| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57765642T>C | CA2619517921 | CYP27B1 | n.299-143A>G c.387-62A>G (n.387-62A>G) c.387-85A>G (n.387-85A>G) c.387-143A>G (n.387-143A>G) n.215-143A>G c.-462A>G (n.-462A>G) c.299-143A>G n.441-143A>G n.44A>G n.506-143A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765643G>A | CA605325284 | CYP27B1 | n.299-144C>T c.387-63C>T (n.387-63C>T) c.387-86C>T (n.387-86C>T) c.387-144C>T (n.387-144C>T) n.215-144C>T c.-463C>T (n.-463C>T) c.299-144C>T n.441-144C>T n.43C>T n.506-144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765643G= | CA2038989989 | CYP27B1 | n.299-144C= c.387-63C= (n.387-63C=) c.387-86C= (n.387-86C=) c.387-144C= (n.387-144C=) n.215-144C= c.-463C= (n.-463C=) c.299-144C= n.441-144C= n.43C= n.506-144C= | |
| 12 | g.57765643G>T | CA2619517925 | CYP27B1 | n.299-144C>A c.387-63C>A (n.387-63C>A) c.387-86C>A (n.387-86C>A) c.387-144C>A (n.387-144C>A) n.215-144C>A c.-463C>A (n.-463C>A) c.299-144C>A n.441-144C>A n.43C>A n.506-144C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765644C>A | CA6658469 | CYP27B1 | n.299-145G>T c.387-64G>T (n.387-64G>T) c.387-87G>T (n.387-87G>T) c.387-145G>T (n.387-145G>T) n.215-145G>T c.-464G>T (n.-464G>T) c.299-145G>T n.441-145G>T n.42G>T n.506-145G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765644C= | CA2038989992 | CYP27B1 | n.299-145G= c.387-64G= (n.387-64G=) c.387-87G= (n.387-87G=) c.387-145G= (n.387-145G=) n.215-145G= c.-464G= (n.-464G=) c.299-145G= n.441-145G= n.42G= n.506-145G= | |
| 12 | g.57765644C>T | CA605325290 | CYP27B1 | n.299-145G>A c.387-64G>A (n.387-64G>A) c.387-87G>A (n.387-87G>A) c.387-145G>A (n.387-145G>A) n.215-145G>A c.-464G>A (n.-464G>A) c.299-145G>A n.441-145G>A n.42G>A n.506-145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765645G>A | CA237815329 | CYP27B1 | n.299-146C>T c.387-65C>T (n.387-65C>T) c.387-88C>T (n.387-88C>T) c.387-146C>T (n.387-146C>T) n.215-146C>T c.-465C>T (n.-465C>T) c.299-146C>T n.441-146C>T n.41C>T n.506-146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765645G>C | CA2619517928 | CYP27B1 | n.299-146C>G c.387-65C>G (n.387-65C>G) c.387-88C>G (n.387-88C>G) c.387-146C>G (n.387-146C>G) n.215-146C>G c.-465C>G (n.-465C>G) c.299-146C>G n.441-146C>G n.41C>G n.506-146C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765645G= | CA2038989995 | CYP27B1 | n.299-146C= c.387-65C= (n.387-65C=) c.387-88C= (n.387-88C=) c.387-146C= (n.387-146C=) n.215-146C= c.-465C= (n.-465C=) c.299-146C= n.441-146C= n.41C= n.506-146C= | |
| 12 | g.57765645G>T | CA2619517930 | CYP27B1 | n.299-146C>A c.387-65C>A (n.387-65C>A) c.387-88C>A (n.387-88C>A) c.387-146C>A (n.387-146C>A) n.215-146C>A c.-465C>A (n.-465C>A) c.299-146C>A n.441-146C>A n.41C>A n.506-146C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765646C= | CA2038989999 | CYP27B1 | n.299-147G= c.387-66G= (n.387-66G=) c.387-89G= (n.387-89G=) c.387-147G= (n.387-147G=) n.215-147G= c.-466G= (n.-466G=) c.299-147G= n.441-147G= n.40G= n.506-147G= | |
| 12 | g.57765646C>T | CA605325307 | CYP27B1 | n.299-147G>A c.387-66G>A (n.387-66G>A) c.387-89G>A (n.387-89G>A) c.387-147G>A (n.387-147G>A) n.215-147G>A c.-466G>A (n.-466G>A) c.299-147G>A n.441-147G>A n.40G>A n.506-147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765647C>A | CA2619517934 | CYP27B1 | n.299-148G>T c.387-67G>T (n.387-67G>T) c.387-90G>T (n.387-90G>T) c.387-148G>T (n.387-148G>T) n.215-148G>T c.-467G>T (n.-467G>T) c.299-148G>T n.441-148G>T n.39G>T n.506-148G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765647C>T | CA2619517935 | CYP27B1 | n.299-148G>A c.387-67G>A (n.387-67G>A) c.387-90G>A (n.387-90G>A) c.387-148G>A (n.387-148G>A) n.215-148G>A c.-467G>A (n.-467G>A) c.299-148G>A n.441-148G>A n.39G>A n.506-148G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765648T>C | CA2619517936 | CYP27B1 | n.299-149A>G c.387-68A>G (n.387-68A>G) c.387-91A>G (n.387-91A>G) c.387-149A>G (n.387-149A>G) n.215-149A>G c.-468A>G (n.-468A>G) c.299-149A>G n.441-149A>G n.38A>G n.506-149A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765648T>G | CA605325309 | CYP27B1 | n.299-149A>C c.387-68A>C (n.387-68A>C) c.387-91A>C (n.387-91A>C) c.387-149A>C (n.387-149A>C) n.215-149A>C c.-468A>C (n.-468A>C) c.299-149A>C n.441-149A>C n.38A>C n.506-149A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765648T= | CA2038990007 | CYP27B1 | n.299-149A= c.387-68A= (n.387-68A=) c.387-91A= (n.387-91A=) c.387-149A= (n.387-149A=) n.215-149A= c.-468A= (n.-468A=) c.299-149A= n.441-149A= n.38A= n.506-149A= | |
| 12 | g.57765649G>A | CA2619517941 | CYP27B1 | n.299-150C>T c.387-69C>T (n.387-69C>T) c.387-92C>T (n.387-92C>T) c.387-150C>T (n.387-150C>T) n.215-150C>T c.-469C>T (n.-469C>T) c.299-150C>T n.441-150C>T n.37C>T n.506-150C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765649G>T | CA2619517943 | CYP27B1 | n.299-150C>A c.387-69C>A (n.387-69C>A) c.387-92C>A (n.387-92C>A) c.387-150C>A (n.387-150C>A) n.215-150C>A c.-469C>A (n.-469C>A) c.299-150C>A n.441-150C>A n.37C>A n.506-150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765650T>A | CA2619517944 | CYP27B1 | n.299-151A>T c.387-70A>T (n.387-70A>T) c.387-93A>T (n.387-93A>T) c.387-151A>T (n.387-151A>T) n.215-151A>T c.-470A>T (n.-470A>T) c.299-151A>T n.441-151A>T n.36A>T n.506-151A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765650T>C | CA2619517946 | CYP27B1 | n.299-151A>G c.387-70A>G (n.387-70A>G) c.387-93A>G (n.387-93A>G) c.387-151A>G (n.387-151A>G) n.215-151A>G c.-470A>G (n.-470A>G) c.299-151A>G n.441-151A>G n.36A>G n.506-151A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765651C>A | CA2619517950 | CYP27B1 | n.299-152G>T c.387-71G>T (n.387-71G>T) c.387-94G>T (n.387-94G>T) c.387-152G>T (n.387-152G>T) n.215-152G>T c.-471G>T (n.-471G>T) c.299-152G>T n.441-152G>T n.35G>T n.506-152G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765652T>C | CA2038990013 | CYP27B1 | n.299-153A>G c.387-72A>G (n.387-72A>G) c.387-95A>G (n.387-95A>G) c.387-153A>G (n.387-153A>G) n.215-153A>G c.-472A>G (n.-472A>G) c.299-153A>G n.441-153A>G n.34A>G n.506-153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765652T= | CA2038990012 | CYP27B1 | n.299-153A= c.387-72A= (n.387-72A=) c.387-95A= (n.387-95A=) c.387-153A= (n.387-153A=) n.215-153A= c.-472A= (n.-472A=) c.299-153A= n.441-153A= n.34A= n.506-153A= | |
| 12 | g.57765653T>A | CA2038990017 | CYP27B1 | n.299-154A>T c.387-73A>T (n.387-73A>T) c.387-96A>T (n.387-96A>T) c.387-154A>T (n.387-154A>T) n.215-154A>T c.-473A>T (n.-473A>T) c.299-154A>T n.441-154A>T n.33A>T n.506-154A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765653T>C | CA2619517955 | CYP27B1 | n.299-154A>G c.387-73A>G (n.387-73A>G) c.387-96A>G (n.387-96A>G) c.387-154A>G (n.387-154A>G) n.215-154A>G c.-473A>G (n.-473A>G) c.299-154A>G n.441-154A>G n.33A>G n.506-154A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765653T= | CA2038990016 | CYP27B1 | n.299-154A= c.387-73A= (n.387-73A=) c.387-96A= (n.387-96A=) c.387-154A= (n.387-154A=) n.215-154A= c.-473A= (n.-473A=) c.299-154A= n.441-154A= n.33A= n.506-154A= | |
| 12 | g.57765654C>A | CA2619517959 | CYP27B1 | n.299-155G>T c.387-74G>T (n.387-74G>T) c.387-97G>T (n.387-97G>T) c.387-155G>T (n.387-155G>T) n.215-155G>T c.-474G>T (n.-474G>T) c.299-155G>T n.441-155G>T n.32G>T n.506-155G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765654C= | CA2038990018 | CYP27B1 | n.299-155G= c.387-74G= (n.387-74G=) c.387-97G= (n.387-97G=) c.387-155G= (n.387-155G=) n.215-155G= c.-474G= (n.-474G=) c.299-155G= n.441-155G= n.32G= n.506-155G= | |
| 12 | g.57765654C>G | CA2554250778 | CYP27B1 | n.299-155G>C c.387-74G>C (n.387-74G>C) c.387-97G>C (n.387-97G>C) c.387-155G>C (n.387-155G>C) n.215-155G>C c.-474G>C (n.-474G>C) c.299-155G>C n.441-155G>C n.32G>C n.506-155G>C | |
| 12 | g.57765654C>T | CA948106485 | CYP27B1 | n.299-155G>A c.387-74G>A (n.387-74G>A) c.387-97G>A (n.387-97G>A) c.387-155G>A (n.387-155G>A) n.215-155G>A c.-474G>A (n.-474G>A) c.299-155G>A n.441-155G>A n.32G>A n.506-155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765655del | CA2619517957 | CYP27B1 | n.299-155del c.387-74del (n.387-74del) c.387-97del (n.387-97del) c.387-155del (n.387-155del) n.215-155del c.-474del (n.-474del) c.299-155del n.441-155del n.32del n.506-155del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765655C>T | CA2619517961 | CYP27B1 | n.299-156G>A c.387-75G>A (n.387-75G>A) c.387-98G>A (n.387-98G>A) c.387-156G>A (n.387-156G>A) n.215-156G>A c.-475G>A (n.-475G>A) c.299-156G>A n.441-156G>A n.31G>A n.506-156G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765656A>G | CA2619517962 | CYP27B1 | n.299-157T>C c.387-76T>C (n.387-76T>C) c.387-99T>C (n.387-99T>C) c.387-157T>C (n.387-157T>C) n.215-157T>C c.-476T>C (n.-476T>C) c.299-157T>C n.441-157T>C n.30T>C n.506-157T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765657G>C | CA2619517964 | CYP27B1 | n.299-158C>G c.387-77C>G (n.387-77C>G) c.387-100C>G (n.387-100C>G) c.387-158C>G (n.387-158C>G) n.215-158C>G c.-477C>G (n.-477C>G) c.299-158C>G n.441-158C>G n.29C>G n.506-158C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765657G>T | CA2619517965 | CYP27B1 | n.299-158C>A c.387-77C>A (n.387-77C>A) c.387-100C>A (n.387-100C>A) c.387-158C>A (n.387-158C>A) n.215-158C>A c.-477C>A (n.-477C>A) c.299-158C>A n.441-158C>A n.29C>A n.506-158C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765658C>A | CA2619517969 | CYP27B1 | n.299-159G>T c.387-78G>T (n.387-78G>T) c.387-101G>T (n.387-101G>T) c.387-159G>T (n.387-159G>T) n.215-159G>T c.-478G>T (n.-478G>T) c.299-159G>T n.441-159G>T n.28G>T n.506-159G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765658C= | CA2038990020 | CYP27B1 | n.299-159G= c.387-78G= (n.387-78G=) c.387-101G= (n.387-101G=) c.387-159G= (n.387-159G=) n.215-159G= c.-478G= (n.-478G=) c.299-159G= n.441-159G= n.28G= n.506-159G= | |
| 12 | g.57765658C>T | CA6658470 | CYP27B1 | n.299-159G>A c.387-78G>A (n.387-78G>A) c.387-101G>A (n.387-101G>A) c.387-159G>A (n.387-159G>A) n.215-159G>A c.-478G>A (n.-478G>A) c.299-159G>A n.441-159G>A n.28G>A n.506-159G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765662dup | CA2619517966 | CYP27B1 | n.299-159dup c.387-78dup (n.387-78dup) c.387-101dup (n.387-101dup) c.387-159dup (n.387-159dup) n.215-159dup c.-478dup (n.-478dup) c.299-159dup n.441-159dup n.28dup n.506-159dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765662del | CA2619517967 | CYP27B1 | n.299-159del c.387-78del (n.387-78del) c.387-101del (n.387-101del) c.387-159del (n.387-159del) n.215-159del c.-478del (n.-478del) c.299-159del n.441-159del n.28del n.506-159del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765659C>A | CA2038990031 | CYP27B1 | n.299-160G>T c.387-79G>T (n.387-79G>T) c.387-102G>T (n.387-102G>T) c.387-160G>T (n.387-160G>T) n.215-160G>T c.-479G>T (n.-479G>T) c.299-160G>T n.441-160G>T n.27G>T n.506-160G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765659C= | CA2038990027 | CYP27B1 | n.299-160G= c.387-79G= (n.387-79G=) c.387-102G= (n.387-102G=) c.387-160G= (n.387-160G=) n.215-160G= c.-479G= (n.-479G=) c.299-160G= n.441-160G= n.27G= n.506-160G= | |
| 12 | g.57765659C>G | CA2619517974 | CYP27B1 | n.299-160G>C c.387-79G>C (n.387-79G>C) c.387-102G>C (n.387-102G>C) c.387-160G>C (n.387-160G>C) n.215-160G>C c.-479G>C (n.-479G>C) c.299-160G>C n.441-160G>C n.27G>C n.506-160G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765659C>T | CA6658471 | CYP27B1 | n.299-160G>A c.387-79G>A (n.387-79G>A) c.387-102G>A (n.387-102G>A) c.387-160G>A (n.387-160G>A) n.215-160G>A c.-479G>A (n.-479G>A) c.299-160G>A n.441-160G>A n.27G>A n.506-160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765660C>T | CA2619517981 | CYP27B1 | n.299-161G>A c.387-80G>A (n.387-80G>A) c.387-103G>A (n.387-103G>A) c.387-161G>A (n.387-161G>A) n.215-161G>A c.-480G>A (n.-480G>A) c.299-161G>A n.441-161G>A n.26G>A n.506-161G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765661C>A | CA2619517986 | CYP27B1 | n.299-162G>T c.387-81G>T (n.387-81G>T) c.387-104G>T (n.387-104G>T) c.387-162G>T (n.387-162G>T) n.215-162G>T c.-481G>T (n.-481G>T) c.299-162G>T n.441-162G>T n.25G>T n.506-162G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765661C= | CA2038990035 | CYP27B1 | n.299-162G= c.387-81G= (n.387-81G=) c.387-104G= (n.387-104G=) c.387-162G= (n.387-162G=) n.215-162G= c.-481G= (n.-481G=) c.299-162G= n.441-162G= n.25G= n.506-162G= | |
| 12 | g.57765661C>T | CA237815339 | CYP27B1 | n.299-162G>A c.387-81G>A (n.387-81G>A) c.387-104G>A (n.387-104G>A) c.387-162G>A (n.387-162G>A) n.215-162G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.299-162G>A n.441-162G>A n.25G>A n.506-162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765662C>A | CA2619517990 | CYP27B1 | n.299-163G>T c.387-82G>T (n.387-82G>T) c.387-105G>T (n.387-105G>T) c.387-163G>T (n.387-163G>T) n.215-163G>T c.-482G>T (n.-482G>T) c.299-163G>T n.441-163G>T n.24G>T n.506-163G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765662C= | CA2038990036 | CYP27B1 | n.299-163G= c.387-82G= (n.387-82G=) c.387-105G= (n.387-105G=) c.387-163G= (n.387-163G=) n.215-163G= c.-482G= (n.-482G=) c.299-163G= n.441-163G= n.24G= n.506-163G= | |
| 12 | g.57765662C>T | CA2038990037 | CYP27B1 | n.299-163G>A c.387-82G>A (n.387-82G>A) c.387-105G>A (n.387-105G>A) c.387-163G>A (n.387-163G>A) n.215-163G>A c.-482G>A (n.-482G>A) c.299-163G>A n.441-163G>A n.24G>A n.506-163G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765663T>C | CA2619517996 | CYP27B1 | n.299-164A>G c.387-83A>G (n.387-83A>G) c.387-106A>G (n.387-106A>G) c.387-164A>G (n.387-164A>G) n.215-164A>G c.-483A>G (n.-483A>G) c.299-164A>G n.441-164A>G n.23A>G n.506-164A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765665C>A | CA605325321 | CYP27B1 | n.299-166G>T c.387-85G>T (n.387-85G>T) c.387-108G>T (n.387-108G>T) c.387-166G>T (n.387-166G>T) n.215-166G>T c.-485G>T (n.-485G>T) c.299-166G>T n.441-166G>T n.21G>T n.506-166G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765665C= | CA2038990038 | CYP27B1 | n.299-166G= c.387-85G= (n.387-85G=) c.387-108G= (n.387-108G=) c.387-166G= (n.387-166G=) n.215-166G= c.-485G= (n.-485G=) c.299-166G= n.441-166G= n.21G= n.506-166G= | |
| 12 | g.57765665C>T | CA2619518000 | CYP27B1 | n.299-166G>A c.387-85G>A (n.387-85G>A) c.387-108G>A (n.387-108G>A) c.387-166G>A (n.387-166G>A) n.215-166G>A c.-485G>A (n.-485G>A) c.299-166G>A n.441-166G>A n.21G>A n.506-166G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765666C>A | CA2619518002 | CYP27B1 | n.299-167G>T c.387-86G>T (n.387-86G>T) c.387-109G>T (n.387-109G>T) c.387-167G>T (n.387-167G>T) n.215-167G>T c.-486G>T (n.-486G>T) c.299-167G>T n.441-167G>T n.20G>T n.506-167G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765666C>T | CA2619518004 | CYP27B1 | n.299-167G>A c.387-86G>A (n.387-86G>A) c.387-109G>A (n.387-109G>A) c.387-167G>A (n.387-167G>A) n.215-167G>A c.-486G>A (n.-486G>A) c.299-167G>A n.441-167G>A n.20G>A n.506-167G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765667T>A | CA2619518006 | CYP27B1 | n.299-168A>T c.387-87A>T (n.387-87A>T) c.387-110A>T (n.387-110A>T) c.387-168A>T (n.387-168A>T) n.215-168A>T c.-487A>T (n.-487A>T) c.299-168A>T n.441-168A>T n.19A>T n.506-168A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765667T>C | CA605325322 | CYP27B1 | n.299-168A>G c.387-87A>G (n.387-87A>G) c.387-110A>G (n.387-110A>G) c.387-168A>G (n.387-168A>G) n.215-168A>G c.-487A>G (n.-487A>G) c.299-168A>G n.441-168A>G n.19A>G n.506-168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765667T= | CA2038990039 | CYP27B1 | n.299-168A= c.387-87A= (n.387-87A=) c.387-110A= (n.387-110A=) c.387-168A= (n.387-168A=) n.215-168A= c.-487A= (n.-487A=) c.299-168A= n.441-168A= n.19A= n.506-168A= | |
| 12 | g.57765668C= | CA2038990042 | CYP27B1 | n.299-169G= c.387-88G= (n.387-88G=) c.387-111G= (n.387-111G=) c.387-169G= (n.387-169G=) n.215-169G= c.-488G= (n.-488G=) c.299-169G= n.441-169G= n.18G= n.506-169G= | |
| 12 | g.57765668C>T | CA605325323 | CYP27B1 | n.299-169G>A c.387-88G>A (n.387-88G>A) c.387-111G>A (n.387-111G>A) c.387-169G>A (n.387-169G>A) n.215-169G>A c.-488G>A (n.-488G>A) c.299-169G>A n.441-169G>A n.18G>A n.506-169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765671del | CA2619518009 | CYP27B1 | n.299-170del c.387-89del (n.387-89del) c.387-112del (n.387-112del) c.387-170del (n.387-170del) n.215-170del c.-489del (n.-489del) c.299-170del n.441-170del n.17del n.506-170del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765670T>C | CA2619518010 | CYP27B1 | n.299-171A>G c.387-90A>G (n.387-90A>G) c.387-113A>G (n.387-113A>G) c.387-171A>G (n.387-171A>G) n.215-171A>G c.-490A>G (n.-490A>G) c.299-171A>G n.441-171A>G n.16A>G n.506-171A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765671T>A | CA2619518013 | CYP27B1 | n.299-172A>T c.387-91A>T (n.387-91A>T) c.387-114A>T (n.387-114A>T) c.387-172A>T (n.387-172A>T) n.215-172A>T c.-491A>T (n.-491A>T) c.299-172A>T n.441-172A>T n.15A>T n.506-172A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765671T>C | CA2619518017 | CYP27B1 | n.299-172A>G c.387-91A>G (n.387-91A>G) c.387-114A>G (n.387-114A>G) c.387-172A>G (n.387-172A>G) n.215-172A>G c.-491A>G (n.-491A>G) c.299-172A>G n.441-172A>G n.15A>G n.506-172A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765671T>G | CA2619518014 | CYP27B1 | n.299-172A>C c.387-91A>C (n.387-91A>C) c.387-114A>C (n.387-114A>C) c.387-172A>C (n.387-172A>C) n.215-172A>C c.-491A>C (n.-491A>C) c.299-172A>C n.441-172A>C n.15A>C n.506-172A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765672A= | CA2038990049 | CYP27B1 | n.299-173T= c.387-92T= (n.387-92T=) c.387-115T= (n.387-115T=) c.387-173T= (n.387-173T=) n.215-173T= c.-492T= (n.-492T=) c.299-173T= n.441-173T= n.14T= n.506-173T= | |
| 12 | g.57765672A>C | CA2619518025 | CYP27B1 | n.299-173T>G c.387-92T>G (n.387-92T>G) c.387-115T>G (n.387-115T>G) c.387-173T>G (n.387-173T>G) n.215-173T>G c.-492T>G (n.-492T>G) c.299-173T>G n.441-173T>G n.14T>G n.506-173T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765672A>G | CA6658472 | CYP27B1 | n.299-173T>C c.387-92T>C (n.387-92T>C) c.387-115T>C (n.387-115T>C) c.387-173T>C (n.387-173T>C) n.215-173T>C c.-492T>C (n.-492T>C) c.299-173T>C n.441-173T>C n.14T>C n.506-173T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765672A>T | CA2619518029 | CYP27B1 | n.299-173T>A c.387-92T>A (n.387-92T>A) c.387-115T>A (n.387-115T>A) c.387-173T>A (n.387-173T>A) n.215-173T>A c.-492T>A (n.-492T>A) c.299-173T>A n.441-173T>A n.14T>A n.506-173T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765673C>A | CA2619518032 | CYP27B1 | n.299-174G>T c.387-93G>T (n.387-93G>T) c.387-116G>T (n.387-116G>T) c.387-174G>T (n.387-174G>T) n.215-174G>T c.-493G>T (n.-493G>T) c.299-174G>T n.441-174G>T n.13G>T n.506-174G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765673C>T | CA2619518034 | CYP27B1 | n.299-174G>A c.387-93G>A (n.387-93G>A) c.387-116G>A (n.387-116G>A) c.387-174G>A (n.387-174G>A) n.215-174G>A c.-493G>A (n.-493G>A) c.299-174G>A n.441-174G>A n.13G>A n.506-174G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765675C>A | CA2619518037 | CYP27B1 | n.299-176G>T c.387-95G>T (n.387-95G>T) c.387-118G>T (n.387-118G>T) c.387-176G>T (n.387-176G>T) n.215-176G>T c.-495G>T (n.-495G>T) c.299-176G>T n.441-176G>T n.11G>T n.506-176G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765676A>T | CA2619518039 | CYP27B1 | n.299-177T>A c.387-96T>A (n.387-96T>A) c.387-119T>A (n.387-119T>A) c.387-177T>A (n.387-177T>A) n.215-177T>A c.-496T>A (n.-496T>A) c.299-177T>A n.441-177T>A n.10T>A n.506-177T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765677T>C | CA2619518042 | CYP27B1 | n.299-178A>G c.387-97A>G (n.387-97A>G) c.387-120A>G (n.387-120A>G) c.387-178A>G (n.387-178A>G) n.215-178A>G c.-497A>G (n.-497A>G) c.299-178A>G n.441-178A>G n.9A>G n.506-178A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765678T>G | CA2619518043 | CYP27B1 | n.299-179A>C c.387-98A>C (n.387-98A>C) c.387-121A>C (n.387-121A>C) c.387-179A>C (n.387-179A>C) n.215-179A>C c.-498A>C (n.-498A>C) c.299-179A>C n.441-179A>C n.8A>C n.506-179A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765679T>C | CA2619518047 | CYP27B1 | n.299-180A>G c.387-99A>G (n.387-99A>G) c.387-122A>G (n.387-122A>G) c.387-180A>G (n.387-180A>G) n.215-180A>G c.-499A>G (n.-499A>G) c.299-180A>G n.441-180A>G n.7A>G n.506-180A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765681C>A | CA2619518053 | CYP27B1 | n.299-182G>T c.387-101G>T (n.387-101G>T) c.387-124G>T (n.387-124G>T) c.387-182G>T (n.387-182G>T) n.215-182G>T c.-501G>T (n.-501G>T) c.299-182G>T n.441-182G>T n.5G>T n.506-182G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765681C>G | CA2619518056 | CYP27B1 | n.299-182G>C c.387-101G>C (n.387-101G>C) c.387-124G>C (n.387-124G>C) c.387-182G>C (n.387-182G>C) n.215-182G>C c.-501G>C (n.-501G>C) c.299-182G>C n.441-182G>C n.5G>C n.506-182G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765681C>T | CA2619518057 | CYP27B1 | n.299-182G>A c.387-101G>A (n.387-101G>A) c.387-124G>A (n.387-124G>A) c.387-182G>A (n.387-182G>A) n.215-182G>A c.-501G>A (n.-501G>A) c.299-182G>A n.441-182G>A n.5G>A n.506-182G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765683G>A | CA2619518059 | CYP27B1 | n.299-184C>T c.387-103C>T (n.387-103C>T) c.387-126C>T (n.387-126C>T) c.387-184C>T (n.387-184C>T) n.215-184C>T c.-503C>T (n.-503C>T) c.299-184C>T n.441-184C>T n.3C>T n.506-184C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765683G>T | CA2619518063 | CYP27B1 | n.299-184C>A c.387-103C>A (n.387-103C>A) c.387-126C>A (n.387-126C>A) c.387-184C>A (n.387-184C>A) n.215-184C>A c.-503C>A (n.-503C>A) c.299-184C>A n.441-184C>A n.3C>A n.506-184C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765684C>A | CA2619518064 | CYP27B1 | n.299-185G>T c.387-104G>T (n.387-104G>T) c.387-127G>T (n.387-127G>T) c.387-185G>T (n.387-185G>T) n.215-185G>T c.-504G>T (n.-504G>T) c.299-185G>T n.441-185G>T n.2G>T n.506-185G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765684C>T | CA2619518066 | CYP27B1 | n.299-185G>A c.387-104G>A (n.387-104G>A) c.387-127G>A (n.387-127G>A) c.387-185G>A (n.387-185G>A) n.215-185G>A c.-504G>A (n.-504G>A) c.299-185G>A n.441-185G>A n.2G>A n.506-185G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765684_57765685insG | CA2619518069 | CYP27B1 | n.299-186_299-185insC c.387-105_387-104insC (n.387-105_387-104insC) c.387-128_387-127insC (n.387-128_387-127insC) c.387-186_387-185insC (n.387-186_387-185insC) n.215-186_215-185insC c.-505_-504insC (n.-505_-504insC) c.299-186_299-185insC n.441-186_441-185insC n.1_2insC n.506-186_506-185insC | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765685C>A | CA2619518070 | CYP27B1 | n.299-186G>T c.387-105G>T (n.387-105G>T) c.387-128G>T (n.387-128G>T) c.387-186G>T (n.387-186G>T) n.215-186G>T c.-505G>T (n.-505G>T) c.299-186G>T n.441-186G>T n.1G>T n.506-186G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765685C>T | CA655256827 | CYP27B1 | n.299-186G>A c.387-105G>A (n.387-105G>A) c.387-128G>A (n.387-128G>A) c.387-186G>A (n.387-186G>A) n.215-186G>A c.-505G>A (n.-505G>A) c.299-186G>A n.441-186G>A n.1G>A n.506-186G>A | COSMIC |
| 12 | g.57765686C>A | CA2619518076 | CYP27B1 | n.299-187G>T c.387-106G>T (n.387-106G>T) c.387-129G>T (n.387-129G>T) c.387-187G>T (n.387-187G>T) n.215-187G>T c.299-187G>T n.441-187G>T n.506-187G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765686C= | CA2038990050 | CYP27B1 | n.299-187G= c.387-106G= (n.387-106G=) c.387-129G= (n.387-129G=) c.387-187G= (n.387-187G=) n.215-187G= c.299-187G= n.441-187G= n.506-187G= | |
| 12 | g.57765686C>T | CA2038990051 | CYP27B1 | n.299-187G>A c.387-106G>A (n.387-106G>A) c.387-129G>A (n.387-129G>A) c.387-187G>A (n.387-187G>A) n.215-187G>A c.299-187G>A n.441-187G>A n.506-187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765687_57765688insGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACT | CA2619518073 | CYP27B1 | n.299-187_299-186insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG c.387-106_387-105insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG (n.387-106_387-105insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG) c.387-129_387-128insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG (n.387-129_387-128insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG) c.387-187_387-186insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG (n.387-187_387-186insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG) n.215-187_215-186insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG c.299-187_299-186insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG n.441-187_441-186insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG n.506-187_506-186insTAAAGAGGAAGGGGGCTGGAAGACAG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765687T>A | CA2619518078 | CYP27B1 | n.299-188A>T c.387-107A>T (n.387-107A>T) c.387-130A>T (n.387-130A>T) c.387-188A>T (n.387-188A>T) n.215-188A>T c.299-188A>T n.441-188A>T n.506-188A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765687T>C | CA2619518079 | CYP27B1 | n.299-188A>G c.387-107A>G (n.387-107A>G) c.387-130A>G (n.387-130A>G) c.387-188A>G (n.387-188A>G) n.215-188A>G c.299-188A>G n.441-188A>G n.506-188A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765687T>G | CA2726347201 | CYP27B1 | n.299-188A>C c.387-107A>C (n.387-107A>C) c.387-130A>C (n.387-130A>C) c.387-188A>C (n.387-188A>C) n.215-188A>C c.299-188A>C n.441-188A>C n.506-188A>C | dbSNP |
| 12 | g.57765688C>A | CA2558528081 | CYP27B1 | n.299-189G>T c.387-108G>T (n.387-108G>T) c.387-131G>T (n.387-131G>T) c.387-189G>T (n.387-189G>T) n.215-189G>T c.299-189G>T n.441-189G>T n.506-189G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765689A>G | CA2619518087 | CYP27B1 | n.299-190T>C c.387-109T>C (n.387-109T>C) c.387-132T>C (n.387-132T>C) c.387-190T>C (n.387-190T>C) n.215-190T>C c.299-190T>C n.441-190T>C n.506-190T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765689_57765690del | CA2619518083 | CYP27B1 | n.299-191_299-190del c.387-110_387-109del (n.387-110_387-109del) c.387-133_387-132del (n.387-133_387-132del) c.387-191_387-190del (n.387-191_387-190del) n.215-191_215-190del c.299-191_299-190del n.441-191_441-190del n.506-191_506-190del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765690G>C | CA2619518089 | CYP27B1 | n.299-191C>G c.387-110C>G (n.387-110C>G) c.387-133C>G (n.387-133C>G) c.387-191C>G (n.387-191C>G) n.215-191C>G c.299-191C>G n.441-191C>G n.506-191C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765690G>T | CA2619518090 | CYP27B1 | n.299-191C>A c.387-110C>A (n.387-110C>A) c.387-133C>A (n.387-133C>A) c.387-191C>A (n.387-191C>A) n.215-191C>A c.299-191C>A n.441-191C>A n.506-191C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765691G>A | CA605325327 | CYP27B1 | n.299-192C>T c.387-111C>T (n.387-111C>T) c.387-134C>T (n.387-134C>T) c.387-192C>T (n.387-192C>T) n.215-192C>T c.299-192C>T n.441-192C>T n.506-192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765691G= | CA2038990052 | CYP27B1 | n.299-192C= c.387-111C= (n.387-111C=) c.387-134C= (n.387-134C=) c.387-192C= (n.387-192C=) n.215-192C= c.299-192C= n.441-192C= n.506-192C= | |
| 12 | g.57765692G>A | CA690331712 | CYP27B1 | n.299-193C>T c.387-112C>T (n.387-112C>T) c.387-135C>T (n.387-135C>T) c.387-193C>T (n.387-193C>T) n.215-193C>T c.299-193C>T n.441-193C>T n.506-193C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765692G= | CA2038990056 | CYP27B1 | n.299-193C= c.387-112C= (n.387-112C=) c.387-135C= (n.387-135C=) c.387-193C= (n.387-193C=) n.215-193C= c.299-193C= n.441-193C= n.506-193C= | |
| 12 | g.57765692G>T | CA2038990059 | CYP27B1 | n.299-193C>A c.387-112C>A (n.387-112C>A) c.387-135C>A (n.387-135C>A) c.387-193C>A (n.387-193C>A) n.215-193C>A c.299-193C>A n.441-193C>A n.506-193C>A | dbSNP |
| 12 | g.57765693G>A | CA605325328 | CYP27B1 | n.299-194C>T c.387-113C>T (n.387-113C>T) c.387-136C>T (n.387-136C>T) c.387-194C>T (n.387-194C>T) n.215-194C>T c.299-194C>T n.441-194C>T n.506-194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765693G= | CA2038990061 | CYP27B1 | n.299-194C= c.387-113C= (n.387-113C=) c.387-136C= (n.387-136C=) c.387-194C= (n.387-194C=) n.215-194C= c.299-194C= n.441-194C= n.506-194C= | |
| 12 | g.57765693G>T | CA2038990064 | CYP27B1 | n.299-194C>A c.387-113C>A (n.387-113C>A) c.387-136C>A (n.387-136C>A) c.387-194C>A (n.387-194C>A) n.215-194C>A c.299-194C>A n.441-194C>A n.506-194C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765694C>A | CA948106494 | CYP27B1 | n.299-195G>T c.387-114G>T (n.387-114G>T) c.387-137G>T (n.387-137G>T) c.387-195G>T (n.387-195G>T) n.215-195G>T c.299-195G>T n.441-195G>T n.506-195G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765694C= | CA2038990069 | CYP27B1 | n.299-195G= c.387-114G= (n.387-114G=) c.387-137G= (n.387-137G=) c.387-195G= (n.387-195G=) n.215-195G= c.299-195G= n.441-195G= n.506-195G= | |
| 12 | g.57765694C>G | CA2619518106 | CYP27B1 | n.299-195G>C c.387-114G>C (n.387-114G>C) c.387-137G>C (n.387-137G>C) c.387-195G>C (n.387-195G>C) n.215-195G>C c.299-195G>C n.441-195G>C n.506-195G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765695C= | CA2038990073 | CYP27B1 | n.299-196G= c.387-115G= (n.387-115G=) c.387-138G= (n.387-138G=) c.387-196G= (n.387-196G=) n.215-196G= c.299-196G= n.441-196G= n.506-196G= | |
| 12 | g.57765695C>G | CA948106496 | CYP27B1 | n.299-196G>C c.387-115G>C (n.387-115G>C) c.387-138G>C (n.387-138G>C) c.387-196G>C (n.387-196G>C) n.215-196G>C c.299-196G>C n.441-196G>C n.506-196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765695C>T | CA605325331 | CYP27B1 | n.299-196G>A c.387-115G>A (n.387-115G>A) c.387-138G>A (n.387-138G>A) c.387-196G>A (n.387-196G>A) n.215-196G>A c.299-196G>A n.441-196G>A n.506-196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765696G>A | CA2619518112 | CYP27B1 | n.299-197C>T c.387-116C>T (n.387-116C>T) c.387-139C>T (n.387-139C>T) c.387-197C>T (n.387-197C>T) n.215-197C>T c.299-197C>T n.441-197C>T n.506-197C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765696G>T | CA2619518115 | CYP27B1 | n.299-197C>A c.387-116C>A (n.387-116C>A) c.387-139C>A (n.387-139C>A) c.387-197C>A (n.387-197C>A) n.215-197C>A c.299-197C>A n.441-197C>A n.506-197C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765697G>C | CA2038990080 | CYP27B1 | n.299-198C>G c.387-117C>G (n.387-117C>G) c.387-140C>G (n.387-140C>G) c.387-198C>G (n.387-198C>G) n.215-198C>G c.299-198C>G n.441-198C>G n.506-198C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765697G= | CA2038990076 | CYP27B1 | n.299-198C= c.387-117C= (n.387-117C=) c.387-140C= (n.387-140C=) c.387-198C= (n.387-198C=) n.215-198C= c.299-198C= n.441-198C= n.506-198C= | |
| 12 | g.57765697G>T | CA2619518117 | CYP27B1 | n.299-198C>A c.387-117C>A (n.387-117C>A) c.387-140C>A (n.387-140C>A) c.387-198C>A (n.387-198C>A) n.215-198C>A c.299-198C>A n.441-198C>A n.506-198C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765698G>A | CA605325333 | CYP27B1 | n.299-199C>T c.387-118C>T (n.387-118C>T) c.387-141C>T (n.387-141C>T) c.387-199C>T (n.387-199C>T) n.215-199C>T c.299-199C>T n.441-199C>T n.506-199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765698G= | CA2038990085 | CYP27B1 | n.299-199C= c.387-118C= (n.387-118C=) c.387-141C= (n.387-141C=) c.387-199C= (n.387-199C=) n.215-199C= c.299-199C= n.441-199C= n.506-199C= | |
| 12 | g.57765699G>A | CA2619518120 | CYP27B1 | n.299-200C>T c.387-119C>T (n.387-119C>T) c.387-142C>T (n.387-142C>T) c.387-200C>T (n.387-200C>T) n.215-200C>T c.299-200C>T n.441-200C>T n.506-200C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765700T>G | CA2619518123 | CYP27B1 | n.299-201A>C c.387-120A>C (n.387-120A>C) c.387-143A>C (n.387-143A>C) c.387-201A>C (n.387-201A>C) n.215-201A>C c.299-201A>C n.441-201A>C n.506-201A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765700_57765701insCCC | CA2619518128 | CYP27B1 | n.299-202_299-201insGGG c.387-121_387-120insGGG (n.387-121_387-120insGGG) c.387-144_387-143insGGG (n.387-144_387-143insGGG) c.387-202_387-201insGGG (n.387-202_387-201insGGG) n.215-202_215-201insGGG c.299-202_299-201insGGG n.441-202_441-201insGGG n.506-202_506-201insGGG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765700_57765701insCCCTCCTG | CA2619518129 | CYP27B1 | n.299-202_299-201insCAGGAGGG c.387-121_387-120insCAGGAGGG (n.387-121_387-120insCAGGAGGG) c.387-144_387-143insCAGGAGGG (n.387-144_387-143insCAGGAGGG) c.387-202_387-201insCAGGAGGG (n.387-202_387-201insCAGGAGGG) n.215-202_215-201insCAGGAGGG c.299-202_299-201insCAGGAGGG n.441-202_441-201insCAGGAGGG n.506-202_506-201insCAGGAGGG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765700_57765701insCCCTCCTGTCGCAGCAGC | CA2619518132 | CYP27B1 | n.299-202_299-201insGCTGCTGCGACAGGAGGG c.387-121_387-120insGCTGCTGCGACAGGAGGG (n.387-121_387-120insGCTGCTGCGACAGGAGGG) c.387-144_387-143insGCTGCTGCGACAGGAGGG (n.387-144_387-143insGCTGCTGCGACAGGAGGG) c.387-202_387-201insGCTGCTGCGACAGGAGGG (n.387-202_387-201insGCTGCTGCGACAGGAGGG) n.215-202_215-201insGCTGCTGCGACAGGAGGG c.299-202_299-201insGCTGCTGCGACAGGAGGG n.441-202_441-201insGCTGCTGCGACAGGAGGG n.506-202_506-201insGCTGCTGCGACAGGAGGG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765700_57765701insCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCC | CA2619518137 | CYP27B1 | n.299-202_299-201insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG c.387-121_387-120insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG (n.387-121_387-120insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG) c.387-144_387-143insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG (n.387-144_387-143insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG) c.387-202_387-201insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG (n.387-202_387-201insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG) n.215-202_215-201insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG c.299-202_299-201insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG n.441-202_441-201insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG n.506-202_506-201insGGAGCTGCTGCGACAGGAGGG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765701T>G | CA2619518138 | CYP27B1 | n.299-202A>C c.387-121A>C (n.387-121A>C) c.387-144A>C (n.387-144A>C) c.387-202A>C (n.387-202A>C) n.215-202A>C c.299-202A>C n.441-202A>C n.506-202A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765702C>A | CA2619518144 | CYP27B1 | n.299-203G>T c.387-122G>T (n.387-122G>T) c.387-145G>T (n.387-145G>T) c.387-203G>T (n.387-203G>T) n.215-203G>T c.299-203G>T n.441-203G>T n.506-203G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765702C= | CA2038990088 | CYP27B1 | n.299-203G= c.387-122G= (n.387-122G=) c.387-145G= (n.387-145G=) c.387-203G= (n.387-203G=) n.215-203G= c.299-203G= n.441-203G= n.506-203G= | |
| 12 | g.57765702C>T | CA605325336 | CYP27B1 | n.299-203G>A c.387-122G>A (n.387-122G>A) c.387-145G>A (n.387-145G>A) c.387-203G>A (n.387-203G>A) n.215-203G>A c.299-203G>A n.441-203G>A n.506-203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765704del | CA2619518141 | CYP27B1 | n.299-203del c.387-122del (n.387-122del) c.387-145del (n.387-145del) c.387-203del (n.387-203del) n.215-203del c.299-203del n.441-203del n.506-203del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765703C>A | CA2619518146 | CYP27B1 | n.299-204G>T c.387-123G>T (n.387-123G>T) c.387-146G>T (n.387-146G>T) c.387-204G>T (n.387-204G>T) n.215-204G>T c.299-204G>T n.441-204G>T n.506-204G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765703C= | CA2038990091 | CYP27B1 | n.299-204G= c.387-123G= (n.387-123G=) c.387-146G= (n.387-146G=) c.387-204G= (n.387-204G=) n.215-204G= c.299-204G= n.441-204G= n.506-204G= | |
| 12 | g.57765703C>T | CA2619518147 | CYP27B1 | n.299-204G>A c.387-123G>A (n.387-123G>A) c.387-146G>A (n.387-146G>A) c.387-204G>A (n.387-204G>A) n.215-204G>A c.299-204G>A n.441-204G>A n.506-204G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765703_57765704insTGT | CA2619518166 | CYP27B1 | n.299-205_299-204insACA c.387-124_387-123insACA (n.387-124_387-123insACA) c.387-147_387-146insACA (n.387-147_387-146insACA) c.387-205_387-204insACA (n.387-205_387-204insACA) n.215-205_215-204insACA c.299-205_299-204insACA n.441-205_441-204insACA n.506-205_506-204insACA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765703_57765704insTGTCGCAG | CA2619518169 | CYP27B1 | n.299-205_299-204insCTGCGACA c.387-124_387-123insCTGCGACA (n.387-124_387-123insCTGCGACA) c.387-147_387-146insCTGCGACA (n.387-147_387-146insCTGCGACA) c.387-205_387-204insCTGCGACA (n.387-205_387-204insCTGCGACA) n.215-205_215-204insCTGCGACA c.299-205_299-204insCTGCGACA n.441-205_441-204insCTGCGACA n.506-205_506-204insCTGCGACA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765703_57765704insTGTCGCAGCAGCTCCT | CA2619518160 | CYP27B1 | n.299-205_299-204insAGGAGCTGCTGCGACA c.387-124_387-123insAGGAGCTGCTGCGACA (n.387-124_387-123insAGGAGCTGCTGCGACA) c.387-147_387-146insAGGAGCTGCTGCGACA (n.387-147_387-146insAGGAGCTGCTGCGACA) c.387-205_387-204insAGGAGCTGCTGCGACA (n.387-205_387-204insAGGAGCTGCTGCGACA) n.215-205_215-204insAGGAGCTGCTGCGACA c.299-205_299-204insAGGAGCTGCTGCGACA n.441-205_441-204insAGGAGCTGCTGCGACA n.506-205_506-204insAGGAGCTGCTGCGACA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765703_57765704insTGTCGCAGCAGCTCCTCGA | CA2619518165 | CYP27B1 | n.299-205_299-204insTCGAGGAGCTGCTGCGACA c.387-124_387-123insTCGAGGAGCTGCTGCGACA (n.387-124_387-123insTCGAGGAGCTGCTGCGACA) c.387-147_387-146insTCGAGGAGCTGCTGCGACA (n.387-147_387-146insTCGAGGAGCTGCTGCGACA) c.387-205_387-204insTCGAGGAGCTGCTGCGACA (n.387-205_387-204insTCGAGGAGCTGCTGCGACA) n.215-205_215-204insTCGAGGAGCTGCTGCGACA c.299-205_299-204insTCGAGGAGCTGCTGCGACA n.441-205_441-204insTCGAGGAGCTGCTGCGACA n.506-205_506-204insTCGAGGAGCTGCTGCGACA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765704C>A | CA2619518159 | CYP27B1 | n.299-205G>T c.387-124G>T (n.387-124G>T) c.387-147G>T (n.387-147G>T) c.387-205G>T (n.387-205G>T) n.215-205G>T c.299-205G>T n.441-205G>T n.506-205G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765704C= | CA2038990096 | CYP27B1 | n.299-205G= c.387-124G= (n.387-124G=) c.387-147G= (n.387-147G=) c.387-205G= (n.387-205G=) n.215-205G= c.299-205G= n.441-205G= n.506-205G= | |
| 12 | g.57765704C>G | CA2619518157 | CYP27B1 | n.299-205G>C c.387-124G>C (n.387-124G>C) c.387-147G>C (n.387-147G>C) c.387-205G>C (n.387-205G>C) n.215-205G>C c.299-205G>C n.441-205G>C n.506-205G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765704C>T | CA6658473 | CYP27B1 | n.299-205G>A c.387-124G>A (n.387-124G>A) c.387-147G>A (n.387-147G>A) c.387-205G>A (n.387-205G>A) n.215-205G>A c.299-205G>A n.441-205G>A n.506-205G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765705_57765711dup | CA919097522 | CYP27B1 | n.299-211_299-205dup c.387-130_387-124dup (n.387-130_387-124dup) c.387-153_387-147dup (n.387-153_387-147dup) c.387-211_387-205dup (n.387-211_387-205dup) n.215-211_215-205dup c.299-211_299-205dup n.441-211_441-205dup n.506-211_506-205dup | dbSNP |
| 12 | g.57765705G>A | CA605325342 | CYP27B1 | n.299-206C>T c.387-125C>T (n.387-125C>T) c.387-148C>T (n.387-148C>T) c.387-206C>T (n.387-206C>T) n.215-206C>T c.299-206C>T n.441-206C>T n.506-206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765705G= | CA2038990103 | CYP27B1 | n.299-206C= c.387-125C= (n.387-125C=) c.387-148C= (n.387-148C=) c.387-206C= (n.387-206C=) n.215-206C= c.299-206C= n.441-206C= n.506-206C= | |
| 12 | g.57765705G>T | CA2038990102 | CYP27B1 | n.299-206C>A c.387-125C>A (n.387-125C>A) c.387-148C>A (n.387-148C>A) c.387-206C>A (n.387-206C>A) n.215-206C>A c.299-206C>A n.441-206C>A n.506-206C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765707dup | CA2619518173 | CYP27B1 | n.299-206dup c.387-125dup (n.387-125dup) c.387-148dup (n.387-148dup) c.387-206dup (n.387-206dup) n.215-206dup c.299-206dup n.441-206dup n.506-206dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765705_57765706insCA | CA2619518180 | CYP27B1 | n.299-207_299-206insTG c.387-126_387-125insTG (n.387-126_387-125insTG) c.387-149_387-148insTG (n.387-149_387-148insTG) c.387-207_387-206insTG (n.387-207_387-206insTG) n.215-207_215-206insTG c.299-207_299-206insTG n.441-207_441-206insTG n.506-207_506-206insTG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765705_57765706insCAGCA | CA2619518183 | CYP27B1 | n.299-207_299-206insTGCTG c.387-126_387-125insTGCTG (n.387-126_387-125insTGCTG) c.387-149_387-148insTGCTG (n.387-149_387-148insTGCTG) c.387-207_387-206insTGCTG (n.387-207_387-206insTGCTG) n.215-207_215-206insTGCTG c.299-207_299-206insTGCTG n.441-207_441-206insTGCTG n.506-207_506-206insTGCTG | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765706G>A | CA2619518185 | CYP27B1 | n.299-207C>T c.387-126C>T (n.387-126C>T) c.387-149C>T (n.387-149C>T) c.387-207C>T (n.387-207C>T) n.215-207C>T c.299-207C>T n.441-207C>T n.506-207C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765706G>C | CA605325344 | CYP27B1 | n.299-207C>G c.387-126C>G (n.387-126C>G) c.387-149C>G (n.387-149C>G) c.387-207C>G (n.387-207C>G) n.215-207C>G c.299-207C>G n.441-207C>G n.506-207C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765706G= | CA2038990104 | CYP27B1 | n.299-207C= c.387-126C= (n.387-126C=) c.387-149C= (n.387-149C=) c.387-207C= (n.387-207C=) n.215-207C= c.299-207C= n.441-207C= n.506-207C= | |
| 12 | g.57765706G>T | CA2619518186 | CYP27B1 | n.299-207C>A c.387-126C>A (n.387-126C>A) c.387-149C>A (n.387-149C>A) c.387-207C>A (n.387-207C>A) n.215-207C>A c.299-207C>A n.441-207C>A n.506-207C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765707G>A | CA2619518188 | CYP27B1 | n.299-208C>T c.387-127C>T (n.387-127C>T) c.387-150C>T (n.387-150C>T) c.387-208C>T (n.387-208C>T) n.215-208C>T c.299-208C>T n.441-208C>T n.506-208C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765707G>T | CA2619518190 | CYP27B1 | n.299-208C>A c.387-127C>A (n.387-127C>A) c.387-150C>A (n.387-150C>A) c.387-208C>A (n.387-208C>A) n.215-208C>A c.299-208C>A n.441-208C>A n.506-208C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765711C>A | CA2619518191 | CYP27B1 | n.299-212G>T c.387-131G>T (n.387-131G>T) c.387-154G>T (n.387-154G>T) c.387-212G>T (n.387-212G>T) n.215-212G>T c.299-212G>T n.441-212G>T n.506-212G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765712T>C | CA605325346 | CYP27B1 | n.299-213A>G c.387-132A>G (n.387-132A>G) c.387-155A>G (n.387-155A>G) c.387-213A>G (n.387-213A>G) n.215-213A>G c.299-213A>G n.441-213A>G n.506-213A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765712T= | CA2038990107 | CYP27B1 | n.299-213A= c.387-132A= (n.387-132A=) c.387-155A= (n.387-155A=) c.387-213A= (n.387-213A=) n.215-213A= c.299-213A= n.441-213A= n.506-213A= | |
| 12 | g.57765714G>C | CA605325348 | CYP27B1 | n.299-215C>G c.387-134C>G (n.387-134C>G) c.387-157C>G (n.387-157C>G) c.387-215C>G (n.387-215C>G) n.215-215C>G c.299-215C>G n.441-215C>G n.506-215C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765714G= | CA2038990110 | CYP27B1 | n.299-215C= c.387-134C= (n.387-134C=) c.387-157C= (n.387-157C=) c.387-215C= (n.387-215C=) n.215-215C= c.299-215C= n.441-215C= n.506-215C= | |
| 12 | g.57765714G>T | CA2619518196 | CYP27B1 | n.299-215C>A c.387-134C>A (n.387-134C>A) c.387-157C>A (n.387-157C>A) c.387-215C>A (n.387-215C>A) n.215-215C>A c.299-215C>A n.441-215C>A n.506-215C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765718C>A | CA2619518199 | CYP27B1 | n.299-219G>T c.387-138G>T (n.387-138G>T) c.387-161G>T (n.387-161G>T) c.387-219G>T (n.387-219G>T) n.215-219G>T c.299-219G>T n.441-219G>T n.506-219G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765718C>T | CA2619518203 | CYP27B1 | n.299-219G>A c.387-138G>A (n.387-138G>A) c.387-161G>A (n.387-161G>A) c.387-219G>A (n.387-219G>A) n.215-219G>A c.299-219G>A n.441-219G>A n.506-219G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765719A>T | CA2619518206 | CYP27B1 | n.299-220T>A c.387-139T>A (n.387-139T>A) c.387-162T>A (n.387-162T>A) c.387-220T>A (n.387-220T>A) n.215-220T>A c.299-220T>A n.441-220T>A n.506-220T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765720C>A | CA2619518208 | CYP27B1 | n.299-221G>T c.387-140G>T (n.387-140G>T) c.387-163G>T (n.387-163G>T) c.387-221G>T (n.387-221G>T) n.215-221G>T c.299-221G>T n.441-221G>T n.506-221G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765720C>G | CA2619518209 | CYP27B1 | n.299-221G>C c.387-140G>C (n.387-140G>C) c.387-163G>C (n.387-163G>C) c.387-221G>C (n.387-221G>C) n.215-221G>C c.299-221G>C n.441-221G>C n.506-221G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765721A>T | CA2619518211 | CYP27B1 | n.299-222T>A c.387-141T>A (n.387-141T>A) c.387-164T>A (n.387-164T>A) c.387-222T>A (n.387-222T>A) n.215-222T>A c.299-222T>A n.441-222T>A n.506-222T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765722G>T | CA2619518215 | CYP27B1 | n.299-223C>A c.387-142C>A (n.387-142C>A) c.387-165C>A (n.387-165C>A) c.387-223C>A (n.387-223C>A) n.215-223C>A c.299-223C>A n.441-223C>A n.506-223C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765724del | CA2619518217 | CYP27B1 | n.299-224del c.387-143del (n.387-143del) c.387-166del (n.387-166del) c.387-224del (n.387-224del) n.215-224del c.299-224del n.441-224del n.506-224del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765724A>C | CA2619518220 | CYP27B1 | n.299-225T>G c.387-144T>G (n.387-144T>G) c.387-167T>G (n.387-167T>G) c.387-225T>G (n.387-225T>G) n.215-225T>G c.299-225T>G n.441-225T>G n.506-225T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765725C>A | CA2619518222 | CYP27B1 | n.299-226G>T c.387-145G>T (n.387-145G>T) c.387-168G>T (n.387-168G>T) c.387-226G>T (n.387-226G>T) n.215-226G>T c.299-226G>T n.441-226G>T n.506-226G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765725C= | CA2038990112 | CYP27B1 | n.299-226G= c.387-145G= (n.387-145G=) c.387-168G= (n.387-168G=) c.387-226G= (n.387-226G=) n.215-226G= c.299-226G= n.441-226G= n.506-226G= | |
| 12 | g.57765725C>T | CA690331719 | CYP27B1 | n.299-226G>A c.387-145G>A (n.387-145G>A) c.387-168G>A (n.387-168G>A) c.387-226G>A (n.387-226G>A) n.215-226G>A c.299-226G>A n.441-226G>A n.506-226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765726C>A | CA2619518226 | CYP27B1 | n.299-227G>T c.387-146G>T (n.387-146G>T) c.387-169G>T (n.387-169G>T) c.387-227G>T (n.387-227G>T) n.215-227G>T c.299-227G>T n.441-227G>T n.506-227G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765726C= | CA2038990114 | CYP27B1 | n.299-227G= c.387-146G= (n.387-146G=) c.387-169G= (n.387-169G=) c.387-227G= (n.387-227G=) n.215-227G= c.299-227G= n.441-227G= n.506-227G= | |
| 12 | g.57765726C>T | CA605325351 | CYP27B1 | n.299-227G>A c.387-146G>A (n.387-146G>A) c.387-169G>A (n.387-169G>A) c.387-227G>A (n.387-227G>A) n.215-227G>A c.299-227G>A n.441-227G>A n.506-227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765727T>C | CA2038990118 | CYP27B1 | n.299-228A>G c.387-147A>G (n.387-147A>G) c.387-170A>G (n.387-170A>G) c.387-228A>G (n.387-228A>G) n.215-228A>G c.299-228A>G n.441-228A>G n.506-228A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765727T= | CA2038990117 | CYP27B1 | n.299-228A= c.387-147A= (n.387-147A=) c.387-170A= (n.387-170A=) c.387-228A= (n.387-228A=) n.215-228A= c.299-228A= n.441-228A= n.506-228A= | |
| 12 | g.57765728T>C | CA2619518232 | CYP27B1 | n.299-229A>G c.387-148A>G (n.387-148A>G) c.387-171A>G (n.387-171A>G) c.387-229A>G (n.387-229A>G) n.215-229A>G c.299-229A>G n.441-229A>G n.506-229A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765729A>C | CA2619518242 | CYP27B1 | n.299-230T>G c.387-149T>G (n.387-149T>G) c.387-172T>G (n.387-172T>G) c.387-230T>G (n.387-230T>G) n.215-230T>G c.299-230T>G n.441-230T>G n.506-230T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765729A>T | CA2619518236 | CYP27B1 | n.299-230T>A c.387-149T>A (n.387-149T>A) c.387-172T>A (n.387-172T>A) c.387-230T>A (n.387-230T>A) n.215-230T>A c.299-230T>A n.441-230T>A n.506-230T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765729dup | CA2619518241 | CYP27B1 | n.299-230dup c.387-149dup (n.387-149dup) c.387-172dup (n.387-172dup) c.387-230dup (n.387-230dup) n.215-230dup c.299-230dup n.441-230dup n.506-230dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765730C>A | CA2619518252 | CYP27B1 | n.299-231G>T c.387-150G>T (n.387-150G>T) c.387-173G>T (n.387-173G>T) c.387-231G>T (n.387-231G>T) n.215-231G>T c.299-231G>T n.441-231G>T n.506-231G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765730C= | CA2038990119 | CYP27B1 | n.299-231G= c.387-150G= (n.387-150G=) c.387-173G= (n.387-173G=) c.387-231G= (n.387-231G=) n.215-231G= c.299-231G= n.441-231G= n.506-231G= | |
| 12 | g.57765730C>T | CA2038990121 | CYP27B1 | n.299-231G>A c.387-150G>A (n.387-150G>A) c.387-173G>A (n.387-173G>A) c.387-231G>A (n.387-231G>A) n.215-231G>A c.299-231G>A n.441-231G>A n.506-231G>A | dbSNP |
| 12 | g.57765731A>T | CA2619518253 | CYP27B1 | n.299-232T>A c.387-151T>A (n.387-151T>A) c.387-174T>A (n.387-174T>A) c.387-232T>A (n.387-232T>A) n.215-232T>A c.299-232T>A n.441-232T>A n.506-232T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765732T>G | CA2038990127 | CYP27B1 | n.299-233A>C c.387-152A>C (n.387-152A>C) c.387-175A>C (n.387-175A>C) c.387-233A>C (n.387-233A>C) n.215-233A>C c.299-233A>C n.441-233A>C n.506-233A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765732T= | CA2038990130 | CYP27B1 | n.299-233A= c.387-152A= (n.387-152A=) c.387-175A= (n.387-175A=) c.387-233A= (n.387-233A=) n.215-233A= c.299-233A= n.441-233A= n.506-233A= | |
| 12 | g.57765733T>C | CA237815356 | CYP27B1 | n.299-234A>G c.387-153A>G (n.387-153A>G) c.387-176A>G (n.387-176A>G) c.387-234A>G (n.387-234A>G) n.215-234A>G c.299-234A>G n.441-234A>G n.506-234A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765733T= | CA2038990133 | CYP27B1 | n.299-234A= c.387-153A= (n.387-153A=) c.387-176A= (n.387-176A=) c.387-234A= (n.387-234A=) n.215-234A= c.299-234A= n.441-234A= n.506-234A= | |
| 12 | g.57765734C>A | CA2619518257 | CYP27B1 | n.299-235G>T c.387-154G>T (n.387-154G>T) c.387-177G>T (n.387-177G>T) c.387-235G>T (n.387-235G>T) n.215-235G>T c.299-235G>T n.441-235G>T n.506-235G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765734C>G | CA2796149728 | CYP27B1 | n.299-235G>C c.387-154G>C (n.387-154G>C) c.387-177G>C (n.387-177G>C) c.387-235G>C (n.387-235G>C) n.215-235G>C c.299-235G>C n.441-235G>C n.506-235G>C | |
| 12 | g.57765735A>C | CA2619518260 | CYP27B1 | n.299-236T>G c.387-155T>G (n.387-155T>G) c.387-178T>G (n.387-178T>G) c.387-236T>G (n.387-236T>G) n.215-236T>G c.299-236T>G n.441-236T>G n.506-236T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765736T>A | CA2619518262 | CYP27B1 | n.299-237A>T c.387-156A>T (n.387-156A>T) c.387-179A>T (n.387-179A>T) c.387-237A>T (n.387-237A>T) n.215-237A>T c.299-237A>T n.441-237A>T n.506-237A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765736T>G | CA2619518264 | CYP27B1 | n.299-237A>C c.387-156A>C (n.387-156A>C) c.387-179A>C (n.387-179A>C) c.387-237A>C (n.387-237A>C) n.215-237A>C c.299-237A>C n.441-237A>C n.506-237A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765737T>C | CA2619518265 | CYP27B1 | n.299-238A>G c.387-157A>G (n.387-157A>G) c.387-180A>G (n.387-180A>G) c.387-238A>G (n.387-238A>G) n.215-238A>G c.299-238A>G n.441-238A>G n.506-238A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765738C>A | CA2619518268 | CYP27B1 | n.299-239G>T c.387-158G>T (n.387-158G>T) c.387-181G>T (n.387-181G>T) c.387-239G>T (n.387-239G>T) n.215-239G>T c.299-239G>T n.441-239G>T n.506-239G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765738C= | CA2038990134 | CYP27B1 | n.299-239G= c.387-158G= (n.387-158G=) c.387-181G= (n.387-181G=) c.387-239G= (n.387-239G=) n.215-239G= c.299-239G= n.441-239G= n.506-239G= | |
| 12 | g.57765738C>T | CA2038990135 | CYP27B1 | n.299-239G>A c.387-158G>A (n.387-158G>A) c.387-181G>A (n.387-181G>A) c.387-239G>A (n.387-239G>A) n.215-239G>A c.299-239G>A n.441-239G>A n.506-239G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765739C>A | CA2619518271 | CYP27B1 | n.299-240G>T c.387-159G>T (n.387-159G>T) c.387-182G>T (n.387-182G>T) c.387-240G>T (n.387-240G>T) n.215-240G>T c.299-240G>T n.441-240G>T n.506-240G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765739C>T | CA2619518274 | CYP27B1 | n.299-240G>A c.387-159G>A (n.387-159G>A) c.387-182G>A (n.387-182G>A) c.387-240G>A (n.387-240G>A) n.215-240G>A c.299-240G>A n.441-240G>A n.506-240G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765740A= | CA2038990138 | CYP27B1 | n.299-241T= c.387-160T= (n.387-160T=) c.387-183T= (n.387-183T=) c.387-241T= (n.387-241T=) n.215-241T= c.299-241T= n.441-241T= n.506-241T= | |
| 12 | g.57765740A>G | CA237815361 | CYP27B1 | n.299-241T>C c.387-160T>C (n.387-160T>C) c.387-183T>C (n.387-183T>C) c.387-241T>C (n.387-241T>C) n.215-241T>C c.299-241T>C n.441-241T>C n.506-241T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765740A>T | CA237815365 | CYP27B1 | n.299-241T>A c.387-160T>A (n.387-160T>A) c.387-183T>A (n.387-183T>A) c.387-241T>A (n.387-241T>A) n.215-241T>A c.299-241T>A n.441-241T>A n.506-241T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765742C>A | CA2619518280 | CYP27B1 | n.299-243G>T c.387-162G>T (n.387-162G>T) c.387-185G>T (n.387-185G>T) c.387-243G>T (n.387-243G>T) n.215-243G>T c.299-243G>T n.441-243G>T n.506-243G>T | gnomAD v4 |