Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57765079C>A | CA6658349 | CYP27B1 | n.634G>T c.803G>T (p.Trp268Leu) c.780G>T (p.Leu260=) c.722G>T (p.Trp241Leu) c.17G>T (p.Trp6Leu) c.634G>T n.861G>T n.522G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57765079C= | CA2038988672 | CYP27B1 | n.634G= c.803G= (p.Trp268=) c.780G= (p.Leu260=) c.722G= (p.Trp241=) c.17G= (p.Trp6=) c.634G= n.861G= n.522G= | |
12 | g.57765079C>G | CA385505261 | CYP27B1 | n.634G>C c.803G>C (p.Trp268Ser) c.780G>C (p.Leu260=) c.722G>C (p.Trp241Ser) c.17G>C (p.Trp6Ser) c.634G>C n.861G>C n.522G>C | |
12 | g.57765079C>T | CA385505260 | CYP27B1 | n.634G>A c.803G>A (p.Trp268Ter) c.780G>A (p.Leu260=) c.722G>A (p.Trp241Ter) c.17G>A (p.Trp6Ter) c.634G>A n.861G>A n.522G>A | |
12 | g.57765080A= | CA2038988675 | CYP27B1 | n.633T= c.802T= (p.Trp268=) c.779T= (p.Leu260=) c.721T= (p.Trp241=) c.16T= (p.Trp6=) c.633T= n.860T= n.521T= | |
12 | g.57765080A>C | CA385505264 | CYP27B1 | n.633T>G c.802T>G (p.Trp268Gly) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.721T>G (p.Trp241Gly) c.16T>G (p.Trp6Gly) c.633T>G n.860T>G n.521T>G | |
12 | g.57765080A>G | CA385505262 | CYP27B1 | n.633T>C c.802T>C (p.Trp268Arg) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.721T>C (p.Trp241Arg) c.16T>C (p.Trp6Arg) c.633T>C n.860T>C n.521T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57765080A>T | CA385505263 | CYP27B1 | n.633T>A c.802T>A (p.Trp268Arg) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.721T>A (p.Trp241Arg) c.16T>A (p.Trp6Arg) c.633T>A n.860T>A n.521T>A | COSMIC |
12 | g.57765081G>A | CA6658350 | CYP27B1 | n.632C>T c.801C>T (p.His267=) c.778C>T (p.Leu260=) c.720C>T (p.His240=) c.15C>T (p.His5=) c.632C>T n.859C>T n.520C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57765081G>C | CA385505265 | CYP27B1 | n.632C>G c.801C>G (p.His267Gln) c.778C>G (p.Leu260Val) c.720C>G (p.His240Gln) c.15C>G (p.His5Gln) c.632C>G n.859C>G n.520C>G | |
12 | g.57765081G= | CA2038988680 | CYP27B1 | n.632C= c.801C= (p.His267=) c.778C= (p.Leu260=) c.720C= (p.His240=) c.15C= (p.His5=) c.632C= n.859C= n.520C= | |
12 | g.57765081G>T | CA385505266 | CYP27B1 | n.632C>A c.801C>A (p.His267Gln) c.778C>A (p.Leu260Met) c.720C>A (p.His240Gln) c.15C>A (p.His5Gln) c.632C>A n.859C>A n.520C>A | COSMIC |
12 | g.57765082T>A | CA385505267 | CYP27B1 | n.631A>T c.800A>T (p.His267Leu) c.777A>T (p.Pro259=) c.719A>T (p.His240Leu) c.14A>T (p.His5Leu) c.631A>T n.858A>T n.519A>T | |
12 | g.57765082T>C | CA385505268 | CYP27B1 | n.631A>G c.800A>G (p.His267Arg) c.777A>G (p.Pro259=) c.719A>G (p.His240Arg) c.14A>G (p.His5Arg) c.631A>G n.858A>G n.519A>G | |
12 | g.57765082T>G | CA385505269 | CYP27B1 | n.631A>C c.800A>C (p.His267Pro) c.777A>C (p.Pro259=) c.719A>C (p.His240Pro) c.14A>C (p.His5Pro) c.631A>C n.858A>C n.519A>C | |
12 | g.57765083G>A | CA385505270 | CYP27B1 | n.630C>T c.799C>T (p.His267Tyr) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.718C>T (p.His240Tyr) c.13C>T (p.His5Tyr) c.630C>T n.857C>T n.518C>T | |
12 | g.57765083G>C | CA385505271 | CYP27B1 | n.630C>G c.799C>G (p.His267Asp) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.718C>G (p.His240Asp) c.13C>G (p.His5Asp) c.630C>G n.857C>G n.518C>G | |
12 | g.57765083G>T | CA385505272 | CYP27B1 | n.630C>A c.799C>A (p.His267Asn) c.776C>A (p.Pro259Gln) c.718C>A (p.His240Asn) c.13C>A (p.His5Asn) c.630C>A n.857C>A n.518C>A | |
12 | g.57765084G>A | CA480402102 | CYP27B1 | n.629C>T c.798C>T (p.Pro266=) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.717C>T (p.Pro239=) c.12C>T (p.Pro4=) c.629C>T n.856C>T n.517C>T | |
12 | g.57765084G>C | CA480402103 | CYP27B1 | n.629C>G c.798C>G (p.Pro266=) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.717C>G (p.Pro239=) c.12C>G (p.Pro4=) c.629C>G n.856C>G n.517C>G | |
12 | g.57765084G= | CA2038988689 | CYP27B1 | n.629C= c.798C= (p.Pro266=) c.775C= (p.Pro259=) c.717C= (p.Pro239=) c.12C= (p.Pro4=) c.629C= n.856C= n.517C= | |
12 | g.57765084G>T | CA6658351 | CYP27B1 | n.629C>A c.798C>A (p.Pro266=) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.717C>A (p.Pro239=) c.12C>A (p.Pro4=) c.629C>A n.856C>A n.517C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57765085G>A | CA385505275 | CYP27B1 | n.628C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) c.774C>T (p.Ala258=) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.11C>T (p.Pro4Leu) c.628C>T n.855C>T n.516C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57765085G>C | CA385505274 | CYP27B1 | n.628C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) c.774C>G (p.Ala258=) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.11C>G (p.Pro4Arg) c.628C>G n.855C>G n.516C>G | |
12 | g.57765085G>T | CA385505273 | CYP27B1 | n.628C>A c.797C>A (p.Pro266His) c.774C>A (p.Ala258=) c.716C>A (p.Pro239His) c.11C>A (p.Pro4His) c.628C>A n.855C>A n.516C>A | |
12 | g.57765086G>A | CA385505276 | CYP27B1 | n.627C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) c.773C>T (p.Ala258Val) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.10C>T (p.Pro4Ser) c.627C>T n.854C>T n.515C>T | |
12 | g.57765086G>C | CA385505277 | CYP27B1 | n.627C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.10C>G (p.Pro4Ala) c.627C>G n.854C>G n.515C>G | |
12 | g.57765086G>T | CA385505278 | CYP27B1 | n.627C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) c.773C>A (p.Ala258Asp) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.10C>A (p.Pro4Thr) c.627C>A n.854C>A n.515C>A | ClinVar |
12 | g.57765087C>A | CA385505279 | CYP27B1 | n.626G>T c.795G>T (p.Met265Ile) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.714G>T (p.Met238Ile) c.9G>T (p.Met3Ile) c.626G>T n.853G>T n.514G>T | |
12 | g.57765087C>G | CA385505280 | CYP27B1 | n.626G>C c.795G>C (p.Met265Ile) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.714G>C (p.Met238Ile) c.9G>C (p.Met3Ile) c.626G>C n.853G>C n.514G>C | |
12 | g.57765087C>T | CA385505281 | CYP27B1 | n.626G>A c.795G>A (p.Met265Ile) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.714G>A (p.Met238Ile) c.9G>A (p.Met3Ile) c.626G>A n.853G>A n.514G>A | |
12 | g.57765088A>C | CA385505282 | CYP27B1 | n.625T>G c.794T>G (p.Met265Arg) c.771T>G (p.Asp257Glu) c.713T>G (p.Met238Arg) c.8T>G (p.Met3Arg) c.625T>G n.852T>G n.513T>G | |
12 | g.57765088A>G | CA385505283 | CYP27B1 | n.625T>C c.794T>C (p.Met265Thr) c.771T>C (p.Asp257=) c.713T>C (p.Met238Thr) c.8T>C (p.Met3Thr) c.625T>C n.852T>C n.513T>C | |
12 | g.57765088A>T | CA385505284 | CYP27B1 | n.625T>A c.794T>A (p.Met265Lys) c.771T>A (p.Asp257Glu) c.713T>A (p.Met238Lys) c.8T>A (p.Met3Lys) c.625T>A n.852T>A n.513T>A | |
12 | g.57765089T>A | CA385505285 | CYP27B1 | n.624A>T c.793A>T (p.Met265Leu) c.770A>T (p.Asp257Val) c.712A>T (p.Met238Leu) c.7A>T (p.Met3Leu) c.624A>T n.851A>T n.512A>T | |
12 | g.57765089T>C | CA385505286 | CYP27B1 | n.624A>G c.793A>G (p.Met265Val) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.712A>G (p.Met238Val) c.7A>G (p.Met3Val) c.624A>G n.851A>G n.512A>G | |
12 | g.57765089T>G | CA385505287 | CYP27B1 | n.624A>C c.793A>C (p.Met265Leu) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.712A>C (p.Met238Leu) c.7A>C (p.Met3Leu) c.624A>C n.851A>C n.512A>C | |
12 | g.57765090C>A | CA237814812 | CYP27B1 | n.623G>T c.792G>T (p.Ala264=) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.711G>T (p.Ala237=) c.6G>T (p.Ala2=) c.623G>T n.850G>T n.511G>T | dbSNP |
12 | g.57765090C= | CA2038988700 | CYP27B1 | n.623G= c.792G= (p.Ala264=) c.769G= (p.Asp257=) c.711G= (p.Ala237=) c.6G= (p.Ala2=) c.623G= n.850G= n.511G= | |
12 | g.57765090C>G | CA480402104 | CYP27B1 | n.623G>C c.792G>C (p.Ala264=) c.769G>C (p.Asp257His) c.711G>C (p.Ala237=) c.6G>C (p.Ala2=) c.623G>C n.850G>C n.511G>C | |
12 | g.57765090C>T | CA6658352 | CYP27B1 | n.623G>A c.792G>A (p.Ala264=) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.711G>A (p.Ala237=) c.6G>A (p.Ala2=) c.623G>A n.850G>A n.511G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57765091G>A | CA385505289 | CYP27B1 | n.622C>T c.791C>T (p.Ala264Val) c.768C>T (p.Gly256=) c.710C>T (p.Ala237Val) c.5C>T (p.Ala2Val) c.622C>T n.849C>T n.510C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57765091G>C | CA385505290 | CYP27B1 | n.622C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) c.768C>G (p.Gly256=) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.622C>G n.849C>G n.510C>G | |
12 | g.57765091G= | CA2038988704 | CYP27B1 | n.622C= c.791C= (p.Ala264=) c.768C= (p.Gly256=) c.710C= (p.Ala237=) c.5C= (p.Ala2=) c.622C= n.849C= n.510C= | |
12 | g.57765091G>T | CA385505288 | CYP27B1 | n.622C>A c.791C>A (p.Ala264Glu) c.768C>A (p.Gly256=) c.710C>A (p.Ala237Glu) c.5C>A (p.Ala2Glu) c.622C>A n.849C>A n.510C>A | |
12 | g.57765092C>A | CA385505291 | CYP27B1 | n.621G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) c.767G>T (p.Gly256Val) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.621G>T n.848G>T n.509G>T | |
12 | g.57765092C>G | CA385505293 | CYP27B1 | n.621G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.621G>C n.848G>C n.509G>C | |
12 | g.57765092C>T | CA385505292 | CYP27B1 | n.621G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.621G>A n.848G>A n.509G>A | |
12 | g.57765093C>A | CA385505294 | CYP27B1 | n.620G>T c.789G>T (p.Met263Ile) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.708G>T (p.Met236Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.620G>T n.847G>T n.508G>T | |
12 | g.57765093C= | CA2038988709 | CYP27B1 | n.620G= c.789G= (p.Met263=) c.766G= (p.Gly256=) c.708G= (p.Met236=) c.3G= (p.Met1=) c.620G= n.847G= n.508G= | |
12 | g.57765093C>G | CA385505295 | CYP27B1 | n.620G>C c.789G>C (p.Met263Ile) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.708G>C (p.Met236Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.620G>C n.847G>C n.508G>C | |
12 | g.57765093C>T | CA237814822 | CYP27B1 | n.620G>A c.789G>A (p.Met263Ile) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.708G>A (p.Met236Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.620G>A n.847G>A n.508G>A | dbSNP |
12 | g.57765094A= | CA2038988712 | CYP27B1 | n.619T= c.788T= (p.Met263=) c.765T= (p.His255=) c.707T= (p.Met236=) c.2T= (p.Met1=) c.619T= n.846T= n.507T= | |
12 | g.57765094A>C | CA385505296 | CYP27B1 | n.619T>G c.788T>G (p.Met263Arg) c.765T>G (p.His255Gln) c.707T>G (p.Met236Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.619T>G n.846T>G n.507T>G | |
12 | g.57765094A>G | CA385505297 | CYP27B1 | n.619T>C c.788T>C (p.Met263Thr) c.765T>C (p.His255=) c.707T>C (p.Met236Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.619T>C n.846T>C n.507T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57765094A>T | CA385505298 | CYP27B1 | n.619T>A c.788T>A (p.Met263Lys) c.765T>A (p.His255Gln) c.707T>A (p.Met236Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.619T>A n.846T>A n.507T>A | |
12 | g.57765095T>A | CA385505299 | CYP27B1 | n.618A>T c.787A>T (p.Met263Leu) c.764A>T (p.His255Leu) c.706A>T (p.Met236Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.618A>T n.845A>T n.506A>T | |
12 | g.57765095T>C | CA6658353 | CYP27B1 | n.618A>G c.787A>G (p.Met263Val) c.764A>G (p.His255Arg) c.706A>G (p.Met236Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.618A>G n.845A>G n.506A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765095T>G | CA237814850 | CYP27B1 | n.618A>C c.787A>C (p.Met263Leu) c.764A>C (p.His255Pro) c.706A>C (p.Met236Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.618A>C n.845A>C n.506A>C | dbSNP |
12 | g.57765095T= | CA2038988715 | CYP27B1 | n.618A= c.787A= (p.Met263=) c.764A= (p.His255=) c.706A= (p.Met236=) c.1A= (p.Met1=) c.618A= n.845A= n.506A= | |
12 | g.57765096G>A | CA480402105 | CYP27B1 | n.617C>T c.786C>T (p.Thr262=) c.763C>T (p.His255Tyr) c.705C>T (p.Thr235=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.617C>T n.844C>T n.505C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57765096G>C | CA480402107 | CYP27B1 | n.617C>G c.786C>G (p.Thr262=) c.763C>G (p.His255Asp) c.705C>G (p.Thr235=) c.-1C>G (n.-1C>G) c.617C>G n.844C>G n.505C>G | |
12 | g.57765096G>T | CA480402106 | CYP27B1 | n.617C>A c.786C>A (p.Thr262=) c.763C>A (p.His255Asn) c.705C>A (p.Thr235=) c.-1C>A (n.-1C>A) c.617C>A n.844C>A n.505C>A | |
12 | g.57765097G>A | CA385505300 | CYP27B1 | n.616C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) c.762C>T (p.Asp254=) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.-2C>T (n.-2C>T) c.616C>T n.843C>T n.504C>T | |
12 | g.57765097G>C | CA385505301 | CYP27B1 | n.616C>G c.785C>G (p.Thr262Ser) c.762C>G (p.Asp254Glu) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.-2C>G (n.-2C>G) c.616C>G n.843C>G n.504C>G | |
12 | g.57765097G= | CA2038988722 | CYP27B1 | n.616C= c.785C= (p.Thr262=) c.762C= (p.Asp254=) c.704C= (p.Thr235=) c.-2C= (n.-2C=) c.616C= n.843C= n.504C= | |
12 | g.57765097G>T | CA6658354 | CYP27B1 | n.616C>A c.785C>A (p.Thr262Asn) c.762C>A (p.Asp254Glu) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.-2C>A (n.-2C>A) c.616C>A n.843C>A n.504C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765098T>A | CA385505302 | CYP27B1 | n.615A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) c.761A>T (p.Asp254Val) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.-3A>T (n.-3A>T) c.615A>T n.842A>T n.503A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57765098T>C | CA385505304 | CYP27B1 | n.615A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.-3A>G (n.-3A>G) c.615A>G n.842A>G n.503A>G | |
12 | g.57765098T>G | CA385505303 | CYP27B1 | n.615A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.-3A>C (n.-3A>C) c.615A>C n.842A>C n.503A>C | |
12 | g.57765099C>A | CA385505305 | CYP27B1 | n.614G>T c.783G>T (p.Leu261Phe) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.702G>T (p.Leu234Phe) c.-4G>T (n.-4G>T) c.614G>T n.841G>T n.502G>T | |
12 | g.57765099C>G | CA385505306 | CYP27B1 | n.614G>C c.783G>C (p.Leu261Phe) c.760G>C (p.Asp254His) c.702G>C (p.Leu234Phe) c.-4G>C (n.-4G>C) c.614G>C n.841G>C n.502G>C | |
12 | g.57765099C>T | CA480402108 | CYP27B1 | n.614G>A c.783G>A (p.Leu261=) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.702G>A (p.Leu234=) c.-4G>A (n.-4G>A) c.614G>A n.841G>A n.502G>A | |
12 | g.57765101_57765103dup | CA2619516797 | CYP27B1 | n.612_614dup c.781_783dup (p.Leu261_Thr262insLeu) c.758_760dup (p.Val253_Asp254insVal) c.700_702dup (p.Leu234_Thr235insLeu) c.-6_-4dup (n.-6_-4dup) c.612_614dup n.839_841dup n.500_502dup | gnomAD v4 |
12 | g.57765100A>C | CA385505307 | CYP27B1 | n.613T>G c.782T>G (p.Leu261Trp) c.759T>G (p.Val253=) c.701T>G (p.Leu234Trp) c.-5T>G (n.-5T>G) c.613T>G n.840T>G n.501T>G | |
12 | g.57765100A>G | CA385505308 | CYP27B1 | n.613T>C c.782T>C (p.Leu261Ser) c.759T>C (p.Val253=) c.701T>C (p.Leu234Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) c.613T>C n.840T>C n.501T>C | |
12 | g.57765100A>T | CA385505309 | CYP27B1 | n.613T>A c.782T>A (p.Leu261Ter) c.759T>A (p.Val253=) c.701T>A (p.Leu234Ter) c.-5T>A (n.-5T>A) c.613T>A n.840T>A n.501T>A | |
12 | g.57765101A>C | CA385505310 | CYP27B1 | n.612T>G c.781T>G (p.Leu261Val) c.758T>G (p.Val253Gly) c.700T>G (p.Leu234Val) c.-6T>G (n.-6T>G) c.612T>G n.839T>G n.500T>G | |
12 | g.57765101A>G | CA480402109 | CYP27B1 | n.612T>C c.781T>C (p.Leu261=) c.758T>C (p.Val253Ala) c.700T>C (p.Leu234=) c.-6T>C (n.-6T>C) c.612T>C n.839T>C n.500T>C | |
12 | g.57765101A>T | CA385505311 | CYP27B1 | n.612T>A c.781T>A (p.Leu261Met) c.758T>A (p.Val253Asp) c.700T>A (p.Leu234Met) c.-6T>A (n.-6T>A) c.612T>A n.839T>A n.500T>A | |
12 | g.57765102C>A | CA480402110 | CYP27B1 | n.611G>T c.780G>T (p.Leu260=) c.757G>T (p.Val253Phe) c.699G>T (p.Leu233=) c.-7G>T (n.-7G>T) c.611G>T n.838G>T n.499G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57765102C= | CA2038988726 | CYP27B1 | n.611G= c.780G= (p.Leu260=) c.757G= (p.Val253=) c.699G= (p.Leu233=) c.-7G= (n.-7G=) c.611G= n.838G= n.499G= | |
12 | g.57765102C>G | CA480402111 | CYP27B1 | n.611G>C c.780G>C (p.Leu260=) c.757G>C (p.Val253Leu) c.699G>C (p.Leu233=) c.-7G>C (n.-7G>C) c.611G>C n.838G>C n.499G>C | |
12 | g.57765102C>T | CA480402112 | CYP27B1 | n.611G>A c.780G>A (p.Leu260=) c.757G>A (p.Val253Ile) c.699G>A (p.Leu233=) c.-7G>A (n.-7G>A) c.611G>A n.838G>A n.499G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57765103A>C | CA385505312 | CYP27B1 | n.610T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) c.756T>G (p.Ala252=) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.-8T>G (n.-8T>G) c.610T>G n.837T>G n.498T>G | |
12 | g.57765103A>G | CA385505313 | CYP27B1 | n.610T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) c.756T>C (p.Ala252=) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.-8T>C (n.-8T>C) c.610T>C n.837T>C n.498T>C | |
12 | g.57765103A>T | CA385505314 | CYP27B1 | n.610T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) c.756T>A (p.Ala252=) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.-8T>A (n.-8T>A) c.610T>A n.837T>A n.498T>A | |
12 | g.57765104G>A | CA480402854 | CYP27B1 | n.609C>T c.778C>T (p.Leu260=) c.755C>T (p.Ala252Val) c.697C>T (p.Leu233=) c.-9C>T (n.-9C>T) c.609C>T n.836C>T n.497C>T | |
12 | g.57765104G>C | CA237814853 | CYP27B1 | n.609C>G c.778C>G (p.Leu260Val) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.697C>G (p.Leu233Val) c.-9C>G (n.-9C>G) c.609C>G n.836C>G n.497C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765104G= | CA2038988732 | CYP27B1 | n.609C= c.778C= (p.Leu260=) c.755C= (p.Ala252=) c.697C= (p.Leu233=) c.-9C= (n.-9C=) c.609C= n.836C= n.497C= | |
12 | g.57765104G>T | CA385505315 | CYP27B1 | n.609C>A c.778C>A (p.Leu260Met) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.697C>A (p.Leu233Met) c.-9C>A (n.-9C>A) c.609C>A n.836C>A n.497C>A | |
12 | g.57765105C>A | CA480402870 | CYP27B1 | n.608G>T c.777G>T (p.Thr259=) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.696G>T (p.Thr232=) c.-10G>T (n.-10G>T) c.608G>T n.835G>T n.496G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57765105C= | CA2038988735 | CYP27B1 | n.608G= c.777G= (p.Thr259=) c.754G= (p.Ala252=) c.696G= (p.Thr232=) c.-10G= (n.-10G=) c.608G= n.835G= n.496G= | |
12 | g.57765105C>G | CA480402866 | CYP27B1 | n.608G>C c.777G>C (p.Thr259=) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.696G>C (p.Thr232=) c.-10G>C (n.-10G>C) c.608G>C n.835G>C n.496G>C | |
12 | g.57765105C>T | CA480402868 | CYP27B1 | n.608G>A c.777G>A (p.Thr259=) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.696G>A (p.Thr232=) c.-10G>A (n.-10G>A) c.608G>A n.835G>A n.496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765106G>A | CA385505316 | CYP27B1 | n.607C>T c.776C>T (p.Thr259Met) c.753C>T (p.His251=) c.695C>T (p.Thr232Met) c.-11C>T (n.-11C>T) c.607C>T n.834C>T n.495C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57765106G>C | CA385505317 | CYP27B1 | n.607C>G c.776C>G (p.Thr259Arg) c.753C>G (p.His251Gln) c.695C>G (p.Thr232Arg) c.-11C>G (n.-11C>G) c.607C>G n.834C>G n.495C>G | |
12 | g.57765106G>T | CA385505318 | CYP27B1 | n.607C>A c.776C>A (p.Thr259Lys) c.753C>A (p.His251Gln) c.695C>A (p.Thr232Lys) c.-11C>A (n.-11C>A) c.607C>A n.834C>A n.495C>A | |
12 | g.57765107T>A | CA385505319 | CYP27B1 | n.606A>T c.775A>T (p.Thr259Ser) c.752A>T (p.His251Leu) c.694A>T (p.Thr232Ser) c.-12A>T (n.-12A>T) c.606A>T n.833A>T n.494A>T | |
12 | g.57765107T>C | CA385505320 | CYP27B1 | n.606A>G c.775A>G (p.Thr259Ala) c.752A>G (p.His251Arg) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.-12A>G (n.-12A>G) c.606A>G n.833A>G n.494A>G | |
12 | g.57765107T>G | CA385505321 | CYP27B1 | n.606A>C c.775A>C (p.Thr259Pro) c.752A>C (p.His251Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.-12A>C (n.-12A>C) c.606A>C n.833A>C n.494A>C | |
12 | g.57765107_57765108delinsTG | CA2038988737 | CYP27B1 | n.605_606delinsCA c.774_775delinsCA (p.Ser258=) c.751_752delinsCA (p.His251=) c.693_694delinsCA (p.Ser231=) c.-13_-12delinsCA (n.-13_-12delinsCA) c.605_606delinsCA n.832_833delinsCA n.493_494delinsCA | |
12 | g.57765108G>A | CA480402889 | CYP27B1 | n.605C>T c.774C>T (p.Ser258=) c.751C>T (p.His251Tyr) c.693C>T (p.Ser231=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.605C>T n.832C>T n.493C>T | |
12 | g.57765108G>C | CA480402891 | CYP27B1 | n.605C>G c.774C>G (p.Ser258=) c.751C>G (p.His251Asp) c.693C>G (p.Ser231=) c.-13C>G (n.-13C>G) c.605C>G n.832C>G n.493C>G | |
12 | g.57765108G>T | CA480402896 | CYP27B1 | n.605C>A c.774C>A (p.Ser258=) c.751C>A (p.His251Asn) c.693C>A (p.Ser231=) c.-13C>A (n.-13C>A) c.605C>A n.832C>A n.493C>A | |
12 | g.57765109del | CA115129 | CYP27B1 | n.605del c.774del (p.Thr259ArgfsTer3) c.751del (p.His251ThrfsTer?) c.693del (p.Thr232ArgfsTer3) c.-13del (n.-13del) c.605del n.832del n.493del | ClinVar dbSNP |
12 | g.57765109G>A | CA385505324 | CYP27B1 | n.604C>T c.773C>T (p.Ser258Phe) c.750C>T (p.Val250=) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.-14C>T (n.-14C>T) c.604C>T n.831C>T n.492C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57765109G>C | CA385505322 | CYP27B1 | n.604C>G c.773C>G (p.Ser258Cys) c.750C>G (p.Val250=) c.692C>G (p.Ser231Cys) c.-14C>G (n.-14C>G) c.604C>G n.831C>G n.492C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57765109G= | CA2038988746 | CYP27B1 | n.604C= c.773C= (p.Ser258=) c.750C= (p.Val250=) c.692C= (p.Ser231=) c.-14C= (n.-14C=) c.604C= n.831C= n.492C= | |
12 | g.57765109G>T | CA385505323 | CYP27B1 | n.604C>A c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.750C>A (p.Val250=) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.-14C>A (n.-14C>A) c.604C>A n.831C>A n.492C>A | |
12 | g.57765110A>C | CA385505325 | CYP27B1 | n.603T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) c.749T>G (p.Val250Gly) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.-15T>G (n.-15T>G) c.603T>G n.830T>G n.491T>G | |
12 | g.57765110A>G | CA385505326 | CYP27B1 | n.603T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) c.749T>C (p.Val250Ala) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.-15T>C (n.-15T>C) c.603T>C n.830T>C n.491T>C | |
12 | g.57765110A>T | CA385505327 | CYP27B1 | n.603T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) c.749T>A (p.Val250Asp) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.-15T>A (n.-15T>A) c.603T>A n.830T>A n.491T>A | |
12 | g.57765111C>A | CA480402929 | CYP27B1 | n.602G>T c.771G>T (p.Val257=) c.748G>T (p.Val250Phe) c.690G>T (p.Val230=) c.-16G>T (n.-16G>T) c.602G>T n.829G>T n.490G>T | |
12 | g.57765111C= | CA2038988751 | CYP27B1 | n.602G= c.771G= (p.Val257=) c.748G= (p.Val250=) c.690G= (p.Val230=) c.-16G= (n.-16G=) c.602G= n.829G= n.490G= | |
12 | g.57765111C>G | CA480402927 | CYP27B1 | n.602G>C c.771G>C (p.Val257=) c.748G>C (p.Val250Leu) c.690G>C (p.Val230=) c.-16G>C (n.-16G>C) c.602G>C n.829G>C n.490G>C | |
12 | g.57765111C>T | CA6658355 | CYP27B1 | n.602G>A c.771G>A (p.Val257=) c.748G>A (p.Val250Ile) c.690G>A (p.Val230=) c.-16G>A (n.-16G>A) c.602G>A n.829G>A n.490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57765112A= | CA2038988761 | CYP27B1 | n.601T= c.770T= (p.Val257=) c.747T= (p.Cys249=) c.689T= (p.Val230=) c.-17T= (n.-17T=) c.601T= n.828T= n.489T= | |
12 | g.57765112A>C | CA385505328 | CYP27B1 | n.601T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.747T>G (p.Cys249Trp) c.689T>G (p.Val230Gly) c.-17T>G (n.-17T>G) c.601T>G n.828T>G n.489T>G | |
12 | g.57765112A>G | CA385505330 | CYP27B1 | n.601T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.747T>C (p.Cys249=) c.689T>C (p.Val230Ala) c.-17T>C (n.-17T>C) c.601T>C n.828T>C n.489T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765112A>T | CA385505329 | CYP27B1 | n.601T>A c.770T>A (p.Val257Glu) c.747T>A (p.Cys249Ter) c.689T>A (p.Val230Glu) c.-17T>A (n.-17T>A) c.601T>A n.828T>A n.489T>A | |
12 | g.57765113C>A | CA385505331 | CYP27B1 | n.600G>T c.769G>T (p.Val257Leu) c.746G>T (p.Cys249Phe) c.688G>T (p.Val230Leu) c.-18G>T (n.-18G>T) c.600G>T n.827G>T n.488G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57765113C= | CA2038988771 | CYP27B1 | n.600G= c.769G= (p.Val257=) c.746G= (p.Cys249=) c.688G= (p.Val230=) c.-18G= (n.-18G=) c.600G= n.827G= n.488G= | |
12 | g.57765113C>G | CA385505332 | CYP27B1 | n.600G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.746G>C (p.Cys249Ser) c.688G>C (p.Val230Leu) c.-18G>C (n.-18G>C) c.600G>C n.827G>C n.488G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765113C>T | CA385505333 | CYP27B1 | n.600G>A c.769G>A (p.Val257Met) c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.688G>A (p.Val230Met) c.-18G>A (n.-18G>A) c.600G>A n.827G>A n.488G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57765114A>C | CA385505334 | CYP27B1 | n.599T>G c.768T>G (p.Phe256Leu) c.745T>G (p.Cys249Gly) c.687T>G (p.Phe229Leu) c.-19T>G (n.-19T>G) c.599T>G n.826T>G n.487T>G | |
12 | g.57765114A>G | CA480402948 | CYP27B1 | n.599T>C c.768T>C (p.Phe256=) c.745T>C (p.Cys249Arg) c.687T>C (p.Phe229=) c.-19T>C (n.-19T>C) c.599T>C n.826T>C n.487T>C | |
12 | g.57765114A>T | CA385505335 | CYP27B1 | n.599T>A c.768T>A (p.Phe256Leu) c.745T>A (p.Cys249Ser) c.687T>A (p.Phe229Leu) c.-19T>A (n.-19T>A) c.599T>A n.826T>A n.487T>A | |
12 | g.57765115A>C | CA385505336 | CYP27B1 | n.598T>G c.767T>G (p.Phe256Cys) c.744T>G (p.Val248=) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.-20T>G (n.-20T>G) c.598T>G n.825T>G n.486T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57765115A>G | CA385505337 | CYP27B1 | n.598T>C c.767T>C (p.Phe256Ser) c.744T>C (p.Val248=) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.-20T>C (n.-20T>C) c.598T>C n.825T>C n.486T>C | |
12 | g.57765115A>T | CA385505338 | CYP27B1 | n.598T>A c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.744T>A (p.Val248=) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.-20T>A (n.-20T>A) c.598T>A n.825T>A n.486T>A | |
12 | g.57765115_57765131del | CA645584541 | CYP27B1 | n.582_598del c.751_767del (p.Ala251CysfsTer?) c.728_744del (p.Arg243LeufsTer6) c.670_686del (p.Ala224CysfsTer?) c.-36_-20del (n.-36_-20del) c.582_598del n.809_825del n.470_486del | COSMIC |
12 | g.57765116A>C | CA385505339 | CYP27B1 | n.597T>G c.766T>G (p.Phe256Val) c.743T>G (p.Val248Gly) c.685T>G (p.Phe229Val) c.-21T>G (n.-21T>G) c.597T>G n.824T>G n.485T>G | |
12 | g.57765116A>G | CA385505340 | CYP27B1 | n.597T>C c.766T>C (p.Phe256Leu) c.743T>C (p.Val248Ala) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.-21T>C (n.-21T>C) c.597T>C n.824T>C n.485T>C | |
12 | g.57765116A>T | CA385505341 | CYP27B1 | n.597T>A c.766T>A (p.Phe256Ile) c.743T>A (p.Val248Asp) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.-21T>A (n.-21T>A) c.597T>A n.824T>A n.485T>A | |
12 | g.57765117C>A | CA480402967 | CYP27B1 | n.596G>T c.765G>T (p.Val255=) c.742G>T (p.Val248Phe) c.684G>T (p.Val228=) c.-22G>T (n.-22G>T) c.596G>T n.823G>T n.484G>T | |
12 | g.57765117C>G | CA480402972 | CYP27B1 | n.596G>C c.765G>C (p.Val255=) c.742G>C (p.Val248Leu) c.684G>C (p.Val228=) c.-22G>C (n.-22G>C) c.596G>C n.823G>C n.484G>C | |
12 | g.57765117C>T | CA480402970 | CYP27B1 | n.596G>A c.765G>A (p.Val255=) c.742G>A (p.Val248Ile) c.684G>A (p.Val228=) c.-22G>A (n.-22G>A) c.596G>A n.823G>A n.484G>A | |
12 | g.57765118A>C | CA385505344 | CYP27B1 | n.595T>G c.764T>G (p.Val255Gly) c.741T>G (p.Gly247=) c.683T>G (p.Val228Gly) c.-23T>G (n.-23T>G) c.595T>G n.822T>G n.483T>G | |
12 | g.57765118A>G | CA385505343 | CYP27B1 | n.595T>C c.764T>C (p.Val255Ala) c.741T>C (p.Gly247=) c.683T>C (p.Val228Ala) c.-23T>C (n.-23T>C) c.595T>C n.822T>C n.483T>C | |
12 | g.57765118A>T | CA385505342 | CYP27B1 | n.595T>A c.764T>A (p.Val255Glu) c.741T>A (p.Gly247=) c.683T>A (p.Val228Glu) c.-23T>A (n.-23T>A) c.595T>A n.822T>A n.483T>A | |
12 | g.57765119C>A | CA385505345 | CYP27B1 | n.594G>T c.763G>T (p.Val255Leu) c.740G>T (p.Gly247Val) c.682G>T (p.Val228Leu) c.-24G>T (n.-24G>T) c.594G>T n.821G>T n.482G>T | |
12 | g.57765119C= | CA2038988776 | CYP27B1 | n.594G= c.763G= (p.Val255=) c.740G= (p.Gly247=) c.682G= (p.Val228=) c.-24G= (n.-24G=) c.594G= n.821G= n.482G= | |
12 | g.57765119C>G | CA385505347 | CYP27B1 | n.594G>C c.763G>C (p.Val255Leu) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.682G>C (p.Val228Leu) c.-24G>C (n.-24G>C) c.594G>C n.821G>C n.482G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765119C>T | CA385505346 | CYP27B1 | n.594G>A c.763G>A (p.Val255Met) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.682G>A (p.Val228Met) c.-24G>A (n.-24G>A) c.594G>A n.821G>A n.482G>A | |
12 | g.57765120C>A | CA480402983 | CYP27B1 | n.593G>T c.762G>T (p.Ser254=) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.681G>T (p.Ser227=) c.-25G>T (n.-25G>T) c.593G>T n.820G>T n.481G>T | |
12 | g.57765120C= | CA2038988783 | CYP27B1 | n.593G= c.762G= (p.Ser254=) c.739G= (p.Gly247=) c.681G= (p.Ser227=) c.-25G= (n.-25G=) c.593G= n.820G= n.481G= | |
12 | g.57765120C>G | CA480402986 | CYP27B1 | n.593G>C c.762G>C (p.Ser254=) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.681G>C (p.Ser227=) c.-25G>C (n.-25G>C) c.593G>C n.820G>C n.481G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57765120C>T | CA6658356 | CYP27B1 | n.593G>A c.762G>A (p.Ser254=) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.681G>A (p.Ser227=) c.-25G>A (n.-25G>A) c.593G>A n.820G>A n.481G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57765121G>A | CA385505350 | CYP27B1 | n.592C>T c.761C>T (p.Ser254Leu) c.738C>T (p.Leu246=) c.680C>T (p.Ser227Leu) c.-26C>T (n.-26C>T) c.592C>T n.819C>T n.480C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57765121G>C | CA385505348 | CYP27B1 | n.592C>G c.761C>G (p.Ser254Trp) c.738C>G (p.Leu246=) c.680C>G (p.Ser227Trp) c.-26C>G (n.-26C>G) c.592C>G n.819C>G n.480C>G | |
12 | g.57765121G>T | CA385505349 | CYP27B1 | n.592C>A c.761C>A (p.Ser254Ter) c.738C>A (p.Leu246=) c.680C>A (p.Ser227Ter) c.-26C>A (n.-26C>A) c.592C>A n.819C>A n.480C>A | |
12 | g.57765122A>C | CA385505351 | CYP27B1 | n.591T>G c.760T>G (p.Ser254Ala) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.679T>G (p.Ser227Ala) c.-27T>G (n.-27T>G) c.591T>G n.818T>G n.479T>G | |
12 | g.57765122A>G | CA385505352 | CYP27B1 | n.591T>C c.760T>C (p.Ser254Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.679T>C (p.Ser227Pro) c.-27T>C (n.-27T>C) c.591T>C n.818T>C n.479T>C | |
12 | g.57765122A>T | CA385505353 | CYP27B1 | n.591T>A c.760T>A (p.Ser254Thr) c.737T>A (p.Leu246His) c.679T>A (p.Ser227Thr) c.-27T>A (n.-27T>A) c.591T>A n.818T>A n.479T>A | |
12 | g.57765123G>A | CA6658357 | CYP27B1 | n.590C>T c.759C>T (p.Gly253=) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.678C>T (p.Gly226=) c.-28C>T (n.-28C>T) c.590C>T n.817C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765123G>C | CA480403010 | CYP27B1 | n.590C>G c.759C>G (p.Gly253=) c.736C>G (p.Leu246Val) c.678C>G (p.Gly226=) c.-28C>G (n.-28C>G) c.590C>G n.817C>G n.478C>G | |
12 | g.57765123G= | CA2038988785 | CYP27B1 | n.590C= c.759C= (p.Gly253=) c.736C= (p.Leu246=) c.678C= (p.Gly226=) c.-28C= (n.-28C=) c.590C= n.817C= n.478C= | |
12 | g.57765123G>T | CA480403012 | CYP27B1 | n.590C>A c.759C>A (p.Gly253=) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.678C>A (p.Gly226=) c.-28C>A (n.-28C>A) c.590C>A n.817C>A n.478C>A | ClinVar |
12 | g.57765124C>A | CA385505354 | CYP27B1 | n.589G>T c.758G>T (p.Gly253Val) c.735G>T (p.Gly245=) c.677G>T (p.Gly226Val) c.-29G>T (n.-29G>T) c.589G>T n.816G>T n.477G>T | dbSNP |
12 | g.57765124C= | CA2038988795 | CYP27B1 | n.589G= c.758G= (p.Gly253=) c.735G= (p.Gly245=) c.677G= (p.Gly226=) c.-29G= (n.-29G=) c.589G= n.816G= n.477G= | |
12 | g.57765124C>G | CA385505355 | CYP27B1 | n.589G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) c.735G>C (p.Gly245=) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.-29G>C (n.-29G>C) c.589G>C n.816G>C n.477G>C | |
12 | g.57765124C>T | CA385505356 | CYP27B1 | n.589G>A c.758G>A (p.Gly253Asp) c.735G>A (p.Gly245=) c.677G>A (p.Gly226Asp) c.-29G>A (n.-29G>A) c.589G>A n.816G>A n.477G>A | |
12 | g.57765125C>A | CA385505357 | CYP27B1 | n.588G>T c.757G>T (p.Gly253Cys) c.734G>T (p.Gly245Val) c.676G>T (p.Gly226Cys) c.-30G>T (n.-30G>T) c.588G>T n.815G>T n.476G>T | |
12 | g.57765125C>G | CA385505358 | CYP27B1 | n.588G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.-30G>C (n.-30G>C) c.588G>C n.815G>C n.476G>C | |
12 | g.57765125C>T | CA385505359 | CYP27B1 | n.588G>A c.757G>A (p.Gly253Ser) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.676G>A (p.Gly226Ser) c.-30G>A (n.-30G>A) c.588G>A n.815G>A n.476G>A | |
12 | g.57765125_57765126insA | CA2796149712 | CYP27B1 | n.587_588insT c.756_757insT (p.Gly253TrpfsTer?) c.733_734insT (p.Gly245ValfsTer10) c.675_676insT (p.Gly226TrpfsTer?) c.-31_-30insT (n.-31_-30insT) c.587_588insT n.814_815insT n.475_476insT | |
12 | g.57765125_57765126insAAACACACCCAA | CA2796149713 | CYP27B1 | n.587_588insTTGGGTGTGTTT c.756_757insTTGGGTGTGTTT (p.Val252_Gly253insLeuGlyValPhe) c.733_734insTTGGGTGTGTTT (p.Gly245delinsValGlyCysValTrp) c.675_676insTTGGGTGTGTTT (p.Val225_Gly226insLeuGlyValPhe) c.-31_-30insTTGGGTGTGTTT (n.-31_-30insTTGGGTGTGTTT) c.587_588insTTGGGTGTGTTT n.814_815insTTGGGTGTGTTT n.475_476insTTGGGTGTGTTT | |
12 | g.57765126C>A | CA480403030 | CYP27B1 | n.587G>T c.756G>T (p.Val252=) c.733G>T (p.Gly245Trp) c.675G>T (p.Val225=) c.-31G>T (n.-31G>T) c.587G>T n.814G>T n.475G>T | |
12 | g.57765126C>G | CA480403025 | CYP27B1 | n.587G>C c.756G>C (p.Val252=) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.675G>C (p.Val225=) c.-31G>C (n.-31G>C) c.587G>C n.814G>C n.475G>C | |
12 | g.57765126C>T | CA480403027 | CYP27B1 | n.587G>A c.756G>A (p.Val252=) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.675G>A (p.Val225=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.587G>A n.814G>A n.475G>A | |
12 | g.57765126_57765138delinsCACAGCGCGGATG | CA2038988798 | CYP27B1 | n.575_587delinsCATCCGCGCTGTG c.744_756delinsCATCCGCGCTGTG (p.Phe248=) c.721_733delinsCATCCGCGCTGTG (p.His241=) c.663_675delinsCATCCGCGCTGTG (p.Phe221=) c.-43_-31delinsCATCCGCGCTGTG (n.-43_-31delinsCATCCGCGCTGTG) c.575_587delinsCATCCGCGCTGTG n.802_814delinsCATCCGCGCTGTG n.463_475delinsCATCCGCGCTGTG | |
12 | g.57765126_57765127insCCG | CA2796149714 | CYP27B1 | n.586_587insCGG c.755_756insCGG (p.Val252_Gly253insGly) c.732_733insCGG (p.Cys244_Gly245insArg) c.674_675insCGG (p.Val225_Gly226insGly) c.-32_-31insCGG (n.-32_-31insCGG) c.586_587insCGG n.813_814insCGG n.474_475insCGG | |
12 | g.57765127A= | CA2038988804 | CYP27B1 | n.586T= c.755T= (p.Val252=) c.732T= (p.Cys244=) c.674T= (p.Val225=) c.-32T= (n.-32T=) c.586T= n.813T= n.474T= | |
12 | g.57765127A>C | CA385505360 | CYP27B1 | n.586T>G c.755T>G (p.Val252Gly) c.732T>G (p.Cys244Trp) c.674T>G (p.Val225Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) c.586T>G n.813T>G n.474T>G | |
12 | g.57765127A>G | CA237814876 | CYP27B1 | n.586T>C c.755T>C (p.Val252Ala) c.732T>C (p.Cys244=) c.674T>C (p.Val225Ala) c.-32T>C (n.-32T>C) c.586T>C n.813T>C n.474T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765127A>T | CA385505361 | CYP27B1 | n.586T>A c.755T>A (p.Val252Glu) c.732T>A (p.Cys244Ter) c.674T>A (p.Val225Glu) c.-32T>A (n.-32T>A) c.586T>A n.813T>A n.474T>A | |
12 | g.57765128_57765139del | CA2038988807 | CYP27B1 | n.575_586del c.744_755del (p.Phe248_Val252delinsLeu) c.721_732del (p.His241_Cys244del) c.663_674del (p.Phe221_Val225delinsLeu) c.-43_-32del (n.-43_-32del) c.575_586del n.802_813del n.463_474del | dbSNP |
12 | g.57765128C>A | CA385505362 | CYP27B1 | n.585G>T c.754G>T (p.Val252Leu) c.731G>T (p.Cys244Phe) c.673G>T (p.Val225Leu) c.-33G>T (n.-33G>T) c.585G>T n.812G>T n.473G>T | |
12 | g.57765128C= | CA2038988815 | CYP27B1 | n.585G= c.754G= (p.Val252=) c.731G= (p.Cys244=) c.673G= (p.Val225=) c.-33G= (n.-33G=) c.585G= n.812G= n.473G= | |
12 | g.57765128C>G | CA385505363 | CYP27B1 | n.585G>C c.754G>C (p.Val252Leu) c.731G>C (p.Cys244Ser) c.673G>C (p.Val225Leu) c.-33G>C (n.-33G>C) c.585G>C n.812G>C n.473G>C | |
12 | g.57765128C>T | CA385505364 | CYP27B1 | n.585G>A c.754G>A (p.Val252Met) c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.673G>A (p.Val225Met) c.-33G>A (n.-33G>A) c.585G>A n.812G>A n.473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57765129A= | CA2038988819 | CYP27B1 | n.584T= c.753T= (p.Ala251=) c.730T= (p.Cys244=) c.672T= (p.Ala224=) c.-34T= (n.-34T=) c.584T= n.811T= n.472T= | |
12 | g.57765129A>C | CA480403044 | CYP27B1 | n.584T>G c.753T>G (p.Ala251=) c.730T>G (p.Cys244Gly) c.672T>G (p.Ala224=) c.-34T>G (n.-34T>G) c.584T>G n.811T>G n.472T>G | dbSNP |
12 | g.57765129A>G | CA480403045 | CYP27B1 | n.584T>C c.753T>C (p.Ala251=) c.730T>C (p.Cys244Arg) c.672T>C (p.Ala224=) c.-34T>C (n.-34T>C) c.584T>C n.811T>C n.472T>C | dbSNP |
12 | g.57765129A>T | CA480403048 | CYP27B1 | n.584T>A c.753T>A (p.Ala251=) c.730T>A (p.Cys244Ser) c.672T>A (p.Ala224=) c.-34T>A (n.-34T>A) c.584T>A n.811T>A n.472T>A | |
12 | g.57765130G>A | CA385505365 | CYP27B1 | n.583C>T c.752C>T (p.Ala251Val) c.729C>T (p.Arg243=) c.671C>T (p.Ala224Val) c.-35C>T (n.-35C>T) c.583C>T n.810C>T n.471C>T | |
12 | g.57765130G>C | CA385505366 | CYP27B1 | n.583C>G c.752C>G (p.Ala251Gly) c.729C>G (p.Arg243=) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) c.583C>G n.810C>G n.471C>G | |
12 | g.57765130G>T | CA385505367 | CYP27B1 | n.583C>A c.752C>A (p.Ala251Asp) c.729C>A (p.Arg243=) c.671C>A (p.Ala224Asp) c.-35C>A (n.-35C>A) c.583C>A n.810C>A n.471C>A | |
12 | g.57765130_57765132del | CA2796149715 | CYP27B1 | n.581_583del c.750_752del (p.Ala251del) c.727_729del (p.Arg243del) c.669_671del (p.Ala224del) c.-37_-35del (n.-37_-35del) c.581_583del n.808_810del n.469_471del | |
12 | g.57765131C>A | CA6658358 | CYP27B1 | n.582G>T c.751G>T (p.Ala251Ser) c.728G>T (p.Arg243Leu) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) c.582G>T n.809G>T n.470G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765131C= | CA2038988824 | CYP27B1 | n.582G= c.751G= (p.Ala251=) c.728G= (p.Arg243=) c.670G= (p.Ala224=) c.-36G= (n.-36G=) c.582G= n.809G= n.470G= | |
12 | g.57765131C>G | CA385505368 | CYP27B1 | n.582G>C c.751G>C (p.Ala251Pro) c.728G>C (p.Arg243Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) c.582G>C n.809G>C n.470G>C | |
12 | g.57765131C>T | CA385505369 | CYP27B1 | n.582G>A c.751G>A (p.Ala251Thr) c.728G>A (p.Arg243His) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) c.582G>A n.809G>A n.470G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765132G>A | CA480403058 | CYP27B1 | n.581C>T c.750C>T (p.Arg250=) c.727C>T (p.Arg243Cys) c.669C>T (p.Arg223=) c.-37C>T (n.-37C>T) c.581C>T n.808C>T n.469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57765132G>C | CA480403060 | CYP27B1 | n.581C>G c.750C>G (p.Arg250=) c.727C>G (p.Arg243Gly) c.669C>G (p.Arg223=) c.-37C>G (n.-37C>G) c.581C>G n.808C>G n.469C>G | |
12 | g.57765132G= | CA2038988829 | CYP27B1 | n.581C= c.750C= (p.Arg250=) c.727C= (p.Arg243=) c.669C= (p.Arg223=) c.-37C= (n.-37C=) c.581C= n.808C= n.469C= | |
12 | g.57765132G>T | CA6658359 | CYP27B1 | n.581C>A c.750C>A (p.Arg250=) c.727C>A (p.Arg243Ser) c.669C>A (p.Arg223=) c.-37C>A (n.-37C>A) c.581C>A n.808C>A n.469C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57765133C>A | CA385505371 | CYP27B1 | n.580G>T c.749G>T (p.Arg250Leu) c.726G>T (p.Pro242=) c.668G>T (p.Arg223Leu) c.-38G>T (n.-38G>T) c.580G>T n.807G>T n.468G>T | |
12 | g.57765133C>G | CA385505372 | CYP27B1 | n.580G>C c.749G>C (p.Arg250Pro) c.726G>C (p.Pro242=) c.668G>C (p.Arg223Pro) c.-38G>C (n.-38G>C) c.580G>C n.807G>C n.468G>C | |
12 | g.57765133C>T | CA385505370 | CYP27B1 | n.580G>A c.749G>A (p.Arg250His) c.726G>A (p.Pro242=) c.668G>A (p.Arg223His) c.-38G>A (n.-38G>A) c.580G>A n.807G>A n.468G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57765134G>A | CA6658360 | CYP27B1 | n.579C>T c.748C>T (p.Arg250Cys) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.667C>T (p.Arg223Cys) c.-39C>T (n.-39C>T) c.579C>T n.806C>T n.467C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765134G>C | CA385505373 | CYP27B1 | n.579C>G c.748C>G (p.Arg250Gly) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.667C>G (p.Arg223Gly) c.-39C>G (n.-39C>G) c.579C>G n.806C>G n.467C>G | |
12 | g.57765134G= | CA2038988832 | CYP27B1 | n.579C= c.748C= (p.Arg250=) c.725C= (p.Pro242=) c.667C= (p.Arg223=) c.-39C= (n.-39C=) c.579C= n.806C= n.467C= | |
12 | g.57765134G>T | CA385505374 | CYP27B1 | n.579C>A c.748C>A (p.Arg250Ser) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.667C>A (p.Arg223Ser) c.-39C>A (n.-39C>A) c.579C>A n.806C>A n.467C>A | |
12 | g.57765135G>A | CA237814892 | CYP27B1 | n.578C>T c.747C>T (p.Ile249=) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.666C>T (p.Ile222=) c.-40C>T (n.-40C>T) c.578C>T n.805C>T n.466C>T | dbSNP |
12 | g.57765135G>C | CA385505375 | CYP27B1 | n.578C>G c.747C>G (p.Ile249Met) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.666C>G (p.Ile222Met) c.-40C>G (n.-40C>G) c.578C>G n.805C>G n.466C>G | |
12 | g.57765135G= | CA2038988833 | CYP27B1 | n.578C= c.747C= (p.Ile249=) c.724C= (p.Pro242=) c.666C= (p.Ile222=) c.-40C= (n.-40C=) c.578C= n.805C= n.466C= | |
12 | g.57765135G>T | CA480403077 | CYP27B1 | n.578C>A c.747C>A (p.Ile249=) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.666C>A (p.Ile222=) c.-40C>A (n.-40C>A) c.578C>A n.805C>A n.466C>A | |
12 | g.57765136A>C | CA385505376 | CYP27B1 | n.577T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) c.723T>G (p.His241Gln) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.-41T>G (n.-41T>G) c.577T>G n.804T>G n.465T>G | |
12 | g.57765136A>G | CA385505377 | CYP27B1 | n.577T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) c.723T>C (p.His241=) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.-41T>C (n.-41T>C) c.577T>C n.804T>C n.465T>C | |
12 | g.57765136A>T | CA385505378 | CYP27B1 | n.577T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) c.723T>A (p.His241Gln) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.-41T>A (n.-41T>A) c.577T>A n.804T>A n.465T>A | |
12 | g.57765137del | CA2796149716 | CYP27B1 | n.576del c.745del (p.Ile249SerfsTer13) c.722del (p.His241LeufsTer?) c.664del (p.Ile222SerfsTer13) c.-42del (n.-42del) c.576del n.803del n.464del | |
12 | g.57765137T>A | CA385505379 | CYP27B1 | n.576A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) c.722A>T (p.His241Leu) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.-42A>T (n.-42A>T) c.576A>T n.803A>T n.464A>T | |
12 | g.57765137T>C | CA385505380 | CYP27B1 | n.576A>G c.745A>G (p.Ile249Val) c.722A>G (p.His241Arg) c.664A>G (p.Ile222Val) c.-42A>G (n.-42A>G) c.576A>G n.803A>G n.464A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765137T>G | CA385505381 | CYP27B1 | n.576A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) c.722A>C (p.His241Pro) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.-42A>C (n.-42A>C) c.576A>C n.803A>C n.464A>C | |
12 | g.57765137T= | CA2038988836 | CYP27B1 | n.576A= c.745A= (p.Ile249=) c.722A= (p.His241=) c.664A= (p.Ile222=) c.-42A= (n.-42A=) c.576A= n.803A= n.464A= | |
12 | g.57765138G>A | CA480403090 | CYP27B1 | n.575C>T c.744C>T (p.Phe248=) c.721C>T (p.His241Tyr) c.663C>T (p.Phe221=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.575C>T n.802C>T n.463C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57765138G>C | CA385505382 | CYP27B1 | n.575C>G c.744C>G (p.Phe248Leu) c.721C>G (p.His241Asp) c.663C>G (p.Phe221Leu) c.-43C>G (n.-43C>G) c.575C>G n.802C>G n.463C>G | |
12 | g.57765138G= | CA2038988839 | CYP27B1 | n.575C= c.744C= (p.Phe248=) c.721C= (p.His241=) c.663C= (p.Phe221=) c.-43C= (n.-43C=) c.575C= n.802C= n.463C= | |
12 | g.57765138G>T | CA385505383 | CYP27B1 | n.575C>A c.744C>A (p.Phe248Leu) c.721C>A (p.His241Asn) c.663C>A (p.Phe221Leu) c.-43C>A (n.-43C>A) c.575C>A n.802C>A n.463C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57765139A>C | CA385505386 | CYP27B1 | n.574T>G c.743T>G (p.Phe248Cys) c.720T>G (p.Leu240=) c.662T>G (p.Phe221Cys) c.-44T>G (n.-44T>G) c.574T>G n.801T>G n.462T>G | |
12 | g.57765139A>G | CA385505384 | CYP27B1 | n.574T>C c.743T>C (p.Phe248Ser) c.720T>C (p.Leu240=) c.662T>C (p.Phe221Ser) c.-44T>C (n.-44T>C) c.574T>C n.801T>C n.462T>C | |
12 | g.57765139A>T | CA385505385 | CYP27B1 | n.574T>A c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.720T>A (p.Leu240=) c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.-44T>A (n.-44T>A) c.574T>A n.801T>A n.462T>A | |
12 | g.57765140dup | CA2842823177 | CYP27B1 | n.574dup c.743dup (p.Ile249HisfsTer?) c.720dup (p.His241SerfsTer14) c.662dup (p.Ile222HisfsTer?) c.-44dup (n.-44dup) c.574dup n.801dup n.462dup | |
12 | g.57765140A>C | CA385505387 | CYP27B1 | n.573T>G c.742T>G (p.Phe248Val) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.661T>G (p.Phe221Val) c.-45T>G (n.-45T>G) c.573T>G n.800T>G n.461T>G | |
12 | g.57765140A>G | CA385505388 | CYP27B1 | n.573T>C c.742T>C (p.Phe248Leu) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.661T>C (p.Phe221Leu) c.-45T>C (n.-45T>C) c.573T>C n.800T>C n.461T>C | |
12 | g.57765140A>T | CA385505389 | CYP27B1 | n.573T>A c.742T>A (p.Phe248Ile) c.719T>A (p.Leu240His) c.661T>A (p.Phe221Ile) c.-45T>A (n.-45T>A) c.573T>A n.800T>A n.461T>A | |
12 | g.57765141G>A | CA480403105 | CYP27B1 | n.572C>T c.741C>T (p.Thr247=) c.718C>T (p.Leu240Phe) c.660C>T (p.Thr220=) c.-46C>T (n.-46C>T) c.572C>T n.799C>T n.460C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57765141G>C | CA480403110 | CYP27B1 | n.572C>G c.741C>G (p.Thr247=) c.718C>G (p.Leu240Val) c.660C>G (p.Thr220=) c.-46C>G (n.-46C>G) c.572C>G n.799C>G n.460C>G | |
12 | g.57765141G= | CA2038988842 | CYP27B1 | n.572C= c.741C= (p.Thr247=) c.718C= (p.Leu240=) c.660C= (p.Thr220=) c.-46C= (n.-46C=) c.572C= n.799C= n.460C= | |
12 | g.57765141G>T | CA480403112 | CYP27B1 | n.572C>A c.741C>A (p.Thr247=) c.718C>A (p.Leu240Ile) c.660C>A (p.Thr220=) c.-46C>A (n.-46C>A) c.572C>A n.799C>A n.460C>A | |
12 | g.57765142G>A | CA385505390 | CYP27B1 | n.571C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) c.717C>T (p.Asp239=) c.659C>T (p.Thr220Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) c.571C>T n.798C>T n.459C>T | |
12 | g.57765142G>C | CA385505391 | CYP27B1 | n.571C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) c.717C>G (p.Asp239Glu) c.659C>G (p.Thr220Ser) c.-47C>G (n.-47C>G) c.571C>G n.798C>G n.459C>G | |
12 | g.57765142G= | CA2038988848 | CYP27B1 | n.571C= c.740C= (p.Thr247=) c.717C= (p.Asp239=) c.659C= (p.Thr220=) c.-47C= (n.-47C=) c.571C= n.798C= n.459C= | |
12 | g.57765142G>T | CA237814896 | CYP27B1 | n.571C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) c.717C>A (p.Asp239Glu) c.659C>A (p.Thr220Asn) c.-47C>A (n.-47C>A) c.571C>A n.798C>A n.459C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57765142_57765152delinsGTCTCCGTGTC | CA2038988847 | CYP27B1 | n.561_571delinsGACACGGAGAC c.730_740delinsGACACGGAGAC (p.Asp244=) c.707_717delinsGACACGGAGAC (p.Arg236=) c.649_659delinsGACACGGAGAC (p.Asp217=) c.-57_-47delinsGACACGGAGAC (n.-57_-47delinsGACACGGAGAC) c.561_571delinsGACACGGAGAC n.788_798delinsGACACGGAGAC n.449_459delinsGACACGGAGAC | |
12 | g.57765143T>A | CA385505392 | CYP27B1 | n.570A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) c.716A>T (p.Asp239Val) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) c.570A>T n.797A>T n.458A>T | |
12 | g.57765143T>C | CA385505393 | CYP27B1 | n.570A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) c.570A>G n.797A>G n.458A>G | |
12 | g.57765143T>G | CA385505394 | CYP27B1 | n.570A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) c.570A>C n.797A>C n.458A>C | |
12 | g.57765143_57765152del | CA6658361 | CYP27B1 | n.561_570del c.730_739del (p.Asp244ProfsTer15) c.707_716del (p.Arg236ProfsTer?) c.649_658del (p.Asp217ProfsTer15) c.-57_-48del (n.-57_-48del) c.561_570del n.788_797del n.449_458del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57765144C>A | CA385505395 | CYP27B1 | n.569G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.657G>T (p.Glu219Asp) c.-49G>T (n.-49G>T) c.569G>T n.796G>T n.457G>T | |
12 | g.57765144C= | CA2038988855 | CYP27B1 | n.569G= c.738G= (p.Glu246=) c.715G= (p.Asp239=) c.657G= (p.Glu219=) c.-49G= (n.-49G=) c.569G= n.796G= n.457G= | |
12 | g.57765144C>G | CA6658362 | CYP27B1 | n.569G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) c.715G>C (p.Asp239His) c.657G>C (p.Glu219Asp) c.-49G>C (n.-49G>C) c.569G>C n.796G>C n.457G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765144C>T | CA480403135 | CYP27B1 | n.569G>A c.738G>A (p.Glu246=) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.657G>A (p.Glu219=) c.-49G>A (n.-49G>A) c.569G>A n.796G>A n.457G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57765144_57765145delinsCT | CA2038988859 | CYP27B1 | n.568_569delinsAG c.737_738delinsAG (p.Glu246=) c.714_715delinsAG (p.Gly238=) c.656_657delinsAG (p.Glu219=) c.-50_-49delinsAG (n.-50_-49delinsAG) c.568_569delinsAG n.795_796delinsAG n.456_457delinsAG | |
12 | g.57765145del | CA6658363 | CYP27B1 | n.568del c.737del (p.Glu246GlyfsTer16) c.714del (p.Asp239ThrfsTer?) c.656del (p.Glu219GlyfsTer16) c.-50del (n.-50del) c.568del n.795del n.456del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765145T>A | CA385505397 | CYP27B1 | n.568A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.714A>T (p.Gly238=) c.656A>T (p.Glu219Val) c.-50A>T (n.-50A>T) c.568A>T n.795A>T n.456A>T | |
12 | g.57765145T>C | CA385505398 | CYP27B1 | n.568A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.714A>G (p.Gly238=) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.-50A>G (n.-50A>G) c.568A>G n.795A>G n.456A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57765145T>G | CA385505396 | CYP27B1 | n.568A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.714A>C (p.Gly238=) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.-50A>C (n.-50A>C) c.568A>C n.795A>C n.456A>C | |
12 | g.57765145_57765220delinsCCCT | CA2573148893 | CYP27B1 | n.502-9_568delinsAGGG c.671-9_737delinsAGGG c.648-9_714delinsAGGG c.590-9_656delinsAGGG c.-116-9_-50delinsAGGG c.502-9_568delinsAGGG n.720_795delinsAGGG n.390-9_456delinsAGGG | ClinVar dbSNP |
12 | g.57765146C>A | CA385505401 | CYP27B1 | n.567G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.713G>T (p.Gly238Val) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.-51G>T (n.-51G>T) c.567G>T n.794G>T n.455G>T | |
12 | g.57765146C>G | CA385505399 | CYP27B1 | n.567G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.713G>C (p.Gly238Ala) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.-51G>C (n.-51G>C) c.567G>C n.794G>C n.455G>C | |
12 | g.57765146C>T | CA385505400 | CYP27B1 | n.567G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.713G>A (p.Gly238Glu) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.-51G>A (n.-51G>A) c.567G>A n.794G>A n.455G>A | |
12 | g.57765147C>A | CA480403140 | CYP27B1 | n.566G>T c.735G>T (p.Thr245=) c.712G>T (p.Gly238Ter) c.654G>T (p.Thr218=) c.-52G>T (n.-52G>T) c.566G>T n.793G>T n.454G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57765147C= | CA2038988864 | CYP27B1 | n.566G= c.735G= (p.Thr245=) c.712G= (p.Gly238=) c.654G= (p.Thr218=) c.-52G= (n.-52G=) c.566G= n.793G= n.454G= | |
12 | g.57765147C>G | CA480403141 | CYP27B1 | n.566G>C c.735G>C (p.Thr245=) c.712G>C (p.Gly238Arg) c.654G>C (p.Thr218=) c.-52G>C (n.-52G>C) c.566G>C n.793G>C n.454G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57765147C>T | CA480403142 | CYP27B1 | n.566G>A c.735G>A (p.Thr245=) c.712G>A (p.Gly238Arg) c.654G>A (p.Thr218=) c.-52G>A (n.-52G>A) c.566G>A n.793G>A n.454G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57765147_57765160delinsCGTGTCGGGTGGCA | CA2038988863 | CYP27B1 | n.553_566delinsTGCCACCCGACACG c.722_735delinsTGCCACCCGACACG (p.Val241=) c.699_712delinsTGCCACCCGACACG (p.Ser233=) c.641_654delinsTGCCACCCGACACG (p.Val214=) c.-65_-52delinsTGCCACCCGACACG (n.-65_-52delinsTGCCACCCGACACG) c.553_566delinsTGCCACCCGACACG n.780_793delinsTGCCACCCGACACG n.441_454delinsTGCCACCCGACACG | |
12 | g.57765148G>A | CA385505404 | CYP27B1 | n.565C>T c.734C>T (p.Thr245Met) c.711C>T (p.His237=) c.653C>T (p.Thr218Met) c.-53C>T (n.-53C>T) c.565C>T n.792C>T n.453C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57765148G>C | CA385505406 | CYP27B1 | n.565C>G c.734C>G (p.Thr245Arg) c.711C>G (p.His237Gln) c.653C>G (p.Thr218Arg) c.-53C>G (n.-53C>G) c.565C>G n.792C>G n.453C>G | |
12 | g.57765148G= | CA2038988871 | CYP27B1 | n.565C= c.734C= (p.Thr245=) c.711C= (p.His237=) c.653C= (p.Thr218=) c.-53C= (n.-53C=) c.565C= n.792C= n.453C= | |
12 | g.57765148G>T | CA385505407 | CYP27B1 | n.565C>A c.734C>A (p.Thr245Lys) c.711C>A (p.His237Gln) c.653C>A (p.Thr218Lys) c.-53C>A (n.-53C>A) c.565C>A n.792C>A n.453C>A | dbSNP |
12 | g.57765148_57765160del | CA6658364 | CYP27B1 | n.553_565del c.722_734del (p.Val241GlyfsTer17) c.699_711del (p.Ser233ArgfsTer?) c.641_653del (p.Val214GlyfsTer17) c.-65_-53del (n.-65_-53del) c.553_565del n.780_792del n.441_453del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765149T>A | CA385505412 | CYP27B1 | n.564A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) c.710A>T (p.His237Leu) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.-54A>T (n.-54A>T) c.564A>T n.791A>T n.452A>T | |
12 | g.57765149T>C | CA385505410 | CYP27B1 | n.564A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) c.710A>G (p.His237Arg) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.-54A>G (n.-54A>G) c.564A>G n.791A>G n.452A>G | |
12 | g.57765149T>G | CA385505411 | CYP27B1 | n.564A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) c.710A>C (p.His237Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.-54A>C (n.-54A>C) c.564A>C n.791A>C n.452A>C | |
12 | g.57765150G>A | CA480403149 | CYP27B1 | n.563C>T c.732C>T (p.Asp244=) c.709C>T (p.His237Tyr) c.651C>T (p.Asp217=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.563C>T n.790C>T n.451C>T | |
12 | g.57765150G>C | CA385505415 | CYP27B1 | n.563C>G c.732C>G (p.Asp244Glu) c.709C>G (p.His237Asp) c.651C>G (p.Asp217Glu) c.-55C>G (n.-55C>G) c.563C>G n.790C>G n.451C>G | |
12 | g.57765150G= | CA2038988874 | CYP27B1 | n.563C= c.732C= (p.Asp244=) c.709C= (p.His237=) c.651C= (p.Asp217=) c.-55C= (n.-55C=) c.563C= n.790C= n.451C= | |
12 | g.57765150G>T | CA237814904 | CYP27B1 | n.563C>A c.732C>A (p.Asp244Glu) c.709C>A (p.His237Asn) c.651C>A (p.Asp217Glu) c.-55C>A (n.-55C>A) c.563C>A n.790C>A n.451C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57765151T>A | CA385505419 | CYP27B1 | n.562A>T c.731A>T (p.Asp244Val) c.708A>T (p.Arg236=) c.650A>T (p.Asp217Val) c.-56A>T (n.-56A>T) c.562A>T n.789A>T n.450A>T | |
12 | g.57765151T>C | CA385505420 | CYP27B1 | n.562A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) c.708A>G (p.Arg236=) c.650A>G (p.Asp217Gly) c.-56A>G (n.-56A>G) c.562A>G n.789A>G n.450A>G | |
12 | g.57765151T>G | CA385505422 | CYP27B1 | n.562A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) c.708A>C (p.Arg236=) c.650A>C (p.Asp217Ala) c.-56A>C (n.-56A>C) c.562A>C n.789A>C n.450A>C | |
12 | g.57765152C>A | CA385505425 | CYP27B1 | n.561G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.707G>T (p.Arg236Leu) c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.-57G>T (n.-57G>T) c.561G>T n.788G>T n.449G>T | |
12 | g.57765152C>G | CA385505428 | CYP27B1 | n.561G>C c.730G>C (p.Asp244His) c.707G>C (p.Arg236Pro) c.649G>C (p.Asp217His) c.-57G>C (n.-57G>C) c.561G>C n.788G>C n.449G>C | |
12 | g.57765152C>T | CA385505427 | CYP27B1 | n.561G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) c.707G>A (p.Arg236Gln) c.649G>A (p.Asp217Asn) c.-57G>A (n.-57G>A) c.561G>A n.788G>A n.449G>A | |
12 | g.57765153G>A | CA480403151 | CYP27B1 | n.560C>T c.729C>T (p.Pro243=) c.706C>T (p.Arg236Ter) c.648C>T (p.Pro216=) c.-58C>T (n.-58C>T) c.560C>T n.787C>T n.448C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765153G>C | CA480403155 | CYP27B1 | n.560C>G c.729C>G (p.Pro243=) c.706C>G (p.Arg236Gly) c.648C>G (p.Pro216=) c.-58C>G (n.-58C>G) c.560C>G n.787C>G n.448C>G | ClinVar |
12 | g.57765153G= | CA2038988882 | CYP27B1 | n.560C= c.729C= (p.Pro243=) c.706C= (p.Arg236=) c.648C= (p.Pro216=) c.-58C= (n.-58C=) c.560C= n.787C= n.448C= | |
12 | g.57765153G>T | CA480403153 | CYP27B1 | n.560C>A c.729C>A (p.Pro243=) c.706C>A (p.Arg236=) c.648C>A (p.Pro216=) c.-58C>A (n.-58C>A) c.560C>A n.787C>A n.448C>A | |
12 | g.57765154G>A | CA385505429 | CYP27B1 | n.559C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) c.705C>T (p.Thr235=) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.-59C>T (n.-59C>T) c.559C>T n.786C>T n.447C>T | |
12 | g.57765154G>C | CA385505430 | CYP27B1 | n.559C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) c.705C>G (p.Thr235=) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.-59C>G (n.-59C>G) c.559C>G n.786C>G n.447C>G | |
12 | g.57765154G>T | CA385505431 | CYP27B1 | n.559C>A c.728C>A (p.Pro243His) c.705C>A (p.Thr235=) c.647C>A (p.Pro216His) c.-59C>A (n.-59C>A) c.559C>A n.786C>A n.447C>A | |
12 | g.57765154_57765159delinsGGTGGC | CA2038988884 | CYP27B1 | n.554_559delinsGCCACC c.723_728delinsGCCACC (p.Val241=) c.700_705delinsGCCACC (p.Ala234=) c.642_647delinsGCCACC (p.Val214=) c.-64_-59delinsGCCACC (n.-64_-59delinsGCCACC) c.554_559delinsGCCACC n.781_786delinsGCCACC n.442_447delinsGCCACC | |
12 | g.57765155G>A | CA385505432 | CYP27B1 | n.558C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.-60C>T (n.-60C>T) c.558C>T n.785C>T n.446C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57765155G>C | CA385505433 | CYP27B1 | n.558C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.-60C>G (n.-60C>G) c.558C>G n.785C>G n.446C>G | |
12 | g.57765155G= | CA2038988888 | CYP27B1 | n.558C= c.727C= (p.Pro243=) c.704C= (p.Thr235=) c.646C= (p.Pro216=) c.-60C= (n.-60C=) c.558C= n.785C= n.446C= | |
12 | g.57765155G>T | CA385505435 | CYP27B1 | n.558C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.-60C>A (n.-60C>A) c.558C>A n.785C>A n.446C>A | |
12 | g.57765155_57765159del | CA6658365 | CYP27B1 | n.554_558del c.723_727del (p.Pro242ArgfsTer?) c.700_704del (p.Ala234ProfsTer19) c.642_646del (p.Pro215ArgfsTer?) c.-64_-60del (n.-64_-60del) c.554_558del n.781_785del n.442_446del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57765156T>A | CA480403161 | CYP27B1 | n.557A>T c.726A>T (p.Pro242=) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.645A>T (p.Pro215=) c.-61A>T (n.-61A>T) c.557A>T n.784A>T n.445A>T | |
12 | g.57765156T>C | CA237814911 | CYP27B1 | n.557A>G c.726A>G (p.Pro242=) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.645A>G (p.Pro215=) c.-61A>G (n.-61A>G) c.557A>G n.784A>G n.445A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765156T>G | CA480403165 | CYP27B1 | n.557A>C c.726A>C (p.Pro242=) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.645A>C (p.Pro215=) c.-61A>C (n.-61A>C) c.557A>C n.784A>C n.445A>C | |
12 | g.57765156T= | CA2038988893 | CYP27B1 | n.557A= c.726A= (p.Pro242=) c.703A= (p.Thr235=) c.645A= (p.Pro215=) c.-61A= (n.-61A=) c.557A= n.784A= n.445A= | |
12 | g.57765157G>A | CA385505438 | CYP27B1 | n.556C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) c.702C>T (p.Ala234=) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.-62C>T (n.-62C>T) c.556C>T n.783C>T n.444C>T | |
12 | g.57765157G>C | CA385505440 | CYP27B1 | n.556C>G c.725C>G (p.Pro242Arg) c.702C>G (p.Ala234=) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.-62C>G (n.-62C>G) c.556C>G n.783C>G n.444C>G | |
12 | g.57765157G>T | CA385505442 | CYP27B1 | n.556C>A c.725C>A (p.Pro242Gln) c.702C>A (p.Ala234=) c.644C>A (p.Pro215Gln) c.-62C>A (n.-62C>A) c.556C>A n.783C>A n.444C>A | |
12 | g.57765158G>A | CA385505448 | CYP27B1 | n.555C>T c.724C>T (p.Pro242Ser) c.701C>T (p.Ala234Val) c.643C>T (p.Pro215Ser) c.-63C>T (n.-63C>T) c.555C>T n.782C>T n.443C>T | |
12 | g.57765158G>C | CA385505446 | CYP27B1 | n.555C>G c.724C>G (p.Pro242Ala) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.-63C>G (n.-63C>G) c.555C>G n.782C>G n.443C>G | |
12 | g.57765158G>T | CA385505444 | CYP27B1 | n.555C>A c.724C>A (p.Pro242Thr) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.-63C>A (n.-63C>A) c.555C>A n.782C>A n.443C>A | |
12 | g.57765159C>A | CA480403168 | CYP27B1 | n.554G>T c.723G>T (p.Val241=) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.642G>T (p.Val214=) c.-64G>T (n.-64G>T) c.554G>T n.781G>T n.442G>T | |
12 | g.57765159C= | CA2038988901 | CYP27B1 | n.554G= c.723G= (p.Val241=) c.700G= (p.Ala234=) c.642G= (p.Val214=) c.-64G= (n.-64G=) c.554G= n.781G= n.442G= | |
12 | g.57765159C>G | CA480403170 | CYP27B1 | n.554G>C c.723G>C (p.Val241=) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.642G>C (p.Val214=) c.-64G>C (n.-64G>C) c.554G>C n.781G>C n.442G>C | |
12 | g.57765159C>T | CA480403171 | CYP27B1 | n.554G>A c.723G>A (p.Val241=) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.642G>A (p.Val214=) c.-64G>A (n.-64G>A) c.554G>A n.781G>A n.442G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57765160A>C | CA385505450 | CYP27B1 | n.553T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.699T>G (p.Ser233Arg) c.641T>G (p.Val214Gly) c.-65T>G (n.-65T>G) c.553T>G n.780T>G n.441T>G | |
12 | g.57765160A>G | CA385505452 | CYP27B1 | n.553T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.699T>C (p.Ser233=) c.641T>C (p.Val214Ala) c.-65T>C (n.-65T>C) c.553T>C n.780T>C n.441T>C | |
12 | g.57765160A>T | CA385505454 | CYP27B1 | n.553T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.699T>A (p.Ser233Arg) c.641T>A (p.Val214Glu) c.-65T>A (n.-65T>A) c.553T>A n.780T>A n.441T>A | |
12 | g.57765161C>A | CA385505456 | CYP27B1 | n.552G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.698G>T (p.Ser233Ile) c.640G>T (p.Val214Leu) c.-66G>T (n.-66G>T) c.552G>T n.779G>T n.440G>T | |
12 | g.57765161C= | CA2038988907 | CYP27B1 | n.552G= c.721G= (p.Val241=) c.698G= (p.Ser233=) c.640G= (p.Val214=) c.-66G= (n.-66G=) c.552G= n.779G= n.440G= | |
12 | g.57765161C>G | CA385505458 | CYP27B1 | n.552G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.698G>C (p.Ser233Thr) c.640G>C (p.Val214Leu) c.-66G>C (n.-66G>C) c.552G>C n.779G>C n.440G>C | dbSNP |
12 | g.57765161C>T | CA385505459 | CYP27B1 | n.552G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.640G>A (p.Val214Met) c.-66G>A (n.-66G>A) c.552G>A n.779G>A n.440G>A | |
12 | g.57765162T>A | CA385505464 | CYP27B1 | n.551A>T c.720A>T (p.Gln240His) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.639A>T (p.Gln213His) c.-67A>T (n.-67A>T) c.551A>T n.778A>T n.439A>T | |
12 | g.57765162T>C | CA480403175 | CYP27B1 | n.551A>G c.720A>G (p.Gln240=) c.697A>G (p.Ser233Gly) c.639A>G (p.Gln213=) c.-67A>G (n.-67A>G) c.551A>G n.778A>G n.439A>G | |
12 | g.57765162T>G | CA385505462 | CYP27B1 | n.551A>C c.720A>C (p.Gln240His) c.697A>C (p.Ser233Arg) c.639A>C (p.Gln213His) c.-67A>C (n.-67A>C) c.551A>C n.778A>C n.439A>C | |
12 | g.57765162_57765220delinsTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGG | CA2038988908 | CYP27B1 | n.502-9_551delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA c.671-9_720delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA c.648-9_697delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA c.590-9_639delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA c.-116-9_-67delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA c.502-9_551delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA n.720_778delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA n.390-9_439delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA | |
12 | g.57765163T>A | CA385505467 | CYP27B1 | n.550A>T c.719A>T (p.Gln240Leu) c.696A>T (p.Ser232=) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.-68A>T (n.-68A>T) c.550A>T n.777A>T n.438A>T | |
12 | g.57765163T>C | CA385505469 | CYP27B1 | n.550A>G c.719A>G (p.Gln240Arg) c.696A>G (p.Ser232=) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.-68A>G (n.-68A>G) c.550A>G n.777A>G n.438A>G | |
12 | g.57765163T>G | CA385505470 | CYP27B1 | n.550A>C c.719A>C (p.Gln240Pro) c.696A>C (p.Ser232=) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.-68A>C (n.-68A>C) c.550A>C n.777A>C n.438A>C | |
12 | g.57765163_57765220del | CA6658366 | CYP27B1 | n.502-9_550del c.671-9_719del c.648-9_696del c.590-9_638del c.-116-9_-68del c.502-9_550del n.720_777del n.390-9_438del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765164G>A | CA385505473 | CYP27B1 | n.549C>T c.718C>T (p.Gln240Ter) c.695C>T (p.Ser232Leu) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.-69C>T (n.-69C>T) c.549C>T n.776C>T n.437C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57765164G>C | CA385505474 | CYP27B1 | n.549C>G c.718C>G (p.Gln240Glu) c.695C>G (p.Ser232Ter) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.-69C>G (n.-69C>G) c.549C>G n.776C>G n.437C>G | |
12 | g.57765164G>T | CA385505475 | CYP27B1 | n.549C>A c.718C>A (p.Gln240Lys) c.695C>A (p.Ser232Ter) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.-69C>A (n.-69C>A) c.549C>A n.776C>A n.437C>A | |
12 | g.57765165A>C | CA480403180 | CYP27B1 | n.548T>G c.717T>G (p.Ala239=) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.636T>G (p.Ala212=) c.-70T>G (n.-70T>G) c.548T>G n.775T>G n.436T>G | |
12 | g.57765165A>G | CA480403181 | CYP27B1 | n.548T>C c.717T>C (p.Ala239=) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.636T>C (p.Ala212=) c.-70T>C (n.-70T>C) c.548T>C n.775T>C n.436T>C | |
12 | g.57765165A>T | CA480403182 | CYP27B1 | n.548T>A c.717T>A (p.Ala239=) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.636T>A (p.Ala212=) c.-70T>A (n.-70T>A) c.548T>A n.775T>A n.436T>A | |
12 | g.57765166G>A | CA385505477 | CYP27B1 | n.547C>T c.716C>T (p.Ala239Val) c.693C>T (p.Gly231=) c.635C>T (p.Ala212Val) c.-71C>T (n.-71C>T) c.547C>T n.774C>T n.435C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57765166G>C | CA385505480 | CYP27B1 | n.547C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) c.693C>G (p.Gly231=) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.-71C>G (n.-71C>G) c.547C>G n.774C>G n.435C>G | |
12 | g.57765166G= | CA2038988915 | CYP27B1 | n.547C= c.716C= (p.Ala239=) c.693C= (p.Gly231=) c.635C= (p.Ala212=) c.-71C= (n.-71C=) c.547C= n.774C= n.435C= | |
12 | g.57765166G>T | CA385505479 | CYP27B1 | n.547C>A c.716C>A (p.Ala239Asp) c.693C>A (p.Gly231=) c.635C>A (p.Ala212Asp) c.-71C>A (n.-71C>A) c.547C>A n.774C>A n.435C>A | |
12 | g.57765167C>A | CA385505482 | CYP27B1 | n.546G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) c.692G>T (p.Gly231Val) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.-72G>T (n.-72G>T) c.546G>T n.773G>T n.434G>T | |
12 | g.57765167C>G | CA385505484 | CYP27B1 | n.546G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.-72G>C (n.-72G>C) c.546G>C n.773G>C n.434G>C | |
12 | g.57765167C>T | CA385505485 | CYP27B1 | n.546G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.-72G>A (n.-72G>A) c.546G>A n.773G>A n.434G>A | |
12 | g.57765168C>A | CA385505487 | CYP27B1 | n.545G>T c.714G>T (p.Glu238Asp) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.633G>T (p.Glu211Asp) c.-73G>T (n.-73G>T) c.545G>T n.772G>T n.433G>T | |
12 | g.57765168C>G | CA385505489 | CYP27B1 | n.545G>C c.714G>C (p.Glu238Asp) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.633G>C (p.Glu211Asp) c.-73G>C (n.-73G>C) c.545G>C n.772G>C n.433G>C | |
12 | g.57765168C>T | CA480403186 | CYP27B1 | n.545G>A c.714G>A (p.Glu238=) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.633G>A (p.Glu211=) c.-73G>A (n.-73G>A) c.545G>A n.772G>A n.433G>A | |
12 | g.57765169T>A | CA385505492 | CYP27B1 | n.544A>T c.713A>T (p.Glu238Val) c.690A>T (p.Gly230=) c.632A>T (p.Glu211Val) c.-74A>T (n.-74A>T) c.544A>T n.771A>T n.432A>T | |
12 | g.57765169T>C | CA385505493 | CYP27B1 | n.544A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) c.690A>G (p.Gly230=) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.-74A>G (n.-74A>G) c.544A>G n.771A>G n.432A>G | |
12 | g.57765169T>G | CA385505494 | CYP27B1 | n.544A>C c.713A>C (p.Glu238Ala) c.690A>C (p.Gly230=) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.-74A>C (n.-74A>C) c.544A>C n.771A>C n.432A>C | |
12 | g.57765169_57765170delinsTC | CA2038988919 | CYP27B1 | n.543_544delinsGA c.712_713delinsGA (p.Glu238=) c.689_690delinsGA (p.Gly230=) c.631_632delinsGA (p.Glu211=) c.-75_-74delinsGA (n.-75_-74delinsGA) c.543_544delinsGA n.770_771delinsGA n.431_432delinsGA | |
12 | g.57765170C>A | CA385505496 | CYP27B1 | n.543G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) c.689G>T (p.Gly230Val) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.-75G>T (n.-75G>T) c.543G>T n.770G>T n.431G>T | COSMIC |
12 | g.57765170C>G | CA385505497 | CYP27B1 | n.543G>C c.712G>C (p.Glu238Gln) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.-75G>C (n.-75G>C) c.543G>C n.770G>C n.431G>C | |
12 | g.57765170C>T | CA385505498 | CYP27B1 | n.543G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.-75G>A (n.-75G>A) c.543G>A n.770G>A n.431G>A | |
12 | g.57765171del | CA115128 | CYP27B1 | n.543del c.712del (p.Glu238ArgfsTer24) c.689del (p.Gly230GlufsTer?) c.631del (p.Glu211ArgfsTer24) c.-75del (n.-75del) c.543del n.770del n.431del | ClinVar dbSNP |
12 | g.57765171C>A | CA480403190 | CYP27B1 | n.542G>T c.711G>T (p.Leu237=) c.688G>T (p.Gly230Ter) c.630G>T (p.Leu210=) c.-76G>T (n.-76G>T) c.542G>T n.769G>T n.430G>T | |
12 | g.57765171C>G | CA480403191 | CYP27B1 | n.542G>C c.711G>C (p.Leu237=) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.630G>C (p.Leu210=) c.-76G>C (n.-76G>C) c.542G>C n.769G>C n.430G>C | |
12 | g.57765171C>T | CA480403192 | CYP27B1 | n.542G>A c.711G>A (p.Leu237=) c.688G>A (p.Gly230Arg) c.630G>A (p.Leu210=) c.-76G>A (n.-76G>A) c.542G>A n.769G>A n.430G>A | |
12 | g.57765172A>C | CA385505504 | CYP27B1 | n.541T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) c.687T>G (p.Pro229=) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.-77T>G (n.-77T>G) c.541T>G n.768T>G n.429T>G | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57765172A>G | CA385505506 | CYP27B1 | n.541T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.687T>C (p.Pro229=) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.-77T>C (n.-77T>C) c.541T>C n.768T>C n.429T>C | |
12 | g.57765172A>T | CA385505502 | CYP27B1 | n.541T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) c.687T>A (p.Pro229=) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.-77T>A (n.-77T>A) c.541T>A n.768T>A n.429T>A | |
12 | g.57765173G>A | CA237814914 | CYP27B1 | n.540C>T c.709C>T (p.Leu237=) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.628C>T (p.Leu210=) c.-78C>T (n.-78C>T) c.540C>T n.767C>T n.428C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57765173G>C | CA385505510 | CYP27B1 | n.540C>G c.709C>G (p.Leu237Val) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.628C>G (p.Leu210Val) c.-78C>G (n.-78C>G) c.540C>G n.767C>G n.428C>G | |
12 | g.57765173G= | CA2038988924 | CYP27B1 | n.540C= c.709C= (p.Leu237=) c.686C= (p.Pro229=) c.628C= (p.Leu210=) c.-78C= (n.-78C=) c.540C= n.767C= n.428C= | |
12 | g.57765173G>T | CA385505508 | CYP27B1 | n.540C>A c.709C>A (p.Leu237Met) c.686C>A (p.Pro229His) c.628C>A (p.Leu210Met) c.-78C>A (n.-78C>A) c.540C>A n.767C>A n.428C>A | ClinVar |
12 | g.57765174G>A | CA6658367 | CYP27B1 | n.539C>T c.708C>T (p.Cys236=) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.627C>T (p.Cys209=) c.-79C>T (n.-79C>T) c.539C>T n.766C>T n.427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57765174G>C | CA385505513 | CYP27B1 | n.539C>G c.708C>G (p.Cys236Trp) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.627C>G (p.Cys209Trp) c.-79C>G (n.-79C>G) c.539C>G n.766C>G n.427C>G | |
12 | g.57765174G= | CA2038988928 | CYP27B1 | n.539C= c.708C= (p.Cys236=) c.685C= (p.Pro229=) c.627C= (p.Cys209=) c.-79C= (n.-79C=) c.539C= n.766C= n.427C= | |
12 | g.57765174G>T | CA385505515 | CYP27B1 | n.539C>A c.708C>A (p.Cys236Ter) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.627C>A (p.Cys209Ter) c.-79C>A (n.-79C>A) c.539C>A n.766C>A n.427C>A | |
12 | g.57765175C>A | CA385505518 | CYP27B1 | n.538G>T c.707G>T (p.Cys236Phe) c.684G>T (p.Leu228=) c.626G>T (p.Cys209Phe) c.-80G>T (n.-80G>T) c.538G>T n.765G>T n.426G>T | |
12 | g.57765175C= | CA2038988937 | CYP27B1 | n.538G= c.707G= (p.Cys236=) c.684G= (p.Leu228=) c.626G= (p.Cys209=) c.-80G= (n.-80G=) c.538G= n.765G= n.426G= | |
12 | g.57765175C>G | CA6658368 | CYP27B1 | n.538G>C c.707G>C (p.Cys236Ser) c.684G>C (p.Leu228=) c.626G>C (p.Cys209Ser) c.-80G>C (n.-80G>C) c.538G>C n.765G>C n.426G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57765175C>T | CA385505521 | CYP27B1 | n.538G>A c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.684G>A (p.Leu228=) c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.-80G>A (n.-80G>A) c.538G>A n.765G>A n.426G>A | |
12 | g.57765176A>C | CA385505523 | CYP27B1 | n.537T>G c.706T>G (p.Cys236Gly) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.625T>G (p.Cys209Gly) c.-81T>G (n.-81T>G) c.537T>G n.764T>G n.425T>G | |
12 | g.57765176A>G | CA385505524 | CYP27B1 | n.537T>C c.706T>C (p.Cys236Arg) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.625T>C (p.Cys209Arg) c.-81T>C (n.-81T>C) c.537T>C n.764T>C n.425T>C | |
12 | g.57765176A>T | CA385505525 | CYP27B1 | n.537T>A c.706T>A (p.Cys236Ser) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.625T>A (p.Cys209Ser) c.-81T>A (n.-81T>A) c.537T>A n.764T>A n.425T>A | |
12 | g.57765177G>A | CA480403202 | CYP27B1 | n.536C>T c.705C>T (p.Gly235=) c.682C>T (p.Leu228=) c.624C>T (p.Gly208=) c.-82C>T (n.-82C>T) c.536C>T n.763C>T n.424C>T | dbSNP |
12 | g.57765177G>C | CA480403203 | CYP27B1 | n.536C>G c.705C>G (p.Gly235=) c.682C>G (p.Leu228Val) c.624C>G (p.Gly208=) c.-82C>G (n.-82C>G) c.536C>G n.763C>G n.424C>G | |
12 | g.57765177G>T | CA480403204 | CYP27B1 | n.536C>A c.705C>A (p.Gly235=) c.682C>A (p.Leu228Met) c.624C>A (p.Gly208=) c.-82C>A (n.-82C>A) c.536C>A n.763C>A n.424C>A | |
12 | g.57765178C>A | CA385505528 | CYP27B1 | n.535G>T c.704G>T (p.Gly235Val) c.681G>T (p.Gly227=) c.623G>T (p.Gly208Val) c.-83G>T (n.-83G>T) c.535G>T n.762G>T n.423G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57765178C>G | CA385505530 | CYP27B1 | n.535G>C c.704G>C (p.Gly235Ala) c.681G>C (p.Gly227=) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.-83G>C (n.-83G>C) c.535G>C n.762G>C n.423G>C | |
12 | g.57765178C>T | CA385505531 | CYP27B1 | n.535G>A c.704G>A (p.Gly235Asp) c.681G>A (p.Gly227=) c.623G>A (p.Gly208Asp) c.-83G>A (n.-83G>A) c.535G>A n.762G>A n.423G>A | |
12 | g.57765180del | CA2575206594 | CYP27B1 | n.535del c.704del (p.Gly235AlafsTer27) c.681del (p.Leu228CysfsTer?) c.623del (p.Gly208AlafsTer27) c.-83del (n.-83del) c.535del n.762del n.423del | |
12 | g.57765179C>A | CA385505534 | CYP27B1 | n.534G>T c.703G>T (p.Gly235Cys) c.680G>T (p.Gly227Val) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.-84G>T (n.-84G>T) c.534G>T n.761G>T n.422G>T | |
12 | g.57765179C= | CA2038988945 | CYP27B1 | n.534G= c.703G= (p.Gly235=) c.680G= (p.Gly227=) c.622G= (p.Gly208=) c.-84G= (n.-84G=) c.534G= n.761G= n.422G= | |
12 | g.57765179C>G | CA385505536 | CYP27B1 | n.534G>C c.703G>C (p.Gly235Arg) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.-84G>C (n.-84G>C) c.534G>C n.761G>C n.422G>C | |
12 | g.57765179C>T | CA6658369 | CYP27B1 | n.534G>A c.703G>A (p.Gly235Ser) c.680G>A (p.Gly227Glu) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.-84G>A (n.-84G>A) c.534G>A n.761G>A n.422G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |