Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57764552T>A | CA385504147 | CYP27B1 | c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) c.1022-2A>T (n.1022-2A>T) c.964-2A>T (n.964-2A>T) c.259-2A>T (n.259-2A>T) n.1103-2A>T n.965A>T | |
12 | g.57764552T>C | CA385504148 | CYP27B1 | c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) c.1022-2A>G (n.1022-2A>G) c.964-2A>G (n.964-2A>G) c.259-2A>G (n.259-2A>G) n.1103-2A>G n.965A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764552T>G | CA6658254 | CYP27B1 | c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) c.1022-2A>C (n.1022-2A>C) c.964-2A>C (n.964-2A>C) c.259-2A>C (n.259-2A>C) n.1103-2A>C n.965A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764552T= | CA2038987725 | CYP27B1 | c.1045-2A= (n.1045-2A=) c.1022-2A= (n.1022-2A=) c.964-2A= (n.964-2A=) c.259-2A= (n.259-2A=) n.1103-2A= n.965A= | |
12 | g.57764553G>A | CA2796149629 | CYP27B1 | c.1045-3C>T (n.1045-3C>T) c.1022-3C>T (n.1022-3C>T) c.964-3C>T (n.964-3C>T) c.259-3C>T (n.259-3C>T) n.1103-3C>T n.964C>T | |
12 | g.57764558dup | CA2619516109 | CYP27B1 | c.1045-4dup (n.1045-4dup) c.1022-4dup (n.1022-4dup) c.964-4dup (n.964-4dup) c.259-4dup (n.259-4dup) n.1103-4dup n.963dup | gnomAD v4 |
12 | g.57764559C= | CA2038987728 | CYP27B1 | c.1045-9G= (n.1045-9G=) c.1022-9G= (n.1022-9G=) c.964-9G= (n.964-9G=) c.259-9G= (n.259-9G=) n.1103-9G= n.958G= | |
12 | g.57764559C>T | CA2038987730 | CYP27B1 | c.1045-9G>A (n.1045-9G>A) c.1022-9G>A (n.1022-9G>A) c.964-9G>A (n.964-9G>A) c.259-9G>A (n.259-9G>A) n.1103-9G>A n.958G>A | dbSNP |
12 | g.57764560_57764561del | CA2619516110 | CYP27B1 | c.1045-11_1045-10del (n.1045-11_1045-10del) c.1022-11_1022-10del (n.1022-11_1022-10del) c.964-11_964-10del (n.964-11_964-10del) c.259-11_259-10del (n.259-11_259-10del) n.1103-11_1103-10del n.956_957del | gnomAD v4 |
12 | g.57764561T>C | CA6658255 | CYP27B1 | c.1045-11A>G (n.1045-11A>G) c.1022-11A>G (n.1022-11A>G) c.964-11A>G (n.964-11A>G) c.259-11A>G (n.259-11A>G) n.1103-11A>G n.956A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764561T= | CA2038987733 | CYP27B1 | c.1045-11A= (n.1045-11A=) c.1022-11A= (n.1022-11A=) c.964-11A= (n.964-11A=) c.259-11A= (n.259-11A=) n.1103-11A= n.956A= | |
12 | g.57764562G>T | CA2619516111 | CYP27B1 | c.1045-12C>A (n.1045-12C>A) c.1022-12C>A (n.1022-12C>A) c.964-12C>A (n.964-12C>A) c.259-12C>A (n.259-12C>A) n.1103-12C>A n.955C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764563T>C | CA6658256 | CYP27B1 | c.1045-13A>G (n.1045-13A>G) c.1022-13A>G (n.1022-13A>G) c.964-13A>G (n.964-13A>G) c.259-13A>G (n.259-13A>G) n.1103-13A>G n.954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764563T>G | CA2038987738 | CYP27B1 | c.1045-13A>C (n.1045-13A>C) c.1022-13A>C (n.1022-13A>C) c.964-13A>C (n.964-13A>C) c.259-13A>C (n.259-13A>C) n.1103-13A>C n.954A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764563T= | CA2038987735 | CYP27B1 | c.1045-13A= (n.1045-13A=) c.1022-13A= (n.1022-13A=) c.964-13A= (n.964-13A=) c.259-13A= (n.259-13A=) n.1103-13A= n.954A= | |
12 | g.57764564dup | CA2619516112 | CYP27B1 | c.1045-14dup (n.1045-14dup) c.1022-14dup (n.1022-14dup) c.964-14dup (n.964-14dup) c.259-14dup (n.259-14dup) n.1103-14dup n.953dup | gnomAD v4 |
12 | g.57764568G>A | CA2619516114 | CYP27B1 | c.1045-18C>T (n.1045-18C>T) c.1022-18C>T (n.1022-18C>T) c.964-18C>T (n.964-18C>T) c.259-18C>T (n.259-18C>T) n.1103-18C>T n.949C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764568G>T | CA2619516113 | CYP27B1 | c.1045-18C>A (n.1045-18C>A) c.1022-18C>A (n.1022-18C>A) c.964-18C>A (n.964-18C>A) c.259-18C>A (n.259-18C>A) n.1103-18C>A n.949C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764572G>A | CA2038987743 | CYP27B1 | c.1045-22C>T (n.1045-22C>T) c.1022-22C>T (n.1022-22C>T) c.964-22C>T (n.964-22C>T) c.259-22C>T (n.259-22C>T) n.1103-22C>T n.945C>T | dbSNP |
12 | g.57764572G>C | CA605706796 | CYP27B1 | c.1045-22C>G (n.1045-22C>G) c.1022-22C>G (n.1022-22C>G) c.964-22C>G (n.964-22C>G) c.259-22C>G (n.259-22C>G) n.1103-22C>G n.945C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764572G= | CA2038987740 | CYP27B1 | c.1045-22C= (n.1045-22C=) c.1022-22C= (n.1022-22C=) c.964-22C= (n.964-22C=) c.259-22C= (n.259-22C=) n.1103-22C= n.945C= | |
12 | g.57764573A= | CA2038987745 | CYP27B1 | c.1045-23T= (n.1045-23T=) c.1022-23T= (n.1022-23T=) c.964-23T= (n.964-23T=) c.259-23T= (n.259-23T=) n.1103-23T= n.944T= | |
12 | g.57764573A>G | CA6658257 | CYP27B1 | c.1045-23T>C (n.1045-23T>C) c.1022-23T>C (n.1022-23T>C) c.964-23T>C (n.964-23T>C) c.259-23T>C (n.259-23T>C) n.1103-23T>C n.944T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764574G>C | CA2619516116 | CYP27B1 | c.1045-24C>G (n.1045-24C>G) c.1022-24C>G (n.1022-24C>G) c.964-24C>G (n.964-24C>G) c.259-24C>G (n.259-24C>G) n.1103-24C>G n.943C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764575A= | CA2038987746 | CYP27B1 | c.1045-25T= (n.1045-25T=) c.1022-25T= (n.1022-25T=) c.964-25T= (n.964-25T=) c.259-25T= (n.259-25T=) n.1103-25T= n.942T= | |
12 | g.57764575A>G | CA237814357 | CYP27B1 | c.1045-25T>C (n.1045-25T>C) c.1022-25T>C (n.1022-25T>C) c.964-25T>C (n.964-25T>C) c.259-25T>C (n.259-25T>C) n.1103-25T>C n.942T>C | dbSNP |
12 | g.57764576G>A | CA2038987751 | CYP27B1 | c.1045-26C>T (n.1045-26C>T) c.1022-26C>T (n.1022-26C>T) c.964-26C>T (n.964-26C>T) c.259-26C>T (n.259-26C>T) n.1103-26C>T n.941C>T | dbSNP |
12 | g.57764576G= | CA2038987749 | CYP27B1 | c.1045-26C= (n.1045-26C=) c.1022-26C= (n.1022-26C=) c.964-26C= (n.964-26C=) c.259-26C= (n.259-26C=) n.1103-26C= n.941C= | |
12 | g.57764576G>T | CA480401870 | CYP27B1 | c.1045-26C>A (n.1045-26C>A) c.1022-26C>A (n.1022-26C>A) c.964-26C>A (n.964-26C>A) c.259-26C>A (n.259-26C>A) n.1103-26C>A n.941C>A | |
12 | g.57764577G>A | CA6658258 | CYP27B1 | c.1045-27C>T (n.1045-27C>T) c.1022-27C>T (n.1022-27C>T) c.964-27C>T (n.964-27C>T) c.259-27C>T (n.259-27C>T) n.1103-27C>T n.940C>T | dbSNP ExAC |
12 | g.57764577G>C | CA605706797 | CYP27B1 | c.1045-27C>G (n.1045-27C>G) c.1022-27C>G (n.1022-27C>G) c.964-27C>G (n.964-27C>G) c.259-27C>G (n.259-27C>G) n.1103-27C>G n.940C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764577G= | CA2038987756 | CYP27B1 | c.1045-27C= (n.1045-27C=) c.1022-27C= (n.1022-27C=) c.964-27C= (n.964-27C=) c.259-27C= (n.259-27C=) n.1103-27C= n.940C= | |
12 | g.57764580T>C | CA237814361 | CYP27B1 | c.1045-30A>G (n.1045-30A>G) c.1022-30A>G (n.1022-30A>G) c.964-30A>G (n.964-30A>G) c.259-30A>G (n.259-30A>G) n.1103-30A>G n.937A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764580T= | CA2038987758 | CYP27B1 | c.1045-30A= (n.1045-30A=) c.1022-30A= (n.1022-30A=) c.964-30A= (n.964-30A=) c.259-30A= (n.259-30A=) n.1103-30A= n.937A= | |
12 | g.57764582G>A | CA2038987762 | CYP27B1 | c.1045-32C>T (n.1045-32C>T) c.1022-32C>T (n.1022-32C>T) c.964-32C>T (n.964-32C>T) c.259-32C>T (n.259-32C>T) n.1103-32C>T n.935C>T | dbSNP |
12 | g.57764582G= | CA2038987760 | CYP27B1 | c.1045-32C= (n.1045-32C=) c.1022-32C= (n.1022-32C=) c.964-32C= (n.964-32C=) c.259-32C= (n.259-32C=) n.1103-32C= n.935C= | |
12 | g.57764583G>A | CA2575206567 | CYP27B1 | c.1045-33C>T (n.1045-33C>T) c.1022-33C>T (n.1022-33C>T) c.964-33C>T (n.964-33C>T) c.259-33C>T (n.259-33C>T) n.1103-33C>T n.934C>T | |
12 | g.57764584_57764588dup | CA6658259 | CYP27B1 | c.1045-37_1045-33dup (n.1045-37_1045-33dup) c.1022-37_1022-33dup (n.1022-37_1022-33dup) c.964-37_964-33dup (n.964-37_964-33dup) c.259-37_259-33dup (n.259-37_259-33dup) n.1103-37_1103-33dup n.930_934dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764584G>A | CA6658260 | CYP27B1 | c.1045-34C>T (n.1045-34C>T) c.1022-34C>T (n.1022-34C>T) c.964-34C>T (n.964-34C>T) c.259-34C>T (n.259-34C>T) n.1103-34C>T n.933C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764584G>C | CA2575206568 | CYP27B1 | c.1045-34C>G (n.1045-34C>G) c.1022-34C>G (n.1022-34C>G) c.964-34C>G (n.964-34C>G) c.259-34C>G (n.259-34C>G) n.1103-34C>G n.933C>G | |
12 | g.57764584G= | CA2038987765 | CYP27B1 | c.1045-34C= (n.1045-34C=) c.1022-34C= (n.1022-34C=) c.964-34C= (n.964-34C=) c.259-34C= (n.259-34C=) n.1103-34C= n.933C= | |
12 | g.57764584G>T | CA2619516122 | CYP27B1 | c.1045-34C>A (n.1045-34C>A) c.1022-34C>A (n.1022-34C>A) c.964-34C>A (n.964-34C>A) c.259-34C>A (n.259-34C>A) n.1103-34C>A n.933C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764586G>T | CA2619516125 | CYP27B1 | c.1045-36C>A (n.1045-36C>A) c.1022-36C>A (n.1022-36C>A) c.964-36C>A (n.964-36C>A) c.259-36C>A (n.259-36C>A) n.1103-36C>A n.931C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764587T>C | CA2575206569 | CYP27B1 | c.1045-37A>G (n.1045-37A>G) c.1022-37A>G (n.1022-37A>G) c.964-37A>G (n.964-37A>G) c.259-37A>G (n.259-37A>G) n.1103-37A>G n.930A>G | |
12 | g.57764588del | CA2575206571 | CYP27B1 | c.1045-38del (n.1045-38del) c.1022-38del (n.1022-38del) c.964-38del (n.964-38del) c.259-38del (n.259-38del) n.1103-38del n.929del | |
12 | g.57764588G>T | CA2619516132 | CYP27B1 | c.1045-38C>A (n.1045-38C>A) c.1022-38C>A (n.1022-38C>A) c.964-38C>A (n.964-38C>A) c.259-38C>A (n.259-38C>A) n.1103-38C>A n.929C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764590_57764591del | CA2575206570 | CYP27B1 | c.1045-39_1045-38del (n.1045-39_1045-38del) c.1022-39_1022-38del (n.1022-39_1022-38del) c.964-39_964-38del (n.964-39_964-38del) c.259-39_259-38del (n.259-39_259-38del) n.1103-39_1103-38del n.928_929del | |
12 | g.57764590G>C | CA2619516135 | CYP27B1 | c.1045-40C>G (n.1045-40C>G) c.1022-40C>G (n.1022-40C>G) c.964-40C>G (n.964-40C>G) c.259-40C>G (n.259-40C>G) n.1103-40C>G n.927C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764590G>T | CA2619516136 | CYP27B1 | c.1045-40C>A (n.1045-40C>A) c.1022-40C>A (n.1022-40C>A) c.964-40C>A (n.964-40C>A) c.259-40C>A (n.259-40C>A) n.1103-40C>A n.927C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764593C>A | CA6658261 | CYP27B1 | c.1045-43G>T (n.1045-43G>T) c.1022-43G>T (n.1022-43G>T) c.964-43G>T (n.964-43G>T) c.259-43G>T (n.259-43G>T) n.1103-43G>T n.924G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764593C= | CA2038987769 | CYP27B1 | c.1045-43G= (n.1045-43G=) c.1022-43G= (n.1022-43G=) c.964-43G= (n.964-43G=) c.259-43G= (n.259-43G=) n.1103-43G= n.924G= | |
12 | g.57764593C>T | CA6658262 | CYP27B1 | c.1045-43G>A (n.1045-43G>A) c.1022-43G>A (n.1022-43G>A) c.964-43G>A (n.964-43G>A) c.259-43G>A (n.259-43G>A) n.1103-43G>A n.924G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764594C>T | CA2619516141 | CYP27B1 | c.1045-44G>A (n.1045-44G>A) c.1022-44G>A (n.1022-44G>A) c.964-44G>A (n.964-44G>A) c.259-44G>A (n.259-44G>A) n.1103-44G>A n.923G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764597G>A | CA605706823 | CYP27B1 | c.1045-47C>T (n.1045-47C>T) c.1022-47C>T (n.1022-47C>T) c.964-47C>T (n.964-47C>T) c.259-47C>T (n.259-47C>T) n.1103-47C>T n.920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764597G= | CA2038987773 | CYP27B1 | c.1045-47C= (n.1045-47C=) c.1022-47C= (n.1022-47C=) c.964-47C= (n.964-47C=) c.259-47C= (n.259-47C=) n.1103-47C= n.920C= | |
12 | g.57764597G>T | CA690330071 | CYP27B1 | c.1045-47C>A (n.1045-47C>A) c.1022-47C>A (n.1022-47C>A) c.964-47C>A (n.964-47C>A) c.259-47C>A (n.259-47C>A) n.1103-47C>A n.920C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764598C= | CA2038987775 | CYP27B1 | c.1045-48G= (n.1045-48G=) c.1022-48G= (n.1022-48G=) c.964-48G= (n.964-48G=) c.259-48G= (n.259-48G=) n.1103-48G= n.919G= | |
12 | g.57764598C>T | CA2038987776 | CYP27B1 | c.1045-48G>A (n.1045-48G>A) c.1022-48G>A (n.1022-48G>A) c.964-48G>A (n.964-48G>A) c.259-48G>A (n.259-48G>A) n.1103-48G>A n.919G>A | dbSNP |
12 | g.57764599_57764602del | CA2619516146 | CYP27B1 | c.1045-52_1045-49del (n.1045-52_1045-49del) c.1022-52_1022-49del (n.1022-52_1022-49del) c.964-52_964-49del (n.964-52_964-49del) c.259-52_259-49del (n.259-52_259-49del) n.1103-52_1103-49del n.915_918del | gnomAD v4 |
12 | g.57764600G>A | CA2619516147 | CYP27B1 | c.1045-50C>T (n.1045-50C>T) c.1022-50C>T (n.1022-50C>T) c.964-50C>T (n.964-50C>T) c.259-50C>T (n.259-50C>T) n.1103-50C>T n.917C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764600G= | CA2038987779 | CYP27B1 | c.1045-50C= (n.1045-50C=) c.1022-50C= (n.1022-50C=) c.964-50C= (n.964-50C=) c.259-50C= (n.259-50C=) n.1103-50C= n.917C= | |
12 | g.57764600G>T | CA605706824 | CYP27B1 | c.1045-50C>A (n.1045-50C>A) c.1022-50C>A (n.1022-50C>A) c.964-50C>A (n.964-50C>A) c.259-50C>A (n.259-50C>A) n.1103-50C>A n.917C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764601A>C | CA655256805 | CYP27B1 | c.1045-51T>G (n.1045-51T>G) c.1022-51T>G (n.1022-51T>G) c.964-51T>G (n.964-51T>G) c.259-51T>G (n.259-51T>G) n.1103-51T>G n.916T>G | COSMIC |
12 | g.57764602G>A | CA2038987798 | CYP27B1 | c.1045-52C>T (n.1045-52C>T) c.1022-52C>T (n.1022-52C>T) c.964-52C>T (n.964-52C>T) c.259-52C>T (n.259-52C>T) n.1103-52C>T n.915C>T | dbSNP |
12 | g.57764602G= | CA2038987794 | CYP27B1 | c.1045-52C= (n.1045-52C=) c.1022-52C= (n.1022-52C=) c.964-52C= (n.964-52C=) c.259-52C= (n.259-52C=) n.1103-52C= n.915C= | |
12 | g.57764602G>T | CA2796149630 | CYP27B1 | c.1045-52C>A (n.1045-52C>A) c.1022-52C>A (n.1022-52C>A) c.964-52C>A (n.964-52C>A) c.259-52C>A (n.259-52C>A) n.1103-52C>A n.915C>A | |
12 | g.57764604G>A | CA690330107 | CYP27B1 | c.1045-54C>T (n.1045-54C>T) c.1022-54C>T (n.1022-54C>T) c.964-54C>T (n.964-54C>T) c.259-54C>T (n.259-54C>T) n.1103-54C>T n.913C>T | dbSNP |
12 | g.57764604G= | CA2038987804 | CYP27B1 | c.1045-54C= (n.1045-54C=) c.1022-54C= (n.1022-54C=) c.964-54C= (n.964-54C=) c.259-54C= (n.259-54C=) n.1103-54C= n.913C= | |
12 | g.57764604G>T | CA6658263 | CYP27B1 | c.1045-54C>A (n.1045-54C>A) c.1022-54C>A (n.1022-54C>A) c.964-54C>A (n.964-54C>A) c.259-54C>A (n.259-54C>A) n.1103-54C>A n.913C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764606G>A | CA6658264 | CYP27B1 | c.1045-56C>T (n.1045-56C>T) c.1022-56C>T (n.1022-56C>T) c.964-56C>T (n.964-56C>T) c.259-56C>T (n.259-56C>T) n.1103-56C>T n.911C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764606G= | CA2038987806 | CYP27B1 | c.1045-56C= (n.1045-56C=) c.1022-56C= (n.1022-56C=) c.964-56C= (n.964-56C=) c.259-56C= (n.259-56C=) n.1103-56C= n.911C= | |
12 | g.57764607C>T | CA2575206572 | CYP27B1 | c.1045-57G>A (n.1045-57G>A) c.1022-57G>A (n.1022-57G>A) c.964-57G>A (n.964-57G>A) c.259-57G>A (n.259-57G>A) n.1103-57G>A n.910G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764608A= | CA2038987809 | CYP27B1 | c.1045-58T= (n.1045-58T=) c.1022-58T= (n.1022-58T=) c.964-58T= (n.964-58T=) c.259-58T= (n.259-58T=) n.1103-58T= n.909T= | |
12 | g.57764608A>C | CA6658265 | CYP27B1 | c.1045-58T>G (n.1045-58T>G) c.1022-58T>G (n.1022-58T>G) c.964-58T>G (n.964-58T>G) c.259-58T>G (n.259-58T>G) n.1103-58T>G n.909T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764609G>A | CA2038987821 | CYP27B1 | c.1045-59C>T (n.1045-59C>T) c.1022-59C>T (n.1022-59C>T) c.964-59C>T (n.964-59C>T) c.259-59C>T (n.259-59C>T) n.1103-59C>T n.908C>T | dbSNP |
12 | g.57764609G= | CA2038987812 | CYP27B1 | c.1045-59C= (n.1045-59C=) c.1022-59C= (n.1022-59C=) c.964-59C= (n.964-59C=) c.259-59C= (n.259-59C=) n.1103-59C= n.908C= | |
12 | g.57764609G>T | CA2619516154 | CYP27B1 | c.1045-59C>A (n.1045-59C>A) c.1022-59C>A (n.1022-59C>A) c.964-59C>A (n.964-59C>A) c.259-59C>A (n.259-59C>A) n.1103-59C>A n.908C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764611T>C | CA2619516155 | CYP27B1 | c.1045-61A>G (n.1045-61A>G) c.1022-61A>G (n.1022-61A>G) c.964-61A>G (n.964-61A>G) c.259-61A>G (n.259-61A>G) n.1103-61A>G n.906A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764612T>C | CA6658266 | CYP27B1 | c.1045-62A>G (n.1045-62A>G) c.1022-62A>G (n.1022-62A>G) c.964-62A>G (n.964-62A>G) c.259-62A>G (n.259-62A>G) n.1103-62A>G n.905A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764612T= | CA2038987823 | CYP27B1 | c.1045-62A= (n.1045-62A=) c.1022-62A= (n.1022-62A=) c.964-62A= (n.964-62A=) c.259-62A= (n.259-62A=) n.1103-62A= n.905A= | |
12 | g.57764613A>G | CA2575206573 | CYP27B1 | c.1045-63T>C (n.1045-63T>C) c.1022-63T>C (n.1022-63T>C) c.964-63T>C (n.964-63T>C) c.259-63T>C (n.259-63T>C) n.1103-63T>C n.904T>C | |
12 | g.57764615G>T | CA2619516156 | CYP27B1 | c.1045-65C>A (n.1045-65C>A) c.1022-65C>A (n.1022-65C>A) c.964-65C>A (n.964-65C>A) c.259-65C>A (n.259-65C>A) n.1103-65C>A n.902C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764617A>G | CA2619516157 | CYP27B1 | c.1045-67T>C (n.1045-67T>C) c.1022-67T>C (n.1022-67T>C) c.964-67T>C (n.964-67T>C) c.259-67T>C (n.259-67T>C) n.1103-67T>C n.900T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764618A>G | CA2619516158 | CYP27B1 | c.1045-68T>C (n.1045-68T>C) c.1022-68T>C (n.1022-68T>C) c.964-68T>C (n.964-68T>C) c.259-68T>C (n.259-68T>C) n.1103-68T>C n.899T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764622T>A | CA2619516160 | CYP27B1 | c.1045-72A>T (n.1045-72A>T) c.1022-72A>T (n.1022-72A>T) c.964-72A>T (n.964-72A>T) c.259-72A>T (n.259-72A>T) n.1103-72A>T n.895A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764623C>A | CA2575206574 | CYP27B1 | c.1045-73G>T (n.1045-73G>T) c.1022-73G>T (n.1022-73G>T) c.964-73G>T (n.964-73G>T) c.259-73G>T (n.259-73G>T) n.1103-73G>T n.894G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764623C>T | CA2619516161 | CYP27B1 | c.1045-73G>A (n.1045-73G>A) c.1022-73G>A (n.1022-73G>A) c.964-73G>A (n.964-73G>A) c.259-73G>A (n.259-73G>A) n.1103-73G>A n.894G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764625G>A | CA948106098 | CYP27B1 | c.1045-75C>T (n.1045-75C>T) c.1022-75C>T (n.1022-75C>T) c.964-75C>T (n.964-75C>T) c.259-75C>T (n.259-75C>T) n.1103-75C>T n.892C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764625G= | CA2038987827 | CYP27B1 | c.1045-75C= (n.1045-75C=) c.1022-75C= (n.1022-75C=) c.964-75C= (n.964-75C=) c.259-75C= (n.259-75C=) n.1103-75C= n.892C= | |
12 | g.57764625G>T | CA2619516163 | CYP27B1 | c.1045-75C>A (n.1045-75C>A) c.1022-75C>A (n.1022-75C>A) c.964-75C>A (n.964-75C>A) c.259-75C>A (n.259-75C>A) n.1103-75C>A n.892C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764628dup | CA2619516165 | CYP27B1 | c.1045-75dup (n.1045-75dup) c.1022-75dup (n.1022-75dup) c.964-75dup (n.964-75dup) c.259-75dup (n.259-75dup) n.1103-75dup n.892dup | gnomAD v4 |
12 | g.57764628del | CA2619516166 | CYP27B1 | c.1045-75del (n.1045-75del) c.1022-75del (n.1022-75del) c.964-75del (n.964-75del) c.259-75del (n.259-75del) n.1103-75del n.892del | gnomAD v4 |
12 | g.57764626G>A | CA6658267 | CYP27B1 | c.1045-76C>T (n.1045-76C>T) c.1022-76C>T (n.1022-76C>T) c.964-76C>T (n.964-76C>T) c.259-76C>T (n.259-76C>T) n.1103-76C>T n.891C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764626G>C | CA605706825 | CYP27B1 | c.1045-76C>G (n.1045-76C>G) c.1022-76C>G (n.1022-76C>G) c.964-76C>G (n.964-76C>G) c.259-76C>G (n.259-76C>G) n.1103-76C>G n.891C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764626G= | CA2038987831 | CYP27B1 | c.1045-76C= (n.1045-76C=) c.1022-76C= (n.1022-76C=) c.964-76C= (n.964-76C=) c.259-76C= (n.259-76C=) n.1103-76C= n.891C= | |
12 | g.57764626G>T | CA2619516170 | CYP27B1 | c.1045-76C>A (n.1045-76C>A) c.1022-76C>A (n.1022-76C>A) c.964-76C>A (n.964-76C>A) c.259-76C>A (n.259-76C>A) n.1103-76C>A n.891C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764627G>T | CA2619516173 | CYP27B1 | c.1045-77C>A (n.1045-77C>A) c.1022-77C>A (n.1022-77C>A) c.964-77C>A (n.964-77C>A) c.259-77C>A (n.259-77C>A) n.1103-77C>A n.890C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764628G>A | CA948106109 | CYP27B1 | c.1045-78C>T (n.1045-78C>T) c.1022-78C>T (n.1022-78C>T) c.964-78C>T (n.964-78C>T) c.259-78C>T (n.259-78C>T) n.1103-78C>T n.889C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764628G= | CA2038987838 | CYP27B1 | c.1045-78C= (n.1045-78C=) c.1022-78C= (n.1022-78C=) c.964-78C= (n.964-78C=) c.259-78C= (n.259-78C=) n.1103-78C= n.889C= | |
12 | g.57764628G>T | CA2575206575 | CYP27B1 | c.1045-78C>A (n.1045-78C>A) c.1022-78C>A (n.1022-78C>A) c.964-78C>A (n.964-78C>A) c.259-78C>A (n.259-78C>A) n.1103-78C>A n.889C>A | |
12 | g.57764629C>A | CA2619516174 | CYP27B1 | c.1045-79G>T (n.1045-79G>T) c.1022-79G>T (n.1022-79G>T) c.964-79G>T (n.964-79G>T) c.259-79G>T (n.259-79G>T) n.1103-79G>T n.888G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764630T>A | CA2619516175 | CYP27B1 | c.1045-80A>T (n.1045-80A>T) c.1022-80A>T (n.1022-80A>T) c.964-80A>T (n.964-80A>T) c.259-80A>T (n.259-80A>T) n.1103-80A>T n.887A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764630T>C | CA6658268 | CYP27B1 | c.1045-80A>G (n.1045-80A>G) c.1022-80A>G (n.1022-80A>G) c.964-80A>G (n.964-80A>G) c.259-80A>G (n.259-80A>G) n.1103-80A>G n.887A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764630T= | CA2038987843 | CYP27B1 | c.1045-80A= (n.1045-80A=) c.1022-80A= (n.1022-80A=) c.964-80A= (n.964-80A=) c.259-80A= (n.259-80A=) n.1103-80A= n.887A= | |
12 | g.57764631A= | CA2038987846 | CYP27B1 | c.1045-81T= (n.1045-81T=) c.1022-81T= (n.1022-81T=) c.964-81T= (n.964-81T=) c.259-81T= (n.259-81T=) n.1103-81T= n.886T= | |
12 | g.57764631A>G | CA6658269 | CYP27B1 | c.1045-81T>C (n.1045-81T>C) c.1022-81T>C (n.1022-81T>C) c.964-81T>C (n.964-81T>C) c.259-81T>C (n.259-81T>C) n.1103-81T>C n.886T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764632C>G | CA2619516177 | CYP27B1 | c.1045-82G>C (n.1045-82G>C) c.1022-82G>C (n.1022-82G>C) c.964-82G>C (n.964-82G>C) c.259-82G>C (n.259-82G>C) n.1103-82G>C n.885G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764633A>C | CA2619516178 | CYP27B1 | c.1045-83T>G (n.1045-83T>G) c.1022-83T>G (n.1022-83T>G) c.964-83T>G (n.964-83T>G) c.259-83T>G (n.259-83T>G) n.1103-83T>G n.884T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764633_57764639delinsAGGGTGC | CA2038987849 | CYP27B1 | c.1045-89_1045-83delinsGCACCCT (n.1045-89_1045-83delinsGCACCCT) c.1022-89_1022-83delinsGCACCCT (n.1022-89_1022-83delinsGCACCCT) c.964-89_964-83delinsGCACCCT (n.964-89_964-83delinsGCACCCT) c.259-89_259-83delinsGCACCCT (n.259-89_259-83delinsGCACCCT) n.1103-89_1103-83delinsGCACCCT n.878_884delinsGCACCCT | |
12 | g.57764634G>A | CA690330134 | CYP27B1 | c.1045-84C>T (n.1045-84C>T) c.1022-84C>T (n.1022-84C>T) c.964-84C>T (n.964-84C>T) c.259-84C>T (n.259-84C>T) n.1103-84C>T n.883C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764634G= | CA2038987852 | CYP27B1 | c.1045-84C= (n.1045-84C=) c.1022-84C= (n.1022-84C=) c.964-84C= (n.964-84C=) c.259-84C= (n.259-84C=) n.1103-84C= n.883C= | |
12 | g.57764634G>T | CA2619516179 | CYP27B1 | c.1045-84C>A (n.1045-84C>A) c.1022-84C>A (n.1022-84C>A) c.964-84C>A (n.964-84C>A) c.259-84C>A (n.259-84C>A) n.1103-84C>A n.883C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764634_57764639del | CA690330131 | CYP27B1 | c.1045-89_1045-84del (n.1045-89_1045-84del) c.1022-89_1022-84del (n.1022-89_1022-84del) c.964-89_964-84del (n.964-89_964-84del) c.259-89_259-84del (n.259-89_259-84del) n.1103-89_1103-84del n.878_883del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764636G>T | CA2619516181 | CYP27B1 | c.1045-86C>A (n.1045-86C>A) c.1022-86C>A (n.1022-86C>A) c.964-86C>A (n.964-86C>A) c.259-86C>A (n.259-86C>A) n.1103-86C>A n.881C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764638G>A | CA2575206576 | CYP27B1 | c.1045-88C>T (n.1045-88C>T) c.1022-88C>T (n.1022-88C>T) c.964-88C>T (n.964-88C>T) c.259-88C>T (n.259-88C>T) n.1103-88C>T n.879C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764639C= | CA2038987856 | CYP27B1 | c.1045-89G= (n.1045-89G=) c.1022-89G= (n.1022-89G=) c.964-89G= (n.964-89G=) c.259-89G= (n.259-89G=) n.1103-89G= n.878G= | |
12 | g.57764639C>T | CA605706826 | CYP27B1 | c.1045-89G>A (n.1045-89G>A) c.1022-89G>A (n.1022-89G>A) c.964-89G>A (n.964-89G>A) c.259-89G>A (n.259-89G>A) n.1103-89G>A n.878G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764642A>C | CA2796149631 | CYP27B1 | c.1045-92T>G (n.1045-92T>G) c.1022-92T>G (n.1022-92T>G) c.964-92T>G (n.964-92T>G) c.259-92T>G (n.259-92T>G) n.1103-92T>G n.875T>G | |
12 | g.57764642A>G | CA655256812 | CYP27B1 | c.1045-92T>C (n.1045-92T>C) c.1022-92T>C (n.1022-92T>C) c.964-92T>C (n.964-92T>C) c.259-92T>C (n.259-92T>C) n.1103-92T>C n.875T>C | COSMIC |
12 | g.57764642_57764643del | CA2619516184 | CYP27B1 | c.1045-93_1045-92del (n.1045-93_1045-92del) c.1022-93_1022-92del (n.1022-93_1022-92del) c.964-93_964-92del (n.964-93_964-92del) c.259-93_259-92del (n.259-93_259-92del) n.1103-93_1103-92del n.874_875del | gnomAD v4 |
12 | g.57764643G>A | CA605706827 | CYP27B1 | c.1045-93C>T (n.1045-93C>T) c.1022-93C>T (n.1022-93C>T) c.964-93C>T (n.964-93C>T) c.259-93C>T (n.259-93C>T) n.1103-93C>T n.874C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764643G= | CA2038987858 | CYP27B1 | c.1045-93C= (n.1045-93C=) c.1022-93C= (n.1022-93C=) c.964-93C= (n.964-93C=) c.259-93C= (n.259-93C=) n.1103-93C= n.874C= | |
12 | g.57764643G>T | CA2619516187 | CYP27B1 | c.1045-93C>A (n.1045-93C>A) c.1022-93C>A (n.1022-93C>A) c.964-93C>A (n.964-93C>A) c.259-93C>A (n.259-93C>A) n.1103-93C>A n.874C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764644C>T | CA2619516189 | CYP27B1 | c.1045-94G>A (n.1045-94G>A) c.1022-94G>A (n.1022-94G>A) c.964-94G>A (n.964-94G>A) c.259-94G>A (n.259-94G>A) n.1103-94G>A n.873G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764645C>A | CA2575206577 | CYP27B1 | c.1045-95G>T (n.1045-95G>T) c.1022-95G>T (n.1022-95G>T) c.964-95G>T (n.964-95G>T) c.259-95G>T (n.259-95G>T) n.1103-95G>T n.872G>T | |
12 | g.57764645C= | CA2038987861 | CYP27B1 | c.1045-95G= (n.1045-95G=) c.1022-95G= (n.1022-95G=) c.964-95G= (n.964-95G=) c.259-95G= (n.259-95G=) n.1103-95G= n.872G= | |
12 | g.57764645C>G | CA2038987862 | CYP27B1 | c.1045-95G>C (n.1045-95G>C) c.1022-95G>C (n.1022-95G>C) c.964-95G>C (n.964-95G>C) c.259-95G>C (n.259-95G>C) n.1103-95G>C n.872G>C | dbSNP |
12 | g.57764646A>C | CA2619516192 | CYP27B1 | c.1045-96T>G (n.1045-96T>G) c.1022-96T>G (n.1022-96T>G) c.964-96T>G (n.964-96T>G) c.259-96T>G (n.259-96T>G) n.1103-96T>G n.871T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764647A>G | CA2619516194 | CYP27B1 | c.1045-97T>C (n.1045-97T>C) c.1022-97T>C (n.1022-97T>C) c.964-97T>C (n.964-97T>C) c.259-97T>C (n.259-97T>C) n.1103-97T>C n.870T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764648G>A | CA2619516195 | CYP27B1 | c.1045-98C>T (n.1045-98C>T) c.1022-98C>T (n.1022-98C>T) c.964-98C>T (n.964-98C>T) c.259-98C>T (n.259-98C>T) n.1103-98C>T n.869C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764648G>T | CA2619516196 | CYP27B1 | c.1045-98C>A (n.1045-98C>A) c.1022-98C>A (n.1022-98C>A) c.964-98C>A (n.964-98C>A) c.259-98C>A (n.259-98C>A) n.1103-98C>A n.869C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764649C= | CA2038987864 | CYP27B1 | c.1045-99G= (n.1045-99G=) c.1022-99G= (n.1022-99G=) c.964-99G= (n.964-99G=) c.259-99G= (n.259-99G=) n.1103-99G= n.868G= | |
12 | g.57764649_57764650delinsCT | CA2038987865 | CYP27B1 | c.1045-100_1045-99delinsAG (n.1045-100_1045-99delinsAG) c.1022-100_1022-99delinsAG (n.1022-100_1022-99delinsAG) c.964-100_964-99delinsAG (n.964-100_964-99delinsAG) c.259-100_259-99delinsAG (n.259-100_259-99delinsAG) n.1103-100_1103-99delinsAG n.867_868delinsAG | |
12 | g.57764650del | CA605706828 | CYP27B1 | c.1045-100del (n.1045-100del) c.1022-100del (n.1022-100del) c.964-100del (n.964-100del) c.259-100del (n.259-100del) n.1103-100del n.867del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764650_57764651insTAT | CA690330144 | CYP27B1 | c.1045-100_1045-99insTAA (n.1045-100_1045-99insTAA) c.1022-100_1022-99insTAA (n.1022-100_1022-99insTAA) c.964-100_964-99insTAA (n.964-100_964-99insTAA) c.259-100_259-99insTAA (n.259-100_259-99insTAA) n.1103-100_1103-99insTAA n.867_868insTAA | dbSNP |
12 | g.57764650_57764651insTATGGTCTACGTGGCCATTAT | CA919097508 | CYP27B1 | c.1045-100_1045-99insTAATGGCCACGTAGACCATAA (n.1045-100_1045-99insTAATGGCCACGTAGACCATAA) c.1022-100_1022-99insTAATGGCCACGTAGACCATAA (n.1022-100_1022-99insTAATGGCCACGTAGACCATAA) c.964-100_964-99insTAATGGCCACGTAGACCATAA (n.964-100_964-99insTAATGGCCACGTAGACCATAA) c.259-100_259-99insTAATGGCCACGTAGACCATAA (n.259-100_259-99insTAATGGCCACGTAGACCATAA) n.1103-100_1103-99insTAATGGCCACGTAGACCATAA n.867_868insTAATGGCCACGTAGACCATAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764651G>C | CA2619516201 | CYP27B1 | c.1045-101C>G (n.1045-101C>G) c.1022-101C>G (n.1022-101C>G) c.964-101C>G (n.964-101C>G) c.259-101C>G (n.259-101C>G) n.1103-101C>G n.866C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764651G>T | CA2619516202 | CYP27B1 | c.1045-101C>A (n.1045-101C>A) c.1022-101C>A (n.1022-101C>A) c.964-101C>A (n.964-101C>A) c.259-101C>A (n.259-101C>A) n.1103-101C>A n.866C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764652G>T | CA2796149632 | CYP27B1 | c.1045-102C>A (n.1045-102C>A) c.1022-102C>A (n.1022-102C>A) c.964-102C>A (n.964-102C>A) c.259-102C>A (n.259-102C>A) n.1103-102C>A n.865C>A |