=
c.387-146G= (n.387-146G=)
c.387-169G= (n.387-169G=)
c.387-227G= (n.387-227G=)
n.215-227G=
c.299-227G=
n.441-227G=
n.506-227G=
12g.57765726C>TCA605325351CYP27B1n.299-227G>A
c.387-146G>A (n.387-146G>A)
c.387-169G>A (n.387-169G>A)
c.387-227G>A (n.387-227G>A)
n.215-227G>A
c.299-227G>A
n.441-227G>A
n.506-227G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765727T>CCA2038990118CYP27B1n.299-228A>G
c.387-147A>G (n.387-147A>G)
c.387-170A>G (n.387-170A>G)
c.387-228A>G (n.387-228A>G)
n.215-228A>G
c.299-228A>G
n.441-228A>G
n.506-228A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.57765727T=CA2038990117CYP27B1n.299-228A=
c.387-147A= (n.387-147A=)
c.387-170A= (n.387-170A=)
c.387-228A= (n.387-228A=)
n.215-228A=
c.299-228A=
n.441-228A=
n.506-228A=
12g.57765728T>CCA2619518232CYP27B1n.299-229A>G
c.387-148A>G (n.387-148A>G)
c.387-171A>G (n.387-171A>G)
c.387-229A>G (n.387-229A>G)
n.215-229A>G
c.299-229A>G
n.441-229A>G
n.506-229A>G
gnomAD v4
12g.57765729A>CCA2619518242CYP27B1n.299-230T>G
c.387-149T>G (n.387-149T>G)
c.387-172T>G (n.387-172T>G)
c.387-230T>G (n.387-230T>G)
n.215-230T>G
c.299-230T>G
n.441-230T>G
n.506-230T>G
gnomAD v4
12g.57765729A>TCA2619518236CYP27B1n.299-230T>A
c.387-149T>A (n.387-149T>A)
c.387-172T>A (n.387-172T>A)
c.387-230T>A (n.387-230T>A)
n.215-230T>A
c.299-230T>A
n.441-230T>A
n.506-230T>A
gnomAD v4
12g.57765729dupCA2619518241CYP27B1n.299-230dup
c.387-149dup (n.387-149dup)
c.387-172dup (n.387-172dup)
c.387-230dup (n.387-230dup)
n.215-230dup
c.299-230dup
n.441-230dup
n.506-230dup
gnomAD v4
12g.57765730C>ACA2619518252CYP27B1n.299-231G>T
c.387-150G>T (n.387-150G>T)
c.387-173G>T (n.387-173G>T)
c.387-231G>T (n.387-231G>T)
n.215-231G>T
c.299-231G>T
n.441-231G>T
n.506-231G>T
gnomAD v4
12g.57765730C=CA2038990119CYP27B1n.299-231G=
c.387-150G= (n.387-150G=)
c.387-173G= (n.387-173G=)
c.387-231G= (n.387-231G=)
n.215-231G=
c.299-231G=
n.441-231G=
n.506-231G=
12g.57765730C>TCA2038990121CYP27B1n.299-231G>A
c.387-150G>A (n.387-150G>A)
c.387-173G>A (n.387-173G>A)
c.387-231G>A (n.387-231G>A)
n.215-231G>A
c.299-231G>A
n.441-231G>A
n.506-231G>A
dbSNP
12g.57765731A>TCA2619518253CYP27B1n.299-232T>A
c.387-151T>A (n.387-151T>A)
c.387-174T>A (n.387-174T>A)
c.387-232T>A (n.387-232T>A)
n.215-232T>A
c.299-232T>A
n.441-232T>A
n.506-232T>A
gnomAD v4
12g.57765732T>GCA2038990127CYP27B1n.299-233A>C
c.387-152A>C (n.387-152A>C)
c.387-175A>C (n.387-175A>C)
c.387-233A>C (n.387-233A>C)
n.215-233A>C
c.299-233A>C
n.441-233A>C
n.506-233A>C
dbSNP gnomAD v4
12g.57765732T=CA2038990130CYP27B1n.299-233A=
c.387-152A= (n.387-152A=)
c.387-175A= (n.387-175A=)
c.387-233A= (n.387-233A=)
n.215-233A=
c.299-233A=
n.441-233A=
n.506-233A=
12g.57765733T>CCA237815356CYP27B1n.299-234A>G
c.387-153A>G (n.387-153A>G)
c.387-176A>G (n.387-176A>G)
c.387-234A>G (n.387-234A>G)
n.215-234A>G
c.299-234A>G
n.441-234A>G
n.506-234A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765733T=CA2038990133CYP27B1n.299-234A=
c.387-153A= (n.387-153A=)
c.387-176A= (n.387-176A=)
c.387-234A= (n.387-234A=)
n.215-234A=
c.299-234A=
n.441-234A=
n.506-234A=
12g.57765734C>ACA2619518257CYP27B1n.299-235G>T
c.387-154G>T (n.387-154G>T)
c.387-177G>T (n.387-177G>T)
c.387-235G>T (n.387-235G>T)
n.215-235G>T
c.299-235G>T
n.441-235G>T
n.506-235G>T
gnomAD v4
12g.57765734C>GCA2796149728CYP27B1n.299-235G>C
c.387-154G>C (n.387-154G>C)
c.387-177G>C (n.387-177G>C)
c.387-235G>C (n.387-235G>C)
n.215-235G>C
c.299-235G>C
n.441-235G>C
n.506-235G>C
12g.57765735A>CCA2619518260CYP27B1n.299-236T>G
c.387-155T>G (n.387-155T>G)
c.387-178T>G (n.387-178T>G)
c.387-236T>G (n.387-236T>G)
n.215-236T>G
c.299-236T>G
n.441-236T>G
n.506-236T>G
gnomAD v4
12g.57765736T>ACA2619518262CYP27B1n.299-237A>T
c.387-156A>T (n.387-156A>T)
c.387-179A>T (n.387-179A>T)
c.387-237A>T (n.387-237A>T)
n.215-237A>T
c.299-237A>T
n.441-237A>T
n.506-237A>T
gnomAD v4
12g.57765736T>GCA2619518264CYP27B1n.299-237A>C
c.387-156A>C (n.387-156A>C)
c.387-179A>C (n.387-179A>C)
c.387-237A>C (n.387-237A>C)
n.215-237A>C
c.299-237A>C
n.441-237A>C
n.506-237A>C
gnomAD v4
12g.57765737T>CCA2619518265CYP27B1n.299-238A>G
c.387-157A>G (n.387-157A>G)
c.387-180A>G (n.387-180A>G)
c.387-238A>G (n.387-238A>G)
n.215-238A>G
c.299-238A>G
n.441-238A>G
n.506-238A>G
gnomAD v4
12g.57765738C>ACA2619518268CYP27B1n.299-239G>T
c.387-158G>T (n.387-158G>T)
c.387-181G>T (n.387-181G>T)
c.387-239G>T (n.387-239G>T)
n.215-239G>T
c.299-239G>T
n.441-239G>T
n.506-239G>T
gnomAD v4
12g.57765738C=CA2038990134CYP27B1n.299-239G=
c.387-158G= (n.387-158G=)
c.387-181G= (n.387-181G=)
c.387-239G= (n.387-239G=)
n.215-239G=
c.299-239G=
n.441-239G=
n.506-239G=
12g.57765738C>TCA2038990135CYP27B1n.299-239G>A
c.387-158G>A (n.387-158G>A)
c.387-181G>A (n.387-181G>A)
c.387-239G>A (n.387-239G>A)
n.215-239G>A
c.299-239G>A
n.441-239G>A
n.506-239G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.57765739C>ACA2619518271CYP27B1n.299-240G>T
c.387-159G>T (n.387-159G>T)
c.387-182G>T (n.387-182G>T)
c.387-240G>T (n.387-240G>T)
n.215-240G>T
c.299-240G>T
n.441-240G>T
n.506-240G>T
gnomAD v4
12g.57765739C>TCA2619518274CYP27B1n.299-240G>A
c.387-159G>A (n.387-159G>A)
c.387-182G>A (n.387-182G>A)
c.387-240G>A (n.387-240G>A)
n.215-240G>A
c.299-240G>A
n.441-240G>A
n.506-240G>A
gnomAD v4
12g.57765740A=CA2038990138CYP27B1n.299-241T=
c.387-160T= (n.387-160T=)
c.387-183T= (n.387-183T=)
c.387-241T= (n.387-241T=)
n.215-241T=
c.299-241T=
n.441-241T=
n.506-241T=
12g.57765740A>GCA237815361CYP27B1n.299-241T>C
c.387-160T>C (n.387-160T>C)
c.387-183T>C (n.387-183T>C)
c.387-241T>C (n.387-241T>C)
n.215-241T>C
c.299-241T>C
n.441-241T>C
n.506-241T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.57765740A>TCA237815365CYP27B1n.299-241T>A
c.387-160T>A (n.387-160T>A)
c.387-183T>A (n.387-183T>A)
c.387-241T>A (n.387-241T>A)
n.215-241T>A
c.299-241T>A
n.441-241T>A
n.506-241T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765742C>ACA2619518280CYP27B1n.299-243G>T
c.387-162G>T (n.387-162G>T)
c.387-185G>T (n.387-185G>T)
c.387-243G>T (n.387-243G>T)
n.215-243G>T
c.299-243G>T
n.441-243G>T
n.506-243G>T
gnomAD v4
12g.57765743C>ACA2619518281CYP27B1n.299-244G>T
c.387-163G>T (n.387-163G>T)
c.387-186G>T (n.387-186G>T)
c.387-244G>T (n.387-244G>T)
n.215-244G>T
c.299-244G>T
n.441-244G>T
n.506-244G>T
gnomAD v4
12g.57765743C>TCA2619518282CYP27B1n.299-244G>A
c.387-163G>A (n.387-163G>A)
c.387-186G>A (n.387-186G>A)
c.387-244G>A (n.387-244G>A)
n.215-244G>A
c.299-244G>A
n.441-244G>A
n.506-244G>A
gnomAD v4
12g.57765745G>TCA2619518283CYP27B1n.299-246C>A
c.387-165C>A (n.387-165C>A)
c.387-188C>A (n.387-188C>A)
c.387-246C>A (n.387-246C>A)
n.215-246C>A
c.299-246C>A
n.441-246C>A
n.506-246C>A
gnomAD v4
12g.57765748C>ACA2619518285CYP27B1n.299-249G>T
c.387-168G>T (n.387-168G>T)
c.387-191G>T (n.387-191G>T)
c.387-249G>T (n.387-249G>T)
n.215-249G>T
c.299-249G>T
n.441-249G>T
n.506-249G>T
gnomAD v4
12g.57765748C>TCA2619518289CYP27B1n.299-249G>A
c.387-168G>A (n.387-168G>A)
c.387-191G>A (n.387-191G>A)
c.387-249G>A (n.387-249G>A)
n.215-249G>A
c.299-249G>A
n.441-249G>A
n.506-249G>A
gnomAD v4
12g.57765749C>ACA2619518332CYP27B1n.299-250G>T
c.387-169G>T (n.387-169G>T)
c.387-192G>T (n.387-192G>T)
c.387-250G>T (n.387-250G>T)
n.215-250G>T
c.299-250G>T
n.441-250G>T
n.506-250G>T
gnomAD v4
12g.57765750T>CCA2619518341CYP27B1n.299-251A>G
c.387-170A>G (n.387-170A>G)
c.387-193A>G (n.387-193A>G)
c.387-251A>G (n.387-251A>G)
n.215-251A>G
c.299-251A>G
n.441-251A>G
n.506-251A>G
gnomAD v4
12g.57765750T>GCA2038990142CYP27B1n.299-251A>C
c.387-170A>C (n.387-170A>C)
c.387-193A>C (n.387-193A>C)
c.387-251A>C (n.387-251A>C)
n.215-251A>C
c.299-251A>C
n.441-251A>C
n.506-251A>C
dbSNP
12g.57765750T=CA2038990141CYP27B1n.299-251A=
c.387-170A= (n.387-170A=)
c.387-193A= (n.387-193A=)
c.387-251A= (n.387-251A=)
n.215-251A=
c.299-251A=
n.441-251A=
n.506-251A=
12g.57765751T>ACA605325355CYP27B1n.299-252A>T
c.387-171A>T (n.387-171A>T)
c.387-194A>T (n.387-194A>T)
c.387-252A>T (n.387-252A>T)
n.215-252A>T
c.299-252A>T
n.441-252A>T
n.506-252A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765751T>CCA2619518342CYP27B1n.299-252A>G
c.387-171A>G (n.387-171A>G)
c.387-194A>G (n.387-194A>G)
c.387-252A>G (n.387-252A>G)
n.215-252A>G
c.299-252A>G
n.441-252A>G
n.506-252A>G
gnomAD v4
12g.57765751T=CA2038990145CYP27B1n.299-252A=
c.387-171A= (n.387-171A=)
c.387-194A= (n.387-194A=)
c.387-252A= (n.387-252A=)
n.215-252A=
c.299-252A=
n.441-252A=
n.506-252A=
12g.57765752G>ACA2619518343CYP27B1n.299-253C>T
c.387-172C>T (n.387-172C>T)
c.387-195C>T (n.387-195C>T)
c.387-253C>T (n.387-253C>T)
n.215-253C>T
c.299-253C>T
n.441-253C>T
n.506-253C>T
gnomAD v4
12g.57765753T>GCA2619518344CYP27B1n.299-254A>C
c.387-173A>C (n.387-173A>C)
c.387-196A>C (n.387-196A>C)
c.387-254A>C (n.387-254A>C)
n.215-254A>C
c.299-254A>C
n.441-254A>C
n.506-254A>C
gnomAD v4
12g.57765754A=CA2038990146CYP27B1n.298+253T=
c.387-174T= (n.387-174T=)
c.387-197T= (n.387-197T=)
c.386+253T= (n.386+253T=)
n.214+253T=
c.298+253T=
n.440+253T=
n.505+253T=
12g.57765754A>GCA2038990147CYP27B1n.298+253T>C
c.387-174T>C (n.387-174T>C)
c.387-197T>C (n.387-197T>C)
c.386+253T>C (n.386+253T>C)
n.214+253T>C
c.298+253T>C
n.440+253T>C
n.505+253T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.57765754A>TCA2619518347CYP27B1n.298+253T>A
c.387-174T>A (n.387-174T>A)
c.387-197T>A (n.387-197T>A)
c.386+253T>A (n.386+253T>A)
n.214+253T>A
c.298+253T>A
n.440+253T>A
n.505+253T>A
gnomAD v4
12g.57765755C>ACA2619518349CYP27B1n.298+252G>T
c.387-175G>T (n.387-175G>T)
c.387-198G>T (n.387-198G>T)
c.386+252G>T (n.386+252G>T)
n.214+252G>T
c.298+252G>T
n.440+252G>T
n.505+252G>T
gnomAD v4
12g.57765755C>GCA2619518350CYP27B1n.298+252G>C
c.387-175G>C (n.387-175G>C)
c.387-198G>C (n.387-198G>C)
c.386+252G>C (n.386+252G>C)
n.214+252G>C
c.298+252G>C
n.440+252G>C
n.505+252G>C
gnomAD v4
12g.57765757C>ACA2619518352CYP27B1n.298+250G>T
c.387-177G>T (n.387-177G>T)
c.387-200G>T (n.387-200G>T)
c.386+250G>T (n.386+250G>T)
n.214+250G>T
c.298+250G>T
n.440+250G>T
n.505+250G>T
gnomAD v4
12g.57765758T>CCA2619518354CYP27B1n.298+249A>G
c.387-178A>G (n.387-178A>G)
c.387-201A>G (n.387-201A>G)
c.386+249A>G (n.386+249A>G)
n.214+249A>G
c.298+249A>G
n.440+249A>G
n.505+249A>G
gnomAD v4
12g.57765759A>GCA2619518355CYP27B1n.298+248T>C
c.387-179T>C (n.387-179T>C)
c.387-202T>C (n.387-202T>C)
c.386+248T>C (n.386+248T>C)
n.214+248T>C
c.298+248T>C
n.440+248T>C
n.505+248T>C
gnomAD v4
12g.57765759A>TCA2619518356CYP27B1n.298+248T>A
c.387-179T>A (n.387-179T>A)
c.387-202T>A (n.387-202T>A)
c.386+248T>A (n.386+248T>A)
n.214+248T>A
c.298+248T>A
n.440+248T>A
n.505+248T>A
gnomAD v4
12g.57765760G>ACA2038990150CYP27B1n.298+247C>T
c.387-180C>T (n.387-180C>T)
c.387-203C>T (n.387-203C>T)
c.386+247C>T (n.386+247C>T)
n.214+247C>T
c.298+247C>T
n.440+247C>T
n.505+247C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.57765760G=CA2038990149CYP27B1n.298+247C=
c.387-180C= (n.387-180C=)
c.387-203C= (n.387-203C=)
c.386+247C= (n.386+247C=)
n.214+247C=
c.298+247C=
n.440+247C=
n.505+247C=
12g.57765760G>TCA2619518358CYP27B1n.298+247C>A
c.387-180C>A (n.387-180C>A)
c.387-203C>A (n.387-203C>A)
c.386+247C>A (n.386+247C>A)
n.214+247C>A
c.298+247C>A
n.440+247C>A
n.505+247C>A
gnomAD v4
12g.57765760dupCA2619518359CYP27B1n.298+247dup
c.387-180dup (n.387-180dup)
c.387-203dup (n.387-203dup)
c.386+247dup (n.386+247dup)
n.214+247dup
c.298+247dup
n.440+247dup
n.505+247dup
gnomAD v4
12g.57765761C>ACA237815367CYP27B1n.298+246G>T
c.387-181G>T (n.387-181G>T)
c.387-204G>T (n.387-204G>T)
c.386+246G>T (n.386+246G>T)
n.214+246G>T
c.298+246G>T
n.440+246G>T
n.505+246G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765761C=CA2038990154CYP27B1n.298+246G=
c.387-181G= (n.387-181G=)
c.387-204G= (n.387-204G=)
c.386+246G= (n.386+246G=)
n.214+246G=
c.298+246G=
n.440+246G=
n.505+246G=
12g.57765761C>GCA690331727CYP27B1n.298+246G>C
c.387-181G>C (n.387-181G>C)
c.387-204G>C (n.387-204G>C)
c.386+246G>C (n.386+246G>C)
n.214+246G>C
c.298+246G>C
n.440+246G>C
n.505+246G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765761C>TCA948106507CYP27B1n.298+246G>A
c.387-181G>A (n.387-181G>A)
c.387-204G>A (n.387-204G>A)
c.386+246G>A (n.386+246G>A)
n.214+246G>A
c.298+246G>A
n.440+246G>A
n.505+246G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765762C>ACA2619518365CYP27B1n.298+245G>T
c.387-182G>T (n.387-182G>T)
c.387-205G>T (n.387-205G>T)
c.386+245G>T (n.386+245G>T)
n.214+245G>T
c.298+245G>T
n.440+245G>T
n.505+245G>T
gnomAD v4
12g.57765763C>ACA2619518366CYP27B1n.298+244G>T
c.387-183G>T (n.387-183G>T)
c.387-206G>T (n.387-206G>T)
c.386+244G>T (n.386+244G>T)
n.214+244G>T
c.298+244G>T
n.440+244G>T
n.505+244G>T
gnomAD v4
12g.57765763C>TCA2619518370CYP27B1n.298+244G>A
c.387-183G>A (n.387-183G>A)
c.387-206G>A (n.387-206G>A)
c.386+244G>A (n.386+244G>A)
n.214+244G>A
c.298+244G>A
n.440+244G>A
n.505+244G>A
gnomAD v4
12g.57765764A=CA2038990159CYP27B1n.298+243T=
c.387-184T= (n.387-184T=)
c.387-207T= (n.387-207T=)
c.386+243T= (n.386+243T=)
n.214+243T=
c.298+243T=
n.440+243T=
n.505+243T=
12g.57765764A>TCA237815371CYP27B1n.298+243T>A
c.387-184T>A (n.387-184T>A)
c.387-207T>A (n.387-207T>A)
c.386+243T>A (n.386+243T>A)
n.214+243T>A
c.298+243T>A
n.440+243T>A
n.505+243T>A
dbSNP gnomAD v4
12g.57765765A=CA2038990162CYP27B1n.298+242T=
c.387-185T= (n.387-185T=)
c.387-208T= (n.387-208T=)
c.386+242T= (n.386+242T=)
n.214+242T=
c.298+242T=
n.440+242T=
n.505+242T=
12g.57765765A>GCA2038990164CYP27B1n.298+242T>C
c.387-185T>C (n.387-185T>C)
c.387-208T>C (n.387-208T>C)
c.386+242T>C (n.386+242T>C)
n.214+242T>C
c.298+242T>C
n.440+242T>C
n.505+242T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.57765766T>GCA237815374CYP27B1n.298+241A>C
c.387-186A>C (n.387-186A>C)
c.387-209A>C (n.387-209A>C)
c.386+241A>C (n.386+241A>C)
n.214+241A>C
c.298+241A>C
n.440+241A>C
n.505+241A>C
dbSNP gnomAD v4
12g.57765766T=CA2038990167CYP27B1n.298+241A=
c.387-186A= (n.387-186A=)
c.387-209A= (n.387-209A=)
c.386+241A= (n.386+241A=)
n.214+241A=
c.298+241A=
n.440+241A=
n.505+241A=
12g.57765767T>CCA690331734CYP27B1n.298+240A>G
c.387-187A>G (n.387-187A>G)
c.387-210A>G (n.387-210A>G)
c.386+240A>G (n.386+240A>G)
n.214+240A>G
c.298+240A>G
n.440+240A>G
n.505+240A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765767T=CA2038990172CYP27B1n.298+240A=
c.387-187A= (n.387-187A=)
c.387-210A= (n.387-210A=)
c.386+240A= (n.386+240A=)
n.214+240A=
c.298+240A=
n.440+240A=
n.505+240A=
12g.57765768C>GCA2619518383CYP27B1n.298+239G>C
c.387-188G>C (n.387-188G>C)
c.387-211G>C (n.387-211G>C)
c.386+239G>C (n.386+239G>C)
n.214+239G>C
c.298+239G>C
n.440+239G>C
n.505+239G>C
gnomAD v4
12g.57765769C>ACA2619518385CYP27B1n.298+238G>T
c.387-189G>T (n.387-189G>T)
c.387-212G>T (n.387-212G>T)
c.386+238G>T (n.386+238G>T)
n.214+238G>T
c.298+238G>T
n.440+238G>T
n.505+238G>T
gnomAD v4
12g.57765769C>TCA2619518392CYP27B1n.298+238G>A
c.387-189G>A (n.387-189G>A)
c.387-212G>A (n.387-212G>A)
c.386+238G>A (n.386+238G>A)
n.214+238G>A
c.298+238G>A
n.440+238G>A
n.505+238G>A
gnomAD v4
12g.57765770delCA2619518396CYP27B1n.298+237del
c.387-190del (n.387-190del)
c.387-213del (n.387-213del)
c.386+237del (n.386+237del)
n.214+237del
c.298+237del
n.440+237del
n.505+237del
gnomAD v4
12g.57765770T>CCA2619518393CYP27B1n.298+237A>G
c.387-190A>G (n.387-190A>G)
c.387-213A>G (n.387-213A>G)
c.386+237A>G (n.386+237A>G)
n.214+237A>G
c.298+237A>G
n.440+237A>G
n.505+237A>G
gnomAD v4
12g.57765771C>ACA2619518397CYP27B1n.298+236G>T
c.387-191G>T (n.387-191G>T)
c.387-214G>T (n.387-214G>T)
c.386+236G>T (n.386+236G>T)
n.214+236G>T
c.298+236G>T
n.440+236G>T
n.505+236G>T
gnomAD v4
12g.57765771C=CA2038990174CYP27B1n.298+236G=
c.387-191G= (n.387-191G=)
c.387-214G= (n.387-214G=)
c.386+236G= (n.386+236G=)
n.214+236G=
c.298+236G=
n.440+236G=
n.505+236G=
12g.57765771C>GCA690331736CYP27B1n.298+236G>C
c.387-191G>C (n.387-191G>C)
c.387-214G>C (n.387-214G>C)
c.386+236G>C (n.386+236G>C)
n.214+236G>C
c.298+236G>C
n.440+236G>C
n.505+236G>C
dbSNP
12g.57765773_57765781dupCA2597325725CYP27B1n.298+228_298+236dup
c.387-199_387-191dup (n.387-199_387-191dup)
c.387-222_387-214dup (n.387-222_387-214dup)
c.386+228_386+236dup (n.386+228_386+236dup)
n.214+228_214+236dup
c.298+228_298+236dup
n.440+228_440+236dup
n.505+228_505+236dup
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765772C>ACA2619518401CYP27B1n.298+235G>T
c.387-192G>T (n.387-192G>T)
c.387-215G>T (n.387-215G>T)
c.386+235G>T (n.386+235G>T)
n.214+235G>T
c.298+235G>T
n.440+235G>T
n.505+235G>T
gnomAD v4
12g.57765772C>TCA2619518402CYP27B1n.298+235G>A
c.387-192G>A (n.387-192G>A)
c.387-215G>A (n.387-215G>A)
c.386+235G>A (n.386+235G>A)
n.214+235G>A
c.298+235G>A
n.440+235G>A
n.505+235G>A
gnomAD v4
12g.57765773G>ACA237815383CYP27B1n.298+234C>T
c.387-193C>T (n.387-193C>T)
c.387-216C>T (n.387-216C>T)
c.386+234C>T (n.386+234C>T)
n.214+234C>T
c.298+234C>T
n.440+234C>T
n.505+234C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765773G=CA2038990179CYP27B1n.298+234C=
c.387-193C= (n.387-193C=)
c.387-216C= (n.387-216C=)
c.386+234C= (n.386+234C=)
n.214+234C=
c.298+234C=
n.440+234C=
n.505+234C=
12g.57765773G>TCA2619518406CYP27B1n.298+234C>A
c.387-193C>A (n.387-193C>A)
c.387-216C>A (n.387-216C>A)
c.386+234C>A (n.386+234C>A)
n.214+234C>A
c.298+234C>A
n.440+234C>A
n.505+234C>A
gnomAD v4
12g.57765774G>ACA2619518407CYP27B1n.298+233C>T
c.387-194C>T (n.387-194C>T)
c.387-217C>T (n.387-217C>T)
c.386+233C>T (n.386+233C>T)
n.214+233C>T
c.298+233C>T
n.440+233C>T
n.505+233C>T
gnomAD v4
12g.57765774G>TCA2619518410CYP27B1n.298+233C>A
c.387-194C>A (n.387-194C>A)
c.387-217C>A (n.387-217C>A)
c.386+233C>A (n.386+233C>A)
n.214+233C>A
c.298+233C>A
n.440+233C>A
n.505+233C>A
gnomAD v4
12g.57765776T>CCA2619518412CYP27B1n.298+231A>G
c.387-196A>G (n.387-196A>G)
c.387-219A>G (n.387-219A>G)
c.386+231A>G (n.386+231A>G)
n.214+231A>G
c.298+231A>G
n.440+231A>G
n.505+231A>G
gnomAD v4
12g.57765776_57765777delinsTCCA2038990184CYP27B1n.298+230_298+231delinsGA
c.387-197_387-196delinsGA (n.387-197_387-196delinsGA)
c.387-220_387-219delinsGA (n.387-220_387-219delinsGA)
c.386+230_386+231delinsGA (n.386+230_386+231delinsGA)
n.214+230_214+231delinsGA
c.298+230_298+231delinsGA
n.440+230_440+231delinsGA
n.505+230_505+231delinsGA
12g.57765777C>ACA2517454466CYP27B1n.298+230G>T
c.387-197G>T (n.387-197G>T)
c.387-220G>T (n.387-220G>T)
c.386+230G>T (n.386+230G>T)
n.214+230G>T
c.298+230G>T
n.440+230G>T
n.505+230G>T
gnomAD v4
12g.57765777C=CA2038990193CYP27B1n.298+230G=
c.387-197G= (n.387-197G=)
c.387-220G= (n.387-220G=)
c.386+230G= (n.386+230G=)
n.214+230G=
c.298+230G=
n.440+230G=
n.505+230G=
12g.57765777C>TCA2038990195CYP27B1n.298+230G>A
c.387-197G>A (n.387-197G>A)
c.387-220G>A (n.387-220G>A)
c.386+230G>A (n.386+230G>A)
n.214+230G>A
c.298+230G>A
n.440+230G>A
n.505+230G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.57765781dupCA605325357CYP27B1n.298+230dup
c.387-197dup (n.387-197dup)
c.387-220dup (n.387-220dup)
c.386+230dup (n.386+230dup)
n.214+230dup
c.298+230dup
n.440+230dup
n.505+230dup
dbSNP gnomAD v2
12g.57765781delCA919097524CYP27B1n.298+230del
c.387-197del (n.387-197del)
c.387-220del (n.387-220del)
c.386+230del (n.386+230del)
n.214+230del
c.298+230del
n.440+230del
n.505+230del
dbSNP gnomAD v4
12g.57765778C>TCA2619518422CYP27B1n.298+229G>A
c.387-198G>A (n.387-198G>A)
c.387-221G>A (n.387-221G>A)
c.386+229G>A (n.386+229G>A)
n.214+229G>A
c.298+229G>A
n.440+229G>A
n.505+229G>A
gnomAD v4
12g.57765779C>ACA2619518425CYP27B1n.298+228G>T
c.387-199G>T (n.387-199G>T)
c.387-222G>T (n.387-222G>T)
c.386+228G>T (n.386+228G>T)
n.214+228G>T
c.298+228G>T
n.440+228G>T
n.505+228G>T
gnomAD v4
12g.57765779C=CA2038990198CYP27B1n.298+228G=
c.387-199G= (n.387-199G=)
c.387-222G= (n.387-222G=)
c.386+228G= (n.386+228G=)
n.214+228G=
c.298+228G=
n.440+228G=
n.505+228G=
12g.57765779C>TCA690331742CYP27B1n.298+228G>A
c.387-199G>A (n.387-199G>A)
c.387-222G>A (n.387-222G>A)
c.386+228G>A (n.386+228G>A)
n.214+228G>A
c.298+228G>A
n.440+228G>A
n.505+228G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765780C>ACA2619518426CYP27B1n.298+227G>T
c.387-200G>T (n.387-200G>T)
c.387-223G>T (n.387-223G>T)
c.386+227G>T (n.386+227G>T)
n.214+227G>T
c.298+227G>T
n.440+227G>T
n.505+227G>T
gnomAD v4
12g.57765781C>ACA2619518429CYP27B1n.298+226G>T
c.387-201G>T (n.387-201G>T)
c.387-224G>T (n.387-224G>T)
c.386+226G>T (n.386+226G>T)
n.214+226G>T
c.298+226G>T
n.440+226G>T
n.505+226G>T
gnomAD v4
12g.57765781C=CA2038990202CYP27B1n.298+226G=
c.387-201G= (n.387-201G=)
c.387-224G= (n.387-224G=)
c.386+226G= (n.386+226G=)
n.214+226G=
c.298+226G=
n.440+226G=
n.505+226G=
12g.57765781C>TCA237815387CYP27B1n.298+226G>A
c.387-201G>A (n.387-201G>A)
c.387-224G>A (n.387-224G>A)
c.386+226G>A (n.386+226G>A)
n.214+226G>A
c.298+226G>A
n.440+226G>A
n.505+226G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765783G>CCA2619518433CYP27B1n.298+224C>G
c.387-203C>G (n.387-203C>G)
c.386+224C>G (n.386+224C>G)
n.214+224C>G
c.298+224C>G
n.440+224C>G
n.505+224C>G
gnomAD v4
12g.57765783G>TCA2619518435CYP27B1n.298+224C>A
c.387-203C>A (n.387-203C>A)
c.386+224C>A (n.386+224C>A)
n.214+224C>A
c.298+224C>A
n.440+224C>A
n.505+224C>A
gnomAD v4
12g.57765784T>ACA948106511CYP27B1n.298+223A>T
c.387-204A>T (n.387-204A>T)
c.386+223A>T (n.386+223A>T)
n.214+223A>T
c.298+223A>T
n.440+223A>T
n.505+223A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765784T>CCA2619518472CYP27B1n.298+223A>G
c.387-204A>G (n.387-204A>G)
c.386+223A>G (n.386+223A>G)
n.214+223A>G
c.298+223A>G
n.440+223A>G
n.505+223A>G
gnomAD v4
12g.57765784T=CA2038990207CYP27B1n.298+223A=
c.387-204A= (n.387-204A=)
c.386+223A= (n.386+223A=)
n.214+223A=
c.298+223A=
n.440+223A=
n.505+223A=
12g.57765786C>ACA2619518480CYP27B1n.298+221G>T
c.387-206G>T (n.387-206G>T)
c.386+221G>T (n.386+221G>T)
n.214+221G>T
c.298+221G>T
n.440+221G>T
n.505+221G>T
gnomAD v4
12g.57765786C=CA2038990210CYP27B1n.298+221G=
c.387-206G= (n.387-206G=)
c.386+221G= (n.386+221G=)
n.214+221G=
c.298+221G=
n.440+221G=
n.505+221G=
12g.57765786C>TCA237815392CYP27B1n.298+221G>A
c.387-206G>A (n.387-206G>A)
c.386+221G>A (n.386+221G>A)
n.214+221G>A
c.298+221G>A
n.440+221G>A
n.505+221G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765788delCA2619518478CYP27B1n.298+221del
c.387-206del (n.387-206del)
c.386+221del (n.386+221del)
n.214+221del
c.298+221del
n.440+221del
n.505+221del
gnomAD v4
12g.57765787C>ACA2619518487CYP27B1n.298+220G>T
c.387-207G>T (n.387-207G>T)
c.386+220G>T (n.386+220G>T)
n.214+220G>T
c.298+220G>T
n.440+220G>T
n.505+220G>T
gnomAD v4
12g.57765787C>TCA2619518493CYP27B1n.298+220G>A
c.387-207G>A (n.387-207G>A)
c.386+220G>A (n.386+220G>A)
n.214+220G>A
c.298+220G>A
n.440+220G>A
n.505+220G>A
gnomAD v4
12g.57765788C>ACA2619518495CYP27B1n.298+219G>T
c.387-208G>T (n.387-208G>T)
c.386+219G>T (n.386+219G>T)
n.214+219G>T
c.298+219G>T
n.440+219G>T
n.505+219G>T
gnomAD v4
12g.57765788C>TCA2619518496CYP27B1n.298+219G>A
c.387-208G>A (n.387-208G>A)
c.386+219G>A (n.386+219G>A)
n.214+219G>A
c.298+219G>A
n.440+219G>A
n.505+219G>A
gnomAD v4
12g.57765789A>GCA2619518497CYP27B1n.298+218T>C
c.387-209T>C (n.387-209T>C)
c.386+218T>C (n.386+218T>C)
n.214+218T>C
c.298+218T>C
n.440+218T>C
n.505+218T>C
gnomAD v4
12g.57765789A>TCA2619518498CYP27B1n.298+218T>A
c.387-209T>A (n.387-209T>A)
c.386+218T>A (n.386+218T>A)
n.214+218T>A
c.298+218T>A
n.440+218T>A
n.505+218T>A
gnomAD v4
12g.57765790G>ACA2796149729CYP27B1n.298+217C>T
c.387-210C>T (n.387-210C>T)
c.386+217C>T (n.386+217C>T)
n.214+217C>T
c.298+217C>T
n.440+217C>T
n.505+217C>T
12g.57765790G>TCA2619518500CYP27B1n.298+217C>A
c.387-210C>A (n.387-210C>A)
c.386+217C>A (n.386+217C>A)
n.214+217C>A
c.298+217C>A
n.440+217C>A
n.505+217C>A
gnomAD v4
12g.57765791G>TCA2619518503CYP27B1n.298+216C>A
c.387-211C>A (n.387-211C>A)
c.386+216C>A (n.386+216C>A)
n.214+216C>A
c.298+216C>A
n.440+216C>A
n.505+216C>A
gnomAD v4
12g.57765793T>CCA605325361CYP27B1n.298+214A>G
c.387-213A>G (n.387-213A>G)
c.386+214A>G (n.386+214A>G)
n.214+214A>G
c.298+214A>G
n.440+214A>G
n.505+214A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765793T=CA2038990214CYP27B1n.298+214A=
c.387-213A= (n.387-213A=)
c.386+214A= (n.386+214A=)
n.214+214A=
c.298+214A=
n.440+214A=
n.505+214A=
12g.57765794T>ACA2619518506CYP27B1n.298+213A>T
c.387-214A>T (n.387-214A>T)
c.386+213A>T (n.386+213A>T)
n.214+213A>T
c.298+213A>T
n.440+213A>T
n.505+213A>T
gnomAD v4
12g.57765794T>CCA2619518507CYP27B1n.298+213A>G
c.387-214A>G (n.387-214A>G)
c.386+213A>G (n.386+213A>G)
n.214+213A>G
c.298+213A>G
n.440+213A>G
n.505+213A>G
gnomAD v4
12g.57765795C>ACA2038990219CYP27B1n.298+212G>T
c.386+212G>T (n.386+212G>T)
n.214+212G>T
c.298+212G>T
n.440+212G>T
n.505+212G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.57765795C=CA2038990217CYP27B1n.298+212G=
c.386+212G= (n.386+212G=)
n.214+212G=
c.298+212G=
n.440+212G=
n.505+212G=
12g.57765795C>GCA2038990245CYP27B1n.298+212G>C
c.386+212G>C (n.386+212G>C)
n.214+212G>C
c.298+212G>C
n.440+212G>C
n.505+212G>C
dbSNP
12g.57765795C>TCA2619518509CYP27B1n.298+212G>A
c.386+212G>A (n.386+212G>A)
n.214+212G>A
c.298+212G>A
n.440+212G>A
n.505+212G>A
gnomAD v4
12g.57765796G>ACA2619518510CYP27B1n.298+211C>T
c.386+211C>T (n.386+211C>T)
n.214+211C>T
c.298+211C>T
n.440+211C>T
n.505+211C>T
gnomAD v4
12g.57765797G>ACA2619518513CYP27B1n.298+210C>T
c.386+210C>T (n.386+210C>T)
n.214+210C>T
c.298+210C>T
n.440+210C>T
n.505+210C>T
gnomAD v4
12g.57765797G>TCA2619518514CYP27B1n.298+210C>A
c.386+210C>A (n.386+210C>A)
n.214+210C>A
c.298+210C>A
n.440+210C>A
n.505+210C>A
gnomAD v4
12g.57765798G>ACA2038990250CYP27B1n.298+209C>T
c.386+209C>T (n.386+209C>T)
n.214+209C>T
c.298+209C>T
n.440+209C>T
n.505+209C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.57765798G=CA2038990249CYP27B1n.298+209C=
c.386+209C= (n.386+209C=)
n.214+209C=
c.298+209C=
n.440+209C=
n.505+209C=
12g.57765798G>TCA2619518518CYP27B1n.298+209C>A
c.386+209C>A (n.386+209C>A)
n.214+209C>A
c.298+209C>A
n.440+209C>A
n.505+209C>A
gnomAD v4
12g.57765799C>TCA2619518521CYP27B1n.298+208G>A
c.386+208G>A (n.386+208G>A)
n.214+208G>A
c.298+208G>A
n.440+208G>A
n.505+208G>A
gnomAD v4
12g.57765800C>ACA2619518524CYP27B1n.298+207G>T
c.386+207G>T (n.386+207G>T)
n.214+207G>T
c.298+207G>T
n.440+207G>T
n.505+207G>T
gnomAD v4
12g.57765801T>CCA2619518525CYP27B1n.298+206A>G
c.386+206A>G (n.386+206A>G)
n.214+206A>G
c.298+206A>G
n.440+206A>G
n.505+206A>G
gnomAD v4
12g.57765802C=CA2038990254CYP27B1n.298+205G=
c.386+205G= (n.386+205G=)
n.214+205G=
c.298+205G=
n.440+205G=
n.505+205G=
12g.57765802C>GCA2619518529CYP27B1n.298+205G>C
c.386+205G>C (n.386+205G>C)
n.214+205G>C
c.298+205G>C
n.440+205G>C
n.505+205G>C
gnomAD v4
12g.57765802C>TCA690331745CYP27B1n.298+205G>A
c.386+205G>A (n.386+205G>A)
n.214+205G>A
c.298+205G>A
n.440+205G>A
n.505+205G>A
dbSNP
12g.57765803A>GCA2619518532CYP27B1n.298+204T>C
c.386+204T>C (n.386+204T>C)
n.214+204T>C
c.298+204T>C
n.440+204T>C
n.505+204T>C
gnomAD v4
12g.57765804A>GCA605325364CYP27B1n.298+203T>C
c.386+203T>C (n.386+203T>C)
n.214+203T>C
c.298+203T>C
n.440+203T>C
n.505+203T>C
gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765805_57765806delinsAGCA2038990257CYP27B1n.298+201_298+202delinsCT
c.386+201_386+202delinsCT (n.386+201_386+202delinsCT)
n.214+201_214+202delinsCT
c.298+201_298+202delinsCT
n.440+201_440+202delinsCT
n.505+201_505+202delinsCT
12g.57765806G=CA2038990264CYP27B1n.298+201C=
c.386+201C= (n.386+201C=)
n.214+201C=
c.298+201C=
n.440+201C=
n.505+201C=
12g.57765806G>TCA2038990263CYP27B1n.298+201C>A
c.386+201C>A (n.386+201C>A)
n.214+201C>A
c.298+201C>A
n.440+201C>A
n.505+201C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.57765807delCA605325367CYP27B1n.298+201del
c.386+201del (n.386+201del)
n.214+201del
c.298+201del
n.440+201del
n.505+201del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765807G>CCA2619518544CYP27B1n.298+200C>G
c.386+200C>G (n.386+200C>G)
n.214+200C>G
c.298+200C>G
n.440+200C>G
n.505+200C>G
gnomAD v4
12g.57765807G>TCA2619518545CYP27B1n.298+200C>A
c.386+200C>A (n.386+200C>A)
n.214+200C>A
c.298+200C>A
n.440+200C>A
n.505+200C>A
gnomAD v4
12g.57765808A>GCA2796149730CYP27B1n.298+199T>C
c.386+199T>C (n.386+199T>C)
n.214+199T>C
c.298+199T>C
n.440+199T>C
n.505+199T>C
12g.57765809T>GCA2619518547CYP27B1n.298+198A>C
c.386+198A>C (n.386+198A>C)
n.214+198A>C
c.298+198A>C
n.440+198A>C
n.505+198A>C
gnomAD v4
12g.57765810A>GCA2619518553CYP27B1n.298+197T>C
c.386+197T>C (n.386+197T>C)
n.214+197T>C
c.298+197T>C
n.440+197T>C
n.505+197T>C
gnomAD v4
12g.57765811delCA2619518550CYP27B1n.298+197del
c.386+197del (n.386+197del)
n.214+197del
c.298+197del
n.440+197del
n.505+197del
gnomAD v4
12g.57765810_57765812delCA2619518551CYP27B1n.298+195_298+197del
c.386+195_386+197del (n.386+195_386+197del)
n.214+195_214+197del
c.298+195_298+197del
n.440+195_440+197del
n.505+195_505+197del
gnomAD v4
12g.57765811A>GCA2619518554CYP27B1n.298+196T>C
c.386+196T>C (n.386+196T>C)
n.214+196T>C
c.298+196T>C
n.440+196T>C
n.505+196T>C
gnomAD v4
12g.57765811A>TCA2619518556CYP27B1n.298+196T>A
c.386+196T>A (n.386+196T>A)
n.214+196T>A
c.298+196T>A
n.440+196T>A
n.505+196T>A
gnomAD v4
12g.57765812G>ACA605325369CYP27B1n.298+195C>T
c.386+195C>T (n.386+195C>T)
n.214+195C>T
c.298+195C>T
n.440+195C>T
n.505+195C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765812G>CCA237815399CYP27B1n.298+195C>G
c.386+195C>G (n.386+195C>G)
n.214+195C>G
c.298+195C>G
n.440+195C>G
n.505+195C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765812G=CA2038990267CYP27B1n.298+195C=
c.386+195C= (n.386+195C=)
n.214+195C=
c.298+195C=
n.440+195C=
n.505+195C=
12g.57765812G>TCA2619518561CYP27B1n.298+195C>A
c.386+195C>A (n.386+195C>A)
n.214+195C>A
c.298+195C>A
n.440+195C>A
n.505+195C>A
gnomAD v4
12g.57765813G>ACA690331763CYP27B1n.298+194C>T
c.386+194C>T (n.386+194C>T)
n.214+194C>T
c.298+194C>T
n.440+194C>T
n.505+194C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765813G=CA2038990273CYP27B1n.298+194C=
c.386+194C= (n.386+194C=)
n.214+194C=
c.298+194C=
n.440+194C=
n.505+194C=
12g.57765813G>TCA2619518566CYP27B1n.298+194C>A
c.386+194C>A (n.386+194C>A)
n.214+194C>A
c.298+194C>A
n.440+194C>A
n.505+194C>A
gnomAD v4
12g.57765814A=CA2038990277CYP27B1n.298+193T=
c.386+193T= (n.386+193T=)
n.214+193T=
c.298+193T=
n.440+193T=
n.505+193T=
12g.57765814A>CCA2619518571CYP27B1n.298+193T>G
c.386+193T>G (n.386+193T>G)
n.214+193T>G
c.298+193T>G
n.440+193T>G
n.505+193T>G
gnomAD v4
12g.57765814A>GCA948106522CYP27B1n.298+193T>C
c.386+193T>C (n.386+193T>C)
n.214+193T>C
c.298+193T>C
n.440+193T>C
n.505+193T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765814A>TCA690331765CYP27B1n.298+193T>A
c.386+193T>A (n.386+193T>A)
n.214+193T>A
c.298+193T>A
n.440+193T>A
n.505+193T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765815G>ACA690331771CYP27B1n.298+192C>T
c.386+192C>T (n.386+192C>T)
n.214+192C>T
c.298+192C>T
n.440+192C>T
n.505+192C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765815G=CA2038990279CYP27B1n.298+192C=
c.386+192C= (n.386+192C=)
n.214+192C=
c.298+192C=
n.440+192C=
n.505+192C=
12g.57765815G>TCA2619518578CYP27B1n.298+192C>A
c.386+192C>A (n.386+192C>A)
n.214+192C>A
c.298+192C>A
n.440+192C>A
n.505+192C>A
gnomAD v4
12g.57765816G>ACA2619518581CYP27B1n.298+191C>T
c.386+191C>T (n.386+191C>T)
n.214+191C>T
c.298+191C>T
n.440+191C>T
n.505+191C>T
gnomAD v4
12g.57765818A>CCA2619518582CYP27B1n.298+189T>G
c.386+189T>G (n.386+189T>G)
n.214+189T>G
c.298+189T>G
n.440+189T>G
n.505+189T>G
gnomAD v4
12g.57765818A>GCA2619518584CYP27B1n.298+189T>C
c.386+189T>C (n.386+189T>C)
n.214+189T>C
c.298+189T>C
n.440+189T>C
n.505+189T>C
gnomAD v4
12g.57765819G>TCA2619518587CYP27B1n.298+188C>A
c.386+188C>A (n.386+188C>A)
n.214+188C>A
c.298+188C>A
n.440+188C>A
n.505+188C>A
gnomAD v4
12g.57765820G>TCA2619518590CYP27B1n.298+187C>A
c.386+187C>A (n.386+187C>A)
n.214+187C>A
c.298+187C>A
n.440+187C>A
n.505+187C>A
gnomAD v4
12g.57765821C>ACA2619518597CYP27B1n.298+186G>T
c.386+186G>T (n.386+186G>T)
n.214+186G>T
c.298+186G>T
n.440+186G>T
n.505+186G>T
gnomAD v4
12g.57765821C=CA2038990283CYP27B1n.298+186G=
c.386+186G= (n.386+186G=)
n.214+186G=
c.298+186G=
n.440+186G=
n.505+186G=
12g.57765821C>TCA2038990285CYP27B1n.298+186G>A
c.386+186G>A (n.386+186G>A)
n.214+186G>A
c.298+186G>A
n.440+186G>A
n.505+186G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.57765822G>ACA2038990289CYP27B1n.298+185C>T
c.386+185C>T (n.386+185C>T)
n.214+185C>T
c.298+185C>T
n.440+185C>T
n.505+185C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.57765822G=CA2038990288CYP27B1n.298+185C=
c.386+185C= (n.386+185C=)
n.214+185C=
c.298+185C=
n.440+185C=
n.505+185C=
12g.57765822G>TCA2619518616CYP27B1n.298+185C>A
c.386+185C>A (n.386+185C>A)
n.214+185C>A
c.298+185C>A
n.440+185C>A
n.505+185C>A
gnomAD v4
12g.57765823G>CCA948106535CYP27B1n.298+184C>G
c.386+184C>G (n.386+184C>G)
n.214+184C>G
c.298+184C>G
n.440+184C>G
n.505+184C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765823G=CA2038990291CYP27B1n.298+184C=
c.386+184C= (n.386+184C=)
n.214+184C=
c.298+184C=
n.440+184C=
n.505+184C=
12g.57765823G>TCA2619518617CYP27B1n.298+184C>A
c.386+184C>A (n.386+184C>A)
n.214+184C>A
c.298+184C>A
n.440+184C>A
n.505+184C>A
gnomAD v4
12g.57765824G>CCA2619518620CYP27B1n.298+183C>G
c.386+183C>G (n.386+183C>G)
n.214+183C>G
c.298+183C>G
n.440+183C>G
n.505+183C>G
gnomAD v4
12g.57765824G>TCA2619518619CYP27B1n.298+183C>A
c.386+183C>A (n.386+183C>A)
n.214+183C>A
c.298+183C>A
n.440+183C>A
n.505+183C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched