| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57765673C>A | CA2619518032 | CYP27B1 | n.299-174G>T c.387-93G>T (n.387-93G>T) c.387-116G>T (n.387-116G>T) c.387-174G>T (n.387-174G>T) n.215-174G>T c.-493G>T (n.-493G>T) c.299-174G>T n.441-174G>T n.13G>T n.506-174G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765673C>T | CA2619518034 | CYP27B1 | n.299-174G>A c.387-93G>A (n.387-93G>A) c.387-116G>A (n.387-116G>A) c.387-174G>A (n.387-174G>A) n.215-174G>A c.-493G>A (n.-493G>A) c.299-174G>A n.441-174G>A n.13G>A n.506-174G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765675C>A | CA2619518037 | CYP27B1 | n.299-176G>T c.387-95G>T (n.387-95G>T) c.387-118G>T (n.387-118G>T) c.387-176G>T (n.387-176G>T) n.215-176G>T c.-495G>T (n.-495G>T) c.299-176G>T n.441-176G>T n.11G>T n.506-176G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765676A>T | CA2619518039 | CYP27B1 | n.299-177T>A c.387-96T>A (n.387-96T>A) c.387-119T>A (n.387-119T>A) c.387-177T>A (n.387-177T>A) n.215-177T>A c.-496T>A (n.-496T>A) c.299-177T>A n.441-177T>A n.10T>A n.506-177T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765677T>C | CA2619518042 | CYP27B1 | n.299-178A>G c.387-97A>G (n.387-97A>G) c.387-120A>G (n.387-120A>G) c.387-178A>G (n.387-178A>G) n.215-178A>G c.-497A>G (n.-497A>G) c.299-178A>G n.441-178A>G n.9A>G n.506-178A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765678T>G | CA2619518043 | CYP27B1 | n.299-179A>C c.387-98A>C (n.387-98A>C) c.387-121A>C (n.387-121A>C) c.387-179A>C (n.387-179A>C) n.215-179A>C c.-498A>C (n.-498A>C) c.299-179A>C n.441-179A>C n.8A>C n.506-179A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765679T>C | CA2619518047 | CYP27B1 | n.299-180A>G c.387-99A>G (n.387-99A>G) c.387-122A>G (n.387-122A>G) c.387-180A>G (n.387-180A>G) n.215-180A>G c.-499A>G (n.-499A>G) c.299-180A>G n.441-180A>G n.7A>G n.506-180A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765681C>A | CA2619518053 | CYP27B1 | n.299-182G>T c.387-101G>T (n.387-101G>T) c.387-124G>T (n.387-124G>T) c.387-182G>T (n.387-182G>T) n.215-182G>T c.-501G>T (n.-501G>T) c.299-182G>T n.441-182G>T n.5G>T n.506-182G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765681C>G | CA2619518056 | CYP27B1 | n.299-182G>C c.387-101G>C (n.387-101G>C) c.387-124G>C (n.387-124G>C) c.387-182G>C (n.387-182G>C) n.215-182G>C c.-501G>C (n.-501G>C) c.299-182G>C n.441-182G>C n.5G>C n.506-182G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765681C>T | CA2619518057 | CYP27B1 | n.299-182G>A c.387-101G>A (n.387-101G>A) c.387-124G>A (n.387-124G>A) c.387-182G>A (n.387-182G>A) n.215-182G>A c.-501G>A (n.-501G>A) c.299-182G>A n.441-182G>A n.5G>A n.506-182G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765683G>A | CA2619518059 | CYP27B1 | n.299-184C>T c.387-103C>T (n.387-103C>T) c.387-126C>T (n.387-126C>T) c.387-184C>T (n.387-184C>T) n.215-184C>T c.-503C>T (n.-503C>T) c.299-184C>T n.441-184C>T n.3C>T n.506-184C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765683G>T | CA2619518063 | CYP27B1 | n.299-184C>A c.387-103C>A (n.387-103C>A) c.387-126C>A (n.387-126C>A) c.387-184C>A (n.387-184C>A) n.215-184C>A c.-503C>A (n.-503C>A) c.299-184C>A n.441-184C>A n.3C>A n.506-184C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765684C>A | CA2619518064 | CYP27B1 | n.299-185G>T c.387-104G>T (n.387-104G>T) c.387-127G>T (n.387-127G>T) c.387-185G>T (n.387-185G>T) n.215-185G>T c.-504G>T (n.-504G>T) c.299-185G>T n.441-185G>T n.2G>T n.506-185G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765684C>T | CA2619518066 | CYP27B1 | n.299-185G>A c.387-104G>A (n.387-104G>A) c.387-127G>A (n.387-127G>A) c.387-185G>A (n.387-185G>A) n.215-185G>A c.-504G>A (n.-504G>A) c.299-185G>A n.441-185G>A n.2G>A n.506-185G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765684_57765685insG | CA2619518069 | CYP27B1 | n.299-186_299-185insC c.387-105_387-104insC (n.387-105_387-104insC) c.387-128_387-127insC (n.387-128_387-127insC) c.387-186_387-185insC (n.387-186_387-185insC) n.215-186_215-185insC c.-505_-504insC (n.-505_-504insC) c.299-186_299-185insC n.441-186_441-185insC n.1_2insC n.506-186_506-185insC | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765685C>A | CA2619518070 | CYP27B1 | n.299-186G>T c.387-105G>T (n.387-105G>T) c.387-128G>T (n.387-128G>T) c.387-186G>T (n.387-186G>T) n.215-186G>T c.-505G>T (n.-505G>T) c.299-186G>T n.441-186G>T n.1G>T n.506-186G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765685C>T | CA655256827 | CYP27B1 | n.299-186G>A c.387-105G>A (n.387-105G>A) c.387-128G>A (n.387-128G>A) c.387-186G>A (n.387-186G>A) n.215-186G>A c.-505G>A (n.-505G>A) c.299-186G>A n.441-186G>A n.1G>A n.506-186G>A | COSMIC |
| 12 | g.57765686C>A | CA2619518076 | CYP27B1 | n.299-187G>T c.387-106G>T (n.387-106G>T) c.387-129G>T (n.387-129G>T) c.387-187G>T (n.387-187G>T) n.215-187G>T c.299-187G>T n.441-187G>T n.506-187G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765686C= | CA2038990050 | CYP27B1 | n.299-187G= c.387-106G= (n.387-106G=) c.387-129G= (n.387-129G=) c.387-187G= (n.387-187G=) n.215-187G= c.299-187G= n.441-187G= n.506-187G= | |
| 12 | g.57765686C>T | CA2038990051 | CYP27B1 | n.299-187G>A c.387-106G>A (n.387-106G>A) c.387-129G>A (n.387-129G>A) c.387-187G>A (n.387-187G>A) n.215-187G>A c.299-187G>A n.441-187G>A n.506-187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765687_57765688insGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACT | CA2619518073 | CYP27B1 | n.299-187_299-186insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG c.387-106_387-105insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG (n.387-106_387-105insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG) c.387-129_387-128insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG (n.387-129_387-128insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG) c.387-187_387-186insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG (n.387-187_387-186insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG) n.215-187_215-186insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG c.299-187_299-186insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG n.441-187_441-186insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG n.506-187_506-186insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765687T>A | CA2619518078 | CYP27B1 | n.299-188A>T c.387-107A>T (n.387-107A>T) c.387-130A>T (n.387-130A>T) c.387-188A>T (n.387-188A>T) n.215-188A>T c.299-188A>T n.441-188A>T n.506-188A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765687T>C | CA2619518079 | CYP27B1 | n.299-188A>G c.387-107A>G (n.387-107A>G) c.387-130A>G (n.387-130A>G) c.387-188A>G (n.387-188A>G) n.215-188A>G c.299-188A>G n.441-188A>G n.506-188A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765687T>G | CA2726347201 | CYP27B1 | n.299-188A>C c.387-107A>C (n.387-107A>C) c.387-130A>C (n.387-130A>C) c.387-188A>C (n.387-188A>C) n.215-188A>C c.299-188A>C n.441-188A>C n.506-188A>C | dbSNP |
| 12 | g.57765688C>A | CA2558528081 | CYP27B1 | n.299-189G>T c.387-108G>T (n.387-108G>T) c.387-131G>T (n.387-131G>T) c.387-189G>T (n.387-189G>T) n.215-189G>T c.299-189G>T n.441-189G>T n.506-189G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765689A>G | CA2619518087 | CYP27B1 | n.299-190T>C c.387-109T>C (n.387-109T>C) c.387-132T>C (n.387-132T>C) c.387-190T>C (n.387-190T>C) n.215-190T>C c.299-190T>C n.441-190T>C n.506-190T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765689_57765690del | CA2619518083 | CYP27B1 | n.299-191_299-190del c.387-110_387-109del (n.387-110_387-109del) c.387-133_387-132del (n.387-133_387-132del) c.387-191_387-190del (n.387-191_387-190del) n.215-191_215-190del c.299-191_299-190del n.441-191_441-190del n.506-191_506-190del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765690G>C | CA2619518089 | CYP27B1 | n.299-191C>G c.387-110C>G (n.387-110C>G) c.387-133C>G (n.387-133C>G) c.387-191C>G (n.387-191C>G) n.215-191C>G c.299-191C>G n.441-191C>G n.506-191C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765690G>T | CA2619518090 | CYP27B1 | n.299-191C>A c.387-110C>A (n.387-110C>A) c.387-133C>A (n.387-133C>A) c.387-191C>A (n.387-191C>A) n.215-191C>A c.299-191C>A n.441-191C>A n.506-191C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765691G>A | CA605325327 | CYP27B1 | n.299-192C>T c.387-111C>T (n.387-111C>T) c.387-134C>T (n.387-134C>T) c.387-192C>T (n.387-192C>T) n.215-192C>T c.299-192C>T n.441-192C>T n.506-192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765691G= | CA2038990052 | CYP27B1 | n.299-192C= c.387-111C= (n.387-111C=) c.387-134C= (n.387-134C=) c.387-192C= (n.387-192C=) n.215-192C= c.299-192C= n.441-192C= n.506-192C= | |
| 12 | g.57765692G>A | CA690331712 | CYP27B1 | n.299-193C>T c.387-112C>T (n.387-112C>T) c.387-135C>T (n.387-135C>T) c.387-193C>T (n.387-193C>T) n.215-193C>T c.299-193C>T n.441-193C>T n.506-193C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765692G= | CA2038990056 | CYP27B1 | n.299-193C= c.387-112C= (n.387-112C=) c.387-135C= (n.387-135C=) c.387-193C= (n.387-193C=) n.215-193C= c.299-193C= n.441-193C= n.506-193C= | |
| 12 | g.57765692G>T | CA2038990059 | CYP27B1 | n.299-193C>A c.387-112C>A (n.387-112C>A) c.387-135C>A (n.387-135C>A) c.387-193C>A (n.387-193C>A) n.215-193C>A c.299-193C>A n.441-193C>A n.506-193C>A | dbSNP |
| 12 | g.57765693G>A | CA605325328 | CYP27B1 | n.299-194C>T c.387-113C>T (n.387-113C>T) c.387-136C>T (n.387-136C>T) c.387-194C>T (n.387-194C>T) n.215-194C>T c.299-194C>T n.441-194C>T n.506-194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765693G= | CA2038990061 | CYP27B1 | n.299-194C= c.387-113C= (n.387-113C=) c.387-136C= (n.387-136C=) c.387-194C= (n.387-194C=) n.215-194C= c.299-194C= n.441-194C= n.506-194C= | |
| 12 | g.57765693G>T | CA2038990064 | CYP27B1 | n.299-194C>A c.387-113C>A (n.387-113C>A) c.387-136C>A (n.387-136C>A) c.387-194C>A (n.387-194C>A) n.215-194C>A c.299-194C>A n.441-194C>A n.506-194C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765694C>A | CA948106494 | CYP27B1 | n.299-195G>T c.387-114G>T (n.387-114G>T) c.387-137G>T (n.387-137G>T) c.387-195G>T (n.387-195G>T) n.215-195G>T c.299-195G>T n.441-195G>T n.506-195G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765694C= | CA2038990069 | CYP27B1 | n.299-195G= c.387-114G= (n.387-114G=) c.387-137G= (n.387-137G=) c.387-195G= (n.387-195G=) n.215-195G= c.299-195G= n.441-195G= n.506-195G= | |
| 12 | g.57765694C>G | CA2619518106 | CYP27B1 | n.299-195G>C c.387-114G>C (n.387-114G>C) c.387-137G>C (n.387-137G>C) c.387-195G>C (n.387-195G>C) n.215-195G>C c.299-195G>C n.441-195G>C n.506-195G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765695C= | CA2038990073 | CYP27B1 | n.299-196G= c.387-115G= (n.387-115G=) c.387-138G= (n.387-138G=) c.387-196G= (n.387-196G=) n.215-196G= c.299-196G= n.441-196G= n.506-196G= | |
| 12 | g.57765695C>G | CA948106496 | CYP27B1 | n.299-196G>C c.387-115G>C (n.387-115G>C) c.387-138G>C (n.387-138G>C) c.387-196G>C (n.387-196G>C) n.215-196G>C c.299-196G>C n.441-196G>C n.506-196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765695C>T | CA605325331 | CYP27B1 | n.299-196G>A c.387-115G>A (n.387-115G>A) c.387-138G>A (n.387-138G>A) c.387-196G>A (n.387-196G>A) n.215-196G>A c.299-196G>A n.441-196G>A n.506-196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765696G>A | CA2619518112 | CYP27B1 | n.299-197C>T c.387-116C>T (n.387-116C>T) c.387-139C>T (n.387-139C>T) c.387-197C>T (n.387-197C>T) n.215-197C>T c.299-197C>T n.441-197C>T n.506-197C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765696G>T | CA2619518115 | CYP27B1 | n.299-197C>A c.387-116C>A (n.387-116C>A) c.387-139C>A (n.387-139C>A) c.387-197C>A (n.387-197C>A) n.215-197C>A c.299-197C>A n.441-197C>A n.506-197C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765697G>C | CA2038990080 | CYP27B1 | n.299-198C>G c.387-117C>G (n.387-117C>G) c.387-140C>G (n.387-140C>G) c.387-198C>G (n.387-198C>G) n.215-198C>G c.299-198C>G n.441-198C>G n.506-198C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765697G= | CA2038990076 | CYP27B1 | n.299-198C= c.387-117C= (n.387-117C=) c.387-140C= (n.387-140C=) c.387-198C= (n.387-198C=) n.215-198C= c.299-198C= n.441-198C= n.506-198C= | |
| 12 | g.57765697G>T | CA2619518117 | CYP27B1 | n.299-198C>A c.387-117C>A (n.387-117C>A) c.387-140C>A (n.387-140C>A) c.387-198C>A (n.387-198C>A) n.215-198C>A c.299-198C>A n.441-198C>A n.506-198C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765698G>A | CA605325333 | CYP27B1 | n.299-199C>T c.387-118C>T (n.387-118C>T) c.387-141C>T (n.387-141C>T) c.387-199C>T (n.387-199C>T) n.215-199C>T c.299-199C>T n.441-199C>T n.506-199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765698G= | CA2038990085 | CYP27B1 | n.299-199C= c.387-118C= (n.387-118C=) c.387-141C= (n.387-141C=) c.387-199C= (n.387-199C=) n.215-199C= c.299-199C= n.441-199C= n.506-199C= | |
| 12 | g.57765699G>A | CA2619518120 | CYP27B1 | n.299-200C>T c.387-119C>T (n.387-119C>T) c.387-142C>T (n.387-142C>T) c.387-200C>T (n.387-200C>T) n.215-200C>T c.299-200C>T n.441-200C>T n.506-200C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765700T>G | CA2619518123 | CYP27B1 | n.299-201A>C c.387-120A>C (n.387-120A>C) c.387-143A>C (n.387-143A>C) c.387-201A>C (n.387-201A>C) n.215-201A>C c.299-201A>C n.441-201A>C n.506-201A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765700_57765701insCCC | CA2619518128 | CYP27B1 | n.299-202_299-201insGGG c.387-121_387-120insGGG (n.387-121_387-120insGGG) c.387-144_387-143insGGG (n.387-144_387-143insGGG) c.387-202_387-201insGGG (n.387-202_387-201insGGG) n.215-202_215-201insGGG c.299-202_299-201insGGG n.441-202_441-201insGGG n.506-202_506-201insGGG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765700_57765701insCCCTCCTG | CA2619518129 | CYP27B1 | n.299-202_299-201insCAGGAGGG c.387-121_387-120insCAGGAGGG (n.387-121_387-120insCAGGAGGG) c.387-144_387-143insCAGGAGGG (n.387-144_387-143insCAGGAGGG) c.387-202_387-201insCAGGAGGG (n.387-202_387-201insCAGGAGGG) n.215-202_215-201insCAGGAGGG c.299-202_299-201insCAGGAGGG n.441-202_441-201insCAGGAGGG n.506-202_506-201insCAGGAGGG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765700_57765701insCCCTCCTGTCGCAGCAGC | CA2619518132 | CYP27B1 | n.299-202_299-201insGCTGCTGCGACAGGAGGG c.387-121_387-120insGCTGCTGCGACAGGAGGG (n.387-121_387-120insGCTGCTGCGACAGGAGGG) c.387-144_387-143insGCTGCTGCGACAGGAGGG (n.387-144_387-143insGCTGCTGCGACAGGAGGG) c.387-202_387-201insGCTGCTGCGACAGGAGGG (n.387-202_387-201insGCTGCTGCGACAGGAGGG) n.215-202_215-201insGCTGCTGCGACAGGAGGG c.299-202_299-201insGCTGCTGCGACAGGAGGG n.441-202_441-201insGCTGCTGCGACAGGAGGG n.506-202_506-201insGCTGCTGCGACAGGAGGG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765700_57765701insCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCC | CA2619518137 | CYP27B1 | n.299-202_299-201insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG c.387-121_387-120insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG (n.387-121_387-120insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG) c.387-144_387-143insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG (n.387-144_387-143insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG) c.387-202_387-201insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG (n.387-202_387-201insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG) n.215-202_215-201insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG c.299-202_299-201insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG n.441-202_441-201insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG n.506-202_506-201insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765701T>G | CA2619518138 | CYP27B1 | n.299-202A>C c.387-121A>C (n.387-121A>C) c.387-144A>C (n.387-144A>C) c.387-202A>C (n.387-202A>C) n.215-202A>C c.299-202A>C n.441-202A>C n.506-202A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765702C>A | CA2619518144 | CYP27B1 | n.299-203G>T c.387-122G>T (n.387-122G>T) c.387-145G>T (n.387-145G>T) c.387-203G>T (n.387-203G>T) n.215-203G>T c.299-203G>T n.441-203G>T n.506-203G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765702C= | CA2038990088 | CYP27B1 | n.299-203G= c.387-122G= (n.387-122G=) c.387-145G= (n.387-145G=) c.387-203G= (n.387-203G=) n.215-203G= c.299-203G= n.441-203G= n.506-203G= | |
| 12 | g.57765702C>T | CA605325336 | CYP27B1 | n.299-203G>A c.387-122G>A (n.387-122G>A) c.387-145G>A (n.387-145G>A) c.387-203G>A (n.387-203G>A) n.215-203G>A c.299-203G>A n.441-203G>A n.506-203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765704del | CA2619518141 | CYP27B1 | n.299-203del c.387-122del (n.387-122del) c.387-145del (n.387-145del) c.387-203del (n.387-203del) n.215-203del c.299-203del n.441-203del n.506-203del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765703C>A | CA2619518146 | CYP27B1 | n.299-204G>T c.387-123G>T (n.387-123G>T) c.387-146G>T (n.387-146G>T) c.387-204G>T (n.387-204G>T) n.215-204G>T c.299-204G>T n.441-204G>T n.506-204G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765703C= | CA2038990091 | CYP27B1 | n.299-204G= c.387-123G= (n.387-123G=) c.387-146G= (n.387-146G=) c.387-204G= (n.387-204G=) n.215-204G= c.299-204G= n.441-204G= n.506-204G= | |
| 12 | g.57765703C>T | CA2619518147 | CYP27B1 | n.299-204G>A c.387-123G>A (n.387-123G>A) c.387-146G>A (n.387-146G>A) c.387-204G>A (n.387-204G>A) n.215-204G>A c.299-204G>A n.441-204G>A n.506-204G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765703_57765704insTGT | CA2619518166 | CYP27B1 | n.299-205_299-204insACA c.387-124_387-123insACA (n.387-124_387-123insACA) c.387-147_387-146insACA (n.387-147_387-146insACA) c.387-205_387-204insACA (n.387-205_387-204insACA) n.215-205_215-204insACA c.299-205_299-204insACA n.441-205_441-204insACA n.506-205_506-204insACA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765703_57765704insTGTCGCAG | CA2619518169 | CYP27B1 | n.299-205_299-204insCTGCGACA c.387-124_387-123insCTGCGACA (n.387-124_387-123insCTGCGACA) c.387-147_387-146insCTGCGACA (n.387-147_387-146insCTGCGACA) c.387-205_387-204insCTGCGACA (n.387-205_387-204insCTGCGACA) n.215-205_215-204insCTGCGACA c.299-205_299-204insCTGCGACA n.441-205_441-204insCTGCGACA n.506-205_506-204insCTGCGACA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765703_57765704insTGTCGCAGCAGCTCCT | CA2619518160 | CYP27B1 | n.299-205_299-204insAGGAGCTGCTGCGACA c.387-124_387-123insAGGAGCTGCTGCGACA (n.387-124_387-123insAGGAGCTGCTGCGACA) c.387-147_387-146insAGGAGCTGCTGCGACA (n.387-147_387-146insAGGAGCTGCTGCGACA) c.387-205_387-204insAGGAGCTGCTGCGACA (n.387-205_387-204insAGGAGCTGCTGCGACA) n.215-205_215-204insAGGAGCTGCTGCGACA c.299-205_299-204insAGGAGCTGCTGCGACA n.441-205_441-204insAGGAGCTGCTGCGACA n.506-205_506-204insAGGAGCTGCTGCGACA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765703_57765704insTGTCGCAGCAGCTCCTCGA | CA2619518165 | CYP27B1 | n.299-205_299-204insTCGAGGAGCTGCTGCGACA c.387-124_387-123insTCGAGGAGCTGCTGCGACA (n.387-124_387-123insTCGAGGAGCTGCTGCGACA) c.387-147_387-146insTCGAGGAGCTGCTGCGACA (n.387-147_387-146insTCGAGGAGCTGCTGCGACA) c.387-205_387-204insTCGAGGAGCTGCTGCGACA (n.387-205_387-204insTCGAGGAGCTGCTGCGACA) n.215-205_215-204insTCGAGGAGCTGCTGCGACA c.299-205_299-204insTCGAGGAGCTGCTGCGACA n.441-205_441-204insTCGAGGAGCTGCTGCGACA n.506-205_506-204insTCGAGGAGCTGCTGCGACA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765704C>A | CA2619518159 | CYP27B1 | n.299-205G>T c.387-124G>T (n.387-124G>T) c.387-147G>T (n.387-147G>T) c.387-205G>T (n.387-205G>T) n.215-205G>T c.299-205G>T n.441-205G>T n.506-205G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765704C= | CA2038990096 | CYP27B1 | n.299-205G= c.387-124G= (n.387-124G=) c.387-147G= (n.387-147G=) c.387-205G= (n.387-205G=) n.215-205G= c.299-205G= n.441-205G= n.506-205G= | |
| 12 | g.57765704C>G | CA2619518157 | CYP27B1 | n.299-205G>C c.387-124G>C (n.387-124G>C) c.387-147G>C (n.387-147G>C) c.387-205G>C (n.387-205G>C) n.215-205G>C c.299-205G>C n.441-205G>C n.506-205G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765704C>T | CA6658473 | CYP27B1 | n.299-205G>A c.387-124G>A (n.387-124G>A) c.387-147G>A (n.387-147G>A) c.387-205G>A (n.387-205G>A) n.215-205G>A c.299-205G>A n.441-205G>A n.506-205G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765705_57765711dup | CA919097522 | CYP27B1 | n.299-211_299-205dup c.387-130_387-124dup (n.387-130_387-124dup) c.387-153_387-147dup (n.387-153_387-147dup) c.387-211_387-205dup (n.387-211_387-205dup) n.215-211_215-205dup c.299-211_299-205dup n.441-211_441-205dup n.506-211_506-205dup | dbSNP |
| 12 | g.57765705G>A | CA605325342 | CYP27B1 | n.299-206C>T c.387-125C>T (n.387-125C>T) c.387-148C>T (n.387-148C>T) c.387-206C>T (n.387-206C>T) n.215-206C>T c.299-206C>T n.441-206C>T n.506-206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765705G= | CA2038990103 | CYP27B1 | n.299-206C= c.387-125C= (n.387-125C=) c.387-148C= (n.387-148C=) c.387-206C= (n.387-206C=) n.215-206C= c.299-206C= n.441-206C= n.506-206C= | |
| 12 | g.57765705G>T | CA2038990102 | CYP27B1 | n.299-206C>A c.387-125C>A (n.387-125C>A) c.387-148C>A (n.387-148C>A) c.387-206C>A (n.387-206C>A) n.215-206C>A c.299-206C>A n.441-206C>A n.506-206C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765707dup | CA2619518173 | CYP27B1 | n.299-206dup c.387-125dup (n.387-125dup) c.387-148dup (n.387-148dup) c.387-206dup (n.387-206dup) n.215-206dup c.299-206dup n.441-206dup n.506-206dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765705_57765706insCA | CA2619518180 | CYP27B1 | n.299-207_299-206insTG c.387-126_387-125insTG (n.387-126_387-125insTG) c.387-149_387-148insTG (n.387-149_387-148insTG) c.387-207_387-206insTG (n.387-207_387-206insTG) n.215-207_215-206insTG c.299-207_299-206insTG n.441-207_441-206insTG n.506-207_506-206insTG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765705_57765706insCAGCA | CA2619518183 | CYP27B1 | n.299-207_299-206insTGCTG c.387-126_387-125insTGCTG (n.387-126_387-125insTGCTG) c.387-149_387-148insTGCTG (n.387-149_387-148insTGCTG) c.387-207_387-206insTGCTG (n.387-207_387-206insTGCTG) n.215-207_215-206insTGCTG c.299-207_299-206insTGCTG n.441-207_441-206insTGCTG n.506-207_506-206insTGCTG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765706G>A | CA2619518185 | CYP27B1 | n.299-207C>T c.387-126C>T (n.387-126C>T) c.387-149C>T (n.387-149C>T) c.387-207C>T (n.387-207C>T) n.215-207C>T c.299-207C>T n.441-207C>T n.506-207C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765706G>C | CA605325344 | CYP27B1 | n.299-207C>G c.387-126C>G (n.387-126C>G) c.387-149C>G (n.387-149C>G) c.387-207C>G (n.387-207C>G) n.215-207C>G c.299-207C>G n.441-207C>G n.506-207C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765706G= | CA2038990104 | CYP27B1 | n.299-207C= c.387-126C= (n.387-126C=) c.387-149C= (n.387-149C=) c.387-207C= (n.387-207C=) n.215-207C= c.299-207C= n.441-207C= n.506-207C= | |
| 12 | g.57765706G>T | CA2619518186 | CYP27B1 | n.299-207C>A c.387-126C>A (n.387-126C>A) c.387-149C>A (n.387-149C>A) c.387-207C>A (n.387-207C>A) n.215-207C>A c.299-207C>A n.441-207C>A n.506-207C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765707G>A | CA2619518188 | CYP27B1 | n.299-208C>T c.387-127C>T (n.387-127C>T) c.387-150C>T (n.387-150C>T) c.387-208C>T (n.387-208C>T) n.215-208C>T c.299-208C>T n.441-208C>T n.506-208C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765707G>T | CA2619518190 | CYP27B1 | n.299-208C>A c.387-127C>A (n.387-127C>A) c.387-150C>A (n.387-150C>A) c.387-208C>A (n.387-208C>A) n.215-208C>A c.299-208C>A n.441-208C>A n.506-208C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765711C>A | CA2619518191 | CYP27B1 | n.299-212G>T c.387-131G>T (n.387-131G>T) c.387-154G>T (n.387-154G>T) c.387-212G>T (n.387-212G>T) n.215-212G>T c.299-212G>T n.441-212G>T n.506-212G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765712T>C | CA605325346 | CYP27B1 | n.299-213A>G c.387-132A>G (n.387-132A>G) c.387-155A>G (n.387-155A>G) c.387-213A>G (n.387-213A>G) n.215-213A>G c.299-213A>G n.441-213A>G n.506-213A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765712T= | CA2038990107 | CYP27B1 | n.299-213A= c.387-132A= (n.387-132A=) c.387-155A= (n.387-155A=) c.387-213A= (n.387-213A=) n.215-213A= c.299-213A= n.441-213A= n.506-213A= | |
| 12 | g.57765714G>C | CA605325348 | CYP27B1 | n.299-215C>G c.387-134C>G (n.387-134C>G) c.387-157C>G (n.387-157C>G) c.387-215C>G (n.387-215C>G) n.215-215C>G c.299-215C>G n.441-215C>G n.506-215C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765714G= | CA2038990110 | CYP27B1 | n.299-215C= c.387-134C= (n.387-134C=) c.387-157C= (n.387-157C=) c.387-215C= (n.387-215C=) n.215-215C= c.299-215C= n.441-215C= n.506-215C= | |
| 12 | g.57765714G>T | CA2619518196 | CYP27B1 | n.299-215C>A c.387-134C>A (n.387-134C>A) c.387-157C>A (n.387-157C>A) c.387-215C>A (n.387-215C>A) n.215-215C>A c.299-215C>A n.441-215C>A n.506-215C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765718C>A | CA2619518199 | CYP27B1 | n.299-219G>T c.387-138G>T (n.387-138G>T) c.387-161G>T (n.387-161G>T) c.387-219G>T (n.387-219G>T) n.215-219G>T c.299-219G>T n.441-219G>T n.506-219G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765718C>T | CA2619518203 | CYP27B1 | n.299-219G>A c.387-138G>A (n.387-138G>A) c.387-161G>A (n.387-161G>A) c.387-219G>A (n.387-219G>A) n.215-219G>A c.299-219G>A n.441-219G>A n.506-219G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765719A>T | CA2619518206 | CYP27B1 | n.299-220T>A c.387-139T>A (n.387-139T>A) c.387-162T>A (n.387-162T>A) c.387-220T>A (n.387-220T>A) n.215-220T>A c.299-220T>A n.441-220T>A n.506-220T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765720C>A | CA2619518208 | CYP27B1 | n.299-221G>T c.387-140G>T (n.387-140G>T) c.387-163G>T (n.387-163G>T) c.387-221G>T (n.387-221G>T) n.215-221G>T c.299-221G>T n.441-221G>T n.506-221G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765720C>G | CA2619518209 | CYP27B1 | n.299-221G>C c.387-140G>C (n.387-140G>C) c.387-163G>C (n.387-163G>C) c.387-221G>C (n.387-221G>C) n.215-221G>C c.299-221G>C n.441-221G>C n.506-221G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765721A>T | CA2619518211 | CYP27B1 | n.299-222T>A c.387-141T>A (n.387-141T>A) c.387-164T>A (n.387-164T>A) c.387-222T>A (n.387-222T>A) n.215-222T>A c.299-222T>A n.441-222T>A n.506-222T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765722G>T | CA2619518215 | CYP27B1 | n.299-223C>A c.387-142C>A (n.387-142C>A) c.387-165C>A (n.387-165C>A) c.387-223C>A (n.387-223C>A) n.215-223C>A c.299-223C>A n.441-223C>A n.506-223C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765724del | CA2619518217 | CYP27B1 | n.299-224del c.387-143del (n.387-143del) c.387-166del (n.387-166del) c.387-224del (n.387-224del) n.215-224del c.299-224del n.441-224del n.506-224del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765724A>C | CA2619518220 | CYP27B1 | n.299-225T>G c.387-144T>G (n.387-144T>G) c.387-167T>G (n.387-167T>G) c.387-225T>G (n.387-225T>G) n.215-225T>G c.299-225T>G n.441-225T>G n.506-225T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765725C>A | CA2619518222 | CYP27B1 | n.299-226G>T c.387-145G>T (n.387-145G>T) c.387-168G>T (n.387-168G>T) c.387-226G>T (n.387-226G>T) n.215-226G>T c.299-226G>T n.441-226G>T n.506-226G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765725C= | CA2038990112 | CYP27B1 | n.299-226G= c.387-145G= (n.387-145G=) c.387-168G= (n.387-168G=) c.387-226G= (n.387-226G=) n.215-226G= c.299-226G= n.441-226G= n.506-226G= | |
| 12 | g.57765725C>T | CA690331719 | CYP27B1 | n.299-226G>A c.387-145G>A (n.387-145G>A) c.387-168G>A (n.387-168G>A) c.387-226G>A (n.387-226G>A) n.215-226G>A c.299-226G>A n.441-226G>A n.506-226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765726C>A | CA2619518226 | CYP27B1 | n.299-227G>T c.387-146G>T (n.387-146G>T) c.387-169G>T (n.387-169G>T) c.387-227G>T (n.387-227G>T) n.215-227G>T c.299-227G>T n.441-227G>T n.506-227G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765726C= | CA2038990114 | CYP27B1 | n.299-227G= c.387-146G= (n.387-146G=) c.387-169G= (n.387-169G=) c.387-227G= (n.387-227G=) n.215-227G= c.299-227G= n.441-227G= n.506-227G= | |
| 12 | g.57765726C>T | CA605325351 | CYP27B1 | n.299-227G>A c.387-146G>A (n.387-146G>A) c.387-169G>A (n.387-169G>A) c.387-227G>A (n.387-227G>A) n.215-227G>A c.299-227G>A n.441-227G>A n.506-227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765727T>C | CA2038990118 | CYP27B1 | n.299-228A>G c.387-147A>G (n.387-147A>G) c.387-170A>G (n.387-170A>G) c.387-228A>G (n.387-228A>G) n.215-228A>G c.299-228A>G n.441-228A>G n.506-228A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765727T= | CA2038990117 | CYP27B1 | n.299-228A= c.387-147A= (n.387-147A=) c.387-170A= (n.387-170A=) c.387-228A= (n.387-228A=) n.215-228A= c.299-228A= n.441-228A= n.506-228A= | |
| 12 | g.57765728T>C | CA2619518232 | CYP27B1 | n.299-229A>G c.387-148A>G (n.387-148A>G) c.387-171A>G (n.387-171A>G) c.387-229A>G (n.387-229A>G) n.215-229A>G c.299-229A>G n.441-229A>G n.506-229A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765729A>C | CA2619518242 | CYP27B1 | n.299-230T>G c.387-149T>G (n.387-149T>G) c.387-172T>G (n.387-172T>G) c.387-230T>G (n.387-230T>G) n.215-230T>G c.299-230T>G n.441-230T>G n.506-230T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765729A>T | CA2619518236 | CYP27B1 | n.299-230T>A c.387-149T>A (n.387-149T>A) c.387-172T>A (n.387-172T>A) c.387-230T>A (n.387-230T>A) n.215-230T>A c.299-230T>A n.441-230T>A n.506-230T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765729dup | CA2619518241 | CYP27B1 | n.299-230dup c.387-149dup (n.387-149dup) c.387-172dup (n.387-172dup) c.387-230dup (n.387-230dup) n.215-230dup c.299-230dup n.441-230dup n.506-230dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765730C>A | CA2619518252 | CYP27B1 | n.299-231G>T c.387-150G>T (n.387-150G>T) c.387-173G>T (n.387-173G>T) c.387-231G>T (n.387-231G>T) n.215-231G>T c.299-231G>T n.441-231G>T n.506-231G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765730C= | CA2038990119 | CYP27B1 | n.299-231G= c.387-150G= (n.387-150G=) c.387-173G= (n.387-173G=) c.387-231G= (n.387-231G=) n.215-231G= c.299-231G= n.441-231G= n.506-231G= | |
| 12 | g.57765730C>T | CA2038990121 | CYP27B1 | n.299-231G>A c.387-150G>A (n.387-150G>A) c.387-173G>A (n.387-173G>A) c.387-231G>A (n.387-231G>A) n.215-231G>A c.299-231G>A n.441-231G>A n.506-231G>A | dbSNP |
| 12 | g.57765731A>T | CA2619518253 | CYP27B1 | n.299-232T>A c.387-151T>A (n.387-151T>A) c.387-174T>A (n.387-174T>A) c.387-232T>A (n.387-232T>A) n.215-232T>A c.299-232T>A n.441-232T>A n.506-232T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765732T>G | CA2038990127 | CYP27B1 | n.299-233A>C c.387-152A>C (n.387-152A>C) c.387-175A>C (n.387-175A>C) c.387-233A>C (n.387-233A>C) n.215-233A>C c.299-233A>C n.441-233A>C n.506-233A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765732T= | CA2038990130 | CYP27B1 | n.299-233A= c.387-152A= (n.387-152A=) c.387-175A= (n.387-175A=) c.387-233A= (n.387-233A=) n.215-233A= c.299-233A= n.441-233A= n.506-233A= | |
| 12 | g.57765733T>C | CA237815356 | CYP27B1 | n.299-234A>G c.387-153A>G (n.387-153A>G) c.387-176A>G (n.387-176A>G) c.387-234A>G (n.387-234A>G) n.215-234A>G c.299-234A>G n.441-234A>G n.506-234A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765733T= | CA2038990133 | CYP27B1 | n.299-234A= c.387-153A= (n.387-153A=) c.387-176A= (n.387-176A=) c.387-234A= (n.387-234A=) n.215-234A= c.299-234A= n.441-234A= n.506-234A= | |
| 12 | g.57765734C>A | CA2619518257 | CYP27B1 | n.299-235G>T c.387-154G>T (n.387-154G>T) c.387-177G>T (n.387-177G>T) c.387-235G>T (n.387-235G>T) n.215-235G>T c.299-235G>T n.441-235G>T n.506-235G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765734C>G | CA2796149728 | CYP27B1 | n.299-235G>C c.387-154G>C (n.387-154G>C) c.387-177G>C (n.387-177G>C) c.387-235G>C (n.387-235G>C) n.215-235G>C c.299-235G>C n.441-235G>C n.506-235G>C | |
| 12 | g.57765735A>C | CA2619518260 | CYP27B1 | n.299-236T>G c.387-155T>G (n.387-155T>G) c.387-178T>G (n.387-178T>G) c.387-236T>G (n.387-236T>G) n.215-236T>G c.299-236T>G n.441-236T>G n.506-236T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765736T>A | CA2619518262 | CYP27B1 | n.299-237A>T c.387-156A>T (n.387-156A>T) c.387-179A>T (n.387-179A>T) c.387-237A>T (n.387-237A>T) n.215-237A>T c.299-237A>T n.441-237A>T n.506-237A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765736T>G | CA2619518264 | CYP27B1 | n.299-237A>C c.387-156A>C (n.387-156A>C) c.387-179A>C (n.387-179A>C) c.387-237A>C (n.387-237A>C) n.215-237A>C c.299-237A>C n.441-237A>C n.506-237A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765737T>C | CA2619518265 | CYP27B1 | n.299-238A>G c.387-157A>G (n.387-157A>G) c.387-180A>G (n.387-180A>G) c.387-238A>G (n.387-238A>G) n.215-238A>G c.299-238A>G n.441-238A>G n.506-238A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765738C>A | CA2619518268 | CYP27B1 | n.299-239G>T c.387-158G>T (n.387-158G>T) c.387-181G>T (n.387-181G>T) c.387-239G>T (n.387-239G>T) n.215-239G>T c.299-239G>T n.441-239G>T n.506-239G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765738C= | CA2038990134 | CYP27B1 | n.299-239G= c.387-158G= (n.387-158G=) c.387-181G= (n.387-181G=) c.387-239G= (n.387-239G=) n.215-239G= c.299-239G= n.441-239G= n.506-239G= | |
| 12 | g.57765738C>T | CA2038990135 | CYP27B1 | n.299-239G>A c.387-158G>A (n.387-158G>A) c.387-181G>A (n.387-181G>A) c.387-239G>A (n.387-239G>A) n.215-239G>A c.299-239G>A n.441-239G>A n.506-239G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765739C>A | CA2619518271 | CYP27B1 | n.299-240G>T c.387-159G>T (n.387-159G>T) c.387-182G>T (n.387-182G>T) c.387-240G>T (n.387-240G>T) n.215-240G>T c.299-240G>T n.441-240G>T n.506-240G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765739C>T | CA2619518274 | CYP27B1 | n.299-240G>A c.387-159G>A (n.387-159G>A) c.387-182G>A (n.387-182G>A) c.387-240G>A (n.387-240G>A) n.215-240G>A c.299-240G>A n.441-240G>A n.506-240G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765740A= | CA2038990138 | CYP27B1 | n.299-241T= c.387-160T= (n.387-160T=) c.387-183T= (n.387-183T=) c.387-241T= (n.387-241T=) n.215-241T= c.299-241T= n.441-241T= n.506-241T= | |
| 12 | g.57765740A>G | CA237815361 | CYP27B1 | n.299-241T>C c.387-160T>C (n.387-160T>C) c.387-183T>C (n.387-183T>C) c.387-241T>C (n.387-241T>C) n.215-241T>C c.299-241T>C n.441-241T>C n.506-241T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765740A>T | CA237815365 | CYP27B1 | n.299-241T>A c.387-160T>A (n.387-160T>A) c.387-183T>A (n.387-183T>A) c.387-241T>A (n.387-241T>A) n.215-241T>A c.299-241T>A n.441-241T>A n.506-241T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765742C>A | CA2619518280 | CYP27B1 | n.299-243G>T c.387-162G>T (n.387-162G>T) c.387-185G>T (n.387-185G>T) c.387-243G>T (n.387-243G>T) n.215-243G>T c.299-243G>T n.441-243G>T n.506-243G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765743C>A | CA2619518281 | CYP27B1 | n.299-244G>T c.387-163G>T (n.387-163G>T) c.387-186G>T (n.387-186G>T) c.387-244G>T (n.387-244G>T) n.215-244G>T c.299-244G>T n.441-244G>T n.506-244G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765743C>T | CA2619518282 | CYP27B1 | n.299-244G>A c.387-163G>A (n.387-163G>A) c.387-186G>A (n.387-186G>A) c.387-244G>A (n.387-244G>A) n.215-244G>A c.299-244G>A n.441-244G>A n.506-244G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765745G>T | CA2619518283 | CYP27B1 | n.299-246C>A c.387-165C>A (n.387-165C>A) c.387-188C>A (n.387-188C>A) c.387-246C>A (n.387-246C>A) n.215-246C>A c.299-246C>A n.441-246C>A n.506-246C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765748C>A | CA2619518285 | CYP27B1 | n.299-249G>T c.387-168G>T (n.387-168G>T) c.387-191G>T (n.387-191G>T) c.387-249G>T (n.387-249G>T) n.215-249G>T c.299-249G>T n.441-249G>T n.506-249G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765748C>T | CA2619518289 | CYP27B1 | n.299-249G>A c.387-168G>A (n.387-168G>A) c.387-191G>A (n.387-191G>A) c.387-249G>A (n.387-249G>A) n.215-249G>A c.299-249G>A n.441-249G>A n.506-249G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765749C>A | CA2619518332 | CYP27B1 | n.299-250G>T c.387-169G>T (n.387-169G>T) c.387-192G>T (n.387-192G>T) c.387-250G>T (n.387-250G>T) n.215-250G>T c.299-250G>T n.441-250G>T n.506-250G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765750T>C | CA2619518341 | CYP27B1 | n.299-251A>G c.387-170A>G (n.387-170A>G) c.387-193A>G (n.387-193A>G) c.387-251A>G (n.387-251A>G) n.215-251A>G c.299-251A>G n.441-251A>G n.506-251A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765750T>G | CA2038990142 | CYP27B1 | n.299-251A>C c.387-170A>C (n.387-170A>C) c.387-193A>C (n.387-193A>C) c.387-251A>C (n.387-251A>C) n.215-251A>C c.299-251A>C n.441-251A>C n.506-251A>C | dbSNP |
| 12 | g.57765750T= | CA2038990141 | CYP27B1 | n.299-251A= c.387-170A= (n.387-170A=) c.387-193A= (n.387-193A=) c.387-251A= (n.387-251A=) n.215-251A= c.299-251A= n.441-251A= n.506-251A= | |
| 12 | g.57765751T>A | CA605325355 | CYP27B1 | n.299-252A>T c.387-171A>T (n.387-171A>T) c.387-194A>T (n.387-194A>T) c.387-252A>T (n.387-252A>T) n.215-252A>T c.299-252A>T n.441-252A>T n.506-252A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765751T>C | CA2619518342 | CYP27B1 | n.299-252A>G c.387-171A>G (n.387-171A>G) c.387-194A>G (n.387-194A>G) c.387-252A>G (n.387-252A>G) n.215-252A>G c.299-252A>G n.441-252A>G n.506-252A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765751T= | CA2038990145 | CYP27B1 | n.299-252A= c.387-171A= (n.387-171A=) c.387-194A= (n.387-194A=) c.387-252A= (n.387-252A=) n.215-252A= c.299-252A= n.441-252A= n.506-252A= | |
| 12 | g.57765752G>A | CA2619518343 | CYP27B1 | n.299-253C>T c.387-172C>T (n.387-172C>T) c.387-195C>T (n.387-195C>T) c.387-253C>T (n.387-253C>T) n.215-253C>T c.299-253C>T n.441-253C>T n.506-253C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765753T>G | CA2619518344 | CYP27B1 | n.299-254A>C c.387-173A>C (n.387-173A>C) c.387-196A>C (n.387-196A>C) c.387-254A>C (n.387-254A>C) n.215-254A>C c.299-254A>C n.441-254A>C n.506-254A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765754A= | CA2038990146 | CYP27B1 | n.298+253T= c.387-174T= (n.387-174T=) c.387-197T= (n.387-197T=) c.386+253T= (n.386+253T=) n.214+253T= c.298+253T= n.440+253T= n.505+253T= | |
| 12 | g.57765754A>G | CA2038990147 | CYP27B1 | n.298+253T>C c.387-174T>C (n.387-174T>C) c.387-197T>C (n.387-197T>C) c.386+253T>C (n.386+253T>C) n.214+253T>C c.298+253T>C n.440+253T>C n.505+253T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765754A>T | CA2619518347 | CYP27B1 | n.298+253T>A c.387-174T>A (n.387-174T>A) c.387-197T>A (n.387-197T>A) c.386+253T>A (n.386+253T>A) n.214+253T>A c.298+253T>A n.440+253T>A n.505+253T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765755C>A | CA2619518349 | CYP27B1 | n.298+252G>T c.387-175G>T (n.387-175G>T) c.387-198G>T (n.387-198G>T) c.386+252G>T (n.386+252G>T) n.214+252G>T c.298+252G>T n.440+252G>T n.505+252G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765755C>G | CA2619518350 | CYP27B1 | n.298+252G>C c.387-175G>C (n.387-175G>C) c.387-198G>C (n.387-198G>C) c.386+252G>C (n.386+252G>C) n.214+252G>C c.298+252G>C n.440+252G>C n.505+252G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765757C>A | CA2619518352 | CYP27B1 | n.298+250G>T c.387-177G>T (n.387-177G>T) c.387-200G>T (n.387-200G>T) c.386+250G>T (n.386+250G>T) n.214+250G>T c.298+250G>T n.440+250G>T n.505+250G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765758T>C | CA2619518354 | CYP27B1 | n.298+249A>G c.387-178A>G (n.387-178A>G) c.387-201A>G (n.387-201A>G) c.386+249A>G (n.386+249A>G) n.214+249A>G c.298+249A>G n.440+249A>G n.505+249A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765759A>G | CA2619518355 | CYP27B1 | n.298+248T>C c.387-179T>C (n.387-179T>C) c.387-202T>C (n.387-202T>C) c.386+248T>C (n.386+248T>C) n.214+248T>C c.298+248T>C n.440+248T>C n.505+248T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765759A>T | CA2619518356 | CYP27B1 | n.298+248T>A c.387-179T>A (n.387-179T>A) c.387-202T>A (n.387-202T>A) c.386+248T>A (n.386+248T>A) n.214+248T>A c.298+248T>A n.440+248T>A n.505+248T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765760G>A | CA2038990150 | CYP27B1 | n.298+247C>T c.387-180C>T (n.387-180C>T) c.387-203C>T (n.387-203C>T) c.386+247C>T (n.386+247C>T) n.214+247C>T c.298+247C>T n.440+247C>T n.505+247C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765760G= | CA2038990149 | CYP27B1 | n.298+247C= c.387-180C= (n.387-180C=) c.387-203C= (n.387-203C=) c.386+247C= (n.386+247C=) n.214+247C= c.298+247C= n.440+247C= n.505+247C= | |
| 12 | g.57765760G>T | CA2619518358 | CYP27B1 | n.298+247C>A c.387-180C>A (n.387-180C>A) c.387-203C>A (n.387-203C>A) c.386+247C>A (n.386+247C>A) n.214+247C>A c.298+247C>A n.440+247C>A n.505+247C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765760dup | CA2619518359 | CYP27B1 | n.298+247dup c.387-180dup (n.387-180dup) c.387-203dup (n.387-203dup) c.386+247dup (n.386+247dup) n.214+247dup c.298+247dup n.440+247dup n.505+247dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765761C>A | CA237815367 | CYP27B1 | n.298+246G>T c.387-181G>T (n.387-181G>T) c.387-204G>T (n.387-204G>T) c.386+246G>T (n.386+246G>T) n.214+246G>T c.298+246G>T n.440+246G>T n.505+246G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765761C= | CA2038990154 | CYP27B1 | n.298+246G= c.387-181G= (n.387-181G=) c.387-204G= (n.387-204G=) c.386+246G= (n.386+246G=) n.214+246G= c.298+246G= n.440+246G= n.505+246G= | |
| 12 | g.57765761C>G | CA690331727 | CYP27B1 | n.298+246G>C c.387-181G>C (n.387-181G>C) c.387-204G>C (n.387-204G>C) c.386+246G>C (n.386+246G>C) n.214+246G>C c.298+246G>C n.440+246G>C n.505+246G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765761C>T | CA948106507 | CYP27B1 | n.298+246G>A c.387-181G>A (n.387-181G>A) c.387-204G>A (n.387-204G>A) c.386+246G>A (n.386+246G>A) n.214+246G>A c.298+246G>A n.440+246G>A n.505+246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765762C>A | CA2619518365 | CYP27B1 | n.298+245G>T c.387-182G>T (n.387-182G>T) c.387-205G>T (n.387-205G>T) c.386+245G>T (n.386+245G>T) n.214+245G>T c.298+245G>T n.440+245G>T n.505+245G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765763C>A | CA2619518366 | CYP27B1 | n.298+244G>T c.387-183G>T (n.387-183G>T) c.387-206G>T (n.387-206G>T) c.386+244G>T (n.386+244G>T) n.214+244G>T c.298+244G>T n.440+244G>T n.505+244G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765763C>T | CA2619518370 | CYP27B1 | n.298+244G>A c.387-183G>A (n.387-183G>A) c.387-206G>A (n.387-206G>A) c.386+244G>A (n.386+244G>A) n.214+244G>A c.298+244G>A n.440+244G>A n.505+244G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765764A= | CA2038990159 | CYP27B1 | n.298+243T= c.387-184T= (n.387-184T=) c.387-207T= (n.387-207T=) c.386+243T= (n.386+243T=) n.214+243T= c.298+243T= n.440+243T= n.505+243T= | |
| 12 | g.57765764A>T | CA237815371 | CYP27B1 | n.298+243T>A c.387-184T>A (n.387-184T>A) c.387-207T>A (n.387-207T>A) c.386+243T>A (n.386+243T>A) n.214+243T>A c.298+243T>A n.440+243T>A n.505+243T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765765A= | CA2038990162 | CYP27B1 | n.298+242T= c.387-185T= (n.387-185T=) c.387-208T= (n.387-208T=) c.386+242T= (n.386+242T=) n.214+242T= c.298+242T= n.440+242T= n.505+242T= | |
| 12 | g.57765765A>G | CA2038990164 | CYP27B1 | n.298+242T>C c.387-185T>C (n.387-185T>C) c.387-208T>C (n.387-208T>C) c.386+242T>C (n.386+242T>C) n.214+242T>C c.298+242T>C n.440+242T>C n.505+242T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765766T>G | CA237815374 | CYP27B1 | n.298+241A>C c.387-186A>C (n.387-186A>C) c.387-209A>C (n.387-209A>C) c.386+241A>C (n.386+241A>C) n.214+241A>C c.298+241A>C n.440+241A>C n.505+241A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765766T= | CA2038990167 | CYP27B1 | n.298+241A= c.387-186A= (n.387-186A=) c.387-209A= (n.387-209A=) c.386+241A= (n.386+241A=) n.214+241A= c.298+241A= n.440+241A= n.505+241A= | |
| 12 | g.57765767T>C | CA690331734 | CYP27B1 | n.298+240A>G c.387-187A>G (n.387-187A>G) c.387-210A>G (n.387-210A>G) c.386+240A>G (n.386+240A>G) n.214+240A>G c.298+240A>G n.440+240A>G n.505+240A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765767T= | CA2038990172 | CYP27B1 | n.298+240A= c.387-187A= (n.387-187A=) c.387-210A= (n.387-210A=) c.386+240A= (n.386+240A=) n.214+240A= c.298+240A= n.440+240A= n.505+240A= | |
| 12 | g.57765768C>G | CA2619518383 | CYP27B1 | n.298+239G>C c.387-188G>C (n.387-188G>C) c.387-211G>C (n.387-211G>C) c.386+239G>C (n.386+239G>C) n.214+239G>C c.298+239G>C n.440+239G>C n.505+239G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765769C>A | CA2619518385 | CYP27B1 | n.298+238G>T c.387-189G>T (n.387-189G>T) c.387-212G>T (n.387-212G>T) c.386+238G>T (n.386+238G>T) n.214+238G>T c.298+238G>T n.440+238G>T n.505+238G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765769C>T | CA2619518392 | CYP27B1 | n.298+238G>A c.387-189G>A (n.387-189G>A) c.387-212G>A (n.387-212G>A) c.386+238G>A (n.386+238G>A) n.214+238G>A c.298+238G>A n.440+238G>A n.505+238G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765770del | CA2619518396 | CYP27B1 | n.298+237del c.387-190del (n.387-190del) c.387-213del (n.387-213del) c.386+237del (n.386+237del) n.214+237del c.298+237del n.440+237del n.505+237del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765770T>C | CA2619518393 | CYP27B1 | n.298+237A>G c.387-190A>G (n.387-190A>G) c.387-213A>G (n.387-213A>G) c.386+237A>G (n.386+237A>G) n.214+237A>G c.298+237A>G n.440+237A>G n.505+237A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765771C>A | CA2619518397 | CYP27B1 | n.298+236G>T c.387-191G>T (n.387-191G>T) c.387-214G>T (n.387-214G>T) c.386+236G>T (n.386+236G>T) n.214+236G>T c.298+236G>T n.440+236G>T n.505+236G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765771C= | CA2038990174 | CYP27B1 | n.298+236G= c.387-191G= (n.387-191G=) c.387-214G= (n.387-214G=) c.386+236G= (n.386+236G=) n.214+236G= c.298+236G= n.440+236G= n.505+236G= | |
| 12 | g.57765771C>G | CA690331736 | CYP27B1 | n.298+236G>C c.387-191G>C (n.387-191G>C) c.387-214G>C (n.387-214G>C) c.386+236G>C (n.386+236G>C) n.214+236G>C c.298+236G>C n.440+236G>C n.505+236G>C | dbSNP |
| 12 | g.57765773_57765781dup | CA2597325725 | CYP27B1 | n.298+228_298+236dup c.387-199_387-191dup (n.387-199_387-191dup) c.387-222_387-214dup (n.387-222_387-214dup) c.386+228_386+236dup (n.386+228_386+236dup) n.214+228_214+236dup c.298+228_298+236dup n.440+228_440+236dup n.505+228_505+236dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765772C>A | CA2619518401 | CYP27B1 | n.298+235G>T c.387-192G>T (n.387-192G>T) c.387-215G>T (n.387-215G>T) c.386+235G>T (n.386+235G>T) n.214+235G>T c.298+235G>T n.440+235G>T n.505+235G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765772C>T | CA2619518402 | CYP27B1 | n.298+235G>A c.387-192G>A (n.387-192G>A) c.387-215G>A (n.387-215G>A) c.386+235G>A (n.386+235G>A) n.214+235G>A c.298+235G>A n.440+235G>A n.505+235G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765773G>A | CA237815383 | CYP27B1 | n.298+234C>T c.387-193C>T (n.387-193C>T) c.387-216C>T (n.387-216C>T) c.386+234C>T (n.386+234C>T) n.214+234C>T c.298+234C>T n.440+234C>T n.505+234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765773G= | CA2038990179 | CYP27B1 | n.298+234C= c.387-193C= (n.387-193C=) c.387-216C= (n.387-216C=) c.386+234C= (n.386+234C=) n.214+234C= c.298+234C= n.440+234C= n.505+234C= | |
| 12 | g.57765773G>T | CA2619518406 | CYP27B1 | n.298+234C>A c.387-193C>A (n.387-193C>A) c.387-216C>A (n.387-216C>A) c.386+234C>A (n.386+234C>A) n.214+234C>A c.298+234C>A n.440+234C>A n.505+234C>A | gnomAD v4 |