Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57764377C>ACA385503039CYP27B1c.1217+1G>T (n.1217+1G>T)
c.*141+1G>T (n.*141+1G>T)
c.1136+1G>T (n.1136+1G>T)
c.431+1G>T (n.431+1G>T)
n.1275+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764377C=CA2038987371CYP27B1c.1217+1G= (n.1217+1G=)
c.*141+1G= (n.*141+1G=)
c.1136+1G= (n.1136+1G=)
c.431+1G= (n.431+1G=)
n.1275+1G=
12g.57764377C>GCA385503055CYP27B1c.1217+1G>C (n.1217+1G>C)
c.*141+1G>C (n.*141+1G>C)
c.1136+1G>C (n.1136+1G>C)
c.431+1G>C (n.431+1G>C)
n.1275+1G>C
12g.57764377C>TCA385503056CYP27B1c.1217+1G>A (n.1217+1G>A)
c.*141+1G>A (n.*141+1G>A)
c.1136+1G>A (n.1136+1G>A)
c.431+1G>A (n.431+1G>A)
n.1275+1G>A
 gnomAD v4
12g.57764378C>ACA385503059CYP27B1c.1217G>T (p.Arg406Ile)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.1136G>T (p.Arg379Ile)
c.431G>T (p.Arg144Ile)
n.1275G>T
12g.57764378C>GCA385503062CYP27B1c.1217G>C (p.Arg406Thr)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.1136G>C (p.Arg379Thr)
c.431G>C (p.Arg144Thr)
n.1275G>C
12g.57764378C>TCA385503070CYP27B1c.1217G>A (p.Arg406Lys)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.1136G>A (p.Arg379Lys)
c.431G>A (p.Arg144Lys)
n.1275G>A
12g.57764379T>ACA385503073CYP27B1c.1216A>T (p.Arg406Ter)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.1135A>T (p.Arg379Ter)
c.430A>T (p.Arg144Ter)
n.1274A>T
12g.57764379T>CCA385503081CYP27B1c.1216A>G (p.Arg406Gly)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.1135A>G (p.Arg379Gly)
c.430A>G (p.Arg144Gly)
n.1274A>G
12g.57764379T>GCA480401571CYP27B1c.1216A>C (p.Arg406=)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.1135A>C (p.Arg379=)
c.430A>C (p.Arg144=)
n.1274A>C
12g.57764380T>ACA480401572CYP27B1c.1215A>T (p.Leu405=)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.1134A>T (p.Leu378=)
c.429A>T (p.Leu143=)
n.1273A>T
12g.57764380T>CCA480401573CYP27B1c.1215A>G (p.Leu405=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.1134A>G (p.Leu378=)
c.429A>G (p.Leu143=)
n.1273A>G
12g.57764380T>GCA480401574CYP27B1c.1215A>C (p.Leu405=)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.1134A>C (p.Leu378=)
c.429A>C (p.Leu143=)
n.1273A>C
12g.57764381A>CCA385503094CYP27B1c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.1272T>G
12g.57764381A>GCA385503091CYP27B1c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.1272T>C
12g.57764381A>TCA385503087CYP27B1c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.1272T>A
12g.57764382G>ACA480401576CYP27B1c.1213C>T (p.Leu405=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.1132C>T (p.Leu378=)
c.427C>T (p.Leu143=)
n.1271C>T
12g.57764382G>CCA385503098CYP27B1c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.1271C>G
12g.57764382G>TCA385503103CYP27B1c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.1271C>A
12g.57764383C>ACA480401577CYP27B1c.1212G>T (p.Val404=)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.1131G>T (p.Val377=)
c.426G>T (p.Val142=)
n.1270G>T
 COSMIC
12g.57764383C>GCA480401579CYP27B1c.1212G>C (p.Val404=)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.1131G>C (p.Val377=)
c.426G>C (p.Val142=)
n.1270G>C
12g.57764383C>TCA480401578CYP27B1c.1212G>A (p.Val404=)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.1131G>A (p.Val377=)
c.426G>A (p.Val142=)
n.1270G>A
12g.57764384A>CCA385503108CYP27B1c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.1269T>G
12g.57764384A>GCA385503111CYP27B1c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.1269T>C
12g.57764384A>TCA385503116CYP27B1c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.1269T>A
 gnomAD v4
12g.57764385C>ACA385503122CYP27B1c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.1268G>T
12g.57764385C=CA2038987373CYP27B1c.1210G= (p.Val404=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.1129G= (p.Val377=)
c.424G= (p.Val142=)
n.1268G=
12g.57764385C>GCA385503126CYP27B1c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.1268G>C
12g.57764385C>TCA6658216CYP27B1c.1210G>A (p.Val404Met)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.1129G>A (p.Val377Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
n.1268G>A
 dbSNP ExAC
12g.57764386T>ACA385503136CYP27B1c.1209A>T (p.Glu403Asp)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
c.423A>T (p.Glu141Asp)
n.1267A>T
12g.57764386T>CCA480401581CYP27B1c.1209A>G (p.Glu403=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.1128A>G (p.Glu376=)
c.423A>G (p.Glu141=)
n.1267A>G
 ClinVar
12g.57764386T>GCA385503140CYP27B1c.1209A>C (p.Glu403Asp)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
c.423A>C (p.Glu141Asp)
n.1267A>C
12g.57764387T>ACA385503144CYP27B1c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.1266A>T
12g.57764387T>CCA385503146CYP27B1c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.1266A>G
12g.57764387T>GCA385503149CYP27B1c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.1266A>C
12g.57764388C>ACA385503154CYP27B1c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.1265G>T
12g.57764388C=CA2038987376CYP27B1c.1207G= (p.Glu403=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.1126G= (p.Glu376=)
c.421G= (p.Glu141=)
n.1265G=
12g.57764388C>GCA385503159CYP27B1c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.1265G>C
12g.57764388C>TCA385503156CYP27B1c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.1265G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764389C>ACA385503164CYP27B1c.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.420G>T (p.Lys140Asn)
n.1264G>T
12g.57764389C>GCA385503168CYP27B1c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.420G>C (p.Lys140Asn)
n.1264G>C
12g.57764389C>TCA480401583CYP27B1c.1206G>A (p.Lys402=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.1125G>A (p.Lys375=)
c.420G>A (p.Lys140=)
n.1264G>A
12g.57764390T>ACA385503177CYP27B1c.1205A>T (p.Lys402Met)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.419A>T (p.Lys140Met)
n.1263A>T
12g.57764390T>CCA385503180CYP27B1c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.1263A>G
12g.57764390T>GCA385503185CYP27B1c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.1263A>C
12g.57764391T>ACA385503189CYP27B1c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.1262A>T
12g.57764391T>CCA385503192CYP27B1c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.1262A>G
12g.57764391T>GCA385503195CYP27B1c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.1262A>C
12g.57764392G>ACA480401586CYP27B1c.1203C>T (p.Val401=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.1122C>T (p.Val374=)
c.417C>T (p.Val139=)
n.1261C>T
12g.57764392G>CCA480401588CYP27B1c.1203C>G (p.Val401=)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.1122C>G (p.Val374=)
c.417C>G (p.Val139=)
n.1261C>G
12g.57764392G=CA2038987381CYP27B1c.1203C= (p.Val401=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.1122C= (p.Val374=)
c.417C= (p.Val139=)
n.1261C=
12g.57764392G>TCA480401589CYP27B1c.1203C>A (p.Val401=)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.1122C>A (p.Val374=)
c.417C>A (p.Val139=)
n.1261C>A
 dbSNP
12g.57764393A=CA2038987386CYP27B1c.1202T= (p.Val401=)
c.*126T= (n.*126T=)
c.1121T= (p.Val374=)
c.416T= (p.Val139=)
n.1260T=
12g.57764393A>CCA385503199CYP27B1c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.1260T>G
12g.57764393A>GCA6658217CYP27B1c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.1260T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764393A>TCA385503214CYP27B1c.1202T>A (p.Val401Asp)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.1121T>A (p.Val374Asp)
c.416T>A (p.Val139Asp)
n.1260T>A
 dbSNP
12g.57764394C>ACA385503222CYP27B1c.1201G>T (p.Val401Phe)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.1120G>T (p.Val374Phe)
c.415G>T (p.Val139Phe)
n.1259G>T
12g.57764394C=CA2038987392CYP27B1c.1201G= (p.Val401=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.1120G= (p.Val374=)
c.415G= (p.Val139=)
n.1259G=
12g.57764394C>GCA385503224CYP27B1c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.1259G>C
12g.57764394C>TCA6658218CYP27B1c.1201G>A (p.Val401Ile)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.1120G>A (p.Val374Ile)
c.415G>A (p.Val139Ile)
n.1259G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764395C>ACA480401590CYP27B1c.1200G>T (p.Val400=)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.1119G>T (p.Val373=)
c.414G>T (p.Val138=)
n.1258G>T
12g.57764395C=CA2038987395CYP27B1c.1200G= (p.Val400=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.1119G= (p.Val373=)
c.414G= (p.Val138=)
n.1258G=
12g.57764395C>GCA480401591CYP27B1c.1200G>C (p.Val400=)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.1119G>C (p.Val373=)
c.414G>C (p.Val138=)
n.1258G>C
12g.57764395C>TCA6658219CYP27B1c.1200G>A (p.Val400=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.1119G>A (p.Val373=)
c.414G>A (p.Val138=)
n.1258G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764396A>CCA385503235CYP27B1c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.1257T>G
12g.57764396A>GCA385503238CYP27B1c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.1257T>C
12g.57764396A>TCA385503242CYP27B1c.1199T>A (p.Val400Glu)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.413T>A (p.Val138Glu)
n.1257T>A
12g.57764397C>ACA385503246CYP27B1c.1198G>T (p.Val400Leu)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.412G>T (p.Val138Leu)
n.1256G>T
12g.57764397C=CA2038987400CYP27B1c.1198G= (p.Val400=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.1117G= (p.Val373=)
c.412G= (p.Val138=)
n.1256G=
12g.57764397C>GCA385503248CYP27B1c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.1256G>C
12g.57764397C>TCA385503252CYP27B1c.1198G>A (p.Val400Met)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.412G>A (p.Val138Met)
n.1256G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764398C>ACA480401594CYP27B1c.1197G>T (p.Ala399=)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.1116G>T (p.Ala372=)
c.411G>T (p.Ala137=)
n.1255G>T
 gnomAD v4
12g.57764398C=CA2038987407CYP27B1c.1197G= (p.Ala399=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.1116G= (p.Ala372=)
c.411G= (p.Ala137=)
n.1255G=
12g.57764398C>GCA480401595CYP27B1c.1197G>C (p.Ala399=)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.1116G>C (p.Ala372=)
c.411G>C (p.Ala137=)
n.1255G>C
 ClinVar dbSNP
12g.57764398C>TCA6658220CYP27B1c.1197G>A (p.Ala399=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.1116G>A (p.Ala372=)
c.411G>A (p.Ala137=)
n.1255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764399G>ACA385503262CYP27B1c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.1254C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57764399G>CCA385503266CYP27B1c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.1254C>G
12g.57764399G=CA2038987411CYP27B1c.1196C= (p.Ala399=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.1115C= (p.Ala372=)
c.410C= (p.Ala137=)
n.1254C=
12g.57764399G>TCA385503268CYP27B1c.1196C>A (p.Ala399Glu)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.1115C>A (p.Ala372Glu)
c.410C>A (p.Ala137Glu)
n.1254C>A
12g.57764400C>ACA385503275CYP27B1c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.1253G>T
12g.57764400C>GCA385503279CYP27B1c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.1253G>C
12g.57764400C>TCA385503282CYP27B1c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.1253G>A
12g.57764401C>ACA385503292CYP27B1c.1194G>T (p.Lys398Asn)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
n.1252G>T
12g.57764401C=CA2038987420CYP27B1c.1194G= (p.Lys398=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.1113G= (p.Lys371=)
c.408G= (p.Lys136=)
n.1252G=
12g.57764401C>GCA385503287CYP27B1c.1194G>C (p.Lys398Asn)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
n.1252G>C
12g.57764401C>TCA480401597CYP27B1c.1194G>A (p.Lys398=)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.1113G>A (p.Lys371=)
c.408G>A (p.Lys136=)
n.1252G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57764402T>ACA385503297CYP27B1c.1193A>T (p.Lys398Met)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.1112A>T (p.Lys371Met)
c.407A>T (p.Lys136Met)
n.1251A>T
12g.57764402T>CCA385503298CYP27B1c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.1251A>G
12g.57764402T>GCA385503300CYP27B1c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.1251A>C
12g.57764403T>ACA385503305CYP27B1c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.1250A>T
12g.57764403T>CCA385503306CYP27B1c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.1250A>G
12g.57764403T>GCA385503308CYP27B1c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.1250A>C
12g.57764404C>ACA480401599CYP27B1c.1191G>T (p.Leu397=)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.1110G>T (p.Leu370=)
c.405G>T (p.Leu135=)
n.1249G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764404C=CA2038987424CYP27B1c.1191G= (p.Leu397=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.1110G= (p.Leu370=)
c.405G= (p.Leu135=)
n.1249G=
12g.57764404C>GCA480401600CYP27B1c.1191G>C (p.Leu397=)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.1110G>C (p.Leu370=)
c.405G>C (p.Leu135=)
n.1249G>C
12g.57764404C>TCA480401601CYP27B1c.1191G>A (p.Leu397=)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.1110G>A (p.Leu370=)
c.405G>A (p.Leu135=)
n.1249G>A
12g.57764405A>CCA385503313CYP27B1c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.1248T>G
12g.57764405A>GCA385503316CYP27B1c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.1248T>C
12g.57764405A>TCA385503319CYP27B1c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.1248T>A
12g.57764406delCA2796149626CYP27B1c.1189del (p.Leu397Ter)
c.*113del (n.*113del)
c.1108del (p.Leu370Ter)
c.403del (p.Leu135Ter)
n.1247del
12g.57764406G>ACA480401602CYP27B1c.1189C>T (p.Leu397=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1108C>T (p.Leu370=)
c.403C>T (p.Leu135=)
n.1247C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57764406G>CCA385503324CYP27B1c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.1247C>G
12g.57764406G=CA2038987426CYP27B1c.1189C= (p.Leu397=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.1108C= (p.Leu370=)
c.403C= (p.Leu135=)
n.1247C=
12g.57764406G>TCA237814156CYP27B1c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1108C>A (p.Leu370Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.1247C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764407C>ACA480401603CYP27B1c.1188G>T (p.Leu396=)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.1107G>T (p.Leu369=)
c.402G>T (p.Leu134=)
n.1246G>T
12g.57764407C>GCA480401604CYP27B1c.1188G>C (p.Leu396=)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.402G>C (p.Leu134=)
n.1246G>C
12g.57764407C>TCA480401605CYP27B1c.1188G>A (p.Leu396=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.402G>A (p.Leu134=)
n.1246G>A
 gnomAD v4
12g.57764408A>CCA385503333CYP27B1c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.1245T>G
12g.57764408A>GCA385503336CYP27B1c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.1245T>C
12g.57764408A>TCA385503339CYP27B1c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.1245T>A
12g.57764409G>ACA480401606CYP27B1c.1186C>T (p.Leu396=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.1244C>T
12g.57764409G>CCA385503342CYP27B1c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.1244C>G
12g.57764409G>TCA385503345CYP27B1c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
n.1244C>A
12g.57764410G>ACA6658221CYP27B1c.1185C>T (p.Pro395=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.1104C>T (p.Pro368=)
c.399C>T (p.Pro133=)
n.1243C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764410G>CCA480401607CYP27B1c.1185C>G (p.Pro395=)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.1104C>G (p.Pro368=)
c.399C>G (p.Pro133=)
n.1243C>G
12g.57764410G=CA2038987433CYP27B1c.1185C= (p.Pro395=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.1104C= (p.Pro368=)
c.399C= (p.Pro133=)
n.1243C=
12g.57764410G>TCA480401608CYP27B1c.1185C>A (p.Pro395=)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.1104C>A (p.Pro368=)
c.399C>A (p.Pro133=)
n.1243C>A
12g.57764411G>ACA385503353CYP27B1c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.1242C>T
 COSMIC
12g.57764411G>CCA385503356CYP27B1c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.1242C>G
12g.57764411G=CA2038987438CYP27B1c.1184C= (p.Pro395=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.1103C= (p.Pro368=)
c.398C= (p.Pro133=)
n.1242C=
12g.57764411G>TCA385503357CYP27B1c.1184C>A (p.Pro395His)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.398C>A (p.Pro133His)
n.1242C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764412G>ACA385503360CYP27B1c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.1241C>T
12g.57764412G>CCA385503364CYP27B1c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.1241C>G
12g.57764412G>TCA385503366CYP27B1c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.1241C>A
12g.57764413C>ACA480401609CYP27B1c.1182G>T (p.Leu394=)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.396G>T (p.Leu132=)
n.1240G>T
12g.57764413C>GCA480401610CYP27B1c.1182G>C (p.Leu394=)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.396G>C (p.Leu132=)
n.1240G>C
12g.57764413C>TCA480401611CYP27B1c.1182G>A (p.Leu394=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.396G>A (p.Leu132=)
n.1240G>A
12g.57764414A>CCA385503368CYP27B1c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.1239T>G
12g.57764414A>GCA385503373CYP27B1c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.1239T>C
12g.57764414A>TCA385503371CYP27B1c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.1239T>A
12g.57764415G>ACA480401615CYP27B1c.1180C>T (p.Leu394=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.394C>T (p.Leu132=)
n.1238C>T
12g.57764415G>CCA6658222CYP27B1c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.1238C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764415G=CA2038987445CYP27B1c.1180C= (p.Leu394=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.1099C= (p.Leu367=)
c.394C= (p.Leu132=)
n.1238C=
12g.57764415G>TCA385503378CYP27B1c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
n.1238C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764416C>ACA385503383CYP27B1c.1179G>T (p.Gln393His)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.1098G>T (p.Gln366His)
c.393G>T (p.Gln131His)
n.1237G>T
 dbSNP
12g.57764416C=CA2038987452CYP27B1c.1179G= (p.Gln393=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.1098G= (p.Gln366=)
c.393G= (p.Gln131=)
n.1237G=
12g.57764416C>GCA385503385CYP27B1c.1179G>C (p.Gln393His)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.1098G>C (p.Gln366His)
c.393G>C (p.Gln131His)
n.1237G>C
12g.57764416C>TCA480401616CYP27B1c.1179G>A (p.Gln393=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.1098G>A (p.Gln366=)
c.393G>A (p.Gln131=)
n.1237G>A
12g.57764417T>ACA385503388CYP27B1c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.1236A>T
12g.57764417T>CCA385503394CYP27B1c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.1236A>G
12g.57764417T>GCA385503390CYP27B1c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.1236A>C
12g.57764418G>ACA385503398CYP27B1c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.1235C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.57764418G>CCA385503400CYP27B1c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.1235C>G
12g.57764418G>TCA385503403CYP27B1c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.1235C>A
12g.57764420delCA2697559311CYP27B1c.1177del (p.Gln393SerfsTer5)
c.*101del (n.*101del)
c.1096del (p.Gln366SerfsTer5)
c.391del (p.Gln131SerfsTer5)
n.1235del
 ClinVar
12g.57764419G>ACA480401617CYP27B1c.1176C>T (p.Ser392=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.390C>T (p.Ser130=)
n.1234C>T
 COSMIC
12g.57764419G>CCA480401618CYP27B1c.1176C>G (p.Ser392=)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.1095C>G (p.Ser365=)
c.390C>G (p.Ser130=)
n.1234C>G
12g.57764419G>TCA480401620CYP27B1c.1176C>A (p.Ser392=)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.1095C>A (p.Ser365=)
c.390C>A (p.Ser130=)
n.1234C>A
12g.57764420G>ACA6658223CYP27B1c.1175C>T (p.Ser392Phe)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.1233C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764420G>CCA385503410CYP27B1c.1175C>G (p.Ser392Cys)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
n.1233C>G
12g.57764420G=CA2038987459CYP27B1c.1175C= (p.Ser392=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.1094C= (p.Ser365=)
c.389C= (p.Ser130=)
n.1233C=
12g.57764420G>TCA385503413CYP27B1c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.1233C>A
12g.57764421A>CCA385503418CYP27B1c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.1232T>G
12g.57764421A>GCA385503421CYP27B1c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.1232T>C
12g.57764421A>TCA385503422CYP27B1c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.1232T>A
12g.57764422C>ACA480401623CYP27B1c.1173G>T (p.Leu391=)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.1092G>T (p.Leu364=)
c.387G>T (p.Leu129=)
n.1231G>T
12g.57764422C>GCA480401626CYP27B1c.1173G>C (p.Leu391=)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.1092G>C (p.Leu364=)
c.387G>C (p.Leu129=)
n.1231G>C
12g.57764422C>TCA480401628CYP27B1c.1173G>A (p.Leu391=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.387G>A (p.Leu129=)
n.1231G>A
12g.57764423delCA2619515860CYP27B1c.1172del (p.Leu391ArgfsTer7)
c.*96del (n.*96del)
c.1091del (p.Leu364ArgfsTer7)
c.386del (p.Leu129ArgfsTer7)
n.1230del
 gnomAD v4
12g.57764423A>CCA385503425CYP27B1c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.1230T>G
12g.57764423A>GCA385503428CYP27B1c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.1230T>C
12g.57764423A>TCA385503431CYP27B1c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.1230T>A
12g.57764424G>ACA480401630CYP27B1c.1171C>T (p.Leu391=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.1090C>T (p.Leu364=)
c.385C>T (p.Leu129=)
n.1229C>T
12g.57764424G>CCA385503437CYP27B1c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.1229C>G
12g.57764424G>TCA385503434CYP27B1c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.385C>A (p.Leu129Met)
n.1229C>A
12g.57764425A>CCA480401635CYP27B1c.1170T>G (p.Val390=)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.1089T>G (p.Val363=)
c.384T>G (p.Val128=)
n.1228T>G
12g.57764425A>GCA480401636CYP27B1c.1170T>C (p.Val390=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.1089T>C (p.Val363=)
c.384T>C (p.Val128=)
n.1228T>C
12g.57764425A>TCA480401634CYP27B1c.1170T>A (p.Val390=)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.1089T>A (p.Val363=)
c.384T>A (p.Val128=)
n.1228T>A
12g.57764426A>CCA385503438CYP27B1c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.1227T>G
12g.57764426A>GCA385503440CYP27B1c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.1227T>C
 gnomAD v4
12g.57764426A>TCA385503439CYP27B1c.1169T>A (p.Val390Asp)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.1088T>A (p.Val363Asp)
c.383T>A (p.Val128Asp)
n.1227T>A
12g.57764427C>ACA385503442CYP27B1c.1168G>T (p.Val390Phe)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1087G>T (p.Val363Phe)
c.382G>T (p.Val128Phe)
n.1226G>T
12g.57764427C=CA2038987463CYP27B1c.1168G= (p.Val390=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.1087G= (p.Val363=)
c.382G= (p.Val128=)
n.1226G=
12g.57764427C>GCA385503444CYP27B1c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.1226G>C
12g.57764427C>TCA6658224CYP27B1c.1168G>A (p.Val390Ile)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.382G>A (p.Val128Ile)
n.1226G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.57764428A=CA2038987465CYP27B1c.1167T= (p.Thr389=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.1086T= (p.Thr362=)
c.381T= (p.Thr127=)
n.1225T=
12g.57764428A>CCA480401644CYP27B1c.1167T>G (p.Thr389=)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.1086T>G (p.Thr362=)
c.381T>G (p.Thr127=)
n.1225T>G
12g.57764428A>GCA480401645CYP27B1c.1167T>C (p.Thr389=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.1086T>C (p.Thr362=)
c.381T>C (p.Thr127=)
n.1225T>C
12g.57764428A>TCA6658225CYP27B1c.1167T>A (p.Thr389=)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.1086T>A (p.Thr362=)
c.381T>A (p.Thr127=)
n.1225T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764429G>ACA385503446CYP27B1c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.1224C>T
12g.57764429G>CCA385503449CYP27B1c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
n.1224C>G
12g.57764429G>TCA385503451CYP27B1c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
n.1224C>A
12g.57764430T>ACA385503455CYP27B1c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.1223A>T
12g.57764430T>CCA385503458CYP27B1c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.1223A>G
12g.57764430T>GCA385503465CYP27B1c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.1223A>C
12g.57764431G>ACA480401649CYP27B1c.1164C>T (p.Ala388=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.1083C>T (p.Ala361=)
c.378C>T (p.Ala126=)
n.1222C>T
12g.57764431G>CCA480401648CYP27B1c.1164C>G (p.Ala388=)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.1083C>G (p.Ala361=)
c.378C>G (p.Ala126=)
n.1222C>G
12g.57764431G>TCA480401647CYP27B1c.1164C>A (p.Ala388=)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.1083C>A (p.Ala361=)
c.378C>A (p.Ala126=)
n.1222C>A
12g.57764432G>ACA385503470CYP27B1c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.1221C>T
12g.57764432G>CCA385503472CYP27B1c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.1221C>G
12g.57764432G>TCA385503474CYP27B1c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.1221C>A
12g.57764433C>ACA385503486CYP27B1c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.1220G>T
12g.57764433C>GCA385503483CYP27B1c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.1220G>C
12g.57764433C>TCA385503481CYP27B1c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.1220G>A
12g.57764434T>ACA480401657CYP27B1c.1161A>T (p.Ser387=)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.1080A>T (p.Ser360=)
c.375A>T (p.Ser125=)
n.1219A>T
12g.57764434T>CCA480401658CYP27B1c.1161A>G (p.Ser387=)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.1080A>G (p.Ser360=)
c.375A>G (p.Ser125=)
n.1219A>G
12g.57764434T>GCA480401659CYP27B1c.1161A>C (p.Ser387=)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.1080A>C (p.Ser360=)
c.375A>C (p.Ser125=)
n.1219A>C
12g.57764435G>ACA385503491CYP27B1c.1160C>T (p.Ser387Leu)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.1079C>T (p.Ser360Leu)
c.374C>T (p.Ser125Leu)
n.1218C>T
12g.57764435G>CCA385503496CYP27B1c.1160C>G (p.Ser387Ter)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.1079C>G (p.Ser360Ter)
c.374C>G (p.Ser125Ter)
n.1218C>G
12g.57764435G>TCA385503498CYP27B1c.1160C>A (p.Ser387Ter)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.1079C>A (p.Ser360Ter)
c.374C>A (p.Ser125Ter)
n.1218C>A
12g.57764436A=CA2038987471CYP27B1c.1159T= (p.Ser387=)
c.*83T= (n.*83T=)
c.1078T= (p.Ser360=)
c.373T= (p.Ser125=)
n.1217T=
12g.57764436A>CCA385503503CYP27B1c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.1217T>G
12g.57764436A>GCA6658226CYP27B1c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.1217T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57764436A>TCA385503508CYP27B1c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.1217T>A
 gnomAD v4
12g.57764437G>ACA480401664CYP27B1c.1158C>T (p.Pro386=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.1077C>T (p.Pro359=)
c.372C>T (p.Pro124=)
n.1216C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.57764437G>CCA480401665CYP27B1c.1158C>G (p.Pro386=)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.1077C>G (p.Pro359=)
c.372C>G (p.Pro124=)
n.1216C>G
12g.57764437G>TCA480401666CYP27B1c.1158C>A (p.Pro386=)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.1077C>A (p.Pro359=)
c.372C>A (p.Pro124=)
n.1216C>A
12g.57764438G>ACA385503513CYP27B1c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.1215C>T
 gnomAD v4
12g.57764438G>CCA385503517CYP27B1c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.1215C>G
 gnomAD v4
12g.57764438G>TCA385503518CYP27B1c.1157C>A (p.Pro386His)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.1076C>A (p.Pro359His)
c.371C>A (p.Pro124His)
n.1215C>A
12g.57764439G>ACA237814167CYP27B1c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.1214C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764439G>CCA385503520CYP27B1c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.1214C>G
12g.57764439G=CA2038987475CYP27B1c.1156C= (p.Pro386=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.1075C= (p.Pro359=)
c.370C= (p.Pro124=)
n.1214C=
12g.57764439G>TCA385503522CYP27B1c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.1214C>A
12g.57764440G>ACA237814177CYP27B1c.1155C>T (p.Tyr385=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.1074C>T (p.Tyr358=)
c.369C>T (p.Tyr123=)
n.1213C>T
 dbSNP
12g.57764440G>CCA385503528CYP27B1c.1155C>G (p.Tyr385Ter)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
n.1213C>G
12g.57764440G=CA2038987479CYP27B1c.1155C= (p.Tyr385=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.1074C= (p.Tyr358=)
c.369C= (p.Tyr123=)
n.1213C=
12g.57764440G>TCA385503525CYP27B1c.1155C>A (p.Tyr385Ter)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
n.1213C>A
12g.57764441T>ACA385503532CYP27B1c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.1212A>T
12g.57764441T>CCA385503537CYP27B1c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.1212A>G
 dbSNP
12g.57764441T>GCA6658227CYP27B1c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.1212A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764441T=CA2038987484CYP27B1c.1154A= (p.Tyr385=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.1073A= (p.Tyr358=)
c.368A= (p.Tyr123=)
n.1212A=
12g.57764442A>CCA385503543CYP27B1c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
n.1211T>G
12g.57764442A>GCA385503547CYP27B1c.1153T>C (p.Tyr385His)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.1072T>C (p.Tyr358His)
c.367T>C (p.Tyr123His)
n.1211T>C
12g.57764442A>TCA385503550CYP27B1c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.1211T>A
 gnomAD v4
12g.57764443G>ACA6658228CYP27B1c.1152C>T (p.Ala384=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.366C>T (p.Ala122=)
n.1210C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764443G>CCA480401675CYP27B1c.1152C>G (p.Ala384=)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.1071C>G (p.Ala357=)
c.366C>G (p.Ala122=)
n.1210C>G
12g.57764443G=CA2038987488CYP27B1c.1152C= (p.Ala384=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.1071C= (p.Ala357=)
c.366C= (p.Ala122=)
n.1210C=
12g.57764443G>TCA480401676CYP27B1c.1152C>A (p.Ala384=)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.366C>A (p.Ala122=)
n.1210C>A
12g.57764444G>ACA385503569CYP27B1c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.1209C>T
 COSMIC
12g.57764444G>CCA6658229CYP27B1c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.1209C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764444G=CA2038987494CYP27B1c.1151C= (p.Ala384=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.1070C= (p.Ala357=)
c.365C= (p.Ala122=)
n.1209C=
12g.57764444G>TCA385503573CYP27B1c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
n.1209C>A
12g.57764445C>ACA385503579CYP27B1c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.1208G>T
12g.57764445C>GCA385503580CYP27B1c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.1208G>C
12g.57764445C>TCA385503584CYP27B1c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.1208G>A
12g.57764446A=CA2038987498CYP27B1c.1149T= (p.Ser383=)
c.*73T= (n.*73T=)
c.1068T= (p.Ser356=)
c.363T= (p.Ser121=)
n.1207T=
12g.57764446A>CCA385503592CYP27B1c.1149T>G (p.Ser383Arg)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.1068T>G (p.Ser356Arg)
c.363T>G (p.Ser121Arg)
n.1207T>G
12g.57764446A>GCA480401681CYP27B1c.1149T>C (p.Ser383=)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.1068T>C (p.Ser356=)
c.363T>C (p.Ser121=)
n.1207T>C
12g.57764446A>TCA6658230CYP27B1c.1149T>A (p.Ser383Arg)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.1068T>A (p.Ser356Arg)
c.363T>A (p.Ser121Arg)
n.1207T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764447C>ACA385503598CYP27B1c.1148G>T (p.Ser383Ile)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
n.1206G>T
12g.57764447C=CA2038987503CYP27B1c.1148G= (p.Ser383=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.1067G= (p.Ser356=)
c.362G= (p.Ser121=)
n.1206G=
12g.57764447C>GCA385503601CYP27B1c.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
n.1206G>C
12g.57764447C>TCA237814190CYP27B1c.1148G>A (p.Ser383Asn)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
n.1206G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764448T>ACA385503609CYP27B1c.1147A>T (p.Ser383Cys)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
n.1205A>T
12g.57764448T>CCA385503611CYP27B1c.1147A>G (p.Ser383Gly)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
n.1205A>G
12g.57764448T>GCA385503616CYP27B1c.1147A>C (p.Ser383Arg)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
n.1205A>C
12g.57764449G>ACA6658231CYP27B1c.1146C>T (p.Ser382=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.1065C>T (p.Ser355=)
c.360C>T (p.Ser120=)
n.1204C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764449G>CCA480401687CYP27B1c.1146C>G (p.Ser382=)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.1065C>G (p.Ser355=)
c.360C>G (p.Ser120=)
n.1204C>G
12g.57764449G=CA2038987507CYP27B1c.1146C= (p.Ser382=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.1065C= (p.Ser355=)
c.360C= (p.Ser120=)
n.1204C=
12g.57764449G>TCA480401685CYP27B1c.1146C>A (p.Ser382=)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.1065C>A (p.Ser355=)
c.360C>A (p.Ser120=)
n.1204C>A
12g.57764450G>ACA385503632CYP27B1c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
c.359C>T (p.Ser120Phe)
n.1203C>T
12g.57764450G>CCA385503634CYP27B1c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
n.1203C>G
12g.57764450G>TCA385503638CYP27B1c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
n.1203C>A
12g.57764451A>CCA385503643CYP27B1c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
n.1202T>G
 gnomAD v4
12g.57764451A>GCA385503647CYP27B1c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
n.1202T>C
12g.57764451A>TCA385503650CYP27B1c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
n.1202T>A
12g.57764452G>ACA480401691CYP27B1c.1143C>T (p.Gly381=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.1062C>T (p.Gly354=)
c.357C>T (p.Gly119=)
n.1201C>T
12g.57764452G>CCA480401695CYP27B1c.1143C>G (p.Gly381=)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.1062C>G (p.Gly354=)
c.357C>G (p.Gly119=)
n.1201C>G
12g.57764452G>TCA480401693CYP27B1c.1143C>A (p.Gly381=)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.1062C>A (p.Gly354=)
c.357C>A (p.Gly119=)
n.1201C>A
12g.57764453C>ACA385503654CYP27B1c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.1200G>T
12g.57764453C=CA2038987509CYP27B1c.1142G= (p.Gly381=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.1061G= (p.Gly354=)
c.356G= (p.Gly119=)
n.1200G=
12g.57764453C>GCA385503657CYP27B1c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.1200G>C
 gnomAD v4
12g.57764453C>TCA385503652CYP27B1c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
n.1200G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764454C>ACA385503666CYP27B1c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
n.1199G>T
12g.57764454C>GCA385503661CYP27B1c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.1199G>C
12g.57764454C>TCA385503664CYP27B1c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
n.1199G>A
 gnomAD v4
12g.57764455A=CA2038987512CYP27B1c.1140T= (p.Pro380=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.1059T= (p.Pro353=)
c.354T= (p.Pro118=)
n.1198T=
12g.57764455A>CCA6658232CYP27B1c.1140T>G (p.Pro380=)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.1059T>G (p.Pro353=)
c.354T>G (p.Pro118=)
n.1198T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764455A>GCA480401699CYP27B1c.1140T>C (p.Pro380=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.1059T>C (p.Pro353=)
c.354T>C (p.Pro118=)
n.1198T>C
12g.57764455A>TCA480401701CYP27B1c.1140T>A (p.Pro380=)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.1059T>A (p.Pro353=)
c.354T>A (p.Pro118=)
n.1198T>A
12g.57764456G>ACA385503673CYP27B1c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.1197C>T
12g.57764456G>CCA385503676CYP27B1c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.1197C>G
12g.57764456G>TCA385503678CYP27B1c.1139C>A (p.Pro380His)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.1058C>A (p.Pro353His)
c.353C>A (p.Pro118His)
n.1197C>A
12g.57764457G>ACA6658234CYP27B1c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.1196C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764457G>CCA6658233CYP27B1c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.1196C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764457G=CA2038987518CYP27B1c.1138C= (p.Pro380=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.1057C= (p.Pro353=)
c.352C= (p.Pro118=)
n.1196C=
12g.57764457G>TCA385503683CYP27B1c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.1196C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764458G>ACA480401706CYP27B1c.1137C>T (p.Ser379=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.1056C>T (p.Ser352=)
c.351C>T (p.Ser117=)
n.1195C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764458G>CCA385503688CYP27B1c.1137C>G (p.Ser379Arg)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
c.351C>G (p.Ser117Arg)
n.1195C>G
12g.57764458G=CA2038987523CYP27B1c.1137C= (p.Ser379=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.1056C= (p.Ser352=)
c.351C= (p.Ser117=)
n.1195C=
12g.57764458G>TCA385503691CYP27B1c.1137C>A (p.Ser379Arg)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
c.351C>A (p.Ser117Arg)
n.1195C>A
12g.57764459C>ACA385503694CYP27B1c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
n.1194G>T
12g.57764459C>GCA385503696CYP27B1c.1136G>C (p.Ser379Thr)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
n.1194G>C
12g.57764459C>TCA385503698CYP27B1c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
n.1194G>A
 gnomAD v4
12g.57764460T>ACA385503702CYP27B1c.1135A>T (p.Ser379Cys)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
n.1193A>T
12g.57764460T>CCA385503706CYP27B1c.1135A>G (p.Ser379Gly)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
n.1193A>G
 gnomAD v4
12g.57764460T>GCA385503704CYP27B1c.1135A>C (p.Ser379Arg)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
n.1193A>C
12g.57764461C>ACA480401711CYP27B1c.1134G>T (p.Leu378=)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.348G>T (p.Leu116=)
n.1192G>T
12g.57764461C=CA2038987526CYP27B1c.1134G= (p.Leu378=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.1053G= (p.Leu351=)
c.348G= (p.Leu116=)
n.1192G=
12g.57764461C>GCA480401713CYP27B1c.1134G>C (p.Leu378=)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.348G>C (p.Leu116=)
n.1192G>C
12g.57764461C>TCA480401715CYP27B1c.1134G>A (p.Leu378=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.348G>A (p.Leu116=)
n.1192G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57764462A=CA2038987531CYP27B1c.1133T= (p.Leu378=)
c.*57T= (n.*57T=)
c.1052T= (p.Leu351=)
c.347T= (p.Leu116=)
n.1191T=
12g.57764462A>CCA6658236CYP27B1c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.1191T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764462A>GCA385503709CYP27B1c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.1191T>C
 gnomAD v4
12g.57764462A>TCA6658235CYP27B1c.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.1191T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764463G>ACA480401717CYP27B1c.1132C>T (p.Leu378=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.346C>T (p.Leu116=)
n.1190C>T
 gnomAD v4
12g.57764463G>CCA385503713CYP27B1c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.1190C>G
12g.57764463G>TCA385503715CYP27B1c.1132C>A (p.Leu378Met)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.1190C>A
12g.57764464G>ACA480401720CYP27B1c.1131C>T (p.Ala377=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.345C>T (p.Ala115=)
n.1189C>T
 gnomAD v4
12g.57764464G>CCA480401722CYP27B1c.1131C>G (p.Ala377=)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.345C>G (p.Ala115=)
n.1189C>G
12g.57764464G>TCA480401724CYP27B1c.1131C>A (p.Ala377=)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.345C>A (p.Ala115=)
n.1189C>A
12g.57764465G>ACA6658237CYP27B1c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.1188C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764465G>CCA385503718CYP27B1c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.1188C>G
12g.57764465G=CA2038987534CYP27B1c.1130C= (p.Ala377=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.1049C= (p.Ala350=)
c.344C= (p.Ala115=)
n.1188C=
12g.57764465G>TCA385503719CYP27B1c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.1188C>A
12g.57764466C>ACA385503721CYP27B1c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.1187G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764466C=CA2038987540CYP27B1c.1129G= (p.Ala377=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.1048G= (p.Ala350=)
c.343G= (p.Ala115=)
n.1187G=
12g.57764466C>GCA385503723CYP27B1c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.1187G>C
12g.57764466C>TCA385503725CYP27B1c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.1187G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764467A>CCA480401734CYP27B1c.1128T>G (p.Ala376=)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.342T>G (p.Ala114=)
n.1186T>G
12g.57764467A>GCA480401732CYP27B1c.1128T>C (p.Ala376=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.342T>C (p.Ala114=)
n.1186T>C
12g.57764467A>TCA480401731CYP27B1c.1128T>A (p.Ala376=)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.342T>A (p.Ala114=)
n.1186T>A
12g.57764468G>ACA385503730CYP27B1c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.1185C>T
12g.57764468G>CCA385503728CYP27B1c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.1185C>G
 COSMIC
12g.57764468G>TCA385503726CYP27B1c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.1185C>A
12g.57764469C>ACA385503735CYP27B1c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.1184G>T
12g.57764469C>GCA385503740CYP27B1c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.1184G>C
12g.57764469C>TCA385503738CYP27B1c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.1184G>A
12g.57764470T>ACA480401745CYP27B1c.1125A>T (p.Thr375=)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.1044A>T (p.Thr348=)
c.339A>T (p.Thr113=)
n.1183A>T
12g.57764470T>CCA6658238CYP27B1c.1125A>G (p.Thr375=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.1044A>G (p.Thr348=)
c.339A>G (p.Thr113=)
n.1183A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764470T>GCA480401747CYP27B1c.1125A>C (p.Thr375=)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.1044A>C (p.Thr348=)
c.339A>C (p.Thr113=)
n.1183A>C
12g.57764470T=CA2038987543CYP27B1c.1125A= (p.Thr375=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.1044A= (p.Thr348=)
c.339A= (p.Thr113=)
n.1183A=
12g.57764471G>ACA237814230CYP27B1c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.1182C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764471G>CCA385503749CYP27B1c.1124C>G (p.Thr375Arg)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.338C>G (p.Thr113Arg)
n.1182C>G
12g.57764471G=CA2038987544CYP27B1c.1124C= (p.Thr375=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.1043C= (p.Thr348=)
c.338C= (p.Thr113=)
n.1182C=
12g.57764471G>TCA385503752CYP27B1c.1124C>A (p.Thr375Lys)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.338C>A (p.Thr113Lys)
n.1182C>A
12g.57764472T>ACA385503754CYP27B1c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.1181A>T
12g.57764472T>CCA385503757CYP27B1c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.1181A>G
12g.57764472T>GCA385503760CYP27B1c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.1181A>C
12g.57764473G>ACA480401752CYP27B1c.1122C>T (p.Ile374=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1041C>T (p.Ile347=)
c.336C>T (p.Ile112=)
n.1180C>T
12g.57764473G>CCA385503762CYP27B1c.1122C>G (p.Ile374Met)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
c.336C>G (p.Ile112Met)
n.1180C>G
12g.57764473G>TCA480401750CYP27B1c.1122C>A (p.Ile374=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1041C>A (p.Ile347=)
c.336C>A (p.Ile112=)
n.1180C>A
12g.57764474A=CA2038987545CYP27B1c.1121T= (p.Ile374=)
c.*45T= (n.*45T=)
c.1040T= (p.Ile347=)
c.335T= (p.Ile112=)
n.1179T=
12g.57764474A>CCA385503768CYP27B1c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.1179T>G
12g.57764474A>GCA385503770CYP27B1c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.1179T>C
 gnomAD v4
12g.57764474A>TCA6658239CYP27B1c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.1179T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764474_57764476delinsATCCA2038987546CYP27B1c.1119_1121delinsGAT (p.Glu373=)
c.*43_*45delinsGAT (n.*43_*45delinsGAT)
c.1038_1040delinsGAT (p.Glu346=)
c.333_335delinsGAT (p.Glu111=)
n.1177_1179delinsGAT
12g.57764475T>ACA385503779CYP27B1c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.1178A>T
12g.57764475T>CCA385503777CYP27B1c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.1178A>G
12g.57764475T>GCA385503774CYP27B1c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.1178A>C
12g.57764478_57764479delCA690329899CYP27B1c.1119_1120del (p.Glu373AspfsTer?)
c.*43_*44del (n.*43_*44del)
c.1038_1039del (p.Glu346AspfsTer?)
c.333_334del (p.Glu111AspfsTer?)
n.1177_1178del
 dbSNP
12g.57764476C>ACA385503781CYP27B1c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.1177G>T
12g.57764476C=CA2038987548CYP27B1c.1119G= (p.Glu373=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.1038G= (p.Glu346=)
c.333G= (p.Glu111=)
n.1177G=
12g.57764476C>GCA385503782CYP27B1c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.1177G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764476C>TCA480401757CYP27B1c.1119G>A (p.Glu373=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.333G>A (p.Glu111=)
n.1177G>A
 COSMIC
12g.57764477T>ACA385503784CYP27B1c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.1176A>T
12g.57764477T>CCA385503786CYP27B1c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.1176A>G
12g.57764477T>GCA385503789CYP27B1c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.1176A>C
12g.57764481_57764496delCA2695216951CYP27B1c.1103_1118del (p.Thr368ArgfsTer6)
c.*27_*42del (n.*27_*42del)
c.1022_1037del (p.Thr341ArgfsTer6)
c.317_332del (p.Thr106ArgfsTer6)
n.1161_1176del

Number of alleles fetched