Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57764538G>ACA385504086CYP27B1c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.1115C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764538G>CCA385504082CYP27B1c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.1115C>G
12g.57764538G=CA2038987707CYP27B1c.1057C= (p.Leu353=)
c.1034C= (p.Ala345=)
c.976C= (p.Leu326=)
c.271C= (p.Leu91=)
n.1115C=
12g.57764538G>TCA385504084CYP27B1c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.1115C>A
12g.57764538_57764550delinsGCGTGTTGGACACCA2038987706CYP27B1c.1045_1057delinsGTGTCCAACACGC (p.Val349=)
c.1022_1034delinsGTGTCCAACACGC (p.Gly341=)
c.964_976delinsGTGTCCAACACGC (p.Val322=)
c.259_271delinsGTGTCCAACACGC (p.Val87=)
n.1103_1115delinsGTGTCCAACACGC
12g.57764539C>ACA480401860CYP27B1c.1056G>T (p.Thr352=)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.975G>T (p.Thr325=)
c.270G>T (p.Thr90=)
n.1114G>T
 gnomAD v4
12g.57764539C>GCA480401861CYP27B1c.1056G>C (p.Thr352=)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.975G>C (p.Thr325=)
c.270G>C (p.Thr90=)
n.1114G>C
12g.57764539C>TCA480401862CYP27B1c.1056G>A (p.Thr352=)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.975G>A (p.Thr325=)
c.270G>A (p.Thr90=)
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57764540_57764551delCA605706795CYP27B1c.1045_1056del
c.1022_1033del
c.964_975del
c.259_270del
n.1103_1114del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764540G>ACA385504089CYP27B1c.1055C>T (p.Thr352Met)
c.1032C>T (p.His344=)
c.974C>T (p.Thr325Met)
c.269C>T (p.Thr90Met)
n.1113C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57764540G>CCA6658251CYP27B1c.1055C>G (p.Thr352Arg)
c.1032C>G (p.His344Gln)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
c.269C>G (p.Thr90Arg)
n.1113C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57764540G=CA2038987712CYP27B1c.1055C= (p.Thr352=)
c.1032C= (p.His344=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.269C= (p.Thr90=)
n.1113C=
12g.57764540G>TCA385504090CYP27B1c.1055C>A (p.Thr352Lys)
c.1032C>A (p.His344Gln)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
n.1113C>A
12g.57764541T>ACA385504094CYP27B1c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1031A>T (p.His344Leu)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.1112A>T
12g.57764541T>CCA385504097CYP27B1c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1031A>G (p.His344Arg)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.1112A>G
12g.57764541T>GCA385504095CYP27B1c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1031A>C (p.His344Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.1112A>C
12g.57764542G>ACA480401863CYP27B1c.1053C>T (p.Asn351=)
c.1030C>T (p.His344Tyr)
c.972C>T (p.Asn324=)
c.267C>T (p.Asn89=)
n.1111C>T
12g.57764542G>CCA385504099CYP27B1c.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.1030C>G (p.His344Asp)
c.972C>G (p.Asn324Lys)
c.267C>G (p.Asn89Lys)
n.1111C>G
12g.57764542G>TCA385504101CYP27B1c.1053C>A (p.Asn351Lys)
c.1030C>A (p.His344Asn)
c.972C>A (p.Asn324Lys)
c.267C>A (p.Asn89Lys)
n.1111C>A
12g.57764543T>ACA385504104CYP27B1c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.1029A>T (p.Gln343His)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
n.1110A>T
 gnomAD v4
12g.57764543T>CCA6658252CYP27B1c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.1029A>G (p.Gln343=)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
n.1110A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764543T>GCA385504107CYP27B1c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.1029A>C (p.Gln343His)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
n.1110A>C
 gnomAD v4
12g.57764543T=CA2038987715CYP27B1c.1052A= (p.Asn351=)
c.1029A= (p.Gln343=)
c.971A= (p.Asn324=)
c.266A= (p.Asn89=)
n.1110A=
12g.57764544dupCA2619516104CYP27B1c.1052dup (p.Asn351LysfsTer9)
c.1029dup (p.His344ThrfsTer28)
c.971dup (p.Asn324LysfsTer9)
c.266dup (p.Asn89LysfsTer9)
n.1110dup
 gnomAD v4
12g.57764544T>ACA385504109CYP27B1c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
n.1109A>T
n.973A>T
12g.57764544T>CCA385504110CYP27B1c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
n.1109A>G
n.973A>G
12g.57764544T>GCA385504112CYP27B1c.1051A>C (p.Asn351His)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.970A>C (p.Asn324His)
c.265A>C (p.Asn89His)
n.1109A>C
n.973A>C
12g.57764545G>ACA480401864CYP27B1c.1050C>T (p.Ser350=)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.969C>T (p.Ser323=)
c.264C>T (p.Ser88=)
n.1108C>T
n.972C>T
12g.57764545G>CCA480401865CYP27B1c.1050C>G (p.Ser350=)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.969C>G (p.Ser323=)
c.264C>G (p.Ser88=)
n.1108C>G
n.972C>G
12g.57764545G>TCA480401866CYP27B1c.1050C>A (p.Ser350=)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.969C>A (p.Ser323=)
c.264C>A (p.Ser88=)
n.1108C>A
n.972C>A
12g.57764546G>ACA385504115CYP27B1c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1026C>T (p.Val342=)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.1107C>T
n.971C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764546G>CCA385504117CYP27B1c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.1026C>G (p.Val342=)
c.968C>G (p.Ser323Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.1107C>G
n.971C>G
12g.57764546G=CA2038987716CYP27B1c.1049C= (p.Ser350=)
c.1026C= (p.Val342=)
c.968C= (p.Ser323=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.1107C=
n.971C=
12g.57764546G>TCA385504119CYP27B1c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1026C>A (p.Val342=)
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.1107C>A
n.971C>A
12g.57764547A=CA2038987720CYP27B1c.1048T= (p.Ser350=)
c.1025T= (p.Val342=)
c.967T= (p.Ser323=)
c.262T= (p.Ser88=)
n.1106T=
n.970T=
12g.57764547A>CCA6658253CYP27B1c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.1106T>G
n.970T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764547A>GCA385504124CYP27B1c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.1106T>C
n.970T>C
12g.57764547A>TCA385504122CYP27B1c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.1106T>A
n.970T>A
12g.57764548C>ACA480401867CYP27B1c.1047G>T (p.Val349=)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
c.966G>T (p.Val322=)
c.261G>T (p.Val87=)
n.1105G>T
n.969G>T
12g.57764548C>GCA480401868CYP27B1c.1047G>C (p.Val349=)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.966G>C (p.Val322=)
c.261G>C (p.Val87=)
n.1105G>C
n.969G>C
12g.57764548C>TCA480401869CYP27B1c.1047G>A (p.Val349=)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.966G>A (p.Val322=)
c.261G>A (p.Val87=)
n.1105G>A
n.969G>A
12g.57764549A>CCA385504128CYP27B1c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1023T>G (p.Gly341=)
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.1104T>G
n.968T>G
12g.57764549A>GCA385504130CYP27B1c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1023T>C (p.Gly341=)
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.1104T>C
n.968T>C
12g.57764549A>TCA385504132CYP27B1c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.1023T>A (p.Gly341=)
c.965T>A (p.Val322Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
n.1104T>A
n.968T>A
12g.57764550C>ACA385504134CYP27B1c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.964G>T (p.Val322Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
n.1103G>T
n.967G>T
12g.57764550C>GCA385504135CYP27B1c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.1103G>C
n.967G>C
12g.57764550C>TCA385504137CYP27B1c.1045G>A (p.Val349Met)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.964G>A (p.Val322Met)
c.259G>A (p.Val87Met)
n.1103G>A
n.967G>A
12g.57764551C>ACA385504140CYP27B1c.1045-1G>T (n.1045-1G>T)
c.1022-1G>T (n.1022-1G>T)
c.964-1G>T (n.964-1G>T)
c.259-1G>T (n.259-1G>T)
n.1103-1G>T
n.966G>T
12g.57764551C>GCA385504141CYP27B1c.1045-1G>C (n.1045-1G>C)
c.1022-1G>C (n.1022-1G>C)
c.964-1G>C (n.964-1G>C)
c.259-1G>C (n.259-1G>C)
n.1103-1G>C
n.966G>C
12g.57764551C>TCA385504143CYP27B1c.1045-1G>A (n.1045-1G>A)
c.1022-1G>A (n.1022-1G>A)
c.964-1G>A (n.964-1G>A)
c.259-1G>A (n.259-1G>A)
n.1103-1G>A
n.966G>A
 gnomAD v4
12g.57764552T>ACA385504147CYP27B1c.1045-2A>T (n.1045-2A>T)
c.1022-2A>T (n.1022-2A>T)
c.964-2A>T (n.964-2A>T)
c.259-2A>T (n.259-2A>T)
n.1103-2A>T
n.965A>T
12g.57764552T>CCA385504148CYP27B1c.1045-2A>G (n.1045-2A>G)
c.1022-2A>G (n.1022-2A>G)
c.964-2A>G (n.964-2A>G)
c.259-2A>G (n.259-2A>G)
n.1103-2A>G
n.965A>G
 gnomAD v4
12g.57764552T>GCA6658254CYP27B1c.1045-2A>C (n.1045-2A>C)
c.1022-2A>C (n.1022-2A>C)
c.964-2A>C (n.964-2A>C)
c.259-2A>C (n.259-2A>C)
n.1103-2A>C
n.965A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764552T=CA2038987725CYP27B1c.1045-2A= (n.1045-2A=)
c.1022-2A= (n.1022-2A=)
c.964-2A= (n.964-2A=)
c.259-2A= (n.259-2A=)
n.1103-2A=
n.965A=
12g.57764553G>ACA2796149629CYP27B1c.1045-3C>T (n.1045-3C>T)
c.1022-3C>T (n.1022-3C>T)
c.964-3C>T (n.964-3C>T)
c.259-3C>T (n.259-3C>T)
n.1103-3C>T
n.964C>T
12g.57764558dupCA2619516109CYP27B1c.1045-4dup (n.1045-4dup)
c.1022-4dup (n.1022-4dup)
c.964-4dup (n.964-4dup)
c.259-4dup (n.259-4dup)
n.1103-4dup
n.963dup
 gnomAD v4
12g.57764559C=CA2038987728CYP27B1c.1045-9G= (n.1045-9G=)
c.1022-9G= (n.1022-9G=)
c.964-9G= (n.964-9G=)
c.259-9G= (n.259-9G=)
n.1103-9G=
n.958G=
12g.57764559C>TCA2038987730CYP27B1c.1045-9G>A (n.1045-9G>A)
c.1022-9G>A (n.1022-9G>A)
c.964-9G>A (n.964-9G>A)
c.259-9G>A (n.259-9G>A)
n.1103-9G>A
n.958G>A
 dbSNP
12g.57764560_57764561delCA2619516110CYP27B1c.1045-11_1045-10del (n.1045-11_1045-10del)
c.1022-11_1022-10del (n.1022-11_1022-10del)
c.964-11_964-10del (n.964-11_964-10del)
c.259-11_259-10del (n.259-11_259-10del)
n.1103-11_1103-10del
n.956_957del
 gnomAD v4
12g.57764561T>CCA6658255CYP27B1c.1045-11A>G (n.1045-11A>G)
c.1022-11A>G (n.1022-11A>G)
c.964-11A>G (n.964-11A>G)
c.259-11A>G (n.259-11A>G)
n.1103-11A>G
n.956A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764561T=CA2038987733CYP27B1c.1045-11A= (n.1045-11A=)
c.1022-11A= (n.1022-11A=)
c.964-11A= (n.964-11A=)
c.259-11A= (n.259-11A=)
n.1103-11A=
n.956A=
12g.57764562G>TCA2619516111CYP27B1c.1045-12C>A (n.1045-12C>A)
c.1022-12C>A (n.1022-12C>A)
c.964-12C>A (n.964-12C>A)
c.259-12C>A (n.259-12C>A)
n.1103-12C>A
n.955C>A
 gnomAD v4
12g.57764563T>CCA6658256CYP27B1c.1045-13A>G (n.1045-13A>G)
c.1022-13A>G (n.1022-13A>G)
c.964-13A>G (n.964-13A>G)
c.259-13A>G (n.259-13A>G)
n.1103-13A>G
n.954A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764563T>GCA2038987738CYP27B1c.1045-13A>C (n.1045-13A>C)
c.1022-13A>C (n.1022-13A>C)
c.964-13A>C (n.964-13A>C)
c.259-13A>C (n.259-13A>C)
n.1103-13A>C
n.954A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57764563T=CA2038987735CYP27B1c.1045-13A= (n.1045-13A=)
c.1022-13A= (n.1022-13A=)
c.964-13A= (n.964-13A=)
c.259-13A= (n.259-13A=)
n.1103-13A=
n.954A=
12g.57764564dupCA2619516112CYP27B1c.1045-14dup (n.1045-14dup)
c.1022-14dup (n.1022-14dup)
c.964-14dup (n.964-14dup)
c.259-14dup (n.259-14dup)
n.1103-14dup
n.953dup
 gnomAD v4
12g.57764568G>ACA2619516114CYP27B1c.1045-18C>T (n.1045-18C>T)
c.1022-18C>T (n.1022-18C>T)
c.964-18C>T (n.964-18C>T)
c.259-18C>T (n.259-18C>T)
n.1103-18C>T
n.949C>T
 gnomAD v4
12g.57764568G>TCA2619516113CYP27B1c.1045-18C>A (n.1045-18C>A)
c.1022-18C>A (n.1022-18C>A)
c.964-18C>A (n.964-18C>A)
c.259-18C>A (n.259-18C>A)
n.1103-18C>A
n.949C>A
 gnomAD v4
12g.57764572G>ACA2038987743CYP27B1c.1045-22C>T (n.1045-22C>T)
c.1022-22C>T (n.1022-22C>T)
c.964-22C>T (n.964-22C>T)
c.259-22C>T (n.259-22C>T)
n.1103-22C>T
n.945C>T
 dbSNP
12g.57764572G>CCA605706796CYP27B1c.1045-22C>G (n.1045-22C>G)
c.1022-22C>G (n.1022-22C>G)
c.964-22C>G (n.964-22C>G)
c.259-22C>G (n.259-22C>G)
n.1103-22C>G
n.945C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764572G=CA2038987740CYP27B1c.1045-22C= (n.1045-22C=)
c.1022-22C= (n.1022-22C=)
c.964-22C= (n.964-22C=)
c.259-22C= (n.259-22C=)
n.1103-22C=
n.945C=
12g.57764573A=CA2038987745CYP27B1c.1045-23T= (n.1045-23T=)
c.1022-23T= (n.1022-23T=)
c.964-23T= (n.964-23T=)
c.259-23T= (n.259-23T=)
n.1103-23T=
n.944T=
12g.57764573A>GCA6658257CYP27B1c.1045-23T>C (n.1045-23T>C)
c.1022-23T>C (n.1022-23T>C)
c.964-23T>C (n.964-23T>C)
c.259-23T>C (n.259-23T>C)
n.1103-23T>C
n.944T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764574G>CCA2619516116CYP27B1c.1045-24C>G (n.1045-24C>G)
c.1022-24C>G (n.1022-24C>G)
c.964-24C>G (n.964-24C>G)
c.259-24C>G (n.259-24C>G)
n.1103-24C>G
n.943C>G
 gnomAD v4
12g.57764575A=CA2038987746CYP27B1c.1045-25T= (n.1045-25T=)
c.1022-25T= (n.1022-25T=)
c.964-25T= (n.964-25T=)
c.259-25T= (n.259-25T=)
n.1103-25T=
n.942T=
12g.57764575A>GCA237814357CYP27B1c.1045-25T>C (n.1045-25T>C)
c.1022-25T>C (n.1022-25T>C)
c.964-25T>C (n.964-25T>C)
c.259-25T>C (n.259-25T>C)
n.1103-25T>C
n.942T>C
 dbSNP
12g.57764576G>ACA2038987751CYP27B1c.1045-26C>T (n.1045-26C>T)
c.1022-26C>T (n.1022-26C>T)
c.964-26C>T (n.964-26C>T)
c.259-26C>T (n.259-26C>T)
n.1103-26C>T
n.941C>T
 dbSNP
12g.57764576G=CA2038987749CYP27B1c.1045-26C= (n.1045-26C=)
c.1022-26C= (n.1022-26C=)
c.964-26C= (n.964-26C=)
c.259-26C= (n.259-26C=)
n.1103-26C=
n.941C=
12g.57764576G>TCA480401870CYP27B1c.1045-26C>A (n.1045-26C>A)
c.1022-26C>A (n.1022-26C>A)
c.964-26C>A (n.964-26C>A)
c.259-26C>A (n.259-26C>A)
n.1103-26C>A
n.941C>A
12g.57764577G>ACA6658258CYP27B1c.1045-27C>T (n.1045-27C>T)
c.1022-27C>T (n.1022-27C>T)
c.964-27C>T (n.964-27C>T)
c.259-27C>T (n.259-27C>T)
n.1103-27C>T
n.940C>T
 dbSNP ExAC
12g.57764577G>CCA605706797CYP27B1c.1045-27C>G (n.1045-27C>G)
c.1022-27C>G (n.1022-27C>G)
c.964-27C>G (n.964-27C>G)
c.259-27C>G (n.259-27C>G)
n.1103-27C>G
n.940C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764577G=CA2038987756CYP27B1c.1045-27C= (n.1045-27C=)
c.1022-27C= (n.1022-27C=)
c.964-27C= (n.964-27C=)
c.259-27C= (n.259-27C=)
n.1103-27C=
n.940C=
12g.57764580T>CCA237814361CYP27B1c.1045-30A>G (n.1045-30A>G)
c.1022-30A>G (n.1022-30A>G)
c.964-30A>G (n.964-30A>G)
c.259-30A>G (n.259-30A>G)
n.1103-30A>G
n.937A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764580T=CA2038987758CYP27B1c.1045-30A= (n.1045-30A=)
c.1022-30A= (n.1022-30A=)
c.964-30A= (n.964-30A=)
c.259-30A= (n.259-30A=)
n.1103-30A=
n.937A=
12g.57764582G>ACA2038987762CYP27B1c.1045-32C>T (n.1045-32C>T)
c.1022-32C>T (n.1022-32C>T)
c.964-32C>T (n.964-32C>T)
c.259-32C>T (n.259-32C>T)
n.1103-32C>T
n.935C>T
 dbSNP
12g.57764582G=CA2038987760CYP27B1c.1045-32C= (n.1045-32C=)
c.1022-32C= (n.1022-32C=)
c.964-32C= (n.964-32C=)
c.259-32C= (n.259-32C=)
n.1103-32C=
n.935C=
12g.57764583G>ACA2575206567CYP27B1c.1045-33C>T (n.1045-33C>T)
c.1022-33C>T (n.1022-33C>T)
c.964-33C>T (n.964-33C>T)
c.259-33C>T (n.259-33C>T)
n.1103-33C>T
n.934C>T
12g.57764584_57764588dupCA6658259CYP27B1c.1045-37_1045-33dup (n.1045-37_1045-33dup)
c.1022-37_1022-33dup (n.1022-37_1022-33dup)
c.964-37_964-33dup (n.964-37_964-33dup)
c.259-37_259-33dup (n.259-37_259-33dup)
n.1103-37_1103-33dup
n.930_934dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764584G>ACA6658260CYP27B1c.1045-34C>T (n.1045-34C>T)
c.1022-34C>T (n.1022-34C>T)
c.964-34C>T (n.964-34C>T)
c.259-34C>T (n.259-34C>T)
n.1103-34C>T
n.933C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764584G>CCA2575206568CYP27B1c.1045-34C>G (n.1045-34C>G)
c.1022-34C>G (n.1022-34C>G)
c.964-34C>G (n.964-34C>G)
c.259-34C>G (n.259-34C>G)
n.1103-34C>G
n.933C>G
12g.57764584G=CA2038987765CYP27B1c.1045-34C= (n.1045-34C=)
c.1022-34C= (n.1022-34C=)
c.964-34C= (n.964-34C=)
c.259-34C= (n.259-34C=)
n.1103-34C=
n.933C=
12g.57764584G>TCA2619516122CYP27B1c.1045-34C>A (n.1045-34C>A)
c.1022-34C>A (n.1022-34C>A)
c.964-34C>A (n.964-34C>A)
c.259-34C>A (n.259-34C>A)
n.1103-34C>A
n.933C>A
 gnomAD v4
12g.57764586G>TCA2619516125CYP27B1c.1045-36C>A (n.1045-36C>A)
c.1022-36C>A (n.1022-36C>A)
c.964-36C>A (n.964-36C>A)
c.259-36C>A (n.259-36C>A)
n.1103-36C>A
n.931C>A
 gnomAD v4
12g.57764587T>CCA2575206569CYP27B1c.1045-37A>G (n.1045-37A>G)
c.1022-37A>G (n.1022-37A>G)
c.964-37A>G (n.964-37A>G)
c.259-37A>G (n.259-37A>G)
n.1103-37A>G
n.930A>G
12g.57764588delCA2575206571CYP27B1c.1045-38del (n.1045-38del)
c.1022-38del (n.1022-38del)
c.964-38del (n.964-38del)
c.259-38del (n.259-38del)
n.1103-38del
n.929del
12g.57764588G>TCA2619516132CYP27B1c.1045-38C>A (n.1045-38C>A)
c.1022-38C>A (n.1022-38C>A)
c.964-38C>A (n.964-38C>A)
c.259-38C>A (n.259-38C>A)
n.1103-38C>A
n.929C>A
 gnomAD v4
12g.57764590_57764591delCA2575206570CYP27B1c.1045-39_1045-38del (n.1045-39_1045-38del)
c.1022-39_1022-38del (n.1022-39_1022-38del)
c.964-39_964-38del (n.964-39_964-38del)
c.259-39_259-38del (n.259-39_259-38del)
n.1103-39_1103-38del
n.928_929del
12g.57764590G>CCA2619516135CYP27B1c.1045-40C>G (n.1045-40C>G)
c.1022-40C>G (n.1022-40C>G)
c.964-40C>G (n.964-40C>G)
c.259-40C>G (n.259-40C>G)
n.1103-40C>G
n.927C>G
 gnomAD v4
12g.57764590G>TCA2619516136CYP27B1c.1045-40C>A (n.1045-40C>A)
c.1022-40C>A (n.1022-40C>A)
c.964-40C>A (n.964-40C>A)
c.259-40C>A (n.259-40C>A)
n.1103-40C>A
n.927C>A
 gnomAD v4
12g.57764593C>ACA6658261CYP27B1c.1045-43G>T (n.1045-43G>T)
c.1022-43G>T (n.1022-43G>T)
c.964-43G>T (n.964-43G>T)
c.259-43G>T (n.259-43G>T)
n.1103-43G>T
n.924G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764593C=CA2038987769CYP27B1c.1045-43G= (n.1045-43G=)
c.1022-43G= (n.1022-43G=)
c.964-43G= (n.964-43G=)
c.259-43G= (n.259-43G=)
n.1103-43G=
n.924G=
12g.57764593C>TCA6658262CYP27B1c.1045-43G>A (n.1045-43G>A)
c.1022-43G>A (n.1022-43G>A)
c.964-43G>A (n.964-43G>A)
c.259-43G>A (n.259-43G>A)
n.1103-43G>A
n.924G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764594C>TCA2619516141CYP27B1c.1045-44G>A (n.1045-44G>A)
c.1022-44G>A (n.1022-44G>A)
c.964-44G>A (n.964-44G>A)
c.259-44G>A (n.259-44G>A)
n.1103-44G>A
n.923G>A
 gnomAD v4
12g.57764597G>ACA605706823CYP27B1c.1045-47C>T (n.1045-47C>T)
c.1022-47C>T (n.1022-47C>T)
c.964-47C>T (n.964-47C>T)
c.259-47C>T (n.259-47C>T)
n.1103-47C>T
n.920C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764597G=CA2038987773CYP27B1c.1045-47C= (n.1045-47C=)
c.1022-47C= (n.1022-47C=)
c.964-47C= (n.964-47C=)
c.259-47C= (n.259-47C=)
n.1103-47C=
n.920C=
12g.57764597G>TCA690330071CYP27B1c.1045-47C>A (n.1045-47C>A)
c.1022-47C>A (n.1022-47C>A)
c.964-47C>A (n.964-47C>A)
c.259-47C>A (n.259-47C>A)
n.1103-47C>A
n.920C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764598C=CA2038987775CYP27B1c.1045-48G= (n.1045-48G=)
c.1022-48G= (n.1022-48G=)
c.964-48G= (n.964-48G=)
c.259-48G= (n.259-48G=)
n.1103-48G=
n.919G=
12g.57764598C>TCA2038987776CYP27B1c.1045-48G>A (n.1045-48G>A)
c.1022-48G>A (n.1022-48G>A)
c.964-48G>A (n.964-48G>A)
c.259-48G>A (n.259-48G>A)
n.1103-48G>A
n.919G>A
 dbSNP
12g.57764599_57764602delCA2619516146CYP27B1c.1045-52_1045-49del (n.1045-52_1045-49del)
c.1022-52_1022-49del (n.1022-52_1022-49del)
c.964-52_964-49del (n.964-52_964-49del)
c.259-52_259-49del (n.259-52_259-49del)
n.1103-52_1103-49del
n.915_918del
 gnomAD v4
12g.57764600G>ACA2619516147CYP27B1c.1045-50C>T (n.1045-50C>T)
c.1022-50C>T (n.1022-50C>T)
c.964-50C>T (n.964-50C>T)
c.259-50C>T (n.259-50C>T)
n.1103-50C>T
n.917C>T
 gnomAD v4
12g.57764600G=CA2038987779CYP27B1c.1045-50C= (n.1045-50C=)
c.1022-50C= (n.1022-50C=)
c.964-50C= (n.964-50C=)
c.259-50C= (n.259-50C=)
n.1103-50C=
n.917C=
12g.57764600G>TCA605706824CYP27B1c.1045-50C>A (n.1045-50C>A)
c.1022-50C>A (n.1022-50C>A)
c.964-50C>A (n.964-50C>A)
c.259-50C>A (n.259-50C>A)
n.1103-50C>A
n.917C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764601A>CCA655256805CYP27B1c.1045-51T>G (n.1045-51T>G)
c.1022-51T>G (n.1022-51T>G)
c.964-51T>G (n.964-51T>G)
c.259-51T>G (n.259-51T>G)
n.1103-51T>G
n.916T>G
 COSMIC
12g.57764602G>ACA2038987798CYP27B1c.1045-52C>T (n.1045-52C>T)
c.1022-52C>T (n.1022-52C>T)
c.964-52C>T (n.964-52C>T)
c.259-52C>T (n.259-52C>T)
n.1103-52C>T
n.915C>T
 dbSNP
12g.57764602G=CA2038987794CYP27B1c.1045-52C= (n.1045-52C=)
c.1022-52C= (n.1022-52C=)
c.964-52C= (n.964-52C=)
c.259-52C= (n.259-52C=)
n.1103-52C=
n.915C=
12g.57764602G>TCA2796149630CYP27B1c.1045-52C>A (n.1045-52C>A)
c.1022-52C>A (n.1022-52C>A)
c.964-52C>A (n.964-52C>A)
c.259-52C>A (n.259-52C>A)
n.1103-52C>A
n.915C>A
12g.57764604G>ACA690330107CYP27B1c.1045-54C>T (n.1045-54C>T)
c.1022-54C>T (n.1022-54C>T)
c.964-54C>T (n.964-54C>T)
c.259-54C>T (n.259-54C>T)
n.1103-54C>T
n.913C>T
 dbSNP
12g.57764604G=CA2038987804CYP27B1c.1045-54C= (n.1045-54C=)
c.1022-54C= (n.1022-54C=)
c.964-54C= (n.964-54C=)
c.259-54C= (n.259-54C=)
n.1103-54C=
n.913C=
12g.57764604G>TCA6658263CYP27B1c.1045-54C>A (n.1045-54C>A)
c.1022-54C>A (n.1022-54C>A)
c.964-54C>A (n.964-54C>A)
c.259-54C>A (n.259-54C>A)
n.1103-54C>A
n.913C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764606G>ACA6658264CYP27B1c.1045-56C>T (n.1045-56C>T)
c.1022-56C>T (n.1022-56C>T)
c.964-56C>T (n.964-56C>T)
c.259-56C>T (n.259-56C>T)
n.1103-56C>T
n.911C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764606G=CA2038987806CYP27B1c.1045-56C= (n.1045-56C=)
c.1022-56C= (n.1022-56C=)
c.964-56C= (n.964-56C=)
c.259-56C= (n.259-56C=)
n.1103-56C=
n.911C=
12g.57764607C>TCA2575206572CYP27B1c.1045-57G>A (n.1045-57G>A)
c.1022-57G>A (n.1022-57G>A)
c.964-57G>A (n.964-57G>A)
c.259-57G>A (n.259-57G>A)
n.1103-57G>A
n.910G>A
 gnomAD v4
12g.57764608A=CA2038987809CYP27B1c.1045-58T= (n.1045-58T=)
c.1022-58T= (n.1022-58T=)
c.964-58T= (n.964-58T=)
c.259-58T= (n.259-58T=)
n.1103-58T=
n.909T=
12g.57764608A>CCA6658265CYP27B1c.1045-58T>G (n.1045-58T>G)
c.1022-58T>G (n.1022-58T>G)
c.964-58T>G (n.964-58T>G)
c.259-58T>G (n.259-58T>G)
n.1103-58T>G
n.909T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764609G>ACA2038987821CYP27B1c.1045-59C>T (n.1045-59C>T)
c.1022-59C>T (n.1022-59C>T)
c.964-59C>T (n.964-59C>T)
c.259-59C>T (n.259-59C>T)
n.1103-59C>T
n.908C>T
 dbSNP
12g.57764609G=CA2038987812CYP27B1c.1045-59C= (n.1045-59C=)
c.1022-59C= (n.1022-59C=)
c.964-59C= (n.964-59C=)
c.259-59C= (n.259-59C=)
n.1103-59C=
n.908C=
12g.57764609G>TCA2619516154CYP27B1c.1045-59C>A (n.1045-59C>A)
c.1022-59C>A (n.1022-59C>A)
c.964-59C>A (n.964-59C>A)
c.259-59C>A (n.259-59C>A)
n.1103-59C>A
n.908C>A
 gnomAD v4
12g.57764611T>CCA2619516155CYP27B1c.1045-61A>G (n.1045-61A>G)
c.1022-61A>G (n.1022-61A>G)
c.964-61A>G (n.964-61A>G)
c.259-61A>G (n.259-61A>G)
n.1103-61A>G
n.906A>G
 gnomAD v4
12g.57764612T>CCA6658266CYP27B1c.1045-62A>G (n.1045-62A>G)
c.1022-62A>G (n.1022-62A>G)
c.964-62A>G (n.964-62A>G)
c.259-62A>G (n.259-62A>G)
n.1103-62A>G
n.905A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764612T=CA2038987823CYP27B1c.1045-62A= (n.1045-62A=)
c.1022-62A= (n.1022-62A=)
c.964-62A= (n.964-62A=)
c.259-62A= (n.259-62A=)
n.1103-62A=
n.905A=
12g.57764613A>GCA2575206573CYP27B1c.1045-63T>C (n.1045-63T>C)
c.1022-63T>C (n.1022-63T>C)
c.964-63T>C (n.964-63T>C)
c.259-63T>C (n.259-63T>C)
n.1103-63T>C
n.904T>C
12g.57764615G>TCA2619516156CYP27B1c.1045-65C>A (n.1045-65C>A)
c.1022-65C>A (n.1022-65C>A)
c.964-65C>A (n.964-65C>A)
c.259-65C>A (n.259-65C>A)
n.1103-65C>A
n.902C>A
 gnomAD v4
12g.57764617A>GCA2619516157CYP27B1c.1045-67T>C (n.1045-67T>C)
c.1022-67T>C (n.1022-67T>C)
c.964-67T>C (n.964-67T>C)
c.259-67T>C (n.259-67T>C)
n.1103-67T>C
n.900T>C
 gnomAD v4
12g.57764618A>GCA2619516158CYP27B1c.1045-68T>C (n.1045-68T>C)
c.1022-68T>C (n.1022-68T>C)
c.964-68T>C (n.964-68T>C)
c.259-68T>C (n.259-68T>C)
n.1103-68T>C
n.899T>C
 gnomAD v4
12g.57764622T>ACA2619516160CYP27B1c.1045-72A>T (n.1045-72A>T)
c.1022-72A>T (n.1022-72A>T)
c.964-72A>T (n.964-72A>T)
c.259-72A>T (n.259-72A>T)
n.1103-72A>T
n.895A>T
 gnomAD v4
12g.57764623C>ACA2575206574CYP27B1c.1045-73G>T (n.1045-73G>T)
c.1022-73G>T (n.1022-73G>T)
c.964-73G>T (n.964-73G>T)
c.259-73G>T (n.259-73G>T)
n.1103-73G>T
n.894G>T
 gnomAD v4
12g.57764623C>TCA2619516161CYP27B1c.1045-73G>A (n.1045-73G>A)
c.1022-73G>A (n.1022-73G>A)
c.964-73G>A (n.964-73G>A)
c.259-73G>A (n.259-73G>A)
n.1103-73G>A
n.894G>A
 gnomAD v4
12g.57764625G>ACA948106098CYP27B1c.1045-75C>T (n.1045-75C>T)
c.1022-75C>T (n.1022-75C>T)
c.964-75C>T (n.964-75C>T)
c.259-75C>T (n.259-75C>T)
n.1103-75C>T
n.892C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764625G=CA2038987827CYP27B1c.1045-75C= (n.1045-75C=)
c.1022-75C= (n.1022-75C=)
c.964-75C= (n.964-75C=)
c.259-75C= (n.259-75C=)
n.1103-75C=
n.892C=
12g.57764625G>TCA2619516163CYP27B1c.1045-75C>A (n.1045-75C>A)
c.1022-75C>A (n.1022-75C>A)
c.964-75C>A (n.964-75C>A)
c.259-75C>A (n.259-75C>A)
n.1103-75C>A
n.892C>A
 gnomAD v4
12g.57764628dupCA2619516165CYP27B1c.1045-75dup (n.1045-75dup)
c.1022-75dup (n.1022-75dup)
c.964-75dup (n.964-75dup)
c.259-75dup (n.259-75dup)
n.1103-75dup
n.892dup
 gnomAD v4
12g.57764628delCA2619516166CYP27B1c.1045-75del (n.1045-75del)
c.1022-75del (n.1022-75del)
c.964-75del (n.964-75del)
c.259-75del (n.259-75del)
n.1103-75del
n.892del
 gnomAD v4
12g.57764626G>ACA6658267CYP27B1c.1045-76C>T (n.1045-76C>T)
c.1022-76C>T (n.1022-76C>T)
c.964-76C>T (n.964-76C>T)
c.259-76C>T (n.259-76C>T)
n.1103-76C>T
n.891C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764626G>CCA605706825CYP27B1c.1045-76C>G (n.1045-76C>G)
c.1022-76C>G (n.1022-76C>G)
c.964-76C>G (n.964-76C>G)
c.259-76C>G (n.259-76C>G)
n.1103-76C>G
n.891C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764626G=CA2038987831CYP27B1c.1045-76C= (n.1045-76C=)
c.1022-76C= (n.1022-76C=)
c.964-76C= (n.964-76C=)
c.259-76C= (n.259-76C=)
n.1103-76C=
n.891C=
12g.57764626G>TCA2619516170CYP27B1c.1045-76C>A (n.1045-76C>A)
c.1022-76C>A (n.1022-76C>A)
c.964-76C>A (n.964-76C>A)
c.259-76C>A (n.259-76C>A)
n.1103-76C>A
n.891C>A
 gnomAD v4
12g.57764627G>TCA2619516173CYP27B1c.1045-77C>A (n.1045-77C>A)
c.1022-77C>A (n.1022-77C>A)
c.964-77C>A (n.964-77C>A)
c.259-77C>A (n.259-77C>A)
n.1103-77C>A
n.890C>A
 gnomAD v4
12g.57764628G>ACA948106109CYP27B1c.1045-78C>T (n.1045-78C>T)
c.1022-78C>T (n.1022-78C>T)
c.964-78C>T (n.964-78C>T)
c.259-78C>T (n.259-78C>T)
n.1103-78C>T
n.889C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764628G=CA2038987838CYP27B1c.1045-78C= (n.1045-78C=)
c.1022-78C= (n.1022-78C=)
c.964-78C= (n.964-78C=)
c.259-78C= (n.259-78C=)
n.1103-78C=
n.889C=
12g.57764628G>TCA2575206575CYP27B1c.1045-78C>A (n.1045-78C>A)
c.1022-78C>A (n.1022-78C>A)
c.964-78C>A (n.964-78C>A)
c.259-78C>A (n.259-78C>A)
n.1103-78C>A
n.889C>A
12g.57764629C>ACA2619516174CYP27B1c.1045-79G>T (n.1045-79G>T)
c.1022-79G>T (n.1022-79G>T)
c.964-79G>T (n.964-79G>T)
c.259-79G>T (n.259-79G>T)
n.1103-79G>T
n.888G>T
 gnomAD v4
12g.57764630T>ACA2619516175CYP27B1c.1045-80A>T (n.1045-80A>T)
c.1022-80A>T (n.1022-80A>T)
c.964-80A>T (n.964-80A>T)
c.259-80A>T (n.259-80A>T)
n.1103-80A>T
n.887A>T
 gnomAD v4
12g.57764630T>CCA6658268CYP27B1c.1045-80A>G (n.1045-80A>G)
c.1022-80A>G (n.1022-80A>G)
c.964-80A>G (n.964-80A>G)
c.259-80A>G (n.259-80A>G)
n.1103-80A>G
n.887A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764630T=CA2038987843CYP27B1c.1045-80A= (n.1045-80A=)
c.1022-80A= (n.1022-80A=)
c.964-80A= (n.964-80A=)
c.259-80A= (n.259-80A=)
n.1103-80A=
n.887A=
12g.57764631A=CA2038987846CYP27B1c.1045-81T= (n.1045-81T=)
c.1022-81T= (n.1022-81T=)
c.964-81T= (n.964-81T=)
c.259-81T= (n.259-81T=)
n.1103-81T=
n.886T=
12g.57764631A>GCA6658269CYP27B1c.1045-81T>C (n.1045-81T>C)
c.1022-81T>C (n.1022-81T>C)
c.964-81T>C (n.964-81T>C)
c.259-81T>C (n.259-81T>C)
n.1103-81T>C
n.886T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764632C>GCA2619516177CYP27B1c.1045-82G>C (n.1045-82G>C)
c.1022-82G>C (n.1022-82G>C)
c.964-82G>C (n.964-82G>C)
c.259-82G>C (n.259-82G>C)
n.1103-82G>C
n.885G>C
 gnomAD v4
12g.57764633A>CCA2619516178CYP27B1c.1045-83T>G (n.1045-83T>G)
c.1022-83T>G (n.1022-83T>G)
c.964-83T>G (n.964-83T>G)
c.259-83T>G (n.259-83T>G)
n.1103-83T>G
n.884T>G
 gnomAD v4
12g.57764633_57764639delinsAGGGTGCCA2038987849CYP27B1c.1045-89_1045-83delinsGCACCCT (n.1045-89_1045-83delinsGCACCCT)
c.1022-89_1022-83delinsGCACCCT (n.1022-89_1022-83delinsGCACCCT)
c.964-89_964-83delinsGCACCCT (n.964-89_964-83delinsGCACCCT)
c.259-89_259-83delinsGCACCCT (n.259-89_259-83delinsGCACCCT)
n.1103-89_1103-83delinsGCACCCT
n.878_884delinsGCACCCT
12g.57764634G>ACA690330134CYP27B1c.1045-84C>T (n.1045-84C>T)
c.1022-84C>T (n.1022-84C>T)
c.964-84C>T (n.964-84C>T)
c.259-84C>T (n.259-84C>T)
n.1103-84C>T
n.883C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764634G=CA2038987852CYP27B1c.1045-84C= (n.1045-84C=)
c.1022-84C= (n.1022-84C=)
c.964-84C= (n.964-84C=)
c.259-84C= (n.259-84C=)
n.1103-84C=
n.883C=
12g.57764634G>TCA2619516179CYP27B1c.1045-84C>A (n.1045-84C>A)
c.1022-84C>A (n.1022-84C>A)
c.964-84C>A (n.964-84C>A)
c.259-84C>A (n.259-84C>A)
n.1103-84C>A
n.883C>A
 gnomAD v4
12g.57764634_57764639delCA690330131CYP27B1c.1045-89_1045-84del (n.1045-89_1045-84del)
c.1022-89_1022-84del (n.1022-89_1022-84del)
c.964-89_964-84del (n.964-89_964-84del)
c.259-89_259-84del (n.259-89_259-84del)
n.1103-89_1103-84del
n.878_883del
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764636G>TCA2619516181CYP27B1c.1045-86C>A (n.1045-86C>A)
c.1022-86C>A (n.1022-86C>A)
c.964-86C>A (n.964-86C>A)
c.259-86C>A (n.259-86C>A)
n.1103-86C>A
n.881C>A
 gnomAD v4
12g.57764638G>ACA2575206576CYP27B1c.1045-88C>T (n.1045-88C>T)
c.1022-88C>T (n.1022-88C>T)
c.964-88C>T (n.964-88C>T)
c.259-88C>T (n.259-88C>T)
n.1103-88C>T
n.879C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched