Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57765142_57765152delinsGTCTCCGTGTCCA2038988847CYP27B1n.561_571delinsGACACGGAGAC
c.730_740delinsGACACGGAGAC (p.Asp244=)
c.707_717delinsGACACGGAGAC (p.Arg236=)
c.649_659delinsGACACGGAGAC (p.Asp217=)
c.-57_-47delinsGACACGGAGAC (n.-57_-47delinsGACACGGAGAC)
c.561_571delinsGACACGGAGAC
n.788_798delinsGACACGGAGAC
n.449_459delinsGACACGGAGAC
12g.57765143_57765152delCA6658361CYP27B1n.561_570del
c.730_739del (p.Asp244ProfsTer15)
c.707_716del (p.Arg236ProfsTer?)
c.649_658del (p.Asp217ProfsTer15)
c.-57_-48del (n.-57_-48del)
c.561_570del
n.788_797del
n.449_458del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765145_57765220delinsCCCTCA2573148893CYP27B1n.502-9_568delinsAGGG
c.671-9_737delinsAGGG
c.648-9_714delinsAGGG
c.590-9_656delinsAGGG
c.-116-9_-50delinsAGGG
c.502-9_568delinsAGGG
n.720_795delinsAGGG
n.390-9_456delinsAGGG
 ClinVar dbSNP
12g.57765147_57765160delinsCGTGTCGGGTGGCACA2038988863CYP27B1n.553_566delinsTGCCACCCGACACG
c.722_735delinsTGCCACCCGACACG (p.Val241=)
c.699_712delinsTGCCACCCGACACG (p.Ser233=)
c.641_654delinsTGCCACCCGACACG (p.Val214=)
c.-65_-52delinsTGCCACCCGACACG (n.-65_-52delinsTGCCACCCGACACG)
c.553_566delinsTGCCACCCGACACG
n.780_793delinsTGCCACCCGACACG
n.441_454delinsTGCCACCCGACACG
12g.57765148_57765160delCA6658364CYP27B1n.553_565del
c.722_734del (p.Val241GlyfsTer17)
c.699_711del (p.Ser233ArgfsTer?)
c.641_653del (p.Val214GlyfsTer17)
c.-65_-53del (n.-65_-53del)
c.553_565del
n.780_792del
n.441_453del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765151T>ACA385505419CYP27B1n.562A>T
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.708A>T (p.Arg236=)
c.650A>T (p.Asp217Val)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.562A>T
n.789A>T
n.450A>T
12g.57765151T>CCA385505420CYP27B1n.562A>G
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.708A>G (p.Arg236=)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.562A>G
n.789A>G
n.450A>G
12g.57765151T>GCA385505422CYP27B1n.562A>C
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.708A>C (p.Arg236=)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.562A>C
n.789A>C
n.450A>C
12g.57765152C>ACA385505425CYP27B1n.561G>T
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.561G>T
n.788G>T
n.449G>T
12g.57765152C>GCA385505428CYP27B1n.561G>C
c.730G>C (p.Asp244His)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.649G>C (p.Asp217His)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.561G>C
n.788G>C
n.449G>C
12g.57765152C>TCA385505427CYP27B1n.561G>A
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.707G>A (p.Arg236Gln)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.561G>A
n.788G>A
n.449G>A
12g.57765153G>ACA480403151CYP27B1n.560C>T
c.729C>T (p.Pro243=)
c.706C>T (p.Arg236Ter)
c.648C>T (p.Pro216=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.560C>T
n.787C>T
n.448C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765153G>CCA480403155CYP27B1n.560C>G
c.729C>G (p.Pro243=)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
c.648C>G (p.Pro216=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.560C>G
n.787C>G
n.448C>G
 ClinVar
12g.57765153G=CA2038988882CYP27B1n.560C=
c.729C= (p.Pro243=)
c.706C= (p.Arg236=)
c.648C= (p.Pro216=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.560C=
n.787C=
n.448C=
12g.57765153G>TCA480403153CYP27B1n.560C>A
c.729C>A (p.Pro243=)
c.706C>A (p.Arg236=)
c.648C>A (p.Pro216=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.560C>A
n.787C>A
n.448C>A
12g.57765154G>ACA385505429CYP27B1n.559C>T
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.705C>T (p.Thr235=)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.559C>T
n.786C>T
n.447C>T
12g.57765154G>CCA385505430CYP27B1n.559C>G
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.705C>G (p.Thr235=)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.559C>G
n.786C>G
n.447C>G
12g.57765154G>TCA385505431CYP27B1n.559C>A
c.728C>A (p.Pro243His)
c.705C>A (p.Thr235=)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.559C>A
n.786C>A
n.447C>A
12g.57765154_57765159delinsGGTGGCCA2038988884CYP27B1n.554_559delinsGCCACC
c.723_728delinsGCCACC (p.Val241=)
c.700_705delinsGCCACC (p.Ala234=)
c.642_647delinsGCCACC (p.Val214=)
c.-64_-59delinsGCCACC (n.-64_-59delinsGCCACC)
c.554_559delinsGCCACC
n.781_786delinsGCCACC
n.442_447delinsGCCACC
12g.57765155G>ACA385505432CYP27B1n.558C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.558C>T
n.785C>T
n.446C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765155G>CCA385505433CYP27B1n.558C>G
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.558C>G
n.785C>G
n.446C>G
12g.57765155G=CA2038988888CYP27B1n.558C=
c.727C= (p.Pro243=)
c.704C= (p.Thr235=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.558C=
n.785C=
n.446C=
12g.57765155G>TCA385505435CYP27B1n.558C>A
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.558C>A
n.785C>A
n.446C>A
12g.57765155_57765159delCA6658365CYP27B1n.554_558del
c.723_727del (p.Pro242ArgfsTer?)
c.700_704del (p.Ala234ProfsTer19)
c.642_646del (p.Pro215ArgfsTer?)
c.-64_-60del (n.-64_-60del)
c.554_558del
n.781_785del
n.442_446del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765156T>ACA480403161CYP27B1n.557A>T
c.726A>T (p.Pro242=)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.645A>T (p.Pro215=)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.557A>T
n.784A>T
n.445A>T
12g.57765156T>CCA237814911CYP27B1n.557A>G
c.726A>G (p.Pro242=)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.645A>G (p.Pro215=)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.557A>G
n.784A>G
n.445A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765156T>GCA480403165CYP27B1n.557A>C
c.726A>C (p.Pro242=)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.645A>C (p.Pro215=)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.557A>C
n.784A>C
n.445A>C
12g.57765156T=CA2038988893CYP27B1n.557A=
c.726A= (p.Pro242=)
c.703A= (p.Thr235=)
c.645A= (p.Pro215=)
c.-61A= (n.-61A=)
c.557A=
n.784A=
n.445A=
12g.57765157G>ACA385505438CYP27B1n.556C>T
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.702C>T (p.Ala234=)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.556C>T
n.783C>T
n.444C>T
12g.57765157G>CCA385505440CYP27B1n.556C>G
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.702C>G (p.Ala234=)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.556C>G
n.783C>G
n.444C>G
12g.57765157G>TCA385505442CYP27B1n.556C>A
c.725C>A (p.Pro242Gln)
c.702C>A (p.Ala234=)
c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.556C>A
n.783C>A
n.444C>A
12g.57765158G>ACA385505448CYP27B1n.555C>T
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.555C>T
n.782C>T
n.443C>T
12g.57765158G>CCA385505446CYP27B1n.555C>G
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.555C>G
n.782C>G
n.443C>G
12g.57765158G>TCA385505444CYP27B1n.555C>A
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.555C>A
n.782C>A
n.443C>A
12g.57765159C>ACA480403168CYP27B1n.554G>T
c.723G>T (p.Val241=)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.642G>T (p.Val214=)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.554G>T
n.781G>T
n.442G>T
12g.57765159C=CA2038988901CYP27B1n.554G=
c.723G= (p.Val241=)
c.700G= (p.Ala234=)
c.642G= (p.Val214=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.554G=
n.781G=
n.442G=
12g.57765159C>GCA480403170CYP27B1n.554G>C
c.723G>C (p.Val241=)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.642G>C (p.Val214=)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.554G>C
n.781G>C
n.442G>C
12g.57765159C>TCA480403171CYP27B1n.554G>A
c.723G>A (p.Val241=)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.642G>A (p.Val214=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.554G>A
n.781G>A
n.442G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765160A>CCA385505450CYP27B1n.553T>G
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.699T>G (p.Ser233Arg)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.553T>G
n.780T>G
n.441T>G
12g.57765160A>GCA385505452CYP27B1n.553T>C
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.699T>C (p.Ser233=)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.553T>C
n.780T>C
n.441T>C
12g.57765160A>TCA385505454CYP27B1n.553T>A
c.722T>A (p.Val241Glu)
c.699T>A (p.Ser233Arg)
c.641T>A (p.Val214Glu)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.553T>A
n.780T>A
n.441T>A
12g.57765161C>ACA385505456CYP27B1n.552G>T
c.721G>T (p.Val241Leu)
c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.640G>T (p.Val214Leu)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.552G>T
n.779G>T
n.440G>T
12g.57765161C=CA2038988907CYP27B1n.552G=
c.721G= (p.Val241=)
c.698G= (p.Ser233=)
c.640G= (p.Val214=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.552G=
n.779G=
n.440G=
12g.57765161C>GCA385505458CYP27B1n.552G>C
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.552G>C
n.779G>C
n.440G>C
 dbSNP
12g.57765161C>TCA385505459CYP27B1n.552G>A
c.721G>A (p.Val241Met)
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.640G>A (p.Val214Met)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.552G>A
n.779G>A
n.440G>A
12g.57765162T>ACA385505464CYP27B1n.551A>T
c.720A>T (p.Gln240His)
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.639A>T (p.Gln213His)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.551A>T
n.778A>T
n.439A>T
12g.57765162T>CCA480403175CYP27B1n.551A>G
c.720A>G (p.Gln240=)
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.639A>G (p.Gln213=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.551A>G
n.778A>G
n.439A>G
12g.57765162T>GCA385505462CYP27B1n.551A>C
c.720A>C (p.Gln240His)
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.639A>C (p.Gln213His)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.551A>C
n.778A>C
n.439A>C
12g.57765162_57765220delinsTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGCA2038988908CYP27B1n.502-9_551delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA
c.671-9_720delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA
c.648-9_697delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA
c.590-9_639delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA
c.-116-9_-67delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA
c.502-9_551delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA
n.720_778delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA
n.390-9_439delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA
12g.57765163T>ACA385505467CYP27B1n.550A>T
c.719A>T (p.Gln240Leu)
c.696A>T (p.Ser232=)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.550A>T
n.777A>T
n.438A>T
12g.57765163T>CCA385505469CYP27B1n.550A>G
c.719A>G (p.Gln240Arg)
c.696A>G (p.Ser232=)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.550A>G
n.777A>G
n.438A>G
12g.57765163T>GCA385505470CYP27B1n.550A>C
c.719A>C (p.Gln240Pro)
c.696A>C (p.Ser232=)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.550A>C
n.777A>C
n.438A>C
12g.57765163_57765220delCA6658366CYP27B1n.502-9_550del
c.671-9_719del
c.648-9_696del
c.590-9_638del
c.-116-9_-68del
c.502-9_550del
n.720_777del
n.390-9_438del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765164G>ACA385505473CYP27B1n.549C>T
c.718C>T (p.Gln240Ter)
c.695C>T (p.Ser232Leu)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.549C>T
n.776C>T
n.437C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.57765164G>CCA385505474CYP27B1n.549C>G
c.718C>G (p.Gln240Glu)
c.695C>G (p.Ser232Ter)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.549C>G
n.776C>G
n.437C>G
12g.57765164G>TCA385505475CYP27B1n.549C>A
c.718C>A (p.Gln240Lys)
c.695C>A (p.Ser232Ter)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.549C>A
n.776C>A
n.437C>A
12g.57765165A>CCA480403180CYP27B1n.548T>G
c.717T>G (p.Ala239=)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.636T>G (p.Ala212=)
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.548T>G
n.775T>G
n.436T>G
12g.57765165A>GCA480403181CYP27B1n.548T>C
c.717T>C (p.Ala239=)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.636T>C (p.Ala212=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.548T>C
n.775T>C
n.436T>C
12g.57765165A>TCA480403182CYP27B1n.548T>A
c.717T>A (p.Ala239=)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.636T>A (p.Ala212=)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.548T>A
n.775T>A
n.436T>A
12g.57765166G>ACA385505477CYP27B1n.547C>T
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.693C>T (p.Gly231=)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.547C>T
n.774C>T
n.435C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765166G>CCA385505480CYP27B1n.547C>G
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.693C>G (p.Gly231=)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.547C>G
n.774C>G
n.435C>G
12g.57765166G=CA2038988915CYP27B1n.547C=
c.716C= (p.Ala239=)
c.693C= (p.Gly231=)
c.635C= (p.Ala212=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.547C=
n.774C=
n.435C=
12g.57765166G>TCA385505479CYP27B1n.547C>A
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.693C>A (p.Gly231=)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.547C>A
n.774C>A
n.435C>A
12g.57765167C>ACA385505482CYP27B1n.546G>T
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.546G>T
n.773G>T
n.434G>T
12g.57765167C>GCA385505484CYP27B1n.546G>C
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.546G>C
n.773G>C
n.434G>C
12g.57765167C>TCA385505485CYP27B1n.546G>A
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.546G>A
n.773G>A
n.434G>A
12g.57765168C>ACA385505487CYP27B1n.545G>T
c.714G>T (p.Glu238Asp)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.545G>T
n.772G>T
n.433G>T
12g.57765168C>GCA385505489CYP27B1n.545G>C
c.714G>C (p.Glu238Asp)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.545G>C
n.772G>C
n.433G>C
12g.57765168C>TCA480403186CYP27B1n.545G>A
c.714G>A (p.Glu238=)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.633G>A (p.Glu211=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.545G>A
n.772G>A
n.433G>A
12g.57765169T>ACA385505492CYP27B1n.544A>T
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.690A>T (p.Gly230=)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.544A>T
n.771A>T
n.432A>T
12g.57765169T>CCA385505493CYP27B1n.544A>G
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.690A>G (p.Gly230=)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.544A>G
n.771A>G
n.432A>G
12g.57765169T>GCA385505494CYP27B1n.544A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.690A>C (p.Gly230=)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.544A>C
n.771A>C
n.432A>C
12g.57765169_57765170delinsTCCA2038988919CYP27B1n.543_544delinsGA
c.712_713delinsGA (p.Glu238=)
c.689_690delinsGA (p.Gly230=)
c.631_632delinsGA (p.Glu211=)
c.-75_-74delinsGA (n.-75_-74delinsGA)
c.543_544delinsGA
n.770_771delinsGA
n.431_432delinsGA
12g.57765170C>ACA385505496CYP27B1n.543G>T
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.543G>T
n.770G>T
n.431G>T
 COSMIC
12g.57765170C>GCA385505497CYP27B1n.543G>C
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.543G>C
n.770G>C
n.431G>C
12g.57765170C>TCA385505498CYP27B1n.543G>A
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.543G>A
n.770G>A
n.431G>A
12g.57765171delCA115128CYP27B1n.543del
c.712del (p.Glu238ArgfsTer24)
c.689del (p.Gly230GlufsTer?)
c.631del (p.Glu211ArgfsTer24)
c.-75del (n.-75del)
c.543del
n.770del
n.431del
 ClinVar dbSNP
12g.57765171C>ACA480403190CYP27B1n.542G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
c.688G>T (p.Gly230Ter)
c.630G>T (p.Leu210=)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.542G>T
n.769G>T
n.430G>T
12g.57765171C>GCA480403191CYP27B1n.542G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.630G>C (p.Leu210=)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.542G>C
n.769G>C
n.430G>C
12g.57765171C>TCA480403192CYP27B1n.542G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.542G>A
n.769G>A
n.430G>A
12g.57765172A>CCA385505504CYP27B1n.541T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.687T>G (p.Pro229=)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.541T>G
n.768T>G
n.429T>G
 gnomAD v4 COSMIC
12g.57765172A>GCA385505506CYP27B1n.541T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.687T>C (p.Pro229=)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.541T>C
n.768T>C
n.429T>C
12g.57765172A>TCA385505502CYP27B1n.541T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.687T>A (p.Pro229=)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.541T>A
n.768T>A
n.429T>A
12g.57765173G>ACA237814914CYP27B1n.540C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.540C>T
n.767C>T
n.428C>T
 ClinVar dbSNP
12g.57765173G>CCA385505510CYP27B1n.540C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.540C>G
n.767C>G
n.428C>G
12g.57765173G=CA2038988924CYP27B1n.540C=
c.709C= (p.Leu237=)
c.686C= (p.Pro229=)
c.628C= (p.Leu210=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.540C=
n.767C=
n.428C=
12g.57765173G>TCA385505508CYP27B1n.540C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.686C>A (p.Pro229His)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.540C>A
n.767C>A
n.428C>A
 ClinVar
12g.57765174G>ACA6658367CYP27B1n.539C>T
c.708C>T (p.Cys236=)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.627C>T (p.Cys209=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.539C>T
n.766C>T
n.427C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765174G>CCA385505513CYP27B1n.539C>G
c.708C>G (p.Cys236Trp)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.627C>G (p.Cys209Trp)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.539C>G
n.766C>G
n.427C>G
12g.57765174G=CA2038988928CYP27B1n.539C=
c.708C= (p.Cys236=)
c.685C= (p.Pro229=)
c.627C= (p.Cys209=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.539C=
n.766C=
n.427C=
12g.57765174G>TCA385505515CYP27B1n.539C>A
c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.627C>A (p.Cys209Ter)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.539C>A
n.766C>A
n.427C>A
12g.57765175C>ACA385505518CYP27B1n.538G>T
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.538G>T
n.765G>T
n.426G>T
12g.57765175C=CA2038988937CYP27B1n.538G=
c.707G= (p.Cys236=)
c.684G= (p.Leu228=)
c.626G= (p.Cys209=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.538G=
n.765G=
n.426G=
12g.57765175C>GCA6658368CYP27B1n.538G>C
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.538G>C
n.765G>C
n.426G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765175C>TCA385505521CYP27B1n.538G>A
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.538G>A
n.765G>A
n.426G>A
12g.57765176A>CCA385505523CYP27B1n.537T>G
c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.537T>G
n.764T>G
n.425T>G
12g.57765176A>GCA385505524CYP27B1n.537T>C
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.537T>C
n.764T>C
n.425T>C
12g.57765176A>TCA385505525CYP27B1n.537T>A
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.537T>A
n.764T>A
n.425T>A
12g.57765177G>ACA480403202CYP27B1n.536C>T
c.705C>T (p.Gly235=)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.624C>T (p.Gly208=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.536C>T
n.763C>T
n.424C>T
 dbSNP
12g.57765177G>CCA480403203CYP27B1n.536C>G
c.705C>G (p.Gly235=)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.624C>G (p.Gly208=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.536C>G
n.763C>G
n.424C>G
12g.57765177G>TCA480403204CYP27B1n.536C>A
c.705C>A (p.Gly235=)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.624C>A (p.Gly208=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.536C>A
n.763C>A
n.424C>A
12g.57765178C>ACA385505528CYP27B1n.535G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.681G>T (p.Gly227=)
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.535G>T
n.762G>T
n.423G>T
 ClinVar dbSNP
12g.57765178C>GCA385505530CYP27B1n.535G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.681G>C (p.Gly227=)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.535G>C
n.762G>C
n.423G>C
12g.57765178C>TCA385505531CYP27B1n.535G>A
c.704G>A (p.Gly235Asp)
c.681G>A (p.Gly227=)
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.535G>A
n.762G>A
n.423G>A
12g.57765180delCA2575206594CYP27B1n.535del
c.704del (p.Gly235AlafsTer27)
c.681del (p.Leu228CysfsTer?)
c.623del (p.Gly208AlafsTer27)
c.-83del (n.-83del)
c.535del
n.762del
n.423del
12g.57765179C>ACA385505534CYP27B1n.534G>T
c.703G>T (p.Gly235Cys)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.534G>T
n.761G>T
n.422G>T
12g.57765179C=CA2038988945CYP27B1n.534G=
c.703G= (p.Gly235=)
c.680G= (p.Gly227=)
c.622G= (p.Gly208=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.534G=
n.761G=
n.422G=
12g.57765179C>GCA385505536CYP27B1n.534G>C
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.534G>C
n.761G>C
n.422G>C
12g.57765179C>TCA6658369CYP27B1n.534G>A
c.703G>A (p.Gly235Ser)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.534G>A
n.761G>A
n.422G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765180C>ACA385505541CYP27B1n.533G>T
c.702G>T (p.Leu234Phe)
c.679G>T (p.Gly227Trp)
c.621G>T (p.Leu207Phe)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.533G>T
n.760G>T
n.421G>T
12g.57765180C>GCA385505539CYP27B1n.533G>C
c.702G>C (p.Leu234Phe)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.621G>C (p.Leu207Phe)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.533G>C
n.760G>C
n.421G>C
12g.57765180C>TCA480403206CYP27B1n.533G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.621G>A (p.Leu207=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.533G>A
n.760G>A
n.421G>A
 gnomAD v4
12g.57765181A>CCA385505543CYP27B1n.532T>G
c.701T>G (p.Leu234Trp)
c.678T>G (p.Leu226=)
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.532T>G
n.759T>G
n.420T>G
12g.57765181A>GCA385505545CYP27B1n.532T>C
c.701T>C (p.Leu234Ser)
c.678T>C (p.Leu226=)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.532T>C
n.759T>C
n.420T>C
12g.57765181A>TCA385505546CYP27B1n.532T>A
c.701T>A (p.Leu234Ter)
c.678T>A (p.Leu226=)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.532T>A
n.759T>A
n.420T>A
12g.57765182A>CCA385505547CYP27B1n.531T>G
c.700T>G (p.Leu234Val)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.619T>G (p.Leu207Val)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.531T>G
n.758T>G
n.419T>G
12g.57765182A>GCA480403207CYP27B1n.531T>C
c.700T>C (p.Leu234=)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.619T>C (p.Leu207=)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.531T>C
n.758T>C
n.419T>C
12g.57765182A>TCA385505550CYP27B1n.531T>A
c.700T>A (p.Leu234Met)
c.677T>A (p.Leu226His)
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.531T>A
n.758T>A
n.419T>A
12g.57765183G>ACA480403209CYP27B1n.530C>T
c.699C>T (p.Arg233=)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
c.618C>T (p.Arg206=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.530C>T
n.757C>T
n.418C>T
 gnomAD v4
12g.57765183G>CCA480403208CYP27B1n.530C>G
c.699C>G (p.Arg233=)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.618C>G (p.Arg206=)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.530C>G
n.757C>G
n.418C>G
12g.57765183G=CA2038988950CYP27B1n.530C=
c.699C= (p.Arg233=)
c.676C= (p.Leu226=)
c.618C= (p.Arg206=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.530C=
n.757C=
n.418C=
12g.57765183G>TCA6658370CYP27B1n.530C>A
c.699C>A (p.Arg233=)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.618C>A (p.Arg206=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.530C>A
n.757C>A
n.418C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57765184C>ACA385505553CYP27B1n.529G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.675G>T (p.Ala225=)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.529G>T
n.756G>T
n.417G>T
 gnomAD v4
12g.57765184C=CA2038988957CYP27B1n.529G=
c.698G= (p.Arg233=)
c.675G= (p.Ala225=)
c.617G= (p.Arg206=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.529G=
n.756G=
n.417G=
12g.57765184C>GCA385505555CYP27B1n.529G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.675G>C (p.Ala225=)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.529G>C
n.756G>C
n.417G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765184C>TCA385505557CYP27B1n.529G>A
c.698G>A (p.Arg233His)
c.675G>A (p.Ala225=)
c.617G>A (p.Arg206His)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.529G>A
n.756G>A
n.417G>A
 dbSNP
12g.57765184_57765185delinsCGCA2038988953CYP27B1n.528_529delinsCG
c.697_698delinsCG (p.Arg233=)
c.674_675delinsCG (p.Ala225=)
c.616_617delinsCG (p.Arg206=)
c.-90_-89delinsCG (n.-90_-89delinsCG)
c.528_529delinsCG
n.755_756delinsCG
n.416_417delinsCG
12g.57765185delCA2038988961CYP27B1n.528del
c.697del (p.Arg233AlafsTer29)
c.674del (p.Ala225GlyfsTer?)
c.616del (p.Arg206AlafsTer29)
c.-90del (n.-90del)
c.528del
n.755del
n.416del
 dbSNP
12g.57765185G>ACA237814929CYP27B1n.528C>T
c.697C>T (p.Arg233Cys)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.616C>T (p.Arg206Cys)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.528C>T
n.755C>T
n.416C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765185G>CCA385505560CYP27B1n.528C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.528C>G
n.755C>G
n.416C>G
12g.57765185G=CA2038988962CYP27B1n.528C=
c.697C= (p.Arg233=)
c.674C= (p.Ala225=)
c.616C= (p.Arg206=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.528C=
n.755C=
n.416C=
12g.57765185G>TCA385505562CYP27B1n.528C>A
c.697C>A (p.Arg233Ser)
c.674C>A (p.Ala225Glu)
c.616C>A (p.Arg206Ser)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.528C>A
n.755C>A
n.416C>A
12g.57765186C>ACA6658371CYP27B1n.527G>T
c.696G>T (p.Ser232=)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.615G>T (p.Ser205=)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.527G>T
n.754G>T
n.415G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765186C=CA2038988971CYP27B1n.527G=
c.696G= (p.Ser232=)
c.673G= (p.Ala225=)
c.615G= (p.Ser205=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.527G=
n.754G=
n.415G=
12g.57765186C>GCA480403213CYP27B1n.527G>C
c.696G>C (p.Ser232=)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.615G>C (p.Ser205=)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.527G>C
n.754G>C
n.415G>C
12g.57765186C>TCA237814932CYP27B1n.527G>A
c.696G>A (p.Ser232=)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.615G>A (p.Ser205=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.527G>A
n.754G>A
n.415G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765186_57765187delinsCGCA2038988966CYP27B1n.526_527delinsCG
c.695_696delinsCG (p.Ser232=)
c.672_673delinsCG (p.Leu224=)
c.614_615delinsCG (p.Ser205=)
c.-92_-91delinsCG (n.-92_-91delinsCG)
c.526_527delinsCG
n.753_754delinsCG
n.414_415delinsCG
12g.57765187delCA2038988973CYP27B1n.526del
c.695del (p.Ser232CysfsTer30)
c.672del (p.Ala225ArgfsTer?)
c.614del (p.Ser205CysfsTer30)
c.-92del (n.-92del)
c.526del
n.753del
n.414del
 dbSNP
12g.57765187G>ACA6658372CYP27B1n.526C>T
c.695C>T (p.Ser232Leu)
c.672C>T (p.Leu224=)
c.614C>T (p.Ser205Leu)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.526C>T
n.753C>T
n.414C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765187G>CCA385505568CYP27B1n.526C>G
c.695C>G (p.Ser232Trp)
c.672C>G (p.Leu224=)
c.614C>G (p.Ser205Trp)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.526C>G
n.753C>G
n.414C>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.57765187G=CA2038988974CYP27B1n.526C=
c.695C= (p.Ser232=)
c.672C= (p.Leu224=)
c.614C= (p.Ser205=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.526C=
n.753C=
n.414C=
12g.57765187G>TCA385505570CYP27B1n.526C>A
c.695C>A (p.Ser232Ter)
c.672C>A (p.Leu224=)
c.614C>A (p.Ser205Ter)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.526C>A
n.753C>A
n.414C>A
12g.57765188A>CCA385505572CYP27B1n.525T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.525T>G
n.752T>G
n.413T>G
12g.57765188A>GCA385505574CYP27B1n.525T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.525T>C
n.752T>C
n.413T>C
12g.57765188A>TCA385505575CYP27B1n.525T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.671T>A (p.Leu224His)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.525T>A
n.752T>A
n.413T>A
12g.57765189G>ACA480403217CYP27B1n.524C>T
c.693C>T (p.Gly231=)
c.670C>T (p.Leu224Phe)
c.612C>T (p.Gly204=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.524C>T
n.751C>T
n.412C>T
12g.57765189G>CCA480403218CYP27B1n.524C>G
c.693C>G (p.Gly231=)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.612C>G (p.Gly204=)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.524C>G
n.751C>G
n.412C>G
12g.57765189G>TCA480403219CYP27B1n.524C>A
c.693C>A (p.Gly231=)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.612C>A (p.Gly204=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.524C>A
n.751C>A
n.412C>A
12g.57765190C>ACA385505578CYP27B1n.523G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.669G>T (p.Arg223=)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.523G>T
n.750G>T
n.411G>T
12g.57765190C>GCA385505580CYP27B1n.523G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.669G>C (p.Arg223=)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.523G>C
n.750G>C
n.411G>C
 gnomAD v4
12g.57765190C>TCA385505582CYP27B1n.523G>A
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.669G>A (p.Arg223=)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.523G>A
n.750G>A
n.411G>A
12g.57765193_57765202delCA2619516892CYP27B1n.514_523del
c.683_692del (p.Val228AlafsTer?)
c.660_669del (p.Ala222ArgfsTer?)
c.602_611del (p.Val201AlafsTer?)
c.-104_-95del (n.-104_-95del)
c.514_523del
n.741_750del
n.402_411del
 gnomAD v4
12g.57765191C>ACA6658373CYP27B1n.522G>T
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.522G>T
n.749G>T
n.410G>T
 dbSNP ExAC
12g.57765191C=CA2038988979CYP27B1n.522G=
c.691G= (p.Gly231=)
c.668G= (p.Arg223=)
c.610G= (p.Gly204=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.522G=
n.749G=
n.410G=
12g.57765191C>GCA6658374CYP27B1n.522G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.522G>C
n.749G>C
n.410G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765191C>TCA385505583CYP27B1n.522G>A
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.668G>A (p.Arg223Gln)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.522G>A
n.749G>A
n.410G>A
 dbSNP
12g.57765192G>ACA480403221CYP27B1n.521C>T
c.690C>T (p.Leu230=)
c.667C>T (p.Arg223Trp)
c.609C>T (p.Leu203=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.521C>T
n.748C>T
n.409C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765192G>CCA480403222CYP27B1n.521C>G
c.690C>G (p.Leu230=)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.609C>G (p.Leu203=)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.521C>G
n.748C>G
n.409C>G
12g.57765192G=CA2038988985CYP27B1n.521C=
c.690C= (p.Leu230=)
c.667C= (p.Arg223=)
c.609C= (p.Leu203=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.521C=
n.748C=
n.409C=
12g.57765192G>TCA480403223CYP27B1n.521C>A
c.690C>A (p.Leu230=)
c.667C>A (p.Arg223=)
c.609C>A (p.Leu203=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.521C>A
n.748C>A
n.409C>A
 ClinVar dbSNP
12g.57765193A>CCA385505588CYP27B1n.520T>G
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.666T>G (p.Ala222=)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.520T>G
n.747T>G
n.408T>G
12g.57765193A>GCA385505590CYP27B1n.520T>C
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.666T>C (p.Ala222=)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.520T>C
n.747T>C
n.408T>C
12g.57765193A>TCA385505586CYP27B1n.520T>A
c.689T>A (p.Leu230His)
c.666T>A (p.Ala222=)
c.608T>A (p.Leu203His)
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.520T>A
n.747T>A
n.408T>A
12g.57765194G>ACA385505592CYP27B1n.519C>T
c.688C>T (p.Leu230Phe)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.519C>T
n.746C>T
n.407C>T
12g.57765194G>CCA385505594CYP27B1n.519C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.519C>G
n.746C>G
n.407C>G
12g.57765194G>TCA385505596CYP27B1n.519C>A
c.688C>A (p.Leu230Ile)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.519C>A
n.746C>A
n.407C>A
12g.57765195C>ACA480403227CYP27B1n.518G>T
c.687G>T (p.Leu229=)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.606G>T (p.Leu202=)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.518G>T
n.745G>T
n.406G>T
12g.57765195C>GCA480403228CYP27B1n.518G>C
c.687G>C (p.Leu229=)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.606G>C (p.Leu202=)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.518G>C
n.745G>C
n.406G>C
12g.57765195C>TCA480403229CYP27B1n.518G>A
c.687G>A (p.Leu229=)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.518G>A
n.745G>A
n.406G>A
12g.57765196A>CCA385505598CYP27B1n.517T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.663T>G (p.Ser221=)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.517T>G
n.744T>G
n.405T>G
12g.57765196A>GCA385505599CYP27B1n.517T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.663T>C (p.Ser221=)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.517T>C
n.744T>C
n.405T>C
12g.57765196A>TCA385505600CYP27B1n.517T>A
c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.663T>A (p.Ser221=)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.517T>A
n.744T>A
n.405T>A
12g.57765197G>ACA480403233CYP27B1n.516C>T
c.685C>T (p.Leu229=)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
c.604C>T (p.Leu202=)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.516C>T
n.743C>T
n.404C>T
12g.57765197G>CCA6658375CYP27B1n.516C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.516C>G
n.743C>G
n.404C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765197G=CA2038988991CYP27B1n.516C=
c.685C= (p.Leu229=)
c.662C= (p.Ser221=)
c.604C= (p.Leu202=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.516C=
n.743C=
n.404C=
12g.57765197G>TCA385505603CYP27B1n.516C>A
c.685C>A (p.Leu229Met)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.516C>A
n.743C>A
n.404C>A
12g.57765198A>CCA480403234CYP27B1n.515T>G
c.684T>G (p.Val228=)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.603T>G (p.Val201=)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.515T>G
n.742T>G
n.403T>G
12g.57765198A>GCA480403235CYP27B1n.515T>C
c.684T>C (p.Val228=)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.603T>C (p.Val201=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.515T>C
n.742T>C
n.403T>C
12g.57765198A>TCA480403236CYP27B1n.515T>A
c.684T>A (p.Val228=)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.603T>A (p.Val201=)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.515T>A
n.742T>A
n.403T>A
12g.57765199A>CCA385505605CYP27B1n.514T>G
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.660T>G (p.Gly220=)
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.514T>G
n.741T>G
n.402T>G
12g.57765199A>GCA385505606CYP27B1n.514T>C
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.660T>C (p.Gly220=)
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.514T>C
n.741T>C
n.402T>C
 gnomAD v4
12g.57765199A>TCA385505607CYP27B1n.514T>A
c.683T>A (p.Val228Asp)
c.660T>A (p.Gly220=)
c.602T>A (p.Val201Asp)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.514T>A
n.741T>A
n.402T>A
12g.57765199_57765200delinsACCA2038988996CYP27B1n.513_514delinsGT
c.682_683delinsGT (p.Val228=)
c.659_660delinsGT (p.Gly220=)
c.601_602delinsGT (p.Val201=)
c.-105_-104delinsGT (n.-105_-104delinsGT)
c.513_514delinsGT
n.740_741delinsGT
n.401_402delinsGT
12g.57765200C>ACA6658376CYP27B1n.513G>T
c.682G>T (p.Val228Phe)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.601G>T (p.Val201Phe)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.513G>T
n.740G>T
n.401G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765200C=CA2038989004CYP27B1n.513G=
c.682G= (p.Val228=)
c.659G= (p.Gly220=)
c.601G= (p.Val201=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.513G=
n.740G=
n.401G=
12g.57765200C>GCA385505609CYP27B1n.513G>C
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.513G>C
n.740G>C
n.401G>C
12g.57765200C>TCA6658377CYP27B1n.513G>A
c.682G>A (p.Val228Ile)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.513G>A
n.740G>A
n.401G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765201delCA237814943CYP27B1n.513del
c.682del (p.Val228PhefsTer?)
c.659del (p.Gly220ValfsTer?)
c.601del (p.Val201PhefsTer?)
c.-105del (n.-105del)
c.513del
n.740del
n.401del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765201C>ACA480403238CYP27B1n.512G>T
c.681G>T (p.Ala227=)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.600G>T (p.Ala200=)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.512G>T
n.739G>T
n.400G>T
12g.57765201C=CA2038989010CYP27B1n.512G=
c.681G= (p.Ala227=)
c.658G= (p.Gly220=)
c.600G= (p.Ala200=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.512G=
n.739G=
n.400G=
12g.57765201C>GCA480403239CYP27B1n.512G>C
c.681G>C (p.Ala227=)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.600G>C (p.Ala200=)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.512G>C
n.739G>C
n.400G>C
 dbSNP
12g.57765201C>TCA480403240CYP27B1n.512G>A
c.681G>A (p.Ala227=)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.600G>A (p.Ala200=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.512G>A
n.739G>A
n.400G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.57765202G>ACA385505615CYP27B1n.511C>T
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.657C>T (p.Arg219=)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.511C>T
n.738C>T
n.399C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765202G>CCA385505613CYP27B1n.511C>G
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.657C>G (p.Arg219=)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.511C>G
n.738C>G
n.399C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765202G=CA2038989013CYP27B1n.511C=
c.680C= (p.Ala227=)
c.657C= (p.Arg219=)
c.599C= (p.Ala200=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.511C=
n.738C=
n.399C=
12g.57765202G>TCA385505612CYP27B1n.511C>A
c.680C>A (p.Ala227Glu)
c.657C>A (p.Arg219=)
c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.511C>A
n.738C>A
n.399C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765203C>ACA385505619CYP27B1n.510G>T
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.510G>T
n.737G>T
n.398G>T
 gnomAD v4
12g.57765203C=CA2038989016CYP27B1n.510G=
c.679G= (p.Ala227=)
c.656G= (p.Arg219=)
c.598G= (p.Ala200=)
c.-108G= (n.-108G=)
c.510G=
n.737G=
n.398G=
12g.57765203C>GCA385505618CYP27B1n.510G>C
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.510G>C
n.737G>C
n.398G>C
 dbSNP
12g.57765203C>TCA385505625CYP27B1n.510G>A
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.656G>A (p.Arg219His)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.510G>A
n.737G>A
n.398G>A
12g.57765204G>ACA480403241CYP27B1n.509C>T
c.678C>T (p.Ala226=)
c.655C>T (p.Arg219Cys)
c.597C>T (p.Ala199=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.509C>T
n.736C>T
n.397C>T
 gnomAD v4
12g.57765204G>CCA480403243CYP27B1n.509C>G
c.678C>G (p.Ala226=)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.597C>G (p.Ala199=)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.509C>G
n.736C>G
n.397C>G
 gnomAD v4
12g.57765204G>TCA480403242CYP27B1n.509C>A
c.678C>A (p.Ala226=)
c.655C>A (p.Arg219Ser)
c.597C>A (p.Ala199=)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.509C>A
n.736C>A
n.397C>A
 gnomAD v4
12g.57765205G>ACA385505626CYP27B1n.508C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.654C>T (p.Arg218=)
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.508C>T
n.735C>T
n.396C>T
12g.57765205G>CCA385505627CYP27B1n.508C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.654C>G (p.Arg218=)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.508C>G
n.735C>G
n.396C>G
12g.57765205G>TCA385505629CYP27B1n.508C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.654C>A (p.Arg218=)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.508C>A
n.735C>A
n.396C>A
12g.57765206C>ACA385505631CYP27B1n.507G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.507G>T
n.734G>T
n.395G>T
12g.57765206C>GCA385505633CYP27B1n.507G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.507G>C
n.734G>C
n.395G>C
12g.57765206C>TCA385505634CYP27B1n.507G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.653G>A (p.Arg218His)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.507G>A
n.734G>A
n.395G>A
 gnomAD v4
12g.57765207G>ACA480403246CYP27B1n.506C>T
c.675C>T (p.Ile225=)
c.652C>T (p.Arg218Cys)
c.594C>T (p.Ile198=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.506C>T
n.733C>T
n.394C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.57765207G>CCA6658378CYP27B1n.506C>G
c.675C>G (p.Ile225Met)
c.652C>G (p.Arg218Gly)
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.506C>G
n.733C>G
n.394C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765207G=CA2038989019CYP27B1n.506C=
c.675C= (p.Ile225=)
c.652C= (p.Arg218=)
c.594C= (p.Ile198=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.506C=
n.733C=
n.394C=
12g.57765207G>TCA480403247CYP27B1n.506C>A
c.675C>A (p.Ile225=)
c.652C>A (p.Arg218Ser)
c.594C>A (p.Ile198=)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.506C>A
n.733C>A
n.394C>A
12g.57765208A>CCA385505637CYP27B1n.505T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.651T>G (p.His217Gln)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.505T>G
n.732T>G
n.393T>G
12g.57765208A>GCA385505641CYP27B1n.505T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.651T>C (p.His217=)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.505T>C
n.732T>C
n.393T>C
12g.57765208A>TCA385505639CYP27B1n.505T>A
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.651T>A (p.His217Gln)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.505T>A
n.732T>A
n.393T>A
12g.57765209T>ACA385505643CYP27B1n.504A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.650A>T (p.His217Leu)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.504A>T
n.731A>T
n.392A>T
 gnomAD v4
12g.57765209T>CCA6658379CYP27B1n.504A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.650A>G (p.His217Arg)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.504A>G
n.731A>G
n.392A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765209T>GCA385505645CYP27B1n.504A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.650A>C (p.His217Pro)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.504A>C
n.731A>C
n.392A>C
12g.57765209T=CA2038989022CYP27B1n.504A=
c.673A= (p.Ile225=)
c.650A= (p.His217=)
c.592A= (p.Ile198=)
c.-114A= (n.-114A=)
c.504A=
n.731A=
n.392A=
12g.57765210G>ACA480403250CYP27B1n.503C>T
c.672C>T (p.Gly224=)
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.591C>T (p.Gly197=)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.503C>T
n.730C>T
n.391C>T
12g.57765210G>CCA480403251CYP27B1n.503C>G
c.672C>G (p.Gly224=)
c.649C>G (p.His217Asp)
c.591C>G (p.Gly197=)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.503C>G
n.730C>G
n.391C>G
12g.57765210G=CA2038989026CYP27B1n.503C=
c.672C= (p.Gly224=)
c.649C= (p.His217=)
c.591C= (p.Gly197=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.503C=
n.730C=
n.391C=
12g.57765210G>TCA6658380CYP27B1n.503C>A
c.672C>A (p.Gly224=)
c.649C>A (p.His217Asn)
c.591C>A (p.Gly197=)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.503C>A
n.730C>A
n.391C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765210dupCA2619516956CYP27B1n.503dup
c.672dup (p.Ile225HisfsTer?)
c.649dup (p.His217ProfsTer?)
c.591dup (p.Ile198HisfsTer?)
c.-115dup (n.-115dup)
c.503dup
n.730dup
n.391dup
 gnomAD v4
12g.57765211C>ACA385505649CYP27B1n.502G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.648G>T (p.Arg216Ser)
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.502G>T
n.729G>T
n.390G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765211C=CA2038989029CYP27B1n.502G=
c.671G= (p.Gly224=)
c.648G= (p.Arg216=)
c.590G= (p.Gly197=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.502G=
n.729G=
n.390G=
12g.57765211C>GCA385505652CYP27B1n.502G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.648G>C (p.Arg216Ser)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.502G>C
n.729G>C
n.390G>C
12g.57765211C>TCA385505651CYP27B1n.502G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.648G>A (p.Arg216=)
c.590G>A (p.Gly197Asp)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.502G>A
n.729G>A
n.390G>A
 gnomAD v4
12g.57765212C>ACA385505654CYP27B1n.502-1G>T
c.671-1G>T (n.671-1G>T)
c.648-1G>T (n.648-1G>T)
c.590-1G>T (n.590-1G>T)
c.-116-1G>T (n.-116-1G>T)
c.502-1G>T
n.728G>T
n.390-1G>T
12g.57765212C=CA2038989032CYP27B1n.502-1G=
c.671-1G= (n.671-1G=)
c.648-1G= (n.648-1G=)
c.590-1G= (n.590-1G=)
c.-116-1G= (n.-116-1G=)
c.502-1G=
n.728G=
n.390-1G=
12g.57765212C>GCA385505656CYP27B1n.502-1G>C
c.671-1G>C (n.671-1G>C)
c.648-1G>C (n.648-1G>C)
c.590-1G>C (n.590-1G>C)
c.-116-1G>C (n.-116-1G>C)
c.502-1G>C
n.728G>C
n.390-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765212C>TCA385505657CYP27B1n.502-1G>A
c.671-1G>A (n.671-1G>A)
c.648-1G>A (n.648-1G>A)
c.590-1G>A (n.590-1G>A)
c.-116-1G>A (n.-116-1G>A)
c.502-1G>A
n.728G>A
n.390-1G>A
 ClinVar
12g.57765213T>ACA385505660CYP27B1n.502-2A>T
c.671-2A>T (n.671-2A>T)
c.648-2A>T (n.648-2A>T)
c.590-2A>T (n.590-2A>T)
c.-116-2A>T (n.-116-2A>T)
c.502-2A>T
n.727A>T
n.390-2A>T
12g.57765213T>CCA385505662CYP27B1n.502-2A>G
c.671-2A>G (n.671-2A>G)
c.648-2A>G (n.648-2A>G)
c.590-2A>G (n.590-2A>G)
c.-116-2A>G (n.-116-2A>G)
c.502-2A>G
n.727A>G
n.390-2A>G
12g.57765213T>GCA385505663CYP27B1n.502-2A>C
c.671-2A>C (n.671-2A>C)
c.648-2A>C (n.648-2A>C)
c.590-2A>C (n.590-2A>C)
c.-116-2A>C (n.-116-2A>C)
c.502-2A>C
n.727A>C
n.390-2A>C
12g.57765214T>CCA237814965CYP27B1n.502-3A>G
c.671-3A>G (n.671-3A>G)
c.648-3A>G (n.648-3A>G)
c.590-3A>G (n.590-3A>G)
c.-116-3A>G (n.-116-3A>G)
c.502-3A>G
n.726A>G
n.390-3A>G
 dbSNP
12g.57765214T>GCA6658381CYP27B1n.502-3A>C
c.671-3A>C (n.671-3A>C)
c.648-3A>C (n.648-3A>C)
c.590-3A>C (n.590-3A>C)
c.-116-3A>C (n.-116-3A>C)
c.502-3A>C
n.726A>C
n.390-3A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765214T=CA2038989038CYP27B1n.502-3A=
c.671-3A= (n.671-3A=)
c.648-3A= (n.648-3A=)
c.590-3A= (n.590-3A=)
c.-116-3A= (n.-116-3A=)
c.502-3A=
n.726A=
n.390-3A=
12g.57765215G=CA2038989043CYP27B1n.502-4C=
c.671-4C= (n.671-4C=)
c.648-4C= (n.648-4C=)
c.590-4C= (n.590-4C=)
c.-116-4C= (n.-116-4C=)
c.502-4C=
n.725C=
n.390-4C=
12g.57765215G>TCA2038989045CYP27B1n.502-4C>A
c.671-4C>A (n.671-4C>A)
c.648-4C>A (n.648-4C>A)
c.590-4C>A (n.590-4C>A)
c.-116-4C>A (n.-116-4C>A)
c.502-4C>A
n.725C>A
n.390-4C>A
 dbSNP
12g.57765216T>CCA2697559312CYP27B1n.502-5A>G
c.671-5A>G (n.671-5A>G)
c.648-5A>G (n.648-5A>G)
c.590-5A>G (n.590-5A>G)
c.-116-5A>G (n.-116-5A>G)
c.502-5A>G
n.724A>G
n.390-5A>G
 ClinVar dbSNP
12g.57765217C=CA2038989049CYP27B1n.502-6G=
c.671-6G= (n.671-6G=)
c.648-6G= (n.648-6G=)
c.590-6G= (n.590-6G=)
c.-116-6G= (n.-116-6G=)
c.502-6G=
n.723G=
n.390-6G=
12g.57765217C>TCA6658382CYP27B1n.502-6G>A
c.671-6G>A (n.671-6G>A)
c.648-6G>A (n.648-6G>A)
c.590-6G>A (n.590-6G>A)
c.-116-6G>A (n.-116-6G>A)
c.502-6G>A
n.723G>A
n.390-6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765218G>ACA605706840CYP27B1n.502-7C>T
c.671-7C>T (n.671-7C>T)
c.648-7C>T (n.648-7C>T)
c.590-7C>T (n.590-7C>T)
c.-116-7C>T (n.-116-7C>T)
c.502-7C>T
n.722C>T
n.390-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765218G>CCA2619516977CYP27B1n.502-7C>G
c.671-7C>G (n.671-7C>G)
c.648-7C>G (n.648-7C>G)
c.590-7C>G (n.590-7C>G)
c.-116-7C>G (n.-116-7C>G)
c.502-7C>G
n.722C>G
n.390-7C>G
 gnomAD v4
12g.57765218G=CA2038989052CYP27B1n.502-7C=
c.671-7C= (n.671-7C=)
c.648-7C= (n.648-7C=)
c.590-7C= (n.590-7C=)
c.-116-7C= (n.-116-7C=)
c.502-7C=
n.722C=
n.390-7C=
12g.57765219G>ACA605706841CYP27B1n.502-8C>T
c.671-8C>T (n.671-8C>T)
c.648-8C>T (n.648-8C>T)
c.590-8C>T (n.590-8C>T)
c.-116-8C>T (n.-116-8C>T)
c.502-8C>T
n.721C>T
n.390-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765219G>CCA2619516979CYP27B1n.502-8C>G
c.671-8C>G (n.671-8C>G)
c.648-8C>G (n.648-8C>G)
c.590-8C>G (n.590-8C>G)
c.-116-8C>G (n.-116-8C>G)
c.502-8C>G
n.721C>G
n.390-8C>G
 gnomAD v4
12g.57765219G=CA2038989056CYP27B1n.502-8C=
c.671-8C= (n.671-8C=)
c.648-8C= (n.648-8C=)
c.590-8C= (n.590-8C=)
c.-116-8C= (n.-116-8C=)
c.502-8C=
n.721C=
n.390-8C=
12g.57765221A=CA2038989057CYP27B1n.502-10T=
c.671-10T= (n.671-10T=)
c.648-10T= (n.648-10T=)
c.590-10T= (n.590-10T=)
c.-116-10T= (n.-116-10T=)
c.502-10T=
n.719T=
n.390-10T=
12g.57765221A>GCA2038989059CYP27B1n.502-10T>C
c.671-10T>C (n.671-10T>C)
c.648-10T>C (n.648-10T>C)
c.590-10T>C (n.590-10T>C)
c.-116-10T>C (n.-116-10T>C)
c.502-10T>C
n.719T>C
n.390-10T>C
 dbSNP
12g.57765222G>ACA605706843CYP27B1n.502-11C>T
c.671-11C>T (n.671-11C>T)
c.648-11C>T (n.648-11C>T)
c.590-11C>T (n.590-11C>T)
c.-116-11C>T (n.-116-11C>T)
c.502-11C>T
n.718C>T
n.390-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765222G>CCA2575206595CYP27B1n.502-11C>G
c.671-11C>G (n.671-11C>G)
c.648-11C>G (n.648-11C>G)
c.590-11C>G (n.590-11C>G)
c.-116-11C>G (n.-116-11C>G)
c.502-11C>G
n.718C>G
n.390-11C>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.57765222G=CA2038989062CYP27B1n.502-11C=
c.671-11C= (n.671-11C=)
c.648-11C= (n.648-11C=)
c.590-11C= (n.590-11C=)
c.-116-11C= (n.-116-11C=)
c.502-11C=
n.718C=
n.390-11C=
12g.57765222G>TCA2619516990CYP27B1n.502-11C>A
c.671-11C>A (n.671-11C>A)
c.648-11C>A (n.648-11C>A)
c.590-11C>A (n.590-11C>A)
c.-116-11C>A (n.-116-11C>A)
c.502-11C>A
n.718C>A
n.390-11C>A
 gnomAD v4
12g.57765226dupCA2619516982CYP27B1n.502-11dup
c.671-11dup (n.671-11dup)
c.648-11dup (n.648-11dup)
c.590-11dup (n.590-11dup)
c.-116-11dup (n.-116-11dup)
c.502-11dup
n.718dup
n.390-11dup
 gnomAD v4
12g.57765223G>ACA237814966CYP27B1n.502-12C>T
c.671-12C>T (n.671-12C>T)
c.648-12C>T (n.648-12C>T)
c.590-12C>T (n.590-12C>T)
c.-116-12C>T (n.-116-12C>T)
c.502-12C>T
n.717C>T
n.390-12C>T
 dbSNP
12g.57765223G>CCA2619516998CYP27B1n.502-12C>G
c.671-12C>G (n.671-12C>G)
c.648-12C>G (n.648-12C>G)
c.590-12C>G (n.590-12C>G)
c.-116-12C>G (n.-116-12C>G)
c.502-12C>G
n.717C>G
n.390-12C>G
 gnomAD v4
12g.57765223G=CA2038989064CYP27B1n.502-12C=
c.671-12C= (n.671-12C=)
c.648-12C= (n.648-12C=)
c.590-12C= (n.590-12C=)
c.-116-12C= (n.-116-12C=)
c.502-12C=
n.717C=
n.390-12C=
12g.57765224G>ACA6658383CYP27B1n.502-13C>T
c.671-13C>T (n.671-13C>T)
c.648-13C>T (n.648-13C>T)
c.590-13C>T (n.590-13C>T)
c.-116-13C>T (n.-116-13C>T)
c.502-13C>T
n.716C>T
n.390-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765224G>CCA237814970CYP27B1n.502-13C>G
c.671-13C>G (n.671-13C>G)
c.648-13C>G (n.648-13C>G)
c.590-13C>G (n.590-13C>G)
c.-116-13C>G (n.-116-13C>G)
c.502-13C>G
n.716C>G
n.390-13C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765224G=CA2038989068CYP27B1n.502-13C=
c.671-13C= (n.671-13C=)
c.648-13C= (n.648-13C=)
c.590-13C= (n.590-13C=)
c.-116-13C= (n.-116-13C=)
c.502-13C=
n.716C=
n.390-13C=
12g.57765225G=CA2038989105CYP27B1n.502-14C=
c.671-14C= (n.671-14C=)
c.648-14C= (n.648-14C=)
c.590-14C= (n.590-14C=)
c.-116-14C= (n.-116-14C=)
c.502-14C=
n.715C=
n.390-14C=
12g.57765225G>TCA948106284CYP27B1n.502-14C>A
c.671-14C>A (n.671-14C>A)
c.648-14C>A (n.648-14C>A)
c.590-14C>A (n.590-14C>A)
c.-116-14C>A (n.-116-14C>A)
c.502-14C>A
n.715C>A
n.390-14C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765226G=CA2038989107CYP27B1n.502-15C=
c.671-15C= (n.671-15C=)
c.648-15C= (n.648-15C=)
c.590-15C= (n.590-15C=)
c.-116-15C= (n.-116-15C=)
c.502-15C=
n.714C=
n.390-15C=
12g.57765226G>TCA6658384CYP27B1n.502-15C>A
c.671-15C>A (n.671-15C>A)
c.648-15C>A (n.648-15C>A)
c.590-15C>A (n.590-15C>A)
c.-116-15C>A (n.-116-15C>A)
c.502-15C>A
n.714C>A
n.390-15C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57765227C>ACA690331123CYP27B1n.502-16G>T
c.671-16G>T (n.671-16G>T)
c.648-16G>T (n.648-16G>T)
c.590-16G>T (n.590-16G>T)
c.-116-16G>T (n.-116-16G>T)
c.502-16G>T
n.713G>T
n.390-16G>T
 dbSNP
12g.57765227C=CA2038989112CYP27B1n.502-16G=
c.671-16G= (n.671-16G=)
c.648-16G= (n.648-16G=)
c.590-16G= (n.590-16G=)
c.-116-16G= (n.-116-16G=)
c.502-16G=
n.713G=
n.390-16G=
12g.57765227C>TCA6658385CYP27B1n.502-16G>A
c.671-16G>A (n.671-16G>A)
c.648-16G>A (n.648-16G>A)
c.590-16G>A (n.590-16G>A)
c.-116-16G>A (n.-116-16G>A)
c.502-16G>A
n.713G>A
n.390-16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57765228G>ACA2619517013CYP27B1n.502-17C>T
c.671-17C>T (n.671-17C>T)
c.648-17C>T (n.648-17C>T)
c.590-17C>T (n.590-17C>T)
c.-116-17C>T (n.-116-17C>T)
c.502-17C>T
n.712C>T
n.390-17C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.57765228G=CA2038989116CYP27B1n.502-17C=
c.671-17C= (n.671-17C=)
c.648-17C= (n.648-17C=)
c.590-17C= (n.590-17C=)
c.-116-17C= (n.-116-17C=)
c.502-17C=
n.712C=
n.390-17C=
12g.57765228G>TCA6658386CYP27B1n.502-17C>A
c.671-17C>A (n.671-17C>A)
c.648-17C>A (n.648-17C>A)
c.590-17C>A (n.590-17C>A)
c.-116-17C>A (n.-116-17C>A)
c.502-17C>A
n.712C>A
n.390-17C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765228_57765229insATGCA2619517009CYP27B1n.502-17_502-16insATC
c.671-17_671-16insATC (n.671-17_671-16insATC)
c.648-17_648-16insATC (n.648-17_648-16insATC)
c.590-17_590-16insATC (n.590-17_590-16insATC)
c.-116-17_-116-16insATC (n.-116-17_-116-16insATC)
c.502-17_502-16insATC
n.712_713insATC
n.390-17_390-16insATC
 gnomAD v4
12g.57765229C>ACA2796149717CYP27B1n.502-18G>T
c.671-18G>T (n.671-18G>T)
c.648-18G>T (n.648-18G>T)
c.590-18G>T (n.590-18G>T)
c.-116-18G>T (n.-116-18G>T)
c.502-18G>T
n.711G>T
n.390-18G>T
12g.57765230C>ACA2619517020CYP27B1n.502-19G>T
c.671-19G>T (n.671-19G>T)
c.648-19G>T (n.648-19G>T)
c.590-19G>T (n.590-19G>T)
c.-116-19G>T (n.-116-19G>T)
c.502-19G>T
n.710G>T
n.390-19G>T
 gnomAD v4
12g.57765230C=CA2038989117CYP27B1n.502-19G=
c.671-19G= (n.671-19G=)
c.648-19G= (n.648-19G=)
c.590-19G= (n.590-19G=)
c.-116-19G= (n.-116-19G=)
c.502-19G=
n.710G=
n.390-19G=
12g.57765230C>GCA2619517021CYP27B1n.502-19G>C
c.671-19G>C (n.671-19G>C)
c.648-19G>C (n.648-19G>C)
c.590-19G>C (n.590-19G>C)
c.-116-19G>C (n.-116-19G>C)
c.502-19G>C
n.710G>C
n.390-19G>C
 gnomAD v4
12g.57765230C>TCA6658387CYP27B1n.502-19G>A
c.671-19G>A (n.671-19G>A)
c.648-19G>A (n.648-19G>A)
c.590-19G>A (n.590-19G>A)
c.-116-19G>A (n.-116-19G>A)
c.502-19G>A
n.710G>A
n.390-19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765230_57765231insTTCA2619517023CYP27B1n.502-20_502-19insAA
c.671-20_671-19insAA (n.671-20_671-19insAA)
c.648-20_648-19insAA (n.648-20_648-19insAA)
c.590-20_590-19insAA (n.590-20_590-19insAA)
c.-116-20_-116-19insAA (n.-116-20_-116-19insAA)
c.502-20_502-19insAA
n.709_710insAA
n.390-20_390-19insAA
 gnomAD v4
12g.57765231G>ACA948106288CYP27B1n.502-20C>T
c.671-20C>T (n.671-20C>T)
c.648-20C>T (n.648-20C>T)
c.590-20C>T (n.590-20C>T)
c.-116-20C>T (n.-116-20C>T)
c.502-20C>T
n.709C>T
n.390-20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765231G=CA2038989119CYP27B1n.502-20C=
c.671-20C= (n.671-20C=)
c.648-20C= (n.648-20C=)
c.590-20C= (n.590-20C=)
c.-116-20C= (n.-116-20C=)
c.502-20C=
n.709C=
n.390-20C=
12g.57765234A>CCA2575206596CYP27B1n.502-23T>G
c.671-23T>G (n.671-23T>G)
c.648-23T>G (n.648-23T>G)
c.590-23T>G (n.590-23T>G)
c.-116-23T>G (n.-116-23T>G)
c.502-23T>G
n.706T>G
n.390-23T>G
12g.57765234A>GCA2796149718CYP27B1n.502-23T>C
c.671-23T>C (n.671-23T>C)
c.648-23T>C (n.648-23T>C)
c.590-23T>C (n.590-23T>C)
c.-116-23T>C (n.-116-23T>C)
c.502-23T>C
n.706T>C
n.390-23T>C
12g.57765235G>ACA2619517032CYP27B1n.502-24C>T
c.671-24C>T (n.671-24C>T)
c.648-24C>T (n.648-24C>T)
c.590-24C>T (n.590-24C>T)
c.-116-24C>T (n.-116-24C>T)
c.502-24C>T
n.705C>T
n.390-24C>T
 gnomAD v4
12g.57765236G>ACA2038989121CYP27B1n.502-25C>T
c.671-25C>T (n.671-25C>T)
c.648-25C>T (n.648-25C>T)
c.590-25C>T (n.590-25C>T)
c.-116-25C>T (n.-116-25C>T)
c.502-25C>T
n.704C>T
n.390-25C>T
 dbSNP
12g.57765236G>CCA2575206597CYP27B1n.502-25C>G
c.671-25C>G (n.671-25C>G)
c.648-25C>G (n.648-25C>G)
c.590-25C>G (n.590-25C>G)
c.-116-25C>G (n.-116-25C>G)
c.502-25C>G
n.704C>G
n.390-25C>G
12g.57765236G=CA2038989120CYP27B1n.502-25C=
c.671-25C= (n.671-25C=)
c.648-25C= (n.648-25C=)
c.590-25C= (n.590-25C=)
c.-116-25C= (n.-116-25C=)
c.502-25C=
n.704C=
n.390-25C=
12g.57765237G>ACA605706847CYP27B1n.502-26C>T
c.671-26C>T (n.671-26C>T)
c.648-26C>T (n.648-26C>T)
c.590-26C>T (n.590-26C>T)
c.-116-26C>T (n.-116-26C>T)
c.502-26C>T
n.703C>T
n.390-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765237G=CA2038989125CYP27B1n.502-26C=
c.671-26C= (n.671-26C=)
c.648-26C= (n.648-26C=)
c.590-26C= (n.590-26C=)
c.-116-26C= (n.-116-26C=)
c.502-26C=
n.703C=
n.390-26C=
12g.57765237G>TCA6658388CYP27B1n.502-26C>A
c.671-26C>A (n.671-26C>A)
c.648-26C>A (n.648-26C>A)
c.590-26C>A (n.590-26C>A)
c.-116-26C>A (n.-116-26C>A)
c.502-26C>A
n.703C>A
n.390-26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765239T>ACA237814974CYP27B1n.502-28A>T
c.671-28A>T (n.671-28A>T)
c.648-28A>T (n.648-28A>T)
c.590-28A>T (n.590-28A>T)
c.-116-28A>T (n.-116-28A>T)
c.502-28A>T
n.701A>T
n.390-28A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765239T>GCA6658389CYP27B1n.502-28A>C
c.671-28A>C (n.671-28A>C)
c.648-28A>C (n.648-28A>C)
c.590-28A>C (n.590-28A>C)
c.-116-28A>C (n.-116-28A>C)
c.502-28A>C
n.701A>C
n.390-28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765239T=CA2038989129CYP27B1n.502-28A=
c.671-28A= (n.671-28A=)
c.648-28A= (n.648-28A=)
c.590-28A= (n.590-28A=)
c.-116-28A= (n.-116-28A=)
c.502-28A=
n.701A=
n.390-28A=
12g.57765241C=CA2038989134CYP27B1n.502-30G=
c.671-30G= (n.671-30G=)
c.648-30G= (n.648-30G=)
c.590-30G= (n.590-30G=)
c.-116-30G= (n.-116-30G=)
c.502-30G=
n.699G=
n.390-30G=
12g.57765241C>TCA6658390CYP27B1n.502-30G>A
c.671-30G>A (n.671-30G>A)
c.648-30G>A (n.648-30G>A)
c.590-30G>A (n.590-30G>A)
c.-116-30G>A (n.-116-30G>A)
c.502-30G>A
n.699G>A
n.390-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765242G>ACA605706851CYP27B1n.502-31C>T
c.671-31C>T (n.671-31C>T)
c.648-31C>T (n.648-31C>T)
c.590-31C>T (n.590-31C>T)
c.-116-31C>T (n.-116-31C>T)
c.502-31C>T
n.698C>T
n.390-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765242G>CCA237814975CYP27B1n.502-31C>G
c.671-31C>G (n.671-31C>G)
c.648-31C>G (n.648-31C>G)
c.590-31C>G (n.590-31C>G)
c.-116-31C>G (n.-116-31C>G)
c.502-31C>G
n.698C>G
n.390-31C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765242G=CA2038989137CYP27B1n.502-31C=
c.671-31C= (n.671-31C=)
c.648-31C= (n.648-31C=)
c.590-31C= (n.590-31C=)
c.-116-31C= (n.-116-31C=)
c.502-31C=
n.698C=
n.390-31C=
12g.57765242G>TCA2796149719CYP27B1n.502-31C>A
c.671-31C>A (n.671-31C>A)
c.648-31C>A (n.648-31C>A)
c.590-31C>A (n.590-31C>A)
c.-116-31C>A (n.-116-31C>A)
c.502-31C>A
n.698C>A
n.390-31C>A
12g.57765243G>TCA2619517048CYP27B1n.502-32C>A
c.671-32C>A (n.671-32C>A)
c.648-32C>A (n.648-32C>A)
c.590-32C>A (n.590-32C>A)
c.-116-32C>A (n.-116-32C>A)
c.502-32C>A
n.697C>A
n.390-32C>A
 gnomAD v4
12g.57765244G>ACA2038989141CYP27B1n.502-33C>T
c.671-33C>T (n.671-33C>T)
c.648-33C>T (n.648-33C>T)
c.590-33C>T (n.590-33C>T)
c.-116-33C>T (n.-116-33C>T)
c.502-33C>T
n.696C>T
n.390-33C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765244G=CA2038989139CYP27B1n.502-33C=
c.671-33C= (n.671-33C=)
c.648-33C= (n.648-33C=)
c.590-33C= (n.590-33C=)
c.-116-33C= (n.-116-33C=)
c.502-33C=
n.696C=
n.390-33C=
12g.57765244G>TCA2619517052CYP27B1n.502-33C>A
c.671-33C>A (n.671-33C>A)
c.648-33C>A (n.648-33C>A)
c.590-33C>A (n.590-33C>A)
c.-116-33C>A (n.-116-33C>A)
c.502-33C>A
n.696C>A
n.390-33C>A
 gnomAD v4
12g.57765246G=CA2038989143CYP27B1n.502-35C=
c.671-35C= (n.671-35C=)
c.648-35C= (n.648-35C=)
c.590-35C= (n.590-35C=)
c.-116-35C= (n.-116-35C=)
c.502-35C=
n.694C=
n.390-35C=
12g.57765246G>TCA6658391CYP27B1n.502-35C>A
c.671-35C>A (n.671-35C>A)
c.648-35C>A (n.648-35C>A)
c.590-35C>A (n.590-35C>A)
c.-116-35C>A (n.-116-35C>A)
c.502-35C>A
n.694C>A
n.390-35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765249T>CCA2726349773CYP27B1n.502-38A>G
c.671-38A>G (n.671-38A>G)
c.648-38A>G (n.648-38A>G)
c.590-38A>G (n.590-38A>G)
c.-116-38A>G (n.-116-38A>G)
c.502-38A>G
n.691A>G
n.390-38A>G
 dbSNP
12g.57765250C>ACA2619517057CYP27B1n.502-39G>T
c.671-39G>T (n.671-39G>T)
c.648-39G>T (n.648-39G>T)
c.590-39G>T (n.590-39G>T)
c.-116-39G>T (n.-116-39G>T)
c.502-39G>T
n.690G>T
n.390-39G>T
 gnomAD v4
12g.57765250C=CA2038989145CYP27B1n.502-39G=
c.671-39G= (n.671-39G=)
c.648-39G= (n.648-39G=)
c.590-39G= (n.590-39G=)
c.-116-39G= (n.-116-39G=)
c.502-39G=
n.690G=
n.390-39G=
12g.57765250C>GCA605706853CYP27B1n.502-39G>C
c.671-39G>C (n.671-39G>C)
c.648-39G>C (n.648-39G>C)
c.590-39G>C (n.590-39G>C)
c.-116-39G>C (n.-116-39G>C)
c.502-39G>C
n.690G>C
n.390-39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765251T>ACA2575206598CYP27B1n.502-40A>T
c.671-40A>T (n.671-40A>T)
c.648-40A>T (n.648-40A>T)
c.590-40A>T (n.590-40A>T)
c.-116-40A>T (n.-116-40A>T)
c.502-40A>T
n.689A>T
n.390-40A>T
 gnomAD v4
12g.57765251T>CCA605706854CYP27B1n.502-40A>G
c.671-40A>G (n.671-40A>G)
c.648-40A>G (n.648-40A>G)
c.590-40A>G (n.590-40A>G)
c.-116-40A>G (n.-116-40A>G)
c.502-40A>G
n.689A>G
n.390-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765251T=CA2038989148CYP27B1n.502-40A=
c.671-40A= (n.671-40A=)
c.648-40A= (n.648-40A=)
c.590-40A= (n.590-40A=)
c.-116-40A= (n.-116-40A=)
c.502-40A=
n.689A=
n.390-40A=

Number of alleles fetched